UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.55423883_55423886delinsAGCT | CA1459091591 | TMEM165 | c.793-655_793-652delinsAGCT (n.793-655_793-652delinsAGCT) c.247-655_247-652delinsAGCT c.208-655_208-652delinsAGCT (n.208-655_208-652delinsAGCT) c.*665-655_*665-652delinsAGCT (n.*665-655_*665-652delinsAGCT) n.489-655_489-652delinsAGCT n.296-655_296-652delinsAGCT n.1247-655_1247-652delinsAGCT n.770_773delinsAGCT c.303-655_303-652delinsAGCT n.1173-655_1173-652delinsAGCT c.604-655_604-652delinsAGCT (n.604-655_604-652delinsAGCT) n.1509-655_1509-652delinsAGCT n.1129-655_1129-652delinsAGCT | |
| 4 | g.55423885_55423887del | CA1459091594 | TMEM165 | c.793-653_793-651del (n.793-653_793-651del) c.247-653_247-651del c.208-653_208-651del (n.208-653_208-651del) c.*665-653_*665-651del (n.*665-653_*665-651del) n.489-653_489-651del n.296-653_296-651del n.1247-653_1247-651del n.772_774del c.303-653_303-651del n.1173-653_1173-651del c.604-653_604-651del (n.604-653_604-651del) n.1509-653_1509-651del n.1129-653_1129-651del | dbSNP |
| 4 | g.55423885C>A | CA2670683285 | TMEM165 | c.793-653C>A (n.793-653C>A) c.247-653C>A c.208-653C>A (n.208-653C>A) c.*665-653C>A (n.*665-653C>A) n.489-653C>A n.296-653C>A n.1247-653C>A n.772C>A c.303-653C>A n.1173-653C>A c.604-653C>A (n.604-653C>A) n.1509-653C>A n.1129-653C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423885C= | CA1459091596 | TMEM165 | c.793-653C= (n.793-653C=) c.247-653C= c.208-653C= (n.208-653C=) c.*665-653C= (n.*665-653C=) n.489-653C= n.296-653C= n.1247-653C= n.772C= c.303-653C= n.1173-653C= c.604-653C= (n.604-653C=) n.1509-653C= n.1129-653C= | |
| 4 | g.55423885C>T | CA96888589 | TMEM165 | c.793-653C>T (n.793-653C>T) c.247-653C>T c.208-653C>T (n.208-653C>T) c.*665-653C>T (n.*665-653C>T) n.489-653C>T n.296-653C>T n.1247-653C>T n.772C>T c.303-653C>T n.1173-653C>T c.604-653C>T (n.604-653C>T) n.1509-653C>T n.1129-653C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55423885_55423889delinsCTGGT | CA1459091595 | TMEM165 | c.793-653_793-649delinsCTGGT (n.793-653_793-649delinsCTGGT) c.247-653_247-649delinsCTGGT c.208-653_208-649delinsCTGGT (n.208-653_208-649delinsCTGGT) c.*665-653_*665-649delinsCTGGT (n.*665-653_*665-649delinsCTGGT) n.489-653_489-649delinsCTGGT n.296-653_296-649delinsCTGGT n.1247-653_1247-649delinsCTGGT n.772_776delinsCTGGT c.303-653_303-649delinsCTGGT n.1173-653_1173-649delinsCTGGT c.604-653_604-649delinsCTGGT (n.604-653_604-649delinsCTGGT) n.1509-653_1509-649delinsCTGGT n.1129-653_1129-649delinsCTGGT | |
| 4 | g.55423886T>A | CA96888599 | TMEM165 | c.793-652T>A (n.793-652T>A) c.247-652T>A c.208-652T>A (n.208-652T>A) c.*665-652T>A (n.*665-652T>A) n.489-652T>A n.296-652T>A n.1247-652T>A n.773T>A c.303-652T>A n.1173-652T>A c.604-652T>A (n.604-652T>A) n.1509-652T>A n.1129-652T>A | dbSNP |
| 4 | g.55423886T= | CA1459091597 | TMEM165 | c.793-652T= (n.793-652T=) c.247-652T= c.208-652T= (n.208-652T=) c.*665-652T= (n.*665-652T=) n.489-652T= n.296-652T= n.1247-652T= n.773T= c.303-652T= n.1173-652T= c.604-652T= (n.604-652T=) n.1509-652T= n.1129-652T= | |
| 4 | g.55423888_55423891del | CA96888596 | TMEM165 | c.793-650_793-647del (n.793-650_793-647del) c.247-650_247-647del c.208-650_208-647del (n.208-650_208-647del) c.*665-650_*665-647del (n.*665-650_*665-647del) n.489-650_489-647del n.296-650_296-647del n.1247-650_1247-647del n.775_778del c.303-650_303-647del n.1173-650_1173-647del c.604-650_604-647del (n.604-650_604-647del) n.1509-650_1509-647del n.1129-650_1129-647del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55423886_55423887insAA | CA1459091599 | TMEM165 | c.793-652_793-651insAA (n.793-652_793-651insAA) c.247-652_247-651insAA c.208-652_208-651insAA (n.208-652_208-651insAA) c.*665-652_*665-651insAA (n.*665-652_*665-651insAA) n.489-652_489-651insAA n.296-652_296-651insAA n.1247-652_1247-651insAA n.773_774insAA c.303-652_303-651insAA n.1173-652_1173-651insAA c.604-652_604-651insAA (n.604-652_604-651insAA) n.1509-652_1509-651insAA n.1129-652_1129-651insAA | dbSNP |
| 4 | g.55423887G>A | CA796380611 | TMEM165 | c.793-651G>A (n.793-651G>A) c.247-651G>A c.208-651G>A (n.208-651G>A) c.*665-651G>A (n.*665-651G>A) n.489-651G>A n.296-651G>A n.1247-651G>A n.774G>A c.303-651G>A n.1173-651G>A c.604-651G>A (n.604-651G>A) n.1509-651G>A n.1129-651G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55423887G= | CA1459091598 | TMEM165 | c.793-651G= (n.793-651G=) c.247-651G= c.208-651G= (n.208-651G=) c.*665-651G= (n.*665-651G=) n.489-651G= n.296-651G= n.1247-651G= n.774G= c.303-651G= n.1173-651G= c.604-651G= (n.604-651G=) n.1509-651G= n.1129-651G= | |
| 4 | g.55423887G>T | CA96888600 | TMEM165 | c.793-651G>T (n.793-651G>T) c.247-651G>T c.208-651G>T (n.208-651G>T) c.*665-651G>T (n.*665-651G>T) n.489-651G>T n.296-651G>T n.1247-651G>T n.774G>T c.303-651G>T n.1173-651G>T c.604-651G>T (n.604-651G>T) n.1509-651G>T n.1129-651G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55423888G>A | CA96888606 | TMEM165 | c.793-650G>A (n.793-650G>A) c.247-650G>A c.208-650G>A (n.208-650G>A) c.*665-650G>A (n.*665-650G>A) n.489-650G>A n.296-650G>A n.1247-650G>A n.775G>A c.303-650G>A n.1173-650G>A c.604-650G>A (n.604-650G>A) n.1509-650G>A n.1129-650G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55423888G= | CA1459091600 | TMEM165 | c.793-650G= (n.793-650G=) c.247-650G= c.208-650G= (n.208-650G=) c.*665-650G= (n.*665-650G=) n.489-650G= n.296-650G= n.1247-650G= n.775G= c.303-650G= n.1173-650G= c.604-650G= (n.604-650G=) n.1509-650G= n.1129-650G= | |
| 4 | g.55423889_55423893delinsTTGTC | CA1459091601 | TMEM165 | c.793-649_793-645delinsTTGTC (n.793-649_793-645delinsTTGTC) c.247-649_247-645delinsTTGTC c.208-649_208-645delinsTTGTC (n.208-649_208-645delinsTTGTC) c.*665-649_*665-645delinsTTGTC (n.*665-649_*665-645delinsTTGTC) n.489-649_489-645delinsTTGTC n.296-649_296-645delinsTTGTC n.1247-649_1247-645delinsTTGTC n.776_780delinsTTGTC c.303-649_303-645delinsTTGTC n.1173-649_1173-645delinsTTGTC c.604-649_604-645delinsTTGTC (n.604-649_604-645delinsTTGTC) n.1509-649_1509-645delinsTTGTC n.1129-649_1129-645delinsTTGTC | |
| 4 | g.55423890T>A | CA96888624 | TMEM165 | c.793-648T>A (n.793-648T>A) c.247-648T>A c.208-648T>A (n.208-648T>A) c.*665-648T>A (n.*665-648T>A) n.489-648T>A n.296-648T>A n.1247-648T>A n.777T>A c.303-648T>A n.1173-648T>A c.604-648T>A (n.604-648T>A) n.1509-648T>A n.1129-648T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55423890T= | CA1459091602 | TMEM165 | c.793-648T= (n.793-648T=) c.247-648T= c.208-648T= (n.208-648T=) c.*665-648T= (n.*665-648T=) n.489-648T= n.296-648T= n.1247-648T= n.777T= c.303-648T= n.1173-648T= c.604-648T= (n.604-648T=) n.1509-648T= n.1129-648T= | |
| 4 | g.55423892_55423895del | CA796380614 | TMEM165 | c.793-646_793-643del (n.793-646_793-643del) c.247-646_247-643del c.208-646_208-643del (n.208-646_208-643del) c.*665-646_*665-643del (n.*665-646_*665-643del) n.489-646_489-643del n.296-646_296-643del n.1247-646_1247-643del n.779_782del c.303-646_303-643del n.1173-646_1173-643del c.604-646_604-643del (n.604-646_604-643del) n.1509-646_1509-643del n.1129-646_1129-643del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55423891G>A | CA1459091604 | TMEM165 | c.793-647G>A (n.793-647G>A) c.247-647G>A c.208-647G>A (n.208-647G>A) c.*665-647G>A (n.*665-647G>A) n.489-647G>A n.296-647G>A n.1247-647G>A n.778G>A c.303-647G>A n.1173-647G>A c.604-647G>A (n.604-647G>A) n.1509-647G>A n.1129-647G>A | dbSNP |
| 4 | g.55423891G= | CA1459091603 | TMEM165 | c.793-647G= (n.793-647G=) c.247-647G= c.208-647G= (n.208-647G=) c.*665-647G= (n.*665-647G=) n.489-647G= n.296-647G= n.1247-647G= n.778G= c.303-647G= n.1173-647G= c.604-647G= (n.604-647G=) n.1509-647G= n.1129-647G= | |
| 4 | g.55423891G>T | CA1062742108 | TMEM165 | c.793-647G>T (n.793-647G>T) c.247-647G>T c.208-647G>T (n.208-647G>T) c.*665-647G>T (n.*665-647G>T) n.489-647G>T n.296-647G>T n.1247-647G>T n.778G>T c.303-647G>T n.1173-647G>T c.604-647G>T (n.604-647G>T) n.1509-647G>T n.1129-647G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55423892T>C | CA2670683286 | TMEM165 | c.793-646T>C (n.793-646T>C) c.247-646T>C c.208-646T>C (n.208-646T>C) c.*665-646T>C (n.*665-646T>C) n.489-646T>C n.296-646T>C n.1247-646T>C n.779T>C c.303-646T>C n.1173-646T>C c.604-646T>C (n.604-646T>C) n.1509-646T>C n.1129-646T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423892_55423893delinsTC | CA1459091605 | TMEM165 | c.793-646_793-645delinsTC (n.793-646_793-645delinsTC) c.247-646_247-645delinsTC c.208-646_208-645delinsTC (n.208-646_208-645delinsTC) c.*665-646_*665-645delinsTC (n.*665-646_*665-645delinsTC) n.489-646_489-645delinsTC n.296-646_296-645delinsTC n.1247-646_1247-645delinsTC n.779_780delinsTC c.303-646_303-645delinsTC n.1173-646_1173-645delinsTC c.604-646_604-645delinsTC (n.604-646_604-645delinsTC) n.1509-646_1509-645delinsTC n.1129-646_1129-645delinsTC | |
| 4 | g.55423893del | CA1459091606 | TMEM165 | c.793-645del (n.793-645del) c.247-645del c.208-645del (n.208-645del) c.*665-645del (n.*665-645del) n.489-645del n.296-645del n.1247-645del n.780del c.303-645del n.1173-645del c.604-645del (n.604-645del) n.1509-645del n.1129-645del | dbSNP |
| 4 | g.55423893C>A | CA2670683287 | TMEM165 | c.793-645C>A (n.793-645C>A) c.247-645C>A c.208-645C>A (n.208-645C>A) c.*665-645C>A (n.*665-645C>A) n.489-645C>A n.296-645C>A n.1247-645C>A n.780C>A c.303-645C>A n.1173-645C>A c.604-645C>A (n.604-645C>A) n.1509-645C>A n.1129-645C>A | gnomAD v4 |
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| 4 | g.55423894T= | CA1459091607 | TMEM165 | c.793-644T= (n.793-644T=) c.247-644T= c.208-644T= (n.208-644T=) c.*665-644T= (n.*665-644T=) n.489-644T= n.296-644T= n.1247-644T= n.781T= c.303-644T= n.1173-644T= c.604-644T= (n.604-644T=) n.1509-644T= n.1129-644T= | |
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| 4 | g.55423913T= | CA1459091615 | TMEM165 | c.793-625T= (n.793-625T=) c.247-625T= c.208-625T= (n.208-625T=) c.*665-625T= (n.*665-625T=) n.489-625T= n.296-625T= n.1247-625T= n.800T= c.303-625T= n.1173-625T= c.604-625T= (n.604-625T=) n.1509-625T= n.1129-625T= | |
| 4 | g.55423914T>G | CA1062742121 | TMEM165 | c.793-624T>G (n.793-624T>G) c.247-624T>G c.208-624T>G (n.208-624T>G) c.*665-624T>G (n.*665-624T>G) n.489-624T>G n.296-624T>G n.1247-624T>G n.801T>G c.303-624T>G n.1173-624T>G c.604-624T>G (n.604-624T>G) n.1509-624T>G n.1129-624T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55423914T= | CA1459091616 | TMEM165 | c.793-624T= (n.793-624T=) c.247-624T= c.208-624T= (n.208-624T=) c.*665-624T= (n.*665-624T=) n.489-624T= n.296-624T= n.1247-624T= n.801T= c.303-624T= n.1173-624T= c.604-624T= (n.604-624T=) n.1509-624T= n.1129-624T= | |
| 4 | g.55423915T>C | CA2670683304 | TMEM165 | c.793-623T>C (n.793-623T>C) c.247-623T>C c.208-623T>C (n.208-623T>C) c.*665-623T>C (n.*665-623T>C) n.489-623T>C n.296-623T>C n.1247-623T>C n.802T>C c.303-623T>C n.1173-623T>C c.604-623T>C (n.604-623T>C) n.1509-623T>C n.1129-623T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423916C>A | CA2670683305 | TMEM165 | c.793-622C>A (n.793-622C>A) c.247-622C>A c.208-622C>A (n.208-622C>A) c.*665-622C>A (n.*665-622C>A) n.489-622C>A n.296-622C>A n.1247-622C>A n.803C>A c.303-622C>A n.1173-622C>A c.604-622C>A (n.604-622C>A) n.1509-622C>A n.1129-622C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423917T>A | CA2761733895 | TMEM165 | c.793-621T>A (n.793-621T>A) c.247-621T>A c.208-621T>A (n.208-621T>A) c.*665-621T>A (n.*665-621T>A) n.489-621T>A n.296-621T>A n.1247-621T>A n.804T>A c.303-621T>A n.1173-621T>A c.604-621T>A (n.604-621T>A) n.1509-621T>A n.1129-621T>A | |
| 4 | g.55423918A>G | CA2670683306 | TMEM165 | c.793-620A>G (n.793-620A>G) c.247-620A>G c.208-620A>G (n.208-620A>G) c.*665-620A>G (n.*665-620A>G) n.489-620A>G n.296-620A>G n.1247-620A>G n.805A>G c.303-620A>G n.1173-620A>G c.604-620A>G (n.604-620A>G) n.1509-620A>G n.1129-620A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423919T>C | CA2670683307 | TMEM165 | c.793-619T>C (n.793-619T>C) c.247-619T>C c.208-619T>C (n.208-619T>C) c.*665-619T>C (n.*665-619T>C) n.489-619T>C n.296-619T>C n.1247-619T>C n.806T>C c.303-619T>C n.1173-619T>C c.604-619T>C (n.604-619T>C) n.1509-619T>C n.1129-619T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423923G>A | CA2670683308 | TMEM165 | c.793-615G>A (n.793-615G>A) c.247-615G>A c.208-615G>A (n.208-615G>A) c.*665-615G>A (n.*665-615G>A) n.489-615G>A n.296-615G>A n.1247-615G>A n.810G>A c.303-615G>A n.1173-615G>A c.604-615G>A (n.604-615G>A) n.1509-615G>A n.1129-615G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423923G= | CA1459091617 | TMEM165 | c.793-615G= (n.793-615G=) c.247-615G= c.208-615G= (n.208-615G=) c.*665-615G= (n.*665-615G=) n.489-615G= n.296-615G= n.1247-615G= n.810G= c.303-615G= n.1173-615G= c.604-615G= (n.604-615G=) n.1509-615G= n.1129-615G= | |
| 4 | g.55423923G>T | CA1459091618 | TMEM165 | c.793-615G>T (n.793-615G>T) c.247-615G>T c.208-615G>T (n.208-615G>T) c.*665-615G>T (n.*665-615G>T) n.489-615G>T n.296-615G>T n.1247-615G>T n.810G>T c.303-615G>T n.1173-615G>T c.604-615G>T (n.604-615G>T) n.1509-615G>T n.1129-615G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.55423924C>A | CA2670683309 | TMEM165 | c.793-614C>A (n.793-614C>A) c.247-614C>A c.208-614C>A (n.208-614C>A) c.*665-614C>A (n.*665-614C>A) n.489-614C>A n.296-614C>A n.1247-614C>A n.811C>A c.303-614C>A n.1173-614C>A c.604-614C>A (n.604-614C>A) n.1509-614C>A n.1129-614C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423925A= | CA1459091619 | TMEM165 | c.793-613A= (n.793-613A=) c.247-613A= c.208-613A= (n.208-613A=) c.*665-613A= (n.*665-613A=) n.489-613A= n.296-613A= n.1247-613A= n.812A= c.303-613A= n.1173-613A= c.604-613A= (n.604-613A=) n.1509-613A= n.1129-613A= | |
| 4 | g.55423925A>G | CA796380642 | TMEM165 | c.793-613A>G (n.793-613A>G) c.247-613A>G c.208-613A>G (n.208-613A>G) c.*665-613A>G (n.*665-613A>G) n.489-613A>G n.296-613A>G n.1247-613A>G n.812A>G c.303-613A>G n.1173-613A>G c.604-613A>G (n.604-613A>G) n.1509-613A>G n.1129-613A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55423927G>A | CA551379805 | TMEM165 | c.793-611G>A (n.793-611G>A) c.247-611G>A c.208-611G>A (n.208-611G>A) c.*665-611G>A (n.*665-611G>A) n.489-611G>A n.296-611G>A n.1247-611G>A n.814G>A c.303-611G>A n.1173-611G>A c.604-611G>A (n.604-611G>A) n.1509-611G>A n.1129-611G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55423927G= | CA1459091620 | TMEM165 | c.793-611G= (n.793-611G=) c.247-611G= c.208-611G= (n.208-611G=) c.*665-611G= (n.*665-611G=) n.489-611G= n.296-611G= n.1247-611G= n.814G= c.303-611G= n.1173-611G= c.604-611G= (n.604-611G=) n.1509-611G= n.1129-611G= | |
| 4 | g.55423927G>T | CA2670683310 | TMEM165 | c.793-611G>T (n.793-611G>T) c.247-611G>T c.208-611G>T (n.208-611G>T) c.*665-611G>T (n.*665-611G>T) n.489-611G>T n.296-611G>T n.1247-611G>T n.814G>T c.303-611G>T n.1173-611G>T c.604-611G>T (n.604-611G>T) n.1509-611G>T n.1129-611G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423928T>C | CA2670683311 | TMEM165 | c.793-610T>C (n.793-610T>C) c.247-610T>C c.208-610T>C (n.208-610T>C) c.*665-610T>C (n.*665-610T>C) n.489-610T>C n.296-610T>C n.1247-610T>C n.815T>C c.303-610T>C n.1173-610T>C c.604-610T>C (n.604-610T>C) n.1509-610T>C n.1129-610T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423929T>C | CA2670683312 | TMEM165 | c.793-609T>C (n.793-609T>C) c.247-609T>C c.208-609T>C (n.208-609T>C) c.*665-609T>C (n.*665-609T>C) n.489-609T>C n.296-609T>C n.1247-609T>C n.816T>C c.303-609T>C n.1173-609T>C c.604-609T>C (n.604-609T>C) n.1509-609T>C n.1129-609T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423930C>A | CA2670683313 | TMEM165 | c.793-608C>A (n.793-608C>A) c.247-608C>A c.208-608C>A (n.208-608C>A) c.*665-608C>A (n.*665-608C>A) n.489-608C>A n.296-608C>A n.1247-608C>A n.817C>A c.303-608C>A n.1173-608C>A c.604-608C>A (n.604-608C>A) n.1509-608C>A n.1129-608C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423931C>A | CA2670683314 | TMEM165 | c.793-607C>A (n.793-607C>A) c.247-607C>A c.208-607C>A (n.208-607C>A) c.*665-607C>A (n.*665-607C>A) n.489-607C>A n.296-607C>A n.1247-607C>A n.818C>A c.303-607C>A n.1173-607C>A c.604-607C>A (n.604-607C>A) n.1509-607C>A n.1129-607C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423932T>C | CA2670683315 | TMEM165 | c.793-606T>C (n.793-606T>C) c.247-606T>C c.208-606T>C (n.208-606T>C) c.*665-606T>C (n.*665-606T>C) n.489-606T>C n.296-606T>C n.1247-606T>C n.819T>C c.303-606T>C n.1173-606T>C c.604-606T>C (n.604-606T>C) n.1509-606T>C n.1129-606T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423933T>C | CA2670683316 | TMEM165 | c.793-605T>C (n.793-605T>C) c.247-605T>C c.208-605T>C (n.208-605T>C) c.*665-605T>C (n.*665-605T>C) n.489-605T>C n.296-605T>C n.1247-605T>C n.820T>C c.303-605T>C n.1173-605T>C c.604-605T>C (n.604-605T>C) n.1509-605T>C n.1129-605T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423934C>A | CA2670683317 | TMEM165 | c.793-604C>A (n.793-604C>A) c.247-604C>A c.208-604C>A (n.208-604C>A) c.*665-604C>A (n.*665-604C>A) n.489-604C>A n.296-604C>A n.1247-604C>A n.821C>A c.303-604C>A n.1173-604C>A c.604-604C>A (n.604-604C>A) n.1509-604C>A n.1129-604C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423935T>C | CA2670683318 | TMEM165 | c.793-603T>C (n.793-603T>C) c.247-603T>C c.208-603T>C (n.208-603T>C) c.*665-603T>C (n.*665-603T>C) n.489-603T>C n.296-603T>C n.1247-603T>C n.822T>C c.303-603T>C n.1173-603T>C c.604-603T>C (n.604-603T>C) n.1509-603T>C n.1129-603T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423936C>A | CA2670683319 | TMEM165 | c.793-602C>A (n.793-602C>A) c.247-602C>A c.208-602C>A (n.208-602C>A) c.*665-602C>A (n.*665-602C>A) n.489-602C>A n.296-602C>A n.1247-602C>A n.823C>A c.303-602C>A n.1173-602C>A c.604-602C>A (n.604-602C>A) n.1509-602C>A n.1129-602C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423936C= | CA1459091621 | TMEM165 | c.793-602C= (n.793-602C=) c.247-602C= c.208-602C= (n.208-602C=) c.*665-602C= (n.*665-602C=) n.489-602C= n.296-602C= n.1247-602C= n.823C= c.303-602C= n.1173-602C= c.604-602C= (n.604-602C=) n.1509-602C= n.1129-602C= | |
| 4 | g.55423936C>G | CA96888627 | TMEM165 | c.793-602C>G (n.793-602C>G) c.247-602C>G c.208-602C>G (n.208-602C>G) c.*665-602C>G (n.*665-602C>G) n.489-602C>G n.296-602C>G n.1247-602C>G n.823C>G c.303-602C>G n.1173-602C>G c.604-602C>G (n.604-602C>G) n.1509-602C>G n.1129-602C>G | dbSNP |
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| 4 | g.55423938C>A | CA2670683321 | TMEM165 | c.793-600C>A (n.793-600C>A) c.247-600C>A c.208-600C>A (n.208-600C>A) c.*665-600C>A (n.*665-600C>A) n.489-600C>A n.296-600C>A n.1247-600C>A n.825C>A c.303-600C>A n.1173-600C>A c.604-600C>A (n.604-600C>A) n.1509-600C>A n.1129-600C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423940del | CA2670683322 | TMEM165 | c.793-598del (n.793-598del) c.247-598del c.208-598del (n.208-598del) c.*665-598del (n.*665-598del) n.489-598del n.296-598del n.1247-598del n.827del c.303-598del n.1173-598del c.604-598del (n.604-598del) n.1509-598del n.1129-598del | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423940C>A | CA2670683323 | TMEM165 | c.793-598C>A (n.793-598C>A) c.247-598C>A c.208-598C>A (n.208-598C>A) c.*665-598C>A (n.*665-598C>A) n.489-598C>A n.296-598C>A n.1247-598C>A n.827C>A c.303-598C>A n.1173-598C>A c.604-598C>A (n.604-598C>A) n.1509-598C>A n.1129-598C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423940_55423941delinsCA | CA1459091622 | TMEM165 | c.793-598_793-597delinsCA (n.793-598_793-597delinsCA) c.247-598_247-597delinsCA c.208-598_208-597delinsCA (n.208-598_208-597delinsCA) c.*665-598_*665-597delinsCA (n.*665-598_*665-597delinsCA) n.489-598_489-597delinsCA n.296-598_296-597delinsCA n.1247-598_1247-597delinsCA n.827_828delinsCA c.303-598_303-597delinsCA n.1173-598_1173-597delinsCA c.604-598_604-597delinsCA (n.604-598_604-597delinsCA) n.1509-598_1509-597delinsCA n.1129-598_1129-597delinsCA | |
| 4 | g.55423944del | CA796380647 | TMEM165 | c.793-594del (n.793-594del) c.247-594del c.208-594del (n.208-594del) c.*665-594del (n.*665-594del) n.489-594del n.296-594del n.1247-594del n.831del c.303-594del n.1173-594del c.604-594del (n.604-594del) n.1509-594del n.1129-594del | dbSNP |
| 4 | g.55423942A>G | CA2670683324 | TMEM165 | c.793-596A>G (n.793-596A>G) c.247-596A>G c.208-596A>G (n.208-596A>G) c.*665-596A>G (n.*665-596A>G) n.489-596A>G n.296-596A>G n.1247-596A>G n.829A>G c.303-596A>G n.1173-596A>G c.604-596A>G (n.604-596A>G) n.1509-596A>G n.1129-596A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423948A>G | CA2670683325 | TMEM165 | c.793-590A>G (n.793-590A>G) c.247-590A>G c.208-590A>G (n.208-590A>G) c.*665-590A>G (n.*665-590A>G) n.489-590A>G n.296-590A>G n.1247-590A>G n.835A>G c.303-590A>G n.1173-590A>G c.604-590A>G (n.604-590A>G) n.1509-590A>G n.1129-590A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423949A= | CA1459091623 | TMEM165 | c.793-589A= (n.793-589A=) c.247-589A= c.208-589A= (n.208-589A=) c.*665-589A= (n.*665-589A=) n.489-589A= n.296-589A= n.1247-589A= n.836A= c.303-589A= n.1173-589A= c.604-589A= (n.604-589A=) n.1509-589A= n.1129-589A= | |
| 4 | g.55423949A>C | CA796380653 | TMEM165 | c.793-589A>C (n.793-589A>C) c.247-589A>C c.208-589A>C (n.208-589A>C) c.*665-589A>C (n.*665-589A>C) n.489-589A>C n.296-589A>C n.1247-589A>C n.836A>C c.303-589A>C n.1173-589A>C c.604-589A>C (n.604-589A>C) n.1509-589A>C n.1129-589A>C | dbSNP |
| 4 | g.55423950T>C | CA1062742130 | TMEM165 | c.793-588T>C (n.793-588T>C) c.247-588T>C c.208-588T>C (n.208-588T>C) c.*665-588T>C (n.*665-588T>C) n.489-588T>C n.296-588T>C n.1247-588T>C n.837T>C c.303-588T>C n.1173-588T>C c.604-588T>C (n.604-588T>C) n.1509-588T>C n.1129-588T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55423950T= | CA1459091624 | TMEM165 | c.793-588T= (n.793-588T=) c.247-588T= c.208-588T= (n.208-588T=) c.*665-588T= (n.*665-588T=) n.489-588T= n.296-588T= n.1247-588T= n.837T= c.303-588T= n.1173-588T= c.604-588T= (n.604-588T=) n.1509-588T= n.1129-588T= | |
| 4 | g.55423951C>A | CA2670683326 | TMEM165 | c.793-587C>A (n.793-587C>A) c.247-587C>A c.208-587C>A (n.208-587C>A) c.*665-587C>A (n.*665-587C>A) n.489-587C>A n.296-587C>A n.1247-587C>A n.838C>A c.303-587C>A n.1173-587C>A c.604-587C>A (n.604-587C>A) n.1509-587C>A n.1129-587C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423954A= | CA1459091625 | TMEM165 | c.793-584A= (n.793-584A=) c.247-584A= c.208-584A= (n.208-584A=) c.*665-584A= (n.*665-584A=) n.489-584A= n.296-584A= n.1247-584A= n.841A= c.303-584A= n.1173-584A= c.604-584A= (n.604-584A=) n.1509-584A= n.1129-584A= | |
| 4 | g.55423954A>G | CA1459091626 | TMEM165 | c.793-584A>G (n.793-584A>G) c.247-584A>G c.208-584A>G (n.208-584A>G) c.*665-584A>G (n.*665-584A>G) n.489-584A>G n.296-584A>G n.1247-584A>G n.841A>G c.303-584A>G n.1173-584A>G c.604-584A>G (n.604-584A>G) n.1509-584A>G n.1129-584A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.55423957C>A | CA2670683327 | TMEM165 | c.793-581C>A (n.793-581C>A) c.247-581C>A c.208-581C>A (n.208-581C>A) c.*665-581C>A (n.*665-581C>A) n.489-581C>A n.296-581C>A n.1247-581C>A n.844C>A c.303-581C>A n.1173-581C>A c.604-581C>A (n.604-581C>A) n.1509-581C>A n.1129-581C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423959C>A | CA2670683328 | TMEM165 | c.793-579C>A (n.793-579C>A) c.247-579C>A c.208-579C>A (n.208-579C>A) c.*665-579C>A (n.*665-579C>A) n.489-579C>A n.296-579C>A n.1247-579C>A n.846C>A c.303-579C>A n.1173-579C>A c.604-579C>A (n.604-579C>A) n.1509-579C>A n.1129-579C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423960A= | CA1459091627 | TMEM165 | c.793-578A= (n.793-578A=) c.247-578A= c.208-578A= (n.208-578A=) c.*665-578A= (n.*665-578A=) n.489-578A= n.296-578A= n.1247-578A= n.847A= c.303-578A= n.1173-578A= c.604-578A= (n.604-578A=) n.1509-578A= n.1129-578A= | |
| 4 | g.55423960A>T | CA796380654 | TMEM165 | c.793-578A>T (n.793-578A>T) c.247-578A>T c.208-578A>T (n.208-578A>T) c.*665-578A>T (n.*665-578A>T) n.489-578A>T n.296-578A>T n.1247-578A>T n.847A>T c.303-578A>T n.1173-578A>T c.604-578A>T (n.604-578A>T) n.1509-578A>T n.1129-578A>T | dbSNP |
| 4 | g.55423961C= | CA1459091628 | TMEM165 | c.793-577C= (n.793-577C=) c.247-577C= c.208-577C= (n.208-577C=) c.*665-577C= (n.*665-577C=) n.489-577C= n.296-577C= n.1247-577C= n.848C= c.303-577C= n.1173-577C= c.604-577C= (n.604-577C=) n.1509-577C= n.1129-577C= | |
| 4 | g.55423961C>G | CA2519211822 | TMEM165 | c.793-577C>G (n.793-577C>G) c.247-577C>G c.208-577C>G (n.208-577C>G) c.*665-577C>G (n.*665-577C>G) n.489-577C>G n.296-577C>G n.1247-577C>G n.848C>G c.303-577C>G n.1173-577C>G c.604-577C>G (n.604-577C>G) n.1509-577C>G n.1129-577C>G | |
| 4 | g.55423961C>T | CA96888628 | TMEM165 | c.793-577C>T (n.793-577C>T) c.247-577C>T c.208-577C>T (n.208-577C>T) c.*665-577C>T (n.*665-577C>T) n.489-577C>T n.296-577C>T n.1247-577C>T n.848C>T c.303-577C>T n.1173-577C>T c.604-577C>T (n.604-577C>T) n.1509-577C>T n.1129-577C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55423962T>C | CA1459091630 | TMEM165 | c.793-576T>C (n.793-576T>C) c.247-576T>C c.208-576T>C (n.208-576T>C) c.*665-576T>C (n.*665-576T>C) n.489-576T>C n.296-576T>C n.1247-576T>C n.849T>C c.303-576T>C n.1173-576T>C c.604-576T>C (n.604-576T>C) n.1509-576T>C n.1129-576T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.55423962T= | CA1459091629 | TMEM165 | c.793-576T= (n.793-576T=) c.247-576T= c.208-576T= (n.208-576T=) c.*665-576T= (n.*665-576T=) n.489-576T= n.296-576T= n.1247-576T= n.849T= c.303-576T= n.1173-576T= c.604-576T= (n.604-576T=) n.1509-576T= n.1129-576T= | |
| 4 | g.55423964T>C | CA551379807 | TMEM165 | c.793-574T>C (n.793-574T>C) c.247-574T>C c.208-574T>C (n.208-574T>C) c.*665-574T>C (n.*665-574T>C) n.489-574T>C n.296-574T>C n.1247-574T>C n.851T>C c.303-574T>C n.1173-574T>C c.604-574T>C (n.604-574T>C) n.1509-574T>C n.1129-574T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55423964T= | CA1459091631 | TMEM165 | c.793-574T= (n.793-574T=) c.247-574T= c.208-574T= (n.208-574T=) c.*665-574T= (n.*665-574T=) n.489-574T= n.296-574T= n.1247-574T= n.851T= c.303-574T= n.1173-574T= c.604-574T= (n.604-574T=) n.1509-574T= n.1129-574T= | |
| 4 | g.55423965G>A | CA551379809 | TMEM165 | c.793-573G>A (n.793-573G>A) c.247-573G>A c.208-573G>A (n.208-573G>A) c.*665-573G>A (n.*665-573G>A) n.489-573G>A n.296-573G>A n.1247-573G>A n.852G>A c.303-573G>A n.1173-573G>A c.604-573G>A (n.604-573G>A) n.1509-573G>A n.1129-573G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55423965G= | CA1459091632 | TMEM165 | c.793-573G= (n.793-573G=) c.247-573G= c.208-573G= (n.208-573G=) c.*665-573G= (n.*665-573G=) n.489-573G= n.296-573G= n.1247-573G= n.852G= c.303-573G= n.1173-573G= c.604-573G= (n.604-573G=) n.1509-573G= n.1129-573G= | |
| 4 | g.55423966C>T | CA2670683329 | TMEM165 | c.793-572C>T (n.793-572C>T) c.247-572C>T c.208-572C>T (n.208-572C>T) c.*665-572C>T (n.*665-572C>T) n.489-572C>T n.296-572C>T n.1247-572C>T n.853C>T c.303-572C>T n.1173-572C>T c.604-572C>T (n.604-572C>T) n.1509-572C>T n.1129-572C>T | gnomAD v4 |
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| 4 | g.55423967C>T | CA2670683331 | TMEM165 | c.793-571C>T (n.793-571C>T) c.247-571C>T c.208-571C>T (n.208-571C>T) c.*665-571C>T (n.*665-571C>T) n.489-571C>T n.296-571C>T n.1247-571C>T n.854C>T c.303-571C>T n.1173-571C>T c.604-571C>T (n.604-571C>T) n.1509-571C>T n.1129-571C>T | gnomAD v4 |
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| 4 | g.55423969T>A | CA2670683333 | TMEM165 | c.793-569T>A (n.793-569T>A) c.247-569T>A c.208-569T>A (n.208-569T>A) c.*665-569T>A (n.*665-569T>A) n.489-569T>A n.296-569T>A n.1247-569T>A n.856T>A c.303-569T>A n.1173-569T>A c.604-569T>A (n.604-569T>A) n.1509-569T>A n.1129-569T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423969T>C | CA1459091634 | TMEM165 | c.793-569T>C (n.793-569T>C) c.247-569T>C c.208-569T>C (n.208-569T>C) c.*665-569T>C (n.*665-569T>C) n.489-569T>C n.296-569T>C n.1247-569T>C n.856T>C c.303-569T>C n.1173-569T>C c.604-569T>C (n.604-569T>C) n.1509-569T>C n.1129-569T>C | dbSNP |
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| 4 | g.55423973C>G | CA1459091636 | TMEM165 | c.793-565C>G (n.793-565C>G) c.247-565C>G c.208-565C>G (n.208-565C>G) c.*665-565C>G (n.*665-565C>G) n.489-565C>G n.296-565C>G n.1247-565C>G n.860C>G c.303-565C>G n.1173-565C>G c.604-565C>G (n.604-565C>G) n.1509-565C>G n.1129-565C>G | dbSNP |
| 4 | g.55423976T>C | CA2670683336 | TMEM165 | c.793-562T>C (n.793-562T>C) c.247-562T>C c.208-562T>C (n.208-562T>C) c.*665-562T>C (n.*665-562T>C) n.489-562T>C n.296-562T>C n.1247-562T>C n.863T>C c.303-562T>C n.1173-562T>C c.604-562T>C (n.604-562T>C) n.1509-562T>C n.1129-562T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423977C>A | CA2670683337 | TMEM165 | c.793-561C>A (n.793-561C>A) c.247-561C>A c.208-561C>A (n.208-561C>A) c.*665-561C>A (n.*665-561C>A) n.489-561C>A n.296-561C>A n.1247-561C>A n.864C>A c.303-561C>A n.1173-561C>A c.604-561C>A (n.604-561C>A) n.1509-561C>A n.1129-561C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423977C= | CA1459091637 | TMEM165 | c.793-561C= (n.793-561C=) c.247-561C= c.208-561C= (n.208-561C=) c.*665-561C= (n.*665-561C=) n.489-561C= n.296-561C= n.1247-561C= n.864C= c.303-561C= n.1173-561C= c.604-561C= (n.604-561C=) n.1509-561C= n.1129-561C= | |
| 4 | g.55423977C>G | CA1459091638 | TMEM165 | c.793-561C>G (n.793-561C>G) c.247-561C>G c.208-561C>G (n.208-561C>G) c.*665-561C>G (n.*665-561C>G) n.489-561C>G n.296-561C>G n.1247-561C>G n.864C>G c.303-561C>G n.1173-561C>G c.604-561C>G (n.604-561C>G) n.1509-561C>G n.1129-561C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 4 | g.55423981A>G | CA2670683339 | TMEM165 | c.793-557A>G (n.793-557A>G) c.247-557A>G c.208-557A>G (n.208-557A>G) c.*665-557A>G (n.*665-557A>G) n.489-557A>G n.296-557A>G n.1247-557A>G n.868A>G c.303-557A>G n.1173-557A>G c.604-557A>G (n.604-557A>G) n.1509-557A>G n.1129-557A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423982G>A | CA2670683340 | TMEM165 | c.793-556G>A (n.793-556G>A) c.247-556G>A c.208-556G>A (n.208-556G>A) c.*665-556G>A (n.*665-556G>A) n.489-556G>A n.296-556G>A n.1247-556G>A n.869G>A c.303-556G>A n.1173-556G>A c.604-556G>A (n.604-556G>A) n.1509-556G>A n.1129-556G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423982G>T | CA2670683341 | TMEM165 | c.793-556G>T (n.793-556G>T) c.247-556G>T c.208-556G>T (n.208-556G>T) c.*665-556G>T (n.*665-556G>T) n.489-556G>T n.296-556G>T n.1247-556G>T n.869G>T c.303-556G>T n.1173-556G>T c.604-556G>T (n.604-556G>T) n.1509-556G>T n.1129-556G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423983G>T | CA2670683342 | TMEM165 | c.793-555G>T (n.793-555G>T) c.247-555G>T c.208-555G>T (n.208-555G>T) c.*665-555G>T (n.*665-555G>T) n.489-555G>T n.296-555G>T n.1247-555G>T n.870G>T c.303-555G>T n.1173-555G>T c.604-555G>T (n.604-555G>T) n.1509-555G>T n.1129-555G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423984A= | CA1459091639 | TMEM165 | c.793-554A= (n.793-554A=) c.247-554A= c.208-554A= (n.208-554A=) c.*665-554A= (n.*665-554A=) n.489-554A= n.296-554A= n.1247-554A= n.871A= c.303-554A= n.1173-554A= c.604-554A= (n.604-554A=) n.1509-554A= n.1129-554A= | |
| 4 | g.55423984A>C | CA2705861624 | TMEM165 | c.793-554A>C (n.793-554A>C) c.247-554A>C c.208-554A>C (n.208-554A>C) c.*665-554A>C (n.*665-554A>C) n.489-554A>C n.296-554A>C n.1247-554A>C n.871A>C c.303-554A>C n.1173-554A>C c.604-554A>C (n.604-554A>C) n.1509-554A>C n.1129-554A>C | dbSNP |
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| 4 | g.55423984A>T | CA1459091640 | TMEM165 | c.793-554A>T (n.793-554A>T) c.247-554A>T c.208-554A>T (n.208-554A>T) c.*665-554A>T (n.*665-554A>T) n.489-554A>T n.296-554A>T n.1247-554A>T n.871A>T c.303-554A>T n.1173-554A>T c.604-554A>T (n.604-554A>T) n.1509-554A>T n.1129-554A>T | dbSNP |
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| 4 | g.55423985C>T | CA551379810 | TMEM165 | c.793-553C>T (n.793-553C>T) c.247-553C>T c.208-553C>T (n.208-553C>T) c.*665-553C>T (n.*665-553C>T) n.489-553C>T n.296-553C>T n.1247-553C>T n.872C>T c.303-553C>T n.1173-553C>T c.604-553C>T (n.604-553C>T) n.1509-553C>T n.1129-553C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |