Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.55423860T>C | CA96888587 | TMEM165 | c.793-678T>C (n.793-678T>C) c.247-678T>C c.208-678T>C (n.208-678T>C) c.*665-678T>C (n.*665-678T>C) n.489-678T>C n.296-678T>C n.1247-678T>C n.747T>C c.303-678T>C n.1173-678T>C c.604-678T>C (n.604-678T>C) n.1509-678T>C n.1129-678T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.55423860T= | CA1459091578 | TMEM165 | c.793-678T= (n.793-678T=) c.247-678T= c.208-678T= (n.208-678T=) c.*665-678T= (n.*665-678T=) n.489-678T= n.296-678T= n.1247-678T= n.747T= c.303-678T= n.1173-678T= c.604-678T= (n.604-678T=) n.1509-678T= n.1129-678T= | |
4 | g.55423861G>A | CA1459091580 | TMEM165 | c.793-677G>A (n.793-677G>A) c.247-677G>A c.208-677G>A (n.208-677G>A) c.*665-677G>A (n.*665-677G>A) n.489-677G>A n.296-677G>A n.1247-677G>A n.748G>A c.303-677G>A n.1173-677G>A c.604-677G>A (n.604-677G>A) n.1509-677G>A n.1129-677G>A | dbSNP |
4 | g.55423861G>C | CA2670683265 | TMEM165 | c.793-677G>C (n.793-677G>C) c.247-677G>C c.208-677G>C (n.208-677G>C) c.*665-677G>C (n.*665-677G>C) n.489-677G>C n.296-677G>C n.1247-677G>C n.748G>C c.303-677G>C n.1173-677G>C c.604-677G>C (n.604-677G>C) n.1509-677G>C n.1129-677G>C | gnomAD v4 |
4 | g.55423861G= | CA1459091579 | TMEM165 | c.793-677G= (n.793-677G=) c.247-677G= c.208-677G= (n.208-677G=) c.*665-677G= (n.*665-677G=) n.489-677G= n.296-677G= n.1247-677G= n.748G= c.303-677G= n.1173-677G= c.604-677G= (n.604-677G=) n.1509-677G= n.1129-677G= | |
4 | g.55423861G>T | CA2670683266 | TMEM165 | c.793-677G>T (n.793-677G>T) c.247-677G>T c.208-677G>T (n.208-677G>T) c.*665-677G>T (n.*665-677G>T) n.489-677G>T n.296-677G>T n.1247-677G>T n.748G>T c.303-677G>T n.1173-677G>T c.604-677G>T (n.604-677G>T) n.1509-677G>T n.1129-677G>T | gnomAD v4 |
4 | g.55423861_55423869delinsGTGAAATGC | CA1459091581 | TMEM165 | c.793-677_793-669delinsGTGAAATGC (n.793-677_793-669delinsGTGAAATGC) c.247-677_247-669delinsGTGAAATGC c.208-677_208-669delinsGTGAAATGC (n.208-677_208-669delinsGTGAAATGC) c.*665-677_*665-669delinsGTGAAATGC (n.*665-677_*665-669delinsGTGAAATGC) n.489-677_489-669delinsGTGAAATGC n.296-677_296-669delinsGTGAAATGC n.1247-677_1247-669delinsGTGAAATGC n.748_756delinsGTGAAATGC c.303-677_303-669delinsGTGAAATGC n.1173-677_1173-669delinsGTGAAATGC c.604-677_604-669delinsGTGAAATGC (n.604-677_604-669delinsGTGAAATGC) n.1509-677_1509-669delinsGTGAAATGC n.1129-677_1129-669delinsGTGAAATGC | |
4 | g.55423862T>C | CA96888588 | TMEM165 | c.793-676T>C (n.793-676T>C) c.247-676T>C c.208-676T>C (n.208-676T>C) c.*665-676T>C (n.*665-676T>C) n.489-676T>C n.296-676T>C n.1247-676T>C n.749T>C c.303-676T>C n.1173-676T>C c.604-676T>C (n.604-676T>C) n.1509-676T>C n.1129-676T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55423862T= | CA1459091582 | TMEM165 | c.793-676T= (n.793-676T=) c.247-676T= c.208-676T= (n.208-676T=) c.*665-676T= (n.*665-676T=) n.489-676T= n.296-676T= n.1247-676T= n.749T= c.303-676T= n.1173-676T= c.604-676T= (n.604-676T=) n.1509-676T= n.1129-676T= | |
4 | g.55423866_55423873del | CA1459091583 | TMEM165 | c.793-672_793-665del (n.793-672_793-665del) c.247-672_247-665del c.208-672_208-665del (n.208-672_208-665del) c.*665-672_*665-665del (n.*665-672_*665-665del) n.489-672_489-665del n.296-672_296-665del n.1247-672_1247-665del n.753_760del c.303-672_303-665del n.1173-672_1173-665del c.604-672_604-665del (n.604-672_604-665del) n.1509-672_1509-665del n.1129-672_1129-665del | dbSNP |
4 | g.55423863G>A | CA2670683267 | TMEM165 | c.793-675G>A (n.793-675G>A) c.247-675G>A c.208-675G>A (n.208-675G>A) c.*665-675G>A (n.*665-675G>A) n.489-675G>A n.296-675G>A n.1247-675G>A n.750G>A c.303-675G>A n.1173-675G>A c.604-675G>A (n.604-675G>A) n.1509-675G>A n.1129-675G>A | gnomAD v4 |
4 | g.55423864A= | CA1459091584 | TMEM165 | c.793-674A= (n.793-674A=) c.247-674A= c.208-674A= (n.208-674A=) c.*665-674A= (n.*665-674A=) n.489-674A= n.296-674A= n.1247-674A= n.751A= c.303-674A= n.1173-674A= c.604-674A= (n.604-674A=) n.1509-674A= n.1129-674A= | |
4 | g.55423864A>G | CA551379801 | TMEM165 | c.793-674A>G (n.793-674A>G) c.247-674A>G c.208-674A>G (n.208-674A>G) c.*665-674A>G (n.*665-674A>G) n.489-674A>G n.296-674A>G n.1247-674A>G n.751A>G c.303-674A>G n.1173-674A>G c.604-674A>G (n.604-674A>G) n.1509-674A>G n.1129-674A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55423865A>G | CA2670683268 | TMEM165 | c.793-673A>G (n.793-673A>G) c.247-673A>G c.208-673A>G (n.208-673A>G) c.*665-673A>G (n.*665-673A>G) n.489-673A>G n.296-673A>G n.1247-673A>G n.752A>G c.303-673A>G n.1173-673A>G c.604-673A>G (n.604-673A>G) n.1509-673A>G n.1129-673A>G | gnomAD v4 |
4 | g.55423866A>C | CA2761733893 | TMEM165 | c.793-672A>C (n.793-672A>C) c.247-672A>C c.208-672A>C (n.208-672A>C) c.*665-672A>C (n.*665-672A>C) n.489-672A>C n.296-672A>C n.1247-672A>C n.753A>C c.303-672A>C n.1173-672A>C c.604-672A>C (n.604-672A>C) n.1509-672A>C n.1129-672A>C | |
4 | g.55423866A>T | CA2670683269 | TMEM165 | c.793-672A>T (n.793-672A>T) c.247-672A>T c.208-672A>T (n.208-672A>T) c.*665-672A>T (n.*665-672A>T) n.489-672A>T n.296-672A>T n.1247-672A>T n.753A>T c.303-672A>T n.1173-672A>T c.604-672A>T (n.604-672A>T) n.1509-672A>T n.1129-672A>T | gnomAD v4 |
4 | g.55423868G>T | CA2670683270 | TMEM165 | c.793-670G>T (n.793-670G>T) c.247-670G>T c.208-670G>T (n.208-670G>T) c.*665-670G>T (n.*665-670G>T) n.489-670G>T n.296-670G>T n.1247-670G>T n.755G>T c.303-670G>T n.1173-670G>T c.604-670G>T (n.604-670G>T) n.1509-670G>T n.1129-670G>T | gnomAD v4 |
4 | g.55423869C>A | CA1459091586 | TMEM165 | c.793-669C>A (n.793-669C>A) c.247-669C>A c.208-669C>A (n.208-669C>A) c.*665-669C>A (n.*665-669C>A) n.489-669C>A n.296-669C>A n.1247-669C>A n.756C>A c.303-669C>A n.1173-669C>A c.604-669C>A (n.604-669C>A) n.1509-669C>A n.1129-669C>A | dbSNP |
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4 | g.55423871G>T | CA2670683272 | TMEM165 | c.793-667G>T (n.793-667G>T) c.247-667G>T c.208-667G>T (n.208-667G>T) c.*665-667G>T (n.*665-667G>T) n.489-667G>T n.296-667G>T n.1247-667G>T n.758G>T c.303-667G>T n.1173-667G>T c.604-667G>T (n.604-667G>T) n.1509-667G>T n.1129-667G>T | gnomAD v4 |
4 | g.55423872A>G | CA2670683274 | TMEM165 | c.793-666A>G (n.793-666A>G) c.247-666A>G c.208-666A>G (n.208-666A>G) c.*665-666A>G (n.*665-666A>G) n.489-666A>G n.296-666A>G n.1247-666A>G n.759A>G c.303-666A>G n.1173-666A>G c.604-666A>G (n.604-666A>G) n.1509-666A>G n.1129-666A>G | gnomAD v4 |
4 | g.55423873del | CA2670683273 | TMEM165 | c.793-665del (n.793-665del) c.247-665del c.208-665del (n.208-665del) c.*665-665del (n.*665-665del) n.489-665del n.296-665del n.1247-665del n.760del c.303-665del n.1173-665del c.604-665del (n.604-665del) n.1509-665del n.1129-665del | gnomAD v4 |
4 | g.55423873A>C | CA2549596059 | TMEM165 | c.793-665A>C (n.793-665A>C) c.247-665A>C c.208-665A>C (n.208-665A>C) c.*665-665A>C (n.*665-665A>C) n.489-665A>C n.296-665A>C n.1247-665A>C n.760A>C c.303-665A>C n.1173-665A>C c.604-665A>C (n.604-665A>C) n.1509-665A>C n.1129-665A>C | |
4 | g.55423873A>G | CA2670683275 | TMEM165 | c.793-665A>G (n.793-665A>G) c.247-665A>G c.208-665A>G (n.208-665A>G) c.*665-665A>G (n.*665-665A>G) n.489-665A>G n.296-665A>G n.1247-665A>G n.760A>G c.303-665A>G n.1173-665A>G c.604-665A>G (n.604-665A>G) n.1509-665A>G n.1129-665A>G | gnomAD v4 |
4 | g.55423874G>A | CA2670683276 | TMEM165 | c.793-664G>A (n.793-664G>A) c.247-664G>A c.208-664G>A (n.208-664G>A) c.*665-664G>A (n.*665-664G>A) n.489-664G>A n.296-664G>A n.1247-664G>A n.761G>A c.303-664G>A n.1173-664G>A c.604-664G>A (n.604-664G>A) n.1509-664G>A n.1129-664G>A | gnomAD v4 |
4 | g.55423875G>T | CA2670683277 | TMEM165 | c.793-663G>T (n.793-663G>T) c.247-663G>T c.208-663G>T (n.208-663G>T) c.*665-663G>T (n.*665-663G>T) n.489-663G>T n.296-663G>T n.1247-663G>T n.762G>T c.303-663G>T n.1173-663G>T c.604-663G>T (n.604-663G>T) n.1509-663G>T n.1129-663G>T | gnomAD v4 |
4 | g.55423876G>A | CA1459091588 | TMEM165 | c.793-662G>A (n.793-662G>A) c.247-662G>A c.208-662G>A (n.208-662G>A) c.*665-662G>A (n.*665-662G>A) n.489-662G>A n.296-662G>A n.1247-662G>A n.763G>A c.303-662G>A n.1173-662G>A c.604-662G>A (n.604-662G>A) n.1509-662G>A n.1129-662G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.55423876G= | CA1459091587 | TMEM165 | c.793-662G= (n.793-662G=) c.247-662G= c.208-662G= (n.208-662G=) c.*665-662G= (n.*665-662G=) n.489-662G= n.296-662G= n.1247-662G= n.763G= c.303-662G= n.1173-662G= c.604-662G= (n.604-662G=) n.1509-662G= n.1129-662G= | |
4 | g.55423876G>T | CA2670683278 | TMEM165 | c.793-662G>T (n.793-662G>T) c.247-662G>T c.208-662G>T (n.208-662G>T) c.*665-662G>T (n.*665-662G>T) n.489-662G>T n.296-662G>T n.1247-662G>T n.763G>T c.303-662G>T n.1173-662G>T c.604-662G>T (n.604-662G>T) n.1509-662G>T n.1129-662G>T | gnomAD v4 |
4 | g.55423876_55423882delinsGCTCTGC | CA1459091589 | TMEM165 | c.793-662_793-656delinsGCTCTGC (n.793-662_793-656delinsGCTCTGC) c.247-662_247-656delinsGCTCTGC c.208-662_208-656delinsGCTCTGC (n.208-662_208-656delinsGCTCTGC) c.*665-662_*665-656delinsGCTCTGC (n.*665-662_*665-656delinsGCTCTGC) n.489-662_489-656delinsGCTCTGC n.296-662_296-656delinsGCTCTGC n.1247-662_1247-656delinsGCTCTGC n.763_769delinsGCTCTGC c.303-662_303-656delinsGCTCTGC n.1173-662_1173-656delinsGCTCTGC c.604-662_604-656delinsGCTCTGC (n.604-662_604-656delinsGCTCTGC) n.1509-662_1509-656delinsGCTCTGC n.1129-662_1129-656delinsGCTCTGC | |
4 | g.55423877C>T | CA2571009472 | TMEM165 | c.793-661C>T (n.793-661C>T) c.247-661C>T c.208-661C>T (n.208-661C>T) c.*665-661C>T (n.*665-661C>T) n.489-661C>T n.296-661C>T n.1247-661C>T n.764C>T c.303-661C>T n.1173-661C>T c.604-661C>T (n.604-661C>T) n.1509-661C>T n.1129-661C>T | gnomAD v4 |
4 | g.55423877_55423882del | CA1459091590 | TMEM165 | c.793-661_793-656del (n.793-661_793-656del) c.247-661_247-656del c.208-661_208-656del (n.208-661_208-656del) c.*665-661_*665-656del (n.*665-661_*665-656del) n.489-661_489-656del n.296-661_296-656del n.1247-661_1247-656del n.764_769del c.303-661_303-656del n.1173-661_1173-656del c.604-661_604-656del (n.604-661_604-656del) n.1509-661_1509-656del n.1129-661_1129-656del | dbSNP |
4 | g.55423879C>A | CA2670683279 | TMEM165 | c.793-659C>A (n.793-659C>A) c.247-659C>A c.208-659C>A (n.208-659C>A) c.*665-659C>A (n.*665-659C>A) n.489-659C>A n.296-659C>A n.1247-659C>A n.766C>A c.303-659C>A n.1173-659C>A c.604-659C>A (n.604-659C>A) n.1509-659C>A n.1129-659C>A | gnomAD v4 |
4 | g.55423880T>C | CA2670683280 | TMEM165 | c.793-658T>C (n.793-658T>C) c.247-658T>C c.208-658T>C (n.208-658T>C) c.*665-658T>C (n.*665-658T>C) n.489-658T>C n.296-658T>C n.1247-658T>C n.767T>C c.303-658T>C n.1173-658T>C c.604-658T>C (n.604-658T>C) n.1509-658T>C n.1129-658T>C | gnomAD v4 |
4 | g.55423881G>A | CA2670683281 | TMEM165 | c.793-657G>A (n.793-657G>A) c.247-657G>A c.208-657G>A (n.208-657G>A) c.*665-657G>A (n.*665-657G>A) n.489-657G>A n.296-657G>A n.1247-657G>A n.768G>A c.303-657G>A n.1173-657G>A c.604-657G>A (n.604-657G>A) n.1509-657G>A n.1129-657G>A | gnomAD v4 |
4 | g.55423882C>A | CA2670683282 | TMEM165 | c.793-656C>A (n.793-656C>A) c.247-656C>A c.208-656C>A (n.208-656C>A) c.*665-656C>A (n.*665-656C>A) n.489-656C>A n.296-656C>A n.1247-656C>A n.769C>A c.303-656C>A n.1173-656C>A c.604-656C>A (n.604-656C>A) n.1509-656C>A n.1129-656C>A | gnomAD v4 |
4 | g.55423882C>T | CA2670683283 | TMEM165 | c.793-656C>T (n.793-656C>T) c.247-656C>T c.208-656C>T (n.208-656C>T) c.*665-656C>T (n.*665-656C>T) n.489-656C>T n.296-656C>T n.1247-656C>T n.769C>T c.303-656C>T n.1173-656C>T c.604-656C>T (n.604-656C>T) n.1509-656C>T n.1129-656C>T | gnomAD v4 |
4 | g.55423883_55423886delinsAGCT | CA1459091591 | TMEM165 | c.793-655_793-652delinsAGCT (n.793-655_793-652delinsAGCT) c.247-655_247-652delinsAGCT c.208-655_208-652delinsAGCT (n.208-655_208-652delinsAGCT) c.*665-655_*665-652delinsAGCT (n.*665-655_*665-652delinsAGCT) n.489-655_489-652delinsAGCT n.296-655_296-652delinsAGCT n.1247-655_1247-652delinsAGCT n.770_773delinsAGCT c.303-655_303-652delinsAGCT n.1173-655_1173-652delinsAGCT c.604-655_604-652delinsAGCT (n.604-655_604-652delinsAGCT) n.1509-655_1509-652delinsAGCT n.1129-655_1129-652delinsAGCT | |
4 | g.55423884G>A | CA1459091593 | TMEM165 | c.793-654G>A (n.793-654G>A) c.247-654G>A c.208-654G>A (n.208-654G>A) c.*665-654G>A (n.*665-654G>A) n.489-654G>A n.296-654G>A n.1247-654G>A n.771G>A c.303-654G>A n.1173-654G>A c.604-654G>A (n.604-654G>A) n.1509-654G>A n.1129-654G>A | dbSNP |
4 | g.55423884G= | CA1459091592 | TMEM165 | c.793-654G= (n.793-654G=) c.247-654G= c.208-654G= (n.208-654G=) c.*665-654G= (n.*665-654G=) n.489-654G= n.296-654G= n.1247-654G= n.771G= c.303-654G= n.1173-654G= c.604-654G= (n.604-654G=) n.1509-654G= n.1129-654G= | |
4 | g.55423884G>T | CA2670683284 | TMEM165 | c.793-654G>T (n.793-654G>T) c.247-654G>T c.208-654G>T (n.208-654G>T) c.*665-654G>T (n.*665-654G>T) n.489-654G>T n.296-654G>T n.1247-654G>T n.771G>T c.303-654G>T n.1173-654G>T c.604-654G>T (n.604-654G>T) n.1509-654G>T n.1129-654G>T | gnomAD v4 |
4 | g.55423885_55423887del | CA1459091594 | TMEM165 | c.793-653_793-651del (n.793-653_793-651del) c.247-653_247-651del c.208-653_208-651del (n.208-653_208-651del) c.*665-653_*665-651del (n.*665-653_*665-651del) n.489-653_489-651del n.296-653_296-651del n.1247-653_1247-651del n.772_774del c.303-653_303-651del n.1173-653_1173-651del c.604-653_604-651del (n.604-653_604-651del) n.1509-653_1509-651del n.1129-653_1129-651del | dbSNP |
4 | g.55423885C>A | CA2670683285 | TMEM165 | c.793-653C>A (n.793-653C>A) c.247-653C>A c.208-653C>A (n.208-653C>A) c.*665-653C>A (n.*665-653C>A) n.489-653C>A n.296-653C>A n.1247-653C>A n.772C>A c.303-653C>A n.1173-653C>A c.604-653C>A (n.604-653C>A) n.1509-653C>A n.1129-653C>A | gnomAD v4 |
4 | g.55423885C= | CA1459091596 | TMEM165 | c.793-653C= (n.793-653C=) c.247-653C= c.208-653C= (n.208-653C=) c.*665-653C= (n.*665-653C=) n.489-653C= n.296-653C= n.1247-653C= n.772C= c.303-653C= n.1173-653C= c.604-653C= (n.604-653C=) n.1509-653C= n.1129-653C= | |
4 | g.55423885C>T | CA96888589 | TMEM165 | c.793-653C>T (n.793-653C>T) c.247-653C>T c.208-653C>T (n.208-653C>T) c.*665-653C>T (n.*665-653C>T) n.489-653C>T n.296-653C>T n.1247-653C>T n.772C>T c.303-653C>T n.1173-653C>T c.604-653C>T (n.604-653C>T) n.1509-653C>T n.1129-653C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55423885_55423889delinsCTGGT | CA1459091595 | TMEM165 | c.793-653_793-649delinsCTGGT (n.793-653_793-649delinsCTGGT) c.247-653_247-649delinsCTGGT c.208-653_208-649delinsCTGGT (n.208-653_208-649delinsCTGGT) c.*665-653_*665-649delinsCTGGT (n.*665-653_*665-649delinsCTGGT) n.489-653_489-649delinsCTGGT n.296-653_296-649delinsCTGGT n.1247-653_1247-649delinsCTGGT n.772_776delinsCTGGT c.303-653_303-649delinsCTGGT n.1173-653_1173-649delinsCTGGT c.604-653_604-649delinsCTGGT (n.604-653_604-649delinsCTGGT) n.1509-653_1509-649delinsCTGGT n.1129-653_1129-649delinsCTGGT | |
4 | g.55423886T>A | CA96888599 | TMEM165 | c.793-652T>A (n.793-652T>A) c.247-652T>A c.208-652T>A (n.208-652T>A) c.*665-652T>A (n.*665-652T>A) n.489-652T>A n.296-652T>A n.1247-652T>A n.773T>A c.303-652T>A n.1173-652T>A c.604-652T>A (n.604-652T>A) n.1509-652T>A n.1129-652T>A | dbSNP |
4 | g.55423886T= | CA1459091597 | TMEM165 | c.793-652T= (n.793-652T=) c.247-652T= c.208-652T= (n.208-652T=) c.*665-652T= (n.*665-652T=) n.489-652T= n.296-652T= n.1247-652T= n.773T= c.303-652T= n.1173-652T= c.604-652T= (n.604-652T=) n.1509-652T= n.1129-652T= | |
4 | g.55423888_55423891del | CA96888596 | TMEM165 | c.793-650_793-647del (n.793-650_793-647del) c.247-650_247-647del c.208-650_208-647del (n.208-650_208-647del) c.*665-650_*665-647del (n.*665-650_*665-647del) n.489-650_489-647del n.296-650_296-647del n.1247-650_1247-647del n.775_778del c.303-650_303-647del n.1173-650_1173-647del c.604-650_604-647del (n.604-650_604-647del) n.1509-650_1509-647del n.1129-650_1129-647del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55423886_55423887insAA | CA1459091599 | TMEM165 | c.793-652_793-651insAA (n.793-652_793-651insAA) c.247-652_247-651insAA c.208-652_208-651insAA (n.208-652_208-651insAA) c.*665-652_*665-651insAA (n.*665-652_*665-651insAA) n.489-652_489-651insAA n.296-652_296-651insAA n.1247-652_1247-651insAA n.773_774insAA c.303-652_303-651insAA n.1173-652_1173-651insAA c.604-652_604-651insAA (n.604-652_604-651insAA) n.1509-652_1509-651insAA n.1129-652_1129-651insAA | dbSNP |
4 | g.55423887G>A | CA796380611 | TMEM165 | c.793-651G>A (n.793-651G>A) c.247-651G>A c.208-651G>A (n.208-651G>A) c.*665-651G>A (n.*665-651G>A) n.489-651G>A n.296-651G>A n.1247-651G>A n.774G>A c.303-651G>A n.1173-651G>A c.604-651G>A (n.604-651G>A) n.1509-651G>A n.1129-651G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55423887G= | CA1459091598 | TMEM165 | c.793-651G= (n.793-651G=) c.247-651G= c.208-651G= (n.208-651G=) c.*665-651G= (n.*665-651G=) n.489-651G= n.296-651G= n.1247-651G= n.774G= c.303-651G= n.1173-651G= c.604-651G= (n.604-651G=) n.1509-651G= n.1129-651G= | |
4 | g.55423887G>T | CA96888600 | TMEM165 | c.793-651G>T (n.793-651G>T) c.247-651G>T c.208-651G>T (n.208-651G>T) c.*665-651G>T (n.*665-651G>T) n.489-651G>T n.296-651G>T n.1247-651G>T n.774G>T c.303-651G>T n.1173-651G>T c.604-651G>T (n.604-651G>T) n.1509-651G>T n.1129-651G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55423888G>A | CA96888606 | TMEM165 | c.793-650G>A (n.793-650G>A) c.247-650G>A c.208-650G>A (n.208-650G>A) c.*665-650G>A (n.*665-650G>A) n.489-650G>A n.296-650G>A n.1247-650G>A n.775G>A c.303-650G>A n.1173-650G>A c.604-650G>A (n.604-650G>A) n.1509-650G>A n.1129-650G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55423888G= | CA1459091600 | TMEM165 | c.793-650G= (n.793-650G=) c.247-650G= c.208-650G= (n.208-650G=) c.*665-650G= (n.*665-650G=) n.489-650G= n.296-650G= n.1247-650G= n.775G= c.303-650G= n.1173-650G= c.604-650G= (n.604-650G=) n.1509-650G= n.1129-650G= | |
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4 | g.55423890T>A | CA96888624 | TMEM165 | c.793-648T>A (n.793-648T>A) c.247-648T>A c.208-648T>A (n.208-648T>A) c.*665-648T>A (n.*665-648T>A) n.489-648T>A n.296-648T>A n.1247-648T>A n.777T>A c.303-648T>A n.1173-648T>A c.604-648T>A (n.604-648T>A) n.1509-648T>A n.1129-648T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55423890T= | CA1459091602 | TMEM165 | c.793-648T= (n.793-648T=) c.247-648T= c.208-648T= (n.208-648T=) c.*665-648T= (n.*665-648T=) n.489-648T= n.296-648T= n.1247-648T= n.777T= c.303-648T= n.1173-648T= c.604-648T= (n.604-648T=) n.1509-648T= n.1129-648T= | |
4 | g.55423892_55423895del | CA796380614 | TMEM165 | c.793-646_793-643del (n.793-646_793-643del) c.247-646_247-643del c.208-646_208-643del (n.208-646_208-643del) c.*665-646_*665-643del (n.*665-646_*665-643del) n.489-646_489-643del n.296-646_296-643del n.1247-646_1247-643del n.779_782del c.303-646_303-643del n.1173-646_1173-643del c.604-646_604-643del (n.604-646_604-643del) n.1509-646_1509-643del n.1129-646_1129-643del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55423891G>A | CA1459091604 | TMEM165 | c.793-647G>A (n.793-647G>A) c.247-647G>A c.208-647G>A (n.208-647G>A) c.*665-647G>A (n.*665-647G>A) n.489-647G>A n.296-647G>A n.1247-647G>A n.778G>A c.303-647G>A n.1173-647G>A c.604-647G>A (n.604-647G>A) n.1509-647G>A n.1129-647G>A | dbSNP |
4 | g.55423891G= | CA1459091603 | TMEM165 | c.793-647G= (n.793-647G=) c.247-647G= c.208-647G= (n.208-647G=) c.*665-647G= (n.*665-647G=) n.489-647G= n.296-647G= n.1247-647G= n.778G= c.303-647G= n.1173-647G= c.604-647G= (n.604-647G=) n.1509-647G= n.1129-647G= | |
4 | g.55423891G>T | CA1062742108 | TMEM165 | c.793-647G>T (n.793-647G>T) c.247-647G>T c.208-647G>T (n.208-647G>T) c.*665-647G>T (n.*665-647G>T) n.489-647G>T n.296-647G>T n.1247-647G>T n.778G>T c.303-647G>T n.1173-647G>T c.604-647G>T (n.604-647G>T) n.1509-647G>T n.1129-647G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55423892T>C | CA2670683286 | TMEM165 | c.793-646T>C (n.793-646T>C) c.247-646T>C c.208-646T>C (n.208-646T>C) c.*665-646T>C (n.*665-646T>C) n.489-646T>C n.296-646T>C n.1247-646T>C n.779T>C c.303-646T>C n.1173-646T>C c.604-646T>C (n.604-646T>C) n.1509-646T>C n.1129-646T>C | gnomAD v4 |
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4 | g.55423893del | CA1459091606 | TMEM165 | c.793-645del (n.793-645del) c.247-645del c.208-645del (n.208-645del) c.*665-645del (n.*665-645del) n.489-645del n.296-645del n.1247-645del n.780del c.303-645del n.1173-645del c.604-645del (n.604-645del) n.1509-645del n.1129-645del | dbSNP |
4 | g.55423893C>A | CA2670683287 | TMEM165 | c.793-645C>A (n.793-645C>A) c.247-645C>A c.208-645C>A (n.208-645C>A) c.*665-645C>A (n.*665-645C>A) n.489-645C>A n.296-645C>A n.1247-645C>A n.780C>A c.303-645C>A n.1173-645C>A c.604-645C>A (n.604-645C>A) n.1509-645C>A n.1129-645C>A | gnomAD v4 |
4 | g.55423894T>C | CA796380619 | TMEM165 | c.793-644T>C (n.793-644T>C) c.247-644T>C c.208-644T>C (n.208-644T>C) c.*665-644T>C (n.*665-644T>C) n.489-644T>C n.296-644T>C n.1247-644T>C n.781T>C c.303-644T>C n.1173-644T>C c.604-644T>C (n.604-644T>C) n.1509-644T>C n.1129-644T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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4 | g.55423895G>A | CA2670683289 | TMEM165 | c.793-643G>A (n.793-643G>A) c.247-643G>A c.208-643G>A (n.208-643G>A) c.*665-643G>A (n.*665-643G>A) n.489-643G>A n.296-643G>A n.1247-643G>A n.782G>A c.303-643G>A n.1173-643G>A c.604-643G>A (n.604-643G>A) n.1509-643G>A n.1129-643G>A | gnomAD v4 |
4 | g.55423895G>T | CA2670683290 | TMEM165 | c.793-643G>T (n.793-643G>T) c.247-643G>T c.208-643G>T (n.208-643G>T) c.*665-643G>T (n.*665-643G>T) n.489-643G>T n.296-643G>T n.1247-643G>T n.782G>T c.303-643G>T n.1173-643G>T c.604-643G>T (n.604-643G>T) n.1509-643G>T n.1129-643G>T | gnomAD v4 |
4 | g.55423896del | CA2670683288 | TMEM165 | c.793-642del (n.793-642del) c.247-642del c.208-642del (n.208-642del) c.*665-642del (n.*665-642del) n.489-642del n.296-642del n.1247-642del n.783del c.303-642del n.1173-642del c.604-642del (n.604-642del) n.1509-642del n.1129-642del | gnomAD v4 |
4 | g.55423895_55423902del | CA1459091609 | TMEM165 | c.793-643_793-636del (n.793-643_793-636del) c.247-643_247-636del c.208-643_208-636del (n.208-643_208-636del) c.*665-643_*665-636del (n.*665-643_*665-636del) n.489-643_489-636del n.296-643_296-636del n.1247-643_1247-636del n.782_789del c.303-643_303-636del n.1173-643_1173-636del c.604-643_604-636del (n.604-643_604-636del) n.1509-643_1509-636del n.1129-643_1129-636del | dbSNP |
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4 | g.55423896G= | CA1459091610 | TMEM165 | c.793-642G= (n.793-642G=) c.247-642G= c.208-642G= (n.208-642G=) c.*665-642G= (n.*665-642G=) n.489-642G= n.296-642G= n.1247-642G= n.783G= c.303-642G= n.1173-642G= c.604-642G= (n.604-642G=) n.1509-642G= n.1129-642G= | |
4 | g.55423896G>T | CA2670683291 | TMEM165 | c.793-642G>T (n.793-642G>T) c.247-642G>T c.208-642G>T (n.208-642G>T) c.*665-642G>T (n.*665-642G>T) n.489-642G>T n.296-642G>T n.1247-642G>T n.783G>T c.303-642G>T n.1173-642G>T c.604-642G>T (n.604-642G>T) n.1509-642G>T n.1129-642G>T | gnomAD v4 |
4 | g.55423898A>G | CA2670683292 | TMEM165 | c.793-640A>G (n.793-640A>G) c.247-640A>G c.208-640A>G (n.208-640A>G) c.*665-640A>G (n.*665-640A>G) n.489-640A>G n.296-640A>G n.1247-640A>G n.785A>G c.303-640A>G n.1173-640A>G c.604-640A>G (n.604-640A>G) n.1509-640A>G n.1129-640A>G | gnomAD v4 |
4 | g.55423899C>A | CA2670683294 | TMEM165 | c.793-639C>A (n.793-639C>A) c.247-639C>A c.208-639C>A (n.208-639C>A) c.*665-639C>A (n.*665-639C>A) n.489-639C>A n.296-639C>A n.1247-639C>A n.786C>A c.303-639C>A n.1173-639C>A c.604-639C>A (n.604-639C>A) n.1509-639C>A n.1129-639C>A | gnomAD v4 |
4 | g.55423899C>T | CA2670683293 | TMEM165 | c.793-639C>T (n.793-639C>T) c.247-639C>T c.208-639C>T (n.208-639C>T) c.*665-639C>T (n.*665-639C>T) n.489-639C>T n.296-639C>T n.1247-639C>T n.786C>T c.303-639C>T n.1173-639C>T c.604-639C>T (n.604-639C>T) n.1509-639C>T n.1129-639C>T | gnomAD v4 |
4 | g.55423901G>A | CA2670683296 | TMEM165 | c.793-637G>A (n.793-637G>A) c.247-637G>A c.208-637G>A (n.208-637G>A) c.*665-637G>A (n.*665-637G>A) n.489-637G>A n.296-637G>A n.1247-637G>A n.788G>A c.303-637G>A n.1173-637G>A c.604-637G>A (n.604-637G>A) n.1509-637G>A n.1129-637G>A | gnomAD v4 |
4 | g.55423901G>T | CA2670683295 | TMEM165 | c.793-637G>T (n.793-637G>T) c.247-637G>T c.208-637G>T (n.208-637G>T) c.*665-637G>T (n.*665-637G>T) n.489-637G>T n.296-637G>T n.1247-637G>T n.788G>T c.303-637G>T n.1173-637G>T c.604-637G>T (n.604-637G>T) n.1509-637G>T n.1129-637G>T | gnomAD v4 |
4 | g.55423902C>A | CA96888625 | TMEM165 | c.793-636C>A (n.793-636C>A) c.247-636C>A c.208-636C>A (n.208-636C>A) c.*665-636C>A (n.*665-636C>A) n.489-636C>A n.296-636C>A n.1247-636C>A n.789C>A c.303-636C>A n.1173-636C>A c.604-636C>A (n.604-636C>A) n.1509-636C>A n.1129-636C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.55423902C>G | CA96888626 | TMEM165 | c.793-636C>G (n.793-636C>G) c.247-636C>G c.208-636C>G (n.208-636C>G) c.*665-636C>G (n.*665-636C>G) n.489-636C>G n.296-636C>G n.1247-636C>G n.789C>G c.303-636C>G n.1173-636C>G c.604-636C>G (n.604-636C>G) n.1509-636C>G n.1129-636C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55423904G>A | CA2670683297 | TMEM165 | c.793-634G>A (n.793-634G>A) c.247-634G>A c.208-634G>A (n.208-634G>A) c.*665-634G>A (n.*665-634G>A) n.489-634G>A n.296-634G>A n.1247-634G>A n.791G>A c.303-634G>A n.1173-634G>A c.604-634G>A (n.604-634G>A) n.1509-634G>A n.1129-634G>A | gnomAD v4 |
4 | g.55423904G>T | CA2670683298 | TMEM165 | c.793-634G>T (n.793-634G>T) c.247-634G>T c.208-634G>T (n.208-634G>T) c.*665-634G>T (n.*665-634G>T) n.489-634G>T n.296-634G>T n.1247-634G>T n.791G>T c.303-634G>T n.1173-634G>T c.604-634G>T (n.604-634G>T) n.1509-634G>T n.1129-634G>T | gnomAD v4 |
4 | g.55423905G>A | CA2761733894 | TMEM165 | c.793-633G>A (n.793-633G>A) c.247-633G>A c.208-633G>A (n.208-633G>A) c.*665-633G>A (n.*665-633G>A) n.489-633G>A n.296-633G>A n.1247-633G>A n.792G>A c.303-633G>A n.1173-633G>A c.604-633G>A (n.604-633G>A) n.1509-633G>A n.1129-633G>A | |
4 | g.55423905G= | CA1459091612 | TMEM165 | c.793-633G= (n.793-633G=) c.247-633G= c.208-633G= (n.208-633G=) c.*665-633G= (n.*665-633G=) n.489-633G= n.296-633G= n.1247-633G= n.792G= c.303-633G= n.1173-633G= c.604-633G= (n.604-633G=) n.1509-633G= n.1129-633G= | |
4 | g.55423905G>T | CA796380625 | TMEM165 | c.793-633G>T (n.793-633G>T) c.247-633G>T c.208-633G>T (n.208-633G>T) c.*665-633G>T (n.*665-633G>T) n.489-633G>T n.296-633G>T n.1247-633G>T n.792G>T c.303-633G>T n.1173-633G>T c.604-633G>T (n.604-633G>T) n.1509-633G>T n.1129-633G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.55423906C>T | CA2670683299 | TMEM165 | c.793-632C>T (n.793-632C>T) c.247-632C>T c.208-632C>T (n.208-632C>T) c.*665-632C>T (n.*665-632C>T) n.489-632C>T n.296-632C>T n.1247-632C>T n.793C>T c.303-632C>T n.1173-632C>T c.604-632C>T (n.604-632C>T) n.1509-632C>T n.1129-632C>T | gnomAD v4 |
4 | g.55423908T>C | CA2670683300 | TMEM165 | c.793-630T>C (n.793-630T>C) c.247-630T>C c.208-630T>C (n.208-630T>C) c.*665-630T>C (n.*665-630T>C) n.489-630T>C n.296-630T>C n.1247-630T>C n.795T>C c.303-630T>C n.1173-630T>C c.604-630T>C (n.604-630T>C) n.1509-630T>C n.1129-630T>C | gnomAD v4 |
4 | g.55423908T>G | CA2670683301 | TMEM165 | c.793-630T>G (n.793-630T>G) c.247-630T>G c.208-630T>G (n.208-630T>G) c.*665-630T>G (n.*665-630T>G) n.489-630T>G n.296-630T>G n.1247-630T>G n.795T>G c.303-630T>G n.1173-630T>G c.604-630T>G (n.604-630T>G) n.1509-630T>G n.1129-630T>G | gnomAD v4 |
4 | g.55423911G>T | CA2670683302 | TMEM165 | c.793-627G>T (n.793-627G>T) c.247-627G>T c.208-627G>T (n.208-627G>T) c.*665-627G>T (n.*665-627G>T) n.489-627G>T n.296-627G>T n.1247-627G>T n.798G>T c.303-627G>T n.1173-627G>T c.604-627G>T (n.604-627G>T) n.1509-627G>T n.1129-627G>T | gnomAD v4 |
4 | g.55423911_55423915delinsGCTTT | CA1459091613 | TMEM165 | c.793-627_793-623delinsGCTTT (n.793-627_793-623delinsGCTTT) c.247-627_247-623delinsGCTTT c.208-627_208-623delinsGCTTT (n.208-627_208-623delinsGCTTT) c.*665-627_*665-623delinsGCTTT (n.*665-627_*665-623delinsGCTTT) n.489-627_489-623delinsGCTTT n.296-627_296-623delinsGCTTT n.1247-627_1247-623delinsGCTTT n.798_802delinsGCTTT c.303-627_303-623delinsGCTTT n.1173-627_1173-623delinsGCTTT c.604-627_604-623delinsGCTTT (n.604-627_604-623delinsGCTTT) n.1509-627_1509-623delinsGCTTT n.1129-627_1129-623delinsGCTTT | |
4 | g.55423912C>T | CA2670683303 | TMEM165 | c.793-626C>T (n.793-626C>T) c.247-626C>T c.208-626C>T (n.208-626C>T) c.*665-626C>T (n.*665-626C>T) n.489-626C>T n.296-626C>T n.1247-626C>T n.799C>T c.303-626C>T n.1173-626C>T c.604-626C>T (n.604-626C>T) n.1509-626C>T n.1129-626C>T | gnomAD v4 |
4 | g.55423914_55423917del | CA1459091614 | TMEM165 | c.793-624_793-621del (n.793-624_793-621del) c.247-624_247-621del c.208-624_208-621del (n.208-624_208-621del) c.*665-624_*665-621del (n.*665-624_*665-621del) n.489-624_489-621del n.296-624_296-621del n.1247-624_1247-621del n.801_804del c.303-624_303-621del n.1173-624_1173-621del c.604-624_604-621del (n.604-624_604-621del) n.1509-624_1509-621del n.1129-624_1129-621del | dbSNP |
4 | g.55423913T>C | CA796380626 | TMEM165 | c.793-625T>C (n.793-625T>C) c.247-625T>C c.208-625T>C (n.208-625T>C) c.*665-625T>C (n.*665-625T>C) n.489-625T>C n.296-625T>C n.1247-625T>C n.800T>C c.303-625T>C n.1173-625T>C c.604-625T>C (n.604-625T>C) n.1509-625T>C n.1129-625T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55423913T= | CA1459091615 | TMEM165 | c.793-625T= (n.793-625T=) c.247-625T= c.208-625T= (n.208-625T=) c.*665-625T= (n.*665-625T=) n.489-625T= n.296-625T= n.1247-625T= n.800T= c.303-625T= n.1173-625T= c.604-625T= (n.604-625T=) n.1509-625T= n.1129-625T= | |
4 | g.55423914T>G | CA1062742121 | TMEM165 | c.793-624T>G (n.793-624T>G) c.247-624T>G c.208-624T>G (n.208-624T>G) c.*665-624T>G (n.*665-624T>G) n.489-624T>G n.296-624T>G n.1247-624T>G n.801T>G c.303-624T>G n.1173-624T>G c.604-624T>G (n.604-624T>G) n.1509-624T>G n.1129-624T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55423914T= | CA1459091616 | TMEM165 | c.793-624T= (n.793-624T=) c.247-624T= c.208-624T= (n.208-624T=) c.*665-624T= (n.*665-624T=) n.489-624T= n.296-624T= n.1247-624T= n.801T= c.303-624T= n.1173-624T= c.604-624T= (n.604-624T=) n.1509-624T= n.1129-624T= | |
4 | g.55423915T>C | CA2670683304 | TMEM165 | c.793-623T>C (n.793-623T>C) c.247-623T>C c.208-623T>C (n.208-623T>C) c.*665-623T>C (n.*665-623T>C) n.489-623T>C n.296-623T>C n.1247-623T>C n.802T>C c.303-623T>C n.1173-623T>C c.604-623T>C (n.604-623T>C) n.1509-623T>C n.1129-623T>C | gnomAD v4 |
4 | g.55423916C>A | CA2670683305 | TMEM165 | c.793-622C>A (n.793-622C>A) c.247-622C>A c.208-622C>A (n.208-622C>A) c.*665-622C>A (n.*665-622C>A) n.489-622C>A n.296-622C>A n.1247-622C>A n.803C>A c.303-622C>A n.1173-622C>A c.604-622C>A (n.604-622C>A) n.1509-622C>A n.1129-622C>A | gnomAD v4 |
4 | g.55423917T>A | CA2761733895 | TMEM165 | c.793-621T>A (n.793-621T>A) c.247-621T>A c.208-621T>A (n.208-621T>A) c.*665-621T>A (n.*665-621T>A) n.489-621T>A n.296-621T>A n.1247-621T>A n.804T>A c.303-621T>A n.1173-621T>A c.604-621T>A (n.604-621T>A) n.1509-621T>A n.1129-621T>A | |
4 | g.55423918A>G | CA2670683306 | TMEM165 | c.793-620A>G (n.793-620A>G) c.247-620A>G c.208-620A>G (n.208-620A>G) c.*665-620A>G (n.*665-620A>G) n.489-620A>G n.296-620A>G n.1247-620A>G n.805A>G c.303-620A>G n.1173-620A>G c.604-620A>G (n.604-620A>G) n.1509-620A>G n.1129-620A>G | gnomAD v4 |
4 | g.55423919T>C | CA2670683307 | TMEM165 | c.793-619T>C (n.793-619T>C) c.247-619T>C c.208-619T>C (n.208-619T>C) c.*665-619T>C (n.*665-619T>C) n.489-619T>C n.296-619T>C n.1247-619T>C n.806T>C c.303-619T>C n.1173-619T>C c.604-619T>C (n.604-619T>C) n.1509-619T>C n.1129-619T>C | gnomAD v4 |
4 | g.55423923G>A | CA2670683308 | TMEM165 | c.793-615G>A (n.793-615G>A) c.247-615G>A c.208-615G>A (n.208-615G>A) c.*665-615G>A (n.*665-615G>A) n.489-615G>A n.296-615G>A n.1247-615G>A n.810G>A c.303-615G>A n.1173-615G>A c.604-615G>A (n.604-615G>A) n.1509-615G>A n.1129-615G>A | gnomAD v4 |
4 | g.55423923G= | CA1459091617 | TMEM165 | c.793-615G= (n.793-615G=) c.247-615G= c.208-615G= (n.208-615G=) c.*665-615G= (n.*665-615G=) n.489-615G= n.296-615G= n.1247-615G= n.810G= c.303-615G= n.1173-615G= c.604-615G= (n.604-615G=) n.1509-615G= n.1129-615G= | |
4 | g.55423923G>T | CA1459091618 | TMEM165 | c.793-615G>T (n.793-615G>T) c.247-615G>T c.208-615G>T (n.208-615G>T) c.*665-615G>T (n.*665-615G>T) n.489-615G>T n.296-615G>T n.1247-615G>T n.810G>T c.303-615G>T n.1173-615G>T c.604-615G>T (n.604-615G>T) n.1509-615G>T n.1129-615G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.55423924C>A | CA2670683309 | TMEM165 | c.793-614C>A (n.793-614C>A) c.247-614C>A c.208-614C>A (n.208-614C>A) c.*665-614C>A (n.*665-614C>A) n.489-614C>A n.296-614C>A n.1247-614C>A n.811C>A c.303-614C>A n.1173-614C>A c.604-614C>A (n.604-614C>A) n.1509-614C>A n.1129-614C>A | gnomAD v4 |
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4 | g.55423925A>G | CA796380642 | TMEM165 | c.793-613A>G (n.793-613A>G) c.247-613A>G c.208-613A>G (n.208-613A>G) c.*665-613A>G (n.*665-613A>G) n.489-613A>G n.296-613A>G n.1247-613A>G n.812A>G c.303-613A>G n.1173-613A>G c.604-613A>G (n.604-613A>G) n.1509-613A>G n.1129-613A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.55423931C>A | CA2670683314 | TMEM165 | c.793-607C>A (n.793-607C>A) c.247-607C>A c.208-607C>A (n.208-607C>A) c.*665-607C>A (n.*665-607C>A) n.489-607C>A n.296-607C>A n.1247-607C>A n.818C>A c.303-607C>A n.1173-607C>A c.604-607C>A (n.604-607C>A) n.1509-607C>A n.1129-607C>A | gnomAD v4 |
4 | g.55423932T>C | CA2670683315 | TMEM165 | c.793-606T>C (n.793-606T>C) c.247-606T>C c.208-606T>C (n.208-606T>C) c.*665-606T>C (n.*665-606T>C) n.489-606T>C n.296-606T>C n.1247-606T>C n.819T>C c.303-606T>C n.1173-606T>C c.604-606T>C (n.604-606T>C) n.1509-606T>C n.1129-606T>C | gnomAD v4 |
4 | g.55423933T>C | CA2670683316 | TMEM165 | c.793-605T>C (n.793-605T>C) c.247-605T>C c.208-605T>C (n.208-605T>C) c.*665-605T>C (n.*665-605T>C) n.489-605T>C n.296-605T>C n.1247-605T>C n.820T>C c.303-605T>C n.1173-605T>C c.604-605T>C (n.604-605T>C) n.1509-605T>C n.1129-605T>C | gnomAD v4 |
4 | g.55423934C>A | CA2670683317 | TMEM165 | c.793-604C>A (n.793-604C>A) c.247-604C>A c.208-604C>A (n.208-604C>A) c.*665-604C>A (n.*665-604C>A) n.489-604C>A n.296-604C>A n.1247-604C>A n.821C>A c.303-604C>A n.1173-604C>A c.604-604C>A (n.604-604C>A) n.1509-604C>A n.1129-604C>A | gnomAD v4 |
4 | g.55423935T>C | CA2670683318 | TMEM165 | c.793-603T>C (n.793-603T>C) c.247-603T>C c.208-603T>C (n.208-603T>C) c.*665-603T>C (n.*665-603T>C) n.489-603T>C n.296-603T>C n.1247-603T>C n.822T>C c.303-603T>C n.1173-603T>C c.604-603T>C (n.604-603T>C) n.1509-603T>C n.1129-603T>C | gnomAD v4 |
4 | g.55423936C>A | CA2670683319 | TMEM165 | c.793-602C>A (n.793-602C>A) c.247-602C>A c.208-602C>A (n.208-602C>A) c.*665-602C>A (n.*665-602C>A) n.489-602C>A n.296-602C>A n.1247-602C>A n.823C>A c.303-602C>A n.1173-602C>A c.604-602C>A (n.604-602C>A) n.1509-602C>A n.1129-602C>A | gnomAD v4 |
4 | g.55423936C= | CA1459091621 | TMEM165 | c.793-602C= (n.793-602C=) c.247-602C= c.208-602C= (n.208-602C=) c.*665-602C= (n.*665-602C=) n.489-602C= n.296-602C= n.1247-602C= n.823C= c.303-602C= n.1173-602C= c.604-602C= (n.604-602C=) n.1509-602C= n.1129-602C= | |
4 | g.55423936C>G | CA96888627 | TMEM165 | c.793-602C>G (n.793-602C>G) c.247-602C>G c.208-602C>G (n.208-602C>G) c.*665-602C>G (n.*665-602C>G) n.489-602C>G n.296-602C>G n.1247-602C>G n.823C>G c.303-602C>G n.1173-602C>G c.604-602C>G (n.604-602C>G) n.1509-602C>G n.1129-602C>G | dbSNP |
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4 | g.55423938C>A | CA2670683321 | TMEM165 | c.793-600C>A (n.793-600C>A) c.247-600C>A c.208-600C>A (n.208-600C>A) c.*665-600C>A (n.*665-600C>A) n.489-600C>A n.296-600C>A n.1247-600C>A n.825C>A c.303-600C>A n.1173-600C>A c.604-600C>A (n.604-600C>A) n.1509-600C>A n.1129-600C>A | gnomAD v4 |
4 | g.55423940del | CA2670683322 | TMEM165 | c.793-598del (n.793-598del) c.247-598del c.208-598del (n.208-598del) c.*665-598del (n.*665-598del) n.489-598del n.296-598del n.1247-598del n.827del c.303-598del n.1173-598del c.604-598del (n.604-598del) n.1509-598del n.1129-598del | gnomAD v4 |
4 | g.55423940C>A | CA2670683323 | TMEM165 | c.793-598C>A (n.793-598C>A) c.247-598C>A c.208-598C>A (n.208-598C>A) c.*665-598C>A (n.*665-598C>A) n.489-598C>A n.296-598C>A n.1247-598C>A n.827C>A c.303-598C>A n.1173-598C>A c.604-598C>A (n.604-598C>A) n.1509-598C>A n.1129-598C>A | gnomAD v4 |
4 | g.55423940_55423941delinsCA | CA1459091622 | TMEM165 | c.793-598_793-597delinsCA (n.793-598_793-597delinsCA) c.247-598_247-597delinsCA c.208-598_208-597delinsCA (n.208-598_208-597delinsCA) c.*665-598_*665-597delinsCA (n.*665-598_*665-597delinsCA) n.489-598_489-597delinsCA n.296-598_296-597delinsCA n.1247-598_1247-597delinsCA n.827_828delinsCA c.303-598_303-597delinsCA n.1173-598_1173-597delinsCA c.604-598_604-597delinsCA (n.604-598_604-597delinsCA) n.1509-598_1509-597delinsCA n.1129-598_1129-597delinsCA | |
4 | g.55423944del | CA796380647 | TMEM165 | c.793-594del (n.793-594del) c.247-594del c.208-594del (n.208-594del) c.*665-594del (n.*665-594del) n.489-594del n.296-594del n.1247-594del n.831del c.303-594del n.1173-594del c.604-594del (n.604-594del) n.1509-594del n.1129-594del | dbSNP |
4 | g.55423942A>G | CA2670683324 | TMEM165 | c.793-596A>G (n.793-596A>G) c.247-596A>G c.208-596A>G (n.208-596A>G) c.*665-596A>G (n.*665-596A>G) n.489-596A>G n.296-596A>G n.1247-596A>G n.829A>G c.303-596A>G n.1173-596A>G c.604-596A>G (n.604-596A>G) n.1509-596A>G n.1129-596A>G | gnomAD v4 |
4 | g.55423948A>G | CA2670683325 | TMEM165 | c.793-590A>G (n.793-590A>G) c.247-590A>G c.208-590A>G (n.208-590A>G) c.*665-590A>G (n.*665-590A>G) n.489-590A>G n.296-590A>G n.1247-590A>G n.835A>G c.303-590A>G n.1173-590A>G c.604-590A>G (n.604-590A>G) n.1509-590A>G n.1129-590A>G | gnomAD v4 |
4 | g.55423949A= | CA1459091623 | TMEM165 | c.793-589A= (n.793-589A=) c.247-589A= c.208-589A= (n.208-589A=) c.*665-589A= (n.*665-589A=) n.489-589A= n.296-589A= n.1247-589A= n.836A= c.303-589A= n.1173-589A= c.604-589A= (n.604-589A=) n.1509-589A= n.1129-589A= | |
4 | g.55423949A>C | CA796380653 | TMEM165 | c.793-589A>C (n.793-589A>C) c.247-589A>C c.208-589A>C (n.208-589A>C) c.*665-589A>C (n.*665-589A>C) n.489-589A>C n.296-589A>C n.1247-589A>C n.836A>C c.303-589A>C n.1173-589A>C c.604-589A>C (n.604-589A>C) n.1509-589A>C n.1129-589A>C | dbSNP |
4 | g.55423950T>C | CA1062742130 | TMEM165 | c.793-588T>C (n.793-588T>C) c.247-588T>C c.208-588T>C (n.208-588T>C) c.*665-588T>C (n.*665-588T>C) n.489-588T>C n.296-588T>C n.1247-588T>C n.837T>C c.303-588T>C n.1173-588T>C c.604-588T>C (n.604-588T>C) n.1509-588T>C n.1129-588T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55423950T= | CA1459091624 | TMEM165 | c.793-588T= (n.793-588T=) c.247-588T= c.208-588T= (n.208-588T=) c.*665-588T= (n.*665-588T=) n.489-588T= n.296-588T= n.1247-588T= n.837T= c.303-588T= n.1173-588T= c.604-588T= (n.604-588T=) n.1509-588T= n.1129-588T= | |
4 | g.55423951C>A | CA2670683326 | TMEM165 | c.793-587C>A (n.793-587C>A) c.247-587C>A c.208-587C>A (n.208-587C>A) c.*665-587C>A (n.*665-587C>A) n.489-587C>A n.296-587C>A n.1247-587C>A n.838C>A c.303-587C>A n.1173-587C>A c.604-587C>A (n.604-587C>A) n.1509-587C>A n.1129-587C>A | gnomAD v4 |
4 | g.55423954A= | CA1459091625 | TMEM165 | c.793-584A= (n.793-584A=) c.247-584A= c.208-584A= (n.208-584A=) c.*665-584A= (n.*665-584A=) n.489-584A= n.296-584A= n.1247-584A= n.841A= c.303-584A= n.1173-584A= c.604-584A= (n.604-584A=) n.1509-584A= n.1129-584A= | |
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