UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.55423985C= | CA1459091641 | TMEM165 | c.793-553C= (n.793-553C=) c.247-553C= c.208-553C= (n.208-553C=) c.*665-553C= (n.*665-553C=) n.489-553C= n.296-553C= n.1247-553C= n.872C= c.303-553C= n.1173-553C= c.604-553C= (n.604-553C=) n.1509-553C= n.1129-553C= | |
| 4 | g.55423985C>T | CA551379810 | TMEM165 | c.793-553C>T (n.793-553C>T) c.247-553C>T c.208-553C>T (n.208-553C>T) c.*665-553C>T (n.*665-553C>T) n.489-553C>T n.296-553C>T n.1247-553C>T n.872C>T c.303-553C>T n.1173-553C>T c.604-553C>T (n.604-553C>T) n.1509-553C>T n.1129-553C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55423986T>C | CA1459091643 | TMEM165 | c.793-552T>C (n.793-552T>C) c.247-552T>C c.208-552T>C (n.208-552T>C) c.*665-552T>C (n.*665-552T>C) n.489-552T>C n.296-552T>C n.1247-552T>C n.873T>C c.303-552T>C n.1173-552T>C c.604-552T>C (n.604-552T>C) n.1509-552T>C n.1129-552T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.55423986T= | CA1459091642 | TMEM165 | c.793-552T= (n.793-552T=) c.247-552T= c.208-552T= (n.208-552T=) c.*665-552T= (n.*665-552T=) n.489-552T= n.296-552T= n.1247-552T= n.873T= c.303-552T= n.1173-552T= c.604-552T= (n.604-552T=) n.1509-552T= n.1129-552T= | |
| 4 | g.55423987A= | CA1459091645 | TMEM165 | c.793-551A= (n.793-551A=) c.247-551A= c.208-551A= (n.208-551A=) c.*665-551A= (n.*665-551A=) n.489-551A= n.296-551A= n.1247-551A= n.874A= c.303-551A= n.1173-551A= c.604-551A= (n.604-551A=) n.1509-551A= n.1129-551A= | |
| 4 | g.55423987A>G | CA1459091644 | TMEM165 | c.793-551A>G (n.793-551A>G) c.247-551A>G c.208-551A>G (n.208-551A>G) c.*665-551A>G (n.*665-551A>G) n.489-551A>G n.296-551A>G n.1247-551A>G n.874A>G c.303-551A>G n.1173-551A>G c.604-551A>G (n.604-551A>G) n.1509-551A>G n.1129-551A>G | dbSNP |
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| 4 | g.55423989C>A | CA2670683345 | TMEM165 | c.793-549C>A (n.793-549C>A) c.247-549C>A c.208-549C>A (n.208-549C>A) c.*665-549C>A (n.*665-549C>A) n.489-549C>A n.296-549C>A n.1247-549C>A n.876C>A c.303-549C>A n.1173-549C>A c.604-549C>A (n.604-549C>A) n.1509-549C>A n.1129-549C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423990T>C | CA2670683346 | TMEM165 | c.793-548T>C (n.793-548T>C) c.247-548T>C c.208-548T>C (n.208-548T>C) c.*665-548T>C (n.*665-548T>C) n.489-548T>C n.296-548T>C n.1247-548T>C n.877T>C c.303-548T>C n.1173-548T>C c.604-548T>C (n.604-548T>C) n.1509-548T>C n.1129-548T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423991T>C | CA1459091647 | TMEM165 | c.793-547T>C (n.793-547T>C) c.247-547T>C c.208-547T>C (n.208-547T>C) c.*665-547T>C (n.*665-547T>C) n.489-547T>C n.296-547T>C n.1247-547T>C n.878T>C c.303-547T>C n.1173-547T>C c.604-547T>C (n.604-547T>C) n.1509-547T>C n.1129-547T>C | dbSNP |
| 4 | g.55423991T= | CA1459091646 | TMEM165 | c.793-547T= (n.793-547T=) c.247-547T= c.208-547T= (n.208-547T=) c.*665-547T= (n.*665-547T=) n.489-547T= n.296-547T= n.1247-547T= n.878T= c.303-547T= n.1173-547T= c.604-547T= (n.604-547T=) n.1509-547T= n.1129-547T= | |
| 4 | g.55423992del | CA2761733896 | TMEM165 | c.793-546del (n.793-546del) c.247-546del c.208-546del (n.208-546del) c.*665-546del (n.*665-546del) n.489-546del n.296-546del n.1247-546del n.879del c.303-546del n.1173-546del c.604-546del (n.604-546del) n.1509-546del n.1129-546del | |
| 4 | g.55423992C>A | CA2670683347 | TMEM165 | c.793-546C>A (n.793-546C>A) c.247-546C>A c.208-546C>A (n.208-546C>A) c.*665-546C>A (n.*665-546C>A) n.489-546C>A n.296-546C>A n.1247-546C>A n.879C>A c.303-546C>A n.1173-546C>A c.604-546C>A (n.604-546C>A) n.1509-546C>A n.1129-546C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423992C= | CA1459091648 | TMEM165 | c.793-546C= (n.793-546C=) c.247-546C= c.208-546C= (n.208-546C=) c.*665-546C= (n.*665-546C=) n.489-546C= n.296-546C= n.1247-546C= n.879C= c.303-546C= n.1173-546C= c.604-546C= (n.604-546C=) n.1509-546C= n.1129-546C= | |
| 4 | g.55423992C>T | CA96888633 | TMEM165 | c.793-546C>T (n.793-546C>T) c.247-546C>T c.208-546C>T (n.208-546C>T) c.*665-546C>T (n.*665-546C>T) n.489-546C>T n.296-546C>T n.1247-546C>T n.879C>T c.303-546C>T n.1173-546C>T c.604-546C>T (n.604-546C>T) n.1509-546C>T n.1129-546C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.55423996del | CA2670683350 | TMEM165 | c.793-542del (n.793-542del) c.247-542del c.208-542del (n.208-542del) c.*665-542del (n.*665-542del) n.489-542del n.296-542del n.1247-542del n.883del c.303-542del n.1173-542del c.604-542del (n.604-542del) n.1509-542del n.1129-542del | gnomAD v4 |
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| 4 | g.55423996G>T | CA2670683354 | TMEM165 | c.793-542G>T (n.793-542G>T) c.247-542G>T c.208-542G>T (n.208-542G>T) c.*665-542G>T (n.*665-542G>T) n.489-542G>T n.296-542G>T n.1247-542G>T n.883G>T c.303-542G>T n.1173-542G>T c.604-542G>T (n.604-542G>T) n.1509-542G>T n.1129-542G>T | gnomAD v4 |
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| 4 | g.55423998A>G | CA2670683357 | TMEM165 | c.793-540A>G (n.793-540A>G) c.247-540A>G c.208-540A>G (n.208-540A>G) c.*665-540A>G (n.*665-540A>G) n.489-540A>G n.296-540A>G n.1247-540A>G n.885A>G c.303-540A>G n.1173-540A>G c.604-540A>G (n.604-540A>G) n.1509-540A>G n.1129-540A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.55424000C>A | CA2670683358 | TMEM165 | c.793-538C>A (n.793-538C>A) c.247-538C>A c.208-538C>A (n.208-538C>A) c.*665-538C>A (n.*665-538C>A) n.489-538C>A n.296-538C>A n.1247-538C>A n.887C>A c.303-538C>A n.1173-538C>A c.604-538C>A (n.604-538C>A) n.1509-538C>A n.1129-538C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55424000C= | CA1459091650 | TMEM165 | c.793-538C= (n.793-538C=) c.247-538C= c.208-538C= (n.208-538C=) c.*665-538C= (n.*665-538C=) n.489-538C= n.296-538C= n.1247-538C= n.887C= c.303-538C= n.1173-538C= c.604-538C= (n.604-538C=) n.1509-538C= n.1129-538C= | |
| 4 | g.55424000C>G | CA96888635 | TMEM165 | c.793-538C>G (n.793-538C>G) c.247-538C>G c.208-538C>G (n.208-538C>G) c.*665-538C>G (n.*665-538C>G) n.489-538C>G n.296-538C>G n.1247-538C>G n.887C>G c.303-538C>G n.1173-538C>G c.604-538C>G (n.604-538C>G) n.1509-538C>G n.1129-538C>G | dbSNP |
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| 4 | g.55424001T>C | CA2670683360 | TMEM165 | c.793-537T>C (n.793-537T>C) c.247-537T>C c.208-537T>C (n.208-537T>C) c.*665-537T>C (n.*665-537T>C) n.489-537T>C n.296-537T>C n.1247-537T>C n.888T>C c.303-537T>C n.1173-537T>C c.604-537T>C (n.604-537T>C) n.1509-537T>C n.1129-537T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.55424004del | CA96888640 | TMEM165 | c.793-534del (n.793-534del) c.247-534del c.208-534del (n.208-534del) c.*665-534del (n.*665-534del) n.489-534del n.296-534del n.1247-534del n.891del c.303-534del n.1173-534del c.604-534del (n.604-534del) n.1509-534del n.1129-534del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55424003_55424004del | CA2670683359 | TMEM165 | c.793-535_793-534del (n.793-535_793-534del) c.247-535_247-534del c.208-535_208-534del (n.208-535_208-534del) c.*665-535_*665-534del (n.*665-535_*665-534del) n.489-535_489-534del n.296-535_296-534del n.1247-535_1247-534del n.890_891del c.303-535_303-534del n.1173-535_1173-534del c.604-535_604-534del (n.604-535_604-534del) n.1509-535_1509-534del n.1129-535_1129-534del | gnomAD v4 |
| 4 | g.55424003T>C | CA2670683361 | TMEM165 | c.793-535T>C (n.793-535T>C) c.247-535T>C c.208-535T>C (n.208-535T>C) c.*665-535T>C (n.*665-535T>C) n.489-535T>C n.296-535T>C n.1247-535T>C n.890T>C c.303-535T>C n.1173-535T>C c.604-535T>C (n.604-535T>C) n.1509-535T>C n.1129-535T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.55424004T>C | CA1459091652 | TMEM165 | c.793-534T>C (n.793-534T>C) c.247-534T>C c.208-534T>C (n.208-534T>C) c.*665-534T>C (n.*665-534T>C) n.489-534T>C n.296-534T>C n.1247-534T>C n.891T>C c.303-534T>C n.1173-534T>C c.604-534T>C (n.604-534T>C) n.1509-534T>C n.1129-534T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55424004T= | CA1459091651 | TMEM165 | c.793-534T= (n.793-534T=) c.247-534T= c.208-534T= (n.208-534T=) c.*665-534T= (n.*665-534T=) n.489-534T= n.296-534T= n.1247-534T= n.891T= c.303-534T= n.1173-534T= c.604-534T= (n.604-534T=) n.1509-534T= n.1129-534T= | |
| 4 | g.55424005A= | CA1459091653 | TMEM165 | c.793-533A= (n.793-533A=) c.247-533A= c.208-533A= (n.208-533A=) c.*665-533A= (n.*665-533A=) n.489-533A= n.296-533A= n.1247-533A= n.892A= c.303-533A= n.1173-533A= c.604-533A= (n.604-533A=) n.1509-533A= n.1129-533A= | |
| 4 | g.55424005A>G | CA1459091654 | TMEM165 | c.793-533A>G (n.793-533A>G) c.247-533A>G c.208-533A>G (n.208-533A>G) c.*665-533A>G (n.*665-533A>G) n.489-533A>G n.296-533A>G n.1247-533A>G n.892A>G c.303-533A>G n.1173-533A>G c.604-533A>G (n.604-533A>G) n.1509-533A>G n.1129-533A>G | dbSNP |
| 4 | g.55424006C>A | CA96888653 | TMEM165 | c.793-532C>A (n.793-532C>A) c.247-532C>A c.208-532C>A (n.208-532C>A) c.*665-532C>A (n.*665-532C>A) n.489-532C>A n.296-532C>A n.1247-532C>A n.893C>A c.303-532C>A n.1173-532C>A c.604-532C>A (n.604-532C>A) n.1509-532C>A n.1129-532C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55424006C= | CA1459091655 | TMEM165 | c.793-532C= (n.793-532C=) c.247-532C= c.208-532C= (n.208-532C=) c.*665-532C= (n.*665-532C=) n.489-532C= n.296-532C= n.1247-532C= n.893C= c.303-532C= n.1173-532C= c.604-532C= (n.604-532C=) n.1509-532C= n.1129-532C= | |
| 4 | g.55424006C>T | CA2670683362 | TMEM165 | c.793-532C>T (n.793-532C>T) c.247-532C>T c.208-532C>T (n.208-532C>T) c.*665-532C>T (n.*665-532C>T) n.489-532C>T n.296-532C>T n.1247-532C>T n.893C>T c.303-532C>T n.1173-532C>T c.604-532C>T (n.604-532C>T) n.1509-532C>T n.1129-532C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.55424008A= | CA1459091656 | TMEM165 | c.793-530A= (n.793-530A=) c.247-530A= c.208-530A= (n.208-530A=) c.*665-530A= (n.*665-530A=) n.489-530A= n.296-530A= n.1247-530A= n.895A= c.303-530A= n.1173-530A= c.604-530A= (n.604-530A=) n.1509-530A= n.1129-530A= | |
| 4 | g.55424008A>G | CA551379811 | TMEM165 | c.793-530A>G (n.793-530A>G) c.247-530A>G c.208-530A>G (n.208-530A>G) c.*665-530A>G (n.*665-530A>G) n.489-530A>G n.296-530A>G n.1247-530A>G n.895A>G c.303-530A>G n.1173-530A>G c.604-530A>G (n.604-530A>G) n.1509-530A>G n.1129-530A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55424008A>T | CA1459091657 | TMEM165 | c.793-530A>T (n.793-530A>T) c.247-530A>T c.208-530A>T (n.208-530A>T) c.*665-530A>T (n.*665-530A>T) n.489-530A>T n.296-530A>T n.1247-530A>T n.895A>T c.303-530A>T n.1173-530A>T c.604-530A>T (n.604-530A>T) n.1509-530A>T n.1129-530A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.55424009C>A | CA2670683363 | TMEM165 | c.793-529C>A (n.793-529C>A) c.247-529C>A c.208-529C>A (n.208-529C>A) c.*665-529C>A (n.*665-529C>A) n.489-529C>A n.296-529C>A n.1247-529C>A n.896C>A c.303-529C>A n.1173-529C>A c.604-529C>A (n.604-529C>A) n.1509-529C>A n.1129-529C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55424009C>T | CA2670683364 | TMEM165 | c.793-529C>T (n.793-529C>T) c.247-529C>T c.208-529C>T (n.208-529C>T) c.*665-529C>T (n.*665-529C>T) n.489-529C>T n.296-529C>T n.1247-529C>T n.896C>T c.303-529C>T n.1173-529C>T c.604-529C>T (n.604-529C>T) n.1509-529C>T n.1129-529C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.55424010A>G | CA2670683365 | TMEM165 | c.793-528A>G (n.793-528A>G) c.247-528A>G c.208-528A>G (n.208-528A>G) c.*665-528A>G (n.*665-528A>G) n.489-528A>G n.296-528A>G n.1247-528A>G n.897A>G c.303-528A>G n.1173-528A>G c.604-528A>G (n.604-528A>G) n.1509-528A>G n.1129-528A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.55424011T>C | CA2670683366 | TMEM165 | c.793-527T>C (n.793-527T>C) c.247-527T>C c.208-527T>C (n.208-527T>C) c.*665-527T>C (n.*665-527T>C) n.489-527T>C n.296-527T>C n.1247-527T>C n.898T>C c.303-527T>C n.1173-527T>C c.604-527T>C (n.604-527T>C) n.1509-527T>C n.1129-527T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.55424012A= | CA1459091658 | TMEM165 | c.793-526A= (n.793-526A=) c.247-526A= c.208-526A= (n.208-526A=) c.*665-526A= (n.*665-526A=) n.489-526A= n.296-526A= n.1247-526A= n.899A= c.303-526A= n.1173-526A= c.604-526A= (n.604-526A=) n.1509-526A= n.1129-526A= | |
| 4 | g.55424012A>G | CA96888654 | TMEM165 | c.793-526A>G (n.793-526A>G) c.247-526A>G c.208-526A>G (n.208-526A>G) c.*665-526A>G (n.*665-526A>G) n.489-526A>G n.296-526A>G n.1247-526A>G n.899A>G c.303-526A>G n.1173-526A>G c.604-526A>G (n.604-526A>G) n.1509-526A>G n.1129-526A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55424013C>A | CA796380670 | TMEM165 | c.793-525C>A (n.793-525C>A) c.247-525C>A c.208-525C>A (n.208-525C>A) c.*665-525C>A (n.*665-525C>A) n.489-525C>A n.296-525C>A n.1247-525C>A n.900C>A c.303-525C>A n.1173-525C>A c.604-525C>A (n.604-525C>A) n.1509-525C>A n.1129-525C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55424013C= | CA1459091659 | TMEM165 | c.793-525C= (n.793-525C=) c.247-525C= c.208-525C= (n.208-525C=) c.*665-525C= (n.*665-525C=) n.489-525C= n.296-525C= n.1247-525C= n.900C= c.303-525C= n.1173-525C= c.604-525C= (n.604-525C=) n.1509-525C= n.1129-525C= | |
| 4 | g.55424013C>T | CA796380677 | TMEM165 | c.793-525C>T (n.793-525C>T) c.247-525C>T c.208-525C>T (n.208-525C>T) c.*665-525C>T (n.*665-525C>T) n.489-525C>T n.296-525C>T n.1247-525C>T n.900C>T c.303-525C>T n.1173-525C>T c.604-525C>T (n.604-525C>T) n.1509-525C>T n.1129-525C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55424014C>A | CA96888655 | TMEM165 | c.793-524C>A (n.793-524C>A) c.247-524C>A c.208-524C>A (n.208-524C>A) c.*665-524C>A (n.*665-524C>A) n.489-524C>A n.296-524C>A n.1247-524C>A n.901C>A c.303-524C>A n.1173-524C>A c.604-524C>A (n.604-524C>A) n.1509-524C>A n.1129-524C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55424014C= | CA1459091660 | TMEM165 | c.793-524C= (n.793-524C=) c.247-524C= c.208-524C= (n.208-524C=) c.*665-524C= (n.*665-524C=) n.489-524C= n.296-524C= n.1247-524C= n.901C= c.303-524C= n.1173-524C= c.604-524C= (n.604-524C=) n.1509-524C= n.1129-524C= | |
| 4 | g.55424014C>T | CA96888656 | TMEM165 | c.793-524C>T (n.793-524C>T) c.247-524C>T c.208-524C>T (n.208-524C>T) c.*665-524C>T (n.*665-524C>T) n.489-524C>T n.296-524C>T n.1247-524C>T n.901C>T c.303-524C>T n.1173-524C>T c.604-524C>T (n.604-524C>T) n.1509-524C>T n.1129-524C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55424015C>A | CA2670683367 | TMEM165 | c.793-523C>A (n.793-523C>A) c.247-523C>A c.208-523C>A (n.208-523C>A) c.*665-523C>A (n.*665-523C>A) n.489-523C>A n.296-523C>A n.1247-523C>A n.902C>A c.303-523C>A n.1173-523C>A c.604-523C>A (n.604-523C>A) n.1509-523C>A n.1129-523C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55424015C= | CA1459091661 | TMEM165 | c.793-523C= (n.793-523C=) c.247-523C= c.208-523C= (n.208-523C=) c.*665-523C= (n.*665-523C=) n.489-523C= n.296-523C= n.1247-523C= n.902C= c.303-523C= n.1173-523C= c.604-523C= (n.604-523C=) n.1509-523C= n.1129-523C= | |
| 4 | g.55424015C>T | CA1459091662 | TMEM165 | c.793-523C>T (n.793-523C>T) c.247-523C>T c.208-523C>T (n.208-523C>T) c.*665-523C>T (n.*665-523C>T) n.489-523C>T n.296-523C>T n.1247-523C>T n.902C>T c.303-523C>T n.1173-523C>T c.604-523C>T (n.604-523C>T) n.1509-523C>T n.1129-523C>T | dbSNP |
| 4 | g.55424016C>A | CA2670683368 | TMEM165 | c.793-522C>A (n.793-522C>A) c.247-522C>A c.208-522C>A (n.208-522C>A) c.*665-522C>A (n.*665-522C>A) n.489-522C>A n.296-522C>A n.1247-522C>A n.903C>A c.303-522C>A n.1173-522C>A c.604-522C>A (n.604-522C>A) n.1509-522C>A n.1129-522C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55424016C= | CA1459091663 | TMEM165 | c.793-522C= (n.793-522C=) c.247-522C= c.208-522C= (n.208-522C=) c.*665-522C= (n.*665-522C=) n.489-522C= n.296-522C= n.1247-522C= n.903C= c.303-522C= n.1173-522C= c.604-522C= (n.604-522C=) n.1509-522C= n.1129-522C= | |
| 4 | g.55424016C>T | CA551379813 | TMEM165 | c.793-522C>T (n.793-522C>T) c.247-522C>T c.208-522C>T (n.208-522C>T) c.*665-522C>T (n.*665-522C>T) n.489-522C>T n.296-522C>T n.1247-522C>T n.903C>T c.303-522C>T n.1173-522C>T c.604-522C>T (n.604-522C>T) n.1509-522C>T n.1129-522C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55424017T>A | CA2670683369 | TMEM165 | c.793-521T>A (n.793-521T>A) c.247-521T>A c.208-521T>A (n.208-521T>A) c.*665-521T>A (n.*665-521T>A) n.489-521T>A n.296-521T>A n.1247-521T>A n.904T>A c.303-521T>A n.1173-521T>A c.604-521T>A (n.604-521T>A) n.1509-521T>A n.1129-521T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55424017T>C | CA2670683370 | TMEM165 | c.793-521T>C (n.793-521T>C) c.247-521T>C c.208-521T>C (n.208-521T>C) c.*665-521T>C (n.*665-521T>C) n.489-521T>C n.296-521T>C n.1247-521T>C n.904T>C c.303-521T>C n.1173-521T>C c.604-521T>C (n.604-521T>C) n.1509-521T>C n.1129-521T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.55424018C>A | CA2670683371 | TMEM165 | c.793-520C>A (n.793-520C>A) c.247-520C>A c.208-520C>A (n.208-520C>A) c.*665-520C>A (n.*665-520C>A) n.489-520C>A n.296-520C>A n.1247-520C>A n.905C>A c.303-520C>A n.1173-520C>A c.604-520C>A (n.604-520C>A) n.1509-520C>A n.1129-520C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55424018C= | CA1459091664 | TMEM165 | c.793-520C= (n.793-520C=) c.247-520C= c.208-520C= (n.208-520C=) c.*665-520C= (n.*665-520C=) n.489-520C= n.296-520C= n.1247-520C= n.905C= c.303-520C= n.1173-520C= c.604-520C= (n.604-520C=) n.1509-520C= n.1129-520C= | |
| 4 | g.55424018C>T | CA1062742149 | TMEM165 | c.793-520C>T (n.793-520C>T) c.247-520C>T c.208-520C>T (n.208-520C>T) c.*665-520C>T (n.*665-520C>T) n.489-520C>T n.296-520C>T n.1247-520C>T n.905C>T c.303-520C>T n.1173-520C>T c.604-520C>T (n.604-520C>T) n.1509-520C>T n.1129-520C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55424019T>C | CA2670683372 | TMEM165 | c.793-519T>C (n.793-519T>C) c.247-519T>C c.208-519T>C (n.208-519T>C) c.*665-519T>C (n.*665-519T>C) n.489-519T>C n.296-519T>C n.1247-519T>C n.906T>C c.303-519T>C n.1173-519T>C c.604-519T>C (n.604-519T>C) n.1509-519T>C n.1129-519T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.55424020C>T | CA2670683374 | TMEM165 | c.793-518C>T (n.793-518C>T) c.247-518C>T c.208-518C>T (n.208-518C>T) c.*665-518C>T (n.*665-518C>T) n.489-518C>T n.296-518C>T n.1247-518C>T n.907C>T c.303-518C>T n.1173-518C>T c.604-518C>T (n.604-518C>T) n.1509-518C>T n.1129-518C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.55424024del | CA2670683373 | TMEM165 | c.793-514del (n.793-514del) c.247-514del c.208-514del (n.208-514del) c.*665-514del (n.*665-514del) n.489-514del n.296-514del n.1247-514del n.911del c.303-514del n.1173-514del c.604-514del (n.604-514del) n.1509-514del n.1129-514del | gnomAD v4 |
| 4 | g.55424021C>A | CA2670683375 | TMEM165 | c.793-517C>A (n.793-517C>A) c.247-517C>A c.208-517C>A (n.208-517C>A) c.*665-517C>A (n.*665-517C>A) n.489-517C>A n.296-517C>A n.1247-517C>A n.908C>A c.303-517C>A n.1173-517C>A c.604-517C>A (n.604-517C>A) n.1509-517C>A n.1129-517C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55424022C= | CA1459091665 | TMEM165 | c.793-516C= (n.793-516C=) c.247-516C= c.208-516C= (n.208-516C=) c.*665-516C= (n.*665-516C=) n.489-516C= n.296-516C= n.1247-516C= n.909C= c.303-516C= n.1173-516C= c.604-516C= (n.604-516C=) n.1509-516C= n.1129-516C= | |
| 4 | g.55424022C>G | CA2598175247 | TMEM165 | c.793-516C>G (n.793-516C>G) c.247-516C>G c.208-516C>G (n.208-516C>G) c.*665-516C>G (n.*665-516C>G) n.489-516C>G n.296-516C>G n.1247-516C>G n.909C>G c.303-516C>G n.1173-516C>G c.604-516C>G (n.604-516C>G) n.1509-516C>G n.1129-516C>G | dbSNP gnomAD v3 |
| 4 | g.55424022C>T | CA96888657 | TMEM165 | c.793-516C>T (n.793-516C>T) c.247-516C>T c.208-516C>T (n.208-516C>T) c.*665-516C>T (n.*665-516C>T) n.489-516C>T n.296-516C>T n.1247-516C>T n.909C>T c.303-516C>T n.1173-516C>T c.604-516C>T (n.604-516C>T) n.1509-516C>T n.1129-516C>T | dbSNP |
| 4 | g.55424022_55424023insAGC | CA2670683376 | TMEM165 | c.793-516_793-515insAGC (n.793-516_793-515insAGC) c.247-516_247-515insAGC c.208-516_208-515insAGC (n.208-516_208-515insAGC) c.*665-516_*665-515insAGC (n.*665-516_*665-515insAGC) n.489-516_489-515insAGC n.296-516_296-515insAGC n.1247-516_1247-515insAGC n.909_910insAGC c.303-516_303-515insAGC n.1173-516_1173-515insAGC c.604-516_604-515insAGC (n.604-516_604-515insAGC) n.1509-516_1509-515insAGC n.1129-516_1129-515insAGC | gnomAD v4 |
| 4 | g.55424023C>A | CA2670683377 | TMEM165 | c.793-515C>A (n.793-515C>A) c.247-515C>A c.208-515C>A (n.208-515C>A) c.*665-515C>A (n.*665-515C>A) n.489-515C>A n.296-515C>A n.1247-515C>A n.910C>A c.303-515C>A n.1173-515C>A c.604-515C>A (n.604-515C>A) n.1509-515C>A n.1129-515C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55424023C= | CA1459091666 | TMEM165 | c.793-515C= (n.793-515C=) c.247-515C= c.208-515C= (n.208-515C=) c.*665-515C= (n.*665-515C=) n.489-515C= n.296-515C= n.1247-515C= n.910C= c.303-515C= n.1173-515C= c.604-515C= (n.604-515C=) n.1509-515C= n.1129-515C= | |
| 4 | g.55424023C>G | CA2598175248 | TMEM165 | c.793-515C>G (n.793-515C>G) c.247-515C>G c.208-515C>G (n.208-515C>G) c.*665-515C>G (n.*665-515C>G) n.489-515C>G n.296-515C>G n.1247-515C>G n.910C>G c.303-515C>G n.1173-515C>G c.604-515C>G (n.604-515C>G) n.1509-515C>G n.1129-515C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55424023C>T | CA1459091667 | TMEM165 | c.793-515C>T (n.793-515C>T) c.247-515C>T c.208-515C>T (n.208-515C>T) c.*665-515C>T (n.*665-515C>T) n.489-515C>T n.296-515C>T n.1247-515C>T n.910C>T c.303-515C>T n.1173-515C>T c.604-515C>T (n.604-515C>T) n.1509-515C>T n.1129-515C>T | dbSNP |
| 4 | g.55424024C>A | CA2670683378 | TMEM165 | c.793-514C>A (n.793-514C>A) c.247-514C>A c.208-514C>A (n.208-514C>A) c.*665-514C>A (n.*665-514C>A) n.489-514C>A n.296-514C>A n.1247-514C>A n.911C>A c.303-514C>A n.1173-514C>A c.604-514C>A (n.604-514C>A) n.1509-514C>A n.1129-514C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55424024C= | CA1459091668 | TMEM165 | c.793-514C= (n.793-514C=) c.247-514C= c.208-514C= (n.208-514C=) c.*665-514C= (n.*665-514C=) n.489-514C= n.296-514C= n.1247-514C= n.911C= c.303-514C= n.1173-514C= c.604-514C= (n.604-514C=) n.1509-514C= n.1129-514C= | |
| 4 | g.55424024C>G | CA551379814 | TMEM165 | c.793-514C>G (n.793-514C>G) c.247-514C>G c.208-514C>G (n.208-514C>G) c.*665-514C>G (n.*665-514C>G) n.489-514C>G n.296-514C>G n.1247-514C>G n.911C>G c.303-514C>G n.1173-514C>G c.604-514C>G (n.604-514C>G) n.1509-514C>G n.1129-514C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55424024_55424025delinsCT | CA1459091669 | TMEM165 | c.793-514_793-513delinsCT (n.793-514_793-513delinsCT) c.247-514_247-513delinsCT c.208-514_208-513delinsCT (n.208-514_208-513delinsCT) c.*665-514_*665-513delinsCT (n.*665-514_*665-513delinsCT) n.489-514_489-513delinsCT n.296-514_296-513delinsCT n.1247-514_1247-513delinsCT n.911_912delinsCT c.303-514_303-513delinsCT n.1173-514_1173-513delinsCT c.604-514_604-513delinsCT (n.604-514_604-513delinsCT) n.1509-514_1509-513delinsCT n.1129-514_1129-513delinsCT | |
| 4 | g.55424025del | CA1062742150 | TMEM165 | c.793-513del (n.793-513del) c.247-513del c.208-513del (n.208-513del) c.*665-513del (n.*665-513del) n.489-513del n.296-513del n.1247-513del n.912del c.303-513del n.1173-513del c.604-513del (n.604-513del) n.1509-513del n.1129-513del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55424025T>C | CA2670683379 | TMEM165 | c.793-513T>C (n.793-513T>C) c.247-513T>C c.208-513T>C (n.208-513T>C) c.*665-513T>C (n.*665-513T>C) n.489-513T>C n.296-513T>C n.1247-513T>C n.912T>C c.303-513T>C n.1173-513T>C c.604-513T>C (n.604-513T>C) n.1509-513T>C n.1129-513T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.55424026A>C | CA2670683380 | TMEM165 | c.793-512A>C (n.793-512A>C) c.247-512A>C c.208-512A>C (n.208-512A>C) c.*665-512A>C (n.*665-512A>C) n.489-512A>C n.296-512A>C n.1247-512A>C n.913A>C c.303-512A>C n.1173-512A>C c.604-512A>C (n.604-512A>C) n.1509-512A>C n.1129-512A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.55424027A>C | CA2670683381 | TMEM165 | c.793-511A>C (n.793-511A>C) c.247-511A>C c.208-511A>C (n.208-511A>C) c.*665-511A>C (n.*665-511A>C) n.489-511A>C n.296-511A>C n.1247-511A>C n.914A>C c.303-511A>C n.1173-511A>C c.604-511A>C (n.604-511A>C) n.1509-511A>C n.1129-511A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.55424027A>G | CA2670683382 | TMEM165 | c.793-511A>G (n.793-511A>G) c.247-511A>G c.208-511A>G (n.208-511A>G) c.*665-511A>G (n.*665-511A>G) n.489-511A>G n.296-511A>G n.1247-511A>G n.914A>G c.303-511A>G n.1173-511A>G c.604-511A>G (n.604-511A>G) n.1509-511A>G n.1129-511A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.55424028T>A | CA2670683383 | TMEM165 | c.793-510T>A (n.793-510T>A) c.247-510T>A c.208-510T>A (n.208-510T>A) c.*665-510T>A (n.*665-510T>A) n.489-510T>A n.296-510T>A n.1247-510T>A n.915T>A c.303-510T>A n.1173-510T>A c.604-510T>A (n.604-510T>A) n.1509-510T>A n.1129-510T>A | gnomAD v4 |
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| 4 | g.55424050G>T | CA96888687 | TMEM165 | c.793-488G>T (n.793-488G>T) c.247-488G>T c.208-488G>T (n.208-488G>T) c.*665-488G>T (n.*665-488G>T) n.489-488G>T n.296-488G>T n.1247-488G>T n.937G>T c.303-488G>T n.1173-488G>T c.604-488G>T (n.604-488G>T) n.1509-488G>T n.1129-488G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.55424052A>G | CA2670683439 | TMEM165 | c.793-486A>G (n.793-486A>G) c.247-486A>G c.208-486A>G (n.208-486A>G) c.*665-486A>G (n.*665-486A>G) n.489-486A>G n.296-486A>G n.1247-486A>G n.939A>G c.303-486A>G n.1173-486A>G c.604-486A>G (n.604-486A>G) n.1509-486A>G n.1129-486A>G | gnomAD v4 |
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| 4 | g.55424053A>T | CA1459091685 | TMEM165 | c.793-485A>T (n.793-485A>T) c.247-485A>T c.208-485A>T (n.208-485A>T) c.*665-485A>T (n.*665-485A>T) n.489-485A>T n.296-485A>T n.1247-485A>T n.940A>T c.303-485A>T n.1173-485A>T c.604-485A>T (n.604-485A>T) n.1509-485A>T n.1129-485A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 4 | g.55424055A>C | CA2670683445 | TMEM165 | c.793-483A>C (n.793-483A>C) c.247-483A>C c.208-483A>C (n.208-483A>C) c.*665-483A>C (n.*665-483A>C) n.489-483A>C n.296-483A>C n.1247-483A>C n.942A>C c.303-483A>C n.1173-483A>C c.604-483A>C (n.604-483A>C) n.1509-483A>C n.1129-483A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.55424055A>G | CA1459091687 | TMEM165 | c.793-483A>G (n.793-483A>G) c.247-483A>G c.208-483A>G (n.208-483A>G) c.*665-483A>G (n.*665-483A>G) n.489-483A>G n.296-483A>G n.1247-483A>G n.942A>G c.303-483A>G n.1173-483A>G c.604-483A>G (n.604-483A>G) n.1509-483A>G n.1129-483A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 4 | g.55424056T>A | CA2670683446 | TMEM165 | c.793-482T>A (n.793-482T>A) c.247-482T>A c.208-482T>A (n.208-482T>A) c.*665-482T>A (n.*665-482T>A) n.489-482T>A n.296-482T>A n.1247-482T>A n.943T>A c.303-482T>A n.1173-482T>A c.604-482T>A (n.604-482T>A) n.1509-482T>A n.1129-482T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55424056T>C | CA2670683447 | TMEM165 | c.793-482T>C (n.793-482T>C) c.247-482T>C c.208-482T>C (n.208-482T>C) c.*665-482T>C (n.*665-482T>C) n.489-482T>C n.296-482T>C n.1247-482T>C n.943T>C c.303-482T>C n.1173-482T>C c.604-482T>C (n.604-482T>C) n.1509-482T>C n.1129-482T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.55424057G>A | CA2670683448 | TMEM165 | c.793-481G>A (n.793-481G>A) c.247-481G>A c.208-481G>A (n.208-481G>A) c.*665-481G>A (n.*665-481G>A) n.489-481G>A n.296-481G>A n.1247-481G>A n.944G>A c.303-481G>A n.1173-481G>A c.604-481G>A (n.604-481G>A) n.1509-481G>A n.1129-481G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55424057G>C | CA2670683449 | TMEM165 | c.793-481G>C (n.793-481G>C) c.247-481G>C c.208-481G>C (n.208-481G>C) c.*665-481G>C (n.*665-481G>C) n.489-481G>C n.296-481G>C n.1247-481G>C n.944G>C c.303-481G>C n.1173-481G>C c.604-481G>C (n.604-481G>C) n.1509-481G>C n.1129-481G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.55424058T>A | CA2670683450 | TMEM165 | c.793-480T>A (n.793-480T>A) c.247-480T>A c.208-480T>A (n.208-480T>A) c.*665-480T>A (n.*665-480T>A) n.489-480T>A n.296-480T>A n.1247-480T>A n.945T>A c.303-480T>A n.1173-480T>A c.604-480T>A (n.604-480T>A) n.1509-480T>A n.1129-480T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55424058T>G | CA2670683451 | TMEM165 | c.793-480T>G (n.793-480T>G) c.247-480T>G c.208-480T>G (n.208-480T>G) c.*665-480T>G (n.*665-480T>G) n.489-480T>G n.296-480T>G n.1247-480T>G n.945T>G c.303-480T>G n.1173-480T>G c.604-480T>G (n.604-480T>G) n.1509-480T>G n.1129-480T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.55424059G>A | CA1459091690 | TMEM165 | c.793-479G>A (n.793-479G>A) c.247-479G>A c.208-479G>A (n.208-479G>A) c.*665-479G>A (n.*665-479G>A) n.489-479G>A n.296-479G>A n.1247-479G>A n.946G>A c.303-479G>A n.1173-479G>A c.604-479G>A (n.604-479G>A) n.1509-479G>A n.1129-479G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.55424059G= | CA1459091689 | TMEM165 | c.793-479G= (n.793-479G=) c.247-479G= c.208-479G= (n.208-479G=) c.*665-479G= (n.*665-479G=) n.489-479G= n.296-479G= n.1247-479G= n.946G= c.303-479G= n.1173-479G= c.604-479G= (n.604-479G=) n.1509-479G= n.1129-479G= | |
| 4 | g.55424059G>T | CA2670683452 | TMEM165 | c.793-479G>T (n.793-479G>T) c.247-479G>T c.208-479G>T (n.208-479G>T) c.*665-479G>T (n.*665-479G>T) n.489-479G>T n.296-479G>T n.1247-479G>T n.946G>T c.303-479G>T n.1173-479G>T c.604-479G>T (n.604-479G>T) n.1509-479G>T n.1129-479G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.55424060T>A | CA2670683453 | TMEM165 | c.793-478T>A (n.793-478T>A) c.247-478T>A c.208-478T>A (n.208-478T>A) c.*665-478T>A (n.*665-478T>A) n.489-478T>A n.296-478T>A n.1247-478T>A n.947T>A c.303-478T>A n.1173-478T>A c.604-478T>A (n.604-478T>A) n.1509-478T>A n.1129-478T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55424060T>C | CA1062742156 | TMEM165 | c.793-478T>C (n.793-478T>C) c.247-478T>C c.208-478T>C (n.208-478T>C) c.*665-478T>C (n.*665-478T>C) n.489-478T>C n.296-478T>C n.1247-478T>C n.947T>C c.303-478T>C n.1173-478T>C c.604-478T>C (n.604-478T>C) n.1509-478T>C n.1129-478T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55424060T>G | CA1062742159 | TMEM165 | c.793-478T>G (n.793-478T>G) c.247-478T>G c.208-478T>G (n.208-478T>G) c.*665-478T>G (n.*665-478T>G) n.489-478T>G n.296-478T>G n.1247-478T>G n.947T>G c.303-478T>G n.1173-478T>G c.604-478T>G (n.604-478T>G) n.1509-478T>G n.1129-478T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55424060T= | CA1459091691 | TMEM165 | c.793-478T= (n.793-478T=) c.247-478T= c.208-478T= (n.208-478T=) c.*665-478T= (n.*665-478T=) n.489-478T= n.296-478T= n.1247-478T= n.947T= c.303-478T= n.1173-478T= c.604-478T= (n.604-478T=) n.1509-478T= n.1129-478T= | |
| 4 | g.55424061T>C | CA1062742163 | TMEM165 | c.793-477T>C (n.793-477T>C) c.247-477T>C c.208-477T>C (n.208-477T>C) c.*665-477T>C (n.*665-477T>C) n.489-477T>C n.296-477T>C n.1247-477T>C n.948T>C c.303-477T>C n.1173-477T>C c.604-477T>C (n.604-477T>C) n.1509-477T>C n.1129-477T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55424061T>G | CA2670683454 | TMEM165 | c.793-477T>G (n.793-477T>G) c.247-477T>G c.208-477T>G (n.208-477T>G) c.*665-477T>G (n.*665-477T>G) n.489-477T>G n.296-477T>G n.1247-477T>G n.948T>G c.303-477T>G n.1173-477T>G c.604-477T>G (n.604-477T>G) n.1509-477T>G n.1129-477T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.55424061T= | CA1459091692 | TMEM165 | c.793-477T= (n.793-477T=) c.247-477T= c.208-477T= (n.208-477T=) c.*665-477T= (n.*665-477T=) n.489-477T= n.296-477T= n.1247-477T= n.948T= c.303-477T= n.1173-477T= c.604-477T= (n.604-477T=) n.1509-477T= n.1129-477T= | |
| 4 | g.55424062C>A | CA2670683455 | TMEM165 | c.793-476C>A (n.793-476C>A) c.247-476C>A c.208-476C>A (n.208-476C>A) c.*665-476C>A (n.*665-476C>A) n.489-476C>A n.296-476C>A n.1247-476C>A n.949C>A c.303-476C>A n.1173-476C>A c.604-476C>A (n.604-476C>A) n.1509-476C>A n.1129-476C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55424062C= | CA1459091694 | TMEM165 | c.793-476C= (n.793-476C=) c.247-476C= c.208-476C= (n.208-476C=) c.*665-476C= (n.*665-476C=) n.489-476C= n.296-476C= n.1247-476C= n.949C= c.303-476C= n.1173-476C= c.604-476C= (n.604-476C=) n.1509-476C= n.1129-476C= | |
| 4 | g.55424062C>G | CA2670683456 | TMEM165 | c.793-476C>G (n.793-476C>G) c.247-476C>G c.208-476C>G (n.208-476C>G) c.*665-476C>G (n.*665-476C>G) n.489-476C>G n.296-476C>G n.1247-476C>G n.949C>G c.303-476C>G n.1173-476C>G c.604-476C>G (n.604-476C>G) n.1509-476C>G n.1129-476C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.55424062C>T | CA1459091693 | TMEM165 | c.793-476C>T (n.793-476C>T) c.247-476C>T c.208-476C>T (n.208-476C>T) c.*665-476C>T (n.*665-476C>T) n.489-476C>T n.296-476C>T n.1247-476C>T n.949C>T c.303-476C>T n.1173-476C>T c.604-476C>T (n.604-476C>T) n.1509-476C>T n.1129-476C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.55424063A= | CA1459091695 | TMEM165 | c.793-475A= (n.793-475A=) c.247-475A= c.208-475A= (n.208-475A=) c.*665-475A= (n.*665-475A=) n.489-475A= n.296-475A= n.1247-475A= n.950A= c.303-475A= n.1173-475A= c.604-475A= (n.604-475A=) n.1509-475A= n.1129-475A= | |
| 4 | g.55424063A>C | CA1459091696 | TMEM165 | c.793-475A>C (n.793-475A>C) c.247-475A>C c.208-475A>C (n.208-475A>C) c.*665-475A>C (n.*665-475A>C) n.489-475A>C n.296-475A>C n.1247-475A>C n.950A>C c.303-475A>C n.1173-475A>C c.604-475A>C (n.604-475A>C) n.1509-475A>C n.1129-475A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.55424063A>G | CA2761733899 | TMEM165 | c.793-475A>G (n.793-475A>G) c.247-475A>G c.208-475A>G (n.208-475A>G) c.*665-475A>G (n.*665-475A>G) n.489-475A>G n.296-475A>G n.1247-475A>G n.950A>G c.303-475A>G n.1173-475A>G c.604-475A>G (n.604-475A>G) n.1509-475A>G n.1129-475A>G | |
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| 4 | g.55424064C>A | CA2670683458 | TMEM165 | c.793-474C>A (n.793-474C>A) c.247-474C>A c.208-474C>A (n.208-474C>A) c.*665-474C>A (n.*665-474C>A) n.489-474C>A n.296-474C>A n.1247-474C>A n.951C>A c.303-474C>A n.1173-474C>A c.604-474C>A (n.604-474C>A) n.1509-474C>A n.1129-474C>A | gnomAD v4 |
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| 4 | g.55424081T>C | CA2670683481 | TMEM165 | c.793-457T>C (n.793-457T>C) c.247-457T>C c.208-457T>C (n.208-457T>C) c.*665-457T>C (n.*665-457T>C) n.489-457T>C n.296-457T>C n.1247-457T>C n.968T>C c.303-457T>C n.1173-457T>C c.604-457T>C (n.604-457T>C) n.1509-457T>C n.1129-457T>C | gnomAD v4 |
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| 4 | g.55424082C>G | CA796380722 | TMEM165 | c.793-456C>G (n.793-456C>G) c.247-456C>G c.208-456C>G (n.208-456C>G) c.*665-456C>G (n.*665-456C>G) n.489-456C>G n.296-456C>G n.1247-456C>G n.969C>G c.303-456C>G n.1173-456C>G c.604-456C>G (n.604-456C>G) n.1509-456C>G n.1129-456C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 4 | g.55424085G>T | CA2670683487 | TMEM165 | c.793-453G>T (n.793-453G>T) c.247-453G>T c.208-453G>T (n.208-453G>T) c.*665-453G>T (n.*665-453G>T) n.489-453G>T n.296-453G>T n.1247-453G>T n.972G>T c.303-453G>T n.1173-453G>T c.604-453G>T (n.604-453G>T) n.1509-453G>T n.1129-453G>T | gnomAD v4 |