UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.55233265_55233279dup | CA559800450 | CCNO | c.248_262dup (p.Ala87_Gln88insLeuProGlyProAla) n.442_456dup n.333_347dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233270_55233279dup | CA559800452 | CCNO | c.248_257dup (p.Gln88ArgfsTer?) n.442_451dup n.333_342dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233271_55233276delinsCGGGCA | CA1547396765 | CCNO | c.248_253delinsTGCCCG (p.Leu83=) n.442_447delinsTGCCCG n.333_338delinsTGCCCG | |
| 5 | g.55233271_55233302delinsCGGGCAGGGGGCTACCACCCCGCGCCGCAGAG | CA1547396766 | CCNO | c.222_253delinsCTCTGCGGCGCGGGGTGGTAGCCCCCTGCCCG (p.Pro74=) n.416_447delinsCTCTGCGGCGCGGGGTGGTAGCCCCCTGCCCG n.307_338delinsCTCTGCGGCGCGGGGTGGTAGCCCCCTGCCCG | |
| 5 | g.55233275_55233279dup | CA163288 | CCNO | c.248_252dup (p.Gly85CysfsTer11) n.442_446dup n.333_337dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233275_55233279del | CA3266827 | CCNO | c.248_252del (p.Leu83ArgfsTer?) n.442_446del n.333_337del | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.55233276_55233306del | CA915132015 | CCNO | c.222_252del (p.Ser75AlafsTer9) n.416_446del n.307_337del | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.55233276A= | CA1547396772 | CCNO | c.248T= (p.Leu83=) n.442T= n.333T= | |
| 5 | g.55233276A>C | CA359724685 | CCNO | c.248T>G (p.Leu83Arg) n.442T>G n.333T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233276A>G | CA359724687 | CCNO | c.248T>C (p.Leu83Pro) n.442T>C n.333T>C | |
| 5 | g.55233276A>T | CA359724689 | CCNO | c.248T>A (p.Leu83Gln) n.442T>A n.333T>A | dbSNP |
| 5 | g.55233276_55233277insCGCAG | CA2695204479 | CCNO | c.247_248insCTGCG (p.Leu83ProfsTer13) n.441_442insCTGCG n.332_333insCTGCG | |
| 5 | g.55233277G>A | CA444396969 | CCNO | c.247C>T (p.Leu83=) n.441C>T n.332C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.55233277G>C | CA359724694 | CCNO | c.247C>G (p.Leu83Val) n.441C>G n.332C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233277G= | CA1547396773 | CCNO | c.247C= (p.Leu83=) n.441C= n.332C= | |
| 5 | g.55233277G>T | CA359724696 | CCNO | c.247C>A (p.Leu83Met) n.441C>A n.332C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233281del | CA2673856800 | CCNO | c.247del (p.Leu83CysfsTer11) n.441del n.332del | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233278G>A | CA3266829 | CCNO | c.246C>T (p.Pro82=) n.440C>T n.331C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233278G>C | CA444396970 | CCNO | c.246C>G (p.Pro82=) n.440C>G n.331C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233278G= | CA1547396774 | CCNO | c.246C= (p.Pro82=) n.440C= n.331C= | |
| 5 | g.55233278G>T | CA444396971 | CCNO | c.246C>A (p.Pro82=) n.440C>A n.331C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233284_55233307del | CA2673856801 | CCNO | c.223_246del (p.Ser75_Pro82del) n.417_440del n.308_331del | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233279G>A | CA359724702 | CCNO | c.245C>T (p.Pro82Leu) n.439C>T n.330C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233279G>C | CA359724699 | CCNO | c.245C>G (p.Pro82Arg) n.439C>G n.330C>G | |
| 5 | g.55233279G>T | CA359724698 | CCNO | c.245C>A (p.Pro82His) n.439C>A n.330C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233280G>A | CA359724708 | CCNO | c.244C>T (p.Pro82Ser) n.438C>T n.329C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233280G>C | CA359724711 | CCNO | c.244C>G (p.Pro82Ala) n.438C>G n.329C>G | |
| 5 | g.55233280G= | CA1547396775 | CCNO | c.244C= (p.Pro82=) n.438C= n.329C= | |
| 5 | g.55233280G>T | CA359724718 | CCNO | c.244C>A (p.Pro82Thr) n.438C>A n.329C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233281G>A | CA444396973 | CCNO | c.243C>T (p.Ser81=) n.437C>T n.328C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233281G>C | CA359724721 | CCNO | c.243C>G (p.Ser81Arg) n.437C>G n.328C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233281G= | CA1547396776 | CCNO | c.243C= (p.Ser81=) n.437C= n.328C= | |
| 5 | g.55233281G>T | CA359724722 | CCNO | c.243C>A (p.Ser81Arg) n.437C>A n.328C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233283_55233295del | CA2673856802 | CCNO | c.231_243del (p.Arg78ProfsTer12) n.425_437del n.316_328del | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233282C>A | CA359724723 | CCNO | c.242G>T (p.Ser81Ile) n.436G>T n.327G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233282C= | CA1547396777 | CCNO | c.242G= (p.Ser81=) n.436G= n.327G= | |
| 5 | g.55233282C>G | CA359724724 | CCNO | c.242G>C (p.Ser81Thr) n.436G>C n.327G>C | |
| 5 | g.55233282C>T | CA359724725 | CCNO | c.242G>A (p.Ser81Asn) n.436G>A n.327G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233283T>A | CA359724732 | CCNO | c.241A>T (p.Ser81Cys) n.435A>T n.326A>T | |
| 5 | g.55233283T>C | CA359724734 | CCNO | c.241A>G (p.Ser81Gly) n.435A>G n.326A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233283T>G | CA359724733 | CCNO | c.241A>C (p.Ser81Arg) n.435A>C n.326A>C | |
| 5 | g.55233283T= | CA1547396779 | CCNO | c.241A= (p.Ser81=) n.435A= n.326A= | |
| 5 | g.55233283_55233286delinsTACC | CA1547396778 | CCNO | c.238_241delinsGGTA (p.Gly80=) n.432_435delinsGGTA n.323_326delinsGGTA | |
| 5 | g.55233284A>C | CA444396976 | CCNO | c.240T>G (p.Gly80=) n.434T>G n.325T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233284A>G | CA444396977 | CCNO | c.240T>C (p.Gly80=) n.434T>C n.325T>C | |
| 5 | g.55233284A>T | CA444396978 | CCNO | c.240T>A (p.Gly80=) n.434T>A n.325T>A | |
| 5 | g.55233287_55233289del | CA3266830 | CCNO | c.238_240del (p.Gly80del) n.432_434del n.323_325del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233285C>A | CA359724736 | CCNO | c.239G>T (p.Gly80Val) n.433G>T n.324G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233285C>G | CA359724737 | CCNO | c.239G>C (p.Gly80Ala) n.433G>C n.324G>C | |
| 5 | g.55233285C>T | CA359724739 | CCNO | c.239G>A (p.Gly80Asp) n.433G>A n.324G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233286del | CA2673856803 | CCNO | c.239del (p.Gly80ValfsTer14) n.433del n.324del | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233286C>A | CA359724745 | CCNO | c.238G>T (p.Gly80Cys) n.432G>T n.323G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233286C= | CA1547396780 | CCNO | c.238G= (p.Gly80=) n.432G= n.323G= | |
| 5 | g.55233286C>G | CA359724752 | CCNO | c.238G>C (p.Gly80Arg) n.432G>C n.323G>C | |
| 5 | g.55233286C>T | CA359724750 | CCNO | c.238G>A (p.Gly80Ser) n.432G>A n.323G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233287A= | CA1547396781 | CCNO | c.237T= (p.Gly79=) n.431T= n.322T= | |
| 5 | g.55233287A>C | CA444396982 | CCNO | c.237T>G (p.Gly79=) n.431T>G n.322T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233287A>G | CA444396983 | CCNO | c.237T>C (p.Gly79=) n.431T>C n.322T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233287A>T | CA444396984 | CCNO | c.237T>A (p.Gly79=) n.431T>A n.322T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233288C>A | CA359724760 | CCNO | c.236G>T (p.Gly79Val) n.430G>T n.321G>T | |
| 5 | g.55233288C= | CA1547396782 | CCNO | c.236G= (p.Gly79=) n.430G= n.321G= | |
| 5 | g.55233288C>G | CA3266831 | CCNO | c.236G>C (p.Gly79Ala) n.430G>C n.321G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233288C>T | CA359724763 | CCNO | c.236G>A (p.Gly79Asp) n.430G>A n.321G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233291del | CA2766523762 | CCNO | c.236del (p.Gly79ValfsTer15) n.430del n.321del | |
| 5 | g.55233289C>A | CA359724768 | CCNO | c.235G>T (p.Gly79Cys) n.429G>T n.320G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233289C= | CA1547396783 | CCNO | c.235G= (p.Gly79=) n.429G= n.320G= | |
| 5 | g.55233289C>G | CA359724774 | CCNO | c.235G>C (p.Gly79Arg) n.429G>C n.320G>C | |
| 5 | g.55233289C>T | CA359724781 | CCNO | c.235G>A (p.Gly79Ser) n.429G>A n.320G>A | |
| 5 | g.55233290C>A | CA444396989 | CCNO | c.234G>T (p.Arg78=) n.428G>T n.319G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233290C>G | CA444396990 | CCNO | c.234G>C (p.Arg78=) n.428G>C n.319G>C | |
| 5 | g.55233290C>T | CA444396991 | CCNO | c.234G>A (p.Arg78=) n.428G>A n.319G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233291C>A | CA3266832 | CCNO | c.233G>T (p.Arg78Leu) n.427G>T n.318G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.55233291C= | CA1547396784 | CCNO | c.233G= (p.Arg78=) n.427G= n.318G= | |
| 5 | g.55233291C>G | CA359724783 | CCNO | c.233G>C (p.Arg78Pro) n.427G>C n.318G>C | |
| 5 | g.55233291C>T | CA359724785 | CCNO | c.233G>A (p.Arg78Gln) n.427G>A n.318G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233292G>A | CA359724786 | CCNO | c.232C>T (p.Arg78Trp) n.426C>T n.317C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233292G>C | CA359724787 | CCNO | c.232C>G (p.Arg78Gly) n.426C>G n.317C>G | |
| 5 | g.55233292G= | CA1547396785 | CCNO | c.232C= (p.Arg78=) n.426C= n.317C= | |
| 5 | g.55233292G>T | CA444396997 | CCNO | c.232C>A (p.Arg78=) n.426C>A n.317C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233293C>A | CA444397000 | CCNO | c.231G>T (p.Ala77=) n.425G>T n.316G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233293C= | CA1547396786 | CCNO | c.231G= (p.Ala77=) n.425G= n.316G= | |
| 5 | g.55233293C>G | CA444397001 | CCNO | c.231G>C (p.Ala77=) n.425G>C n.316G>C | |
| 5 | g.55233293C>T | CA3266833 | CCNO | c.231G>A (p.Ala77=) n.425G>A n.316G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233294G>A | CA359724793 | CCNO | c.230C>T (p.Ala77Val) n.424C>T n.315C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.55233294G>C | CA359724798 | CCNO | c.230C>G (p.Ala77Gly) n.424C>G n.315C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233294G= | CA1547396787 | CCNO | c.230C= (p.Ala77=) n.424C= n.315C= | |
| 5 | g.55233294G>T | CA359724796 | CCNO | c.230C>A (p.Ala77Glu) n.424C>A n.315C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233295C>A | CA359724809 | CCNO | c.229G>T (p.Ala77Ser) n.423G>T n.314G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233295C= | CA1547396788 | CCNO | c.229G= (p.Ala77=) n.423G= n.314G= | |
| 5 | g.55233295C>G | CA359724810 | CCNO | c.229G>C (p.Ala77Pro) n.423G>C n.314G>C | dbSNP |
| 5 | g.55233295C>T | CA359724813 | CCNO | c.229G>A (p.Ala77Thr) n.423G>A n.314G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233296C>A | CA444397003 | CCNO | c.228G>T (p.Ala76=) n.422G>T n.313G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233296C= | CA1547396789 | CCNO | c.228G= (p.Ala76=) n.422G= n.313G= | |
| 5 | g.55233296C>G | CA444397004 | CCNO | c.228G>C (p.Ala76=) n.422G>C n.313G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233296C>T | CA118945180 | CCNO | c.228G>A (p.Ala76=) n.422G>A n.313G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233297G>A | CA359724817 | CCNO | c.227C>T (p.Ala76Val) n.421C>T n.312C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233297G>C | CA359724821 | CCNO | c.227C>G (p.Ala76Gly) n.421C>G n.312C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233297G= | CA1547396790 | CCNO | c.227C= (p.Ala76=) n.421C= n.312C= | |
| 5 | g.55233297G>T | CA359724822 | CCNO | c.227C>A (p.Ala76Glu) n.421C>A n.312C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233298C>A | CA359724834 | CCNO | c.226G>T (p.Ala76Ser) n.420G>T n.311G>T | |
| 5 | g.55233298C= | CA1547396791 | CCNO | c.226G= (p.Ala76=) n.420G= n.311G= | |
| 5 | g.55233298C>G | CA359724839 | CCNO | c.226G>C (p.Ala76Pro) n.420G>C n.311G>C | |
| 5 | g.55233298C>T | CA3266834 | CCNO | c.226G>A (p.Ala76Thr) n.420G>A n.311G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233299A>C | CA444397017 | CCNO | c.225T>G (p.Ser75=) n.419T>G n.310T>G | |
| 5 | g.55233299A>G | CA444397014 | CCNO | c.225T>C (p.Ser75=) n.419T>C n.310T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233299A>T | CA444397013 | CCNO | c.225T>A (p.Ser75=) n.419T>A n.310T>A | |
| 5 | g.55233300G>A | CA359724841 | CCNO | c.224C>T (p.Ser75Phe) n.418C>T n.309C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.55233300G>C | CA359724842 | CCNO | c.224C>G (p.Ser75Cys) n.418C>G n.309C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233300G= | CA1547396792 | CCNO | c.224C= (p.Ser75=) n.418C= n.309C= | |
| 5 | g.55233300G>T | CA359724843 | CCNO | c.224C>A (p.Ser75Tyr) n.418C>A n.309C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233301A>C | CA359724858 | CCNO | c.223T>G (p.Ser75Ala) n.417T>G n.308T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233301A>G | CA359724845 | CCNO | c.223T>C (p.Ser75Pro) n.417T>C n.308T>C | |
| 5 | g.55233301A>T | CA359724856 | CCNO | c.223T>A (p.Ser75Thr) n.417T>A n.308T>A | |
| 5 | g.55233302G>A | CA444397023 | CCNO | c.222C>T (p.Pro74=) n.416C>T n.307C>T | |
| 5 | g.55233302G>C | CA444397024 | CCNO | c.222C>G (p.Pro74=) n.416C>G n.307C>G | |
| 5 | g.55233302G>T | CA444397025 | CCNO | c.222C>A (p.Pro74=) n.416C>A n.307C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233305del | CA2578309958 | CCNO | c.222del (p.Ser75LeufsTer19) n.416del n.307del | |
| 5 | g.55233303G>A | CA359724861 | CCNO | c.221C>T (p.Pro74Leu) n.415C>T n.306C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233303G>C | CA359724868 | CCNO | c.221C>G (p.Pro74Arg) n.415C>G n.306C>G | |
| 5 | g.55233303G= | CA1547390566 | CCNO | c.221C= (p.Pro74=) n.415C= n.306C= | |
| 5 | g.55233303G>T | CA359724872 | CCNO | c.221C>A (p.Pro74His) n.415C>A n.306C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233304G>A | CA359724875 | CCNO | c.220C>T (p.Pro74Ser) n.414C>T n.305C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233304G>C | CA359724878 | CCNO | c.220C>G (p.Pro74Ala) n.414C>G n.305C>G | |
| 5 | g.55233304G>T | CA359724880 | CCNO | c.220C>A (p.Pro74Thr) n.414C>A n.305C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233305G>A | CA444397029 | CCNO | c.219C>T (p.Ser73=) n.413C>T n.304C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233305G>C | CA359724883 | CCNO | c.219C>G (p.Ser73Arg) n.413C>G n.304C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233305G= | CA1547390568 | CCNO | c.219C= (p.Ser73=) n.413C= n.304C= | |
| 5 | g.55233305G>T | CA359724887 | CCNO | c.219C>A (p.Ser73Arg) n.413C>A n.304C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233306C>A | CA359724889 | CCNO | c.218G>T (p.Ser73Ile) n.412G>T n.303G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233306C= | CA1547390569 | CCNO | c.218G= (p.Ser73=) n.412G= n.303G= | |
| 5 | g.55233306C>G | CA359724894 | CCNO | c.218G>C (p.Ser73Thr) n.412G>C n.303G>C | |
| 5 | g.55233306C>T | CA3266835 | CCNO | c.218G>A (p.Ser73Asn) n.412G>A n.303G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233310_55233311del | CA2578309959 | CCNO | c.217_218del (p.Ser73ProfsTer8) n.411_412del n.302_303del | |
| 5 | g.55233307T>A | CA359724899 | CCNO | c.217A>T (p.Ser73Cys) n.411A>T n.302A>T | |
| 5 | g.55233307T>C | CA359724898 | CCNO | c.217A>G (p.Ser73Gly) n.411A>G n.302A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233307T>G | CA359724897 | CCNO | c.217A>C (p.Ser73Arg) n.411A>C n.302A>C | |
| 5 | g.55233308C>A | CA359724903 | CCNO | c.216G>T (p.Glu72Asp) n.410G>T n.301G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233308C>G | CA359724905 | CCNO | c.216G>C (p.Glu72Asp) n.410G>C n.301G>C | dbSNP |
| 5 | g.55233308C>T | CA444397037 | CCNO | c.216G>A (p.Glu72=) n.410G>A n.301G>A | |
| 5 | g.55233309T>A | CA359724910 | CCNO | c.215A>T (p.Glu72Val) n.409A>T n.300A>T | |
| 5 | g.55233309T>C | CA359724916 | CCNO | c.215A>G (p.Glu72Gly) n.409A>G n.300A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.55233309T>G | CA359724912 | CCNO | c.215A>C (p.Glu72Ala) n.409A>C n.300A>C | COSMIC |
| 5 | g.55233309T= | CA1547390570 | CCNO | c.215A= (p.Glu72=) n.409A= n.300A= | |
| 5 | g.55233310C>A | CA359724919 | CCNO | c.214G>T (p.Glu72Ter) n.408G>T n.299G>T | |
| 5 | g.55233310C>G | CA359724921 | CCNO | c.214G>C (p.Glu72Gln) n.408G>C n.299G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233310C>T | CA359724922 | CCNO | c.214G>A (p.Glu72Lys) n.408G>A n.299G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233311T>A | CA444397039 | CCNO | c.213A>T (p.Ala71=) n.407A>T n.298A>T | |
| 5 | g.55233311T>C | CA444397041 | CCNO | c.213A>G (p.Ala71=) n.407A>G n.298A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233311T>G | CA444397043 | CCNO | c.213A>C (p.Ala71=) n.407A>C n.298A>C | |
| 5 | g.55233312G>A | CA359724926 | CCNO | c.212C>T (p.Ala71Val) n.406C>T n.297C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233312G>C | CA359724928 | CCNO | c.212C>G (p.Ala71Gly) n.406C>G n.297C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233312G>T | CA359724931 | CCNO | c.212C>A (p.Ala71Glu) n.406C>A n.297C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233313C>A | CA359724935 | CCNO | c.211G>T (p.Ala71Ser) n.405G>T n.296G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233313C= | CA1547390572 | CCNO | c.211G= (p.Ala71=) n.405G= n.296G= | |
| 5 | g.55233313C>G | CA359724938 | CCNO | c.211G>C (p.Ala71Pro) n.405G>C n.296G>C | |
| 5 | g.55233313C>T | CA359724942 | CCNO | c.211G>A (p.Ala71Thr) n.405G>A n.296G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233314G>A | CA3266836 | CCNO | c.210C>T (p.Gly70=) n.404C>T n.295C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233314G>C | CA444397045 | CCNO | c.210C>G (p.Gly70=) n.404C>G n.295C>G | |
| 5 | g.55233314G= | CA1547390582 | CCNO | c.210C= (p.Gly70=) n.404C= n.295C= | |
| 5 | g.55233314G>T | CA444397047 | CCNO | c.210C>A (p.Gly70=) n.404C>A n.295C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233315C>A | CA359724950 | CCNO | c.209G>T (p.Gly70Val) n.403G>T n.294G>T | COSMIC |
| 5 | g.55233315C>G | CA359724953 | CCNO | c.209G>C (p.Gly70Ala) n.403G>C n.294G>C | |
| 5 | g.55233315C>T | CA359724955 | CCNO | c.209G>A (p.Gly70Asp) n.403G>A n.294G>A | COSMIC |
| 5 | g.55233316C>A | CA3266837 | CCNO | c.208G>T (p.Gly70Cys) n.402G>T n.293G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233316C= | CA1547390585 | CCNO | c.208G= (p.Gly70=) n.402G= n.293G= | |
| 5 | g.55233316C>G | CA359724966 | CCNO | c.208G>C (p.Gly70Arg) n.402G>C n.293G>C | |
| 5 | g.55233316C>T | CA359724963 | CCNO | c.208G>A (p.Gly70Ser) n.402G>A n.293G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233317G>A | CA3266838 | CCNO | c.207C>T (p.Asp69=) n.401C>T n.292C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233317G>C | CA359724970 | CCNO | c.207C>G (p.Asp69Glu) n.401C>G n.292C>G | |
| 5 | g.55233317G= | CA1547390588 | CCNO | c.207C= (p.Asp69=) n.401C= n.292C= | |
| 5 | g.55233317G>T | CA359724974 | CCNO | c.207C>A (p.Asp69Glu) n.401C>A n.292C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233318T>A | CA359724976 | CCNO | c.206A>T (p.Asp69Val) n.400A>T n.291A>T | |
| 5 | g.55233318T>C | CA3266839 | CCNO | c.206A>G (p.Asp69Gly) n.400A>G n.291A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233318T>G | CA359724980 | CCNO | c.206A>C (p.Asp69Ala) n.400A>C n.291A>C | |
| 5 | g.55233318T= | CA1547390595 | CCNO | c.206A= (p.Asp69=) n.400A= n.291A= | |
| 5 | g.55233319C>A | CA359724983 | CCNO | c.205G>T (p.Asp69Tyr) n.399G>T n.290G>T | |
| 5 | g.55233319C= | CA1547390607 | CCNO | c.205G= (p.Asp69=) n.399G= n.290G= | |
| 5 | g.55233319C>G | CA359724985 | CCNO | c.205G>C (p.Asp69His) n.399G>C n.290G>C | |
| 5 | g.55233319C>T | CA359724987 | CCNO | c.205G>A (p.Asp69Asn) n.399G>A n.290G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233320T>A | CA444397058 | CCNO | c.204A>T (p.Ser68=) n.398A>T n.289A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233320T>C | CA444397056 | CCNO | c.204A>G (p.Ser68=) n.398A>G n.289A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233320T>G | CA118945258 | CCNO | c.204A>C (p.Ser68=) n.398A>C n.289A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233320T= | CA1547390611 | CCNO | c.204A= (p.Ser68=) n.398A= n.289A= | |
| 5 | g.55233321G>A | CA359724994 | CCNO | c.203C>T (p.Ser68Leu) n.397C>T n.288C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233321G>C | CA359724992 | CCNO | c.203C>G (p.Ser68Ter) n.397C>G n.288C>G | |
| 5 | g.55233321G= | CA1547390614 | CCNO | c.203C= (p.Ser68=) n.397C= n.288C= | |
| 5 | g.55233321G>T | CA359724990 | CCNO | c.203C>A (p.Ser68Ter) n.397C>A n.288C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233322A>C | CA359724998 | CCNO | c.202T>G (p.Ser68Ala) n.396T>G n.287T>G | |
| 5 | g.55233322A>G | CA359725001 | CCNO | c.202T>C (p.Ser68Pro) n.396T>C n.287T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233322A>T | CA359725002 | CCNO | c.202T>A (p.Ser68Thr) n.396T>A n.287T>A | |
| 5 | g.55233323G>A | CA444397063 | CCNO | c.201C>T (p.Gly67=) n.395C>T n.286C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233323G>C | CA444397064 | CCNO | c.201C>G (p.Gly67=) n.395C>G n.286C>G | |
| 5 | g.55233323G>T | CA444397065 | CCNO | c.201C>A (p.Gly67=) n.395C>A n.286C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233324C>A | CA359725005 | CCNO | c.200G>T (p.Gly67Val) n.394G>T n.285G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233324C= | CA1547390616 | CCNO | c.200G= (p.Gly67=) n.394G= n.285G= | |
| 5 | g.55233324C>G | CA359725009 | CCNO | c.200G>C (p.Gly67Ala) n.394G>C n.285G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233324C>T | CA359725012 | CCNO | c.200G>A (p.Gly67Asp) n.394G>A n.285G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233325C>A | CA359725016 | CCNO | c.199G>T (p.Gly67Cys) n.393G>T n.284G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233325C= | CA1547390620 | CCNO | c.199G= (p.Gly67=) n.393G= n.284G= | |
| 5 | g.55233325C>G | CA359725018 | CCNO | c.199G>C (p.Gly67Arg) n.393G>C n.284G>C | |
| 5 | g.55233325C>T | CA118945261 | CCNO | c.199G>A (p.Gly67Ser) n.393G>A n.284G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233326G>A | CA444397068 | CCNO | c.198C>T (p.Ser66=) n.392C>T n.283C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233326G>C | CA444397070 | CCNO | c.198C>G (p.Ser66=) n.392C>G n.283C>G | |
| 5 | g.55233326G>T | CA444397072 | CCNO | c.198C>A (p.Ser66=) n.392C>A n.283C>A | |
| 5 | g.55233327G>A | CA359725026 | CCNO | c.197C>T (p.Ser66Phe) n.391C>T n.282C>T | |
| 5 | g.55233327G>C | CA359725027 | CCNO | c.197C>G (p.Ser66Cys) n.391C>G n.282C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233327G>T | CA359725030 | CCNO | c.197C>A (p.Ser66Tyr) n.391C>A n.282C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233328A= | CA1547390622 | CCNO | c.196T= (p.Ser66=) n.390T= n.281T= | |
| 5 | g.55233328A>C | CA359725040 | CCNO | c.196T>G (p.Ser66Ala) n.390T>G n.281T>G | |
| 5 | g.55233328A>G | CA359725034 | CCNO | c.196T>C (p.Ser66Pro) n.390T>C n.281T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.55233328A>T | CA359725037 | CCNO | c.196T>A (p.Ser66Thr) n.390T>A n.281T>A | |
| 5 | g.55233329G>A | CA444397076 | CCNO | c.195C>T (p.Ser65=) n.389C>T n.280C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233329G>C | CA359725043 | CCNO | c.195C>G (p.Ser65Arg) n.389C>G n.280C>G | |
| 5 | g.55233329G>T | CA359725046 | CCNO | c.195C>A (p.Ser65Arg) n.389C>A n.280C>A | |
| 5 | g.55233330C>A | CA359725052 | CCNO | c.194G>T (p.Ser65Ile) n.388G>T n.279G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233330C= | CA1547390625 | CCNO | c.194G= (p.Ser65=) n.388G= n.279G= | |
| 5 | g.55233330C>G | CA359725055 | CCNO | c.194G>C (p.Ser65Thr) n.388G>C n.279G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233330C>T | CA359725056 | CCNO | c.194G>A (p.Ser65Asn) n.388G>A n.279G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233331T>A | CA359725059 | CCNO | c.193A>T (p.Ser65Cys) n.387A>T n.278A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233331T>C | CA359725062 | CCNO | c.193A>G (p.Ser65Gly) n.387A>G n.278A>G | |
| 5 | g.55233331T>G | CA359725065 | CCNO | c.193A>C (p.Ser65Arg) n.387A>C n.278A>C | |
| 5 | g.55233331T= | CA1547390629 | CCNO | c.193A= (p.Ser65=) n.387A= n.278A= | |
| 5 | g.55233332G>A | CA444397095 | CCNO | c.192C>T (p.Pro64=) n.386C>T n.277C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233332G>C | CA444397103 | CCNO | c.192C>G (p.Pro64=) n.386C>G n.277C>G | |
| 5 | g.55233332G>T | CA444397105 | CCNO | c.192C>A (p.Pro64=) n.386C>A n.277C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233336dup | CA3266840 | CCNO | c.192dup (p.Ser65GlnfsTer17) n.386dup n.277dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233336del | CA2673856804 | CCNO | c.192del (p.Ser65AlafsTer29) n.386del n.277del | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.55233333G>A | CA359725070 | CCNO | c.191C>T (p.Pro64Leu) n.385C>T n.276C>T | |
| 5 | g.55233333G>C | CA359725073 | CCNO | c.191C>G (p.Pro64Arg) n.385C>G n.276C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233333G>T | CA359725076 | CCNO | c.191C>A (p.Pro64His) n.385C>A n.276C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233334G>A | CA359725083 | CCNO | c.190C>T (p.Pro64Ser) n.384C>T n.275C>T | dbSNP |
| 5 | g.55233334G>C | CA359725085 | CCNO | c.190C>G (p.Pro64Ala) n.384C>G n.275C>G | |
| 5 | g.55233334G= | CA1547390632 | CCNO | c.190C= (p.Pro64=) n.384C= n.275C= | |
| 5 | g.55233334G>T | CA359725080 | CCNO | c.190C>A (p.Pro64Thr) n.384C>A n.275C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233335G>A | CA444397125 | CCNO | c.189C>T (p.Ser63=) n.383C>T n.274C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233335G>C | CA444397126 | CCNO | c.189C>G (p.Ser63=) n.383C>G n.274C>G | |
| 5 | g.55233335G= | CA1547390633 | CCNO | c.189C= (p.Ser63=) n.383C= n.274C= | |
| 5 | g.55233335G>T | CA444397127 | CCNO | c.189C>A (p.Ser63=) n.383C>A n.274C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233336G>A | CA359725095 | CCNO | c.188C>T (p.Ser63Phe) n.382C>T n.273C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233336G>C | CA3266842 | CCNO | c.188C>G (p.Ser63Cys) n.382C>G n.273C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233336G= | CA1547390635 | CCNO | c.188C= (p.Ser63=) n.382C= n.273C= | |
| 5 | g.55233336G>T | CA3266841 | CCNO | c.188C>A (p.Ser63Tyr) n.382C>A n.273C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233337A= | CA1547390639 | CCNO | c.187T= (p.Ser63=) n.381T= n.272T= | |
| 5 | g.55233337A>C | CA359725099 | CCNO | c.187T>G (p.Ser63Ala) n.381T>G n.272T>G | dbSNP |
| 5 | g.55233337A>G | CA3266843 | CCNO | c.187T>C (p.Ser63Pro) n.381T>C n.272T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233337A>T | CA359725102 | CCNO | c.187T>A (p.Ser63Thr) n.381T>A n.272T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233338C>A | CA359725110 | CCNO | c.186G>T (p.Glu62Asp) n.380G>T n.271G>T | |
| 5 | g.55233338C= | CA1547390644 | CCNO | c.186G= (p.Glu62=) n.380G= n.271G= | |
| 5 | g.55233338C>G | CA118945297 | CCNO | c.186G>C (p.Glu62Asp) n.380G>C n.271G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233338C>T | CA3266844 | CCNO | c.186G>A (p.Glu62=) n.380G>A n.271G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233339T>A | CA359725112 | CCNO | c.185A>T (p.Glu62Val) n.379A>T n.270A>T | |
| 5 | g.55233339T>C | CA359725115 | CCNO | c.185A>G (p.Glu62Gly) n.379A>G n.270A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233339T>G | CA359725118 | CCNO | c.185A>C (p.Glu62Ala) n.379A>C n.270A>C | |
| 5 | g.55233339T= | CA1547390647 | CCNO | c.185A= (p.Glu62=) n.379A= n.270A= | |
| 5 | g.55233340C>A | CA359725122 | CCNO | c.184G>T (p.Glu62Ter) n.378G>T n.269G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233340C= | CA1547390650 | CCNO | c.184G= (p.Glu62=) n.378G= n.269G= | |
| 5 | g.55233340C>G | CA118945313 | CCNO | c.184G>C (p.Glu62Gln) n.378G>C n.269G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233340C>T | CA359725128 | CCNO | c.184G>A (p.Glu62Lys) n.378G>A n.269G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233341G>A | CA3266845 | CCNO | c.183C>T (p.Phe61=) n.377C>T n.268C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233341G>C | CA359725135 | CCNO | c.183C>G (p.Phe61Leu) n.377C>G n.268C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233341G= | CA1547390654 | CCNO | c.183C= (p.Phe61=) n.377C= n.268C= | |
| 5 | g.55233341G>T | CA359725132 | CCNO | c.183C>A (p.Phe61Leu) n.377C>A n.268C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233341dup | CA2766523779 | CCNO | c.183dup (p.Glu62ArgfsTer20) n.377dup n.268dup | |
| 5 | g.55233342A>C | CA359725138 | CCNO | c.182T>G (p.Phe61Cys) n.376T>G n.267T>G | |
| 5 | g.55233342A>G | CA359725142 | CCNO | c.182T>C (p.Phe61Ser) n.376T>C n.267T>C | |
| 5 | g.55233342A>T | CA359725153 | CCNO | c.182T>A (p.Phe61Tyr) n.376T>A n.267T>A | |
| 5 | g.55233343A>C | CA359725158 | CCNO | c.181T>G (p.Phe61Val) n.375T>G n.266T>G | |
| 5 | g.55233343A>G | CA359725160 | CCNO | c.181T>C (p.Phe61Leu) n.375T>C n.266T>C | |
| 5 | g.55233343A>T | CA359725163 | CCNO | c.181T>A (p.Phe61Ile) n.375T>A n.266T>A | |
| 5 | g.55233344C>A | CA444397194 | CCNO | c.180G>T (p.Leu60=) n.374G>T n.265G>T | |
| 5 | g.55233344C>G | CA444397196 | CCNO | c.180G>C (p.Leu60=) n.374G>C n.265G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233344C>T | CA444397199 | CCNO | c.180G>A (p.Leu60=) n.374G>A n.265G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233345A= | CA1547390659 | CCNO | c.179T= (p.Leu60=) n.373T= n.264T= | |
| 5 | g.55233345A>C | CA359725169 | CCNO | c.179T>G (p.Leu60Arg) n.373T>G n.264T>G | |
| 5 | g.55233345A>G | CA359725170 | CCNO | c.179T>C (p.Leu60Pro) n.373T>C n.264T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233345A>T | CA359725172 | CCNO | c.179T>A (p.Leu60Gln) n.373T>A n.264T>A | |
| 5 | g.55233346G>A | CA444397204 | CCNO | c.178C>T (p.Leu60=) n.372C>T n.263C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233346G>C | CA359725175 | CCNO | c.178C>G (p.Leu60Val) n.372C>G n.263C>G | |
| 5 | g.55233346G>T | CA359725178 | CCNO | c.178C>A (p.Leu60Met) n.372C>A n.263C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233347G>A | CA444397205 | CCNO | c.177C>T (p.Asp59=) n.371C>T n.262C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233347G>C | CA359725186 | CCNO | c.177C>G (p.Asp59Glu) n.371C>G n.262C>G | |
| 5 | g.55233347G>T | CA359725181 | CCNO | c.177C>A (p.Asp59Glu) n.371C>A n.262C>A | |
| 5 | g.55233348T>A | CA359725190 | CCNO | c.176A>T (p.Asp59Val) n.370A>T n.261A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233348T>C | CA359725192 | CCNO | c.176A>G (p.Asp59Gly) n.370A>G n.261A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233348T>G | CA359725195 | CCNO | c.176A>C (p.Asp59Ala) n.370A>C n.261A>C | |
| 5 | g.55233349C>A | CA359725197 | CCNO | c.175G>T (p.Asp59Tyr) n.369G>T n.260G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233349C= | CA1547390662 | CCNO | c.175G= (p.Asp59=) n.369G= n.260G= | |
| 5 | g.55233349C>G | CA359725200 | CCNO | c.175G>C (p.Asp59His) n.369G>C n.260G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233349C>T | CA359725202 | CCNO | c.175G>A (p.Asp59Asn) n.369G>A n.260G>A | |
| 5 | g.55233350G>A | CA444397211 | CCNO | c.174C>T (p.Cys58=) n.368C>T n.259C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233350G>C | CA359725205 | CCNO | c.174C>G (p.Cys58Trp) n.368C>G n.259C>G | |
| 5 | g.55233350G= | CA1547390665 | CCNO | c.174C= (p.Cys58=) n.368C= n.259C= | |
| 5 | g.55233350G>T | CA359725206 | CCNO | c.174C>A (p.Cys58Ter) n.368C>A n.259C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233351C>A | CA359725207 | CCNO | c.173G>T (p.Cys58Phe) n.367G>T n.258G>T | |
| 5 | g.55233351C= | CA1547390667 | CCNO | c.173G= (p.Cys58=) n.367G= n.258G= | |
| 5 | g.55233351C>G | CA359725211 | CCNO | c.173G>C (p.Cys58Ser) n.367G>C n.258G>C | |
| 5 | g.55233351C>T | CA359725208 | CCNO | c.173G>A (p.Cys58Tyr) n.367G>A n.258G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233351_55233358dup | CA1547390668 | CCNO | c.166_173dup (p.Cys58TrpfsTer?) n.360_367dup n.251_258dup | dbSNP |
| 5 | g.55233352A>C | CA359725213 | CCNO | c.172T>G (p.Cys58Gly) n.366T>G n.257T>G | |
| 5 | g.55233352A>G | CA359725215 | CCNO | c.172T>C (p.Cys58Arg) n.366T>C n.257T>C | |
| 5 | g.55233352A>T | CA359725220 | CCNO | c.172T>A (p.Cys58Ser) n.366T>A n.257T>A | |
| 5 | g.55233353A= | CA1547390670 | CCNO | c.171T= (p.Ile57=) n.365T= n.256T= | |
| 5 | g.55233353A>C | CA3266846 | CCNO | c.171T>G (p.Ile57Met) n.365T>G n.256T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233353A>G | CA444397220 | CCNO | c.171T>C (p.Ile57=) n.365T>C n.256T>C | |
| 5 | g.55233353A>T | CA444397221 | CCNO | c.171T>A (p.Ile57=) n.365T>A n.256T>A | |
| 5 | g.55233354A>C | CA359725226 | CCNO | c.170T>G (p.Ile57Ser) n.364T>G n.255T>G | |
| 5 | g.55233354A>G | CA359725237 | CCNO | c.170T>C (p.Ile57Thr) n.364T>C n.255T>C | |
| 5 | g.55233354A>T | CA359725235 | CCNO | c.170T>A (p.Ile57Asn) n.364T>A n.255T>A | |
| 5 | g.55233355T>A | CA359725240 | CCNO | c.169A>T (p.Ile57Phe) n.363A>T n.254A>T | |
| 5 | g.55233355T>C | CA359725243 | CCNO | c.169A>G (p.Ile57Val) n.363A>G n.254A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233355T>G | CA359725246 | CCNO | c.169A>C (p.Ile57Leu) n.363A>C n.254A>C | |
| 5 | g.55233355T= | CA1547390672 | CCNO | c.169A= (p.Ile57=) n.363A= n.254A= | |
| 5 | g.55233356G>A | CA3266847 | CCNO | c.168C>T (p.Gly56=) n.362C>T n.253C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233356G>C | CA444397228 | CCNO | c.168C>G (p.Gly56=) n.362C>G n.253C>G | |
| 5 | g.55233356G= | CA1547390674 | CCNO | c.168C= (p.Gly56=) n.362C= n.253C= | |
| 5 | g.55233356G>T | CA444397226 | CCNO | c.168C>A (p.Gly56=) n.362C>A n.253C>A | |
| 5 | g.55233357C>A | CA359725252 | CCNO | c.167G>T (p.Gly56Val) n.361G>T n.252G>T | |
| 5 | g.55233357C= | CA1547390676 | CCNO | c.167G= (p.Gly56=) n.361G= n.252G= | |
| 5 | g.55233357C>G | CA3266848 | CCNO | c.167G>C (p.Gly56Ala) n.361G>C n.252G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233357C>T | CA359725258 | CCNO | c.167G>A (p.Gly56Asp) n.361G>A n.252G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233358C>A | CA359725261 | CCNO | c.166G>T (p.Gly56Cys) n.360G>T n.251G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233358C= | CA1547390679 | CCNO | c.166G= (p.Gly56=) n.360G= n.251G= | |
| 5 | g.55233358C>G | CA359725265 | CCNO | c.166G>C (p.Gly56Arg) n.360G>C n.251G>C | |
| 5 | g.55233358C>T | CA359725269 | CCNO | c.166G>A (p.Gly56Ser) n.360G>A n.251G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233358_55233359delinsCG | CA1547390681 | CCNO | c.165_166delinsCG (p.Ser55=) n.359_360delinsCG n.250_251delinsCG | |
| 5 | g.55233358_55233369delinsCGGAGTCTCCCG | CA1547390682 | CCNO | c.155_166delinsCGGGAGACTCCG (p.Pro52=) n.349_360delinsCGGGAGACTCCG n.240_251delinsCGGGAGACTCCG | |
| 5 | g.55233359G>A | CA444397235 | CCNO | c.165C>T (p.Ser55=) n.359C>T n.250C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233359G>C | CA444397236 | CCNO | c.165C>G (p.Ser55=) n.359C>G n.250C>G | |
| 5 | g.55233359G= | CA1547390687 | CCNO | c.165C= (p.Ser55=) n.359C= n.250C= | |
| 5 | g.55233359G>T | CA444397237 | CCNO | c.165C>A (p.Ser55=) n.359C>A n.250C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233360del | CA559800480 | CCNO | c.165del (p.Gly56AlafsTer?) n.359del n.250del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233363_55233373del | CA1547390685 | CCNO | c.155_165del (p.Pro52ArgfsTer26) n.349_359del n.240_250del | dbSNP |
| 5 | g.55233360G>A | CA359725274 | CCNO | c.164C>T (p.Ser55Phe) n.358C>T n.249C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.55233360G>C | CA359725278 | CCNO | c.164C>G (p.Ser55Cys) n.358C>G n.249C>G | |
| 5 | g.55233360G= | CA1547390689 | CCNO | c.164C= (p.Ser55=) n.358C= n.249C= | |
| 5 | g.55233360G>T | CA359725280 | CCNO | c.164C>A (p.Ser55Tyr) n.358C>A n.249C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233361A>C | CA359725287 | CCNO | c.163T>G (p.Ser55Ala) n.357T>G n.248T>G | |
| 5 | g.55233361A>G | CA359725290 | CCNO | c.163T>C (p.Ser55Pro) n.357T>C n.248T>C | |
| 5 | g.55233361A>T | CA359725284 | CCNO | c.163T>A (p.Ser55Thr) n.357T>A n.248T>A | |
| 5 | g.55233362G>A | CA444397242 | CCNO | c.162C>T (p.Asp54=) n.356C>T n.247C>T | dbSNP |
| 5 | g.55233362G>C | CA359725299 | CCNO | c.162C>G (p.Asp54Glu) n.356C>G n.247C>G | |
| 5 | g.55233362G= | CA1547390691 | CCNO | c.162C= (p.Asp54=) n.356C= n.247C= | |
| 5 | g.55233362G>T | CA359725296 | CCNO | c.162C>A (p.Asp54Glu) n.356C>A n.247C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233363T>A | CA359725305 | CCNO | c.161A>T (p.Asp54Val) n.355A>T n.246A>T | |
| 5 | g.55233363T>C | CA359725303 | CCNO | c.161A>G (p.Asp54Gly) n.355A>G n.246A>G | |
| 5 | g.55233363T>G | CA359725308 | CCNO | c.161A>C (p.Asp54Ala) n.355A>C n.246A>C | |
| 5 | g.55233363_55233365del | CA2578309960 | CCNO | c.159_161del (p.Asp54del) n.353_355del n.244_246del | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233364C>A | CA359725311 | CCNO | c.160G>T (p.Asp54Tyr) n.354G>T n.245G>T | |
| 5 | g.55233364C= | CA1547390693 | CCNO | c.160G= (p.Asp54=) n.354G= n.245G= | |
| 5 | g.55233364C>G | CA359725315 | CCNO | c.160G>C (p.Asp54His) n.354G>C n.245G>C | |
| 5 | g.55233364C>T | CA359725313 | CCNO | c.160G>A (p.Asp54Asn) n.354G>A n.245G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 5 | g.55233365T>A | CA444397250 | CCNO | c.159A>T (p.Gly53=) n.353A>T n.244A>T | |
| 5 | g.55233365T>C | CA444397252 | CCNO | c.159A>G (p.Gly53=) n.353A>G n.244A>G | |
| 5 | g.55233365T>G | CA444397253 | CCNO | c.159A>C (p.Gly53=) n.353A>C n.244A>C | |
| 5 | g.55233366C>A | CA359725319 | CCNO | c.158G>T (p.Gly53Val) n.352G>T n.243G>T | |
| 5 | g.55233366C= | CA1547390695 | CCNO | c.158G= (p.Gly53=) n.352G= n.243G= | |
| 5 | g.55233366C>G | CA359725323 | CCNO | c.158G>C (p.Gly53Ala) n.352G>C n.243G>C | |
| 5 | g.55233366C>T | CA359725324 | CCNO | c.158G>A (p.Gly53Glu) n.352G>A n.243G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233367C>A | CA359725325 | CCNO | c.157G>T (p.Gly53Ter) n.351G>T n.242G>T | |
| 5 | g.55233367C>G | CA359725327 | CCNO | c.157G>C (p.Gly53Arg) n.351G>C n.242G>C | |
| 5 | g.55233367C>T | CA359725330 | CCNO | c.157G>A (p.Gly53Arg) n.351G>A n.242G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233368C>A | CA444397257 | CCNO | c.156G>T (p.Pro52=) n.350G>T n.241G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.55233368C= | CA1547390701 | CCNO | c.156G= (p.Pro52=) n.350G= n.241G= | |
| 5 | g.55233368C>G | CA444397260 | CCNO | c.156G>C (p.Pro52=) n.350G>C n.241G>C | |
| 5 | g.55233368C>T | CA444397259 | CCNO | c.156G>A (p.Pro52=) n.350G>A n.241G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233369G>A | CA359725333 | CCNO | c.155C>T (p.Pro52Leu) n.349C>T n.240C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233369G>C | CA359725334 | CCNO | c.155C>G (p.Pro52Arg) n.349C>G n.240C>G | |
| 5 | g.55233369G= | CA1547390704 | CCNO | c.155C= (p.Pro52=) n.349C= n.240C= | |
| 5 | g.55233369G>T | CA359725335 | CCNO | c.155C>A (p.Pro52Gln) n.349C>A n.240C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233370G>A | CA359725339 | CCNO | c.154C>T (p.Pro52Ser) n.348C>T n.239C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233370G>C | CA359725349 | CCNO | c.154C>G (p.Pro52Ala) n.348C>G n.239C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233370G>T | CA359725352 | CCNO | c.154C>A (p.Pro52Thr) n.348C>A n.239C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233371G>A | CA444397265 | CCNO | c.153C>T (p.Leu51=) n.347C>T n.238C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233371G>C | CA444397267 | CCNO | c.153C>G (p.Leu51=) n.347C>G n.238C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.55233371G>T | CA444397268 | CCNO | c.153C>A (p.Leu51=) n.347C>A n.238C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233372A= | CA1547390706 | CCNO | c.152T= (p.Leu51=) n.346T= n.237T= | |
| 5 | g.55233372A>C | CA359725358 | CCNO | c.152T>G (p.Leu51Arg) n.346T>G n.237T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233372A>G | CA359725365 | CCNO | c.152T>C (p.Leu51Pro) n.346T>C n.237T>C | |
| 5 | g.55233372A>T | CA359725362 | CCNO | c.152T>A (p.Leu51His) n.346T>A n.237T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233373G>A | CA359725368 | CCNO | c.151C>T (p.Leu51Phe) n.345C>T n.236C>T | |
| 5 | g.55233373G>C | CA359725370 | CCNO | c.151C>G (p.Leu51Val) n.345C>G n.236C>G | |
| 5 | g.55233373G>T | CA359725373 | CCNO | c.151C>A (p.Leu51Ile) n.345C>A n.236C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233374C>A | CA444397271 | CCNO | c.150G>T (p.Pro50=) n.344G>T n.235G>T | |
| 5 | g.55233374C= | CA1547390708 | CCNO | c.150G= (p.Pro50=) n.344G= n.235G= | |
| 5 | g.55233374C>G | CA444397273 | CCNO | c.150G>C (p.Pro50=) n.344G>C n.235G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233374C>T | CA3266849 | CCNO | c.150G>A (p.Pro50=) n.344G>A n.235G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233375G>A | CA359725383 | CCNO | c.149C>T (p.Pro50Leu) n.343C>T n.234C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233375G>C | CA359725385 | CCNO | c.149C>G (p.Pro50Arg) n.343C>G n.234C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233375G= | CA1547390710 | CCNO | c.149C= (p.Pro50=) n.343C= n.234C= | |
| 5 | g.55233375G>T | CA359725387 | CCNO | c.149C>A (p.Pro50Gln) n.343C>A n.234C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233376G>A | CA359725397 | CCNO | c.148C>T (p.Pro50Ser) n.342C>T n.233C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233376G>C | CA359725399 | CCNO | c.148C>G (p.Pro50Ala) n.342C>G n.233C>G | |
| 5 | g.55233376G>T | CA359725402 | CCNO | c.148C>A (p.Pro50Thr) n.342C>A n.233C>A | gnomAD v4 |