Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.5528607A>CCA366703446ACTBc.476T>G (p.Val159Gly)
c.347T>G (p.Val116Gly)
n.1023T>G
c.428T>G (p.Val143Gly)
c.110T>G (p.Val37Gly)
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.88-824T>G (n.88-824T>G)
c.*139T>G (n.*139T>G)
n.1001T>G
n.194T>G
n.683T>G
n.631T>G
n.482T>G
7g.5528607A>GCA366703447ACTBc.476T>C (p.Val159Ala)
c.347T>C (p.Val116Ala)
n.1023T>C
c.428T>C (p.Val143Ala)
c.110T>C (p.Val37Ala)
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.88-824T>C (n.88-824T>C)
c.*139T>C (n.*139T>C)
n.1001T>C
n.194T>C
n.683T>C
n.631T>C
n.482T>C
 ClinVar dbSNP
7g.5528607A>TCA366703448ACTBc.476T>A (p.Val159Asp)
c.347T>A (p.Val116Asp)
n.1023T>A
c.428T>A (p.Val143Asp)
c.110T>A (p.Val37Asp)
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.88-824T>A (n.88-824T>A)
c.*139T>A (n.*139T>A)
n.1001T>A
n.194T>A
n.683T>A
n.631T>A
n.482T>A
7g.5528608C>ACA366703452ACTBc.475G>T (p.Val159Phe)
c.346G>T (p.Val116Phe)
n.1022G>T
c.427G>T (p.Val143Phe)
c.109G>T (p.Val37Phe)
c.*18G>T (n.*18G>T)
c.88-825G>T (n.88-825G>T)
c.*138G>T (n.*138G>T)
n.1000G>T
n.193G>T
n.682G>T
n.630G>T
n.481G>T
7g.5528608C>GCA366703451ACTBc.475G>C (p.Val159Leu)
c.346G>C (p.Val116Leu)
n.1022G>C
c.427G>C (p.Val143Leu)
c.109G>C (p.Val37Leu)
c.*18G>C (n.*18G>C)
c.88-825G>C (n.88-825G>C)
c.*138G>C (n.*138G>C)
n.1000G>C
n.193G>C
n.682G>C
n.630G>C
n.481G>C
7g.5528608C>TCA366703449ACTBc.475G>A (p.Val159Ile)
c.346G>A (p.Val116Ile)
n.1022G>A
c.427G>A (p.Val143Ile)
c.109G>A (p.Val37Ile)
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.88-825G>A (n.88-825G>A)
c.*138G>A (n.*138G>A)
n.1000G>A
n.193G>A
n.682G>A
n.630G>A
n.481G>A
7g.5528610_5528611dupCA2573052892ACTBc.474_475dup (p.Val159GlyfsTer28)
c.345_346dup (p.Val116GlyfsTer28)
n.1021_1022dup
c.426_427dup (p.Val143GlyfsTer28)
c.108_109dup (p.Val37GlyfsTer28)
c.*17_*18dup (n.*17_*18dup)
c.88-826_88-825dup (n.88-826_88-825dup)
c.*137_*138dup (n.*137_*138dup)
c.474_475dup (p.Val159GlyfsTer?)
n.999_1000dup
n.192_193dup
n.681_682dup
n.629_630dup
n.480_481dup
 ClinVar dbSNP
7g.5528609C>ACA453639168ACTBc.474G>T (p.Gly158=)
c.345G>T (p.Gly115=)
n.1021G>T
c.426G>T (p.Gly142=)
c.108G>T (p.Gly36=)
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.88-826G>T (n.88-826G>T)
c.*137G>T (n.*137G>T)
n.999G>T
n.192G>T
n.681G>T
n.629G>T
n.480G>T
7g.5528609C=CA1684975842ACTBc.474G= (p.Gly158=)
c.345G= (p.Gly115=)
n.1021G=
c.426G= (p.Gly142=)
c.108G= (p.Gly36=)
c.*17G= (n.*17G=)
c.88-826G= (n.88-826G=)
c.*137G= (n.*137G=)
n.999G=
n.192G=
n.681G=
n.629G=
n.480G=
7g.5528609C>GCA453639169ACTBc.474G>C (p.Gly158=)
c.345G>C (p.Gly115=)
n.1021G>C
c.426G>C (p.Gly142=)
c.108G>C (p.Gly36=)
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.88-826G>C (n.88-826G>C)
c.*137G>C (n.*137G>C)
n.999G>C
n.192G>C
n.681G>C
n.629G>C
n.480G>C
7g.5528609C>TCA4146999ACTBc.474G>A (p.Gly158=)
c.345G>A (p.Gly115=)
n.1021G>A
c.426G>A (p.Gly142=)
c.108G>A (p.Gly36=)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.88-826G>A (n.88-826G>A)
c.*137G>A (n.*137G>A)
n.999G>A
n.192G>A
n.681G>A
n.629G>A
n.480G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528610C>ACA366703456ACTBc.473G>T (p.Gly158Val)
c.344G>T (p.Gly115Val)
n.1020G>T
c.425G>T (p.Gly142Val)
c.107G>T (p.Gly36Val)
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.88-827G>T (n.88-827G>T)
c.*136G>T (n.*136G>T)
n.998G>T
n.191G>T
n.680G>T
n.628G>T
n.479G>T
7g.5528610C>GCA366703460ACTBc.473G>C (p.Gly158Ala)
c.344G>C (p.Gly115Ala)
n.1020G>C
c.425G>C (p.Gly142Ala)
c.107G>C (p.Gly36Ala)
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.88-827G>C (n.88-827G>C)
c.*136G>C (n.*136G>C)
n.998G>C
n.191G>C
n.680G>C
n.628G>C
n.479G>C
7g.5528610C>TCA366703463ACTBc.473G>A (p.Gly158Glu)
c.344G>A (p.Gly115Glu)
n.1020G>A
c.425G>A (p.Gly142Glu)
c.107G>A (p.Gly36Glu)
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.88-827G>A (n.88-827G>A)
c.*136G>A (n.*136G>A)
n.998G>A
n.191G>A
n.680G>A
n.628G>A
n.479G>A
7g.5528611C>ACA366703467ACTBc.472G>T (p.Gly158Trp)
c.343G>T (p.Gly115Trp)
n.1019G>T
c.424G>T (p.Gly142Trp)
c.106G>T (p.Gly36Trp)
c.*15G>T (n.*15G>T)
c.88-828G>T (n.88-828G>T)
c.*135G>T (n.*135G>T)
n.997G>T
n.190G>T
n.679G>T
n.627G>T
n.478G>T
7g.5528611C>GCA366703475ACTBc.472G>C (p.Gly158Arg)
c.343G>C (p.Gly115Arg)
n.1019G>C
c.424G>C (p.Gly142Arg)
c.106G>C (p.Gly36Arg)
c.*15G>C (n.*15G>C)
c.88-828G>C (n.88-828G>C)
c.*135G>C (n.*135G>C)
n.997G>C
n.190G>C
n.679G>C
n.627G>C
n.478G>C
7g.5528611C>TCA366703476ACTBc.472G>A (p.Gly158Arg)
c.343G>A (p.Gly115Arg)
n.1019G>A
c.424G>A (p.Gly142Arg)
c.106G>A (p.Gly36Arg)
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.88-828G>A (n.88-828G>A)
c.*135G>A (n.*135G>A)
n.997G>A
n.190G>A
n.679G>A
n.627G>A
n.478G>A
 COSMIC
7g.5528612G>ACA4147000ACTBc.471C>T (p.Asp157=)
c.342C>T (p.Asp114=)
n.1018C>T
c.423C>T (p.Asp141=)
c.105C>T (p.Asp35=)
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.88-829C>T (n.88-829C>T)
c.*134C>T (n.*134C>T)
n.996C>T
n.189C>T
n.678C>T
n.626C>T
n.477C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528612G>CCA366703482ACTBc.471C>G (p.Asp157Glu)
c.342C>G (p.Asp114Glu)
n.1018C>G
c.423C>G (p.Asp141Glu)
c.105C>G (p.Asp35Glu)
c.*14C>G (n.*14C>G)
c.88-829C>G (n.88-829C>G)
c.*134C>G (n.*134C>G)
n.996C>G
n.189C>G
n.678C>G
n.626C>G
n.477C>G
7g.5528612G=CA1684975849ACTBc.471C= (p.Asp157=)
c.342C= (p.Asp114=)
n.1018C=
c.423C= (p.Asp141=)
c.105C= (p.Asp35=)
c.*14C= (n.*14C=)
c.88-829C= (n.88-829C=)
c.*134C= (n.*134C=)
n.996C=
n.189C=
n.678C=
n.626C=
n.477C=
7g.5528612G>TCA366703486ACTBc.471C>A (p.Asp157Glu)
c.342C>A (p.Asp114Glu)
n.1018C>A
c.423C>A (p.Asp141Glu)
c.105C>A (p.Asp35Glu)
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.88-829C>A (n.88-829C>A)
c.*134C>A (n.*134C>A)
n.996C>A
n.189C>A
n.678C>A
n.626C>A
n.477C>A
7g.5528613T>ACA366703489ACTBc.470A>T (p.Asp157Val)
c.341A>T (p.Asp114Val)
n.1017A>T
c.422A>T (p.Asp141Val)
c.104A>T (p.Asp35Val)
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.88-830A>T (n.88-830A>T)
c.*133A>T (n.*133A>T)
n.995A>T
n.188A>T
n.677A>T
n.625A>T
n.476A>T
7g.5528613T>CCA366703492ACTBc.470A>G (p.Asp157Gly)
c.341A>G (p.Asp114Gly)
n.1017A>G
c.422A>G (p.Asp141Gly)
c.104A>G (p.Asp35Gly)
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.88-830A>G (n.88-830A>G)
c.*133A>G (n.*133A>G)
n.995A>G
n.188A>G
n.677A>G
n.625A>G
n.476A>G
7g.5528613T>GCA366703496ACTBc.470A>C (p.Asp157Ala)
c.341A>C (p.Asp114Ala)
n.1017A>C
c.422A>C (p.Asp141Ala)
c.104A>C (p.Asp35Ala)
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.88-830A>C (n.88-830A>C)
c.*133A>C (n.*133A>C)
n.995A>C
n.188A>C
n.677A>C
n.625A>C
n.476A>C
7g.5528614C>ACA366703502ACTBc.469G>T (p.Asp157Tyr)
c.340G>T (p.Asp114Tyr)
n.1016G>T
c.421G>T (p.Asp141Tyr)
c.103G>T (p.Asp35Tyr)
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.88-831G>T (n.88-831G>T)
c.*132G>T (n.*132G>T)
n.994G>T
n.187G>T
n.676G>T
n.624G>T
n.475G>T
7g.5528614C>GCA366703505ACTBc.469G>C (p.Asp157His)
c.340G>C (p.Asp114His)
n.1016G>C
c.421G>C (p.Asp141His)
c.103G>C (p.Asp35His)
c.*12G>C (n.*12G>C)
c.88-831G>C (n.88-831G>C)
c.*132G>C (n.*132G>C)
n.994G>C
n.187G>C
n.676G>C
n.624G>C
n.475G>C
7g.5528614C>TCA366703499ACTBc.469G>A (p.Asp157Asn)
c.340G>A (p.Asp114Asn)
n.1016G>A
c.421G>A (p.Asp141Asn)
c.103G>A (p.Asp35Asn)
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.88-831G>A (n.88-831G>A)
c.*132G>A (n.*132G>A)
n.994G>A
n.187G>A
n.676G>A
n.624G>A
n.475G>A
7g.5528615A=CA1684975851ACTBc.468T= (p.Gly156=)
c.339T= (p.Gly113=)
n.1015T=
c.420T= (p.Gly140=)
c.102T= (p.Gly34=)
c.*11T= (n.*11T=)
c.88-832T= (n.88-832T=)
c.*131T= (n.*131T=)
n.993T=
n.186T=
n.675T=
n.623T=
n.474T=
7g.5528615A>CCA453639173ACTBc.468T>G (p.Gly156=)
c.339T>G (p.Gly113=)
n.1015T>G
c.420T>G (p.Gly140=)
c.102T>G (p.Gly34=)
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.88-832T>G (n.88-832T>G)
c.*131T>G (n.*131T>G)
n.993T>G
n.186T>G
n.675T>G
n.623T>G
n.474T>G
7g.5528615A>GCA453639174ACTBc.468T>C (p.Gly156=)
c.339T>C (p.Gly113=)
n.1015T>C
c.420T>C (p.Gly140=)
c.102T>C (p.Gly34=)
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.88-832T>C (n.88-832T>C)
c.*131T>C (n.*131T>C)
n.993T>C
n.186T>C
n.675T>C
n.623T>C
n.474T>C
7g.5528615A>TCA453639177ACTBc.468T>A (p.Gly156=)
c.339T>A (p.Gly113=)
n.1015T>A
c.420T>A (p.Gly140=)
c.102T>A (p.Gly34=)
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.88-832T>A (n.88-832T>A)
c.*131T>A (n.*131T>A)
n.993T>A
n.186T>A
n.675T>A
n.623T>A
n.474T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528616C>ACA366703509ACTBc.467G>T (p.Gly156Val)
c.338G>T (p.Gly113Val)
n.1014G>T
c.419G>T (p.Gly140Val)
c.101G>T (p.Gly34Val)
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.88-833G>T (n.88-833G>T)
c.*130G>T (n.*130G>T)
n.992G>T
n.185G>T
n.674G>T
n.622G>T
n.473G>T
7g.5528616C>GCA366703508ACTBc.467G>C (p.Gly156Ala)
c.338G>C (p.Gly113Ala)
n.1014G>C
c.419G>C (p.Gly140Ala)
c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.88-833G>C (n.88-833G>C)
c.*130G>C (n.*130G>C)
n.992G>C
n.185G>C
n.674G>C
n.622G>C
n.473G>C
7g.5528616C>TCA366703511ACTBc.467G>A (p.Gly156Asp)
c.338G>A (p.Gly113Asp)
n.1014G>A
c.419G>A (p.Gly140Asp)
c.101G>A (p.Gly34Asp)
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.88-833G>A (n.88-833G>A)
c.*130G>A (n.*130G>A)
n.992G>A
n.185G>A
n.674G>A
n.622G>A
n.473G>A
7g.5528617C>ACA366703512ACTBc.466G>T (p.Gly156Cys)
c.337G>T (p.Gly113Cys)
n.1013G>T
c.418G>T (p.Gly140Cys)
c.100G>T (p.Gly34Cys)
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.88-834G>T (n.88-834G>T)
c.*129G>T (n.*129G>T)
n.991G>T
n.184G>T
n.673G>T
n.621G>T
n.472G>T
7g.5528617C>GCA366703516ACTBc.466G>C (p.Gly156Arg)
c.337G>C (p.Gly113Arg)
n.1013G>C
c.418G>C (p.Gly140Arg)
c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.88-834G>C (n.88-834G>C)
c.*129G>C (n.*129G>C)
n.991G>C
n.184G>C
n.673G>C
n.621G>C
n.472G>C
7g.5528617C>TCA366703524ACTBc.466G>A (p.Gly156Ser)
c.337G>A (p.Gly113Ser)
n.1013G>A
c.418G>A (p.Gly140Ser)
c.100G>A (p.Gly34Ser)
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.88-834G>A (n.88-834G>A)
c.*129G>A (n.*129G>A)
n.991G>A
n.184G>A
n.673G>A
n.621G>A
n.472G>A
7g.5528618G>ACA153195620ACTBc.465C>T (p.Ser155=)
c.336C>T (p.Ser112=)
n.1012C>T
c.417C>T (p.Ser139=)
c.99C>T (p.Ser33=)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.88-835C>T (n.88-835C>T)
c.*128C>T (n.*128C>T)
n.990C>T
n.183C>T
n.672C>T
n.620C>T
n.471C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.5528618G>CCA453639184ACTBc.465C>G (p.Ser155=)
c.336C>G (p.Ser112=)
n.1012C>G
c.417C>G (p.Ser139=)
c.99C>G (p.Ser33=)
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.88-835C>G (n.88-835C>G)
c.*128C>G (n.*128C>G)
n.990C>G
n.183C>G
n.672C>G
n.620C>G
n.471C>G
7g.5528618G=CA1684975853ACTBc.465C= (p.Ser155=)
c.336C= (p.Ser112=)
n.1012C=
c.417C= (p.Ser139=)
c.99C= (p.Ser33=)
c.*8C= (n.*8C=)
c.88-835C= (n.88-835C=)
c.*128C= (n.*128C=)
n.990C=
n.183C=
n.672C=
n.620C=
n.471C=
7g.5528618G>TCA453639186ACTBc.465C>A (p.Ser155=)
c.336C>A (p.Ser112=)
n.1012C>A
c.417C>A (p.Ser139=)
c.99C>A (p.Ser33=)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.88-835C>A (n.88-835C>A)
c.*128C>A (n.*128C>A)
n.990C>A
n.183C>A
n.672C>A
n.620C>A
n.471C>A
 gnomAD v4
7g.5528619G>ACA366703532ACTBc.464C>T (p.Ser155Phe)
c.335C>T (p.Ser112Phe)
n.1011C>T
c.416C>T (p.Ser139Phe)
c.98C>T (p.Ser33Phe)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.88-836C>T (n.88-836C>T)
c.*127C>T (n.*127C>T)
n.989C>T
n.182C>T
n.671C>T
n.619C>T
n.470C>T
7g.5528619G>CCA366703535ACTBc.464C>G (p.Ser155Cys)
c.335C>G (p.Ser112Cys)
n.1011C>G
c.416C>G (p.Ser139Cys)
c.98C>G (p.Ser33Cys)
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.88-836C>G (n.88-836C>G)
c.*127C>G (n.*127C>G)
n.989C>G
n.182C>G
n.671C>G
n.619C>G
n.470C>G
7g.5528619G>TCA366703536ACTBc.464C>A (p.Ser155Tyr)
c.335C>A (p.Ser112Tyr)
n.1011C>A
c.416C>A (p.Ser139Tyr)
c.98C>A (p.Ser33Tyr)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.88-836C>A (n.88-836C>A)
c.*127C>A (n.*127C>A)
n.989C>A
n.182C>A
n.671C>A
n.619C>A
n.470C>A
7g.5528620A>CCA366703541ACTBc.463T>G (p.Ser155Ala)
c.334T>G (p.Ser112Ala)
n.1010T>G
c.415T>G (p.Ser139Ala)
c.97T>G (p.Ser33Ala)
c.*6T>G (n.*6T>G)
c.88-837T>G (n.88-837T>G)
c.*126T>G (n.*126T>G)
n.988T>G
n.181T>G
n.670T>G
n.618T>G
n.469T>G
7g.5528620A>GCA366703537ACTBc.463T>C (p.Ser155Pro)
c.334T>C (p.Ser112Pro)
n.1010T>C
c.415T>C (p.Ser139Pro)
c.97T>C (p.Ser33Pro)
c.*6T>C (n.*6T>C)
c.88-837T>C (n.88-837T>C)
c.*126T>C (n.*126T>C)
n.988T>C
n.181T>C
n.670T>C
n.618T>C
n.469T>C
7g.5528620A>TCA366703538ACTBc.463T>A (p.Ser155Thr)
c.334T>A (p.Ser112Thr)
n.1010T>A
c.415T>A (p.Ser139Thr)
c.97T>A (p.Ser33Thr)
c.*6T>A (n.*6T>A)
c.88-837T>A (n.88-837T>A)
c.*126T>A (n.*126T>A)
n.988T>A
n.181T>A
n.670T>A
n.618T>A
n.469T>A
7g.5528621G>ACA453639190ACTBc.462C>T (p.Asp154=)
c.333C>T (p.Asp111=)
n.1009C>T
c.414C>T (p.Asp138=)
c.96C>T (p.Asp32=)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.88-838C>T (n.88-838C>T)
c.*125C>T (n.*125C>T)
n.987C>T
n.180C>T
n.669C>T
n.617C>T
n.468C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.5528621G>CCA366703545ACTBc.462C>G (p.Asp154Glu)
c.333C>G (p.Asp111Glu)
n.1009C>G
c.414C>G (p.Asp138Glu)
c.96C>G (p.Asp32Glu)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.88-838C>G (n.88-838C>G)
c.*125C>G (n.*125C>G)
n.987C>G
n.180C>G
n.669C>G
n.617C>G
n.468C>G
7g.5528621G=CA1684975855ACTBc.462C= (p.Asp154=)
c.333C= (p.Asp111=)
n.1009C=
c.414C= (p.Asp138=)
c.96C= (p.Asp32=)
c.*5C= (n.*5C=)
c.88-838C= (n.88-838C=)
c.*125C= (n.*125C=)
n.987C=
n.180C=
n.669C=
n.617C=
n.468C=
7g.5528621G>TCA366703546ACTBc.462C>A (p.Asp154Glu)
c.333C>A (p.Asp111Glu)
n.1009C>A
c.414C>A (p.Asp138Glu)
c.96C>A (p.Asp32Glu)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.88-838C>A (n.88-838C>A)
c.*125C>A (n.*125C>A)
n.987C>A
n.180C>A
n.669C>A
n.617C>A
n.468C>A
7g.5528622T>ACA366703549ACTBc.461A>T (p.Asp154Val)
c.332A>T (p.Asp111Val)
n.1008A>T
c.413A>T (p.Asp138Val)
c.95A>T (p.Asp32Val)
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.88-839A>T (n.88-839A>T)
c.*124A>T (n.*124A>T)
n.986A>T
n.179A>T
n.668A>T
n.616A>T
n.467A>T
7g.5528622T>CCA366703552ACTBc.461A>G (p.Asp154Gly)
c.332A>G (p.Asp111Gly)
n.1008A>G
c.413A>G (p.Asp138Gly)
c.95A>G (p.Asp32Gly)
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.88-839A>G (n.88-839A>G)
c.*124A>G (n.*124A>G)
n.986A>G
n.179A>G
n.668A>G
n.616A>G
n.467A>G
7g.5528622T>GCA366703554ACTBc.461A>C (p.Asp154Ala)
c.332A>C (p.Asp111Ala)
n.1008A>C
c.413A>C (p.Asp138Ala)
c.95A>C (p.Asp32Ala)
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.88-839A>C (n.88-839A>C)
c.*124A>C (n.*124A>C)
n.986A>C
n.179A>C
n.668A>C
n.616A>C
n.467A>C
7g.5528623C>ACA366703556ACTBc.460G>T (p.Asp154Tyr)
c.331G>T (p.Asp111Tyr)
n.1007G>T
c.412G>T (p.Asp138Tyr)
c.94G>T (p.Asp32Tyr)
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.88-840G>T (n.88-840G>T)
c.*123G>T (n.*123G>T)
n.985G>T
n.178G>T
n.667G>T
n.615G>T
n.466G>T
7g.5528623C>GCA366703558ACTBc.460G>C (p.Asp154His)
c.331G>C (p.Asp111His)
n.1007G>C
c.412G>C (p.Asp138His)
c.94G>C (p.Asp32His)
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.88-840G>C (n.88-840G>C)
c.*123G>C (n.*123G>C)
n.985G>C
n.178G>C
n.667G>C
n.615G>C
n.466G>C
7g.5528623C>TCA366703557ACTBc.460G>A (p.Asp154Asn)
c.331G>A (p.Asp111Asn)
n.1007G>A
c.412G>A (p.Asp138Asn)
c.94G>A (p.Asp32Asn)
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.88-840G>A (n.88-840G>A)
c.*123G>A (n.*123G>A)
n.985G>A
n.178G>A
n.667G>A
n.615G>A
n.466G>A
7g.5528624C>ACA366703561ACTBc.459G>T (p.Met153Ile)
c.330G>T (p.Met110Ile)
n.1006G>T
c.411G>T (p.Met137Ile)
c.93G>T (p.Met31Ile)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.88-841G>T (n.88-841G>T)
c.*122G>T (n.*122G>T)
n.984G>T
n.177G>T
n.666G>T
n.614G>T
n.465G>T
7g.5528624C>GCA366703563ACTBc.459G>C (p.Met153Ile)
c.330G>C (p.Met110Ile)
n.1006G>C
c.411G>C (p.Met137Ile)
c.93G>C (p.Met31Ile)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.88-841G>C (n.88-841G>C)
c.*122G>C (n.*122G>C)
n.984G>C
n.177G>C
n.666G>C
n.614G>C
n.465G>C
7g.5528624C>TCA366703566ACTBc.459G>A (p.Met153Ile)
c.330G>A (p.Met110Ile)
n.1006G>A
c.411G>A (p.Met137Ile)
c.93G>A (p.Met31Ile)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.88-841G>A (n.88-841G>A)
c.*122G>A (n.*122G>A)
n.984G>A
n.177G>A
n.666G>A
n.614G>A
n.465G>A
7g.5528625A>CCA366703570ACTBc.458T>G (p.Met153Arg)
c.329T>G (p.Met110Arg)
n.1005T>G
c.410T>G (p.Met137Arg)
c.92T>G (p.Met31Arg)
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.88-842T>G (n.88-842T>G)
c.*121T>G (n.*121T>G)
n.983T>G
n.176T>G
n.665T>G
n.613T>G
n.464T>G
 ClinVar
7g.5528625A>GCA366703572ACTBc.458T>C (p.Met153Thr)
c.329T>C (p.Met110Thr)
n.1005T>C
c.410T>C (p.Met137Thr)
c.92T>C (p.Met31Thr)
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.88-842T>C (n.88-842T>C)
c.*121T>C (n.*121T>C)
n.983T>C
n.176T>C
n.665T>C
n.613T>C
n.464T>C
7g.5528625A>TCA366703578ACTBc.458T>A (p.Met153Lys)
c.329T>A (p.Met110Lys)
n.1005T>A
c.410T>A (p.Met137Lys)
c.92T>A (p.Met31Lys)
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.88-842T>A (n.88-842T>A)
c.*121T>A (n.*121T>A)
n.983T>A
n.176T>A
n.665T>A
n.613T>A
n.464T>A
7g.5528626T>ACA366703581ACTBc.457A>T (p.Met153Leu)
c.328A>T (p.Met110Leu)
n.1004A>T
c.409A>T (p.Met137Leu)
c.91A>T (p.Met31Leu)
c.456A>T (p.Ter152Cys)
c.88-843A>T (n.88-843A>T)
c.*120A>T (n.*120A>T)
n.982A>T
n.175A>T
n.664A>T
n.612A>T
n.463A>T
7g.5528626T>CCA366703582ACTBc.457A>G (p.Met153Val)
c.328A>G (p.Met110Val)
n.1004A>G
c.409A>G (p.Met137Val)
c.91A>G (p.Met31Val)
c.456A>G (p.Ter152Trp)
c.88-843A>G (n.88-843A>G)
c.*120A>G (n.*120A>G)
n.982A>G
n.175A>G
n.664A>G
n.612A>G
n.463A>G
7g.5528626T>GCA366703585ACTBc.457A>C (p.Met153Leu)
c.328A>C (p.Met110Leu)
n.1004A>C
c.409A>C (p.Met137Leu)
c.91A>C (p.Met31Leu)
c.456A>C (p.Ter152Cys)
c.88-843A>C (n.88-843A>C)
c.*120A>C (n.*120A>C)
n.982A>C
n.175A>C
n.664A>C
n.612A>C
n.463A>C
7g.5528627C>ACA453639202ACTBc.456G>T (p.Val152=)
c.327G>T (p.Val109=)
n.1003G>T
c.408G>T (p.Val136=)
c.90G>T (p.Val30=)
c.455G>T (p.Ter152Leu)
c.88-844G>T (n.88-844G>T)
c.*119G>T (n.*119G>T)
n.981G>T
n.174G>T
n.663G>T
n.611G>T
n.462G>T
7g.5528627C=CA1684975864ACTBc.456G= (p.Val152=)
c.327G= (p.Val109=)
n.1003G=
c.408G= (p.Val136=)
c.90G= (p.Val30=)
c.455G= (p.Ter152=)
c.88-844G= (n.88-844G=)
c.*119G= (n.*119G=)
n.981G=
n.174G=
n.663G=
n.611G=
n.462G=
7g.5528627C>GCA453639203ACTBc.456G>C (p.Val152=)
c.327G>C (p.Val109=)
n.1003G>C
c.408G>C (p.Val136=)
c.90G>C (p.Val30=)
c.455G>C (p.Ter152Ser)
c.88-844G>C (n.88-844G>C)
c.*119G>C (n.*119G>C)
n.981G>C
n.174G>C
n.663G>C
n.611G>C
n.462G>C
 gnomAD v4
7g.5528627C>TCA453639204ACTBc.456G>A (p.Val152=)
c.327G>A (p.Val109=)
n.1003G>A
c.408G>A (p.Val136=)
c.90G>A (p.Val30=)
c.455G>A (p.Ter152=)
c.88-844G>A (n.88-844G>A)
c.*119G>A (n.*119G>A)
n.981G>A
n.174G>A
n.663G>A
n.611G>A
n.462G>A
 dbSNP
7g.5528628A>CCA366703588ACTBc.455T>G (p.Val152Gly)
c.326T>G (p.Val109Gly)
n.1002T>G
c.407T>G (p.Val136Gly)
c.89T>G (p.Val30Gly)
c.454T>G (p.Ter152Gly)
c.88-845T>G (n.88-845T>G)
c.*118T>G (n.*118T>G)
n.980T>G
n.173T>G
n.662T>G
n.610T>G
n.461T>G
7g.5528628A>GCA366703590ACTBc.455T>C (p.Val152Ala)
c.326T>C (p.Val109Ala)
n.1002T>C
c.407T>C (p.Val136Ala)
c.89T>C (p.Val30Ala)
c.454T>C (p.Ter152Arg)
c.88-845T>C (n.88-845T>C)
c.*118T>C (n.*118T>C)
n.980T>C
n.173T>C
n.662T>C
n.610T>C
n.461T>C
 COSMIC
7g.5528628A>TCA366703595ACTBc.455T>A (p.Val152Glu)
c.326T>A (p.Val109Glu)
n.1002T>A
c.407T>A (p.Val136Glu)
c.89T>A (p.Val30Glu)
c.454T>A (p.Ter152Arg)
c.88-845T>A (n.88-845T>A)
c.*118T>A (n.*118T>A)
n.980T>A
n.173T>A
n.662T>A
n.610T>A
n.461T>A
7g.5528629C>ACA366703599ACTBc.454G>T (p.Val152Leu)
c.325G>T (p.Val109Leu)
n.1001G>T
c.406G>T (p.Val136Leu)
c.88G>T (p.Val30Leu)
c.453G>T (p.Ser151=)
c.88-846G>T (n.88-846G>T)
c.*117G>T (n.*117G>T)
n.979G>T
n.172G>T
n.661G>T
n.609G>T
n.460G>T
7g.5528629C>GCA366703597ACTBc.454G>C (p.Val152Leu)
c.325G>C (p.Val109Leu)
n.1001G>C
c.406G>C (p.Val136Leu)
c.88G>C (p.Val30Leu)
c.453G>C (p.Ser151=)
c.88-846G>C (n.88-846G>C)
c.*117G>C (n.*117G>C)
n.979G>C
n.172G>C
n.661G>C
n.609G>C
n.460G>C
7g.5528629C>TCA366703598ACTBc.454G>A (p.Val152Met)
c.325G>A (p.Val109Met)
n.1001G>A
c.406G>A (p.Val136Met)
c.88G>A (p.Val30Met)
c.453G>A (p.Ser151=)
c.88-846G>A (n.88-846G>A)
c.*117G>A (n.*117G>A)
n.979G>A
n.172G>A
n.661G>A
n.609G>A
n.460G>A
 ClinVar dbSNP
7g.5528630G>ACA4147001ACTBc.453C>T (p.Ile151=)
c.324C>T (p.Ile108=)
n.1000C>T
c.405C>T (p.Ile135=)
c.87C>T (p.Ile29=)
c.452C>T (p.Ser151Leu)
c.88-847C>T (n.88-847C>T)
c.*116C>T (n.*116C>T)
n.978C>T
n.171C>T
n.660C>T
n.608C>T
n.459C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528630G>CCA366703601ACTBc.453C>G (p.Ile151Met)
c.324C>G (p.Ile108Met)
n.1000C>G
c.405C>G (p.Ile135Met)
c.87C>G (p.Ile29Met)
c.452C>G (p.Ser151Trp)
c.88-847C>G (n.88-847C>G)
c.*116C>G (n.*116C>G)
n.978C>G
n.171C>G
n.660C>G
n.608C>G
n.459C>G
7g.5528630G=CA1684975868ACTBc.453C= (p.Ile151=)
c.324C= (p.Ile108=)
n.1000C=
c.405C= (p.Ile135=)
c.87C= (p.Ile29=)
c.452C= (p.Ser151=)
c.88-847C= (n.88-847C=)
c.*116C= (n.*116C=)
n.978C=
n.171C=
n.660C=
n.608C=
n.459C=
7g.5528630G>TCA453639214ACTBc.453C>A (p.Ile151=)
c.324C>A (p.Ile108=)
n.1000C>A
c.405C>A (p.Ile135=)
c.87C>A (p.Ile29=)
c.452C>A (p.Ser151Ter)
c.88-847C>A (n.88-847C>A)
c.*116C>A (n.*116C>A)
n.978C>A
n.171C>A
n.660C>A
n.608C>A
n.459C>A
 dbSNP
7g.5528631A>CCA366703603ACTBc.452T>G (p.Ile151Ser)
c.323T>G (p.Ile108Ser)
n.999T>G
c.404T>G (p.Ile135Ser)
c.86T>G (p.Ile29Ser)
c.451T>G (p.Ser151Ala)
c.88-848T>G (n.88-848T>G)
c.*115T>G (n.*115T>G)
n.977T>G
n.170T>G
n.659T>G
n.607T>G
n.458T>G
7g.5528631A>GCA366703605ACTBc.452T>C (p.Ile151Thr)
c.323T>C (p.Ile108Thr)
n.999T>C
c.404T>C (p.Ile135Thr)
c.86T>C (p.Ile29Thr)
c.451T>C (p.Ser151Pro)
c.88-848T>C (n.88-848T>C)
c.*115T>C (n.*115T>C)
n.977T>C
n.170T>C
n.659T>C
n.607T>C
n.458T>C
7g.5528631A>TCA366703608ACTBc.452T>A (p.Ile151Asn)
c.323T>A (p.Ile108Asn)
n.999T>A
c.404T>A (p.Ile135Asn)
c.86T>A (p.Ile29Asn)
c.451T>A (p.Ser151Thr)
c.88-848T>A (n.88-848T>A)
c.*115T>A (n.*115T>A)
n.977T>A
n.170T>A
n.659T>A
n.607T>A
n.458T>A
7g.5528632T>ACA366703611ACTBc.451A>T (p.Ile151Phe)
c.322A>T (p.Ile108Phe)
n.998A>T
c.403A>T (p.Ile135Phe)
c.85A>T (p.Ile29Phe)
c.450A>T (p.Ala150=)
c.88-849A>T (n.88-849A>T)
c.*114A>T (n.*114A>T)
n.976A>T
n.169A>T
n.658A>T
n.606A>T
n.457A>T
7g.5528632T>CCA366703610ACTBc.451A>G (p.Ile151Val)
c.322A>G (p.Ile108Val)
n.998A>G
c.403A>G (p.Ile135Val)
c.85A>G (p.Ile29Val)
c.450A>G (p.Ala150=)
c.88-849A>G (n.88-849A>G)
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.976A>G
n.169A>G
n.658A>G
n.606A>G
n.457A>G
7g.5528632T>GCA366703609ACTBc.451A>C (p.Ile151Leu)
c.322A>C (p.Ile108Leu)
n.998A>C
c.403A>C (p.Ile135Leu)
c.85A>C (p.Ile29Leu)
c.450A>C (p.Ala150=)
c.88-849A>C (n.88-849A>C)
c.*114A>C (n.*114A>C)
n.976A>C
n.169A>C
n.658A>C
n.606A>C
n.457A>C
7g.5528633G>ACA453639222ACTBc.450C>T (p.Gly150=)
c.321C>T (p.Gly107=)
n.997C>T
c.402C>T (p.Gly134=)
c.84C>T (p.Gly28=)
c.449C>T (p.Ala150Val)
c.88-850C>T (n.88-850C>T)
c.*113C>T (n.*113C>T)
n.975C>T
n.168C>T
n.657C>T
n.605C>T
n.456C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528633G>CCA453639219ACTBc.450C>G (p.Gly150=)
c.321C>G (p.Gly107=)
n.997C>G
c.402C>G (p.Gly134=)
c.84C>G (p.Gly28=)
c.449C>G (p.Ala150Gly)
c.88-850C>G (n.88-850C>G)
c.*113C>G (n.*113C>G)
n.975C>G
n.168C>G
n.657C>G
n.605C>G
n.456C>G
7g.5528633G=CA1684975872ACTBc.450C= (p.Gly150=)
c.321C= (p.Gly107=)
n.997C=
c.402C= (p.Gly134=)
c.84C= (p.Gly28=)
c.449C= (p.Ala150=)
c.88-850C= (n.88-850C=)
c.*113C= (n.*113C=)
n.975C=
n.168C=
n.657C=
n.605C=
n.456C=
7g.5528633G>TCA453639220ACTBc.450C>A (p.Gly150=)
c.321C>A (p.Gly107=)
n.997C>A
c.402C>A (p.Gly134=)
c.84C>A (p.Gly28=)
c.449C>A (p.Ala150Glu)
c.88-850C>A (n.88-850C>A)
c.*113C>A (n.*113C>A)
n.975C>A
n.168C>A
n.657C>A
n.605C>A
n.456C>A
7g.5528634C>ACA366703612ACTBc.449G>T (p.Gly150Val)
c.320G>T (p.Gly107Val)
n.996G>T
c.401G>T (p.Gly134Val)
c.83G>T (p.Gly28Val)
c.448G>T (p.Ala150Ser)
c.88-851G>T (n.88-851G>T)
c.*112G>T (n.*112G>T)
n.974G>T
n.167G>T
n.656G>T
n.604G>T
n.455G>T
7g.5528634C>GCA366703613ACTBc.449G>C (p.Gly150Ala)
c.320G>C (p.Gly107Ala)
n.996G>C
c.401G>C (p.Gly134Ala)
c.83G>C (p.Gly28Ala)
c.448G>C (p.Ala150Pro)
c.88-851G>C (n.88-851G>C)
c.*112G>C (n.*112G>C)
n.974G>C
n.167G>C
n.656G>C
n.604G>C
n.455G>C
7g.5528634C>TCA366703617ACTBc.449G>A (p.Gly150Asp)
c.320G>A (p.Gly107Asp)
n.996G>A
c.401G>A (p.Gly134Asp)
c.83G>A (p.Gly28Asp)
c.448G>A (p.Ala150Thr)
c.88-851G>A (n.88-851G>A)
c.*112G>A (n.*112G>A)
n.974G>A
n.167G>A
n.656G>A
n.604G>A
n.455G>A
7g.5528635C>ACA366703618ACTBc.448G>T (p.Gly150Cys)
c.319G>T (p.Gly107Cys)
n.995G>T
c.400G>T (p.Gly134Cys)
c.82G>T (p.Gly28Cys)
c.447G>T (p.Leu149=)
c.88-852G>T (n.88-852G>T)
c.*111G>T (n.*111G>T)
n.973G>T
n.166G>T
n.655G>T
n.603G>T
n.454G>T
7g.5528635C>GCA366703620ACTBc.448G>C (p.Gly150Arg)
c.319G>C (p.Gly107Arg)
n.995G>C
c.400G>C (p.Gly134Arg)
c.82G>C (p.Gly28Arg)
c.447G>C (p.Leu149=)
c.88-852G>C (n.88-852G>C)
c.*111G>C (n.*111G>C)
n.973G>C
n.166G>C
n.655G>C
n.603G>C
n.454G>C
7g.5528635C>TCA366703623ACTBc.448G>A (p.Gly150Ser)
c.319G>A (p.Gly107Ser)
n.995G>A
c.400G>A (p.Gly134Ser)
c.82G>A (p.Gly28Ser)
c.447G>A (p.Leu149=)
c.88-852G>A (n.88-852G>A)
c.*111G>A (n.*111G>A)
n.973G>A
n.166G>A
n.655G>A
n.603G>A
n.454G>A
7g.5528636A=CA1684975875ACTBc.447T= (p.Thr149=)
c.318T= (p.Thr106=)
n.994T=
c.399T= (p.Thr133=)
c.81T= (p.Thr27=)
c.446T= (p.Leu149=)
c.88-853T= (n.88-853T=)
c.*110T= (n.*110T=)
n.972T=
n.165T=
n.654T=
n.602T=
n.453T=
7g.5528636A>CCA453639226ACTBc.447T>G (p.Thr149=)
c.318T>G (p.Thr106=)
n.994T>G
c.399T>G (p.Thr133=)
c.81T>G (p.Thr27=)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.88-853T>G (n.88-853T>G)
c.*110T>G (n.*110T>G)
n.972T>G
n.165T>G
n.654T>G
n.602T>G
n.453T>G
7g.5528636A>GCA453639228ACTBc.447T>C (p.Thr149=)
c.318T>C (p.Thr106=)
n.994T>C
c.399T>C (p.Thr133=)
c.81T>C (p.Thr27=)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.88-853T>C (n.88-853T>C)
c.*110T>C (n.*110T>C)
n.972T>C
n.165T>C
n.654T>C
n.602T>C
n.453T>C
7g.5528636A>TCA453639229ACTBc.447T>A (p.Thr149=)
c.318T>A (p.Thr106=)
n.994T>A
c.399T>A (p.Thr133=)
c.81T>A (p.Thr27=)
c.446T>A (p.Leu149Gln)
c.88-853T>A (n.88-853T>A)
c.*110T>A (n.*110T>A)
n.972T>A
n.165T>A
n.654T>A
n.602T>A
n.453T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528637G>ACA213219ACTBc.446C>T (p.Thr149Ile)
c.317C>T (p.Thr106Ile)
n.993C>T
c.398C>T (p.Thr133Ile)
c.80C>T (p.Thr27Ile)
c.445C>T (p.Leu149=)
c.88-854C>T (n.88-854C>T)
c.*109C>T (n.*109C>T)
n.971C>T
n.164C>T
n.653C>T
n.601C>T
n.452C>T
 ClinVar dbSNP
7g.5528637G>CCA366703626ACTBc.446C>G (p.Thr149Ser)
c.317C>G (p.Thr106Ser)
n.993C>G
c.398C>G (p.Thr133Ser)
c.80C>G (p.Thr27Ser)
c.445C>G (p.Leu149Val)
c.88-854C>G (n.88-854C>G)
c.*109C>G (n.*109C>G)
n.971C>G
n.164C>G
n.653C>G
n.601C>G
n.452C>G
7g.5528637G=CA1684975879ACTBc.446C= (p.Thr149=)
c.317C= (p.Thr106=)
n.993C=
c.398C= (p.Thr133=)
c.80C= (p.Thr27=)
c.445C= (p.Leu149=)
c.88-854C= (n.88-854C=)
c.*109C= (n.*109C=)
n.971C=
n.164C=
n.653C=
n.601C=
n.452C=
7g.5528637G>TCA366703627ACTBc.446C>A (p.Thr149Asn)
c.317C>A (p.Thr106Asn)
n.993C>A
c.398C>A (p.Thr133Asn)
c.80C>A (p.Thr27Asn)
c.445C>A (p.Leu149Met)
c.88-854C>A (n.88-854C>A)
c.*109C>A (n.*109C>A)
n.971C>A
n.164C>A
n.653C>A
n.601C>A
n.452C>A
7g.5528638T>ACA366703631ACTBc.445A>T (p.Thr149Ser)
c.316A>T (p.Thr106Ser)
n.992A>T
c.397A>T (p.Thr133Ser)
c.79A>T (p.Thr27Ser)
c.444A>T (p.Pro148=)
c.88-855A>T (n.88-855A>T)
c.*108A>T (n.*108A>T)
n.970A>T
n.163A>T
n.652A>T
n.600A>T
n.451A>T
7g.5528638T>CCA366703633ACTBc.445A>G (p.Thr149Ala)
c.316A>G (p.Thr106Ala)
n.992A>G
c.397A>G (p.Thr133Ala)
c.79A>G (p.Thr27Ala)
c.444A>G (p.Pro148=)
c.88-855A>G (n.88-855A>G)
c.*108A>G (n.*108A>G)
n.970A>G
n.163A>G
n.652A>G
n.600A>G
n.451A>G
7g.5528638T>GCA366703637ACTBc.445A>C (p.Thr149Pro)
c.316A>C (p.Thr106Pro)
n.992A>C
c.397A>C (p.Thr133Pro)
c.79A>C (p.Thr27Pro)
c.444A>C (p.Pro148=)
c.88-855A>C (n.88-855A>C)
c.*108A>C (n.*108A>C)
n.970A>C
n.163A>C
n.652A>C
n.600A>C
n.451A>C
7g.5528639G>ACA453639234ACTBc.444C>T (p.Thr148=)
c.315C>T (p.Thr105=)
n.991C>T
c.396C>T (p.Thr132=)
c.78C>T (p.Thr26=)
c.443C>T (p.Pro148Leu)
c.88-856C>T (n.88-856C>T)
c.*107C>T (n.*107C>T)
n.969C>T
n.162C>T
n.651C>T
n.599C>T
n.450C>T
7g.5528639G>CCA453639233ACTBc.444C>G (p.Thr148=)
c.315C>G (p.Thr105=)
n.991C>G
c.396C>G (p.Thr132=)
c.78C>G (p.Thr26=)
c.443C>G (p.Pro148Arg)
c.88-856C>G (n.88-856C>G)
c.*107C>G (n.*107C>G)
n.969C>G
n.162C>G
n.651C>G
n.599C>G
n.450C>G
 gnomAD v4
7g.5528639G>TCA453639237ACTBc.444C>A (p.Thr148=)
c.315C>A (p.Thr105=)
n.991C>A
c.396C>A (p.Thr132=)
c.78C>A (p.Thr26=)
c.443C>A (p.Pro148Gln)
c.88-856C>A (n.88-856C>A)
c.*107C>A (n.*107C>A)
n.969C>A
n.162C>A
n.651C>A
n.599C>A
n.450C>A
7g.5528640G>ACA366703640ACTBc.443C>T (p.Thr148Ile)
c.314C>T (p.Thr105Ile)
n.990C>T
c.395C>T (p.Thr132Ile)
c.77C>T (p.Thr26Ile)
c.442C>T (p.Pro148Ser)
c.88-857C>T (n.88-857C>T)
c.*106C>T (n.*106C>T)
n.968C>T
n.161C>T
n.650C>T
n.598C>T
n.449C>T
7g.5528640G>CCA366703643ACTBc.443C>G (p.Thr148Ser)
c.314C>G (p.Thr105Ser)
n.990C>G
c.395C>G (p.Thr132Ser)
c.77C>G (p.Thr26Ser)
c.442C>G (p.Pro148Ala)
c.88-857C>G (n.88-857C>G)
c.*106C>G (n.*106C>G)
n.968C>G
n.161C>G
n.650C>G
n.598C>G
n.449C>G
7g.5528640G>TCA366703645ACTBc.443C>A (p.Thr148Asn)
c.314C>A (p.Thr105Asn)
n.990C>A
c.395C>A (p.Thr132Asn)
c.77C>A (p.Thr26Asn)
c.442C>A (p.Pro148Thr)
c.88-857C>A (n.88-857C>A)
c.*106C>A (n.*106C>A)
n.968C>A
n.161C>A
n.650C>A
n.598C>A
n.449C>A
7g.5528641T>ACA366703648ACTBc.442A>T (p.Thr148Ser)
c.313A>T (p.Thr105Ser)
n.989A>T
c.394A>T (p.Thr132Ser)
c.76A>T (p.Thr26Ser)
c.441A>T (p.Val147=)
c.88-858A>T (n.88-858A>T)
c.*105A>T (n.*105A>T)
n.967A>T
n.160A>T
n.649A>T
n.597A>T
n.448A>T
7g.5528641T>CCA366703649ACTBc.442A>G (p.Thr148Ala)
c.313A>G (p.Thr105Ala)
n.989A>G
c.394A>G (p.Thr132Ala)
c.76A>G (p.Thr26Ala)
c.441A>G (p.Val147=)
c.88-858A>G (n.88-858A>G)
c.*105A>G (n.*105A>G)
n.967A>G
n.160A>G
n.649A>G
n.597A>G
n.448A>G
7g.5528641T>GCA366703652ACTBc.442A>C (p.Thr148Pro)
c.313A>C (p.Thr105Pro)
n.989A>C
c.394A>C (p.Thr132Pro)
c.76A>C (p.Thr26Pro)
c.441A>C (p.Val147=)
c.88-858A>C (n.88-858A>C)
c.*105A>C (n.*105A>C)
n.967A>C
n.160A>C
n.649A>C
n.597A>C
n.448A>C
7g.5528642A=CA1684975884ACTBc.441T= (p.Arg147=)
c.312T= (p.Arg104=)
n.988T=
c.393T= (p.Arg131=)
c.75T= (p.Arg25=)
c.440T= (p.Val147=)
c.88-859T= (n.88-859T=)
c.*104T= (n.*104T=)
n.966T=
n.159T=
n.648T=
n.596T=
n.447T=
7g.5528642A>CCA453639240ACTBc.441T>G (p.Arg147=)
c.312T>G (p.Arg104=)
n.988T>G
c.393T>G (p.Arg131=)
c.75T>G (p.Arg25=)
c.440T>G (p.Val147Gly)
c.88-859T>G (n.88-859T>G)
c.*104T>G (n.*104T>G)
n.966T>G
n.159T>G
n.648T>G
n.596T>G
n.447T>G
7g.5528642A>GCA453639242ACTBc.441T>C (p.Arg147=)
c.312T>C (p.Arg104=)
n.988T>C
c.393T>C (p.Arg131=)
c.75T>C (p.Arg25=)
c.440T>C (p.Val147Ala)
c.88-859T>C (n.88-859T>C)
c.*104T>C (n.*104T>C)
n.966T>C
n.159T>C
n.648T>C
n.596T>C
n.447T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5528642A>TCA453639244ACTBc.441T>A (p.Arg147=)
c.312T>A (p.Arg104=)
n.988T>A
c.393T>A (p.Arg131=)
c.75T>A (p.Arg25=)
c.440T>A (p.Val147Glu)
c.88-859T>A (n.88-859T>A)
c.*104T>A (n.*104T>A)
n.966T>A
n.159T>A
n.648T>A
n.596T>A
n.447T>A
7g.5528643C>ACA366703654ACTBc.440G>T (p.Arg147Leu)
c.311G>T (p.Arg104Leu)
n.987G>T
c.392G>T (p.Arg131Leu)
c.74G>T (p.Arg25Leu)
c.439G>T (p.Val147Leu)
c.88-860G>T (n.88-860G>T)
c.*103G>T (n.*103G>T)
n.965G>T
n.158G>T
n.647G>T
n.595G>T
n.446G>T
7g.5528643C>GCA366703655ACTBc.440G>C (p.Arg147Pro)
c.311G>C (p.Arg104Pro)
n.987G>C
c.392G>C (p.Arg131Pro)
c.74G>C (p.Arg25Pro)
c.439G>C (p.Val147Leu)
c.88-860G>C (n.88-860G>C)
c.*103G>C (n.*103G>C)
n.965G>C
n.158G>C
n.647G>C
n.595G>C
n.446G>C
7g.5528643C>TCA366703657ACTBc.440G>A (p.Arg147His)
c.311G>A (p.Arg104His)
n.987G>A
c.392G>A (p.Arg131His)
c.74G>A (p.Arg25His)
c.439G>A (p.Val147Ile)
c.88-860G>A (n.88-860G>A)
c.*103G>A (n.*103G>A)
n.965G>A
n.158G>A
n.647G>A
n.595G>A
n.446G>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
7g.5528644G>ACA366703663ACTBc.439C>T (p.Arg147Cys)
c.310C>T (p.Arg104Cys)
n.986C>T
c.391C>T (p.Arg131Cys)
c.73C>T (p.Arg25Cys)
c.438C>T (p.Ala146=)
c.88-861C>T (n.88-861C>T)
c.*102C>T (n.*102C>T)
n.964C>T
n.157C>T
n.646C>T
n.594C>T
n.445C>T
 ClinVar dbSNP
7g.5528644G>CCA366703659ACTBc.439C>G (p.Arg147Gly)
c.310C>G (p.Arg104Gly)
n.986C>G
c.391C>G (p.Arg131Gly)
c.73C>G (p.Arg25Gly)
c.438C>G (p.Ala146=)
c.88-861C>G (n.88-861C>G)
c.*102C>G (n.*102C>G)
n.964C>G
n.157C>G
n.646C>G
n.594C>G
n.445C>G
7g.5528644G>TCA366703661ACTBc.439C>A (p.Arg147Ser)
c.310C>A (p.Arg104Ser)
n.986C>A
c.391C>A (p.Arg131Ser)
c.73C>A (p.Arg25Ser)
c.438C>A (p.Ala146=)
c.88-861C>A (n.88-861C>A)
c.*102C>A (n.*102C>A)
n.964C>A
n.157C>A
n.646C>A
n.594C>A
n.445C>A
 ClinVar dbSNP
7g.5528645G>ACA453639247ACTBc.438C>T (p.Gly146=)
c.309C>T (p.Gly103=)
n.985C>T
c.390C>T (p.Gly130=)
c.72C>T (p.Gly24=)
c.437C>T (p.Ala146Val)
c.88-862C>T (n.88-862C>T)
c.*101C>T (n.*101C>T)
n.963C>T
n.156C>T
n.645C>T
n.593C>T
n.444C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528645G>CCA453639249ACTBc.438C>G (p.Gly146=)
c.309C>G (p.Gly103=)
n.985C>G
c.390C>G (p.Gly130=)
c.72C>G (p.Gly24=)
c.437C>G (p.Ala146Gly)
c.88-862C>G (n.88-862C>G)
c.*101C>G (n.*101C>G)
n.963C>G
n.156C>G
n.645C>G
n.593C>G
n.444C>G
7g.5528645G=CA1684975887ACTBc.438C= (p.Gly146=)
c.309C= (p.Gly103=)
n.985C=
c.390C= (p.Gly130=)
c.72C= (p.Gly24=)
c.437C= (p.Ala146=)
c.88-862C= (n.88-862C=)
c.*101C= (n.*101C=)
n.963C=
n.156C=
n.645C=
n.593C=
n.444C=
7g.5528645G>TCA453639250ACTBc.438C>A (p.Gly146=)
c.309C>A (p.Gly103=)
n.985C>A
c.390C>A (p.Gly130=)
c.72C>A (p.Gly24=)
c.437C>A (p.Ala146Asp)
c.88-862C>A (n.88-862C>A)
c.*101C>A (n.*101C>A)
n.963C>A
n.156C>A
n.645C>A
n.593C>A
n.444C>A
7g.5528646C>ACA366703665ACTBc.437G>T (p.Gly146Val)
c.308G>T (p.Gly103Val)
n.984G>T
c.389G>T (p.Gly130Val)
c.71G>T (p.Gly24Val)
c.436G>T (p.Ala146Ser)
c.88-863G>T (n.88-863G>T)
c.*100G>T (n.*100G>T)
n.962G>T
n.155G>T
n.644G>T
n.592G>T
n.443G>T
 ClinVar
7g.5528646C>GCA366703666ACTBc.437G>C (p.Gly146Ala)
c.308G>C (p.Gly103Ala)
n.984G>C
c.389G>C (p.Gly130Ala)
c.71G>C (p.Gly24Ala)
c.436G>C (p.Ala146Pro)
c.88-863G>C (n.88-863G>C)
c.*100G>C (n.*100G>C)
n.962G>C
n.155G>C
n.644G>C
n.592G>C
n.443G>C
 ClinVar dbSNP
7g.5528646C>TCA366703669ACTBc.437G>A (p.Gly146Asp)
c.308G>A (p.Gly103Asp)
n.984G>A
c.389G>A (p.Gly130Asp)
c.71G>A (p.Gly24Asp)
c.436G>A (p.Ala146Thr)
c.88-863G>A (n.88-863G>A)
c.*100G>A (n.*100G>A)
n.962G>A
n.155G>A
n.644G>A
n.592G>A
n.443G>A
 ClinVar
7g.5528647C>ACA366703671ACTBc.436G>T (p.Gly146Cys)
c.307G>T (p.Gly103Cys)
n.983G>T
c.388G>T (p.Gly130Cys)
c.70G>T (p.Gly24Cys)
c.435G>T (p.Leu145=)
c.88-864G>T (n.88-864G>T)
c.*99G>T (n.*99G>T)
n.961G>T
n.154G>T
n.643G>T
n.591G>T
n.442G>T
7g.5528647C>GCA366703675ACTBc.436G>C (p.Gly146Arg)
c.307G>C (p.Gly103Arg)
n.983G>C
c.388G>C (p.Gly130Arg)
c.70G>C (p.Gly24Arg)
c.435G>C (p.Leu145=)
c.88-864G>C (n.88-864G>C)
c.*99G>C (n.*99G>C)
n.961G>C
n.154G>C
n.643G>C
n.591G>C
n.442G>C
7g.5528647C>TCA366703677ACTBc.436G>A (p.Gly146Ser)
c.307G>A (p.Gly103Ser)
n.983G>A
c.388G>A (p.Gly130Ser)
c.70G>A (p.Gly24Ser)
c.435G>A (p.Leu145=)
c.88-864G>A (n.88-864G>A)
c.*99G>A (n.*99G>A)
n.961G>A
n.154G>A
n.643G>A
n.591G>A
n.442G>A
 ClinVar dbSNP
7g.5528648A>CCA453639259ACTBc.435T>G (p.Ser145=)
c.306T>G (p.Ser102=)
n.982T>G
c.387T>G (p.Ser129=)
c.69T>G (p.Ser23=)
c.434T>G (p.Leu145Arg)
c.88-865T>G (n.88-865T>G)
c.*98T>G (n.*98T>G)
n.960T>G
n.153T>G
n.642T>G
n.590T>G
n.441T>G
7g.5528648A>GCA453639260ACTBc.435T>C (p.Ser145=)
c.306T>C (p.Ser102=)
n.982T>C
c.387T>C (p.Ser129=)
c.69T>C (p.Ser23=)
c.434T>C (p.Leu145Pro)
c.88-865T>C (n.88-865T>C)
c.*98T>C (n.*98T>C)
n.960T>C
n.153T>C
n.642T>C
n.590T>C
n.441T>C
7g.5528648A>TCA453639261ACTBc.435T>A (p.Ser145=)
c.306T>A (p.Ser102=)
n.982T>A
c.387T>A (p.Ser129=)
c.69T>A (p.Ser23=)
c.434T>A (p.Leu145Gln)
c.88-865T>A (n.88-865T>A)
c.*98T>A (n.*98T>A)
n.960T>A
n.153T>A
n.642T>A
n.590T>A
n.441T>A
7g.5528649G>ACA366703684ACTBc.434C>T (p.Ser145Phe)
c.305C>T (p.Ser102Phe)
n.981C>T
c.386C>T (p.Ser129Phe)
c.68C>T (p.Ser23Phe)
c.433C>T (p.Leu145=)
c.88-866C>T (n.88-866C>T)
c.*97C>T (n.*97C>T)
n.959C>T
n.152C>T
n.641C>T
n.589C>T
n.440C>T
 COSMIC
7g.5528649G>CCA366703682ACTBc.434C>G (p.Ser145Cys)
c.305C>G (p.Ser102Cys)
n.981C>G
c.386C>G (p.Ser129Cys)
c.68C>G (p.Ser23Cys)
c.433C>G (p.Leu145Val)
c.88-866C>G (n.88-866C>G)
c.*97C>G (n.*97C>G)
n.959C>G
n.152C>G
n.641C>G
n.589C>G
n.440C>G
7g.5528649G>TCA366703680ACTBc.434C>A (p.Ser145Tyr)
c.305C>A (p.Ser102Tyr)
n.981C>A
c.386C>A (p.Ser129Tyr)
c.68C>A (p.Ser23Tyr)
c.433C>A (p.Leu145Met)
c.88-866C>A (n.88-866C>A)
c.*97C>A (n.*97C>A)
n.959C>A
n.152C>A
n.641C>A
n.589C>A
n.440C>A
7g.5528650A>CCA366703686ACTBc.433T>G (p.Ser145Ala)
c.304T>G (p.Ser102Ala)
n.980T>G
c.385T>G (p.Ser129Ala)
c.67T>G (p.Ser23Ala)
c.432T>G (p.Pro144=)
c.88-867T>G (n.88-867T>G)
c.*96T>G (n.*96T>G)
n.958T>G
n.151T>G
n.640T>G
n.588T>G
n.439T>G
7g.5528650A>GCA366703688ACTBc.433T>C (p.Ser145Pro)
c.304T>C (p.Ser102Pro)
n.980T>C
c.385T>C (p.Ser129Pro)
c.67T>C (p.Ser23Pro)
c.432T>C (p.Pro144=)
c.88-867T>C (n.88-867T>C)
c.*96T>C (n.*96T>C)
n.958T>C
n.151T>C
n.640T>C
n.588T>C
n.439T>C
7g.5528650A>TCA366703689ACTBc.433T>A (p.Ser145Thr)
c.304T>A (p.Ser102Thr)
n.980T>A
c.385T>A (p.Ser129Thr)
c.67T>A (p.Ser23Thr)
c.432T>A (p.Pro144=)
c.88-867T>A (n.88-867T>A)
c.*96T>A (n.*96T>A)
n.958T>A
n.151T>A
n.640T>A
n.588T>A
n.439T>A
7g.5528651G>ACA453639265ACTBc.432C>T (p.Ala144=)
c.303C>T (p.Ala101=)
n.979C>T
c.384C>T (p.Ala128=)
c.66C>T (p.Ala22=)
c.431C>T (p.Pro144Leu)
c.88-868C>T (n.88-868C>T)
c.*95C>T (n.*95C>T)
n.957C>T
n.150C>T
n.639C>T
n.587C>T
n.438C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5528651G>CCA453639266ACTBc.432C>G (p.Ala144=)
c.303C>G (p.Ala101=)
n.979C>G
c.384C>G (p.Ala128=)
c.66C>G (p.Ala22=)
c.431C>G (p.Pro144Arg)
c.88-868C>G (n.88-868C>G)
c.*95C>G (n.*95C>G)
n.957C>G
n.150C>G
n.639C>G
n.587C>G
n.438C>G
7g.5528651G=CA1684975889ACTBc.432C= (p.Ala144=)
c.303C= (p.Ala101=)
n.979C=
c.384C= (p.Ala128=)
c.66C= (p.Ala22=)
c.431C= (p.Pro144=)
c.88-868C= (n.88-868C=)
c.*95C= (n.*95C=)
n.957C=
n.150C=
n.639C=
n.587C=
n.438C=
7g.5528651G>TCA453639267ACTBc.432C>A (p.Ala144=)
c.303C>A (p.Ala101=)
n.979C>A
c.384C>A (p.Ala128=)
c.66C>A (p.Ala22=)
c.431C>A (p.Pro144His)
c.88-868C>A (n.88-868C>A)
c.*95C>A (n.*95C>A)
n.957C>A
n.150C>A
n.639C>A
n.587C>A
n.438C>A
7g.5528652G>ACA366703691ACTBc.431C>T (p.Ala144Val)
c.302C>T (p.Ala101Val)
n.978C>T
c.383C>T (p.Ala128Val)
c.65C>T (p.Ala22Val)
c.430C>T (p.Pro144Ser)
c.88-869C>T (n.88-869C>T)
c.*94C>T (n.*94C>T)
n.956C>T
n.149C>T
n.638C>T
n.586C>T
n.437C>T
7g.5528652G>CCA366703692ACTBc.431C>G (p.Ala144Gly)
c.302C>G (p.Ala101Gly)
n.978C>G
c.383C>G (p.Ala128Gly)
c.65C>G (p.Ala22Gly)
c.430C>G (p.Pro144Ala)
c.88-869C>G (n.88-869C>G)
c.*94C>G (n.*94C>G)
n.956C>G
n.149C>G
n.638C>G
n.586C>G
n.437C>G
7g.5528652G>TCA366703694ACTBc.431C>A (p.Ala144Asp)
c.302C>A (p.Ala101Asp)
n.978C>A
c.383C>A (p.Ala128Asp)
c.65C>A (p.Ala22Asp)
c.430C>A (p.Pro144Thr)
c.88-869C>A (n.88-869C>A)
c.*94C>A (n.*94C>A)
n.956C>A
n.149C>A
n.638C>A
n.586C>A
n.437C>A
7g.5528653C>ACA366703698ACTBc.430G>T (p.Ala144Ser)
c.301G>T (p.Ala101Ser)
n.977G>T
c.382G>T (p.Ala128Ser)
c.64G>T (p.Ala22Ser)
c.429G>T (p.Thr143=)
c.88-870G>T (n.88-870G>T)
c.*93G>T (n.*93G>T)
n.955G>T
n.148G>T
n.637G>T
n.585G>T
n.436G>T
7g.5528653C>GCA366703703ACTBc.430G>C (p.Ala144Pro)
c.301G>C (p.Ala101Pro)
n.977G>C
c.382G>C (p.Ala128Pro)
c.64G>C (p.Ala22Pro)
c.429G>C (p.Thr143=)
c.88-870G>C (n.88-870G>C)
c.*93G>C (n.*93G>C)
n.955G>C
n.148G>C
n.637G>C
n.585G>C
n.436G>C
7g.5528653C>TCA366703702ACTBc.430G>A (p.Ala144Thr)
c.301G>A (p.Ala101Thr)
n.977G>A
c.382G>A (p.Ala128Thr)
c.64G>A (p.Ala22Thr)
c.429G>A (p.Thr143=)
c.88-870G>A (n.88-870G>A)
c.*93G>A (n.*93G>A)
n.955G>A
n.148G>A
n.637G>A
n.585G>A
n.436G>A
 ClinVar
7g.5528654G>ACA4147002ACTBc.429C>T (p.Tyr143=)
c.300C>T (p.Tyr100=)
n.976C>T
c.381C>T (p.Tyr127=)
c.63C>T (p.Tyr21=)
c.428C>T (p.Thr143Met)
c.88-871C>T (n.88-871C>T)
c.*92C>T (n.*92C>T)
n.954C>T
n.147C>T
n.636C>T
n.584C>T
n.435C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528654G>CCA366703707ACTBc.429C>G (p.Tyr143Ter)
c.300C>G (p.Tyr100Ter)
n.976C>G
c.381C>G (p.Tyr127Ter)
c.63C>G (p.Tyr21Ter)
c.428C>G (p.Thr143Arg)
c.88-871C>G (n.88-871C>G)
c.*92C>G (n.*92C>G)
n.954C>G
n.147C>G
n.636C>G
n.584C>G
n.435C>G
7g.5528654G=CA1684975891ACTBc.429C= (p.Tyr143=)
c.300C= (p.Tyr100=)
n.976C=
c.381C= (p.Tyr127=)
c.63C= (p.Tyr21=)
c.428C= (p.Thr143=)
c.88-871C= (n.88-871C=)
c.*92C= (n.*92C=)
n.954C=
n.147C=
n.636C=
n.584C=
n.435C=
7g.5528654G>TCA366703712ACTBc.429C>A (p.Tyr143Ter)
c.300C>A (p.Tyr100Ter)
n.976C>A
c.381C>A (p.Tyr127Ter)
c.63C>A (p.Tyr21Ter)
c.428C>A (p.Thr143Lys)
c.88-871C>A (n.88-871C>A)
c.*92C>A (n.*92C>A)
n.954C>A
n.147C>A
n.636C>A
n.584C>A
n.435C>A
7g.5528655T>ACA366703713ACTBc.428A>T (p.Tyr143Phe)
c.299A>T (p.Tyr100Phe)
n.975A>T
c.380A>T (p.Tyr127Phe)
c.62A>T (p.Tyr21Phe)
c.427A>T (p.Thr143Ser)
c.88-872A>T (n.88-872A>T)
c.*91A>T (n.*91A>T)
n.953A>T
n.146A>T
n.635A>T
n.583A>T
n.434A>T
7g.5528655T>CCA366703715ACTBc.428A>G (p.Tyr143Cys)
c.299A>G (p.Tyr100Cys)
n.975A>G
c.380A>G (p.Tyr127Cys)
c.62A>G (p.Tyr21Cys)
c.427A>G (p.Thr143Ala)
c.88-872A>G (n.88-872A>G)
c.*91A>G (n.*91A>G)
n.953A>G
n.146A>G
n.635A>G
n.583A>G
n.434A>G
7g.5528655T>GCA366703716ACTBc.428A>C (p.Tyr143Ser)
c.299A>C (p.Tyr100Ser)
n.975A>C
c.380A>C (p.Tyr127Ser)
c.62A>C (p.Tyr21Ser)
c.427A>C (p.Thr143Pro)
c.88-872A>C (n.88-872A>C)
c.*91A>C (n.*91A>C)
n.953A>C
n.146A>C
n.635A>C
n.583A>C
n.434A>C
7g.5528656A>CCA366703718ACTBc.427T>G (p.Tyr143Asp)
c.298T>G (p.Tyr100Asp)
n.974T>G
c.379T>G (p.Tyr127Asp)
c.61T>G (p.Tyr21Asp)
c.426T>G (p.Cys142Trp)
c.88-873T>G (n.88-873T>G)
c.*90T>G (n.*90T>G)
n.952T>G
n.145T>G
n.634T>G
n.582T>G
n.433T>G
7g.5528656A>GCA366703719ACTBc.427T>C (p.Tyr143His)
c.298T>C (p.Tyr100His)
n.974T>C
c.379T>C (p.Tyr127His)
c.61T>C (p.Tyr21His)
c.426T>C (p.Cys142=)
c.88-873T>C (n.88-873T>C)
c.*90T>C (n.*90T>C)
n.952T>C
n.145T>C
n.634T>C
n.582T>C
n.433T>C
7g.5528656A>TCA366703720ACTBc.427T>A (p.Tyr143Asn)
c.298T>A (p.Tyr100Asn)
n.974T>A
c.379T>A (p.Tyr127Asn)
c.61T>A (p.Tyr21Asn)
c.426T>A (p.Cys142Ter)
c.88-873T>A (n.88-873T>A)
c.*90T>A (n.*90T>A)
n.952T>A
n.145T>A
n.634T>A
n.582T>A
n.433T>A
7g.5528657C>ACA4147003ACTBc.426G>T (p.Leu142=)
c.297G>T (p.Leu99=)
n.973G>T
c.378G>T (p.Leu126=)
c.60G>T (p.Leu20=)
c.425G>T (p.Cys142Phe)
c.88-874G>T (n.88-874G>T)
c.*89G>T (n.*89G>T)
n.951G>T
n.144G>T
n.633G>T
n.581G>T
n.432G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528657C=CA1684975892ACTBc.426G= (p.Leu142=)
c.297G= (p.Leu99=)
n.973G=
c.378G= (p.Leu126=)
c.60G= (p.Leu20=)
c.425G= (p.Cys142=)
c.88-874G= (n.88-874G=)
c.*89G= (n.*89G=)
n.951G=
n.144G=
n.633G=
n.581G=
n.432G=
7g.5528657C>GCA153195621ACTBc.426G>C (p.Leu142=)
c.297G>C (p.Leu99=)
n.973G>C
c.378G>C (p.Leu126=)
c.60G>C (p.Leu20=)
c.425G>C (p.Cys142Ser)
c.88-874G>C (n.88-874G>C)
c.*89G>C (n.*89G>C)
n.951G>C
n.144G>C
n.633G>C
n.581G>C
n.432G>C
 dbSNP
7g.5528657C>TCA453639270ACTBc.426G>A (p.Leu142=)
c.297G>A (p.Leu99=)
n.973G>A
c.378G>A (p.Leu126=)
c.60G>A (p.Leu20=)
c.425G>A (p.Cys142Tyr)
c.88-874G>A (n.88-874G>A)
c.*89G>A (n.*89G>A)
n.951G>A
n.144G>A
n.633G>A
n.581G>A
n.432G>A
7g.5528658A>CCA366703729ACTBc.425T>G (p.Leu142Arg)
c.296T>G (p.Leu99Arg)
n.972T>G
c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.59T>G (p.Leu20Arg)
c.424T>G (p.Cys142Gly)
c.88-875T>G (n.88-875T>G)
c.*88T>G (n.*88T>G)
n.950T>G
n.143T>G
n.632T>G
n.580T>G
n.431T>G
7g.5528658A>GCA366703725ACTBc.425T>C (p.Leu142Pro)
c.296T>C (p.Leu99Pro)
n.972T>C
c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.59T>C (p.Leu20Pro)
c.424T>C (p.Cys142Arg)
c.88-875T>C (n.88-875T>C)
c.*88T>C (n.*88T>C)
n.950T>C
n.143T>C
n.632T>C
n.580T>C
n.431T>C
7g.5528658A>TCA366703727ACTBc.425T>A (p.Leu142Gln)
c.296T>A (p.Leu99Gln)
n.972T>A
c.377T>A (p.Leu126Gln)
c.59T>A (p.Leu20Gln)
c.424T>A (p.Cys142Ser)
c.88-875T>A (n.88-875T>A)
c.*88T>A (n.*88T>A)
n.950T>A
n.143T>A
n.632T>A
n.580T>A
n.431T>A
7g.5528659G>ACA453639271ACTBc.424C>T (p.Leu142=)
c.295C>T (p.Leu99=)
n.971C>T
c.376C>T (p.Leu126=)
c.58C>T (p.Leu20=)
c.423C>T (p.Pro141=)
c.88-876C>T (n.88-876C>T)
c.*87C>T (n.*87C>T)
n.949C>T
n.142C>T
n.631C>T
n.579C>T
n.430C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.5528659G>CCA366703731ACTBc.424C>G (p.Leu142Val)
c.295C>G (p.Leu99Val)
n.971C>G
c.376C>G (p.Leu126Val)
c.58C>G (p.Leu20Val)
c.423C>G (p.Pro141=)
c.88-876C>G (n.88-876C>G)
c.*87C>G (n.*87C>G)
n.949C>G
n.142C>G
n.631C>G
n.579C>G
n.430C>G
7g.5528659G=CA1684975894ACTBc.424C= (p.Leu142=)
c.295C= (p.Leu99=)
n.971C=
c.376C= (p.Leu126=)
c.58C= (p.Leu20=)
c.423C= (p.Pro141=)
c.88-876C= (n.88-876C=)
c.*87C= (n.*87C=)
n.949C=
n.142C=
n.631C=
n.579C=
n.430C=
7g.5528659G>TCA366703736ACTBc.424C>A (p.Leu142Met)
c.295C>A (p.Leu99Met)
n.971C>A
c.376C>A (p.Leu126Met)
c.58C>A (p.Leu20Met)
c.423C>A (p.Pro141=)
c.88-876C>A (n.88-876C>A)
c.*87C>A (n.*87C>A)
n.949C>A
n.142C>A
n.631C>A
n.579C>A
n.430C>A
7g.5528660G>ACA453639273ACTBc.423C>T (p.Ser141=)
c.294C>T (p.Ser98=)
n.970C>T
c.375C>T (p.Ser125=)
c.57C>T (p.Ser19=)
c.422C>T (p.Pro141Leu)
c.88-877C>T (n.88-877C>T)
c.*86C>T (n.*86C>T)
n.948C>T
n.141C>T
n.630C>T
n.578C>T
n.429C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5528660G>CCA453639274ACTBc.423C>G (p.Ser141=)
c.294C>G (p.Ser98=)
n.970C>G
c.375C>G (p.Ser125=)
c.57C>G (p.Ser19=)
c.422C>G (p.Pro141Arg)
c.88-877C>G (n.88-877C>G)
c.*86C>G (n.*86C>G)
n.948C>G
n.141C>G
n.630C>G
n.578C>G
n.429C>G
7g.5528660G=CA1684975895ACTBc.423C= (p.Ser141=)
c.294C= (p.Ser98=)
n.970C=
c.375C= (p.Ser125=)
c.57C= (p.Ser19=)
c.422C= (p.Pro141=)
c.88-877C= (n.88-877C=)
c.*86C= (n.*86C=)
n.948C=
n.141C=
n.630C=
n.578C=
n.429C=
7g.5528660G>TCA453639272ACTBc.423C>A (p.Ser141=)
c.294C>A (p.Ser98=)
n.970C>A
c.375C>A (p.Ser125=)
c.57C>A (p.Ser19=)
c.422C>A (p.Pro141His)
c.88-877C>A (n.88-877C>A)
c.*86C>A (n.*86C>A)
n.948C>A
n.141C>A
n.630C>A
n.578C>A
n.429C>A
 gnomAD v4
7g.5528661G>ACA366703738ACTBc.422C>T (p.Ser141Phe)
c.293C>T (p.Ser98Phe)
n.969C>T
c.374C>T (p.Ser125Phe)
c.56C>T (p.Ser19Phe)
c.421C>T (p.Pro141Ser)
c.88-878C>T (n.88-878C>T)
c.*85C>T (n.*85C>T)
n.947C>T
n.140C>T
n.629C>T
n.577C>T
n.428C>T
7g.5528661G>CCA366703743ACTBc.422C>G (p.Ser141Cys)
c.293C>G (p.Ser98Cys)
n.969C>G
c.374C>G (p.Ser125Cys)
c.56C>G (p.Ser19Cys)
c.421C>G (p.Pro141Ala)
c.88-878C>G (n.88-878C>G)
c.*85C>G (n.*85C>G)
n.947C>G
n.140C>G
n.629C>G
n.577C>G
n.428C>G
7g.5528661G>TCA366703745ACTBc.422C>A (p.Ser141Tyr)
c.293C>A (p.Ser98Tyr)
n.969C>A
c.374C>A (p.Ser125Tyr)
c.56C>A (p.Ser19Tyr)
c.421C>A (p.Pro141Thr)
c.88-878C>A (n.88-878C>A)
c.*85C>A (n.*85C>A)
n.947C>A
n.140C>A
n.629C>A
n.577C>A
n.428C>A
7g.5528662A>CCA366703753ACTBc.421T>G (p.Ser141Ala)
c.292T>G (p.Ser98Ala)
n.968T>G
c.373T>G (p.Ser125Ala)
c.55T>G (p.Ser19Ala)
c.420T>G (p.Tyr140Ter)
c.88-879T>G (n.88-879T>G)
c.*84T>G (n.*84T>G)
n.946T>G
n.139T>G
n.628T>G
n.576T>G
n.427T>G
7g.5528662A>GCA366703751ACTBc.421T>C (p.Ser141Pro)
c.292T>C (p.Ser98Pro)
n.968T>C
c.373T>C (p.Ser125Pro)
c.55T>C (p.Ser19Pro)
c.420T>C (p.Tyr140=)
c.88-879T>C (n.88-879T>C)
c.*84T>C (n.*84T>C)
n.946T>C
n.139T>C
n.628T>C
n.576T>C
n.427T>C
7g.5528662A>TCA366703748ACTBc.421T>A (p.Ser141Thr)
c.292T>A (p.Ser98Thr)
n.968T>A
c.373T>A (p.Ser125Thr)
c.55T>A (p.Ser19Thr)
c.420T>A (p.Tyr140Ter)
c.88-879T>A (n.88-879T>A)
c.*84T>A (n.*84T>A)
n.946T>A
n.139T>A
n.628T>A
n.576T>A
n.427T>A
7g.5528663T>ACA453639277ACTBc.420A>T (p.Leu140=)
c.291A>T (p.Leu97=)
n.967A>T
c.372A>T (p.Leu124=)
c.54A>T (p.Leu18=)
c.419A>T (p.Tyr140Phe)
c.88-880A>T (n.88-880A>T)
c.*83A>T (n.*83A>T)
n.945A>T
n.138A>T
n.627A>T
n.575A>T
n.426A>T
7g.5528663T>CCA4147004ACTBc.420A>G (p.Leu140=)
c.291A>G (p.Leu97=)
n.967A>G
c.372A>G (p.Leu124=)
c.54A>G (p.Leu18=)
c.419A>G (p.Tyr140Cys)
c.88-880A>G (n.88-880A>G)
c.*83A>G (n.*83A>G)
n.945A>G
n.138A>G
n.627A>G
n.575A>G
n.426A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528663T>GCA453639276ACTBc.420A>C (p.Leu140=)
c.291A>C (p.Leu97=)
n.967A>C
c.372A>C (p.Leu124=)
c.54A>C (p.Leu18=)
c.419A>C (p.Tyr140Ser)
c.88-880A>C (n.88-880A>C)
c.*83A>C (n.*83A>C)
n.945A>C
n.138A>C
n.627A>C
n.575A>C
n.426A>C
7g.5528663T=CA1684975898ACTBc.420A= (p.Leu140=)
c.291A= (p.Leu97=)
n.967A=
c.372A= (p.Leu124=)
c.54A= (p.Leu18=)
c.419A= (p.Tyr140=)
c.88-880A= (n.88-880A=)
c.*83A= (n.*83A=)
n.945A=
n.138A=
n.627A=
n.575A=
n.426A=
7g.5528664A>CCA366703757ACTBc.419T>G (p.Leu140Arg)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
n.966T>G
c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.53T>G (p.Leu18Arg)
c.418T>G (p.Tyr140Asp)
c.88-881T>G (n.88-881T>G)
c.*82T>G (n.*82T>G)
n.944T>G
n.137T>G
n.626T>G
n.574T>G
n.425T>G
7g.5528664A>GCA366703759ACTBc.419T>C (p.Leu140Pro)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
n.966T>C
c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.53T>C (p.Leu18Pro)
c.418T>C (p.Tyr140His)
c.88-881T>C (n.88-881T>C)
c.*82T>C (n.*82T>C)
n.944T>C
n.137T>C
n.626T>C
n.574T>C
n.425T>C
7g.5528664A>TCA366703761ACTBc.419T>A (p.Leu140Gln)
c.290T>A (p.Leu97Gln)
n.966T>A
c.371T>A (p.Leu124Gln)
c.53T>A (p.Leu18Gln)
c.418T>A (p.Tyr140Asn)
c.88-881T>A (n.88-881T>A)
c.*82T>A (n.*82T>A)
n.944T>A
n.137T>A
n.626T>A
n.574T>A
n.425T>A
7g.5528665G>ACA453639279ACTBc.418C>T (p.Leu140=)
c.289C>T (p.Leu97=)
n.965C>T
c.370C>T (p.Leu124=)
c.52C>T (p.Leu18=)
c.417C>T (p.Cys139=)
c.88-882C>T (n.88-882C>T)
c.*81C>T (n.*81C>T)
n.943C>T
n.136C>T
n.625C>T
n.573C>T
n.424C>T
 gnomAD v4
7g.5528665G>CCA366703763ACTBc.418C>G (p.Leu140Val)
c.289C>G (p.Leu97Val)
n.965C>G
c.370C>G (p.Leu124Val)
c.52C>G (p.Leu18Val)
c.417C>G (p.Cys139Trp)
c.88-882C>G (n.88-882C>G)
c.*81C>G (n.*81C>G)
n.943C>G
n.136C>G
n.625C>G
n.573C>G
n.424C>G
7g.5528665G>TCA366703764ACTBc.418C>A (p.Leu140Ile)
c.289C>A (p.Leu97Ile)
n.965C>A
c.370C>A (p.Leu124Ile)
c.52C>A (p.Leu18Ile)
c.417C>A (p.Cys139Ter)
c.88-882C>A (n.88-882C>A)
c.*81C>A (n.*81C>A)
n.943C>A
n.136C>A
n.625C>A
n.573C>A
n.424C>A
7g.5528666C>ACA453639281ACTBc.417G>T (p.Val139=)
c.288G>T (p.Val96=)
n.964G>T
c.369G>T (p.Val123=)
c.51G>T (p.Val17=)
c.416G>T (p.Cys139Phe)
c.88-883G>T (n.88-883G>T)
c.*80G>T (n.*80G>T)
n.942G>T
n.135G>T
n.624G>T
n.572G>T
n.423G>T
 gnomAD v4
7g.5528666C=CA1684975901ACTBc.417G= (p.Val139=)
c.288G= (p.Val96=)
n.964G=
c.369G= (p.Val123=)
c.51G= (p.Val17=)
c.416G= (p.Cys139=)
c.88-883G= (n.88-883G=)
c.*80G= (n.*80G=)
n.942G=
n.135G=
n.624G=
n.572G=
n.423G=
7g.5528666C>GCA453639283ACTBc.417G>C (p.Val139=)
c.288G>C (p.Val96=)
n.964G>C
c.369G>C (p.Val123=)
c.51G>C (p.Val17=)
c.416G>C (p.Cys139Ser)
c.88-883G>C (n.88-883G>C)
c.*80G>C (n.*80G>C)
n.942G>C
n.135G>C
n.624G>C
n.572G>C
n.423G>C
 gnomAD v4
7g.5528666C>TCA453639282ACTBc.417G>A (p.Val139=)
c.288G>A (p.Val96=)
n.964G>A
c.369G>A (p.Val123=)
c.51G>A (p.Val17=)
c.416G>A (p.Cys139Tyr)
c.88-883G>A (n.88-883G>A)
c.*80G>A (n.*80G>A)
n.942G>A
n.135G>A
n.624G>A
n.572G>A
n.423G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5528667A>CCA366703765ACTBc.416T>G (p.Val139Gly)
c.287T>G (p.Val96Gly)
n.963T>G
c.368T>G (p.Val123Gly)
c.50T>G (p.Val17Gly)
c.415T>G (p.Cys139Gly)
c.88-884T>G (n.88-884T>G)
c.*79T>G (n.*79T>G)
n.941T>G
n.134T>G
n.623T>G
n.571T>G
n.422T>G
7g.5528667A>GCA366703769ACTBc.416T>C (p.Val139Ala)
c.287T>C (p.Val96Ala)
n.963T>C
c.368T>C (p.Val123Ala)
c.50T>C (p.Val17Ala)
c.415T>C (p.Cys139Arg)
c.88-884T>C (n.88-884T>C)
c.*79T>C (n.*79T>C)
n.941T>C
n.134T>C
n.623T>C
n.571T>C
n.422T>C
 COSMIC
7g.5528667A>TCA366703767ACTBc.416T>A (p.Val139Glu)
c.287T>A (p.Val96Glu)
n.963T>A
c.368T>A (p.Val123Glu)
c.50T>A (p.Val17Glu)
c.415T>A (p.Cys139Ser)
c.88-884T>A (n.88-884T>A)
c.*79T>A (n.*79T>A)
n.941T>A
n.134T>A
n.623T>A
n.571T>A
n.422T>A
7g.5528668C>ACA366703771ACTBc.415G>T (p.Val139Leu)
c.286G>T (p.Val96Leu)
n.962G>T
c.367G>T (p.Val123Leu)
c.49G>T (p.Val17Leu)
c.414G>T (p.Leu138=)
c.88-885G>T (n.88-885G>T)
c.*78G>T (n.*78G>T)
n.940G>T
n.133G>T
n.622G>T
n.570G>T
n.421G>T
7g.5528668C>GCA366703773ACTBc.415G>C (p.Val139Leu)
c.286G>C (p.Val96Leu)
n.962G>C
c.367G>C (p.Val123Leu)
c.49G>C (p.Val17Leu)
c.414G>C (p.Leu138=)
c.88-885G>C (n.88-885G>C)
c.*78G>C (n.*78G>C)
n.940G>C
n.133G>C
n.622G>C
n.570G>C
n.421G>C
7g.5528668C>TCA366703775ACTBc.415G>A (p.Val139Met)
c.286G>A (p.Val96Met)
n.962G>A
c.367G>A (p.Val123Met)
c.49G>A (p.Val17Met)
c.414G>A (p.Leu138=)
c.88-885G>A (n.88-885G>A)
c.*78G>A (n.*78G>A)
n.940G>A
n.133G>A
n.622G>A
n.570G>A
n.421G>A
7g.5528669A=CA1684975902ACTBc.414T= (p.Ala138=)
c.285T= (p.Ala95=)
n.961T=
c.366T= (p.Ala122=)
c.48T= (p.Ala16=)
c.413T= (p.Leu138=)
c.88-886T= (n.88-886T=)
c.*77T= (n.*77T=)
n.939T=
n.132T=
n.621T=
n.569T=
n.420T=
7g.5528669A>CCA453639285ACTBc.414T>G (p.Ala138=)
c.285T>G (p.Ala95=)
n.961T>G
c.366T>G (p.Ala122=)
c.48T>G (p.Ala16=)
c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.88-886T>G (n.88-886T>G)
c.*77T>G (n.*77T>G)
n.939T>G
n.132T>G
n.621T>G
n.569T>G
n.420T>G
7g.5528669A>GCA453639286ACTBc.414T>C (p.Ala138=)
c.285T>C (p.Ala95=)
n.961T>C
c.366T>C (p.Ala122=)
c.48T>C (p.Ala16=)
c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.88-886T>C (n.88-886T>C)
c.*77T>C (n.*77T>C)
n.939T>C
n.132T>C
n.621T>C
n.569T>C
n.420T>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.5528669A>TCA453639287ACTBc.414T>A (p.Ala138=)
c.285T>A (p.Ala95=)
n.961T>A
c.366T>A (p.Ala122=)
c.48T>A (p.Ala16=)
c.413T>A (p.Leu138Gln)
c.88-886T>A (n.88-886T>A)
c.*77T>A (n.*77T>A)
n.939T>A
n.132T>A
n.621T>A
n.569T>A
n.420T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528670G>ACA366703776ACTBc.413C>T (p.Ala138Val)
c.284C>T (p.Ala95Val)
n.960C>T
c.365C>T (p.Ala122Val)
c.47C>T (p.Ala16Val)
c.412C>T (p.Leu138=)
c.88-887C>T (n.88-887C>T)
c.*76C>T (n.*76C>T)
n.938C>T
n.131C>T
n.620C>T
n.568C>T
n.419C>T
7g.5528670G>CCA366703777ACTBc.413C>G (p.Ala138Gly)
c.284C>G (p.Ala95Gly)
n.960C>G
c.365C>G (p.Ala122Gly)
c.47C>G (p.Ala16Gly)
c.412C>G (p.Leu138Val)
c.88-887C>G (n.88-887C>G)
c.*76C>G (n.*76C>G)
n.938C>G
n.131C>G
n.620C>G
n.568C>G
n.419C>G
7g.5528670G>TCA366703778ACTBc.413C>A (p.Ala138Asp)
c.284C>A (p.Ala95Asp)
n.960C>A
c.365C>A (p.Ala122Asp)
c.47C>A (p.Ala16Asp)
c.412C>A (p.Leu138Met)
c.88-887C>A (n.88-887C>A)
c.*76C>A (n.*76C>A)
n.938C>A
n.131C>A
n.620C>A
n.568C>A
n.419C>A
7g.5528671C>ACA366703780ACTBc.412G>T (p.Ala138Ser)
c.283G>T (p.Ala95Ser)
n.959G>T
c.364G>T (p.Ala122Ser)
c.46G>T (p.Ala16Ser)
c.411G>T (p.Arg137Ser)
c.88-888G>T (n.88-888G>T)
c.*75G>T (n.*75G>T)
n.937G>T
n.130G>T
n.619G>T
n.567G>T
n.418G>T
7g.5528671C>GCA366703781ACTBc.412G>C (p.Ala138Pro)
c.283G>C (p.Ala95Pro)
n.959G>C
c.364G>C (p.Ala122Pro)
c.46G>C (p.Ala16Pro)
c.411G>C (p.Arg137Ser)
c.88-888G>C (n.88-888G>C)
c.*75G>C (n.*75G>C)
n.937G>C
n.130G>C
n.619G>C
n.567G>C
n.418G>C
7g.5528671C>TCA366703783ACTBc.412G>A (p.Ala138Thr)
c.283G>A (p.Ala95Thr)
n.959G>A
c.364G>A (p.Ala122Thr)
c.46G>A (p.Ala16Thr)
c.411G>A (p.Arg137=)
c.88-888G>A (n.88-888G>A)
c.*75G>A (n.*75G>A)
n.937G>A
n.130G>A
n.619G>A
n.567G>A
n.418G>A
7g.5528672C>ACA366703785ACTBc.411G>T (p.Gln137His)
c.282G>T (p.Gln94His)
n.958G>T
c.364-1G>T (n.364-1G>T)
c.45G>T (p.Gln15His)
c.410G>T (p.Arg137Met)
c.88-889G>T (n.88-889G>T)
c.*74G>T (n.*74G>T)
n.936G>T
n.129G>T
n.618G>T
n.566G>T
n.417G>T
 ClinVar dbSNP
7g.5528672C=CA1684975903ACTBc.411G= (p.Gln137=)
c.282G= (p.Gln94=)
n.958G=
c.364-1G= (n.364-1G=)
c.45G= (p.Gln15=)
c.410G= (p.Arg137=)
c.88-889G= (n.88-889G=)
c.*74G= (n.*74G=)
n.936G=
n.129G=
n.618G=
n.566G=
n.417G=
7g.5528672C>GCA366703787ACTBc.411G>C (p.Gln137His)
c.282G>C (p.Gln94His)
n.958G>C
c.364-1G>C (n.364-1G>C)
c.45G>C (p.Gln15His)
c.410G>C (p.Arg137Thr)
c.88-889G>C (n.88-889G>C)
c.*74G>C (n.*74G>C)
n.936G>C
n.129G>C
n.618G>C
n.566G>C
n.417G>C
7g.5528672C>TCA453639292ACTBc.411G>A (p.Gln137=)
c.282G>A (p.Gln94=)
n.958G>A
c.364-1G>A (n.364-1G>A)
c.45G>A (p.Gln15=)
c.410G>A (p.Arg137Lys)
c.88-889G>A (n.88-889G>A)
c.*74G>A (n.*74G>A)
n.936G>A
n.129G>A
n.618G>A
n.566G>A
n.417G>A
 dbSNP
7g.5528673T>ACA366703789ACTBc.410A>T (p.Gln137Leu)
c.281A>T (p.Gln94Leu)
n.957A>T
c.364-2A>T (n.364-2A>T)
c.44A>T (p.Gln15Leu)
c.409A>T (p.Arg137Trp)
c.88-890A>T (n.88-890A>T)
c.*73A>T (n.*73A>T)
n.935A>T
n.128A>T
n.617A>T
n.565A>T
n.416A>T
7g.5528673T>CCA366703793ACTBc.410A>G (p.Gln137Arg)
c.281A>G (p.Gln94Arg)
n.957A>G
c.364-2A>G (n.364-2A>G)
c.44A>G (p.Gln15Arg)
c.409A>G (p.Arg137Gly)
c.88-890A>G (n.88-890A>G)
c.*73A>G (n.*73A>G)
n.935A>G
n.128A>G
n.617A>G
n.565A>G
n.416A>G
7g.5528673T>GCA366703791ACTBc.410A>C (p.Gln137Pro)
c.281A>C (p.Gln94Pro)
n.957A>C
c.364-2A>C (n.364-2A>C)
c.44A>C (p.Gln15Pro)
c.409A>C (p.Arg137=)
c.88-890A>C (n.88-890A>C)
c.*73A>C (n.*73A>C)
n.935A>C
n.128A>C
n.617A>C
n.565A>C
n.416A>C
7g.5528674G>ACA366703794ACTBc.409C>T (p.Gln137Ter)
c.280C>T (p.Gln94Ter)
n.956C>T
c.364-3C>T (n.364-3C>T)
c.43C>T (p.Gln15Ter)
c.408C>T (p.Ser136=)
c.88-891C>T (n.88-891C>T)
c.*72C>T (n.*72C>T)
n.934C>T
n.127C>T
n.616C>T
n.564C>T
n.415C>T
 COSMIC
7g.5528674G>CCA366703798ACTBc.409C>G (p.Gln137Glu)
c.280C>G (p.Gln94Glu)
n.956C>G
c.364-3C>G (n.364-3C>G)
c.43C>G (p.Gln15Glu)
c.408C>G (p.Ser136=)
c.88-891C>G (n.88-891C>G)
c.*72C>G (n.*72C>G)
n.934C>G
n.127C>G
n.616C>G
n.564C>G
n.415C>G
7g.5528674G>TCA366703796ACTBc.409C>A (p.Gln137Lys)
c.280C>A (p.Gln94Lys)
n.956C>A
c.364-3C>A (n.364-3C>A)
c.43C>A (p.Gln15Lys)
c.408C>A (p.Ser136=)
c.88-891C>A (n.88-891C>A)
c.*72C>A (n.*72C>A)
n.934C>A
n.127C>A
n.616C>A
n.564C>A
n.415C>A
7g.5528675G>ACA453639295ACTBc.408C>T (p.Ile136=)
c.279C>T (p.Ile93=)
n.955C>T
c.364-4C>T (n.364-4C>T)
c.42C>T (p.Ile14=)
c.407C>T (p.Ser136Phe)
c.88-892C>T (n.88-892C>T)
c.*71C>T (n.*71C>T)
n.933C>T
n.126C>T
n.615C>T
n.563C>T
n.414C>T
 gnomAD v4
7g.5528675G>CCA366703799ACTBc.408C>G (p.Ile136Met)
c.279C>G (p.Ile93Met)
n.955C>G
c.364-4C>G (n.364-4C>G)
c.42C>G (p.Ile14Met)
c.407C>G (p.Ser136Cys)
c.88-892C>G (n.88-892C>G)
c.*71C>G (n.*71C>G)
n.933C>G
n.126C>G
n.615C>G
n.563C>G
n.414C>G
7g.5528675G>TCA453639297ACTBc.408C>A (p.Ile136=)
c.279C>A (p.Ile93=)
n.955C>A
c.364-4C>A (n.364-4C>A)
c.42C>A (p.Ile14=)
c.407C>A (p.Ser136Tyr)
c.88-892C>A (n.88-892C>A)
c.*71C>A (n.*71C>A)
n.933C>A
n.126C>A
n.615C>A
n.563C>A
n.414C>A
7g.5528676A>CCA366703805ACTBc.407T>G (p.Ile136Ser)
c.278T>G (p.Ile93Ser)
n.954T>G
c.364-5T>G (n.364-5T>G)
c.41T>G (p.Ile14Ser)
c.406T>G (p.Ser136Ala)
c.88-893T>G (n.88-893T>G)
c.*70T>G (n.*70T>G)
n.932T>G
n.125T>G
n.614T>G
n.562T>G
n.413T>G
7g.5528676A>GCA366703801ACTBc.407T>C (p.Ile136Thr)
c.278T>C (p.Ile93Thr)
n.954T>C
c.364-5T>C (n.364-5T>C)
c.41T>C (p.Ile14Thr)
c.406T>C (p.Ser136Pro)
c.88-893T>C (n.88-893T>C)
c.*70T>C (n.*70T>C)
n.932T>C
n.125T>C
n.614T>C
n.562T>C
n.413T>C
7g.5528676A>TCA366703803ACTBc.407T>A (p.Ile136Asn)
c.278T>A (p.Ile93Asn)
n.954T>A
c.364-5T>A (n.364-5T>A)
c.41T>A (p.Ile14Asn)
c.406T>A (p.Ser136Thr)
c.88-893T>A (n.88-893T>A)
c.*70T>A (n.*70T>A)
n.932T>A
n.125T>A
n.614T>A
n.562T>A
n.413T>A
7g.5528677T>ACA366703807ACTBc.406A>T (p.Ile136Phe)
c.277A>T (p.Ile93Phe)
n.953A>T
c.364-6A>T (n.364-6A>T)
c.40A>T (p.Ile14Phe)
c.405A>T (p.Leu135=)
c.88-894A>T (n.88-894A>T)
c.*69A>T (n.*69A>T)
n.931A>T
n.124A>T
n.613A>T
n.561A>T
n.412A>T
7g.5528677T>CCA366703808ACTBc.406A>G (p.Ile136Val)
c.277A>G (p.Ile93Val)
n.953A>G
c.364-6A>G (n.364-6A>G)
c.40A>G (p.Ile14Val)
c.405A>G (p.Leu135=)
c.88-894A>G (n.88-894A>G)
c.*69A>G (n.*69A>G)
n.931A>G
n.124A>G
n.613A>G
n.561A>G
n.412A>G
 ClinVar dbSNP
7g.5528677T>GCA366703810ACTBc.406A>C (p.Ile136Leu)
c.277A>C (p.Ile93Leu)
n.953A>C
c.364-6A>C (n.364-6A>C)
c.40A>C (p.Ile14Leu)
c.405A>C (p.Leu135=)
c.88-894A>C (n.88-894A>C)
c.*69A>C (n.*69A>C)
n.931A>C
n.124A>C
n.613A>C
n.561A>C
n.412A>C
7g.5528677T=CA1684975904ACTBc.406A= (p.Ile136=)
c.277A= (p.Ile93=)
n.953A=
c.364-6A= (n.364-6A=)
c.40A= (p.Ile14=)
c.405A= (p.Leu135=)
c.88-894A= (n.88-894A=)
c.*69A= (n.*69A=)
n.931A=
n.124A=
n.613A=
n.561A=
n.412A=
7g.5528678A>CCA453639300ACTBc.405T>G (p.Ala135=)
c.276T>G (p.Ala92=)
n.952T>G
c.364-7T>G (n.364-7T>G)
c.39T>G (p.Ala13=)
c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.87+893T>G (n.87+893T>G)
c.*68T>G (n.*68T>G)
n.930T>G
n.123T>G
n.612T>G
n.560T>G
n.411T>G
7g.5528678A>GCA453639302ACTBc.405T>C (p.Ala135=)
c.276T>C (p.Ala92=)
n.952T>C
c.364-7T>C (n.364-7T>C)
c.39T>C (p.Ala13=)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.87+893T>C (n.87+893T>C)
c.*68T>C (n.*68T>C)
n.930T>C
n.123T>C
n.612T>C
n.560T>C
n.411T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528678A>TCA453639303ACTBc.405T>A (p.Ala135=)
c.276T>A (p.Ala92=)
n.952T>A
c.364-7T>A (n.364-7T>A)
c.39T>A (p.Ala13=)
c.404T>A (p.Leu135Gln)
c.87+893T>A (n.87+893T>A)
c.*68T>A (n.*68T>A)
n.930T>A
n.123T>A
n.612T>A
n.560T>A
n.411T>A
7g.5528679G>ACA366703812ACTBc.404C>T (p.Ala135Val)
c.275C>T (p.Ala92Val)
n.951C>T
c.364-8C>T (n.364-8C>T)
c.38C>T (p.Ala13Val)
c.403C>T (p.Leu135=)
c.87+892C>T (n.87+892C>T)
c.*67C>T (n.*67C>T)
n.929C>T
n.122C>T
n.611C>T
n.559C>T
n.410C>T
7g.5528679G>CCA366703814ACTBc.404C>G (p.Ala135Gly)
c.275C>G (p.Ala92Gly)
n.951C>G
c.364-8C>G (n.364-8C>G)
c.38C>G (p.Ala13Gly)
c.403C>G (p.Leu135Val)
c.87+892C>G (n.87+892C>G)
c.*67C>G (n.*67C>G)
n.929C>G
n.122C>G
n.611C>G
n.559C>G
n.410C>G
 gnomAD v4
7g.5528679G>TCA366703815ACTBc.404C>A (p.Ala135Asp)
c.275C>A (p.Ala92Asp)
n.951C>A
c.364-8C>A (n.364-8C>A)
c.38C>A (p.Ala13Asp)
c.403C>A (p.Leu135Ile)
c.87+892C>A (n.87+892C>A)
c.*67C>A (n.*67C>A)
n.929C>A
n.122C>A
n.611C>A
n.559C>A
n.410C>A
7g.5528680C>ACA366703818ACTBc.403G>T (p.Ala135Ser)
c.274G>T (p.Ala92Ser)
n.950G>T
c.364-9G>T (n.364-9G>T)
c.37G>T (p.Ala13Ser)
c.402G>T (p.Leu134Phe)
c.87+891G>T (n.87+891G>T)
c.*66G>T (n.*66G>T)
n.928G>T
n.121G>T
n.610G>T
n.558G>T
n.409G>T
7g.5528680C>GCA366703819ACTBc.403G>C (p.Ala135Pro)
c.274G>C (p.Ala92Pro)
n.950G>C
c.364-9G>C (n.364-9G>C)
c.37G>C (p.Ala13Pro)
c.402G>C (p.Leu134Phe)
c.87+891G>C (n.87+891G>C)
c.*66G>C (n.*66G>C)
n.928G>C
n.121G>C
n.610G>C
n.558G>C
n.409G>C
7g.5528680C>TCA366703821ACTBc.403G>A (p.Ala135Thr)
c.274G>A (p.Ala92Thr)
n.950G>A
c.364-9G>A (n.364-9G>A)
c.37G>A (p.Ala13Thr)
c.402G>A (p.Leu134=)
c.87+891G>A (n.87+891G>A)
c.*66G>A (n.*66G>A)
n.928G>A
n.121G>A
n.610G>A
n.558G>A
n.409G>A
7g.5528681A=CA1684975905ACTBc.402T= (p.Val134=)
c.273T= (p.Val91=)
n.949T=
c.364-10T= (n.364-10T=)
c.36T= (p.Val12=)
c.401T= (p.Leu134=)
c.87+890T= (n.87+890T=)
c.*65T= (n.*65T=)
n.927T=
n.120T=
n.609T=
n.557T=
n.408T=
7g.5528681A>CCA453639309ACTBc.402T>G (p.Val134=)
c.273T>G (p.Val91=)
n.949T>G
c.364-10T>G (n.364-10T>G)
c.36T>G (p.Val12=)
c.401T>G (p.Leu134Trp)
c.87+890T>G (n.87+890T>G)
c.*65T>G (n.*65T>G)
n.927T>G
n.120T>G
n.609T>G
n.557T>G
n.408T>G
7g.5528681A>GCA453639308ACTBc.402T>C (p.Val134=)
c.273T>C (p.Val91=)
n.949T>C
c.364-10T>C (n.364-10T>C)
c.36T>C (p.Val12=)
c.401T>C (p.Leu134Ser)
c.87+890T>C (n.87+890T>C)
c.*65T>C (n.*65T>C)
n.927T>C
n.120T>C
n.609T>C
n.557T>C
n.408T>C
7g.5528681A>TCA453639306ACTBc.402T>A (p.Val134=)
c.273T>A (p.Val91=)
n.949T>A
c.364-10T>A (n.364-10T>A)
c.36T>A (p.Val12=)
c.401T>A (p.Leu134Ter)
c.87+890T>A (n.87+890T>A)
c.*65T>A (n.*65T>A)
n.927T>A
n.120T>A
n.609T>A
n.557T>A
n.408T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528682A>CCA366703825ACTBc.401T>G (p.Val134Gly)
c.272T>G (p.Val91Gly)
n.948T>G
c.364-11T>G (n.364-11T>G)
c.35T>G (p.Val12Gly)
c.400T>G (p.Leu134Val)
c.87+889T>G (n.87+889T>G)
c.*64T>G (n.*64T>G)
n.926T>G
n.119T>G
n.608T>G
n.556T>G
n.407T>G
7g.5528682A>GCA366703822ACTBc.401T>C (p.Val134Ala)
c.272T>C (p.Val91Ala)
n.948T>C
c.364-11T>C (n.364-11T>C)
c.35T>C (p.Val12Ala)
c.400T>C (p.Leu134=)
c.87+889T>C (n.87+889T>C)
c.*64T>C (n.*64T>C)
n.926T>C
n.119T>C
n.608T>C
n.556T>C
n.407T>C
7g.5528682A>TCA366703823ACTBc.401T>A (p.Val134Asp)
c.272T>A (p.Val91Asp)
n.948T>A
c.364-11T>A (n.364-11T>A)
c.35T>A (p.Val12Asp)
c.400T>A (p.Leu134Met)
c.87+889T>A (n.87+889T>A)
c.*64T>A (n.*64T>A)
n.926T>A
n.119T>A
n.608T>A
n.556T>A
n.407T>A
7g.5528683C>ACA366703828ACTBc.400G>T (p.Val134Phe)
c.271G>T (p.Val91Phe)
n.947G>T
c.364-12G>T (n.364-12G>T)
c.34G>T (p.Val12Phe)
c.399G>T (p.Thr133=)
c.87+888G>T (n.87+888G>T)
c.*63G>T (n.*63G>T)
n.925G>T
n.118G>T
n.607G>T
n.555G>T
n.406G>T
7g.5528683C>GCA366703829ACTBc.400G>C (p.Val134Leu)
c.271G>C (p.Val91Leu)
n.947G>C
c.364-12G>C (n.364-12G>C)
c.34G>C (p.Val12Leu)
c.399G>C (p.Thr133=)
c.87+888G>C (n.87+888G>C)
c.*63G>C (n.*63G>C)
n.925G>C
n.118G>C
n.607G>C
n.555G>C
n.406G>C
7g.5528683C>TCA366703831ACTBc.400G>A (p.Val134Ile)
c.271G>A (p.Val91Ile)
n.947G>A
c.364-12G>A (n.364-12G>A)
c.34G>A (p.Val12Ile)
c.399G>A (p.Thr133=)
c.87+888G>A (n.87+888G>A)
c.*63G>A (n.*63G>A)
n.925G>A
n.118G>A
n.607G>A
n.555G>A
n.406G>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
7g.5528684G>ACA453639311ACTBc.399C>T (p.Tyr133=)
c.270C>T (p.Tyr90=)
n.946C>T
c.364-13C>T (n.364-13C>T)
c.33C>T (p.Tyr11=)
c.398C>T (p.Thr133Met)
c.87+887C>T (n.87+887C>T)
c.*62C>T (n.*62C>T)
n.924C>T
n.117C>T
n.606C>T
n.554C>T
n.405C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528684G>CCA366703834ACTBc.399C>G (p.Tyr133Ter)
c.270C>G (p.Tyr90Ter)
n.946C>G
c.364-13C>G (n.364-13C>G)
c.33C>G (p.Tyr11Ter)
c.398C>G (p.Thr133Arg)
c.87+887C>G (n.87+887C>G)
c.*62C>G (n.*62C>G)
n.924C>G
n.117C>G
n.606C>G
n.554C>G
n.405C>G
7g.5528684G=CA1684975906ACTBc.399C= (p.Tyr133=)
c.270C= (p.Tyr90=)
n.946C=
c.364-13C= (n.364-13C=)
c.33C= (p.Tyr11=)
c.398C= (p.Thr133=)
c.87+887C= (n.87+887C=)
c.*62C= (n.*62C=)
n.924C=
n.117C=
n.606C=
n.554C=
n.405C=
7g.5528684G>TCA366703835ACTBc.399C>A (p.Tyr133Ter)
c.270C>A (p.Tyr90Ter)
n.946C>A
c.364-13C>A (n.364-13C>A)
c.33C>A (p.Tyr11Ter)
c.398C>A (p.Thr133Lys)
c.87+887C>A (n.87+887C>A)
c.*62C>A (n.*62C>A)
n.924C>A
n.117C>A
n.606C>A
n.554C>A
n.405C>A
7g.5528685T>ACA366703838ACTBc.398A>T (p.Tyr133Phe)
c.269A>T (p.Tyr90Phe)
n.945A>T
c.364-14A>T (n.364-14A>T)
c.32A>T (p.Tyr11Phe)
c.397A>T (p.Thr133Ser)
c.87+886A>T (n.87+886A>T)
c.*61A>T (n.*61A>T)
n.923A>T
n.116A>T
n.605A>T
n.553A>T
n.404A>T
7g.5528685T>CCA366703839ACTBc.398A>G (p.Tyr133Cys)
c.269A>G (p.Tyr90Cys)
n.945A>G
c.364-14A>G (n.364-14A>G)
c.32A>G (p.Tyr11Cys)
c.397A>G (p.Thr133Ala)
c.87+886A>G (n.87+886A>G)
c.*61A>G (n.*61A>G)
n.923A>G
n.116A>G
n.605A>G
n.553A>G
n.404A>G
7g.5528685T>GCA366703841ACTBc.398A>C (p.Tyr133Ser)
c.269A>C (p.Tyr90Ser)
n.945A>C
c.364-14A>C (n.364-14A>C)
c.32A>C (p.Tyr11Ser)
c.397A>C (p.Thr133Pro)
c.87+886A>C (n.87+886A>C)
c.*61A>C (n.*61A>C)
n.923A>C
n.116A>C
n.605A>C
n.553A>C
n.404A>C
7g.5528686A>CCA366703843ACTBc.397T>G (p.Tyr133Asp)
c.268T>G (p.Tyr90Asp)
n.944T>G
c.364-15T>G (n.364-15T>G)
c.31T>G (p.Tyr11Asp)
c.396T>G (p.Cys132Trp)
c.87+885T>G (n.87+885T>G)
c.*60T>G (n.*60T>G)
n.922T>G
n.115T>G
n.604T>G
n.552T>G
n.403T>G
7g.5528686A>GCA366703845ACTBc.397T>C (p.Tyr133His)
c.268T>C (p.Tyr90His)
n.944T>C
c.364-15T>C (n.364-15T>C)
c.31T>C (p.Tyr11His)
c.396T>C (p.Cys132=)
c.87+885T>C (n.87+885T>C)
c.*60T>C (n.*60T>C)
n.922T>C
n.115T>C
n.604T>C
n.552T>C
n.403T>C
 gnomAD v4
7g.5528686A>TCA366703847ACTBc.397T>A (p.Tyr133Asn)
c.268T>A (p.Tyr90Asn)
n.944T>A
c.364-15T>A (n.364-15T>A)
c.31T>A (p.Tyr11Asn)
c.396T>A (p.Cys132Ter)
c.87+885T>A (n.87+885T>A)
c.*60T>A (n.*60T>A)
n.922T>A
n.115T>A
n.604T>A
n.552T>A
n.403T>A
7g.5528687C>ACA366703849ACTBc.396G>T (p.Met132Ile)
c.267G>T (p.Met89Ile)
n.943G>T
c.364-16G>T (n.364-16G>T)
c.30G>T (p.Met10Ile)
c.395G>T (p.Cys132Phe)
c.87+884G>T (n.87+884G>T)
c.*59G>T (n.*59G>T)
n.921G>T
n.114G>T
n.603G>T
n.551G>T
n.402G>T
7g.5528687C>GCA366703851ACTBc.396G>C (p.Met132Ile)
c.267G>C (p.Met89Ile)
n.943G>C
c.364-16G>C (n.364-16G>C)
c.30G>C (p.Met10Ile)
c.395G>C (p.Cys132Ser)
c.87+884G>C (n.87+884G>C)
c.*59G>C (n.*59G>C)
n.921G>C
n.114G>C
n.603G>C
n.551G>C
n.402G>C
7g.5528687C>TCA366703848ACTBc.396G>A (p.Met132Ile)
c.267G>A (p.Met89Ile)
n.943G>A
c.364-16G>A (n.364-16G>A)
c.30G>A (p.Met10Ile)
c.395G>A (p.Cys132Tyr)
c.87+884G>A (n.87+884G>A)
c.*59G>A (n.*59G>A)
n.921G>A
n.114G>A
n.603G>A
n.551G>A
n.402G>A
7g.5528688A>CCA366703854ACTBc.395T>G (p.Met132Arg)
c.266T>G (p.Met89Arg)
n.942T>G
c.364-17T>G (n.364-17T>G)
c.29T>G (p.Met10Arg)
c.394T>G (p.Cys132Gly)
c.87+883T>G (n.87+883T>G)
c.*58T>G (n.*58T>G)
n.920T>G
n.113T>G
n.602T>G
n.550T>G
n.401T>G
7g.5528688A>GCA366703855ACTBc.395T>C (p.Met132Thr)
c.266T>C (p.Met89Thr)
n.942T>C
c.364-17T>C (n.364-17T>C)
c.29T>C (p.Met10Thr)
c.394T>C (p.Cys132Arg)
c.87+883T>C (n.87+883T>C)
c.*58T>C (n.*58T>C)
n.920T>C
n.113T>C
n.602T>C
n.550T>C
n.401T>C
 COSMIC
7g.5528688A>TCA366703857ACTBc.395T>A (p.Met132Lys)
c.266T>A (p.Met89Lys)
n.942T>A
c.364-17T>A (n.364-17T>A)
c.29T>A (p.Met10Lys)
c.394T>A (p.Cys132Ser)
c.87+883T>A (n.87+883T>A)
c.*58T>A (n.*58T>A)
n.920T>A
n.113T>A
n.602T>A
n.550T>A
n.401T>A
7g.5528689T>ACA366703859ACTBc.394A>T (p.Met132Leu)
c.265A>T (p.Met89Leu)
n.941A>T
c.364-18A>T (n.364-18A>T)
c.28A>T (p.Met10Leu)
c.393A>T (p.Pro131=)
c.87+882A>T (n.87+882A>T)
c.*57A>T (n.*57A>T)
n.919A>T
n.112A>T
n.601A>T
n.549A>T
n.400A>T
7g.5528689T>CCA366703860ACTBc.394A>G (p.Met132Val)
c.265A>G (p.Met89Val)
n.941A>G
c.364-18A>G (n.364-18A>G)
c.28A>G (p.Met10Val)
c.393A>G (p.Pro131=)
c.87+882A>G (n.87+882A>G)
c.*57A>G (n.*57A>G)
n.919A>G
n.112A>G
n.601A>G
n.549A>G
n.400A>G
7g.5528689T>GCA366703861ACTBc.394A>C (p.Met132Leu)
c.265A>C (p.Met89Leu)
n.941A>C
c.364-18A>C (n.364-18A>C)
c.28A>C (p.Met10Leu)
c.393A>C (p.Pro131=)
c.87+882A>C (n.87+882A>C)
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.919A>C
n.112A>C
n.601A>C
n.549A>C
n.400A>C
7g.5528690G>ACA453639316ACTBc.393C>T (p.Ala131=)
c.264C>T (p.Ala88=)
n.940C>T
c.364-19C>T (n.364-19C>T)
c.27C>T (p.Ala9=)
c.392C>T (p.Pro131Leu)
c.87+881C>T (n.87+881C>T)
c.*56C>T (n.*56C>T)
n.918C>T
n.111C>T
n.600C>T
n.548C>T
n.399C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5528690G>CCA453639317ACTBc.393C>G (p.Ala131=)
c.264C>G (p.Ala88=)
n.940C>G
c.364-19C>G (n.364-19C>G)
c.27C>G (p.Ala9=)
c.392C>G (p.Pro131Arg)
c.87+881C>G (n.87+881C>G)
c.*56C>G (n.*56C>G)
n.918C>G
n.111C>G
n.600C>G
n.548C>G
n.399C>G
7g.5528690G=CA1684975907ACTBc.393C= (p.Ala131=)
c.264C= (p.Ala88=)
n.940C=
c.364-19C= (n.364-19C=)
c.27C= (p.Ala9=)
c.392C= (p.Pro131=)
c.87+881C= (n.87+881C=)
c.*56C= (n.*56C=)
n.918C=
n.111C=
n.600C=
n.548C=
n.399C=
7g.5528690G>TCA453639318ACTBc.393C>A (p.Ala131=)
c.264C>A (p.Ala88=)
n.940C>A
c.364-19C>A (n.364-19C>A)
c.27C>A (p.Ala9=)
c.392C>A (p.Pro131Gln)
c.87+881C>A (n.87+881C>A)
c.*56C>A (n.*56C>A)
n.918C>A
n.111C>A
n.600C>A
n.548C>A
n.399C>A
7g.5528691G>ACA366703862ACTBc.392C>T (p.Ala131Val)
c.263C>T (p.Ala88Val)
n.939C>T
c.364-20C>T (n.364-20C>T)
c.26C>T (p.Ala9Val)
c.391C>T (p.Pro131Ser)
c.87+880C>T (n.87+880C>T)
c.*55C>T (n.*55C>T)
n.917C>T
n.110C>T
n.599C>T
n.547C>T
n.398C>T
7g.5528691G>CCA366703864ACTBc.392C>G (p.Ala131Gly)
c.263C>G (p.Ala88Gly)
n.939C>G
c.364-20C>G (n.364-20C>G)
c.26C>G (p.Ala9Gly)
c.391C>G (p.Pro131Ala)
c.87+880C>G (n.87+880C>G)
c.*55C>G (n.*55C>G)
n.917C>G
n.110C>G
n.599C>G
n.547C>G
n.398C>G
7g.5528691G>TCA366703866ACTBc.392C>A (p.Ala131Asp)
c.263C>A (p.Ala88Asp)
n.939C>A
c.364-20C>A (n.364-20C>A)
c.26C>A (p.Ala9Asp)
c.391C>A (p.Pro131Thr)
c.87+880C>A (n.87+880C>A)
c.*55C>A (n.*55C>A)
n.917C>A
n.110C>A
n.599C>A
n.547C>A
n.398C>A
7g.5528692C>ACA366703868ACTBc.391G>T (p.Ala131Ser)
c.262G>T (p.Ala88Ser)
n.938G>T
c.364-21G>T (n.364-21G>T)
c.25G>T (p.Ala9Ser)
c.390G>T (p.Gln130His)
c.87+879G>T (n.87+879G>T)
c.*54G>T (n.*54G>T)
n.916G>T
n.109G>T
n.598G>T
n.546G>T
n.397G>T
7g.5528692C>GCA366703870ACTBc.391G>C (p.Ala131Pro)
c.262G>C (p.Ala88Pro)
n.938G>C
c.364-21G>C (n.364-21G>C)
c.25G>C (p.Ala9Pro)
c.390G>C (p.Gln130His)
c.87+879G>C (n.87+879G>C)
c.*54G>C (n.*54G>C)
n.916G>C
n.109G>C
n.598G>C
n.546G>C
n.397G>C
7g.5528692C>TCA366703872ACTBc.391G>A (p.Ala131Thr)
c.262G>A (p.Ala88Thr)
n.938G>A
c.364-21G>A (n.364-21G>A)
c.25G>A (p.Ala9Thr)
c.390G>A (p.Gln130=)
c.87+879G>A (n.87+879G>A)
c.*54G>A (n.*54G>A)
n.916G>A
n.109G>A
n.598G>A
n.546G>A
n.397G>A
7g.5528693T>ACA453639321ACTBc.390A>T (p.Pro130=)
c.261A>T (p.Pro87=)
n.937A>T
c.364-22A>T (n.364-22A>T)
c.24A>T (p.Pro8=)
c.389A>T (p.Gln130Leu)
c.87+878A>T (n.87+878A>T)
c.*53A>T (n.*53A>T)
n.915A>T
n.108A>T
n.597A>T
n.545A>T
n.396A>T
7g.5528693T>CCA453639320ACTBc.390A>G (p.Pro130=)
c.261A>G (p.Pro87=)
n.937A>G
c.364-22A>G (n.364-22A>G)
c.24A>G (p.Pro8=)
c.389A>G (p.Gln130Arg)
c.87+878A>G (n.87+878A>G)
c.*53A>G (n.*53A>G)
n.915A>G
n.108A>G
n.597A>G
n.545A>G
n.396A>G
7g.5528693T>GCA453639319ACTBc.390A>C (p.Pro130=)
c.261A>C (p.Pro87=)
n.937A>C
c.364-22A>C (n.364-22A>C)
c.24A>C (p.Pro8=)
c.389A>C (p.Gln130Pro)
c.87+878A>C (n.87+878A>C)
c.*53A>C (n.*53A>C)
n.915A>C
n.108A>C
n.597A>C
n.545A>C
n.396A>C
7g.5528694G>ACA366703878ACTBc.389C>T (p.Pro130Leu)
c.260C>T (p.Pro87Leu)
n.936C>T
c.364-23C>T (n.364-23C>T)
c.23C>T (p.Pro8Leu)
c.388C>T (p.Gln130Ter)
c.87+877C>T (n.87+877C>T)
c.*52C>T (n.*52C>T)
n.914C>T
n.107C>T
n.596C>T
n.544C>T
n.395C>T
 ClinVar dbSNP
7g.5528694G>CCA366703874ACTBc.389C>G (p.Pro130Arg)
c.260C>G (p.Pro87Arg)
n.936C>G
c.364-23C>G (n.364-23C>G)
c.23C>G (p.Pro8Arg)
c.388C>G (p.Gln130Glu)
c.87+877C>G (n.87+877C>G)
c.*52C>G (n.*52C>G)
n.914C>G
n.107C>G
n.596C>G
n.544C>G
n.395C>G
 ClinVar dbSNP
7g.5528694G>TCA366703876ACTBc.389C>A (p.Pro130Gln)
c.260C>A (p.Pro87Gln)
n.936C>A
c.364-23C>A (n.364-23C>A)
c.23C>A (p.Pro8Gln)
c.388C>A (p.Gln130Lys)
c.87+877C>A (n.87+877C>A)
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.914C>A
n.107C>A
n.596C>A
n.544C>A
n.395C>A
7g.5528695G>ACA366703880ACTBc.388C>T (p.Pro130Ser)
c.259C>T (p.Pro87Ser)
n.935C>T
c.364-24C>T (n.364-24C>T)
c.22C>T (p.Pro8Ser)
c.387C>T (p.Pro129=)
c.87+876C>T (n.87+876C>T)
c.*51C>T (n.*51C>T)
n.913C>T
n.106C>T
n.595C>T
n.543C>T
n.394C>T
7g.5528695G>CCA366703882ACTBc.388C>G (p.Pro130Ala)
c.259C>G (p.Pro87Ala)
n.935C>G
c.364-24C>G (n.364-24C>G)
c.22C>G (p.Pro8Ala)
c.387C>G (p.Pro129=)
c.87+876C>G (n.87+876C>G)
c.*51C>G (n.*51C>G)
n.913C>G
n.106C>G
n.595C>G
n.543C>G
n.394C>G
7g.5528695G>TCA366703883ACTBc.388C>A (p.Pro130Thr)
c.259C>A (p.Pro87Thr)
n.935C>A
c.364-24C>A (n.364-24C>A)
c.22C>A (p.Pro8Thr)
c.387C>A (p.Pro129=)
c.87+876C>A (n.87+876C>A)
c.*51C>A (n.*51C>A)
n.913C>A
n.106C>A
n.595C>A
n.543C>A
n.394C>A
7g.5528696G>ACA4147005ACTBc.387C>T (p.Thr129=)
c.258C>T (p.Thr86=)
n.934C>T
c.364-25C>T (n.364-25C>T)
c.21C>T (p.Thr7=)
c.386C>T (p.Pro129Leu)
c.87+875C>T (n.87+875C>T)
c.*50C>T (n.*50C>T)
n.912C>T
n.105C>T
n.594C>T
n.542C>T
n.393C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528696G>CCA453639324ACTBc.387C>G (p.Thr129=)
c.258C>G (p.Thr86=)
n.934C>G
c.364-25C>G (n.364-25C>G)
c.21C>G (p.Thr7=)
c.386C>G (p.Pro129Arg)
c.87+875C>G (n.87+875C>G)
c.*50C>G (n.*50C>G)
n.912C>G
n.105C>G
n.594C>G
n.542C>G
n.393C>G
7g.5528696G=CA1684975908ACTBc.387C= (p.Thr129=)
c.258C= (p.Thr86=)
n.934C=
c.364-25C= (n.364-25C=)
c.21C= (p.Thr7=)
c.386C= (p.Pro129=)
c.87+875C= (n.87+875C=)
c.*50C= (n.*50C=)
n.912C=
n.105C=
n.594C=
n.542C=
n.393C=
7g.5528696G>TCA453639325ACTBc.387C>A (p.Thr129=)
c.258C>A (p.Thr86=)
n.934C>A
c.364-25C>A (n.364-25C>A)
c.21C>A (p.Thr7=)
c.386C>A (p.Pro129His)
c.87+875C>A (n.87+875C>A)
c.*50C>A (n.*50C>A)
n.912C>A
n.105C>A
n.594C>A
n.542C>A
n.393C>A
7g.5528697G>ACA366703886ACTBc.386C>T (p.Thr129Ile)
c.257C>T (p.Thr86Ile)
n.933C>T
c.364-26C>T (n.364-26C>T)
c.20C>T (p.Thr7Ile)
c.385C>T (p.Pro129Ser)
c.87+874C>T (n.87+874C>T)
c.*49C>T (n.*49C>T)
n.911C>T
n.104C>T
n.593C>T
n.541C>T
n.392C>T
 ClinVar
7g.5528697G>CCA366703888ACTBc.386C>G (p.Thr129Ser)
c.257C>G (p.Thr86Ser)
n.933C>G
c.364-26C>G (n.364-26C>G)
c.20C>G (p.Thr7Ser)
c.385C>G (p.Pro129Ala)
c.87+874C>G (n.87+874C>G)
c.*49C>G (n.*49C>G)
n.911C>G
n.104C>G
n.593C>G
n.541C>G
n.392C>G
7g.5528697G>TCA366703890ACTBc.386C>A (p.Thr129Asn)
c.257C>A (p.Thr86Asn)
n.933C>A
c.364-26C>A (n.364-26C>A)
c.20C>A (p.Thr7Asn)
c.385C>A (p.Pro129Thr)
c.87+874C>A (n.87+874C>A)
c.*49C>A (n.*49C>A)
n.911C>A
n.104C>A
n.593C>A
n.541C>A
n.392C>A
7g.5528698T>ACA366703892ACTBc.385A>T (p.Thr129Ser)
c.256A>T (p.Thr86Ser)
n.932A>T
c.364-27A>T (n.364-27A>T)
c.19A>T (p.Thr7Ser)
c.384A>T (p.Thr128=)
c.87+873A>T (n.87+873A>T)
c.*48A>T (n.*48A>T)
n.910A>T
n.103A>T
n.592A>T
n.540A>T
n.391A>T
7g.5528698T>CCA366703894ACTBc.385A>G (p.Thr129Ala)
c.256A>G (p.Thr86Ala)
n.932A>G
c.364-27A>G (n.364-27A>G)
c.19A>G (p.Thr7Ala)
c.384A>G (p.Thr128=)
c.87+873A>G (n.87+873A>G)
c.*48A>G (n.*48A>G)
n.910A>G
n.103A>G
n.592A>G
n.540A>G
n.391A>G
7g.5528698T>GCA366703896ACTBc.385A>C (p.Thr129Pro)
c.256A>C (p.Thr86Pro)
n.932A>C
c.364-27A>C (n.364-27A>C)
c.19A>C (p.Thr7Pro)
c.384A>C (p.Thr128=)
c.87+873A>C (n.87+873A>C)
c.*48A>C (n.*48A>C)
n.910A>C
n.103A>C
n.592A>C
n.540A>C
n.391A>C
 dbSNP
7g.5528698T=CA1684975911ACTBc.385A= (p.Thr129=)
c.256A= (p.Thr86=)
n.932A=
c.364-27A= (n.364-27A=)
c.19A= (p.Thr7=)
c.384A= (p.Thr128=)
c.87+873A= (n.87+873A=)
c.*48A= (n.*48A=)
n.910A=
n.103A=
n.592A=
n.540A=
n.391A=
7g.5528699G>ACA453639329ACTBc.384C>T (p.Asn128=)
c.255C>T (p.Asn85=)
n.931C>T
c.364-28C>T (n.364-28C>T)
c.18C>T (p.Asn6=)
c.383C>T (p.Thr128Ile)
c.87+872C>T (n.87+872C>T)
c.*47C>T (n.*47C>T)
n.909C>T
n.102C>T
n.591C>T
n.539C>T
n.390C>T
 gnomAD v4
7g.5528699G>CCA366703898ACTBc.384C>G (p.Asn128Lys)
c.255C>G (p.Asn85Lys)
n.931C>G
c.364-28C>G (n.364-28C>G)
c.18C>G (p.Asn6Lys)
c.383C>G (p.Thr128Arg)
c.87+872C>G (n.87+872C>G)
c.*47C>G (n.*47C>G)
n.909C>G
n.102C>G
n.591C>G
n.539C>G
n.390C>G
7g.5528699G>TCA366703900ACTBc.384C>A (p.Asn128Lys)
c.255C>A (p.Asn85Lys)
n.931C>A
c.364-28C>A (n.364-28C>A)
c.18C>A (p.Asn6Lys)
c.383C>A (p.Thr128Lys)
c.87+872C>A (n.87+872C>A)
c.*47C>A (n.*47C>A)
n.909C>A
n.102C>A
n.591C>A
n.539C>A
n.390C>A
7g.5528700T>ACA366703906ACTBc.383A>T (p.Asn128Ile)
c.254A>T (p.Asn85Ile)
n.930A>T
c.364-29A>T (n.364-29A>T)
c.17A>T (p.Asn6Ile)
c.382A>T (p.Thr128Ser)
c.87+871A>T (n.87+871A>T)
c.*46A>T (n.*46A>T)
n.908A>T
n.101A>T
n.590A>T
n.538A>T
n.389A>T
7g.5528700T>CCA366703904ACTBc.383A>G (p.Asn128Ser)
c.254A>G (p.Asn85Ser)
n.930A>G
c.364-29A>G (n.364-29A>G)
c.17A>G (p.Asn6Ser)
c.382A>G (p.Thr128Ala)
c.87+871A>G (n.87+871A>G)
c.*46A>G (n.*46A>G)
n.908A>G
n.101A>G
n.590A>G
n.538A>G
n.389A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.5528700T>GCA366703902ACTBc.383A>C (p.Asn128Thr)
c.254A>C (p.Asn85Thr)
n.930A>C
c.364-29A>C (n.364-29A>C)
c.17A>C (p.Asn6Thr)
c.382A>C (p.Thr128Pro)
c.87+871A>C (n.87+871A>C)
c.*46A>C (n.*46A>C)
n.908A>C
n.101A>C
n.590A>C
n.538A>C
n.389A>C
 ClinVar dbSNP
7g.5528700T=CA1684975913ACTBc.383A= (p.Asn128=)
c.254A= (p.Asn85=)
n.930A=
c.364-29A= (n.364-29A=)
c.17A= (p.Asn6=)
c.382A= (p.Thr128=)
c.87+871A= (n.87+871A=)
c.*46A= (n.*46A=)
n.908A=
n.101A=
n.590A=
n.538A=
n.389A=
7g.5528701T>ACA366703908ACTBc.382A>T (p.Asn128Tyr)
c.253A>T (p.Asn85Tyr)
n.929A>T
c.364-30A>T (n.364-30A>T)
c.16A>T (p.Asn6Tyr)
c.381A>T (p.Ser127=)
c.87+870A>T (n.87+870A>T)
c.*45A>T (n.*45A>T)
n.907A>T
n.100A>T
n.589A>T
n.537A>T
n.388A>T
7g.5528701T>CCA366703910ACTBc.382A>G (p.Asn128Asp)
c.253A>G (p.Asn85Asp)
n.929A>G
c.364-30A>G (n.364-30A>G)
c.16A>G (p.Asn6Asp)
c.381A>G (p.Ser127=)
c.87+870A>G (n.87+870A>G)
c.*45A>G (n.*45A>G)
n.907A>G
n.100A>G
n.589A>G
n.537A>G
n.388A>G
 COSMIC
7g.5528701T>GCA366703912ACTBc.382A>C (p.Asn128His)
c.253A>C (p.Asn85His)
n.929A>C
c.364-30A>C (n.364-30A>C)
c.16A>C (p.Asn6His)
c.381A>C (p.Ser127=)
c.87+870A>C (n.87+870A>C)
c.*45A>C (n.*45A>C)
n.907A>C
n.100A>C
n.589A>C
n.537A>C
n.388A>C
7g.5528702G>ACA453639333ACTBc.381C>T (p.Phe127=)
c.252C>T (p.Phe84=)
n.928C>T
c.364-31C>T (n.364-31C>T)
c.15C>T (p.Phe5=)
c.380C>T (p.Ser127Leu)
c.87+869C>T (n.87+869C>T)
c.*44C>T (n.*44C>T)
n.906C>T
n.99C>T
n.588C>T
n.536C>T
n.387C>T
 gnomAD v4
7g.5528702G>CCA366703914ACTBc.381C>G (p.Phe127Leu)
c.252C>G (p.Phe84Leu)
n.928C>G
c.364-31C>G (n.364-31C>G)
c.15C>G (p.Phe5Leu)
c.380C>G (p.Ser127Ter)
c.87+869C>G (n.87+869C>G)
c.*44C>G (n.*44C>G)
n.906C>G
n.99C>G
n.588C>G
n.536C>G
n.387C>G
7g.5528702G>TCA366703915ACTBc.381C>A (p.Phe127Leu)
c.252C>A (p.Phe84Leu)
n.928C>A
c.364-31C>A (n.364-31C>A)
c.15C>A (p.Phe5Leu)
c.380C>A (p.Ser127Ter)
c.87+869C>A (n.87+869C>A)
c.*44C>A (n.*44C>A)
n.906C>A
n.99C>A
n.588C>A
n.536C>A
n.387C>A
7g.5528703A>CCA366703921ACTBc.380T>G (p.Phe127Cys)
c.251T>G (p.Phe84Cys)
n.927T>G
c.364-32T>G (n.364-32T>G)
c.14T>G (p.Phe5Cys)
c.379T>G (p.Ser127Ala)
c.87+868T>G (n.87+868T>G)
c.*43T>G (n.*43T>G)
n.905T>G
n.98T>G
n.587T>G
n.535T>G
n.386T>G
7g.5528703A>GCA366703920ACTBc.380T>C (p.Phe127Ser)
c.251T>C (p.Phe84Ser)
n.927T>C
c.364-32T>C (n.364-32T>C)
c.14T>C (p.Phe5Ser)
c.379T>C (p.Ser127Pro)
c.87+868T>C (n.87+868T>C)
c.*43T>C (n.*43T>C)
n.905T>C
n.98T>C
n.587T>C
n.535T>C
n.386T>C
7g.5528703A>TCA366703918ACTBc.380T>A (p.Phe127Tyr)
c.251T>A (p.Phe84Tyr)
n.927T>A
c.364-32T>A (n.364-32T>A)
c.14T>A (p.Phe5Tyr)
c.379T>A (p.Ser127Thr)
c.87+868T>A (n.87+868T>A)
c.*43T>A (n.*43T>A)
n.905T>A
n.98T>A
n.587T>A
n.535T>A
n.386T>A
7g.5528704A>CCA366703924ACTBc.379T>G (p.Phe127Val)
c.250T>G (p.Phe84Val)
n.926T>G
c.364-33T>G (n.364-33T>G)
c.13T>G (p.Phe5Val)
c.378T>G (p.Pro126=)
c.87+867T>G (n.87+867T>G)
c.*42T>G (n.*42T>G)
n.904T>G
n.97T>G
n.586T>G
n.534T>G
n.385T>G
7g.5528704A>GCA366703926ACTBc.379T>C (p.Phe127Leu)
c.250T>C (p.Phe84Leu)
n.926T>C
c.364-33T>C (n.364-33T>C)
c.13T>C (p.Phe5Leu)
c.378T>C (p.Pro126=)
c.87+867T>C (n.87+867T>C)
c.*42T>C (n.*42T>C)
n.904T>C
n.97T>C
n.586T>C
n.534T>C
n.385T>C
 dbSNP
7g.5528704A>TCA366703927ACTBc.379T>A (p.Phe127Ile)
c.250T>A (p.Phe84Ile)
n.926T>A
c.364-33T>A (n.364-33T>A)
c.13T>A (p.Phe5Ile)
c.378T>A (p.Pro126=)
c.87+867T>A (n.87+867T>A)
c.*42T>A (n.*42T>A)
n.904T>A
n.97T>A
n.586T>A
n.534T>A
n.385T>A
7g.5528705G>ACA453639336ACTBc.378C>T (p.Thr126=)
c.249C>T (p.Thr83=)
n.925C>T
c.364-34C>T (n.364-34C>T)
c.12C>T (p.Thr4=)
c.377C>T (p.Pro126Leu)
c.87+866C>T (n.87+866C>T)
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.903C>T
n.96C>T
n.585C>T
n.533C>T
n.384C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528705G>CCA453639337ACTBc.378C>G (p.Thr126=)
c.249C>G (p.Thr83=)
n.925C>G
c.364-34C>G (n.364-34C>G)
c.12C>G (p.Thr4=)
c.377C>G (p.Pro126Arg)
c.87+866C>G (n.87+866C>G)
c.*41C>G (n.*41C>G)
n.903C>G
n.96C>G
n.585C>G
n.533C>G
n.384C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.5528705G=CA1684975915ACTBc.378C= (p.Thr126=)
c.249C= (p.Thr83=)
n.925C=
c.364-34C= (n.364-34C=)
c.12C= (p.Thr4=)
c.377C= (p.Pro126=)
c.87+866C= (n.87+866C=)
c.*41C= (n.*41C=)
n.903C=
n.96C=
n.585C=
n.533C=
n.384C=
7g.5528705G>TCA453639338ACTBc.378C>A (p.Thr126=)
c.249C>A (p.Thr83=)
n.925C>A
c.364-34C>A (n.364-34C>A)
c.12C>A (p.Thr4=)
c.377C>A (p.Pro126His)
c.87+866C>A (n.87+866C>A)
c.*41C>A (n.*41C>A)
n.903C>A
n.96C>A
n.585C>A
n.533C>A
n.384C>A
7g.5528706G>ACA366703930ACTBc.377C>T (p.Thr126Ile)
c.248C>T (p.Thr83Ile)
n.924C>T
c.364-35C>T (n.364-35C>T)
c.11C>T (p.Thr4Ile)
c.376C>T (p.Pro126Ser)
c.87+865C>T (n.87+865C>T)
c.*40C>T (n.*40C>T)
n.902C>T
n.95C>T
n.584C>T
n.532C>T
n.383C>T
 gnomAD v4
7g.5528706G>CCA366703931ACTBc.377C>G (p.Thr126Ser)
c.248C>G (p.Thr83Ser)
n.924C>G
c.364-35C>G (n.364-35C>G)
c.11C>G (p.Thr4Ser)
c.376C>G (p.Pro126Ala)
c.87+865C>G (n.87+865C>G)
c.*40C>G (n.*40C>G)
n.902C>G
n.95C>G
n.584C>G
n.532C>G
n.383C>G
7g.5528706G>TCA366703933ACTBc.377C>A (p.Thr126Asn)
c.248C>A (p.Thr83Asn)
n.924C>A
c.364-35C>A (n.364-35C>A)
c.11C>A (p.Thr4Asn)
c.376C>A (p.Pro126Thr)
c.87+865C>A (n.87+865C>A)
c.*40C>A (n.*40C>A)
n.902C>A
n.95C>A
n.584C>A
n.532C>A
n.383C>A
7g.5528707T>ACA366703938ACTBc.376A>T (p.Thr126Ser)
c.247A>T (p.Thr83Ser)
n.923A>T
c.364-36A>T (n.364-36A>T)
c.10A>T (p.Thr4Ser)
c.375A>T (p.Pro125=)
c.87+864A>T (n.87+864A>T)
c.*39A>T (n.*39A>T)
n.901A>T
n.94A>T
n.583A>T
n.531A>T
n.382A>T
7g.5528707T>CCA366703935ACTBc.376A>G (p.Thr126Ala)
c.247A>G (p.Thr83Ala)
n.923A>G
c.364-36A>G (n.364-36A>G)
c.10A>G (p.Thr4Ala)
c.375A>G (p.Pro125=)
c.87+864A>G (n.87+864A>G)
c.*39A>G (n.*39A>G)
n.901A>G
n.94A>G
n.583A>G
n.531A>G
n.382A>G
7g.5528707T>GCA366703937ACTBc.376A>C (p.Thr126Pro)
c.247A>C (p.Thr83Pro)
n.923A>C
c.364-36A>C (n.364-36A>C)
c.10A>C (p.Thr4Pro)
c.375A>C (p.Pro125=)
c.87+864A>C (n.87+864A>C)
c.*39A>C (n.*39A>C)
n.901A>C
n.94A>C
n.583A>C
n.531A>C
n.382A>C
 dbSNP
7g.5528707T=CA1684975916ACTBc.376A= (p.Thr126=)
c.247A= (p.Thr83=)
n.923A=
c.364-36A= (n.364-36A=)
c.10A= (p.Thr4=)
c.375A= (p.Pro125=)
c.87+864A= (n.87+864A=)
c.*39A= (n.*39A=)
n.901A=
n.94A=
n.583A=
n.531A=
n.382A=

Number of alleles fetched