UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.55308503C>A | CA2587277936 | BRSK1 | c.2090-136C>A (n.2090-136C>A) c.1175-136C>A (n.1175-136C>A) c.2138-136C>A (n.2138-136C>A) c.1820-136C>A (n.1820-136C>A) c.1847-136C>A (n.1847-136C>A) n.2073-136C>A c.1562-136C>A (n.1562-136C>A) c.1865-136C>A (n.1865-136C>A) n.2371-136C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308503C>G | CA2587277937 | BRSK1 | c.2090-136C>G (n.2090-136C>G) c.1175-136C>G (n.1175-136C>G) c.2138-136C>G (n.2138-136C>G) c.1820-136C>G (n.1820-136C>G) c.1847-136C>G (n.1847-136C>G) n.2073-136C>G c.1562-136C>G (n.1562-136C>G) c.1865-136C>G (n.1865-136C>G) n.2371-136C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308503C>T | CA2587277938 | BRSK1 | c.2090-136C>T (n.2090-136C>T) c.1175-136C>T (n.1175-136C>T) c.2138-136C>T (n.2138-136C>T) c.1820-136C>T (n.1820-136C>T) c.1847-136C>T (n.1847-136C>T) n.2073-136C>T c.1562-136C>T (n.1562-136C>T) c.1865-136C>T (n.1865-136C>T) n.2371-136C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308504C>A | CA2587277939 | BRSK1 | c.2090-135C>A (n.2090-135C>A) c.1175-135C>A (n.1175-135C>A) c.2138-135C>A (n.2138-135C>A) c.1820-135C>A (n.1820-135C>A) c.1847-135C>A (n.1847-135C>A) n.2073-135C>A c.1562-135C>A (n.1562-135C>A) c.1865-135C>A (n.1865-135C>A) n.2371-135C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308504C>T | CA2587277940 | BRSK1 | c.2090-135C>T (n.2090-135C>T) c.1175-135C>T (n.1175-135C>T) c.2138-135C>T (n.2138-135C>T) c.1820-135C>T (n.1820-135C>T) c.1847-135C>T (n.1847-135C>T) n.2073-135C>T c.1562-135C>T (n.1562-135C>T) c.1865-135C>T (n.1865-135C>T) n.2371-135C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308505C>A | CA2587277941 | BRSK1 | c.2090-134C>A (n.2090-134C>A) c.1175-134C>A (n.1175-134C>A) c.2138-134C>A (n.2138-134C>A) c.1820-134C>A (n.1820-134C>A) c.1847-134C>A (n.1847-134C>A) n.2073-134C>A c.1562-134C>A (n.1562-134C>A) c.1865-134C>A (n.1865-134C>A) n.2371-134C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308505C= | CA2343355747 | BRSK1 | c.2090-134C= (n.2090-134C=) c.1175-134C= (n.1175-134C=) c.2138-134C= (n.2138-134C=) c.1820-134C= (n.1820-134C=) c.1847-134C= (n.1847-134C=) n.2073-134C= c.1562-134C= (n.1562-134C=) c.1865-134C= (n.1865-134C=) n.2371-134C= | |
| 19 | g.55308505C>G | CA883744352 | BRSK1 | c.2090-134C>G (n.2090-134C>G) c.1175-134C>G (n.1175-134C>G) c.2138-134C>G (n.2138-134C>G) c.1820-134C>G (n.1820-134C>G) c.1847-134C>G (n.1847-134C>G) n.2073-134C>G c.1562-134C>G (n.1562-134C>G) c.1865-134C>G (n.1865-134C>G) n.2371-134C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308506C>A | CA2587277942 | BRSK1 | c.2090-133C>A (n.2090-133C>A) c.1175-133C>A (n.1175-133C>A) c.2138-133C>A (n.2138-133C>A) c.1820-133C>A (n.1820-133C>A) c.1847-133C>A (n.1847-133C>A) n.2073-133C>A c.1562-133C>A (n.1562-133C>A) c.1865-133C>A (n.1865-133C>A) n.2371-133C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308506C>T | CA2587277943 | BRSK1 | c.2090-133C>T (n.2090-133C>T) c.1175-133C>T (n.1175-133C>T) c.2138-133C>T (n.2138-133C>T) c.1820-133C>T (n.1820-133C>T) c.1847-133C>T (n.1847-133C>T) n.2073-133C>T c.1562-133C>T (n.1562-133C>T) c.1865-133C>T (n.1865-133C>T) n.2371-133C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308507A>G | CA2587277944 | BRSK1 | c.2090-132A>G (n.2090-132A>G) c.1175-132A>G (n.1175-132A>G) c.2138-132A>G (n.2138-132A>G) c.1820-132A>G (n.1820-132A>G) c.1847-132A>G (n.1847-132A>G) n.2073-132A>G c.1562-132A>G (n.1562-132A>G) c.1865-132A>G (n.1865-132A>G) n.2371-132A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308508G>T | CA2587277945 | BRSK1 | c.2090-131G>T (n.2090-131G>T) c.1175-131G>T (n.1175-131G>T) c.2138-131G>T (n.2138-131G>T) c.1820-131G>T (n.1820-131G>T) c.1847-131G>T (n.1847-131G>T) n.2073-131G>T c.1562-131G>T (n.1562-131G>T) c.1865-131G>T (n.1865-131G>T) n.2371-131G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308509C>A | CA2587277946 | BRSK1 | c.2090-130C>A (n.2090-130C>A) c.1175-130C>A (n.1175-130C>A) c.2138-130C>A (n.2138-130C>A) c.1820-130C>A (n.1820-130C>A) c.1847-130C>A (n.1847-130C>A) n.2073-130C>A c.1562-130C>A (n.1562-130C>A) c.1865-130C>A (n.1865-130C>A) n.2371-130C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308509C>T | CA2587277947 | BRSK1 | c.2090-130C>T (n.2090-130C>T) c.1175-130C>T (n.1175-130C>T) c.2138-130C>T (n.2138-130C>T) c.1820-130C>T (n.1820-130C>T) c.1847-130C>T (n.1847-130C>T) n.2073-130C>T c.1562-130C>T (n.1562-130C>T) c.1865-130C>T (n.1865-130C>T) n.2371-130C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308510G>A | CA2343355749 | BRSK1 | c.2090-129G>A (n.2090-129G>A) c.1175-129G>A (n.1175-129G>A) c.2138-129G>A (n.2138-129G>A) c.1820-129G>A (n.1820-129G>A) c.1847-129G>A (n.1847-129G>A) n.2073-129G>A c.1562-129G>A (n.1562-129G>A) c.1865-129G>A (n.1865-129G>A) n.2371-129G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55308510G= | CA2343355748 | BRSK1 | c.2090-129G= (n.2090-129G=) c.1175-129G= (n.1175-129G=) c.2138-129G= (n.2138-129G=) c.1820-129G= (n.1820-129G=) c.1847-129G= (n.1847-129G=) n.2073-129G= c.1562-129G= (n.1562-129G=) c.1865-129G= (n.1865-129G=) n.2371-129G= | |
| 19 | g.55308510G>T | CA2587277948 | BRSK1 | c.2090-129G>T (n.2090-129G>T) c.1175-129G>T (n.1175-129G>T) c.2138-129G>T (n.2138-129G>T) c.1820-129G>T (n.1820-129G>T) c.1847-129G>T (n.1847-129G>T) n.2073-129G>T c.1562-129G>T (n.1562-129G>T) c.1865-129G>T (n.1865-129G>T) n.2371-129G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308511G>A | CA2587277949 | BRSK1 | c.2090-128G>A (n.2090-128G>A) c.1175-128G>A (n.1175-128G>A) c.2138-128G>A (n.2138-128G>A) c.1820-128G>A (n.1820-128G>A) c.1847-128G>A (n.1847-128G>A) n.2073-128G>A c.1562-128G>A (n.1562-128G>A) c.1865-128G>A (n.1865-128G>A) n.2371-128G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308511G>T | CA2587277950 | BRSK1 | c.2090-128G>T (n.2090-128G>T) c.1175-128G>T (n.1175-128G>T) c.2138-128G>T (n.2138-128G>T) c.1820-128G>T (n.1820-128G>T) c.1847-128G>T (n.1847-128G>T) n.2073-128G>T c.1562-128G>T (n.1562-128G>T) c.1865-128G>T (n.1865-128G>T) n.2371-128G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308512A= | CA2343355750 | BRSK1 | c.2090-127A= (n.2090-127A=) c.1175-127A= (n.1175-127A=) c.2138-127A= (n.2138-127A=) c.1820-127A= (n.1820-127A=) c.1847-127A= (n.1847-127A=) n.2073-127A= c.1562-127A= (n.1562-127A=) c.1865-127A= (n.1865-127A=) n.2371-127A= | |
| 19 | g.55308512A>G | CA2587277951 | BRSK1 | c.2090-127A>G (n.2090-127A>G) c.1175-127A>G (n.1175-127A>G) c.2138-127A>G (n.2138-127A>G) c.1820-127A>G (n.1820-127A>G) c.1847-127A>G (n.1847-127A>G) n.2073-127A>G c.1562-127A>G (n.1562-127A>G) c.1865-127A>G (n.1865-127A>G) n.2371-127A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308512A>T | CA2343355751 | BRSK1 | c.2090-127A>T (n.2090-127A>T) c.1175-127A>T (n.1175-127A>T) c.2138-127A>T (n.2138-127A>T) c.1820-127A>T (n.1820-127A>T) c.1847-127A>T (n.1847-127A>T) n.2073-127A>T c.1562-127A>T (n.1562-127A>T) c.1865-127A>T (n.1865-127A>T) n.2371-127A>T | dbSNP |
| 19 | g.55308513G>T | CA2587277952 | BRSK1 | c.2090-126G>T (n.2090-126G>T) c.1175-126G>T (n.1175-126G>T) c.2138-126G>T (n.2138-126G>T) c.1820-126G>T (n.1820-126G>T) c.1847-126G>T (n.1847-126G>T) n.2073-126G>T c.1562-126G>T (n.1562-126G>T) c.1865-126G>T (n.1865-126G>T) n.2371-126G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308514C= | CA2343355752 | BRSK1 | c.2090-125C= (n.2090-125C=) c.1175-125C= (n.1175-125C=) c.2138-125C= (n.2138-125C=) c.1820-125C= (n.1820-125C=) c.1847-125C= (n.1847-125C=) n.2073-125C= c.1562-125C= (n.1562-125C=) c.1865-125C= (n.1865-125C=) n.2371-125C= | |
| 19 | g.55308514C>T | CA883744353 | BRSK1 | c.2090-125C>T (n.2090-125C>T) c.1175-125C>T (n.1175-125C>T) c.2138-125C>T (n.2138-125C>T) c.1820-125C>T (n.1820-125C>T) c.1847-125C>T (n.1847-125C>T) n.2073-125C>T c.1562-125C>T (n.1562-125C>T) c.1865-125C>T (n.1865-125C>T) n.2371-125C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308515A>G | CA2587277953 | BRSK1 | c.2090-124A>G (n.2090-124A>G) c.1175-124A>G (n.1175-124A>G) c.2138-124A>G (n.2138-124A>G) c.1820-124A>G (n.1820-124A>G) c.1847-124A>G (n.1847-124A>G) n.2073-124A>G c.1562-124A>G (n.1562-124A>G) c.1865-124A>G (n.1865-124A>G) n.2371-124A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308515A>T | CA2587277954 | BRSK1 | c.2090-124A>T (n.2090-124A>T) c.1175-124A>T (n.1175-124A>T) c.2138-124A>T (n.2138-124A>T) c.1820-124A>T (n.1820-124A>T) c.1847-124A>T (n.1847-124A>T) n.2073-124A>T c.1562-124A>T (n.1562-124A>T) c.1865-124A>T (n.1865-124A>T) n.2371-124A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308516G>A | CA2587277955 | BRSK1 | c.2090-123G>A (n.2090-123G>A) c.1175-123G>A (n.1175-123G>A) c.2138-123G>A (n.2138-123G>A) c.1820-123G>A (n.1820-123G>A) c.1847-123G>A (n.1847-123G>A) n.2073-123G>A c.1562-123G>A (n.1562-123G>A) c.1865-123G>A (n.1865-123G>A) n.2371-123G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308516G>T | CA2587277956 | BRSK1 | c.2090-123G>T (n.2090-123G>T) c.1175-123G>T (n.1175-123G>T) c.2138-123G>T (n.2138-123G>T) c.1820-123G>T (n.1820-123G>T) c.1847-123G>T (n.1847-123G>T) n.2073-123G>T c.1562-123G>T (n.1562-123G>T) c.1865-123G>T (n.1865-123G>T) n.2371-123G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308517G>A | CA2343355754 | BRSK1 | c.2090-122G>A (n.2090-122G>A) c.1175-122G>A (n.1175-122G>A) c.2138-122G>A (n.2138-122G>A) c.1820-122G>A (n.1820-122G>A) c.1847-122G>A (n.1847-122G>A) n.2073-122G>A c.1562-122G>A (n.1562-122G>A) c.1865-122G>A (n.1865-122G>A) n.2371-122G>A | dbSNP |
| 19 | g.55308517G= | CA2343355753 | BRSK1 | c.2090-122G= (n.2090-122G=) c.1175-122G= (n.1175-122G=) c.2138-122G= (n.2138-122G=) c.1820-122G= (n.1820-122G=) c.1847-122G= (n.1847-122G=) n.2073-122G= c.1562-122G= (n.1562-122G=) c.1865-122G= (n.1865-122G=) n.2371-122G= | |
| 19 | g.55308517G>T | CA2587277957 | BRSK1 | c.2090-122G>T (n.2090-122G>T) c.1175-122G>T (n.1175-122G>T) c.2138-122G>T (n.2138-122G>T) c.1820-122G>T (n.1820-122G>T) c.1847-122G>T (n.1847-122G>T) n.2073-122G>T c.1562-122G>T (n.1562-122G>T) c.1865-122G>T (n.1865-122G>T) n.2371-122G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308518G>A | CA310135008 | BRSK1 | c.2090-121G>A (n.2090-121G>A) c.1175-121G>A (n.1175-121G>A) c.2138-121G>A (n.2138-121G>A) c.1820-121G>A (n.1820-121G>A) c.1847-121G>A (n.1847-121G>A) n.2073-121G>A c.1562-121G>A (n.1562-121G>A) c.1865-121G>A (n.1865-121G>A) n.2371-121G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55308518G= | CA2343355755 | BRSK1 | c.2090-121G= (n.2090-121G=) c.1175-121G= (n.1175-121G=) c.2138-121G= (n.2138-121G=) c.1820-121G= (n.1820-121G=) c.1847-121G= (n.1847-121G=) n.2073-121G= c.1562-121G= (n.1562-121G=) c.1865-121G= (n.1865-121G=) n.2371-121G= | |
| 19 | g.55308518G>T | CA2587277958 | BRSK1 | c.2090-121G>T (n.2090-121G>T) c.1175-121G>T (n.1175-121G>T) c.2138-121G>T (n.2138-121G>T) c.1820-121G>T (n.1820-121G>T) c.1847-121G>T (n.1847-121G>T) n.2073-121G>T c.1562-121G>T (n.1562-121G>T) c.1865-121G>T (n.1865-121G>T) n.2371-121G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308519G>A | CA310135018 | BRSK1 | c.2090-120G>A (n.2090-120G>A) c.1175-120G>A (n.1175-120G>A) c.2138-120G>A (n.2138-120G>A) c.1820-120G>A (n.1820-120G>A) c.1847-120G>A (n.1847-120G>A) n.2073-120G>A c.1562-120G>A (n.1562-120G>A) c.1865-120G>A (n.1865-120G>A) n.2371-120G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308519G>C | CA310135022 | BRSK1 | c.2090-120G>C (n.2090-120G>C) c.1175-120G>C (n.1175-120G>C) c.2138-120G>C (n.2138-120G>C) c.1820-120G>C (n.1820-120G>C) c.1847-120G>C (n.1847-120G>C) n.2073-120G>C c.1562-120G>C (n.1562-120G>C) c.1865-120G>C (n.1865-120G>C) n.2371-120G>C | dbSNP |
| 19 | g.55308519G= | CA2343355756 | BRSK1 | c.2090-120G= (n.2090-120G=) c.1175-120G= (n.1175-120G=) c.2138-120G= (n.2138-120G=) c.1820-120G= (n.1820-120G=) c.1847-120G= (n.1847-120G=) n.2073-120G= c.1562-120G= (n.1562-120G=) c.1865-120G= (n.1865-120G=) n.2371-120G= | |
| 19 | g.55308521G>C | CA2587277959 | BRSK1 | c.2090-118G>C (n.2090-118G>C) c.1175-118G>C (n.1175-118G>C) c.2138-118G>C (n.2138-118G>C) c.1820-118G>C (n.1820-118G>C) c.1847-118G>C (n.1847-118G>C) n.2073-118G>C c.1562-118G>C (n.1562-118G>C) c.1865-118G>C (n.1865-118G>C) n.2371-118G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308521G= | CA2343355758 | BRSK1 | c.2090-118G= (n.2090-118G=) c.1175-118G= (n.1175-118G=) c.2138-118G= (n.2138-118G=) c.1820-118G= (n.1820-118G=) c.1847-118G= (n.1847-118G=) n.2073-118G= c.1562-118G= (n.1562-118G=) c.1865-118G= (n.1865-118G=) n.2371-118G= | |
| 19 | g.55308521G>T | CA2343355757 | BRSK1 | c.2090-118G>T (n.2090-118G>T) c.1175-118G>T (n.1175-118G>T) c.2138-118G>T (n.2138-118G>T) c.1820-118G>T (n.1820-118G>T) c.1847-118G>T (n.1847-118G>T) n.2073-118G>T c.1562-118G>T (n.1562-118G>T) c.1865-118G>T (n.1865-118G>T) n.2371-118G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55308522A>C | CA2587277960 | BRSK1 | c.2090-117A>C (n.2090-117A>C) c.1175-117A>C (n.1175-117A>C) c.2138-117A>C (n.2138-117A>C) c.1820-117A>C (n.1820-117A>C) c.1847-117A>C (n.1847-117A>C) n.2073-117A>C c.1562-117A>C (n.1562-117A>C) c.1865-117A>C (n.1865-117A>C) n.2371-117A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308523C>A | CA2587277961 | BRSK1 | c.2090-116C>A (n.2090-116C>A) c.1175-116C>A (n.1175-116C>A) c.2138-116C>A (n.2138-116C>A) c.1820-116C>A (n.1820-116C>A) c.1847-116C>A (n.1847-116C>A) n.2073-116C>A c.1562-116C>A (n.1562-116C>A) c.1865-116C>A (n.1865-116C>A) n.2371-116C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308523C= | CA2343355759 | BRSK1 | c.2090-116C= (n.2090-116C=) c.1175-116C= (n.1175-116C=) c.2138-116C= (n.2138-116C=) c.1820-116C= (n.1820-116C=) c.1847-116C= (n.1847-116C=) n.2073-116C= c.1562-116C= (n.1562-116C=) c.1865-116C= (n.1865-116C=) n.2371-116C= | |
| 19 | g.55308523C>T | CA310135028 | BRSK1 | c.2090-116C>T (n.2090-116C>T) c.1175-116C>T (n.1175-116C>T) c.2138-116C>T (n.2138-116C>T) c.1820-116C>T (n.1820-116C>T) c.1847-116C>T (n.1847-116C>T) n.2073-116C>T c.1562-116C>T (n.1562-116C>T) c.1865-116C>T (n.1865-116C>T) n.2371-116C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308524G>A | CA997262868 | BRSK1 | c.2090-115G>A (n.2090-115G>A) c.1175-115G>A (n.1175-115G>A) c.2138-115G>A (n.2138-115G>A) c.1820-115G>A (n.1820-115G>A) c.1847-115G>A (n.1847-115G>A) n.2073-115G>A c.1562-115G>A (n.1562-115G>A) c.1865-115G>A (n.1865-115G>A) n.2371-115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308524G= | CA2343355760 | BRSK1 | c.2090-115G= (n.2090-115G=) c.1175-115G= (n.1175-115G=) c.2138-115G= (n.2138-115G=) c.1820-115G= (n.1820-115G=) c.1847-115G= (n.1847-115G=) n.2073-115G= c.1562-115G= (n.1562-115G=) c.1865-115G= (n.1865-115G=) n.2371-115G= | |
| 19 | g.55308524G>T | CA2587277962 | BRSK1 | c.2090-115G>T (n.2090-115G>T) c.1175-115G>T (n.1175-115G>T) c.2138-115G>T (n.2138-115G>T) c.1820-115G>T (n.1820-115G>T) c.1847-115G>T (n.1847-115G>T) n.2073-115G>T c.1562-115G>T (n.1562-115G>T) c.1865-115G>T (n.1865-115G>T) n.2371-115G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308525G>T | CA2587277963 | BRSK1 | c.2090-114G>T (n.2090-114G>T) c.1175-114G>T (n.1175-114G>T) c.2138-114G>T (n.2138-114G>T) c.1820-114G>T (n.1820-114G>T) c.1847-114G>T (n.1847-114G>T) n.2073-114G>T c.1562-114G>T (n.1562-114G>T) c.1865-114G>T (n.1865-114G>T) n.2371-114G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308526A>C | CA2587277965 | BRSK1 | c.2090-113A>C (n.2090-113A>C) c.1175-113A>C (n.1175-113A>C) c.2138-113A>C (n.2138-113A>C) c.1820-113A>C (n.1820-113A>C) c.1847-113A>C (n.1847-113A>C) n.2073-113A>C c.1562-113A>C (n.1562-113A>C) c.1865-113A>C (n.1865-113A>C) n.2371-113A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308526A>G | CA2587277964 | BRSK1 | c.2090-113A>G (n.2090-113A>G) c.1175-113A>G (n.1175-113A>G) c.2138-113A>G (n.2138-113A>G) c.1820-113A>G (n.1820-113A>G) c.1847-113A>G (n.1847-113A>G) n.2073-113A>G c.1562-113A>G (n.1562-113A>G) c.1865-113A>G (n.1865-113A>G) n.2371-113A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308527G>C | CA2587277966 | BRSK1 | c.2090-112G>C (n.2090-112G>C) c.1175-112G>C (n.1175-112G>C) c.2138-112G>C (n.2138-112G>C) c.1820-112G>C (n.1820-112G>C) c.1847-112G>C (n.1847-112G>C) n.2073-112G>C c.1562-112G>C (n.1562-112G>C) c.1865-112G>C (n.1865-112G>C) n.2371-112G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308527G>T | CA2587277967 | BRSK1 | c.2090-112G>T (n.2090-112G>T) c.1175-112G>T (n.1175-112G>T) c.2138-112G>T (n.2138-112G>T) c.1820-112G>T (n.1820-112G>T) c.1847-112G>T (n.1847-112G>T) n.2073-112G>T c.1562-112G>T (n.1562-112G>T) c.1865-112G>T (n.1865-112G>T) n.2371-112G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308528A= | CA2343355761 | BRSK1 | c.2090-111A= (n.2090-111A=) c.1175-111A= (n.1175-111A=) c.2138-111A= (n.2138-111A=) c.1820-111A= (n.1820-111A=) c.1847-111A= (n.1847-111A=) n.2073-111A= c.1562-111A= (n.1562-111A=) c.1865-111A= (n.1865-111A=) n.2371-111A= | |
| 19 | g.55308528A>G | CA310135030 | BRSK1 | c.2090-111A>G (n.2090-111A>G) c.1175-111A>G (n.1175-111A>G) c.2138-111A>G (n.2138-111A>G) c.1820-111A>G (n.1820-111A>G) c.1847-111A>G (n.1847-111A>G) n.2073-111A>G c.1562-111A>G (n.1562-111A>G) c.1865-111A>G (n.1865-111A>G) n.2371-111A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55308528A>T | CA633862375 | BRSK1 | c.2090-111A>T (n.2090-111A>T) c.1175-111A>T (n.1175-111A>T) c.2138-111A>T (n.2138-111A>T) c.1820-111A>T (n.1820-111A>T) c.1847-111A>T (n.1847-111A>T) n.2073-111A>T c.1562-111A>T (n.1562-111A>T) c.1865-111A>T (n.1865-111A>T) n.2371-111A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308530G>T | CA2587277968 | BRSK1 | c.2090-109G>T (n.2090-109G>T) c.1175-109G>T (n.1175-109G>T) c.2138-109G>T (n.2138-109G>T) c.1820-109G>T (n.1820-109G>T) c.1847-109G>T (n.1847-109G>T) n.2073-109G>T c.1562-109G>T (n.1562-109G>T) c.1865-109G>T (n.1865-109G>T) n.2371-109G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308531C>A | CA2587277970 | BRSK1 | c.2090-108C>A (n.2090-108C>A) c.1175-108C>A (n.1175-108C>A) c.2138-108C>A (n.2138-108C>A) c.1820-108C>A (n.1820-108C>A) c.1847-108C>A (n.1847-108C>A) n.2073-108C>A c.1562-108C>A (n.1562-108C>A) c.1865-108C>A (n.1865-108C>A) n.2371-108C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308531C>T | CA2587277971 | BRSK1 | c.2090-108C>T (n.2090-108C>T) c.1175-108C>T (n.1175-108C>T) c.2138-108C>T (n.2138-108C>T) c.1820-108C>T (n.1820-108C>T) c.1847-108C>T (n.1847-108C>T) n.2073-108C>T c.1562-108C>T (n.1562-108C>T) c.1865-108C>T (n.1865-108C>T) n.2371-108C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308531dup | CA2587277969 | BRSK1 | c.2090-108dup (n.2090-108dup) c.1175-108dup (n.1175-108dup) c.2138-108dup (n.2138-108dup) c.1820-108dup (n.1820-108dup) c.1847-108dup (n.1847-108dup) n.2073-108dup c.1562-108dup (n.1562-108dup) c.1865-108dup (n.1865-108dup) n.2371-108dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308531_55308532delinsCA | CA2343355762 | BRSK1 | c.2090-108_2090-107delinsCA (n.2090-108_2090-107delinsCA) c.1175-108_1175-107delinsCA (n.1175-108_1175-107delinsCA) c.2138-108_2138-107delinsCA (n.2138-108_2138-107delinsCA) c.1820-108_1820-107delinsCA (n.1820-108_1820-107delinsCA) c.1847-108_1847-107delinsCA (n.1847-108_1847-107delinsCA) n.2073-108_2073-107delinsCA c.1562-108_1562-107delinsCA (n.1562-108_1562-107delinsCA) c.1865-108_1865-107delinsCA (n.1865-108_1865-107delinsCA) n.2371-108_2371-107delinsCA | |
| 19 | g.55308532del | CA2343355763 | BRSK1 | c.2090-107del (n.2090-107del) c.1175-107del (n.1175-107del) c.2138-107del (n.2138-107del) c.1820-107del (n.1820-107del) c.1847-107del (n.1847-107del) n.2073-107del c.1562-107del (n.1562-107del) c.1865-107del (n.1865-107del) n.2371-107del | dbSNP |
| 19 | g.55308532A= | CA2343355764 | BRSK1 | c.2090-107A= (n.2090-107A=) c.1175-107A= (n.1175-107A=) c.2138-107A= (n.2138-107A=) c.1820-107A= (n.1820-107A=) c.1847-107A= (n.1847-107A=) n.2073-107A= c.1562-107A= (n.1562-107A=) c.1865-107A= (n.1865-107A=) n.2371-107A= | |
| 19 | g.55308532A>C | CA310135033 | BRSK1 | c.2090-107A>C (n.2090-107A>C) c.1175-107A>C (n.1175-107A>C) c.2138-107A>C (n.2138-107A>C) c.1820-107A>C (n.1820-107A>C) c.1847-107A>C (n.1847-107A>C) n.2073-107A>C c.1562-107A>C (n.1562-107A>C) c.1865-107A>C (n.1865-107A>C) n.2371-107A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55308532A>G | CA310135032 | BRSK1 | c.2090-107A>G (n.2090-107A>G) c.1175-107A>G (n.1175-107A>G) c.2138-107A>G (n.2138-107A>G) c.1820-107A>G (n.1820-107A>G) c.1847-107A>G (n.1847-107A>G) n.2073-107A>G c.1562-107A>G (n.1562-107A>G) c.1865-107A>G (n.1865-107A>G) n.2371-107A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55308532A>T | CA2587277972 | BRSK1 | c.2090-107A>T (n.2090-107A>T) c.1175-107A>T (n.1175-107A>T) c.2138-107A>T (n.2138-107A>T) c.1820-107A>T (n.1820-107A>T) c.1847-107A>T (n.1847-107A>T) n.2073-107A>T c.1562-107A>T (n.1562-107A>T) c.1865-107A>T (n.1865-107A>T) n.2371-107A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308532_55308533delinsAG | CA2343355765 | BRSK1 | c.2090-107_2090-106delinsAG (n.2090-107_2090-106delinsAG) c.1175-107_1175-106delinsAG (n.1175-107_1175-106delinsAG) c.2138-107_2138-106delinsAG (n.2138-107_2138-106delinsAG) c.1820-107_1820-106delinsAG (n.1820-107_1820-106delinsAG) c.1847-107_1847-106delinsAG (n.1847-107_1847-106delinsAG) n.2073-107_2073-106delinsAG c.1562-107_1562-106delinsAG (n.1562-107_1562-106delinsAG) c.1865-107_1865-106delinsAG (n.1865-107_1865-106delinsAG) n.2371-107_2371-106delinsAG | |
| 19 | g.55308533G>A | CA310135035 | BRSK1 | c.2090-106G>A (n.2090-106G>A) c.1175-106G>A (n.1175-106G>A) c.2138-106G>A (n.2138-106G>A) c.1820-106G>A (n.1820-106G>A) c.1847-106G>A (n.1847-106G>A) n.2073-106G>A c.1562-106G>A (n.1562-106G>A) c.1865-106G>A (n.1865-106G>A) n.2371-106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308533G>C | CA2587277973 | BRSK1 | c.2090-106G>C (n.2090-106G>C) c.1175-106G>C (n.1175-106G>C) c.2138-106G>C (n.2138-106G>C) c.1820-106G>C (n.1820-106G>C) c.1847-106G>C (n.1847-106G>C) n.2073-106G>C c.1562-106G>C (n.1562-106G>C) c.1865-106G>C (n.1865-106G>C) n.2371-106G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308533G= | CA2343355766 | BRSK1 | c.2090-106G= (n.2090-106G=) c.1175-106G= (n.1175-106G=) c.2138-106G= (n.2138-106G=) c.1820-106G= (n.1820-106G=) c.1847-106G= (n.1847-106G=) n.2073-106G= c.1562-106G= (n.1562-106G=) c.1865-106G= (n.1865-106G=) n.2371-106G= | |
| 19 | g.55308533G>T | CA2587277974 | BRSK1 | c.2090-106G>T (n.2090-106G>T) c.1175-106G>T (n.1175-106G>T) c.2138-106G>T (n.2138-106G>T) c.1820-106G>T (n.1820-106G>T) c.1847-106G>T (n.1847-106G>T) n.2073-106G>T c.1562-106G>T (n.1562-106G>T) c.1865-106G>T (n.1865-106G>T) n.2371-106G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308539dup | CA633862376 | BRSK1 | c.2090-100dup (n.2090-100dup) c.1175-100dup (n.1175-100dup) c.2138-100dup (n.2138-100dup) c.1820-100dup (n.1820-100dup) c.1847-100dup (n.1847-100dup) n.2073-100dup c.1562-100dup (n.1562-100dup) c.1865-100dup (n.1865-100dup) n.2371-100dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308539del | CA2343355767 | BRSK1 | c.2090-100del (n.2090-100del) c.1175-100del (n.1175-100del) c.2138-100del (n.2138-100del) c.1820-100del (n.1820-100del) c.1847-100del (n.1847-100del) n.2073-100del c.1562-100del (n.1562-100del) c.1865-100del (n.1865-100del) n.2371-100del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55308538_55308539del | CA2587277975 | BRSK1 | c.2090-101_2090-100del (n.2090-101_2090-100del) c.1175-101_1175-100del (n.1175-101_1175-100del) c.2138-101_2138-100del (n.2138-101_2138-100del) c.1820-101_1820-100del (n.1820-101_1820-100del) c.1847-101_1847-100del (n.1847-101_1847-100del) n.2073-101_2073-100del c.1562-101_1562-100del (n.1562-101_1562-100del) c.1865-101_1865-100del (n.1865-101_1865-100del) n.2371-101_2371-100del | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308534G>A | CA310135042 | BRSK1 | c.2090-105G>A (n.2090-105G>A) c.1175-105G>A (n.1175-105G>A) c.2138-105G>A (n.2138-105G>A) c.1820-105G>A (n.1820-105G>A) c.1847-105G>A (n.1847-105G>A) n.2073-105G>A c.1562-105G>A (n.1562-105G>A) c.1865-105G>A (n.1865-105G>A) n.2371-105G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55308534G>C | CA310135048 | BRSK1 | c.2090-105G>C (n.2090-105G>C) c.1175-105G>C (n.1175-105G>C) c.2138-105G>C (n.2138-105G>C) c.1820-105G>C (n.1820-105G>C) c.1847-105G>C (n.1847-105G>C) n.2073-105G>C c.1562-105G>C (n.1562-105G>C) c.1865-105G>C (n.1865-105G>C) n.2371-105G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308534G= | CA2343355768 | BRSK1 | c.2090-105G= (n.2090-105G=) c.1175-105G= (n.1175-105G=) c.2138-105G= (n.2138-105G=) c.1820-105G= (n.1820-105G=) c.1847-105G= (n.1847-105G=) n.2073-105G= c.1562-105G= (n.1562-105G=) c.1865-105G= (n.1865-105G=) n.2371-105G= | |
| 19 | g.55308534G>T | CA310135056 | BRSK1 | c.2090-105G>T (n.2090-105G>T) c.1175-105G>T (n.1175-105G>T) c.2138-105G>T (n.2138-105G>T) c.1820-105G>T (n.1820-105G>T) c.1847-105G>T (n.1847-105G>T) n.2073-105G>T c.1562-105G>T (n.1562-105G>T) c.1865-105G>T (n.1865-105G>T) n.2371-105G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308535G>A | CA310135061 | BRSK1 | c.2090-104G>A (n.2090-104G>A) c.1175-104G>A (n.1175-104G>A) c.2138-104G>A (n.2138-104G>A) c.1820-104G>A (n.1820-104G>A) c.1847-104G>A (n.1847-104G>A) n.2073-104G>A c.1562-104G>A (n.1562-104G>A) c.1865-104G>A (n.1865-104G>A) n.2371-104G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308535G>C | CA633862378 | BRSK1 | c.2090-104G>C (n.2090-104G>C) c.1175-104G>C (n.1175-104G>C) c.2138-104G>C (n.2138-104G>C) c.1820-104G>C (n.1820-104G>C) c.1847-104G>C (n.1847-104G>C) n.2073-104G>C c.1562-104G>C (n.1562-104G>C) c.1865-104G>C (n.1865-104G>C) n.2371-104G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308535G= | CA2343355769 | BRSK1 | c.2090-104G= (n.2090-104G=) c.1175-104G= (n.1175-104G=) c.2138-104G= (n.2138-104G=) c.1820-104G= (n.1820-104G=) c.1847-104G= (n.1847-104G=) n.2073-104G= c.1562-104G= (n.1562-104G=) c.1865-104G= (n.1865-104G=) n.2371-104G= | |
| 19 | g.55308535G>T | CA2587277976 | BRSK1 | c.2090-104G>T (n.2090-104G>T) c.1175-104G>T (n.1175-104G>T) c.2138-104G>T (n.2138-104G>T) c.1820-104G>T (n.1820-104G>T) c.1847-104G>T (n.1847-104G>T) n.2073-104G>T c.1562-104G>T (n.1562-104G>T) c.1865-104G>T (n.1865-104G>T) n.2371-104G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308536G>A | CA883744363 | BRSK1 | c.2090-103G>A (n.2090-103G>A) c.1175-103G>A (n.1175-103G>A) c.2138-103G>A (n.2138-103G>A) c.1820-103G>A (n.1820-103G>A) c.1847-103G>A (n.1847-103G>A) n.2073-103G>A c.1562-103G>A (n.1562-103G>A) c.1865-103G>A (n.1865-103G>A) n.2371-103G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308536G>C | CA883744365 | BRSK1 | c.2090-103G>C (n.2090-103G>C) c.1175-103G>C (n.1175-103G>C) c.2138-103G>C (n.2138-103G>C) c.1820-103G>C (n.1820-103G>C) c.1847-103G>C (n.1847-103G>C) n.2073-103G>C c.1562-103G>C (n.1562-103G>C) c.1865-103G>C (n.1865-103G>C) n.2371-103G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308536G= | CA2343355770 | BRSK1 | c.2090-103G= (n.2090-103G=) c.1175-103G= (n.1175-103G=) c.2138-103G= (n.2138-103G=) c.1820-103G= (n.1820-103G=) c.1847-103G= (n.1847-103G=) n.2073-103G= c.1562-103G= (n.1562-103G=) c.1865-103G= (n.1865-103G=) n.2371-103G= | |
| 19 | g.55308536G>T | CA310135069 | BRSK1 | c.2090-103G>T (n.2090-103G>T) c.1175-103G>T (n.1175-103G>T) c.2138-103G>T (n.2138-103G>T) c.1820-103G>T (n.1820-103G>T) c.1847-103G>T (n.1847-103G>T) n.2073-103G>T c.1562-103G>T (n.1562-103G>T) c.1865-103G>T (n.1865-103G>T) n.2371-103G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308537G>A | CA2343355772 | BRSK1 | c.2090-102G>A (n.2090-102G>A) c.1175-102G>A (n.1175-102G>A) c.2138-102G>A (n.2138-102G>A) c.1820-102G>A (n.1820-102G>A) c.1847-102G>A (n.1847-102G>A) n.2073-102G>A c.1562-102G>A (n.1562-102G>A) c.1865-102G>A (n.1865-102G>A) n.2371-102G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55308537G>C | CA2814886364 | BRSK1 | c.2090-102G>C (n.2090-102G>C) c.1175-102G>C (n.1175-102G>C) c.2138-102G>C (n.2138-102G>C) c.1820-102G>C (n.1820-102G>C) c.1847-102G>C (n.1847-102G>C) n.2073-102G>C c.1562-102G>C (n.1562-102G>C) c.1865-102G>C (n.1865-102G>C) n.2371-102G>C | |
| 19 | g.55308537G= | CA2343355771 | BRSK1 | c.2090-102G= (n.2090-102G=) c.1175-102G= (n.1175-102G=) c.2138-102G= (n.2138-102G=) c.1820-102G= (n.1820-102G=) c.1847-102G= (n.1847-102G=) n.2073-102G= c.1562-102G= (n.1562-102G=) c.1865-102G= (n.1865-102G=) n.2371-102G= | |
| 19 | g.55308537G>T | CA883744367 | BRSK1 | c.2090-102G>T (n.2090-102G>T) c.1175-102G>T (n.1175-102G>T) c.2138-102G>T (n.2138-102G>T) c.1820-102G>T (n.1820-102G>T) c.1847-102G>T (n.1847-102G>T) n.2073-102G>T c.1562-102G>T (n.1562-102G>T) c.1865-102G>T (n.1865-102G>T) n.2371-102G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308538G>A | CA310135077 | BRSK1 | c.2090-101G>A (n.2090-101G>A) c.1175-101G>A (n.1175-101G>A) c.2138-101G>A (n.2138-101G>A) c.1820-101G>A (n.1820-101G>A) c.1847-101G>A (n.1847-101G>A) n.2073-101G>A c.1562-101G>A (n.1562-101G>A) c.1865-101G>A (n.1865-101G>A) n.2371-101G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308538G>C | CA310135086 | BRSK1 | c.2090-101G>C (n.2090-101G>C) c.1175-101G>C (n.1175-101G>C) c.2138-101G>C (n.2138-101G>C) c.1820-101G>C (n.1820-101G>C) c.1847-101G>C (n.1847-101G>C) n.2073-101G>C c.1562-101G>C (n.1562-101G>C) c.1865-101G>C (n.1865-101G>C) n.2371-101G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308538G= | CA2343355773 | BRSK1 | c.2090-101G= (n.2090-101G=) c.1175-101G= (n.1175-101G=) c.2138-101G= (n.2138-101G=) c.1820-101G= (n.1820-101G=) c.1847-101G= (n.1847-101G=) n.2073-101G= c.1562-101G= (n.1562-101G=) c.1865-101G= (n.1865-101G=) n.2371-101G= | |
| 19 | g.55308538G>T | CA310135091 | BRSK1 | c.2090-101G>T (n.2090-101G>T) c.1175-101G>T (n.1175-101G>T) c.2138-101G>T (n.2138-101G>T) c.1820-101G>T (n.1820-101G>T) c.1847-101G>T (n.1847-101G>T) n.2073-101G>T c.1562-101G>T (n.1562-101G>T) c.1865-101G>T (n.1865-101G>T) n.2371-101G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308539G>A | CA883744372 | BRSK1 | c.2090-100G>A (n.2090-100G>A) c.1175-100G>A (n.1175-100G>A) c.2138-100G>A (n.2138-100G>A) c.1820-100G>A (n.1820-100G>A) c.1847-100G>A (n.1847-100G>A) n.2073-100G>A c.1562-100G>A (n.1562-100G>A) c.1865-100G>A (n.1865-100G>A) n.2371-100G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55308539G>C | CA2587277977 | BRSK1 | c.2090-100G>C (n.2090-100G>C) c.1175-100G>C (n.1175-100G>C) c.2138-100G>C (n.2138-100G>C) c.1820-100G>C (n.1820-100G>C) c.1847-100G>C (n.1847-100G>C) n.2073-100G>C c.1562-100G>C (n.1562-100G>C) c.1865-100G>C (n.1865-100G>C) n.2371-100G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308539G= | CA2343355774 | BRSK1 | c.2090-100G= (n.2090-100G=) c.1175-100G= (n.1175-100G=) c.2138-100G= (n.2138-100G=) c.1820-100G= (n.1820-100G=) c.1847-100G= (n.1847-100G=) n.2073-100G= c.1562-100G= (n.1562-100G=) c.1865-100G= (n.1865-100G=) n.2371-100G= | |
| 19 | g.55308539G>T | CA310135092 | BRSK1 | c.2090-100G>T (n.2090-100G>T) c.1175-100G>T (n.1175-100G>T) c.2138-100G>T (n.2138-100G>T) c.1820-100G>T (n.1820-100G>T) c.1847-100G>T (n.1847-100G>T) n.2073-100G>T c.1562-100G>T (n.1562-100G>T) c.1865-100G>T (n.1865-100G>T) n.2371-100G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308540T>G | CA883744374 | BRSK1 | c.2090-99T>G (n.2090-99T>G) c.1175-99T>G (n.1175-99T>G) c.2138-99T>G (n.2138-99T>G) c.1820-99T>G (n.1820-99T>G) c.1847-99T>G (n.1847-99T>G) n.2073-99T>G c.1562-99T>G (n.1562-99T>G) c.1865-99T>G (n.1865-99T>G) n.2371-99T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55308540T= | CA2343355775 | BRSK1 | c.2090-99T= (n.2090-99T=) c.1175-99T= (n.1175-99T=) c.2138-99T= (n.2138-99T=) c.1820-99T= (n.1820-99T=) c.1847-99T= (n.1847-99T=) n.2073-99T= c.1562-99T= (n.1562-99T=) c.1865-99T= (n.1865-99T=) n.2371-99T= | |
| 19 | g.55308543_55308545del | CA2587277978 | BRSK1 | c.2090-96_2090-94del (n.2090-96_2090-94del) c.1175-96_1175-94del (n.1175-96_1175-94del) c.2138-96_2138-94del (n.2138-96_2138-94del) c.1820-96_1820-94del (n.1820-96_1820-94del) c.1847-96_1847-94del (n.1847-96_1847-94del) n.2073-96_2073-94del c.1562-96_1562-94del (n.1562-96_1562-94del) c.1865-96_1865-94del (n.1865-96_1865-94del) n.2371-96_2371-94del | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308541G>A | CA2343355777 | BRSK1 | c.2090-98G>A (n.2090-98G>A) c.1175-98G>A (n.1175-98G>A) c.2138-98G>A (n.2138-98G>A) c.1820-98G>A (n.1820-98G>A) c.1847-98G>A (n.1847-98G>A) n.2073-98G>A c.1562-98G>A (n.1562-98G>A) c.1865-98G>A (n.1865-98G>A) n.2371-98G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55308541G= | CA2343355776 | BRSK1 | c.2090-98G= (n.2090-98G=) c.1175-98G= (n.1175-98G=) c.2138-98G= (n.2138-98G=) c.1820-98G= (n.1820-98G=) c.1847-98G= (n.1847-98G=) n.2073-98G= c.1562-98G= (n.1562-98G=) c.1865-98G= (n.1865-98G=) n.2371-98G= | |
| 19 | g.55308541G>T | CA2587277979 | BRSK1 | c.2090-98G>T (n.2090-98G>T) c.1175-98G>T (n.1175-98G>T) c.2138-98G>T (n.2138-98G>T) c.1820-98G>T (n.1820-98G>T) c.1847-98G>T (n.1847-98G>T) n.2073-98G>T c.1562-98G>T (n.1562-98G>T) c.1865-98G>T (n.1865-98G>T) n.2371-98G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308542T>G | CA2576894909 | BRSK1 | c.2090-97T>G (n.2090-97T>G) c.1175-97T>G (n.1175-97T>G) c.2138-97T>G (n.2138-97T>G) c.1820-97T>G (n.1820-97T>G) c.1847-97T>G (n.1847-97T>G) n.2073-97T>G c.1562-97T>G (n.1562-97T>G) c.1865-97T>G (n.1865-97T>G) n.2371-97T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308543T>A | CA2343355779 | BRSK1 | c.2090-96T>A (n.2090-96T>A) c.1175-96T>A (n.1175-96T>A) c.2138-96T>A (n.2138-96T>A) c.1820-96T>A (n.1820-96T>A) c.1847-96T>A (n.1847-96T>A) n.2073-96T>A c.1562-96T>A (n.1562-96T>A) c.1865-96T>A (n.1865-96T>A) n.2371-96T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55308543T>C | CA2587277980 | BRSK1 | c.2090-96T>C (n.2090-96T>C) c.1175-96T>C (n.1175-96T>C) c.2138-96T>C (n.2138-96T>C) c.1820-96T>C (n.1820-96T>C) c.1847-96T>C (n.1847-96T>C) n.2073-96T>C c.1562-96T>C (n.1562-96T>C) c.1865-96T>C (n.1865-96T>C) n.2371-96T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308543T>G | CA2587277981 | BRSK1 | c.2090-96T>G (n.2090-96T>G) c.1175-96T>G (n.1175-96T>G) c.2138-96T>G (n.2138-96T>G) c.1820-96T>G (n.1820-96T>G) c.1847-96T>G (n.1847-96T>G) n.2073-96T>G c.1562-96T>G (n.1562-96T>G) c.1865-96T>G (n.1865-96T>G) n.2371-96T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308543T= | CA2343355778 | BRSK1 | c.2090-96T= (n.2090-96T=) c.1175-96T= (n.1175-96T=) c.2138-96T= (n.2138-96T=) c.1820-96T= (n.1820-96T=) c.1847-96T= (n.1847-96T=) n.2073-96T= c.1562-96T= (n.1562-96T=) c.1865-96T= (n.1865-96T=) n.2371-96T= | |
| 19 | g.55308544G>T | CA2576894910 | BRSK1 | c.2090-95G>T (n.2090-95G>T) c.1175-95G>T (n.1175-95G>T) c.2138-95G>T (n.2138-95G>T) c.1820-95G>T (n.1820-95G>T) c.1847-95G>T (n.1847-95G>T) n.2073-95G>T c.1562-95G>T (n.1562-95G>T) c.1865-95G>T (n.1865-95G>T) n.2371-95G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308545T>G | CA2587277982 | BRSK1 | c.2090-94T>G (n.2090-94T>G) c.1175-94T>G (n.1175-94T>G) c.2138-94T>G (n.2138-94T>G) c.1820-94T>G (n.1820-94T>G) c.1847-94T>G (n.1847-94T>G) n.2073-94T>G c.1562-94T>G (n.1562-94T>G) c.1865-94T>G (n.1865-94T>G) n.2371-94T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308546G>A | CA2587277983 | BRSK1 | c.2090-93G>A (n.2090-93G>A) c.1175-93G>A (n.1175-93G>A) c.2138-93G>A (n.2138-93G>A) c.1820-93G>A (n.1820-93G>A) c.1847-93G>A (n.1847-93G>A) n.2073-93G>A c.1562-93G>A (n.1562-93G>A) c.1865-93G>A (n.1865-93G>A) n.2371-93G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308546G>T | CA2587277984 | BRSK1 | c.2090-93G>T (n.2090-93G>T) c.1175-93G>T (n.1175-93G>T) c.2138-93G>T (n.2138-93G>T) c.1820-93G>T (n.1820-93G>T) c.1847-93G>T (n.1847-93G>T) n.2073-93G>T c.1562-93G>T (n.1562-93G>T) c.1865-93G>T (n.1865-93G>T) n.2371-93G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308547T>C | CA2343355781 | BRSK1 | c.2090-92T>C (n.2090-92T>C) c.1175-92T>C (n.1175-92T>C) c.2138-92T>C (n.2138-92T>C) c.1820-92T>C (n.1820-92T>C) c.1847-92T>C (n.1847-92T>C) n.2073-92T>C c.1562-92T>C (n.1562-92T>C) c.1865-92T>C (n.1865-92T>C) n.2371-92T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55308547T>G | CA2814886365 | BRSK1 | c.2090-92T>G (n.2090-92T>G) c.1175-92T>G (n.1175-92T>G) c.2138-92T>G (n.2138-92T>G) c.1820-92T>G (n.1820-92T>G) c.1847-92T>G (n.1847-92T>G) n.2073-92T>G c.1562-92T>G (n.1562-92T>G) c.1865-92T>G (n.1865-92T>G) n.2371-92T>G | |
| 19 | g.55308547T= | CA2343355780 | BRSK1 | c.2090-92T= (n.2090-92T=) c.1175-92T= (n.1175-92T=) c.2138-92T= (n.2138-92T=) c.1820-92T= (n.1820-92T=) c.1847-92T= (n.1847-92T=) n.2073-92T= c.1562-92T= (n.1562-92T=) c.1865-92T= (n.1865-92T=) n.2371-92T= | |
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| 19 | g.55308552G>T | CA2576894912 | BRSK1 | c.2090-87G>T (n.2090-87G>T) c.1175-87G>T (n.1175-87G>T) c.2138-87G>T (n.2138-87G>T) c.1820-87G>T (n.1820-87G>T) c.1847-87G>T (n.1847-87G>T) n.2073-87G>T c.1562-87G>T (n.1562-87G>T) c.1865-87G>T (n.1865-87G>T) n.2371-87G>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.55308553G>C | CA2576894914 | BRSK1 | c.2090-86G>C (n.2090-86G>C) c.1175-86G>C (n.1175-86G>C) c.2138-86G>C (n.2138-86G>C) c.1820-86G>C (n.1820-86G>C) c.1847-86G>C (n.1847-86G>C) n.2073-86G>C c.1562-86G>C (n.1562-86G>C) c.1865-86G>C (n.1865-86G>C) n.2371-86G>C | |
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| 19 | g.55308555G>T | CA2587277994 | BRSK1 | c.2090-84G>T (n.2090-84G>T) c.1175-84G>T (n.1175-84G>T) c.2138-84G>T (n.2138-84G>T) c.1820-84G>T (n.1820-84G>T) c.1847-84G>T (n.1847-84G>T) n.2073-84G>T c.1562-84G>T (n.1562-84G>T) c.1865-84G>T (n.1865-84G>T) n.2371-84G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308556del | CA2587277993 | BRSK1 | c.2090-83del (n.2090-83del) c.1175-83del (n.1175-83del) c.2138-83del (n.2138-83del) c.1820-83del (n.1820-83del) c.1847-83del (n.1847-83del) n.2073-83del c.1562-83del (n.1562-83del) c.1865-83del (n.1865-83del) n.2371-83del | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308556G>A | CA2587277997 | BRSK1 | c.2090-83G>A (n.2090-83G>A) c.1175-83G>A (n.1175-83G>A) c.2138-83G>A (n.2138-83G>A) c.1820-83G>A (n.1820-83G>A) c.1847-83G>A (n.1847-83G>A) n.2073-83G>A c.1562-83G>A (n.1562-83G>A) c.1865-83G>A (n.1865-83G>A) n.2371-83G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308556G>T | CA2587277996 | BRSK1 | c.2090-83G>T (n.2090-83G>T) c.1175-83G>T (n.1175-83G>T) c.2138-83G>T (n.2138-83G>T) c.1820-83G>T (n.1820-83G>T) c.1847-83G>T (n.1847-83G>T) n.2073-83G>T c.1562-83G>T (n.1562-83G>T) c.1865-83G>T (n.1865-83G>T) n.2371-83G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308557A>G | CA2587277998 | BRSK1 | c.2090-82A>G (n.2090-82A>G) c.1175-82A>G (n.1175-82A>G) c.2138-82A>G (n.2138-82A>G) c.1820-82A>G (n.1820-82A>G) c.1847-82A>G (n.1847-82A>G) n.2073-82A>G c.1562-82A>G (n.1562-82A>G) c.1865-82A>G (n.1865-82A>G) n.2371-82A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308557A>T | CA2587277999 | BRSK1 | c.2090-82A>T (n.2090-82A>T) c.1175-82A>T (n.1175-82A>T) c.2138-82A>T (n.2138-82A>T) c.1820-82A>T (n.1820-82A>T) c.1847-82A>T (n.1847-82A>T) n.2073-82A>T c.1562-82A>T (n.1562-82A>T) c.1865-82A>T (n.1865-82A>T) n.2371-82A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308558G>A | CA883744384 | BRSK1 | c.2090-81G>A (n.2090-81G>A) c.1175-81G>A (n.1175-81G>A) c.2138-81G>A (n.2138-81G>A) c.1820-81G>A (n.1820-81G>A) c.1847-81G>A (n.1847-81G>A) n.2073-81G>A c.1562-81G>A (n.1562-81G>A) c.1865-81G>A (n.1865-81G>A) n.2371-81G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.55308558G>T | CA2587278000 | BRSK1 | c.2090-81G>T (n.2090-81G>T) c.1175-81G>T (n.1175-81G>T) c.2138-81G>T (n.2138-81G>T) c.1820-81G>T (n.1820-81G>T) c.1847-81G>T (n.1847-81G>T) n.2073-81G>T c.1562-81G>T (n.1562-81G>T) c.1865-81G>T (n.1865-81G>T) n.2371-81G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308559G>A | CA2343355788 | BRSK1 | c.2090-80G>A (n.2090-80G>A) c.1175-80G>A (n.1175-80G>A) c.2138-80G>A (n.2138-80G>A) c.1820-80G>A (n.1820-80G>A) c.1847-80G>A (n.1847-80G>A) n.2073-80G>A c.1562-80G>A (n.1562-80G>A) c.1865-80G>A (n.1865-80G>A) n.2371-80G>A | dbSNP |
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| 19 | g.55308559G>T | CA2587278001 | BRSK1 | c.2090-80G>T (n.2090-80G>T) c.1175-80G>T (n.1175-80G>T) c.2138-80G>T (n.2138-80G>T) c.1820-80G>T (n.1820-80G>T) c.1847-80G>T (n.1847-80G>T) n.2073-80G>T c.1562-80G>T (n.1562-80G>T) c.1865-80G>T (n.1865-80G>T) n.2371-80G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308560G>A | CA310135093 | BRSK1 | c.2090-79G>A (n.2090-79G>A) c.1175-79G>A (n.1175-79G>A) c.2138-79G>A (n.2138-79G>A) c.1820-79G>A (n.1820-79G>A) c.1847-79G>A (n.1847-79G>A) n.2073-79G>A c.1562-79G>A (n.1562-79G>A) c.1865-79G>A (n.1865-79G>A) n.2371-79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308560G= | CA2343355789 | BRSK1 | c.2090-79G= (n.2090-79G=) c.1175-79G= (n.1175-79G=) c.2138-79G= (n.2138-79G=) c.1820-79G= (n.1820-79G=) c.1847-79G= (n.1847-79G=) n.2073-79G= c.1562-79G= (n.1562-79G=) c.1865-79G= (n.1865-79G=) n.2371-79G= | |
| 19 | g.55308560G>T | CA2587278002 | BRSK1 | c.2090-79G>T (n.2090-79G>T) c.1175-79G>T (n.1175-79G>T) c.2138-79G>T (n.2138-79G>T) c.1820-79G>T (n.1820-79G>T) c.1847-79G>T (n.1847-79G>T) n.2073-79G>T c.1562-79G>T (n.1562-79G>T) c.1865-79G>T (n.1865-79G>T) n.2371-79G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308561A>C | CA2587278003 | BRSK1 | c.2090-78A>C (n.2090-78A>C) c.1175-78A>C (n.1175-78A>C) c.2138-78A>C (n.2138-78A>C) c.1820-78A>C (n.1820-78A>C) c.1847-78A>C (n.1847-78A>C) n.2073-78A>C c.1562-78A>C (n.1562-78A>C) c.1865-78A>C (n.1865-78A>C) n.2371-78A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308562C>A | CA2587278004 | BRSK1 | c.2090-77C>A (n.2090-77C>A) c.1175-77C>A (n.1175-77C>A) c.2138-77C>A (n.2138-77C>A) c.1820-77C>A (n.1820-77C>A) c.1847-77C>A (n.1847-77C>A) n.2073-77C>A c.1562-77C>A (n.1562-77C>A) c.1865-77C>A (n.1865-77C>A) n.2371-77C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308563T>C | CA997262869 | BRSK1 | c.2090-76T>C (n.2090-76T>C) c.1175-76T>C (n.1175-76T>C) c.2138-76T>C (n.2138-76T>C) c.1820-76T>C (n.1820-76T>C) c.1847-76T>C (n.1847-76T>C) n.2073-76T>C c.1562-76T>C (n.1562-76T>C) c.1865-76T>C (n.1865-76T>C) n.2371-76T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308563T= | CA2343355790 | BRSK1 | c.2090-76T= (n.2090-76T=) c.1175-76T= (n.1175-76T=) c.2138-76T= (n.2138-76T=) c.1820-76T= (n.1820-76T=) c.1847-76T= (n.1847-76T=) n.2073-76T= c.1562-76T= (n.1562-76T=) c.1865-76T= (n.1865-76T=) n.2371-76T= | |
| 19 | g.55308564G>A | CA2343355792 | BRSK1 | c.2090-75G>A (n.2090-75G>A) c.1175-75G>A (n.1175-75G>A) c.2138-75G>A (n.2138-75G>A) c.1820-75G>A (n.1820-75G>A) c.1847-75G>A (n.1847-75G>A) n.2073-75G>A c.1562-75G>A (n.1562-75G>A) c.1865-75G>A (n.1865-75G>A) n.2371-75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55308564G= | CA2343355791 | BRSK1 | c.2090-75G= (n.2090-75G=) c.1175-75G= (n.1175-75G=) c.2138-75G= (n.2138-75G=) c.1820-75G= (n.1820-75G=) c.1847-75G= (n.1847-75G=) n.2073-75G= c.1562-75G= (n.1562-75G=) c.1865-75G= (n.1865-75G=) n.2371-75G= | |
| 19 | g.55308566del | CA2587278005 | BRSK1 | c.2090-73del (n.2090-73del) c.1175-73del (n.1175-73del) c.2138-73del (n.2138-73del) c.1820-73del (n.1820-73del) c.1847-73del (n.1847-73del) n.2073-73del c.1562-73del (n.1562-73del) c.1865-73del (n.1865-73del) n.2371-73del | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308565G>C | CA2587278007 | BRSK1 | c.2090-74G>C (n.2090-74G>C) c.1175-74G>C (n.1175-74G>C) c.2138-74G>C (n.2138-74G>C) c.1820-74G>C (n.1820-74G>C) c.1847-74G>C (n.1847-74G>C) n.2073-74G>C c.1562-74G>C (n.1562-74G>C) c.1865-74G>C (n.1865-74G>C) n.2371-74G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308566G>A | CA2576894915 | BRSK1 | c.2090-73G>A (n.2090-73G>A) c.1175-73G>A (n.1175-73G>A) c.2138-73G>A (n.2138-73G>A) c.1820-73G>A (n.1820-73G>A) c.1847-73G>A (n.1847-73G>A) n.2073-73G>A c.1562-73G>A (n.1562-73G>A) c.1865-73G>A (n.1865-73G>A) n.2371-73G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308566G= | CA2343355793 | BRSK1 | c.2090-73G= (n.2090-73G=) c.1175-73G= (n.1175-73G=) c.2138-73G= (n.2138-73G=) c.1820-73G= (n.1820-73G=) c.1847-73G= (n.1847-73G=) n.2073-73G= c.1562-73G= (n.1562-73G=) c.1865-73G= (n.1865-73G=) n.2371-73G= | |
| 19 | g.55308566G>T | CA883744386 | BRSK1 | c.2090-73G>T (n.2090-73G>T) c.1175-73G>T (n.1175-73G>T) c.2138-73G>T (n.2138-73G>T) c.1820-73G>T (n.1820-73G>T) c.1847-73G>T (n.1847-73G>T) n.2073-73G>T c.1562-73G>T (n.1562-73G>T) c.1865-73G>T (n.1865-73G>T) n.2371-73G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308568T>A | CA2587278009 | BRSK1 | c.2090-71T>A (n.2090-71T>A) c.1175-71T>A (n.1175-71T>A) c.2138-71T>A (n.2138-71T>A) c.1820-71T>A (n.1820-71T>A) c.1847-71T>A (n.1847-71T>A) n.2073-71T>A c.1562-71T>A (n.1562-71T>A) c.1865-71T>A (n.1865-71T>A) n.2371-71T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308569C>A | CA2587278012 | BRSK1 | c.2090-70C>A (n.2090-70C>A) c.1175-70C>A (n.1175-70C>A) c.2138-70C>A (n.2138-70C>A) c.1820-70C>A (n.1820-70C>A) c.1847-70C>A (n.1847-70C>A) n.2073-70C>A c.1562-70C>A (n.1562-70C>A) c.1865-70C>A (n.1865-70C>A) n.2371-70C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308569C= | CA2343355794 | BRSK1 | c.2090-70C= (n.2090-70C=) c.1175-70C= (n.1175-70C=) c.2138-70C= (n.2138-70C=) c.1820-70C= (n.1820-70C=) c.1847-70C= (n.1847-70C=) n.2073-70C= c.1562-70C= (n.1562-70C=) c.1865-70C= (n.1865-70C=) n.2371-70C= | |
| 19 | g.55308569C>T | CA310135094 | BRSK1 | c.2090-70C>T (n.2090-70C>T) c.1175-70C>T (n.1175-70C>T) c.2138-70C>T (n.2138-70C>T) c.1820-70C>T (n.1820-70C>T) c.1847-70C>T (n.1847-70C>T) n.2073-70C>T c.1562-70C>T (n.1562-70C>T) c.1865-70C>T (n.1865-70C>T) n.2371-70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55308571G>A | CA2587278013 | BRSK1 | c.2090-68G>A (n.2090-68G>A) c.1175-68G>A (n.1175-68G>A) c.2138-68G>A (n.2138-68G>A) c.1820-68G>A (n.1820-68G>A) c.1847-68G>A (n.1847-68G>A) n.2073-68G>A c.1562-68G>A (n.1562-68G>A) c.1865-68G>A (n.1865-68G>A) n.2371-68G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308571G>T | CA2587278014 | BRSK1 | c.2090-68G>T (n.2090-68G>T) c.1175-68G>T (n.1175-68G>T) c.2138-68G>T (n.2138-68G>T) c.1820-68G>T (n.1820-68G>T) c.1847-68G>T (n.1847-68G>T) n.2073-68G>T c.1562-68G>T (n.1562-68G>T) c.1865-68G>T (n.1865-68G>T) n.2371-68G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308572C>A | CA2576894916 | BRSK1 | c.2090-67C>A (n.2090-67C>A) c.1175-67C>A (n.1175-67C>A) c.2138-67C>A (n.2138-67C>A) c.1820-67C>A (n.1820-67C>A) c.1847-67C>A (n.1847-67C>A) n.2073-67C>A c.1562-67C>A (n.1562-67C>A) c.1865-67C>A (n.1865-67C>A) n.2371-67C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308572C= | CA2343355795 | BRSK1 | c.2090-67C= (n.2090-67C=) c.1175-67C= (n.1175-67C=) c.2138-67C= (n.2138-67C=) c.1820-67C= (n.1820-67C=) c.1847-67C= (n.1847-67C=) n.2073-67C= c.1562-67C= (n.1562-67C=) c.1865-67C= (n.1865-67C=) n.2371-67C= | |
| 19 | g.55308572C>T | CA633862379 | BRSK1 | c.2090-67C>T (n.2090-67C>T) c.1175-67C>T (n.1175-67C>T) c.2138-67C>T (n.2138-67C>T) c.1820-67C>T (n.1820-67C>T) c.1847-67C>T (n.1847-67C>T) n.2073-67C>T c.1562-67C>T (n.1562-67C>T) c.1865-67C>T (n.1865-67C>T) n.2371-67C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308573A>G | CA2587278015 | BRSK1 | c.2090-66A>G (n.2090-66A>G) c.1175-66A>G (n.1175-66A>G) c.2138-66A>G (n.2138-66A>G) c.1820-66A>G (n.1820-66A>G) c.1847-66A>G (n.1847-66A>G) n.2073-66A>G c.1562-66A>G (n.1562-66A>G) c.1865-66A>G (n.1865-66A>G) n.2371-66A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308575G>A | CA2587278016 | BRSK1 | c.2090-64G>A (n.2090-64G>A) c.1175-64G>A (n.1175-64G>A) c.2138-64G>A (n.2138-64G>A) c.1820-64G>A (n.1820-64G>A) c.1847-64G>A (n.1847-64G>A) n.2073-64G>A c.1562-64G>A (n.1562-64G>A) c.1865-64G>A (n.1865-64G>A) n.2371-64G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308575G= | CA2343355796 | BRSK1 | c.2090-64G= (n.2090-64G=) c.1175-64G= (n.1175-64G=) c.2138-64G= (n.2138-64G=) c.1820-64G= (n.1820-64G=) c.1847-64G= (n.1847-64G=) n.2073-64G= c.1562-64G= (n.1562-64G=) c.1865-64G= (n.1865-64G=) n.2371-64G= | |
| 19 | g.55308575G>T | CA310135095 | BRSK1 | c.2090-64G>T (n.2090-64G>T) c.1175-64G>T (n.1175-64G>T) c.2138-64G>T (n.2138-64G>T) c.1820-64G>T (n.1820-64G>T) c.1847-64G>T (n.1847-64G>T) n.2073-64G>T c.1562-64G>T (n.1562-64G>T) c.1865-64G>T (n.1865-64G>T) n.2371-64G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308576C>A | CA997262870 | BRSK1 | c.2090-63C>A (n.2090-63C>A) c.1175-63C>A (n.1175-63C>A) c.2138-63C>A (n.2138-63C>A) c.1820-63C>A (n.1820-63C>A) c.1847-63C>A (n.1847-63C>A) n.2073-63C>A c.1562-63C>A (n.1562-63C>A) c.1865-63C>A (n.1865-63C>A) n.2371-63C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308576C= | CA2343355797 | BRSK1 | c.2090-63C= (n.2090-63C=) c.1175-63C= (n.1175-63C=) c.2138-63C= (n.2138-63C=) c.1820-63C= (n.1820-63C=) c.1847-63C= (n.1847-63C=) n.2073-63C= c.1562-63C= (n.1562-63C=) c.1865-63C= (n.1865-63C=) n.2371-63C= | |
| 19 | g.55308577T>C | CA2587278018 | BRSK1 | c.2090-62T>C (n.2090-62T>C) c.1175-62T>C (n.1175-62T>C) c.2138-62T>C (n.2138-62T>C) c.1820-62T>C (n.1820-62T>C) c.1847-62T>C (n.1847-62T>C) n.2073-62T>C c.1562-62T>C (n.1562-62T>C) c.1865-62T>C (n.1865-62T>C) n.2371-62T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308578G>A | CA2587278020 | BRSK1 | c.2090-61G>A (n.2090-61G>A) c.1175-61G>A (n.1175-61G>A) c.2138-61G>A (n.2138-61G>A) c.1820-61G>A (n.1820-61G>A) c.1847-61G>A (n.1847-61G>A) n.2073-61G>A c.1562-61G>A (n.1562-61G>A) c.1865-61G>A (n.1865-61G>A) n.2371-61G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308578G>T | CA2576894917 | BRSK1 | c.2090-61G>T (n.2090-61G>T) c.1175-61G>T (n.1175-61G>T) c.2138-61G>T (n.2138-61G>T) c.1820-61G>T (n.1820-61G>T) c.1847-61G>T (n.1847-61G>T) n.2073-61G>T c.1562-61G>T (n.1562-61G>T) c.1865-61G>T (n.1865-61G>T) n.2371-61G>T | |
| 19 | g.55308580del | CA2587278019 | BRSK1 | c.2090-59del (n.2090-59del) c.1175-59del (n.1175-59del) c.2138-59del (n.2138-59del) c.1820-59del (n.1820-59del) c.1847-59del (n.1847-59del) n.2073-59del c.1562-59del (n.1562-59del) c.1865-59del (n.1865-59del) n.2371-59del | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308579G>T | CA2576894918 | BRSK1 | c.2090-60G>T (n.2090-60G>T) c.1175-60G>T (n.1175-60G>T) c.2138-60G>T (n.2138-60G>T) c.1820-60G>T (n.1820-60G>T) c.1847-60G>T (n.1847-60G>T) n.2073-60G>T c.1562-60G>T (n.1562-60G>T) c.1865-60G>T (n.1865-60G>T) n.2371-60G>T | |
| 19 | g.55308580G>A | CA2576894919 | BRSK1 | c.2090-59G>A (n.2090-59G>A) c.1175-59G>A (n.1175-59G>A) c.2138-59G>A (n.2138-59G>A) c.1820-59G>A (n.1820-59G>A) c.1847-59G>A (n.1847-59G>A) n.2073-59G>A c.1562-59G>A (n.1562-59G>A) c.1865-59G>A (n.1865-59G>A) n.2371-59G>A | |
| 19 | g.55308581A= | CA2343355798 | BRSK1 | c.2090-58A= (n.2090-58A=) c.1175-58A= (n.1175-58A=) c.2138-58A= (n.2138-58A=) c.1820-58A= (n.1820-58A=) c.1847-58A= (n.1847-58A=) n.2073-58A= c.1562-58A= (n.1562-58A=) c.1865-58A= (n.1865-58A=) n.2371-58A= | |
| 19 | g.55308581A>G | CA2587278021 | BRSK1 | c.2090-58A>G (n.2090-58A>G) c.1175-58A>G (n.1175-58A>G) c.2138-58A>G (n.2138-58A>G) c.1820-58A>G (n.1820-58A>G) c.1847-58A>G (n.1847-58A>G) n.2073-58A>G c.1562-58A>G (n.1562-58A>G) c.1865-58A>G (n.1865-58A>G) n.2371-58A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308581A>T | CA310135096 | BRSK1 | c.2090-58A>T (n.2090-58A>T) c.1175-58A>T (n.1175-58A>T) c.2138-58A>T (n.2138-58A>T) c.1820-58A>T (n.1820-58A>T) c.1847-58A>T (n.1847-58A>T) n.2073-58A>T c.1562-58A>T (n.1562-58A>T) c.1865-58A>T (n.1865-58A>T) n.2371-58A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308582C>A | CA2576894920 | BRSK1 | c.2090-57C>A (n.2090-57C>A) c.1175-57C>A (n.1175-57C>A) c.2138-57C>A (n.2138-57C>A) c.1820-57C>A (n.1820-57C>A) c.1847-57C>A (n.1847-57C>A) n.2073-57C>A c.1562-57C>A (n.1562-57C>A) c.1865-57C>A (n.1865-57C>A) n.2371-57C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308582C= | CA2343355799 | BRSK1 | c.2090-57C= (n.2090-57C=) c.1175-57C= (n.1175-57C=) c.2138-57C= (n.2138-57C=) c.1820-57C= (n.1820-57C=) c.1847-57C= (n.1847-57C=) n.2073-57C= c.1562-57C= (n.1562-57C=) c.1865-57C= (n.1865-57C=) n.2371-57C= | |
| 19 | g.55308582C>T | CA310135097 | BRSK1 | c.2090-57C>T (n.2090-57C>T) c.1175-57C>T (n.1175-57C>T) c.2138-57C>T (n.2138-57C>T) c.1820-57C>T (n.1820-57C>T) c.1847-57C>T (n.1847-57C>T) n.2073-57C>T c.1562-57C>T (n.1562-57C>T) c.1865-57C>T (n.1865-57C>T) n.2371-57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308583G>A | CA310135099 | BRSK1 | c.2090-56G>A (n.2090-56G>A) c.1175-56G>A (n.1175-56G>A) c.2138-56G>A (n.2138-56G>A) c.1820-56G>A (n.1820-56G>A) c.1847-56G>A (n.1847-56G>A) n.2073-56G>A c.1562-56G>A (n.1562-56G>A) c.1865-56G>A (n.1865-56G>A) n.2371-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308583G= | CA2343355800 | BRSK1 | c.2090-56G= (n.2090-56G=) c.1175-56G= (n.1175-56G=) c.2138-56G= (n.2138-56G=) c.1820-56G= (n.1820-56G=) c.1847-56G= (n.1847-56G=) n.2073-56G= c.1562-56G= (n.1562-56G=) c.1865-56G= (n.1865-56G=) n.2371-56G= | |
| 19 | g.55308583G>T | CA633862380 | BRSK1 | c.2090-56G>T (n.2090-56G>T) c.1175-56G>T (n.1175-56G>T) c.2138-56G>T (n.2138-56G>T) c.1820-56G>T (n.1820-56G>T) c.1847-56G>T (n.1847-56G>T) n.2073-56G>T c.1562-56G>T (n.1562-56G>T) c.1865-56G>T (n.1865-56G>T) n.2371-56G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308584del | CA2587278025 | BRSK1 | c.2090-55del (n.2090-55del) c.1175-55del (n.1175-55del) c.2138-55del (n.2138-55del) c.1820-55del (n.1820-55del) c.1847-55del (n.1847-55del) n.2073-55del c.1562-55del (n.1562-55del) c.1865-55del (n.1865-55del) n.2371-55del | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308584G>A | CA2576894921 | BRSK1 | c.2090-55G>A (n.2090-55G>A) c.1175-55G>A (n.1175-55G>A) c.2138-55G>A (n.2138-55G>A) c.1820-55G>A (n.1820-55G>A) c.1847-55G>A (n.1847-55G>A) n.2073-55G>A c.1562-55G>A (n.1562-55G>A) c.1865-55G>A (n.1865-55G>A) n.2371-55G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308585C>A | CA2587278057 | BRSK1 | c.2090-54C>A (n.2090-54C>A) c.1175-54C>A (n.1175-54C>A) c.2138-54C>A (n.2138-54C>A) c.1820-54C>A (n.1820-54C>A) c.1847-54C>A (n.1847-54C>A) n.2073-54C>A c.1562-54C>A (n.1562-54C>A) c.1865-54C>A (n.1865-54C>A) n.2371-54C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308585C= | CA2343355801 | BRSK1 | c.2090-54C= (n.2090-54C=) c.1175-54C= (n.1175-54C=) c.2138-54C= (n.2138-54C=) c.1820-54C= (n.1820-54C=) c.1847-54C= (n.1847-54C=) n.2073-54C= c.1562-54C= (n.1562-54C=) c.1865-54C= (n.1865-54C=) n.2371-54C= | |
| 19 | g.55308585C>G | CA310135102 | BRSK1 | c.2090-54C>G (n.2090-54C>G) c.1175-54C>G (n.1175-54C>G) c.2138-54C>G (n.2138-54C>G) c.1820-54C>G (n.1820-54C>G) c.1847-54C>G (n.1847-54C>G) n.2073-54C>G c.1562-54C>G (n.1562-54C>G) c.1865-54C>G (n.1865-54C>G) n.2371-54C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308585C>T | CA2343355802 | BRSK1 | c.2090-54C>T (n.2090-54C>T) c.1175-54C>T (n.1175-54C>T) c.2138-54C>T (n.2138-54C>T) c.1820-54C>T (n.1820-54C>T) c.1847-54C>T (n.1847-54C>T) n.2073-54C>T c.1562-54C>T (n.1562-54C>T) c.1865-54C>T (n.1865-54C>T) n.2371-54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308586del | CA2587278055 | BRSK1 | c.2090-53del (n.2090-53del) c.1175-53del (n.1175-53del) c.2138-53del (n.2138-53del) c.1820-53del (n.1820-53del) c.1847-53del (n.1847-53del) n.2073-53del c.1562-53del (n.1562-53del) c.1865-53del (n.1865-53del) n.2371-53del | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308586C= | CA2343355803 | BRSK1 | c.2090-53C= (n.2090-53C=) c.1175-53C= (n.1175-53C=) c.2138-53C= (n.2138-53C=) c.1820-53C= (n.1820-53C=) c.1847-53C= (n.1847-53C=) n.2073-53C= c.1562-53C= (n.1562-53C=) c.1865-53C= (n.1865-53C=) n.2371-53C= | |
| 19 | g.55308586C>T | CA310135105 | BRSK1 | c.2090-53C>T (n.2090-53C>T) c.1175-53C>T (n.1175-53C>T) c.2138-53C>T (n.2138-53C>T) c.1820-53C>T (n.1820-53C>T) c.1847-53C>T (n.1847-53C>T) n.2073-53C>T c.1562-53C>T (n.1562-53C>T) c.1865-53C>T (n.1865-53C>T) n.2371-53C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308587T>C | CA2343355805 | BRSK1 | c.2090-52T>C (n.2090-52T>C) c.1175-52T>C (n.1175-52T>C) c.2138-52T>C (n.2138-52T>C) c.1820-52T>C (n.1820-52T>C) c.1847-52T>C (n.1847-52T>C) n.2073-52T>C c.1562-52T>C (n.1562-52T>C) c.1865-52T>C (n.1865-52T>C) n.2371-52T>C | dbSNP |
| 19 | g.55308587T>G | CA2587278062 | BRSK1 | c.2090-52T>G (n.2090-52T>G) c.1175-52T>G (n.1175-52T>G) c.2138-52T>G (n.2138-52T>G) c.1820-52T>G (n.1820-52T>G) c.1847-52T>G (n.1847-52T>G) n.2073-52T>G c.1562-52T>G (n.1562-52T>G) c.1865-52T>G (n.1865-52T>G) n.2371-52T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308587T= | CA2343355804 | BRSK1 | c.2090-52T= (n.2090-52T=) c.1175-52T= (n.1175-52T=) c.2138-52T= (n.2138-52T=) c.1820-52T= (n.1820-52T=) c.1847-52T= (n.1847-52T=) n.2073-52T= c.1562-52T= (n.1562-52T=) c.1865-52T= (n.1865-52T=) n.2371-52T= | |
| 19 | g.55308589C= | CA2343355806 | BRSK1 | c.2090-50C= (n.2090-50C=) c.1175-50C= (n.1175-50C=) c.2138-50C= (n.2138-50C=) c.1820-50C= (n.1820-50C=) c.1847-50C= (n.1847-50C=) n.2073-50C= c.1562-50C= (n.1562-50C=) c.1865-50C= (n.1865-50C=) n.2371-50C= | |
| 19 | g.55308589C>G | CA2576894922 | BRSK1 | c.2090-50C>G (n.2090-50C>G) c.1175-50C>G (n.1175-50C>G) c.2138-50C>G (n.2138-50C>G) c.1820-50C>G (n.1820-50C>G) c.1847-50C>G (n.1847-50C>G) n.2073-50C>G c.1562-50C>G (n.1562-50C>G) c.1865-50C>G (n.1865-50C>G) n.2371-50C>G | |
| 19 | g.55308589C>T | CA997262871 | BRSK1 | c.2090-50C>T (n.2090-50C>T) c.1175-50C>T (n.1175-50C>T) c.2138-50C>T (n.2138-50C>T) c.1820-50C>T (n.1820-50C>T) c.1847-50C>T (n.1847-50C>T) n.2073-50C>T c.1562-50C>T (n.1562-50C>T) c.1865-50C>T (n.1865-50C>T) n.2371-50C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308590C= | CA2343355807 | BRSK1 | c.2090-49C= (n.2090-49C=) c.1175-49C= (n.1175-49C=) c.2138-49C= (n.2138-49C=) c.1820-49C= (n.1820-49C=) c.1847-49C= (n.1847-49C=) n.2073-49C= c.1562-49C= (n.1562-49C=) c.1865-49C= (n.1865-49C=) n.2371-49C= | |
| 19 | g.55308590C>G | CA883744400 | BRSK1 | c.2090-49C>G (n.2090-49C>G) c.1175-49C>G (n.1175-49C>G) c.2138-49C>G (n.2138-49C>G) c.1820-49C>G (n.1820-49C>G) c.1847-49C>G (n.1847-49C>G) n.2073-49C>G c.1562-49C>G (n.1562-49C>G) c.1865-49C>G (n.1865-49C>G) n.2371-49C>G | dbSNP |
| 19 | g.55308590_55308597del | CA2814886366 | BRSK1 | c.2090-49_2090-42del (n.2090-49_2090-42del) c.1175-49_1175-42del (n.1175-49_1175-42del) c.2138-49_2138-42del (n.2138-49_2138-42del) c.1820-49_1820-42del (n.1820-49_1820-42del) c.1847-49_1847-42del (n.1847-49_1847-42del) n.2073-49_2073-42del c.1562-49_1562-42del (n.1562-49_1562-42del) c.1865-49_1865-42del (n.1865-49_1865-42del) n.2371-49_2371-42del | |
| 19 | g.55308591C>A | CA2587278064 | BRSK1 | c.2090-48C>A (n.2090-48C>A) c.1175-48C>A (n.1175-48C>A) c.2138-48C>A (n.2138-48C>A) c.1820-48C>A (n.1820-48C>A) c.1847-48C>A (n.1847-48C>A) n.2073-48C>A c.1562-48C>A (n.1562-48C>A) c.1865-48C>A (n.1865-48C>A) n.2371-48C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308591C= | CA2343355808 | BRSK1 | c.2090-48C= (n.2090-48C=) c.1175-48C= (n.1175-48C=) c.2138-48C= (n.2138-48C=) c.1820-48C= (n.1820-48C=) c.1847-48C= (n.1847-48C=) n.2073-48C= c.1562-48C= (n.1562-48C=) c.1865-48C= (n.1865-48C=) n.2371-48C= | |
| 19 | g.55308591C>G | CA2576894923 | BRSK1 | c.2090-48C>G (n.2090-48C>G) c.1175-48C>G (n.1175-48C>G) c.2138-48C>G (n.2138-48C>G) c.1820-48C>G (n.1820-48C>G) c.1847-48C>G (n.1847-48C>G) n.2073-48C>G c.1562-48C>G (n.1562-48C>G) c.1865-48C>G (n.1865-48C>G) n.2371-48C>G | |
| 19 | g.55308591C>T | CA9672669 | BRSK1 | c.2090-48C>T (n.2090-48C>T) c.1175-48C>T (n.1175-48C>T) c.2138-48C>T (n.2138-48C>T) c.1820-48C>T (n.1820-48C>T) c.1847-48C>T (n.1847-48C>T) n.2073-48C>T c.1562-48C>T (n.1562-48C>T) c.1865-48C>T (n.1865-48C>T) n.2371-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308592G>A | CA9672670 | BRSK1 | c.2090-47G>A (n.2090-47G>A) c.1175-47G>A (n.1175-47G>A) c.2138-47G>A (n.2138-47G>A) c.1820-47G>A (n.1820-47G>A) c.1847-47G>A (n.1847-47G>A) n.2073-47G>A c.1562-47G>A (n.1562-47G>A) c.1865-47G>A (n.1865-47G>A) n.2371-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308592G= | CA2343355809 | BRSK1 | c.2090-47G= (n.2090-47G=) c.1175-47G= (n.1175-47G=) c.2138-47G= (n.2138-47G=) c.1820-47G= (n.1820-47G=) c.1847-47G= (n.1847-47G=) n.2073-47G= c.1562-47G= (n.1562-47G=) c.1865-47G= (n.1865-47G=) n.2371-47G= | |
| 19 | g.55308592G>T | CA2587278069 | BRSK1 | c.2090-47G>T (n.2090-47G>T) c.1175-47G>T (n.1175-47G>T) c.2138-47G>T (n.2138-47G>T) c.1820-47G>T (n.1820-47G>T) c.1847-47G>T (n.1847-47G>T) n.2073-47G>T c.1562-47G>T (n.1562-47G>T) c.1865-47G>T (n.1865-47G>T) n.2371-47G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308593G>A | CA2576894924 | BRSK1 | c.2090-46G>A (n.2090-46G>A) c.1175-46G>A (n.1175-46G>A) c.2138-46G>A (n.2138-46G>A) c.1820-46G>A (n.1820-46G>A) c.1847-46G>A (n.1847-46G>A) n.2073-46G>A c.1562-46G>A (n.1562-46G>A) c.1865-46G>A (n.1865-46G>A) n.2371-46G>A | |
| 19 | g.55308593G= | CA2343355810 | BRSK1 | c.2090-46G= (n.2090-46G=) c.1175-46G= (n.1175-46G=) c.2138-46G= (n.2138-46G=) c.1820-46G= (n.1820-46G=) c.1847-46G= (n.1847-46G=) n.2073-46G= c.1562-46G= (n.1562-46G=) c.1865-46G= (n.1865-46G=) n.2371-46G= | |
| 19 | g.55308593G>T | CA2343355811 | BRSK1 | c.2090-46G>T (n.2090-46G>T) c.1175-46G>T (n.1175-46G>T) c.2138-46G>T (n.2138-46G>T) c.1820-46G>T (n.1820-46G>T) c.1847-46G>T (n.1847-46G>T) n.2073-46G>T c.1562-46G>T (n.1562-46G>T) c.1865-46G>T (n.1865-46G>T) n.2371-46G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55308594T>C | CA2541961602 | BRSK1 | c.2090-45T>C (n.2090-45T>C) c.1175-45T>C (n.1175-45T>C) c.2138-45T>C (n.2138-45T>C) c.1820-45T>C (n.1820-45T>C) c.1847-45T>C (n.1847-45T>C) n.2073-45T>C c.1562-45T>C (n.1562-45T>C) c.1865-45T>C (n.1865-45T>C) n.2371-45T>C | |
| 19 | g.55308594T>G | CA2587278072 | BRSK1 | c.2090-45T>G (n.2090-45T>G) c.1175-45T>G (n.1175-45T>G) c.2138-45T>G (n.2138-45T>G) c.1820-45T>G (n.1820-45T>G) c.1847-45T>G (n.1847-45T>G) n.2073-45T>G c.1562-45T>G (n.1562-45T>G) c.1865-45T>G (n.1865-45T>G) n.2371-45T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308595C= | CA2343355812 | BRSK1 | c.2090-44C= (n.2090-44C=) c.1175-44C= (n.1175-44C=) c.2138-44C= (n.2138-44C=) c.1820-44C= (n.1820-44C=) c.1847-44C= (n.1847-44C=) n.2073-44C= c.1562-44C= (n.1562-44C=) c.1865-44C= (n.1865-44C=) n.2371-44C= | |
| 19 | g.55308595C>T | CA2343355813 | BRSK1 | c.2090-44C>T (n.2090-44C>T) c.1175-44C>T (n.1175-44C>T) c.2138-44C>T (n.2138-44C>T) c.1820-44C>T (n.1820-44C>T) c.1847-44C>T (n.1847-44C>T) n.2073-44C>T c.1562-44C>T (n.1562-44C>T) c.1865-44C>T (n.1865-44C>T) n.2371-44C>T | dbSNP |
| 19 | g.55308596C>A | CA2576894925 | BRSK1 | c.2090-43C>A (n.2090-43C>A) c.1175-43C>A (n.1175-43C>A) c.2138-43C>A (n.2138-43C>A) c.1820-43C>A (n.1820-43C>A) c.1847-43C>A (n.1847-43C>A) n.2073-43C>A c.1562-43C>A (n.1562-43C>A) c.1865-43C>A (n.1865-43C>A) n.2371-43C>A | |
| 19 | g.55308596C= | CA2343355814 | BRSK1 | c.2090-43C= (n.2090-43C=) c.1175-43C= (n.1175-43C=) c.2138-43C= (n.2138-43C=) c.1820-43C= (n.1820-43C=) c.1847-43C= (n.1847-43C=) n.2073-43C= c.1562-43C= (n.1562-43C=) c.1865-43C= (n.1865-43C=) n.2371-43C= | |
| 19 | g.55308596C>T | CA633862507 | BRSK1 | c.2090-43C>T (n.2090-43C>T) c.1175-43C>T (n.1175-43C>T) c.2138-43C>T (n.2138-43C>T) c.1820-43C>T (n.1820-43C>T) c.1847-43C>T (n.1847-43C>T) n.2073-43C>T c.1562-43C>T (n.1562-43C>T) c.1865-43C>T (n.1865-43C>T) n.2371-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308598G>A | CA2814886367 | BRSK1 | c.2090-41G>A (n.2090-41G>A) c.1175-41G>A (n.1175-41G>A) c.2138-41G>A (n.2138-41G>A) c.1820-41G>A (n.1820-41G>A) c.1847-41G>A (n.1847-41G>A) n.2073-41G>A c.1562-41G>A (n.1562-41G>A) c.1865-41G>A (n.1865-41G>A) n.2371-41G>A | |
| 19 | g.55308598G>T | CA2587278074 | BRSK1 | c.2090-41G>T (n.2090-41G>T) c.1175-41G>T (n.1175-41G>T) c.2138-41G>T (n.2138-41G>T) c.1820-41G>T (n.1820-41G>T) c.1847-41G>T (n.1847-41G>T) n.2073-41G>T c.1562-41G>T (n.1562-41G>T) c.1865-41G>T (n.1865-41G>T) n.2371-41G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308599G= | CA2343355815 | BRSK1 | c.2090-40G= (n.2090-40G=) c.1175-40G= (n.1175-40G=) c.2138-40G= (n.2138-40G=) c.1820-40G= (n.1820-40G=) c.1847-40G= (n.1847-40G=) n.2073-40G= c.1562-40G= (n.1562-40G=) c.1865-40G= (n.1865-40G=) n.2371-40G= | |
| 19 | g.55308599G>T | CA2343355816 | BRSK1 | c.2090-40G>T (n.2090-40G>T) c.1175-40G>T (n.1175-40G>T) c.2138-40G>T (n.2138-40G>T) c.1820-40G>T (n.1820-40G>T) c.1847-40G>T (n.1847-40G>T) n.2073-40G>T c.1562-40G>T (n.1562-40G>T) c.1865-40G>T (n.1865-40G>T) n.2371-40G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308600A= | CA2343355817 | BRSK1 | c.2090-39A= (n.2090-39A=) c.1175-39A= (n.1175-39A=) c.2138-39A= (n.2138-39A=) c.1820-39A= (n.1820-39A=) c.1847-39A= (n.1847-39A=) n.2073-39A= c.1562-39A= (n.1562-39A=) c.1865-39A= (n.1865-39A=) n.2371-39A= | |
| 19 | g.55308600A>C | CA310135117 | BRSK1 | c.2090-39A>C (n.2090-39A>C) c.1175-39A>C (n.1175-39A>C) c.2138-39A>C (n.2138-39A>C) c.1820-39A>C (n.1820-39A>C) c.1847-39A>C (n.1847-39A>C) n.2073-39A>C c.1562-39A>C (n.1562-39A>C) c.1865-39A>C (n.1865-39A>C) n.2371-39A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55308601C>A | CA9672671 | BRSK1 | c.2090-38C>A (n.2090-38C>A) c.1175-38C>A (n.1175-38C>A) c.2138-38C>A (n.2138-38C>A) c.1820-38C>A (n.1820-38C>A) c.1847-38C>A (n.1847-38C>A) n.2073-38C>A c.1562-38C>A (n.1562-38C>A) c.1865-38C>A (n.1865-38C>A) n.2371-38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308601C= | CA2343355818 | BRSK1 | c.2090-38C= (n.2090-38C=) c.1175-38C= (n.1175-38C=) c.2138-38C= (n.2138-38C=) c.1820-38C= (n.1820-38C=) c.1847-38C= (n.1847-38C=) n.2073-38C= c.1562-38C= (n.1562-38C=) c.1865-38C= (n.1865-38C=) n.2371-38C= | |
| 19 | g.55308601C>T | CA2587278076 | BRSK1 | c.2090-38C>T (n.2090-38C>T) c.1175-38C>T (n.1175-38C>T) c.2138-38C>T (n.2138-38C>T) c.1820-38C>T (n.1820-38C>T) c.1847-38C>T (n.1847-38C>T) n.2073-38C>T c.1562-38C>T (n.1562-38C>T) c.1865-38C>T (n.1865-38C>T) n.2371-38C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55308605del | CA2814886368 | BRSK1 | c.2090-34del (n.2090-34del) c.1175-34del (n.1175-34del) c.2138-34del (n.2138-34del) c.1820-34del (n.1820-34del) c.1847-34del (n.1847-34del) n.2073-34del c.1562-34del (n.1562-34del) c.1865-34del (n.1865-34del) n.2371-34del | |
| 19 | g.55308602C>A | CA2343355820 | BRSK1 | c.2090-37C>A (n.2090-37C>A) c.1175-37C>A (n.1175-37C>A) c.2138-37C>A (n.2138-37C>A) c.1820-37C>A (n.1820-37C>A) c.1847-37C>A (n.1847-37C>A) n.2073-37C>A c.1562-37C>A (n.1562-37C>A) c.1865-37C>A (n.1865-37C>A) n.2371-37C>A | dbSNP |
| 19 | g.55308602C= | CA2343355819 | BRSK1 | c.2090-37C= (n.2090-37C=) c.1175-37C= (n.1175-37C=) c.2138-37C= (n.2138-37C=) c.1820-37C= (n.1820-37C=) c.1847-37C= (n.1847-37C=) n.2073-37C= c.1562-37C= (n.1562-37C=) c.1865-37C= (n.1865-37C=) n.2371-37C= |