Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.5528187_5528281delCA572821917ACTBc.802+2_803del
c.673+2_674del
n.1349+2_1350del
c.754+2_755del
c.436+2_437del
c.*345+2_*346del
c.88-496_88-402del (n.88-496_88-402del)
c.*465+2_*466del
n.1327+2_1328del
n.520+2_521del
n.957+2_958del
n.810_904del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528251_5528271delCA2681649640ACTBc.802+13_802+33del (n.802+13_802+33del)
c.673+13_673+33del (n.673+13_673+33del)
n.1349+13_1349+33del
c.754+13_754+33del (n.754+13_754+33del)
c.436+13_436+33del (n.436+13_436+33del)
c.*345+13_*345+33del (n.*345+13_*345+33del)
c.88-485_88-465del (n.88-485_88-465del)
c.*465+13_*465+33del (n.*465+13_*465+33del)
n.1327+13_1327+33del
n.520+13_520+33del
n.957+13_957+33del
n.821_841del
 gnomAD v4
7g.5528255_5528262delinsAGAGCCGGCA1684987567ACTBc.802+19_802+26delinsCCGGCTCT (n.802+19_802+26delinsCCGGCTCT)
c.673+19_673+26delinsCCGGCTCT (n.673+19_673+26delinsCCGGCTCT)
n.1349+19_1349+26delinsCCGGCTCT
c.754+19_754+26delinsCCGGCTCT (n.754+19_754+26delinsCCGGCTCT)
c.436+19_436+26delinsCCGGCTCT (n.436+19_436+26delinsCCGGCTCT)
c.*345+19_*345+26delinsCCGGCTCT (n.*345+19_*345+26delinsCCGGCTCT)
c.88-479_88-472delinsCCGGCTCT (n.88-479_88-472delinsCCGGCTCT)
c.*465+19_*465+26delinsCCGGCTCT (n.*465+19_*465+26delinsCCGGCTCT)
n.1327+19_1327+26delinsCCGGCTCT
n.520+19_520+26delinsCCGGCTCT
n.957+19_957+26delinsCCGGCTCT
n.827_834delinsCCGGCTCT
7g.5528259_5528265delCA572821935ACTBc.802+19_802+25del (n.802+19_802+25del)
c.673+19_673+25del (n.673+19_673+25del)
n.1349+19_1349+25del
c.754+19_754+25del (n.754+19_754+25del)
c.436+19_436+25del (n.436+19_436+25del)
c.*345+19_*345+25del (n.*345+19_*345+25del)
c.88-479_88-473del (n.88-479_88-473del)
c.*465+19_*465+25del (n.*465+19_*465+25del)
n.1327+19_1327+25del
n.520+19_520+25del
n.957+19_957+25del
n.827_833del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5528258_5528266delinsGCCGGGAGACA1684987576ACTBc.802+15_802+23delinsTCTCCCGGC (n.802+15_802+23delinsTCTCCCGGC)
c.673+15_673+23delinsTCTCCCGGC (n.673+15_673+23delinsTCTCCCGGC)
n.1349+15_1349+23delinsTCTCCCGGC
c.754+15_754+23delinsTCTCCCGGC (n.754+15_754+23delinsTCTCCCGGC)
c.436+15_436+23delinsTCTCCCGGC (n.436+15_436+23delinsTCTCCCGGC)
c.*345+15_*345+23delinsTCTCCCGGC (n.*345+15_*345+23delinsTCTCCCGGC)
c.88-483_88-475delinsTCTCCCGGC (n.88-483_88-475delinsTCTCCCGGC)
c.*465+15_*465+23delinsTCTCCCGGC (n.*465+15_*465+23delinsTCTCCCGGC)
n.1327+15_1327+23delinsTCTCCCGGC
n.520+15_520+23delinsTCTCCCGGC
n.957+15_957+23delinsTCTCCCGGC
n.823_831delinsTCTCCCGGC
7g.5528259C>ACA4146950ACTBc.802+22G>T (n.802+22G>T)
c.673+22G>T (n.673+22G>T)
n.1349+22G>T
c.754+22G>T (n.754+22G>T)
c.436+22G>T (n.436+22G>T)
c.*345+22G>T (n.*345+22G>T)
c.88-476G>T (n.88-476G>T)
c.*465+22G>T (n.*465+22G>T)
n.1327+22G>T
n.520+22G>T
n.957+22G>T
n.830G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528259C=CA1684987583ACTBc.802+22G= (n.802+22G=)
c.673+22G= (n.673+22G=)
n.1349+22G=
c.754+22G= (n.754+22G=)
c.436+22G= (n.436+22G=)
c.*345+22G= (n.*345+22G=)
c.88-476G= (n.88-476G=)
c.*465+22G= (n.*465+22G=)
n.1327+22G=
n.520+22G=
n.957+22G=
n.830G=
7g.5528259C>GCA1684987586ACTBc.802+22G>C (n.802+22G>C)
c.673+22G>C (n.673+22G>C)
n.1349+22G>C
c.754+22G>C (n.754+22G>C)
c.436+22G>C (n.436+22G>C)
c.*345+22G>C (n.*345+22G>C)
c.88-476G>C (n.88-476G>C)
c.*465+22G>C (n.*465+22G>C)
n.1327+22G>C
n.520+22G>C
n.957+22G>C
n.830G>C
 dbSNP
7g.5528259C>TCA4146949ACTBc.802+22G>A (n.802+22G>A)
c.673+22G>A (n.673+22G>A)
n.1349+22G>A
c.754+22G>A (n.754+22G>A)
c.436+22G>A (n.436+22G>A)
c.*345+22G>A (n.*345+22G>A)
c.88-476G>A (n.88-476G>A)
c.*465+22G>A (n.*465+22G>A)
n.1327+22G>A
n.520+22G>A
n.957+22G>A
n.830G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528260_5528267delCA572821936ACTBc.802+15_802+22del (n.802+15_802+22del)
c.673+15_673+22del (n.673+15_673+22del)
n.1349+15_1349+22del
c.754+15_754+22del (n.754+15_754+22del)
c.436+15_436+22del (n.436+15_436+22del)
c.*345+15_*345+22del (n.*345+15_*345+22del)
c.88-483_88-476del (n.88-483_88-476del)
c.*465+15_*465+22del (n.*465+15_*465+22del)
n.1327+15_1327+22del
n.520+15_520+22del
n.957+15_957+22del
n.823_830del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528260C>ACA4146951ACTBc.802+21G>T (n.802+21G>T)
c.673+21G>T (n.673+21G>T)
n.1349+21G>T
c.754+21G>T (n.754+21G>T)
c.436+21G>T (n.436+21G>T)
c.*345+21G>T (n.*345+21G>T)
c.88-477G>T (n.88-477G>T)
c.*465+21G>T (n.*465+21G>T)
n.1327+21G>T
n.520+21G>T
n.957+21G>T
n.829G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5528260C=CA1684987589ACTBc.802+21G= (n.802+21G=)
c.673+21G= (n.673+21G=)
n.1349+21G=
c.754+21G= (n.754+21G=)
c.436+21G= (n.436+21G=)
c.*345+21G= (n.*345+21G=)
c.88-477G= (n.88-477G=)
c.*465+21G= (n.*465+21G=)
n.1327+21G=
n.520+21G=
n.957+21G=
n.829G=
7g.5528260C>GCA839807817ACTBc.802+21G>C (n.802+21G>C)
c.673+21G>C (n.673+21G>C)
n.1349+21G>C
c.754+21G>C (n.754+21G>C)
c.436+21G>C (n.436+21G>C)
c.*345+21G>C (n.*345+21G>C)
c.88-477G>C (n.88-477G>C)
c.*465+21G>C (n.*465+21G>C)
n.1327+21G>C
n.520+21G>C
n.957+21G>C
n.829G>C
 dbSNP
7g.5528260C>TCA4146952ACTBc.802+21G>A (n.802+21G>A)
c.673+21G>A (n.673+21G>A)
n.1349+21G>A
c.754+21G>A (n.754+21G>A)
c.436+21G>A (n.436+21G>A)
c.*345+21G>A (n.*345+21G>A)
c.88-477G>A (n.88-477G>A)
c.*465+21G>A (n.*465+21G>A)
n.1327+21G>A
n.520+21G>A
n.957+21G>A
n.829G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528261G>ACA4146953ACTBc.802+20C>T (n.802+20C>T)
c.673+20C>T (n.673+20C>T)
n.1349+20C>T
c.754+20C>T (n.754+20C>T)
c.436+20C>T (n.436+20C>T)
c.*345+20C>T (n.*345+20C>T)
c.88-478C>T (n.88-478C>T)
c.*465+20C>T (n.*465+20C>T)
n.1327+20C>T
n.520+20C>T
n.957+20C>T
n.828C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528261G=CA1684987595ACTBc.802+20C= (n.802+20C=)
c.673+20C= (n.673+20C=)
n.1349+20C=
c.754+20C= (n.754+20C=)
c.436+20C= (n.436+20C=)
c.*345+20C= (n.*345+20C=)
c.88-478C= (n.88-478C=)
c.*465+20C= (n.*465+20C=)
n.1327+20C=
n.520+20C=
n.957+20C=
n.828C=
7g.5528263delCA2578822261ACTBc.802+20del (n.802+20del)
c.673+20del (n.673+20del)
n.1349+20del
c.754+20del (n.754+20del)
c.436+20del (n.436+20del)
c.*345+20del (n.*345+20del)
c.88-478del (n.88-478del)
c.*465+20del (n.*465+20del)
n.1327+20del
n.520+20del
n.957+20del
n.828del
 gnomAD v4
7g.5528262G>ACA153195600ACTBc.802+19C>T (n.802+19C>T)
c.673+19C>T (n.673+19C>T)
n.1349+19C>T
c.754+19C>T (n.754+19C>T)
c.436+19C>T (n.436+19C>T)
c.*345+19C>T (n.*345+19C>T)
c.88-479C>T (n.88-479C>T)
c.*465+19C>T (n.*465+19C>T)
n.1327+19C>T
n.520+19C>T
n.957+19C>T
n.827C>T
 dbSNP
7g.5528262G>CCA2681649644ACTBc.802+19C>G (n.802+19C>G)
c.673+19C>G (n.673+19C>G)
n.1349+19C>G
c.754+19C>G (n.754+19C>G)
c.436+19C>G (n.436+19C>G)
c.*345+19C>G (n.*345+19C>G)
c.88-479C>G (n.88-479C>G)
c.*465+19C>G (n.*465+19C>G)
n.1327+19C>G
n.520+19C>G
n.957+19C>G
n.827C>G
 gnomAD v4
7g.5528262G=CA1684987598ACTBc.802+19C= (n.802+19C=)
c.673+19C= (n.673+19C=)
n.1349+19C=
c.754+19C= (n.754+19C=)
c.436+19C= (n.436+19C=)
c.*345+19C= (n.*345+19C=)
c.88-479C= (n.88-479C=)
c.*465+19C= (n.*465+19C=)
n.1327+19C=
n.520+19C=
n.957+19C=
n.827C=
7g.5528263_5528269dupCA1097928295ACTBc.802+13_802+19dup (n.802+13_802+19dup)
c.673+13_673+19dup (n.673+13_673+19dup)
n.1349+13_1349+19dup
c.754+13_754+19dup (n.754+13_754+19dup)
c.436+13_436+19dup (n.436+13_436+19dup)
c.*345+13_*345+19dup (n.*345+13_*345+19dup)
c.88-485_88-479dup (n.88-485_88-479dup)
c.*465+13_*465+19dup (n.*465+13_*465+19dup)
n.1327+13_1327+19dup
n.520+13_520+19dup
n.957+13_957+19dup
n.821_827dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528263G>ACA4146954ACTBc.802+18C>T (n.802+18C>T)
c.673+18C>T (n.673+18C>T)
n.1349+18C>T
c.754+18C>T (n.754+18C>T)
c.436+18C>T (n.436+18C>T)
c.*345+18C>T (n.*345+18C>T)
c.88-480C>T (n.88-480C>T)
c.*465+18C>T (n.*465+18C>T)
n.1327+18C>T
n.520+18C>T
n.957+18C>T
n.826C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528263G>CCA2681649645ACTBc.802+18C>G (n.802+18C>G)
c.673+18C>G (n.673+18C>G)
n.1349+18C>G
c.754+18C>G (n.754+18C>G)
c.436+18C>G (n.436+18C>G)
c.*345+18C>G (n.*345+18C>G)
c.88-480C>G (n.88-480C>G)
c.*465+18C>G (n.*465+18C>G)
n.1327+18C>G
n.520+18C>G
n.957+18C>G
n.826C>G
 gnomAD v4
7g.5528263G=CA1684987600ACTBc.802+18C= (n.802+18C=)
c.673+18C= (n.673+18C=)
n.1349+18C=
c.754+18C= (n.754+18C=)
c.436+18C= (n.436+18C=)
c.*345+18C= (n.*345+18C=)
c.88-480C= (n.88-480C=)
c.*465+18C= (n.*465+18C=)
n.1327+18C=
n.520+18C=
n.957+18C=
n.826C=
7g.5528263G>TCA1684987599ACTBc.802+18C>A (n.802+18C>A)
c.673+18C>A (n.673+18C>A)
n.1349+18C>A
c.754+18C>A (n.754+18C>A)
c.436+18C>A (n.436+18C>A)
c.*345+18C>A (n.*345+18C>A)
c.88-480C>A (n.88-480C>A)
c.*465+18C>A (n.*465+18C>A)
n.1327+18C>A
n.520+18C>A
n.957+18C>A
n.826C>A
 ClinVar dbSNP
7g.5528264A>CCA2740813912ACTBc.802+17T>G (n.802+17T>G)
c.673+17T>G (n.673+17T>G)
n.1349+17T>G
c.754+17T>G (n.754+17T>G)
c.436+17T>G (n.436+17T>G)
c.*345+17T>G (n.*345+17T>G)
c.88-481T>G (n.88-481T>G)
c.*465+17T>G (n.*465+17T>G)
n.1327+17T>G
n.520+17T>G
n.957+17T>G
n.825T>G
7g.5528264dupCA2739266257ACTBc.802+17dup (n.802+17dup)
c.673+17dup (n.673+17dup)
n.1349+17dup
c.754+17dup (n.754+17dup)
c.436+17dup (n.436+17dup)
c.*345+17dup (n.*345+17dup)
c.88-481dup (n.88-481dup)
c.*465+17dup (n.*465+17dup)
n.1327+17dup
n.520+17dup
n.957+17dup
n.825dup
 ClinVar
7g.5528266A=CA1684987601ACTBc.802+15T= (n.802+15T=)
c.673+15T= (n.673+15T=)
n.1349+15T=
c.754+15T= (n.754+15T=)
c.436+15T= (n.436+15T=)
c.*345+15T= (n.*345+15T=)
c.88-483T= (n.88-483T=)
c.*465+15T= (n.*465+15T=)
n.1327+15T=
n.520+15T=
n.957+15T=
n.823T=
7g.5528266A>GCA839807823ACTBc.802+15T>C (n.802+15T>C)
c.673+15T>C (n.673+15T>C)
n.1349+15T>C
c.754+15T>C (n.754+15T>C)
c.436+15T>C (n.436+15T>C)
c.*345+15T>C (n.*345+15T>C)
c.88-483T>C (n.88-483T>C)
c.*465+15T>C (n.*465+15T>C)
n.1327+15T>C
n.520+15T>C
n.957+15T>C
n.823T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.5528267_5528268delCA2774259126ACTBc.802+14_802+15del (n.802+14_802+15del)
c.673+14_673+15del (n.673+14_673+15del)
n.1349+14_1349+15del
c.754+14_754+15del (n.754+14_754+15del)
c.436+14_436+15del (n.436+14_436+15del)
c.*345+14_*345+15del (n.*345+14_*345+15del)
c.88-484_88-483del (n.88-484_88-483del)
c.*465+14_*465+15del (n.*465+14_*465+15del)
n.1327+14_1327+15del
n.520+14_520+15del
n.957+14_957+15del
n.822_823del
7g.5528267C=CA1684987602ACTBc.802+14G= (n.802+14G=)
c.673+14G= (n.673+14G=)
n.1349+14G=
c.754+14G= (n.754+14G=)
c.436+14G= (n.436+14G=)
c.*345+14G= (n.*345+14G=)
c.88-484G= (n.88-484G=)
c.*465+14G= (n.*465+14G=)
n.1327+14G=
n.520+14G=
n.957+14G=
n.822G=
7g.5528267C>GCA2681649646ACTBc.802+14G>C (n.802+14G>C)
c.673+14G>C (n.673+14G>C)
n.1349+14G>C
c.754+14G>C (n.754+14G>C)
c.436+14G>C (n.436+14G>C)
c.*345+14G>C (n.*345+14G>C)
c.88-484G>C (n.88-484G>C)
c.*465+14G>C (n.*465+14G>C)
n.1327+14G>C
n.520+14G>C
n.957+14G>C
n.822G>C
 gnomAD v4
7g.5528267C>TCA153195601ACTBc.802+14G>A (n.802+14G>A)
c.673+14G>A (n.673+14G>A)
n.1349+14G>A
c.754+14G>A (n.754+14G>A)
c.436+14G>A (n.436+14G>A)
c.*345+14G>A (n.*345+14G>A)
c.88-484G>A (n.88-484G>A)
c.*465+14G>A (n.*465+14G>A)
n.1327+14G>A
n.520+14G>A
n.957+14G>A
n.822G>A
 dbSNP
7g.5528269G>ACA4146955ACTBc.802+12C>T (n.802+12C>T)
c.673+12C>T (n.673+12C>T)
n.1349+12C>T
c.754+12C>T (n.754+12C>T)
c.436+12C>T (n.436+12C>T)
c.*345+12C>T (n.*345+12C>T)
c.88-486C>T (n.88-486C>T)
c.*465+12C>T (n.*465+12C>T)
n.1327+12C>T
n.520+12C>T
n.957+12C>T
n.820C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5528269G=CA1684987604ACTBc.802+12C= (n.802+12C=)
c.673+12C= (n.673+12C=)
n.1349+12C=
c.754+12C= (n.754+12C=)
c.436+12C= (n.436+12C=)
c.*345+12C= (n.*345+12C=)
c.88-486C= (n.88-486C=)
c.*465+12C= (n.*465+12C=)
n.1327+12C=
n.520+12C=
n.957+12C=
n.820C=
7g.5528270T>CCA2681649647ACTBc.802+11A>G (n.802+11A>G)
c.673+11A>G (n.673+11A>G)
n.1349+11A>G
c.754+11A>G (n.754+11A>G)
c.436+11A>G (n.436+11A>G)
c.*345+11A>G (n.*345+11A>G)
c.88-487A>G (n.88-487A>G)
c.*465+11A>G (n.*465+11A>G)
n.1327+11A>G
n.520+11A>G
n.957+11A>G
n.819A>G
 gnomAD v4
7g.5528270T>GCA1684987608ACTBc.802+11A>C (n.802+11A>C)
c.673+11A>C (n.673+11A>C)
n.1349+11A>C
c.754+11A>C (n.754+11A>C)
c.436+11A>C (n.436+11A>C)
c.*345+11A>C (n.*345+11A>C)
c.88-487A>C (n.88-487A>C)
c.*465+11A>C (n.*465+11A>C)
n.1327+11A>C
n.520+11A>C
n.957+11A>C
n.819A>C
 dbSNP
7g.5528270T=CA1684987606ACTBc.802+11A= (n.802+11A=)
c.673+11A= (n.673+11A=)
n.1349+11A=
c.754+11A= (n.754+11A=)
c.436+11A= (n.436+11A=)
c.*345+11A= (n.*345+11A=)
c.88-487A= (n.88-487A=)
c.*465+11A= (n.*465+11A=)
n.1327+11A=
n.520+11A=
n.957+11A=
n.819A=
7g.5528271C=CA1684987622ACTBc.802+10G= (n.802+10G=)
c.673+10G= (n.673+10G=)
n.1349+10G=
c.754+10G= (n.754+10G=)
c.436+10G= (n.436+10G=)
c.*345+10G= (n.*345+10G=)
c.88-488G= (n.88-488G=)
c.*465+10G= (n.*465+10G=)
n.1327+10G=
n.520+10G=
n.957+10G=
n.818G=
7g.5528271C>GCA2578822262ACTBc.802+10G>C (n.802+10G>C)
c.673+10G>C (n.673+10G>C)
n.1349+10G>C
c.754+10G>C (n.754+10G>C)
c.436+10G>C (n.436+10G>C)
c.*345+10G>C (n.*345+10G>C)
c.88-488G>C (n.88-488G>C)
c.*465+10G>C (n.*465+10G>C)
n.1327+10G>C
n.520+10G>C
n.957+10G>C
n.818G>C
 ClinVar
7g.5528271C>TCA153195602ACTBc.802+10G>A (n.802+10G>A)
c.673+10G>A (n.673+10G>A)
n.1349+10G>A
c.754+10G>A (n.754+10G>A)
c.436+10G>A (n.436+10G>A)
c.*345+10G>A (n.*345+10G>A)
c.88-488G>A (n.88-488G>A)
c.*465+10G>A (n.*465+10G>A)
n.1327+10G>A
n.520+10G>A
n.957+10G>A
n.818G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528273C>GCA2573052895ACTBc.802+8G>C (n.802+8G>C)
c.673+8G>C (n.673+8G>C)
n.1349+8G>C
c.754+8G>C (n.754+8G>C)
c.436+8G>C (n.436+8G>C)
c.*345+8G>C (n.*345+8G>C)
c.88-490G>C (n.88-490G>C)
c.*465+8G>C (n.*465+8G>C)
n.1327+8G>C
n.520+8G>C
n.957+8G>C
n.816G>C
 ClinVar dbSNP
7g.5528273C>TCA2681649648ACTBc.802+8G>A (n.802+8G>A)
c.673+8G>A (n.673+8G>A)
n.1349+8G>A
c.754+8G>A (n.754+8G>A)
c.436+8G>A (n.436+8G>A)
c.*345+8G>A (n.*345+8G>A)
c.88-490G>A (n.88-490G>A)
c.*465+8G>A (n.*465+8G>A)
n.1327+8G>A
n.520+8G>A
n.957+8G>A
n.816G>A
 gnomAD v4
7g.5528274C>ACA572821937ACTBc.802+7G>T (n.802+7G>T)
c.673+7G>T (n.673+7G>T)
n.1349+7G>T
c.754+7G>T (n.754+7G>T)
c.436+7G>T (n.436+7G>T)
c.*345+7G>T (n.*345+7G>T)
c.88-491G>T (n.88-491G>T)
c.*465+7G>T (n.*465+7G>T)
n.1327+7G>T
n.520+7G>T
n.957+7G>T
n.815G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5528274C=CA1684987628ACTBc.802+7G= (n.802+7G=)
c.673+7G= (n.673+7G=)
n.1349+7G=
c.754+7G= (n.754+7G=)
c.436+7G= (n.436+7G=)
c.*345+7G= (n.*345+7G=)
c.88-491G= (n.88-491G=)
c.*465+7G= (n.*465+7G=)
n.1327+7G=
n.520+7G=
n.957+7G=
n.815G=
7g.5528274C>TCA1684987631ACTBc.802+7G>A (n.802+7G>A)
c.673+7G>A (n.673+7G>A)
n.1349+7G>A
c.754+7G>A (n.754+7G>A)
c.436+7G>A (n.436+7G>A)
c.*345+7G>A (n.*345+7G>A)
c.88-491G>A (n.88-491G>A)
c.*465+7G>A (n.*465+7G>A)
n.1327+7G>A
n.520+7G>A
n.957+7G>A
n.815G>A
 dbSNP
7g.5528275A=CA1684987635ACTBc.802+6T= (n.802+6T=)
c.673+6T= (n.673+6T=)
n.1349+6T=
c.754+6T= (n.754+6T=)
c.436+6T= (n.436+6T=)
c.*345+6T= (n.*345+6T=)
c.88-492T= (n.88-492T=)
c.*465+6T= (n.*465+6T=)
n.1327+6T=
n.520+6T=
n.957+6T=
n.814T=
7g.5528275A>CCA153195603ACTBc.802+6T>G (n.802+6T>G)
c.673+6T>G (n.673+6T>G)
n.1349+6T>G
c.754+6T>G (n.754+6T>G)
c.436+6T>G (n.436+6T>G)
c.*345+6T>G (n.*345+6T>G)
c.88-492T>G (n.88-492T>G)
c.*465+6T>G (n.*465+6T>G)
n.1327+6T>G
n.520+6T>G
n.957+6T>G
n.814T>G
 dbSNP
7g.5528275A>GCA4146956ACTBc.802+6T>C (n.802+6T>C)
c.673+6T>C (n.673+6T>C)
n.1349+6T>C
c.754+6T>C (n.754+6T>C)
c.436+6T>C (n.436+6T>C)
c.*345+6T>C (n.*345+6T>C)
c.88-492T>C (n.88-492T>C)
c.*465+6T>C (n.*465+6T>C)
n.1327+6T>C
n.520+6T>C
n.957+6T>C
n.814T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5528275dupCA2580076736ACTBc.802+6dup (n.802+6dup)
c.673+6dup (n.673+6dup)
n.1349+6dup
c.754+6dup (n.754+6dup)
c.436+6dup (n.436+6dup)
c.*345+6dup (n.*345+6dup)
c.88-492dup (n.88-492dup)
c.*465+6dup (n.*465+6dup)
n.1327+6dup
n.520+6dup
n.957+6dup
n.814dup
 ClinVar
7g.5528275_5528276insGGAATTGCGGCCTCTCCTAAGCCA917934806ACTBc.802+5_802+6insGCTTAGGAGAGGCCGCAATTCC (n.802+5_802+6insGCTTAGGAGAGGCCGCAATTCC)
c.673+5_673+6insGCTTAGGAGAGGCCGCAATTCC (n.673+5_673+6insGCTTAGGAGAGGCCGCAATTCC)
n.1349+5_1349+6insGCTTAGGAGAGGCCGCAATTCC
c.754+5_754+6insGCTTAGGAGAGGCCGCAATTCC (n.754+5_754+6insGCTTAGGAGAGGCCGCAATTCC)
c.436+5_436+6insGCTTAGGAGAGGCCGCAATTCC (n.436+5_436+6insGCTTAGGAGAGGCCGCAATTCC)
c.*345+5_*345+6insGCTTAGGAGAGGCCGCAATTCC (n.*345+5_*345+6insGCTTAGGAGAGGCCGCAATTCC)
c.88-493_88-492insGCTTAGGAGAGGCCGCAATTCC (n.88-493_88-492insGCTTAGGAGAGGCCGCAATTCC)
c.*465+5_*465+6insGCTTAGGAGAGGCCGCAATTCC (n.*465+5_*465+6insGCTTAGGAGAGGCCGCAATTCC)
n.1327+5_1327+6insGCTTAGGAGAGGCCGCAATTCC
n.520+5_520+6insGCTTAGGAGAGGCCGCAATTCC
n.957+5_957+6insGCTTAGGAGAGGCCGCAATTCC
n.813_814insGCTTAGGAGAGGCCGCAATTCC
 dbSNP
7g.5528277T>ACA153195604ACTBc.802+4A>T (n.802+4A>T)
c.673+4A>T (n.673+4A>T)
n.1349+4A>T
c.754+4A>T (n.754+4A>T)
c.436+4A>T (n.436+4A>T)
c.*345+4A>T (n.*345+4A>T)
c.88-494A>T (n.88-494A>T)
c.*465+4A>T (n.*465+4A>T)
n.1327+4A>T
n.520+4A>T
n.957+4A>T
n.812A>T
 dbSNP
7g.5528277T=CA1684987641ACTBc.802+4A= (n.802+4A=)
c.673+4A= (n.673+4A=)
n.1349+4A=
c.754+4A= (n.754+4A=)
c.436+4A= (n.436+4A=)
c.*345+4A= (n.*345+4A=)
c.88-494A= (n.88-494A=)
c.*465+4A= (n.*465+4A=)
n.1327+4A=
n.520+4A=
n.957+4A=
n.812A=
7g.5528278C=CA1684987646ACTBc.802+3G= (n.802+3G=)
c.673+3G= (n.673+3G=)
n.1349+3G=
c.754+3G= (n.754+3G=)
c.436+3G= (n.436+3G=)
c.*345+3G= (n.*345+3G=)
c.88-495G= (n.88-495G=)
c.*465+3G= (n.*465+3G=)
n.1327+3G=
n.520+3G=
n.957+3G=
n.811G=
7g.5528278C>TCA153195605ACTBc.802+3G>A (n.802+3G>A)
c.673+3G>A (n.673+3G>A)
n.1349+3G>A
c.754+3G>A (n.754+3G>A)
c.436+3G>A (n.436+3G>A)
c.*345+3G>A (n.*345+3G>A)
c.88-495G>A (n.88-495G>A)
c.*465+3G>A (n.*465+3G>A)
n.1327+3G>A
n.520+3G>A
n.957+3G>A
n.811G>A
 dbSNP
7g.5528279A=CA1684987649ACTBc.802+2T= (n.802+2T=)
c.673+2T= (n.673+2T=)
n.1349+2T=
c.754+2T= (n.754+2T=)
c.436+2T= (n.436+2T=)
c.*345+2T= (n.*345+2T=)
c.88-496T= (n.88-496T=)
c.*465+2T= (n.*465+2T=)
n.1327+2T=
n.520+2T=
n.957+2T=
n.810T=
7g.5528279A>CCA366701040ACTBc.802+2T>G (n.802+2T>G)
c.673+2T>G (n.673+2T>G)
n.1349+2T>G
c.754+2T>G (n.754+2T>G)
c.436+2T>G (n.436+2T>G)
c.*345+2T>G (n.*345+2T>G)
c.88-496T>G (n.88-496T>G)
c.*465+2T>G (n.*465+2T>G)
n.1327+2T>G
n.520+2T>G
n.957+2T>G
n.810T>G
7g.5528279A>GCA153195606ACTBc.802+2T>C (n.802+2T>C)
c.673+2T>C (n.673+2T>C)
n.1349+2T>C
c.754+2T>C (n.754+2T>C)
c.436+2T>C (n.436+2T>C)
c.*345+2T>C (n.*345+2T>C)
c.88-496T>C (n.88-496T>C)
c.*465+2T>C (n.*465+2T>C)
n.1327+2T>C
n.520+2T>C
n.957+2T>C
n.810T>C
 dbSNP
7g.5528279A>TCA366701035ACTBc.802+2T>A (n.802+2T>A)
c.673+2T>A (n.673+2T>A)
n.1349+2T>A
c.754+2T>A (n.754+2T>A)
c.436+2T>A (n.436+2T>A)
c.*345+2T>A (n.*345+2T>A)
c.88-496T>A (n.88-496T>A)
c.*465+2T>A (n.*465+2T>A)
n.1327+2T>A
n.520+2T>A
n.957+2T>A
n.810T>A
7g.5528280C>ACA366701043ACTBc.802+1G>T (n.802+1G>T)
c.673+1G>T (n.673+1G>T)
n.1349+1G>T
c.754+1G>T (n.754+1G>T)
c.436+1G>T (n.436+1G>T)
c.*345+1G>T (n.*345+1G>T)
c.88-497G>T (n.88-497G>T)
c.*465+1G>T (n.*465+1G>T)
n.1327+1G>T
n.520+1G>T
n.957+1G>T
n.809G>T
7g.5528280C>GCA366701045ACTBc.802+1G>C (n.802+1G>C)
c.673+1G>C (n.673+1G>C)
n.1349+1G>C
c.754+1G>C (n.754+1G>C)
c.436+1G>C (n.436+1G>C)
c.*345+1G>C (n.*345+1G>C)
c.88-497G>C (n.88-497G>C)
c.*465+1G>C (n.*465+1G>C)
n.1327+1G>C
n.520+1G>C
n.957+1G>C
n.809G>C
7g.5528280C>TCA366701047ACTBc.802+1G>A (n.802+1G>A)
c.673+1G>A (n.673+1G>A)
n.1349+1G>A
c.754+1G>A (n.754+1G>A)
c.436+1G>A (n.436+1G>A)
c.*345+1G>A (n.*345+1G>A)
c.88-497G>A (n.88-497G>A)
c.*465+1G>A (n.*465+1G>A)
n.1327+1G>A
n.520+1G>A
n.957+1G>A
n.809G>A
7g.5528281C>ACA366701049ACTBc.802G>T (p.Gly268Cys)
c.673G>T (p.Gly225Cys)
n.1349G>T
c.754G>T (p.Gly252Cys)
c.436G>T (p.Gly146Cys)
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.88-498G>T (n.88-498G>T)
c.*465G>T (n.*465G>T)
n.1327G>T
n.520G>T
n.957G>T
n.808G>T
 ClinVar dbSNP
7g.5528281C=CA1684987655ACTBc.802G= (p.Gly268=)
c.673G= (p.Gly225=)
n.1349G=
c.754G= (p.Gly252=)
c.436G= (p.Gly146=)
c.*345G= (n.*345G=)
c.88-498G= (n.88-498G=)
c.*465G= (n.*465G=)
n.1327G=
n.520G=
n.957G=
n.808G=
7g.5528281C>GCA366701050ACTBc.802G>C (p.Gly268Arg)
c.673G>C (p.Gly225Arg)
n.1349G>C
c.754G>C (p.Gly252Arg)
c.436G>C (p.Gly146Arg)
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.88-498G>C (n.88-498G>C)
c.*465G>C (n.*465G>C)
n.1327G>C
n.520G>C
n.957G>C
n.808G>C
 ClinVar dbSNP
7g.5528281C>TCA366701051ACTBc.802G>A (p.Gly268Ser)
c.673G>A (p.Gly225Ser)
n.1349G>A
c.754G>A (p.Gly252Ser)
c.436G>A (p.Gly146Ser)
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.88-498G>A (n.88-498G>A)
c.*465G>A (n.*465G>A)
n.1327G>A
n.520G>A
n.957G>A
n.808G>A
7g.5528282C>ACA453639008ACTBc.801G>T (p.Leu267=)
c.672G>T (p.Leu224=)
n.1348G>T
c.753G>T (p.Leu251=)
c.435G>T (p.Leu145=)
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.88-499G>T (n.88-499G>T)
c.*464G>T (n.*464G>T)
n.1326G>T
n.519G>T
n.956G>T
n.807G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5528282C>GCA453639010ACTBc.801G>C (p.Leu267=)
c.672G>C (p.Leu224=)
n.1348G>C
c.753G>C (p.Leu251=)
c.435G>C (p.Leu145=)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.88-499G>C (n.88-499G>C)
c.*464G>C (n.*464G>C)
n.1326G>C
n.519G>C
n.956G>C
n.807G>C
7g.5528282C>TCA453639012ACTBc.801G>A (p.Leu267=)
c.672G>A (p.Leu224=)
n.1348G>A
c.753G>A (p.Leu251=)
c.435G>A (p.Leu145=)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.88-499G>A (n.88-499G>A)
c.*464G>A (n.*464G>A)
n.1326G>A
n.519G>A
n.956G>A
n.807G>A
7g.5528283A>CCA366701052ACTBc.800T>G (p.Leu267Arg)
c.671T>G (p.Leu224Arg)
n.1347T>G
c.752T>G (p.Leu251Arg)
c.434T>G (p.Leu145Arg)
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.88-500T>G (n.88-500T>G)
c.*463T>G (n.*463T>G)
n.1325T>G
n.518T>G
n.955T>G
n.806T>G
7g.5528283A>GCA366701053ACTBc.800T>C (p.Leu267Pro)
c.671T>C (p.Leu224Pro)
n.1347T>C
c.752T>C (p.Leu251Pro)
c.434T>C (p.Leu145Pro)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.88-500T>C (n.88-500T>C)
c.*463T>C (n.*463T>C)
n.1325T>C
n.518T>C
n.955T>C
n.806T>C
7g.5528283A>TCA366701056ACTBc.800T>A (p.Leu267Gln)
c.671T>A (p.Leu224Gln)
n.1347T>A
c.752T>A (p.Leu251Gln)
c.434T>A (p.Leu145Gln)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.88-500T>A (n.88-500T>A)
c.*463T>A (n.*463T>A)
n.1325T>A
n.518T>A
n.955T>A
n.806T>A
7g.5528284G>ACA453639013ACTBc.799C>T (p.Leu267=)
c.670C>T (p.Leu224=)
n.1346C>T
c.751C>T (p.Leu251=)
c.433C>T (p.Leu145=)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.88-501C>T (n.88-501C>T)
c.*462C>T (n.*462C>T)
n.1324C>T
n.517C>T
n.954C>T
n.805C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528284G>CCA366701061ACTBc.799C>G (p.Leu267Val)
c.670C>G (p.Leu224Val)
n.1346C>G
c.751C>G (p.Leu251Val)
c.433C>G (p.Leu145Val)
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.88-501C>G (n.88-501C>G)
c.*462C>G (n.*462C>G)
n.1324C>G
n.517C>G
n.954C>G
n.805C>G
7g.5528284G=CA1684987666ACTBc.799C= (p.Leu267=)
c.670C= (p.Leu224=)
n.1346C=
c.751C= (p.Leu251=)
c.433C= (p.Leu145=)
c.*342C= (n.*342C=)
c.88-501C= (n.88-501C=)
c.*462C= (n.*462C=)
n.1324C=
n.517C=
n.954C=
n.805C=
7g.5528284G>TCA366701090ACTBc.799C>A (p.Leu267Met)
c.670C>A (p.Leu224Met)
n.1346C>A
c.751C>A (p.Leu251Met)
c.433C>A (p.Leu145Met)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.88-501C>A (n.88-501C>A)
c.*462C>A (n.*462C>A)
n.1324C>A
n.517C>A
n.954C>A
n.805C>A
7g.5528285G>ACA4146957ACTBc.798C>T (p.Phe266=)
c.669C>T (p.Phe223=)
n.1345C>T
c.750C>T (p.Phe250=)
c.432C>T (p.Phe144=)
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.88-502C>T (n.88-502C>T)
c.*461C>T (n.*461C>T)
n.1323C>T
n.516C>T
n.953C>T
n.804C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5528285G>CCA366701096ACTBc.798C>G (p.Phe266Leu)
c.669C>G (p.Phe223Leu)
n.1345C>G
c.750C>G (p.Phe250Leu)
c.432C>G (p.Phe144Leu)
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.88-502C>G (n.88-502C>G)
c.*461C>G (n.*461C>G)
n.1323C>G
n.516C>G
n.953C>G
n.804C>G
7g.5528285G=CA1684987669ACTBc.798C= (p.Phe266=)
c.669C= (p.Phe223=)
n.1345C=
c.750C= (p.Phe250=)
c.432C= (p.Phe144=)
c.*341C= (n.*341C=)
c.88-502C= (n.88-502C=)
c.*461C= (n.*461C=)
n.1323C=
n.516C=
n.953C=
n.804C=
7g.5528285G>TCA366701093ACTBc.798C>A (p.Phe266Leu)
c.669C>A (p.Phe223Leu)
n.1345C>A
c.750C>A (p.Phe250Leu)
c.432C>A (p.Phe144Leu)
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.88-502C>A (n.88-502C>A)
c.*461C>A (n.*461C>A)
n.1323C>A
n.516C>A
n.953C>A
n.804C>A
7g.5528286A>CCA366701101ACTBc.797T>G (p.Phe266Cys)
c.668T>G (p.Phe223Cys)
n.1344T>G
c.749T>G (p.Phe250Cys)
c.431T>G (p.Phe144Cys)
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.88-503T>G (n.88-503T>G)
c.*460T>G (n.*460T>G)
n.1322T>G
n.515T>G
n.952T>G
n.803T>G
7g.5528286A>GCA366701103ACTBc.797T>C (p.Phe266Ser)
c.668T>C (p.Phe223Ser)
n.1344T>C
c.749T>C (p.Phe250Ser)
c.431T>C (p.Phe144Ser)
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.88-503T>C (n.88-503T>C)
c.*460T>C (n.*460T>C)
n.1322T>C
n.515T>C
n.952T>C
n.803T>C
7g.5528286A>TCA366701107ACTBc.797T>A (p.Phe266Tyr)
c.668T>A (p.Phe223Tyr)
n.1344T>A
c.749T>A (p.Phe250Tyr)
c.431T>A (p.Phe144Tyr)
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.88-503T>A (n.88-503T>A)
c.*460T>A (n.*460T>A)
n.1322T>A
n.515T>A
n.952T>A
n.803T>A
7g.5528287A>CCA366701112ACTBc.796T>G (p.Phe266Val)
c.667T>G (p.Phe223Val)
n.1343T>G
c.748T>G (p.Phe250Val)
c.430T>G (p.Phe144Val)
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.88-504T>G (n.88-504T>G)
c.*459T>G (n.*459T>G)
n.1321T>G
n.514T>G
n.951T>G
n.802T>G
7g.5528287A>GCA366701116ACTBc.796T>C (p.Phe266Leu)
c.667T>C (p.Phe223Leu)
n.1343T>C
c.748T>C (p.Phe250Leu)
c.430T>C (p.Phe144Leu)
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.88-504T>C (n.88-504T>C)
c.*459T>C (n.*459T>C)
n.1321T>C
n.514T>C
n.951T>C
n.802T>C
7g.5528287A>TCA366701119ACTBc.796T>A (p.Phe266Ile)
c.667T>A (p.Phe223Ile)
n.1343T>A
c.748T>A (p.Phe250Ile)
c.430T>A (p.Phe144Ile)
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.88-504T>A (n.88-504T>A)
c.*459T>A (n.*459T>A)
n.1321T>A
n.514T>A
n.951T>A
n.802T>A
7g.5528288G>ACA4146958ACTBc.795C>T (p.Ser265=)
c.666C>T (p.Ser222=)
n.1342C>T
c.747C>T (p.Ser249=)
c.429C>T (p.Ser143=)
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.88-505C>T (n.88-505C>T)
c.*458C>T (n.*458C>T)
n.1320C>T
n.513C>T
n.950C>T
n.801C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528288G>CCA453639018ACTBc.795C>G (p.Ser265=)
c.666C>G (p.Ser222=)
n.1342C>G
c.747C>G (p.Ser249=)
c.429C>G (p.Ser143=)
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.88-505C>G (n.88-505C>G)
c.*458C>G (n.*458C>G)
n.1320C>G
n.513C>G
n.950C>G
n.801C>G
7g.5528288G=CA1684987676ACTBc.795C= (p.Ser265=)
c.666C= (p.Ser222=)
n.1342C=
c.747C= (p.Ser249=)
c.429C= (p.Ser143=)
c.*338C= (n.*338C=)
c.88-505C= (n.88-505C=)
c.*458C= (n.*458C=)
n.1320C=
n.513C=
n.950C=
n.801C=
7g.5528288G>TCA453639017ACTBc.795C>A (p.Ser265=)
c.666C>A (p.Ser222=)
n.1342C>A
c.747C>A (p.Ser249=)
c.429C>A (p.Ser143=)
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.88-505C>A (n.88-505C>A)
c.*458C>A (n.*458C>A)
n.1320C>A
n.513C>A
n.950C>A
n.801C>A
7g.5528289G>ACA366701127ACTBc.794C>T (p.Ser265Phe)
c.665C>T (p.Ser222Phe)
n.1341C>T
c.746C>T (p.Ser249Phe)
c.428C>T (p.Ser143Phe)
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.88-506C>T (n.88-506C>T)
c.*457C>T (n.*457C>T)
n.1319C>T
n.512C>T
n.949C>T
n.800C>T
 COSMIC
7g.5528289G>CCA366701128ACTBc.794C>G (p.Ser265Cys)
c.665C>G (p.Ser222Cys)
n.1341C>G
c.746C>G (p.Ser249Cys)
c.428C>G (p.Ser143Cys)
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.88-506C>G (n.88-506C>G)
c.*457C>G (n.*457C>G)
n.1319C>G
n.512C>G
n.949C>G
n.800C>G
7g.5528289G>TCA366701129ACTBc.794C>A (p.Ser265Tyr)
c.665C>A (p.Ser222Tyr)
n.1341C>A
c.746C>A (p.Ser249Tyr)
c.428C>A (p.Ser143Tyr)
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.88-506C>A (n.88-506C>A)
c.*457C>A (n.*457C>A)
n.1319C>A
n.512C>A
n.949C>A
n.800C>A
7g.5528290A=CA1684987683ACTBc.793T= (p.Ser265=)
c.664T= (p.Ser222=)
n.1340T=
c.745T= (p.Ser249=)
c.427T= (p.Ser143=)
c.*336T= (n.*336T=)
c.88-507T= (n.88-507T=)
c.*456T= (n.*456T=)
n.1318T=
n.511T=
n.948T=
n.799T=
7g.5528290A>CCA4146959ACTBc.793T>G (p.Ser265Ala)
c.664T>G (p.Ser222Ala)
n.1340T>G
c.745T>G (p.Ser249Ala)
c.427T>G (p.Ser143Ala)
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.88-507T>G (n.88-507T>G)
c.*456T>G (n.*456T>G)
n.1318T>G
n.511T>G
n.948T>G
n.799T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.5528290A>GCA366701131ACTBc.793T>C (p.Ser265Pro)
c.664T>C (p.Ser222Pro)
n.1340T>C
c.745T>C (p.Ser249Pro)
c.427T>C (p.Ser143Pro)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.88-507T>C (n.88-507T>C)
c.*456T>C (n.*456T>C)
n.1318T>C
n.511T>C
n.948T>C
n.799T>C
7g.5528290A>TCA366701144ACTBc.793T>A (p.Ser265Thr)
c.664T>A (p.Ser222Thr)
n.1340T>A
c.745T>A (p.Ser249Thr)
c.427T>A (p.Ser143Thr)
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.88-507T>A (n.88-507T>A)
c.*456T>A (n.*456T>A)
n.1318T>A
n.511T>A
n.948T>A
n.799T>A
7g.5528291A=CA1684987692ACTBc.792T= (p.Pro264=)
c.663T= (p.Pro221=)
n.1339T=
c.744T= (p.Pro248=)
c.426T= (p.Pro142=)
c.*335T= (n.*335T=)
c.88-508T= (n.88-508T=)
c.*455T= (n.*455T=)
n.1317T=
n.510T=
n.947T=
n.798T=
7g.5528291A>CCA453639023ACTBc.792T>G (p.Pro264=)
c.663T>G (p.Pro221=)
n.1339T>G
c.744T>G (p.Pro248=)
c.426T>G (p.Pro142=)
c.*335T>G (n.*335T>G)
c.88-508T>G (n.88-508T>G)
c.*455T>G (n.*455T>G)
n.1317T>G
n.510T>G
n.947T>G
n.798T>G
7g.5528291A>GCA453639022ACTBc.792T>C (p.Pro264=)
c.663T>C (p.Pro221=)
n.1339T>C
c.744T>C (p.Pro248=)
c.426T>C (p.Pro142=)
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.88-508T>C (n.88-508T>C)
c.*455T>C (n.*455T>C)
n.1317T>C
n.510T>C
n.947T>C
n.798T>C
7g.5528291A>TCA453639021ACTBc.792T>A (p.Pro264=)
c.663T>A (p.Pro221=)
n.1339T>A
c.744T>A (p.Pro248=)
c.426T>A (p.Pro142=)
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.88-508T>A (n.88-508T>A)
c.*455T>A (n.*455T>A)
n.1317T>A
n.510T>A
n.947T>A
n.798T>A
 dbSNP
7g.5528292G>ACA366701155ACTBc.791C>T (p.Pro264Leu)
c.662C>T (p.Pro221Leu)
n.1338C>T
c.743C>T (p.Pro248Leu)
c.425C>T (p.Pro142Leu)
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.88-509C>T (n.88-509C>T)
c.*454C>T (n.*454C>T)
n.1316C>T
n.509C>T
n.946C>T
n.797C>T
7g.5528292G>CCA366701154ACTBc.791C>G (p.Pro264Arg)
c.662C>G (p.Pro221Arg)
n.1338C>G
c.743C>G (p.Pro248Arg)
c.425C>G (p.Pro142Arg)
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.88-509C>G (n.88-509C>G)
c.*454C>G (n.*454C>G)
n.1316C>G
n.509C>G
n.946C>G
n.797C>G
7g.5528292G>TCA366701149ACTBc.791C>A (p.Pro264His)
c.662C>A (p.Pro221His)
n.1338C>A
c.743C>A (p.Pro248His)
c.425C>A (p.Pro142His)
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.88-509C>A (n.88-509C>A)
c.*454C>A (n.*454C>A)
n.1316C>A
n.509C>A
n.946C>A
n.797C>A
7g.5528293G>ACA366701159ACTBc.790C>T (p.Pro264Ser)
c.661C>T (p.Pro221Ser)
n.1337C>T
c.742C>T (p.Pro248Ser)
c.424C>T (p.Pro142Ser)
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.88-510C>T (n.88-510C>T)
c.*453C>T (n.*453C>T)
n.1315C>T
n.508C>T
n.945C>T
n.796C>T
7g.5528293G>CCA366701169ACTBc.790C>G (p.Pro264Ala)
c.661C>G (p.Pro221Ala)
n.1337C>G
c.742C>G (p.Pro248Ala)
c.424C>G (p.Pro142Ala)
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.88-510C>G (n.88-510C>G)
c.*453C>G (n.*453C>G)
n.1315C>G
n.508C>G
n.945C>G
n.796C>G
7g.5528293G>TCA366701170ACTBc.790C>A (p.Pro264Thr)
c.661C>A (p.Pro221Thr)
n.1337C>A
c.742C>A (p.Pro248Thr)
c.424C>A (p.Pro142Thr)
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.88-510C>A (n.88-510C>A)
c.*453C>A (n.*453C>A)
n.1315C>A
n.508C>A
n.945C>A
n.796C>A
7g.5528294C>ACA366701173ACTBc.789G>T (p.Gln263His)
c.660G>T (p.Gln220His)
n.1336G>T
c.741G>T (p.Gln247His)
c.423G>T (p.Gln141His)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.88-511G>T (n.88-511G>T)
c.*452G>T (n.*452G>T)
n.1314G>T
n.507G>T
n.944G>T
n.795G>T
7g.5528294C>GCA366701174ACTBc.789G>C (p.Gln263His)
c.660G>C (p.Gln220His)
n.1336G>C
c.741G>C (p.Gln247His)
c.423G>C (p.Gln141His)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.88-511G>C (n.88-511G>C)
c.*452G>C (n.*452G>C)
n.1314G>C
n.507G>C
n.944G>C
n.795G>C
7g.5528294C>TCA453639025ACTBc.789G>A (p.Gln263=)
c.660G>A (p.Gln220=)
n.1336G>A
c.741G>A (p.Gln247=)
c.423G>A (p.Gln141=)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.88-511G>A (n.88-511G>A)
c.*452G>A (n.*452G>A)
n.1314G>A
n.507G>A
n.944G>A
n.795G>A
 gnomAD v4
7g.5528295T>ACA366701175ACTBc.788A>T (p.Gln263Leu)
c.659A>T (p.Gln220Leu)
n.1335A>T
c.740A>T (p.Gln247Leu)
c.422A>T (p.Gln141Leu)
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.88-512A>T (n.88-512A>T)
c.*451A>T (n.*451A>T)
n.1313A>T
n.506A>T
n.943A>T
n.794A>T
7g.5528295T>CCA366701177ACTBc.788A>G (p.Gln263Arg)
c.659A>G (p.Gln220Arg)
n.1335A>G
c.740A>G (p.Gln247Arg)
c.422A>G (p.Gln141Arg)
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.88-512A>G (n.88-512A>G)
c.*451A>G (n.*451A>G)
n.1313A>G
n.506A>G
n.943A>G
n.794A>G
7g.5528295T>GCA366701178ACTBc.788A>C (p.Gln263Pro)
c.659A>C (p.Gln220Pro)
n.1335A>C
c.740A>C (p.Gln247Pro)
c.422A>C (p.Gln141Pro)
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.88-512A>C (n.88-512A>C)
c.*451A>C (n.*451A>C)
n.1313A>C
n.506A>C
n.943A>C
n.794A>C
7g.5528296G>ACA366701182ACTBc.787C>T (p.Gln263Ter)
c.658C>T (p.Gln220Ter)
n.1334C>T
c.739C>T (p.Gln247Ter)
c.421C>T (p.Gln141Ter)
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.88-513C>T (n.88-513C>T)
c.*450C>T (n.*450C>T)
n.1312C>T
n.505C>T
n.942C>T
n.793C>T
7g.5528296G>CCA366701195ACTBc.787C>G (p.Gln263Glu)
c.658C>G (p.Gln220Glu)
n.1334C>G
c.739C>G (p.Gln247Glu)
c.421C>G (p.Gln141Glu)
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.88-513C>G (n.88-513C>G)
c.*450C>G (n.*450C>G)
n.1312C>G
n.505C>G
n.942C>G
n.793C>G
7g.5528296G>TCA366701198ACTBc.787C>A (p.Gln263Lys)
c.658C>A (p.Gln220Lys)
n.1334C>A
c.739C>A (p.Gln247Lys)
c.421C>A (p.Gln141Lys)
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.88-513C>A (n.88-513C>A)
c.*450C>A (n.*450C>A)
n.1312C>A
n.505C>A
n.942C>A
n.793C>A
7g.5528297delCA2580076737ACTBc.787del (p.Gln263SerfsTer21)
c.658del (p.Gln220SerfsTer21)
n.1334del
c.739del (p.Gln247SerfsTer21)
c.421del (p.Gln141SerfsTer?)
c.*330del (n.*330del)
c.88-513del (n.88-513del)
c.*450del (n.*450del)
n.1312del
n.505del
n.942del
n.793del
c.421del (p.Gln141SerfsTer21)
 ClinVar
7g.5528297G>ACA453639029ACTBc.786C>T (p.Phe262=)
c.657C>T (p.Phe219=)
n.1333C>T
c.738C>T (p.Phe246=)
c.420C>T (p.Phe140=)
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.88-514C>T (n.88-514C>T)
c.*449C>T (n.*449C>T)
n.1311C>T
n.504C>T
n.941C>T
n.792C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5528297G>CCA366701200ACTBc.786C>G (p.Phe262Leu)
c.657C>G (p.Phe219Leu)
n.1333C>G
c.738C>G (p.Phe246Leu)
c.420C>G (p.Phe140Leu)
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.88-514C>G (n.88-514C>G)
c.*449C>G (n.*449C>G)
n.1311C>G
n.504C>G
n.941C>G
n.792C>G
 gnomAD v4
7g.5528297G>TCA366701203ACTBc.786C>A (p.Phe262Leu)
c.657C>A (p.Phe219Leu)
n.1333C>A
c.738C>A (p.Phe246Leu)
c.420C>A (p.Phe140Leu)
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.88-514C>A (n.88-514C>A)
c.*449C>A (n.*449C>A)
n.1311C>A
n.504C>A
n.941C>A
n.792C>A
 ClinVar dbSNP
7g.5528298A>CCA366701212ACTBc.785T>G (p.Phe262Cys)
c.656T>G (p.Phe219Cys)
n.1332T>G
c.737T>G (p.Phe246Cys)
c.419T>G (p.Phe140Cys)
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.88-515T>G (n.88-515T>G)
c.*448T>G (n.*448T>G)
n.1310T>G
n.503T>G
n.940T>G
n.791T>G
7g.5528298A>GCA366701214ACTBc.785T>C (p.Phe262Ser)
c.656T>C (p.Phe219Ser)
n.1332T>C
c.737T>C (p.Phe246Ser)
c.419T>C (p.Phe140Ser)
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.88-515T>C (n.88-515T>C)
c.*448T>C (n.*448T>C)
n.1310T>C
n.503T>C
n.940T>C
n.791T>C
7g.5528298A>TCA366701210ACTBc.785T>A (p.Phe262Tyr)
c.656T>A (p.Phe219Tyr)
n.1332T>A
c.737T>A (p.Phe246Tyr)
c.419T>A (p.Phe140Tyr)
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.88-515T>A (n.88-515T>A)
c.*448T>A (n.*448T>A)
n.1310T>A
n.503T>A
n.940T>A
n.791T>A
7g.5528299A>CCA366701219ACTBc.784T>G (p.Phe262Val)
c.655T>G (p.Phe219Val)
n.1331T>G
c.736T>G (p.Phe246Val)
c.418T>G (p.Phe140Val)
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.88-516T>G (n.88-516T>G)
c.*447T>G (n.*447T>G)
n.1309T>G
n.502T>G
n.939T>G
n.790T>G
7g.5528299A>GCA366701223ACTBc.784T>C (p.Phe262Leu)
c.655T>C (p.Phe219Leu)
n.1331T>C
c.736T>C (p.Phe246Leu)
c.418T>C (p.Phe140Leu)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.88-516T>C (n.88-516T>C)
c.*447T>C (n.*447T>C)
n.1309T>C
n.502T>C
n.939T>C
n.790T>C
7g.5528299A>TCA366701220ACTBc.784T>A (p.Phe262Ile)
c.655T>A (p.Phe219Ile)
n.1331T>A
c.736T>A (p.Phe246Ile)
c.418T>A (p.Phe140Ile)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.88-516T>A (n.88-516T>A)
c.*447T>A (n.*447T>A)
n.1309T>A
n.502T>A
n.939T>A
n.790T>A
7g.5528300G>ACA453639035ACTBc.783C>T (p.Leu261=)
c.654C>T (p.Leu218=)
n.1330C>T
c.735C>T (p.Leu245=)
c.417C>T (p.Leu139=)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.88-517C>T (n.88-517C>T)
c.*446C>T (n.*446C>T)
n.1308C>T
n.501C>T
n.938C>T
n.789C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5528300G>CCA16605228ACTBc.783C>G (p.Leu261=)
c.654C>G (p.Leu218=)
n.1330C>G
c.735C>G (p.Leu245=)
c.417C>G (p.Leu139=)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.88-517C>G (n.88-517C>G)
c.*446C>G (n.*446C>G)
n.1308C>G
n.501C>G
n.938C>G
n.789C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5528300G=CA1684987703ACTBc.783C= (p.Leu261=)
c.654C= (p.Leu218=)
n.1330C=
c.735C= (p.Leu245=)
c.417C= (p.Leu139=)
c.*326C= (n.*326C=)
c.88-517C= (n.88-517C=)
c.*446C= (n.*446C=)
n.1308C=
n.501C=
n.938C=
n.789C=
7g.5528300G>TCA453639036ACTBc.783C>A (p.Leu261=)
c.654C>A (p.Leu218=)
n.1330C>A
c.735C>A (p.Leu245=)
c.417C>A (p.Leu139=)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.88-517C>A (n.88-517C>A)
c.*446C>A (n.*446C>A)
n.1308C>A
n.501C>A
n.938C>A
n.789C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5528301A>CCA366701228ACTBc.782T>G (p.Leu261Arg)
c.653T>G (p.Leu218Arg)
n.1329T>G
c.734T>G (p.Leu245Arg)
c.416T>G (p.Leu139Arg)
c.*325T>G (n.*325T>G)
c.88-518T>G (n.88-518T>G)
c.*445T>G (n.*445T>G)
n.1307T>G
n.500T>G
n.937T>G
n.788T>G
7g.5528301A>GCA366701230ACTBc.782T>C (p.Leu261Pro)
c.653T>C (p.Leu218Pro)
n.1329T>C
c.734T>C (p.Leu245Pro)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.88-518T>C (n.88-518T>C)
c.*445T>C (n.*445T>C)
n.1307T>C
n.500T>C
n.937T>C
n.788T>C
7g.5528301A>TCA366701235ACTBc.782T>A (p.Leu261His)
c.653T>A (p.Leu218His)
n.1329T>A
c.734T>A (p.Leu245His)
c.416T>A (p.Leu139His)
c.*325T>A (n.*325T>A)
c.88-518T>A (n.88-518T>A)
c.*445T>A (n.*445T>A)
n.1307T>A
n.500T>A
n.937T>A
n.788T>A
7g.5528302G>ACA366701239ACTBc.781C>T (p.Leu261Phe)
c.652C>T (p.Leu218Phe)
n.1328C>T
c.733C>T (p.Leu245Phe)
c.415C>T (p.Leu139Phe)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.88-519C>T (n.88-519C>T)
c.*444C>T (n.*444C>T)
n.1306C>T
n.499C>T
n.936C>T
n.787C>T
7g.5528302G>CCA366701242ACTBc.781C>G (p.Leu261Val)
c.652C>G (p.Leu218Val)
n.1328C>G
c.733C>G (p.Leu245Val)
c.415C>G (p.Leu139Val)
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.88-519C>G (n.88-519C>G)
c.*444C>G (n.*444C>G)
n.1306C>G
n.499C>G
n.936C>G
n.787C>G
7g.5528302G>TCA366701244ACTBc.781C>A (p.Leu261Ile)
c.652C>A (p.Leu218Ile)
n.1328C>A
c.733C>A (p.Leu245Ile)
c.415C>A (p.Leu139Ile)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.88-519C>A (n.88-519C>A)
c.*444C>A (n.*444C>A)
n.1306C>A
n.499C>A
n.936C>A
n.787C>A
7g.5528303T>ACA153195607ACTBc.780A>T (p.Ala260=)
c.651A>T (p.Ala217=)
n.1327A>T
c.732A>T (p.Ala244=)
c.414A>T (p.Ala138=)
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.88-520A>T (n.88-520A>T)
c.*443A>T (n.*443A>T)
n.1305A>T
n.498A>T
n.935A>T
n.786A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528303T>CCA453639038ACTBc.780A>G (p.Ala260=)
c.651A>G (p.Ala217=)
n.1327A>G
c.732A>G (p.Ala244=)
c.414A>G (p.Ala138=)
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.88-520A>G (n.88-520A>G)
c.*443A>G (n.*443A>G)
n.1305A>G
n.498A>G
n.935A>G
n.786A>G
 gnomAD v4
7g.5528303T>GCA453639039ACTBc.780A>C (p.Ala260=)
c.651A>C (p.Ala217=)
n.1327A>C
c.732A>C (p.Ala244=)
c.414A>C (p.Ala138=)
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.88-520A>C (n.88-520A>C)
c.*443A>C (n.*443A>C)
n.1305A>C
n.498A>C
n.935A>C
n.786A>C
7g.5528303T=CA1684987714ACTBc.780A= (p.Ala260=)
c.651A= (p.Ala217=)
n.1327A=
c.732A= (p.Ala244=)
c.414A= (p.Ala138=)
c.*323A= (n.*323A=)
c.88-520A= (n.88-520A=)
c.*443A= (n.*443A=)
n.1305A=
n.498A=
n.935A=
n.786A=
7g.5528304G>ACA366701247ACTBc.779C>T (p.Ala260Val)
c.650C>T (p.Ala217Val)
n.1326C>T
c.731C>T (p.Ala244Val)
c.413C>T (p.Ala138Val)
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.88-521C>T (n.88-521C>T)
c.*442C>T (n.*442C>T)
n.1304C>T
n.497C>T
n.934C>T
n.785C>T
7g.5528304G>CCA366701257ACTBc.779C>G (p.Ala260Gly)
c.650C>G (p.Ala217Gly)
n.1326C>G
c.731C>G (p.Ala244Gly)
c.413C>G (p.Ala138Gly)
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.88-521C>G (n.88-521C>G)
c.*442C>G (n.*442C>G)
n.1304C>G
n.497C>G
n.934C>G
n.785C>G
7g.5528304G=CA1684987718ACTBc.779C= (p.Ala260=)
c.650C= (p.Ala217=)
n.1326C=
c.731C= (p.Ala244=)
c.413C= (p.Ala138=)
c.*322C= (n.*322C=)
c.88-521C= (n.88-521C=)
c.*442C= (n.*442C=)
n.1304C=
n.497C=
n.934C=
n.785C=
7g.5528304G>TCA366701259ACTBc.779C>A (p.Ala260Glu)
c.650C>A (p.Ala217Glu)
n.1326C>A
c.731C>A (p.Ala244Glu)
c.413C>A (p.Ala138Glu)
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.88-521C>A (n.88-521C>A)
c.*442C>A (n.*442C>A)
n.1304C>A
n.497C>A
n.934C>A
n.785C>A
 ClinVar dbSNP
7g.5528305C>ACA366701885ACTBc.778G>T (p.Ala260Ser)
c.649G>T (p.Ala217Ser)
n.1325G>T
c.730G>T (p.Ala244Ser)
c.412G>T (p.Ala138Ser)
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.88-522G>T (n.88-522G>T)
c.*441G>T (n.*441G>T)
n.1303G>T
n.496G>T
n.933G>T
n.784G>T
7g.5528305C>GCA366701886ACTBc.778G>C (p.Ala260Pro)
c.649G>C (p.Ala217Pro)
n.1325G>C
c.730G>C (p.Ala244Pro)
c.412G>C (p.Ala138Pro)
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.88-522G>C (n.88-522G>C)
c.*441G>C (n.*441G>C)
n.1303G>C
n.496G>C
n.933G>C
n.784G>C
7g.5528305C>TCA366701887ACTBc.778G>A (p.Ala260Thr)
c.649G>A (p.Ala217Thr)
n.1325G>A
c.730G>A (p.Ala244Thr)
c.412G>A (p.Ala138Thr)
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.88-522G>A (n.88-522G>A)
c.*441G>A (n.*441G>A)
n.1303G>A
n.496G>A
n.933G>A
n.784G>A
 COSMIC
7g.5528306C>ACA366701889ACTBc.777G>T (p.Glu259Asp)
c.648G>T (p.Glu216Asp)
n.1324G>T
c.729G>T (p.Glu243Asp)
c.411G>T (p.Glu137Asp)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.88-523G>T (n.88-523G>T)
c.*440G>T (n.*440G>T)
n.1302G>T
n.495G>T
n.932G>T
n.783G>T
7g.5528306C>GCA366701888ACTBc.777G>C (p.Glu259Asp)
c.648G>C (p.Glu216Asp)
n.1324G>C
c.729G>C (p.Glu243Asp)
c.411G>C (p.Glu137Asp)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.88-523G>C (n.88-523G>C)
c.*440G>C (n.*440G>C)
n.1302G>C
n.495G>C
n.932G>C
n.783G>C
7g.5528306C>TCA453638929ACTBc.777G>A (p.Glu259=)
c.648G>A (p.Glu216=)
n.1324G>A
c.729G>A (p.Glu243=)
c.411G>A (p.Glu137=)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.88-523G>A (n.88-523G>A)
c.*440G>A (n.*440G>A)
n.1302G>A
n.495G>A
n.932G>A
n.783G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.5528307T>ACA366701890ACTBc.776A>T (p.Glu259Val)
c.647A>T (p.Glu216Val)
n.1323A>T
c.728A>T (p.Glu243Val)
c.410A>T (p.Glu137Val)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.88-524A>T (n.88-524A>T)
c.*439A>T (n.*439A>T)
n.1301A>T
n.494A>T
n.931A>T
n.782A>T
7g.5528307T>CCA366701891ACTBc.776A>G (p.Glu259Gly)
c.647A>G (p.Glu216Gly)
n.1323A>G
c.728A>G (p.Glu243Gly)
c.410A>G (p.Glu137Gly)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.88-524A>G (n.88-524A>G)
c.*439A>G (n.*439A>G)
n.1301A>G
n.494A>G
n.931A>G
n.782A>G
7g.5528307T>GCA366701892ACTBc.776A>C (p.Glu259Ala)
c.647A>C (p.Glu216Ala)
n.1323A>C
c.728A>C (p.Glu243Ala)
c.410A>C (p.Glu137Ala)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.88-524A>C (n.88-524A>C)
c.*439A>C (n.*439A>C)
n.1301A>C
n.494A>C
n.931A>C
n.782A>C
 COSMIC
7g.5528308C>ACA366701893ACTBc.775G>T (p.Glu259Ter)
c.646G>T (p.Glu216Ter)
n.1322G>T
c.727G>T (p.Glu243Ter)
c.409G>T (p.Glu137Ter)
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.88-525G>T (n.88-525G>T)
c.*438G>T (n.*438G>T)
n.1300G>T
n.493G>T
n.930G>T
n.781G>T
7g.5528308C>GCA366701894ACTBc.775G>C (p.Glu259Gln)
c.646G>C (p.Glu216Gln)
n.1322G>C
c.727G>C (p.Glu243Gln)
c.409G>C (p.Glu137Gln)
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.88-525G>C (n.88-525G>C)
c.*438G>C (n.*438G>C)
n.1300G>C
n.493G>C
n.930G>C
n.781G>C
7g.5528308C>TCA366701895ACTBc.775G>A (p.Glu259Lys)
c.646G>A (p.Glu216Lys)
n.1322G>A
c.727G>A (p.Glu243Lys)
c.409G>A (p.Glu137Lys)
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.88-525G>A (n.88-525G>A)
c.*438G>A (n.*438G>A)
n.1300G>A
n.493G>A
n.930G>A
n.781G>A
 COSMIC
7g.5528309A=CA1684987723ACTBc.774T= (p.Pro258=)
c.645T= (p.Pro215=)
n.1321T=
c.726T= (p.Pro242=)
c.408T= (p.Pro136=)
c.*317T= (n.*317T=)
c.88-526T= (n.88-526T=)
c.*437T= (n.*437T=)
n.1299T=
n.492T=
n.929T=
n.780T=
7g.5528309A>CCA453638935ACTBc.774T>G (p.Pro258=)
c.645T>G (p.Pro215=)
n.1321T>G
c.726T>G (p.Pro242=)
c.408T>G (p.Pro136=)
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.88-526T>G (n.88-526T>G)
c.*437T>G (n.*437T>G)
n.1299T>G
n.492T>G
n.929T>G
n.780T>G
7g.5528309A>GCA453638936ACTBc.774T>C (p.Pro258=)
c.645T>C (p.Pro215=)
n.1321T>C
c.726T>C (p.Pro242=)
c.408T>C (p.Pro136=)
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.88-526T>C (n.88-526T>C)
c.*437T>C (n.*437T>C)
n.1299T>C
n.492T>C
n.929T>C
n.780T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5528309A>TCA453638937ACTBc.774T>A (p.Pro258=)
c.645T>A (p.Pro215=)
n.1321T>A
c.726T>A (p.Pro242=)
c.408T>A (p.Pro136=)
c.*317T>A (n.*317T>A)
c.88-526T>A (n.88-526T>A)
c.*437T>A (n.*437T>A)
n.1299T>A
n.492T>A
n.929T>A
n.780T>A
7g.5528310G>ACA366701898ACTBc.773C>T (p.Pro258Leu)
c.644C>T (p.Pro215Leu)
n.1320C>T
c.725C>T (p.Pro242Leu)
c.407C>T (p.Pro136Leu)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.88-527C>T (n.88-527C>T)
c.*436C>T (n.*436C>T)
n.1298C>T
n.491C>T
n.928C>T
n.779C>T
 ClinVar dbSNP
7g.5528310G>CCA366701896ACTBc.773C>G (p.Pro258Arg)
c.644C>G (p.Pro215Arg)
n.1320C>G
c.725C>G (p.Pro242Arg)
c.407C>G (p.Pro136Arg)
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.88-527C>G (n.88-527C>G)
c.*436C>G (n.*436C>G)
n.1298C>G
n.491C>G
n.928C>G
n.779C>G
7g.5528310G=CA1684987732ACTBc.773C= (p.Pro258=)
c.644C= (p.Pro215=)
n.1320C=
c.725C= (p.Pro242=)
c.407C= (p.Pro136=)
c.*316C= (n.*316C=)
c.88-527C= (n.88-527C=)
c.*436C= (n.*436C=)
n.1298C=
n.491C=
n.928C=
n.779C=
7g.5528310G>TCA366701897ACTBc.773C>A (p.Pro258His)
c.644C>A (p.Pro215His)
n.1320C>A
c.725C>A (p.Pro242His)
c.407C>A (p.Pro136His)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.88-527C>A (n.88-527C>A)
c.*436C>A (n.*436C>A)
n.1298C>A
n.491C>A
n.928C>A
n.779C>A
7g.5528311G>ACA366701899ACTBc.772C>T (p.Pro258Ser)
c.643C>T (p.Pro215Ser)
n.1319C>T
c.724C>T (p.Pro242Ser)
c.406C>T (p.Pro136Ser)
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.88-528C>T (n.88-528C>T)
c.*435C>T (n.*435C>T)
n.1297C>T
n.490C>T
n.927C>T
n.778C>T
 COSMIC
7g.5528311G>CCA366701900ACTBc.772C>G (p.Pro258Ala)
c.643C>G (p.Pro215Ala)
n.1319C>G
c.724C>G (p.Pro242Ala)
c.406C>G (p.Pro136Ala)
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.88-528C>G (n.88-528C>G)
c.*435C>G (n.*435C>G)
n.1297C>G
n.490C>G
n.927C>G
n.778C>G
 ClinVar
7g.5528311G>TCA366701901ACTBc.772C>A (p.Pro258Thr)
c.643C>A (p.Pro215Thr)
n.1319C>A
c.724C>A (p.Pro242Thr)
c.406C>A (p.Pro136Thr)
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.88-528C>A (n.88-528C>A)
c.*435C>A (n.*435C>A)
n.1297C>A
n.490C>A
n.927C>A
n.778C>A
7g.5528311_5528312insACA2774259145ACTBc.771_772insT (p.Pro258SerfsTer2)
c.642_643insT (p.Pro215SerfsTer2)
n.1318_1319insT
c.723_724insT (p.Pro242SerfsTer2)
c.405_406insT (p.Pro136SerfsTer2)
c.*314_*315insT (n.*314_*315insT)
c.88-529_88-528insT (n.88-529_88-528insT)
c.*434_*435insT (n.*434_*435insT)
n.1296_1297insT
n.489_490insT
n.926_927insT
n.777_778insT
7g.5528312G>ACA453638941ACTBc.771C>T (p.Cys257=)
c.642C>T (p.Cys214=)
n.1318C>T
c.723C>T (p.Cys241=)
c.405C>T (p.Cys135=)
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.88-529C>T (n.88-529C>T)
c.*434C>T (n.*434C>T)
n.1296C>T
n.489C>T
n.926C>T
n.777C>T
 dbSNP
7g.5528312G>CCA366701902ACTBc.771C>G (p.Cys257Trp)
c.642C>G (p.Cys214Trp)
n.1318C>G
c.723C>G (p.Cys241Trp)
c.405C>G (p.Cys135Trp)
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.88-529C>G (n.88-529C>G)
c.*434C>G (n.*434C>G)
n.1296C>G
n.489C>G
n.926C>G
n.777C>G
7g.5528312G=CA1684987735ACTBc.771C= (p.Cys257=)
c.642C= (p.Cys214=)
n.1318C=
c.723C= (p.Cys241=)
c.405C= (p.Cys135=)
c.*314C= (n.*314C=)
c.88-529C= (n.88-529C=)
c.*434C= (n.*434C=)
n.1296C=
n.489C=
n.926C=
n.777C=
7g.5528312G>TCA366701903ACTBc.771C>A (p.Cys257Ter)
c.642C>A (p.Cys214Ter)
n.1318C>A
c.723C>A (p.Cys241Ter)
c.405C>A (p.Cys135Ter)
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.88-529C>A (n.88-529C>A)
c.*434C>A (n.*434C>A)
n.1296C>A
n.489C>A
n.926C>A
n.777C>A
7g.5528313C>ACA153195608ACTBc.770G>T (p.Cys257Phe)
c.641G>T (p.Cys214Phe)
n.1317G>T
c.722G>T (p.Cys241Phe)
c.404G>T (p.Cys135Phe)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.88-530G>T (n.88-530G>T)
c.*433G>T (n.*433G>T)
n.1295G>T
n.488G>T
n.925G>T
n.776G>T
 dbSNP
7g.5528313C=CA1684987738ACTBc.770G= (p.Cys257=)
c.641G= (p.Cys214=)
n.1317G=
c.722G= (p.Cys241=)
c.404G= (p.Cys135=)
c.*313G= (n.*313G=)
c.88-530G= (n.88-530G=)
c.*433G= (n.*433G=)
n.1295G=
n.488G=
n.925G=
n.776G=
7g.5528313C>GCA366701904ACTBc.770G>C (p.Cys257Ser)
c.641G>C (p.Cys214Ser)
n.1317G>C
c.722G>C (p.Cys241Ser)
c.404G>C (p.Cys135Ser)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.88-530G>C (n.88-530G>C)
c.*433G>C (n.*433G>C)
n.1295G>C
n.488G>C
n.925G>C
n.776G>C
7g.5528313C>TCA366701905ACTBc.770G>A (p.Cys257Tyr)
c.641G>A (p.Cys214Tyr)
n.1317G>A
c.722G>A (p.Cys241Tyr)
c.404G>A (p.Cys135Tyr)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.88-530G>A (n.88-530G>A)
c.*433G>A (n.*433G>A)
n.1295G>A
n.488G>A
n.925G>A
n.776G>A
 ClinVar dbSNP
7g.5528314A>CCA366701906ACTBc.769T>G (p.Cys257Gly)
c.640T>G (p.Cys214Gly)
n.1316T>G
c.721T>G (p.Cys241Gly)
c.403T>G (p.Cys135Gly)
c.*312T>G (n.*312T>G)
c.88-531T>G (n.88-531T>G)
c.*432T>G (n.*432T>G)
n.1294T>G
n.487T>G
n.924T>G
n.775T>G
7g.5528314A>GCA366701907ACTBc.769T>C (p.Cys257Arg)
c.640T>C (p.Cys214Arg)
n.1316T>C
c.721T>C (p.Cys241Arg)
c.403T>C (p.Cys135Arg)
c.*312T>C (n.*312T>C)
c.88-531T>C (n.88-531T>C)
c.*432T>C (n.*432T>C)
n.1294T>C
n.487T>C
n.924T>C
n.775T>C
7g.5528314A>TCA366701908ACTBc.769T>A (p.Cys257Ser)
c.640T>A (p.Cys214Ser)
n.1316T>A
c.721T>A (p.Cys241Ser)
c.403T>A (p.Cys135Ser)
c.*312T>A (n.*312T>A)
c.88-531T>A (n.88-531T>A)
c.*432T>A (n.*432T>A)
n.1294T>A
n.487T>A
n.924T>A
n.775T>A
7g.5528315delCA2774259147ACTBc.768del (p.Cys257AlafsTer27)
c.639del (p.Cys214AlafsTer27)
n.1315del
c.720del (p.Cys241AlafsTer27)
c.402del (p.Cys135AlafsTer?)
c.*311del (n.*311del)
c.88-532del (n.88-532del)
c.*431del (n.*431del)
n.1293del
n.486del
n.923del
n.774del
c.402del (p.Cys135AlafsTer27)
7g.5528315G>ACA453638949ACTBc.768C>T (p.Arg256=)
c.639C>T (p.Arg213=)
n.1315C>T
c.720C>T (p.Arg240=)
c.402C>T (p.Arg134=)
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.88-532C>T (n.88-532C>T)
c.*431C>T (n.*431C>T)
n.1293C>T
n.486C>T
n.923C>T
n.774C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528315G>CCA453638947ACTBc.768C>G (p.Arg256=)
c.639C>G (p.Arg213=)
n.1315C>G
c.720C>G (p.Arg240=)
c.402C>G (p.Arg134=)
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.88-532C>G (n.88-532C>G)
c.*431C>G (n.*431C>G)
n.1293C>G
n.486C>G
n.923C>G
n.774C>G
7g.5528315G=CA1684987770ACTBc.768C= (p.Arg256=)
c.639C= (p.Arg213=)
n.1315C=
c.720C= (p.Arg240=)
c.402C= (p.Arg134=)
c.*311C= (n.*311C=)
c.88-532C= (n.88-532C=)
c.*431C= (n.*431C=)
n.1293C=
n.486C=
n.923C=
n.774C=
7g.5528315G>TCA453638948ACTBc.768C>A (p.Arg256=)
c.639C>A (p.Arg213=)
n.1315C>A
c.720C>A (p.Arg240=)
c.402C>A (p.Arg134=)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.88-532C>A (n.88-532C>A)
c.*431C>A (n.*431C>A)
n.1293C>A
n.486C>A
n.923C>A
n.774C>A
7g.5528316C>ACA366701909ACTBc.767G>T (p.Arg256Leu)
c.638G>T (p.Arg213Leu)
n.1314G>T
c.719G>T (p.Arg240Leu)
c.401G>T (p.Arg134Leu)
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.88-533G>T (n.88-533G>T)
c.*430G>T (n.*430G>T)
n.1292G>T
n.485G>T
n.922G>T
n.773G>T
7g.5528316C>GCA366701910ACTBc.767G>C (p.Arg256Pro)
c.638G>C (p.Arg213Pro)
n.1314G>C
c.719G>C (p.Arg240Pro)
c.401G>C (p.Arg134Pro)
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.88-533G>C (n.88-533G>C)
c.*430G>C (n.*430G>C)
n.1292G>C
n.485G>C
n.922G>C
n.773G>C
7g.5528316C>TCA366701911ACTBc.767G>A (p.Arg256His)
c.638G>A (p.Arg213His)
n.1314G>A
c.719G>A (p.Arg240His)
c.401G>A (p.Arg134His)
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.88-533G>A (n.88-533G>A)
c.*430G>A (n.*430G>A)
n.1292G>A
n.485G>A
n.922G>A
n.773G>A
7g.5528317G>ACA366701914ACTBc.766C>T (p.Arg256Cys)
c.637C>T (p.Arg213Cys)
n.1313C>T
c.718C>T (p.Arg240Cys)
c.400C>T (p.Arg134Cys)
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.88-534C>T (n.88-534C>T)
c.*429C>T (n.*429C>T)
n.1291C>T
n.484C>T
n.921C>T
n.772C>T
7g.5528317G>CCA366701913ACTBc.766C>G (p.Arg256Gly)
c.637C>G (p.Arg213Gly)
n.1313C>G
c.718C>G (p.Arg240Gly)
c.400C>G (p.Arg134Gly)
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.88-534C>G (n.88-534C>G)
c.*429C>G (n.*429C>G)
n.1291C>G
n.484C>G
n.921C>G
n.772C>G
7g.5528317G=CA1684987772ACTBc.766C= (p.Arg256=)
c.637C= (p.Arg213=)
n.1313C=
c.718C= (p.Arg240=)
c.400C= (p.Arg134=)
c.*309C= (n.*309C=)
c.88-534C= (n.88-534C=)
c.*429C= (n.*429C=)
n.1291C=
n.484C=
n.921C=
n.772C=
7g.5528317G>TCA366701912ACTBc.766C>A (p.Arg256Ser)
c.637C>A (p.Arg213Ser)
n.1313C>A
c.718C>A (p.Arg240Ser)
c.400C>A (p.Arg134Ser)
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.88-534C>A (n.88-534C>A)
c.*429C>A (n.*429C>A)
n.1291C>A
n.484C>A
n.921C>A
n.772C>A
 dbSNP
7g.5528318G>ACA4146960ACTBc.765C>T (p.Phe255=)
c.636C>T (p.Phe212=)
n.1312C>T
c.717C>T (p.Phe239=)
c.399C>T (p.Phe133=)
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.88-535C>T (n.88-535C>T)
c.*428C>T (n.*428C>T)
n.1290C>T
n.483C>T
n.920C>T
n.771C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5528318G>CCA366701915ACTBc.765C>G (p.Phe255Leu)
c.636C>G (p.Phe212Leu)
n.1312C>G
c.717C>G (p.Phe239Leu)
c.399C>G (p.Phe133Leu)
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.88-535C>G (n.88-535C>G)
c.*428C>G (n.*428C>G)
n.1290C>G
n.483C>G
n.920C>G
n.771C>G
7g.5528318G=CA1684987778ACTBc.765C= (p.Phe255=)
c.636C= (p.Phe212=)
n.1312C=
c.717C= (p.Phe239=)
c.399C= (p.Phe133=)
c.*308C= (n.*308C=)
c.88-535C= (n.88-535C=)
c.*428C= (n.*428C=)
n.1290C=
n.483C=
n.920C=
n.771C=
7g.5528318G>TCA366701916ACTBc.765C>A (p.Phe255Leu)
c.636C>A (p.Phe212Leu)
n.1312C>A
c.717C>A (p.Phe239Leu)
c.399C>A (p.Phe133Leu)
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.88-535C>A (n.88-535C>A)
c.*428C>A (n.*428C>A)
n.1290C>A
n.483C>A
n.920C>A
n.771C>A
7g.5528319A=CA1684987789ACTBc.764T= (p.Phe255=)
c.635T= (p.Phe212=)
n.1311T=
c.716T= (p.Phe239=)
c.398T= (p.Phe133=)
c.*307T= (n.*307T=)
c.88-536T= (n.88-536T=)
c.*427T= (n.*427T=)
n.1289T=
n.482T=
n.919T=
n.770T=
7g.5528319A>CCA366701917ACTBc.764T>G (p.Phe255Cys)
c.635T>G (p.Phe212Cys)
n.1311T>G
c.716T>G (p.Phe239Cys)
c.398T>G (p.Phe133Cys)
c.*307T>G (n.*307T>G)
c.88-536T>G (n.88-536T>G)
c.*427T>G (n.*427T>G)
n.1289T>G
n.482T>G
n.919T>G
n.770T>G
7g.5528319A>GCA366701918ACTBc.764T>C (p.Phe255Ser)
c.635T>C (p.Phe212Ser)
n.1311T>C
c.716T>C (p.Phe239Ser)
c.398T>C (p.Phe133Ser)
c.*307T>C (n.*307T>C)
c.88-536T>C (n.88-536T>C)
c.*427T>C (n.*427T>C)
n.1289T>C
n.482T>C
n.919T>C
n.770T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528319A>TCA366701919ACTBc.764T>A (p.Phe255Tyr)
c.635T>A (p.Phe212Tyr)
n.1311T>A
c.716T>A (p.Phe239Tyr)
c.398T>A (p.Phe133Tyr)
c.*307T>A (n.*307T>A)
c.88-536T>A (n.88-536T>A)
c.*427T>A (n.*427T>A)
n.1289T>A
n.482T>A
n.919T>A
n.770T>A
7g.5528320A>CCA366701920ACTBc.763T>G (p.Phe255Val)
c.634T>G (p.Phe212Val)
n.1310T>G
c.715T>G (p.Phe239Val)
c.397T>G (p.Phe133Val)
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.88-537T>G (n.88-537T>G)
c.*426T>G (n.*426T>G)
n.1288T>G
n.481T>G
n.918T>G
n.769T>G
7g.5528320A>GCA366701922ACTBc.763T>C (p.Phe255Leu)
c.634T>C (p.Phe212Leu)
n.1310T>C
c.715T>C (p.Phe239Leu)
c.397T>C (p.Phe133Leu)
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.88-537T>C (n.88-537T>C)
c.*426T>C (n.*426T>C)
n.1288T>C
n.481T>C
n.918T>C
n.769T>C
7g.5528320A>TCA366701921ACTBc.763T>A (p.Phe255Ile)
c.634T>A (p.Phe212Ile)
n.1310T>A
c.715T>A (p.Phe239Ile)
c.397T>A (p.Phe133Ile)
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.88-537T>A (n.88-537T>A)
c.*426T>A (n.*426T>A)
n.1288T>A
n.481T>A
n.918T>A
n.769T>A
7g.5528321C>ACA453638960ACTBc.762G>T (p.Arg254=)
c.633G>T (p.Arg211=)
n.1309G>T
c.714G>T (p.Arg238=)
c.396G>T (p.Arg132=)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.88-538G>T (n.88-538G>T)
c.*425G>T (n.*425G>T)
n.1287G>T
n.480G>T
n.917G>T
n.768G>T
 dbSNP
7g.5528321C=CA1684987804ACTBc.762G= (p.Arg254=)
c.633G= (p.Arg211=)
n.1309G=
c.714G= (p.Arg238=)
c.396G= (p.Arg132=)
c.*305G= (n.*305G=)
c.88-538G= (n.88-538G=)
c.*425G= (n.*425G=)
n.1287G=
n.480G=
n.917G=
n.768G=
7g.5528321C>GCA4146961ACTBc.762G>C (p.Arg254=)
c.633G>C (p.Arg211=)
n.1309G>C
c.714G>C (p.Arg238=)
c.396G>C (p.Arg132=)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.88-538G>C (n.88-538G>C)
c.*425G>C (n.*425G>C)
n.1287G>C
n.480G>C
n.917G>C
n.768G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528321C>TCA453638962ACTBc.762G>A (p.Arg254=)
c.633G>A (p.Arg211=)
n.1309G>A
c.714G>A (p.Arg238=)
c.396G>A (p.Arg132=)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.88-538G>A (n.88-538G>A)
c.*425G>A (n.*425G>A)
n.1287G>A
n.480G>A
n.917G>A
n.768G>A
 gnomAD v4
7g.5528322C>ACA366701923ACTBc.761G>T (p.Arg254Leu)
c.632G>T (p.Arg211Leu)
n.1308G>T
c.713G>T (p.Arg238Leu)
c.395G>T (p.Arg132Leu)
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.88-539G>T (n.88-539G>T)
c.*424G>T (n.*424G>T)
n.1286G>T
n.479G>T
n.916G>T
n.767G>T
7g.5528322C>GCA366701924ACTBc.761G>C (p.Arg254Pro)
c.632G>C (p.Arg211Pro)
n.1308G>C
c.713G>C (p.Arg238Pro)
c.395G>C (p.Arg132Pro)
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.88-539G>C (n.88-539G>C)
c.*424G>C (n.*424G>C)
n.1286G>C
n.479G>C
n.916G>C
n.767G>C
7g.5528322C>TCA366701925ACTBc.761G>A (p.Arg254Gln)
c.632G>A (p.Arg211Gln)
n.1308G>A
c.713G>A (p.Arg238Gln)
c.395G>A (p.Arg132Gln)
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.88-539G>A (n.88-539G>A)
c.*424G>A (n.*424G>A)
n.1286G>A
n.479G>A
n.916G>A
n.767G>A
 COSMIC
7g.5528323G>ACA366701926ACTBc.760C>T (p.Arg254Trp)
c.631C>T (p.Arg211Trp)
n.1307C>T
c.712C>T (p.Arg238Trp)
c.394C>T (p.Arg132Trp)
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.88-540C>T (n.88-540C>T)
c.*423C>T (n.*423C>T)
n.1285C>T
n.478C>T
n.915C>T
n.766C>T
7g.5528323G>CCA366701927ACTBc.760C>G (p.Arg254Gly)
c.631C>G (p.Arg211Gly)
n.1307C>G
c.712C>G (p.Arg238Gly)
c.394C>G (p.Arg132Gly)
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.88-540C>G (n.88-540C>G)
c.*423C>G (n.*423C>G)
n.1285C>G
n.478C>G
n.915C>G
n.766C>G
7g.5528323G=CA1684987807ACTBc.760C= (p.Arg254=)
c.631C= (p.Arg211=)
n.1307C=
c.712C= (p.Arg238=)
c.394C= (p.Arg132=)
c.*303C= (n.*303C=)
c.88-540C= (n.88-540C=)
c.*423C= (n.*423C=)
n.1285C=
n.478C=
n.915C=
n.766C=
7g.5528323G>TCA453638963ACTBc.760C>A (p.Arg254=)
c.631C>A (p.Arg211=)
n.1307C>A
c.712C>A (p.Arg238=)
c.394C>A (p.Arg132=)
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.88-540C>A (n.88-540C>A)
c.*423C>A (n.*423C>A)
n.1285C>A
n.478C>A
n.915C>A
n.766C>A
 dbSNP
7g.5528324C>ACA366701928ACTBc.759G>T (p.Glu253Asp)
c.630G>T (p.Glu210Asp)
n.1306G>T
c.711G>T (p.Glu237Asp)
c.393G>T (p.Glu131Asp)
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.88-541G>T (n.88-541G>T)
c.*422G>T (n.*422G>T)
n.1284G>T
n.477G>T
n.914G>T
n.765G>T
7g.5528324C>GCA366701929ACTBc.759G>C (p.Glu253Asp)
c.630G>C (p.Glu210Asp)
n.1306G>C
c.711G>C (p.Glu237Asp)
c.393G>C (p.Glu131Asp)
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.88-541G>C (n.88-541G>C)
c.*422G>C (n.*422G>C)
n.1284G>C
n.477G>C
n.914G>C
n.765G>C
7g.5528324C>TCA453638967ACTBc.759G>A (p.Glu253=)
c.630G>A (p.Glu210=)
n.1306G>A
c.711G>A (p.Glu237=)
c.393G>A (p.Glu131=)
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.88-541G>A (n.88-541G>A)
c.*422G>A (n.*422G>A)
n.1284G>A
n.477G>A
n.914G>A
n.765G>A
7g.5528325T>ACA366701930ACTBc.758A>T (p.Glu253Val)
c.629A>T (p.Glu210Val)
n.1305A>T
c.710A>T (p.Glu237Val)
c.392A>T (p.Glu131Val)
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.88-542A>T (n.88-542A>T)
c.*421A>T (n.*421A>T)
n.1283A>T
n.476A>T
n.913A>T
n.764A>T
7g.5528325T>CCA366701931ACTBc.758A>G (p.Glu253Gly)
c.629A>G (p.Glu210Gly)
n.1305A>G
c.710A>G (p.Glu237Gly)
c.392A>G (p.Glu131Gly)
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.88-542A>G (n.88-542A>G)
c.*421A>G (n.*421A>G)
n.1283A>G
n.476A>G
n.913A>G
n.764A>G
7g.5528325T>GCA366701932ACTBc.758A>C (p.Glu253Ala)
c.629A>C (p.Glu210Ala)
n.1305A>C
c.710A>C (p.Glu237Ala)
c.392A>C (p.Glu131Ala)
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.88-542A>C (n.88-542A>C)
c.*421A>C (n.*421A>C)
n.1283A>C
n.476A>C
n.913A>C
n.764A>C
7g.5528326C>ACA153195609ACTBc.757G>T (p.Glu253Ter)
c.628G>T (p.Glu210Ter)
n.1304G>T
c.709G>T (p.Glu237Ter)
c.391G>T (p.Glu131Ter)
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.88-543G>T (n.88-543G>T)
c.*420G>T (n.*420G>T)
n.1282G>T
n.475G>T
n.912G>T
n.763G>T
 dbSNP
7g.5528326C=CA1684987813ACTBc.757G= (p.Glu253=)
c.628G= (p.Glu210=)
n.1304G=
c.709G= (p.Glu237=)
c.391G= (p.Glu131=)
c.*300G= (n.*300G=)
c.88-543G= (n.88-543G=)
c.*420G= (n.*420G=)
n.1282G=
n.475G=
n.912G=
n.763G=
7g.5528326C>GCA366701934ACTBc.757G>C (p.Glu253Gln)
c.628G>C (p.Glu210Gln)
n.1304G>C
c.709G>C (p.Glu237Gln)
c.391G>C (p.Glu131Gln)
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.88-543G>C (n.88-543G>C)
c.*420G>C (n.*420G>C)
n.1282G>C
n.475G>C
n.912G>C
n.763G>C
7g.5528326C>TCA366701933ACTBc.757G>A (p.Glu253Lys)
c.628G>A (p.Glu210Lys)
n.1304G>A
c.709G>A (p.Glu237Lys)
c.391G>A (p.Glu131Lys)
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.88-543G>A (n.88-543G>A)
c.*420G>A (n.*420G>A)
n.1282G>A
n.475G>A
n.912G>A
n.763G>A
 COSMIC
7g.5528327A=CA1684987817ACTBc.756T= (p.Asn252=)
c.627T= (p.Asn209=)
n.1303T=
c.708T= (p.Asn236=)
c.390T= (p.Asn130=)
c.*299T= (n.*299T=)
c.88-544T= (n.88-544T=)
c.*419T= (n.*419T=)
n.1281T=
n.474T=
n.911T=
n.762T=
7g.5528327A>CCA366701935ACTBc.756T>G (p.Asn252Lys)
c.627T>G (p.Asn209Lys)
n.1303T>G
c.708T>G (p.Asn236Lys)
c.390T>G (p.Asn130Lys)
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.88-544T>G (n.88-544T>G)
c.*419T>G (n.*419T>G)
n.1281T>G
n.474T>G
n.911T>G
n.762T>G
7g.5528327A>GCA4146962ACTBc.756T>C (p.Asn252=)
c.627T>C (p.Asn209=)
n.1303T>C
c.708T>C (p.Asn236=)
c.390T>C (p.Asn130=)
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.88-544T>C (n.88-544T>C)
c.*419T>C (n.*419T>C)
n.1281T>C
n.474T>C
n.911T>C
n.762T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528327A>TCA366701936ACTBc.756T>A (p.Asn252Lys)
c.627T>A (p.Asn209Lys)
n.1303T>A
c.708T>A (p.Asn236Lys)
c.390T>A (p.Asn130Lys)
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.88-544T>A (n.88-544T>A)
c.*419T>A (n.*419T>A)
n.1281T>A
n.474T>A
n.911T>A
n.762T>A
7g.5528328T>ACA366701937ACTBc.755A>T (p.Asn252Ile)
c.626A>T (p.Asn209Ile)
n.1302A>T
c.707A>T (p.Asn236Ile)
c.389A>T (p.Asn130Ile)
c.*298A>T (n.*298A>T)
c.88-545A>T (n.88-545A>T)
c.*418A>T (n.*418A>T)
n.1280A>T
n.473A>T
n.910A>T
n.761A>T
7g.5528328T>CCA366701938ACTBc.755A>G (p.Asn252Ser)
c.626A>G (p.Asn209Ser)
n.1302A>G
c.707A>G (p.Asn236Ser)
c.389A>G (p.Asn130Ser)
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.88-545A>G (n.88-545A>G)
c.*418A>G (n.*418A>G)
n.1280A>G
n.473A>G
n.910A>G
n.761A>G
7g.5528328T>GCA366701939ACTBc.755A>C (p.Asn252Thr)
c.626A>C (p.Asn209Thr)
n.1302A>C
c.707A>C (p.Asn236Thr)
c.389A>C (p.Asn130Thr)
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.88-545A>C (n.88-545A>C)
c.*418A>C (n.*418A>C)
n.1280A>C
n.473A>C
n.910A>C
n.761A>C
7g.5528329T>ACA366701940ACTBc.754A>T (p.Asn252Tyr)
c.625A>T (p.Asn209Tyr)
n.1301A>T
c.706A>T (p.Asn236Tyr)
c.388A>T (p.Asn130Tyr)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.88-546A>T (n.88-546A>T)
c.*417A>T (n.*417A>T)
n.1279A>T
n.472A>T
n.909A>T
n.760A>T
7g.5528329T>CCA366701941ACTBc.754A>G (p.Asn252Asp)
c.625A>G (p.Asn209Asp)
n.1301A>G
c.706A>G (p.Asn236Asp)
c.388A>G (p.Asn130Asp)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.88-546A>G (n.88-546A>G)
c.*417A>G (n.*417A>G)
n.1279A>G
n.472A>G
n.909A>G
n.760A>G
 ClinVar dbSNP
7g.5528329T>GCA366701942ACTBc.754A>C (p.Asn252His)
c.625A>C (p.Asn209His)
n.1301A>C
c.706A>C (p.Asn236His)
c.388A>C (p.Asn130His)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.88-546A>C (n.88-546A>C)
c.*417A>C (n.*417A>C)
n.1279A>C
n.472A>C
n.909A>C
n.760A>C
7g.5528329_5528330insTTCAAAATAAAACAAAATAAAAAAGTATTAAGCA2681649649ACTBc.753_754insCTTAATACTTTTTTATTTTGTTTTATTTTGAA (p.Asn252LeufsTer?)
c.624_625insCTTAATACTTTTTTATTTTGTTTTATTTTGAA (p.Asn209LeufsTer?)
n.1300_1301insCTTAATACTTTTTTATTTTGTTTTATTTTGAA
c.705_706insCTTAATACTTTTTTATTTTGTTTTATTTTGAA (p.Asn236LeufsTer?)
c.387_388insCTTAATACTTTTTTATTTTGTTTTATTTTGAA (p.Asn130LeufsTer?)
c.*296_*297insCTTAATACTTTTTTATTTTGTTTTATTTTGAA (n.*296_*297insCTTAATACTTTTTTATTTTGTTTTATTTTGAA)
c.88-547_88-546insCTTAATACTTTTTTATTTTGTTTTATTTTGAA (n.88-547_88-546insCTTAATACTTTTTTATTTTGTTTTATTTTGAA)
c.*416_*417insCTTAATACTTTTTTATTTTGTTTTATTTTGAA (n.*416_*417insCTTAATACTTTTTTATTTTGTTTTATTTTGAA)
n.1278_1279insCTTAATACTTTTTTATTTTGTTTTATTTTGAA
n.471_472insCTTAATACTTTTTTATTTTGTTTTATTTTGAA
n.908_909insCTTAATACTTTTTTATTTTGTTTTATTTTGAA
n.759_760insCTTAATACTTTTTTATTTTGTTTTATTTTGAA
 gnomAD v4
7g.5528330G>ACA453638970ACTBc.753C>T (p.Gly251=)
c.624C>T (p.Gly208=)
n.1300C>T
c.705C>T (p.Gly235=)
c.387C>T (p.Gly129=)
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.88-547C>T (n.88-547C>T)
c.*416C>T (n.*416C>T)
n.1278C>T
n.471C>T
n.908C>T
n.759C>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.5528330G>CCA453638971ACTBc.753C>G (p.Gly251=)
c.624C>G (p.Gly208=)
n.1300C>G
c.705C>G (p.Gly235=)
c.387C>G (p.Gly129=)
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.88-547C>G (n.88-547C>G)
c.*416C>G (n.*416C>G)
n.1278C>G
n.471C>G
n.908C>G
n.759C>G
7g.5528330G>TCA453638972ACTBc.753C>A (p.Gly251=)
c.624C>A (p.Gly208=)
n.1300C>A
c.705C>A (p.Gly235=)
c.387C>A (p.Gly129=)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.88-547C>A (n.88-547C>A)
c.*416C>A (n.*416C>A)
n.1278C>A
n.471C>A
n.908C>A
n.759C>A
7g.5528331C>ACA366701943ACTBc.752G>T (p.Gly251Val)
c.623G>T (p.Gly208Val)
n.1299G>T
c.704G>T (p.Gly235Val)
c.386G>T (p.Gly129Val)
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.88-548G>T (n.88-548G>T)
c.*415G>T (n.*415G>T)
n.1277G>T
n.470G>T
n.907G>T
n.758G>T
7g.5528331C>GCA366701944ACTBc.752G>C (p.Gly251Ala)
c.623G>C (p.Gly208Ala)
n.1299G>C
c.704G>C (p.Gly235Ala)
c.386G>C (p.Gly129Ala)
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.88-548G>C (n.88-548G>C)
c.*415G>C (n.*415G>C)
n.1277G>C
n.470G>C
n.907G>C
n.758G>C
7g.5528331C>TCA366701945ACTBc.752G>A (p.Gly251Asp)
c.623G>A (p.Gly208Asp)
n.1299G>A
c.704G>A (p.Gly235Asp)
c.386G>A (p.Gly129Asp)
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.88-548G>A (n.88-548G>A)
c.*415G>A (n.*415G>A)
n.1277G>A
n.470G>A
n.907G>A
n.758G>A
7g.5528331_5528332insGAAGATTAAAAAAATTTTGCA2681649650ACTBc.751_752insCAAAATTTTTTTAATCTTC (p.Gly251AlafsTer5)
c.622_623insCAAAATTTTTTTAATCTTC (p.Gly208AlafsTer5)
n.1298_1299insCAAAATTTTTTTAATCTTC
c.703_704insCAAAATTTTTTTAATCTTC (p.Gly235AlafsTer5)
c.385_386insCAAAATTTTTTTAATCTTC (p.Gly129AlafsTer5)
c.*294_*295insCAAAATTTTTTTAATCTTC (n.*294_*295insCAAAATTTTTTTAATCTTC)
c.88-549_88-548insCAAAATTTTTTTAATCTTC (n.88-549_88-548insCAAAATTTTTTTAATCTTC)
c.*414_*415insCAAAATTTTTTTAATCTTC (n.*414_*415insCAAAATTTTTTTAATCTTC)
n.1276_1277insCAAAATTTTTTTAATCTTC
n.469_470insCAAAATTTTTTTAATCTTC
n.906_907insCAAAATTTTTTTAATCTTC
n.757_758insCAAAATTTTTTTAATCTTC
 gnomAD v4
7g.5528332C>ACA366701946ACTBc.751G>T (p.Gly251Cys)
c.622G>T (p.Gly208Cys)
n.1298G>T
c.703G>T (p.Gly235Cys)
c.385G>T (p.Gly129Cys)
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.88-549G>T (n.88-549G>T)
c.*414G>T (n.*414G>T)
n.1276G>T
n.469G>T
n.906G>T
n.757G>T
7g.5528332C>GCA366701947ACTBc.751G>C (p.Gly251Arg)
c.622G>C (p.Gly208Arg)
n.1298G>C
c.703G>C (p.Gly235Arg)
c.385G>C (p.Gly129Arg)
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.88-549G>C (n.88-549G>C)
c.*414G>C (n.*414G>C)
n.1276G>C
n.469G>C
n.906G>C
n.757G>C
7g.5528332C>TCA366701948ACTBc.751G>A (p.Gly251Ser)
c.622G>A (p.Gly208Ser)
n.1298G>A
c.703G>A (p.Gly235Ser)
c.385G>A (p.Gly129Ser)
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.88-549G>A (n.88-549G>A)
c.*414G>A (n.*414G>A)
n.1276G>A
n.469G>A
n.906G>A
n.757G>A
7g.5528333A=CA1684987819ACTBc.750T= (p.Ile250=)
c.621T= (p.Ile207=)
n.1297T=
c.702T= (p.Ile234=)
c.384T= (p.Ile128=)
c.*293T= (n.*293T=)
c.88-550T= (n.88-550T=)
c.*413T= (n.*413T=)
n.1275T=
n.468T=
n.905T=
n.756T=
7g.5528333A>CCA366701949ACTBc.750T>G (p.Ile250Met)
c.621T>G (p.Ile207Met)
n.1297T>G
c.702T>G (p.Ile234Met)
c.384T>G (p.Ile128Met)
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.88-550T>G (n.88-550T>G)
c.*413T>G (n.*413T>G)
n.1275T>G
n.468T>G
n.905T>G
n.756T>G
7g.5528333A>GCA453638977ACTBc.750T>C (p.Ile250=)
c.621T>C (p.Ile207=)
n.1297T>C
c.702T>C (p.Ile234=)
c.384T>C (p.Ile128=)
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.88-550T>C (n.88-550T>C)
c.*413T>C (n.*413T>C)
n.1275T>C
n.468T>C
n.905T>C
n.756T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.5528333A>TCA453638978ACTBc.750T>A (p.Ile250=)
c.621T>A (p.Ile207=)
n.1297T>A
c.702T>A (p.Ile234=)
c.384T>A (p.Ile128=)
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.88-550T>A (n.88-550T>A)
c.*413T>A (n.*413T>A)
n.1275T>A
n.468T>A
n.905T>A
n.756T>A
7g.5528333_5528334insTTACATACA2681649651ACTBc.750_751insATGTAAT (p.Gly251MetfsTer2)
c.621_622insATGTAAT (p.Gly208MetfsTer2)
n.1297_1298insATGTAAT
c.702_703insATGTAAT (p.Gly235MetfsTer2)
c.384_385insATGTAAT (p.Gly129MetfsTer2)
c.*293_*294insATGTAAT (n.*293_*294insATGTAAT)
c.88-550_88-549insATGTAAT (n.88-550_88-549insATGTAAT)
c.*413_*414insATGTAAT (n.*413_*414insATGTAAT)
n.1275_1276insATGTAAT
n.468_469insATGTAAT
n.905_906insATGTAAT
n.756_757insATGTAAT
 gnomAD v4
7g.5528334A>CCA366701950ACTBc.749T>G (p.Ile250Ser)
c.620T>G (p.Ile207Ser)
n.1296T>G
c.701T>G (p.Ile234Ser)
c.383T>G (p.Ile128Ser)
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.88-551T>G (n.88-551T>G)
c.*412T>G (n.*412T>G)
n.1274T>G
n.467T>G
n.904T>G
n.755T>G
7g.5528334A>GCA366701952ACTBc.749T>C (p.Ile250Thr)
c.620T>C (p.Ile207Thr)
n.1296T>C
c.701T>C (p.Ile234Thr)
c.383T>C (p.Ile128Thr)
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.88-551T>C (n.88-551T>C)
c.*412T>C (n.*412T>C)
n.1274T>C
n.467T>C
n.904T>C
n.755T>C
7g.5528334A>TCA366701951ACTBc.749T>A (p.Ile250Asn)
c.620T>A (p.Ile207Asn)
n.1296T>A
c.701T>A (p.Ile234Asn)
c.383T>A (p.Ile128Asn)
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.88-551T>A (n.88-551T>A)
c.*412T>A (n.*412T>A)
n.1274T>A
n.467T>A
n.904T>A
n.755T>A
7g.5528335T>ACA366701953ACTBc.748A>T (p.Ile250Phe)
c.619A>T (p.Ile207Phe)
n.1295A>T
c.700A>T (p.Ile234Phe)
c.382A>T (p.Ile128Phe)
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.88-552A>T (n.88-552A>T)
c.*411A>T (n.*411A>T)
n.1273A>T
n.466A>T
n.903A>T
n.754A>T
7g.5528335T>CCA366701954ACTBc.748A>G (p.Ile250Val)
c.619A>G (p.Ile207Val)
n.1295A>G
c.700A>G (p.Ile234Val)
c.382A>G (p.Ile128Val)
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.88-552A>G (n.88-552A>G)
c.*411A>G (n.*411A>G)
n.1273A>G
n.466A>G
n.903A>G
n.754A>G
7g.5528335T>GCA366701955ACTBc.748A>C (p.Ile250Leu)
c.619A>C (p.Ile207Leu)
n.1295A>C
c.700A>C (p.Ile234Leu)
c.382A>C (p.Ile128Leu)
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.88-552A>C (n.88-552A>C)
c.*411A>C (n.*411A>C)
n.1273A>C
n.466A>C
n.903A>C
n.754A>C
7g.5528336G>ACA453638983ACTBc.747C>T (p.Thr249=)
c.618C>T (p.Thr206=)
n.1294C>T
c.699C>T (p.Thr233=)
c.381C>T (p.Thr127=)
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.88-553C>T (n.88-553C>T)
c.*410C>T (n.*410C>T)
n.1272C>T
n.465C>T
n.902C>T
n.753C>T
 gnomAD v4 COSMIC
7g.5528336G>CCA453638982ACTBc.747C>G (p.Thr249=)
c.618C>G (p.Thr206=)
n.1294C>G
c.699C>G (p.Thr233=)
c.381C>G (p.Thr127=)
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.88-553C>G (n.88-553C>G)
c.*410C>G (n.*410C>G)
n.1272C>G
n.465C>G
n.902C>G
n.753C>G
7g.5528336G=CA1684987821ACTBc.747C= (p.Thr249=)
c.618C= (p.Thr206=)
n.1294C=
c.699C= (p.Thr233=)
c.381C= (p.Thr127=)
c.*290C= (n.*290C=)
c.88-553C= (n.88-553C=)
c.*410C= (n.*410C=)
n.1272C=
n.465C=
n.902C=
n.753C=
7g.5528336G>TCA453638981ACTBc.747C>A (p.Thr249=)
c.618C>A (p.Thr206=)
n.1294C>A
c.699C>A (p.Thr233=)
c.381C>A (p.Thr127=)
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.88-553C>A (n.88-553C>A)
c.*410C>A (n.*410C>A)
n.1272C>A
n.465C>A
n.902C>A
n.753C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528337G>ACA366701956ACTBc.746C>T (p.Thr249Ile)
c.617C>T (p.Thr206Ile)
n.1293C>T
c.698C>T (p.Thr233Ile)
c.380C>T (p.Thr127Ile)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.88-554C>T (n.88-554C>T)
c.*409C>T (n.*409C>T)
n.1271C>T
n.464C>T
n.901C>T
n.752C>T
 dbSNP
7g.5528337G>CCA366701957ACTBc.746C>G (p.Thr249Ser)
c.617C>G (p.Thr206Ser)
n.1293C>G
c.698C>G (p.Thr233Ser)
c.380C>G (p.Thr127Ser)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.88-554C>G (n.88-554C>G)
c.*409C>G (n.*409C>G)
n.1271C>G
n.464C>G
n.901C>G
n.752C>G
7g.5528337G=CA1684987827ACTBc.746C= (p.Thr249=)
c.617C= (p.Thr206=)
n.1293C=
c.698C= (p.Thr233=)
c.380C= (p.Thr127=)
c.*289C= (n.*289C=)
c.88-554C= (n.88-554C=)
c.*409C= (n.*409C=)
n.1271C=
n.464C=
n.901C=
n.752C=
7g.5528337G>TCA366701958ACTBc.746C>A (p.Thr249Asn)
c.617C>A (p.Thr206Asn)
n.1293C>A
c.698C>A (p.Thr233Asn)
c.380C>A (p.Thr127Asn)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.88-554C>A (n.88-554C>A)
c.*409C>A (n.*409C>A)
n.1271C>A
n.464C>A
n.901C>A
n.752C>A
7g.5528338T>ACA366701959ACTBc.745A>T (p.Thr249Ser)
c.616A>T (p.Thr206Ser)
n.1292A>T
c.697A>T (p.Thr233Ser)
c.379A>T (p.Thr127Ser)
c.*288A>T (n.*288A>T)
c.88-555A>T (n.88-555A>T)
c.*408A>T (n.*408A>T)
n.1270A>T
n.463A>T
n.900A>T
n.751A>T
 ClinVar dbSNP
7g.5528338T>CCA366701960ACTBc.745A>G (p.Thr249Ala)
c.616A>G (p.Thr206Ala)
n.1292A>G
c.697A>G (p.Thr233Ala)
c.379A>G (p.Thr127Ala)
c.*288A>G (n.*288A>G)
c.88-555A>G (n.88-555A>G)
c.*408A>G (n.*408A>G)
n.1270A>G
n.463A>G
n.900A>G
n.751A>G
7g.5528338T>GCA366701961ACTBc.745A>C (p.Thr249Pro)
c.616A>C (p.Thr206Pro)
n.1292A>C
c.697A>C (p.Thr233Pro)
c.379A>C (p.Thr127Pro)
c.*288A>C (n.*288A>C)
c.88-555A>C (n.88-555A>C)
c.*408A>C (n.*408A>C)
n.1270A>C
n.463A>C
n.900A>C
n.751A>C
7g.5528339G>ACA453638986ACTBc.744C>T (p.Ile248=)
c.615C>T (p.Ile205=)
n.1291C>T
c.696C>T (p.Ile232=)
c.378C>T (p.Ile126=)
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.88-556C>T (n.88-556C>T)
c.*407C>T (n.*407C>T)
n.1269C>T
n.462C>T
n.899C>T
n.750C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5528339G>CCA366701962ACTBc.744C>G (p.Ile248Met)
c.615C>G (p.Ile205Met)
n.1291C>G
c.696C>G (p.Ile232Met)
c.378C>G (p.Ile126Met)
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.88-556C>G (n.88-556C>G)
c.*407C>G (n.*407C>G)
n.1269C>G
n.462C>G
n.899C>G
n.750C>G
7g.5528339G=CA1684987832ACTBc.744C= (p.Ile248=)
c.615C= (p.Ile205=)
n.1291C=
c.696C= (p.Ile232=)
c.378C= (p.Ile126=)
c.*287C= (n.*287C=)
c.88-556C= (n.88-556C=)
c.*407C= (n.*407C=)
n.1269C=
n.462C=
n.899C=
n.750C=
7g.5528339G>TCA453638987ACTBc.744C>A (p.Ile248=)
c.615C>A (p.Ile205=)
n.1291C>A
c.696C>A (p.Ile232=)
c.378C>A (p.Ile126=)
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.88-556C>A (n.88-556C>A)
c.*407C>A (n.*407C>A)
n.1269C>A
n.462C>A
n.899C>A
n.750C>A
7g.5528340A>CCA366701965ACTBc.743T>G (p.Ile248Ser)
c.614T>G (p.Ile205Ser)
n.1290T>G
c.695T>G (p.Ile232Ser)
c.377T>G (p.Ile126Ser)
c.*286T>G (n.*286T>G)
c.88-557T>G (n.88-557T>G)
c.*406T>G (n.*406T>G)
n.1268T>G
n.461T>G
n.898T>G
n.749T>G
7g.5528340A>GCA366701964ACTBc.743T>C (p.Ile248Thr)
c.614T>C (p.Ile205Thr)
n.1290T>C
c.695T>C (p.Ile232Thr)
c.377T>C (p.Ile126Thr)
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.88-557T>C (n.88-557T>C)
c.*406T>C (n.*406T>C)
n.1268T>C
n.461T>C
n.898T>C
n.749T>C
7g.5528340A>TCA366701963ACTBc.743T>A (p.Ile248Asn)
c.614T>A (p.Ile205Asn)
n.1290T>A
c.695T>A (p.Ile232Asn)
c.377T>A (p.Ile126Asn)
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.88-557T>A (n.88-557T>A)
c.*406T>A (n.*406T>A)
n.1268T>A
n.461T>A
n.898T>A
n.749T>A
7g.5528341T>ACA366701966ACTBc.742A>T (p.Ile248Phe)
c.613A>T (p.Ile205Phe)
n.1289A>T
c.694A>T (p.Ile232Phe)
c.376A>T (p.Ile126Phe)
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.88-558A>T (n.88-558A>T)
c.*405A>T (n.*405A>T)
n.1267A>T
n.460A>T
n.897A>T
n.748A>T
7g.5528341T>CCA366701967ACTBc.742A>G (p.Ile248Val)
c.613A>G (p.Ile205Val)
n.1289A>G
c.694A>G (p.Ile232Val)
c.376A>G (p.Ile126Val)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.88-558A>G (n.88-558A>G)
c.*405A>G (n.*405A>G)
n.1267A>G
n.460A>G
n.897A>G
n.748A>G
 gnomAD v4
7g.5528341T>GCA366701968ACTBc.742A>C (p.Ile248Leu)
c.613A>C (p.Ile205Leu)
n.1289A>C
c.694A>C (p.Ile232Leu)
c.376A>C (p.Ile126Leu)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.88-558A>C (n.88-558A>C)
c.*405A>C (n.*405A>C)
n.1267A>C
n.460A>C
n.897A>C
n.748A>C
 gnomAD v4
7g.5528342G>ACA453638988ACTBc.741C>T (p.Val247=)
c.612C>T (p.Val204=)
n.1288C>T
c.693C>T (p.Val231=)
c.375C>T (p.Val125=)
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.88-559C>T (n.88-559C>T)
c.*404C>T (n.*404C>T)
n.1266C>T
n.459C>T
n.896C>T
n.747C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528342G>CCA453638990ACTBc.741C>G (p.Val247=)
c.612C>G (p.Val204=)
n.1288C>G
c.693C>G (p.Val231=)
c.375C>G (p.Val125=)
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.88-559C>G (n.88-559C>G)
c.*404C>G (n.*404C>G)
n.1266C>G
n.459C>G
n.896C>G
n.747C>G
7g.5528342G=CA1684987837ACTBc.741C= (p.Val247=)
c.612C= (p.Val204=)
n.1288C=
c.693C= (p.Val231=)
c.375C= (p.Val125=)
c.*284C= (n.*284C=)
c.88-559C= (n.88-559C=)
c.*404C= (n.*404C=)
n.1266C=
n.459C=
n.896C=
n.747C=
7g.5528342G>TCA453638989ACTBc.741C>A (p.Val247=)
c.612C>A (p.Val204=)
n.1288C>A
c.693C>A (p.Val231=)
c.375C>A (p.Val125=)
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.88-559C>A (n.88-559C>A)
c.*404C>A (n.*404C>A)
n.1266C>A
n.459C>A
n.896C>A
n.747C>A
7g.5528343A>CCA366701969ACTBc.740T>G (p.Val247Gly)
c.611T>G (p.Val204Gly)
n.1287T>G
c.692T>G (p.Val231Gly)
c.374T>G (p.Val125Gly)
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.88-560T>G (n.88-560T>G)
c.*403T>G (n.*403T>G)
n.1265T>G
n.458T>G
n.895T>G
n.746T>G
7g.5528343A>GCA366701970ACTBc.740T>C (p.Val247Ala)
c.611T>C (p.Val204Ala)
n.1287T>C
c.692T>C (p.Val231Ala)
c.374T>C (p.Val125Ala)
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.88-560T>C (n.88-560T>C)
c.*403T>C (n.*403T>C)
n.1265T>C
n.458T>C
n.895T>C
n.746T>C
7g.5528343A>TCA366701971ACTBc.740T>A (p.Val247Asp)
c.611T>A (p.Val204Asp)
n.1287T>A
c.692T>A (p.Val231Asp)
c.374T>A (p.Val125Asp)
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.88-560T>A (n.88-560T>A)
c.*403T>A (n.*403T>A)
n.1265T>A
n.458T>A
n.895T>A
n.746T>A
7g.5528344C>ACA366701972ACTBc.739G>T (p.Val247Phe)
c.610G>T (p.Val204Phe)
n.1286G>T
c.691G>T (p.Val231Phe)
c.373G>T (p.Val125Phe)
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.88-561G>T (n.88-561G>T)
c.*402G>T (n.*402G>T)
n.1264G>T
n.457G>T
n.894G>T
n.745G>T
 ClinVar
7g.5528344C=CA1684987848ACTBc.739G= (p.Val247=)
c.610G= (p.Val204=)
n.1286G=
c.691G= (p.Val231=)
c.373G= (p.Val125=)
c.*282G= (n.*282G=)
c.88-561G= (n.88-561G=)
c.*402G= (n.*402G=)
n.1264G=
n.457G=
n.894G=
n.745G=
7g.5528344C>GCA366701973ACTBc.739G>C (p.Val247Leu)
c.610G>C (p.Val204Leu)
n.1286G>C
c.691G>C (p.Val231Leu)
c.373G>C (p.Val125Leu)
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.88-561G>C (n.88-561G>C)
c.*402G>C (n.*402G>C)
n.1264G>C
n.457G>C
n.894G>C
n.745G>C
7g.5528344C>TCA366701974ACTBc.739G>A (p.Val247Ile)
c.610G>A (p.Val204Ile)
n.1286G>A
c.691G>A (p.Val231Ile)
c.373G>A (p.Val125Ile)
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.88-561G>A (n.88-561G>A)
c.*402G>A (n.*402G>A)
n.1264G>A
n.457G>A
n.894G>A
n.745G>A
 ClinVar dbSNP
7g.5528345C>ACA366701975ACTBc.738G>T (p.Gln246His)
c.609G>T (p.Gln203His)
n.1285G>T
c.690G>T (p.Gln230His)
c.372G>T (p.Gln124His)
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.88-562G>T (n.88-562G>T)
c.*401G>T (n.*401G>T)
n.1263G>T
n.456G>T
n.893G>T
n.744G>T
7g.5528345C=CA1684987850ACTBc.738G= (p.Gln246=)
c.609G= (p.Gln203=)
n.1285G=
c.690G= (p.Gln230=)
c.372G= (p.Gln124=)
c.*281G= (n.*281G=)
c.88-562G= (n.88-562G=)
c.*401G= (n.*401G=)
n.1263G=
n.456G=
n.893G=
n.744G=
7g.5528345C>GCA366701976ACTBc.738G>C (p.Gln246His)
c.609G>C (p.Gln203His)
n.1285G>C
c.690G>C (p.Gln230His)
c.372G>C (p.Gln124His)
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.88-562G>C (n.88-562G>C)
c.*401G>C (n.*401G>C)
n.1263G>C
n.456G>C
n.893G>C
n.744G>C
7g.5528345C>TCA4146963ACTBc.738G>A (p.Gln246=)
c.609G>A (p.Gln203=)
n.1285G>A
c.690G>A (p.Gln230=)
c.372G>A (p.Gln124=)
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.88-562G>A (n.88-562G>A)
c.*401G>A (n.*401G>A)
n.1263G>A
n.456G>A
n.893G>A
n.744G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528346T>ACA366701979ACTBc.737A>T (p.Gln246Leu)
c.608A>T (p.Gln203Leu)
n.1284A>T
c.689A>T (p.Gln230Leu)
c.371A>T (p.Gln124Leu)
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.88-563A>T (n.88-563A>T)
c.*400A>T (n.*400A>T)
n.1262A>T
n.455A>T
n.892A>T
n.743A>T
7g.5528346T>CCA366701978ACTBc.737A>G (p.Gln246Arg)
c.608A>G (p.Gln203Arg)
n.1284A>G
c.689A>G (p.Gln230Arg)
c.371A>G (p.Gln124Arg)
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.88-563A>G (n.88-563A>G)
c.*400A>G (n.*400A>G)
n.1262A>G
n.455A>G
n.892A>G
n.743A>G
7g.5528346T>GCA366701977ACTBc.737A>C (p.Gln246Pro)
c.608A>C (p.Gln203Pro)
n.1284A>C
c.689A>C (p.Gln230Pro)
c.371A>C (p.Gln124Pro)
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.88-563A>C (n.88-563A>C)
c.*400A>C (n.*400A>C)
n.1262A>C
n.455A>C
n.892A>C
n.743A>C
7g.5528347G>ACA366701980ACTBc.736C>T (p.Gln246Ter)
c.607C>T (p.Gln203Ter)
n.1283C>T
c.688C>T (p.Gln230Ter)
c.370C>T (p.Gln124Ter)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.88-564C>T (n.88-564C>T)
c.*399C>T (n.*399C>T)
n.1261C>T
n.454C>T
n.891C>T
n.742C>T
7g.5528347G>CCA366701981ACTBc.736C>G (p.Gln246Glu)
c.607C>G (p.Gln203Glu)
n.1283C>G
c.688C>G (p.Gln230Glu)
c.370C>G (p.Gln124Glu)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.88-564C>G (n.88-564C>G)
c.*399C>G (n.*399C>G)
n.1261C>G
n.454C>G
n.891C>G
n.742C>G
7g.5528347G>TCA366701982ACTBc.736C>A (p.Gln246Lys)
c.607C>A (p.Gln203Lys)
n.1283C>A
c.688C>A (p.Gln230Lys)
c.370C>A (p.Gln124Lys)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.88-564C>A (n.88-564C>A)
c.*399C>A (n.*399C>A)
n.1261C>A
n.454C>A
n.891C>A
n.742C>A
7g.5528348G>ACA453638993ACTBc.735C>T (p.Gly245=)
c.606C>T (p.Gly202=)
n.1282C>T
c.687C>T (p.Gly229=)
c.369C>T (p.Gly123=)
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.88-565C>T (n.88-565C>T)
c.*398C>T (n.*398C>T)
n.1260C>T
n.453C>T
n.890C>T
n.741C>T
 dbSNP
7g.5528348G>CCA453638994ACTBc.735C>G (p.Gly245=)
c.606C>G (p.Gly202=)
n.1282C>G
c.687C>G (p.Gly229=)
c.369C>G (p.Gly123=)
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.88-565C>G (n.88-565C>G)
c.*398C>G (n.*398C>G)
n.1260C>G
n.453C>G
n.890C>G
n.741C>G
7g.5528348G=CA1684987852ACTBc.735C= (p.Gly245=)
c.606C= (p.Gly202=)
n.1282C=
c.687C= (p.Gly229=)
c.369C= (p.Gly123=)
c.*278C= (n.*278C=)
c.88-565C= (n.88-565C=)
c.*398C= (n.*398C=)
n.1260C=
n.453C=
n.890C=
n.741C=
7g.5528348G>TCA453638995ACTBc.735C>A (p.Gly245=)
c.606C>A (p.Gly202=)
n.1282C>A
c.687C>A (p.Gly229=)
c.369C>A (p.Gly123=)
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.88-565C>A (n.88-565C>A)
c.*398C>A (n.*398C>A)
n.1260C>A
n.453C>A
n.890C>A
n.741C>A
7g.5528349C>ACA366701983ACTBc.734G>T (p.Gly245Val)
c.605G>T (p.Gly202Val)
n.1281G>T
c.686G>T (p.Gly229Val)
c.368G>T (p.Gly123Val)
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.88-566G>T (n.88-566G>T)
c.*397G>T (n.*397G>T)
n.1259G>T
n.452G>T
n.889G>T
n.740G>T
7g.5528349C=CA1684987854ACTBc.734G= (p.Gly245=)
c.605G= (p.Gly202=)
n.1281G=
c.686G= (p.Gly229=)
c.368G= (p.Gly123=)
c.*277G= (n.*277G=)
c.88-566G= (n.88-566G=)
c.*397G= (n.*397G=)
n.1259G=
n.452G=
n.889G=
n.740G=
7g.5528349C>GCA366701984ACTBc.734G>C (p.Gly245Ala)
c.605G>C (p.Gly202Ala)
n.1281G>C
c.686G>C (p.Gly229Ala)
c.368G>C (p.Gly123Ala)
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.88-566G>C (n.88-566G>C)
c.*397G>C (n.*397G>C)
n.1259G>C
n.452G>C
n.889G>C
n.740G>C
 dbSNP
7g.5528349C>TCA366701985ACTBc.734G>A (p.Gly245Asp)
c.605G>A (p.Gly202Asp)
n.1281G>A
c.686G>A (p.Gly229Asp)
c.368G>A (p.Gly123Asp)
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.88-566G>A (n.88-566G>A)
c.*397G>A (n.*397G>A)
n.1259G>A
n.452G>A
n.889G>A
n.740G>A
7g.5528350C>ACA366701986ACTBc.733G>T (p.Gly245Cys)
c.604G>T (p.Gly202Cys)
n.1280G>T
c.685G>T (p.Gly229Cys)
c.367G>T (p.Gly123Cys)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.88-567G>T (n.88-567G>T)
c.*396G>T (n.*396G>T)
n.1258G>T
n.451G>T
n.888G>T
n.739G>T
7g.5528350C=CA1684987858ACTBc.733G= (p.Gly245=)
c.604G= (p.Gly202=)
n.1280G=
c.685G= (p.Gly229=)
c.367G= (p.Gly123=)
c.*276G= (n.*276G=)
c.88-567G= (n.88-567G=)
c.*396G= (n.*396G=)
n.1258G=
n.451G=
n.888G=
n.739G=
7g.5528350C>GCA366701987ACTBc.733G>C (p.Gly245Arg)
c.604G>C (p.Gly202Arg)
n.1280G>C
c.685G>C (p.Gly229Arg)
c.367G>C (p.Gly123Arg)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.88-567G>C (n.88-567G>C)
c.*396G>C (n.*396G>C)
n.1258G>C
n.451G>C
n.888G>C
n.739G>C
7g.5528350C>TCA366701988ACTBc.733G>A (p.Gly245Ser)
c.604G>A (p.Gly202Ser)
n.1280G>A
c.685G>A (p.Gly229Ser)
c.367G>A (p.Gly123Ser)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.88-567G>A (n.88-567G>A)
c.*396G>A (n.*396G>A)
n.1258G>A
n.451G>A
n.888G>A
n.739G>A
 ClinVar dbSNP
7g.5528351G>ACA4146964ACTBc.732C>T (p.Asp244=)
c.603C>T (p.Asp201=)
n.1279C>T
c.684C>T (p.Asp228=)
c.366C>T (p.Asp122=)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.88-568C>T (n.88-568C>T)
c.*395C>T (n.*395C>T)
n.1257C>T
n.450C>T
n.887C>T
n.738C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528351G>CCA366701989ACTBc.732C>G (p.Asp244Glu)
c.603C>G (p.Asp201Glu)
n.1279C>G
c.684C>G (p.Asp228Glu)
c.366C>G (p.Asp122Glu)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.88-568C>G (n.88-568C>G)
c.*395C>G (n.*395C>G)
n.1257C>G
n.450C>G
n.887C>G
n.738C>G
7g.5528351G=CA1684987863ACTBc.732C= (p.Asp244=)
c.603C= (p.Asp201=)
n.1279C=
c.684C= (p.Asp228=)
c.366C= (p.Asp122=)
c.*275C= (n.*275C=)
c.88-568C= (n.88-568C=)
c.*395C= (n.*395C=)
n.1257C=
n.450C=
n.887C=
n.738C=
7g.5528351G>TCA366701990ACTBc.732C>A (p.Asp244Glu)
c.603C>A (p.Asp201Glu)
n.1279C>A
c.684C>A (p.Asp228Glu)
c.366C>A (p.Asp122Glu)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.88-568C>A (n.88-568C>A)
c.*395C>A (n.*395C>A)
n.1257C>A
n.450C>A
n.887C>A
n.738C>A
7g.5528352T>ACA366701991ACTBc.731A>T (p.Asp244Val)
c.602A>T (p.Asp201Val)
n.1278A>T
c.683A>T (p.Asp228Val)
c.365A>T (p.Asp122Val)
c.*274A>T (n.*274A>T)
c.88-569A>T (n.88-569A>T)
c.*394A>T (n.*394A>T)
n.1256A>T
n.449A>T
n.886A>T
n.737A>T
7g.5528352T>CCA366701993ACTBc.731A>G (p.Asp244Gly)
c.602A>G (p.Asp201Gly)
n.1278A>G
c.683A>G (p.Asp228Gly)
c.365A>G (p.Asp122Gly)
c.*274A>G (n.*274A>G)
c.88-569A>G (n.88-569A>G)
c.*394A>G (n.*394A>G)
n.1256A>G
n.449A>G
n.886A>G
n.737A>G
7g.5528352T>GCA366701992ACTBc.731A>C (p.Asp244Ala)
c.602A>C (p.Asp201Ala)
n.1278A>C
c.683A>C (p.Asp228Ala)
c.365A>C (p.Asp122Ala)
c.*274A>C (n.*274A>C)
c.88-569A>C (n.88-569A>C)
c.*394A>C (n.*394A>C)
n.1256A>C
n.449A>C
n.886A>C
n.737A>C
7g.5528353C>ACA366701994ACTBc.730G>T (p.Asp244Tyr)
c.601G>T (p.Asp201Tyr)
n.1277G>T
c.682G>T (p.Asp228Tyr)
c.364G>T (p.Asp122Tyr)
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.88-570G>T (n.88-570G>T)
c.*393G>T (n.*393G>T)
n.1255G>T
n.448G>T
n.885G>T
n.736G>T
7g.5528353C>GCA366701996ACTBc.730G>C (p.Asp244His)
c.601G>C (p.Asp201His)
n.1277G>C
c.682G>C (p.Asp228His)
c.364G>C (p.Asp122His)
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.88-570G>C (n.88-570G>C)
c.*393G>C (n.*393G>C)
n.1255G>C
n.448G>C
n.885G>C
n.736G>C
7g.5528353C>TCA366701995ACTBc.730G>A (p.Asp244Asn)
c.601G>A (p.Asp201Asn)
n.1277G>A
c.682G>A (p.Asp228Asn)
c.364G>A (p.Asp122Asn)
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.88-570G>A (n.88-570G>A)
c.*393G>A (n.*393G>A)
n.1255G>A
n.448G>A
n.885G>A
n.736G>A
7g.5528354A=CA1684987872ACTBc.729T= (p.Pro243=)
c.600T= (p.Pro200=)
n.1276T=
c.681T= (p.Pro227=)
c.363T= (p.Pro121=)
c.*272T= (n.*272T=)
c.88-571T= (n.88-571T=)
c.*392T= (n.*392T=)
n.1254T=
n.447T=
n.884T=
n.735T=
7g.5528354A>CCA453638996ACTBc.729T>G (p.Pro243=)
c.600T>G (p.Pro200=)
n.1276T>G
c.681T>G (p.Pro227=)
c.363T>G (p.Pro121=)
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.88-571T>G (n.88-571T>G)
c.*392T>G (n.*392T>G)
n.1254T>G
n.447T>G
n.884T>G
n.735T>G
7g.5528354A>GCA453638997ACTBc.729T>C (p.Pro243=)
c.600T>C (p.Pro200=)
n.1276T>C
c.681T>C (p.Pro227=)
c.363T>C (p.Pro121=)
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.88-571T>C (n.88-571T>C)
c.*392T>C (n.*392T>C)
n.1254T>C
n.447T>C
n.884T>C
n.735T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5528354A>TCA453638998ACTBc.729T>A (p.Pro243=)
c.600T>A (p.Pro200=)
n.1276T>A
c.681T>A (p.Pro227=)
c.363T>A (p.Pro121=)
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.88-571T>A (n.88-571T>A)
c.*392T>A (n.*392T>A)
n.1254T>A
n.447T>A
n.884T>A
n.735T>A
7g.5528355G>ACA153195610ACTBc.728C>T (p.Pro243Leu)
c.599C>T (p.Pro200Leu)
n.1275C>T
c.680C>T (p.Pro227Leu)
c.362C>T (p.Pro121Leu)
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.88-572C>T (n.88-572C>T)
c.*391C>T (n.*391C>T)
n.1253C>T
n.446C>T
n.883C>T
n.734C>T
 ClinVar dbSNP
7g.5528355G>CCA366701998ACTBc.728C>G (p.Pro243Arg)
c.599C>G (p.Pro200Arg)
n.1275C>G
c.680C>G (p.Pro227Arg)
c.362C>G (p.Pro121Arg)
c.*271C>G (n.*271C>G)
c.88-572C>G (n.88-572C>G)
c.*391C>G (n.*391C>G)
n.1253C>G
n.446C>G
n.883C>G
n.734C>G
 gnomAD v4
7g.5528355G=CA1684987880ACTBc.728C= (p.Pro243=)
c.599C= (p.Pro200=)
n.1275C=
c.680C= (p.Pro227=)
c.362C= (p.Pro121=)
c.*271C= (n.*271C=)
c.88-572C= (n.88-572C=)
c.*391C= (n.*391C=)
n.1253C=
n.446C=
n.883C=
n.734C=
7g.5528355G>TCA366701997ACTBc.728C>A (p.Pro243His)
c.599C>A (p.Pro200His)
n.1275C>A
c.680C>A (p.Pro227His)
c.362C>A (p.Pro121His)
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.88-572C>A (n.88-572C>A)
c.*391C>A (n.*391C>A)
n.1253C>A
n.446C>A
n.883C>A
n.734C>A
7g.5528356G>ACA366701999ACTBc.727C>T (p.Pro243Ser)
c.598C>T (p.Pro200Ser)
n.1274C>T
c.679C>T (p.Pro227Ser)
c.361C>T (p.Pro121Ser)
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.88-573C>T (n.88-573C>T)
c.*390C>T (n.*390C>T)
n.1252C>T
n.445C>T
n.882C>T
n.733C>T
7g.5528356G>CCA366702000ACTBc.727C>G (p.Pro243Ala)
c.598C>G (p.Pro200Ala)
n.1274C>G
c.679C>G (p.Pro227Ala)
c.361C>G (p.Pro121Ala)
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.88-573C>G (n.88-573C>G)
c.*390C>G (n.*390C>G)
n.1252C>G
n.445C>G
n.882C>G
n.733C>G
7g.5528356G>TCA366702001ACTBc.727C>A (p.Pro243Thr)
c.598C>A (p.Pro200Thr)
n.1274C>A
c.679C>A (p.Pro227Thr)
c.361C>A (p.Pro121Thr)
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.88-573C>A (n.88-573C>A)
c.*390C>A (n.*390C>A)
n.1252C>A
n.445C>A
n.882C>A
n.733C>A
7g.5528357C>ACA453638999ACTBc.726G>T (p.Leu242=)
c.597G>T (p.Leu199=)
n.1273G>T
c.678G>T (p.Leu226=)
c.360G>T (p.Leu120=)
c.*269G>T (n.*269G>T)
c.88-574G>T (n.88-574G>T)
c.*389G>T (n.*389G>T)
n.1251G>T
n.444G>T
n.881G>T
n.732G>T
7g.5528357C=CA1684987883ACTBc.726G= (p.Leu242=)
c.597G= (p.Leu199=)
n.1273G=
c.678G= (p.Leu226=)
c.360G= (p.Leu120=)
c.*269G= (n.*269G=)
c.88-574G= (n.88-574G=)
c.*389G= (n.*389G=)
n.1251G=
n.444G=
n.881G=
n.732G=
7g.5528357C>GCA453639000ACTBc.726G>C (p.Leu242=)
c.597G>C (p.Leu199=)
n.1273G>C
c.678G>C (p.Leu226=)
c.360G>C (p.Leu120=)
c.*269G>C (n.*269G>C)
c.88-574G>C (n.88-574G>C)
c.*389G>C (n.*389G>C)
n.1251G>C
n.444G>C
n.881G>C
n.732G>C
 dbSNP
7g.5528357C>TCA4146965ACTBc.726G>A (p.Leu242=)
c.597G>A (p.Leu199=)
n.1273G>A
c.678G>A (p.Leu226=)
c.360G>A (p.Leu120=)
c.*269G>A (n.*269G>A)
c.88-574G>A (n.88-574G>A)
c.*389G>A (n.*389G>A)
n.1251G>A
n.444G>A
n.881G>A
n.732G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5528358A>CCA366702002ACTBc.725T>G (p.Leu242Arg)
c.596T>G (p.Leu199Arg)
n.1272T>G
c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.359T>G (p.Leu120Arg)
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.88-575T>G (n.88-575T>G)
c.*388T>G (n.*388T>G)
n.1250T>G
n.443T>G
n.880T>G
n.731T>G
7g.5528358A>GCA366702003ACTBc.725T>C (p.Leu242Pro)
c.596T>C (p.Leu199Pro)
n.1272T>C
c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.359T>C (p.Leu120Pro)
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.88-575T>C (n.88-575T>C)
c.*388T>C (n.*388T>C)
n.1250T>C
n.443T>C
n.880T>C
n.731T>C
7g.5528358A>TCA366702004ACTBc.725T>A (p.Leu242Gln)
c.596T>A (p.Leu199Gln)
n.1272T>A
c.677T>A (p.Leu226Gln)
c.359T>A (p.Leu120Gln)
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.88-575T>A (n.88-575T>A)
c.*388T>A (n.*388T>A)
n.1250T>A
n.443T>A
n.880T>A
n.731T>A
7g.5528359G>ACA453639001ACTBc.724C>T (p.Leu242=)
c.595C>T (p.Leu199=)
n.1271C>T
c.676C>T (p.Leu226=)
c.358C>T (p.Leu120=)
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.88-576C>T (n.88-576C>T)
c.*387C>T (n.*387C>T)
n.1249C>T
n.442C>T
n.879C>T
n.730C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5528359G>CCA366702005ACTBc.724C>G (p.Leu242Val)
c.595C>G (p.Leu199Val)
n.1271C>G
c.676C>G (p.Leu226Val)
c.358C>G (p.Leu120Val)
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.88-576C>G (n.88-576C>G)
c.*387C>G (n.*387C>G)
n.1249C>G
n.442C>G
n.879C>G
n.730C>G
7g.5528359G=CA1684987889ACTBc.724C= (p.Leu242=)
c.595C= (p.Leu199=)
n.1271C=
c.676C= (p.Leu226=)
c.358C= (p.Leu120=)
c.*267C= (n.*267C=)
c.88-576C= (n.88-576C=)
c.*387C= (n.*387C=)
n.1249C=
n.442C=
n.879C=
n.730C=
7g.5528359G>TCA366702006ACTBc.724C>A (p.Leu242Met)
c.595C>A (p.Leu199Met)
n.1271C>A
c.676C>A (p.Leu226Met)
c.358C>A (p.Leu120Met)
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.88-576C>A (n.88-576C>A)
c.*387C>A (n.*387C>A)
n.1249C>A
n.442C>A
n.879C>A
n.730C>A

Number of alleles fetched