Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.5528359G>ACA453639001ACTBc.724C>T (p.Leu242=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.595C= (p.Leu199=)
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c.358C= (p.Leu120=)
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7g.5528360C>GCA366702008ACTBc.723G>C (p.Glu241Asp)
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n.729G>C
7g.5528360C>TCA453639002ACTBc.723G>A (p.Glu241=)
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c.357G>A (p.Glu119=)
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n.441G>A
n.878G>A
n.729G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5528361T>ACA366702011ACTBc.722A>T (p.Glu241Val)
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n.440A>T
n.877A>T
n.728A>T
7g.5528361T>CCA366702010ACTBc.722A>G (p.Glu241Gly)
c.593A>G (p.Glu198Gly)
n.1269A>G
c.674A>G (p.Glu225Gly)
c.356A>G (p.Glu119Gly)
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.88-578A>G (n.88-578A>G)
c.*385A>G (n.*385A>G)
n.1247A>G
n.440A>G
n.877A>G
n.728A>G
7g.5528361T>GCA366702009ACTBc.722A>C (p.Glu241Ala)
c.593A>C (p.Glu198Ala)
n.1269A>C
c.674A>C (p.Glu225Ala)
c.356A>C (p.Glu119Ala)
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.88-578A>C (n.88-578A>C)
c.*385A>C (n.*385A>C)
n.1247A>C
n.440A>C
n.877A>C
n.728A>C
7g.5528362C>ACA366702012ACTBc.721G>T (p.Glu241Ter)
c.592G>T (p.Glu198Ter)
n.1268G>T
c.673G>T (p.Glu225Ter)
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c.*264G>T (n.*264G>T)
c.88-579G>T (n.88-579G>T)
c.*384G>T (n.*384G>T)
n.1246G>T
n.439G>T
n.876G>T
n.727G>T
7g.5528362C>GCA366702013ACTBc.721G>C (p.Glu241Gln)
c.592G>C (p.Glu198Gln)
n.1268G>C
c.673G>C (p.Glu225Gln)
c.355G>C (p.Glu119Gln)
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.88-579G>C (n.88-579G>C)
c.*384G>C (n.*384G>C)
n.1246G>C
n.439G>C
n.876G>C
n.727G>C
7g.5528362C>TCA366702014ACTBc.721G>A (p.Glu241Lys)
c.592G>A (p.Glu198Lys)
n.1268G>A
c.673G>A (p.Glu225Lys)
c.355G>A (p.Glu119Lys)
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.88-579G>A (n.88-579G>A)
c.*384G>A (n.*384G>A)
n.1246G>A
n.439G>A
n.876G>A
n.727G>A
 ClinVar dbSNP
7g.5528363delCA453639003ACTBc.720del (p.Tyr240Ter)
c.591del (p.Tyr197Ter)
n.1267del
c.672del (p.Tyr224Ter)
c.354del (p.Tyr118Ter)
c.*263del (n.*263del)
c.88-580del (n.88-580del)
c.*383del (n.*383del)
n.1245del
n.438del
n.875del
n.726del
 COSMIC
7g.5528363G>ACA4146966ACTBc.720C>T (p.Tyr240=)
c.591C>T (p.Tyr197=)
n.1267C>T
c.672C>T (p.Tyr224=)
c.354C>T (p.Tyr118=)
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.88-580C>T (n.88-580C>T)
c.*383C>T (n.*383C>T)
n.1245C>T
n.438C>T
n.875C>T
n.726C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528363G>CCA366702015ACTBc.720C>G (p.Tyr240Ter)
c.591C>G (p.Tyr197Ter)
n.1267C>G
c.672C>G (p.Tyr224Ter)
c.354C>G (p.Tyr118Ter)
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.88-580C>G (n.88-580C>G)
c.*383C>G (n.*383C>G)
n.1245C>G
n.438C>G
n.875C>G
n.726C>G
7g.5528363G=CA1684987904ACTBc.720C= (p.Tyr240=)
c.591C= (p.Tyr197=)
n.1267C=
c.672C= (p.Tyr224=)
c.354C= (p.Tyr118=)
c.*263C= (n.*263C=)
c.88-580C= (n.88-580C=)
c.*383C= (n.*383C=)
n.1245C=
n.438C=
n.875C=
n.726C=
7g.5528363G>TCA366702016ACTBc.720C>A (p.Tyr240Ter)
c.591C>A (p.Tyr197Ter)
n.1267C>A
c.672C>A (p.Tyr224Ter)
c.354C>A (p.Tyr118Ter)
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.88-580C>A (n.88-580C>A)
c.*383C>A (n.*383C>A)
n.1245C>A
n.438C>A
n.875C>A
n.726C>A
7g.5528363_5528364insATCGCGGCGGCCGGCTCGCCCGTGGCCTCGGCCAGCTCGAGGGCCGGACGCACGACCGGGCGGTCCATGCGGCCCACGCCCACGCGGCTCATGAGCAGGGAGATGCGCGCCGACTGCACGGGCCA2562986439ACTBc.719_720insGCCCGTGCAGTCGGCGCGCATCTCCCTGCTCATGAGCCGCGTGGGCGTGGGCCGCATGGACCGCCCGGTCGTGCGTCCGGCCCTCGAGCTGGCCGAGGCCACGGGCGAGCCGGCCGCCGCGAT (p.Tyr240Ter)
c.590_591insGCCCGTGCAGTCGGCGCGCATCTCCCTGCTCATGAGCCGCGTGGGCGTGGGCCGCATGGACCGCCCGGTCGTGCGTCCGGCCCTCGAGCTGGCCGAGGCCACGGGCGAGCCGGCCGCCGCGAT (p.Tyr197Ter)
n.1266_1267insGCCCGTGCAGTCGGCGCGCATCTCCCTGCTCATGAGCCGCGTGGGCGTGGGCCGCATGGACCGCCCGGTCGTGCGTCCGGCCCTCGAGCTGGCCGAGGCCACGGGCGAGCCGGCCGCCGCGAT
c.671_672insGCCCGTGCAGTCGGCGCGCATCTCCCTGCTCATGAGCCGCGTGGGCGTGGGCCGCATGGACCGCCCGGTCGTGCGTCCGGCCCTCGAGCTGGCCGAGGCCACGGGCGAGCCGGCCGCCGCGAT (p.Tyr224Ter)
c.353_354insGCCCGTGCAGTCGGCGCGCATCTCCCTGCTCATGAGCCGCGTGGGCGTGGGCCGCATGGACCGCCCGGTCGTGCGTCCGGCCCTCGAGCTGGCCGAGGCCACGGGCGAGCCGGCCGCCGCGAT (p.Tyr118Ter)
c.*262_*263insGCCCGTGCAGTCGGCGCGCATCTCCCTGCTCATGAGCCGCGTGGGCGTGGGCCGCATGGACCGCCCGGTCGTGCGTCCGGCCCTCGAGCTGGCCGAGGCCACGGGCGAGCCGGCCGCCGCGAT (n.*262_*263insGCCCGTGCAGTCGGCGCGCATCTCCCTGCTCATGAGCCGCGTGGGCGTGGGCCGCATGGACCGCCCGGTCGTGCGTCCGGCCCTCGAGCTGGCCGAGGCCACGGGCGAGCCGGCCGCCGCGAT)
c.88-581_88-580insGCCCGTGCAGTCGGCGCGCATCTCCCTGCTCATGAGCCGCGTGGGCGTGGGCCGCATGGACCGCCCGGTCGTGCGTCCGGCCCTCGAGCTGGCCGAGGCCACGGGCGAGCCGGCCGCCGCGAT (n.88-581_88-580insGCCCGTGCAGTCGGCGCGCATCTCCCTGCTCATGAGCCGCGTGGGCGTGGGCCGCATGGACCGCCCGGTCGTGCGTCCGGCCCTCGAGCTGGCCGAGGCCACGGGCGAGCCGGCCGCCGCGAT)
c.*382_*383insGCCCGTGCAGTCGGCGCGCATCTCCCTGCTCATGAGCCGCGTGGGCGTGGGCCGCATGGACCGCCCGGTCGTGCGTCCGGCCCTCGAGCTGGCCGAGGCCACGGGCGAGCCGGCCGCCGCGAT (n.*382_*383insGCCCGTGCAGTCGGCGCGCATCTCCCTGCTCATGAGCCGCGTGGGCGTGGGCCGCATGGACCGCCCGGTCGTGCGTCCGGCCCTCGAGCTGGCCGAGGCCACGGGCGAGCCGGCCGCCGCGAT)
n.1244_1245insGCCCGTGCAGTCGGCGCGCATCTCCCTGCTCATGAGCCGCGTGGGCGTGGGCCGCATGGACCGCCCGGTCGTGCGTCCGGCCCTCGAGCTGGCCGAGGCCACGGGCGAGCCGGCCGCCGCGAT
n.437_438insGCCCGTGCAGTCGGCGCGCATCTCCCTGCTCATGAGCCGCGTGGGCGTGGGCCGCATGGACCGCCCGGTCGTGCGTCCGGCCCTCGAGCTGGCCGAGGCCACGGGCGAGCCGGCCGCCGCGAT
n.874_875insGCCCGTGCAGTCGGCGCGCATCTCCCTGCTCATGAGCCGCGTGGGCGTGGGCCGCATGGACCGCCCGGTCGTGCGTCCGGCCCTCGAGCTGGCCGAGGCCACGGGCGAGCCGGCCGCCGCGAT
n.725_726insGCCCGTGCAGTCGGCGCGCATCTCCCTGCTCATGAGCCGCGTGGGCGTGGGCCGCATGGACCGCCCGGTCGTGCGTCCGGCCCTCGAGCTGGCCGAGGCCACGGGCGAGCCGGCCGCCGCGAT
7g.5528364T>ACA366702017ACTBc.719A>T (p.Tyr240Phe)
c.590A>T (p.Tyr197Phe)
n.1266A>T
c.671A>T (p.Tyr224Phe)
c.353A>T (p.Tyr118Phe)
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.88-581A>T (n.88-581A>T)
c.*382A>T (n.*382A>T)
n.1244A>T
n.437A>T
n.874A>T
n.725A>T
7g.5528364T>CCA366702018ACTBc.719A>G (p.Tyr240Cys)
c.590A>G (p.Tyr197Cys)
n.1266A>G
c.671A>G (p.Tyr224Cys)
c.353A>G (p.Tyr118Cys)
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.88-581A>G (n.88-581A>G)
c.*382A>G (n.*382A>G)
n.1244A>G
n.437A>G
n.874A>G
n.725A>G
 COSMIC
7g.5528364T>GCA366702019ACTBc.719A>C (p.Tyr240Ser)
c.590A>C (p.Tyr197Ser)
n.1266A>C
c.671A>C (p.Tyr224Ser)
c.353A>C (p.Tyr118Ser)
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.88-581A>C (n.88-581A>C)
c.*382A>C (n.*382A>C)
n.1244A>C
n.437A>C
n.874A>C
n.725A>C
7g.5528365A>CCA366702020ACTBc.718T>G (p.Tyr240Asp)
c.589T>G (p.Tyr197Asp)
n.1265T>G
c.670T>G (p.Tyr224Asp)
c.352T>G (p.Tyr118Asp)
c.*261T>G (n.*261T>G)
c.88-582T>G (n.88-582T>G)
c.*381T>G (n.*381T>G)
n.1243T>G
n.436T>G
n.873T>G
n.724T>G
7g.5528365A>GCA366702021ACTBc.718T>C (p.Tyr240His)
c.589T>C (p.Tyr197His)
n.1265T>C
c.670T>C (p.Tyr224His)
c.352T>C (p.Tyr118His)
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.88-582T>C (n.88-582T>C)
c.*381T>C (n.*381T>C)
n.1243T>C
n.436T>C
n.873T>C
n.724T>C
7g.5528365A>TCA366702022ACTBc.718T>A (p.Tyr240Asn)
c.589T>A (p.Tyr197Asn)
n.1265T>A
c.670T>A (p.Tyr224Asn)
c.352T>A (p.Tyr118Asn)
c.*261T>A (n.*261T>A)
c.88-582T>A (n.88-582T>A)
c.*381T>A (n.*381T>A)
n.1243T>A
n.436T>A
n.873T>A
n.724T>A
7g.5528366G>ACA453639004ACTBc.717C>T (p.Ser239=)
c.588C>T (p.Ser196=)
n.1264C>T
c.669C>T (p.Ser223=)
c.351C>T (p.Ser117=)
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.88-583C>T (n.88-583C>T)
c.*380C>T (n.*380C>T)
n.1242C>T
n.435C>T
n.872C>T
n.723C>T
7g.5528366G>CCA366702023ACTBc.717C>G (p.Ser239Arg)
c.588C>G (p.Ser196Arg)
n.1264C>G
c.669C>G (p.Ser223Arg)
c.351C>G (p.Ser117Arg)
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.88-583C>G (n.88-583C>G)
c.*380C>G (n.*380C>G)
n.1242C>G
n.435C>G
n.872C>G
n.723C>G
7g.5528366G>TCA366702024ACTBc.717C>A (p.Ser239Arg)
c.588C>A (p.Ser196Arg)
n.1264C>A
c.669C>A (p.Ser223Arg)
c.351C>A (p.Ser117Arg)
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.88-583C>A (n.88-583C>A)
c.*380C>A (n.*380C>A)
n.1242C>A
n.435C>A
n.872C>A
n.723C>A
7g.5528367C>ACA366702025ACTBc.716G>T (p.Ser239Ile)
c.587G>T (p.Ser196Ile)
n.1263G>T
c.668G>T (p.Ser223Ile)
c.350G>T (p.Ser117Ile)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.88-584G>T (n.88-584G>T)
c.*379G>T (n.*379G>T)
n.1241G>T
n.434G>T
n.871G>T
n.722G>T
7g.5528367C>GCA366702026ACTBc.716G>C (p.Ser239Thr)
c.587G>C (p.Ser196Thr)
n.1263G>C
c.668G>C (p.Ser223Thr)
c.350G>C (p.Ser117Thr)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.88-584G>C (n.88-584G>C)
c.*379G>C (n.*379G>C)
n.1241G>C
n.434G>C
n.871G>C
n.722G>C
7g.5528367C>TCA366702027ACTBc.716G>A (p.Ser239Asn)
c.587G>A (p.Ser196Asn)
n.1263G>A
c.668G>A (p.Ser223Asn)
c.350G>A (p.Ser117Asn)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.88-584G>A (n.88-584G>A)
c.*379G>A (n.*379G>A)
n.1241G>A
n.434G>A
n.871G>A
n.722G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528368T>ACA366702028ACTBc.715A>T (p.Ser239Cys)
c.586A>T (p.Ser196Cys)
n.1262A>T
c.667A>T (p.Ser223Cys)
c.349A>T (p.Ser117Cys)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.88-585A>T (n.88-585A>T)
c.*378A>T (n.*378A>T)
n.1240A>T
n.433A>T
n.870A>T
n.721A>T
7g.5528368T>CCA366702029ACTBc.715A>G (p.Ser239Gly)
c.586A>G (p.Ser196Gly)
n.1262A>G
c.667A>G (p.Ser223Gly)
c.349A>G (p.Ser117Gly)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.88-585A>G (n.88-585A>G)
c.*378A>G (n.*378A>G)
n.1240A>G
n.433A>G
n.870A>G
n.721A>G
7g.5528368T>GCA366702030ACTBc.715A>C (p.Ser239Arg)
c.586A>C (p.Ser196Arg)
n.1262A>C
c.667A>C (p.Ser223Arg)
c.349A>C (p.Ser117Arg)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.88-585A>C (n.88-585A>C)
c.*378A>C (n.*378A>C)
n.1240A>C
n.433A>C
n.870A>C
n.721A>C
7g.5528369C>ACA366702031ACTBc.714G>T (p.Lys238Asn)
c.585G>T (p.Lys195Asn)
n.1261G>T
c.666G>T (p.Lys222Asn)
c.348G>T (p.Lys116Asn)
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.88-586G>T (n.88-586G>T)
c.*377G>T (n.*377G>T)
n.1239G>T
n.432G>T
n.869G>T
n.720G>T
7g.5528369C=CA1684987909ACTBc.714G= (p.Lys238=)
c.585G= (p.Lys195=)
n.1261G=
c.666G= (p.Lys222=)
c.348G= (p.Lys116=)
c.*257G= (n.*257G=)
c.88-586G= (n.88-586G=)
c.*377G= (n.*377G=)
n.1239G=
n.432G=
n.869G=
n.720G=
7g.5528369C>GCA366702032ACTBc.714G>C (p.Lys238Asn)
c.585G>C (p.Lys195Asn)
n.1261G>C
c.666G>C (p.Lys222Asn)
c.348G>C (p.Lys116Asn)
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.88-586G>C (n.88-586G>C)
c.*377G>C (n.*377G>C)
n.1239G>C
n.432G>C
n.869G>C
n.720G>C
 COSMIC
7g.5528369C>TCA453639005ACTBc.714G>A (p.Lys238=)
c.585G>A (p.Lys195=)
n.1261G>A
c.666G>A (p.Lys222=)
c.348G>A (p.Lys116=)
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.88-586G>A (n.88-586G>A)
c.*377G>A (n.*377G>A)
n.1239G>A
n.432G>A
n.869G>A
n.720G>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.5528370T>ACA366702033ACTBc.713A>T (p.Lys238Met)
c.584A>T (p.Lys195Met)
n.1260A>T
c.665A>T (p.Lys222Met)
c.347A>T (p.Lys116Met)
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.88-587A>T (n.88-587A>T)
c.*376A>T (n.*376A>T)
n.1238A>T
n.431A>T
n.868A>T
n.719A>T
7g.5528370T>CCA366702034ACTBc.713A>G (p.Lys238Arg)
c.584A>G (p.Lys195Arg)
n.1260A>G
c.665A>G (p.Lys222Arg)
c.347A>G (p.Lys116Arg)
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.88-587A>G (n.88-587A>G)
c.*376A>G (n.*376A>G)
n.1238A>G
n.431A>G
n.868A>G
n.719A>G
7g.5528370T>GCA366702035ACTBc.713A>C (p.Lys238Thr)
c.584A>C (p.Lys195Thr)
n.1260A>C
c.665A>C (p.Lys222Thr)
c.347A>C (p.Lys116Thr)
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.88-587A>C (n.88-587A>C)
c.*376A>C (n.*376A>C)
n.1238A>C
n.431A>C
n.868A>C
n.719A>C
7g.5528371T>ACA366702038ACTBc.712A>T (p.Lys238Ter)
c.583A>T (p.Lys195Ter)
n.1259A>T
c.664A>T (p.Lys222Ter)
c.346A>T (p.Lys116Ter)
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.88-588A>T (n.88-588A>T)
c.*375A>T (n.*375A>T)
n.1237A>T
n.430A>T
n.867A>T
n.718A>T
7g.5528371T>CCA366702037ACTBc.712A>G (p.Lys238Glu)
c.583A>G (p.Lys195Glu)
n.1259A>G
c.664A>G (p.Lys222Glu)
c.346A>G (p.Lys116Glu)
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.88-588A>G (n.88-588A>G)
c.*375A>G (n.*375A>G)
n.1237A>G
n.430A>G
n.867A>G
n.718A>G
7g.5528371T>GCA366702036ACTBc.712A>C (p.Lys238Gln)
c.583A>C (p.Lys195Gln)
n.1259A>C
c.664A>C (p.Lys222Gln)
c.346A>C (p.Lys116Gln)
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.88-588A>C (n.88-588A>C)
c.*375A>C (n.*375A>C)
n.1237A>C
n.430A>C
n.867A>C
n.718A>C
7g.5528372C>ACA366702039ACTBc.711G>T (p.Glu237Asp)
c.582G>T (p.Glu194Asp)
n.1258G>T
c.663G>T (p.Glu221Asp)
c.345G>T (p.Glu115Asp)
c.*254G>T (n.*254G>T)
c.88-589G>T (n.88-589G>T)
c.*374G>T (n.*374G>T)
n.1236G>T
n.429G>T
n.866G>T
n.717G>T
7g.5528372C=CA1684987916ACTBc.711G= (p.Glu237=)
c.582G= (p.Glu194=)
n.1258G=
c.663G= (p.Glu221=)
c.345G= (p.Glu115=)
c.*254G= (n.*254G=)
c.88-589G= (n.88-589G=)
c.*374G= (n.*374G=)
n.1236G=
n.429G=
n.866G=
n.717G=
7g.5528372C>GCA366702040ACTBc.711G>C (p.Glu237Asp)
c.582G>C (p.Glu194Asp)
n.1258G>C
c.663G>C (p.Glu221Asp)
c.345G>C (p.Glu115Asp)
c.*254G>C (n.*254G>C)
c.88-589G>C (n.88-589G>C)
c.*374G>C (n.*374G>C)
n.1236G>C
n.429G>C
n.866G>C
n.717G>C
 gnomAD v4
7g.5528372C>TCA453639006ACTBc.711G>A (p.Glu237=)
c.582G>A (p.Glu194=)
n.1258G>A
c.663G>A (p.Glu221=)
c.345G>A (p.Glu115=)
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.88-589G>A (n.88-589G>A)
c.*374G>A (n.*374G>A)
n.1236G>A
n.429G>A
n.866G>A
n.717G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528373T>ACA366702041ACTBc.710A>T (p.Glu237Val)
c.581A>T (p.Glu194Val)
n.1257A>T
c.662A>T (p.Glu221Val)
c.344A>T (p.Glu115Val)
c.*253A>T (n.*253A>T)
c.88-590A>T (n.88-590A>T)
c.*373A>T (n.*373A>T)
n.1235A>T
n.428A>T
n.865A>T
n.716A>T
7g.5528373T>CCA366702042ACTBc.710A>G (p.Glu237Gly)
c.581A>G (p.Glu194Gly)
n.1257A>G
c.662A>G (p.Glu221Gly)
c.344A>G (p.Glu115Gly)
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.88-590A>G (n.88-590A>G)
c.*373A>G (n.*373A>G)
n.1235A>G
n.428A>G
n.865A>G
n.716A>G
7g.5528373T>GCA366702043ACTBc.710A>C (p.Glu237Ala)
c.581A>C (p.Glu194Ala)
n.1257A>C
c.662A>C (p.Glu221Ala)
c.344A>C (p.Glu115Ala)
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.88-590A>C (n.88-590A>C)
c.*373A>C (n.*373A>C)
n.1235A>C
n.428A>C
n.865A>C
n.716A>C
7g.5528374C>ACA366702044ACTBc.709G>T (p.Glu237Ter)
c.580G>T (p.Glu194Ter)
n.1256G>T
c.661G>T (p.Glu221Ter)
c.343G>T (p.Glu115Ter)
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.88-591G>T (n.88-591G>T)
c.*372G>T (n.*372G>T)
n.1234G>T
n.427G>T
n.864G>T
n.715G>T
7g.5528374C>GCA366702045ACTBc.709G>C (p.Glu237Gln)
c.580G>C (p.Glu194Gln)
n.1256G>C
c.661G>C (p.Glu221Gln)
c.343G>C (p.Glu115Gln)
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.88-591G>C (n.88-591G>C)
c.*372G>C (n.*372G>C)
n.1234G>C
n.427G>C
n.864G>C
n.715G>C
7g.5528374C>TCA366702046ACTBc.709G>A (p.Glu237Lys)
c.580G>A (p.Glu194Lys)
n.1256G>A
c.661G>A (p.Glu221Lys)
c.343G>A (p.Glu115Lys)
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.88-591G>A (n.88-591G>A)
c.*372G>A (n.*372G>A)
n.1234G>A
n.427G>A
n.864G>A
n.715G>A
7g.5528375C>ACA453639007ACTBc.708G>T (p.Leu236=)
c.579G>T (p.Leu193=)
n.1255G>T
c.660G>T (p.Leu220=)
c.342G>T (p.Leu114=)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.88-592G>T (n.88-592G>T)
c.*371G>T (n.*371G>T)
n.1233G>T
n.426G>T
n.863G>T
n.714G>T
 gnomAD v4
7g.5528375C>GCA453639009ACTBc.708G>C (p.Leu236=)
c.579G>C (p.Leu193=)
n.1255G>C
c.660G>C (p.Leu220=)
c.342G>C (p.Leu114=)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.88-592G>C (n.88-592G>C)
c.*371G>C (n.*371G>C)
n.1233G>C
n.426G>C
n.863G>C
n.714G>C
7g.5528375C>TCA453639011ACTBc.708G>A (p.Leu236=)
c.579G>A (p.Leu193=)
n.1255G>A
c.660G>A (p.Leu220=)
c.342G>A (p.Leu114=)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.88-592G>A (n.88-592G>A)
c.*371G>A (n.*371G>A)
n.1233G>A
n.426G>A
n.863G>A
n.714G>A
7g.5528375_5528376delCA2774259181ACTBc.707_708del (p.Leu236ArgfsTer8)
c.578_579del (p.Leu193ArgfsTer8)
n.1254_1255del
c.659_660del (p.Leu220ArgfsTer8)
c.341_342del (p.Leu114ArgfsTer8)
c.*250_*251del (n.*250_*251del)
c.88-593_88-592del (n.88-593_88-592del)
c.*370_*371del (n.*370_*371del)
n.1232_1233del
n.425_426del
n.862_863del
n.713_714del
7g.5528376A>CCA366702047ACTBc.707T>G (p.Leu236Arg)
c.578T>G (p.Leu193Arg)
n.1254T>G
c.659T>G (p.Leu220Arg)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.88-593T>G (n.88-593T>G)
c.*370T>G (n.*370T>G)
n.1232T>G
n.425T>G
n.862T>G
n.713T>G
7g.5528376A>GCA366702048ACTBc.707T>C (p.Leu236Pro)
c.578T>C (p.Leu193Pro)
n.1254T>C
c.659T>C (p.Leu220Pro)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.88-593T>C (n.88-593T>C)
c.*370T>C (n.*370T>C)
n.1232T>C
n.425T>C
n.862T>C
n.713T>C
7g.5528376A>TCA366702049ACTBc.707T>A (p.Leu236Gln)
c.578T>A (p.Leu193Gln)
n.1254T>A
c.659T>A (p.Leu220Gln)
c.341T>A (p.Leu114Gln)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.88-593T>A (n.88-593T>A)
c.*370T>A (n.*370T>A)
n.1232T>A
n.425T>A
n.862T>A
n.713T>A
7g.5528377G>ACA453639014ACTBc.706C>T (p.Leu236=)
c.577C>T (p.Leu193=)
n.1253C>T
c.658C>T (p.Leu220=)
c.340C>T (p.Leu114=)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.88-594C>T (n.88-594C>T)
c.*369C>T (n.*369C>T)
n.1231C>T
n.424C>T
n.861C>T
n.712C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528377G>CCA366702050ACTBc.706C>G (p.Leu236Val)
c.577C>G (p.Leu193Val)
n.1253C>G
c.658C>G (p.Leu220Val)
c.340C>G (p.Leu114Val)
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.88-594C>G (n.88-594C>G)
c.*369C>G (n.*369C>G)
n.1231C>G
n.424C>G
n.861C>G
n.712C>G
7g.5528377G=CA1684987920ACTBc.706C= (p.Leu236=)
c.577C= (p.Leu193=)
n.1253C=
c.658C= (p.Leu220=)
c.340C= (p.Leu114=)
c.*249C= (n.*249C=)
c.88-594C= (n.88-594C=)
c.*369C= (n.*369C=)
n.1231C=
n.424C=
n.861C=
n.712C=
7g.5528377G>TCA366702051ACTBc.706C>A (p.Leu236Met)
c.577C>A (p.Leu193Met)
n.1253C>A
c.658C>A (p.Leu220Met)
c.340C>A (p.Leu114Met)
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.88-594C>A (n.88-594C>A)
c.*369C>A (n.*369C>A)
n.1231C>A
n.424C>A
n.861C>A
n.712C>A
7g.5528378G>ACA4146967ACTBc.705C>T (p.Ser235=)
c.576C>T (p.Ser192=)
n.1252C>T
c.657C>T (p.Ser219=)
c.339C>T (p.Ser113=)
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.88-595C>T (n.88-595C>T)
c.*368C>T (n.*368C>T)
n.1230C>T
n.423C>T
n.860C>T
n.711C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528378G>CCA453639016ACTBc.705C>G (p.Ser235=)
c.576C>G (p.Ser192=)
n.1252C>G
c.657C>G (p.Ser219=)
c.339C>G (p.Ser113=)
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.88-595C>G (n.88-595C>G)
c.*368C>G (n.*368C>G)
n.1230C>G
n.423C>G
n.860C>G
n.711C>G
7g.5528378G=CA1684987925ACTBc.705C= (p.Ser235=)
c.576C= (p.Ser192=)
n.1252C=
c.657C= (p.Ser219=)
c.339C= (p.Ser113=)
c.*248C= (n.*248C=)
c.88-595C= (n.88-595C=)
c.*368C= (n.*368C=)
n.1230C=
n.423C=
n.860C=
n.711C=
7g.5528378G>TCA453639015ACTBc.705C>A (p.Ser235=)
c.576C>A (p.Ser192=)
n.1252C>A
c.657C>A (p.Ser219=)
c.339C>A (p.Ser113=)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.88-595C>A (n.88-595C>A)
c.*368C>A (n.*368C>A)
n.1230C>A
n.423C>A
n.860C>A
n.711C>A
7g.5528379G>ACA366702053ACTBc.704C>T (p.Ser235Phe)
c.575C>T (p.Ser192Phe)
n.1251C>T
c.656C>T (p.Ser219Phe)
c.338C>T (p.Ser113Phe)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.88-596C>T (n.88-596C>T)
c.*367C>T (n.*367C>T)
n.1229C>T
n.422C>T
n.859C>T
n.710C>T
7g.5528379G>CCA366702052ACTBc.704C>G (p.Ser235Cys)
c.575C>G (p.Ser192Cys)
n.1251C>G
c.656C>G (p.Ser219Cys)
c.338C>G (p.Ser113Cys)
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.88-596C>G (n.88-596C>G)
c.*367C>G (n.*367C>G)
n.1229C>G
n.422C>G
n.859C>G
n.710C>G
7g.5528379G>TCA366702054ACTBc.704C>A (p.Ser235Tyr)
c.575C>A (p.Ser192Tyr)
n.1251C>A
c.656C>A (p.Ser219Tyr)
c.338C>A (p.Ser113Tyr)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.88-596C>A (n.88-596C>A)
c.*367C>A (n.*367C>A)
n.1229C>A
n.422C>A
n.859C>A
n.710C>A
7g.5528380A=CA1684987930ACTBc.703T= (p.Ser235=)
c.574T= (p.Ser192=)
n.1250T=
c.655T= (p.Ser219=)
c.337T= (p.Ser113=)
c.*246T= (n.*246T=)
c.88-597T= (n.88-597T=)
c.*366T= (n.*366T=)
n.1228T=
n.421T=
n.858T=
n.709T=
7g.5528380A>CCA366702055ACTBc.703T>G (p.Ser235Ala)
c.574T>G (p.Ser192Ala)
n.1250T>G
c.655T>G (p.Ser219Ala)
c.337T>G (p.Ser113Ala)
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.88-597T>G (n.88-597T>G)
c.*366T>G (n.*366T>G)
n.1228T>G
n.421T>G
n.858T>G
n.709T>G
7g.5528380A>GCA366702056ACTBc.703T>C (p.Ser235Pro)
c.574T>C (p.Ser192Pro)
n.1250T>C
c.655T>C (p.Ser219Pro)
c.337T>C (p.Ser113Pro)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.88-597T>C (n.88-597T>C)
c.*366T>C (n.*366T>C)
n.1228T>C
n.421T>C
n.858T>C
n.709T>C
7g.5528380A>TCA366702057ACTBc.703T>A (p.Ser235Thr)
c.574T>A (p.Ser192Thr)
n.1250T>A
c.655T>A (p.Ser219Thr)
c.337T>A (p.Ser113Thr)
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.88-597T>A (n.88-597T>A)
c.*366T>A (n.*366T>A)
n.1228T>A
n.421T>A
n.858T>A
n.709T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528381G>ACA4146968ACTBc.702C>T (p.Ser234=)
c.573C>T (p.Ser191=)
n.1249C>T
c.654C>T (p.Ser218=)
c.336C>T (p.Ser112=)
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.88-598C>T (n.88-598C>T)
c.*365C>T (n.*365C>T)
n.1227C>T
n.420C>T
n.857C>T
n.708C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528381G>CCA453639019ACTBc.702C>G (p.Ser234=)
c.573C>G (p.Ser191=)
n.1249C>G
c.654C>G (p.Ser218=)
c.336C>G (p.Ser112=)
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.88-598C>G (n.88-598C>G)
c.*365C>G (n.*365C>G)
n.1227C>G
n.420C>G
n.857C>G
n.708C>G
7g.5528381G=CA1684987932ACTBc.702C= (p.Ser234=)
c.573C= (p.Ser191=)
n.1249C=
c.654C= (p.Ser218=)
c.336C= (p.Ser112=)
c.*245C= (n.*245C=)
c.88-598C= (n.88-598C=)
c.*365C= (n.*365C=)
n.1227C=
n.420C=
n.857C=
n.708C=
7g.5528381G>TCA453639020ACTBc.702C>A (p.Ser234=)
c.573C>A (p.Ser191=)
n.1249C>A
c.654C>A (p.Ser218=)
c.336C>A (p.Ser112=)
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.88-598C>A (n.88-598C>A)
c.*365C>A (n.*365C>A)
n.1227C>A
n.420C>A
n.857C>A
n.708C>A
7g.5528381_5528382insCCCA2774259191ACTBc.701_702insGG (p.Ser235AlafsTer?)
c.572_573insGG (p.Ser192AlafsTer?)
n.1248_1249insGG
c.653_654insGG (p.Ser219AlafsTer?)
c.335_336insGG (p.Ser113AlafsTer?)
c.*244_*245insGG (n.*244_*245insGG)
c.88-599_88-598insGG (n.88-599_88-598insGG)
c.*364_*365insGG (n.*364_*365insGG)
n.1226_1227insGG
n.419_420insGG
n.856_857insGG
n.707_708insGG
7g.5528382G>ACA366702058ACTBc.701C>T (p.Ser234Phe)
c.572C>T (p.Ser191Phe)
n.1248C>T
c.653C>T (p.Ser218Phe)
c.335C>T (p.Ser112Phe)
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.88-599C>T (n.88-599C>T)
c.*364C>T (n.*364C>T)
n.1226C>T
n.419C>T
n.856C>T
n.707C>T
7g.5528382G>CCA366702059ACTBc.701C>G (p.Ser234Cys)
c.572C>G (p.Ser191Cys)
n.1248C>G
c.653C>G (p.Ser218Cys)
c.335C>G (p.Ser112Cys)
c.*244C>G (n.*244C>G)
c.88-599C>G (n.88-599C>G)
c.*364C>G (n.*364C>G)
n.1226C>G
n.419C>G
n.856C>G
n.707C>G
7g.5528382G>TCA366702060ACTBc.701C>A (p.Ser234Tyr)
c.572C>A (p.Ser191Tyr)
n.1248C>A
c.653C>A (p.Ser218Tyr)
c.335C>A (p.Ser112Tyr)
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.88-599C>A (n.88-599C>A)
c.*364C>A (n.*364C>A)
n.1226C>A
n.419C>A
n.856C>A
n.707C>A
7g.5528383A>CCA366702061ACTBc.700T>G (p.Ser234Ala)
c.571T>G (p.Ser191Ala)
n.1247T>G
c.652T>G (p.Ser218Ala)
c.334T>G (p.Ser112Ala)
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.88-600T>G (n.88-600T>G)
c.*363T>G (n.*363T>G)
n.1225T>G
n.418T>G
n.855T>G
n.706T>G
7g.5528383A>GCA366702062ACTBc.700T>C (p.Ser234Pro)
c.571T>C (p.Ser191Pro)
n.1247T>C
c.652T>C (p.Ser218Pro)
c.334T>C (p.Ser112Pro)
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.88-600T>C (n.88-600T>C)
c.*363T>C (n.*363T>C)
n.1225T>C
n.418T>C
n.855T>C
n.706T>C
7g.5528383A>TCA366702063ACTBc.700T>A (p.Ser234Thr)
c.571T>A (p.Ser191Thr)
n.1247T>A
c.652T>A (p.Ser218Thr)
c.334T>A (p.Ser112Thr)
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.88-600T>A (n.88-600T>A)
c.*363T>A (n.*363T>A)
n.1225T>A
n.418T>A
n.855T>A
n.706T>A
7g.5528384G>ACA153195611ACTBc.699C>T (p.Ser233=)
c.570C>T (p.Ser190=)
n.1246C>T
c.651C>T (p.Ser217=)
c.333C>T (p.Ser111=)
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.88-601C>T (n.88-601C>T)
c.*362C>T (n.*362C>T)
n.1224C>T
n.417C>T
n.854C>T
n.705C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528384G>CCA366702065ACTBc.699C>G (p.Ser233Arg)
c.570C>G (p.Ser190Arg)
n.1246C>G
c.651C>G (p.Ser217Arg)
c.333C>G (p.Ser111Arg)
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.88-601C>G (n.88-601C>G)
c.*362C>G (n.*362C>G)
n.1224C>G
n.417C>G
n.854C>G
n.705C>G
7g.5528384G=CA1684987935ACTBc.699C= (p.Ser233=)
c.570C= (p.Ser190=)
n.1246C=
c.651C= (p.Ser217=)
c.333C= (p.Ser111=)
c.*242C= (n.*242C=)
c.88-601C= (n.88-601C=)
c.*362C= (n.*362C=)
n.1224C=
n.417C=
n.854C=
n.705C=
7g.5528384G>TCA366702064ACTBc.699C>A (p.Ser233Arg)
c.570C>A (p.Ser190Arg)
n.1246C>A
c.651C>A (p.Ser217Arg)
c.333C>A (p.Ser111Arg)
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.88-601C>A (n.88-601C>A)
c.*362C>A (n.*362C>A)
n.1224C>A
n.417C>A
n.854C>A
n.705C>A
7g.5528385C>ACA366702066ACTBc.698G>T (p.Ser233Ile)
c.569G>T (p.Ser190Ile)
n.1245G>T
c.650G>T (p.Ser217Ile)
c.332G>T (p.Ser111Ile)
c.*241G>T (n.*241G>T)
c.88-602G>T (n.88-602G>T)
c.*361G>T (n.*361G>T)
n.1223G>T
n.416G>T
n.853G>T
n.704G>T
7g.5528385C=CA1684987941ACTBc.698G= (p.Ser233=)
c.569G= (p.Ser190=)
n.1245G=
c.650G= (p.Ser217=)
c.332G= (p.Ser111=)
c.*241G= (n.*241G=)
c.88-602G= (n.88-602G=)
c.*361G= (n.*361G=)
n.1223G=
n.416G=
n.853G=
n.704G=
7g.5528385C>GCA366702067ACTBc.698G>C (p.Ser233Thr)
c.569G>C (p.Ser190Thr)
n.1245G>C
c.650G>C (p.Ser217Thr)
c.332G>C (p.Ser111Thr)
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.88-602G>C (n.88-602G>C)
c.*361G>C (n.*361G>C)
n.1223G>C
n.416G>C
n.853G>C
n.704G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.5528385C>TCA366702068ACTBc.698G>A (p.Ser233Asn)
c.569G>A (p.Ser190Asn)
n.1245G>A
c.650G>A (p.Ser217Asn)
c.332G>A (p.Ser111Asn)
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.88-602G>A (n.88-602G>A)
c.*361G>A (n.*361G>A)
n.1223G>A
n.416G>A
n.853G>A
n.704G>A
 gnomAD v4
7g.5528385_5528386dupCA2774259201ACTBc.697_698dup (p.Ser233ArgfsTer?)
c.568_569dup (p.Ser190ArgfsTer?)
n.1244_1245dup
c.649_650dup (p.Ser217ArgfsTer?)
c.331_332dup (p.Ser111ArgfsTer?)
c.*240_*241dup (n.*240_*241dup)
c.88-603_88-602dup (n.88-603_88-602dup)
c.*360_*361dup (n.*360_*361dup)
n.1222_1223dup
n.415_416dup
n.852_853dup
n.703_704dup
7g.5528386T>ACA366702069ACTBc.697A>T (p.Ser233Cys)
c.568A>T (p.Ser190Cys)
n.1244A>T
c.649A>T (p.Ser217Cys)
c.331A>T (p.Ser111Cys)
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.88-603A>T (n.88-603A>T)
c.*360A>T (n.*360A>T)
n.1222A>T
n.415A>T
n.852A>T
n.703A>T
 dbSNP
7g.5528386T>CCA366702070ACTBc.697A>G (p.Ser233Gly)
c.568A>G (p.Ser190Gly)
n.1244A>G
c.649A>G (p.Ser217Gly)
c.331A>G (p.Ser111Gly)
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.88-603A>G (n.88-603A>G)
c.*360A>G (n.*360A>G)
n.1222A>G
n.415A>G
n.852A>G
n.703A>G
7g.5528386T>GCA366702071ACTBc.697A>C (p.Ser233Arg)
c.568A>C (p.Ser190Arg)
n.1244A>C
c.649A>C (p.Ser217Arg)
c.331A>C (p.Ser111Arg)
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.88-603A>C (n.88-603A>C)
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.1222A>C
n.415A>C
n.852A>C
n.703A>C
7g.5528386T=CA1684987944ACTBc.697A= (p.Ser233=)
c.568A= (p.Ser190=)
n.1244A=
c.649A= (p.Ser217=)
c.331A= (p.Ser111=)
c.*240A= (n.*240A=)
c.88-603A= (n.88-603A=)
c.*360A= (n.*360A=)
n.1222A=
n.415A=
n.852A=
n.703A=
7g.5528386_5528387insCTGCA2774259206ACTBc.696_697insCAG (p.Ser232_Ser233insGln)
c.567_568insCAG (p.Ser189_Ser190insGln)
n.1243_1244insCAG
c.648_649insCAG (p.Ser216_Ser217insGln)
c.330_331insCAG (p.Ser110_Ser111insGln)
c.*239_*240insCAG (n.*239_*240insCAG)
c.88-604_88-603insCAG (n.88-604_88-603insCAG)
c.*359_*360insCAG (n.*359_*360insCAG)
n.1221_1222insCAG
n.414_415insCAG
n.851_852insCAG
n.702_703insCAG
7g.5528387G>ACA453639024ACTBc.696C>T (p.Ser232=)
c.567C>T (p.Ser189=)
n.1243C>T
c.648C>T (p.Ser216=)
c.330C>T (p.Ser110=)
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.88-604C>T (n.88-604C>T)
c.*359C>T (n.*359C>T)
n.1221C>T
n.414C>T
n.851C>T
n.702C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5528387G>CCA453639026ACTBc.696C>G (p.Ser232=)
c.567C>G (p.Ser189=)
n.1243C>G
c.648C>G (p.Ser216=)
c.330C>G (p.Ser110=)
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.88-604C>G (n.88-604C>G)
c.*359C>G (n.*359C>G)
n.1221C>G
n.414C>G
n.851C>G
n.702C>G
7g.5528387G=CA1684987946ACTBc.696C= (p.Ser232=)
c.567C= (p.Ser189=)
n.1243C=
c.648C= (p.Ser216=)
c.330C= (p.Ser110=)
c.*239C= (n.*239C=)
c.88-604C= (n.88-604C=)
c.*359C= (n.*359C=)
n.1221C=
n.414C=
n.851C=
n.702C=
7g.5528387G>TCA453639027ACTBc.696C>A (p.Ser232=)
c.567C>A (p.Ser189=)
n.1243C>A
c.648C>A (p.Ser216=)
c.330C>A (p.Ser110=)
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.88-604C>A (n.88-604C>A)
c.*359C>A (n.*359C>A)
n.1221C>A
n.414C>A
n.851C>A
n.702C>A
7g.5528388G>ACA366702072ACTBc.695C>T (p.Ser232Phe)
c.566C>T (p.Ser189Phe)
n.1242C>T
c.647C>T (p.Ser216Phe)
c.329C>T (p.Ser110Phe)
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.88-605C>T (n.88-605C>T)
c.*358C>T (n.*358C>T)
n.1220C>T
n.413C>T
n.850C>T
n.701C>T
7g.5528388G>CCA366702073ACTBc.695C>G (p.Ser232Cys)
c.566C>G (p.Ser189Cys)
n.1242C>G
c.647C>G (p.Ser216Cys)
c.329C>G (p.Ser110Cys)
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.88-605C>G (n.88-605C>G)
c.*358C>G (n.*358C>G)
n.1220C>G
n.413C>G
n.850C>G
n.701C>G
7g.5528388G>TCA366702074ACTBc.695C>A (p.Ser232Tyr)
c.566C>A (p.Ser189Tyr)
n.1242C>A
c.647C>A (p.Ser216Tyr)
c.329C>A (p.Ser110Tyr)
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.88-605C>A (n.88-605C>A)
c.*358C>A (n.*358C>A)
n.1220C>A
n.413C>A
n.850C>A
n.701C>A
7g.5528388_5528389delCA2774259210ACTBc.694_695del (p.Ser232GlnfsTer12)
c.565_566del (p.Ser189GlnfsTer12)
n.1241_1242del
c.646_647del (p.Ser216GlnfsTer12)
c.328_329del (p.Ser110GlnfsTer12)
c.*237_*238del (n.*237_*238del)
c.88-606_88-605del (n.88-606_88-605del)
c.*357_*358del (n.*357_*358del)
n.1219_1220del
n.412_413del
n.849_850del
n.700_701del
7g.5528389A>CCA366702075ACTBc.694T>G (p.Ser232Ala)
c.565T>G (p.Ser189Ala)
n.1241T>G
c.646T>G (p.Ser216Ala)
c.328T>G (p.Ser110Ala)
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.88-606T>G (n.88-606T>G)
c.*357T>G (n.*357T>G)
n.1219T>G
n.412T>G
n.849T>G
n.700T>G
7g.5528389A>GCA366702076ACTBc.694T>C (p.Ser232Pro)
c.565T>C (p.Ser189Pro)
n.1241T>C
c.646T>C (p.Ser216Pro)
c.328T>C (p.Ser110Pro)
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.88-606T>C (n.88-606T>C)
c.*357T>C (n.*357T>C)
n.1219T>C
n.412T>C
n.849T>C
n.700T>C
7g.5528389A>TCA366702077ACTBc.694T>A (p.Ser232Thr)
c.565T>A (p.Ser189Thr)
n.1241T>A
c.646T>A (p.Ser216Thr)
c.328T>A (p.Ser110Thr)
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.88-606T>A (n.88-606T>A)
c.*357T>A (n.*357T>A)
n.1219T>A
n.412T>A
n.849T>A
n.700T>A
7g.5528390A=CA1684987949ACTBc.693T= (p.Ala231=)
c.564T= (p.Ala188=)
n.1240T=
c.645T= (p.Ala215=)
c.327T= (p.Ala109=)
c.*236T= (n.*236T=)
c.88-607T= (n.88-607T=)
c.*356T= (n.*356T=)
n.1218T=
n.411T=
n.848T=
n.699T=
7g.5528390A>CCA453639028ACTBc.693T>G (p.Ala231=)
c.564T>G (p.Ala188=)
n.1240T>G
c.645T>G (p.Ala215=)
c.327T>G (p.Ala109=)
c.*236T>G (n.*236T>G)
c.88-607T>G (n.88-607T>G)
c.*356T>G (n.*356T>G)
n.1218T>G
n.411T>G
n.848T>G
n.699T>G
7g.5528390A>GCA453639031ACTBc.693T>C (p.Ala231=)
c.564T>C (p.Ala188=)
n.1240T>C
c.645T>C (p.Ala215=)
c.327T>C (p.Ala109=)
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.88-607T>C (n.88-607T>C)
c.*356T>C (n.*356T>C)
n.1218T>C
n.411T>C
n.848T>C
n.699T>C
 dbSNP
7g.5528390A>TCA453639030ACTBc.693T>A (p.Ala231=)
c.564T>A (p.Ala188=)
n.1240T>A
c.645T>A (p.Ala215=)
c.327T>A (p.Ala109=)
c.*236T>A (n.*236T>A)
c.88-607T>A (n.88-607T>A)
c.*356T>A (n.*356T>A)
n.1218T>A
n.411T>A
n.848T>A
n.699T>A
 dbSNP
7g.5528391G>ACA366702079ACTBc.692C>T (p.Ala231Val)
c.563C>T (p.Ala188Val)
n.1239C>T
c.644C>T (p.Ala215Val)
c.326C>T (p.Ala109Val)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.88-608C>T (n.88-608C>T)
c.*355C>T (n.*355C>T)
n.1217C>T
n.410C>T
n.847C>T
n.698C>T
7g.5528391G>CCA366702080ACTBc.692C>G (p.Ala231Gly)
c.563C>G (p.Ala188Gly)
n.1239C>G
c.644C>G (p.Ala215Gly)
c.326C>G (p.Ala109Gly)
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.88-608C>G (n.88-608C>G)
c.*355C>G (n.*355C>G)
n.1217C>G
n.410C>G
n.847C>G
n.698C>G
7g.5528391G>TCA366702078ACTBc.692C>A (p.Ala231Asp)
c.563C>A (p.Ala188Asp)
n.1239C>A
c.644C>A (p.Ala215Asp)
c.326C>A (p.Ala109Asp)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.88-608C>A (n.88-608C>A)
c.*355C>A (n.*355C>A)
n.1217C>A
n.410C>A
n.847C>A
n.698C>A
7g.5528392C>ACA366702081ACTBc.691G>T (p.Ala231Ser)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
n.1238G>T
c.643G>T (p.Ala215Ser)
c.325G>T (p.Ala109Ser)
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.88-609G>T (n.88-609G>T)
c.*354G>T (n.*354G>T)
n.1216G>T
n.409G>T
n.846G>T
n.697G>T
7g.5528392C>GCA366702082ACTBc.691G>C (p.Ala231Pro)
c.562G>C (p.Ala188Pro)
n.1238G>C
c.643G>C (p.Ala215Pro)
c.325G>C (p.Ala109Pro)
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.88-609G>C (n.88-609G>C)
c.*354G>C (n.*354G>C)
n.1216G>C
n.409G>C
n.846G>C
n.697G>C
7g.5528392C>TCA366702083ACTBc.691G>A (p.Ala231Thr)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
n.1238G>A
c.643G>A (p.Ala215Thr)
c.325G>A (p.Ala109Thr)
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.88-609G>A (n.88-609G>A)
c.*354G>A (n.*354G>A)
n.1216G>A
n.409G>A
n.846G>A
n.697G>A
7g.5528393A=CA1684987956ACTBc.690T= (p.Ala230=)
c.561T= (p.Ala187=)
n.1237T=
c.642T= (p.Ala214=)
c.324T= (p.Ala108=)
c.*233T= (n.*233T=)
c.88-610T= (n.88-610T=)
c.*353T= (n.*353T=)
n.1215T=
n.408T=
n.845T=
n.696T=
7g.5528393A>CCA453639032ACTBc.690T>G (p.Ala230=)
c.561T>G (p.Ala187=)
n.1237T>G
c.642T>G (p.Ala214=)
c.324T>G (p.Ala108=)
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.88-610T>G (n.88-610T>G)
c.*353T>G (n.*353T>G)
n.1215T>G
n.408T>G
n.845T>G
n.696T>G
7g.5528393A>GCA453639033ACTBc.690T>C (p.Ala230=)
c.561T>C (p.Ala187=)
n.1237T>C
c.642T>C (p.Ala214=)
c.324T>C (p.Ala108=)
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.88-610T>C (n.88-610T>C)
c.*353T>C (n.*353T>C)
n.1215T>C
n.408T>C
n.845T>C
n.696T>C
 dbSNP
7g.5528393A>TCA453639034ACTBc.690T>A (p.Ala230=)
c.561T>A (p.Ala187=)
n.1237T>A
c.642T>A (p.Ala214=)
c.324T>A (p.Ala108=)
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.88-610T>A (n.88-610T>A)
c.*353T>A (n.*353T>A)
n.1215T>A
n.408T>A
n.845T>A
n.696T>A
7g.5528394G>ACA366702084ACTBc.689C>T (p.Ala230Val)
c.560C>T (p.Ala187Val)
n.1236C>T
c.641C>T (p.Ala214Val)
c.323C>T (p.Ala108Val)
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.88-611C>T (n.88-611C>T)
c.*352C>T (n.*352C>T)
n.1214C>T
n.407C>T
n.844C>T
n.695C>T
7g.5528394G>CCA366702085ACTBc.689C>G (p.Ala230Gly)
c.560C>G (p.Ala187Gly)
n.1236C>G
c.641C>G (p.Ala214Gly)
c.323C>G (p.Ala108Gly)
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.88-611C>G (n.88-611C>G)
c.*352C>G (n.*352C>G)
n.1214C>G
n.407C>G
n.844C>G
n.695C>G
7g.5528394G>TCA366702086ACTBc.689C>A (p.Ala230Asp)
c.560C>A (p.Ala187Asp)
n.1236C>A
c.641C>A (p.Ala214Asp)
c.323C>A (p.Ala108Asp)
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.88-611C>A (n.88-611C>A)
c.*352C>A (n.*352C>A)
n.1214C>A
n.407C>A
n.844C>A
n.695C>A
7g.5528395C>ACA366702092ACTBc.688G>T (p.Ala230Ser)
c.559G>T (p.Ala187Ser)
n.1235G>T
c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.322G>T (p.Ala108Ser)
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.88-612G>T (n.88-612G>T)
c.*351G>T (n.*351G>T)
n.1213G>T
n.406G>T
n.843G>T
n.694G>T
7g.5528395C>GCA366702089ACTBc.688G>C (p.Ala230Pro)
c.559G>C (p.Ala187Pro)
n.1235G>C
c.640G>C (p.Ala214Pro)
c.322G>C (p.Ala108Pro)
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.88-612G>C (n.88-612G>C)
c.*351G>C (n.*351G>C)
n.1213G>C
n.406G>C
n.843G>C
n.694G>C
7g.5528395C>TCA366702091ACTBc.688G>A (p.Ala230Thr)
c.559G>A (p.Ala187Thr)
n.1235G>A
c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.322G>A (p.Ala108Thr)
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.88-612G>A (n.88-612G>A)
c.*351G>A (n.*351G>A)
n.1213G>A
n.406G>A
n.843G>A
n.694G>A
7g.5528396C>ACA4146970ACTBc.687G>T (p.Thr229=)
c.558G>T (p.Thr186=)
n.1234G>T
c.639G>T (p.Thr213=)
c.321G>T (p.Thr107=)
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.88-613G>T (n.88-613G>T)
c.*350G>T (n.*350G>T)
n.1212G>T
n.405G>T
n.842G>T
n.693G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528396C=CA1684987962ACTBc.687G= (p.Thr229=)
c.558G= (p.Thr186=)
n.1234G=
c.639G= (p.Thr213=)
c.321G= (p.Thr107=)
c.*230G= (n.*230G=)
c.88-613G= (n.88-613G=)
c.*350G= (n.*350G=)
n.1212G=
n.405G=
n.842G=
n.693G=
7g.5528396C>GCA453639037ACTBc.687G>C (p.Thr229=)
c.558G>C (p.Thr186=)
n.1234G>C
c.639G>C (p.Thr213=)
c.321G>C (p.Thr107=)
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.88-613G>C (n.88-613G>C)
c.*350G>C (n.*350G>C)
n.1212G>C
n.405G>C
n.842G>C
n.693G>C
7g.5528396C>TCA4146969ACTBc.687G>A (p.Thr229=)
c.558G>A (p.Thr186=)
n.1234G>A
c.639G>A (p.Thr213=)
c.321G>A (p.Thr107=)
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.88-613G>A (n.88-613G>A)
c.*350G>A (n.*350G>A)
n.1212G>A
n.405G>A
n.842G>A
n.693G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528397delCA2774259219ACTBc.686del (p.Thr229ArgfsTer?)
c.557del (p.Thr186ArgfsTer?)
n.1233del
c.638del (p.Thr213ArgfsTer?)
c.320del (p.Thr107ArgfsTer?)
c.*229del (n.*229del)
c.88-614del (n.88-614del)
c.*349del (n.*349del)
n.1211del
n.404del
n.841del
n.692del
7g.5528397G>ACA366702096ACTBc.686C>T (p.Thr229Met)
c.557C>T (p.Thr186Met)
n.1233C>T
c.638C>T (p.Thr213Met)
c.320C>T (p.Thr107Met)
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.88-614C>T (n.88-614C>T)
c.*349C>T (n.*349C>T)
n.1211C>T
n.404C>T
n.841C>T
n.692C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528397G>CCA366702098ACTBc.686C>G (p.Thr229Arg)
c.557C>G (p.Thr186Arg)
n.1233C>G
c.638C>G (p.Thr213Arg)
c.320C>G (p.Thr107Arg)
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.88-614C>G (n.88-614C>G)
c.*349C>G (n.*349C>G)
n.1211C>G
n.404C>G
n.841C>G
n.692C>G
7g.5528397G=CA1684987978ACTBc.686C= (p.Thr229=)
c.557C= (p.Thr186=)
n.1233C=
c.638C= (p.Thr213=)
c.320C= (p.Thr107=)
c.*229C= (n.*229C=)
c.88-614C= (n.88-614C=)
c.*349C= (n.*349C=)
n.1211C=
n.404C=
n.841C=
n.692C=
7g.5528397G>TCA366702100ACTBc.686C>A (p.Thr229Lys)
c.557C>A (p.Thr186Lys)
n.1233C>A
c.638C>A (p.Thr213Lys)
c.320C>A (p.Thr107Lys)
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.88-614C>A (n.88-614C>A)
c.*349C>A (n.*349C>A)
n.1211C>A
n.404C>A
n.841C>A
n.692C>A
7g.5528398T>ACA366702102ACTBc.685A>T (p.Thr229Ser)
c.556A>T (p.Thr186Ser)
n.1232A>T
c.637A>T (p.Thr213Ser)
c.319A>T (p.Thr107Ser)
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.88-615A>T (n.88-615A>T)
c.*348A>T (n.*348A>T)
n.1210A>T
n.403A>T
n.840A>T
n.691A>T
7g.5528398T>CCA366702106ACTBc.685A>G (p.Thr229Ala)
c.556A>G (p.Thr186Ala)
n.1232A>G
c.637A>G (p.Thr213Ala)
c.319A>G (p.Thr107Ala)
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.88-615A>G (n.88-615A>G)
c.*348A>G (n.*348A>G)
n.1210A>G
n.403A>G
n.840A>G
n.691A>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.5528398T>GCA366702104ACTBc.685A>C (p.Thr229Pro)
c.556A>C (p.Thr186Pro)
n.1232A>C
c.637A>C (p.Thr213Pro)
c.319A>C (p.Thr107Pro)
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.88-615A>C (n.88-615A>C)
c.*348A>C (n.*348A>C)
n.1210A>C
n.403A>C
n.840A>C
n.691A>C
7g.5528399G>ACA4146972ACTBc.684C>T (p.Ala228=)
c.555C>T (p.Ala185=)
n.1231C>T
c.636C>T (p.Ala212=)
c.318C>T (p.Ala106=)
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.88-616C>T (n.88-616C>T)
c.*347C>T (n.*347C>T)
n.1209C>T
n.402C>T
n.839C>T
n.690C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5528399G>CCA4146971ACTBc.684C>G (p.Ala228=)
c.555C>G (p.Ala185=)
n.1231C>G
c.636C>G (p.Ala212=)
c.318C>G (p.Ala106=)
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.88-616C>G (n.88-616C>G)
c.*347C>G (n.*347C>G)
n.1209C>G
n.402C>G
n.839C>G
n.690C>G
 dbSNP ExAC
7g.5528399G=CA1684987988ACTBc.684C= (p.Ala228=)
c.555C= (p.Ala185=)
n.1231C=
c.636C= (p.Ala212=)
c.318C= (p.Ala106=)
c.*227C= (n.*227C=)
c.88-616C= (n.88-616C=)
c.*347C= (n.*347C=)
n.1209C=
n.402C=
n.839C=
n.690C=
7g.5528399G>TCA453639040ACTBc.684C>A (p.Ala228=)
c.555C>A (p.Ala185=)
n.1231C>A
c.636C>A (p.Ala212=)
c.318C>A (p.Ala106=)
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.88-616C>A (n.88-616C>A)
c.*347C>A (n.*347C>A)
n.1209C>A
n.402C>A
n.839C>A
n.690C>A
7g.5528400G>ACA366702110ACTBc.683C>T (p.Ala228Val)
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n.1230C>T
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n.1208C>T
n.401C>T
n.838C>T
n.689C>T
7g.5528400G>CCA366702111ACTBc.683C>G (p.Ala228Gly)
c.554C>G (p.Ala185Gly)
n.1230C>G
c.635C>G (p.Ala212Gly)
c.317C>G (p.Ala106Gly)
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.88-617C>G (n.88-617C>G)
c.*346C>G (n.*346C>G)
n.1208C>G
n.401C>G
n.838C>G
n.689C>G
7g.5528400G>TCA366702113ACTBc.683C>A (p.Ala228Asp)
c.554C>A (p.Ala185Asp)
n.1230C>A
c.635C>A (p.Ala212Asp)
c.317C>A (p.Ala106Asp)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.88-617C>A (n.88-617C>A)
c.*346C>A (n.*346C>A)
n.1208C>A
n.401C>A
n.838C>A
n.689C>A
7g.5528402_5528411delCA2580076739ACTBc.674_683del (p.Gln225ProfsTer?)
c.545_554del (p.Gln182ProfsTer?)
n.1221_1230del
c.626_635del (p.Gln209ProfsTer?)
c.308_317del (p.Gln103ProfsTer?)
c.*217_*226del (n.*217_*226del)
c.88-626_88-617del (n.88-626_88-617del)
c.*337_*346del (n.*337_*346del)
n.1199_1208del
n.392_401del
n.829_838del
n.680_689del
 ClinVar
7g.5528401C>ACA366702115ACTBc.682G>T (p.Ala228Ser)
c.553G>T (p.Ala185Ser)
n.1229G>T
c.634G>T (p.Ala212Ser)
c.316G>T (p.Ala106Ser)
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.88-618G>T (n.88-618G>T)
c.*345G>T (n.*345G>T)
n.1207G>T
n.400G>T
n.837G>T
n.688G>T
7g.5528401C>GCA366702117ACTBc.682G>C (p.Ala228Pro)
c.553G>C (p.Ala185Pro)
n.1229G>C
c.634G>C (p.Ala212Pro)
c.316G>C (p.Ala106Pro)
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.88-618G>C (n.88-618G>C)
c.*345G>C (n.*345G>C)
n.1207G>C
n.400G>C
n.837G>C
n.688G>C
7g.5528401C>TCA366702118ACTBc.682G>A (p.Ala228Thr)
c.553G>A (p.Ala185Thr)
n.1229G>A
c.634G>A (p.Ala212Thr)
c.316G>A (p.Ala106Thr)
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.88-618G>A (n.88-618G>A)
c.*345G>A (n.*345G>A)
n.1207G>A
n.400G>A
n.837G>A
n.688G>A
7g.5528401_5528402delCA2774259221ACTBc.681_682del (p.Met227IlefsTer17)
c.552_553del (p.Met184IlefsTer17)
n.1228_1229del
c.633_634del (p.Met211IlefsTer17)
c.315_316del (p.Met105IlefsTer17)
c.*224_*225del (n.*224_*225del)
c.88-619_88-618del (n.88-619_88-618del)
c.*344_*345del (n.*344_*345del)
n.1206_1207del
n.399_400del
n.836_837del
n.687_688del
7g.5528402C>ACA366702121ACTBc.681G>T (p.Met227Ile)
c.552G>T (p.Met184Ile)
n.1228G>T
c.633G>T (p.Met211Ile)
c.315G>T (p.Met105Ile)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.88-619G>T (n.88-619G>T)
c.*344G>T (n.*344G>T)
n.1206G>T
n.399G>T
n.836G>T
n.687G>T
7g.5528402C>GCA366702123ACTBc.681G>C (p.Met227Ile)
c.552G>C (p.Met184Ile)
n.1228G>C
c.633G>C (p.Met211Ile)
c.315G>C (p.Met105Ile)
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.88-619G>C (n.88-619G>C)
c.*344G>C (n.*344G>C)
n.1206G>C
n.399G>C
n.836G>C
n.687G>C
7g.5528402C>TCA366702124ACTBc.681G>A (p.Met227Ile)
c.552G>A (p.Met184Ile)
n.1228G>A
c.633G>A (p.Met211Ile)
c.315G>A (p.Met105Ile)
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.88-619G>A (n.88-619G>A)
c.*344G>A (n.*344G>A)
n.1206G>A
n.399G>A
n.836G>A
n.687G>A
7g.5528403A>CCA366702131ACTBc.680T>G (p.Met227Arg)
c.551T>G (p.Met184Arg)
n.1227T>G
c.632T>G (p.Met211Arg)
c.314T>G (p.Met105Arg)
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.88-620T>G (n.88-620T>G)
c.*343T>G (n.*343T>G)
n.1205T>G
n.398T>G
n.835T>G
n.686T>G
7g.5528403A>GCA366702129ACTBc.680T>C (p.Met227Thr)
c.551T>C (p.Met184Thr)
n.1227T>C
c.632T>C (p.Met211Thr)
c.314T>C (p.Met105Thr)
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.88-620T>C (n.88-620T>C)
c.*343T>C (n.*343T>C)
n.1205T>C
n.398T>C
n.835T>C
n.686T>C
7g.5528403A>TCA366702127ACTBc.680T>A (p.Met227Lys)
c.551T>A (p.Met184Lys)
n.1227T>A
c.632T>A (p.Met211Lys)
c.314T>A (p.Met105Lys)
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.88-620T>A (n.88-620T>A)
c.*343T>A (n.*343T>A)
n.1205T>A
n.398T>A
n.835T>A
n.686T>A
7g.5528404T>ACA366702133ACTBc.679A>T (p.Met227Leu)
c.550A>T (p.Met184Leu)
n.1226A>T
c.631A>T (p.Met211Leu)
c.313A>T (p.Met105Leu)
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.88-621A>T (n.88-621A>T)
c.*342A>T (n.*342A>T)
n.1204A>T
n.397A>T
n.834A>T
n.685A>T
7g.5528404T>CCA366702137ACTBc.679A>G (p.Met227Val)
c.550A>G (p.Met184Val)
n.1226A>G
c.631A>G (p.Met211Val)
c.313A>G (p.Met105Val)
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.88-621A>G (n.88-621A>G)
c.*342A>G (n.*342A>G)
n.1204A>G
n.397A>G
n.834A>G
n.685A>G
7g.5528404T>GCA366702135ACTBc.679A>C (p.Met227Leu)
c.550A>C (p.Met184Leu)
n.1226A>C
c.631A>C (p.Met211Leu)
c.313A>C (p.Met105Leu)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.88-621A>C (n.88-621A>C)
c.*342A>C (n.*342A>C)
n.1204A>C
n.397A>C
n.834A>C
n.685A>C
7g.5528405C>ACA366702139ACTBc.678G>T (p.Glu226Asp)
c.549G>T (p.Glu183Asp)
n.1225G>T
c.630G>T (p.Glu210Asp)
c.312G>T (p.Glu104Asp)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.88-622G>T (n.88-622G>T)
c.*341G>T (n.*341G>T)
n.1203G>T
n.396G>T
n.833G>T
n.684G>T
7g.5528405C=CA1684987992ACTBc.678G= (p.Glu226=)
c.549G= (p.Glu183=)
n.1225G=
c.630G= (p.Glu210=)
c.312G= (p.Glu104=)
c.*221G= (n.*221G=)
c.88-622G= (n.88-622G=)
c.*341G= (n.*341G=)
n.1203G=
n.396G=
n.833G=
n.684G=
7g.5528405C>GCA366702141ACTBc.678G>C (p.Glu226Asp)
c.549G>C (p.Glu183Asp)
n.1225G>C
c.630G>C (p.Glu210Asp)
c.312G>C (p.Glu104Asp)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.88-622G>C (n.88-622G>C)
c.*341G>C (n.*341G>C)
n.1203G>C
n.396G>C
n.833G>C
n.684G>C
7g.5528405C>TCA453639041ACTBc.678G>A (p.Glu226=)
c.549G>A (p.Glu183=)
n.1225G>A
c.630G>A (p.Glu210=)
c.312G>A (p.Glu104=)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.88-622G>A (n.88-622G>A)
c.*341G>A (n.*341G>A)
n.1203G>A
n.396G>A
n.833G>A
n.684G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5528406delCA645549399ACTBc.677del (p.Glu226GlyfsTer?)
c.548del (p.Glu183GlyfsTer?)
n.1224del
c.629del (p.Glu210GlyfsTer?)
c.311del (p.Glu104GlyfsTer?)
c.*220del (n.*220del)
c.88-623del (n.88-623del)
c.*340del (n.*340del)
n.1202del
n.395del
n.832del
n.683del
 COSMIC
7g.5528406T>ACA366702143ACTBc.677A>T (p.Glu226Val)
c.548A>T (p.Glu183Val)
n.1224A>T
c.629A>T (p.Glu210Val)
c.311A>T (p.Glu104Val)
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.88-623A>T (n.88-623A>T)
c.*340A>T (n.*340A>T)
n.1202A>T
n.395A>T
n.832A>T
n.683A>T
7g.5528406T>CCA366702145ACTBc.677A>G (p.Glu226Gly)
c.548A>G (p.Glu183Gly)
n.1224A>G
c.629A>G (p.Glu210Gly)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.88-623A>G (n.88-623A>G)
c.*340A>G (n.*340A>G)
n.1202A>G
n.395A>G
n.832A>G
n.683A>G
7g.5528406T>GCA366702147ACTBc.677A>C (p.Glu226Ala)
c.548A>C (p.Glu183Ala)
n.1224A>C
c.629A>C (p.Glu210Ala)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.88-623A>C (n.88-623A>C)
c.*340A>C (n.*340A>C)
n.1202A>C
n.395A>C
n.832A>C
n.683A>C
7g.5528407C>ACA366702150ACTBc.676G>T (p.Glu226Ter)
c.547G>T (p.Glu183Ter)
n.1223G>T
c.628G>T (p.Glu210Ter)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.88-624G>T (n.88-624G>T)
c.*339G>T (n.*339G>T)
n.1201G>T
n.394G>T
n.831G>T
n.682G>T
7g.5528407C>GCA366702151ACTBc.676G>C (p.Glu226Gln)
c.547G>C (p.Glu183Gln)
n.1223G>C
c.628G>C (p.Glu210Gln)
c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.88-624G>C (n.88-624G>C)
c.*339G>C (n.*339G>C)
n.1201G>C
n.394G>C
n.831G>C
n.682G>C
7g.5528407C>TCA366702154ACTBc.676G>A (p.Glu226Lys)
c.547G>A (p.Glu183Lys)
n.1223G>A
c.628G>A (p.Glu210Lys)
c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.88-624G>A (n.88-624G>A)
c.*339G>A (n.*339G>A)
n.1201G>A
n.394G>A
n.831G>A
n.682G>A
7g.5528408T>ACA366702156ACTBc.675A>T (p.Gln225His)
c.546A>T (p.Gln182His)
n.1222A>T
c.627A>T (p.Gln209His)
c.309A>T (p.Gln103His)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.88-625A>T (n.88-625A>T)
c.*338A>T (n.*338A>T)
n.1200A>T
n.393A>T
n.830A>T
n.681A>T
7g.5528408T>CCA453639042ACTBc.675A>G (p.Gln225=)
c.546A>G (p.Gln182=)
n.1222A>G
c.627A>G (p.Gln209=)
c.309A>G (p.Gln103=)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.88-625A>G (n.88-625A>G)
c.*338A>G (n.*338A>G)
n.1200A>G
n.393A>G
n.830A>G
n.681A>G
 dbSNP
7g.5528408T>GCA366702158ACTBc.675A>C (p.Gln225His)
c.546A>C (p.Gln182His)
n.1222A>C
c.627A>C (p.Gln209His)
c.309A>C (p.Gln103His)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.88-625A>C (n.88-625A>C)
c.*338A>C (n.*338A>C)
n.1200A>C
n.393A>C
n.830A>C
n.681A>C
7g.5528408T=CA1684987995ACTBc.675A= (p.Gln225=)
c.546A= (p.Gln182=)
n.1222A=
c.627A= (p.Gln209=)
c.309A= (p.Gln103=)
c.*218A= (n.*218A=)
c.88-625A= (n.88-625A=)
c.*338A= (n.*338A=)
n.1200A=
n.393A=
n.830A=
n.681A=
7g.5528409T>ACA366702160ACTBc.674A>T (p.Gln225Leu)
c.545A>T (p.Gln182Leu)
n.1221A>T
c.626A>T (p.Gln209Leu)
c.308A>T (p.Gln103Leu)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.88-626A>T (n.88-626A>T)
c.*337A>T (n.*337A>T)
n.1199A>T
n.392A>T
n.829A>T
n.680A>T
7g.5528409T>CCA366702162ACTBc.674A>G (p.Gln225Arg)
c.545A>G (p.Gln182Arg)
n.1221A>G
c.626A>G (p.Gln209Arg)
c.308A>G (p.Gln103Arg)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.88-626A>G (n.88-626A>G)
c.*337A>G (n.*337A>G)
n.1199A>G
n.392A>G
n.829A>G
n.680A>G
7g.5528409T>GCA366702163ACTBc.674A>C (p.Gln225Pro)
c.545A>C (p.Gln182Pro)
n.1221A>C
c.626A>C (p.Gln209Pro)
c.308A>C (p.Gln103Pro)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.88-626A>C (n.88-626A>C)
c.*337A>C (n.*337A>C)
n.1199A>C
n.392A>C
n.829A>C
n.680A>C
7g.5528410G>ACA366702164ACTBc.673C>T (p.Gln225Ter)
c.544C>T (p.Gln182Ter)
n.1220C>T
c.625C>T (p.Gln209Ter)
c.307C>T (p.Gln103Ter)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.88-627C>T (n.88-627C>T)
c.*336C>T (n.*336C>T)
n.1198C>T
n.391C>T
n.828C>T
n.679C>T
 dbSNP
7g.5528410G>CCA366702168ACTBc.673C>G (p.Gln225Glu)
c.544C>G (p.Gln182Glu)
n.1220C>G
c.625C>G (p.Gln209Glu)
c.307C>G (p.Gln103Glu)
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.88-627C>G (n.88-627C>G)
c.*336C>G (n.*336C>G)
n.1198C>G
n.391C>G
n.828C>G
n.679C>G
 ClinVar dbSNP
7g.5528410G=CA1684988000ACTBc.673C= (p.Gln225=)
c.544C= (p.Gln182=)
n.1220C=
c.625C= (p.Gln209=)
c.307C= (p.Gln103=)
c.*216C= (n.*216C=)
c.88-627C= (n.88-627C=)
c.*336C= (n.*336C=)
n.1198C=
n.391C=
n.828C=
n.679C=
7g.5528410G>TCA366702166ACTBc.673C>A (p.Gln225Lys)
c.544C>A (p.Gln182Lys)
n.1220C>A
c.625C>A (p.Gln209Lys)
c.307C>A (p.Gln103Lys)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.88-627C>A (n.88-627C>A)
c.*336C>A (n.*336C>A)
n.1198C>A
n.391C>A
n.828C>A
n.679C>A
7g.5528411C>ACA366702170ACTBc.672G>T (p.Glu224Asp)
c.543G>T (p.Glu181Asp)
n.1219G>T
c.624G>T (p.Glu208Asp)
c.306G>T (p.Glu102Asp)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.88-628G>T (n.88-628G>T)
c.*335G>T (n.*335G>T)
n.1197G>T
n.390G>T
n.827G>T
n.678G>T
7g.5528411C>GCA366702172ACTBc.672G>C (p.Glu224Asp)
c.543G>C (p.Glu181Asp)
n.1219G>C
c.624G>C (p.Glu208Asp)
c.306G>C (p.Glu102Asp)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.88-628G>C (n.88-628G>C)
c.*335G>C (n.*335G>C)
n.1197G>C
n.390G>C
n.827G>C
n.678G>C
7g.5528411C>TCA453639043ACTBc.672G>A (p.Glu224=)
c.543G>A (p.Glu181=)
n.1219G>A
c.624G>A (p.Glu208=)
c.306G>A (p.Glu102=)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.88-628G>A (n.88-628G>A)
c.*335G>A (n.*335G>A)
n.1197G>A
n.390G>A
n.827G>A
n.678G>A
 gnomAD v4
7g.5528412T>ACA366702175ACTBc.671A>T (p.Glu224Val)
c.542A>T (p.Glu181Val)
n.1218A>T
c.623A>T (p.Glu208Val)
c.305A>T (p.Glu102Val)
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.88-629A>T (n.88-629A>T)
c.*334A>T (n.*334A>T)
n.1196A>T
n.389A>T
n.826A>T
n.677A>T
7g.5528412T>CCA366702177ACTBc.671A>G (p.Glu224Gly)
c.542A>G (p.Glu181Gly)
n.1218A>G
c.623A>G (p.Glu208Gly)
c.305A>G (p.Glu102Gly)
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.88-629A>G (n.88-629A>G)
c.*334A>G (n.*334A>G)
n.1196A>G
n.389A>G
n.826A>G
n.677A>G
7g.5528412T>GCA366702178ACTBc.671A>C (p.Glu224Ala)
c.542A>C (p.Glu181Ala)
n.1218A>C
c.623A>C (p.Glu208Ala)
c.305A>C (p.Glu102Ala)
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.88-629A>C (n.88-629A>C)
c.*334A>C (n.*334A>C)
n.1196A>C
n.389A>C
n.826A>C
n.677A>C
7g.5528414_5528419delCA2739266258ACTBc.666_671del (p.Asp222_Phe223del)
c.537_542del (p.Asp179_Phe180del)
n.1213_1218del
c.618_623del (p.Asp206_Phe207del)
c.300_305del (p.Asp100_Phe101del)
c.*209_*214del (n.*209_*214del)
c.88-634_88-629del (n.88-634_88-629del)
c.*329_*334del (n.*329_*334del)
n.1191_1196del
n.384_389del
n.821_826del
n.672_677del
 ClinVar
7g.5528413C>ACA366702180ACTBc.670G>T (p.Glu224Ter)
c.541G>T (p.Glu181Ter)
n.1217G>T
c.622G>T (p.Glu208Ter)
c.304G>T (p.Glu102Ter)
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.88-630G>T (n.88-630G>T)
c.*333G>T (n.*333G>T)
n.1195G>T
n.388G>T
n.825G>T
n.676G>T
7g.5528413C>GCA366702182ACTBc.670G>C (p.Glu224Gln)
c.541G>C (p.Glu181Gln)
n.1217G>C
c.622G>C (p.Glu208Gln)
c.304G>C (p.Glu102Gln)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.88-630G>C (n.88-630G>C)
c.*333G>C (n.*333G>C)
n.1195G>C
n.388G>C
n.825G>C
n.676G>C
 COSMIC
7g.5528413C>TCA366702184ACTBc.670G>A (p.Glu224Lys)
c.541G>A (p.Glu181Lys)
n.1217G>A
c.622G>A (p.Glu208Lys)
c.304G>A (p.Glu102Lys)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.88-630G>A (n.88-630G>A)
c.*333G>A (n.*333G>A)
n.1195G>A
n.388G>A
n.825G>A
n.676G>A
7g.5528414G>ACA4146973ACTBc.669C>T (p.Phe223=)
c.540C>T (p.Phe180=)
n.1216C>T
c.621C>T (p.Phe207=)
c.303C>T (p.Phe101=)
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.88-631C>T (n.88-631C>T)
c.*332C>T (n.*332C>T)
n.1194C>T
n.387C>T
n.824C>T
n.675C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528414G>CCA366702187ACTBc.669C>G (p.Phe223Leu)
c.540C>G (p.Phe180Leu)
n.1216C>G
c.621C>G (p.Phe207Leu)
c.303C>G (p.Phe101Leu)
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.88-631C>G (n.88-631C>G)
c.*332C>G (n.*332C>G)
n.1194C>G
n.387C>G
n.824C>G
n.675C>G
7g.5528414G=CA1684988006ACTBc.669C= (p.Phe223=)
c.540C= (p.Phe180=)
n.1216C=
c.621C= (p.Phe207=)
c.303C= (p.Phe101=)
c.*212C= (n.*212C=)
c.88-631C= (n.88-631C=)
c.*332C= (n.*332C=)
n.1194C=
n.387C=
n.824C=
n.675C=
7g.5528414G>TCA366702189ACTBc.669C>A (p.Phe223Leu)
c.540C>A (p.Phe180Leu)
n.1216C>A
c.621C>A (p.Phe207Leu)
c.303C>A (p.Phe101Leu)
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.88-631C>A (n.88-631C>A)
c.*332C>A (n.*332C>A)
n.1194C>A
n.387C>A
n.824C>A
n.675C>A
 COSMIC
7g.5528415A>CCA366702195ACTBc.668T>G (p.Phe223Cys)
c.539T>G (p.Phe180Cys)
n.1215T>G
c.620T>G (p.Phe207Cys)
c.302T>G (p.Phe101Cys)
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.88-632T>G (n.88-632T>G)
c.*331T>G (n.*331T>G)
n.1193T>G
n.386T>G
n.823T>G
n.674T>G
7g.5528415A>GCA366702193ACTBc.668T>C (p.Phe223Ser)
c.539T>C (p.Phe180Ser)
n.1215T>C
c.620T>C (p.Phe207Ser)
c.302T>C (p.Phe101Ser)
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.88-632T>C (n.88-632T>C)
c.*331T>C (n.*331T>C)
n.1193T>C
n.386T>C
n.823T>C
n.674T>C
7g.5528415A>TCA366702192ACTBc.668T>A (p.Phe223Tyr)
c.539T>A (p.Phe180Tyr)
n.1215T>A
c.620T>A (p.Phe207Tyr)
c.302T>A (p.Phe101Tyr)
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.88-632T>A (n.88-632T>A)
c.*331T>A (n.*331T>A)
n.1193T>A
n.386T>A
n.823T>A
n.674T>A
7g.5528416A>CCA366702202ACTBc.667T>G (p.Phe223Val)
c.538T>G (p.Phe180Val)
n.1214T>G
c.619T>G (p.Phe207Val)
c.301T>G (p.Phe101Val)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.88-633T>G (n.88-633T>G)
c.*330T>G (n.*330T>G)
n.1192T>G
n.385T>G
n.822T>G
n.673T>G
7g.5528416A>GCA366702198ACTBc.667T>C (p.Phe223Leu)
c.538T>C (p.Phe180Leu)
n.1214T>C
c.619T>C (p.Phe207Leu)
c.301T>C (p.Phe101Leu)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.88-633T>C (n.88-633T>C)
c.*330T>C (n.*330T>C)
n.1192T>C
n.385T>C
n.822T>C
n.673T>C
7g.5528416A>TCA366702200ACTBc.667T>A (p.Phe223Ile)
c.538T>A (p.Phe180Ile)
n.1214T>A
c.619T>A (p.Phe207Ile)
c.301T>A (p.Phe101Ile)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.88-633T>A (n.88-633T>A)
c.*330T>A (n.*330T>A)
n.1192T>A
n.385T>A
n.822T>A
n.673T>A
7g.5528417G>ACA153195612ACTBc.666C>T (p.Asp222=)
c.537C>T (p.Asp179=)
n.1213C>T
c.618C>T (p.Asp206=)
c.300C>T (p.Asp100=)
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.88-634C>T (n.88-634C>T)
c.*329C>T (n.*329C>T)
n.1191C>T
n.384C>T
n.821C>T
n.672C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.5528417G>CCA366702204ACTBc.666C>G (p.Asp222Glu)
c.537C>G (p.Asp179Glu)
n.1213C>G
c.618C>G (p.Asp206Glu)
c.300C>G (p.Asp100Glu)
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.88-634C>G (n.88-634C>G)
c.*329C>G (n.*329C>G)
n.1191C>G
n.384C>G
n.821C>G
n.672C>G
 ClinVar
7g.5528417G=CA1684988134ACTBc.666C= (p.Asp222=)
c.537C= (p.Asp179=)
n.1213C=
c.618C= (p.Asp206=)
c.300C= (p.Asp100=)
c.*209C= (n.*209C=)
c.88-634C= (n.88-634C=)
c.*329C= (n.*329C=)
n.1191C=
n.384C=
n.821C=
n.672C=
7g.5528417G>TCA366702205ACTBc.666C>A (p.Asp222Glu)
c.537C>A (p.Asp179Glu)
n.1213C>A
c.618C>A (p.Asp206Glu)
c.300C>A (p.Asp100Glu)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.88-634C>A (n.88-634C>A)
c.*329C>A (n.*329C>A)
n.1191C>A
n.384C>A
n.821C>A
n.672C>A
7g.5528418T>ACA366702207ACTBc.665A>T (p.Asp222Val)
c.536A>T (p.Asp179Val)
n.1212A>T
c.617A>T (p.Asp206Val)
c.299A>T (p.Asp100Val)
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.88-635A>T (n.88-635A>T)
c.*328A>T (n.*328A>T)
n.1190A>T
n.383A>T
n.820A>T
n.671A>T
7g.5528418T>CCA366702208ACTBc.665A>G (p.Asp222Gly)
c.536A>G (p.Asp179Gly)
n.1212A>G
c.617A>G (p.Asp206Gly)
c.299A>G (p.Asp100Gly)
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.88-635A>G (n.88-635A>G)
c.*328A>G (n.*328A>G)
n.1190A>G
n.383A>G
n.820A>G
n.671A>G
7g.5528418T>GCA366702210ACTBc.665A>C (p.Asp222Ala)
c.536A>C (p.Asp179Ala)
n.1212A>C
c.617A>C (p.Asp206Ala)
c.299A>C (p.Asp100Ala)
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.88-635A>C (n.88-635A>C)
c.*328A>C (n.*328A>C)
n.1190A>C
n.383A>C
n.820A>C
n.671A>C
7g.5528419C>ACA366702212ACTBc.664G>T (p.Asp222Tyr)
c.535G>T (p.Asp179Tyr)
n.1211G>T
c.616G>T (p.Asp206Tyr)
c.298G>T (p.Asp100Tyr)
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.88-636G>T (n.88-636G>T)
c.*327G>T (n.*327G>T)
n.1189G>T
n.382G>T
n.819G>T
n.670G>T
7g.5528419C>GCA366702213ACTBc.664G>C (p.Asp222His)
c.535G>C (p.Asp179His)
n.1211G>C
c.616G>C (p.Asp206His)
c.298G>C (p.Asp100His)
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.88-636G>C (n.88-636G>C)
c.*327G>C (n.*327G>C)
n.1189G>C
n.382G>C
n.819G>C
n.670G>C
7g.5528419C>TCA366702215ACTBc.664G>A (p.Asp222Asn)
c.535G>A (p.Asp179Asn)
n.1211G>A
c.616G>A (p.Asp206Asn)
c.298G>A (p.Asp100Asn)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.88-636G>A (n.88-636G>A)
c.*327G>A (n.*327G>A)
n.1189G>A
n.382G>A
n.819G>A
n.670G>A
7g.5528420C>ACA453639046ACTBc.663G>T (p.Leu221=)
c.534G>T (p.Leu178=)
n.1210G>T
c.615G>T (p.Leu205=)
c.297G>T (p.Leu99=)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.88-637G>T (n.88-637G>T)
c.*326G>T (n.*326G>T)
n.1188G>T
n.381G>T
n.818G>T
n.669G>T
7g.5528420C=CA1684988139ACTBc.663G= (p.Leu221=)
c.534G= (p.Leu178=)
n.1210G=
c.615G= (p.Leu205=)
c.297G= (p.Leu99=)
c.*206G= (n.*206G=)
c.88-637G= (n.88-637G=)
c.*326G= (n.*326G=)
n.1188G=
n.381G=
n.818G=
n.669G=
7g.5528420C>GCA453639044ACTBc.663G>C (p.Leu221=)
c.534G>C (p.Leu178=)
n.1210G>C
c.615G>C (p.Leu205=)
c.297G>C (p.Leu99=)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.88-637G>C (n.88-637G>C)
c.*326G>C (n.*326G>C)
n.1188G>C
n.381G>C
n.818G>C
n.669G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528420C>TCA453639045ACTBc.663G>A (p.Leu221=)
c.534G>A (p.Leu178=)
n.1210G>A
c.615G>A (p.Leu205=)
c.297G>A (p.Leu99=)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.88-637G>A (n.88-637G>A)
c.*326G>A (n.*326G>A)
n.1188G>A
n.381G>A
n.818G>A
n.669G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528421A>CCA366702218ACTBc.662T>G (p.Leu221Arg)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
n.1209T>G
c.614T>G (p.Leu205Arg)
c.296T>G (p.Leu99Arg)
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.88-638T>G (n.88-638T>G)
c.*325T>G (n.*325T>G)
n.1187T>G
n.380T>G
n.817T>G
n.668T>G
7g.5528421A>GCA366702219ACTBc.662T>C (p.Leu221Pro)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
n.1209T>C
c.614T>C (p.Leu205Pro)
c.296T>C (p.Leu99Pro)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.88-638T>C (n.88-638T>C)
c.*325T>C (n.*325T>C)
n.1187T>C
n.380T>C
n.817T>C
n.668T>C
7g.5528421A>TCA366702220ACTBc.662T>A (p.Leu221Gln)
c.533T>A (p.Leu178Gln)
n.1209T>A
c.614T>A (p.Leu205Gln)
c.296T>A (p.Leu99Gln)
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.88-638T>A (n.88-638T>A)
c.*325T>A (n.*325T>A)
n.1187T>A
n.380T>A
n.817T>A
n.668T>A
7g.5528422G>ACA453639047ACTBc.661C>T (p.Leu221=)
c.532C>T (p.Leu178=)
n.1208C>T
c.613C>T (p.Leu205=)
c.295C>T (p.Leu99=)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.88-639C>T (n.88-639C>T)
c.*324C>T (n.*324C>T)
n.1186C>T
n.379C>T
n.816C>T
n.667C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.5528422G>CCA366702224ACTBc.661C>G (p.Leu221Val)
c.532C>G (p.Leu178Val)
n.1208C>G
c.613C>G (p.Leu205Val)
c.295C>G (p.Leu99Val)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.88-639C>G (n.88-639C>G)
c.*324C>G (n.*324C>G)
n.1186C>G
n.379C>G
n.816C>G
n.667C>G
7g.5528422G=CA1684988142ACTBc.661C= (p.Leu221=)
c.532C= (p.Leu178=)
n.1208C=
c.613C= (p.Leu205=)
c.295C= (p.Leu99=)
c.*204C= (n.*204C=)
c.88-639C= (n.88-639C=)
c.*324C= (n.*324C=)
n.1186C=
n.379C=
n.816C=
n.667C=
7g.5528422G>TCA366702223ACTBc.661C>A (p.Leu221Met)
c.532C>A (p.Leu178Met)
n.1208C>A
c.613C>A (p.Leu205Met)
c.295C>A (p.Leu99Met)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.88-639C>A (n.88-639C>A)
c.*324C>A (n.*324C>A)
n.1186C>A
n.379C>A
n.816C>A
n.667C>A
7g.5528423G>ACA4146974ACTBc.660C>T (p.Ala220=)
c.531C>T (p.Ala177=)
n.1207C>T
c.612C>T (p.Ala204=)
c.294C>T (p.Ala98=)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.88-640C>T (n.88-640C>T)
c.*323C>T (n.*323C>T)
n.1185C>T
n.378C>T
n.815C>T
n.666C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.5528423G>CCA453639048ACTBc.660C>G (p.Ala220=)
c.531C>G (p.Ala177=)
n.1207C>G
c.612C>G (p.Ala204=)
c.294C>G (p.Ala98=)
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.88-640C>G (n.88-640C>G)
c.*323C>G (n.*323C>G)
n.1185C>G
n.378C>G
n.815C>G
n.666C>G
7g.5528423G=CA1684988149ACTBc.660C= (p.Ala220=)
c.531C= (p.Ala177=)
n.1207C=
c.612C= (p.Ala204=)
c.294C= (p.Ala98=)
c.*203C= (n.*203C=)
c.88-640C= (n.88-640C=)
c.*323C= (n.*323C=)
n.1185C=
n.378C=
n.815C=
n.666C=
7g.5528423G>TCA453639049ACTBc.660C>A (p.Ala220=)
c.531C>A (p.Ala177=)
n.1207C>A
c.612C>A (p.Ala204=)
c.294C>A (p.Ala98=)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.88-640C>A (n.88-640C>A)
c.*323C>A (n.*323C>A)
n.1185C>A
n.378C>A
n.815C>A
n.666C>A
 dbSNP
7g.5528424G>ACA153195613ACTBc.659C>T (p.Ala220Val)
c.530C>T (p.Ala177Val)
n.1206C>T
c.611C>T (p.Ala204Val)
c.293C>T (p.Ala98Val)
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.88-641C>T (n.88-641C>T)
c.*322C>T (n.*322C>T)
n.1184C>T
n.377C>T
n.814C>T
n.665C>T
 dbSNP
7g.5528424G>CCA366702226ACTBc.659C>G (p.Ala220Gly)
c.530C>G (p.Ala177Gly)
n.1206C>G
c.611C>G (p.Ala204Gly)
c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.88-641C>G (n.88-641C>G)
c.*322C>G (n.*322C>G)
n.1184C>G
n.377C>G
n.814C>G
n.665C>G
7g.5528424G=CA1684988152ACTBc.659C= (p.Ala220=)
c.530C= (p.Ala177=)
n.1206C=
c.611C= (p.Ala204=)
c.293C= (p.Ala98=)
c.*202C= (n.*202C=)
c.88-641C= (n.88-641C=)
c.*322C= (n.*322C=)
n.1184C=
n.377C=
n.814C=
n.665C=
7g.5528424G>TCA366702229ACTBc.659C>A (p.Ala220Asp)
c.530C>A (p.Ala177Asp)
n.1206C>A
c.611C>A (p.Ala204Asp)
c.293C>A (p.Ala98Asp)
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.88-641C>A (n.88-641C>A)
c.*322C>A (n.*322C>A)
n.1184C>A
n.377C>A
n.814C>A
n.665C>A
7g.5528425C>ACA366702231ACTBc.658G>T (p.Ala220Ser)
c.529G>T (p.Ala177Ser)
n.1205G>T
c.610G>T (p.Ala204Ser)
c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.88-642G>T (n.88-642G>T)
c.*321G>T (n.*321G>T)
n.1183G>T
n.376G>T
n.813G>T
n.664G>T
7g.5528425C>GCA366702232ACTBc.658G>C (p.Ala220Pro)
c.529G>C (p.Ala177Pro)
n.1205G>C
c.610G>C (p.Ala204Pro)
c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.88-642G>C (n.88-642G>C)
c.*321G>C (n.*321G>C)
n.1183G>C
n.376G>C
n.813G>C
n.664G>C
7g.5528425C>TCA366702234ACTBc.658G>A (p.Ala220Thr)
c.529G>A (p.Ala177Thr)
n.1205G>A
c.610G>A (p.Ala204Thr)
c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.88-642G>A (n.88-642G>A)
c.*321G>A (n.*321G>A)
n.1183G>A
n.376G>A
n.813G>A
n.664G>A
 COSMIC
7g.5528426G>ACA4146975ACTBc.657C>T (p.Val219=)
c.528C>T (p.Val176=)
n.1204C>T
c.609C>T (p.Val203=)
c.291C>T (p.Val97=)
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.88-643C>T (n.88-643C>T)
c.*320C>T (n.*320C>T)
n.1182C>T
n.375C>T
n.812C>T
n.663C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528426G>CCA453639050ACTBc.657C>G (p.Val219=)
c.528C>G (p.Val176=)
n.1204C>G
c.609C>G (p.Val203=)
c.291C>G (p.Val97=)
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.88-643C>G (n.88-643C>G)
c.*320C>G (n.*320C>G)
n.1182C>G
n.375C>G
n.812C>G
n.663C>G
7g.5528426G=CA1684988155ACTBc.657C= (p.Val219=)
c.528C= (p.Val176=)
n.1204C=
c.609C= (p.Val203=)
c.291C= (p.Val97=)
c.*200C= (n.*200C=)
c.88-643C= (n.88-643C=)
c.*320C= (n.*320C=)
n.1182C=
n.375C=
n.812C=
n.663C=
7g.5528426G>TCA453639051ACTBc.657C>A (p.Val219=)
c.528C>A (p.Val176=)
n.1204C>A
c.609C>A (p.Val203=)
c.291C>A (p.Val97=)
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.88-643C>A (n.88-643C>A)
c.*320C>A (n.*320C>A)
n.1182C>A
n.375C>A
n.812C>A
n.663C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5528427A>CCA366702236ACTBc.656T>G (p.Val219Gly)
c.527T>G (p.Val176Gly)
n.1203T>G
c.608T>G (p.Val203Gly)
c.290T>G (p.Val97Gly)
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.88-644T>G (n.88-644T>G)
c.*319T>G (n.*319T>G)
n.1181T>G
n.374T>G
n.811T>G
n.662T>G
7g.5528427A>GCA366702238ACTBc.656T>C (p.Val219Ala)
c.527T>C (p.Val176Ala)
n.1203T>C
c.608T>C (p.Val203Ala)
c.290T>C (p.Val97Ala)
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.88-644T>C (n.88-644T>C)
c.*319T>C (n.*319T>C)
n.1181T>C
n.374T>C
n.811T>C
n.662T>C
7g.5528427A>TCA366702240ACTBc.656T>A (p.Val219Asp)
c.527T>A (p.Val176Asp)
n.1203T>A
c.608T>A (p.Val203Asp)
c.290T>A (p.Val97Asp)
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.88-644T>A (n.88-644T>A)
c.*319T>A (n.*319T>A)
n.1181T>A
n.374T>A
n.811T>A
n.662T>A
7g.5528428C>ACA366702241ACTBc.655G>T (p.Val219Phe)
c.526G>T (p.Val176Phe)
n.1202G>T
c.607G>T (p.Val203Phe)
c.289G>T (p.Val97Phe)
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.88-645G>T (n.88-645G>T)
c.*318G>T (n.*318G>T)
n.1180G>T
n.373G>T
n.810G>T
n.661G>T
 dbSNP
7g.5528428C=CA1684988159ACTBc.655G= (p.Val219=)
c.526G= (p.Val176=)
n.1202G=
c.607G= (p.Val203=)
c.289G= (p.Val97=)
c.*198G= (n.*198G=)
c.88-645G= (n.88-645G=)
c.*318G= (n.*318G=)
n.1180G=
n.373G=
n.810G=
n.661G=
7g.5528428C>GCA366702244ACTBc.655G>C (p.Val219Leu)
c.526G>C (p.Val176Leu)
n.1202G>C
c.607G>C (p.Val203Leu)
c.289G>C (p.Val97Leu)
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.88-645G>C (n.88-645G>C)
c.*318G>C (n.*318G>C)
n.1180G>C
n.373G>C
n.810G>C
n.661G>C
7g.5528428C>TCA366702246ACTBc.655G>A (p.Val219Ile)
c.526G>A (p.Val176Ile)
n.1202G>A
c.607G>A (p.Val203Ile)
c.289G>A (p.Val97Ile)
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.88-645G>A (n.88-645G>A)
c.*318G>A (n.*318G>A)
n.1180G>A
n.373G>A
n.810G>A
n.661G>A
 gnomAD v4
7g.5528429G>ACA4146976ACTBc.654C>T (p.Tyr218=)
c.525C>T (p.Tyr175=)
n.1201C>T
c.606C>T (p.Tyr202=)
c.288C>T (p.Tyr96=)
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.88-646C>T (n.88-646C>T)
c.*317C>T (n.*317C>T)
n.1179C>T
n.372C>T
n.809C>T
n.660C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528429G>CCA366702251ACTBc.654C>G (p.Tyr218Ter)
c.525C>G (p.Tyr175Ter)
n.1201C>G
c.606C>G (p.Tyr202Ter)
c.288C>G (p.Tyr96Ter)
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.88-646C>G (n.88-646C>G)
c.*317C>G (n.*317C>G)
n.1179C>G
n.372C>G
n.809C>G
n.660C>G
7g.5528429G=CA1684988161ACTBc.654C= (p.Tyr218=)
c.525C= (p.Tyr175=)
n.1201C=
c.606C= (p.Tyr202=)
c.288C= (p.Tyr96=)
c.*197C= (n.*197C=)
c.88-646C= (n.88-646C=)
c.*317C= (n.*317C=)
n.1179C=
n.372C=
n.809C=
n.660C=
7g.5528429G>TCA366702248ACTBc.654C>A (p.Tyr218Ter)
c.525C>A (p.Tyr175Ter)
n.1201C>A
c.606C>A (p.Tyr202Ter)
c.288C>A (p.Tyr96Ter)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.88-646C>A (n.88-646C>A)
c.*317C>A (n.*317C>A)
n.1179C>A
n.372C>A
n.809C>A
n.660C>A
7g.5528430T>ACA366702252ACTBc.653A>T (p.Tyr218Phe)
c.524A>T (p.Tyr175Phe)
n.1200A>T
c.605A>T (p.Tyr202Phe)
c.287A>T (p.Tyr96Phe)
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.88-647A>T (n.88-647A>T)
c.*316A>T (n.*316A>T)
n.1178A>T
n.371A>T
n.808A>T
n.659A>T
7g.5528430T>CCA366702255ACTBc.653A>G (p.Tyr218Cys)
c.524A>G (p.Tyr175Cys)
n.1200A>G
c.605A>G (p.Tyr202Cys)
c.287A>G (p.Tyr96Cys)
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.88-647A>G (n.88-647A>G)
c.*316A>G (n.*316A>G)
n.1178A>G
n.371A>G
n.808A>G
n.659A>G
7g.5528430T>GCA153195614ACTBc.653A>C (p.Tyr218Ser)
c.524A>C (p.Tyr175Ser)
n.1200A>C
c.605A>C (p.Tyr202Ser)
c.287A>C (p.Tyr96Ser)
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.88-647A>C (n.88-647A>C)
c.*316A>C (n.*316A>C)
n.1178A>C
n.371A>C
n.808A>C
n.659A>C
 dbSNP
7g.5528430T=CA1684988164ACTBc.653A= (p.Tyr218=)
c.524A= (p.Tyr175=)
n.1200A=
c.605A= (p.Tyr202=)
c.287A= (p.Tyr96=)
c.*196A= (n.*196A=)
c.88-647A= (n.88-647A=)
c.*316A= (n.*316A=)
n.1178A=
n.371A=
n.808A=
n.659A=
7g.5528431A>CCA366702257ACTBc.652T>G (p.Tyr218Asp)
c.523T>G (p.Tyr175Asp)
n.1199T>G
c.604T>G (p.Tyr202Asp)
c.286T>G (p.Tyr96Asp)
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.88-648T>G (n.88-648T>G)
c.*315T>G (n.*315T>G)
n.1177T>G
n.370T>G
n.807T>G
n.658T>G
7g.5528431A>GCA366702259ACTBc.652T>C (p.Tyr218His)
c.523T>C (p.Tyr175His)
n.1199T>C
c.604T>C (p.Tyr202His)
c.286T>C (p.Tyr96His)
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.88-648T>C (n.88-648T>C)
c.*315T>C (n.*315T>C)
n.1177T>C
n.370T>C
n.807T>C
n.658T>C
7g.5528431A>TCA366702261ACTBc.652T>A (p.Tyr218Asn)
c.523T>A (p.Tyr175Asn)
n.1199T>A
c.604T>A (p.Tyr202Asn)
c.286T>A (p.Tyr96Asn)
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.88-648T>A (n.88-648T>A)
c.*315T>A (n.*315T>A)
n.1177T>A
n.370T>A
n.807T>A
n.658T>A
7g.5528432G>ACA453639052ACTBc.651C>T (p.Cys217=)
c.522C>T (p.Cys174=)
n.1198C>T
c.603C>T (p.Cys201=)
c.285C>T (p.Cys95=)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.88-649C>T (n.88-649C>T)
c.*314C>T (n.*314C>T)
n.1176C>T
n.369C>T
n.806C>T
n.657C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528432G>CCA366702263ACTBc.651C>G (p.Cys217Trp)
c.522C>G (p.Cys174Trp)
n.1198C>G
c.603C>G (p.Cys201Trp)
c.285C>G (p.Cys95Trp)
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.88-649C>G (n.88-649C>G)
c.*314C>G (n.*314C>G)
n.1176C>G
n.369C>G
n.806C>G
n.657C>G
7g.5528432G=CA1684988169ACTBc.651C= (p.Cys217=)
c.522C= (p.Cys174=)
n.1198C=
c.603C= (p.Cys201=)
c.285C= (p.Cys95=)
c.*194C= (n.*194C=)
c.88-649C= (n.88-649C=)
c.*314C= (n.*314C=)
n.1176C=
n.369C=
n.806C=
n.657C=
7g.5528432G>TCA366702265ACTBc.651C>A (p.Cys217Ter)
c.522C>A (p.Cys174Ter)
n.1198C>A
c.603C>A (p.Cys201Ter)
c.285C>A (p.Cys95Ter)
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.88-649C>A (n.88-649C>A)
c.*314C>A (n.*314C>A)
n.1176C>A
n.369C>A
n.806C>A
n.657C>A
7g.5528433C>ACA366702267ACTBc.650G>T (p.Cys217Phe)
c.521G>T (p.Cys174Phe)
n.1197G>T
c.602G>T (p.Cys201Phe)
c.284G>T (p.Cys95Phe)
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.88-650G>T (n.88-650G>T)
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.1175G>T
n.368G>T
n.805G>T
n.656G>T
 COSMIC
7g.5528433C>GCA366702269ACTBc.650G>C (p.Cys217Ser)
c.521G>C (p.Cys174Ser)
n.1197G>C
c.602G>C (p.Cys201Ser)
c.284G>C (p.Cys95Ser)
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.88-650G>C (n.88-650G>C)
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.1175G>C
n.368G>C
n.805G>C
n.656G>C
7g.5528433C>TCA366702271ACTBc.650G>A (p.Cys217Tyr)
c.521G>A (p.Cys174Tyr)
n.1197G>A
c.602G>A (p.Cys201Tyr)
c.284G>A (p.Cys95Tyr)
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.88-650G>A (n.88-650G>A)
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.1175G>A
n.368G>A
n.805G>A
n.656G>A
7g.5528434A>CCA366702273ACTBc.649T>G (p.Cys217Gly)
c.520T>G (p.Cys174Gly)
n.1196T>G
c.601T>G (p.Cys201Gly)
c.283T>G (p.Cys95Gly)
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.88-651T>G (n.88-651T>G)
c.*312T>G (n.*312T>G)
n.1174T>G
n.367T>G
n.804T>G
n.655T>G
7g.5528434A>GCA366702275ACTBc.649T>C (p.Cys217Arg)
c.520T>C (p.Cys174Arg)
n.1196T>C
c.601T>C (p.Cys201Arg)
c.283T>C (p.Cys95Arg)
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.88-651T>C (n.88-651T>C)
c.*312T>C (n.*312T>C)
n.1174T>C
n.367T>C
n.804T>C
n.655T>C
7g.5528434A>TCA366702276ACTBc.649T>A (p.Cys217Ser)
c.520T>A (p.Cys174Ser)
n.1196T>A
c.601T>A (p.Cys201Ser)
c.283T>A (p.Cys95Ser)
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.88-651T>A (n.88-651T>A)
c.*312T>A (n.*312T>A)
n.1174T>A
n.367T>A
n.804T>A
n.655T>A
7g.5528435C>ACA453639053ACTBc.648G>T (p.Leu216=)
c.519G>T (p.Leu173=)
n.1195G>T
c.600G>T (p.Leu200=)
c.282G>T (p.Leu94=)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.88-652G>T (n.88-652G>T)
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.1173G>T
n.366G>T
n.803G>T
n.654G>T
7g.5528435C=CA1684988171ACTBc.648G= (p.Leu216=)
c.519G= (p.Leu173=)
n.1195G=
c.600G= (p.Leu200=)
c.282G= (p.Leu94=)
c.*191G= (n.*191G=)
c.88-652G= (n.88-652G=)
c.*311G= (n.*311G=)
n.1173G=
n.366G=
n.803G=
n.654G=
7g.5528435C>GCA453639054ACTBc.648G>C (p.Leu216=)
c.519G>C (p.Leu173=)
n.1195G>C
c.600G>C (p.Leu200=)
c.282G>C (p.Leu94=)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.88-652G>C (n.88-652G>C)
c.*311G>C (n.*311G>C)
n.1173G>C
n.366G>C
n.803G>C
n.654G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528435C>TCA453639055ACTBc.648G>A (p.Leu216=)
c.519G>A (p.Leu173=)
n.1195G>A
c.600G>A (p.Leu200=)
c.282G>A (p.Leu94=)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.88-652G>A (n.88-652G>A)
c.*311G>A (n.*311G>A)
n.1173G>A
n.366G>A
n.803G>A
n.654G>A
7g.5528436A>CCA366702282ACTBc.647T>G (p.Leu216Arg)
c.518T>G (p.Leu173Arg)
n.1194T>G
c.599T>G (p.Leu200Arg)
c.281T>G (p.Leu94Arg)
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.88-653T>G (n.88-653T>G)
c.*310T>G (n.*310T>G)
n.1172T>G
n.365T>G
n.802T>G
n.653T>G
7g.5528436A>GCA366702278ACTBc.647T>C (p.Leu216Pro)
c.518T>C (p.Leu173Pro)
n.1194T>C
c.599T>C (p.Leu200Pro)
c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.88-653T>C (n.88-653T>C)
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.1172T>C
n.365T>C
n.802T>C
n.653T>C
7g.5528436A>TCA366702280ACTBc.647T>A (p.Leu216Gln)
c.518T>A (p.Leu173Gln)
n.1194T>A
c.599T>A (p.Leu200Gln)
c.281T>A (p.Leu94Gln)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.88-653T>A (n.88-653T>A)
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.1172T>A
n.365T>A
n.802T>A
n.653T>A
7g.5528437G>ACA453639056ACTBc.646C>T (p.Leu216=)
c.517C>T (p.Leu173=)
n.1193C>T
c.598C>T (p.Leu200=)
c.280C>T (p.Leu94=)
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.88-654C>T (n.88-654C>T)
c.*309C>T (n.*309C>T)
n.1171C>T
n.364C>T
n.801C>T
n.652C>T
 gnomAD v4
7g.5528437G>CCA366702284ACTBc.646C>G (p.Leu216Val)
c.517C>G (p.Leu173Val)
n.1193C>G
c.598C>G (p.Leu200Val)
c.280C>G (p.Leu94Val)
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.88-654C>G (n.88-654C>G)
c.*309C>G (n.*309C>G)
n.1171C>G
n.364C>G
n.801C>G
n.652C>G
 COSMIC
7g.5528437G>TCA366702285ACTBc.646C>A (p.Leu216Met)
c.517C>A (p.Leu173Met)
n.1193C>A
c.598C>A (p.Leu200Met)
c.280C>A (p.Leu94Met)
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.88-654C>A (n.88-654C>A)
c.*309C>A (n.*309C>A)
n.1171C>A
n.364C>A
n.801C>A
n.652C>A
7g.5528438C>ACA366702288ACTBc.645G>T (p.Lys215Asn)
c.516G>T (p.Lys172Asn)
n.1192G>T
c.597G>T (p.Lys199Asn)
c.279G>T (p.Lys93Asn)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.88-655G>T (n.88-655G>T)
c.*308G>T (n.*308G>T)
n.1170G>T
n.363G>T
n.800G>T
n.651G>T
 ClinVar dbSNP
7g.5528438C=CA1684988179ACTBc.645G= (p.Lys215=)
c.516G= (p.Lys172=)
n.1192G=
c.597G= (p.Lys199=)
c.279G= (p.Lys93=)
c.*188G= (n.*188G=)
c.88-655G= (n.88-655G=)
c.*308G= (n.*308G=)
n.1170G=
n.363G=
n.800G=
n.651G=
7g.5528438C>GCA366702289ACTBc.645G>C (p.Lys215Asn)
c.516G>C (p.Lys172Asn)
n.1192G>C
c.597G>C (p.Lys199Asn)
c.279G>C (p.Lys93Asn)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.88-655G>C (n.88-655G>C)
c.*308G>C (n.*308G>C)
n.1170G>C
n.363G>C
n.800G>C
n.651G>C
7g.5528438C>TCA4146977ACTBc.645G>A (p.Lys215=)
c.516G>A (p.Lys172=)
n.1192G>A
c.597G>A (p.Lys199=)
c.279G>A (p.Lys93=)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.88-655G>A (n.88-655G>A)
c.*308G>A (n.*308G>A)
n.1170G>A
n.363G>A
n.800G>A
n.651G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528439T>ACA366702292ACTBc.644A>T (p.Lys215Met)
c.515A>T (p.Lys172Met)
n.1191A>T
c.596A>T (p.Lys199Met)
c.278A>T (p.Lys93Met)
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.88-656A>T (n.88-656A>T)
c.*307A>T (n.*307A>T)
n.1169A>T
n.362A>T
n.799A>T
n.650A>T
7g.5528439T>CCA366702294ACTBc.644A>G (p.Lys215Arg)
c.515A>G (p.Lys172Arg)
n.1191A>G
c.596A>G (p.Lys199Arg)
c.278A>G (p.Lys93Arg)
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.88-656A>G (n.88-656A>G)
c.*307A>G (n.*307A>G)
n.1169A>G
n.362A>G
n.799A>G
n.650A>G
7g.5528439T>GCA366702296ACTBc.644A>C (p.Lys215Thr)
c.515A>C (p.Lys172Thr)
n.1191A>C
c.596A>C (p.Lys199Thr)
c.278A>C (p.Lys93Thr)
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.88-656A>C (n.88-656A>C)
c.*307A>C (n.*307A>C)
n.1169A>C
n.362A>C
n.799A>C
n.650A>C
7g.5528440T>ACA366702297ACTBc.643A>T (p.Lys215Ter)
c.514A>T (p.Lys172Ter)
n.1190A>T
c.595A>T (p.Lys199Ter)
c.277A>T (p.Lys93Ter)
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.88-657A>T (n.88-657A>T)
c.*306A>T (n.*306A>T)
n.1168A>T
n.361A>T
n.798A>T
n.649A>T
7g.5528440T>CCA366702299ACTBc.643A>G (p.Lys215Glu)
c.514A>G (p.Lys172Glu)
n.1190A>G
c.595A>G (p.Lys199Glu)
c.277A>G (p.Lys93Glu)
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.88-657A>G (n.88-657A>G)
c.*306A>G (n.*306A>G)
n.1168A>G
n.361A>G
n.798A>G
n.649A>G
7g.5528440T>GCA366702301ACTBc.643A>C (p.Lys215Gln)
c.514A>C (p.Lys172Gln)
n.1190A>C
c.595A>C (p.Lys199Gln)
c.277A>C (p.Lys93Gln)
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.88-657A>C (n.88-657A>C)
c.*306A>C (n.*306A>C)
n.1168A>C
n.361A>C
n.798A>C
n.649A>C
7g.5528441C>ACA366702303ACTBc.642G>T (p.Glu214Asp)
c.513G>T (p.Glu171Asp)
n.1189G>T
c.594G>T (p.Glu198Asp)
c.276G>T (p.Glu92Asp)
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.88-658G>T (n.88-658G>T)
c.*305G>T (n.*305G>T)
n.1167G>T
n.360G>T
n.797G>T
n.648G>T
7g.5528441C=CA1684988186ACTBc.642G= (p.Glu214=)
c.513G= (p.Glu171=)
n.1189G=
c.594G= (p.Glu198=)
c.276G= (p.Glu92=)
c.*185G= (n.*185G=)
c.88-658G= (n.88-658G=)
c.*305G= (n.*305G=)
n.1167G=
n.360G=
n.797G=
n.648G=
7g.5528441C>GCA366702305ACTBc.642G>C (p.Glu214Asp)
c.513G>C (p.Glu171Asp)
n.1189G>C
c.594G>C (p.Glu198Asp)
c.276G>C (p.Glu92Asp)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.88-658G>C (n.88-658G>C)
c.*305G>C (n.*305G>C)
n.1167G>C
n.360G>C
n.797G>C
n.648G>C
7g.5528441C>TCA4146978ACTBc.642G>A (p.Glu214=)
c.513G>A (p.Glu171=)
n.1189G>A
c.594G>A (p.Glu198=)
c.276G>A (p.Glu92=)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.88-658G>A (n.88-658G>A)
c.*305G>A (n.*305G>A)
n.1167G>A
n.360G>A
n.797G>A
n.648G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.5528442T>ACA366702307ACTBc.641A>T (p.Glu214Val)
c.512A>T (p.Glu171Val)
n.1188A>T
c.593A>T (p.Glu198Val)
c.275A>T (p.Glu92Val)
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.88-659A>T (n.88-659A>T)
c.*304A>T (n.*304A>T)
n.1166A>T
n.359A>T
n.796A>T
n.647A>T
7g.5528442T>CCA366702309ACTBc.641A>G (p.Glu214Gly)
c.512A>G (p.Glu171Gly)
n.1188A>G
c.593A>G (p.Glu198Gly)
c.275A>G (p.Glu92Gly)
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.88-659A>G (n.88-659A>G)
c.*304A>G (n.*304A>G)
n.1166A>G
n.359A>G
n.796A>G
n.647A>G
7g.5528442T>GCA366702310ACTBc.641A>C (p.Glu214Ala)
c.512A>C (p.Glu171Ala)
n.1188A>C
c.593A>C (p.Glu198Ala)
c.275A>C (p.Glu92Ala)
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.88-659A>C (n.88-659A>C)
c.*304A>C (n.*304A>C)
n.1166A>C
n.359A>C
n.796A>C
n.647A>C
7g.5528443C>ACA366702313ACTBc.640G>T (p.Glu214Ter)
c.511G>T (p.Glu171Ter)
n.1187G>T
c.592G>T (p.Glu198Ter)
c.274G>T (p.Glu92Ter)
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.88-660G>T (n.88-660G>T)
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.1165G>T
n.358G>T
n.795G>T
n.646G>T
7g.5528443C>GCA366702314ACTBc.640G>C (p.Glu214Gln)
c.511G>C (p.Glu171Gln)
n.1187G>C
c.592G>C (p.Glu198Gln)
c.274G>C (p.Glu92Gln)
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.88-660G>C (n.88-660G>C)
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.1165G>C
n.358G>C
n.795G>C
n.646G>C
7g.5528443C>TCA366702316ACTBc.640G>A (p.Glu214Lys)
c.511G>A (p.Glu171Lys)
n.1187G>A
c.592G>A (p.Glu198Lys)
c.274G>A (p.Glu92Lys)
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.88-660G>A (n.88-660G>A)
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.1165G>A
n.358G>A
n.795G>A
n.646G>A
7g.5528444C>ACA366702318ACTBc.639G>T (p.Lys213Asn)
c.510G>T (p.Lys170Asn)
n.1186G>T
c.591G>T (p.Lys197Asn)
c.273G>T (p.Lys91Asn)
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.88-661G>T (n.88-661G>T)
c.*302G>T (n.*302G>T)
n.1164G>T
n.357G>T
n.794G>T
n.645G>T
7g.5528444C=CA1684988188ACTBc.639G= (p.Lys213=)
c.510G= (p.Lys170=)
n.1186G=
c.591G= (p.Lys197=)
c.273G= (p.Lys91=)
c.*182G= (n.*182G=)
c.88-661G= (n.88-661G=)
c.*302G= (n.*302G=)
n.1164G=
n.357G=
n.794G=
n.645G=
7g.5528444C>GCA366702320ACTBc.639G>C (p.Lys213Asn)
c.510G>C (p.Lys170Asn)
n.1186G>C
c.591G>C (p.Lys197Asn)
c.273G>C (p.Lys91Asn)
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.88-661G>C (n.88-661G>C)
c.*302G>C (n.*302G>C)
n.1164G>C
n.357G>C
n.794G>C
n.645G>C
7g.5528444C>TCA453639058ACTBc.639G>A (p.Lys213=)
c.510G>A (p.Lys170=)
n.1186G>A
c.591G>A (p.Lys197=)
c.273G>A (p.Lys91=)
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.88-661G>A (n.88-661G>A)
c.*302G>A (n.*302G>A)
n.1164G>A
n.357G>A
n.794G>A
n.645G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528445T>ACA366702321ACTBc.638A>T (p.Lys213Met)
c.509A>T (p.Lys170Met)
n.1185A>T
c.590A>T (p.Lys197Met)
c.272A>T (p.Lys91Met)
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.88-662A>T (n.88-662A>T)
c.*301A>T (n.*301A>T)
n.1163A>T
n.356A>T
n.793A>T
n.644A>T
7g.5528445T>CCA366702323ACTBc.638A>G (p.Lys213Arg)
c.509A>G (p.Lys170Arg)
n.1185A>G
c.590A>G (p.Lys197Arg)
c.272A>G (p.Lys91Arg)
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.88-662A>G (n.88-662A>G)
c.*301A>G (n.*301A>G)
n.1163A>G
n.356A>G
n.793A>G
n.644A>G
7g.5528445T>GCA366702325ACTBc.638A>C (p.Lys213Thr)
c.509A>C (p.Lys170Thr)
n.1185A>C
c.590A>C (p.Lys197Thr)
c.272A>C (p.Lys91Thr)
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.88-662A>C (n.88-662A>C)
c.*301A>C (n.*301A>C)
n.1163A>C
n.356A>C
n.793A>C
n.644A>C
7g.5528446T>ACA366702328ACTBc.637A>T (p.Lys213Ter)
c.508A>T (p.Lys170Ter)
n.1184A>T
c.589A>T (p.Lys197Ter)
c.271A>T (p.Lys91Ter)
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.88-663A>T (n.88-663A>T)
c.*300A>T (n.*300A>T)
n.1162A>T
n.355A>T
n.792A>T
n.643A>T
7g.5528446T>CCA366702330ACTBc.637A>G (p.Lys213Glu)
c.508A>G (p.Lys170Glu)
n.1184A>G
c.589A>G (p.Lys197Glu)
c.271A>G (p.Lys91Glu)
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.88-663A>G (n.88-663A>G)
c.*300A>G (n.*300A>G)
n.1162A>G
n.355A>G
n.792A>G
n.643A>G
7g.5528446T>GCA366702331ACTBc.637A>C (p.Lys213Gln)
c.508A>C (p.Lys170Gln)
n.1184A>C
c.589A>C (p.Lys197Gln)
c.271A>C (p.Lys91Gln)
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.88-663A>C (n.88-663A>C)
c.*300A>C (n.*300A>C)
n.1162A>C
n.355A>C
n.792A>C
n.643A>C
 COSMIC
7g.5528447A=CA1684988190ACTBc.636T= (p.Ile212=)
c.507T= (p.Ile169=)
n.1183T=
c.588T= (p.Ile196=)
c.270T= (p.Ile90=)
c.*179T= (n.*179T=)
c.88-664T= (n.88-664T=)
c.*299T= (n.*299T=)
n.1161T=
n.354T=
n.791T=
n.642T=
7g.5528447A>CCA366702334ACTBc.636T>G (p.Ile212Met)
c.507T>G (p.Ile169Met)
n.1183T>G
c.588T>G (p.Ile196Met)
c.270T>G (p.Ile90Met)
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.88-664T>G (n.88-664T>G)
c.*299T>G (n.*299T>G)
n.1161T>G
n.354T>G
n.791T>G
n.642T>G
 gnomAD v4
7g.5528447A>GCA453639061ACTBc.636T>C (p.Ile212=)
c.507T>C (p.Ile169=)
n.1183T>C
c.588T>C (p.Ile196=)
c.270T>C (p.Ile90=)
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.88-664T>C (n.88-664T>C)
c.*299T>C (n.*299T>C)
n.1161T>C
n.354T>C
n.791T>C
n.642T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528447A>TCA453639060ACTBc.636T>A (p.Ile212=)
c.507T>A (p.Ile169=)
n.1183T>A
c.588T>A (p.Ile196=)
c.270T>A (p.Ile90=)
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.88-664T>A (n.88-664T>A)
c.*299T>A (n.*299T>A)
n.1161T>A
n.354T>A
n.791T>A
n.642T>A
7g.5528448A=CA1684988193ACTBc.635T= (p.Ile212=)
c.506T= (p.Ile169=)
n.1182T=
c.587T= (p.Ile196=)
c.269T= (p.Ile90=)
c.*178T= (n.*178T=)
c.88-665T= (n.88-665T=)
c.*298T= (n.*298T=)
n.1160T=
n.353T=
n.790T=
n.641T=
7g.5528448A>CCA366702336ACTBc.635T>G (p.Ile212Ser)
c.506T>G (p.Ile169Ser)
n.1182T>G
c.587T>G (p.Ile196Ser)
c.269T>G (p.Ile90Ser)
c.*178T>G (n.*178T>G)
c.88-665T>G (n.88-665T>G)
c.*298T>G (n.*298T>G)
n.1160T>G
n.353T>G
n.790T>G
n.641T>G
 dbSNP
7g.5528448A>GCA366702338ACTBc.635T>C (p.Ile212Thr)
c.506T>C (p.Ile169Thr)
n.1182T>C
c.587T>C (p.Ile196Thr)
c.269T>C (p.Ile90Thr)
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.88-665T>C (n.88-665T>C)
c.*298T>C (n.*298T>C)
n.1160T>C
n.353T>C
n.790T>C
n.641T>C
 gnomAD v4
7g.5528448A>TCA366702340ACTBc.635T>A (p.Ile212Asn)
c.506T>A (p.Ile169Asn)
n.1182T>A
c.587T>A (p.Ile196Asn)
c.269T>A (p.Ile90Asn)
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.88-665T>A (n.88-665T>A)
c.*298T>A (n.*298T>A)
n.1160T>A
n.353T>A
n.790T>A
n.641T>A
7g.5528449T>ACA366702341ACTBc.634A>T (p.Ile212Phe)
c.505A>T (p.Ile169Phe)
n.1181A>T
c.586A>T (p.Ile196Phe)
c.268A>T (p.Ile90Phe)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.88-666A>T (n.88-666A>T)
c.*297A>T (n.*297A>T)
n.1159A>T
n.352A>T
n.789A>T
n.640A>T
7g.5528449T>CCA366702343ACTBc.634A>G (p.Ile212Val)
c.505A>G (p.Ile169Val)
n.1181A>G
c.586A>G (p.Ile196Val)
c.268A>G (p.Ile90Val)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.88-666A>G (n.88-666A>G)
c.*297A>G (n.*297A>G)
n.1159A>G
n.352A>G
n.789A>G
n.640A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5528449T>GCA366702345ACTBc.634A>C (p.Ile212Leu)
c.505A>C (p.Ile169Leu)
n.1181A>C
c.586A>C (p.Ile196Leu)
c.268A>C (p.Ile90Leu)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.88-666A>C (n.88-666A>C)
c.*297A>C (n.*297A>C)
n.1159A>C
n.352A>C
n.789A>C
n.640A>C
7g.5528449T=CA1684988195ACTBc.634A= (p.Ile212=)
c.505A= (p.Ile169=)
n.1181A=
c.586A= (p.Ile196=)
c.268A= (p.Ile90=)
c.*177A= (n.*177A=)
c.88-666A= (n.88-666A=)
c.*297A= (n.*297A=)
n.1159A=
n.352A=
n.789A=
n.640A=
7g.5528450G>ACA453639063ACTBc.633C>T (p.Asp211=)
c.504C>T (p.Asp168=)
n.1180C>T
c.585C>T (p.Asp195=)
c.267C>T (p.Asp89=)
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.88-667C>T (n.88-667C>T)
c.*296C>T (n.*296C>T)
n.1158C>T
n.351C>T
n.788C>T
n.639C>T
7g.5528450G>CCA366702347ACTBc.633C>G (p.Asp211Glu)
c.504C>G (p.Asp168Glu)
n.1180C>G
c.585C>G (p.Asp195Glu)
c.267C>G (p.Asp89Glu)
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.88-667C>G (n.88-667C>G)
c.*296C>G (n.*296C>G)
n.1158C>G
n.351C>G
n.788C>G
n.639C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528450G>TCA366702350ACTBc.633C>A (p.Asp211Glu)
c.504C>A (p.Asp168Glu)
n.1180C>A
c.585C>A (p.Asp195Glu)
c.267C>A (p.Asp89Glu)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.88-667C>A (n.88-667C>A)
c.*296C>A (n.*296C>A)
n.1158C>A
n.351C>A
n.788C>A
n.639C>A
7g.5528451T>ACA366702352ACTBc.632A>T (p.Asp211Val)
c.503A>T (p.Asp168Val)
n.1179A>T
c.584A>T (p.Asp195Val)
c.266A>T (p.Asp89Val)
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.88-668A>T (n.88-668A>T)
c.*295A>T (n.*295A>T)
n.1157A>T
n.350A>T
n.787A>T
n.638A>T
7g.5528451T>CCA366702353ACTBc.632A>G (p.Asp211Gly)
c.503A>G (p.Asp168Gly)
n.1179A>G
c.584A>G (p.Asp195Gly)
c.266A>G (p.Asp89Gly)
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.88-668A>G (n.88-668A>G)
c.*295A>G (n.*295A>G)
n.1157A>G
n.350A>G
n.787A>G
n.638A>G
7g.5528451T>GCA366702356ACTBc.632A>C (p.Asp211Ala)
c.503A>C (p.Asp168Ala)
n.1179A>C
c.584A>C (p.Asp195Ala)
c.266A>C (p.Asp89Ala)
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.88-668A>C (n.88-668A>C)
c.*295A>C (n.*295A>C)
n.1157A>C
n.350A>C
n.787A>C
n.638A>C
7g.5528452C>ACA366702358ACTBc.631G>T (p.Asp211Tyr)
c.502G>T (p.Asp168Tyr)
n.1178G>T
c.583G>T (p.Asp195Tyr)
c.265G>T (p.Asp89Tyr)
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.88-669G>T (n.88-669G>T)
c.*294G>T (n.*294G>T)
n.1156G>T
n.349G>T
n.786G>T
n.637G>T
7g.5528452C>GCA366702360ACTBc.631G>C (p.Asp211His)
c.502G>C (p.Asp168His)
n.1178G>C
c.583G>C (p.Asp195His)
c.265G>C (p.Asp89His)
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.88-669G>C (n.88-669G>C)
c.*294G>C (n.*294G>C)
n.1156G>C
n.349G>C
n.786G>C
n.637G>C
7g.5528452C>TCA366702363ACTBc.631G>A (p.Asp211Asn)
c.502G>A (p.Asp168Asn)
n.1178G>A
c.583G>A (p.Asp195Asn)
c.265G>A (p.Asp89Asn)
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.88-669G>A (n.88-669G>A)
c.*294G>A (n.*294G>A)
n.1156G>A
n.349G>A
n.786G>A
n.637G>A
7g.5528453A>CCA453639066ACTBc.630T>G (p.Arg210=)
c.501T>G (p.Arg167=)
n.1177T>G
c.582T>G (p.Arg194=)
c.264T>G (p.Arg88=)
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.88-670T>G (n.88-670T>G)
c.*293T>G (n.*293T>G)
n.1155T>G
n.348T>G
n.785T>G
n.636T>G
7g.5528453A>GCA453639068ACTBc.630T>C (p.Arg210=)
c.501T>C (p.Arg167=)
n.1177T>C
c.582T>C (p.Arg194=)
c.264T>C (p.Arg88=)
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.88-670T>C (n.88-670T>C)
c.*293T>C (n.*293T>C)
n.1155T>C
n.348T>C
n.785T>C
n.636T>C
7g.5528453A>TCA453639067ACTBc.630T>A (p.Arg210=)
c.501T>A (p.Arg167=)
n.1177T>A
c.582T>A (p.Arg194=)
c.264T>A (p.Arg88=)
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.88-670T>A (n.88-670T>A)
c.*293T>A (n.*293T>A)
n.1155T>A
n.348T>A
n.785T>A
n.636T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528454C>ACA366702364ACTBc.629G>T (p.Arg210Leu)
c.500G>T (p.Arg167Leu)
n.1176G>T
c.581G>T (p.Arg194Leu)
c.263G>T (p.Arg88Leu)
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.88-671G>T (n.88-671G>T)
c.*292G>T (n.*292G>T)
n.1154G>T
n.347G>T
n.784G>T
n.635G>T
7g.5528454C=CA1684988198ACTBc.629G= (p.Arg210=)
c.500G= (p.Arg167=)
n.1176G=
c.581G= (p.Arg194=)
c.263G= (p.Arg88=)
c.*172G= (n.*172G=)
c.88-671G= (n.88-671G=)
c.*292G= (n.*292G=)
n.1154G=
n.347G=
n.784G=
n.635G=
7g.5528454C>GCA366702366ACTBc.629G>C (p.Arg210Pro)
c.500G>C (p.Arg167Pro)
n.1176G>C
c.581G>C (p.Arg194Pro)
c.263G>C (p.Arg88Pro)
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.88-671G>C (n.88-671G>C)
c.*292G>C (n.*292G>C)
n.1154G>C
n.347G>C
n.784G>C
n.635G>C
7g.5528454C>TCA16618480ACTBc.629G>A (p.Arg210His)
c.500G>A (p.Arg167His)
n.1176G>A
c.581G>A (p.Arg194His)
c.263G>A (p.Arg88His)
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.88-671G>A (n.88-671G>A)
c.*292G>A (n.*292G>A)
n.1154G>A
n.347G>A
n.784G>A
n.635G>A
 ClinVar dbSNP
7g.5528455G>ACA366702369ACTBc.628C>T (p.Arg210Cys)
c.499C>T (p.Arg167Cys)
n.1175C>T
c.580C>T (p.Arg194Cys)
c.262C>T (p.Arg88Cys)
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.88-672C>T (n.88-672C>T)
c.*291C>T (n.*291C>T)
n.1153C>T
n.346C>T
n.783C>T
n.634C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.5528455G>CCA366702373ACTBc.628C>G (p.Arg210Gly)
c.499C>G (p.Arg167Gly)
n.1175C>G
c.580C>G (p.Arg194Gly)
c.262C>G (p.Arg88Gly)
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.88-672C>G (n.88-672C>G)
c.*291C>G (n.*291C>G)
n.1153C>G
n.346C>G
n.783C>G
n.634C>G
7g.5528455G=CA1684988203ACTBc.628C= (p.Arg210=)
c.499C= (p.Arg167=)
n.1175C=
c.580C= (p.Arg194=)
c.262C= (p.Arg88=)
c.*171C= (n.*171C=)
c.88-672C= (n.88-672C=)
c.*291C= (n.*291C=)
n.1153C=
n.346C=
n.783C=
n.634C=
7g.5528455G>TCA366702370ACTBc.628C>A (p.Arg210Ser)
c.499C>A (p.Arg167Ser)
n.1175C>A
c.580C>A (p.Arg194Ser)
c.262C>A (p.Arg88Ser)
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.88-672C>A (n.88-672C>A)
c.*291C>A (n.*291C>A)
n.1153C>A
n.346C>A
n.783C>A
n.634C>A
7g.5528456C>ACA453639072ACTBc.627G>T (p.Val209=)
c.498G>T (p.Val166=)
n.1174G>T
c.579G>T (p.Val193=)
c.261G>T (p.Val87=)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.88-673G>T (n.88-673G>T)
c.*290G>T (n.*290G>T)
n.1152G>T
n.345G>T
n.782G>T
n.633G>T
7g.5528456C>GCA453639073ACTBc.627G>C (p.Val209=)
c.498G>C (p.Val166=)
n.1174G>C
c.579G>C (p.Val193=)
c.261G>C (p.Val87=)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.88-673G>C (n.88-673G>C)
c.*290G>C (n.*290G>C)
n.1152G>C
n.345G>C
n.782G>C
n.633G>C
7g.5528456C>TCA453639074ACTBc.627G>A (p.Val209=)
c.498G>A (p.Val166=)
n.1174G>A
c.579G>A (p.Val193=)
c.261G>A (p.Val87=)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.88-673G>A (n.88-673G>A)
c.*290G>A (n.*290G>A)
n.1152G>A
n.345G>A
n.782G>A
n.633G>A
7g.5528457A>CCA366702381ACTBc.626T>G (p.Val209Gly)
c.497T>G (p.Val166Gly)
n.1173T>G
c.578T>G (p.Val193Gly)
c.260T>G (p.Val87Gly)
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.88-674T>G (n.88-674T>G)
c.*289T>G (n.*289T>G)
n.1151T>G
n.344T>G
n.781T>G
n.632T>G
7g.5528457A>GCA366702385ACTBc.626T>C (p.Val209Ala)
c.497T>C (p.Val166Ala)
n.1173T>C
c.578T>C (p.Val193Ala)
c.260T>C (p.Val87Ala)
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.88-674T>C (n.88-674T>C)
c.*289T>C (n.*289T>C)
n.1151T>C
n.344T>C
n.781T>C
n.632T>C
7g.5528457A>TCA366702383ACTBc.626T>A (p.Val209Glu)
c.497T>A (p.Val166Glu)
n.1173T>A
c.578T>A (p.Val193Glu)
c.260T>A (p.Val87Glu)
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.88-674T>A (n.88-674T>A)
c.*289T>A (n.*289T>A)
n.1151T>A
n.344T>A
n.781T>A
n.632T>A
7g.5528458C>ACA366702387ACTBc.625G>T (p.Val209Leu)
c.496G>T (p.Val166Leu)
n.1172G>T
c.577G>T (p.Val193Leu)
c.259G>T (p.Val87Leu)
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.88-675G>T (n.88-675G>T)
c.*288G>T (n.*288G>T)
n.1150G>T
n.343G>T
n.780G>T
n.631G>T
 ClinVar dbSNP
7g.5528458C=CA1684988208ACTBc.625G= (p.Val209=)
c.496G= (p.Val166=)
n.1172G=
c.577G= (p.Val193=)
c.259G= (p.Val87=)
c.*168G= (n.*168G=)
c.88-675G= (n.88-675G=)
c.*288G= (n.*288G=)
n.1150G=
n.343G=
n.780G=
n.631G=
7g.5528458C>GCA366702388ACTBc.625G>C (p.Val209Leu)
c.496G>C (p.Val166Leu)
n.1172G>C
c.577G>C (p.Val193Leu)
c.259G>C (p.Val87Leu)
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.88-675G>C (n.88-675G>C)
c.*288G>C (n.*288G>C)
n.1150G>C
n.343G>C
n.780G>C
n.631G>C
7g.5528458C>TCA213195ACTBc.625G>A (p.Val209Met)
c.496G>A (p.Val166Met)
n.1172G>A
c.577G>A (p.Val193Met)
c.259G>A (p.Val87Met)
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.88-675G>A (n.88-675G>A)
c.*288G>A (n.*288G>A)
n.1150G>A
n.343G>A
n.780G>A
n.631G>A
 ClinVar dbSNP
7g.5528459G>ACA4146979ACTBc.624C>T (p.Ile208=)
c.495C>T (p.Ile165=)
n.1171C>T
c.576C>T (p.Ile192=)
c.258C>T (p.Ile86=)
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.88-676C>T (n.88-676C>T)
c.*287C>T (n.*287C>T)
n.1149C>T
n.342C>T
n.779C>T
n.630C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528459G>CCA366702392ACTBc.624C>G (p.Ile208Met)
c.495C>G (p.Ile165Met)
n.1171C>G
c.576C>G (p.Ile192Met)
c.258C>G (p.Ile86Met)
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.88-676C>G (n.88-676C>G)
c.*287C>G (n.*287C>G)
n.1149C>G
n.342C>G
n.779C>G
n.630C>G
7g.5528459G=CA1684988212ACTBc.624C= (p.Ile208=)
c.495C= (p.Ile165=)
n.1171C=
c.576C= (p.Ile192=)
c.258C= (p.Ile86=)
c.*167C= (n.*167C=)
c.88-676C= (n.88-676C=)
c.*287C= (n.*287C=)
n.1149C=
n.342C=
n.779C=
n.630C=
7g.5528459G>TCA453639078ACTBc.624C>A (p.Ile208=)
c.495C>A (p.Ile165=)
n.1171C>A
c.576C>A (p.Ile192=)
c.258C>A (p.Ile86=)
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.88-676C>A (n.88-676C>A)
c.*287C>A (n.*287C>A)
n.1149C>A
n.342C>A
n.779C>A
n.630C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched