Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.55308404A= | CA2343355714 | BRSK1 | c.2090-235A= (n.2090-235A=) c.1175-235A= (n.1175-235A=) c.2138-235A= (n.2138-235A=) c.1820-235A= (n.1820-235A=) c.1847-235A= (n.1847-235A=) n.2073-235A= c.1562-235A= (n.1562-235A=) c.1865-235A= (n.1865-235A=) n.2371-235A= | |
19 | g.55308404A>C | CA997262849 | BRSK1 | c.2090-235A>C (n.2090-235A>C) c.1175-235A>C (n.1175-235A>C) c.2138-235A>C (n.2138-235A>C) c.1820-235A>C (n.1820-235A>C) c.1847-235A>C (n.1847-235A>C) n.2073-235A>C c.1562-235A>C (n.1562-235A>C) c.1865-235A>C (n.1865-235A>C) n.2371-235A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308404A>G | CA2343355715 | BRSK1 | c.2090-235A>G (n.2090-235A>G) c.1175-235A>G (n.1175-235A>G) c.2138-235A>G (n.2138-235A>G) c.1820-235A>G (n.1820-235A>G) c.1847-235A>G (n.1847-235A>G) n.2073-235A>G c.1562-235A>G (n.1562-235A>G) c.1865-235A>G (n.1865-235A>G) n.2371-235A>G | dbSNP |
19 | g.55308404A>T | CA997262850 | BRSK1 | c.2090-235A>T (n.2090-235A>T) c.1175-235A>T (n.1175-235A>T) c.2138-235A>T (n.2138-235A>T) c.1820-235A>T (n.1820-235A>T) c.1847-235A>T (n.1847-235A>T) n.2073-235A>T c.1562-235A>T (n.1562-235A>T) c.1865-235A>T (n.1865-235A>T) n.2371-235A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308405G>A | CA2814886361 | BRSK1 | c.2090-234G>A (n.2090-234G>A) c.1175-234G>A (n.1175-234G>A) c.2138-234G>A (n.2138-234G>A) c.1820-234G>A (n.1820-234G>A) c.1847-234G>A (n.1847-234G>A) n.2073-234G>A c.1562-234G>A (n.1562-234G>A) c.1865-234G>A (n.1865-234G>A) n.2371-234G>A | |
19 | g.55308405G>C | CA997262851 | BRSK1 | c.2090-234G>C (n.2090-234G>C) c.1175-234G>C (n.1175-234G>C) c.2138-234G>C (n.2138-234G>C) c.1820-234G>C (n.1820-234G>C) c.1847-234G>C (n.1847-234G>C) n.2073-234G>C c.1562-234G>C (n.1562-234G>C) c.1865-234G>C (n.1865-234G>C) n.2371-234G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308405G>T | CA997262852 | BRSK1 | c.2090-234G>T (n.2090-234G>T) c.1175-234G>T (n.1175-234G>T) c.2138-234G>T (n.2138-234G>T) c.1820-234G>T (n.1820-234G>T) c.1847-234G>T (n.1847-234G>T) n.2073-234G>T c.1562-234G>T (n.1562-234G>T) c.1865-234G>T (n.1865-234G>T) n.2371-234G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308406A>C | CA997262853 | BRSK1 | c.2090-233A>C (n.2090-233A>C) c.1175-233A>C (n.1175-233A>C) c.2138-233A>C (n.2138-233A>C) c.1820-233A>C (n.1820-233A>C) c.1847-233A>C (n.1847-233A>C) n.2073-233A>C c.1562-233A>C (n.1562-233A>C) c.1865-233A>C (n.1865-233A>C) n.2371-233A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308406A>G | CA997262854 | BRSK1 | c.2090-233A>G (n.2090-233A>G) c.1175-233A>G (n.1175-233A>G) c.2138-233A>G (n.2138-233A>G) c.1820-233A>G (n.1820-233A>G) c.1847-233A>G (n.1847-233A>G) n.2073-233A>G c.1562-233A>G (n.1562-233A>G) c.1865-233A>G (n.1865-233A>G) n.2371-233A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308407A>C | CA997262855 | BRSK1 | c.2090-232A>C (n.2090-232A>C) c.1175-232A>C (n.1175-232A>C) c.2138-232A>C (n.2138-232A>C) c.1820-232A>C (n.1820-232A>C) c.1847-232A>C (n.1847-232A>C) n.2073-232A>C c.1562-232A>C (n.1562-232A>C) c.1865-232A>C (n.1865-232A>C) n.2371-232A>C | |
19 | g.55308407A>G | CA997262856 | BRSK1 | c.2090-232A>G (n.2090-232A>G) c.1175-232A>G (n.1175-232A>G) c.2138-232A>G (n.2138-232A>G) c.1820-232A>G (n.1820-232A>G) c.1847-232A>G (n.1847-232A>G) n.2073-232A>G c.1562-232A>G (n.1562-232A>G) c.1865-232A>G (n.1865-232A>G) n.2371-232A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308408A>C | CA997262857 | BRSK1 | c.2090-231A>C (n.2090-231A>C) c.1175-231A>C (n.1175-231A>C) c.2138-231A>C (n.2138-231A>C) c.1820-231A>C (n.1820-231A>C) c.1847-231A>C (n.1847-231A>C) n.2073-231A>C c.1562-231A>C (n.1562-231A>C) c.1865-231A>C (n.1865-231A>C) n.2371-231A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308408A>T | CA997262858 | BRSK1 | c.2090-231A>T (n.2090-231A>T) c.1175-231A>T (n.1175-231A>T) c.2138-231A>T (n.2138-231A>T) c.1820-231A>T (n.1820-231A>T) c.1847-231A>T (n.1847-231A>T) n.2073-231A>T c.1562-231A>T (n.1562-231A>T) c.1865-231A>T (n.1865-231A>T) n.2371-231A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308409C>A | CA997262859 | BRSK1 | c.2090-230C>A (n.2090-230C>A) c.1175-230C>A (n.1175-230C>A) c.2138-230C>A (n.2138-230C>A) c.1820-230C>A (n.1820-230C>A) c.1847-230C>A (n.1847-230C>A) n.2073-230C>A c.1562-230C>A (n.1562-230C>A) c.1865-230C>A (n.1865-230C>A) n.2371-230C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308409C>T | CA2530034979 | BRSK1 | c.2090-230C>T (n.2090-230C>T) c.1175-230C>T (n.1175-230C>T) c.2138-230C>T (n.2138-230C>T) c.1820-230C>T (n.1820-230C>T) c.1847-230C>T (n.1847-230C>T) n.2073-230C>T c.1562-230C>T (n.1562-230C>T) c.1865-230C>T (n.1865-230C>T) n.2371-230C>T | |
19 | g.55308410C>A | CA997262860 | BRSK1 | c.2090-229C>A (n.2090-229C>A) c.1175-229C>A (n.1175-229C>A) c.2138-229C>A (n.2138-229C>A) c.1820-229C>A (n.1820-229C>A) c.1847-229C>A (n.1847-229C>A) n.2073-229C>A c.1562-229C>A (n.1562-229C>A) c.1865-229C>A (n.1865-229C>A) n.2371-229C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308410C>T | CA997262861 | BRSK1 | c.2090-229C>T (n.2090-229C>T) c.1175-229C>T (n.1175-229C>T) c.2138-229C>T (n.2138-229C>T) c.1820-229C>T (n.1820-229C>T) c.1847-229C>T (n.1847-229C>T) n.2073-229C>T c.1562-229C>T (n.1562-229C>T) c.1865-229C>T (n.1865-229C>T) n.2371-229C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308412A>T | CA997262862 | BRSK1 | c.2090-227A>T (n.2090-227A>T) c.1175-227A>T (n.1175-227A>T) c.2138-227A>T (n.2138-227A>T) c.1820-227A>T (n.1820-227A>T) c.1847-227A>T (n.1847-227A>T) n.2073-227A>T c.1562-227A>T (n.1562-227A>T) c.1865-227A>T (n.1865-227A>T) n.2371-227A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308413C>A | CA997262863 | BRSK1 | c.2090-226C>A (n.2090-226C>A) c.1175-226C>A (n.1175-226C>A) c.2138-226C>A (n.2138-226C>A) c.1820-226C>A (n.1820-226C>A) c.1847-226C>A (n.1847-226C>A) n.2073-226C>A c.1562-226C>A (n.1562-226C>A) c.1865-226C>A (n.1865-226C>A) n.2371-226C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308414A= | CA2343355716 | BRSK1 | c.2090-225A= (n.2090-225A=) c.1175-225A= (n.1175-225A=) c.2138-225A= (n.2138-225A=) c.1820-225A= (n.1820-225A=) c.1847-225A= (n.1847-225A=) n.2073-225A= c.1562-225A= (n.1562-225A=) c.1865-225A= (n.1865-225A=) n.2371-225A= | |
19 | g.55308414A>C | CA633862373 | BRSK1 | c.2090-225A>C (n.2090-225A>C) c.1175-225A>C (n.1175-225A>C) c.2138-225A>C (n.2138-225A>C) c.1820-225A>C (n.1820-225A>C) c.1847-225A>C (n.1847-225A>C) n.2073-225A>C c.1562-225A>C (n.1562-225A>C) c.1865-225A>C (n.1865-225A>C) n.2371-225A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308414A>G | CA997262864 | BRSK1 | c.2090-225A>G (n.2090-225A>G) c.1175-225A>G (n.1175-225A>G) c.2138-225A>G (n.2138-225A>G) c.1820-225A>G (n.1820-225A>G) c.1847-225A>G (n.1847-225A>G) n.2073-225A>G c.1562-225A>G (n.1562-225A>G) c.1865-225A>G (n.1865-225A>G) n.2371-225A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308415C>G | CA2736007697 | BRSK1 | c.2090-224C>G (n.2090-224C>G) c.1175-224C>G (n.1175-224C>G) c.2138-224C>G (n.2138-224C>G) c.1820-224C>G (n.1820-224C>G) c.1847-224C>G (n.1847-224C>G) n.2073-224C>G c.1562-224C>G (n.1562-224C>G) c.1865-224C>G (n.1865-224C>G) n.2371-224C>G | dbSNP |
19 | g.55308416C= | CA2343355717 | BRSK1 | c.2090-223C= (n.2090-223C=) c.1175-223C= (n.1175-223C=) c.2138-223C= (n.2138-223C=) c.1820-223C= (n.1820-223C=) c.1847-223C= (n.1847-223C=) n.2073-223C= c.1562-223C= (n.1562-223C=) c.1865-223C= (n.1865-223C=) n.2371-223C= | |
19 | g.55308416C>T | CA883744319 | BRSK1 | c.2090-223C>T (n.2090-223C>T) c.1175-223C>T (n.1175-223C>T) c.2138-223C>T (n.2138-223C>T) c.1820-223C>T (n.1820-223C>T) c.1847-223C>T (n.1847-223C>T) n.2073-223C>T c.1562-223C>T (n.1562-223C>T) c.1865-223C>T (n.1865-223C>T) n.2371-223C>T | dbSNP |
19 | g.55308431G>A | CA310134965 | BRSK1 | c.2090-208G>A (n.2090-208G>A) c.1175-208G>A (n.1175-208G>A) c.2138-208G>A (n.2138-208G>A) c.1820-208G>A (n.1820-208G>A) c.1847-208G>A (n.1847-208G>A) n.2073-208G>A c.1562-208G>A (n.1562-208G>A) c.1865-208G>A (n.1865-208G>A) n.2371-208G>A | dbSNP |
19 | g.55308431G= | CA2343355718 | BRSK1 | c.2090-208G= (n.2090-208G=) c.1175-208G= (n.1175-208G=) c.2138-208G= (n.2138-208G=) c.1820-208G= (n.1820-208G=) c.1847-208G= (n.1847-208G=) n.2073-208G= c.1562-208G= (n.1562-208G=) c.1865-208G= (n.1865-208G=) n.2371-208G= | |
19 | g.55308434G>A | CA310134966 | BRSK1 | c.2090-205G>A (n.2090-205G>A) c.1175-205G>A (n.1175-205G>A) c.2138-205G>A (n.2138-205G>A) c.1820-205G>A (n.1820-205G>A) c.1847-205G>A (n.1847-205G>A) n.2073-205G>A c.1562-205G>A (n.1562-205G>A) c.1865-205G>A (n.1865-205G>A) n.2371-205G>A | dbSNP |
19 | g.55308434G= | CA2343355719 | BRSK1 | c.2090-205G= (n.2090-205G=) c.1175-205G= (n.1175-205G=) c.2138-205G= (n.2138-205G=) c.1820-205G= (n.1820-205G=) c.1847-205G= (n.1847-205G=) n.2073-205G= c.1562-205G= (n.1562-205G=) c.1865-205G= (n.1865-205G=) n.2371-205G= | |
19 | g.55308434_55308438delinsGGTAT | CA2343355720 | BRSK1 | c.2090-205_2090-201delinsGGTAT (n.2090-205_2090-201delinsGGTAT) c.1175-205_1175-201delinsGGTAT (n.1175-205_1175-201delinsGGTAT) c.2138-205_2138-201delinsGGTAT (n.2138-205_2138-201delinsGGTAT) c.1820-205_1820-201delinsGGTAT (n.1820-205_1820-201delinsGGTAT) c.1847-205_1847-201delinsGGTAT (n.1847-205_1847-201delinsGGTAT) n.2073-205_2073-201delinsGGTAT c.1562-205_1562-201delinsGGTAT (n.1562-205_1562-201delinsGGTAT) c.1865-205_1865-201delinsGGTAT (n.1865-205_1865-201delinsGGTAT) n.2371-205_2371-201delinsGGTAT | |
19 | g.55308437_55308440del | CA997262865 | BRSK1 | c.2090-202_2090-199del (n.2090-202_2090-199del) c.1175-202_1175-199del (n.1175-202_1175-199del) c.2138-202_2138-199del (n.2138-202_2138-199del) c.1820-202_1820-199del (n.1820-202_1820-199del) c.1847-202_1847-199del (n.1847-202_1847-199del) n.2073-202_2073-199del c.1562-202_1562-199del (n.1562-202_1562-199del) c.1865-202_1865-199del (n.1865-202_1865-199del) n.2371-202_2371-199del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308436T>C | CA310134968 | BRSK1 | c.2090-203T>C (n.2090-203T>C) c.1175-203T>C (n.1175-203T>C) c.2138-203T>C (n.2138-203T>C) c.1820-203T>C (n.1820-203T>C) c.1847-203T>C (n.1847-203T>C) n.2073-203T>C c.1562-203T>C (n.1562-203T>C) c.1865-203T>C (n.1865-203T>C) n.2371-203T>C | dbSNP |
19 | g.55308436T= | CA2343355721 | BRSK1 | c.2090-203T= (n.2090-203T=) c.1175-203T= (n.1175-203T=) c.2138-203T= (n.2138-203T=) c.1820-203T= (n.1820-203T=) c.1847-203T= (n.1847-203T=) n.2073-203T= c.1562-203T= (n.1562-203T=) c.1865-203T= (n.1865-203T=) n.2371-203T= | |
19 | g.55308442A= | CA2343355722 | BRSK1 | c.2090-197A= (n.2090-197A=) c.1175-197A= (n.1175-197A=) c.2138-197A= (n.2138-197A=) c.1820-197A= (n.1820-197A=) c.1847-197A= (n.1847-197A=) n.2073-197A= c.1562-197A= (n.1562-197A=) c.1865-197A= (n.1865-197A=) n.2371-197A= | |
19 | g.55308442A>G | CA883744326 | BRSK1 | c.2090-197A>G (n.2090-197A>G) c.1175-197A>G (n.1175-197A>G) c.2138-197A>G (n.2138-197A>G) c.1820-197A>G (n.1820-197A>G) c.1847-197A>G (n.1847-197A>G) n.2073-197A>G c.1562-197A>G (n.1562-197A>G) c.1865-197A>G (n.1865-197A>G) n.2371-197A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308443G>A | CA883744330 | BRSK1 | c.2090-196G>A (n.2090-196G>A) c.1175-196G>A (n.1175-196G>A) c.2138-196G>A (n.2138-196G>A) c.1820-196G>A (n.1820-196G>A) c.1847-196G>A (n.1847-196G>A) n.2073-196G>A c.1562-196G>A (n.1562-196G>A) c.1865-196G>A (n.1865-196G>A) n.2371-196G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308443G= | CA2343355723 | BRSK1 | c.2090-196G= (n.2090-196G=) c.1175-196G= (n.1175-196G=) c.2138-196G= (n.2138-196G=) c.1820-196G= (n.1820-196G=) c.1847-196G= (n.1847-196G=) n.2073-196G= c.1562-196G= (n.1562-196G=) c.1865-196G= (n.1865-196G=) n.2371-196G= | |
19 | g.55308449C= | CA2343355724 | BRSK1 | c.2090-190C= (n.2090-190C=) c.1175-190C= (n.1175-190C=) c.2138-190C= (n.2138-190C=) c.1820-190C= (n.1820-190C=) c.1847-190C= (n.1847-190C=) n.2073-190C= c.1562-190C= (n.1562-190C=) c.1865-190C= (n.1865-190C=) n.2371-190C= | |
19 | g.55308449C>G | CA310134971 | BRSK1 | c.2090-190C>G (n.2090-190C>G) c.1175-190C>G (n.1175-190C>G) c.2138-190C>G (n.2138-190C>G) c.1820-190C>G (n.1820-190C>G) c.1847-190C>G (n.1847-190C>G) n.2073-190C>G c.1562-190C>G (n.1562-190C>G) c.1865-190C>G (n.1865-190C>G) n.2371-190C>G | dbSNP |
19 | g.55308450C= | CA2343355725 | BRSK1 | c.2090-189C= (n.2090-189C=) c.1175-189C= (n.1175-189C=) c.2138-189C= (n.2138-189C=) c.1820-189C= (n.1820-189C=) c.1847-189C= (n.1847-189C=) n.2073-189C= c.1562-189C= (n.1562-189C=) c.1865-189C= (n.1865-189C=) n.2371-189C= | |
19 | g.55308450C>G | CA997262866 | BRSK1 | c.2090-189C>G (n.2090-189C>G) c.1175-189C>G (n.1175-189C>G) c.2138-189C>G (n.2138-189C>G) c.1820-189C>G (n.1820-189C>G) c.1847-189C>G (n.1847-189C>G) n.2073-189C>G c.1562-189C>G (n.1562-189C>G) c.1865-189C>G (n.1865-189C>G) n.2371-189C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308450C>T | CA310134977 | BRSK1 | c.2090-189C>T (n.2090-189C>T) c.1175-189C>T (n.1175-189C>T) c.2138-189C>T (n.2138-189C>T) c.1820-189C>T (n.1820-189C>T) c.1847-189C>T (n.1847-189C>T) n.2073-189C>T c.1562-189C>T (n.1562-189C>T) c.1865-189C>T (n.1865-189C>T) n.2371-189C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308451G>A | CA310134980 | BRSK1 | c.2090-188G>A (n.2090-188G>A) c.1175-188G>A (n.1175-188G>A) c.2138-188G>A (n.2138-188G>A) c.1820-188G>A (n.1820-188G>A) c.1847-188G>A (n.1847-188G>A) n.2073-188G>A c.1562-188G>A (n.1562-188G>A) c.1865-188G>A (n.1865-188G>A) n.2371-188G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308451G= | CA2343355726 | BRSK1 | c.2090-188G= (n.2090-188G=) c.1175-188G= (n.1175-188G=) c.2138-188G= (n.2138-188G=) c.1820-188G= (n.1820-188G=) c.1847-188G= (n.1847-188G=) n.2073-188G= c.1562-188G= (n.1562-188G=) c.1865-188G= (n.1865-188G=) n.2371-188G= | |
19 | g.55308451G>T | CA2741643233 | BRSK1 | c.2090-188G>T (n.2090-188G>T) c.1175-188G>T (n.1175-188G>T) c.2138-188G>T (n.2138-188G>T) c.1820-188G>T (n.1820-188G>T) c.1847-188G>T (n.1847-188G>T) n.2073-188G>T c.1562-188G>T (n.1562-188G>T) c.1865-188G>T (n.1865-188G>T) n.2371-188G>T | |
19 | g.55308456C= | CA2343355727 | BRSK1 | c.2090-183C= (n.2090-183C=) c.1175-183C= (n.1175-183C=) c.2138-183C= (n.2138-183C=) c.1820-183C= (n.1820-183C=) c.1847-183C= (n.1847-183C=) n.2073-183C= c.1562-183C= (n.1562-183C=) c.1865-183C= (n.1865-183C=) n.2371-183C= | |
19 | g.55308456C>T | CA310134981 | BRSK1 | c.2090-183C>T (n.2090-183C>T) c.1175-183C>T (n.1175-183C>T) c.2138-183C>T (n.2138-183C>T) c.1820-183C>T (n.1820-183C>T) c.1847-183C>T (n.1847-183C>T) n.2073-183C>T c.1562-183C>T (n.1562-183C>T) c.1865-183C>T (n.1865-183C>T) n.2371-183C>T | dbSNP |
19 | g.55308457C>T | CA2814886362 | BRSK1 | c.2090-182C>T (n.2090-182C>T) c.1175-182C>T (n.1175-182C>T) c.2138-182C>T (n.2138-182C>T) c.1820-182C>T (n.1820-182C>T) c.1847-182C>T (n.1847-182C>T) n.2073-182C>T c.1562-182C>T (n.1562-182C>T) c.1865-182C>T (n.1865-182C>T) n.2371-182C>T | |
19 | g.55308459T>C | CA2343355729 | BRSK1 | c.2090-180T>C (n.2090-180T>C) c.1175-180T>C (n.1175-180T>C) c.2138-180T>C (n.2138-180T>C) c.1820-180T>C (n.1820-180T>C) c.1847-180T>C (n.1847-180T>C) n.2073-180T>C c.1562-180T>C (n.1562-180T>C) c.1865-180T>C (n.1865-180T>C) n.2371-180T>C | dbSNP |
19 | g.55308459T= | CA2343355728 | BRSK1 | c.2090-180T= (n.2090-180T=) c.1175-180T= (n.1175-180T=) c.2138-180T= (n.2138-180T=) c.1820-180T= (n.1820-180T=) c.1847-180T= (n.1847-180T=) n.2073-180T= c.1562-180T= (n.1562-180T=) c.1865-180T= (n.1865-180T=) n.2371-180T= | |
19 | g.55308461A= | CA2343355730 | BRSK1 | c.2090-178A= (n.2090-178A=) c.1175-178A= (n.1175-178A=) c.2138-178A= (n.2138-178A=) c.1820-178A= (n.1820-178A=) c.1847-178A= (n.1847-178A=) n.2073-178A= c.1562-178A= (n.1562-178A=) c.1865-178A= (n.1865-178A=) n.2371-178A= | |
19 | g.55308461A>C | CA2343355731 | BRSK1 | c.2090-178A>C (n.2090-178A>C) c.1175-178A>C (n.1175-178A>C) c.2138-178A>C (n.2138-178A>C) c.1820-178A>C (n.1820-178A>C) c.1847-178A>C (n.1847-178A>C) n.2073-178A>C c.1562-178A>C (n.1562-178A>C) c.1865-178A>C (n.1865-178A>C) n.2371-178A>C | dbSNP |
19 | g.55308463T>A | CA883744336 | BRSK1 | c.2090-176T>A (n.2090-176T>A) c.1175-176T>A (n.1175-176T>A) c.2138-176T>A (n.2138-176T>A) c.1820-176T>A (n.1820-176T>A) c.1847-176T>A (n.1847-176T>A) n.2073-176T>A c.1562-176T>A (n.1562-176T>A) c.1865-176T>A (n.1865-176T>A) n.2371-176T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308463T= | CA2343355732 | BRSK1 | c.2090-176T= (n.2090-176T=) c.1175-176T= (n.1175-176T=) c.2138-176T= (n.2138-176T=) c.1820-176T= (n.1820-176T=) c.1847-176T= (n.1847-176T=) n.2073-176T= c.1562-176T= (n.1562-176T=) c.1865-176T= (n.1865-176T=) n.2371-176T= | |
19 | g.55308463_55308466delinsTAGC | CA2343355733 | BRSK1 | c.2090-176_2090-173delinsTAGC (n.2090-176_2090-173delinsTAGC) c.1175-176_1175-173delinsTAGC (n.1175-176_1175-173delinsTAGC) c.2138-176_2138-173delinsTAGC (n.2138-176_2138-173delinsTAGC) c.1820-176_1820-173delinsTAGC (n.1820-176_1820-173delinsTAGC) c.1847-176_1847-173delinsTAGC (n.1847-176_1847-173delinsTAGC) n.2073-176_2073-173delinsTAGC c.1562-176_1562-173delinsTAGC (n.1562-176_1562-173delinsTAGC) c.1865-176_1865-173delinsTAGC (n.1865-176_1865-173delinsTAGC) n.2371-176_2371-173delinsTAGC | |
19 | g.55308468_55308470del | CA2343355734 | BRSK1 | c.2090-171_2090-169del (n.2090-171_2090-169del) c.1175-171_1175-169del (n.1175-171_1175-169del) c.2138-171_2138-169del (n.2138-171_2138-169del) c.1820-171_1820-169del (n.1820-171_1820-169del) c.1847-171_1847-169del (n.1847-171_1847-169del) n.2073-171_2073-169del c.1562-171_1562-169del (n.1562-171_1562-169del) c.1865-171_1865-169del (n.1865-171_1865-169del) n.2371-171_2371-169del | dbSNP |
19 | g.55308468G>A | CA997262867 | BRSK1 | c.2090-171G>A (n.2090-171G>A) c.1175-171G>A (n.1175-171G>A) c.2138-171G>A (n.2138-171G>A) c.1820-171G>A (n.1820-171G>A) c.1847-171G>A (n.1847-171G>A) n.2073-171G>A c.1562-171G>A (n.1562-171G>A) c.1865-171G>A (n.1865-171G>A) n.2371-171G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308468G= | CA2343355735 | BRSK1 | c.2090-171G= (n.2090-171G=) c.1175-171G= (n.1175-171G=) c.2138-171G= (n.2138-171G=) c.1820-171G= (n.1820-171G=) c.1847-171G= (n.1847-171G=) n.2073-171G= c.1562-171G= (n.1562-171G=) c.1865-171G= (n.1865-171G=) n.2371-171G= | |
19 | g.55308474A= | CA2343355736 | BRSK1 | c.2090-165A= (n.2090-165A=) c.1175-165A= (n.1175-165A=) c.2138-165A= (n.2138-165A=) c.1820-165A= (n.1820-165A=) c.1847-165A= (n.1847-165A=) n.2073-165A= c.1562-165A= (n.1562-165A=) c.1865-165A= (n.1865-165A=) n.2371-165A= | |
19 | g.55308474A>G | CA883744338 | BRSK1 | c.2090-165A>G (n.2090-165A>G) c.1175-165A>G (n.1175-165A>G) c.2138-165A>G (n.2138-165A>G) c.1820-165A>G (n.1820-165A>G) c.1847-165A>G (n.1847-165A>G) n.2073-165A>G c.1562-165A>G (n.1562-165A>G) c.1865-165A>G (n.1865-165A>G) n.2371-165A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308476C>T | CA2814886363 | BRSK1 | c.2090-163C>T (n.2090-163C>T) c.1175-163C>T (n.1175-163C>T) c.2138-163C>T (n.2138-163C>T) c.1820-163C>T (n.1820-163C>T) c.1847-163C>T (n.1847-163C>T) n.2073-163C>T c.1562-163C>T (n.1562-163C>T) c.1865-163C>T (n.1865-163C>T) n.2371-163C>T | |
19 | g.55308477C>A | CA2580608471 | BRSK1 | c.2090-162C>A (n.2090-162C>A) c.1175-162C>A (n.1175-162C>A) c.2138-162C>A (n.2138-162C>A) c.1820-162C>A (n.1820-162C>A) c.1847-162C>A (n.1847-162C>A) n.2073-162C>A c.1562-162C>A (n.1562-162C>A) c.1865-162C>A (n.1865-162C>A) n.2371-162C>A | |
19 | g.55308477C= | CA2343355737 | BRSK1 | c.2090-162C= (n.2090-162C=) c.1175-162C= (n.1175-162C=) c.2138-162C= (n.2138-162C=) c.1820-162C= (n.1820-162C=) c.1847-162C= (n.1847-162C=) n.2073-162C= c.1562-162C= (n.1562-162C=) c.1865-162C= (n.1865-162C=) n.2371-162C= | |
19 | g.55308477C>G | CA2580608472 | BRSK1 | c.2090-162C>G (n.2090-162C>G) c.1175-162C>G (n.1175-162C>G) c.2138-162C>G (n.2138-162C>G) c.1820-162C>G (n.1820-162C>G) c.1847-162C>G (n.1847-162C>G) n.2073-162C>G c.1562-162C>G (n.1562-162C>G) c.1865-162C>G (n.1865-162C>G) n.2371-162C>G | |
19 | g.55308477C>T | CA15942315 | BRSK1 | c.2090-162C>T (n.2090-162C>T) c.1175-162C>T (n.1175-162C>T) c.2138-162C>T (n.2138-162C>T) c.1820-162C>T (n.1820-162C>T) c.1847-162C>T (n.1847-162C>T) n.2073-162C>T c.1562-162C>T (n.1562-162C>T) c.1865-162C>T (n.1865-162C>T) n.2371-162C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308482G>A | CA2343355739 | BRSK1 | c.2090-157G>A (n.2090-157G>A) c.1175-157G>A (n.1175-157G>A) c.2138-157G>A (n.2138-157G>A) c.1820-157G>A (n.1820-157G>A) c.1847-157G>A (n.1847-157G>A) n.2073-157G>A c.1562-157G>A (n.1562-157G>A) c.1865-157G>A (n.1865-157G>A) n.2371-157G>A | dbSNP |
19 | g.55308482G= | CA2343355738 | BRSK1 | c.2090-157G= (n.2090-157G=) c.1175-157G= (n.1175-157G=) c.2138-157G= (n.2138-157G=) c.1820-157G= (n.1820-157G=) c.1847-157G= (n.1847-157G=) n.2073-157G= c.1562-157G= (n.1562-157G=) c.1865-157G= (n.1865-157G=) n.2371-157G= | |
19 | g.55308483C= | CA2343355740 | BRSK1 | c.2090-156C= (n.2090-156C=) c.1175-156C= (n.1175-156C=) c.2138-156C= (n.2138-156C=) c.1820-156C= (n.1820-156C=) c.1847-156C= (n.1847-156C=) n.2073-156C= c.1562-156C= (n.1562-156C=) c.1865-156C= (n.1865-156C=) n.2371-156C= | |
19 | g.55308483C>G | CA883744349 | BRSK1 | c.2090-156C>G (n.2090-156C>G) c.1175-156C>G (n.1175-156C>G) c.2138-156C>G (n.2138-156C>G) c.1820-156C>G (n.1820-156C>G) c.1847-156C>G (n.1847-156C>G) n.2073-156C>G c.1562-156C>G (n.1562-156C>G) c.1865-156C>G (n.1865-156C>G) n.2371-156C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308487C>A | CA2587277909 | BRSK1 | c.2090-152C>A (n.2090-152C>A) c.1175-152C>A (n.1175-152C>A) c.2138-152C>A (n.2138-152C>A) c.1820-152C>A (n.1820-152C>A) c.1847-152C>A (n.1847-152C>A) n.2073-152C>A c.1562-152C>A (n.1562-152C>A) c.1865-152C>A (n.1865-152C>A) n.2371-152C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308487C>T | CA2587277910 | BRSK1 | c.2090-152C>T (n.2090-152C>T) c.1175-152C>T (n.1175-152C>T) c.2138-152C>T (n.2138-152C>T) c.1820-152C>T (n.1820-152C>T) c.1847-152C>T (n.1847-152C>T) n.2073-152C>T c.1562-152C>T (n.1562-152C>T) c.1865-152C>T (n.1865-152C>T) n.2371-152C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308488C>A | CA2587277912 | BRSK1 | c.2090-151C>A (n.2090-151C>A) c.1175-151C>A (n.1175-151C>A) c.2138-151C>A (n.2138-151C>A) c.1820-151C>A (n.1820-151C>A) c.1847-151C>A (n.1847-151C>A) n.2073-151C>A c.1562-151C>A (n.1562-151C>A) c.1865-151C>A (n.1865-151C>A) n.2371-151C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308488C= | CA2343355741 | BRSK1 | c.2090-151C= (n.2090-151C=) c.1175-151C= (n.1175-151C=) c.2138-151C= (n.2138-151C=) c.1820-151C= (n.1820-151C=) c.1847-151C= (n.1847-151C=) n.2073-151C= c.1562-151C= (n.1562-151C=) c.1865-151C= (n.1865-151C=) n.2371-151C= | |
19 | g.55308488C>G | CA2587277911 | BRSK1 | c.2090-151C>G (n.2090-151C>G) c.1175-151C>G (n.1175-151C>G) c.2138-151C>G (n.2138-151C>G) c.1820-151C>G (n.1820-151C>G) c.1847-151C>G (n.1847-151C>G) n.2073-151C>G c.1562-151C>G (n.1562-151C>G) c.1865-151C>G (n.1865-151C>G) n.2371-151C>G | gnomAD v4 |
19 | g.55308488C>T | CA310134989 | BRSK1 | c.2090-151C>T (n.2090-151C>T) c.1175-151C>T (n.1175-151C>T) c.2138-151C>T (n.2138-151C>T) c.1820-151C>T (n.1820-151C>T) c.1847-151C>T (n.1847-151C>T) n.2073-151C>T c.1562-151C>T (n.1562-151C>T) c.1865-151C>T (n.1865-151C>T) n.2371-151C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308489G>A | CA2343355743 | BRSK1 | c.2090-150G>A (n.2090-150G>A) c.1175-150G>A (n.1175-150G>A) c.2138-150G>A (n.2138-150G>A) c.1820-150G>A (n.1820-150G>A) c.1847-150G>A (n.1847-150G>A) n.2073-150G>A c.1562-150G>A (n.1562-150G>A) c.1865-150G>A (n.1865-150G>A) n.2371-150G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55308489G= | CA2343355742 | BRSK1 | c.2090-150G= (n.2090-150G=) c.1175-150G= (n.1175-150G=) c.2138-150G= (n.2138-150G=) c.1820-150G= (n.1820-150G=) c.1847-150G= (n.1847-150G=) n.2073-150G= c.1562-150G= (n.1562-150G=) c.1865-150G= (n.1865-150G=) n.2371-150G= | |
19 | g.55308489G>T | CA2587277913 | BRSK1 | c.2090-150G>T (n.2090-150G>T) c.1175-150G>T (n.1175-150G>T) c.2138-150G>T (n.2138-150G>T) c.1820-150G>T (n.1820-150G>T) c.1847-150G>T (n.1847-150G>T) n.2073-150G>T c.1562-150G>T (n.1562-150G>T) c.1865-150G>T (n.1865-150G>T) n.2371-150G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308490T>C | CA2587277914 | BRSK1 | c.2090-149T>C (n.2090-149T>C) c.1175-149T>C (n.1175-149T>C) c.2138-149T>C (n.2138-149T>C) c.1820-149T>C (n.1820-149T>C) c.1847-149T>C (n.1847-149T>C) n.2073-149T>C c.1562-149T>C (n.1562-149T>C) c.1865-149T>C (n.1865-149T>C) n.2371-149T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55308490T>G | CA2587277915 | BRSK1 | c.2090-149T>G (n.2090-149T>G) c.1175-149T>G (n.1175-149T>G) c.2138-149T>G (n.2138-149T>G) c.1820-149T>G (n.1820-149T>G) c.1847-149T>G (n.1847-149T>G) n.2073-149T>G c.1562-149T>G (n.1562-149T>G) c.1865-149T>G (n.1865-149T>G) n.2371-149T>G | gnomAD v4 |
19 | g.55308491G>T | CA2587277917 | BRSK1 | c.2090-148G>T (n.2090-148G>T) c.1175-148G>T (n.1175-148G>T) c.2138-148G>T (n.2138-148G>T) c.1820-148G>T (n.1820-148G>T) c.1847-148G>T (n.1847-148G>T) n.2073-148G>T c.1562-148G>T (n.1562-148G>T) c.1865-148G>T (n.1865-148G>T) n.2371-148G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308492del | CA2587277916 | BRSK1 | c.2090-147del (n.2090-147del) c.1175-147del (n.1175-147del) c.2138-147del (n.2138-147del) c.1820-147del (n.1820-147del) c.1847-147del (n.1847-147del) n.2073-147del c.1562-147del (n.1562-147del) c.1865-147del (n.1865-147del) n.2371-147del | gnomAD v4 |
19 | g.55308492G>A | CA2587277918 | BRSK1 | c.2090-147G>A (n.2090-147G>A) c.1175-147G>A (n.1175-147G>A) c.2138-147G>A (n.2138-147G>A) c.1820-147G>A (n.1820-147G>A) c.1847-147G>A (n.1847-147G>A) n.2073-147G>A c.1562-147G>A (n.1562-147G>A) c.1865-147G>A (n.1865-147G>A) n.2371-147G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308492G>T | CA2587277919 | BRSK1 | c.2090-147G>T (n.2090-147G>T) c.1175-147G>T (n.1175-147G>T) c.2138-147G>T (n.2138-147G>T) c.1820-147G>T (n.1820-147G>T) c.1847-147G>T (n.1847-147G>T) n.2073-147G>T c.1562-147G>T (n.1562-147G>T) c.1865-147G>T (n.1865-147G>T) n.2371-147G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308493A>C | CA2587277920 | BRSK1 | c.2090-146A>C (n.2090-146A>C) c.1175-146A>C (n.1175-146A>C) c.2138-146A>C (n.2138-146A>C) c.1820-146A>C (n.1820-146A>C) c.1847-146A>C (n.1847-146A>C) n.2073-146A>C c.1562-146A>C (n.1562-146A>C) c.1865-146A>C (n.1865-146A>C) n.2371-146A>C | gnomAD v4 |
19 | g.55308493A>T | CA2587277921 | BRSK1 | c.2090-146A>T (n.2090-146A>T) c.1175-146A>T (n.1175-146A>T) c.2138-146A>T (n.2138-146A>T) c.1820-146A>T (n.1820-146A>T) c.1847-146A>T (n.1847-146A>T) n.2073-146A>T c.1562-146A>T (n.1562-146A>T) c.1865-146A>T (n.1865-146A>T) n.2371-146A>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308494T>G | CA2587277922 | BRSK1 | c.2090-145T>G (n.2090-145T>G) c.1175-145T>G (n.1175-145T>G) c.2138-145T>G (n.2138-145T>G) c.1820-145T>G (n.1820-145T>G) c.1847-145T>G (n.1847-145T>G) n.2073-145T>G c.1562-145T>G (n.1562-145T>G) c.1865-145T>G (n.1865-145T>G) n.2371-145T>G | gnomAD v4 |
19 | g.55308495T>G | CA2587277923 | BRSK1 | c.2090-144T>G (n.2090-144T>G) c.1175-144T>G (n.1175-144T>G) c.2138-144T>G (n.2138-144T>G) c.1820-144T>G (n.1820-144T>G) c.1847-144T>G (n.1847-144T>G) n.2073-144T>G c.1562-144T>G (n.1562-144T>G) c.1865-144T>G (n.1865-144T>G) n.2371-144T>G | gnomAD v4 |
19 | g.55308496G>A | CA2587277924 | BRSK1 | c.2090-143G>A (n.2090-143G>A) c.1175-143G>A (n.1175-143G>A) c.2138-143G>A (n.2138-143G>A) c.1820-143G>A (n.1820-143G>A) c.1847-143G>A (n.1847-143G>A) n.2073-143G>A c.1562-143G>A (n.1562-143G>A) c.1865-143G>A (n.1865-143G>A) n.2371-143G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308496G>C | CA2343355745 | BRSK1 | c.2090-143G>C (n.2090-143G>C) c.1175-143G>C (n.1175-143G>C) c.2138-143G>C (n.2138-143G>C) c.1820-143G>C (n.1820-143G>C) c.1847-143G>C (n.1847-143G>C) n.2073-143G>C c.1562-143G>C (n.1562-143G>C) c.1865-143G>C (n.1865-143G>C) n.2371-143G>C | dbSNP |
19 | g.55308496G= | CA2343355744 | BRSK1 | c.2090-143G= (n.2090-143G=) c.1175-143G= (n.1175-143G=) c.2138-143G= (n.2138-143G=) c.1820-143G= (n.1820-143G=) c.1847-143G= (n.1847-143G=) n.2073-143G= c.1562-143G= (n.1562-143G=) c.1865-143G= (n.1865-143G=) n.2371-143G= | |
19 | g.55308496G>T | CA2587277925 | BRSK1 | c.2090-143G>T (n.2090-143G>T) c.1175-143G>T (n.1175-143G>T) c.2138-143G>T (n.2138-143G>T) c.1820-143G>T (n.1820-143G>T) c.1847-143G>T (n.1847-143G>T) n.2073-143G>T c.1562-143G>T (n.1562-143G>T) c.1865-143G>T (n.1865-143G>T) n.2371-143G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308497A>G | CA2587277926 | BRSK1 | c.2090-142A>G (n.2090-142A>G) c.1175-142A>G (n.1175-142A>G) c.2138-142A>G (n.2138-142A>G) c.1820-142A>G (n.1820-142A>G) c.1847-142A>G (n.1847-142A>G) n.2073-142A>G c.1562-142A>G (n.1562-142A>G) c.1865-142A>G (n.1865-142A>G) n.2371-142A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55308497A>T | CA2587277927 | BRSK1 | c.2090-142A>T (n.2090-142A>T) c.1175-142A>T (n.1175-142A>T) c.2138-142A>T (n.2138-142A>T) c.1820-142A>T (n.1820-142A>T) c.1847-142A>T (n.1847-142A>T) n.2073-142A>T c.1562-142A>T (n.1562-142A>T) c.1865-142A>T (n.1865-142A>T) n.2371-142A>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308498T>G | CA2587277928 | BRSK1 | c.2090-141T>G (n.2090-141T>G) c.1175-141T>G (n.1175-141T>G) c.2138-141T>G (n.2138-141T>G) c.1820-141T>G (n.1820-141T>G) c.1847-141T>G (n.1847-141T>G) n.2073-141T>G c.1562-141T>G (n.1562-141T>G) c.1865-141T>G (n.1865-141T>G) n.2371-141T>G | gnomAD v4 |
19 | g.55308499G>T | CA2587277929 | BRSK1 | c.2090-140G>T (n.2090-140G>T) c.1175-140G>T (n.1175-140G>T) c.2138-140G>T (n.2138-140G>T) c.1820-140G>T (n.1820-140G>T) c.1847-140G>T (n.1847-140G>T) n.2073-140G>T c.1562-140G>T (n.1562-140G>T) c.1865-140G>T (n.1865-140G>T) n.2371-140G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308500T>C | CA2587277930 | BRSK1 | c.2090-139T>C (n.2090-139T>C) c.1175-139T>C (n.1175-139T>C) c.2138-139T>C (n.2138-139T>C) c.1820-139T>C (n.1820-139T>C) c.1847-139T>C (n.1847-139T>C) n.2073-139T>C c.1562-139T>C (n.1562-139T>C) c.1865-139T>C (n.1865-139T>C) n.2371-139T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55308501G>A | CA2587277932 | BRSK1 | c.2090-138G>A (n.2090-138G>A) c.1175-138G>A (n.1175-138G>A) c.2138-138G>A (n.2138-138G>A) c.1820-138G>A (n.1820-138G>A) c.1847-138G>A (n.1847-138G>A) n.2073-138G>A c.1562-138G>A (n.1562-138G>A) c.1865-138G>A (n.1865-138G>A) n.2371-138G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308501G>C | CA310134996 | BRSK1 | c.2090-138G>C (n.2090-138G>C) c.1175-138G>C (n.1175-138G>C) c.2138-138G>C (n.2138-138G>C) c.1820-138G>C (n.1820-138G>C) c.1847-138G>C (n.1847-138G>C) n.2073-138G>C c.1562-138G>C (n.1562-138G>C) c.1865-138G>C (n.1865-138G>C) n.2371-138G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55308501G= | CA2343355746 | BRSK1 | c.2090-138G= (n.2090-138G=) c.1175-138G= (n.1175-138G=) c.2138-138G= (n.2138-138G=) c.1820-138G= (n.1820-138G=) c.1847-138G= (n.1847-138G=) n.2073-138G= c.1562-138G= (n.1562-138G=) c.1865-138G= (n.1865-138G=) n.2371-138G= | |
19 | g.55308501G>T | CA2587277933 | BRSK1 | c.2090-138G>T (n.2090-138G>T) c.1175-138G>T (n.1175-138G>T) c.2138-138G>T (n.2138-138G>T) c.1820-138G>T (n.1820-138G>T) c.1847-138G>T (n.1847-138G>T) n.2073-138G>T c.1562-138G>T (n.1562-138G>T) c.1865-138G>T (n.1865-138G>T) n.2371-138G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308502del | CA2587277931 | BRSK1 | c.2090-137del (n.2090-137del) c.1175-137del (n.1175-137del) c.2138-137del (n.2138-137del) c.1820-137del (n.1820-137del) c.1847-137del (n.1847-137del) n.2073-137del c.1562-137del (n.1562-137del) c.1865-137del (n.1865-137del) n.2371-137del | gnomAD v4 |
19 | g.55308502G>A | CA2587277934 | BRSK1 | c.2090-137G>A (n.2090-137G>A) c.1175-137G>A (n.1175-137G>A) c.2138-137G>A (n.2138-137G>A) c.1820-137G>A (n.1820-137G>A) c.1847-137G>A (n.1847-137G>A) n.2073-137G>A c.1562-137G>A (n.1562-137G>A) c.1865-137G>A (n.1865-137G>A) n.2371-137G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308502G>T | CA2587277935 | BRSK1 | c.2090-137G>T (n.2090-137G>T) c.1175-137G>T (n.1175-137G>T) c.2138-137G>T (n.2138-137G>T) c.1820-137G>T (n.1820-137G>T) c.1847-137G>T (n.1847-137G>T) n.2073-137G>T c.1562-137G>T (n.1562-137G>T) c.1865-137G>T (n.1865-137G>T) n.2371-137G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308503C>A | CA2587277936 | BRSK1 | c.2090-136C>A (n.2090-136C>A) c.1175-136C>A (n.1175-136C>A) c.2138-136C>A (n.2138-136C>A) c.1820-136C>A (n.1820-136C>A) c.1847-136C>A (n.1847-136C>A) n.2073-136C>A c.1562-136C>A (n.1562-136C>A) c.1865-136C>A (n.1865-136C>A) n.2371-136C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308503C>G | CA2587277937 | BRSK1 | c.2090-136C>G (n.2090-136C>G) c.1175-136C>G (n.1175-136C>G) c.2138-136C>G (n.2138-136C>G) c.1820-136C>G (n.1820-136C>G) c.1847-136C>G (n.1847-136C>G) n.2073-136C>G c.1562-136C>G (n.1562-136C>G) c.1865-136C>G (n.1865-136C>G) n.2371-136C>G | gnomAD v4 |
19 | g.55308503C>T | CA2587277938 | BRSK1 | c.2090-136C>T (n.2090-136C>T) c.1175-136C>T (n.1175-136C>T) c.2138-136C>T (n.2138-136C>T) c.1820-136C>T (n.1820-136C>T) c.1847-136C>T (n.1847-136C>T) n.2073-136C>T c.1562-136C>T (n.1562-136C>T) c.1865-136C>T (n.1865-136C>T) n.2371-136C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55308504C>A | CA2587277939 | BRSK1 | c.2090-135C>A (n.2090-135C>A) c.1175-135C>A (n.1175-135C>A) c.2138-135C>A (n.2138-135C>A) c.1820-135C>A (n.1820-135C>A) c.1847-135C>A (n.1847-135C>A) n.2073-135C>A c.1562-135C>A (n.1562-135C>A) c.1865-135C>A (n.1865-135C>A) n.2371-135C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55308504C>T | CA2587277940 | BRSK1 | c.2090-135C>T (n.2090-135C>T) c.1175-135C>T (n.1175-135C>T) c.2138-135C>T (n.2138-135C>T) c.1820-135C>T (n.1820-135C>T) c.1847-135C>T (n.1847-135C>T) n.2073-135C>T c.1562-135C>T (n.1562-135C>T) c.1865-135C>T (n.1865-135C>T) n.2371-135C>T | gnomAD v4 |