OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 18 | g.55398914G>T | CA2305080349 | TCF4 | c.369+4540C>A (n.369+4540C>A) c.297+4540C>A (n.297+4540C>A) c.*77+2775C>A (n.*77+2775C>A) c.*259+4540C>A (n.*259+4540C>A) n.436+4540C>A n.66+1938C>A c.399+4540C>A (n.399+4540C>A) c.179-47914C>A (n.179-47914C>A) c.-22+4540C>A (n.-22+4540C>A) c.675+4540C>A (n.675+4540C>A) c.-19+2666C>A (n.-19+2666C>A) c.243+4540C>A (n.243+4540C>A) c.159+4540C>A (n.159+4540C>A) c.-22+2087C>A (n.-22+2087C>A) c.-19+2087C>A (n.-19+2087C>A) c.-22+2775C>A (n.-22+2775C>A) n.460+2666C>A c.132+4540C>A (n.132+4540C>A) n.224+4540C>A n.298+4540C>A c.363+4540C>A (n.363+4540C>A) n.52+4540C>A c.330+4540C>A (n.330+4540C>A) c.333+4540C>A (n.333+4540C>A) c.381+4540C>A (n.381+4540C>A) c.-19+4540C>A (n.-19+4540C>A) c.-22+2586C>A (n.-22+2586C>A) c.578+4540C>A c.-22+3141C>A (n.-22+3141C>A) c.15+2944C>A (n.15+2944C>A) n.299+4540C>A c.-100+4540C>A (n.-100+4540C>A) n.343+4540C>A c.-22+23278C>A (n.-22+23278C>A) c.-19+3141C>A (n.-19+3141C>A) c.138+4540C>A (n.138+4540C>A) n.168+4540C>A c.-22+2666C>A (n.-22+2666C>A) | dbSNP |
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| 18 | g.55398919T>C | CA780635193 | TCF4 | c.369+4535A>G (n.369+4535A>G) c.297+4535A>G (n.297+4535A>G) c.*77+2770A>G (n.*77+2770A>G) c.*259+4535A>G (n.*259+4535A>G) n.436+4535A>G n.66+1933A>G c.399+4535A>G (n.399+4535A>G) c.179-47919A>G (n.179-47919A>G) c.-22+4535A>G (n.-22+4535A>G) c.675+4535A>G (n.675+4535A>G) c.-19+2661A>G (n.-19+2661A>G) c.243+4535A>G (n.243+4535A>G) c.159+4535A>G (n.159+4535A>G) c.-22+2082A>G (n.-22+2082A>G) c.-19+2082A>G (n.-19+2082A>G) c.-22+2770A>G (n.-22+2770A>G) n.460+2661A>G c.132+4535A>G (n.132+4535A>G) n.224+4535A>G n.298+4535A>G c.363+4535A>G (n.363+4535A>G) n.52+4535A>G c.330+4535A>G (n.330+4535A>G) c.333+4535A>G (n.333+4535A>G) c.381+4535A>G (n.381+4535A>G) c.-19+4535A>G (n.-19+4535A>G) c.-22+2581A>G (n.-22+2581A>G) c.578+4535A>G c.-22+3136A>G (n.-22+3136A>G) c.15+2939A>G (n.15+2939A>G) n.299+4535A>G c.-100+4535A>G (n.-100+4535A>G) n.343+4535A>G c.-22+23273A>G (n.-22+23273A>G) c.-19+3136A>G (n.-19+3136A>G) c.138+4535A>G (n.138+4535A>G) n.168+4535A>G c.-22+2661A>G (n.-22+2661A>G) | dbSNP |
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| 18 | g.55398920G>A | CA780635194 | TCF4 | c.369+4534C>T (n.369+4534C>T) c.297+4534C>T (n.297+4534C>T) c.*77+2769C>T (n.*77+2769C>T) c.*259+4534C>T (n.*259+4534C>T) n.436+4534C>T n.66+1932C>T c.399+4534C>T (n.399+4534C>T) c.179-47920C>T (n.179-47920C>T) c.-22+4534C>T (n.-22+4534C>T) c.675+4534C>T (n.675+4534C>T) c.-19+2660C>T (n.-19+2660C>T) c.243+4534C>T (n.243+4534C>T) c.159+4534C>T (n.159+4534C>T) c.-22+2081C>T (n.-22+2081C>T) c.-19+2081C>T (n.-19+2081C>T) c.-22+2769C>T (n.-22+2769C>T) n.460+2660C>T c.132+4534C>T (n.132+4534C>T) n.224+4534C>T n.298+4534C>T c.363+4534C>T (n.363+4534C>T) n.52+4534C>T c.330+4534C>T (n.330+4534C>T) c.333+4534C>T (n.333+4534C>T) c.381+4534C>T (n.381+4534C>T) c.-19+4534C>T (n.-19+4534C>T) c.-22+2580C>T (n.-22+2580C>T) c.578+4534C>T c.-22+3135C>T (n.-22+3135C>T) c.15+2938C>T (n.15+2938C>T) n.299+4534C>T c.-100+4534C>T (n.-100+4534C>T) n.343+4534C>T c.-22+23272C>T (n.-22+23272C>T) c.-19+3135C>T (n.-19+3135C>T) c.138+4534C>T (n.138+4534C>T) n.168+4534C>T c.-22+2660C>T (n.-22+2660C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.55398922A= | CA2305080357 | TCF4 | c.369+4532T= (n.369+4532T=) c.297+4532T= (n.297+4532T=) c.*77+2767T= (n.*77+2767T=) c.*259+4532T= (n.*259+4532T=) n.436+4532T= n.66+1930T= c.399+4532T= (n.399+4532T=) c.179-47922T= (n.179-47922T=) c.-22+4532T= (n.-22+4532T=) c.675+4532T= (n.675+4532T=) c.-19+2658T= (n.-19+2658T=) c.243+4532T= (n.243+4532T=) c.159+4532T= (n.159+4532T=) c.-22+2079T= (n.-22+2079T=) c.-19+2079T= (n.-19+2079T=) c.-22+2767T= (n.-22+2767T=) n.460+2658T= c.132+4532T= (n.132+4532T=) n.224+4532T= n.298+4532T= c.363+4532T= (n.363+4532T=) n.52+4532T= c.330+4532T= (n.330+4532T=) c.333+4532T= (n.333+4532T=) c.381+4532T= (n.381+4532T=) c.-19+4532T= (n.-19+4532T=) c.-22+2578T= (n.-22+2578T=) c.578+4532T= c.-22+3133T= (n.-22+3133T=) c.15+2936T= (n.15+2936T=) n.299+4532T= c.-100+4532T= (n.-100+4532T=) n.343+4532T= c.-22+23270T= (n.-22+23270T=) c.-19+3133T= (n.-19+3133T=) c.138+4532T= (n.138+4532T=) n.168+4532T= c.-22+2658T= (n.-22+2658T=) | |
| 18 | g.55398922A>C | CA630174691 | TCF4 | c.369+4532T>G (n.369+4532T>G) c.297+4532T>G (n.297+4532T>G) c.*77+2767T>G (n.*77+2767T>G) c.*259+4532T>G (n.*259+4532T>G) n.436+4532T>G n.66+1930T>G c.399+4532T>G (n.399+4532T>G) c.179-47922T>G (n.179-47922T>G) c.-22+4532T>G (n.-22+4532T>G) c.675+4532T>G (n.675+4532T>G) c.-19+2658T>G (n.-19+2658T>G) c.243+4532T>G (n.243+4532T>G) c.159+4532T>G (n.159+4532T>G) c.-22+2079T>G (n.-22+2079T>G) c.-19+2079T>G (n.-19+2079T>G) c.-22+2767T>G (n.-22+2767T>G) n.460+2658T>G c.132+4532T>G (n.132+4532T>G) n.224+4532T>G n.298+4532T>G c.363+4532T>G (n.363+4532T>G) n.52+4532T>G c.330+4532T>G (n.330+4532T>G) c.333+4532T>G (n.333+4532T>G) c.381+4532T>G (n.381+4532T>G) c.-19+4532T>G (n.-19+4532T>G) c.-22+2578T>G (n.-22+2578T>G) c.578+4532T>G c.-22+3133T>G (n.-22+3133T>G) c.15+2936T>G (n.15+2936T>G) n.299+4532T>G c.-100+4532T>G (n.-100+4532T>G) n.343+4532T>G c.-22+23270T>G (n.-22+23270T>G) c.-19+3133T>G (n.-19+3133T>G) c.138+4532T>G (n.138+4532T>G) n.168+4532T>G c.-22+2658T>G (n.-22+2658T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.55398923A>C | CA2594747290 | TCF4 | c.369+4531T>G (n.369+4531T>G) c.297+4531T>G (n.297+4531T>G) c.*77+2766T>G (n.*77+2766T>G) c.*259+4531T>G (n.*259+4531T>G) n.436+4531T>G n.66+1929T>G c.399+4531T>G (n.399+4531T>G) c.179-47923T>G (n.179-47923T>G) c.-22+4531T>G (n.-22+4531T>G) c.675+4531T>G (n.675+4531T>G) c.-19+2657T>G (n.-19+2657T>G) c.243+4531T>G (n.243+4531T>G) c.159+4531T>G (n.159+4531T>G) c.-22+2078T>G (n.-22+2078T>G) c.-19+2078T>G (n.-19+2078T>G) c.-22+2766T>G (n.-22+2766T>G) n.460+2657T>G c.132+4531T>G (n.132+4531T>G) n.224+4531T>G n.298+4531T>G c.363+4531T>G (n.363+4531T>G) n.52+4531T>G c.330+4531T>G (n.330+4531T>G) c.333+4531T>G (n.333+4531T>G) c.381+4531T>G (n.381+4531T>G) c.-19+4531T>G (n.-19+4531T>G) c.-22+2577T>G (n.-22+2577T>G) c.578+4531T>G c.-22+3132T>G (n.-22+3132T>G) c.15+2935T>G (n.15+2935T>G) n.299+4531T>G c.-100+4531T>G (n.-100+4531T>G) n.343+4531T>G c.-22+23269T>G (n.-22+23269T>G) c.-19+3132T>G (n.-19+3132T>G) c.138+4531T>G (n.138+4531T>G) n.168+4531T>G c.-22+2657T>G (n.-22+2657T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.55398924G>A | CA990552502 | TCF4 | c.369+4530C>T (n.369+4530C>T) c.297+4530C>T (n.297+4530C>T) c.*77+2765C>T (n.*77+2765C>T) c.*259+4530C>T (n.*259+4530C>T) n.436+4530C>T n.66+1928C>T c.399+4530C>T (n.399+4530C>T) c.179-47924C>T (n.179-47924C>T) c.-22+4530C>T (n.-22+4530C>T) c.675+4530C>T (n.675+4530C>T) c.-19+2656C>T (n.-19+2656C>T) c.243+4530C>T (n.243+4530C>T) c.159+4530C>T (n.159+4530C>T) c.-22+2077C>T (n.-22+2077C>T) c.-19+2077C>T (n.-19+2077C>T) c.-22+2765C>T (n.-22+2765C>T) n.460+2656C>T c.132+4530C>T (n.132+4530C>T) n.224+4530C>T n.298+4530C>T c.363+4530C>T (n.363+4530C>T) n.52+4530C>T c.330+4530C>T (n.330+4530C>T) c.333+4530C>T (n.333+4530C>T) c.381+4530C>T (n.381+4530C>T) c.-19+4530C>T (n.-19+4530C>T) c.-22+2576C>T (n.-22+2576C>T) c.578+4530C>T c.-22+3131C>T (n.-22+3131C>T) c.15+2934C>T (n.15+2934C>T) n.299+4530C>T c.-100+4530C>T (n.-100+4530C>T) n.343+4530C>T c.-22+23268C>T (n.-22+23268C>T) c.-19+3131C>T (n.-19+3131C>T) c.138+4530C>T (n.138+4530C>T) n.168+4530C>T c.-22+2656C>T (n.-22+2656C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.55398924G= | CA2305080358 | TCF4 | c.369+4530C= (n.369+4530C=) c.297+4530C= (n.297+4530C=) c.*77+2765C= (n.*77+2765C=) c.*259+4530C= (n.*259+4530C=) n.436+4530C= n.66+1928C= c.399+4530C= (n.399+4530C=) c.179-47924C= (n.179-47924C=) c.-22+4530C= (n.-22+4530C=) c.675+4530C= (n.675+4530C=) c.-19+2656C= (n.-19+2656C=) c.243+4530C= (n.243+4530C=) c.159+4530C= (n.159+4530C=) c.-22+2077C= (n.-22+2077C=) c.-19+2077C= (n.-19+2077C=) c.-22+2765C= (n.-22+2765C=) n.460+2656C= c.132+4530C= (n.132+4530C=) n.224+4530C= n.298+4530C= c.363+4530C= (n.363+4530C=) n.52+4530C= c.330+4530C= (n.330+4530C=) c.333+4530C= (n.333+4530C=) c.381+4530C= (n.381+4530C=) c.-19+4530C= (n.-19+4530C=) c.-22+2576C= (n.-22+2576C=) c.578+4530C= c.-22+3131C= (n.-22+3131C=) c.15+2934C= (n.15+2934C=) n.299+4530C= c.-100+4530C= (n.-100+4530C=) n.343+4530C= c.-22+23268C= (n.-22+23268C=) c.-19+3131C= (n.-19+3131C=) c.138+4530C= (n.138+4530C=) n.168+4530C= c.-22+2656C= (n.-22+2656C=) | |
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| 18 | g.55398940A>G | CA780635198 | TCF4 | c.369+4514T>C (n.369+4514T>C) c.297+4514T>C (n.297+4514T>C) c.*77+2749T>C (n.*77+2749T>C) c.*259+4514T>C (n.*259+4514T>C) n.436+4514T>C n.66+1912T>C c.399+4514T>C (n.399+4514T>C) c.179-47940T>C (n.179-47940T>C) c.-22+4514T>C (n.-22+4514T>C) c.675+4514T>C (n.675+4514T>C) c.-19+2640T>C (n.-19+2640T>C) c.243+4514T>C (n.243+4514T>C) c.159+4514T>C (n.159+4514T>C) c.-22+2061T>C (n.-22+2061T>C) c.-19+2061T>C (n.-19+2061T>C) c.-22+2749T>C (n.-22+2749T>C) n.460+2640T>C c.132+4514T>C (n.132+4514T>C) n.224+4514T>C n.298+4514T>C c.363+4514T>C (n.363+4514T>C) n.52+4514T>C c.330+4514T>C (n.330+4514T>C) c.333+4514T>C (n.333+4514T>C) c.381+4514T>C (n.381+4514T>C) c.-19+4514T>C (n.-19+4514T>C) c.-22+2560T>C (n.-22+2560T>C) c.578+4514T>C c.-22+3115T>C (n.-22+3115T>C) c.15+2918T>C (n.15+2918T>C) n.299+4514T>C c.-100+4514T>C (n.-100+4514T>C) n.343+4514T>C c.-22+23252T>C (n.-22+23252T>C) c.-19+3115T>C (n.-19+3115T>C) c.138+4514T>C (n.138+4514T>C) n.168+4514T>C c.-22+2640T>C (n.-22+2640T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.55398942G= | CA2305080364 | TCF4 | c.369+4512C= (n.369+4512C=) c.297+4512C= (n.297+4512C=) c.*77+2747C= (n.*77+2747C=) c.*259+4512C= (n.*259+4512C=) n.436+4512C= n.66+1910C= c.399+4512C= (n.399+4512C=) c.179-47942C= (n.179-47942C=) c.-22+4512C= (n.-22+4512C=) c.675+4512C= (n.675+4512C=) c.-19+2638C= (n.-19+2638C=) c.243+4512C= (n.243+4512C=) c.159+4512C= (n.159+4512C=) c.-22+2059C= (n.-22+2059C=) c.-19+2059C= (n.-19+2059C=) c.-22+2747C= (n.-22+2747C=) n.460+2638C= c.132+4512C= (n.132+4512C=) n.224+4512C= n.298+4512C= c.363+4512C= (n.363+4512C=) n.52+4512C= c.330+4512C= (n.330+4512C=) c.333+4512C= (n.333+4512C=) c.381+4512C= (n.381+4512C=) c.-19+4512C= (n.-19+4512C=) c.-22+2558C= (n.-22+2558C=) c.578+4512C= c.-22+3113C= (n.-22+3113C=) c.15+2916C= (n.15+2916C=) n.299+4512C= c.-100+4512C= (n.-100+4512C=) n.343+4512C= c.-22+23250C= (n.-22+23250C=) c.-19+3113C= (n.-19+3113C=) c.138+4512C= (n.138+4512C=) n.168+4512C= c.-22+2638C= (n.-22+2638C=) | |
| 18 | g.55398945T>C | CA630174699 | TCF4 | c.369+4509A>G (n.369+4509A>G) c.297+4509A>G (n.297+4509A>G) c.*77+2744A>G (n.*77+2744A>G) c.*259+4509A>G (n.*259+4509A>G) n.436+4509A>G n.66+1907A>G c.399+4509A>G (n.399+4509A>G) c.179-47945A>G (n.179-47945A>G) c.-22+4509A>G (n.-22+4509A>G) c.675+4509A>G (n.675+4509A>G) c.-19+2635A>G (n.-19+2635A>G) c.243+4509A>G (n.243+4509A>G) c.159+4509A>G (n.159+4509A>G) c.-22+2056A>G (n.-22+2056A>G) c.-19+2056A>G (n.-19+2056A>G) c.-22+2744A>G (n.-22+2744A>G) n.460+2635A>G c.132+4509A>G (n.132+4509A>G) n.224+4509A>G n.298+4509A>G c.363+4509A>G (n.363+4509A>G) n.52+4509A>G c.330+4509A>G (n.330+4509A>G) c.333+4509A>G (n.333+4509A>G) c.381+4509A>G (n.381+4509A>G) c.-19+4509A>G (n.-19+4509A>G) c.-22+2555A>G (n.-22+2555A>G) c.578+4509A>G c.-22+3110A>G (n.-22+3110A>G) c.15+2913A>G (n.15+2913A>G) n.299+4509A>G c.-100+4509A>G (n.-100+4509A>G) n.343+4509A>G c.-22+23247A>G (n.-22+23247A>G) c.-19+3110A>G (n.-19+3110A>G) c.138+4509A>G (n.138+4509A>G) n.168+4509A>G c.-22+2635A>G (n.-22+2635A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.55398957C= | CA2305080367 | TCF4 | c.369+4497G= (n.369+4497G=) c.297+4497G= (n.297+4497G=) c.*77+2732G= (n.*77+2732G=) c.*259+4497G= (n.*259+4497G=) n.436+4497G= n.66+1895G= c.399+4497G= (n.399+4497G=) c.179-47957G= (n.179-47957G=) c.-22+4497G= (n.-22+4497G=) c.675+4497G= (n.675+4497G=) c.-19+2623G= (n.-19+2623G=) c.243+4497G= (n.243+4497G=) c.159+4497G= (n.159+4497G=) c.-22+2044G= (n.-22+2044G=) c.-19+2044G= (n.-19+2044G=) c.-22+2732G= (n.-22+2732G=) n.460+2623G= c.132+4497G= (n.132+4497G=) n.224+4497G= n.298+4497G= c.363+4497G= (n.363+4497G=) n.52+4497G= c.330+4497G= (n.330+4497G=) c.333+4497G= (n.333+4497G=) c.381+4497G= (n.381+4497G=) c.-19+4497G= (n.-19+4497G=) c.-22+2543G= (n.-22+2543G=) c.578+4497G= c.-22+3098G= (n.-22+3098G=) c.15+2901G= (n.15+2901G=) n.299+4497G= c.-100+4497G= (n.-100+4497G=) n.343+4497G= c.-22+23235G= (n.-22+23235G=) c.-19+3098G= (n.-19+3098G=) c.138+4497G= (n.138+4497G=) n.168+4497G= c.-22+2623G= (n.-22+2623G=) | |
| 18 | g.55398957C>T | CA780635206 | TCF4 | c.369+4497G>A (n.369+4497G>A) c.297+4497G>A (n.297+4497G>A) c.*77+2732G>A (n.*77+2732G>A) c.*259+4497G>A (n.*259+4497G>A) n.436+4497G>A n.66+1895G>A c.399+4497G>A (n.399+4497G>A) c.179-47957G>A (n.179-47957G>A) c.-22+4497G>A (n.-22+4497G>A) c.675+4497G>A (n.675+4497G>A) c.-19+2623G>A (n.-19+2623G>A) c.243+4497G>A (n.243+4497G>A) c.159+4497G>A (n.159+4497G>A) c.-22+2044G>A (n.-22+2044G>A) c.-19+2044G>A (n.-19+2044G>A) c.-22+2732G>A (n.-22+2732G>A) n.460+2623G>A c.132+4497G>A (n.132+4497G>A) n.224+4497G>A n.298+4497G>A c.363+4497G>A (n.363+4497G>A) n.52+4497G>A c.330+4497G>A (n.330+4497G>A) c.333+4497G>A (n.333+4497G>A) c.381+4497G>A (n.381+4497G>A) c.-19+4497G>A (n.-19+4497G>A) c.-22+2543G>A (n.-22+2543G>A) c.578+4497G>A c.-22+3098G>A (n.-22+3098G>A) c.15+2901G>A (n.15+2901G>A) n.299+4497G>A c.-100+4497G>A (n.-100+4497G>A) n.343+4497G>A c.-22+23235G>A (n.-22+23235G>A) c.-19+3098G>A (n.-19+3098G>A) c.138+4497G>A (n.138+4497G>A) n.168+4497G>A c.-22+2623G>A (n.-22+2623G>A) | dbSNP |
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| 18 | g.55398959A>T | CA657538704 | TCF4 | c.369+4495T>A (n.369+4495T>A) c.297+4495T>A (n.297+4495T>A) c.*77+2730T>A (n.*77+2730T>A) c.*259+4495T>A (n.*259+4495T>A) n.436+4495T>A n.66+1893T>A c.399+4495T>A (n.399+4495T>A) c.179-47959T>A (n.179-47959T>A) c.-22+4495T>A (n.-22+4495T>A) c.675+4495T>A (n.675+4495T>A) c.-19+2621T>A (n.-19+2621T>A) c.243+4495T>A (n.243+4495T>A) c.159+4495T>A (n.159+4495T>A) c.-22+2042T>A (n.-22+2042T>A) c.-19+2042T>A (n.-19+2042T>A) c.-22+2730T>A (n.-22+2730T>A) n.460+2621T>A c.132+4495T>A (n.132+4495T>A) n.224+4495T>A n.298+4495T>A c.363+4495T>A (n.363+4495T>A) n.52+4495T>A c.330+4495T>A (n.330+4495T>A) c.333+4495T>A (n.333+4495T>A) c.381+4495T>A (n.381+4495T>A) c.-19+4495T>A (n.-19+4495T>A) c.-22+2541T>A (n.-22+2541T>A) c.578+4495T>A c.-22+3096T>A (n.-22+3096T>A) c.15+2899T>A (n.15+2899T>A) n.299+4495T>A c.-100+4495T>A (n.-100+4495T>A) n.343+4495T>A c.-22+23233T>A (n.-22+23233T>A) c.-19+3096T>A (n.-19+3096T>A) c.138+4495T>A (n.138+4495T>A) n.168+4495T>A c.-22+2621T>A (n.-22+2621T>A) | COSMIC |
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| 18 | g.55398963A>C | CA780635211 | TCF4 | c.369+4491T>G (n.369+4491T>G) c.297+4491T>G (n.297+4491T>G) c.*77+2726T>G (n.*77+2726T>G) c.*259+4491T>G (n.*259+4491T>G) n.436+4491T>G n.66+1889T>G c.399+4491T>G (n.399+4491T>G) c.179-47963T>G (n.179-47963T>G) c.-22+4491T>G (n.-22+4491T>G) c.675+4491T>G (n.675+4491T>G) c.-19+2617T>G (n.-19+2617T>G) c.243+4491T>G (n.243+4491T>G) c.159+4491T>G (n.159+4491T>G) c.-22+2038T>G (n.-22+2038T>G) c.-19+2038T>G (n.-19+2038T>G) c.-22+2726T>G (n.-22+2726T>G) n.460+2617T>G c.132+4491T>G (n.132+4491T>G) n.224+4491T>G n.298+4491T>G c.363+4491T>G (n.363+4491T>G) n.52+4491T>G c.330+4491T>G (n.330+4491T>G) c.333+4491T>G (n.333+4491T>G) c.381+4491T>G (n.381+4491T>G) c.-19+4491T>G (n.-19+4491T>G) c.-22+2537T>G (n.-22+2537T>G) c.578+4491T>G c.-22+3092T>G (n.-22+3092T>G) c.15+2895T>G (n.15+2895T>G) n.299+4491T>G c.-100+4491T>G (n.-100+4491T>G) n.343+4491T>G c.-22+23229T>G (n.-22+23229T>G) c.-19+3092T>G (n.-19+3092T>G) c.138+4491T>G (n.138+4491T>G) n.168+4491T>G c.-22+2617T>G (n.-22+2617T>G) | dbSNP |
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| 18 | g.55398968C>T | CA2305080375 | TCF4 | c.369+4486G>A (n.369+4486G>A) c.297+4486G>A (n.297+4486G>A) c.*77+2721G>A (n.*77+2721G>A) c.*259+4486G>A (n.*259+4486G>A) n.436+4486G>A n.66+1884G>A c.399+4486G>A (n.399+4486G>A) c.179-47968G>A (n.179-47968G>A) c.-22+4486G>A (n.-22+4486G>A) c.675+4486G>A (n.675+4486G>A) c.-19+2612G>A (n.-19+2612G>A) c.243+4486G>A (n.243+4486G>A) c.159+4486G>A (n.159+4486G>A) c.-22+2033G>A (n.-22+2033G>A) c.-19+2033G>A (n.-19+2033G>A) c.-22+2721G>A (n.-22+2721G>A) n.460+2612G>A c.132+4486G>A (n.132+4486G>A) n.224+4486G>A n.298+4486G>A c.363+4486G>A (n.363+4486G>A) n.52+4486G>A c.330+4486G>A (n.330+4486G>A) c.333+4486G>A (n.333+4486G>A) c.381+4486G>A (n.381+4486G>A) c.-19+4486G>A (n.-19+4486G>A) c.-22+2532G>A (n.-22+2532G>A) c.578+4486G>A c.-22+3087G>A (n.-22+3087G>A) c.15+2890G>A (n.15+2890G>A) n.299+4486G>A c.-100+4486G>A (n.-100+4486G>A) n.343+4486G>A c.-22+23224G>A (n.-22+23224G>A) c.-19+3087G>A (n.-19+3087G>A) c.138+4486G>A (n.138+4486G>A) n.168+4486G>A c.-22+2612G>A (n.-22+2612G>A) | dbSNP |
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| 18 | g.55398979G>A | CA630174704 | TCF4 | c.369+4475C>T (n.369+4475C>T) c.297+4475C>T (n.297+4475C>T) c.*77+2710C>T (n.*77+2710C>T) c.*259+4475C>T (n.*259+4475C>T) n.436+4475C>T n.66+1873C>T c.399+4475C>T (n.399+4475C>T) c.179-47979C>T (n.179-47979C>T) c.-22+4475C>T (n.-22+4475C>T) c.675+4475C>T (n.675+4475C>T) c.-19+2601C>T (n.-19+2601C>T) c.243+4475C>T (n.243+4475C>T) c.159+4475C>T (n.159+4475C>T) c.-22+2022C>T (n.-22+2022C>T) c.-19+2022C>T (n.-19+2022C>T) c.-22+2710C>T (n.-22+2710C>T) n.460+2601C>T c.132+4475C>T (n.132+4475C>T) n.224+4475C>T n.298+4475C>T c.363+4475C>T (n.363+4475C>T) n.52+4475C>T c.330+4475C>T (n.330+4475C>T) c.333+4475C>T (n.333+4475C>T) c.381+4475C>T (n.381+4475C>T) c.-19+4475C>T (n.-19+4475C>T) c.-22+2521C>T (n.-22+2521C>T) c.578+4475C>T c.-22+3076C>T (n.-22+3076C>T) c.15+2879C>T (n.15+2879C>T) n.299+4475C>T c.-100+4475C>T (n.-100+4475C>T) n.343+4475C>T c.-22+23213C>T (n.-22+23213C>T) c.-19+3076C>T (n.-19+3076C>T) c.138+4475C>T (n.138+4475C>T) n.168+4475C>T c.-22+2601C>T (n.-22+2601C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.55398979G= | CA2305080377 | TCF4 | c.369+4475C= (n.369+4475C=) c.297+4475C= (n.297+4475C=) c.*77+2710C= (n.*77+2710C=) c.*259+4475C= (n.*259+4475C=) n.436+4475C= n.66+1873C= c.399+4475C= (n.399+4475C=) c.179-47979C= (n.179-47979C=) c.-22+4475C= (n.-22+4475C=) c.675+4475C= (n.675+4475C=) c.-19+2601C= (n.-19+2601C=) c.243+4475C= (n.243+4475C=) c.159+4475C= (n.159+4475C=) c.-22+2022C= (n.-22+2022C=) c.-19+2022C= (n.-19+2022C=) c.-22+2710C= (n.-22+2710C=) n.460+2601C= c.132+4475C= (n.132+4475C=) n.224+4475C= n.298+4475C= c.363+4475C= (n.363+4475C=) n.52+4475C= c.330+4475C= (n.330+4475C=) c.333+4475C= (n.333+4475C=) c.381+4475C= (n.381+4475C=) c.-19+4475C= (n.-19+4475C=) c.-22+2521C= (n.-22+2521C=) c.578+4475C= c.-22+3076C= (n.-22+3076C=) c.15+2879C= (n.15+2879C=) n.299+4475C= c.-100+4475C= (n.-100+4475C=) n.343+4475C= c.-22+23213C= (n.-22+23213C=) c.-19+3076C= (n.-19+3076C=) c.138+4475C= (n.138+4475C=) n.168+4475C= c.-22+2601C= (n.-22+2601C=) | |
| 18 | g.55398983A>G | CA2594747291 | TCF4 | c.369+4471T>C (n.369+4471T>C) c.297+4471T>C (n.297+4471T>C) c.*77+2706T>C (n.*77+2706T>C) c.*259+4471T>C (n.*259+4471T>C) n.436+4471T>C n.66+1869T>C c.399+4471T>C (n.399+4471T>C) c.179-47983T>C (n.179-47983T>C) c.-22+4471T>C (n.-22+4471T>C) c.675+4471T>C (n.675+4471T>C) c.-19+2597T>C (n.-19+2597T>C) c.243+4471T>C (n.243+4471T>C) c.159+4471T>C (n.159+4471T>C) c.-22+2018T>C (n.-22+2018T>C) c.-19+2018T>C (n.-19+2018T>C) c.-22+2706T>C (n.-22+2706T>C) n.460+2597T>C c.132+4471T>C (n.132+4471T>C) n.224+4471T>C n.298+4471T>C c.363+4471T>C (n.363+4471T>C) n.52+4471T>C c.330+4471T>C (n.330+4471T>C) c.333+4471T>C (n.333+4471T>C) c.381+4471T>C (n.381+4471T>C) c.-19+4471T>C (n.-19+4471T>C) c.-22+2517T>C (n.-22+2517T>C) c.578+4471T>C c.-22+3072T>C (n.-22+3072T>C) c.15+2875T>C (n.15+2875T>C) n.299+4471T>C c.-100+4471T>C (n.-100+4471T>C) n.343+4471T>C c.-22+23209T>C (n.-22+23209T>C) c.-19+3072T>C (n.-19+3072T>C) c.138+4471T>C (n.138+4471T>C) n.168+4471T>C c.-22+2597T>C (n.-22+2597T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.55398986C= | CA2305080378 | TCF4 | c.369+4468G= (n.369+4468G=) c.297+4468G= (n.297+4468G=) c.*77+2703G= (n.*77+2703G=) c.*259+4468G= (n.*259+4468G=) n.436+4468G= n.66+1866G= c.399+4468G= (n.399+4468G=) c.179-47986G= (n.179-47986G=) c.-22+4468G= (n.-22+4468G=) c.675+4468G= (n.675+4468G=) c.-19+2594G= (n.-19+2594G=) c.243+4468G= (n.243+4468G=) c.159+4468G= (n.159+4468G=) c.-22+2015G= (n.-22+2015G=) c.-19+2015G= (n.-19+2015G=) c.-22+2703G= (n.-22+2703G=) n.460+2594G= c.132+4468G= (n.132+4468G=) n.224+4468G= n.298+4468G= c.363+4468G= (n.363+4468G=) n.52+4468G= c.330+4468G= (n.330+4468G=) c.333+4468G= (n.333+4468G=) c.381+4468G= (n.381+4468G=) c.-19+4468G= (n.-19+4468G=) c.-22+2514G= (n.-22+2514G=) c.578+4468G= c.-22+3069G= (n.-22+3069G=) c.15+2872G= (n.15+2872G=) n.299+4468G= c.-100+4468G= (n.-100+4468G=) n.343+4468G= c.-22+23206G= (n.-22+23206G=) c.-19+3069G= (n.-19+3069G=) c.138+4468G= (n.138+4468G=) n.168+4468G= c.-22+2594G= (n.-22+2594G=) | |
| 18 | g.55398986C>T | CA2305080379 | TCF4 | c.369+4468G>A (n.369+4468G>A) c.297+4468G>A (n.297+4468G>A) c.*77+2703G>A (n.*77+2703G>A) c.*259+4468G>A (n.*259+4468G>A) n.436+4468G>A n.66+1866G>A c.399+4468G>A (n.399+4468G>A) c.179-47986G>A (n.179-47986G>A) c.-22+4468G>A (n.-22+4468G>A) c.675+4468G>A (n.675+4468G>A) c.-19+2594G>A (n.-19+2594G>A) c.243+4468G>A (n.243+4468G>A) c.159+4468G>A (n.159+4468G>A) c.-22+2015G>A (n.-22+2015G>A) c.-19+2015G>A (n.-19+2015G>A) c.-22+2703G>A (n.-22+2703G>A) n.460+2594G>A c.132+4468G>A (n.132+4468G>A) n.224+4468G>A n.298+4468G>A c.363+4468G>A (n.363+4468G>A) n.52+4468G>A c.330+4468G>A (n.330+4468G>A) c.333+4468G>A (n.333+4468G>A) c.381+4468G>A (n.381+4468G>A) c.-19+4468G>A (n.-19+4468G>A) c.-22+2514G>A (n.-22+2514G>A) c.578+4468G>A c.-22+3069G>A (n.-22+3069G>A) c.15+2872G>A (n.15+2872G>A) n.299+4468G>A c.-100+4468G>A (n.-100+4468G>A) n.343+4468G>A c.-22+23206G>A (n.-22+23206G>A) c.-19+3069G>A (n.-19+3069G>A) c.138+4468G>A (n.138+4468G>A) n.168+4468G>A c.-22+2594G>A (n.-22+2594G>A) | dbSNP |
| 18 | g.55398990T>C | CA2305080382 | TCF4 | c.369+4464A>G (n.369+4464A>G) c.297+4464A>G (n.297+4464A>G) c.*77+2699A>G (n.*77+2699A>G) c.*259+4464A>G (n.*259+4464A>G) n.436+4464A>G n.66+1862A>G c.399+4464A>G (n.399+4464A>G) c.179-47990A>G (n.179-47990A>G) c.-22+4464A>G (n.-22+4464A>G) c.675+4464A>G (n.675+4464A>G) c.-19+2590A>G (n.-19+2590A>G) c.243+4464A>G (n.243+4464A>G) c.159+4464A>G (n.159+4464A>G) c.-22+2011A>G (n.-22+2011A>G) c.-19+2011A>G (n.-19+2011A>G) c.-22+2699A>G (n.-22+2699A>G) n.460+2590A>G c.132+4464A>G (n.132+4464A>G) n.224+4464A>G n.298+4464A>G c.363+4464A>G (n.363+4464A>G) n.52+4464A>G c.330+4464A>G (n.330+4464A>G) c.333+4464A>G (n.333+4464A>G) c.381+4464A>G (n.381+4464A>G) c.-19+4464A>G (n.-19+4464A>G) c.-22+2510A>G (n.-22+2510A>G) c.578+4464A>G c.-22+3065A>G (n.-22+3065A>G) c.15+2868A>G (n.15+2868A>G) n.299+4464A>G c.-100+4464A>G (n.-100+4464A>G) n.343+4464A>G c.-22+23202A>G (n.-22+23202A>G) c.-19+3065A>G (n.-19+3065A>G) c.138+4464A>G (n.138+4464A>G) n.168+4464A>G c.-22+2590A>G (n.-22+2590A>G) | dbSNP |
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| 18 | g.55398999T>C | CA990552507 | TCF4 | c.369+4455A>G (n.369+4455A>G) c.297+4455A>G (n.297+4455A>G) c.*77+2690A>G (n.*77+2690A>G) c.*259+4455A>G (n.*259+4455A>G) n.436+4455A>G n.66+1853A>G c.399+4455A>G (n.399+4455A>G) c.179-47999A>G (n.179-47999A>G) c.-22+4455A>G (n.-22+4455A>G) c.675+4455A>G (n.675+4455A>G) c.-19+2581A>G (n.-19+2581A>G) c.243+4455A>G (n.243+4455A>G) c.159+4455A>G (n.159+4455A>G) c.-22+2002A>G (n.-22+2002A>G) c.-19+2002A>G (n.-19+2002A>G) c.-22+2690A>G (n.-22+2690A>G) n.460+2581A>G c.132+4455A>G (n.132+4455A>G) n.224+4455A>G n.298+4455A>G c.363+4455A>G (n.363+4455A>G) n.52+4455A>G c.330+4455A>G (n.330+4455A>G) c.333+4455A>G (n.333+4455A>G) c.381+4455A>G (n.381+4455A>G) c.-19+4455A>G (n.-19+4455A>G) c.-22+2501A>G (n.-22+2501A>G) c.578+4455A>G c.-22+3056A>G (n.-22+3056A>G) c.15+2859A>G (n.15+2859A>G) n.299+4455A>G c.-100+4455A>G (n.-100+4455A>G) n.343+4455A>G c.-22+23193A>G (n.-22+23193A>G) c.-19+3056A>G (n.-19+3056A>G) c.138+4455A>G (n.138+4455A>G) n.168+4455A>G c.-22+2581A>G (n.-22+2581A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.55399002T>C | CA301145819 | TCF4 | c.369+4452A>G (n.369+4452A>G) c.297+4452A>G (n.297+4452A>G) c.*77+2687A>G (n.*77+2687A>G) c.*259+4452A>G (n.*259+4452A>G) n.436+4452A>G n.66+1850A>G c.399+4452A>G (n.399+4452A>G) c.179-48002A>G (n.179-48002A>G) c.-22+4452A>G (n.-22+4452A>G) c.675+4452A>G (n.675+4452A>G) c.-19+2578A>G (n.-19+2578A>G) c.243+4452A>G (n.243+4452A>G) c.159+4452A>G (n.159+4452A>G) c.-22+1999A>G (n.-22+1999A>G) c.-19+1999A>G (n.-19+1999A>G) c.-22+2687A>G (n.-22+2687A>G) n.460+2578A>G c.132+4452A>G (n.132+4452A>G) n.224+4452A>G n.298+4452A>G c.363+4452A>G (n.363+4452A>G) n.52+4452A>G c.330+4452A>G (n.330+4452A>G) c.333+4452A>G (n.333+4452A>G) c.381+4452A>G (n.381+4452A>G) c.-19+4452A>G (n.-19+4452A>G) c.-22+2498A>G (n.-22+2498A>G) c.578+4452A>G c.-22+3053A>G (n.-22+3053A>G) c.15+2856A>G (n.15+2856A>G) n.299+4452A>G c.-100+4452A>G (n.-100+4452A>G) n.343+4452A>G c.-22+23190A>G (n.-22+23190A>G) c.-19+3053A>G (n.-19+3053A>G) c.138+4452A>G (n.138+4452A>G) n.168+4452A>G c.-22+2578A>G (n.-22+2578A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.55399002T= | CA2305080385 | TCF4 | c.369+4452A= (n.369+4452A=) c.297+4452A= (n.297+4452A=) c.*77+2687A= (n.*77+2687A=) c.*259+4452A= (n.*259+4452A=) n.436+4452A= n.66+1850A= c.399+4452A= (n.399+4452A=) c.179-48002A= (n.179-48002A=) c.-22+4452A= (n.-22+4452A=) c.675+4452A= (n.675+4452A=) c.-19+2578A= (n.-19+2578A=) c.243+4452A= (n.243+4452A=) c.159+4452A= (n.159+4452A=) c.-22+1999A= (n.-22+1999A=) c.-19+1999A= (n.-19+1999A=) c.-22+2687A= (n.-22+2687A=) n.460+2578A= c.132+4452A= (n.132+4452A=) n.224+4452A= n.298+4452A= c.363+4452A= (n.363+4452A=) n.52+4452A= c.330+4452A= (n.330+4452A=) c.333+4452A= (n.333+4452A=) c.381+4452A= (n.381+4452A=) c.-19+4452A= (n.-19+4452A=) c.-22+2498A= (n.-22+2498A=) c.578+4452A= c.-22+3053A= (n.-22+3053A=) c.15+2856A= (n.15+2856A=) n.299+4452A= c.-100+4452A= (n.-100+4452A=) n.343+4452A= c.-22+23190A= (n.-22+23190A=) c.-19+3053A= (n.-19+3053A=) c.138+4452A= (n.138+4452A=) n.168+4452A= c.-22+2578A= (n.-22+2578A=) |