UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.55423866_55423873del | CA1459091583 | TMEM165 | c.793-672_793-665del (n.793-672_793-665del) c.247-672_247-665del c.208-672_208-665del (n.208-672_208-665del) c.*665-672_*665-665del (n.*665-672_*665-665del) n.489-672_489-665del n.296-672_296-665del n.1247-672_1247-665del n.753_760del c.303-672_303-665del n.1173-672_1173-665del c.604-672_604-665del (n.604-672_604-665del) n.1509-672_1509-665del n.1129-672_1129-665del | dbSNP |
| 4 | g.55423871G>T | CA2670683272 | TMEM165 | c.793-667G>T (n.793-667G>T) c.247-667G>T c.208-667G>T (n.208-667G>T) c.*665-667G>T (n.*665-667G>T) n.489-667G>T n.296-667G>T n.1247-667G>T n.758G>T c.303-667G>T n.1173-667G>T c.604-667G>T (n.604-667G>T) n.1509-667G>T n.1129-667G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423872A>G | CA2670683274 | TMEM165 | c.793-666A>G (n.793-666A>G) c.247-666A>G c.208-666A>G (n.208-666A>G) c.*665-666A>G (n.*665-666A>G) n.489-666A>G n.296-666A>G n.1247-666A>G n.759A>G c.303-666A>G n.1173-666A>G c.604-666A>G (n.604-666A>G) n.1509-666A>G n.1129-666A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423873del | CA2670683273 | TMEM165 | c.793-665del (n.793-665del) c.247-665del c.208-665del (n.208-665del) c.*665-665del (n.*665-665del) n.489-665del n.296-665del n.1247-665del n.760del c.303-665del n.1173-665del c.604-665del (n.604-665del) n.1509-665del n.1129-665del | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423873A>C | CA2549596059 | TMEM165 | c.793-665A>C (n.793-665A>C) c.247-665A>C c.208-665A>C (n.208-665A>C) c.*665-665A>C (n.*665-665A>C) n.489-665A>C n.296-665A>C n.1247-665A>C n.760A>C c.303-665A>C n.1173-665A>C c.604-665A>C (n.604-665A>C) n.1509-665A>C n.1129-665A>C | |
| 4 | g.55423873A>G | CA2670683275 | TMEM165 | c.793-665A>G (n.793-665A>G) c.247-665A>G c.208-665A>G (n.208-665A>G) c.*665-665A>G (n.*665-665A>G) n.489-665A>G n.296-665A>G n.1247-665A>G n.760A>G c.303-665A>G n.1173-665A>G c.604-665A>G (n.604-665A>G) n.1509-665A>G n.1129-665A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423874G>A | CA2670683276 | TMEM165 | c.793-664G>A (n.793-664G>A) c.247-664G>A c.208-664G>A (n.208-664G>A) c.*665-664G>A (n.*665-664G>A) n.489-664G>A n.296-664G>A n.1247-664G>A n.761G>A c.303-664G>A n.1173-664G>A c.604-664G>A (n.604-664G>A) n.1509-664G>A n.1129-664G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423875G>T | CA2670683277 | TMEM165 | c.793-663G>T (n.793-663G>T) c.247-663G>T c.208-663G>T (n.208-663G>T) c.*665-663G>T (n.*665-663G>T) n.489-663G>T n.296-663G>T n.1247-663G>T n.762G>T c.303-663G>T n.1173-663G>T c.604-663G>T (n.604-663G>T) n.1509-663G>T n.1129-663G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423876G>A | CA1459091588 | TMEM165 | c.793-662G>A (n.793-662G>A) c.247-662G>A c.208-662G>A (n.208-662G>A) c.*665-662G>A (n.*665-662G>A) n.489-662G>A n.296-662G>A n.1247-662G>A n.763G>A c.303-662G>A n.1173-662G>A c.604-662G>A (n.604-662G>A) n.1509-662G>A n.1129-662G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.55423876G= | CA1459091587 | TMEM165 | c.793-662G= (n.793-662G=) c.247-662G= c.208-662G= (n.208-662G=) c.*665-662G= (n.*665-662G=) n.489-662G= n.296-662G= n.1247-662G= n.763G= c.303-662G= n.1173-662G= c.604-662G= (n.604-662G=) n.1509-662G= n.1129-662G= | |
| 4 | g.55423876G>T | CA2670683278 | TMEM165 | c.793-662G>T (n.793-662G>T) c.247-662G>T c.208-662G>T (n.208-662G>T) c.*665-662G>T (n.*665-662G>T) n.489-662G>T n.296-662G>T n.1247-662G>T n.763G>T c.303-662G>T n.1173-662G>T c.604-662G>T (n.604-662G>T) n.1509-662G>T n.1129-662G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423876_55423882delinsGCTCTGC | CA1459091589 | TMEM165 | c.793-662_793-656delinsGCTCTGC (n.793-662_793-656delinsGCTCTGC) c.247-662_247-656delinsGCTCTGC c.208-662_208-656delinsGCTCTGC (n.208-662_208-656delinsGCTCTGC) c.*665-662_*665-656delinsGCTCTGC (n.*665-662_*665-656delinsGCTCTGC) n.489-662_489-656delinsGCTCTGC n.296-662_296-656delinsGCTCTGC n.1247-662_1247-656delinsGCTCTGC n.763_769delinsGCTCTGC c.303-662_303-656delinsGCTCTGC n.1173-662_1173-656delinsGCTCTGC c.604-662_604-656delinsGCTCTGC (n.604-662_604-656delinsGCTCTGC) n.1509-662_1509-656delinsGCTCTGC n.1129-662_1129-656delinsGCTCTGC | |
| 4 | g.55423877C>T | CA2571009472 | TMEM165 | c.793-661C>T (n.793-661C>T) c.247-661C>T c.208-661C>T (n.208-661C>T) c.*665-661C>T (n.*665-661C>T) n.489-661C>T n.296-661C>T n.1247-661C>T n.764C>T c.303-661C>T n.1173-661C>T c.604-661C>T (n.604-661C>T) n.1509-661C>T n.1129-661C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423877_55423882del | CA1459091590 | TMEM165 | c.793-661_793-656del (n.793-661_793-656del) c.247-661_247-656del c.208-661_208-656del (n.208-661_208-656del) c.*665-661_*665-656del (n.*665-661_*665-656del) n.489-661_489-656del n.296-661_296-656del n.1247-661_1247-656del n.764_769del c.303-661_303-656del n.1173-661_1173-656del c.604-661_604-656del (n.604-661_604-656del) n.1509-661_1509-656del n.1129-661_1129-656del | dbSNP |
| 4 | g.55423879C>A | CA2670683279 | TMEM165 | c.793-659C>A (n.793-659C>A) c.247-659C>A c.208-659C>A (n.208-659C>A) c.*665-659C>A (n.*665-659C>A) n.489-659C>A n.296-659C>A n.1247-659C>A n.766C>A c.303-659C>A n.1173-659C>A c.604-659C>A (n.604-659C>A) n.1509-659C>A n.1129-659C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423880T>C | CA2670683280 | TMEM165 | c.793-658T>C (n.793-658T>C) c.247-658T>C c.208-658T>C (n.208-658T>C) c.*665-658T>C (n.*665-658T>C) n.489-658T>C n.296-658T>C n.1247-658T>C n.767T>C c.303-658T>C n.1173-658T>C c.604-658T>C (n.604-658T>C) n.1509-658T>C n.1129-658T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423881G>A | CA2670683281 | TMEM165 | c.793-657G>A (n.793-657G>A) c.247-657G>A c.208-657G>A (n.208-657G>A) c.*665-657G>A (n.*665-657G>A) n.489-657G>A n.296-657G>A n.1247-657G>A n.768G>A c.303-657G>A n.1173-657G>A c.604-657G>A (n.604-657G>A) n.1509-657G>A n.1129-657G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423882C>A | CA2670683282 | TMEM165 | c.793-656C>A (n.793-656C>A) c.247-656C>A c.208-656C>A (n.208-656C>A) c.*665-656C>A (n.*665-656C>A) n.489-656C>A n.296-656C>A n.1247-656C>A n.769C>A c.303-656C>A n.1173-656C>A c.604-656C>A (n.604-656C>A) n.1509-656C>A n.1129-656C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423882C>T | CA2670683283 | TMEM165 | c.793-656C>T (n.793-656C>T) c.247-656C>T c.208-656C>T (n.208-656C>T) c.*665-656C>T (n.*665-656C>T) n.489-656C>T n.296-656C>T n.1247-656C>T n.769C>T c.303-656C>T n.1173-656C>T c.604-656C>T (n.604-656C>T) n.1509-656C>T n.1129-656C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423883_55423886delinsAGCT | CA1459091591 | TMEM165 | c.793-655_793-652delinsAGCT (n.793-655_793-652delinsAGCT) c.247-655_247-652delinsAGCT c.208-655_208-652delinsAGCT (n.208-655_208-652delinsAGCT) c.*665-655_*665-652delinsAGCT (n.*665-655_*665-652delinsAGCT) n.489-655_489-652delinsAGCT n.296-655_296-652delinsAGCT n.1247-655_1247-652delinsAGCT n.770_773delinsAGCT c.303-655_303-652delinsAGCT n.1173-655_1173-652delinsAGCT c.604-655_604-652delinsAGCT (n.604-655_604-652delinsAGCT) n.1509-655_1509-652delinsAGCT n.1129-655_1129-652delinsAGCT | |
| 4 | g.55423884G>A | CA1459091593 | TMEM165 | c.793-654G>A (n.793-654G>A) c.247-654G>A c.208-654G>A (n.208-654G>A) c.*665-654G>A (n.*665-654G>A) n.489-654G>A n.296-654G>A n.1247-654G>A n.771G>A c.303-654G>A n.1173-654G>A c.604-654G>A (n.604-654G>A) n.1509-654G>A n.1129-654G>A | dbSNP |
| 4 | g.55423884G= | CA1459091592 | TMEM165 | c.793-654G= (n.793-654G=) c.247-654G= c.208-654G= (n.208-654G=) c.*665-654G= (n.*665-654G=) n.489-654G= n.296-654G= n.1247-654G= n.771G= c.303-654G= n.1173-654G= c.604-654G= (n.604-654G=) n.1509-654G= n.1129-654G= | |
| 4 | g.55423884G>T | CA2670683284 | TMEM165 | c.793-654G>T (n.793-654G>T) c.247-654G>T c.208-654G>T (n.208-654G>T) c.*665-654G>T (n.*665-654G>T) n.489-654G>T n.296-654G>T n.1247-654G>T n.771G>T c.303-654G>T n.1173-654G>T c.604-654G>T (n.604-654G>T) n.1509-654G>T n.1129-654G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423885_55423887del | CA1459091594 | TMEM165 | c.793-653_793-651del (n.793-653_793-651del) c.247-653_247-651del c.208-653_208-651del (n.208-653_208-651del) c.*665-653_*665-651del (n.*665-653_*665-651del) n.489-653_489-651del n.296-653_296-651del n.1247-653_1247-651del n.772_774del c.303-653_303-651del n.1173-653_1173-651del c.604-653_604-651del (n.604-653_604-651del) n.1509-653_1509-651del n.1129-653_1129-651del | dbSNP |
| 4 | g.55423885C>A | CA2670683285 | TMEM165 | c.793-653C>A (n.793-653C>A) c.247-653C>A c.208-653C>A (n.208-653C>A) c.*665-653C>A (n.*665-653C>A) n.489-653C>A n.296-653C>A n.1247-653C>A n.772C>A c.303-653C>A n.1173-653C>A c.604-653C>A (n.604-653C>A) n.1509-653C>A n.1129-653C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423885C= | CA1459091596 | TMEM165 | c.793-653C= (n.793-653C=) c.247-653C= c.208-653C= (n.208-653C=) c.*665-653C= (n.*665-653C=) n.489-653C= n.296-653C= n.1247-653C= n.772C= c.303-653C= n.1173-653C= c.604-653C= (n.604-653C=) n.1509-653C= n.1129-653C= | |
| 4 | g.55423885C>T | CA96888589 | TMEM165 | c.793-653C>T (n.793-653C>T) c.247-653C>T c.208-653C>T (n.208-653C>T) c.*665-653C>T (n.*665-653C>T) n.489-653C>T n.296-653C>T n.1247-653C>T n.772C>T c.303-653C>T n.1173-653C>T c.604-653C>T (n.604-653C>T) n.1509-653C>T n.1129-653C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55423885_55423889delinsCTGGT | CA1459091595 | TMEM165 | c.793-653_793-649delinsCTGGT (n.793-653_793-649delinsCTGGT) c.247-653_247-649delinsCTGGT c.208-653_208-649delinsCTGGT (n.208-653_208-649delinsCTGGT) c.*665-653_*665-649delinsCTGGT (n.*665-653_*665-649delinsCTGGT) n.489-653_489-649delinsCTGGT n.296-653_296-649delinsCTGGT n.1247-653_1247-649delinsCTGGT n.772_776delinsCTGGT c.303-653_303-649delinsCTGGT n.1173-653_1173-649delinsCTGGT c.604-653_604-649delinsCTGGT (n.604-653_604-649delinsCTGGT) n.1509-653_1509-649delinsCTGGT n.1129-653_1129-649delinsCTGGT | |
| 4 | g.55423886T>A | CA96888599 | TMEM165 | c.793-652T>A (n.793-652T>A) c.247-652T>A c.208-652T>A (n.208-652T>A) c.*665-652T>A (n.*665-652T>A) n.489-652T>A n.296-652T>A n.1247-652T>A n.773T>A c.303-652T>A n.1173-652T>A c.604-652T>A (n.604-652T>A) n.1509-652T>A n.1129-652T>A | dbSNP |
| 4 | g.55423886T= | CA1459091597 | TMEM165 | c.793-652T= (n.793-652T=) c.247-652T= c.208-652T= (n.208-652T=) c.*665-652T= (n.*665-652T=) n.489-652T= n.296-652T= n.1247-652T= n.773T= c.303-652T= n.1173-652T= c.604-652T= (n.604-652T=) n.1509-652T= n.1129-652T= | |
| 4 | g.55423888_55423891del | CA96888596 | TMEM165 | c.793-650_793-647del (n.793-650_793-647del) c.247-650_247-647del c.208-650_208-647del (n.208-650_208-647del) c.*665-650_*665-647del (n.*665-650_*665-647del) n.489-650_489-647del n.296-650_296-647del n.1247-650_1247-647del n.775_778del c.303-650_303-647del n.1173-650_1173-647del c.604-650_604-647del (n.604-650_604-647del) n.1509-650_1509-647del n.1129-650_1129-647del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55423886_55423887insAA | CA1459091599 | TMEM165 | c.793-652_793-651insAA (n.793-652_793-651insAA) c.247-652_247-651insAA c.208-652_208-651insAA (n.208-652_208-651insAA) c.*665-652_*665-651insAA (n.*665-652_*665-651insAA) n.489-652_489-651insAA n.296-652_296-651insAA n.1247-652_1247-651insAA n.773_774insAA c.303-652_303-651insAA n.1173-652_1173-651insAA c.604-652_604-651insAA (n.604-652_604-651insAA) n.1509-652_1509-651insAA n.1129-652_1129-651insAA | dbSNP |
| 4 | g.55423887G>A | CA796380611 | TMEM165 | c.793-651G>A (n.793-651G>A) c.247-651G>A c.208-651G>A (n.208-651G>A) c.*665-651G>A (n.*665-651G>A) n.489-651G>A n.296-651G>A n.1247-651G>A n.774G>A c.303-651G>A n.1173-651G>A c.604-651G>A (n.604-651G>A) n.1509-651G>A n.1129-651G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55423887G= | CA1459091598 | TMEM165 | c.793-651G= (n.793-651G=) c.247-651G= c.208-651G= (n.208-651G=) c.*665-651G= (n.*665-651G=) n.489-651G= n.296-651G= n.1247-651G= n.774G= c.303-651G= n.1173-651G= c.604-651G= (n.604-651G=) n.1509-651G= n.1129-651G= | |
| 4 | g.55423887G>T | CA96888600 | TMEM165 | c.793-651G>T (n.793-651G>T) c.247-651G>T c.208-651G>T (n.208-651G>T) c.*665-651G>T (n.*665-651G>T) n.489-651G>T n.296-651G>T n.1247-651G>T n.774G>T c.303-651G>T n.1173-651G>T c.604-651G>T (n.604-651G>T) n.1509-651G>T n.1129-651G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55423888G>A | CA96888606 | TMEM165 | c.793-650G>A (n.793-650G>A) c.247-650G>A c.208-650G>A (n.208-650G>A) c.*665-650G>A (n.*665-650G>A) n.489-650G>A n.296-650G>A n.1247-650G>A n.775G>A c.303-650G>A n.1173-650G>A c.604-650G>A (n.604-650G>A) n.1509-650G>A n.1129-650G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55423888G= | CA1459091600 | TMEM165 | c.793-650G= (n.793-650G=) c.247-650G= c.208-650G= (n.208-650G=) c.*665-650G= (n.*665-650G=) n.489-650G= n.296-650G= n.1247-650G= n.775G= c.303-650G= n.1173-650G= c.604-650G= (n.604-650G=) n.1509-650G= n.1129-650G= | |
| 4 | g.55423889_55423893delinsTTGTC | CA1459091601 | TMEM165 | c.793-649_793-645delinsTTGTC (n.793-649_793-645delinsTTGTC) c.247-649_247-645delinsTTGTC c.208-649_208-645delinsTTGTC (n.208-649_208-645delinsTTGTC) c.*665-649_*665-645delinsTTGTC (n.*665-649_*665-645delinsTTGTC) n.489-649_489-645delinsTTGTC n.296-649_296-645delinsTTGTC n.1247-649_1247-645delinsTTGTC n.776_780delinsTTGTC c.303-649_303-645delinsTTGTC n.1173-649_1173-645delinsTTGTC c.604-649_604-645delinsTTGTC (n.604-649_604-645delinsTTGTC) n.1509-649_1509-645delinsTTGTC n.1129-649_1129-645delinsTTGTC | |
| 4 | g.55423890T>A | CA96888624 | TMEM165 | c.793-648T>A (n.793-648T>A) c.247-648T>A c.208-648T>A (n.208-648T>A) c.*665-648T>A (n.*665-648T>A) n.489-648T>A n.296-648T>A n.1247-648T>A n.777T>A c.303-648T>A n.1173-648T>A c.604-648T>A (n.604-648T>A) n.1509-648T>A n.1129-648T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55423890T= | CA1459091602 | TMEM165 | c.793-648T= (n.793-648T=) c.247-648T= c.208-648T= (n.208-648T=) c.*665-648T= (n.*665-648T=) n.489-648T= n.296-648T= n.1247-648T= n.777T= c.303-648T= n.1173-648T= c.604-648T= (n.604-648T=) n.1509-648T= n.1129-648T= | |
| 4 | g.55423892_55423895del | CA796380614 | TMEM165 | c.793-646_793-643del (n.793-646_793-643del) c.247-646_247-643del c.208-646_208-643del (n.208-646_208-643del) c.*665-646_*665-643del (n.*665-646_*665-643del) n.489-646_489-643del n.296-646_296-643del n.1247-646_1247-643del n.779_782del c.303-646_303-643del n.1173-646_1173-643del c.604-646_604-643del (n.604-646_604-643del) n.1509-646_1509-643del n.1129-646_1129-643del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55423891G>A | CA1459091604 | TMEM165 | c.793-647G>A (n.793-647G>A) c.247-647G>A c.208-647G>A (n.208-647G>A) c.*665-647G>A (n.*665-647G>A) n.489-647G>A n.296-647G>A n.1247-647G>A n.778G>A c.303-647G>A n.1173-647G>A c.604-647G>A (n.604-647G>A) n.1509-647G>A n.1129-647G>A | dbSNP |
| 4 | g.55423891G= | CA1459091603 | TMEM165 | c.793-647G= (n.793-647G=) c.247-647G= c.208-647G= (n.208-647G=) c.*665-647G= (n.*665-647G=) n.489-647G= n.296-647G= n.1247-647G= n.778G= c.303-647G= n.1173-647G= c.604-647G= (n.604-647G=) n.1509-647G= n.1129-647G= | |
| 4 | g.55423891G>T | CA1062742108 | TMEM165 | c.793-647G>T (n.793-647G>T) c.247-647G>T c.208-647G>T (n.208-647G>T) c.*665-647G>T (n.*665-647G>T) n.489-647G>T n.296-647G>T n.1247-647G>T n.778G>T c.303-647G>T n.1173-647G>T c.604-647G>T (n.604-647G>T) n.1509-647G>T n.1129-647G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55423892T>C | CA2670683286 | TMEM165 | c.793-646T>C (n.793-646T>C) c.247-646T>C c.208-646T>C (n.208-646T>C) c.*665-646T>C (n.*665-646T>C) n.489-646T>C n.296-646T>C n.1247-646T>C n.779T>C c.303-646T>C n.1173-646T>C c.604-646T>C (n.604-646T>C) n.1509-646T>C n.1129-646T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423892_55423893delinsTC | CA1459091605 | TMEM165 | c.793-646_793-645delinsTC (n.793-646_793-645delinsTC) c.247-646_247-645delinsTC c.208-646_208-645delinsTC (n.208-646_208-645delinsTC) c.*665-646_*665-645delinsTC (n.*665-646_*665-645delinsTC) n.489-646_489-645delinsTC n.296-646_296-645delinsTC n.1247-646_1247-645delinsTC n.779_780delinsTC c.303-646_303-645delinsTC n.1173-646_1173-645delinsTC c.604-646_604-645delinsTC (n.604-646_604-645delinsTC) n.1509-646_1509-645delinsTC n.1129-646_1129-645delinsTC | |
| 4 | g.55423893del | CA1459091606 | TMEM165 | c.793-645del (n.793-645del) c.247-645del c.208-645del (n.208-645del) c.*665-645del (n.*665-645del) n.489-645del n.296-645del n.1247-645del n.780del c.303-645del n.1173-645del c.604-645del (n.604-645del) n.1509-645del n.1129-645del | dbSNP |
| 4 | g.55423893C>A | CA2670683287 | TMEM165 | c.793-645C>A (n.793-645C>A) c.247-645C>A c.208-645C>A (n.208-645C>A) c.*665-645C>A (n.*665-645C>A) n.489-645C>A n.296-645C>A n.1247-645C>A n.780C>A c.303-645C>A n.1173-645C>A c.604-645C>A (n.604-645C>A) n.1509-645C>A n.1129-645C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423894T>C | CA796380619 | TMEM165 | c.793-644T>C (n.793-644T>C) c.247-644T>C c.208-644T>C (n.208-644T>C) c.*665-644T>C (n.*665-644T>C) n.489-644T>C n.296-644T>C n.1247-644T>C n.781T>C c.303-644T>C n.1173-644T>C c.604-644T>C (n.604-644T>C) n.1509-644T>C n.1129-644T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.55423894T= | CA1459091607 | TMEM165 | c.793-644T= (n.793-644T=) c.247-644T= c.208-644T= (n.208-644T=) c.*665-644T= (n.*665-644T=) n.489-644T= n.296-644T= n.1247-644T= n.781T= c.303-644T= n.1173-644T= c.604-644T= (n.604-644T=) n.1509-644T= n.1129-644T= | |
| 4 | g.55423894_55423902delinsTGGTACTGC | CA1459091608 | TMEM165 | c.793-644_793-636delinsTGGTACTGC (n.793-644_793-636delinsTGGTACTGC) c.247-644_247-636delinsTGGTACTGC c.208-644_208-636delinsTGGTACTGC (n.208-644_208-636delinsTGGTACTGC) c.*665-644_*665-636delinsTGGTACTGC (n.*665-644_*665-636delinsTGGTACTGC) n.489-644_489-636delinsTGGTACTGC n.296-644_296-636delinsTGGTACTGC n.1247-644_1247-636delinsTGGTACTGC n.781_789delinsTGGTACTGC c.303-644_303-636delinsTGGTACTGC n.1173-644_1173-636delinsTGGTACTGC c.604-644_604-636delinsTGGTACTGC (n.604-644_604-636delinsTGGTACTGC) n.1509-644_1509-636delinsTGGTACTGC n.1129-644_1129-636delinsTGGTACTGC | |
| 4 | g.55423895G>A | CA2670683289 | TMEM165 | c.793-643G>A (n.793-643G>A) c.247-643G>A c.208-643G>A (n.208-643G>A) c.*665-643G>A (n.*665-643G>A) n.489-643G>A n.296-643G>A n.1247-643G>A n.782G>A c.303-643G>A n.1173-643G>A c.604-643G>A (n.604-643G>A) n.1509-643G>A n.1129-643G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423895G>T | CA2670683290 | TMEM165 | c.793-643G>T (n.793-643G>T) c.247-643G>T c.208-643G>T (n.208-643G>T) c.*665-643G>T (n.*665-643G>T) n.489-643G>T n.296-643G>T n.1247-643G>T n.782G>T c.303-643G>T n.1173-643G>T c.604-643G>T (n.604-643G>T) n.1509-643G>T n.1129-643G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423896del | CA2670683288 | TMEM165 | c.793-642del (n.793-642del) c.247-642del c.208-642del (n.208-642del) c.*665-642del (n.*665-642del) n.489-642del n.296-642del n.1247-642del n.783del c.303-642del n.1173-642del c.604-642del (n.604-642del) n.1509-642del n.1129-642del | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423895_55423902del | CA1459091609 | TMEM165 | c.793-643_793-636del (n.793-643_793-636del) c.247-643_247-636del c.208-643_208-636del (n.208-643_208-636del) c.*665-643_*665-636del (n.*665-643_*665-636del) n.489-643_489-636del n.296-643_296-636del n.1247-643_1247-636del n.782_789del c.303-643_303-636del n.1173-643_1173-636del c.604-643_604-636del (n.604-643_604-636del) n.1509-643_1509-636del n.1129-643_1129-636del | dbSNP |
| 4 | g.55423896G>C | CA1062742110 | TMEM165 | c.793-642G>C (n.793-642G>C) c.247-642G>C c.208-642G>C (n.208-642G>C) c.*665-642G>C (n.*665-642G>C) n.489-642G>C n.296-642G>C n.1247-642G>C n.783G>C c.303-642G>C n.1173-642G>C c.604-642G>C (n.604-642G>C) n.1509-642G>C n.1129-642G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55423896G= | CA1459091610 | TMEM165 | c.793-642G= (n.793-642G=) c.247-642G= c.208-642G= (n.208-642G=) c.*665-642G= (n.*665-642G=) n.489-642G= n.296-642G= n.1247-642G= n.783G= c.303-642G= n.1173-642G= c.604-642G= (n.604-642G=) n.1509-642G= n.1129-642G= | |
| 4 | g.55423896G>T | CA2670683291 | TMEM165 | c.793-642G>T (n.793-642G>T) c.247-642G>T c.208-642G>T (n.208-642G>T) c.*665-642G>T (n.*665-642G>T) n.489-642G>T n.296-642G>T n.1247-642G>T n.783G>T c.303-642G>T n.1173-642G>T c.604-642G>T (n.604-642G>T) n.1509-642G>T n.1129-642G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423898A>G | CA2670683292 | TMEM165 | c.793-640A>G (n.793-640A>G) c.247-640A>G c.208-640A>G (n.208-640A>G) c.*665-640A>G (n.*665-640A>G) n.489-640A>G n.296-640A>G n.1247-640A>G n.785A>G c.303-640A>G n.1173-640A>G c.604-640A>G (n.604-640A>G) n.1509-640A>G n.1129-640A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423899C>A | CA2670683294 | TMEM165 | c.793-639C>A (n.793-639C>A) c.247-639C>A c.208-639C>A (n.208-639C>A) c.*665-639C>A (n.*665-639C>A) n.489-639C>A n.296-639C>A n.1247-639C>A n.786C>A c.303-639C>A n.1173-639C>A c.604-639C>A (n.604-639C>A) n.1509-639C>A n.1129-639C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423899C>T | CA2670683293 | TMEM165 | c.793-639C>T (n.793-639C>T) c.247-639C>T c.208-639C>T (n.208-639C>T) c.*665-639C>T (n.*665-639C>T) n.489-639C>T n.296-639C>T n.1247-639C>T n.786C>T c.303-639C>T n.1173-639C>T c.604-639C>T (n.604-639C>T) n.1509-639C>T n.1129-639C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423901G>A | CA2670683296 | TMEM165 | c.793-637G>A (n.793-637G>A) c.247-637G>A c.208-637G>A (n.208-637G>A) c.*665-637G>A (n.*665-637G>A) n.489-637G>A n.296-637G>A n.1247-637G>A n.788G>A c.303-637G>A n.1173-637G>A c.604-637G>A (n.604-637G>A) n.1509-637G>A n.1129-637G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423901G>T | CA2670683295 | TMEM165 | c.793-637G>T (n.793-637G>T) c.247-637G>T c.208-637G>T (n.208-637G>T) c.*665-637G>T (n.*665-637G>T) n.489-637G>T n.296-637G>T n.1247-637G>T n.788G>T c.303-637G>T n.1173-637G>T c.604-637G>T (n.604-637G>T) n.1509-637G>T n.1129-637G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423902C>A | CA96888625 | TMEM165 | c.793-636C>A (n.793-636C>A) c.247-636C>A c.208-636C>A (n.208-636C>A) c.*665-636C>A (n.*665-636C>A) n.489-636C>A n.296-636C>A n.1247-636C>A n.789C>A c.303-636C>A n.1173-636C>A c.604-636C>A (n.604-636C>A) n.1509-636C>A n.1129-636C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55423902C= | CA1459091611 | TMEM165 | c.793-636C= (n.793-636C=) c.247-636C= c.208-636C= (n.208-636C=) c.*665-636C= (n.*665-636C=) n.489-636C= n.296-636C= n.1247-636C= n.789C= c.303-636C= n.1173-636C= c.604-636C= (n.604-636C=) n.1509-636C= n.1129-636C= | |
| 4 | g.55423902C>G | CA96888626 | TMEM165 | c.793-636C>G (n.793-636C>G) c.247-636C>G c.208-636C>G (n.208-636C>G) c.*665-636C>G (n.*665-636C>G) n.489-636C>G n.296-636C>G n.1247-636C>G n.789C>G c.303-636C>G n.1173-636C>G c.604-636C>G (n.604-636C>G) n.1509-636C>G n.1129-636C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55423904G>A | CA2670683297 | TMEM165 | c.793-634G>A (n.793-634G>A) c.247-634G>A c.208-634G>A (n.208-634G>A) c.*665-634G>A (n.*665-634G>A) n.489-634G>A n.296-634G>A n.1247-634G>A n.791G>A c.303-634G>A n.1173-634G>A c.604-634G>A (n.604-634G>A) n.1509-634G>A n.1129-634G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423904G>T | CA2670683298 | TMEM165 | c.793-634G>T (n.793-634G>T) c.247-634G>T c.208-634G>T (n.208-634G>T) c.*665-634G>T (n.*665-634G>T) n.489-634G>T n.296-634G>T n.1247-634G>T n.791G>T c.303-634G>T n.1173-634G>T c.604-634G>T (n.604-634G>T) n.1509-634G>T n.1129-634G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423905G>A | CA2761733894 | TMEM165 | c.793-633G>A (n.793-633G>A) c.247-633G>A c.208-633G>A (n.208-633G>A) c.*665-633G>A (n.*665-633G>A) n.489-633G>A n.296-633G>A n.1247-633G>A n.792G>A c.303-633G>A n.1173-633G>A c.604-633G>A (n.604-633G>A) n.1509-633G>A n.1129-633G>A | |
| 4 | g.55423905G= | CA1459091612 | TMEM165 | c.793-633G= (n.793-633G=) c.247-633G= c.208-633G= (n.208-633G=) c.*665-633G= (n.*665-633G=) n.489-633G= n.296-633G= n.1247-633G= n.792G= c.303-633G= n.1173-633G= c.604-633G= (n.604-633G=) n.1509-633G= n.1129-633G= | |
| 4 | g.55423905G>T | CA796380625 | TMEM165 | c.793-633G>T (n.793-633G>T) c.247-633G>T c.208-633G>T (n.208-633G>T) c.*665-633G>T (n.*665-633G>T) n.489-633G>T n.296-633G>T n.1247-633G>T n.792G>T c.303-633G>T n.1173-633G>T c.604-633G>T (n.604-633G>T) n.1509-633G>T n.1129-633G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.55423906C>T | CA2670683299 | TMEM165 | c.793-632C>T (n.793-632C>T) c.247-632C>T c.208-632C>T (n.208-632C>T) c.*665-632C>T (n.*665-632C>T) n.489-632C>T n.296-632C>T n.1247-632C>T n.793C>T c.303-632C>T n.1173-632C>T c.604-632C>T (n.604-632C>T) n.1509-632C>T n.1129-632C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423908T>C | CA2670683300 | TMEM165 | c.793-630T>C (n.793-630T>C) c.247-630T>C c.208-630T>C (n.208-630T>C) c.*665-630T>C (n.*665-630T>C) n.489-630T>C n.296-630T>C n.1247-630T>C n.795T>C c.303-630T>C n.1173-630T>C c.604-630T>C (n.604-630T>C) n.1509-630T>C n.1129-630T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423908T>G | CA2670683301 | TMEM165 | c.793-630T>G (n.793-630T>G) c.247-630T>G c.208-630T>G (n.208-630T>G) c.*665-630T>G (n.*665-630T>G) n.489-630T>G n.296-630T>G n.1247-630T>G n.795T>G c.303-630T>G n.1173-630T>G c.604-630T>G (n.604-630T>G) n.1509-630T>G n.1129-630T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423911G>T | CA2670683302 | TMEM165 | c.793-627G>T (n.793-627G>T) c.247-627G>T c.208-627G>T (n.208-627G>T) c.*665-627G>T (n.*665-627G>T) n.489-627G>T n.296-627G>T n.1247-627G>T n.798G>T c.303-627G>T n.1173-627G>T c.604-627G>T (n.604-627G>T) n.1509-627G>T n.1129-627G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423911_55423915delinsGCTTT | CA1459091613 | TMEM165 | c.793-627_793-623delinsGCTTT (n.793-627_793-623delinsGCTTT) c.247-627_247-623delinsGCTTT c.208-627_208-623delinsGCTTT (n.208-627_208-623delinsGCTTT) c.*665-627_*665-623delinsGCTTT (n.*665-627_*665-623delinsGCTTT) n.489-627_489-623delinsGCTTT n.296-627_296-623delinsGCTTT n.1247-627_1247-623delinsGCTTT n.798_802delinsGCTTT c.303-627_303-623delinsGCTTT n.1173-627_1173-623delinsGCTTT c.604-627_604-623delinsGCTTT (n.604-627_604-623delinsGCTTT) n.1509-627_1509-623delinsGCTTT n.1129-627_1129-623delinsGCTTT | |
| 4 | g.55423912C>T | CA2670683303 | TMEM165 | c.793-626C>T (n.793-626C>T) c.247-626C>T c.208-626C>T (n.208-626C>T) c.*665-626C>T (n.*665-626C>T) n.489-626C>T n.296-626C>T n.1247-626C>T n.799C>T c.303-626C>T n.1173-626C>T c.604-626C>T (n.604-626C>T) n.1509-626C>T n.1129-626C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423914_55423917del | CA1459091614 | TMEM165 | c.793-624_793-621del (n.793-624_793-621del) c.247-624_247-621del c.208-624_208-621del (n.208-624_208-621del) c.*665-624_*665-621del (n.*665-624_*665-621del) n.489-624_489-621del n.296-624_296-621del n.1247-624_1247-621del n.801_804del c.303-624_303-621del n.1173-624_1173-621del c.604-624_604-621del (n.604-624_604-621del) n.1509-624_1509-621del n.1129-624_1129-621del | dbSNP |
| 4 | g.55423913T>C | CA796380626 | TMEM165 | c.793-625T>C (n.793-625T>C) c.247-625T>C c.208-625T>C (n.208-625T>C) c.*665-625T>C (n.*665-625T>C) n.489-625T>C n.296-625T>C n.1247-625T>C n.800T>C c.303-625T>C n.1173-625T>C c.604-625T>C (n.604-625T>C) n.1509-625T>C n.1129-625T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55423913T= | CA1459091615 | TMEM165 | c.793-625T= (n.793-625T=) c.247-625T= c.208-625T= (n.208-625T=) c.*665-625T= (n.*665-625T=) n.489-625T= n.296-625T= n.1247-625T= n.800T= c.303-625T= n.1173-625T= c.604-625T= (n.604-625T=) n.1509-625T= n.1129-625T= | |
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| 4 | g.55423940C>A | CA2670683323 | TMEM165 | c.793-598C>A (n.793-598C>A) c.247-598C>A c.208-598C>A (n.208-598C>A) c.*665-598C>A (n.*665-598C>A) n.489-598C>A n.296-598C>A n.1247-598C>A n.827C>A c.303-598C>A n.1173-598C>A c.604-598C>A (n.604-598C>A) n.1509-598C>A n.1129-598C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423940_55423941delinsCA | CA1459091622 | TMEM165 | c.793-598_793-597delinsCA (n.793-598_793-597delinsCA) c.247-598_247-597delinsCA c.208-598_208-597delinsCA (n.208-598_208-597delinsCA) c.*665-598_*665-597delinsCA (n.*665-598_*665-597delinsCA) n.489-598_489-597delinsCA n.296-598_296-597delinsCA n.1247-598_1247-597delinsCA n.827_828delinsCA c.303-598_303-597delinsCA n.1173-598_1173-597delinsCA c.604-598_604-597delinsCA (n.604-598_604-597delinsCA) n.1509-598_1509-597delinsCA n.1129-598_1129-597delinsCA | |
| 4 | g.55423944del | CA796380647 | TMEM165 | c.793-594del (n.793-594del) c.247-594del c.208-594del (n.208-594del) c.*665-594del (n.*665-594del) n.489-594del n.296-594del n.1247-594del n.831del c.303-594del n.1173-594del c.604-594del (n.604-594del) n.1509-594del n.1129-594del | dbSNP |
| 4 | g.55423942A>G | CA2670683324 | TMEM165 | c.793-596A>G (n.793-596A>G) c.247-596A>G c.208-596A>G (n.208-596A>G) c.*665-596A>G (n.*665-596A>G) n.489-596A>G n.296-596A>G n.1247-596A>G n.829A>G c.303-596A>G n.1173-596A>G c.604-596A>G (n.604-596A>G) n.1509-596A>G n.1129-596A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423948A>G | CA2670683325 | TMEM165 | c.793-590A>G (n.793-590A>G) c.247-590A>G c.208-590A>G (n.208-590A>G) c.*665-590A>G (n.*665-590A>G) n.489-590A>G n.296-590A>G n.1247-590A>G n.835A>G c.303-590A>G n.1173-590A>G c.604-590A>G (n.604-590A>G) n.1509-590A>G n.1129-590A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423949A= | CA1459091623 | TMEM165 | c.793-589A= (n.793-589A=) c.247-589A= c.208-589A= (n.208-589A=) c.*665-589A= (n.*665-589A=) n.489-589A= n.296-589A= n.1247-589A= n.836A= c.303-589A= n.1173-589A= c.604-589A= (n.604-589A=) n.1509-589A= n.1129-589A= | |
| 4 | g.55423949A>C | CA796380653 | TMEM165 | c.793-589A>C (n.793-589A>C) c.247-589A>C c.208-589A>C (n.208-589A>C) c.*665-589A>C (n.*665-589A>C) n.489-589A>C n.296-589A>C n.1247-589A>C n.836A>C c.303-589A>C n.1173-589A>C c.604-589A>C (n.604-589A>C) n.1509-589A>C n.1129-589A>C | dbSNP |
| 4 | g.55423950T>C | CA1062742130 | TMEM165 | c.793-588T>C (n.793-588T>C) c.247-588T>C c.208-588T>C (n.208-588T>C) c.*665-588T>C (n.*665-588T>C) n.489-588T>C n.296-588T>C n.1247-588T>C n.837T>C c.303-588T>C n.1173-588T>C c.604-588T>C (n.604-588T>C) n.1509-588T>C n.1129-588T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55423950T= | CA1459091624 | TMEM165 | c.793-588T= (n.793-588T=) c.247-588T= c.208-588T= (n.208-588T=) c.*665-588T= (n.*665-588T=) n.489-588T= n.296-588T= n.1247-588T= n.837T= c.303-588T= n.1173-588T= c.604-588T= (n.604-588T=) n.1509-588T= n.1129-588T= | |
| 4 | g.55423951C>A | CA2670683326 | TMEM165 | c.793-587C>A (n.793-587C>A) c.247-587C>A c.208-587C>A (n.208-587C>A) c.*665-587C>A (n.*665-587C>A) n.489-587C>A n.296-587C>A n.1247-587C>A n.838C>A c.303-587C>A n.1173-587C>A c.604-587C>A (n.604-587C>A) n.1509-587C>A n.1129-587C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423954A= | CA1459091625 | TMEM165 | c.793-584A= (n.793-584A=) c.247-584A= c.208-584A= (n.208-584A=) c.*665-584A= (n.*665-584A=) n.489-584A= n.296-584A= n.1247-584A= n.841A= c.303-584A= n.1173-584A= c.604-584A= (n.604-584A=) n.1509-584A= n.1129-584A= | |
| 4 | g.55423954A>G | CA1459091626 | TMEM165 | c.793-584A>G (n.793-584A>G) c.247-584A>G c.208-584A>G (n.208-584A>G) c.*665-584A>G (n.*665-584A>G) n.489-584A>G n.296-584A>G n.1247-584A>G n.841A>G c.303-584A>G n.1173-584A>G c.604-584A>G (n.604-584A>G) n.1509-584A>G n.1129-584A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.55423957C>A | CA2670683327 | TMEM165 | c.793-581C>A (n.793-581C>A) c.247-581C>A c.208-581C>A (n.208-581C>A) c.*665-581C>A (n.*665-581C>A) n.489-581C>A n.296-581C>A n.1247-581C>A n.844C>A c.303-581C>A n.1173-581C>A c.604-581C>A (n.604-581C>A) n.1509-581C>A n.1129-581C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423959C>A | CA2670683328 | TMEM165 | c.793-579C>A (n.793-579C>A) c.247-579C>A c.208-579C>A (n.208-579C>A) c.*665-579C>A (n.*665-579C>A) n.489-579C>A n.296-579C>A n.1247-579C>A n.846C>A c.303-579C>A n.1173-579C>A c.604-579C>A (n.604-579C>A) n.1509-579C>A n.1129-579C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423960A= | CA1459091627 | TMEM165 | c.793-578A= (n.793-578A=) c.247-578A= c.208-578A= (n.208-578A=) c.*665-578A= (n.*665-578A=) n.489-578A= n.296-578A= n.1247-578A= n.847A= c.303-578A= n.1173-578A= c.604-578A= (n.604-578A=) n.1509-578A= n.1129-578A= | |
| 4 | g.55423960A>T | CA796380654 | TMEM165 | c.793-578A>T (n.793-578A>T) c.247-578A>T c.208-578A>T (n.208-578A>T) c.*665-578A>T (n.*665-578A>T) n.489-578A>T n.296-578A>T n.1247-578A>T n.847A>T c.303-578A>T n.1173-578A>T c.604-578A>T (n.604-578A>T) n.1509-578A>T n.1129-578A>T | dbSNP |
| 4 | g.55423961C= | CA1459091628 | TMEM165 | c.793-577C= (n.793-577C=) c.247-577C= c.208-577C= (n.208-577C=) c.*665-577C= (n.*665-577C=) n.489-577C= n.296-577C= n.1247-577C= n.848C= c.303-577C= n.1173-577C= c.604-577C= (n.604-577C=) n.1509-577C= n.1129-577C= | |
| 4 | g.55423961C>G | CA2519211822 | TMEM165 | c.793-577C>G (n.793-577C>G) c.247-577C>G c.208-577C>G (n.208-577C>G) c.*665-577C>G (n.*665-577C>G) n.489-577C>G n.296-577C>G n.1247-577C>G n.848C>G c.303-577C>G n.1173-577C>G c.604-577C>G (n.604-577C>G) n.1509-577C>G n.1129-577C>G | |
| 4 | g.55423961C>T | CA96888628 | TMEM165 | c.793-577C>T (n.793-577C>T) c.247-577C>T c.208-577C>T (n.208-577C>T) c.*665-577C>T (n.*665-577C>T) n.489-577C>T n.296-577C>T n.1247-577C>T n.848C>T c.303-577C>T n.1173-577C>T c.604-577C>T (n.604-577C>T) n.1509-577C>T n.1129-577C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55423962T>C | CA1459091630 | TMEM165 | c.793-576T>C (n.793-576T>C) c.247-576T>C c.208-576T>C (n.208-576T>C) c.*665-576T>C (n.*665-576T>C) n.489-576T>C n.296-576T>C n.1247-576T>C n.849T>C c.303-576T>C n.1173-576T>C c.604-576T>C (n.604-576T>C) n.1509-576T>C n.1129-576T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.55423962T= | CA1459091629 | TMEM165 | c.793-576T= (n.793-576T=) c.247-576T= c.208-576T= (n.208-576T=) c.*665-576T= (n.*665-576T=) n.489-576T= n.296-576T= n.1247-576T= n.849T= c.303-576T= n.1173-576T= c.604-576T= (n.604-576T=) n.1509-576T= n.1129-576T= | |
| 4 | g.55423964T>C | CA551379807 | TMEM165 | c.793-574T>C (n.793-574T>C) c.247-574T>C c.208-574T>C (n.208-574T>C) c.*665-574T>C (n.*665-574T>C) n.489-574T>C n.296-574T>C n.1247-574T>C n.851T>C c.303-574T>C n.1173-574T>C c.604-574T>C (n.604-574T>C) n.1509-574T>C n.1129-574T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55423964T= | CA1459091631 | TMEM165 | c.793-574T= (n.793-574T=) c.247-574T= c.208-574T= (n.208-574T=) c.*665-574T= (n.*665-574T=) n.489-574T= n.296-574T= n.1247-574T= n.851T= c.303-574T= n.1173-574T= c.604-574T= (n.604-574T=) n.1509-574T= n.1129-574T= | |
| 4 | g.55423965G>A | CA551379809 | TMEM165 | c.793-573G>A (n.793-573G>A) c.247-573G>A c.208-573G>A (n.208-573G>A) c.*665-573G>A (n.*665-573G>A) n.489-573G>A n.296-573G>A n.1247-573G>A n.852G>A c.303-573G>A n.1173-573G>A c.604-573G>A (n.604-573G>A) n.1509-573G>A n.1129-573G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55423965G= | CA1459091632 | TMEM165 | c.793-573G= (n.793-573G=) c.247-573G= c.208-573G= (n.208-573G=) c.*665-573G= (n.*665-573G=) n.489-573G= n.296-573G= n.1247-573G= n.852G= c.303-573G= n.1173-573G= c.604-573G= (n.604-573G=) n.1509-573G= n.1129-573G= | |
| 4 | g.55423966C>T | CA2670683329 | TMEM165 | c.793-572C>T (n.793-572C>T) c.247-572C>T c.208-572C>T (n.208-572C>T) c.*665-572C>T (n.*665-572C>T) n.489-572C>T n.296-572C>T n.1247-572C>T n.853C>T c.303-572C>T n.1173-572C>T c.604-572C>T (n.604-572C>T) n.1509-572C>T n.1129-572C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423967C>A | CA2670683330 | TMEM165 | c.793-571C>A (n.793-571C>A) c.247-571C>A c.208-571C>A (n.208-571C>A) c.*665-571C>A (n.*665-571C>A) n.489-571C>A n.296-571C>A n.1247-571C>A n.854C>A c.303-571C>A n.1173-571C>A c.604-571C>A (n.604-571C>A) n.1509-571C>A n.1129-571C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423967C>T | CA2670683331 | TMEM165 | c.793-571C>T (n.793-571C>T) c.247-571C>T c.208-571C>T (n.208-571C>T) c.*665-571C>T (n.*665-571C>T) n.489-571C>T n.296-571C>T n.1247-571C>T n.854C>T c.303-571C>T n.1173-571C>T c.604-571C>T (n.604-571C>T) n.1509-571C>T n.1129-571C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.55423968C>A | CA2670683332 | TMEM165 | c.793-570C>A (n.793-570C>A) c.247-570C>A c.208-570C>A (n.208-570C>A) c.*665-570C>A (n.*665-570C>A) n.489-570C>A n.296-570C>A n.1247-570C>A n.855C>A c.303-570C>A n.1173-570C>A c.604-570C>A (n.604-570C>A) n.1509-570C>A n.1129-570C>A | gnomAD v4 |
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