UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.55308396A= | CA2343355707 | BRSK1 | c.2090-243A= (n.2090-243A=) c.1175-243A= (n.1175-243A=) c.2138-243A= (n.2138-243A=) c.1820-243A= (n.1820-243A=) c.1847-243A= (n.1847-243A=) n.2073-243A= c.1562-243A= (n.1562-243A=) c.1865-243A= (n.1865-243A=) n.2371-243A= | |
| 19 | g.55308396A>C | CA997262841 | BRSK1 | c.2090-243A>C (n.2090-243A>C) c.1175-243A>C (n.1175-243A>C) c.2138-243A>C (n.2138-243A>C) c.1820-243A>C (n.1820-243A>C) c.1847-243A>C (n.1847-243A>C) n.2073-243A>C c.1562-243A>C (n.1562-243A>C) c.1865-243A>C (n.1865-243A>C) n.2371-243A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308396A>G | CA997262842 | BRSK1 | c.2090-243A>G (n.2090-243A>G) c.1175-243A>G (n.1175-243A>G) c.2138-243A>G (n.2138-243A>G) c.1820-243A>G (n.1820-243A>G) c.1847-243A>G (n.1847-243A>G) n.2073-243A>G c.1562-243A>G (n.1562-243A>G) c.1865-243A>G (n.1865-243A>G) n.2371-243A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308396A>T | CA310134964 | BRSK1 | c.2090-243A>T (n.2090-243A>T) c.1175-243A>T (n.1175-243A>T) c.2138-243A>T (n.2138-243A>T) c.1820-243A>T (n.1820-243A>T) c.1847-243A>T (n.1847-243A>T) n.2073-243A>T c.1562-243A>T (n.1562-243A>T) c.1865-243A>T (n.1865-243A>T) n.2371-243A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308398T>C | CA997262843 | BRSK1 | c.2090-241T>C (n.2090-241T>C) c.1175-241T>C (n.1175-241T>C) c.2138-241T>C (n.2138-241T>C) c.1820-241T>C (n.1820-241T>C) c.1847-241T>C (n.1847-241T>C) n.2073-241T>C c.1562-241T>C (n.1562-241T>C) c.1865-241T>C (n.1865-241T>C) n.2371-241T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308399T>G | CA997262844 | BRSK1 | c.2090-240T>G (n.2090-240T>G) c.1175-240T>G (n.1175-240T>G) c.2138-240T>G (n.2138-240T>G) c.1820-240T>G (n.1820-240T>G) c.1847-240T>G (n.1847-240T>G) n.2073-240T>G c.1562-240T>G (n.1562-240T>G) c.1865-240T>G (n.1865-240T>G) n.2371-240T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308400G>A | CA2814886360 | BRSK1 | c.2090-239G>A (n.2090-239G>A) c.1175-239G>A (n.1175-239G>A) c.2138-239G>A (n.2138-239G>A) c.1820-239G>A (n.1820-239G>A) c.1847-239G>A (n.1847-239G>A) n.2073-239G>A c.1562-239G>A (n.1562-239G>A) c.1865-239G>A (n.1865-239G>A) n.2371-239G>A | |
| 19 | g.55308400G>C | CA633862370 | BRSK1 | c.2090-239G>C (n.2090-239G>C) c.1175-239G>C (n.1175-239G>C) c.2138-239G>C (n.2138-239G>C) c.1820-239G>C (n.1820-239G>C) c.1847-239G>C (n.1847-239G>C) n.2073-239G>C c.1562-239G>C (n.1562-239G>C) c.1865-239G>C (n.1865-239G>C) n.2371-239G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308400G= | CA2343355708 | BRSK1 | c.2090-239G= (n.2090-239G=) c.1175-239G= (n.1175-239G=) c.2138-239G= (n.2138-239G=) c.1820-239G= (n.1820-239G=) c.1847-239G= (n.1847-239G=) n.2073-239G= c.1562-239G= (n.1562-239G=) c.1865-239G= (n.1865-239G=) n.2371-239G= | |
| 19 | g.55308400G>T | CA997262845 | BRSK1 | c.2090-239G>T (n.2090-239G>T) c.1175-239G>T (n.1175-239G>T) c.2138-239G>T (n.2138-239G>T) c.1820-239G>T (n.1820-239G>T) c.1847-239G>T (n.1847-239G>T) n.2073-239G>T c.1562-239G>T (n.1562-239G>T) c.1865-239G>T (n.1865-239G>T) n.2371-239G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308401A= | CA2343355709 | BRSK1 | c.2090-238A= (n.2090-238A=) c.1175-238A= (n.1175-238A=) c.2138-238A= (n.2138-238A=) c.1820-238A= (n.1820-238A=) c.1847-238A= (n.1847-238A=) n.2073-238A= c.1562-238A= (n.1562-238A=) c.1865-238A= (n.1865-238A=) n.2371-238A= | |
| 19 | g.55308401A>C | CA997262846 | BRSK1 | c.2090-238A>C (n.2090-238A>C) c.1175-238A>C (n.1175-238A>C) c.2138-238A>C (n.2138-238A>C) c.1820-238A>C (n.1820-238A>C) c.1847-238A>C (n.1847-238A>C) n.2073-238A>C c.1562-238A>C (n.1562-238A>C) c.1865-238A>C (n.1865-238A>C) n.2371-238A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308401A>G | CA2343355710 | BRSK1 | c.2090-238A>G (n.2090-238A>G) c.1175-238A>G (n.1175-238A>G) c.2138-238A>G (n.2138-238A>G) c.1820-238A>G (n.1820-238A>G) c.1847-238A>G (n.1847-238A>G) n.2073-238A>G c.1562-238A>G (n.1562-238A>G) c.1865-238A>G (n.1865-238A>G) n.2371-238A>G | dbSNP |
| 19 | g.55308402A= | CA2343355711 | BRSK1 | c.2090-237A= (n.2090-237A=) c.1175-237A= (n.1175-237A=) c.2138-237A= (n.2138-237A=) c.1820-237A= (n.1820-237A=) c.1847-237A= (n.1847-237A=) n.2073-237A= c.1562-237A= (n.1562-237A=) c.1865-237A= (n.1865-237A=) n.2371-237A= | |
| 19 | g.55308402A>C | CA2343355712 | BRSK1 | c.2090-237A>C (n.2090-237A>C) c.1175-237A>C (n.1175-237A>C) c.2138-237A>C (n.2138-237A>C) c.1820-237A>C (n.1820-237A>C) c.1847-237A>C (n.1847-237A>C) n.2073-237A>C c.1562-237A>C (n.1562-237A>C) c.1865-237A>C (n.1865-237A>C) n.2371-237A>C | dbSNP |
| 19 | g.55308402A>G | CA997262847 | BRSK1 | c.2090-237A>G (n.2090-237A>G) c.1175-237A>G (n.1175-237A>G) c.2138-237A>G (n.2138-237A>G) c.1820-237A>G (n.1820-237A>G) c.1847-237A>G (n.1847-237A>G) n.2073-237A>G c.1562-237A>G (n.1562-237A>G) c.1865-237A>G (n.1865-237A>G) n.2371-237A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308402A>T | CA997262848 | BRSK1 | c.2090-237A>T (n.2090-237A>T) c.1175-237A>T (n.1175-237A>T) c.2138-237A>T (n.2138-237A>T) c.1820-237A>T (n.1820-237A>T) c.1847-237A>T (n.1847-237A>T) n.2073-237A>T c.1562-237A>T (n.1562-237A>T) c.1865-237A>T (n.1865-237A>T) n.2371-237A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308403T>C | CA633862372 | BRSK1 | c.2090-236T>C (n.2090-236T>C) c.1175-236T>C (n.1175-236T>C) c.2138-236T>C (n.2138-236T>C) c.1820-236T>C (n.1820-236T>C) c.1847-236T>C (n.1847-236T>C) n.2073-236T>C c.1562-236T>C (n.1562-236T>C) c.1865-236T>C (n.1865-236T>C) n.2371-236T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308403T= | CA2343355713 | BRSK1 | c.2090-236T= (n.2090-236T=) c.1175-236T= (n.1175-236T=) c.2138-236T= (n.2138-236T=) c.1820-236T= (n.1820-236T=) c.1847-236T= (n.1847-236T=) n.2073-236T= c.1562-236T= (n.1562-236T=) c.1865-236T= (n.1865-236T=) n.2371-236T= | |
| 19 | g.55308404A= | CA2343355714 | BRSK1 | c.2090-235A= (n.2090-235A=) c.1175-235A= (n.1175-235A=) c.2138-235A= (n.2138-235A=) c.1820-235A= (n.1820-235A=) c.1847-235A= (n.1847-235A=) n.2073-235A= c.1562-235A= (n.1562-235A=) c.1865-235A= (n.1865-235A=) n.2371-235A= | |
| 19 | g.55308404A>C | CA997262849 | BRSK1 | c.2090-235A>C (n.2090-235A>C) c.1175-235A>C (n.1175-235A>C) c.2138-235A>C (n.2138-235A>C) c.1820-235A>C (n.1820-235A>C) c.1847-235A>C (n.1847-235A>C) n.2073-235A>C c.1562-235A>C (n.1562-235A>C) c.1865-235A>C (n.1865-235A>C) n.2371-235A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308404A>G | CA2343355715 | BRSK1 | c.2090-235A>G (n.2090-235A>G) c.1175-235A>G (n.1175-235A>G) c.2138-235A>G (n.2138-235A>G) c.1820-235A>G (n.1820-235A>G) c.1847-235A>G (n.1847-235A>G) n.2073-235A>G c.1562-235A>G (n.1562-235A>G) c.1865-235A>G (n.1865-235A>G) n.2371-235A>G | dbSNP |
| 19 | g.55308404A>T | CA997262850 | BRSK1 | c.2090-235A>T (n.2090-235A>T) c.1175-235A>T (n.1175-235A>T) c.2138-235A>T (n.2138-235A>T) c.1820-235A>T (n.1820-235A>T) c.1847-235A>T (n.1847-235A>T) n.2073-235A>T c.1562-235A>T (n.1562-235A>T) c.1865-235A>T (n.1865-235A>T) n.2371-235A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308405G>A | CA2814886361 | BRSK1 | c.2090-234G>A (n.2090-234G>A) c.1175-234G>A (n.1175-234G>A) c.2138-234G>A (n.2138-234G>A) c.1820-234G>A (n.1820-234G>A) c.1847-234G>A (n.1847-234G>A) n.2073-234G>A c.1562-234G>A (n.1562-234G>A) c.1865-234G>A (n.1865-234G>A) n.2371-234G>A | |
| 19 | g.55308405G>C | CA997262851 | BRSK1 | c.2090-234G>C (n.2090-234G>C) c.1175-234G>C (n.1175-234G>C) c.2138-234G>C (n.2138-234G>C) c.1820-234G>C (n.1820-234G>C) c.1847-234G>C (n.1847-234G>C) n.2073-234G>C c.1562-234G>C (n.1562-234G>C) c.1865-234G>C (n.1865-234G>C) n.2371-234G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308405G>T | CA997262852 | BRSK1 | c.2090-234G>T (n.2090-234G>T) c.1175-234G>T (n.1175-234G>T) c.2138-234G>T (n.2138-234G>T) c.1820-234G>T (n.1820-234G>T) c.1847-234G>T (n.1847-234G>T) n.2073-234G>T c.1562-234G>T (n.1562-234G>T) c.1865-234G>T (n.1865-234G>T) n.2371-234G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308406A>C | CA997262853 | BRSK1 | c.2090-233A>C (n.2090-233A>C) c.1175-233A>C (n.1175-233A>C) c.2138-233A>C (n.2138-233A>C) c.1820-233A>C (n.1820-233A>C) c.1847-233A>C (n.1847-233A>C) n.2073-233A>C c.1562-233A>C (n.1562-233A>C) c.1865-233A>C (n.1865-233A>C) n.2371-233A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308406A>G | CA997262854 | BRSK1 | c.2090-233A>G (n.2090-233A>G) c.1175-233A>G (n.1175-233A>G) c.2138-233A>G (n.2138-233A>G) c.1820-233A>G (n.1820-233A>G) c.1847-233A>G (n.1847-233A>G) n.2073-233A>G c.1562-233A>G (n.1562-233A>G) c.1865-233A>G (n.1865-233A>G) n.2371-233A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308407A>C | CA997262855 | BRSK1 | c.2090-232A>C (n.2090-232A>C) c.1175-232A>C (n.1175-232A>C) c.2138-232A>C (n.2138-232A>C) c.1820-232A>C (n.1820-232A>C) c.1847-232A>C (n.1847-232A>C) n.2073-232A>C c.1562-232A>C (n.1562-232A>C) c.1865-232A>C (n.1865-232A>C) n.2371-232A>C | |
| 19 | g.55308407A>G | CA997262856 | BRSK1 | c.2090-232A>G (n.2090-232A>G) c.1175-232A>G (n.1175-232A>G) c.2138-232A>G (n.2138-232A>G) c.1820-232A>G (n.1820-232A>G) c.1847-232A>G (n.1847-232A>G) n.2073-232A>G c.1562-232A>G (n.1562-232A>G) c.1865-232A>G (n.1865-232A>G) n.2371-232A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308408A>C | CA997262857 | BRSK1 | c.2090-231A>C (n.2090-231A>C) c.1175-231A>C (n.1175-231A>C) c.2138-231A>C (n.2138-231A>C) c.1820-231A>C (n.1820-231A>C) c.1847-231A>C (n.1847-231A>C) n.2073-231A>C c.1562-231A>C (n.1562-231A>C) c.1865-231A>C (n.1865-231A>C) n.2371-231A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308408A>T | CA997262858 | BRSK1 | c.2090-231A>T (n.2090-231A>T) c.1175-231A>T (n.1175-231A>T) c.2138-231A>T (n.2138-231A>T) c.1820-231A>T (n.1820-231A>T) c.1847-231A>T (n.1847-231A>T) n.2073-231A>T c.1562-231A>T (n.1562-231A>T) c.1865-231A>T (n.1865-231A>T) n.2371-231A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308409C>A | CA997262859 | BRSK1 | c.2090-230C>A (n.2090-230C>A) c.1175-230C>A (n.1175-230C>A) c.2138-230C>A (n.2138-230C>A) c.1820-230C>A (n.1820-230C>A) c.1847-230C>A (n.1847-230C>A) n.2073-230C>A c.1562-230C>A (n.1562-230C>A) c.1865-230C>A (n.1865-230C>A) n.2371-230C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308409C>T | CA2530034979 | BRSK1 | c.2090-230C>T (n.2090-230C>T) c.1175-230C>T (n.1175-230C>T) c.2138-230C>T (n.2138-230C>T) c.1820-230C>T (n.1820-230C>T) c.1847-230C>T (n.1847-230C>T) n.2073-230C>T c.1562-230C>T (n.1562-230C>T) c.1865-230C>T (n.1865-230C>T) n.2371-230C>T | |
| 19 | g.55308410C>A | CA997262860 | BRSK1 | c.2090-229C>A (n.2090-229C>A) c.1175-229C>A (n.1175-229C>A) c.2138-229C>A (n.2138-229C>A) c.1820-229C>A (n.1820-229C>A) c.1847-229C>A (n.1847-229C>A) n.2073-229C>A c.1562-229C>A (n.1562-229C>A) c.1865-229C>A (n.1865-229C>A) n.2371-229C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308410C>T | CA997262861 | BRSK1 | c.2090-229C>T (n.2090-229C>T) c.1175-229C>T (n.1175-229C>T) c.2138-229C>T (n.2138-229C>T) c.1820-229C>T (n.1820-229C>T) c.1847-229C>T (n.1847-229C>T) n.2073-229C>T c.1562-229C>T (n.1562-229C>T) c.1865-229C>T (n.1865-229C>T) n.2371-229C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308412A>T | CA997262862 | BRSK1 | c.2090-227A>T (n.2090-227A>T) c.1175-227A>T (n.1175-227A>T) c.2138-227A>T (n.2138-227A>T) c.1820-227A>T (n.1820-227A>T) c.1847-227A>T (n.1847-227A>T) n.2073-227A>T c.1562-227A>T (n.1562-227A>T) c.1865-227A>T (n.1865-227A>T) n.2371-227A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308413C>A | CA997262863 | BRSK1 | c.2090-226C>A (n.2090-226C>A) c.1175-226C>A (n.1175-226C>A) c.2138-226C>A (n.2138-226C>A) c.1820-226C>A (n.1820-226C>A) c.1847-226C>A (n.1847-226C>A) n.2073-226C>A c.1562-226C>A (n.1562-226C>A) c.1865-226C>A (n.1865-226C>A) n.2371-226C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308414A= | CA2343355716 | BRSK1 | c.2090-225A= (n.2090-225A=) c.1175-225A= (n.1175-225A=) c.2138-225A= (n.2138-225A=) c.1820-225A= (n.1820-225A=) c.1847-225A= (n.1847-225A=) n.2073-225A= c.1562-225A= (n.1562-225A=) c.1865-225A= (n.1865-225A=) n.2371-225A= | |
| 19 | g.55308414A>C | CA633862373 | BRSK1 | c.2090-225A>C (n.2090-225A>C) c.1175-225A>C (n.1175-225A>C) c.2138-225A>C (n.2138-225A>C) c.1820-225A>C (n.1820-225A>C) c.1847-225A>C (n.1847-225A>C) n.2073-225A>C c.1562-225A>C (n.1562-225A>C) c.1865-225A>C (n.1865-225A>C) n.2371-225A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308414A>G | CA997262864 | BRSK1 | c.2090-225A>G (n.2090-225A>G) c.1175-225A>G (n.1175-225A>G) c.2138-225A>G (n.2138-225A>G) c.1820-225A>G (n.1820-225A>G) c.1847-225A>G (n.1847-225A>G) n.2073-225A>G c.1562-225A>G (n.1562-225A>G) c.1865-225A>G (n.1865-225A>G) n.2371-225A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308415C>G | CA2736007697 | BRSK1 | c.2090-224C>G (n.2090-224C>G) c.1175-224C>G (n.1175-224C>G) c.2138-224C>G (n.2138-224C>G) c.1820-224C>G (n.1820-224C>G) c.1847-224C>G (n.1847-224C>G) n.2073-224C>G c.1562-224C>G (n.1562-224C>G) c.1865-224C>G (n.1865-224C>G) n.2371-224C>G | dbSNP |
| 19 | g.55308416C= | CA2343355717 | BRSK1 | c.2090-223C= (n.2090-223C=) c.1175-223C= (n.1175-223C=) c.2138-223C= (n.2138-223C=) c.1820-223C= (n.1820-223C=) c.1847-223C= (n.1847-223C=) n.2073-223C= c.1562-223C= (n.1562-223C=) c.1865-223C= (n.1865-223C=) n.2371-223C= | |
| 19 | g.55308416C>T | CA883744319 | BRSK1 | c.2090-223C>T (n.2090-223C>T) c.1175-223C>T (n.1175-223C>T) c.2138-223C>T (n.2138-223C>T) c.1820-223C>T (n.1820-223C>T) c.1847-223C>T (n.1847-223C>T) n.2073-223C>T c.1562-223C>T (n.1562-223C>T) c.1865-223C>T (n.1865-223C>T) n.2371-223C>T | dbSNP |
| 19 | g.55308431G>A | CA310134965 | BRSK1 | c.2090-208G>A (n.2090-208G>A) c.1175-208G>A (n.1175-208G>A) c.2138-208G>A (n.2138-208G>A) c.1820-208G>A (n.1820-208G>A) c.1847-208G>A (n.1847-208G>A) n.2073-208G>A c.1562-208G>A (n.1562-208G>A) c.1865-208G>A (n.1865-208G>A) n.2371-208G>A | dbSNP |
| 19 | g.55308431G= | CA2343355718 | BRSK1 | c.2090-208G= (n.2090-208G=) c.1175-208G= (n.1175-208G=) c.2138-208G= (n.2138-208G=) c.1820-208G= (n.1820-208G=) c.1847-208G= (n.1847-208G=) n.2073-208G= c.1562-208G= (n.1562-208G=) c.1865-208G= (n.1865-208G=) n.2371-208G= | |
| 19 | g.55308434G>A | CA310134966 | BRSK1 | c.2090-205G>A (n.2090-205G>A) c.1175-205G>A (n.1175-205G>A) c.2138-205G>A (n.2138-205G>A) c.1820-205G>A (n.1820-205G>A) c.1847-205G>A (n.1847-205G>A) n.2073-205G>A c.1562-205G>A (n.1562-205G>A) c.1865-205G>A (n.1865-205G>A) n.2371-205G>A | dbSNP |
| 19 | g.55308434G= | CA2343355719 | BRSK1 | c.2090-205G= (n.2090-205G=) c.1175-205G= (n.1175-205G=) c.2138-205G= (n.2138-205G=) c.1820-205G= (n.1820-205G=) c.1847-205G= (n.1847-205G=) n.2073-205G= c.1562-205G= (n.1562-205G=) c.1865-205G= (n.1865-205G=) n.2371-205G= | |
| 19 | g.55308434_55308438delinsGGTAT | CA2343355720 | BRSK1 | c.2090-205_2090-201delinsGGTAT (n.2090-205_2090-201delinsGGTAT) c.1175-205_1175-201delinsGGTAT (n.1175-205_1175-201delinsGGTAT) c.2138-205_2138-201delinsGGTAT (n.2138-205_2138-201delinsGGTAT) c.1820-205_1820-201delinsGGTAT (n.1820-205_1820-201delinsGGTAT) c.1847-205_1847-201delinsGGTAT (n.1847-205_1847-201delinsGGTAT) n.2073-205_2073-201delinsGGTAT c.1562-205_1562-201delinsGGTAT (n.1562-205_1562-201delinsGGTAT) c.1865-205_1865-201delinsGGTAT (n.1865-205_1865-201delinsGGTAT) n.2371-205_2371-201delinsGGTAT | |
| 19 | g.55308437_55308440del | CA997262865 | BRSK1 | c.2090-202_2090-199del (n.2090-202_2090-199del) c.1175-202_1175-199del (n.1175-202_1175-199del) c.2138-202_2138-199del (n.2138-202_2138-199del) c.1820-202_1820-199del (n.1820-202_1820-199del) c.1847-202_1847-199del (n.1847-202_1847-199del) n.2073-202_2073-199del c.1562-202_1562-199del (n.1562-202_1562-199del) c.1865-202_1865-199del (n.1865-202_1865-199del) n.2371-202_2371-199del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308436T>C | CA310134968 | BRSK1 | c.2090-203T>C (n.2090-203T>C) c.1175-203T>C (n.1175-203T>C) c.2138-203T>C (n.2138-203T>C) c.1820-203T>C (n.1820-203T>C) c.1847-203T>C (n.1847-203T>C) n.2073-203T>C c.1562-203T>C (n.1562-203T>C) c.1865-203T>C (n.1865-203T>C) n.2371-203T>C | dbSNP |
| 19 | g.55308436T= | CA2343355721 | BRSK1 | c.2090-203T= (n.2090-203T=) c.1175-203T= (n.1175-203T=) c.2138-203T= (n.2138-203T=) c.1820-203T= (n.1820-203T=) c.1847-203T= (n.1847-203T=) n.2073-203T= c.1562-203T= (n.1562-203T=) c.1865-203T= (n.1865-203T=) n.2371-203T= | |
| 19 | g.55308442A= | CA2343355722 | BRSK1 | c.2090-197A= (n.2090-197A=) c.1175-197A= (n.1175-197A=) c.2138-197A= (n.2138-197A=) c.1820-197A= (n.1820-197A=) c.1847-197A= (n.1847-197A=) n.2073-197A= c.1562-197A= (n.1562-197A=) c.1865-197A= (n.1865-197A=) n.2371-197A= | |
| 19 | g.55308442A>G | CA883744326 | BRSK1 | c.2090-197A>G (n.2090-197A>G) c.1175-197A>G (n.1175-197A>G) c.2138-197A>G (n.2138-197A>G) c.1820-197A>G (n.1820-197A>G) c.1847-197A>G (n.1847-197A>G) n.2073-197A>G c.1562-197A>G (n.1562-197A>G) c.1865-197A>G (n.1865-197A>G) n.2371-197A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308443G>A | CA883744330 | BRSK1 | c.2090-196G>A (n.2090-196G>A) c.1175-196G>A (n.1175-196G>A) c.2138-196G>A (n.2138-196G>A) c.1820-196G>A (n.1820-196G>A) c.1847-196G>A (n.1847-196G>A) n.2073-196G>A c.1562-196G>A (n.1562-196G>A) c.1865-196G>A (n.1865-196G>A) n.2371-196G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308443G= | CA2343355723 | BRSK1 | c.2090-196G= (n.2090-196G=) c.1175-196G= (n.1175-196G=) c.2138-196G= (n.2138-196G=) c.1820-196G= (n.1820-196G=) c.1847-196G= (n.1847-196G=) n.2073-196G= c.1562-196G= (n.1562-196G=) c.1865-196G= (n.1865-196G=) n.2371-196G= | |
| 19 | g.55308449C= | CA2343355724 | BRSK1 | c.2090-190C= (n.2090-190C=) c.1175-190C= (n.1175-190C=) c.2138-190C= (n.2138-190C=) c.1820-190C= (n.1820-190C=) c.1847-190C= (n.1847-190C=) n.2073-190C= c.1562-190C= (n.1562-190C=) c.1865-190C= (n.1865-190C=) n.2371-190C= | |
| 19 | g.55308449C>G | CA310134971 | BRSK1 | c.2090-190C>G (n.2090-190C>G) c.1175-190C>G (n.1175-190C>G) c.2138-190C>G (n.2138-190C>G) c.1820-190C>G (n.1820-190C>G) c.1847-190C>G (n.1847-190C>G) n.2073-190C>G c.1562-190C>G (n.1562-190C>G) c.1865-190C>G (n.1865-190C>G) n.2371-190C>G | dbSNP |
| 19 | g.55308450C= | CA2343355725 | BRSK1 | c.2090-189C= (n.2090-189C=) c.1175-189C= (n.1175-189C=) c.2138-189C= (n.2138-189C=) c.1820-189C= (n.1820-189C=) c.1847-189C= (n.1847-189C=) n.2073-189C= c.1562-189C= (n.1562-189C=) c.1865-189C= (n.1865-189C=) n.2371-189C= | |
| 19 | g.55308450C>G | CA997262866 | BRSK1 | c.2090-189C>G (n.2090-189C>G) c.1175-189C>G (n.1175-189C>G) c.2138-189C>G (n.2138-189C>G) c.1820-189C>G (n.1820-189C>G) c.1847-189C>G (n.1847-189C>G) n.2073-189C>G c.1562-189C>G (n.1562-189C>G) c.1865-189C>G (n.1865-189C>G) n.2371-189C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308450C>T | CA310134977 | BRSK1 | c.2090-189C>T (n.2090-189C>T) c.1175-189C>T (n.1175-189C>T) c.2138-189C>T (n.2138-189C>T) c.1820-189C>T (n.1820-189C>T) c.1847-189C>T (n.1847-189C>T) n.2073-189C>T c.1562-189C>T (n.1562-189C>T) c.1865-189C>T (n.1865-189C>T) n.2371-189C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308451G>A | CA310134980 | BRSK1 | c.2090-188G>A (n.2090-188G>A) c.1175-188G>A (n.1175-188G>A) c.2138-188G>A (n.2138-188G>A) c.1820-188G>A (n.1820-188G>A) c.1847-188G>A (n.1847-188G>A) n.2073-188G>A c.1562-188G>A (n.1562-188G>A) c.1865-188G>A (n.1865-188G>A) n.2371-188G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308451G= | CA2343355726 | BRSK1 | c.2090-188G= (n.2090-188G=) c.1175-188G= (n.1175-188G=) c.2138-188G= (n.2138-188G=) c.1820-188G= (n.1820-188G=) c.1847-188G= (n.1847-188G=) n.2073-188G= c.1562-188G= (n.1562-188G=) c.1865-188G= (n.1865-188G=) n.2371-188G= | |
| 19 | g.55308451G>T | CA2741643233 | BRSK1 | c.2090-188G>T (n.2090-188G>T) c.1175-188G>T (n.1175-188G>T) c.2138-188G>T (n.2138-188G>T) c.1820-188G>T (n.1820-188G>T) c.1847-188G>T (n.1847-188G>T) n.2073-188G>T c.1562-188G>T (n.1562-188G>T) c.1865-188G>T (n.1865-188G>T) n.2371-188G>T | |
| 19 | g.55308456C= | CA2343355727 | BRSK1 | c.2090-183C= (n.2090-183C=) c.1175-183C= (n.1175-183C=) c.2138-183C= (n.2138-183C=) c.1820-183C= (n.1820-183C=) c.1847-183C= (n.1847-183C=) n.2073-183C= c.1562-183C= (n.1562-183C=) c.1865-183C= (n.1865-183C=) n.2371-183C= | |
| 19 | g.55308456C>T | CA310134981 | BRSK1 | c.2090-183C>T (n.2090-183C>T) c.1175-183C>T (n.1175-183C>T) c.2138-183C>T (n.2138-183C>T) c.1820-183C>T (n.1820-183C>T) c.1847-183C>T (n.1847-183C>T) n.2073-183C>T c.1562-183C>T (n.1562-183C>T) c.1865-183C>T (n.1865-183C>T) n.2371-183C>T | dbSNP |
| 19 | g.55308457C>T | CA2814886362 | BRSK1 | c.2090-182C>T (n.2090-182C>T) c.1175-182C>T (n.1175-182C>T) c.2138-182C>T (n.2138-182C>T) c.1820-182C>T (n.1820-182C>T) c.1847-182C>T (n.1847-182C>T) n.2073-182C>T c.1562-182C>T (n.1562-182C>T) c.1865-182C>T (n.1865-182C>T) n.2371-182C>T | |
| 19 | g.55308459T>C | CA2343355729 | BRSK1 | c.2090-180T>C (n.2090-180T>C) c.1175-180T>C (n.1175-180T>C) c.2138-180T>C (n.2138-180T>C) c.1820-180T>C (n.1820-180T>C) c.1847-180T>C (n.1847-180T>C) n.2073-180T>C c.1562-180T>C (n.1562-180T>C) c.1865-180T>C (n.1865-180T>C) n.2371-180T>C | dbSNP |
| 19 | g.55308459T= | CA2343355728 | BRSK1 | c.2090-180T= (n.2090-180T=) c.1175-180T= (n.1175-180T=) c.2138-180T= (n.2138-180T=) c.1820-180T= (n.1820-180T=) c.1847-180T= (n.1847-180T=) n.2073-180T= c.1562-180T= (n.1562-180T=) c.1865-180T= (n.1865-180T=) n.2371-180T= | |
| 19 | g.55308461A= | CA2343355730 | BRSK1 | c.2090-178A= (n.2090-178A=) c.1175-178A= (n.1175-178A=) c.2138-178A= (n.2138-178A=) c.1820-178A= (n.1820-178A=) c.1847-178A= (n.1847-178A=) n.2073-178A= c.1562-178A= (n.1562-178A=) c.1865-178A= (n.1865-178A=) n.2371-178A= | |
| 19 | g.55308461A>C | CA2343355731 | BRSK1 | c.2090-178A>C (n.2090-178A>C) c.1175-178A>C (n.1175-178A>C) c.2138-178A>C (n.2138-178A>C) c.1820-178A>C (n.1820-178A>C) c.1847-178A>C (n.1847-178A>C) n.2073-178A>C c.1562-178A>C (n.1562-178A>C) c.1865-178A>C (n.1865-178A>C) n.2371-178A>C | dbSNP |
| 19 | g.55308463T>A | CA883744336 | BRSK1 | c.2090-176T>A (n.2090-176T>A) c.1175-176T>A (n.1175-176T>A) c.2138-176T>A (n.2138-176T>A) c.1820-176T>A (n.1820-176T>A) c.1847-176T>A (n.1847-176T>A) n.2073-176T>A c.1562-176T>A (n.1562-176T>A) c.1865-176T>A (n.1865-176T>A) n.2371-176T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308463T= | CA2343355732 | BRSK1 | c.2090-176T= (n.2090-176T=) c.1175-176T= (n.1175-176T=) c.2138-176T= (n.2138-176T=) c.1820-176T= (n.1820-176T=) c.1847-176T= (n.1847-176T=) n.2073-176T= c.1562-176T= (n.1562-176T=) c.1865-176T= (n.1865-176T=) n.2371-176T= | |
| 19 | g.55308463_55308466delinsTAGC | CA2343355733 | BRSK1 | c.2090-176_2090-173delinsTAGC (n.2090-176_2090-173delinsTAGC) c.1175-176_1175-173delinsTAGC (n.1175-176_1175-173delinsTAGC) c.2138-176_2138-173delinsTAGC (n.2138-176_2138-173delinsTAGC) c.1820-176_1820-173delinsTAGC (n.1820-176_1820-173delinsTAGC) c.1847-176_1847-173delinsTAGC (n.1847-176_1847-173delinsTAGC) n.2073-176_2073-173delinsTAGC c.1562-176_1562-173delinsTAGC (n.1562-176_1562-173delinsTAGC) c.1865-176_1865-173delinsTAGC (n.1865-176_1865-173delinsTAGC) n.2371-176_2371-173delinsTAGC | |
| 19 | g.55308468_55308470del | CA2343355734 | BRSK1 | c.2090-171_2090-169del (n.2090-171_2090-169del) c.1175-171_1175-169del (n.1175-171_1175-169del) c.2138-171_2138-169del (n.2138-171_2138-169del) c.1820-171_1820-169del (n.1820-171_1820-169del) c.1847-171_1847-169del (n.1847-171_1847-169del) n.2073-171_2073-169del c.1562-171_1562-169del (n.1562-171_1562-169del) c.1865-171_1865-169del (n.1865-171_1865-169del) n.2371-171_2371-169del | dbSNP |
| 19 | g.55308468G>A | CA997262867 | BRSK1 | c.2090-171G>A (n.2090-171G>A) c.1175-171G>A (n.1175-171G>A) c.2138-171G>A (n.2138-171G>A) c.1820-171G>A (n.1820-171G>A) c.1847-171G>A (n.1847-171G>A) n.2073-171G>A c.1562-171G>A (n.1562-171G>A) c.1865-171G>A (n.1865-171G>A) n.2371-171G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308468G= | CA2343355735 | BRSK1 | c.2090-171G= (n.2090-171G=) c.1175-171G= (n.1175-171G=) c.2138-171G= (n.2138-171G=) c.1820-171G= (n.1820-171G=) c.1847-171G= (n.1847-171G=) n.2073-171G= c.1562-171G= (n.1562-171G=) c.1865-171G= (n.1865-171G=) n.2371-171G= | |
| 19 | g.55308474A= | CA2343355736 | BRSK1 | c.2090-165A= (n.2090-165A=) c.1175-165A= (n.1175-165A=) c.2138-165A= (n.2138-165A=) c.1820-165A= (n.1820-165A=) c.1847-165A= (n.1847-165A=) n.2073-165A= c.1562-165A= (n.1562-165A=) c.1865-165A= (n.1865-165A=) n.2371-165A= | |
| 19 | g.55308474A>G | CA883744338 | BRSK1 | c.2090-165A>G (n.2090-165A>G) c.1175-165A>G (n.1175-165A>G) c.2138-165A>G (n.2138-165A>G) c.1820-165A>G (n.1820-165A>G) c.1847-165A>G (n.1847-165A>G) n.2073-165A>G c.1562-165A>G (n.1562-165A>G) c.1865-165A>G (n.1865-165A>G) n.2371-165A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308476C>T | CA2814886363 | BRSK1 | c.2090-163C>T (n.2090-163C>T) c.1175-163C>T (n.1175-163C>T) c.2138-163C>T (n.2138-163C>T) c.1820-163C>T (n.1820-163C>T) c.1847-163C>T (n.1847-163C>T) n.2073-163C>T c.1562-163C>T (n.1562-163C>T) c.1865-163C>T (n.1865-163C>T) n.2371-163C>T | |
| 19 | g.55308477C>A | CA2580608471 | BRSK1 | c.2090-162C>A (n.2090-162C>A) c.1175-162C>A (n.1175-162C>A) c.2138-162C>A (n.2138-162C>A) c.1820-162C>A (n.1820-162C>A) c.1847-162C>A (n.1847-162C>A) n.2073-162C>A c.1562-162C>A (n.1562-162C>A) c.1865-162C>A (n.1865-162C>A) n.2371-162C>A | |
| 19 | g.55308477C= | CA2343355737 | BRSK1 | c.2090-162C= (n.2090-162C=) c.1175-162C= (n.1175-162C=) c.2138-162C= (n.2138-162C=) c.1820-162C= (n.1820-162C=) c.1847-162C= (n.1847-162C=) n.2073-162C= c.1562-162C= (n.1562-162C=) c.1865-162C= (n.1865-162C=) n.2371-162C= | |
| 19 | g.55308477C>G | CA2580608472 | BRSK1 | c.2090-162C>G (n.2090-162C>G) c.1175-162C>G (n.1175-162C>G) c.2138-162C>G (n.2138-162C>G) c.1820-162C>G (n.1820-162C>G) c.1847-162C>G (n.1847-162C>G) n.2073-162C>G c.1562-162C>G (n.1562-162C>G) c.1865-162C>G (n.1865-162C>G) n.2371-162C>G | |
| 19 | g.55308477C>T | CA15942315 | BRSK1 | c.2090-162C>T (n.2090-162C>T) c.1175-162C>T (n.1175-162C>T) c.2138-162C>T (n.2138-162C>T) c.1820-162C>T (n.1820-162C>T) c.1847-162C>T (n.1847-162C>T) n.2073-162C>T c.1562-162C>T (n.1562-162C>T) c.1865-162C>T (n.1865-162C>T) n.2371-162C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308482G>A | CA2343355739 | BRSK1 | c.2090-157G>A (n.2090-157G>A) c.1175-157G>A (n.1175-157G>A) c.2138-157G>A (n.2138-157G>A) c.1820-157G>A (n.1820-157G>A) c.1847-157G>A (n.1847-157G>A) n.2073-157G>A c.1562-157G>A (n.1562-157G>A) c.1865-157G>A (n.1865-157G>A) n.2371-157G>A | dbSNP |
| 19 | g.55308482G= | CA2343355738 | BRSK1 | c.2090-157G= (n.2090-157G=) c.1175-157G= (n.1175-157G=) c.2138-157G= (n.2138-157G=) c.1820-157G= (n.1820-157G=) c.1847-157G= (n.1847-157G=) n.2073-157G= c.1562-157G= (n.1562-157G=) c.1865-157G= (n.1865-157G=) n.2371-157G= | |
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| 19 | g.55308483C>G | CA883744349 | BRSK1 | c.2090-156C>G (n.2090-156C>G) c.1175-156C>G (n.1175-156C>G) c.2138-156C>G (n.2138-156C>G) c.1820-156C>G (n.1820-156C>G) c.1847-156C>G (n.1847-156C>G) n.2073-156C>G c.1562-156C>G (n.1562-156C>G) c.1865-156C>G (n.1865-156C>G) n.2371-156C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.55308488C= | CA2343355741 | BRSK1 | c.2090-151C= (n.2090-151C=) c.1175-151C= (n.1175-151C=) c.2138-151C= (n.2138-151C=) c.1820-151C= (n.1820-151C=) c.1847-151C= (n.1847-151C=) n.2073-151C= c.1562-151C= (n.1562-151C=) c.1865-151C= (n.1865-151C=) n.2371-151C= | |
| 19 | g.55308488C>G | CA2587277911 | BRSK1 | c.2090-151C>G (n.2090-151C>G) c.1175-151C>G (n.1175-151C>G) c.2138-151C>G (n.2138-151C>G) c.1820-151C>G (n.1820-151C>G) c.1847-151C>G (n.1847-151C>G) n.2073-151C>G c.1562-151C>G (n.1562-151C>G) c.1865-151C>G (n.1865-151C>G) n.2371-151C>G | gnomAD v4 |
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| 19 | g.55308489G= | CA2343355742 | BRSK1 | c.2090-150G= (n.2090-150G=) c.1175-150G= (n.1175-150G=) c.2138-150G= (n.2138-150G=) c.1820-150G= (n.1820-150G=) c.1847-150G= (n.1847-150G=) n.2073-150G= c.1562-150G= (n.1562-150G=) c.1865-150G= (n.1865-150G=) n.2371-150G= | |
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| 19 | g.55308492G>A | CA2587277918 | BRSK1 | c.2090-147G>A (n.2090-147G>A) c.1175-147G>A (n.1175-147G>A) c.2138-147G>A (n.2138-147G>A) c.1820-147G>A (n.1820-147G>A) c.1847-147G>A (n.1847-147G>A) n.2073-147G>A c.1562-147G>A (n.1562-147G>A) c.1865-147G>A (n.1865-147G>A) n.2371-147G>A | gnomAD v4 |
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