Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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7g.5528519G>TCA366702794ACTBc.564C>A (p.Tyr188Ter)
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c.516C>A (p.Tyr172Ter)
c.198C>A (p.Tyr66Ter)
c.*107C>A (n.*107C>A)
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c.*227C>A (n.*227C>A)
n.1089C>A
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7g.5528520T>ACA366702800ACTBc.563A>T (p.Tyr188Phe)
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n.569A>T
7g.5528520T>CCA366702803ACTBc.563A>G (p.Tyr188Cys)
c.434A>G (p.Tyr145Cys)
n.1110A>G
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c.*106A>G (n.*106A>G)
c.88-737A>G (n.88-737A>G)
c.*226A>G (n.*226A>G)
n.1088A>G
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n.770A>G
n.718A>G
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7g.5528520T>GCA366702796ACTBc.563A>C (p.Tyr188Ser)
c.434A>C (p.Tyr145Ser)
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7g.5528520_5528524delinsTAGTCCA1684988384ACTBc.559_563delinsGACTA (p.Asp187=)
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c.*105T= (n.*105T=)
c.88-738T= (n.88-738T=)
c.*225T= (n.*225T=)
n.1087T=
n.280T=
n.769T=
n.717T=
n.568T=
7g.5528521A>CCA366702807ACTBc.562T>G (p.Tyr188Asp)
c.433T>G (p.Tyr145Asp)
n.1109T>G
c.514T>G (p.Tyr172Asp)
c.196T>G (p.Tyr66Asp)
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.88-738T>G (n.88-738T>G)
c.*225T>G (n.*225T>G)
n.1087T>G
n.280T>G
n.769T>G
n.717T>G
n.568T>G
7g.5528521A>GCA366702812ACTBc.562T>C (p.Tyr188His)
c.433T>C (p.Tyr145His)
n.1109T>C
c.514T>C (p.Tyr172His)
c.196T>C (p.Tyr66His)
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.88-738T>C (n.88-738T>C)
c.*225T>C (n.*225T>C)
n.1087T>C
n.280T>C
n.769T>C
n.717T>C
n.568T>C
7g.5528521A>TCA366702827ACTBc.562T>A (p.Tyr188Asn)
c.433T>A (p.Tyr145Asn)
n.1109T>A
c.514T>A (p.Tyr172Asn)
c.196T>A (p.Tyr66Asn)
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.88-738T>A (n.88-738T>A)
c.*225T>A (n.*225T>A)
n.1087T>A
n.280T>A
n.769T>A
n.717T>A
n.568T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528527_5528530delCA10603055ACTBc.559_562del (p.Asp187ThrfsTer3)
c.430_433del (p.Asp144ThrfsTer3)
n.1106_1109del
c.511_514del (p.Asp171ThrfsTer3)
c.193_196del (p.Asp65ThrfsTer3)
c.*102_*105del (n.*102_*105del)
c.88-741_88-738del (n.88-741_88-738del)
c.*222_*225del (n.*222_*225del)
n.1084_1087del
n.277_280del
n.766_769del
n.714_717del
n.565_568del
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.5528522G>ACA4146988ACTBc.561C>T (p.Asp187=)
c.432C>T (p.Asp144=)
n.1108C>T
c.513C>T (p.Asp171=)
c.195C>T (p.Asp65=)
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.88-739C>T (n.88-739C>T)
c.*224C>T (n.*224C>T)
n.1086C>T
n.279C>T
n.768C>T
n.716C>T
n.567C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528522G>CCA366702839ACTBc.561C>G (p.Asp187Glu)
c.432C>G (p.Asp144Glu)
n.1108C>G
c.513C>G (p.Asp171Glu)
c.195C>G (p.Asp65Glu)
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.88-739C>G (n.88-739C>G)
c.*224C>G (n.*224C>G)
n.1086C>G
n.279C>G
n.768C>G
n.716C>G
n.567C>G
 ClinVar dbSNP
7g.5528522G=CA1684988405ACTBc.561C= (p.Asp187=)
c.432C= (p.Asp144=)
n.1108C=
c.513C= (p.Asp171=)
c.195C= (p.Asp65=)
c.*104C= (n.*104C=)
c.88-739C= (n.88-739C=)
c.*224C= (n.*224C=)
n.1086C=
n.279C=
n.768C=
n.716C=
n.567C=
7g.5528522G>TCA366702842ACTBc.561C>A (p.Asp187Glu)
c.432C>A (p.Asp144Glu)
n.1108C>A
c.513C>A (p.Asp171Glu)
c.195C>A (p.Asp65Glu)
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.88-739C>A (n.88-739C>A)
c.*224C>A (n.*224C>A)
n.1086C>A
n.279C>A
n.768C>A
n.716C>A
n.567C>A
7g.5528523T>ACA366702846ACTBc.560A>T (p.Asp187Val)
c.431A>T (p.Asp144Val)
n.1107A>T
c.512A>T (p.Asp171Val)
c.194A>T (p.Asp65Val)
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.88-740A>T (n.88-740A>T)
c.*223A>T (n.*223A>T)
n.1085A>T
n.278A>T
n.767A>T
n.715A>T
n.566A>T
7g.5528523T>CCA366702848ACTBc.560A>G (p.Asp187Gly)
c.431A>G (p.Asp144Gly)
n.1107A>G
c.512A>G (p.Asp171Gly)
c.194A>G (p.Asp65Gly)
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.88-740A>G (n.88-740A>G)
c.*223A>G (n.*223A>G)
n.1085A>G
n.278A>G
n.767A>G
n.715A>G
n.566A>G
7g.5528523T>GCA366702851ACTBc.560A>C (p.Asp187Ala)
c.431A>C (p.Asp144Ala)
n.1107A>C
c.512A>C (p.Asp171Ala)
c.194A>C (p.Asp65Ala)
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.88-740A>C (n.88-740A>C)
c.*223A>C (n.*223A>C)
n.1085A>C
n.278A>C
n.767A>C
n.715A>C
n.566A>C
7g.5528524C>ACA366702858ACTBc.559G>T (p.Asp187Tyr)
c.430G>T (p.Asp144Tyr)
n.1106G>T
c.511G>T (p.Asp171Tyr)
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.88-741G>T (n.88-741G>T)
c.*222G>T (n.*222G>T)
n.1084G>T
n.277G>T
n.766G>T
n.714G>T
n.565G>T
7g.5528524C>GCA366702861ACTBc.559G>C (p.Asp187His)
c.430G>C (p.Asp144His)
n.1106G>C
c.511G>C (p.Asp171His)
c.193G>C (p.Asp65His)
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.88-741G>C (n.88-741G>C)
c.*222G>C (n.*222G>C)
n.1084G>C
n.277G>C
n.766G>C
n.714G>C
n.565G>C
7g.5528524C>TCA366702863ACTBc.559G>A (p.Asp187Asn)
c.430G>A (p.Asp144Asn)
n.1106G>A
c.511G>A (p.Asp171Asn)
c.193G>A (p.Asp65Asn)
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.88-741G>A (n.88-741G>A)
c.*222G>A (n.*222G>A)
n.1084G>A
n.277G>A
n.766G>A
n.714G>A
n.565G>A
7g.5528525A>CCA453639193ACTBc.558T>G (p.Thr186=)
c.429T>G (p.Thr143=)
n.1105T>G
c.510T>G (p.Thr170=)
c.192T>G (p.Thr64=)
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.88-742T>G (n.88-742T>G)
c.*221T>G (n.*221T>G)
n.1083T>G
n.276T>G
n.765T>G
n.713T>G
n.564T>G
7g.5528525A>GCA453639196ACTBc.558T>C (p.Thr186=)
c.429T>C (p.Thr143=)
n.1105T>C
c.510T>C (p.Thr170=)
c.192T>C (p.Thr64=)
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.88-742T>C (n.88-742T>C)
c.*221T>C (n.*221T>C)
n.1083T>C
n.276T>C
n.765T>C
n.713T>C
n.564T>C
 gnomAD v4
7g.5528525A>TCA453639199ACTBc.558T>A (p.Thr186=)
c.429T>A (p.Thr143=)
n.1105T>A
c.510T>A (p.Thr170=)
c.192T>A (p.Thr64=)
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.88-742T>A (n.88-742T>A)
c.*221T>A (n.*221T>A)
n.1083T>A
n.276T>A
n.765T>A
n.713T>A
n.564T>A
7g.5528526G>ACA366702872ACTBc.557C>T (p.Thr186Ile)
c.428C>T (p.Thr143Ile)
n.1104C>T
c.509C>T (p.Thr170Ile)
c.191C>T (p.Thr64Ile)
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.88-743C>T (n.88-743C>T)
c.*220C>T (n.*220C>T)
n.1082C>T
n.275C>T
n.764C>T
n.712C>T
n.563C>T
7g.5528526G>CCA4146989ACTBc.557C>G (p.Thr186Ser)
c.428C>G (p.Thr143Ser)
n.1104C>G
c.509C>G (p.Thr170Ser)
c.191C>G (p.Thr64Ser)
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.88-743C>G (n.88-743C>G)
c.*220C>G (n.*220C>G)
n.1082C>G
n.275C>G
n.764C>G
n.712C>G
n.563C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5528526G=CA1684988413ACTBc.557C= (p.Thr186=)
c.428C= (p.Thr143=)
n.1104C=
c.509C= (p.Thr170=)
c.191C= (p.Thr64=)
c.*100C= (n.*100C=)
c.88-743C= (n.88-743C=)
c.*220C= (n.*220C=)
n.1082C=
n.275C=
n.764C=
n.712C=
n.563C=
7g.5528526G>TCA366702868ACTBc.557C>A (p.Thr186Asn)
c.428C>A (p.Thr143Asn)
n.1104C>A
c.509C>A (p.Thr170Asn)
c.191C>A (p.Thr64Asn)
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.88-743C>A (n.88-743C>A)
c.*220C>A (n.*220C>A)
n.1082C>A
n.275C>A
n.764C>A
n.712C>A
n.563C>A
7g.5528527T>ACA366702875ACTBc.556A>T (p.Thr186Ser)
c.427A>T (p.Thr143Ser)
n.1103A>T
c.508A>T (p.Thr170Ser)
c.190A>T (p.Thr64Ser)
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.88-744A>T (n.88-744A>T)
c.*219A>T (n.*219A>T)
n.1081A>T
n.274A>T
n.763A>T
n.711A>T
n.562A>T
7g.5528527T>CCA366702881ACTBc.556A>G (p.Thr186Ala)
c.427A>G (p.Thr143Ala)
n.1103A>G
c.508A>G (p.Thr170Ala)
c.190A>G (p.Thr64Ala)
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.88-744A>G (n.88-744A>G)
c.*219A>G (n.*219A>G)
n.1081A>G
n.274A>G
n.763A>G
n.711A>G
n.562A>G
7g.5528527T>GCA366702882ACTBc.556A>C (p.Thr186Pro)
c.427A>C (p.Thr143Pro)
n.1103A>C
c.508A>C (p.Thr170Pro)
c.190A>C (p.Thr64Pro)
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.88-744A>C (n.88-744A>C)
c.*219A>C (n.*219A>C)
n.1081A>C
n.274A>C
n.763A>C
n.711A>C
n.562A>C
7g.5528528C>ACA453639205ACTBc.555G>T (p.Leu185=)
c.426G>T (p.Leu142=)
n.1102G>T
c.507G>T (p.Leu169=)
c.189G>T (p.Leu63=)
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.88-745G>T (n.88-745G>T)
c.*218G>T (n.*218G>T)
n.1080G>T
n.273G>T
n.762G>T
n.710G>T
n.561G>T
 gnomAD v4
7g.5528528C=CA1684988421ACTBc.555G= (p.Leu185=)
c.426G= (p.Leu142=)
n.1102G=
c.507G= (p.Leu169=)
c.189G= (p.Leu63=)
c.*98G= (n.*98G=)
c.88-745G= (n.88-745G=)
c.*218G= (n.*218G=)
n.1080G=
n.273G=
n.762G=
n.710G=
n.561G=
7g.5528528C>GCA4146990ACTBc.555G>C (p.Leu185=)
c.426G>C (p.Leu142=)
n.1102G>C
c.507G>C (p.Leu169=)
c.189G>C (p.Leu63=)
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.88-745G>C (n.88-745G>C)
c.*218G>C (n.*218G>C)
n.1080G>C
n.273G>C
n.762G>C
n.710G>C
n.561G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528528C>TCA453639206ACTBc.555G>A (p.Leu185=)
c.426G>A (p.Leu142=)
n.1102G>A
c.507G>A (p.Leu169=)
c.189G>A (p.Leu63=)
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.88-745G>A (n.88-745G>A)
c.*218G>A (n.*218G>A)
n.1080G>A
n.273G>A
n.762G>A
n.710G>A
n.561G>A
7g.5528529A>CCA366702886ACTBc.554T>G (p.Leu185Arg)
c.425T>G (p.Leu142Arg)
n.1101T>G
c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.88-746T>G (n.88-746T>G)
c.*217T>G (n.*217T>G)
n.1079T>G
n.272T>G
n.761T>G
n.709T>G
n.560T>G
7g.5528529A>GCA366702890ACTBc.554T>C (p.Leu185Pro)
c.425T>C (p.Leu142Pro)
n.1101T>C
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.88-746T>C (n.88-746T>C)
c.*217T>C (n.*217T>C)
n.1079T>C
n.272T>C
n.761T>C
n.709T>C
n.560T>C
7g.5528529A>TCA366702893ACTBc.554T>A (p.Leu185Gln)
c.425T>A (p.Leu142Gln)
n.1101T>A
c.506T>A (p.Leu169Gln)
c.188T>A (p.Leu63Gln)
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.88-746T>A (n.88-746T>A)
c.*217T>A (n.*217T>A)
n.1079T>A
n.272T>A
n.761T>A
n.709T>A
n.560T>A
7g.5528530G>ACA453639208ACTBc.553C>T (p.Leu185=)
c.424C>T (p.Leu142=)
n.1100C>T
c.505C>T (p.Leu169=)
c.187C>T (p.Leu63=)
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.88-747C>T (n.88-747C>T)
c.*216C>T (n.*216C>T)
n.1078C>T
n.271C>T
n.760C>T
n.708C>T
n.559C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.5528530G>CCA366702901ACTBc.553C>G (p.Leu185Val)
c.424C>G (p.Leu142Val)
n.1100C>G
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.187C>G (p.Leu63Val)
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.88-747C>G (n.88-747C>G)
c.*216C>G (n.*216C>G)
n.1078C>G
n.271C>G
n.760C>G
n.708C>G
n.559C>G
 ClinVar
7g.5528530G=CA1684988427ACTBc.553C= (p.Leu185=)
c.424C= (p.Leu142=)
n.1100C=
c.505C= (p.Leu169=)
c.187C= (p.Leu63=)
c.*96C= (n.*96C=)
c.88-747C= (n.88-747C=)
c.*216C= (n.*216C=)
n.1078C=
n.271C=
n.760C=
n.708C=
n.559C=
7g.5528530G>TCA366702905ACTBc.553C>A (p.Leu185Met)
c.424C>A (p.Leu142Met)
n.1100C>A
c.505C>A (p.Leu169Met)
c.187C>A (p.Leu63Met)
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.88-747C>A (n.88-747C>A)
c.*216C>A (n.*216C>A)
n.1078C>A
n.271C>A
n.760C>A
n.708C>A
n.559C>A
7g.5528531G>ACA453639215ACTBc.552C>T (p.Asp184=)
c.423C>T (p.Asp141=)
n.1099C>T
c.504C>T (p.Asp168=)
c.186C>T (p.Asp62=)
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.88-748C>T (n.88-748C>T)
c.*215C>T (n.*215C>T)
n.1077C>T
n.270C>T
n.759C>T
n.707C>T
n.558C>T
 gnomAD v4
7g.5528531G>CCA366702908ACTBc.552C>G (p.Asp184Glu)
c.423C>G (p.Asp141Glu)
n.1099C>G
c.504C>G (p.Asp168Glu)
c.186C>G (p.Asp62Glu)
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.88-748C>G (n.88-748C>G)
c.*215C>G (n.*215C>G)
n.1077C>G
n.270C>G
n.759C>G
n.707C>G
n.558C>G
7g.5528531G>TCA366702913ACTBc.552C>A (p.Asp184Glu)
c.423C>A (p.Asp141Glu)
n.1099C>A
c.504C>A (p.Asp168Glu)
c.186C>A (p.Asp62Glu)
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.88-748C>A (n.88-748C>A)
c.*215C>A (n.*215C>A)
n.1077C>A
n.270C>A
n.759C>A
n.707C>A
n.558C>A
7g.5528532T>ACA366702916ACTBc.551A>T (p.Asp184Val)
c.422A>T (p.Asp141Val)
n.1098A>T
c.503A>T (p.Asp168Val)
c.185A>T (p.Asp62Val)
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.88-749A>T (n.88-749A>T)
c.*214A>T (n.*214A>T)
n.1076A>T
n.269A>T
n.758A>T
n.706A>T
n.557A>T
7g.5528532T>CCA366702930ACTBc.551A>G (p.Asp184Gly)
c.422A>G (p.Asp141Gly)
n.1098A>G
c.503A>G (p.Asp168Gly)
c.185A>G (p.Asp62Gly)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.88-749A>G (n.88-749A>G)
c.*214A>G (n.*214A>G)
n.1076A>G
n.269A>G
n.758A>G
n.706A>G
n.557A>G
7g.5528532T>GCA366702917ACTBc.551A>C (p.Asp184Ala)
c.422A>C (p.Asp141Ala)
n.1098A>C
c.503A>C (p.Asp168Ala)
c.185A>C (p.Asp62Ala)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.88-749A>C (n.88-749A>C)
c.*214A>C (n.*214A>C)
n.1076A>C
n.269A>C
n.758A>C
n.706A>C
n.557A>C
 ClinVar dbSNP
7g.5528533C>ACA366702934ACTBc.550G>T (p.Asp184Tyr)
c.421G>T (p.Asp141Tyr)
n.1097G>T
c.502G>T (p.Asp168Tyr)
c.184G>T (p.Asp62Tyr)
c.*93G>T (n.*93G>T)
c.88-750G>T (n.88-750G>T)
c.*213G>T (n.*213G>T)
n.1075G>T
n.268G>T
n.757G>T
n.705G>T
n.556G>T
7g.5528533C>GCA366702940ACTBc.550G>C (p.Asp184His)
c.421G>C (p.Asp141His)
n.1097G>C
c.502G>C (p.Asp168His)
c.184G>C (p.Asp62His)
c.*93G>C (n.*93G>C)
c.88-750G>C (n.88-750G>C)
c.*213G>C (n.*213G>C)
n.1075G>C
n.268G>C
n.757G>C
n.705G>C
n.556G>C
7g.5528533C>TCA366702937ACTBc.550G>A (p.Asp184Asn)
c.421G>A (p.Asp141Asn)
n.1097G>A
c.502G>A (p.Asp168Asn)
c.184G>A (p.Asp62Asn)
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.88-750G>A (n.88-750G>A)
c.*213G>A (n.*213G>A)
n.1075G>A
n.268G>A
n.757G>A
n.705G>A
n.556G>A
7g.5528534C>ACA453639224ACTBc.549G>T (p.Arg183=)
c.420G>T (p.Arg140=)
n.1096G>T
c.501G>T (p.Arg167=)
c.183G>T (p.Arg61=)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.88-751G>T (n.88-751G>T)
c.*212G>T (n.*212G>T)
n.1074G>T
n.267G>T
n.756G>T
n.704G>T
n.555G>T
7g.5528534C=CA1684988430ACTBc.549G= (p.Arg183=)
c.420G= (p.Arg140=)
n.1096G=
c.501G= (p.Arg167=)
c.183G= (p.Arg61=)
c.*92G= (n.*92G=)
c.88-751G= (n.88-751G=)
c.*212G= (n.*212G=)
n.1074G=
n.267G=
n.756G=
n.704G=
n.555G=
7g.5528534C>GCA453639223ACTBc.549G>C (p.Arg183=)
c.420G>C (p.Arg140=)
n.1096G>C
c.501G>C (p.Arg167=)
c.183G>C (p.Arg61=)
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.88-751G>C (n.88-751G>C)
c.*212G>C (n.*212G>C)
n.1074G>C
n.267G>C
n.756G>C
n.704G>C
n.555G>C
 gnomAD v4
7g.5528534C>TCA453639221ACTBc.549G>A (p.Arg183=)
c.420G>A (p.Arg140=)
n.1096G>A
c.501G>A (p.Arg167=)
c.183G>A (p.Arg61=)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.88-751G>A (n.88-751G>A)
c.*212G>A (n.*212G>A)
n.1074G>A
n.267G>A
n.756G>A
n.704G>A
n.555G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528535C>ACA153195617ACTBc.548G>T (p.Arg183Leu)
c.419G>T (p.Arg140Leu)
n.1095G>T
c.500G>T (p.Arg167Leu)
c.182G>T (p.Arg61Leu)
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.88-752G>T (n.88-752G>T)
c.*211G>T (n.*211G>T)
n.1073G>T
n.266G>T
n.755G>T
n.703G>T
n.554G>T
 dbSNP
7g.5528535C=CA1684988431ACTBc.548G= (p.Arg183=)
c.419G= (p.Arg140=)
n.1095G=
c.500G= (p.Arg167=)
c.182G= (p.Arg61=)
c.*91G= (n.*91G=)
c.88-752G= (n.88-752G=)
c.*211G= (n.*211G=)
n.1073G=
n.266G=
n.755G=
n.703G=
n.554G=
7g.5528535C>GCA366702942ACTBc.548G>C (p.Arg183Pro)
c.419G>C (p.Arg140Pro)
n.1095G>C
c.500G>C (p.Arg167Pro)
c.182G>C (p.Arg61Pro)
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.88-752G>C (n.88-752G>C)
c.*211G>C (n.*211G>C)
n.1073G>C
n.266G>C
n.755G>C
n.703G>C
n.554G>C
7g.5528535C>TCA366702944ACTBc.548G>A (p.Arg183Gln)
c.419G>A (p.Arg140Gln)
n.1095G>A
c.500G>A (p.Arg167Gln)
c.182G>A (p.Arg61Gln)
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.88-752G>A (n.88-752G>A)
c.*211G>A (n.*211G>A)
n.1073G>A
n.266G>A
n.755G>A
n.703G>A
n.554G>A
 ClinVar dbSNP
7g.5528536G>ACA341493ACTBc.547C>T (p.Arg183Trp)
c.418C>T (p.Arg140Trp)
n.1094C>T
c.499C>T (p.Arg167Trp)
c.181C>T (p.Arg61Trp)
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.88-753C>T (n.88-753C>T)
c.*210C>T (n.*210C>T)
n.1072C>T
n.265C>T
n.754C>T
n.702C>T
n.553C>T
 ClinVar dbSNP
7g.5528536G>CCA366702948ACTBc.547C>G (p.Arg183Gly)
c.418C>G (p.Arg140Gly)
n.1094C>G
c.499C>G (p.Arg167Gly)
c.181C>G (p.Arg61Gly)
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.88-753C>G (n.88-753C>G)
c.*210C>G (n.*210C>G)
n.1072C>G
n.265C>G
n.754C>G
n.702C>G
n.553C>G
 ClinVar dbSNP
7g.5528536G=CA1684988434ACTBc.547C= (p.Arg183=)
c.418C= (p.Arg140=)
n.1094C=
c.499C= (p.Arg167=)
c.181C= (p.Arg61=)
c.*90C= (n.*90C=)
c.88-753C= (n.88-753C=)
c.*210C= (n.*210C=)
n.1072C=
n.265C=
n.754C=
n.702C=
n.553C=
7g.5528536G>TCA453639227ACTBc.547C>A (p.Arg183=)
c.418C>A (p.Arg140=)
n.1094C>A
c.499C>A (p.Arg167=)
c.181C>A (p.Arg61=)
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.88-753C>A (n.88-753C>A)
c.*210C>A (n.*210C>A)
n.1072C>A
n.265C>A
n.754C>A
n.702C>A
n.553C>A
 dbSNP
7g.5528537G>ACA453639230ACTBc.546C>T (p.Gly182=)
c.417C>T (p.Gly139=)
n.1093C>T
c.498C>T (p.Gly166=)
c.180C>T (p.Gly60=)
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.88-754C>T (n.88-754C>T)
c.*209C>T (n.*209C>T)
n.1071C>T
n.264C>T
n.753C>T
n.701C>T
n.552C>T
7g.5528537G>CCA453639232ACTBc.546C>G (p.Gly182=)
c.417C>G (p.Gly139=)
n.1093C>G
c.498C>G (p.Gly166=)
c.180C>G (p.Gly60=)
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.88-754C>G (n.88-754C>G)
c.*209C>G (n.*209C>G)
n.1071C>G
n.264C>G
n.753C>G
n.701C>G
n.552C>G
7g.5528537G>TCA453639231ACTBc.546C>A (p.Gly182=)
c.417C>A (p.Gly139=)
n.1093C>A
c.498C>A (p.Gly166=)
c.180C>A (p.Gly60=)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.88-754C>A (n.88-754C>A)
c.*209C>A (n.*209C>A)
n.1071C>A
n.264C>A
n.753C>A
n.701C>A
n.552C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528538C>ACA366702953ACTBc.545G>T (p.Gly182Val)
c.416G>T (p.Gly139Val)
n.1092G>T
c.497G>T (p.Gly166Val)
c.179G>T (p.Gly60Val)
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.88-755G>T (n.88-755G>T)
c.*208G>T (n.*208G>T)
n.1070G>T
n.263G>T
n.752G>T
n.700G>T
n.551G>T
7g.5528538C>GCA366702956ACTBc.545G>C (p.Gly182Ala)
c.416G>C (p.Gly139Ala)
n.1092G>C
c.497G>C (p.Gly166Ala)
c.179G>C (p.Gly60Ala)
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.88-755G>C (n.88-755G>C)
c.*208G>C (n.*208G>C)
n.1070G>C
n.263G>C
n.752G>C
n.700G>C
n.551G>C
7g.5528538C>TCA366702957ACTBc.545G>A (p.Gly182Asp)
c.416G>A (p.Gly139Asp)
n.1092G>A
c.497G>A (p.Gly166Asp)
c.179G>A (p.Gly60Asp)
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.88-755G>A (n.88-755G>A)
c.*208G>A (n.*208G>A)
n.1070G>A
n.263G>A
n.752G>A
n.700G>A
n.551G>A
7g.5528539C>ACA366702961ACTBc.544G>T (p.Gly182Cys)
c.415G>T (p.Gly139Cys)
n.1091G>T
c.496G>T (p.Gly166Cys)
c.178G>T (p.Gly60Cys)
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.88-756G>T (n.88-756G>T)
c.*207G>T (n.*207G>T)
n.1069G>T
n.262G>T
n.751G>T
n.699G>T
n.550G>T
7g.5528539C>GCA366702965ACTBc.544G>C (p.Gly182Arg)
c.415G>C (p.Gly139Arg)
n.1091G>C
c.496G>C (p.Gly166Arg)
c.178G>C (p.Gly60Arg)
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.88-756G>C (n.88-756G>C)
c.*207G>C (n.*207G>C)
n.1069G>C
n.262G>C
n.751G>C
n.699G>C
n.550G>C
7g.5528539C>TCA366702969ACTBc.544G>A (p.Gly182Ser)
c.415G>A (p.Gly139Ser)
n.1091G>A
c.496G>A (p.Gly166Ser)
c.178G>A (p.Gly60Ser)
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.88-756G>A (n.88-756G>A)
c.*207G>A (n.*207G>A)
n.1069G>A
n.262G>A
n.751G>A
n.699G>A
n.550G>A
7g.5528540A>CCA453639236ACTBc.543T>G (p.Ala181=)
c.414T>G (p.Ala138=)
n.1090T>G
c.495T>G (p.Ala165=)
c.177T>G (p.Ala59=)
c.*86T>G (n.*86T>G)
c.88-757T>G (n.88-757T>G)
c.*206T>G (n.*206T>G)
n.1068T>G
n.261T>G
n.750T>G
n.698T>G
n.549T>G
7g.5528540A>GCA453639238ACTBc.543T>C (p.Ala181=)
c.414T>C (p.Ala138=)
n.1090T>C
c.495T>C (p.Ala165=)
c.177T>C (p.Ala59=)
c.*86T>C (n.*86T>C)
c.88-757T>C (n.88-757T>C)
c.*206T>C (n.*206T>C)
n.1068T>C
n.261T>C
n.750T>C
n.698T>C
n.549T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528540A>TCA453639239ACTBc.543T>A (p.Ala181=)
c.414T>A (p.Ala138=)
n.1090T>A
c.495T>A (p.Ala165=)
c.177T>A (p.Ala59=)
c.*86T>A (n.*86T>A)
c.88-757T>A (n.88-757T>A)
c.*206T>A (n.*206T>A)
n.1068T>A
n.261T>A
n.750T>A
n.698T>A
n.549T>A
7g.5528541G>ACA366702979ACTBc.542C>T (p.Ala181Val)
c.413C>T (p.Ala138Val)
n.1089C>T
c.494C>T (p.Ala165Val)
c.176C>T (p.Ala59Val)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.88-758C>T (n.88-758C>T)
c.*205C>T (n.*205C>T)
n.1067C>T
n.260C>T
n.749C>T
n.697C>T
n.548C>T
7g.5528541G>CCA366702976ACTBc.542C>G (p.Ala181Gly)
c.413C>G (p.Ala138Gly)
n.1089C>G
c.494C>G (p.Ala165Gly)
c.176C>G (p.Ala59Gly)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.88-758C>G (n.88-758C>G)
c.*205C>G (n.*205C>G)
n.1067C>G
n.260C>G
n.749C>G
n.697C>G
n.548C>G
7g.5528541G>TCA366702973ACTBc.542C>A (p.Ala181Asp)
c.413C>A (p.Ala138Asp)
n.1089C>A
c.494C>A (p.Ala165Asp)
c.176C>A (p.Ala59Asp)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.88-758C>A (n.88-758C>A)
c.*205C>A (n.*205C>A)
n.1067C>A
n.260C>A
n.749C>A
n.697C>A
n.548C>A
7g.5528542C>ACA366702986ACTBc.541G>T (p.Ala181Ser)
c.412G>T (p.Ala138Ser)
n.1088G>T
c.493G>T (p.Ala165Ser)
c.175G>T (p.Ala59Ser)
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.88-759G>T (n.88-759G>T)
c.*204G>T (n.*204G>T)
n.1066G>T
n.259G>T
n.748G>T
n.696G>T
n.547G>T
7g.5528542C>GCA366702989ACTBc.541G>C (p.Ala181Pro)
c.412G>C (p.Ala138Pro)
n.1088G>C
c.493G>C (p.Ala165Pro)
c.175G>C (p.Ala59Pro)
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.88-759G>C (n.88-759G>C)
c.*204G>C (n.*204G>C)
n.1066G>C
n.259G>C
n.748G>C
n.696G>C
n.547G>C
7g.5528542C>TCA366702991ACTBc.541G>A (p.Ala181Thr)
c.412G>A (p.Ala138Thr)
n.1088G>A
c.493G>A (p.Ala165Thr)
c.175G>A (p.Ala59Thr)
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.88-759G>A (n.88-759G>A)
c.*204G>A (n.*204G>A)
n.1066G>A
n.259G>A
n.748G>A
n.696G>A
n.547G>A
7g.5528543C>ACA453639241ACTBc.540G>T (p.Leu180=)
c.411G>T (p.Leu137=)
n.1087G>T
c.492G>T (p.Leu164=)
c.174G>T (p.Leu58=)
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.88-760G>T (n.88-760G>T)
c.*203G>T (n.*203G>T)
n.1065G>T
n.258G>T
n.747G>T
n.695G>T
n.546G>T
7g.5528543C=CA1684988437ACTBc.540G= (p.Leu180=)
c.411G= (p.Leu137=)
n.1087G=
c.492G= (p.Leu164=)
c.174G= (p.Leu58=)
c.*83G= (n.*83G=)
c.88-760G= (n.88-760G=)
c.*203G= (n.*203G=)
n.1065G=
n.258G=
n.747G=
n.695G=
n.546G=
7g.5528543C>GCA453639243ACTBc.540G>C (p.Leu180=)
c.411G>C (p.Leu137=)
n.1087G>C
c.492G>C (p.Leu164=)
c.174G>C (p.Leu58=)
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.88-760G>C (n.88-760G>C)
c.*203G>C (n.*203G>C)
n.1065G>C
n.258G>C
n.747G>C
n.695G>C
n.546G>C
 dbSNP
7g.5528543C>TCA453639245ACTBc.540G>A (p.Leu180=)
c.411G>A (p.Leu137=)
n.1087G>A
c.492G>A (p.Leu164=)
c.174G>A (p.Leu58=)
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.88-760G>A (n.88-760G>A)
c.*203G>A (n.*203G>A)
n.1065G>A
n.258G>A
n.747G>A
n.695G>A
n.546G>A
7g.5528544A>CCA366702994ACTBc.539T>G (p.Leu180Arg)
c.410T>G (p.Leu137Arg)
n.1086T>G
c.491T>G (p.Leu164Arg)
c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.88-761T>G (n.88-761T>G)
c.*202T>G (n.*202T>G)
n.1064T>G
n.257T>G
n.746T>G
n.694T>G
n.545T>G
7g.5528544A>GCA366702997ACTBc.539T>C (p.Leu180Pro)
c.410T>C (p.Leu137Pro)
n.1086T>C
c.491T>C (p.Leu164Pro)
c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.88-761T>C (n.88-761T>C)
c.*202T>C (n.*202T>C)
n.1064T>C
n.257T>C
n.746T>C
n.694T>C
n.545T>C
 dbSNP
7g.5528544A>TCA366703001ACTBc.539T>A (p.Leu180Gln)
c.410T>A (p.Leu137Gln)
n.1086T>A
c.491T>A (p.Leu164Gln)
c.173T>A (p.Leu58Gln)
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.88-761T>A (n.88-761T>A)
c.*202T>A (n.*202T>A)
n.1064T>A
n.257T>A
n.746T>A
n.694T>A
n.545T>A
7g.5528545G>ACA4146991ACTBc.538C>T (p.Leu180=)
c.409C>T (p.Leu137=)
n.1085C>T
c.490C>T (p.Leu164=)
c.172C>T (p.Leu58=)
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.88-762C>T (n.88-762C>T)
c.*201C>T (n.*201C>T)
n.1063C>T
n.256C>T
n.745C>T
n.693C>T
n.544C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528545G>CCA366703007ACTBc.538C>G (p.Leu180Val)
c.409C>G (p.Leu137Val)
n.1085C>G
c.490C>G (p.Leu164Val)
c.172C>G (p.Leu58Val)
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.88-762C>G (n.88-762C>G)
c.*201C>G (n.*201C>G)
n.1063C>G
n.256C>G
n.745C>G
n.693C>G
n.544C>G
7g.5528545G=CA1684988441ACTBc.538C= (p.Leu180=)
c.409C= (p.Leu137=)
n.1085C=
c.490C= (p.Leu164=)
c.172C= (p.Leu58=)
c.*81C= (n.*81C=)
c.88-762C= (n.88-762C=)
c.*201C= (n.*201C=)
n.1063C=
n.256C=
n.745C=
n.693C=
n.544C=
7g.5528545G>TCA366703009ACTBc.538C>A (p.Leu180Met)
c.409C>A (p.Leu137Met)
n.1085C>A
c.490C>A (p.Leu164Met)
c.172C>A (p.Leu58Met)
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.88-762C>A (n.88-762C>A)
c.*201C>A (n.*201C>A)
n.1063C>A
n.256C>A
n.745C>A
n.693C>A
n.544C>A
7g.5528546G>ACA453639248ACTBc.537C>T (p.Asp179=)
c.408C>T (p.Asp136=)
n.1084C>T
c.489C>T (p.Asp163=)
c.171C>T (p.Asp57=)
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.88-763C>T (n.88-763C>T)
c.*200C>T (n.*200C>T)
n.1062C>T
n.255C>T
n.744C>T
n.692C>T
n.543C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528546G>CCA204883ACTBc.537C>G (p.Asp179Glu)
c.408C>G (p.Asp136Glu)
n.1084C>G
c.489C>G (p.Asp163Glu)
c.171C>G (p.Asp57Glu)
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.88-763C>G (n.88-763C>G)
c.*200C>G (n.*200C>G)
n.1062C>G
n.255C>G
n.744C>G
n.692C>G
n.543C>G
 ClinVar dbSNP
7g.5528546G=CA1684988444ACTBc.537C= (p.Asp179=)
c.408C= (p.Asp136=)
n.1084C=
c.489C= (p.Asp163=)
c.171C= (p.Asp57=)
c.*80C= (n.*80C=)
c.88-763C= (n.88-763C=)
c.*200C= (n.*200C=)
n.1062C=
n.255C=
n.744C=
n.692C=
n.543C=
7g.5528546G>TCA366703016ACTBc.537C>A (p.Asp179Glu)
c.408C>A (p.Asp136Glu)
n.1084C>A
c.489C>A (p.Asp163Glu)
c.171C>A (p.Asp57Glu)
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.88-763C>A (n.88-763C>A)
c.*200C>A (n.*200C>A)
n.1062C>A
n.255C>A
n.744C>A
n.692C>A
n.543C>A
7g.5528547T>ACA366703025ACTBc.536A>T (p.Asp179Val)
c.407A>T (p.Asp136Val)
n.1083A>T
c.488A>T (p.Asp163Val)
c.170A>T (p.Asp57Val)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.88-764A>T (n.88-764A>T)
c.*199A>T (n.*199A>T)
n.1061A>T
n.254A>T
n.743A>T
n.691A>T
n.542A>T
7g.5528547T>CCA366703023ACTBc.536A>G (p.Asp179Gly)
c.407A>G (p.Asp136Gly)
n.1083A>G
c.488A>G (p.Asp163Gly)
c.170A>G (p.Asp57Gly)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.88-764A>G (n.88-764A>G)
c.*199A>G (n.*199A>G)
n.1061A>G
n.254A>G
n.743A>G
n.691A>G
n.542A>G
7g.5528547T>GCA366703020ACTBc.536A>C (p.Asp179Ala)
c.407A>C (p.Asp136Ala)
n.1083A>C
c.488A>C (p.Asp163Ala)
c.170A>C (p.Asp57Ala)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.88-764A>C (n.88-764A>C)
c.*199A>C (n.*199A>C)
n.1061A>C
n.254A>C
n.743A>C
n.691A>C
n.542A>C
7g.5528548C>ACA366703030ACTBc.535G>T (p.Asp179Tyr)
c.406G>T (p.Asp136Tyr)
n.1082G>T
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.169G>T (p.Asp57Tyr)
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.88-765G>T (n.88-765G>T)
c.*198G>T (n.*198G>T)
n.1060G>T
n.253G>T
n.742G>T
n.690G>T
n.541G>T
7g.5528548C=CA1684988450ACTBc.535G= (p.Asp179=)
c.406G= (p.Asp136=)
n.1082G=
c.487G= (p.Asp163=)
c.169G= (p.Asp57=)
c.*78G= (n.*78G=)
c.88-765G= (n.88-765G=)
c.*198G= (n.*198G=)
n.1060G=
n.253G=
n.742G=
n.690G=
n.541G=
7g.5528548C>GCA16618481ACTBc.535G>C (p.Asp179His)
c.406G>C (p.Asp136His)
n.1082G>C
c.487G>C (p.Asp163His)
c.169G>C (p.Asp57His)
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.88-765G>C (n.88-765G>C)
c.*198G>C (n.*198G>C)
n.1060G>C
n.253G>C
n.742G>C
n.690G>C
n.541G>C
 ClinVar dbSNP
7g.5528548C>TCA366703032ACTBc.535G>A (p.Asp179Asn)
c.406G>A (p.Asp136Asn)
n.1082G>A
c.487G>A (p.Asp163Asn)
c.169G>A (p.Asp57Asn)
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.88-765G>A (n.88-765G>A)
c.*198G>A (n.*198G>A)
n.1060G>A
n.253G>A
n.742G>A
n.690G>A
n.541G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528549C>ACA453639252ACTBc.534G>T (p.Leu178=)
c.405G>T (p.Leu135=)
n.1081G>T
c.486G>T (p.Leu162=)
c.168G>T (p.Leu56=)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.88-766G>T (n.88-766G>T)
c.*197G>T (n.*197G>T)
n.1059G>T
n.252G>T
n.741G>T
n.689G>T
n.540G>T
7g.5528549C>GCA453639253ACTBc.534G>C (p.Leu178=)
c.405G>C (p.Leu135=)
n.1081G>C
c.486G>C (p.Leu162=)
c.168G>C (p.Leu56=)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.88-766G>C (n.88-766G>C)
c.*197G>C (n.*197G>C)
n.1059G>C
n.252G>C
n.741G>C
n.689G>C
n.540G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528549C>TCA453639254ACTBc.534G>A (p.Leu178=)
c.405G>A (p.Leu135=)
n.1081G>A
c.486G>A (p.Leu162=)
c.168G>A (p.Leu56=)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.88-766G>A (n.88-766G>A)
c.*197G>A (n.*197G>A)
n.1059G>A
n.252G>A
n.741G>A
n.689G>A
n.540G>A
7g.5528550A>CCA366703039ACTBc.533T>G (p.Leu178Arg)
c.404T>G (p.Leu135Arg)
n.1080T>G
c.485T>G (p.Leu162Arg)
c.167T>G (p.Leu56Arg)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.88-767T>G (n.88-767T>G)
c.*196T>G (n.*196T>G)
n.1058T>G
n.251T>G
n.740T>G
n.688T>G
n.539T>G
7g.5528550A>GCA366703043ACTBc.533T>C (p.Leu178Pro)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
n.1080T>C
c.485T>C (p.Leu162Pro)
c.167T>C (p.Leu56Pro)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.88-767T>C (n.88-767T>C)
c.*196T>C (n.*196T>C)
n.1058T>C
n.251T>C
n.740T>C
n.688T>C
n.539T>C
7g.5528550A>TCA366703047ACTBc.533T>A (p.Leu178Gln)
c.404T>A (p.Leu135Gln)
n.1080T>A
c.485T>A (p.Leu162Gln)
c.167T>A (p.Leu56Gln)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.88-767T>A (n.88-767T>A)
c.*196T>A (n.*196T>A)
n.1058T>A
n.251T>A
n.740T>A
n.688T>A
n.539T>A
7g.5528551G>ACA4146992ACTBc.532C>T (p.Leu178=)
c.403C>T (p.Leu135=)
n.1079C>T
c.484C>T (p.Leu162=)
c.166C>T (p.Leu56=)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.88-768C>T (n.88-768C>T)
c.*195C>T (n.*195C>T)
n.1057C>T
n.250C>T
n.739C>T
n.687C>T
n.538C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5528551G>CCA366703053ACTBc.532C>G (p.Leu178Val)
c.403C>G (p.Leu135Val)
n.1079C>G
c.484C>G (p.Leu162Val)
c.166C>G (p.Leu56Val)
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.88-768C>G (n.88-768C>G)
c.*195C>G (n.*195C>G)
n.1057C>G
n.250C>G
n.739C>G
n.687C>G
n.538C>G
7g.5528551G=CA1684988460ACTBc.532C= (p.Leu178=)
c.403C= (p.Leu135=)
n.1079C=
c.484C= (p.Leu162=)
c.166C= (p.Leu56=)
c.*75C= (n.*75C=)
c.88-768C= (n.88-768C=)
c.*195C= (n.*195C=)
n.1057C=
n.250C=
n.739C=
n.687C=
n.538C=
7g.5528551G>TCA366703054ACTBc.532C>A (p.Leu178Met)
c.403C>A (p.Leu135Met)
n.1079C>A
c.484C>A (p.Leu162Met)
c.166C>A (p.Leu56Met)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.88-768C>A (n.88-768C>A)
c.*195C>A (n.*195C>A)
n.1057C>A
n.250C>A
n.739C>A
n.687C>A
n.538C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528552A>CCA453639256ACTBc.531T>G (p.Arg177=)
c.402T>G (p.Arg134=)
n.1078T>G
c.483T>G (p.Arg161=)
c.165T>G (p.Arg55=)
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.88-769T>G (n.88-769T>G)
c.*194T>G (n.*194T>G)
n.1056T>G
n.249T>G
n.738T>G
n.686T>G
n.537T>G
7g.5528552A>GCA453639257ACTBc.531T>C (p.Arg177=)
c.402T>C (p.Arg134=)
n.1078T>C
c.483T>C (p.Arg161=)
c.165T>C (p.Arg55=)
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.88-769T>C (n.88-769T>C)
c.*194T>C (n.*194T>C)
n.1056T>C
n.249T>C
n.738T>C
n.686T>C
n.537T>C
7g.5528552A>TCA453639255ACTBc.531T>A (p.Arg177=)
c.402T>A (p.Arg134=)
n.1078T>A
c.483T>A (p.Arg161=)
c.165T>A (p.Arg55=)
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.88-769T>A (n.88-769T>A)
c.*194T>A (n.*194T>A)
n.1056T>A
n.249T>A
n.738T>A
n.686T>A
n.537T>A
7g.5528553C>ACA366703055ACTBc.530G>T (p.Arg177Leu)
c.401G>T (p.Arg134Leu)
n.1077G>T
c.482G>T (p.Arg161Leu)
c.164G>T (p.Arg55Leu)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.88-770G>T (n.88-770G>T)
c.*193G>T (n.*193G>T)
n.1055G>T
n.248G>T
n.737G>T
n.685G>T
n.536G>T
7g.5528553C>GCA366703056ACTBc.530G>C (p.Arg177Pro)
c.401G>C (p.Arg134Pro)
n.1077G>C
c.482G>C (p.Arg161Pro)
c.164G>C (p.Arg55Pro)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.88-770G>C (n.88-770G>C)
c.*193G>C (n.*193G>C)
n.1055G>C
n.248G>C
n.737G>C
n.685G>C
n.536G>C
7g.5528553C>TCA366703057ACTBc.530G>A (p.Arg177His)
c.401G>A (p.Arg134His)
n.1077G>A
c.482G>A (p.Arg161His)
c.164G>A (p.Arg55His)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.88-770G>A (n.88-770G>A)
c.*193G>A (n.*193G>A)
n.1055G>A
n.248G>A
n.737G>A
n.685G>A
n.536G>A
 COSMIC
7g.5528554G>ACA366703063ACTBc.529C>T (p.Arg177Cys)
c.400C>T (p.Arg134Cys)
n.1076C>T
c.481C>T (p.Arg161Cys)
c.163C>T (p.Arg55Cys)
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.88-771C>T (n.88-771C>T)
c.*192C>T (n.*192C>T)
n.1054C>T
n.247C>T
n.736C>T
n.684C>T
n.535C>T
7g.5528554G>CCA366703062ACTBc.529C>G (p.Arg177Gly)
c.400C>G (p.Arg134Gly)
n.1076C>G
c.481C>G (p.Arg161Gly)
c.163C>G (p.Arg55Gly)
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.88-771C>G (n.88-771C>G)
c.*192C>G (n.*192C>G)
n.1054C>G
n.247C>G
n.736C>G
n.684C>G
n.535C>G
7g.5528554G>TCA366703060ACTBc.529C>A (p.Arg177Ser)
c.400C>A (p.Arg134Ser)
n.1076C>A
c.481C>A (p.Arg161Ser)
c.163C>A (p.Arg55Ser)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.88-771C>A (n.88-771C>A)
c.*192C>A (n.*192C>A)
n.1054C>A
n.247C>A
n.736C>A
n.684C>A
n.535C>A
7g.5528555C>ACA453639264ACTBc.528G>T (p.Leu176=)
c.399G>T (p.Leu133=)
n.1075G>T
c.480G>T (p.Leu160=)
c.162G>T (p.Leu54=)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.88-772G>T (n.88-772G>T)
c.*191G>T (n.*191G>T)
n.1053G>T
n.246G>T
n.735G>T
n.683G>T
n.534G>T
7g.5528555C=CA1684988466ACTBc.528G= (p.Leu176=)
c.399G= (p.Leu133=)
n.1075G=
c.480G= (p.Leu160=)
c.162G= (p.Leu54=)
c.*71G= (n.*71G=)
c.88-772G= (n.88-772G=)
c.*191G= (n.*191G=)
n.1053G=
n.246G=
n.735G=
n.683G=
n.534G=
7g.5528555C>GCA453639262ACTBc.528G>C (p.Leu176=)
c.399G>C (p.Leu133=)
n.1075G>C
c.480G>C (p.Leu160=)
c.162G>C (p.Leu54=)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.88-772G>C (n.88-772G>C)
c.*191G>C (n.*191G>C)
n.1053G>C
n.246G>C
n.735G>C
n.683G>C
n.534G>C
 dbSNP
7g.5528555C>TCA453639263ACTBc.528G>A (p.Leu176=)
c.399G>A (p.Leu133=)
n.1075G>A
c.480G>A (p.Leu160=)
c.162G>A (p.Leu54=)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.88-772G>A (n.88-772G>A)
c.*191G>A (n.*191G>A)
n.1053G>A
n.246G>A
n.735G>A
n.683G>A
n.534G>A
7g.5528556A=CA1684988472ACTBc.527T= (p.Leu176=)
c.398T= (p.Leu133=)
n.1074T=
c.479T= (p.Leu160=)
c.161T= (p.Leu54=)
c.*70T= (n.*70T=)
c.88-773T= (n.88-773T=)
c.*190T= (n.*190T=)
n.1052T=
n.245T=
n.734T=
n.682T=
n.533T=
7g.5528556A>CCA366703065ACTBc.527T>G (p.Leu176Arg)
c.398T>G (p.Leu133Arg)
n.1074T>G
c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.88-773T>G (n.88-773T>G)
c.*190T>G (n.*190T>G)
n.1052T>G
n.245T>G
n.734T>G
n.682T>G
n.533T>G
7g.5528556A>GCA366703067ACTBc.527T>C (p.Leu176Pro)
c.398T>C (p.Leu133Pro)
n.1074T>C
c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.88-773T>C (n.88-773T>C)
c.*190T>C (n.*190T>C)
n.1052T>C
n.245T>C
n.734T>C
n.682T>C
n.533T>C
 ClinVar dbSNP
7g.5528556A>TCA366703071ACTBc.527T>A (p.Leu176Gln)
c.398T>A (p.Leu133Gln)
n.1074T>A
c.479T>A (p.Leu160Gln)
c.161T>A (p.Leu54Gln)
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.88-773T>A (n.88-773T>A)
c.*190T>A (n.*190T>A)
n.1052T>A
n.245T>A
n.734T>A
n.682T>A
n.533T>A
7g.5528557G>ACA4146993ACTBc.526C>T (p.Leu176=)
c.397C>T (p.Leu133=)
n.1073C>T
c.478C>T (p.Leu160=)
c.160C>T (p.Leu54=)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.88-774C>T (n.88-774C>T)
c.*189C>T (n.*189C>T)
n.1051C>T
n.244C>T
n.733C>T
n.681C>T
n.532C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528557G>CCA366703081ACTBc.526C>G (p.Leu176Val)
c.397C>G (p.Leu133Val)
n.1073C>G
c.478C>G (p.Leu160Val)
c.160C>G (p.Leu54Val)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.88-774C>G (n.88-774C>G)
c.*189C>G (n.*189C>G)
n.1051C>G
n.244C>G
n.733C>G
n.681C>G
n.532C>G
7g.5528557G=CA1684975745ACTBc.526C= (p.Leu176=)
c.397C= (p.Leu133=)
n.1073C=
c.478C= (p.Leu160=)
c.160C= (p.Leu54=)
c.*69C= (n.*69C=)
c.88-774C= (n.88-774C=)
c.*189C= (n.*189C=)
n.1051C=
n.244C=
n.733C=
n.681C=
n.532C=
7g.5528557G>TCA366703084ACTBc.526C>A (p.Leu176Met)
c.397C>A (p.Leu133Met)
n.1073C>A
c.478C>A (p.Leu160Met)
c.160C>A (p.Leu54Met)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.88-774C>A (n.88-774C>A)
c.*189C>A (n.*189C>A)
n.1051C>A
n.244C>A
n.733C>A
n.681C>A
n.532C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528558G>ACA453639268ACTBc.525C>T (p.Ile175=)
c.396C>T (p.Ile132=)
n.1072C>T
c.477C>T (p.Ile159=)
c.159C>T (p.Ile53=)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.88-775C>T (n.88-775C>T)
c.*188C>T (n.*188C>T)
n.1050C>T
n.243C>T
n.732C>T
n.680C>T
n.531C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5528558G>CCA366703088ACTBc.525C>G (p.Ile175Met)
c.396C>G (p.Ile132Met)
n.1072C>G
c.477C>G (p.Ile159Met)
c.159C>G (p.Ile53Met)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.88-775C>G (n.88-775C>G)
c.*188C>G (n.*188C>G)
n.1050C>G
n.243C>G
n.732C>G
n.680C>G
n.531C>G
7g.5528558G=CA1684975756ACTBc.525C= (p.Ile175=)
c.396C= (p.Ile132=)
n.1072C=
c.477C= (p.Ile159=)
c.159C= (p.Ile53=)
c.*68C= (n.*68C=)
c.88-775C= (n.88-775C=)
c.*188C= (n.*188C=)
n.1050C=
n.243C=
n.732C=
n.680C=
n.531C=
7g.5528558G>TCA453639269ACTBc.525C>A (p.Ile175=)
c.396C>A (p.Ile132=)
n.1072C>A
c.477C>A (p.Ile159=)
c.159C>A (p.Ile53=)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.88-775C>A (n.88-775C>A)
c.*188C>A (n.*188C>A)
n.1050C>A
n.243C>A
n.732C>A
n.680C>A
n.531C>A
 gnomAD v4
7g.5528559A>CCA366703095ACTBc.524T>G (p.Ile175Ser)
c.395T>G (p.Ile132Ser)
n.1071T>G
c.476T>G (p.Ile159Ser)
c.158T>G (p.Ile53Ser)
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.88-776T>G (n.88-776T>G)
c.*187T>G (n.*187T>G)
n.1049T>G
n.242T>G
n.731T>G
n.679T>G
n.530T>G
7g.5528559A>GCA366703097ACTBc.524T>C (p.Ile175Thr)
c.395T>C (p.Ile132Thr)
n.1071T>C
c.476T>C (p.Ile159Thr)
c.158T>C (p.Ile53Thr)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.88-776T>C (n.88-776T>C)
c.*187T>C (n.*187T>C)
n.1049T>C
n.242T>C
n.731T>C
n.679T>C
n.530T>C
7g.5528559A>TCA366703103ACTBc.524T>A (p.Ile175Asn)
c.395T>A (p.Ile132Asn)
n.1071T>A
c.476T>A (p.Ile159Asn)
c.158T>A (p.Ile53Asn)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.88-776T>A (n.88-776T>A)
c.*187T>A (n.*187T>A)
n.1049T>A
n.242T>A
n.731T>A
n.679T>A
n.530T>A
7g.5528560T>ACA366703108ACTBc.523A>T (p.Ile175Phe)
c.394A>T (p.Ile132Phe)
n.1070A>T
c.475A>T (p.Ile159Phe)
c.157A>T (p.Ile53Phe)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.88-777A>T (n.88-777A>T)
c.*186A>T (n.*186A>T)
n.1048A>T
n.241A>T
n.730A>T
n.678A>T
n.529A>T
7g.5528560T>CCA366703111ACTBc.523A>G (p.Ile175Val)
c.394A>G (p.Ile132Val)
n.1070A>G
c.475A>G (p.Ile159Val)
c.157A>G (p.Ile53Val)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.88-777A>G (n.88-777A>G)
c.*186A>G (n.*186A>G)
n.1048A>G
n.241A>G
n.730A>G
n.678A>G
n.529A>G
7g.5528560T>GCA366703116ACTBc.523A>C (p.Ile175Leu)
c.394A>C (p.Ile132Leu)
n.1070A>C
c.475A>C (p.Ile159Leu)
c.157A>C (p.Ile53Leu)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.88-777A>C (n.88-777A>C)
c.*186A>C (n.*186A>C)
n.1048A>C
n.241A>C
n.730A>C
n.678A>C
n.529A>C
7g.5528561G>ACA4146994ACTBc.522C>T (p.Ala174=)
c.393C>T (p.Ala131=)
n.1069C>T
c.474C>T (p.Ala158=)
c.156C>T (p.Ala52=)
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.88-778C>T (n.88-778C>T)
c.*185C>T (n.*185C>T)
n.1047C>T
n.240C>T
n.729C>T
n.677C>T
n.528C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528561G>CCA453639057ACTBc.522C>G (p.Ala174=)
c.393C>G (p.Ala131=)
n.1069C>G
c.474C>G (p.Ala158=)
c.156C>G (p.Ala52=)
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.88-778C>G (n.88-778C>G)
c.*185C>G (n.*185C>G)
n.1047C>G
n.240C>G
n.729C>G
n.677C>G
n.528C>G
7g.5528561G=CA1684975759ACTBc.522C= (p.Ala174=)
c.393C= (p.Ala131=)
n.1069C=
c.474C= (p.Ala158=)
c.156C= (p.Ala52=)
c.*65C= (n.*65C=)
c.88-778C= (n.88-778C=)
c.*185C= (n.*185C=)
n.1047C=
n.240C=
n.729C=
n.677C=
n.528C=
7g.5528561G>TCA453639059ACTBc.522C>A (p.Ala174=)
c.393C>A (p.Ala131=)
n.1069C>A
c.474C>A (p.Ala158=)
c.156C>A (p.Ala52=)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.88-778C>A (n.88-778C>A)
c.*185C>A (n.*185C>A)
n.1047C>A
n.240C>A
n.729C>A
n.677C>A
n.528C>A
7g.5528566_5528577delCA2580076740ACTBc.511_522del (p.Leu171_Ala174del)
c.382_393del (p.Leu128_Ala131del)
n.1058_1069del
c.463_474del (p.Leu155_Ala158del)
c.145_156del (p.Leu49_Ala52del)
c.*54_*65del (n.*54_*65del)
c.88-789_88-778del (n.88-789_88-778del)
c.*174_*185del (n.*174_*185del)
n.1036_1047del
n.229_240del
n.718_729del
n.666_677del
n.517_528del
 ClinVar
7g.5528562G>ACA366703125ACTBc.521C>T (p.Ala174Val)
c.392C>T (p.Ala131Val)
n.1068C>T
c.473C>T (p.Ala158Val)
c.155C>T (p.Ala52Val)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.88-779C>T (n.88-779C>T)
c.*184C>T (n.*184C>T)
n.1046C>T
n.239C>T
n.728C>T
n.676C>T
n.527C>T
7g.5528562G>CCA366703121ACTBc.521C>G (p.Ala174Gly)
c.392C>G (p.Ala131Gly)
n.1068C>G
c.473C>G (p.Ala158Gly)
c.155C>G (p.Ala52Gly)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.88-779C>G (n.88-779C>G)
c.*184C>G (n.*184C>G)
n.1046C>G
n.239C>G
n.728C>G
n.676C>G
n.527C>G
7g.5528562G>TCA366703127ACTBc.521C>A (p.Ala174Asp)
c.392C>A (p.Ala131Asp)
n.1068C>A
c.473C>A (p.Ala158Asp)
c.155C>A (p.Ala52Asp)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.88-779C>A (n.88-779C>A)
c.*184C>A (n.*184C>A)
n.1046C>A
n.239C>A
n.728C>A
n.676C>A
n.527C>A
7g.5528563C>ACA366703130ACTBc.520G>T (p.Ala174Ser)
c.391G>T (p.Ala131Ser)
n.1067G>T
c.472G>T (p.Ala158Ser)
c.154G>T (p.Ala52Ser)
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.88-780G>T (n.88-780G>T)
c.*183G>T (n.*183G>T)
n.1045G>T
n.238G>T
n.727G>T
n.675G>T
n.526G>T
7g.5528563C>GCA366703134ACTBc.520G>C (p.Ala174Pro)
c.391G>C (p.Ala131Pro)
n.1067G>C
c.472G>C (p.Ala158Pro)
c.154G>C (p.Ala52Pro)
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.88-780G>C (n.88-780G>C)
c.*183G>C (n.*183G>C)
n.1045G>C
n.238G>C
n.727G>C
n.675G>C
n.526G>C
7g.5528563C>TCA366703136ACTBc.520G>A (p.Ala174Thr)
c.391G>A (p.Ala131Thr)
n.1067G>A
c.472G>A (p.Ala158Thr)
c.154G>A (p.Ala52Thr)
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.88-780G>A (n.88-780G>A)
c.*183G>A (n.*183G>A)
n.1045G>A
n.238G>A
n.727G>A
n.675G>A
n.526G>A
7g.5528564A=CA1684975768ACTBc.519T= (p.His173=)
c.390T= (p.His130=)
n.1066T=
c.471T= (p.His157=)
c.153T= (p.His51=)
c.*62T= (n.*62T=)
c.88-781T= (n.88-781T=)
c.*182T= (n.*182T=)
n.1044T=
n.237T=
n.726T=
n.674T=
n.525T=
7g.5528564A>CCA366703141ACTBc.519T>G (p.His173Gln)
c.390T>G (p.His130Gln)
n.1066T>G
c.471T>G (p.His157Gln)
c.153T>G (p.His51Gln)
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.88-781T>G (n.88-781T>G)
c.*182T>G (n.*182T>G)
n.1044T>G
n.237T>G
n.726T>G
n.674T>G
n.525T>G
7g.5528564A>GCA453639062ACTBc.519T>C (p.His173=)
c.390T>C (p.His130=)
n.1066T>C
c.471T>C (p.His157=)
c.153T>C (p.His51=)
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.88-781T>C (n.88-781T>C)
c.*182T>C (n.*182T>C)
n.1044T>C
n.237T>C
n.726T>C
n.674T>C
n.525T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528564A>TCA366703144ACTBc.519T>A (p.His173Gln)
c.390T>A (p.His130Gln)
n.1066T>A
c.471T>A (p.His157Gln)
c.153T>A (p.His51Gln)
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.88-781T>A (n.88-781T>A)
c.*182T>A (n.*182T>A)
n.1044T>A
n.237T>A
n.726T>A
n.674T>A
n.525T>A
7g.5528565T>ACA366703156ACTBc.518A>T (p.His173Leu)
c.389A>T (p.His130Leu)
n.1065A>T
c.470A>T (p.His157Leu)
c.152A>T (p.His51Leu)
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.88-782A>T (n.88-782A>T)
c.*181A>T (n.*181A>T)
n.1043A>T
n.236A>T
n.725A>T
n.673A>T
n.524A>T
7g.5528565T>CCA366703159ACTBc.518A>G (p.His173Arg)
c.389A>G (p.His130Arg)
n.1065A>G
c.470A>G (p.His157Arg)
c.152A>G (p.His51Arg)
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.88-782A>G (n.88-782A>G)
c.*181A>G (n.*181A>G)
n.1043A>G
n.236A>G
n.725A>G
n.673A>G
n.524A>G
7g.5528565T>GCA366703163ACTBc.518A>C (p.His173Pro)
c.389A>C (p.His130Pro)
n.1065A>C
c.470A>C (p.His157Pro)
c.152A>C (p.His51Pro)
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.88-782A>C (n.88-782A>C)
c.*181A>C (n.*181A>C)
n.1043A>C
n.236A>C
n.725A>C
n.673A>C
n.524A>C
7g.5528566G>ACA366703165ACTBc.517C>T (p.His173Tyr)
c.388C>T (p.His130Tyr)
n.1064C>T
c.469C>T (p.His157Tyr)
c.151C>T (p.His51Tyr)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.88-783C>T (n.88-783C>T)
c.*180C>T (n.*180C>T)
n.1042C>T
n.235C>T
n.724C>T
n.672C>T
n.523C>T
7g.5528566G>CCA366703169ACTBc.517C>G (p.His173Asp)
c.388C>G (p.His130Asp)
n.1064C>G
c.469C>G (p.His157Asp)
c.151C>G (p.His51Asp)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.88-783C>G (n.88-783C>G)
c.*180C>G (n.*180C>G)
n.1042C>G
n.235C>G
n.724C>G
n.672C>G
n.523C>G
7g.5528566G>TCA366703170ACTBc.517C>A (p.His173Asn)
c.388C>A (p.His130Asn)
n.1064C>A
c.469C>A (p.His157Asn)
c.151C>A (p.His51Asn)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.88-783C>A (n.88-783C>A)
c.*180C>A (n.*180C>A)
n.1042C>A
n.235C>A
n.724C>A
n.672C>A
n.523C>A
7g.5528567G>ACA4146995ACTBc.516C>T (p.Pro172=)
c.387C>T (p.Pro129=)
n.1063C>T
c.468C>T (p.Pro156=)
c.150C>T (p.Pro50=)
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.88-784C>T (n.88-784C>T)
c.*179C>T (n.*179C>T)
n.1041C>T
n.234C>T
n.723C>T
n.671C>T
n.522C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.5528567G>CCA453639064ACTBc.516C>G (p.Pro172=)
c.387C>G (p.Pro129=)
n.1063C>G
c.468C>G (p.Pro156=)
c.150C>G (p.Pro50=)
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.88-784C>G (n.88-784C>G)
c.*179C>G (n.*179C>G)
n.1041C>G
n.234C>G
n.723C>G
n.671C>G
n.522C>G
 ClinVar dbSNP
7g.5528567G=CA1684975772ACTBc.516C= (p.Pro172=)
c.387C= (p.Pro129=)
n.1063C=
c.468C= (p.Pro156=)
c.150C= (p.Pro50=)
c.*59C= (n.*59C=)
c.88-784C= (n.88-784C=)
c.*179C= (n.*179C=)
n.1041C=
n.234C=
n.723C=
n.671C=
n.522C=
7g.5528567G>TCA453639065ACTBc.516C>A (p.Pro172=)
c.387C>A (p.Pro129=)
n.1063C>A
c.468C>A (p.Pro156=)
c.150C>A (p.Pro50=)
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.88-784C>A (n.88-784C>A)
c.*179C>A (n.*179C>A)
n.1041C>A
n.234C>A
n.723C>A
n.671C>A
n.522C>A
7g.5528568G>ACA366703175ACTBc.515C>T (p.Pro172Leu)
c.386C>T (p.Pro129Leu)
n.1062C>T
c.467C>T (p.Pro156Leu)
c.149C>T (p.Pro50Leu)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.88-785C>T (n.88-785C>T)
c.*178C>T (n.*178C>T)
n.1040C>T
n.233C>T
n.722C>T
n.670C>T
n.521C>T
7g.5528568G>CCA366703171ACTBc.515C>G (p.Pro172Arg)
c.386C>G (p.Pro129Arg)
n.1062C>G
c.467C>G (p.Pro156Arg)
c.149C>G (p.Pro50Arg)
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.88-785C>G (n.88-785C>G)
c.*178C>G (n.*178C>G)
n.1040C>G
n.233C>G
n.722C>G
n.670C>G
n.521C>G
 ClinVar COSMIC
7g.5528568G>TCA366703174ACTBc.515C>A (p.Pro172His)
c.386C>A (p.Pro129His)
n.1062C>A
c.467C>A (p.Pro156His)
c.149C>A (p.Pro50His)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.88-785C>A (n.88-785C>A)
c.*178C>A (n.*178C>A)
n.1040C>A
n.233C>A
n.722C>A
n.670C>A
n.521C>A
7g.5528569G>ACA366703178ACTBc.514C>T (p.Pro172Ser)
c.385C>T (p.Pro129Ser)
n.1061C>T
c.466C>T (p.Pro156Ser)
c.148C>T (p.Pro50Ser)
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.88-786C>T (n.88-786C>T)
c.*177C>T (n.*177C>T)
n.1039C>T
n.232C>T
n.721C>T
n.669C>T
n.520C>T
7g.5528569G>CCA366703182ACTBc.514C>G (p.Pro172Ala)
c.385C>G (p.Pro129Ala)
n.1061C>G
c.466C>G (p.Pro156Ala)
c.148C>G (p.Pro50Ala)
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.88-786C>G (n.88-786C>G)
c.*177C>G (n.*177C>G)
n.1039C>G
n.232C>G
n.721C>G
n.669C>G
n.520C>G
7g.5528569G>TCA366703183ACTBc.514C>A (p.Pro172Thr)
c.385C>A (p.Pro129Thr)
n.1061C>A
c.466C>A (p.Pro156Thr)
c.148C>A (p.Pro50Thr)
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.88-786C>A (n.88-786C>A)
c.*177C>A (n.*177C>A)
n.1039C>A
n.232C>A
n.721C>A
n.669C>A
n.520C>A
7g.5528570G>ACA453639069ACTBc.513C>T (p.Leu171=)
c.384C>T (p.Leu128=)
n.1060C>T
c.465C>T (p.Leu155=)
c.147C>T (p.Leu49=)
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.88-787C>T (n.88-787C>T)
c.*176C>T (n.*176C>T)
n.1038C>T
n.231C>T
n.720C>T
n.668C>T
n.519C>T
 gnomAD v4
7g.5528570G>CCA453639070ACTBc.513C>G (p.Leu171=)
c.384C>G (p.Leu128=)
n.1060C>G
c.465C>G (p.Leu155=)
c.147C>G (p.Leu49=)
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.88-787C>G (n.88-787C>G)
c.*176C>G (n.*176C>G)
n.1038C>G
n.231C>G
n.720C>G
n.668C>G
n.519C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528570G>TCA453639071ACTBc.513C>A (p.Leu171=)
c.384C>A (p.Leu128=)
n.1060C>A
c.465C>A (p.Leu155=)
c.147C>A (p.Leu49=)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.88-787C>A (n.88-787C>A)
c.*176C>A (n.*176C>A)
n.1038C>A
n.231C>A
n.720C>A
n.668C>A
n.519C>A
7g.5528571A>CCA366703184ACTBc.512T>G (p.Leu171Arg)
c.383T>G (p.Leu128Arg)
n.1059T>G
c.464T>G (p.Leu155Arg)
c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.*55T>G (n.*55T>G)
c.88-788T>G (n.88-788T>G)
c.*175T>G (n.*175T>G)
n.1037T>G
n.230T>G
n.719T>G
n.667T>G
n.518T>G
7g.5528571A>GCA366703185ACTBc.512T>C (p.Leu171Pro)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
n.1059T>C
c.464T>C (p.Leu155Pro)
c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.88-788T>C (n.88-788T>C)
c.*175T>C (n.*175T>C)
n.1037T>C
n.230T>C
n.719T>C
n.667T>C
n.518T>C
7g.5528571A>TCA366703188ACTBc.512T>A (p.Leu171His)
c.383T>A (p.Leu128His)
n.1059T>A
c.464T>A (p.Leu155His)
c.146T>A (p.Leu49His)
c.*55T>A (n.*55T>A)
c.88-788T>A (n.88-788T>A)
c.*175T>A (n.*175T>A)
n.1037T>A
n.230T>A
n.719T>A
n.667T>A
n.518T>A
7g.5528572G>ACA366703190ACTBc.511C>T (p.Leu171Phe)
c.382C>T (p.Leu128Phe)
n.1058C>T
c.463C>T (p.Leu155Phe)
c.145C>T (p.Leu49Phe)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.88-789C>T (n.88-789C>T)
c.*174C>T (n.*174C>T)
n.1036C>T
n.229C>T
n.718C>T
n.666C>T
n.517C>T
 ClinVar
7g.5528572G>CCA366703194ACTBc.511C>G (p.Leu171Val)
c.382C>G (p.Leu128Val)
n.1058C>G
c.463C>G (p.Leu155Val)
c.145C>G (p.Leu49Val)
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.88-789C>G (n.88-789C>G)
c.*174C>G (n.*174C>G)
n.1036C>G
n.229C>G
n.718C>G
n.666C>G
n.517C>G
7g.5528572G>TCA366703198ACTBc.511C>A (p.Leu171Ile)
c.382C>A (p.Leu128Ile)
n.1058C>A
c.463C>A (p.Leu155Ile)
c.145C>A (p.Leu49Ile)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.88-789C>A (n.88-789C>A)
c.*174C>A (n.*174C>A)
n.1036C>A
n.229C>A
n.718C>A
n.666C>A
n.517C>A
7g.5528572_5528573insCCA1097928476ACTBc.510_511insG (p.Leu171AlafsTer17)
c.381_382insG (p.Leu128AlafsTer17)
n.1057_1058insG
c.462_463insG (p.Leu155AlafsTer17)
c.144_145insG (p.Leu49AlafsTer17)
c.*53_*54insG (n.*53_*54insG)
c.88-790_88-789insG (n.88-790_88-789insG)
c.*173_*174insG (n.*173_*174insG)
n.1035_1036insG
n.228_229insG
n.717_718insG
n.665_666insG
n.516_517insG
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528573G>ACA453639075ACTBc.510C>T (p.Ala170=)
c.381C>T (p.Ala127=)
n.1057C>T
c.462C>T (p.Ala154=)
c.144C>T (p.Ala48=)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.88-790C>T (n.88-790C>T)
c.*173C>T (n.*173C>T)
n.1035C>T
n.228C>T
n.717C>T
n.665C>T
n.516C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528573G>CCA453639076ACTBc.510C>G (p.Ala170=)
c.381C>G (p.Ala127=)
n.1057C>G
c.462C>G (p.Ala154=)
c.144C>G (p.Ala48=)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.88-790C>G (n.88-790C>G)
c.*173C>G (n.*173C>G)
n.1035C>G
n.228C>G
n.717C>G
n.665C>G
n.516C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528573G=CA1684975778ACTBc.510C= (p.Ala170=)
c.381C= (p.Ala127=)
n.1057C=
c.462C= (p.Ala154=)
c.144C= (p.Ala48=)
c.*53C= (n.*53C=)
c.88-790C= (n.88-790C=)
c.*173C= (n.*173C=)
n.1035C=
n.228C=
n.717C=
n.665C=
n.516C=
7g.5528573G>TCA453639077ACTBc.510C>A (p.Ala170=)
c.381C>A (p.Ala127=)
n.1057C>A
c.462C>A (p.Ala154=)
c.144C>A (p.Ala48=)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.88-790C>A (n.88-790C>A)
c.*173C>A (n.*173C>A)
n.1035C>A
n.228C>A
n.717C>A
n.665C>A
n.516C>A
7g.5528573_5528574insACA1097928483ACTBc.509_510insT (p.Leu171ProfsTer17)
c.380_381insT (p.Leu128ProfsTer17)
n.1056_1057insT
c.461_462insT (p.Leu155ProfsTer17)
c.143_144insT (p.Leu49ProfsTer17)
c.*52_*53insT (n.*52_*53insT)
c.88-791_88-790insT (n.88-791_88-790insT)
c.*172_*173insT (n.*172_*173insT)
n.1034_1035insT
n.227_228insT
n.716_717insT
n.664_665insT
n.515_516insT
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528574G>ACA366703203ACTBc.509C>T (p.Ala170Val)
c.380C>T (p.Ala127Val)
n.1056C>T
c.461C>T (p.Ala154Val)
c.143C>T (p.Ala48Val)
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.88-791C>T (n.88-791C>T)
c.*172C>T (n.*172C>T)
n.1034C>T
n.227C>T
n.716C>T
n.664C>T
n.515C>T
7g.5528574G>CCA366703205ACTBc.509C>G (p.Ala170Gly)
c.380C>G (p.Ala127Gly)
n.1056C>G
c.461C>G (p.Ala154Gly)
c.143C>G (p.Ala48Gly)
c.*52C>G (n.*52C>G)
c.88-791C>G (n.88-791C>G)
c.*172C>G (n.*172C>G)
n.1034C>G
n.227C>G
n.716C>G
n.664C>G
n.515C>G
7g.5528574G>TCA366703208ACTBc.509C>A (p.Ala170Asp)
c.380C>A (p.Ala127Asp)
n.1056C>A
c.461C>A (p.Ala154Asp)
c.143C>A (p.Ala48Asp)
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.88-791C>A (n.88-791C>A)
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.1034C>A
n.227C>A
n.716C>A
n.664C>A
n.515C>A
7g.5528575C>ACA366703217ACTBc.508G>T (p.Ala170Ser)
c.379G>T (p.Ala127Ser)
n.1055G>T
c.460G>T (p.Ala154Ser)
c.142G>T (p.Ala48Ser)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.88-792G>T (n.88-792G>T)
c.*171G>T (n.*171G>T)
n.1033G>T
n.226G>T
n.715G>T
n.663G>T
n.514G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528575C>GCA366703215ACTBc.508G>C (p.Ala170Pro)
c.379G>C (p.Ala127Pro)
n.1055G>C
c.460G>C (p.Ala154Pro)
c.142G>C (p.Ala48Pro)
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.88-792G>C (n.88-792G>C)
c.*171G>C (n.*171G>C)
n.1033G>C
n.226G>C
n.715G>C
n.663G>C
n.514G>C
7g.5528575C>TCA366703211ACTBc.508G>A (p.Ala170Thr)
c.379G>A (p.Ala127Thr)
n.1055G>A
c.460G>A (p.Ala154Thr)
c.142G>A (p.Ala48Thr)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.88-792G>A (n.88-792G>A)
c.*171G>A (n.*171G>A)
n.1033G>A
n.226G>A
n.715G>A
n.663G>A
n.514G>A
 gnomAD v4
7g.5528576A=CA1684975784ACTBc.507T= (p.Tyr169=)
c.378T= (p.Tyr126=)
n.1054T=
c.459T= (p.Tyr153=)
c.141T= (p.Tyr47=)
c.*50T= (n.*50T=)
c.88-793T= (n.88-793T=)
c.*170T= (n.*170T=)
n.1032T=
n.225T=
n.714T=
n.662T=
n.513T=
7g.5528576A>CCA366703223ACTBc.507T>G (p.Tyr169Ter)
c.378T>G (p.Tyr126Ter)
n.1054T>G
c.459T>G (p.Tyr153Ter)
c.141T>G (p.Tyr47Ter)
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.88-793T>G (n.88-793T>G)
c.*170T>G (n.*170T>G)
n.1032T>G
n.225T>G
n.714T>G
n.662T>G
n.513T>G
7g.5528576A>GCA453639080ACTBc.507T>C (p.Tyr169=)
c.378T>C (p.Tyr126=)
n.1054T>C
c.459T>C (p.Tyr153=)
c.141T>C (p.Tyr47=)
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.88-793T>C (n.88-793T>C)
c.*170T>C (n.*170T>C)
n.1032T>C
n.225T>C
n.714T>C
n.662T>C
n.513T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528576A>TCA366703221ACTBc.507T>A (p.Tyr169Ter)
c.378T>A (p.Tyr126Ter)
n.1054T>A
c.459T>A (p.Tyr153Ter)
c.141T>A (p.Tyr47Ter)
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.88-793T>A (n.88-793T>A)
c.*170T>A (n.*170T>A)
n.1032T>A
n.225T>A
n.714T>A
n.662T>A
n.513T>A
7g.5528577T>ACA366703231ACTBc.506A>T (p.Tyr169Phe)
c.377A>T (p.Tyr126Phe)
n.1053A>T
c.458A>T (p.Tyr153Phe)
c.140A>T (p.Tyr47Phe)
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.88-794A>T (n.88-794A>T)
c.*169A>T (n.*169A>T)
n.1031A>T
n.224A>T
n.713A>T
n.661A>T
n.512A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528577T>CCA366703234ACTBc.506A>G (p.Tyr169Cys)
c.377A>G (p.Tyr126Cys)
n.1053A>G
c.458A>G (p.Tyr153Cys)
c.140A>G (p.Tyr47Cys)
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.88-794A>G (n.88-794A>G)
c.*169A>G (n.*169A>G)
n.1031A>G
n.224A>G
n.713A>G
n.661A>G
n.512A>G
7g.5528577T>GCA366703238ACTBc.506A>C (p.Tyr169Ser)
c.377A>C (p.Tyr126Ser)
n.1053A>C
c.458A>C (p.Tyr153Ser)
c.140A>C (p.Tyr47Ser)
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.88-794A>C (n.88-794A>C)
c.*169A>C (n.*169A>C)
n.1031A>C
n.224A>C
n.713A>C
n.661A>C
n.512A>C
7g.5528577T=CA1684975789ACTBc.506A= (p.Tyr169=)
c.377A= (p.Tyr126=)
n.1053A=
c.458A= (p.Tyr153=)
c.140A= (p.Tyr47=)
c.*49A= (n.*49A=)
c.88-794A= (n.88-794A=)
c.*169A= (n.*169A=)
n.1031A=
n.224A=
n.713A=
n.661A=
n.512A=
7g.5528578A>CCA366703242ACTBc.505T>G (p.Tyr169Asp)
c.376T>G (p.Tyr126Asp)
n.1052T>G
c.457T>G (p.Tyr153Asp)
c.139T>G (p.Tyr47Asp)
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.88-795T>G (n.88-795T>G)
c.*168T>G (n.*168T>G)
n.1030T>G
n.223T>G
n.712T>G
n.660T>G
n.511T>G
7g.5528578A>GCA366703244ACTBc.505T>C (p.Tyr169His)
c.376T>C (p.Tyr126His)
n.1052T>C
c.457T>C (p.Tyr153His)
c.139T>C (p.Tyr47His)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.88-795T>C (n.88-795T>C)
c.*168T>C (n.*168T>C)
n.1030T>C
n.223T>C
n.712T>C
n.660T>C
n.511T>C
7g.5528578A>TCA366703248ACTBc.505T>A (p.Tyr169Asn)
c.376T>A (p.Tyr126Asn)
n.1052T>A
c.457T>A (p.Tyr153Asn)
c.139T>A (p.Tyr47Asn)
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.88-795T>A (n.88-795T>A)
c.*168T>A (n.*168T>A)
n.1030T>A
n.223T>A
n.712T>A
n.660T>A
n.511T>A
7g.5528578_5528579delCA1097928487ACTBc.504_505del (p.Tyr169CysfsTer18)
c.375_376del (p.Tyr126CysfsTer18)
n.1051_1052del
c.456_457del (p.Tyr153CysfsTer18)
c.138_139del (p.Tyr47CysfsTer18)
c.*47_*48del (n.*47_*48del)
c.88-796_88-795del (n.88-796_88-795del)
c.*167_*168del (n.*167_*168del)
n.1029_1030del
n.222_223del
n.711_712del
n.659_660del
n.510_511del
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528579C>ACA4146996ACTBc.504G>T (p.Gly168=)
c.375G>T (p.Gly125=)
n.1051G>T
c.456G>T (p.Gly152=)
c.138G>T (p.Gly46=)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.88-796G>T (n.88-796G>T)
c.*167G>T (n.*167G>T)
n.1029G>T
n.222G>T
n.711G>T
n.659G>T
n.510G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528579C=CA1684975792ACTBc.504G= (p.Gly168=)
c.375G= (p.Gly125=)
n.1051G=
c.456G= (p.Gly152=)
c.138G= (p.Gly46=)
c.*47G= (n.*47G=)
c.88-796G= (n.88-796G=)
c.*167G= (n.*167G=)
n.1029G=
n.222G=
n.711G=
n.659G=
n.510G=
7g.5528579C>GCA453639087ACTBc.504G>C (p.Gly168=)
c.375G>C (p.Gly125=)
n.1051G>C
c.456G>C (p.Gly152=)
c.138G>C (p.Gly46=)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.88-796G>C (n.88-796G>C)
c.*167G>C (n.*167G>C)
n.1029G>C
n.222G>C
n.711G>C
n.659G>C
n.510G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528579C>TCA453639085ACTBc.504G>A (p.Gly168=)
c.375G>A (p.Gly125=)
n.1051G>A
c.456G>A (p.Gly152=)
c.138G>A (p.Gly46=)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.88-796G>A (n.88-796G>A)
c.*167G>A (n.*167G>A)
n.1029G>A
n.222G>A
n.711G>A
n.659G>A
n.510G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.5528582delCA453639084ACTBc.504del (p.Tyr169MetfsTer17)
c.375del (p.Tyr126MetfsTer17)
n.1051del
c.456del (p.Tyr153MetfsTer17)
c.138del (p.Tyr47MetfsTer17)
c.*47del (n.*47del)
c.88-796del (n.88-796del)
c.*167del (n.*167del)
n.1029del
n.222del
n.711del
n.659del
n.510del
 COSMIC
7g.5528580C>ACA366703260ACTBc.503G>T (p.Gly168Val)
c.374G>T (p.Gly125Val)
n.1050G>T
c.455G>T (p.Gly152Val)
c.137G>T (p.Gly46Val)
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.88-797G>T (n.88-797G>T)
c.*166G>T (n.*166G>T)
n.1028G>T
n.221G>T
n.710G>T
n.658G>T
n.509G>T
7g.5528580C>GCA366703262ACTBc.503G>C (p.Gly168Ala)
c.374G>C (p.Gly125Ala)
n.1050G>C
c.455G>C (p.Gly152Ala)
c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.88-797G>C (n.88-797G>C)
c.*166G>C (n.*166G>C)
n.1028G>C
n.221G>C
n.710G>C
n.658G>C
n.509G>C
7g.5528580C>TCA366703264ACTBc.503G>A (p.Gly168Glu)
c.374G>A (p.Gly125Glu)
n.1050G>A
c.455G>A (p.Gly152Glu)
c.137G>A (p.Gly46Glu)
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.88-797G>A (n.88-797G>A)
c.*166G>A (n.*166G>A)
n.1028G>A
n.221G>A
n.710G>A
n.658G>A
n.509G>A
7g.5528581C>ACA366703270ACTBc.502G>T (p.Gly168Trp)
c.373G>T (p.Gly125Trp)
n.1049G>T
c.454G>T (p.Gly152Trp)
c.136G>T (p.Gly46Trp)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.88-798G>T (n.88-798G>T)
c.*165G>T (n.*165G>T)
n.1027G>T
n.220G>T
n.709G>T
n.657G>T
n.508G>T
 COSMIC
7g.5528581C>GCA366703272ACTBc.502G>C (p.Gly168Arg)
c.373G>C (p.Gly125Arg)
n.1049G>C
c.454G>C (p.Gly152Arg)
c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.88-798G>C (n.88-798G>C)
c.*165G>C (n.*165G>C)
n.1027G>C
n.220G>C
n.709G>C
n.657G>C
n.508G>C
7g.5528581C>TCA366703273ACTBc.502G>A (p.Gly168Arg)
c.373G>A (p.Gly125Arg)
n.1049G>A
c.454G>A (p.Gly152Arg)
c.136G>A (p.Gly46Arg)
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.88-798G>A (n.88-798G>A)
c.*165G>A (n.*165G>A)
n.1027G>A
n.220G>A
n.709G>A
n.657G>A
n.508G>A
7g.5528582C>ACA366703274ACTBc.501G>T (p.Glu167Asp)
c.372G>T (p.Glu124Asp)
n.1048G>T
c.453G>T (p.Glu151Asp)
c.135G>T (p.Glu45Asp)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.88-799G>T (n.88-799G>T)
c.*164G>T (n.*164G>T)
n.1026G>T
n.219G>T
n.708G>T
n.656G>T
n.507G>T
7g.5528582C=CA1684975797ACTBc.501G= (p.Glu167=)
c.372G= (p.Glu124=)
n.1048G=
c.453G= (p.Glu151=)
c.135G= (p.Glu45=)
c.*44G= (n.*44G=)
c.88-799G= (n.88-799G=)
c.*164G= (n.*164G=)
n.1026G=
n.219G=
n.708G=
n.656G=
n.507G=
7g.5528582C>GCA366703275ACTBc.501G>C (p.Glu167Asp)
c.372G>C (p.Glu124Asp)
n.1048G>C
c.453G>C (p.Glu151Asp)
c.135G>C (p.Glu45Asp)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.88-799G>C (n.88-799G>C)
c.*164G>C (n.*164G>C)
n.1026G>C
n.219G>C
n.708G>C
n.656G>C
n.507G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528582C>TCA153195618ACTBc.501G>A (p.Glu167=)
c.372G>A (p.Glu124=)
n.1048G>A
c.453G>A (p.Glu151=)
c.135G>A (p.Glu45=)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.88-799G>A (n.88-799G>A)
c.*164G>A (n.*164G>A)
n.1026G>A
n.219G>A
n.708G>A
n.656G>A
n.507G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.5528583T>ACA366703282ACTBc.500A>T (p.Glu167Val)
c.371A>T (p.Glu124Val)
n.1047A>T
c.452A>T (p.Glu151Val)
c.134A>T (p.Glu45Val)
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.88-800A>T (n.88-800A>T)
c.*163A>T (n.*163A>T)
n.1025A>T
n.218A>T
n.707A>T
n.655A>T
n.506A>T
7g.5528583T>CCA366703291ACTBc.500A>G (p.Glu167Gly)
c.371A>G (p.Glu124Gly)
n.1047A>G
c.452A>G (p.Glu151Gly)
c.134A>G (p.Glu45Gly)
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.88-800A>G (n.88-800A>G)
c.*163A>G (n.*163A>G)
n.1025A>G
n.218A>G
n.707A>G
n.655A>G
n.506A>G
7g.5528583T>GCA366703292ACTBc.500A>C (p.Glu167Ala)
c.371A>C (p.Glu124Ala)
n.1047A>C
c.452A>C (p.Glu151Ala)
c.134A>C (p.Glu45Ala)
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.88-800A>C (n.88-800A>C)
c.*163A>C (n.*163A>C)
n.1025A>C
n.218A>C
n.707A>C
n.655A>C
n.506A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528584C>ACA366703293ACTBc.499G>T (p.Glu167Ter)
c.370G>T (p.Glu124Ter)
n.1046G>T
c.451G>T (p.Glu151Ter)
c.133G>T (p.Glu45Ter)
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.88-801G>T (n.88-801G>T)
c.*162G>T (n.*162G>T)
n.1024G>T
n.217G>T
n.706G>T
n.654G>T
n.505G>T
7g.5528584C>GCA366703294ACTBc.499G>C (p.Glu167Gln)
c.370G>C (p.Glu124Gln)
n.1046G>C
c.451G>C (p.Glu151Gln)
c.133G>C (p.Glu45Gln)
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.88-801G>C (n.88-801G>C)
c.*162G>C (n.*162G>C)
n.1024G>C
n.217G>C
n.706G>C
n.654G>C
n.505G>C
7g.5528584C>TCA366703297ACTBc.499G>A (p.Glu167Lys)
c.370G>A (p.Glu124Lys)
n.1046G>A
c.451G>A (p.Glu151Lys)
c.133G>A (p.Glu45Lys)
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.88-801G>A (n.88-801G>A)
c.*162G>A (n.*162G>A)
n.1024G>A
n.217G>A
n.706G>A
n.654G>A
n.505G>A
7g.5528584dupCA2681649652ACTBc.499dup (p.Glu167GlyfsTer21)
c.370dup (p.Glu124GlyfsTer21)
n.1046dup
c.451dup (p.Glu151GlyfsTer21)
c.133dup (p.Glu45GlyfsTer21)
c.*42dup (n.*42dup)
c.88-801dup (n.88-801dup)
c.*162dup (n.*162dup)
n.1024dup
n.217dup
n.706dup
n.654dup
n.505dup
 gnomAD v4
7g.5528585G>ACA4146997ACTBc.498C>T (p.Tyr166=)
c.369C>T (p.Tyr123=)
n.1045C>T
c.450C>T (p.Tyr150=)
c.132C>T (p.Tyr44=)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.88-802C>T (n.88-802C>T)
c.*161C>T (n.*161C>T)
n.1023C>T
n.216C>T
n.705C>T
n.653C>T
n.504C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528585G>CCA366703301ACTBc.498C>G (p.Tyr166Ter)
c.369C>G (p.Tyr123Ter)
n.1045C>G
c.450C>G (p.Tyr150Ter)
c.132C>G (p.Tyr44Ter)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.88-802C>G (n.88-802C>G)
c.*161C>G (n.*161C>G)
n.1023C>G
n.216C>G
n.705C>G
n.653C>G
n.504C>G
7g.5528585G=CA1684975799ACTBc.498C= (p.Tyr166=)
c.369C= (p.Tyr123=)
n.1045C=
c.450C= (p.Tyr150=)
c.132C= (p.Tyr44=)
c.*41C= (n.*41C=)
c.88-802C= (n.88-802C=)
c.*161C= (n.*161C=)
n.1023C=
n.216C=
n.705C=
n.653C=
n.504C=
7g.5528585G>TCA366703303ACTBc.498C>A (p.Tyr166Ter)
c.369C>A (p.Tyr123Ter)
n.1045C>A
c.450C>A (p.Tyr150Ter)
c.132C>A (p.Tyr44Ter)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.88-802C>A (n.88-802C>A)
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.1023C>A
n.216C>A
n.705C>A
n.653C>A
n.504C>A
7g.5528586T>ACA366703305ACTBc.497A>T (p.Tyr166Phe)
c.368A>T (p.Tyr123Phe)
n.1044A>T
c.449A>T (p.Tyr150Phe)
c.131A>T (p.Tyr44Phe)
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.88-803A>T (n.88-803A>T)
c.*160A>T (n.*160A>T)
n.1022A>T
n.215A>T
n.704A>T
n.652A>T
n.503A>T
7g.5528586T>CCA366703308ACTBc.497A>G (p.Tyr166Cys)
c.368A>G (p.Tyr123Cys)
n.1044A>G
c.449A>G (p.Tyr150Cys)
c.131A>G (p.Tyr44Cys)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.88-803A>G (n.88-803A>G)
c.*160A>G (n.*160A>G)
n.1022A>G
n.215A>G
n.704A>G
n.652A>G
n.503A>G
7g.5528586T>GCA366703312ACTBc.497A>C (p.Tyr166Ser)
c.368A>C (p.Tyr123Ser)
n.1044A>C
c.449A>C (p.Tyr150Ser)
c.131A>C (p.Tyr44Ser)
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.88-803A>C (n.88-803A>C)
c.*160A>C (n.*160A>C)
n.1022A>C
n.215A>C
n.704A>C
n.652A>C
n.503A>C
7g.5528587A>CCA366703317ACTBc.496T>G (p.Tyr166Asp)
c.367T>G (p.Tyr123Asp)
n.1043T>G
c.448T>G (p.Tyr150Asp)
c.130T>G (p.Tyr44Asp)
c.*39T>G (n.*39T>G)
c.88-804T>G (n.88-804T>G)
c.*159T>G (n.*159T>G)
n.1021T>G
n.214T>G
n.703T>G
n.651T>G
n.502T>G
7g.5528587A>GCA366703319ACTBc.496T>C (p.Tyr166His)
c.367T>C (p.Tyr123His)
n.1043T>C
c.448T>C (p.Tyr150His)
c.130T>C (p.Tyr44His)
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.88-804T>C (n.88-804T>C)
c.*159T>C (n.*159T>C)
n.1021T>C
n.214T>C
n.703T>C
n.651T>C
n.502T>C
 COSMIC
7g.5528587A>TCA366703315ACTBc.496T>A (p.Tyr166Asn)
c.367T>A (p.Tyr123Asn)
n.1043T>A
c.448T>A (p.Tyr150Asn)
c.130T>A (p.Tyr44Asn)
c.*39T>A (n.*39T>A)
c.88-804T>A (n.88-804T>A)
c.*159T>A (n.*159T>A)
n.1021T>A
n.214T>A
n.703T>A
n.651T>A
n.502T>A
7g.5528588G>ACA4146998ACTBc.495C>T (p.Ile165=)
c.366C>T (p.Ile122=)
n.1042C>T
c.447C>T (p.Ile149=)
c.129C>T (p.Ile43=)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.88-805C>T (n.88-805C>T)
c.*158C>T (n.*158C>T)
n.1020C>T
n.213C>T
n.702C>T
n.650C>T
n.501C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5528588G>CCA366703322ACTBc.495C>G (p.Ile165Met)
c.366C>G (p.Ile122Met)
n.1042C>G
c.447C>G (p.Ile149Met)
c.129C>G (p.Ile43Met)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.88-805C>G (n.88-805C>G)
c.*158C>G (n.*158C>G)
n.1020C>G
n.213C>G
n.702C>G
n.650C>G
n.501C>G
 ClinVar dbSNP
7g.5528588G=CA1684975804ACTBc.495C= (p.Ile165=)
c.366C= (p.Ile122=)
n.1042C=
c.447C= (p.Ile149=)
c.129C= (p.Ile43=)
c.*38C= (n.*38C=)
c.88-805C= (n.88-805C=)
c.*158C= (n.*158C=)
n.1020C=
n.213C=
n.702C=
n.650C=
n.501C=
7g.5528588G>TCA453639102ACTBc.495C>A (p.Ile165=)
c.366C>A (p.Ile122=)
n.1042C>A
c.447C>A (p.Ile149=)
c.129C>A (p.Ile43=)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.88-805C>A (n.88-805C>A)
c.*158C>A (n.*158C>A)
n.1020C>A
n.213C>A
n.702C>A
n.650C>A
n.501C>A
7g.5528589A>CCA366703346ACTBc.494T>G (p.Ile165Ser)
c.365T>G (p.Ile122Ser)
n.1041T>G
c.446T>G (p.Ile149Ser)
c.128T>G (p.Ile43Ser)
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.88-806T>G (n.88-806T>G)
c.*157T>G (n.*157T>G)
n.1019T>G
n.212T>G
n.701T>G
n.649T>G
n.500T>G
7g.5528589A>GCA366703352ACTBc.494T>C (p.Ile165Thr)
c.365T>C (p.Ile122Thr)
n.1041T>C
c.446T>C (p.Ile149Thr)
c.128T>C (p.Ile43Thr)
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.88-806T>C (n.88-806T>C)
c.*157T>C (n.*157T>C)
n.1019T>C
n.212T>C
n.701T>C
n.649T>C
n.500T>C
7g.5528589A>TCA366703355ACTBc.494T>A (p.Ile165Asn)
c.365T>A (p.Ile122Asn)
n.1041T>A
c.446T>A (p.Ile149Asn)
c.128T>A (p.Ile43Asn)
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.88-806T>A (n.88-806T>A)
c.*157T>A (n.*157T>A)
n.1019T>A
n.212T>A
n.701T>A
n.649T>A
n.500T>A
7g.5528590T>ACA366703357ACTBc.493A>T (p.Ile165Phe)
c.364A>T (p.Ile122Phe)
n.1040A>T
c.445A>T (p.Ile149Phe)
c.127A>T (p.Ile43Phe)
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.88-807A>T (n.88-807A>T)
c.*156A>T (n.*156A>T)
n.1018A>T
n.211A>T
n.700A>T
n.648A>T
n.499A>T
7g.5528590T>CCA366703359ACTBc.493A>G (p.Ile165Val)
c.364A>G (p.Ile122Val)
n.1040A>G
c.445A>G (p.Ile149Val)
c.127A>G (p.Ile43Val)
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.88-807A>G (n.88-807A>G)
c.*156A>G (n.*156A>G)
n.1018A>G
n.211A>G
n.700A>G
n.648A>G
n.499A>G
7g.5528590T>GCA366703360ACTBc.493A>C (p.Ile165Leu)
c.364A>C (p.Ile122Leu)
n.1040A>C
c.445A>C (p.Ile149Leu)
c.127A>C (p.Ile43Leu)
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.88-807A>C (n.88-807A>C)
c.*156A>C (n.*156A>C)
n.1018A>C
n.211A>C
n.700A>C
n.648A>C
n.499A>C
7g.5528591G>ACA453639109ACTBc.492C>T (p.Pro164=)
c.363C>T (p.Pro121=)
n.1039C>T
c.444C>T (p.Pro148=)
c.126C>T (p.Pro42=)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.88-808C>T (n.88-808C>T)
c.*155C>T (n.*155C>T)
n.1017C>T
n.210C>T
n.699C>T
n.647C>T
n.498C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528591G>CCA453639110ACTBc.492C>G (p.Pro164=)
c.363C>G (p.Pro121=)
n.1039C>G
c.444C>G (p.Pro148=)
c.126C>G (p.Pro42=)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.88-808C>G (n.88-808C>G)
c.*155C>G (n.*155C>G)
n.1017C>G
n.210C>G
n.699C>G
n.647C>G
n.498C>G
7g.5528591G=CA1684975809ACTBc.492C= (p.Pro164=)
c.363C= (p.Pro121=)
n.1039C=
c.444C= (p.Pro148=)
c.126C= (p.Pro42=)
c.*35C= (n.*35C=)
c.88-808C= (n.88-808C=)
c.*155C= (n.*155C=)
n.1017C=
n.210C=
n.699C=
n.647C=
n.498C=
7g.5528591G>TCA453639113ACTBc.492C>A (p.Pro164=)
c.363C>A (p.Pro121=)
n.1039C>A
c.444C>A (p.Pro148=)
c.126C>A (p.Pro42=)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.88-808C>A (n.88-808C>A)
c.*155C>A (n.*155C>A)
n.1017C>A
n.210C>A
n.699C>A
n.647C>A
n.498C>A
7g.5528592G>ACA366703361ACTBc.491C>T (p.Pro164Leu)
c.362C>T (p.Pro121Leu)
n.1038C>T
c.443C>T (p.Pro148Leu)
c.125C>T (p.Pro42Leu)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.88-809C>T (n.88-809C>T)
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.491C>T
n.1016C>T
n.209C>T
n.698C>T
n.646C>T
n.497C>T
7g.5528592G>CCA366703362ACTBc.491C>G (p.Pro164Arg)
c.362C>G (p.Pro121Arg)
n.1038C>G
c.443C>G (p.Pro148Arg)
c.125C>G (p.Pro42Arg)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.88-809C>G (n.88-809C>G)
c.*154C>G (n.*154C>G)
c.491C>G
n.1016C>G
n.209C>G
n.698C>G
n.646C>G
n.497C>G
7g.5528592G=CA1684975814ACTBc.491C= (p.Pro164=)
c.362C= (p.Pro121=)
n.1038C=
c.443C= (p.Pro148=)
c.125C= (p.Pro42=)
c.*34C= (n.*34C=)
c.88-809C= (n.88-809C=)
c.*154C= (n.*154C=)
c.491C=
n.1016C=
n.209C=
n.698C=
n.646C=
n.497C=
7g.5528592G>TCA366703365ACTBc.491C>A (p.Pro164His)
c.362C>A (p.Pro121His)
n.1038C>A
c.443C>A (p.Pro148His)
c.125C>A (p.Pro42His)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.88-809C>A (n.88-809C>A)
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.491C>A
n.1016C>A
n.209C>A
n.698C>A
n.646C>A
n.497C>A
 ClinVar dbSNP
7g.5528593G>ACA366703371ACTBc.490C>T (p.Pro164Ser)
c.361C>T (p.Pro121Ser)
n.1037C>T
c.442C>T (p.Pro148Ser)
c.124C>T (p.Pro42Ser)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.88-810C>T (n.88-810C>T)
c.*153C>T (n.*153C>T)
c.490C>T
n.1015C>T
n.208C>T
n.697C>T
n.645C>T
n.496C>T
 ClinVar dbSNP
7g.5528593G>CCA366703378ACTBc.490C>G (p.Pro164Ala)
c.361C>G (p.Pro121Ala)
n.1037C>G
c.442C>G (p.Pro148Ala)
c.124C>G (p.Pro42Ala)
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.88-810C>G (n.88-810C>G)
c.*153C>G (n.*153C>G)
c.490C>G
n.1015C>G
n.208C>G
n.697C>G
n.645C>G
n.496C>G
7g.5528593G=CA1684975818ACTBc.490C= (p.Pro164=)
c.361C= (p.Pro121=)
n.1037C=
c.442C= (p.Pro148=)
c.124C= (p.Pro42=)
c.*33C= (n.*33C=)
c.88-810C= (n.88-810C=)
c.*153C= (n.*153C=)
c.490C=
n.1015C=
n.208C=
n.697C=
n.645C=
n.496C=
7g.5528593G>TCA366703381ACTBc.490C>A (p.Pro164Thr)
c.361C>A (p.Pro121Thr)
n.1037C>A
c.442C>A (p.Pro148Thr)
c.124C>A (p.Pro42Thr)
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.88-810C>A (n.88-810C>A)
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.490C>A
n.1015C>A
n.208C>A
n.697C>A
n.645C>A
n.496C>A
7g.5528594C>ACA453639119ACTBc.489G>T (p.Val163=)
c.360G>T (p.Val120=)
n.1036G>T
c.441G>T (p.Val147=)
c.123G>T (p.Val41=)
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.88-811G>T (n.88-811G>T)
c.*152G>T (n.*152G>T)
n.1014G>T
n.207G>T
n.696G>T
n.644G>T
n.495G>T
7g.5528594C>GCA453639121ACTBc.489G>C (p.Val163=)
c.360G>C (p.Val120=)
n.1036G>C
c.441G>C (p.Val147=)
c.123G>C (p.Val41=)
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.88-811G>C (n.88-811G>C)
c.*152G>C (n.*152G>C)
n.1014G>C
n.207G>C
n.696G>C
n.644G>C
n.495G>C
7g.5528594C>TCA453639123ACTBc.489G>A (p.Val163=)
c.360G>A (p.Val120=)
n.1036G>A
c.441G>A (p.Val147=)
c.123G>A (p.Val41=)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.88-811G>A (n.88-811G>A)
c.*152G>A (n.*152G>A)
n.1014G>A
n.207G>A
n.696G>A
n.644G>A
n.495G>A
 dbSNP
7g.5528595A>CCA366703384ACTBc.488T>G (p.Val163Gly)
c.359T>G (p.Val120Gly)
n.1035T>G
c.440T>G (p.Val147Gly)
c.122T>G (p.Val41Gly)
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.88-812T>G (n.88-812T>G)
c.*151T>G (n.*151T>G)
n.1013T>G
n.206T>G
n.695T>G
n.643T>G
n.494T>G
7g.5528595A>GCA366703382ACTBc.488T>C (p.Val163Ala)
c.359T>C (p.Val120Ala)
n.1035T>C
c.440T>C (p.Val147Ala)
c.122T>C (p.Val41Ala)
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.88-812T>C (n.88-812T>C)
c.*151T>C (n.*151T>C)
n.1013T>C
n.206T>C
n.695T>C
n.643T>C
n.494T>C
7g.5528595A>TCA366703383ACTBc.488T>A (p.Val163Glu)
c.359T>A (p.Val120Glu)
n.1035T>A
c.440T>A (p.Val147Glu)
c.122T>A (p.Val41Glu)
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.88-812T>A (n.88-812T>A)
c.*151T>A (n.*151T>A)
n.1013T>A
n.206T>A
n.695T>A
n.643T>A
n.494T>A
7g.5528596C>ACA366703387ACTBc.487G>T (p.Val163Leu)
c.358G>T (p.Val120Leu)
n.1034G>T
c.439G>T (p.Val147Leu)
c.121G>T (p.Val41Leu)
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.88-813G>T (n.88-813G>T)
c.*150G>T (n.*150G>T)
n.1012G>T
n.205G>T
n.694G>T
n.642G>T
n.493G>T
7g.5528596C>GCA366703389ACTBc.487G>C (p.Val163Leu)
c.358G>C (p.Val120Leu)
n.1034G>C
c.439G>C (p.Val147Leu)
c.121G>C (p.Val41Leu)
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.88-813G>C (n.88-813G>C)
c.*150G>C (n.*150G>C)
n.1012G>C
n.205G>C
n.694G>C
n.642G>C
n.493G>C
7g.5528596C>TCA366703391ACTBc.487G>A (p.Val163Met)
c.358G>A (p.Val120Met)
n.1034G>A
c.439G>A (p.Val147Met)
c.121G>A (p.Val41Met)
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.88-813G>A (n.88-813G>A)
c.*150G>A (n.*150G>A)
n.1012G>A
n.205G>A
n.694G>A
n.642G>A
n.493G>A
7g.5528597A>CCA453639127ACTBc.486T>G (p.Thr162=)
c.357T>G (p.Thr119=)
n.1033T>G
c.438T>G (p.Thr146=)
c.120T>G (p.Thr40=)
c.*29T>G (n.*29T>G)
c.88-814T>G (n.88-814T>G)
c.*149T>G (n.*149T>G)
n.1011T>G
n.204T>G
n.693T>G
n.641T>G
n.492T>G
7g.5528597A>GCA453639132ACTBc.486T>C (p.Thr162=)
c.357T>C (p.Thr119=)
n.1033T>C
c.438T>C (p.Thr146=)
c.120T>C (p.Thr40=)
c.*29T>C (n.*29T>C)
c.88-814T>C (n.88-814T>C)
c.*149T>C (n.*149T>C)
n.1011T>C
n.204T>C
n.693T>C
n.641T>C
n.492T>C
7g.5528597A>TCA453639128ACTBc.486T>A (p.Thr162=)
c.357T>A (p.Thr119=)
n.1033T>A
c.438T>A (p.Thr146=)
c.120T>A (p.Thr40=)
c.*29T>A (n.*29T>A)
c.88-814T>A (n.88-814T>A)
c.*149T>A (n.*149T>A)
n.1011T>A
n.204T>A
n.693T>A
n.641T>A
n.492T>A
7g.5528598G>ACA366703393ACTBc.485C>T (p.Thr162Ile)
c.356C>T (p.Thr119Ile)
n.1032C>T
c.437C>T (p.Thr146Ile)
c.119C>T (p.Thr40Ile)
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.88-815C>T (n.88-815C>T)
c.*148C>T (n.*148C>T)
n.1010C>T
n.203C>T
n.692C>T
n.640C>T
n.491C>T
7g.5528598G>CCA366703396ACTBc.485C>G (p.Thr162Ser)
c.356C>G (p.Thr119Ser)
n.1032C>G
c.437C>G (p.Thr146Ser)
c.119C>G (p.Thr40Ser)
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.88-815C>G (n.88-815C>G)
c.*148C>G (n.*148C>G)
n.1010C>G
n.203C>G
n.692C>G
n.640C>G
n.491C>G
7g.5528598G>TCA366703405ACTBc.485C>A (p.Thr162Asn)
c.356C>A (p.Thr119Asn)
n.1032C>A
c.437C>A (p.Thr146Asn)
c.119C>A (p.Thr40Asn)
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.88-815C>A (n.88-815C>A)
c.*148C>A (n.*148C>A)
n.1010C>A
n.203C>A
n.692C>A
n.640C>A
n.491C>A
7g.5528599T>ACA366703410ACTBc.484A>T (p.Thr162Ser)
c.355A>T (p.Thr119Ser)
n.1031A>T
c.436A>T (p.Thr146Ser)
c.118A>T (p.Thr40Ser)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.88-816A>T (n.88-816A>T)
c.*147A>T (n.*147A>T)
n.1009A>T
n.202A>T
n.691A>T
n.639A>T
n.490A>T
7g.5528599T>CCA366703413ACTBc.484A>G (p.Thr162Ala)
c.355A>G (p.Thr119Ala)
n.1031A>G
c.436A>G (p.Thr146Ala)
c.118A>G (p.Thr40Ala)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.88-816A>G (n.88-816A>G)
c.*147A>G (n.*147A>G)
n.1009A>G
n.202A>G
n.691A>G
n.639A>G
n.490A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.5528599T>GCA366703416ACTBc.484A>C (p.Thr162Pro)
c.355A>C (p.Thr119Pro)
n.1031A>C
c.436A>C (p.Thr146Pro)
c.118A>C (p.Thr40Pro)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.88-816A>C (n.88-816A>C)
c.*147A>C (n.*147A>C)
n.1009A>C
n.202A>C
n.691A>C
n.639A>C
n.490A>C
7g.5528600G>ACA453639141ACTBc.483C>T (p.His161=)
c.354C>T (p.His118=)
n.1030C>T
c.435C>T (p.His145=)
c.117C>T (p.His39=)
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.88-817C>T (n.88-817C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.1008C>T
n.201C>T
n.690C>T
n.638C>T
n.489C>T
 gnomAD v4
7g.5528600G>CCA366703418ACTBc.483C>G (p.His161Gln)
c.354C>G (p.His118Gln)
n.1030C>G
c.435C>G (p.His145Gln)
c.117C>G (p.His39Gln)
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.88-817C>G (n.88-817C>G)
c.*146C>G (n.*146C>G)
n.1008C>G
n.201C>G
n.690C>G
n.638C>G
n.489C>G
7g.5528600G>TCA366703421ACTBc.483C>A (p.His161Gln)
c.354C>A (p.His118Gln)
n.1030C>A
c.435C>A (p.His145Gln)
c.117C>A (p.His39Gln)
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.88-817C>A (n.88-817C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.1008C>A
n.201C>A
n.690C>A
n.638C>A
n.489C>A
7g.5528601T>ACA366703429ACTBc.482A>T (p.His161Leu)
c.353A>T (p.His118Leu)
n.1029A>T
c.434A>T (p.His145Leu)
c.116A>T (p.His39Leu)
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.88-818A>T (n.88-818A>T)
c.*145A>T (n.*145A>T)
n.1007A>T
n.200A>T
n.689A>T
n.637A>T
n.488A>T
7g.5528601T>CCA153195619ACTBc.482A>G (p.His161Arg)
c.353A>G (p.His118Arg)
n.1029A>G
c.434A>G (p.His145Arg)
c.116A>G (p.His39Arg)
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.88-818A>G (n.88-818A>G)
c.*145A>G (n.*145A>G)
n.1007A>G
n.200A>G
n.689A>G
n.637A>G
n.488A>G
 dbSNP
7g.5528601T>GCA366703424ACTBc.482A>C (p.His161Pro)
c.353A>C (p.His118Pro)
n.1029A>C
c.434A>C (p.His145Pro)
c.116A>C (p.His39Pro)
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.88-818A>C (n.88-818A>C)
c.*145A>C (n.*145A>C)
n.1007A>C
n.200A>C
n.689A>C
n.637A>C
n.488A>C
7g.5528601T=CA1684975822ACTBc.482A= (p.His161=)
c.353A= (p.His118=)
n.1029A=
c.434A= (p.His145=)
c.116A= (p.His39=)
c.*25A= (n.*25A=)
c.88-818A= (n.88-818A=)
c.*145A= (n.*145A=)
n.1007A=
n.200A=
n.689A=
n.637A=
n.488A=
7g.5528602G>ACA366703430ACTBc.481C>T (p.His161Tyr)
c.352C>T (p.His118Tyr)
n.1028C>T
c.433C>T (p.His145Tyr)
c.115C>T (p.His39Tyr)
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.88-819C>T (n.88-819C>T)
c.*144C>T (n.*144C>T)
n.1006C>T
n.199C>T
n.688C>T
n.636C>T
n.487C>T
7g.5528602G>CCA366703431ACTBc.481C>G (p.His161Asp)
c.352C>G (p.His118Asp)
n.1028C>G
c.433C>G (p.His145Asp)
c.115C>G (p.His39Asp)
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.88-819C>G (n.88-819C>G)
c.*144C>G (n.*144C>G)
n.1006C>G
n.199C>G
n.688C>G
n.636C>G
n.487C>G
7g.5528602G>TCA366703432ACTBc.481C>A (p.His161Asn)
c.352C>A (p.His118Asn)
n.1028C>A
c.433C>A (p.His145Asn)
c.115C>A (p.His39Asn)
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.88-819C>A (n.88-819C>A)
c.*144C>A (n.*144C>A)
n.1006C>A
n.199C>A
n.688C>A
n.636C>A
n.487C>A
 COSMIC
7g.5528603G>ACA453639148ACTBc.480C>T (p.Thr160=)
c.351C>T (p.Thr117=)
n.1027C>T
c.432C>T (p.Thr144=)
c.114C>T (p.Thr38=)
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.88-820C>T (n.88-820C>T)
c.*143C>T (n.*143C>T)
n.1005C>T
n.198C>T
n.687C>T
n.635C>T
n.486C>T
7g.5528603G>CCA453639151ACTBc.480C>G (p.Thr160=)
c.351C>G (p.Thr117=)
n.1027C>G
c.432C>G (p.Thr144=)
c.114C>G (p.Thr38=)
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.88-820C>G (n.88-820C>G)
c.*143C>G (n.*143C>G)
n.1005C>G
n.198C>G
n.687C>G
n.635C>G
n.486C>G
7g.5528603G>TCA453639150ACTBc.480C>A (p.Thr160=)
c.351C>A (p.Thr117=)
n.1027C>A
c.432C>A (p.Thr144=)
c.114C>A (p.Thr38=)
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.88-820C>A (n.88-820C>A)
c.*143C>A (n.*143C>A)
n.1005C>A
n.198C>A
n.687C>A
n.635C>A
n.486C>A
7g.5528604G>ACA16042581ACTBc.479C>T (p.Thr160Ile)
c.350C>T (p.Thr117Ile)
n.1026C>T
c.431C>T (p.Thr144Ile)
c.113C>T (p.Thr38Ile)
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.88-821C>T (n.88-821C>T)
c.*142C>T (n.*142C>T)
n.1004C>T
n.197C>T
n.686C>T
n.634C>T
n.485C>T
 ClinVar dbSNP
7g.5528604G>CCA366703437ACTBc.479C>G (p.Thr160Ser)
c.350C>G (p.Thr117Ser)
n.1026C>G
c.431C>G (p.Thr144Ser)
c.113C>G (p.Thr38Ser)
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.88-821C>G (n.88-821C>G)
c.*142C>G (n.*142C>G)
n.1004C>G
n.197C>G
n.686C>G
n.634C>G
n.485C>G
7g.5528604G=CA1684975827ACTBc.479C= (p.Thr160=)
c.350C= (p.Thr117=)
n.1026C=
c.431C= (p.Thr144=)
c.113C= (p.Thr38=)
c.*22C= (n.*22C=)
c.88-821C= (n.88-821C=)
c.*142C= (n.*142C=)
n.1004C=
n.197C=
n.686C=
n.634C=
n.485C=
7g.5528604G>TCA366703438ACTBc.479C>A (p.Thr160Asn)
c.350C>A (p.Thr117Asn)
n.1026C>A
c.431C>A (p.Thr144Asn)
c.113C>A (p.Thr38Asn)
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.88-821C>A (n.88-821C>A)
c.*142C>A (n.*142C>A)
n.1004C>A
n.197C>A
n.686C>A
n.634C>A
n.485C>A
7g.5528605T>ACA366703439ACTBc.478A>T (p.Thr160Ser)
c.349A>T (p.Thr117Ser)
n.1025A>T
c.430A>T (p.Thr144Ser)
c.112A>T (p.Thr38Ser)
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.88-822A>T (n.88-822A>T)
c.*141A>T (n.*141A>T)
n.1003A>T
n.196A>T
n.685A>T
n.633A>T
n.484A>T
7g.5528605T>CCA366703440ACTBc.478A>G (p.Thr160Ala)
c.349A>G (p.Thr117Ala)
n.1025A>G
c.430A>G (p.Thr144Ala)
c.112A>G (p.Thr38Ala)
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.88-822A>G (n.88-822A>G)
c.*141A>G (n.*141A>G)
n.1003A>G
n.196A>G
n.685A>G
n.633A>G
n.484A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.5528605T>GCA366703443ACTBc.478A>C (p.Thr160Pro)
c.349A>C (p.Thr117Pro)
n.1025A>C
c.430A>C (p.Thr144Pro)
c.112A>C (p.Thr38Pro)
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.88-822A>C (n.88-822A>C)
c.*141A>C (n.*141A>C)
n.1003A>C
n.196A>C
n.685A>C
n.633A>C
n.484A>C
7g.5528605T=CA1684975832ACTBc.478A= (p.Thr160=)
c.349A= (p.Thr117=)
n.1025A=
c.430A= (p.Thr144=)
c.112A= (p.Thr38=)
c.*21A= (n.*21A=)
c.88-822A= (n.88-822A=)
c.*141A= (n.*141A=)
n.1003A=
n.196A=
n.685A=
n.633A=
n.484A=
7g.5528606G>ACA453639160ACTBc.477C>T (p.Val159=)
c.348C>T (p.Val116=)
n.1024C>T
c.429C>T (p.Val143=)
c.111C>T (p.Val37=)
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.88-823C>T (n.88-823C>T)
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.1002C>T
n.195C>T
n.684C>T
n.632C>T
n.483C>T
 gnomAD v4
7g.5528606G>CCA453639162ACTBc.477C>G (p.Val159=)
c.348C>G (p.Val116=)
n.1024C>G
c.429C>G (p.Val143=)
c.111C>G (p.Val37=)
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.88-823C>G (n.88-823C>G)
c.*140C>G (n.*140C>G)
n.1002C>G
n.195C>G
n.684C>G
n.632C>G
n.483C>G
7g.5528606G=CA1684975835ACTBc.477C= (p.Val159=)
c.348C= (p.Val116=)
n.1024C=
c.429C= (p.Val143=)
c.111C= (p.Val37=)
c.*20C= (n.*20C=)
c.88-823C= (n.88-823C=)
c.*140C= (n.*140C=)
n.1002C=
n.195C=
n.684C=
n.632C=
n.483C=
7g.5528606G>TCA453639163ACTBc.477C>A (p.Val159=)
c.348C>A (p.Val116=)
n.1024C>A
c.429C>A (p.Val143=)
c.111C>A (p.Val37=)
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.88-823C>A (n.88-823C>A)
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.1002C>A
n.195C>A
n.684C>A
n.632C>A
n.483C>A
 dbSNP
7g.5528607A>CCA366703446ACTBc.476T>G (p.Val159Gly)
c.347T>G (p.Val116Gly)
n.1023T>G
c.428T>G (p.Val143Gly)
c.110T>G (p.Val37Gly)
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.88-824T>G (n.88-824T>G)
c.*139T>G (n.*139T>G)
n.1001T>G
n.194T>G
n.683T>G
n.631T>G
n.482T>G
7g.5528607A>GCA366703447ACTBc.476T>C (p.Val159Ala)
c.347T>C (p.Val116Ala)
n.1023T>C
c.428T>C (p.Val143Ala)
c.110T>C (p.Val37Ala)
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.88-824T>C (n.88-824T>C)
c.*139T>C (n.*139T>C)
n.1001T>C
n.194T>C
n.683T>C
n.631T>C
n.482T>C
 ClinVar dbSNP
7g.5528607A>TCA366703448ACTBc.476T>A (p.Val159Asp)
c.347T>A (p.Val116Asp)
n.1023T>A
c.428T>A (p.Val143Asp)
c.110T>A (p.Val37Asp)
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.88-824T>A (n.88-824T>A)
c.*139T>A (n.*139T>A)
n.1001T>A
n.194T>A
n.683T>A
n.631T>A
n.482T>A
7g.5528608C>ACA366703452ACTBc.475G>T (p.Val159Phe)
c.346G>T (p.Val116Phe)
n.1022G>T
c.427G>T (p.Val143Phe)
c.109G>T (p.Val37Phe)
c.*18G>T (n.*18G>T)
c.88-825G>T (n.88-825G>T)
c.*138G>T (n.*138G>T)
n.1000G>T
n.193G>T
n.682G>T
n.630G>T
n.481G>T
7g.5528608C>GCA366703451ACTBc.475G>C (p.Val159Leu)
c.346G>C (p.Val116Leu)
n.1022G>C
c.427G>C (p.Val143Leu)
c.109G>C (p.Val37Leu)
c.*18G>C (n.*18G>C)
c.88-825G>C (n.88-825G>C)
c.*138G>C (n.*138G>C)
n.1000G>C
n.193G>C
n.682G>C
n.630G>C
n.481G>C
7g.5528608C>TCA366703449ACTBc.475G>A (p.Val159Ile)
c.346G>A (p.Val116Ile)
n.1022G>A
c.427G>A (p.Val143Ile)
c.109G>A (p.Val37Ile)
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.88-825G>A (n.88-825G>A)
c.*138G>A (n.*138G>A)
n.1000G>A
n.193G>A
n.682G>A
n.630G>A
n.481G>A
7g.5528610_5528611dupCA2573052892ACTBc.474_475dup (p.Val159GlyfsTer28)
c.345_346dup (p.Val116GlyfsTer28)
n.1021_1022dup
c.426_427dup (p.Val143GlyfsTer28)
c.108_109dup (p.Val37GlyfsTer28)
c.*17_*18dup (n.*17_*18dup)
c.88-826_88-825dup (n.88-826_88-825dup)
c.*137_*138dup (n.*137_*138dup)
c.474_475dup (p.Val159GlyfsTer?)
n.999_1000dup
n.192_193dup
n.681_682dup
n.629_630dup
n.480_481dup
 ClinVar dbSNP
7g.5528609C>ACA453639168ACTBc.474G>T (p.Gly158=)
c.345G>T (p.Gly115=)
n.1021G>T
c.426G>T (p.Gly142=)
c.108G>T (p.Gly36=)
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.88-826G>T (n.88-826G>T)
c.*137G>T (n.*137G>T)
n.999G>T
n.192G>T
n.681G>T
n.629G>T
n.480G>T
7g.5528609C=CA1684975842ACTBc.474G= (p.Gly158=)
c.345G= (p.Gly115=)
n.1021G=
c.426G= (p.Gly142=)
c.108G= (p.Gly36=)
c.*17G= (n.*17G=)
c.88-826G= (n.88-826G=)
c.*137G= (n.*137G=)
n.999G=
n.192G=
n.681G=
n.629G=
n.480G=
7g.5528609C>GCA453639169ACTBc.474G>C (p.Gly158=)
c.345G>C (p.Gly115=)
n.1021G>C
c.426G>C (p.Gly142=)
c.108G>C (p.Gly36=)
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.88-826G>C (n.88-826G>C)
c.*137G>C (n.*137G>C)
n.999G>C
n.192G>C
n.681G>C
n.629G>C
n.480G>C
7g.5528609C>TCA4146999ACTBc.474G>A (p.Gly158=)
c.345G>A (p.Gly115=)
n.1021G>A
c.426G>A (p.Gly142=)
c.108G>A (p.Gly36=)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.88-826G>A (n.88-826G>A)
c.*137G>A (n.*137G>A)
n.999G>A
n.192G>A
n.681G>A
n.629G>A
n.480G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528610C>ACA366703456ACTBc.473G>T (p.Gly158Val)
c.344G>T (p.Gly115Val)
n.1020G>T
c.425G>T (p.Gly142Val)
c.107G>T (p.Gly36Val)
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.88-827G>T (n.88-827G>T)
c.*136G>T (n.*136G>T)
n.998G>T
n.191G>T
n.680G>T
n.628G>T
n.479G>T
7g.5528610C>GCA366703460ACTBc.473G>C (p.Gly158Ala)
c.344G>C (p.Gly115Ala)
n.1020G>C
c.425G>C (p.Gly142Ala)
c.107G>C (p.Gly36Ala)
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.88-827G>C (n.88-827G>C)
c.*136G>C (n.*136G>C)
n.998G>C
n.191G>C
n.680G>C
n.628G>C
n.479G>C
7g.5528610C>TCA366703463ACTBc.473G>A (p.Gly158Glu)
c.344G>A (p.Gly115Glu)
n.1020G>A
c.425G>A (p.Gly142Glu)
c.107G>A (p.Gly36Glu)
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.88-827G>A (n.88-827G>A)
c.*136G>A (n.*136G>A)
n.998G>A
n.191G>A
n.680G>A
n.628G>A
n.479G>A
7g.5528611C>ACA366703467ACTBc.472G>T (p.Gly158Trp)
c.343G>T (p.Gly115Trp)
n.1019G>T
c.424G>T (p.Gly142Trp)
c.106G>T (p.Gly36Trp)
c.*15G>T (n.*15G>T)
c.88-828G>T (n.88-828G>T)
c.*135G>T (n.*135G>T)
n.997G>T
n.190G>T
n.679G>T
n.627G>T
n.478G>T
7g.5528611C>GCA366703475ACTBc.472G>C (p.Gly158Arg)
c.343G>C (p.Gly115Arg)
n.1019G>C
c.424G>C (p.Gly142Arg)
c.106G>C (p.Gly36Arg)
c.*15G>C (n.*15G>C)
c.88-828G>C (n.88-828G>C)
c.*135G>C (n.*135G>C)
n.997G>C
n.190G>C
n.679G>C
n.627G>C
n.478G>C
7g.5528611C>TCA366703476ACTBc.472G>A (p.Gly158Arg)
c.343G>A (p.Gly115Arg)
n.1019G>A
c.424G>A (p.Gly142Arg)
c.106G>A (p.Gly36Arg)
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.88-828G>A (n.88-828G>A)
c.*135G>A (n.*135G>A)
n.997G>A
n.190G>A
n.679G>A
n.627G>A
n.478G>A
 COSMIC

Number of alleles fetched