UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.55233176G>A | CA444396597 | CCNO | c.348C>T (p.Phe116=) n.542C>T n.433C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233176G>C | CA359724041 | CCNO | c.348C>G (p.Phe116Leu) n.542C>G n.433C>G | |
| 5 | g.55233176G= | CA1547396705 | CCNO | c.348C= (p.Phe116=) n.542C= n.433C= | |
| 5 | g.55233176G>T | CA359724044 | CCNO | c.348C>A (p.Phe116Leu) n.542C>A n.433C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233177A>C | CA359724048 | CCNO | c.347T>G (p.Phe116Cys) n.541T>G n.432T>G | |
| 5 | g.55233177A>G | CA359724049 | CCNO | c.347T>C (p.Phe116Ser) n.541T>C n.432T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233177A>T | CA359724052 | CCNO | c.347T>A (p.Phe116Tyr) n.541T>A n.432T>A | |
| 5 | g.55233178A= | CA1547396706 | CCNO | c.346T= (p.Phe116=) n.540T= n.431T= | |
| 5 | g.55233178A>C | CA359724056 | CCNO | c.346T>G (p.Phe116Val) n.540T>G n.431T>G | |
| 5 | g.55233178A>G | CA359724059 | CCNO | c.346T>C (p.Phe116Leu) n.540T>C n.431T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233178A>T | CA359724062 | CCNO | c.346T>A (p.Phe116Ile) n.540T>A n.431T>A | |
| 5 | g.55233179G>A | CA444396602 | CCNO | c.345C>T (p.His115=) n.539C>T n.430C>T | |
| 5 | g.55233179G>C | CA359724065 | CCNO | c.345C>G (p.His115Gln) n.539C>G n.430C>G | |
| 5 | g.55233179G>T | CA359724067 | CCNO | c.345C>A (p.His115Gln) n.539C>A n.430C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233180T>A | CA359724070 | CCNO | c.344A>T (p.His115Leu) n.538A>T n.429A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233180T>C | CA359724072 | CCNO | c.344A>G (p.His115Arg) n.538A>G n.429A>G | |
| 5 | g.55233180T>G | CA359724077 | CCNO | c.344A>C (p.His115Pro) n.538A>C n.429A>C | |
| 5 | g.55233181G>A | CA359724088 | CCNO | c.343C>T (p.His115Tyr) n.537C>T n.428C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233181G>C | CA359724085 | CCNO | c.343C>G (p.His115Asp) n.537C>G n.428C>G | |
| 5 | g.55233181G>T | CA359724082 | CCNO | c.343C>A (p.His115Asn) n.537C>A n.428C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233182G>A | CA444396603 | CCNO | c.342C>T (p.Ser114=) n.536C>T n.427C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233182G>C | CA359724091 | CCNO | c.342C>G (p.Ser114Arg) n.536C>G n.427C>G | |
| 5 | g.55233182G>T | CA359724093 | CCNO | c.342C>A (p.Ser114Arg) n.536C>A n.427C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233182_55233183insTTCCATTTTGCAGATGAAGAAAGAAG | CA2766523719 | CCNO | c.342_343insTTCTTTCTTCATCTGCAAAATGGAAC (p.His115PhefsTer23) n.536_537insTTCTTTCTTCATCTGCAAAATGGAAC n.427_428insTTCTTTCTTCATCTGCAAAATGGAAC | |
| 5 | g.55233183C>A | CA359724098 | CCNO | c.341G>T (p.Ser114Ile) n.535G>T n.426G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233183C= | CA1547396707 | CCNO | c.341G= (p.Ser114=) n.535G= n.426G= | |
| 5 | g.55233183C>G | CA359724101 | CCNO | c.341G>C (p.Ser114Thr) n.535G>C n.426G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233183C>T | CA359724104 | CCNO | c.341G>A (p.Ser114Asn) n.535G>A n.426G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233184T>A | CA359724107 | CCNO | c.340A>T (p.Ser114Cys) n.534A>T n.425A>T | |
| 5 | g.55233184T>C | CA359724109 | CCNO | c.340A>G (p.Ser114Gly) n.534A>G n.425A>G | |
| 5 | g.55233184T>G | CA359724111 | CCNO | c.340A>C (p.Ser114Arg) n.534A>C n.425A>C | |
| 5 | g.55233185C>A | CA359724115 | CCNO | c.339G>T (p.Glu113Asp) n.533G>T n.424G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233185C>G | CA359724118 | CCNO | c.339G>C (p.Glu113Asp) n.533G>C n.424G>C | |
| 5 | g.55233185C>T | CA444396612 | CCNO | c.339G>A (p.Glu113=) n.533G>A n.424G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233186T>A | CA359724122 | CCNO | c.338A>T (p.Glu113Val) n.532A>T n.423A>T | COSMIC |
| 5 | g.55233186T>C | CA359724123 | CCNO | c.338A>G (p.Glu113Gly) n.532A>G n.423A>G | |
| 5 | g.55233186T>G | CA359724127 | CCNO | c.338A>C (p.Glu113Ala) n.532A>C n.423A>C | |
| 5 | g.55233187C>A | CA359724133 | CCNO | c.337G>T (p.Glu113Ter) n.531G>T n.422G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233187C>G | CA359724136 | CCNO | c.337G>C (p.Glu113Gln) n.531G>C n.422G>C | |
| 5 | g.55233187C>T | CA359724131 | CCNO | c.337G>A (p.Glu113Lys) n.531G>A n.422G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233188C>A | CA359724138 | CCNO | c.336G>T (p.Gln112His) n.530G>T n.421G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233188C= | CA1547396708 | CCNO | c.336G= (p.Gln112=) n.530G= n.421G= | |
| 5 | g.55233188C>G | CA359724141 | CCNO | c.336G>C (p.Gln112His) n.530G>C n.421G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233188C>T | CA444396617 | CCNO | c.336G>A (p.Gln112=) n.530G>A n.421G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233189T>A | CA359724145 | CCNO | c.335A>T (p.Gln112Leu) n.529A>T n.420A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233189T>C | CA359724146 | CCNO | c.335A>G (p.Gln112Arg) n.529A>G n.420A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233189T>G | CA359724149 | CCNO | c.335A>C (p.Gln112Pro) n.529A>C n.420A>C | |
| 5 | g.55233189T= | CA1547396709 | CCNO | c.335A= (p.Gln112=) n.529A= n.420A= | |
| 5 | g.55233190G>A | CA359724153 | CCNO | c.334C>T (p.Gln112Ter) n.528C>T n.419C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233190G>C | CA359724156 | CCNO | c.334C>G (p.Gln112Glu) n.528C>G n.419C>G | |
| 5 | g.55233190G>T | CA359724159 | CCNO | c.334C>A (p.Gln112Lys) n.528C>A n.419C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233191C>A | CA444396621 | CCNO | c.333G>T (p.Ala111=) n.527G>T n.418G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233191C= | CA1547396710 | CCNO | c.333G= (p.Ala111=) n.527G= n.418G= | |
| 5 | g.55233191C>G | CA444396623 | CCNO | c.333G>C (p.Ala111=) n.527G>C n.418G>C | |
| 5 | g.55233191C>T | CA3266808 | CCNO | c.333G>A (p.Ala111=) n.527G>A n.418G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233192G>A | CA359724165 | CCNO | c.332C>T (p.Ala111Val) n.526C>T n.417C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233192G>C | CA359724168 | CCNO | c.332C>G (p.Ala111Gly) n.526C>G n.417C>G | |
| 5 | g.55233192G>T | CA359724171 | CCNO | c.332C>A (p.Ala111Glu) n.526C>A n.417C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233193C>A | CA359724181 | CCNO | c.331G>T (p.Ala111Ser) n.525G>T n.416G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233193C>G | CA359724175 | CCNO | c.331G>C (p.Ala111Pro) n.525G>C n.416G>C | |
| 5 | g.55233193C>T | CA359724177 | CCNO | c.331G>A (p.Ala111Thr) n.525G>A n.416G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233194C>A | CA359724184 | CCNO | c.330G>T (p.Lys110Asn) n.524G>T n.415G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233194C= | CA1547396711 | CCNO | c.330G= (p.Lys110=) n.524G= n.415G= | |
| 5 | g.55233194C>G | CA359724188 | CCNO | c.330G>C (p.Lys110Asn) n.524G>C n.415G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233194C>T | CA444396629 | CCNO | c.330G>A (p.Lys110=) n.524G>A n.415G>A | |
| 5 | g.55233194_55233195delinsCT | CA1547396712 | CCNO | c.329_330delinsAG (p.Lys110=) n.523_524delinsAG n.414_415delinsAG | |
| 5 | g.55233195T>A | CA359724191 | CCNO | c.329A>T (p.Lys110Met) n.523A>T n.414A>T | |
| 5 | g.55233195T>C | CA359724193 | CCNO | c.329A>G (p.Lys110Arg) n.523A>G n.414A>G | |
| 5 | g.55233195T>G | CA359724197 | CCNO | c.329A>C (p.Lys110Thr) n.523A>C n.414A>C | |
| 5 | g.55233196del | CA812218381 | CCNO | c.329del (p.Lys110ArgfsTer19) n.523del n.414del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233196T>A | CA359724201 | CCNO | c.328A>T (p.Lys110Ter) n.522A>T n.413A>T | |
| 5 | g.55233196T>C | CA359724204 | CCNO | c.328A>G (p.Lys110Glu) n.522A>G n.413A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233196T>G | CA359724208 | CCNO | c.328A>C (p.Lys110Gln) n.522A>C n.413A>C | dbSNP |
| 5 | g.55233196T= | CA1547396713 | CCNO | c.328A= (p.Lys110=) n.522A= n.413A= | |
| 5 | g.55233197G>A | CA444396631 | CCNO | c.327C>T (p.Arg109=) n.521C>T n.412C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233197G>C | CA444396632 | CCNO | c.327C>G (p.Arg109=) n.521C>G n.412C>G | |
| 5 | g.55233197G= | CA1547396715 | CCNO | c.327C= (p.Arg109=) n.521C= n.412C= | |
| 5 | g.55233197G>T | CA444396633 | CCNO | c.327C>A (p.Arg109=) n.521C>A n.412C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.55233197dup | CA1547396714 | CCNO | c.327dup (p.Lys110GlnfsTer26) c.327dup (p.Lys110GlnfsTer?) n.521dup n.412dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233198del | CA2673856670 | CCNO | c.326del (p.Arg109ProfsTer20) n.520del n.411del | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233198C>A | CA359724210 | CCNO | c.326G>T (p.Arg109Leu) n.520G>T n.411G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233198C= | CA1547396716 | CCNO | c.326G= (p.Arg109=) n.520G= n.411G= | |
| 5 | g.55233198C>G | CA359724212 | CCNO | c.326G>C (p.Arg109Pro) n.520G>C n.411G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233198C>T | CA118944950 | CCNO | c.326G>A (p.Arg109His) n.520G>A n.411G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233199G>A | CA359724223 | CCNO | c.325C>T (p.Arg109Cys) n.519C>T n.410C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233199G>C | CA359724221 | CCNO | c.325C>G (p.Arg109Gly) n.519C>G n.410C>G | |
| 5 | g.55233199G= | CA1547396717 | CCNO | c.325C= (p.Arg109=) n.519C= n.410C= | |
| 5 | g.55233199G>T | CA359724219 | CCNO | c.325C>A (p.Arg109Ser) n.519C>A n.410C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233200G>A | CA444396786 | CCNO | c.324C>T (p.Phe108=) n.518C>T n.409C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233200G>C | CA359724226 | CCNO | c.324C>G (p.Phe108Leu) n.518C>G n.409C>G | |
| 5 | g.55233200G>T | CA359724231 | CCNO | c.324C>A (p.Phe108Leu) n.518C>A n.409C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233201A= | CA1547396718 | CCNO | c.323T= (p.Phe108=) n.517T= n.408T= | |
| 5 | g.55233201A>C | CA359724234 | CCNO | c.323T>G (p.Phe108Cys) n.517T>G n.408T>G | |
| 5 | g.55233201A>G | CA359724239 | CCNO | c.323T>C (p.Phe108Ser) n.517T>C n.408T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233201A>T | CA3266809 | CCNO | c.323T>A (p.Phe108Tyr) n.517T>A n.408T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233202del | CA2695204476 | CCNO | c.323del (p.Phe108SerfsTer21) n.517del n.408del | |
| 5 | g.55233202A= | CA1547396719 | CCNO | c.322T= (p.Phe108=) n.516T= n.407T= | |
| 5 | g.55233202A>C | CA359724243 | CCNO | c.322T>G (p.Phe108Val) n.516T>G n.407T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233202A>G | CA3266810 | CCNO | c.322T>C (p.Phe108Leu) n.516T>C n.407T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233202A>T | CA359724250 | CCNO | c.322T>A (p.Phe108Ile) n.516T>A n.407T>A | |
| 5 | g.55233204_55233224dup | CA2673856681 | CCNO | c.302_322dup (p.Ala107_Phe108insTyrGlyGlnSerCysTyrAla) n.496_516dup n.387_407dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233203G>A | CA444396795 | CCNO | c.321C>T (p.Ala107=) n.515C>T n.406C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233203G>C | CA444396796 | CCNO | c.321C>G (p.Ala107=) n.515C>G n.406C>G | |
| 5 | g.55233203G>T | CA444396797 | CCNO | c.321C>A (p.Ala107=) n.515C>A n.406C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233204G>A | CA359724255 | CCNO | c.320C>T (p.Ala107Val) n.514C>T n.405C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233204G>C | CA359724258 | CCNO | c.320C>G (p.Ala107Gly) n.514C>G n.405C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233204G>T | CA359724260 | CCNO | c.320C>A (p.Ala107Asp) n.514C>A n.405C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233205C>A | CA359724263 | CCNO | c.319G>T (p.Ala107Ser) n.513G>T n.404G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233205C= | CA1547396720 | CCNO | c.319G= (p.Ala107=) n.513G= n.404G= | |
| 5 | g.55233205C>G | CA359724270 | CCNO | c.319G>C (p.Ala107Pro) n.513G>C n.404G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233205C>T | CA359724273 | CCNO | c.319G>A (p.Ala107Thr) n.513G>A n.404G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233206G>A | CA444396802 | CCNO | c.318C>T (p.Tyr106=) n.512C>T n.403C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233206G>C | CA359724276 | CCNO | c.318C>G (p.Tyr106Ter) n.512C>G n.403C>G | |
| 5 | g.55233206G= | CA1547396721 | CCNO | c.318C= (p.Tyr106=) n.512C= n.403C= | |
| 5 | g.55233206G>T | CA359724279 | CCNO | c.318C>A (p.Tyr106Ter) n.512C>A n.403C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233207T>A | CA359724287 | CCNO | c.317A>T (p.Tyr106Phe) n.511A>T n.402A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233207T>C | CA359724283 | CCNO | c.317A>G (p.Tyr106Cys) n.511A>G n.402A>G | |
| 5 | g.55233207T>G | CA359724285 | CCNO | c.317A>C (p.Tyr106Ser) n.511A>C n.402A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233207T= | CA1547396722 | CCNO | c.317A= (p.Tyr106=) n.511A= n.402A= | |
| 5 | g.55233208A>C | CA359724289 | CCNO | c.316T>G (p.Tyr106Asp) n.510T>G n.401T>G | |
| 5 | g.55233208A>G | CA359724290 | CCNO | c.316T>C (p.Tyr106His) n.510T>C n.401T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233208A>T | CA359724291 | CCNO | c.316T>A (p.Tyr106Asn) n.510T>A n.401T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233209G>A | CA118944989 | CCNO | c.315C>T (p.Cys105=) n.509C>T n.400C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233209G>C | CA359724292 | CCNO | c.315C>G (p.Cys105Trp) n.509C>G n.400C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233209G= | CA1547396723 | CCNO | c.315C= (p.Cys105=) n.509C= n.400C= | |
| 5 | g.55233209G>T | CA359724293 | CCNO | c.315C>A (p.Cys105Ter) n.509C>A n.400C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233210C>A | CA359724295 | CCNO | c.314G>T (p.Cys105Phe) n.508G>T n.399G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233210C= | CA1547396724 | CCNO | c.314G= (p.Cys105=) n.508G= n.399G= | |
| 5 | g.55233210C>G | CA359724296 | CCNO | c.314G>C (p.Cys105Ser) n.508G>C n.399G>C | |
| 5 | g.55233210C>T | CA359724299 | CCNO | c.314G>A (p.Cys105Tyr) n.508G>A n.399G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233211A>C | CA359724302 | CCNO | c.313T>G (p.Cys105Gly) n.507T>G n.398T>G | |
| 5 | g.55233211A>G | CA359724305 | CCNO | c.313T>C (p.Cys105Arg) n.507T>C n.398T>C | |
| 5 | g.55233211A>T | CA359724313 | CCNO | c.313T>A (p.Cys105Ser) n.507T>A n.398T>A | |
| 5 | g.55233212G>A | CA444396816 | CCNO | c.312C>T (p.Ser104=) n.506C>T n.397C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233212G>C | CA359724318 | CCNO | c.312C>G (p.Ser104Arg) n.506C>G n.397C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233212G>T | CA359724314 | CCNO | c.312C>A (p.Ser104Arg) n.506C>A n.397C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233213C>A | CA359724324 | CCNO | c.311G>T (p.Ser104Ile) n.505G>T n.396G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233213C>G | CA359724326 | CCNO | c.311G>C (p.Ser104Thr) n.505G>C n.396G>C | |
| 5 | g.55233213C>T | CA359724328 | CCNO | c.311G>A (p.Ser104Asn) n.505G>A n.396G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233214T>A | CA359724332 | CCNO | c.310A>T (p.Ser104Cys) n.504A>T n.395A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233214T>C | CA359724335 | CCNO | c.310A>G (p.Ser104Gly) n.504A>G n.395A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233214T>G | CA359724337 | CCNO | c.310A>C (p.Ser104Arg) n.504A>C n.395A>C | |
| 5 | g.55233214T= | CA1547396725 | CCNO | c.310A= (p.Ser104=) n.504A= n.395A= | |
| 5 | g.55233215C>A | CA359724341 | CCNO | c.309G>T (p.Gln103His) n.503G>T n.394G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233215C>G | CA359724343 | CCNO | c.309G>C (p.Gln103His) n.503G>C n.394G>C | |
| 5 | g.55233215C>T | CA444396820 | CCNO | c.309G>A (p.Gln103=) n.503G>A n.394G>A | |
| 5 | g.55233216T>A | CA359724348 | CCNO | c.308A>T (p.Gln103Leu) n.502A>T n.393A>T | |
| 5 | g.55233216T>C | CA359724349 | CCNO | c.308A>G (p.Gln103Arg) n.502A>G n.393A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233216T>G | CA359724352 | CCNO | c.308A>C (p.Gln103Pro) n.502A>C n.393A>C | |
| 5 | g.55233216T= | CA1547396726 | CCNO | c.308A= (p.Gln103=) n.502A= n.393A= | |
| 5 | g.55233217G>A | CA3266811 | CCNO | c.307C>T (p.Gln103Ter) n.501C>T n.392C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233217G>C | CA359724358 | CCNO | c.307C>G (p.Gln103Glu) n.501C>G n.392C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233217G= | CA1547396727 | CCNO | c.307C= (p.Gln103=) n.501C= n.392C= | |
| 5 | g.55233217G>T | CA359724360 | CCNO | c.307C>A (p.Gln103Lys) n.501C>A n.392C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233218G>A | CA3266812 | CCNO | c.306C>T (p.Gly102=) n.500C>T n.391C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233218G>C | CA444396826 | CCNO | c.306C>G (p.Gly102=) n.500C>G n.391C>G | |
| 5 | g.55233218G= | CA1547396728 | CCNO | c.306C= (p.Gly102=) n.500C= n.391C= | |
| 5 | g.55233218G>T | CA444396827 | CCNO | c.306C>A (p.Gly102=) n.500C>A n.391C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233219C>A | CA359724366 | CCNO | c.305G>T (p.Gly102Val) n.499G>T n.390G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233219C= | CA1547396729 | CCNO | c.305G= (p.Gly102=) n.499G= n.390G= | |
| 5 | g.55233219C>G | CA3266813 | CCNO | c.305G>C (p.Gly102Ala) n.499G>C n.390G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233219C>T | CA359724381 | CCNO | c.305G>A (p.Gly102Asp) n.499G>A n.390G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.55233220C>A | CA359724384 | CCNO | c.304G>T (p.Gly102Cys) n.498G>T n.389G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233220C= | CA1547396730 | CCNO | c.304G= (p.Gly102=) n.498G= n.389G= | |
| 5 | g.55233220C>G | CA359724392 | CCNO | c.304G>C (p.Gly102Arg) n.498G>C n.389G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233220C>T | CA3266814 | CCNO | c.304G>A (p.Gly102Ser) n.498G>A n.389G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233221G>A | CA444396837 | CCNO | c.303C>T (p.Tyr101=) n.497C>T n.388C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233221G>C | CA359724397 | CCNO | c.303C>G (p.Tyr101Ter) n.497C>G n.388C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233221G= | CA1547396731 | CCNO | c.303C= (p.Tyr101=) n.497C= n.388C= | |
| 5 | g.55233221G>T | CA359724400 | CCNO | c.303C>A (p.Tyr101Ter) n.497C>A n.388C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233221_55233222delinsGT | CA1547396732 | CCNO | c.302_303delinsAC (p.Tyr101=) n.496_497delinsAC n.387_388delinsAC | |
| 5 | g.55233222del | CA915943348 | CCNO | c.302del (p.Tyr101SerfsTer28) n.496del n.387del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.55233222T>A | CA359724402 | CCNO | c.302A>T (p.Tyr101Phe) n.496A>T n.387A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233222T>C | CA359724404 | CCNO | c.302A>G (p.Tyr101Cys) n.496A>G n.387A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233222T>G | CA359724405 | CCNO | c.302A>C (p.Tyr101Ser) n.496A>C n.387A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233223A= | CA1547396733 | CCNO | c.301T= (p.Tyr101=) n.495T= n.386T= | |
| 5 | g.55233223A>C | CA359724406 | CCNO | c.301T>G (p.Tyr101Asp) n.495T>G n.386T>G | |
| 5 | g.55233223A>G | CA3266815 | CCNO | c.301T>C (p.Tyr101His) n.495T>C n.386T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233223A>T | CA359724410 | CCNO | c.301T>A (p.Tyr101Asn) n.495T>A n.386T>A | |
| 5 | g.55233224G>A | CA444396841 | CCNO | c.300C>T (p.Asp100=) n.494C>T n.385C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233224G>C | CA359724411 | CCNO | c.300C>G (p.Asp100Glu) n.494C>G n.385C>G | |
| 5 | g.55233224G>T | CA359724412 | CCNO | c.300C>A (p.Asp100Glu) n.494C>A n.385C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233225T>A | CA359724414 | CCNO | c.299A>T (p.Asp100Val) n.493A>T n.384A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233225T>C | CA359724418 | CCNO | c.299A>G (p.Asp100Gly) n.493A>G n.384A>G | |
| 5 | g.55233225T>G | CA359724416 | CCNO | c.299A>C (p.Asp100Ala) n.493A>C n.384A>C | |
| 5 | g.55233226C>A | CA359724422 | CCNO | c.298G>T (p.Asp100Tyr) n.492G>T n.383G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233226C= | CA1547396734 | CCNO | c.298G= (p.Asp100=) n.492G= n.383G= | |
| 5 | g.55233226C>G | CA359724423 | CCNO | c.298G>C (p.Asp100His) n.492G>C n.383G>C | |
| 5 | g.55233226C>T | CA359724424 | CCNO | c.298G>A (p.Asp100Asn) n.492G>A n.383G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233227G>A | CA444396849 | CCNO | c.297C>T (p.Arg99=) n.491C>T n.382C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233227G>C | CA444396850 | CCNO | c.297C>G (p.Arg99=) n.491C>G n.382C>G | |
| 5 | g.55233227G= | CA1547396735 | CCNO | c.297C= (p.Arg99=) n.491C= n.382C= | |
| 5 | g.55233227G>T | CA444396852 | CCNO | c.297C>A (p.Arg99=) n.491C>A n.382C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233228C>A | CA359724427 | CCNO | c.296G>T (p.Arg99Leu) n.490G>T n.381G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233228C>G | CA359724432 | CCNO | c.296G>C (p.Arg99Pro) n.490G>C n.381G>C | |
| 5 | g.55233228C>T | CA359724433 | CCNO | c.296G>A (p.Arg99His) n.490G>A n.381G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233229G>A | CA359724434 | CCNO | c.295C>T (p.Arg99Cys) n.489C>T n.380C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233229G>C | CA359724435 | CCNO | c.295C>G (p.Arg99Gly) n.489C>G n.380C>G | |
| 5 | g.55233229G>T | CA359724436 | CCNO | c.295C>A (p.Arg99Ser) n.489C>A n.380C>A | |
| 5 | g.55233230G>A | CA444396857 | CCNO | c.294C>T (p.Phe98=) n.488C>T n.379C>T | |
| 5 | g.55233230G>C | CA359724437 | CCNO | c.294C>G (p.Phe98Leu) n.488C>G n.379C>G | |
| 5 | g.55233230G>T | CA359724438 | CCNO | c.294C>A (p.Phe98Leu) n.488C>A n.379C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233231A>C | CA359724441 | CCNO | c.293T>G (p.Phe98Cys) n.487T>G n.378T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233231A>G | CA359724439 | CCNO | c.293T>C (p.Phe98Ser) n.487T>C n.378T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233231A>T | CA359724440 | CCNO | c.293T>A (p.Phe98Tyr) n.487T>A n.378T>A | |
| 5 | g.55233232A>C | CA359724442 | CCNO | c.292T>G (p.Phe98Val) n.486T>G n.377T>G | |
| 5 | g.55233232A>G | CA359724446 | CCNO | c.292T>C (p.Phe98Leu) n.486T>C n.377T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233232A>T | CA359724448 | CCNO | c.292T>A (p.Phe98Ile) n.486T>A n.377T>A | |
| 5 | g.55233233G>A | CA444396869 | CCNO | c.291C>T (p.Thr97=) n.485C>T n.376C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233233G>C | CA444396870 | CCNO | c.291C>G (p.Thr97=) n.485C>G n.376C>G | |
| 5 | g.55233233G>T | CA444396871 | CCNO | c.291C>A (p.Thr97=) n.485C>A n.376C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233234G>A | CA118945025 | CCNO | c.290C>T (p.Thr97Ile) n.484C>T n.375C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233234G>C | CA359724449 | CCNO | c.290C>G (p.Thr97Ser) n.484C>G n.375C>G | |
| 5 | g.55233234G= | CA1547396736 | CCNO | c.290C= (p.Thr97=) n.484C= n.375C= | |
| 5 | g.55233234G>T | CA359724450 | CCNO | c.290C>A (p.Thr97Asn) n.484C>A n.375C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233235T>A | CA359724451 | CCNO | c.289A>T (p.Thr97Ser) n.483A>T n.374A>T | |
| 5 | g.55233235T>C | CA359724454 | CCNO | c.289A>G (p.Thr97Ala) n.483A>G n.374A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233235T>G | CA359724455 | CCNO | c.289A>C (p.Thr97Pro) n.483A>C n.374A>C | |
| 5 | g.55233235T= | CA1547396737 | CCNO | c.289A= (p.Thr97=) n.483A= n.374A= | |
| 5 | g.55233236C>A | CA359724456 | CCNO | c.288G>T (p.Gln96His) n.482G>T n.373G>T | |
| 5 | g.55233236C= | CA1547396738 | CCNO | c.288G= (p.Gln96=) n.482G= n.373G= | |
| 5 | g.55233236C>G | CA359724457 | CCNO | c.288G>C (p.Gln96His) n.482G>C n.373G>C | |
| 5 | g.55233236C>T | CA444396884 | CCNO | c.288G>A (p.Gln96=) n.482G>A n.373G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.55233237T>A | CA359724461 | CCNO | c.287A>T (p.Gln96Leu) n.481A>T n.372A>T | |
| 5 | g.55233237T>C | CA359724467 | CCNO | c.287A>G (p.Gln96Arg) n.481A>G n.372A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233237T>G | CA359724459 | CCNO | c.287A>C (p.Gln96Pro) n.481A>C n.372A>C | |
| 5 | g.55233238G>A | CA359724471 | CCNO | c.286C>T (p.Gln96Ter) n.480C>T n.371C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233238G>C | CA359724473 | CCNO | c.286C>G (p.Gln96Glu) n.480C>G n.371C>G | |
| 5 | g.55233238G>T | CA359724475 | CCNO | c.286C>A (p.Gln96Lys) n.480C>A n.371C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233239del | CA2673856745 | CCNO | c.285del (p.Gln96ArgfsTer?) n.479del n.370del | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233239T>A | CA444396889 | CCNO | c.285A>T (p.Leu95=) n.479A>T n.370A>T | |
| 5 | g.55233239T>C | CA444396892 | CCNO | c.285A>G (p.Leu95=) n.479A>G n.370A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.55233239T>G | CA444396894 | CCNO | c.285A>C (p.Leu95=) n.479A>C n.370A>C | |
| 5 | g.55233240A>C | CA359724480 | CCNO | c.284T>G (p.Leu95Arg) n.478T>G n.369T>G | |
| 5 | g.55233240A>G | CA359724481 | CCNO | c.284T>C (p.Leu95Pro) n.478T>C n.369T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233240A>T | CA359724482 | CCNO | c.284T>A (p.Leu95Gln) n.478T>A n.369T>A | |
| 5 | g.55233241G>A | CA444396896 | CCNO | c.283C>T (p.Leu95=) n.477C>T n.368C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233241G>C | CA359724485 | CCNO | c.283C>G (p.Leu95Val) n.477C>G n.368C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233241G= | CA1547396739 | CCNO | c.283C= (p.Leu95=) n.477C= n.368C= | |
| 5 | g.55233241G>T | CA359724487 | CCNO | c.283C>A (p.Leu95Ile) n.477C>A n.368C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233242A= | CA1547396740 | CCNO | c.282T= (p.Asp94=) n.476T= n.367T= | |
| 5 | g.55233242A>C | CA359724490 | CCNO | c.282T>G (p.Asp94Glu) n.476T>G n.367T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233242A>G | CA444396899 | CCNO | c.282T>C (p.Asp94=) n.476T>C n.367T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233242A>T | CA359724491 | CCNO | c.282T>A (p.Asp94Glu) n.476T>A n.367T>A | |
| 5 | g.55233243T>A | CA359724492 | CCNO | c.281A>T (p.Asp94Val) n.475A>T n.366A>T | |
| 5 | g.55233243T>C | CA118945028 | CCNO | c.281A>G (p.Asp94Gly) n.475A>G n.366A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233243T>G | CA359724498 | CCNO | c.281A>C (p.Asp94Ala) n.475A>C n.366A>C | |
| 5 | g.55233243T= | CA1547396741 | CCNO | c.281A= (p.Asp94=) n.475A= n.366A= | |
| 5 | g.55233244C>A | CA359724508 | CCNO | c.280G>T (p.Asp94Tyr) n.474G>T n.365G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233244C= | CA1547396742 | CCNO | c.280G= (p.Asp94=) n.474G= n.365G= | |
| 5 | g.55233244C>G | CA118945035 | CCNO | c.280G>C (p.Asp94His) n.474G>C n.365G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233244C>T | CA359724504 | CCNO | c.280G>A (p.Asp94Asn) n.474G>A n.365G>A | |
| 5 | g.55233245T>A | CA444396904 | CCNO | c.279A>T (p.Leu93=) n.473A>T n.364A>T | |
| 5 | g.55233245T>C | CA444396907 | CCNO | c.279A>G (p.Leu93=) n.473A>G n.364A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233245T>G | CA444396908 | CCNO | c.279A>C (p.Leu93=) n.473A>C n.364A>C | |
| 5 | g.55233246A= | CA1547396743 | CCNO | c.278T= (p.Leu93=) n.472T= n.363T= | |
| 5 | g.55233246A>C | CA359724511 | CCNO | c.278T>G (p.Leu93Arg) n.472T>G n.363T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233246A>G | CA359724513 | CCNO | c.278T>C (p.Leu93Pro) n.472T>C n.363T>C | |
| 5 | g.55233246A>T | CA359724515 | CCNO | c.278T>A (p.Leu93Gln) n.472T>A n.363T>A | |
| 5 | g.55233247G>A | CA444396910 | CCNO | c.277C>T (p.Leu93=) n.471C>T n.362C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233247G>C | CA359724518 | CCNO | c.277C>G (p.Leu93Val) n.471C>G n.362C>G | dbSNP |
| 5 | g.55233247G= | CA1547396744 | CCNO | c.277C= (p.Leu93=) n.471C= n.362C= | |
| 5 | g.55233247G>T | CA359724519 | CCNO | c.277C>A (p.Leu93Ile) n.471C>A n.362C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233248C>A | CA359724520 | CCNO | c.276G>T (p.Gln92His) n.470G>T n.361G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233248C>G | CA359724522 | CCNO | c.276G>C (p.Gln92His) n.470G>C n.361G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233248C>T | CA444396913 | CCNO | c.276G>A (p.Gln92=) n.470G>A n.361G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233249T>A | CA359724524 | CCNO | c.275A>T (p.Gln92Leu) n.469A>T n.360A>T | |
| 5 | g.55233249T>C | CA359724526 | CCNO | c.275A>G (p.Gln92Arg) n.469A>G n.360A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233249T>G | CA359724528 | CCNO | c.275A>C (p.Gln92Pro) n.469A>C n.360A>C | |
| 5 | g.55233250G>A | CA359724530 | CCNO | c.274C>T (p.Gln92Ter) n.468C>T n.359C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233250G>C | CA359724531 | CCNO | c.274C>G (p.Gln92Glu) n.468C>G n.359C>G | dbSNP |
| 5 | g.55233250G= | CA1547396745 | CCNO | c.274C= (p.Gln92=) n.468C= n.359C= | |
| 5 | g.55233250G>T | CA359724534 | CCNO | c.274C>A (p.Gln92Lys) n.468C>A n.359C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233251C>A | CA444396917 | CCNO | c.273G>T (p.Ala91=) n.467G>T n.358G>T | |
| 5 | g.55233251C= | CA1547396746 | CCNO | c.273G= (p.Ala91=) n.467G= n.358G= | |
| 5 | g.55233251C>G | CA444396919 | CCNO | c.273G>C (p.Ala91=) n.467G>C n.358G>C | |
| 5 | g.55233251C>T | CA444396920 | CCNO | c.273G>A (p.Ala91=) n.467G>A n.358G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233252G>A | CA359724542 | CCNO | c.272C>T (p.Ala91Val) n.466C>T n.357C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233252G>C | CA359724544 | CCNO | c.272C>G (p.Ala91Gly) n.466C>G n.357C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233252G= | CA1547396747 | CCNO | c.272C= (p.Ala91=) n.466C= n.357C= | |
| 5 | g.55233252G>T | CA359724537 | CCNO | c.272C>A (p.Ala91Glu) n.466C>A n.357C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233253C>A | CA359724550 | CCNO | c.271G>T (p.Ala91Ser) n.465G>T n.356G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233253C>G | CA359724547 | CCNO | c.271G>C (p.Ala91Pro) n.465G>C n.356G>C | |
| 5 | g.55233253C>T | CA359724552 | CCNO | c.271G>A (p.Ala91Thr) n.465G>A n.356G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233254C>A | CA444396923 | CCNO | c.270G>T (p.Val90=) n.464G>T n.355G>T | |
| 5 | g.55233254C>G | CA444396924 | CCNO | c.270G>C (p.Val90=) n.464G>C n.355G>C | |
| 5 | g.55233254C>T | CA444396925 | CCNO | c.270G>A (p.Val90=) n.464G>A n.355G>A | |
| 5 | g.55233255A= | CA1547396748 | CCNO | c.269T= (p.Val90=) n.463T= n.354T= | |
| 5 | g.55233255A>C | CA359724554 | CCNO | c.269T>G (p.Val90Gly) n.463T>G n.354T>G | |
| 5 | g.55233255A>G | CA359724558 | CCNO | c.269T>C (p.Val90Ala) n.463T>C n.354T>C | |
| 5 | g.55233255A>T | CA359724556 | CCNO | c.269T>A (p.Val90Glu) n.463T>A n.354T>A | |
| 5 | g.55233256C>A | CA359724562 | CCNO | c.268G>T (p.Val90Leu) n.462G>T n.353G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233256C= | CA1547396750 | CCNO | c.268G= (p.Val90=) n.462G= n.353G= | |
| 5 | g.55233256C>G | CA359724568 | CCNO | c.268G>C (p.Val90Leu) n.462G>C n.353G>C | |
| 5 | g.55233256C>T | CA359724569 | CCNO | c.268G>A (p.Val90Met) n.462G>A n.353G>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233256_55233260dup | CA1547396749 | CCNO | c.264_268dup (p.Val90GlyfsTer6) n.458_462dup n.349_353dup | dbSNP |
| 5 | g.55233261_55233270dup | CA559800449 | CCNO | c.259_268dup (p.Val90GlyfsTer?) n.453_462dup n.344_353dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233257G>A | CA3266816 | CCNO | c.267C>T (p.Pro89=) n.461C>T n.352C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233257G>C | CA444396934 | CCNO | c.267C>G (p.Pro89=) n.461C>G n.352C>G | |
| 5 | g.55233257G= | CA1547396751 | CCNO | c.267C= (p.Pro89=) n.461C= n.352C= | |
| 5 | g.55233257G>T | CA444396935 | CCNO | c.267C>A (p.Pro89=) n.461C>A n.352C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233261_55233265dup | CA163296 | CCNO | c.263_267dup (p.Val90SerfsTer6) n.457_461dup n.348_352dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233258G>A | CA3266817 | CCNO | c.266C>T (p.Pro89Leu) n.460C>T n.351C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233258G>C | CA359724576 | CCNO | c.266C>G (p.Pro89Arg) n.460C>G n.351C>G | |
| 5 | g.55233258G= | CA1547396752 | CCNO | c.266C= (p.Pro89=) n.460C= n.351C= | |
| 5 | g.55233258G>T | CA359724578 | CCNO | c.266C>A (p.Pro89His) n.460C>A n.351C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233259G>A | CA3266818 | CCNO | c.265C>T (p.Pro89Ser) n.459C>T n.350C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233259G>C | CA3266819 | CCNO | c.265C>G (p.Pro89Ala) n.459C>G n.350C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233259G= | CA1547396753 | CCNO | c.265C= (p.Pro89=) n.459C= n.350C= | |
| 5 | g.55233259G>T | CA359724590 | CCNO | c.265C>A (p.Pro89Thr) n.459C>A n.350C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233260C>A | CA3266820 | CCNO | c.264G>T (p.Gln88His) n.458G>T n.349G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233260C= | CA1547396754 | CCNO | c.264G= (p.Gln88=) n.458G= n.349G= | |
| 5 | g.55233260C>G | CA3266821 | CCNO | c.264G>C (p.Gln88His) n.458G>C n.349G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233260C>T | CA444396939 | CCNO | c.264G>A (p.Gln88=) n.458G>A n.349G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233260_55233261insGGGCC | CA2695204477 | CCNO | c.264_265insGCCCG (p.Pro89AlafsTer7) n.458_459insGCCCG n.349_350insGCCCG | |
| 5 | g.55233261T>A | CA359724598 | CCNO | c.263A>T (p.Gln88Leu) n.457A>T n.348A>T | dbSNP |
| 5 | g.55233261T>C | CA359724600 | CCNO | c.263A>G (p.Gln88Arg) n.457A>G n.348A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233261T>G | CA359724603 | CCNO | c.263A>C (p.Gln88Pro) n.457A>C n.348A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233261T= | CA1547396755 | CCNO | c.263A= (p.Gln88=) n.457A= n.348A= | |
| 5 | g.55233262G>A | CA359724611 | CCNO | c.262C>T (p.Gln88Ter) n.456C>T n.347C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233262G>C | CA359724614 | CCNO | c.262C>G (p.Gln88Glu) n.456C>G n.347C>G | |
| 5 | g.55233262G= | CA1547396756 | CCNO | c.262C= (p.Gln88=) n.456C= n.347C= | |
| 5 | g.55233262G>T | CA359724618 | CCNO | c.262C>A (p.Gln88Lys) n.456C>A n.347C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233271_55233275dup | CA163290 | CCNO | c.258_262dup (p.Gln88ArgfsTer8) n.452_456dup n.343_347dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233266_55233275dup | CA559800451 | CCNO | c.253_262dup (p.Gln88ArgfsTer?) n.447_456dup n.338_347dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233271_55233275del | CA2578309957 | CCNO | c.258_262del (p.Gln88ArgfsTer?) n.452_456del n.343_347del | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233265_55233279dup | CA559800450 | CCNO | c.248_262dup (p.Ala87_Gln88insLeuProGlyProAla) n.442_456dup n.333_347dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233263G>A | CA444396941 | CCNO | c.261C>T (p.Ala87=) n.455C>T n.346C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233263G>C | CA444396944 | CCNO | c.261C>G (p.Ala87=) n.455C>G n.346C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233263G= | CA1547396757 | CCNO | c.261C= (p.Ala87=) n.455C= n.346C= | |
| 5 | g.55233263G>T | CA444396943 | CCNO | c.261C>A (p.Ala87=) n.455C>A n.346C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233264G>A | CA3266822 | CCNO | c.260C>T (p.Ala87Val) n.454C>T n.345C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.55233264G>C | CA359724621 | CCNO | c.260C>G (p.Ala87Gly) n.454C>G n.345C>G | |
| 5 | g.55233264G= | CA1547396758 | CCNO | c.260C= (p.Ala87=) n.454C= n.345C= | |
| 5 | g.55233264G>T | CA359724623 | CCNO | c.260C>A (p.Ala87Asp) n.454C>A n.345C>A | |
| 5 | g.55233265C>A | CA359724627 | CCNO | c.259G>T (p.Ala87Ser) n.453G>T n.344G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233265C= | CA1547396759 | CCNO | c.259G= (p.Ala87=) n.453G= n.344G= | |
| 5 | g.55233265C>G | CA359724629 | CCNO | c.259G>C (p.Ala87Pro) n.453G>C n.344G>C | |
| 5 | g.55233265C>T | CA3266823 | CCNO | c.259G>A (p.Ala87Thr) n.453G>A n.344G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.55233266del | CA2673856777 | CCNO | c.259del (p.Ala87ProfsTer7) n.453del n.344del | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233266C>A | CA444396948 | CCNO | c.258G>T (p.Pro86=) n.452G>T n.343G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233266C= | CA1547396761 | CCNO | c.258G= (p.Pro86=) n.452G= n.343G= | |
| 5 | g.55233266C>G | CA444396949 | CCNO | c.258G>C (p.Pro86=) n.452G>C n.343G>C | |
| 5 | g.55233266C>T | CA3266824 | CCNO | c.258G>A (p.Pro86=) n.452G>A n.343G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233266_55233267delinsCG | CA1547396760 | CCNO | c.257_258delinsCG (p.Pro86=) n.451_452delinsCG n.342_343delinsCG | |
| 5 | g.55233267G>A | CA3266826 | CCNO | c.257C>T (p.Pro86Leu) n.451C>T n.342C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233267G>C | CA359724635 | CCNO | c.257C>G (p.Pro86Arg) n.451C>G n.342C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233267G= | CA1547396762 | CCNO | c.257C= (p.Pro86=) n.451C= n.342C= | |
| 5 | g.55233267G>T | CA359724637 | CCNO | c.257C>A (p.Pro86Gln) n.451C>A n.342C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233269del | CA3266825 | CCNO | c.257del (p.Pro86ArgfsTer8) n.451del n.342del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233270_55233279dup | CA559800452 | CCNO | c.248_257dup (p.Gln88ArgfsTer?) n.442_451dup n.333_342dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233268G>A | CA359724649 | CCNO | c.256C>T (p.Pro86Ser) n.450C>T n.341C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233268G>C | CA359724650 | CCNO | c.256C>G (p.Pro86Ala) n.450C>G n.341C>G | |
| 5 | g.55233268G>T | CA359724651 | CCNO | c.256C>A (p.Pro86Thr) n.450C>A n.341C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233269G>A | CA444396954 | CCNO | c.255C>T (p.Gly85=) n.449C>T n.340C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233269G>C | CA444396955 | CCNO | c.255C>G (p.Gly85=) n.449C>G n.340C>G | |
| 5 | g.55233269G= | CA1547396763 | CCNO | c.255C= (p.Gly85=) n.449C= n.340C= | |
| 5 | g.55233269G>T | CA444396956 | CCNO | c.255C>A (p.Gly85=) n.449C>A n.340C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233270C>A | CA359724654 | CCNO | c.254G>T (p.Gly85Val) n.448G>T n.339G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233270C= | CA1547396764 | CCNO | c.254G= (p.Gly85=) n.448G= n.339G= | |
| 5 | g.55233270C>G | CA118945129 | CCNO | c.254G>C (p.Gly85Ala) n.448G>C n.339G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233270C>T | CA359724659 | CCNO | c.254G>A (p.Gly85Asp) n.448G>A n.339G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233270_55233271insGGGCA | CA2695204478 | CCNO | c.253_254insTGCCC (p.Gly85ValfsTer11) n.447_448insTGCCC n.338_339insTGCCC | |
| 5 | g.55233271C>A | CA359724663 | CCNO | c.253G>T (p.Gly85Cys) n.447G>T n.338G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233271C= | CA1547396767 | CCNO | c.253G= (p.Gly85=) n.447G= n.338G= | |
| 5 | g.55233271C>G | CA359724665 | CCNO | c.253G>C (p.Gly85Arg) n.447G>C n.338G>C | |
| 5 | g.55233271C>T | CA359724666 | CCNO | c.253G>A (p.Gly85Ser) n.447G>A n.338G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233271_55233276delinsCGGGCA | CA1547396765 | CCNO | c.248_253delinsTGCCCG (p.Leu83=) n.442_447delinsTGCCCG n.333_338delinsTGCCCG | |
| 5 | g.55233271_55233302delinsCGGGCAGGGGGCTACCACCCCGCGCCGCAGAG | CA1547396766 | CCNO | c.222_253delinsCTCTGCGGCGCGGGGTGGTAGCCCCCTGCCCG (p.Pro74=) n.416_447delinsCTCTGCGGCGCGGGGTGGTAGCCCCCTGCCCG n.307_338delinsCTCTGCGGCGCGGGGTGGTAGCCCCCTGCCCG | |
| 5 | g.55233272G>A | CA118945138 | CCNO | c.252C>T (p.Pro84=) n.446C>T n.337C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233272G>C | CA444396962 | CCNO | c.252C>G (p.Pro84=) n.446C>G n.337C>G | |
| 5 | g.55233272G= | CA1547396768 | CCNO | c.252C= (p.Pro84=) n.446C= n.337C= | |
| 5 | g.55233272G>T | CA444396961 | CCNO | c.252C>A (p.Pro84=) n.446C>A n.337C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233275_55233279dup | CA163288 | CCNO | c.248_252dup (p.Gly85CysfsTer11) n.442_446dup n.333_337dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233275_55233279del | CA3266827 | CCNO | c.248_252del (p.Leu83ArgfsTer?) n.442_446del n.333_337del | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.55233276_55233306del | CA915132015 | CCNO | c.222_252del (p.Ser75AlafsTer9) n.416_446del n.307_337del | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.55233273G>A | CA3266828 | CCNO | c.251C>T (p.Pro84Leu) n.445C>T n.336C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55233273G>C | CA359724672 | CCNO | c.251C>G (p.Pro84Arg) n.445C>G n.336C>G | |
| 5 | g.55233273G= | CA1547396769 | CCNO | c.251C= (p.Pro84=) n.445C= n.336C= | |
| 5 | g.55233273G>T | CA359724674 | CCNO | c.251C>A (p.Pro84His) n.445C>A n.336C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233274G>A | CA359724680 | CCNO | c.250C>T (p.Pro84Ser) n.444C>T n.335C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.55233274G>C | CA359724681 | CCNO | c.250C>G (p.Pro84Ala) n.444C>G n.335C>G | |
| 5 | g.55233274G= | CA1547396770 | CCNO | c.250C= (p.Pro84=) n.444C= n.335C= | |
| 5 | g.55233274G>T | CA359724682 | CCNO | c.250C>A (p.Pro84Thr) n.444C>A n.335C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233275C>A | CA444396965 | CCNO | c.249G>T (p.Leu83=) n.443G>T n.334G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55233275C= | CA1547396771 | CCNO | c.249G= (p.Leu83=) n.443G= n.334G= | |
| 5 | g.55233275C>G | CA444396966 | CCNO | c.249G>C (p.Leu83=) n.443G>C n.334G>C | |
| 5 | g.55233275C>T | CA444396967 | CCNO | c.249G>A (p.Leu83=) n.443G>A n.334G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233276A= | CA1547396772 | CCNO | c.248T= (p.Leu83=) n.442T= n.333T= | |
| 5 | g.55233276A>C | CA359724685 | CCNO | c.248T>G (p.Leu83Arg) n.442T>G n.333T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55233276A>G | CA359724687 | CCNO | c.248T>C (p.Leu83Pro) n.442T>C n.333T>C | |
| 5 | g.55233276A>T | CA359724689 | CCNO | c.248T>A (p.Leu83Gln) n.442T>A n.333T>A | dbSNP |