Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.5528402_5528411delCA2580076739ACTBc.674_683del (p.Gln225ProfsTer?)
c.545_554del (p.Gln182ProfsTer?)
n.1221_1230del
c.626_635del (p.Gln209ProfsTer?)
c.308_317del (p.Gln103ProfsTer?)
c.*217_*226del (n.*217_*226del)
c.88-626_88-617del (n.88-626_88-617del)
c.*337_*346del (n.*337_*346del)
n.1199_1208del
n.392_401del
n.829_838del
n.680_689del
 ClinVar
7g.5528407C>ACA366702150ACTBc.676G>T (p.Glu226Ter)
c.547G>T (p.Glu183Ter)
n.1223G>T
c.628G>T (p.Glu210Ter)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.88-624G>T (n.88-624G>T)
c.*339G>T (n.*339G>T)
n.1201G>T
n.394G>T
n.831G>T
n.682G>T
7g.5528407C>GCA366702151ACTBc.676G>C (p.Glu226Gln)
c.547G>C (p.Glu183Gln)
n.1223G>C
c.628G>C (p.Glu210Gln)
c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.88-624G>C (n.88-624G>C)
c.*339G>C (n.*339G>C)
n.1201G>C
n.394G>C
n.831G>C
n.682G>C
7g.5528407C>TCA366702154ACTBc.676G>A (p.Glu226Lys)
c.547G>A (p.Glu183Lys)
n.1223G>A
c.628G>A (p.Glu210Lys)
c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.88-624G>A (n.88-624G>A)
c.*339G>A (n.*339G>A)
n.1201G>A
n.394G>A
n.831G>A
n.682G>A
7g.5528408T>ACA366702156ACTBc.675A>T (p.Gln225His)
c.546A>T (p.Gln182His)
n.1222A>T
c.627A>T (p.Gln209His)
c.309A>T (p.Gln103His)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.88-625A>T (n.88-625A>T)
c.*338A>T (n.*338A>T)
n.1200A>T
n.393A>T
n.830A>T
n.681A>T
7g.5528408T>CCA453639042ACTBc.675A>G (p.Gln225=)
c.546A>G (p.Gln182=)
n.1222A>G
c.627A>G (p.Gln209=)
c.309A>G (p.Gln103=)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.88-625A>G (n.88-625A>G)
c.*338A>G (n.*338A>G)
n.1200A>G
n.393A>G
n.830A>G
n.681A>G
 dbSNP
7g.5528408T>GCA366702158ACTBc.675A>C (p.Gln225His)
c.546A>C (p.Gln182His)
n.1222A>C
c.627A>C (p.Gln209His)
c.309A>C (p.Gln103His)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.88-625A>C (n.88-625A>C)
c.*338A>C (n.*338A>C)
n.1200A>C
n.393A>C
n.830A>C
n.681A>C
7g.5528408T=CA1684987995ACTBc.675A= (p.Gln225=)
c.546A= (p.Gln182=)
n.1222A=
c.627A= (p.Gln209=)
c.309A= (p.Gln103=)
c.*218A= (n.*218A=)
c.88-625A= (n.88-625A=)
c.*338A= (n.*338A=)
n.1200A=
n.393A=
n.830A=
n.681A=
7g.5528409T>ACA366702160ACTBc.674A>T (p.Gln225Leu)
c.545A>T (p.Gln182Leu)
n.1221A>T
c.626A>T (p.Gln209Leu)
c.308A>T (p.Gln103Leu)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.88-626A>T (n.88-626A>T)
c.*337A>T (n.*337A>T)
n.1199A>T
n.392A>T
n.829A>T
n.680A>T
7g.5528409T>CCA366702162ACTBc.674A>G (p.Gln225Arg)
c.545A>G (p.Gln182Arg)
n.1221A>G
c.626A>G (p.Gln209Arg)
c.308A>G (p.Gln103Arg)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.88-626A>G (n.88-626A>G)
c.*337A>G (n.*337A>G)
n.1199A>G
n.392A>G
n.829A>G
n.680A>G
7g.5528409T>GCA366702163ACTBc.674A>C (p.Gln225Pro)
c.545A>C (p.Gln182Pro)
n.1221A>C
c.626A>C (p.Gln209Pro)
c.308A>C (p.Gln103Pro)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.88-626A>C (n.88-626A>C)
c.*337A>C (n.*337A>C)
n.1199A>C
n.392A>C
n.829A>C
n.680A>C
7g.5528410G>ACA366702164ACTBc.673C>T (p.Gln225Ter)
c.544C>T (p.Gln182Ter)
n.1220C>T
c.625C>T (p.Gln209Ter)
c.307C>T (p.Gln103Ter)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.88-627C>T (n.88-627C>T)
c.*336C>T (n.*336C>T)
n.1198C>T
n.391C>T
n.828C>T
n.679C>T
 dbSNP
7g.5528410G>CCA366702168ACTBc.673C>G (p.Gln225Glu)
c.544C>G (p.Gln182Glu)
n.1220C>G
c.625C>G (p.Gln209Glu)
c.307C>G (p.Gln103Glu)
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.88-627C>G (n.88-627C>G)
c.*336C>G (n.*336C>G)
n.1198C>G
n.391C>G
n.828C>G
n.679C>G
 ClinVar dbSNP
7g.5528410G=CA1684988000ACTBc.673C= (p.Gln225=)
c.544C= (p.Gln182=)
n.1220C=
c.625C= (p.Gln209=)
c.307C= (p.Gln103=)
c.*216C= (n.*216C=)
c.88-627C= (n.88-627C=)
c.*336C= (n.*336C=)
n.1198C=
n.391C=
n.828C=
n.679C=
7g.5528410G>TCA366702166ACTBc.673C>A (p.Gln225Lys)
c.544C>A (p.Gln182Lys)
n.1220C>A
c.625C>A (p.Gln209Lys)
c.307C>A (p.Gln103Lys)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.88-627C>A (n.88-627C>A)
c.*336C>A (n.*336C>A)
n.1198C>A
n.391C>A
n.828C>A
n.679C>A
7g.5528411C>ACA366702170ACTBc.672G>T (p.Glu224Asp)
c.543G>T (p.Glu181Asp)
n.1219G>T
c.624G>T (p.Glu208Asp)
c.306G>T (p.Glu102Asp)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.88-628G>T (n.88-628G>T)
c.*335G>T (n.*335G>T)
n.1197G>T
n.390G>T
n.827G>T
n.678G>T
7g.5528411C>GCA366702172ACTBc.672G>C (p.Glu224Asp)
c.543G>C (p.Glu181Asp)
n.1219G>C
c.624G>C (p.Glu208Asp)
c.306G>C (p.Glu102Asp)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.88-628G>C (n.88-628G>C)
c.*335G>C (n.*335G>C)
n.1197G>C
n.390G>C
n.827G>C
n.678G>C
7g.5528411C>TCA453639043ACTBc.672G>A (p.Glu224=)
c.543G>A (p.Glu181=)
n.1219G>A
c.624G>A (p.Glu208=)
c.306G>A (p.Glu102=)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.88-628G>A (n.88-628G>A)
c.*335G>A (n.*335G>A)
n.1197G>A
n.390G>A
n.827G>A
n.678G>A
 gnomAD v4
7g.5528412T>ACA366702175ACTBc.671A>T (p.Glu224Val)
c.542A>T (p.Glu181Val)
n.1218A>T
c.623A>T (p.Glu208Val)
c.305A>T (p.Glu102Val)
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.88-629A>T (n.88-629A>T)
c.*334A>T (n.*334A>T)
n.1196A>T
n.389A>T
n.826A>T
n.677A>T
7g.5528412T>CCA366702177ACTBc.671A>G (p.Glu224Gly)
c.542A>G (p.Glu181Gly)
n.1218A>G
c.623A>G (p.Glu208Gly)
c.305A>G (p.Glu102Gly)
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.88-629A>G (n.88-629A>G)
c.*334A>G (n.*334A>G)
n.1196A>G
n.389A>G
n.826A>G
n.677A>G
7g.5528412T>GCA366702178ACTBc.671A>C (p.Glu224Ala)
c.542A>C (p.Glu181Ala)
n.1218A>C
c.623A>C (p.Glu208Ala)
c.305A>C (p.Glu102Ala)
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.88-629A>C (n.88-629A>C)
c.*334A>C (n.*334A>C)
n.1196A>C
n.389A>C
n.826A>C
n.677A>C
7g.5528414_5528419delCA2739266258ACTBc.666_671del (p.Asp222_Phe223del)
c.537_542del (p.Asp179_Phe180del)
n.1213_1218del
c.618_623del (p.Asp206_Phe207del)
c.300_305del (p.Asp100_Phe101del)
c.*209_*214del (n.*209_*214del)
c.88-634_88-629del (n.88-634_88-629del)
c.*329_*334del (n.*329_*334del)
n.1191_1196del
n.384_389del
n.821_826del
n.672_677del
 ClinVar
7g.5528413C>ACA366702180ACTBc.670G>T (p.Glu224Ter)
c.541G>T (p.Glu181Ter)
n.1217G>T
c.622G>T (p.Glu208Ter)
c.304G>T (p.Glu102Ter)
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.88-630G>T (n.88-630G>T)
c.*333G>T (n.*333G>T)
n.1195G>T
n.388G>T
n.825G>T
n.676G>T
7g.5528413C>GCA366702182ACTBc.670G>C (p.Glu224Gln)
c.541G>C (p.Glu181Gln)
n.1217G>C
c.622G>C (p.Glu208Gln)
c.304G>C (p.Glu102Gln)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.88-630G>C (n.88-630G>C)
c.*333G>C (n.*333G>C)
n.1195G>C
n.388G>C
n.825G>C
n.676G>C
 COSMIC
7g.5528413C>TCA366702184ACTBc.670G>A (p.Glu224Lys)
c.541G>A (p.Glu181Lys)
n.1217G>A
c.622G>A (p.Glu208Lys)
c.304G>A (p.Glu102Lys)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.88-630G>A (n.88-630G>A)
c.*333G>A (n.*333G>A)
n.1195G>A
n.388G>A
n.825G>A
n.676G>A
7g.5528414G>ACA4146973ACTBc.669C>T (p.Phe223=)
c.540C>T (p.Phe180=)
n.1216C>T
c.621C>T (p.Phe207=)
c.303C>T (p.Phe101=)
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.88-631C>T (n.88-631C>T)
c.*332C>T (n.*332C>T)
n.1194C>T
n.387C>T
n.824C>T
n.675C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528414G>CCA366702187ACTBc.669C>G (p.Phe223Leu)
c.540C>G (p.Phe180Leu)
n.1216C>G
c.621C>G (p.Phe207Leu)
c.303C>G (p.Phe101Leu)
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.88-631C>G (n.88-631C>G)
c.*332C>G (n.*332C>G)
n.1194C>G
n.387C>G
n.824C>G
n.675C>G
7g.5528414G=CA1684988006ACTBc.669C= (p.Phe223=)
c.540C= (p.Phe180=)
n.1216C=
c.621C= (p.Phe207=)
c.303C= (p.Phe101=)
c.*212C= (n.*212C=)
c.88-631C= (n.88-631C=)
c.*332C= (n.*332C=)
n.1194C=
n.387C=
n.824C=
n.675C=
7g.5528414G>TCA366702189ACTBc.669C>A (p.Phe223Leu)
c.540C>A (p.Phe180Leu)
n.1216C>A
c.621C>A (p.Phe207Leu)
c.303C>A (p.Phe101Leu)
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.88-631C>A (n.88-631C>A)
c.*332C>A (n.*332C>A)
n.1194C>A
n.387C>A
n.824C>A
n.675C>A
 COSMIC
7g.5528415A>CCA366702195ACTBc.668T>G (p.Phe223Cys)
c.539T>G (p.Phe180Cys)
n.1215T>G
c.620T>G (p.Phe207Cys)
c.302T>G (p.Phe101Cys)
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.88-632T>G (n.88-632T>G)
c.*331T>G (n.*331T>G)
n.1193T>G
n.386T>G
n.823T>G
n.674T>G
7g.5528415A>GCA366702193ACTBc.668T>C (p.Phe223Ser)
c.539T>C (p.Phe180Ser)
n.1215T>C
c.620T>C (p.Phe207Ser)
c.302T>C (p.Phe101Ser)
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.88-632T>C (n.88-632T>C)
c.*331T>C (n.*331T>C)
n.1193T>C
n.386T>C
n.823T>C
n.674T>C
7g.5528415A>TCA366702192ACTBc.668T>A (p.Phe223Tyr)
c.539T>A (p.Phe180Tyr)
n.1215T>A
c.620T>A (p.Phe207Tyr)
c.302T>A (p.Phe101Tyr)
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.88-632T>A (n.88-632T>A)
c.*331T>A (n.*331T>A)
n.1193T>A
n.386T>A
n.823T>A
n.674T>A
7g.5528416A>CCA366702202ACTBc.667T>G (p.Phe223Val)
c.538T>G (p.Phe180Val)
n.1214T>G
c.619T>G (p.Phe207Val)
c.301T>G (p.Phe101Val)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.88-633T>G (n.88-633T>G)
c.*330T>G (n.*330T>G)
n.1192T>G
n.385T>G
n.822T>G
n.673T>G
7g.5528416A>GCA366702198ACTBc.667T>C (p.Phe223Leu)
c.538T>C (p.Phe180Leu)
n.1214T>C
c.619T>C (p.Phe207Leu)
c.301T>C (p.Phe101Leu)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.88-633T>C (n.88-633T>C)
c.*330T>C (n.*330T>C)
n.1192T>C
n.385T>C
n.822T>C
n.673T>C
7g.5528416A>TCA366702200ACTBc.667T>A (p.Phe223Ile)
c.538T>A (p.Phe180Ile)
n.1214T>A
c.619T>A (p.Phe207Ile)
c.301T>A (p.Phe101Ile)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.88-633T>A (n.88-633T>A)
c.*330T>A (n.*330T>A)
n.1192T>A
n.385T>A
n.822T>A
n.673T>A
7g.5528417G>ACA153195612ACTBc.666C>T (p.Asp222=)
c.537C>T (p.Asp179=)
n.1213C>T
c.618C>T (p.Asp206=)
c.300C>T (p.Asp100=)
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.88-634C>T (n.88-634C>T)
c.*329C>T (n.*329C>T)
n.1191C>T
n.384C>T
n.821C>T
n.672C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.5528417G>CCA366702204ACTBc.666C>G (p.Asp222Glu)
c.537C>G (p.Asp179Glu)
n.1213C>G
c.618C>G (p.Asp206Glu)
c.300C>G (p.Asp100Glu)
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.88-634C>G (n.88-634C>G)
c.*329C>G (n.*329C>G)
n.1191C>G
n.384C>G
n.821C>G
n.672C>G
 ClinVar
7g.5528417G=CA1684988134ACTBc.666C= (p.Asp222=)
c.537C= (p.Asp179=)
n.1213C=
c.618C= (p.Asp206=)
c.300C= (p.Asp100=)
c.*209C= (n.*209C=)
c.88-634C= (n.88-634C=)
c.*329C= (n.*329C=)
n.1191C=
n.384C=
n.821C=
n.672C=
7g.5528417G>TCA366702205ACTBc.666C>A (p.Asp222Glu)
c.537C>A (p.Asp179Glu)
n.1213C>A
c.618C>A (p.Asp206Glu)
c.300C>A (p.Asp100Glu)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.88-634C>A (n.88-634C>A)
c.*329C>A (n.*329C>A)
n.1191C>A
n.384C>A
n.821C>A
n.672C>A
7g.5528418T>ACA366702207ACTBc.665A>T (p.Asp222Val)
c.536A>T (p.Asp179Val)
n.1212A>T
c.617A>T (p.Asp206Val)
c.299A>T (p.Asp100Val)
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.88-635A>T (n.88-635A>T)
c.*328A>T (n.*328A>T)
n.1190A>T
n.383A>T
n.820A>T
n.671A>T
7g.5528418T>CCA366702208ACTBc.665A>G (p.Asp222Gly)
c.536A>G (p.Asp179Gly)
n.1212A>G
c.617A>G (p.Asp206Gly)
c.299A>G (p.Asp100Gly)
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.88-635A>G (n.88-635A>G)
c.*328A>G (n.*328A>G)
n.1190A>G
n.383A>G
n.820A>G
n.671A>G
7g.5528418T>GCA366702210ACTBc.665A>C (p.Asp222Ala)
c.536A>C (p.Asp179Ala)
n.1212A>C
c.617A>C (p.Asp206Ala)
c.299A>C (p.Asp100Ala)
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.88-635A>C (n.88-635A>C)
c.*328A>C (n.*328A>C)
n.1190A>C
n.383A>C
n.820A>C
n.671A>C
7g.5528419C>ACA366702212ACTBc.664G>T (p.Asp222Tyr)
c.535G>T (p.Asp179Tyr)
n.1211G>T
c.616G>T (p.Asp206Tyr)
c.298G>T (p.Asp100Tyr)
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.88-636G>T (n.88-636G>T)
c.*327G>T (n.*327G>T)
n.1189G>T
n.382G>T
n.819G>T
n.670G>T
7g.5528419C>GCA366702213ACTBc.664G>C (p.Asp222His)
c.535G>C (p.Asp179His)
n.1211G>C
c.616G>C (p.Asp206His)
c.298G>C (p.Asp100His)
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.88-636G>C (n.88-636G>C)
c.*327G>C (n.*327G>C)
n.1189G>C
n.382G>C
n.819G>C
n.670G>C
7g.5528419C>TCA366702215ACTBc.664G>A (p.Asp222Asn)
c.535G>A (p.Asp179Asn)
n.1211G>A
c.616G>A (p.Asp206Asn)
c.298G>A (p.Asp100Asn)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.88-636G>A (n.88-636G>A)
c.*327G>A (n.*327G>A)
n.1189G>A
n.382G>A
n.819G>A
n.670G>A
7g.5528420C>ACA453639046ACTBc.663G>T (p.Leu221=)
c.534G>T (p.Leu178=)
n.1210G>T
c.615G>T (p.Leu205=)
c.297G>T (p.Leu99=)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.88-637G>T (n.88-637G>T)
c.*326G>T (n.*326G>T)
n.1188G>T
n.381G>T
n.818G>T
n.669G>T
7g.5528420C=CA1684988139ACTBc.663G= (p.Leu221=)
c.534G= (p.Leu178=)
n.1210G=
c.615G= (p.Leu205=)
c.297G= (p.Leu99=)
c.*206G= (n.*206G=)
c.88-637G= (n.88-637G=)
c.*326G= (n.*326G=)
n.1188G=
n.381G=
n.818G=
n.669G=
7g.5528420C>GCA453639044ACTBc.663G>C (p.Leu221=)
c.534G>C (p.Leu178=)
n.1210G>C
c.615G>C (p.Leu205=)
c.297G>C (p.Leu99=)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.88-637G>C (n.88-637G>C)
c.*326G>C (n.*326G>C)
n.1188G>C
n.381G>C
n.818G>C
n.669G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528420C>TCA453639045ACTBc.663G>A (p.Leu221=)
c.534G>A (p.Leu178=)
n.1210G>A
c.615G>A (p.Leu205=)
c.297G>A (p.Leu99=)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.88-637G>A (n.88-637G>A)
c.*326G>A (n.*326G>A)
n.1188G>A
n.381G>A
n.818G>A
n.669G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528421A>CCA366702218ACTBc.662T>G (p.Leu221Arg)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
n.1209T>G
c.614T>G (p.Leu205Arg)
c.296T>G (p.Leu99Arg)
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.88-638T>G (n.88-638T>G)
c.*325T>G (n.*325T>G)
n.1187T>G
n.380T>G
n.817T>G
n.668T>G
7g.5528421A>GCA366702219ACTBc.662T>C (p.Leu221Pro)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
n.1209T>C
c.614T>C (p.Leu205Pro)
c.296T>C (p.Leu99Pro)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.88-638T>C (n.88-638T>C)
c.*325T>C (n.*325T>C)
n.1187T>C
n.380T>C
n.817T>C
n.668T>C
7g.5528421A>TCA366702220ACTBc.662T>A (p.Leu221Gln)
c.533T>A (p.Leu178Gln)
n.1209T>A
c.614T>A (p.Leu205Gln)
c.296T>A (p.Leu99Gln)
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.88-638T>A (n.88-638T>A)
c.*325T>A (n.*325T>A)
n.1187T>A
n.380T>A
n.817T>A
n.668T>A
7g.5528422G>ACA453639047ACTBc.661C>T (p.Leu221=)
c.532C>T (p.Leu178=)
n.1208C>T
c.613C>T (p.Leu205=)
c.295C>T (p.Leu99=)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.88-639C>T (n.88-639C>T)
c.*324C>T (n.*324C>T)
n.1186C>T
n.379C>T
n.816C>T
n.667C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.5528422G>CCA366702224ACTBc.661C>G (p.Leu221Val)
c.532C>G (p.Leu178Val)
n.1208C>G
c.613C>G (p.Leu205Val)
c.295C>G (p.Leu99Val)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.88-639C>G (n.88-639C>G)
c.*324C>G (n.*324C>G)
n.1186C>G
n.379C>G
n.816C>G
n.667C>G
7g.5528422G=CA1684988142ACTBc.661C= (p.Leu221=)
c.532C= (p.Leu178=)
n.1208C=
c.613C= (p.Leu205=)
c.295C= (p.Leu99=)
c.*204C= (n.*204C=)
c.88-639C= (n.88-639C=)
c.*324C= (n.*324C=)
n.1186C=
n.379C=
n.816C=
n.667C=
7g.5528422G>TCA366702223ACTBc.661C>A (p.Leu221Met)
c.532C>A (p.Leu178Met)
n.1208C>A
c.613C>A (p.Leu205Met)
c.295C>A (p.Leu99Met)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.88-639C>A (n.88-639C>A)
c.*324C>A (n.*324C>A)
n.1186C>A
n.379C>A
n.816C>A
n.667C>A
7g.5528423G>ACA4146974ACTBc.660C>T (p.Ala220=)
c.531C>T (p.Ala177=)
n.1207C>T
c.612C>T (p.Ala204=)
c.294C>T (p.Ala98=)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.88-640C>T (n.88-640C>T)
c.*323C>T (n.*323C>T)
n.1185C>T
n.378C>T
n.815C>T
n.666C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.5528423G>CCA453639048ACTBc.660C>G (p.Ala220=)
c.531C>G (p.Ala177=)
n.1207C>G
c.612C>G (p.Ala204=)
c.294C>G (p.Ala98=)
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.88-640C>G (n.88-640C>G)
c.*323C>G (n.*323C>G)
n.1185C>G
n.378C>G
n.815C>G
n.666C>G
7g.5528423G=CA1684988149ACTBc.660C= (p.Ala220=)
c.531C= (p.Ala177=)
n.1207C=
c.612C= (p.Ala204=)
c.294C= (p.Ala98=)
c.*203C= (n.*203C=)
c.88-640C= (n.88-640C=)
c.*323C= (n.*323C=)
n.1185C=
n.378C=
n.815C=
n.666C=
7g.5528423G>TCA453639049ACTBc.660C>A (p.Ala220=)
c.531C>A (p.Ala177=)
n.1207C>A
c.612C>A (p.Ala204=)
c.294C>A (p.Ala98=)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.88-640C>A (n.88-640C>A)
c.*323C>A (n.*323C>A)
n.1185C>A
n.378C>A
n.815C>A
n.666C>A
 dbSNP
7g.5528424G>ACA153195613ACTBc.659C>T (p.Ala220Val)
c.530C>T (p.Ala177Val)
n.1206C>T
c.611C>T (p.Ala204Val)
c.293C>T (p.Ala98Val)
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.88-641C>T (n.88-641C>T)
c.*322C>T (n.*322C>T)
n.1184C>T
n.377C>T
n.814C>T
n.665C>T
 dbSNP
7g.5528424G>CCA366702226ACTBc.659C>G (p.Ala220Gly)
c.530C>G (p.Ala177Gly)
n.1206C>G
c.611C>G (p.Ala204Gly)
c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.88-641C>G (n.88-641C>G)
c.*322C>G (n.*322C>G)
n.1184C>G
n.377C>G
n.814C>G
n.665C>G
7g.5528424G=CA1684988152ACTBc.659C= (p.Ala220=)
c.530C= (p.Ala177=)
n.1206C=
c.611C= (p.Ala204=)
c.293C= (p.Ala98=)
c.*202C= (n.*202C=)
c.88-641C= (n.88-641C=)
c.*322C= (n.*322C=)
n.1184C=
n.377C=
n.814C=
n.665C=
7g.5528424G>TCA366702229ACTBc.659C>A (p.Ala220Asp)
c.530C>A (p.Ala177Asp)
n.1206C>A
c.611C>A (p.Ala204Asp)
c.293C>A (p.Ala98Asp)
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.88-641C>A (n.88-641C>A)
c.*322C>A (n.*322C>A)
n.1184C>A
n.377C>A
n.814C>A
n.665C>A
7g.5528425C>ACA366702231ACTBc.658G>T (p.Ala220Ser)
c.529G>T (p.Ala177Ser)
n.1205G>T
c.610G>T (p.Ala204Ser)
c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.88-642G>T (n.88-642G>T)
c.*321G>T (n.*321G>T)
n.1183G>T
n.376G>T
n.813G>T
n.664G>T
7g.5528425C>GCA366702232ACTBc.658G>C (p.Ala220Pro)
c.529G>C (p.Ala177Pro)
n.1205G>C
c.610G>C (p.Ala204Pro)
c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.88-642G>C (n.88-642G>C)
c.*321G>C (n.*321G>C)
n.1183G>C
n.376G>C
n.813G>C
n.664G>C
7g.5528425C>TCA366702234ACTBc.658G>A (p.Ala220Thr)
c.529G>A (p.Ala177Thr)
n.1205G>A
c.610G>A (p.Ala204Thr)
c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.88-642G>A (n.88-642G>A)
c.*321G>A (n.*321G>A)
n.1183G>A
n.376G>A
n.813G>A
n.664G>A
 COSMIC
7g.5528426G>ACA4146975ACTBc.657C>T (p.Val219=)
c.528C>T (p.Val176=)
n.1204C>T
c.609C>T (p.Val203=)
c.291C>T (p.Val97=)
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.88-643C>T (n.88-643C>T)
c.*320C>T (n.*320C>T)
n.1182C>T
n.375C>T
n.812C>T
n.663C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528426G>CCA453639050ACTBc.657C>G (p.Val219=)
c.528C>G (p.Val176=)
n.1204C>G
c.609C>G (p.Val203=)
c.291C>G (p.Val97=)
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.88-643C>G (n.88-643C>G)
c.*320C>G (n.*320C>G)
n.1182C>G
n.375C>G
n.812C>G
n.663C>G
7g.5528426G=CA1684988155ACTBc.657C= (p.Val219=)
c.528C= (p.Val176=)
n.1204C=
c.609C= (p.Val203=)
c.291C= (p.Val97=)
c.*200C= (n.*200C=)
c.88-643C= (n.88-643C=)
c.*320C= (n.*320C=)
n.1182C=
n.375C=
n.812C=
n.663C=
7g.5528426G>TCA453639051ACTBc.657C>A (p.Val219=)
c.528C>A (p.Val176=)
n.1204C>A
c.609C>A (p.Val203=)
c.291C>A (p.Val97=)
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.88-643C>A (n.88-643C>A)
c.*320C>A (n.*320C>A)
n.1182C>A
n.375C>A
n.812C>A
n.663C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5528427A>CCA366702236ACTBc.656T>G (p.Val219Gly)
c.527T>G (p.Val176Gly)
n.1203T>G
c.608T>G (p.Val203Gly)
c.290T>G (p.Val97Gly)
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.88-644T>G (n.88-644T>G)
c.*319T>G (n.*319T>G)
n.1181T>G
n.374T>G
n.811T>G
n.662T>G
7g.5528427A>GCA366702238ACTBc.656T>C (p.Val219Ala)
c.527T>C (p.Val176Ala)
n.1203T>C
c.608T>C (p.Val203Ala)
c.290T>C (p.Val97Ala)
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.88-644T>C (n.88-644T>C)
c.*319T>C (n.*319T>C)
n.1181T>C
n.374T>C
n.811T>C
n.662T>C
7g.5528427A>TCA366702240ACTBc.656T>A (p.Val219Asp)
c.527T>A (p.Val176Asp)
n.1203T>A
c.608T>A (p.Val203Asp)
c.290T>A (p.Val97Asp)
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.88-644T>A (n.88-644T>A)
c.*319T>A (n.*319T>A)
n.1181T>A
n.374T>A
n.811T>A
n.662T>A
7g.5528428C>ACA366702241ACTBc.655G>T (p.Val219Phe)
c.526G>T (p.Val176Phe)
n.1202G>T
c.607G>T (p.Val203Phe)
c.289G>T (p.Val97Phe)
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.88-645G>T (n.88-645G>T)
c.*318G>T (n.*318G>T)
n.1180G>T
n.373G>T
n.810G>T
n.661G>T
 dbSNP
7g.5528428C=CA1684988159ACTBc.655G= (p.Val219=)
c.526G= (p.Val176=)
n.1202G=
c.607G= (p.Val203=)
c.289G= (p.Val97=)
c.*198G= (n.*198G=)
c.88-645G= (n.88-645G=)
c.*318G= (n.*318G=)
n.1180G=
n.373G=
n.810G=
n.661G=
7g.5528428C>GCA366702244ACTBc.655G>C (p.Val219Leu)
c.526G>C (p.Val176Leu)
n.1202G>C
c.607G>C (p.Val203Leu)
c.289G>C (p.Val97Leu)
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.88-645G>C (n.88-645G>C)
c.*318G>C (n.*318G>C)
n.1180G>C
n.373G>C
n.810G>C
n.661G>C
7g.5528428C>TCA366702246ACTBc.655G>A (p.Val219Ile)
c.526G>A (p.Val176Ile)
n.1202G>A
c.607G>A (p.Val203Ile)
c.289G>A (p.Val97Ile)
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.88-645G>A (n.88-645G>A)
c.*318G>A (n.*318G>A)
n.1180G>A
n.373G>A
n.810G>A
n.661G>A
 gnomAD v4
7g.5528429G>ACA4146976ACTBc.654C>T (p.Tyr218=)
c.525C>T (p.Tyr175=)
n.1201C>T
c.606C>T (p.Tyr202=)
c.288C>T (p.Tyr96=)
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.88-646C>T (n.88-646C>T)
c.*317C>T (n.*317C>T)
n.1179C>T
n.372C>T
n.809C>T
n.660C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528429G>CCA366702251ACTBc.654C>G (p.Tyr218Ter)
c.525C>G (p.Tyr175Ter)
n.1201C>G
c.606C>G (p.Tyr202Ter)
c.288C>G (p.Tyr96Ter)
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.88-646C>G (n.88-646C>G)
c.*317C>G (n.*317C>G)
n.1179C>G
n.372C>G
n.809C>G
n.660C>G
7g.5528429G=CA1684988161ACTBc.654C= (p.Tyr218=)
c.525C= (p.Tyr175=)
n.1201C=
c.606C= (p.Tyr202=)
c.288C= (p.Tyr96=)
c.*197C= (n.*197C=)
c.88-646C= (n.88-646C=)
c.*317C= (n.*317C=)
n.1179C=
n.372C=
n.809C=
n.660C=
7g.5528429G>TCA366702248ACTBc.654C>A (p.Tyr218Ter)
c.525C>A (p.Tyr175Ter)
n.1201C>A
c.606C>A (p.Tyr202Ter)
c.288C>A (p.Tyr96Ter)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.88-646C>A (n.88-646C>A)
c.*317C>A (n.*317C>A)
n.1179C>A
n.372C>A
n.809C>A
n.660C>A
7g.5528430T>ACA366702252ACTBc.653A>T (p.Tyr218Phe)
c.524A>T (p.Tyr175Phe)
n.1200A>T
c.605A>T (p.Tyr202Phe)
c.287A>T (p.Tyr96Phe)
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.88-647A>T (n.88-647A>T)
c.*316A>T (n.*316A>T)
n.1178A>T
n.371A>T
n.808A>T
n.659A>T
7g.5528430T>CCA366702255ACTBc.653A>G (p.Tyr218Cys)
c.524A>G (p.Tyr175Cys)
n.1200A>G
c.605A>G (p.Tyr202Cys)
c.287A>G (p.Tyr96Cys)
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.88-647A>G (n.88-647A>G)
c.*316A>G (n.*316A>G)
n.1178A>G
n.371A>G
n.808A>G
n.659A>G
7g.5528430T>GCA153195614ACTBc.653A>C (p.Tyr218Ser)
c.524A>C (p.Tyr175Ser)
n.1200A>C
c.605A>C (p.Tyr202Ser)
c.287A>C (p.Tyr96Ser)
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.88-647A>C (n.88-647A>C)
c.*316A>C (n.*316A>C)
n.1178A>C
n.371A>C
n.808A>C
n.659A>C
 dbSNP
7g.5528430T=CA1684988164ACTBc.653A= (p.Tyr218=)
c.524A= (p.Tyr175=)
n.1200A=
c.605A= (p.Tyr202=)
c.287A= (p.Tyr96=)
c.*196A= (n.*196A=)
c.88-647A= (n.88-647A=)
c.*316A= (n.*316A=)
n.1178A=
n.371A=
n.808A=
n.659A=
7g.5528431A>CCA366702257ACTBc.652T>G (p.Tyr218Asp)
c.523T>G (p.Tyr175Asp)
n.1199T>G
c.604T>G (p.Tyr202Asp)
c.286T>G (p.Tyr96Asp)
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.88-648T>G (n.88-648T>G)
c.*315T>G (n.*315T>G)
n.1177T>G
n.370T>G
n.807T>G
n.658T>G
7g.5528431A>GCA366702259ACTBc.652T>C (p.Tyr218His)
c.523T>C (p.Tyr175His)
n.1199T>C
c.604T>C (p.Tyr202His)
c.286T>C (p.Tyr96His)
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.88-648T>C (n.88-648T>C)
c.*315T>C (n.*315T>C)
n.1177T>C
n.370T>C
n.807T>C
n.658T>C
7g.5528431A>TCA366702261ACTBc.652T>A (p.Tyr218Asn)
c.523T>A (p.Tyr175Asn)
n.1199T>A
c.604T>A (p.Tyr202Asn)
c.286T>A (p.Tyr96Asn)
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.88-648T>A (n.88-648T>A)
c.*315T>A (n.*315T>A)
n.1177T>A
n.370T>A
n.807T>A
n.658T>A
7g.5528432G>ACA453639052ACTBc.651C>T (p.Cys217=)
c.522C>T (p.Cys174=)
n.1198C>T
c.603C>T (p.Cys201=)
c.285C>T (p.Cys95=)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.88-649C>T (n.88-649C>T)
c.*314C>T (n.*314C>T)
n.1176C>T
n.369C>T
n.806C>T
n.657C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528432G>CCA366702263ACTBc.651C>G (p.Cys217Trp)
c.522C>G (p.Cys174Trp)
n.1198C>G
c.603C>G (p.Cys201Trp)
c.285C>G (p.Cys95Trp)
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.88-649C>G (n.88-649C>G)
c.*314C>G (n.*314C>G)
n.1176C>G
n.369C>G
n.806C>G
n.657C>G
7g.5528432G=CA1684988169ACTBc.651C= (p.Cys217=)
c.522C= (p.Cys174=)
n.1198C=
c.603C= (p.Cys201=)
c.285C= (p.Cys95=)
c.*194C= (n.*194C=)
c.88-649C= (n.88-649C=)
c.*314C= (n.*314C=)
n.1176C=
n.369C=
n.806C=
n.657C=
7g.5528432G>TCA366702265ACTBc.651C>A (p.Cys217Ter)
c.522C>A (p.Cys174Ter)
n.1198C>A
c.603C>A (p.Cys201Ter)
c.285C>A (p.Cys95Ter)
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.88-649C>A (n.88-649C>A)
c.*314C>A (n.*314C>A)
n.1176C>A
n.369C>A
n.806C>A
n.657C>A
7g.5528433C>ACA366702267ACTBc.650G>T (p.Cys217Phe)
c.521G>T (p.Cys174Phe)
n.1197G>T
c.602G>T (p.Cys201Phe)
c.284G>T (p.Cys95Phe)
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.88-650G>T (n.88-650G>T)
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.1175G>T
n.368G>T
n.805G>T
n.656G>T
 COSMIC
7g.5528433C>GCA366702269ACTBc.650G>C (p.Cys217Ser)
c.521G>C (p.Cys174Ser)
n.1197G>C
c.602G>C (p.Cys201Ser)
c.284G>C (p.Cys95Ser)
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.88-650G>C (n.88-650G>C)
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.1175G>C
n.368G>C
n.805G>C
n.656G>C
7g.5528433C>TCA366702271ACTBc.650G>A (p.Cys217Tyr)
c.521G>A (p.Cys174Tyr)
n.1197G>A
c.602G>A (p.Cys201Tyr)
c.284G>A (p.Cys95Tyr)
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.88-650G>A (n.88-650G>A)
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.1175G>A
n.368G>A
n.805G>A
n.656G>A
7g.5528434A>CCA366702273ACTBc.649T>G (p.Cys217Gly)
c.520T>G (p.Cys174Gly)
n.1196T>G
c.601T>G (p.Cys201Gly)
c.283T>G (p.Cys95Gly)
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.88-651T>G (n.88-651T>G)
c.*312T>G (n.*312T>G)
n.1174T>G
n.367T>G
n.804T>G
n.655T>G
7g.5528434A>GCA366702275ACTBc.649T>C (p.Cys217Arg)
c.520T>C (p.Cys174Arg)
n.1196T>C
c.601T>C (p.Cys201Arg)
c.283T>C (p.Cys95Arg)
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.88-651T>C (n.88-651T>C)
c.*312T>C (n.*312T>C)
n.1174T>C
n.367T>C
n.804T>C
n.655T>C
7g.5528434A>TCA366702276ACTBc.649T>A (p.Cys217Ser)
c.520T>A (p.Cys174Ser)
n.1196T>A
c.601T>A (p.Cys201Ser)
c.283T>A (p.Cys95Ser)
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.88-651T>A (n.88-651T>A)
c.*312T>A (n.*312T>A)
n.1174T>A
n.367T>A
n.804T>A
n.655T>A
7g.5528435C>ACA453639053ACTBc.648G>T (p.Leu216=)
c.519G>T (p.Leu173=)
n.1195G>T
c.600G>T (p.Leu200=)
c.282G>T (p.Leu94=)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.88-652G>T (n.88-652G>T)
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.1173G>T
n.366G>T
n.803G>T
n.654G>T
7g.5528435C=CA1684988171ACTBc.648G= (p.Leu216=)
c.519G= (p.Leu173=)
n.1195G=
c.600G= (p.Leu200=)
c.282G= (p.Leu94=)
c.*191G= (n.*191G=)
c.88-652G= (n.88-652G=)
c.*311G= (n.*311G=)
n.1173G=
n.366G=
n.803G=
n.654G=
7g.5528435C>GCA453639054ACTBc.648G>C (p.Leu216=)
c.519G>C (p.Leu173=)
n.1195G>C
c.600G>C (p.Leu200=)
c.282G>C (p.Leu94=)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.88-652G>C (n.88-652G>C)
c.*311G>C (n.*311G>C)
n.1173G>C
n.366G>C
n.803G>C
n.654G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528435C>TCA453639055ACTBc.648G>A (p.Leu216=)
c.519G>A (p.Leu173=)
n.1195G>A
c.600G>A (p.Leu200=)
c.282G>A (p.Leu94=)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.88-652G>A (n.88-652G>A)
c.*311G>A (n.*311G>A)
n.1173G>A
n.366G>A
n.803G>A
n.654G>A
7g.5528436A>CCA366702282ACTBc.647T>G (p.Leu216Arg)
c.518T>G (p.Leu173Arg)
n.1194T>G
c.599T>G (p.Leu200Arg)
c.281T>G (p.Leu94Arg)
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.88-653T>G (n.88-653T>G)
c.*310T>G (n.*310T>G)
n.1172T>G
n.365T>G
n.802T>G
n.653T>G
7g.5528436A>GCA366702278ACTBc.647T>C (p.Leu216Pro)
c.518T>C (p.Leu173Pro)
n.1194T>C
c.599T>C (p.Leu200Pro)
c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.88-653T>C (n.88-653T>C)
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.1172T>C
n.365T>C
n.802T>C
n.653T>C
7g.5528436A>TCA366702280ACTBc.647T>A (p.Leu216Gln)
c.518T>A (p.Leu173Gln)
n.1194T>A
c.599T>A (p.Leu200Gln)
c.281T>A (p.Leu94Gln)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.88-653T>A (n.88-653T>A)
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.1172T>A
n.365T>A
n.802T>A
n.653T>A
7g.5528437G>ACA453639056ACTBc.646C>T (p.Leu216=)
c.517C>T (p.Leu173=)
n.1193C>T
c.598C>T (p.Leu200=)
c.280C>T (p.Leu94=)
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.88-654C>T (n.88-654C>T)
c.*309C>T (n.*309C>T)
n.1171C>T
n.364C>T
n.801C>T
n.652C>T
 gnomAD v4
7g.5528437G>CCA366702284ACTBc.646C>G (p.Leu216Val)
c.517C>G (p.Leu173Val)
n.1193C>G
c.598C>G (p.Leu200Val)
c.280C>G (p.Leu94Val)
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.88-654C>G (n.88-654C>G)
c.*309C>G (n.*309C>G)
n.1171C>G
n.364C>G
n.801C>G
n.652C>G
 COSMIC
7g.5528437G>TCA366702285ACTBc.646C>A (p.Leu216Met)
c.517C>A (p.Leu173Met)
n.1193C>A
c.598C>A (p.Leu200Met)
c.280C>A (p.Leu94Met)
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.88-654C>A (n.88-654C>A)
c.*309C>A (n.*309C>A)
n.1171C>A
n.364C>A
n.801C>A
n.652C>A
7g.5528438C>ACA366702288ACTBc.645G>T (p.Lys215Asn)
c.516G>T (p.Lys172Asn)
n.1192G>T
c.597G>T (p.Lys199Asn)
c.279G>T (p.Lys93Asn)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.88-655G>T (n.88-655G>T)
c.*308G>T (n.*308G>T)
n.1170G>T
n.363G>T
n.800G>T
n.651G>T
 ClinVar dbSNP
7g.5528438C=CA1684988179ACTBc.645G= (p.Lys215=)
c.516G= (p.Lys172=)
n.1192G=
c.597G= (p.Lys199=)
c.279G= (p.Lys93=)
c.*188G= (n.*188G=)
c.88-655G= (n.88-655G=)
c.*308G= (n.*308G=)
n.1170G=
n.363G=
n.800G=
n.651G=
7g.5528438C>GCA366702289ACTBc.645G>C (p.Lys215Asn)
c.516G>C (p.Lys172Asn)
n.1192G>C
c.597G>C (p.Lys199Asn)
c.279G>C (p.Lys93Asn)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.88-655G>C (n.88-655G>C)
c.*308G>C (n.*308G>C)
n.1170G>C
n.363G>C
n.800G>C
n.651G>C
7g.5528438C>TCA4146977ACTBc.645G>A (p.Lys215=)
c.516G>A (p.Lys172=)
n.1192G>A
c.597G>A (p.Lys199=)
c.279G>A (p.Lys93=)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.88-655G>A (n.88-655G>A)
c.*308G>A (n.*308G>A)
n.1170G>A
n.363G>A
n.800G>A
n.651G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528439T>ACA366702292ACTBc.644A>T (p.Lys215Met)
c.515A>T (p.Lys172Met)
n.1191A>T
c.596A>T (p.Lys199Met)
c.278A>T (p.Lys93Met)
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.88-656A>T (n.88-656A>T)
c.*307A>T (n.*307A>T)
n.1169A>T
n.362A>T
n.799A>T
n.650A>T
7g.5528439T>CCA366702294ACTBc.644A>G (p.Lys215Arg)
c.515A>G (p.Lys172Arg)
n.1191A>G
c.596A>G (p.Lys199Arg)
c.278A>G (p.Lys93Arg)
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.88-656A>G (n.88-656A>G)
c.*307A>G (n.*307A>G)
n.1169A>G
n.362A>G
n.799A>G
n.650A>G
7g.5528439T>GCA366702296ACTBc.644A>C (p.Lys215Thr)
c.515A>C (p.Lys172Thr)
n.1191A>C
c.596A>C (p.Lys199Thr)
c.278A>C (p.Lys93Thr)
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.88-656A>C (n.88-656A>C)
c.*307A>C (n.*307A>C)
n.1169A>C
n.362A>C
n.799A>C
n.650A>C
7g.5528440T>ACA366702297ACTBc.643A>T (p.Lys215Ter)
c.514A>T (p.Lys172Ter)
n.1190A>T
c.595A>T (p.Lys199Ter)
c.277A>T (p.Lys93Ter)
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.88-657A>T (n.88-657A>T)
c.*306A>T (n.*306A>T)
n.1168A>T
n.361A>T
n.798A>T
n.649A>T
7g.5528440T>CCA366702299ACTBc.643A>G (p.Lys215Glu)
c.514A>G (p.Lys172Glu)
n.1190A>G
c.595A>G (p.Lys199Glu)
c.277A>G (p.Lys93Glu)
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.88-657A>G (n.88-657A>G)
c.*306A>G (n.*306A>G)
n.1168A>G
n.361A>G
n.798A>G
n.649A>G
7g.5528440T>GCA366702301ACTBc.643A>C (p.Lys215Gln)
c.514A>C (p.Lys172Gln)
n.1190A>C
c.595A>C (p.Lys199Gln)
c.277A>C (p.Lys93Gln)
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.88-657A>C (n.88-657A>C)
c.*306A>C (n.*306A>C)
n.1168A>C
n.361A>C
n.798A>C
n.649A>C
7g.5528441C>ACA366702303ACTBc.642G>T (p.Glu214Asp)
c.513G>T (p.Glu171Asp)
n.1189G>T
c.594G>T (p.Glu198Asp)
c.276G>T (p.Glu92Asp)
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.88-658G>T (n.88-658G>T)
c.*305G>T (n.*305G>T)
n.1167G>T
n.360G>T
n.797G>T
n.648G>T
7g.5528441C=CA1684988186ACTBc.642G= (p.Glu214=)
c.513G= (p.Glu171=)
n.1189G=
c.594G= (p.Glu198=)
c.276G= (p.Glu92=)
c.*185G= (n.*185G=)
c.88-658G= (n.88-658G=)
c.*305G= (n.*305G=)
n.1167G=
n.360G=
n.797G=
n.648G=
7g.5528441C>GCA366702305ACTBc.642G>C (p.Glu214Asp)
c.513G>C (p.Glu171Asp)
n.1189G>C
c.594G>C (p.Glu198Asp)
c.276G>C (p.Glu92Asp)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.88-658G>C (n.88-658G>C)
c.*305G>C (n.*305G>C)
n.1167G>C
n.360G>C
n.797G>C
n.648G>C
7g.5528441C>TCA4146978ACTBc.642G>A (p.Glu214=)
c.513G>A (p.Glu171=)
n.1189G>A
c.594G>A (p.Glu198=)
c.276G>A (p.Glu92=)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.88-658G>A (n.88-658G>A)
c.*305G>A (n.*305G>A)
n.1167G>A
n.360G>A
n.797G>A
n.648G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.5528442T>ACA366702307ACTBc.641A>T (p.Glu214Val)
c.512A>T (p.Glu171Val)
n.1188A>T
c.593A>T (p.Glu198Val)
c.275A>T (p.Glu92Val)
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.88-659A>T (n.88-659A>T)
c.*304A>T (n.*304A>T)
n.1166A>T
n.359A>T
n.796A>T
n.647A>T
7g.5528442T>CCA366702309ACTBc.641A>G (p.Glu214Gly)
c.512A>G (p.Glu171Gly)
n.1188A>G
c.593A>G (p.Glu198Gly)
c.275A>G (p.Glu92Gly)
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.88-659A>G (n.88-659A>G)
c.*304A>G (n.*304A>G)
n.1166A>G
n.359A>G
n.796A>G
n.647A>G
7g.5528442T>GCA366702310ACTBc.641A>C (p.Glu214Ala)
c.512A>C (p.Glu171Ala)
n.1188A>C
c.593A>C (p.Glu198Ala)
c.275A>C (p.Glu92Ala)
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.88-659A>C (n.88-659A>C)
c.*304A>C (n.*304A>C)
n.1166A>C
n.359A>C
n.796A>C
n.647A>C
7g.5528443C>ACA366702313ACTBc.640G>T (p.Glu214Ter)
c.511G>T (p.Glu171Ter)
n.1187G>T
c.592G>T (p.Glu198Ter)
c.274G>T (p.Glu92Ter)
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.88-660G>T (n.88-660G>T)
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.1165G>T
n.358G>T
n.795G>T
n.646G>T
7g.5528443C>GCA366702314ACTBc.640G>C (p.Glu214Gln)
c.511G>C (p.Glu171Gln)
n.1187G>C
c.592G>C (p.Glu198Gln)
c.274G>C (p.Glu92Gln)
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.88-660G>C (n.88-660G>C)
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.1165G>C
n.358G>C
n.795G>C
n.646G>C
7g.5528443C>TCA366702316ACTBc.640G>A (p.Glu214Lys)
c.511G>A (p.Glu171Lys)
n.1187G>A
c.592G>A (p.Glu198Lys)
c.274G>A (p.Glu92Lys)
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.88-660G>A (n.88-660G>A)
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.1165G>A
n.358G>A
n.795G>A
n.646G>A
7g.5528444C>ACA366702318ACTBc.639G>T (p.Lys213Asn)
c.510G>T (p.Lys170Asn)
n.1186G>T
c.591G>T (p.Lys197Asn)
c.273G>T (p.Lys91Asn)
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.88-661G>T (n.88-661G>T)
c.*302G>T (n.*302G>T)
n.1164G>T
n.357G>T
n.794G>T
n.645G>T
7g.5528444C=CA1684988188ACTBc.639G= (p.Lys213=)
c.510G= (p.Lys170=)
n.1186G=
c.591G= (p.Lys197=)
c.273G= (p.Lys91=)
c.*182G= (n.*182G=)
c.88-661G= (n.88-661G=)
c.*302G= (n.*302G=)
n.1164G=
n.357G=
n.794G=
n.645G=
7g.5528444C>GCA366702320ACTBc.639G>C (p.Lys213Asn)
c.510G>C (p.Lys170Asn)
n.1186G>C
c.591G>C (p.Lys197Asn)
c.273G>C (p.Lys91Asn)
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.88-661G>C (n.88-661G>C)
c.*302G>C (n.*302G>C)
n.1164G>C
n.357G>C
n.794G>C
n.645G>C
7g.5528444C>TCA453639058ACTBc.639G>A (p.Lys213=)
c.510G>A (p.Lys170=)
n.1186G>A
c.591G>A (p.Lys197=)
c.273G>A (p.Lys91=)
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.88-661G>A (n.88-661G>A)
c.*302G>A (n.*302G>A)
n.1164G>A
n.357G>A
n.794G>A
n.645G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528445T>ACA366702321ACTBc.638A>T (p.Lys213Met)
c.509A>T (p.Lys170Met)
n.1185A>T
c.590A>T (p.Lys197Met)
c.272A>T (p.Lys91Met)
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.88-662A>T (n.88-662A>T)
c.*301A>T (n.*301A>T)
n.1163A>T
n.356A>T
n.793A>T
n.644A>T
7g.5528445T>CCA366702323ACTBc.638A>G (p.Lys213Arg)
c.509A>G (p.Lys170Arg)
n.1185A>G
c.590A>G (p.Lys197Arg)
c.272A>G (p.Lys91Arg)
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.88-662A>G (n.88-662A>G)
c.*301A>G (n.*301A>G)
n.1163A>G
n.356A>G
n.793A>G
n.644A>G
7g.5528445T>GCA366702325ACTBc.638A>C (p.Lys213Thr)
c.509A>C (p.Lys170Thr)
n.1185A>C
c.590A>C (p.Lys197Thr)
c.272A>C (p.Lys91Thr)
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.88-662A>C (n.88-662A>C)
c.*301A>C (n.*301A>C)
n.1163A>C
n.356A>C
n.793A>C
n.644A>C
7g.5528446T>ACA366702328ACTBc.637A>T (p.Lys213Ter)
c.508A>T (p.Lys170Ter)
n.1184A>T
c.589A>T (p.Lys197Ter)
c.271A>T (p.Lys91Ter)
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.88-663A>T (n.88-663A>T)
c.*300A>T (n.*300A>T)
n.1162A>T
n.355A>T
n.792A>T
n.643A>T
7g.5528446T>CCA366702330ACTBc.637A>G (p.Lys213Glu)
c.508A>G (p.Lys170Glu)
n.1184A>G
c.589A>G (p.Lys197Glu)
c.271A>G (p.Lys91Glu)
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.88-663A>G (n.88-663A>G)
c.*300A>G (n.*300A>G)
n.1162A>G
n.355A>G
n.792A>G
n.643A>G
7g.5528446T>GCA366702331ACTBc.637A>C (p.Lys213Gln)
c.508A>C (p.Lys170Gln)
n.1184A>C
c.589A>C (p.Lys197Gln)
c.271A>C (p.Lys91Gln)
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.88-663A>C (n.88-663A>C)
c.*300A>C (n.*300A>C)
n.1162A>C
n.355A>C
n.792A>C
n.643A>C
 COSMIC
7g.5528447A=CA1684988190ACTBc.636T= (p.Ile212=)
c.507T= (p.Ile169=)
n.1183T=
c.588T= (p.Ile196=)
c.270T= (p.Ile90=)
c.*179T= (n.*179T=)
c.88-664T= (n.88-664T=)
c.*299T= (n.*299T=)
n.1161T=
n.354T=
n.791T=
n.642T=
7g.5528447A>CCA366702334ACTBc.636T>G (p.Ile212Met)
c.507T>G (p.Ile169Met)
n.1183T>G
c.588T>G (p.Ile196Met)
c.270T>G (p.Ile90Met)
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.88-664T>G (n.88-664T>G)
c.*299T>G (n.*299T>G)
n.1161T>G
n.354T>G
n.791T>G
n.642T>G
 gnomAD v4
7g.5528447A>GCA453639061ACTBc.636T>C (p.Ile212=)
c.507T>C (p.Ile169=)
n.1183T>C
c.588T>C (p.Ile196=)
c.270T>C (p.Ile90=)
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.88-664T>C (n.88-664T>C)
c.*299T>C (n.*299T>C)
n.1161T>C
n.354T>C
n.791T>C
n.642T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528447A>TCA453639060ACTBc.636T>A (p.Ile212=)
c.507T>A (p.Ile169=)
n.1183T>A
c.588T>A (p.Ile196=)
c.270T>A (p.Ile90=)
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.88-664T>A (n.88-664T>A)
c.*299T>A (n.*299T>A)
n.1161T>A
n.354T>A
n.791T>A
n.642T>A
7g.5528448A=CA1684988193ACTBc.635T= (p.Ile212=)
c.506T= (p.Ile169=)
n.1182T=
c.587T= (p.Ile196=)
c.269T= (p.Ile90=)
c.*178T= (n.*178T=)
c.88-665T= (n.88-665T=)
c.*298T= (n.*298T=)
n.1160T=
n.353T=
n.790T=
n.641T=
7g.5528448A>CCA366702336ACTBc.635T>G (p.Ile212Ser)
c.506T>G (p.Ile169Ser)
n.1182T>G
c.587T>G (p.Ile196Ser)
c.269T>G (p.Ile90Ser)
c.*178T>G (n.*178T>G)
c.88-665T>G (n.88-665T>G)
c.*298T>G (n.*298T>G)
n.1160T>G
n.353T>G
n.790T>G
n.641T>G
 dbSNP
7g.5528448A>GCA366702338ACTBc.635T>C (p.Ile212Thr)
c.506T>C (p.Ile169Thr)
n.1182T>C
c.587T>C (p.Ile196Thr)
c.269T>C (p.Ile90Thr)
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.88-665T>C (n.88-665T>C)
c.*298T>C (n.*298T>C)
n.1160T>C
n.353T>C
n.790T>C
n.641T>C
 gnomAD v4
7g.5528448A>TCA366702340ACTBc.635T>A (p.Ile212Asn)
c.506T>A (p.Ile169Asn)
n.1182T>A
c.587T>A (p.Ile196Asn)
c.269T>A (p.Ile90Asn)
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.88-665T>A (n.88-665T>A)
c.*298T>A (n.*298T>A)
n.1160T>A
n.353T>A
n.790T>A
n.641T>A
7g.5528449T>ACA366702341ACTBc.634A>T (p.Ile212Phe)
c.505A>T (p.Ile169Phe)
n.1181A>T
c.586A>T (p.Ile196Phe)
c.268A>T (p.Ile90Phe)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.88-666A>T (n.88-666A>T)
c.*297A>T (n.*297A>T)
n.1159A>T
n.352A>T
n.789A>T
n.640A>T
7g.5528449T>CCA366702343ACTBc.634A>G (p.Ile212Val)
c.505A>G (p.Ile169Val)
n.1181A>G
c.586A>G (p.Ile196Val)
c.268A>G (p.Ile90Val)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.88-666A>G (n.88-666A>G)
c.*297A>G (n.*297A>G)
n.1159A>G
n.352A>G
n.789A>G
n.640A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5528449T>GCA366702345ACTBc.634A>C (p.Ile212Leu)
c.505A>C (p.Ile169Leu)
n.1181A>C
c.586A>C (p.Ile196Leu)
c.268A>C (p.Ile90Leu)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.88-666A>C (n.88-666A>C)
c.*297A>C (n.*297A>C)
n.1159A>C
n.352A>C
n.789A>C
n.640A>C
7g.5528449T=CA1684988195ACTBc.634A= (p.Ile212=)
c.505A= (p.Ile169=)
n.1181A=
c.586A= (p.Ile196=)
c.268A= (p.Ile90=)
c.*177A= (n.*177A=)
c.88-666A= (n.88-666A=)
c.*297A= (n.*297A=)
n.1159A=
n.352A=
n.789A=
n.640A=
7g.5528450G>ACA453639063ACTBc.633C>T (p.Asp211=)
c.504C>T (p.Asp168=)
n.1180C>T
c.585C>T (p.Asp195=)
c.267C>T (p.Asp89=)
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.88-667C>T (n.88-667C>T)
c.*296C>T (n.*296C>T)
n.1158C>T
n.351C>T
n.788C>T
n.639C>T
7g.5528450G>CCA366702347ACTBc.633C>G (p.Asp211Glu)
c.504C>G (p.Asp168Glu)
n.1180C>G
c.585C>G (p.Asp195Glu)
c.267C>G (p.Asp89Glu)
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.88-667C>G (n.88-667C>G)
c.*296C>G (n.*296C>G)
n.1158C>G
n.351C>G
n.788C>G
n.639C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528450G>TCA366702350ACTBc.633C>A (p.Asp211Glu)
c.504C>A (p.Asp168Glu)
n.1180C>A
c.585C>A (p.Asp195Glu)
c.267C>A (p.Asp89Glu)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.88-667C>A (n.88-667C>A)
c.*296C>A (n.*296C>A)
n.1158C>A
n.351C>A
n.788C>A
n.639C>A
7g.5528451T>ACA366702352ACTBc.632A>T (p.Asp211Val)
c.503A>T (p.Asp168Val)
n.1179A>T
c.584A>T (p.Asp195Val)
c.266A>T (p.Asp89Val)
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.88-668A>T (n.88-668A>T)
c.*295A>T (n.*295A>T)
n.1157A>T
n.350A>T
n.787A>T
n.638A>T
7g.5528451T>CCA366702353ACTBc.632A>G (p.Asp211Gly)
c.503A>G (p.Asp168Gly)
n.1179A>G
c.584A>G (p.Asp195Gly)
c.266A>G (p.Asp89Gly)
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.88-668A>G (n.88-668A>G)
c.*295A>G (n.*295A>G)
n.1157A>G
n.350A>G
n.787A>G
n.638A>G
7g.5528451T>GCA366702356ACTBc.632A>C (p.Asp211Ala)
c.503A>C (p.Asp168Ala)
n.1179A>C
c.584A>C (p.Asp195Ala)
c.266A>C (p.Asp89Ala)
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.88-668A>C (n.88-668A>C)
c.*295A>C (n.*295A>C)
n.1157A>C
n.350A>C
n.787A>C
n.638A>C
7g.5528452C>ACA366702358ACTBc.631G>T (p.Asp211Tyr)
c.502G>T (p.Asp168Tyr)
n.1178G>T
c.583G>T (p.Asp195Tyr)
c.265G>T (p.Asp89Tyr)
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.88-669G>T (n.88-669G>T)
c.*294G>T (n.*294G>T)
n.1156G>T
n.349G>T
n.786G>T
n.637G>T
7g.5528452C>GCA366702360ACTBc.631G>C (p.Asp211His)
c.502G>C (p.Asp168His)
n.1178G>C
c.583G>C (p.Asp195His)
c.265G>C (p.Asp89His)
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.88-669G>C (n.88-669G>C)
c.*294G>C (n.*294G>C)
n.1156G>C
n.349G>C
n.786G>C
n.637G>C
7g.5528452C>TCA366702363ACTBc.631G>A (p.Asp211Asn)
c.502G>A (p.Asp168Asn)
n.1178G>A
c.583G>A (p.Asp195Asn)
c.265G>A (p.Asp89Asn)
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.88-669G>A (n.88-669G>A)
c.*294G>A (n.*294G>A)
n.1156G>A
n.349G>A
n.786G>A
n.637G>A
7g.5528453A>CCA453639066ACTBc.630T>G (p.Arg210=)
c.501T>G (p.Arg167=)
n.1177T>G
c.582T>G (p.Arg194=)
c.264T>G (p.Arg88=)
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.88-670T>G (n.88-670T>G)
c.*293T>G (n.*293T>G)
n.1155T>G
n.348T>G
n.785T>G
n.636T>G
7g.5528453A>GCA453639068ACTBc.630T>C (p.Arg210=)
c.501T>C (p.Arg167=)
n.1177T>C
c.582T>C (p.Arg194=)
c.264T>C (p.Arg88=)
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.88-670T>C (n.88-670T>C)
c.*293T>C (n.*293T>C)
n.1155T>C
n.348T>C
n.785T>C
n.636T>C
7g.5528453A>TCA453639067ACTBc.630T>A (p.Arg210=)
c.501T>A (p.Arg167=)
n.1177T>A
c.582T>A (p.Arg194=)
c.264T>A (p.Arg88=)
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.88-670T>A (n.88-670T>A)
c.*293T>A (n.*293T>A)
n.1155T>A
n.348T>A
n.785T>A
n.636T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528454C>ACA366702364ACTBc.629G>T (p.Arg210Leu)
c.500G>T (p.Arg167Leu)
n.1176G>T
c.581G>T (p.Arg194Leu)
c.263G>T (p.Arg88Leu)
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.88-671G>T (n.88-671G>T)
c.*292G>T (n.*292G>T)
n.1154G>T
n.347G>T
n.784G>T
n.635G>T
7g.5528454C=CA1684988198ACTBc.629G= (p.Arg210=)
c.500G= (p.Arg167=)
n.1176G=
c.581G= (p.Arg194=)
c.263G= (p.Arg88=)
c.*172G= (n.*172G=)
c.88-671G= (n.88-671G=)
c.*292G= (n.*292G=)
n.1154G=
n.347G=
n.784G=
n.635G=
7g.5528454C>GCA366702366ACTBc.629G>C (p.Arg210Pro)
c.500G>C (p.Arg167Pro)
n.1176G>C
c.581G>C (p.Arg194Pro)
c.263G>C (p.Arg88Pro)
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.88-671G>C (n.88-671G>C)
c.*292G>C (n.*292G>C)
n.1154G>C
n.347G>C
n.784G>C
n.635G>C
7g.5528454C>TCA16618480ACTBc.629G>A (p.Arg210His)
c.500G>A (p.Arg167His)
n.1176G>A
c.581G>A (p.Arg194His)
c.263G>A (p.Arg88His)
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.88-671G>A (n.88-671G>A)
c.*292G>A (n.*292G>A)
n.1154G>A
n.347G>A
n.784G>A
n.635G>A
 ClinVar dbSNP
7g.5528455G>ACA366702369ACTBc.628C>T (p.Arg210Cys)
c.499C>T (p.Arg167Cys)
n.1175C>T
c.580C>T (p.Arg194Cys)
c.262C>T (p.Arg88Cys)
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.88-672C>T (n.88-672C>T)
c.*291C>T (n.*291C>T)
n.1153C>T
n.346C>T
n.783C>T
n.634C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.5528455G>CCA366702373ACTBc.628C>G (p.Arg210Gly)
c.499C>G (p.Arg167Gly)
n.1175C>G
c.580C>G (p.Arg194Gly)
c.262C>G (p.Arg88Gly)
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.88-672C>G (n.88-672C>G)
c.*291C>G (n.*291C>G)
n.1153C>G
n.346C>G
n.783C>G
n.634C>G
7g.5528455G=CA1684988203ACTBc.628C= (p.Arg210=)
c.499C= (p.Arg167=)
n.1175C=
c.580C= (p.Arg194=)
c.262C= (p.Arg88=)
c.*171C= (n.*171C=)
c.88-672C= (n.88-672C=)
c.*291C= (n.*291C=)
n.1153C=
n.346C=
n.783C=
n.634C=
7g.5528455G>TCA366702370ACTBc.628C>A (p.Arg210Ser)
c.499C>A (p.Arg167Ser)
n.1175C>A
c.580C>A (p.Arg194Ser)
c.262C>A (p.Arg88Ser)
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.88-672C>A (n.88-672C>A)
c.*291C>A (n.*291C>A)
n.1153C>A
n.346C>A
n.783C>A
n.634C>A
7g.5528456C>ACA453639072ACTBc.627G>T (p.Val209=)
c.498G>T (p.Val166=)
n.1174G>T
c.579G>T (p.Val193=)
c.261G>T (p.Val87=)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.88-673G>T (n.88-673G>T)
c.*290G>T (n.*290G>T)
n.1152G>T
n.345G>T
n.782G>T
n.633G>T
7g.5528456C>GCA453639073ACTBc.627G>C (p.Val209=)
c.498G>C (p.Val166=)
n.1174G>C
c.579G>C (p.Val193=)
c.261G>C (p.Val87=)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.88-673G>C (n.88-673G>C)
c.*290G>C (n.*290G>C)
n.1152G>C
n.345G>C
n.782G>C
n.633G>C
7g.5528456C>TCA453639074ACTBc.627G>A (p.Val209=)
c.498G>A (p.Val166=)
n.1174G>A
c.579G>A (p.Val193=)
c.261G>A (p.Val87=)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.88-673G>A (n.88-673G>A)
c.*290G>A (n.*290G>A)
n.1152G>A
n.345G>A
n.782G>A
n.633G>A
7g.5528457A>CCA366702381ACTBc.626T>G (p.Val209Gly)
c.497T>G (p.Val166Gly)
n.1173T>G
c.578T>G (p.Val193Gly)
c.260T>G (p.Val87Gly)
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.88-674T>G (n.88-674T>G)
c.*289T>G (n.*289T>G)
n.1151T>G
n.344T>G
n.781T>G
n.632T>G
7g.5528457A>GCA366702385ACTBc.626T>C (p.Val209Ala)
c.497T>C (p.Val166Ala)
n.1173T>C
c.578T>C (p.Val193Ala)
c.260T>C (p.Val87Ala)
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.88-674T>C (n.88-674T>C)
c.*289T>C (n.*289T>C)
n.1151T>C
n.344T>C
n.781T>C
n.632T>C
7g.5528457A>TCA366702383ACTBc.626T>A (p.Val209Glu)
c.497T>A (p.Val166Glu)
n.1173T>A
c.578T>A (p.Val193Glu)
c.260T>A (p.Val87Glu)
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.88-674T>A (n.88-674T>A)
c.*289T>A (n.*289T>A)
n.1151T>A
n.344T>A
n.781T>A
n.632T>A
7g.5528458C>ACA366702387ACTBc.625G>T (p.Val209Leu)
c.496G>T (p.Val166Leu)
n.1172G>T
c.577G>T (p.Val193Leu)
c.259G>T (p.Val87Leu)
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.88-675G>T (n.88-675G>T)
c.*288G>T (n.*288G>T)
n.1150G>T
n.343G>T
n.780G>T
n.631G>T
 ClinVar dbSNP
7g.5528458C=CA1684988208ACTBc.625G= (p.Val209=)
c.496G= (p.Val166=)
n.1172G=
c.577G= (p.Val193=)
c.259G= (p.Val87=)
c.*168G= (n.*168G=)
c.88-675G= (n.88-675G=)
c.*288G= (n.*288G=)
n.1150G=
n.343G=
n.780G=
n.631G=
7g.5528458C>GCA366702388ACTBc.625G>C (p.Val209Leu)
c.496G>C (p.Val166Leu)
n.1172G>C
c.577G>C (p.Val193Leu)
c.259G>C (p.Val87Leu)
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.88-675G>C (n.88-675G>C)
c.*288G>C (n.*288G>C)
n.1150G>C
n.343G>C
n.780G>C
n.631G>C
7g.5528458C>TCA213195ACTBc.625G>A (p.Val209Met)
c.496G>A (p.Val166Met)
n.1172G>A
c.577G>A (p.Val193Met)
c.259G>A (p.Val87Met)
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.88-675G>A (n.88-675G>A)
c.*288G>A (n.*288G>A)
n.1150G>A
n.343G>A
n.780G>A
n.631G>A
 ClinVar dbSNP
7g.5528459G>ACA4146979ACTBc.624C>T (p.Ile208=)
c.495C>T (p.Ile165=)
n.1171C>T
c.576C>T (p.Ile192=)
c.258C>T (p.Ile86=)
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.88-676C>T (n.88-676C>T)
c.*287C>T (n.*287C>T)
n.1149C>T
n.342C>T
n.779C>T
n.630C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528459G>CCA366702392ACTBc.624C>G (p.Ile208Met)
c.495C>G (p.Ile165Met)
n.1171C>G
c.576C>G (p.Ile192Met)
c.258C>G (p.Ile86Met)
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.88-676C>G (n.88-676C>G)
c.*287C>G (n.*287C>G)
n.1149C>G
n.342C>G
n.779C>G
n.630C>G
7g.5528459G=CA1684988212ACTBc.624C= (p.Ile208=)
c.495C= (p.Ile165=)
n.1171C=
c.576C= (p.Ile192=)
c.258C= (p.Ile86=)
c.*167C= (n.*167C=)
c.88-676C= (n.88-676C=)
c.*287C= (n.*287C=)
n.1149C=
n.342C=
n.779C=
n.630C=
7g.5528459G>TCA453639078ACTBc.624C>A (p.Ile208=)
c.495C>A (p.Ile165=)
n.1171C>A
c.576C>A (p.Ile192=)
c.258C>A (p.Ile86=)
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.88-676C>A (n.88-676C>A)
c.*287C>A (n.*287C>A)
n.1149C>A
n.342C>A
n.779C>A
n.630C>A
 gnomAD v4
7g.5528460A>CCA366702393ACTBc.623T>G (p.Ile208Ser)
c.494T>G (p.Ile165Ser)
n.1170T>G
c.575T>G (p.Ile192Ser)
c.257T>G (p.Ile86Ser)
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.88-677T>G (n.88-677T>G)
c.*286T>G (n.*286T>G)
n.1148T>G
n.341T>G
n.778T>G
n.629T>G
7g.5528460A>GCA366702395ACTBc.623T>C (p.Ile208Thr)
c.494T>C (p.Ile165Thr)
n.1170T>C
c.575T>C (p.Ile192Thr)
c.257T>C (p.Ile86Thr)
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.88-677T>C (n.88-677T>C)
c.*286T>C (n.*286T>C)
n.1148T>C
n.341T>C
n.778T>C
n.629T>C
7g.5528460A>TCA366702397ACTBc.623T>A (p.Ile208Asn)
c.494T>A (p.Ile165Asn)
n.1170T>A
c.575T>A (p.Ile192Asn)
c.257T>A (p.Ile86Asn)
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.88-677T>A (n.88-677T>A)
c.*286T>A (n.*286T>A)
n.1148T>A
n.341T>A
n.778T>A
n.629T>A
7g.5528461T>ACA366702398ACTBc.622A>T (p.Ile208Phe)
c.493A>T (p.Ile165Phe)
n.1169A>T
c.574A>T (p.Ile192Phe)
c.256A>T (p.Ile86Phe)
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.88-678A>T (n.88-678A>T)
c.*285A>T (n.*285A>T)
n.1147A>T
n.340A>T
n.777A>T
n.628A>T
7g.5528461T>CCA366702399ACTBc.622A>G (p.Ile208Val)
c.493A>G (p.Ile165Val)
n.1169A>G
c.574A>G (p.Ile192Val)
c.256A>G (p.Ile86Val)
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.88-678A>G (n.88-678A>G)
c.*285A>G (n.*285A>G)
n.1147A>G
n.340A>G
n.777A>G
n.628A>G
7g.5528461T>GCA366702402ACTBc.622A>C (p.Ile208Leu)
c.493A>C (p.Ile165Leu)
n.1169A>C
c.574A>C (p.Ile192Leu)
c.256A>C (p.Ile86Leu)
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.88-678A>C (n.88-678A>C)
c.*285A>C (n.*285A>C)
n.1147A>C
n.340A>C
n.777A>C
n.628A>C
7g.5528462T>ACA366702406ACTBc.621A>T (p.Glu207Asp)
c.492A>T (p.Glu164Asp)
n.1168A>T
c.573A>T (p.Glu191Asp)
c.255A>T (p.Glu85Asp)
c.*164A>T (n.*164A>T)
c.88-679A>T (n.88-679A>T)
c.*284A>T (n.*284A>T)
n.1146A>T
n.339A>T
n.776A>T
n.627A>T
7g.5528462T>CCA453639079ACTBc.621A>G (p.Glu207=)
c.492A>G (p.Glu164=)
n.1168A>G
c.573A>G (p.Glu191=)
c.255A>G (p.Glu85=)
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.88-679A>G (n.88-679A>G)
c.*284A>G (n.*284A>G)
n.1146A>G
n.339A>G
n.776A>G
n.627A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5528462T>GCA366702404ACTBc.621A>C (p.Glu207Asp)
c.492A>C (p.Glu164Asp)
n.1168A>C
c.573A>C (p.Glu191Asp)
c.255A>C (p.Glu85Asp)
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.88-679A>C (n.88-679A>C)
c.*284A>C (n.*284A>C)
n.1146A>C
n.339A>C
n.776A>C
n.627A>C
7g.5528462T=CA1684988216ACTBc.621A= (p.Glu207=)
c.492A= (p.Glu164=)
n.1168A=
c.573A= (p.Glu191=)
c.255A= (p.Glu85=)
c.*164A= (n.*164A=)
c.88-679A= (n.88-679A=)
c.*284A= (n.*284A=)
n.1146A=
n.339A=
n.776A=
n.627A=
7g.5528463T>ACA366702409ACTBc.620A>T (p.Glu207Val)
c.491A>T (p.Glu164Val)
n.1167A>T
c.572A>T (p.Glu191Val)
c.254A>T (p.Glu85Val)
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.88-680A>T (n.88-680A>T)
c.*283A>T (n.*283A>T)
n.1145A>T
n.338A>T
n.775A>T
n.626A>T
7g.5528463T>CCA366702410ACTBc.620A>G (p.Glu207Gly)
c.491A>G (p.Glu164Gly)
n.1167A>G
c.572A>G (p.Glu191Gly)
c.254A>G (p.Glu85Gly)
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.88-680A>G (n.88-680A>G)
c.*283A>G (n.*283A>G)
n.1145A>G
n.338A>G
n.775A>G
n.626A>G
7g.5528463T>GCA366702411ACTBc.620A>C (p.Glu207Ala)
c.491A>C (p.Glu164Ala)
n.1167A>C
c.572A>C (p.Glu191Ala)
c.254A>C (p.Glu85Ala)
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.88-680A>C (n.88-680A>C)
c.*283A>C (n.*283A>C)
n.1145A>C
n.338A>C
n.775A>C
n.626A>C
7g.5528464C>ACA366702413ACTBc.619G>T (p.Glu207Ter)
c.490G>T (p.Glu164Ter)
n.1166G>T
c.571G>T (p.Glu191Ter)
c.253G>T (p.Glu85Ter)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.88-681G>T (n.88-681G>T)
c.*282G>T (n.*282G>T)
n.1144G>T
n.337G>T
n.774G>T
n.625G>T
7g.5528464C>GCA366702415ACTBc.619G>C (p.Glu207Gln)
c.490G>C (p.Glu164Gln)
n.1166G>C
c.571G>C (p.Glu191Gln)
c.253G>C (p.Glu85Gln)
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.88-681G>C (n.88-681G>C)
c.*282G>C (n.*282G>C)
n.1144G>C
n.337G>C
n.774G>C
n.625G>C
7g.5528464C>TCA366702417ACTBc.619G>A (p.Glu207Lys)
c.490G>A (p.Glu164Lys)
n.1166G>A
c.571G>A (p.Glu191Lys)
c.253G>A (p.Glu85Lys)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.88-681G>A (n.88-681G>A)
c.*282G>A (n.*282G>A)
n.1144G>A
n.337G>A
n.774G>A
n.625G>A
7g.5528465C>ACA453639081ACTBc.618G>T (p.Arg206=)
c.489G>T (p.Arg163=)
n.1165G>T
c.570G>T (p.Arg190=)
c.252G>T (p.Arg84=)
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.88-682G>T (n.88-682G>T)
c.*281G>T (n.*281G>T)
n.1143G>T
n.336G>T
n.773G>T
n.624G>T
7g.5528465C=CA1684988217ACTBc.618G= (p.Arg206=)
c.489G= (p.Arg163=)
n.1165G=
c.570G= (p.Arg190=)
c.252G= (p.Arg84=)
c.*161G= (n.*161G=)
c.88-682G= (n.88-682G=)
c.*281G= (n.*281G=)
n.1143G=
n.336G=
n.773G=
n.624G=
7g.5528465C>GCA453639082ACTBc.618G>C (p.Arg206=)
c.489G>C (p.Arg163=)
n.1165G>C
c.570G>C (p.Arg190=)
c.252G>C (p.Arg84=)
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.88-682G>C (n.88-682G>C)
c.*281G>C (n.*281G>C)
n.1143G>C
n.336G>C
n.773G>C
n.624G>C
7g.5528465C>TCA453639083ACTBc.618G>A (p.Arg206=)
c.489G>A (p.Arg163=)
n.1165G>A
c.570G>A (p.Arg190=)
c.252G>A (p.Arg84=)
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.88-682G>A (n.88-682G>A)
c.*281G>A (n.*281G>A)
n.1143G>A
n.336G>A
n.773G>A
n.624G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528466C>ACA366702418ACTBc.617G>T (p.Arg206Leu)
c.488G>T (p.Arg163Leu)
n.1164G>T
c.569G>T (p.Arg190Leu)
c.251G>T (p.Arg84Leu)
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.88-683G>T (n.88-683G>T)
c.*280G>T (n.*280G>T)
n.1142G>T
n.335G>T
n.772G>T
n.623G>T
7g.5528466C=CA1684988219ACTBc.617G= (p.Arg206=)
c.488G= (p.Arg163=)
n.1164G=
c.569G= (p.Arg190=)
c.251G= (p.Arg84=)
c.*160G= (n.*160G=)
c.88-683G= (n.88-683G=)
c.*280G= (n.*280G=)
n.1142G=
n.335G=
n.772G=
n.623G=
7g.5528466C>GCA366702419ACTBc.617G>C (p.Arg206Pro)
c.488G>C (p.Arg163Pro)
n.1164G>C
c.569G>C (p.Arg190Pro)
c.251G>C (p.Arg84Pro)
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.88-683G>C (n.88-683G>C)
c.*280G>C (n.*280G>C)
n.1142G>C
n.335G>C
n.772G>C
n.623G>C
7g.5528466C>TCA10588429ACTBc.617G>A (p.Arg206Gln)
c.488G>A (p.Arg163Gln)
n.1164G>A
c.569G>A (p.Arg190Gln)
c.251G>A (p.Arg84Gln)
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.88-683G>A (n.88-683G>A)
c.*280G>A (n.*280G>A)
n.1142G>A
n.335G>A
n.772G>A
n.623G>A
 ClinVar dbSNP
7g.5528467G>ACA366702424ACTBc.616C>T (p.Arg206Trp)
c.487C>T (p.Arg163Trp)
n.1163C>T
c.568C>T (p.Arg190Trp)
c.250C>T (p.Arg84Trp)
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.88-684C>T (n.88-684C>T)
c.*279C>T (n.*279C>T)
n.1141C>T
n.334C>T
n.771C>T
n.622C>T
 ClinVar dbSNP
7g.5528467G>CCA16042693ACTBc.616C>G (p.Arg206Gly)
c.487C>G (p.Arg163Gly)
n.1163C>G
c.568C>G (p.Arg190Gly)
c.250C>G (p.Arg84Gly)
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.88-684C>G (n.88-684C>G)
c.*279C>G (n.*279C>G)
n.1141C>G
n.334C>G
n.771C>G
n.622C>G
 ClinVar dbSNP
7g.5528467G=CA1684988230ACTBc.616C= (p.Arg206=)
c.487C= (p.Arg163=)
n.1163C=
c.568C= (p.Arg190=)
c.250C= (p.Arg84=)
c.*159C= (n.*159C=)
c.88-684C= (n.88-684C=)
c.*279C= (n.*279C=)
n.1141C=
n.334C=
n.771C=
n.622C=
7g.5528467G>TCA453639086ACTBc.616C>A (p.Arg206=)
c.487C>A (p.Arg163=)
n.1163C>A
c.568C>A (p.Arg190=)
c.250C>A (p.Arg84=)
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.88-684C>A (n.88-684C>A)
c.*279C>A (n.*279C>A)
n.1141C>A
n.334C>A
n.771C>A
n.622C>A
 dbSNP
7g.5528467dupCA1139659980ACTBc.616dup (p.Arg206ProfsTer6)
c.487dup (p.Arg163ProfsTer6)
n.1163dup
c.568dup (p.Arg190ProfsTer6)
c.250dup (p.Arg84ProfsTer6)
c.*159dup (n.*159dup)
c.88-684dup (n.88-684dup)
c.*279dup (n.*279dup)
n.1141dup
n.334dup
n.771dup
n.622dup
 ClinVar dbSNP
7g.5528468C>ACA366702428ACTBc.615G>T (p.Glu205Asp)
c.486G>T (p.Glu162Asp)
n.1162G>T
c.567G>T (p.Glu189Asp)
c.249G>T (p.Glu83Asp)
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.88-685G>T (n.88-685G>T)
c.*278G>T (n.*278G>T)
n.1140G>T
n.333G>T
n.770G>T
n.621G>T
7g.5528468C=CA1684988235ACTBc.615G= (p.Glu205=)
c.486G= (p.Glu162=)
n.1162G=
c.567G= (p.Glu189=)
c.249G= (p.Glu83=)
c.*158G= (n.*158G=)
c.88-685G= (n.88-685G=)
c.*278G= (n.*278G=)
n.1140G=
n.333G=
n.770G=
n.621G=
7g.5528468C>GCA366702430ACTBc.615G>C (p.Glu205Asp)
c.486G>C (p.Glu162Asp)
n.1162G>C
c.567G>C (p.Glu189Asp)
c.249G>C (p.Glu83Asp)
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.88-685G>C (n.88-685G>C)
c.*278G>C (n.*278G>C)
n.1140G>C
n.333G>C
n.770G>C
n.621G>C
7g.5528468C>TCA153195615ACTBc.615G>A (p.Glu205=)
c.486G>A (p.Glu162=)
n.1162G>A
c.567G>A (p.Glu189=)
c.249G>A (p.Glu83=)
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.88-685G>A (n.88-685G>A)
c.*278G>A (n.*278G>A)
n.1140G>A
n.333G>A
n.770G>A
n.621G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.5528469T>ACA366702431ACTBc.614A>T (p.Glu205Val)
c.485A>T (p.Glu162Val)
n.1161A>T
c.566A>T (p.Glu189Val)
c.248A>T (p.Glu83Val)
c.*157A>T (n.*157A>T)
c.88-686A>T (n.88-686A>T)
c.*277A>T (n.*277A>T)
n.1139A>T
n.332A>T
n.769A>T
n.620A>T
7g.5528469T>CCA366702432ACTBc.614A>G (p.Glu205Gly)
c.485A>G (p.Glu162Gly)
n.1161A>G
c.566A>G (p.Glu189Gly)
c.248A>G (p.Glu83Gly)
c.*157A>G (n.*157A>G)
c.88-686A>G (n.88-686A>G)
c.*277A>G (n.*277A>G)
n.1139A>G
n.332A>G
n.769A>G
n.620A>G
7g.5528469T>GCA366702433ACTBc.614A>C (p.Glu205Ala)
c.485A>C (p.Glu162Ala)
n.1161A>C
c.566A>C (p.Glu189Ala)
c.248A>C (p.Glu83Ala)
c.*157A>C (n.*157A>C)
c.88-686A>C (n.88-686A>C)
c.*277A>C (n.*277A>C)
n.1139A>C
n.332A>C
n.769A>C
n.620A>C
7g.5528470C>ACA366702434ACTBc.613G>T (p.Glu205Ter)
c.484G>T (p.Glu162Ter)
n.1160G>T
c.565G>T (p.Glu189Ter)
c.247G>T (p.Glu83Ter)
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.88-687G>T (n.88-687G>T)
c.*276G>T (n.*276G>T)
n.1138G>T
n.331G>T
n.820G>T
n.768G>T
n.619G>T
7g.5528470C>GCA366702436ACTBc.613G>C (p.Glu205Gln)
c.484G>C (p.Glu162Gln)
n.1160G>C
c.565G>C (p.Glu189Gln)
c.247G>C (p.Glu83Gln)
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.88-687G>C (n.88-687G>C)
c.*276G>C (n.*276G>C)
n.1138G>C
n.331G>C
n.820G>C
n.768G>C
n.619G>C
7g.5528470C>TCA366702439ACTBc.613G>A (p.Glu205Lys)
c.484G>A (p.Glu162Lys)
n.1160G>A
c.565G>A (p.Glu189Lys)
c.247G>A (p.Glu83Lys)
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.88-687G>A (n.88-687G>A)
c.*276G>A (n.*276G>A)
n.1138G>A
n.331G>A
n.820G>A
n.768G>A
n.619G>A
 COSMIC
7g.5528471G>ACA4146981ACTBc.612C>T (p.Ala204=)
c.483C>T (p.Ala161=)
n.1159C>T
c.564C>T (p.Ala188=)
c.246C>T (p.Ala82=)
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.88-688C>T (n.88-688C>T)
c.*275C>T (n.*275C>T)
n.1137C>T
n.330C>T
n.819C>T
n.767C>T
n.618C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528471G>CCA4146980ACTBc.612C>G (p.Ala204=)
c.483C>G (p.Ala161=)
n.1159C>G
c.564C>G (p.Ala188=)
c.246C>G (p.Ala82=)
c.*155C>G (n.*155C>G)
c.88-688C>G (n.88-688C>G)
c.*275C>G (n.*275C>G)
n.1137C>G
n.330C>G
n.819C>G
n.767C>G
n.618C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5528471G=CA1684988239ACTBc.612C= (p.Ala204=)
c.483C= (p.Ala161=)
n.1159C=
c.564C= (p.Ala188=)
c.246C= (p.Ala82=)
c.*155C= (n.*155C=)
c.88-688C= (n.88-688C=)
c.*275C= (n.*275C=)
n.1137C=
n.330C=
n.819C=
n.767C=
n.618C=
7g.5528471G>TCA453639088ACTBc.612C>A (p.Ala204=)
c.483C>A (p.Ala161=)
n.1159C>A
c.564C>A (p.Ala188=)
c.246C>A (p.Ala82=)
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.88-688C>A (n.88-688C>A)
c.*275C>A (n.*275C>A)
n.1137C>A
n.330C>A
n.819C>A
n.767C>A
n.618C>A
7g.5528472G>ACA366702443ACTBc.611C>T (p.Ala204Val)
c.482C>T (p.Ala161Val)
n.1158C>T
c.563C>T (p.Ala188Val)
c.245C>T (p.Ala82Val)
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.88-689C>T (n.88-689C>T)
c.*274C>T (n.*274C>T)
n.1136C>T
n.329C>T
n.818C>T
n.766C>T
n.617C>T
7g.5528472G>CCA213225ACTBc.611C>G (p.Ala204Gly)
c.482C>G (p.Ala161Gly)
n.1158C>G
c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.245C>G (p.Ala82Gly)
c.*154C>G (n.*154C>G)
c.88-689C>G (n.88-689C>G)
c.*274C>G (n.*274C>G)
n.1136C>G
n.329C>G
n.818C>G
n.766C>G
n.617C>G
 ClinVar dbSNP
7g.5528472G=CA1684988243ACTBc.611C= (p.Ala204=)
c.482C= (p.Ala161=)
n.1158C=
c.563C= (p.Ala188=)
c.245C= (p.Ala82=)
c.*154C= (n.*154C=)
c.88-689C= (n.88-689C=)
c.*274C= (n.*274C=)
n.1136C=
n.329C=
n.818C=
n.766C=
n.617C=
7g.5528472G>TCA366702445ACTBc.611C>A (p.Ala204Asp)
c.482C>A (p.Ala161Asp)
n.1158C>A
c.563C>A (p.Ala188Asp)
c.245C>A (p.Ala82Asp)
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.88-689C>A (n.88-689C>A)
c.*274C>A (n.*274C>A)
n.1136C>A
n.329C>A
n.818C>A
n.766C>A
n.617C>A
7g.5528473C>ACA366702448ACTBc.610G>T (p.Ala204Ser)
c.481G>T (p.Ala161Ser)
n.1157G>T
c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.244G>T (p.Ala82Ser)
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.88-690G>T (n.88-690G>T)
c.*273G>T (n.*273G>T)
n.1135G>T
n.328G>T
n.817G>T
n.765G>T
n.616G>T
7g.5528473C>GCA366702449ACTBc.610G>C (p.Ala204Pro)
c.481G>C (p.Ala161Pro)
n.1157G>C
c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.244G>C (p.Ala82Pro)
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.88-690G>C (n.88-690G>C)
c.*273G>C (n.*273G>C)
n.1135G>C
n.328G>C
n.817G>C
n.765G>C
n.616G>C
7g.5528473C>TCA366702451ACTBc.610G>A (p.Ala204Thr)
c.481G>A (p.Ala161Thr)
n.1157G>A
c.562G>A (p.Ala188Thr)
c.244G>A (p.Ala82Thr)
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.88-690G>A (n.88-690G>A)
c.*273G>A (n.*273G>A)
n.1135G>A
n.328G>A
n.817G>A
n.765G>A
n.616G>A
7g.5528474C>ACA453639092ACTBc.609G>T (p.Thr203=)
c.480G>T (p.Thr160=)
n.1156G>T
c.561G>T (p.Thr187=)
c.243G>T (p.Thr81=)
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.88-691G>T (n.88-691G>T)
c.*272G>T (n.*272G>T)
n.1134G>T
n.327G>T
n.816G>T
n.764G>T
n.615G>T
 dbSNP
7g.5528474C=CA1684988249ACTBc.609G= (p.Thr203=)
c.480G= (p.Thr160=)
n.1156G=
c.561G= (p.Thr187=)
c.243G= (p.Thr81=)
c.*152G= (n.*152G=)
c.88-691G= (n.88-691G=)
c.*272G= (n.*272G=)
n.1134G=
n.327G=
n.816G=
n.764G=
n.615G=
7g.5528474C>GCA4146982ACTBc.609G>C (p.Thr203=)
c.480G>C (p.Thr160=)
n.1156G>C
c.561G>C (p.Thr187=)
c.243G>C (p.Thr81=)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.88-691G>C (n.88-691G>C)
c.*272G>C (n.*272G>C)
n.1134G>C
n.327G>C
n.816G>C
n.764G>C
n.615G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528474C>TCA4146983ACTBc.609G>A (p.Thr203=)
c.480G>A (p.Thr160=)
n.1156G>A
c.561G>A (p.Thr187=)
c.243G>A (p.Thr81=)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.88-691G>A (n.88-691G>A)
c.*272G>A (n.*272G>A)
n.1134G>A
n.327G>A
n.816G>A
n.764G>A
n.615G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528475G>ACA366702454ACTBc.608C>T (p.Thr203Met)
c.479C>T (p.Thr160Met)
n.1155C>T
c.560C>T (p.Thr187Met)
c.242C>T (p.Thr81Met)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.88-692C>T (n.88-692C>T)
c.*271C>T (n.*271C>T)
n.1133C>T
n.326C>T
n.815C>T
n.763C>T
n.614C>T
7g.5528475G>CCA366702456ACTBc.608C>G (p.Thr203Arg)
c.479C>G (p.Thr160Arg)
n.1155C>G
c.560C>G (p.Thr187Arg)
c.242C>G (p.Thr81Arg)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.88-692C>G (n.88-692C>G)
c.*271C>G (n.*271C>G)
n.1133C>G
n.326C>G
n.815C>G
n.763C>G
n.614C>G
7g.5528475G>TCA366702458ACTBc.608C>A (p.Thr203Lys)
c.479C>A (p.Thr160Lys)
n.1155C>A
c.560C>A (p.Thr187Lys)
c.242C>A (p.Thr81Lys)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.88-692C>A (n.88-692C>A)
c.*271C>A (n.*271C>A)
n.1133C>A
n.326C>A
n.815C>A
n.763C>A
n.614C>A
7g.5528476T>ACA366702459ACTBc.607A>T (p.Thr203Ser)
c.478A>T (p.Thr160Ser)
n.1154A>T
c.559A>T (p.Thr187Ser)
c.241A>T (p.Thr81Ser)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.88-693A>T (n.88-693A>T)
c.*270A>T (n.*270A>T)
n.1132A>T
n.325A>T
n.814A>T
n.762A>T
n.613A>T
7g.5528476T>CCA366702460ACTBc.607A>G (p.Thr203Ala)
c.478A>G (p.Thr160Ala)
n.1154A>G
c.559A>G (p.Thr187Ala)
c.241A>G (p.Thr81Ala)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.88-693A>G (n.88-693A>G)
c.*270A>G (n.*270A>G)
n.1132A>G
n.325A>G
n.814A>G
n.762A>G
n.613A>G
7g.5528476T>GCA366702462ACTBc.607A>C (p.Thr203Pro)
c.478A>C (p.Thr160Pro)
n.1154A>C
c.559A>C (p.Thr187Pro)
c.241A>C (p.Thr81Pro)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.88-693A>C (n.88-693A>C)
c.*270A>C (n.*270A>C)
n.1132A>C
n.325A>C
n.814A>C
n.762A>C
n.613A>C
7g.5528477G>ACA453639096ACTBc.606C>T (p.Thr202=)
c.477C>T (p.Thr159=)
n.1153C>T
c.558C>T (p.Thr186=)
c.240C>T (p.Thr80=)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.88-694C>T (n.88-694C>T)
c.*269C>T (n.*269C>T)
n.1131C>T
n.324C>T
n.813C>T
n.761C>T
n.612C>T
 gnomAD v4
7g.5528477G>CCA453639106ACTBc.606C>G (p.Thr202=)
c.477C>G (p.Thr159=)
n.1153C>G
c.558C>G (p.Thr186=)
c.240C>G (p.Thr80=)
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.88-694C>G (n.88-694C>G)
c.*269C>G (n.*269C>G)
n.1131C>G
n.324C>G
n.813C>G
n.761C>G
n.612C>G
7g.5528477G>TCA453639107ACTBc.606C>A (p.Thr202=)
c.477C>A (p.Thr159=)
n.1153C>A
c.558C>A (p.Thr186=)
c.240C>A (p.Thr80=)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.88-694C>A (n.88-694C>A)
c.*269C>A (n.*269C>A)
n.1131C>A
n.324C>A
n.813C>A
n.761C>A
n.612C>A
7g.5528478G>ACA366702463ACTBc.605C>T (p.Thr202Ile)
c.476C>T (p.Thr159Ile)
n.1152C>T
c.557C>T (p.Thr186Ile)
c.239C>T (p.Thr80Ile)
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.88-695C>T (n.88-695C>T)
c.*268C>T (n.*268C>T)
n.1130C>T
n.323C>T
n.812C>T
n.760C>T
n.611C>T
7g.5528478G>CCA366702464ACTBc.605C>G (p.Thr202Ser)
c.476C>G (p.Thr159Ser)
n.1152C>G
c.557C>G (p.Thr186Ser)
c.239C>G (p.Thr80Ser)
c.*148C>G (n.*148C>G)
c.88-695C>G (n.88-695C>G)
c.*268C>G (n.*268C>G)
n.1130C>G
n.323C>G
n.812C>G
n.760C>G
n.611C>G
7g.5528478G>TCA366702466ACTBc.605C>A (p.Thr202Asn)
c.476C>A (p.Thr159Asn)
n.1152C>A
c.557C>A (p.Thr186Asn)
c.239C>A (p.Thr80Asn)
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.88-695C>A (n.88-695C>A)
c.*268C>A (n.*268C>A)
n.1130C>A
n.323C>A
n.812C>A
n.760C>A
n.611C>A
7g.5528479T>ACA366702468ACTBc.604A>T (p.Thr202Ser)
c.475A>T (p.Thr159Ser)
n.1151A>T
c.556A>T (p.Thr186Ser)
c.238A>T (p.Thr80Ser)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.88-696A>T (n.88-696A>T)
c.*267A>T (n.*267A>T)
n.1129A>T
n.322A>T
n.811A>T
n.759A>T
n.610A>T
7g.5528479T>CCA366702470ACTBc.604A>G (p.Thr202Ala)
c.475A>G (p.Thr159Ala)
n.1151A>G
c.556A>G (p.Thr186Ala)
c.238A>G (p.Thr80Ala)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.88-696A>G (n.88-696A>G)
c.*267A>G (n.*267A>G)
n.1129A>G
n.322A>G
n.811A>G
n.759A>G
n.610A>G
7g.5528479T>GCA366702472ACTBc.604A>C (p.Thr202Pro)
c.475A>C (p.Thr159Pro)
n.1151A>C
c.556A>C (p.Thr186Pro)
c.238A>C (p.Thr80Pro)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.88-696A>C (n.88-696A>C)
c.*267A>C (n.*267A>C)
n.1129A>C
n.322A>C
n.811A>C
n.759A>C
n.610A>C
7g.5528480G>ACA453639111ACTBc.603C>T (p.Thr201=)
c.474C>T (p.Thr158=)
n.1150C>T
c.555C>T (p.Thr185=)
c.237C>T (p.Thr79=)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.88-697C>T (n.88-697C>T)
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.1128C>T
n.321C>T
n.810C>T
n.758C>T
n.609C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.5528480G>CCA453639112ACTBc.603C>G (p.Thr201=)
c.474C>G (p.Thr158=)
n.1150C>G
c.555C>G (p.Thr185=)
c.237C>G (p.Thr79=)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.88-697C>G (n.88-697C>G)
c.*266C>G (n.*266C>G)
n.1128C>G
n.321C>G
n.810C>G
n.758C>G
n.609C>G
7g.5528480G=CA1684988257ACTBc.603C= (p.Thr201=)
c.474C= (p.Thr158=)
n.1150C=
c.555C= (p.Thr185=)
c.237C= (p.Thr79=)
c.*146C= (n.*146C=)
c.88-697C= (n.88-697C=)
c.*266C= (n.*266C=)
n.1128C=
n.321C=
n.810C=
n.758C=
n.609C=
7g.5528480G>TCA453639114ACTBc.603C>A (p.Thr201=)
c.474C>A (p.Thr158=)
n.1150C>A
c.555C>A (p.Thr185=)
c.237C>A (p.Thr79=)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.88-697C>A (n.88-697C>A)
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.1128C>A
n.321C>A
n.810C>A
n.758C>A
n.609C>A
7g.5528481G>ACA366702478ACTBc.602C>T (p.Thr201Ile)
c.473C>T (p.Thr158Ile)
n.1149C>T
c.554C>T (p.Thr185Ile)
c.236C>T (p.Thr79Ile)
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.88-698C>T (n.88-698C>T)
c.*265C>T (n.*265C>T)
n.1127C>T
n.320C>T
n.809C>T
n.757C>T
n.608C>T
 ClinVar
7g.5528481G>CCA366702476ACTBc.602C>G (p.Thr201Ser)
c.473C>G (p.Thr158Ser)
n.1149C>G
c.554C>G (p.Thr185Ser)
c.236C>G (p.Thr79Ser)
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.88-698C>G (n.88-698C>G)
c.*265C>G (n.*265C>G)
n.1127C>G
n.320C>G
n.809C>G
n.757C>G
n.608C>G
7g.5528481G>TCA366702474ACTBc.602C>A (p.Thr201Asn)
c.473C>A (p.Thr158Asn)
n.1149C>A
c.554C>A (p.Thr185Asn)
c.236C>A (p.Thr79Asn)
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.88-698C>A (n.88-698C>A)
c.*265C>A (n.*265C>A)
n.1127C>A
n.320C>A
n.809C>A
n.757C>A
n.608C>A
7g.5528482T>ACA366702483ACTBc.601A>T (p.Thr201Ser)
c.472A>T (p.Thr158Ser)
n.1148A>T
c.553A>T (p.Thr185Ser)
c.235A>T (p.Thr79Ser)
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.88-699A>T (n.88-699A>T)
c.*264A>T (n.*264A>T)
n.1126A>T
n.319A>T
n.808A>T
n.756A>T
n.607A>T
7g.5528482T>CCA366702486ACTBc.601A>G (p.Thr201Ala)
c.472A>G (p.Thr158Ala)
n.1148A>G
c.553A>G (p.Thr185Ala)
c.235A>G (p.Thr79Ala)
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.88-699A>G (n.88-699A>G)
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.1126A>G
n.319A>G
n.808A>G
n.756A>G
n.607A>G
 ClinVar
7g.5528482T>GCA366702484ACTBc.601A>C (p.Thr201Pro)
c.472A>C (p.Thr158Pro)
n.1148A>C
c.553A>C (p.Thr185Pro)
c.235A>C (p.Thr79Pro)
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.88-699A>C (n.88-699A>C)
c.*264A>C (n.*264A>C)
n.1126A>C
n.319A>C
n.808A>C
n.756A>C
n.607A>C
7g.5528483G>ACA4146984ACTBc.600C>T (p.Phe200=)
c.471C>T (p.Phe157=)
n.1147C>T
c.552C>T (p.Phe184=)
c.234C>T (p.Phe78=)
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.88-700C>T (n.88-700C>T)
c.*263C>T (n.*263C>T)
n.1125C>T
n.318C>T
n.807C>T
n.755C>T
n.606C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5528483G>CCA366702489ACTBc.600C>G (p.Phe200Leu)
c.471C>G (p.Phe157Leu)
n.1147C>G
c.552C>G (p.Phe184Leu)
c.234C>G (p.Phe78Leu)
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.88-700C>G (n.88-700C>G)
c.*263C>G (n.*263C>G)
n.1125C>G
n.318C>G
n.807C>G
n.755C>G
n.606C>G
7g.5528483G=CA1684988262ACTBc.600C= (p.Phe200=)
c.471C= (p.Phe157=)
n.1147C=
c.552C= (p.Phe184=)
c.234C= (p.Phe78=)
c.*143C= (n.*143C=)
c.88-700C= (n.88-700C=)
c.*263C= (n.*263C=)
n.1125C=
n.318C=
n.807C=
n.755C=
n.606C=
7g.5528483G>TCA366702491ACTBc.600C>A (p.Phe200Leu)
c.471C>A (p.Phe157Leu)
n.1147C>A
c.552C>A (p.Phe184Leu)
c.234C>A (p.Phe78Leu)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.88-700C>A (n.88-700C>A)
c.*263C>A (n.*263C>A)
n.1125C>A
n.318C>A
n.807C>A
n.755C>A
n.606C>A
7g.5528484A>CCA366702492ACTBc.599T>G (p.Phe200Cys)
c.470T>G (p.Phe157Cys)
n.1146T>G
c.551T>G (p.Phe184Cys)
c.233T>G (p.Phe78Cys)
c.*142T>G (n.*142T>G)
c.88-701T>G (n.88-701T>G)
c.*262T>G (n.*262T>G)
n.1124T>G
n.317T>G
n.806T>G
n.754T>G
n.605T>G
7g.5528484A>GCA366702494ACTBc.599T>C (p.Phe200Ser)
c.470T>C (p.Phe157Ser)
n.1146T>C
c.551T>C (p.Phe184Ser)
c.233T>C (p.Phe78Ser)
c.*142T>C (n.*142T>C)
c.88-701T>C (n.88-701T>C)
c.*262T>C (n.*262T>C)
n.1124T>C
n.317T>C
n.806T>C
n.754T>C
n.605T>C
7g.5528484A>TCA366702496ACTBc.599T>A (p.Phe200Tyr)
c.470T>A (p.Phe157Tyr)
n.1146T>A
c.551T>A (p.Phe184Tyr)
c.233T>A (p.Phe78Tyr)
c.*142T>A (n.*142T>A)
c.88-701T>A (n.88-701T>A)
c.*262T>A (n.*262T>A)
n.1124T>A
n.317T>A
n.806T>A
n.754T>A
n.605T>A
7g.5528485dupCA153195616ACTBc.599dup (p.Thr201HisfsTer11)
c.470dup (p.Thr158HisfsTer11)
n.1146dup
c.551dup (p.Thr185HisfsTer11)
c.233dup (p.Thr79HisfsTer11)
c.*142dup (n.*142dup)
c.88-701dup (n.88-701dup)
c.*262dup (n.*262dup)
n.1124dup
n.317dup
n.806dup
n.754dup
n.605dup
 dbSNP
7g.5528485A>CCA366702498ACTBc.598T>G (p.Phe200Val)
c.469T>G (p.Phe157Val)
n.1145T>G
c.550T>G (p.Phe184Val)
c.232T>G (p.Phe78Val)
c.*141T>G (n.*141T>G)
c.88-702T>G (n.88-702T>G)
c.*261T>G (n.*261T>G)
n.1123T>G
n.316T>G
n.805T>G
n.753T>G
n.604T>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.5528485A>GCA366702503ACTBc.598T>C (p.Phe200Leu)
c.469T>C (p.Phe157Leu)
n.1145T>C
c.550T>C (p.Phe184Leu)
c.232T>C (p.Phe78Leu)
c.*141T>C (n.*141T>C)
c.88-702T>C (n.88-702T>C)
c.*261T>C (n.*261T>C)
n.1123T>C
n.316T>C
n.805T>C
n.753T>C
n.604T>C
7g.5528485A>TCA366702505ACTBc.598T>A (p.Phe200Ile)
c.469T>A (p.Phe157Ile)
n.1145T>A
c.550T>A (p.Phe184Ile)
c.232T>A (p.Phe78Ile)
c.*141T>A (n.*141T>A)
c.88-702T>A (n.88-702T>A)
c.*261T>A (n.*261T>A)
n.1123T>A
n.316T>A
n.805T>A
n.753T>A
n.604T>A
7g.5528486G>ACA453639120ACTBc.597C>T (p.Ser199=)
c.468C>T (p.Ser156=)
n.1144C>T
c.549C>T (p.Ser183=)
c.231C>T (p.Ser77=)
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.88-703C>T (n.88-703C>T)
c.*260C>T (n.*260C>T)
n.1122C>T
n.315C>T
n.804C>T
n.752C>T
n.603C>T
 gnomAD v4
7g.5528486G>CCA10603041ACTBc.597C>G (p.Ser199Arg)
c.468C>G (p.Ser156Arg)
n.1144C>G
c.549C>G (p.Ser183Arg)
c.231C>G (p.Ser77Arg)
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.88-703C>G (n.88-703C>G)
c.*260C>G (n.*260C>G)
n.1122C>G
n.315C>G
n.804C>G
n.752C>G
n.603C>G
 ClinVar dbSNP
7g.5528486G=CA1684988273ACTBc.597C= (p.Ser199=)
c.468C= (p.Ser156=)
n.1144C=
c.549C= (p.Ser183=)
c.231C= (p.Ser77=)
c.*140C= (n.*140C=)
c.88-703C= (n.88-703C=)
c.*260C= (n.*260C=)
n.1122C=
n.315C=
n.804C=
n.752C=
n.603C=
7g.5528486G>TCA366702509ACTBc.597C>A (p.Ser199Arg)
c.468C>A (p.Ser156Arg)
n.1144C>A
c.549C>A (p.Ser183Arg)
c.231C>A (p.Ser77Arg)
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.88-703C>A (n.88-703C>A)
c.*260C>A (n.*260C>A)
n.1122C>A
n.315C>A
n.804C>A
n.752C>A
n.603C>A
7g.5528487C>ACA366702518ACTBc.596G>T (p.Ser199Ile)
c.467G>T (p.Ser156Ile)
n.1143G>T
c.548G>T (p.Ser183Ile)
c.230G>T (p.Ser77Ile)
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.88-704G>T (n.88-704G>T)
c.*259G>T (n.*259G>T)
n.1121G>T
n.314G>T
n.803G>T
n.751G>T
n.602G>T
7g.5528487C=CA1684988281ACTBc.596G= (p.Ser199=)
c.467G= (p.Ser156=)
n.1143G=
c.548G= (p.Ser183=)
c.230G= (p.Ser77=)
c.*139G= (n.*139G=)
c.88-704G= (n.88-704G=)
c.*259G= (n.*259G=)
n.1121G=
n.314G=
n.803G=
n.751G=
n.602G=
7g.5528487C>GCA366702515ACTBc.596G>C (p.Ser199Thr)
c.467G>C (p.Ser156Thr)
n.1143G>C
c.548G>C (p.Ser183Thr)
c.230G>C (p.Ser77Thr)
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.88-704G>C (n.88-704G>C)
c.*259G>C (n.*259G>C)
n.1121G>C
n.314G>C
n.803G>C
n.751G>C
n.602G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528487C>TCA366702516ACTBc.596G>A (p.Ser199Asn)
c.467G>A (p.Ser156Asn)
n.1143G>A
c.548G>A (p.Ser183Asn)
c.230G>A (p.Ser77Asn)
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.88-704G>A (n.88-704G>A)
c.*259G>A (n.*259G>A)
n.1121G>A
n.314G>A
n.803G>A
n.751G>A
n.602G>A
 gnomAD v4
7g.5528488T>ACA366702521ACTBc.595A>T (p.Ser199Cys)
c.466A>T (p.Ser156Cys)
n.1142A>T
c.547A>T (p.Ser183Cys)
c.229A>T (p.Ser77Cys)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.88-705A>T (n.88-705A>T)
c.*258A>T (n.*258A>T)
n.1120A>T
n.313A>T
n.802A>T
n.750A>T
n.601A>T
7g.5528488T>CCA366702522ACTBc.595A>G (p.Ser199Gly)
c.466A>G (p.Ser156Gly)
n.1142A>G
c.547A>G (p.Ser183Gly)
c.229A>G (p.Ser77Gly)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.88-705A>G (n.88-705A>G)
c.*258A>G (n.*258A>G)
n.1120A>G
n.313A>G
n.802A>G
n.750A>G
n.601A>G
7g.5528488T>GCA366702526ACTBc.595A>C (p.Ser199Arg)
c.466A>C (p.Ser156Arg)
n.1142A>C
c.547A>C (p.Ser183Arg)
c.229A>C (p.Ser77Arg)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.88-705A>C (n.88-705A>C)
c.*258A>C (n.*258A>C)
n.1120A>C
n.313A>C
n.802A>C
n.750A>C
n.601A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528488T=CA1684988287ACTBc.595A= (p.Ser199=)
c.466A= (p.Ser156=)
n.1142A=
c.547A= (p.Ser183=)
c.229A= (p.Ser77=)
c.*138A= (n.*138A=)
c.88-705A= (n.88-705A=)
c.*258A= (n.*258A=)
n.1120A=
n.313A=
n.802A=
n.750A=
n.601A=
7g.5528489G>ACA453639125ACTBc.594C>T (p.Tyr198=)
c.465C>T (p.Tyr155=)
n.1141C>T
c.546C>T (p.Tyr182=)
c.228C>T (p.Tyr76=)
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.88-706C>T (n.88-706C>T)
c.*257C>T (n.*257C>T)
n.1119C>T
n.312C>T
n.801C>T
n.749C>T
n.600C>T
 gnomAD v4
7g.5528489G>CCA366702530ACTBc.594C>G (p.Tyr198Ter)
c.465C>G (p.Tyr155Ter)
n.1141C>G
c.546C>G (p.Tyr182Ter)
c.228C>G (p.Tyr76Ter)
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.88-706C>G (n.88-706C>G)
c.*257C>G (n.*257C>G)
n.1119C>G
n.312C>G
n.801C>G
n.749C>G
n.600C>G
7g.5528489G>TCA366702534ACTBc.594C>A (p.Tyr198Ter)
c.465C>A (p.Tyr155Ter)
n.1141C>A
c.546C>A (p.Tyr182Ter)
c.228C>A (p.Tyr76Ter)
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.88-706C>A (n.88-706C>A)
c.*257C>A (n.*257C>A)
n.1119C>A
n.312C>A
n.801C>A
n.749C>A
n.600C>A
7g.5528490T>ACA366702539ACTBc.593A>T (p.Tyr198Phe)
c.464A>T (p.Tyr155Phe)
n.1140A>T
c.545A>T (p.Tyr182Phe)
c.227A>T (p.Tyr76Phe)
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.88-707A>T (n.88-707A>T)
c.*256A>T (n.*256A>T)
n.1118A>T
n.311A>T
n.800A>T
n.748A>T
n.599A>T
7g.5528490T>CCA366702542ACTBc.593A>G (p.Tyr198Cys)
c.464A>G (p.Tyr155Cys)
n.1140A>G
c.545A>G (p.Tyr182Cys)
c.227A>G (p.Tyr76Cys)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.88-707A>G (n.88-707A>G)
c.*256A>G (n.*256A>G)
n.1118A>G
n.311A>G
n.800A>G
n.748A>G
n.599A>G
7g.5528490T>GCA366702546ACTBc.593A>C (p.Tyr198Ser)
c.464A>C (p.Tyr155Ser)
n.1140A>C
c.545A>C (p.Tyr182Ser)
c.227A>C (p.Tyr76Ser)
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.88-707A>C (n.88-707A>C)
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.1118A>C
n.311A>C
n.800A>C
n.748A>C
n.599A>C
7g.5528491A>CCA366702548ACTBc.592T>G (p.Tyr198Asp)
c.463T>G (p.Tyr155Asp)
n.1139T>G
c.544T>G (p.Tyr182Asp)
c.226T>G (p.Tyr76Asp)
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.88-708T>G (n.88-708T>G)
c.*255T>G (n.*255T>G)
n.1117T>G
n.310T>G
n.799T>G
n.747T>G
n.598T>G
7g.5528491A>GCA366702551ACTBc.592T>C (p.Tyr198His)
c.463T>C (p.Tyr155His)
n.1139T>C
c.544T>C (p.Tyr182His)
c.226T>C (p.Tyr76His)
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.88-708T>C (n.88-708T>C)
c.*255T>C (n.*255T>C)
n.1117T>C
n.310T>C
n.799T>C
n.747T>C
n.598T>C
7g.5528491A>TCA366702552ACTBc.592T>A (p.Tyr198Asn)
c.463T>A (p.Tyr155Asn)
n.1139T>A
c.544T>A (p.Tyr182Asn)
c.226T>A (p.Tyr76Asn)
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.88-708T>A (n.88-708T>A)
c.*255T>A (n.*255T>A)
n.1117T>A
n.310T>A
n.799T>A
n.747T>A
n.598T>A
7g.5528492G>ACA453639136ACTBc.591C>T (p.Gly197=)
c.462C>T (p.Gly154=)
n.1138C>T
c.543C>T (p.Gly181=)
c.225C>T (p.Gly75=)
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.88-709C>T (n.88-709C>T)
c.*254C>T (n.*254C>T)
n.1116C>T
n.309C>T
n.798C>T
n.746C>T
n.597C>T
 dbSNP
7g.5528492G>CCA453639135ACTBc.591C>G (p.Gly197=)
c.462C>G (p.Gly154=)
n.1138C>G
c.543C>G (p.Gly181=)
c.225C>G (p.Gly75=)
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.88-709C>G (n.88-709C>G)
c.*254C>G (n.*254C>G)
n.1116C>G
n.309C>G
n.798C>G
n.746C>G
n.597C>G
7g.5528492G=CA1684988294ACTBc.591C= (p.Gly197=)
c.462C= (p.Gly154=)
n.1138C=
c.543C= (p.Gly181=)
c.225C= (p.Gly75=)
c.*134C= (n.*134C=)
c.88-709C= (n.88-709C=)
c.*254C= (n.*254C=)
n.1116C=
n.309C=
n.798C=
n.746C=
n.597C=
7g.5528492G>TCA453639134ACTBc.591C>A (p.Gly197=)
c.462C>A (p.Gly154=)
n.1138C>A
c.543C>A (p.Gly181=)
c.225C>A (p.Gly75=)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.88-709C>A (n.88-709C>A)
c.*254C>A (n.*254C>A)
n.1116C>A
n.309C>A
n.798C>A
n.746C>A
n.597C>A
 COSMIC
7g.5528493C>ACA366702559ACTBc.590G>T (p.Gly197Val)
c.461G>T (p.Gly154Val)
n.1137G>T
c.542G>T (p.Gly181Val)
c.224G>T (p.Gly75Val)
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.88-710G>T (n.88-710G>T)
c.*253G>T (n.*253G>T)
n.1115G>T
n.308G>T
n.797G>T
n.745G>T
n.596G>T
7g.5528493C>GCA366702563ACTBc.590G>C (p.Gly197Ala)
c.461G>C (p.Gly154Ala)
n.1137G>C
c.542G>C (p.Gly181Ala)
c.224G>C (p.Gly75Ala)
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.88-710G>C (n.88-710G>C)
c.*253G>C (n.*253G>C)
n.1115G>C
n.308G>C
n.797G>C
n.745G>C
n.596G>C
7g.5528493C>TCA366702556ACTBc.590G>A (p.Gly197Asp)
c.461G>A (p.Gly154Asp)
n.1137G>A
c.542G>A (p.Gly181Asp)
c.224G>A (p.Gly75Asp)
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.88-710G>A (n.88-710G>A)
c.*253G>A (n.*253G>A)
n.1115G>A
n.308G>A
n.797G>A
n.745G>A
n.596G>A
 COSMIC
7g.5528494C>ACA366702568ACTBc.589G>T (p.Gly197Cys)
c.460G>T (p.Gly154Cys)
n.1136G>T
c.541G>T (p.Gly181Cys)
c.223G>T (p.Gly75Cys)
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.88-711G>T (n.88-711G>T)
c.*252G>T (n.*252G>T)
n.1114G>T
n.307G>T
n.796G>T
n.744G>T
n.595G>T
7g.5528494C=CA1684988305ACTBc.589G= (p.Gly197=)
c.460G= (p.Gly154=)
n.1136G=
c.541G= (p.Gly181=)
c.223G= (p.Gly75=)
c.*132G= (n.*132G=)
c.88-711G= (n.88-711G=)
c.*252G= (n.*252G=)
n.1114G=
n.307G=
n.796G=
n.744G=
n.595G=
7g.5528494C>GCA366702572ACTBc.589G>C (p.Gly197Arg)
c.460G>C (p.Gly154Arg)
n.1136G>C
c.541G>C (p.Gly181Arg)
c.223G>C (p.Gly75Arg)
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.88-711G>C (n.88-711G>C)
c.*252G>C (n.*252G>C)
n.1114G>C
n.307G>C
n.796G>C
n.744G>C
n.595G>C
7g.5528494C>TCA366702576ACTBc.589G>A (p.Gly197Ser)
c.460G>A (p.Gly154Ser)
n.1136G>A
c.541G>A (p.Gly181Ser)
c.223G>A (p.Gly75Ser)
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.88-711G>A (n.88-711G>A)
c.*252G>A (n.*252G>A)
n.1114G>A
n.307G>A
n.796G>A
n.744G>A
n.595G>A
 ClinVar dbSNP
7g.5528495G>ACA453639138ACTBc.588C>T (p.Arg196=)
c.459C>T (p.Arg153=)
n.1135C>T
c.540C>T (p.Arg180=)
c.222C>T (p.Arg74=)
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.88-712C>T (n.88-712C>T)
c.*251C>T (n.*251C>T)
n.1113C>T
n.306C>T
n.795C>T
n.743C>T
n.594C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528495G>CCA453639140ACTBc.588C>G (p.Arg196=)
c.459C>G (p.Arg153=)
n.1135C>G
c.540C>G (p.Arg180=)
c.222C>G (p.Arg74=)
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.88-712C>G (n.88-712C>G)
c.*251C>G (n.*251C>G)
n.1113C>G
n.306C>G
n.795C>G
n.743C>G
n.594C>G
7g.5528495G=CA1684988315ACTBc.588C= (p.Arg196=)
c.459C= (p.Arg153=)
n.1135C=
c.540C= (p.Arg180=)
c.222C= (p.Arg74=)
c.*131C= (n.*131C=)
c.88-712C= (n.88-712C=)
c.*251C= (n.*251C=)
n.1113C=
n.306C=
n.795C=
n.743C=
n.594C=
7g.5528495G>TCA453639139ACTBc.588C>A (p.Arg196=)
c.459C>A (p.Arg153=)
n.1135C>A
c.540C>A (p.Arg180=)
c.222C>A (p.Arg74=)
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.88-712C>A (n.88-712C>A)
c.*251C>A (n.*251C>A)
n.1113C>A
n.306C>A
n.795C>A
n.743C>A
n.594C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528496C>ACA366702585ACTBc.587G>T (p.Arg196Leu)
c.458G>T (p.Arg153Leu)
n.1134G>T
c.539G>T (p.Arg180Leu)
c.221G>T (p.Arg74Leu)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.88-713G>T (n.88-713G>T)
c.*250G>T (n.*250G>T)
n.1112G>T
n.305G>T
n.794G>T
n.742G>T
n.593G>T
 ClinVar dbSNP
7g.5528496C=CA1684988323ACTBc.587G= (p.Arg196=)
c.458G= (p.Arg153=)
n.1134G=
c.539G= (p.Arg180=)
c.221G= (p.Arg74=)
c.*130G= (n.*130G=)
c.88-713G= (n.88-713G=)
c.*250G= (n.*250G=)
n.1112G=
n.305G=
n.794G=
n.742G=
n.593G=
7g.5528496C>GCA366702592ACTBc.587G>C (p.Arg196Pro)
c.458G>C (p.Arg153Pro)
n.1134G>C
c.539G>C (p.Arg180Pro)
c.221G>C (p.Arg74Pro)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.88-713G>C (n.88-713G>C)
c.*250G>C (n.*250G>C)
n.1112G>C
n.305G>C
n.794G>C
n.742G>C
n.593G>C
7g.5528496C>TCA219940ACTBc.587G>A (p.Arg196His)
c.458G>A (p.Arg153His)
n.1134G>A
c.539G>A (p.Arg180His)
c.221G>A (p.Arg74His)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.88-713G>A (n.88-713G>A)
c.*250G>A (n.*250G>A)
n.1112G>A
n.305G>A
n.794G>A
n.742G>A
n.593G>A
 ClinVar dbSNP
7g.5528497G>ACA219938ACTBc.586C>T (p.Arg196Cys)
c.457C>T (p.Arg153Cys)
n.1133C>T
c.538C>T (p.Arg180Cys)
c.220C>T (p.Arg74Cys)
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.88-714C>T (n.88-714C>T)
c.*249C>T (n.*249C>T)
n.1111C>T
n.304C>T
n.793C>T
n.741C>T
n.592C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.5528497G>CCA366702599ACTBc.586C>G (p.Arg196Gly)
c.457C>G (p.Arg153Gly)
n.1133C>G
c.538C>G (p.Arg180Gly)
c.220C>G (p.Arg74Gly)
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.88-714C>G (n.88-714C>G)
c.*249C>G (n.*249C>G)
n.1111C>G
n.304C>G
n.793C>G
n.741C>G
n.592C>G
 ClinVar dbSNP
7g.5528497G=CA1684988332ACTBc.586C= (p.Arg196=)
c.457C= (p.Arg153=)
n.1133C=
c.538C= (p.Arg180=)
c.220C= (p.Arg74=)
c.*129C= (n.*129C=)
c.88-714C= (n.88-714C=)
c.*249C= (n.*249C=)
n.1111C=
n.304C=
n.793C=
n.741C=
n.592C=
7g.5528497G>TCA213222ACTBc.586C>A (p.Arg196Ser)
c.457C>A (p.Arg153Ser)
n.1133C>A
c.538C>A (p.Arg180Ser)
c.220C>A (p.Arg74Ser)
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.88-714C>A (n.88-714C>A)
c.*249C>A (n.*249C>A)
n.1111C>A
n.304C>A
n.793C>A
n.741C>A
n.592C>A
 ClinVar dbSNP
7g.5528498C>ACA366702617ACTBc.585G>T (p.Glu195Asp)
c.456G>T (p.Glu152Asp)
n.1132G>T
c.537G>T (p.Glu179Asp)
c.219G>T (p.Glu73Asp)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.88-715G>T (n.88-715G>T)
c.*248G>T (n.*248G>T)
n.1110G>T
n.303G>T
n.792G>T
n.740G>T
n.591G>T
7g.5528498C>GCA366702621ACTBc.585G>C (p.Glu195Asp)
c.456G>C (p.Glu152Asp)
n.1132G>C
c.537G>C (p.Glu179Asp)
c.219G>C (p.Glu73Asp)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.88-715G>C (n.88-715G>C)
c.*248G>C (n.*248G>C)
n.1110G>C
n.303G>C
n.792G>C
n.740G>C
n.591G>C
7g.5528498C>TCA453639143ACTBc.585G>A (p.Glu195=)
c.456G>A (p.Glu152=)
n.1132G>A
c.537G>A (p.Glu179=)
c.219G>A (p.Glu73=)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.88-715G>A (n.88-715G>A)
c.*248G>A (n.*248G>A)
n.1110G>A
n.303G>A
n.792G>A
n.740G>A
n.591G>A
7g.5528499T>ACA366702625ACTBc.584A>T (p.Glu195Val)
c.455A>T (p.Glu152Val)
n.1131A>T
c.536A>T (p.Glu179Val)
c.218A>T (p.Glu73Val)
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.88-716A>T (n.88-716A>T)
c.*247A>T (n.*247A>T)
n.1109A>T
n.302A>T
n.791A>T
n.739A>T
n.590A>T
7g.5528499T>CCA366702628ACTBc.584A>G (p.Glu195Gly)
c.455A>G (p.Glu152Gly)
n.1131A>G
c.536A>G (p.Glu179Gly)
c.218A>G (p.Glu73Gly)
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.88-716A>G (n.88-716A>G)
c.*247A>G (n.*247A>G)
n.1109A>G
n.302A>G
n.791A>G
n.739A>G
n.590A>G
 gnomAD v4
7g.5528499T>GCA366702630ACTBc.584A>C (p.Glu195Ala)
c.455A>C (p.Glu152Ala)
n.1131A>C
c.536A>C (p.Glu179Ala)
c.218A>C (p.Glu73Ala)
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.88-716A>C (n.88-716A>C)
c.*247A>C (n.*247A>C)
n.1109A>C
n.302A>C
n.791A>C
n.739A>C
n.590A>C
7g.5528500C>ACA366702634ACTBc.583G>T (p.Glu195Ter)
c.454G>T (p.Glu152Ter)
n.1130G>T
c.535G>T (p.Glu179Ter)
c.217G>T (p.Glu73Ter)
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.88-717G>T (n.88-717G>T)
c.*246G>T (n.*246G>T)
n.1108G>T
n.301G>T
n.790G>T
n.738G>T
n.589G>T
7g.5528500C=CA1684988343ACTBc.583G= (p.Glu195=)
c.454G= (p.Glu152=)
n.1130G=
c.535G= (p.Glu179=)
c.217G= (p.Glu73=)
c.*126G= (n.*126G=)
c.88-717G= (n.88-717G=)
c.*246G= (n.*246G=)
n.1108G=
n.301G=
n.790G=
n.738G=
n.589G=
7g.5528500C>GCA366702641ACTBc.583G>C (p.Glu195Gln)
c.454G>C (p.Glu152Gln)
n.1130G>C
c.535G>C (p.Glu179Gln)
c.217G>C (p.Glu73Gln)
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.88-717G>C (n.88-717G>C)
c.*246G>C (n.*246G>C)
n.1108G>C
n.301G>C
n.790G>C
n.738G>C
n.589G>C
7g.5528500C>TCA366702638ACTBc.583G>A (p.Glu195Lys)
c.454G>A (p.Glu152Lys)
n.1130G>A
c.535G>A (p.Glu179Lys)
c.217G>A (p.Glu73Lys)
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.88-717G>A (n.88-717G>A)
c.*246G>A (n.*246G>A)
n.1108G>A
n.301G>A
n.790G>A
n.738G>A
n.589G>A
 ClinVar dbSNP
7g.5528501G>ACA4146985ACTBc.582C>T (p.Thr194=)
c.453C>T (p.Thr151=)
n.1129C>T
c.534C>T (p.Thr178=)
c.216C>T (p.Thr72=)
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.88-718C>T (n.88-718C>T)
c.*245C>T (n.*245C>T)
n.1107C>T
n.300C>T
n.789C>T
n.737C>T
n.588C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528501G>CCA453639152ACTBc.582C>G (p.Thr194=)
c.453C>G (p.Thr151=)
n.1129C>G
c.534C>G (p.Thr178=)
c.216C>G (p.Thr72=)
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.88-718C>G (n.88-718C>G)
c.*245C>G (n.*245C>G)
n.1107C>G
n.300C>G
n.789C>G
n.737C>G
n.588C>G
 ClinVar
7g.5528501G=CA1684988347ACTBc.582C= (p.Thr194=)
c.453C= (p.Thr151=)
n.1129C=
c.534C= (p.Thr178=)
c.216C= (p.Thr72=)
c.*125C= (n.*125C=)
c.88-718C= (n.88-718C=)
c.*245C= (n.*245C=)
n.1107C=
n.300C=
n.789C=
n.737C=
n.588C=
7g.5528501G>TCA453639153ACTBc.582C>A (p.Thr194=)
c.453C>A (p.Thr151=)
n.1129C>A
c.534C>A (p.Thr178=)
c.216C>A (p.Thr72=)
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.88-718C>A (n.88-718C>A)
c.*245C>A (n.*245C>A)
n.1107C>A
n.300C>A
n.789C>A
n.737C>A
n.588C>A
7g.5528502G>ACA366702650ACTBc.581C>T (p.Thr194Ile)
c.452C>T (p.Thr151Ile)
n.1128C>T
c.533C>T (p.Thr178Ile)
c.215C>T (p.Thr72Ile)
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.88-719C>T (n.88-719C>T)
c.*244C>T (n.*244C>T)
n.1106C>T
n.299C>T
n.788C>T
n.736C>T
n.587C>T
7g.5528502G>CCA366702652ACTBc.581C>G (p.Thr194Ser)
c.452C>G (p.Thr151Ser)
n.1128C>G
c.533C>G (p.Thr178Ser)
c.215C>G (p.Thr72Ser)
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.88-719C>G (n.88-719C>G)
c.*244C>G (n.*244C>G)
n.1106C>G
n.299C>G
n.788C>G
n.736C>G
n.587C>G
7g.5528502G>TCA366702655ACTBc.581C>A (p.Thr194Asn)
c.452C>A (p.Thr151Asn)
n.1128C>A
c.533C>A (p.Thr178Asn)
c.215C>A (p.Thr72Asn)
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.88-719C>A (n.88-719C>A)
c.*244C>A (n.*244C>A)
n.1106C>A
n.299C>A
n.788C>A
n.736C>A
n.587C>A
7g.5528503T>ACA366702658ACTBc.580A>T (p.Thr194Ser)
c.451A>T (p.Thr151Ser)
n.1127A>T
c.532A>T (p.Thr178Ser)
c.214A>T (p.Thr72Ser)
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.88-720A>T (n.88-720A>T)
c.*243A>T (n.*243A>T)
n.1105A>T
n.298A>T
n.787A>T
n.735A>T
n.586A>T
7g.5528503T>CCA366702661ACTBc.580A>G (p.Thr194Ala)
c.451A>G (p.Thr151Ala)
n.1127A>G
c.532A>G (p.Thr178Ala)
c.214A>G (p.Thr72Ala)
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.88-720A>G (n.88-720A>G)
c.*243A>G (n.*243A>G)
n.1105A>G
n.298A>G
n.787A>G
n.735A>G
n.586A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528503T>GCA366702664ACTBc.580A>C (p.Thr194Pro)
c.451A>C (p.Thr151Pro)
n.1127A>C
c.532A>C (p.Thr178Pro)
c.214A>C (p.Thr72Pro)
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.88-720A>C (n.88-720A>C)
c.*243A>C (n.*243A>C)
n.1105A>C
n.298A>C
n.787A>C
n.735A>C
n.586A>C
7g.5528503T=CA1684988350ACTBc.580A= (p.Thr194=)
c.451A= (p.Thr151=)
n.1127A=
c.532A= (p.Thr178=)
c.214A= (p.Thr72=)
c.*123A= (n.*123A=)
c.88-720A= (n.88-720A=)
c.*243A= (n.*243A=)
n.1105A=
n.298A=
n.787A=
n.735A=
n.586A=
7g.5528504G>ACA453639159ACTBc.579C>T (p.Leu193=)
c.450C>T (p.Leu150=)
n.1126C>T
c.531C>T (p.Leu177=)
c.213C>T (p.Leu71=)
c.*122C>T (n.*122C>T)
c.88-721C>T (n.88-721C>T)
c.*242C>T (n.*242C>T)
n.1104C>T
n.297C>T
n.786C>T
n.734C>T
n.585C>T
 gnomAD v4
7g.5528504G>CCA453639161ACTBc.579C>G (p.Leu193=)
c.450C>G (p.Leu150=)
n.1126C>G
c.531C>G (p.Leu177=)
c.213C>G (p.Leu71=)
c.*122C>G (n.*122C>G)
c.88-721C>G (n.88-721C>G)
c.*242C>G (n.*242C>G)
n.1104C>G
n.297C>G
n.786C>G
n.734C>G
n.585C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528504G=CA1684988351ACTBc.579C= (p.Leu193=)
c.450C= (p.Leu150=)
n.1126C=
c.531C= (p.Leu177=)
c.213C= (p.Leu71=)
c.*122C= (n.*122C=)
c.88-721C= (n.88-721C=)
c.*242C= (n.*242C=)
n.1104C=
n.297C=
n.786C=
n.734C=
n.585C=
7g.5528504G>TCA4146986ACTBc.579C>A (p.Leu193=)
c.450C>A (p.Leu150=)
n.1126C>A
c.531C>A (p.Leu177=)
c.213C>A (p.Leu71=)
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.88-721C>A (n.88-721C>A)
c.*242C>A (n.*242C>A)
n.1104C>A
n.297C>A
n.786C>A
n.734C>A
n.585C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5528505A>CCA366702672ACTBc.578T>G (p.Leu193Arg)
c.449T>G (p.Leu150Arg)
n.1125T>G
c.530T>G (p.Leu177Arg)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.*121T>G (n.*121T>G)
c.88-722T>G (n.88-722T>G)
c.*241T>G (n.*241T>G)
n.1103T>G
n.296T>G
n.785T>G
n.733T>G
n.584T>G
7g.5528505A>GCA366702680ACTBc.578T>C (p.Leu193Pro)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
n.1125T>C
c.530T>C (p.Leu177Pro)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.*121T>C (n.*121T>C)
c.88-722T>C (n.88-722T>C)
c.*241T>C (n.*241T>C)
n.1103T>C
n.296T>C
n.785T>C
n.733T>C
n.584T>C
7g.5528505A>TCA366702683ACTBc.578T>A (p.Leu193His)
c.449T>A (p.Leu150His)
n.1125T>A
c.530T>A (p.Leu177His)
c.212T>A (p.Leu71His)
c.*121T>A (n.*121T>A)
c.88-722T>A (n.88-722T>A)
c.*241T>A (n.*241T>A)
n.1103T>A
n.296T>A
n.785T>A
n.733T>A
n.584T>A
7g.5528506G>ACA366702689ACTBc.577C>T (p.Leu193Phe)
c.448C>T (p.Leu150Phe)
n.1124C>T
c.529C>T (p.Leu177Phe)
c.211C>T (p.Leu71Phe)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.88-723C>T (n.88-723C>T)
c.*240C>T (n.*240C>T)
n.1102C>T
n.295C>T
n.784C>T
n.732C>T
n.583C>T
7g.5528506G>CCA366702695ACTBc.577C>G (p.Leu193Val)
c.448C>G (p.Leu150Val)
n.1124C>G
c.529C>G (p.Leu177Val)
c.211C>G (p.Leu71Val)
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.88-723C>G (n.88-723C>G)
c.*240C>G (n.*240C>G)
n.1102C>G
n.295C>G
n.784C>G
n.732C>G
n.583C>G
7g.5528506G>TCA366702692ACTBc.577C>A (p.Leu193Ile)
c.448C>A (p.Leu150Ile)
n.1124C>A
c.529C>A (p.Leu177Ile)
c.211C>A (p.Leu71Ile)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.88-723C>A (n.88-723C>A)
c.*240C>A (n.*240C>A)
n.1102C>A
n.295C>A
n.784C>A
n.732C>A
n.583C>A
7g.5528507G>ACA4146987ACTBc.576C>T (p.Ile192=)
c.447C>T (p.Ile149=)
n.1123C>T
c.528C>T (p.Ile176=)
c.210C>T (p.Ile70=)
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.88-724C>T (n.88-724C>T)
c.*239C>T (n.*239C>T)
n.1101C>T
n.294C>T
n.783C>T
n.731C>T
n.582C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5528507G>CCA366702696ACTBc.576C>G (p.Ile192Met)
c.447C>G (p.Ile149Met)
n.1123C>G
c.528C>G (p.Ile176Met)
c.210C>G (p.Ile70Met)
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.88-724C>G (n.88-724C>G)
c.*239C>G (n.*239C>G)
n.1101C>G
n.294C>G
n.783C>G
n.731C>G
n.582C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528507G=CA1684988359ACTBc.576C= (p.Ile192=)
c.447C= (p.Ile149=)
n.1123C=
c.528C= (p.Ile176=)
c.210C= (p.Ile70=)
c.*119C= (n.*119C=)
c.88-724C= (n.88-724C=)
c.*239C= (n.*239C=)
n.1101C=
n.294C=
n.783C=
n.731C=
n.582C=
7g.5528507G>TCA453639166ACTBc.576C>A (p.Ile192=)
c.447C>A (p.Ile149=)
n.1123C>A
c.528C>A (p.Ile176=)
c.210C>A (p.Ile70=)
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.88-724C>A (n.88-724C>A)
c.*239C>A (n.*239C>A)
n.1101C>A
n.294C>A
n.783C>A
n.731C>A
n.582C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched