UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.55226915_55226917del | CA2578309836 | MCIDAS | c.136_138del (p.Lys46del) n.73_75del c.-717_-715del (n.-717_-715del) | |
| 5 | g.55226916T>A | CA359734391 | MCIDAS | c.136A>T (p.Lys46Ter) n.73A>T c.-717A>T (n.-717A>T) | |
| 5 | g.55226916T>C | CA359734392 | MCIDAS | c.136A>G (p.Lys46Glu) n.73A>G c.-717A>G (n.-717A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226916T>G | CA359734393 | MCIDAS | c.136A>C (p.Lys46Gln) n.73A>C c.-717A>C (n.-717A>C) | |
| 5 | g.55226916_55226917delinsTC | CA1547390741 | MCIDAS | c.135_136delinsGA (p.Arg45=) n.72_73delinsGA c.-718_-717delinsGA (n.-718_-717delinsGA) | |
| 5 | g.55226917C>A | CA444186430 | MCIDAS | c.135G>T (p.Arg45=) n.72G>T c.-718G>T (n.-718G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226917C>G | CA444186431 | MCIDAS | c.135G>C (p.Arg45=) n.72G>C c.-718G>C (n.-718G>C) | |
| 5 | g.55226917C>T | CA444186432 | MCIDAS | c.135G>A (p.Arg45=) n.72G>A c.-718G>A (n.-718G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226918del | CA891842872 | MCIDAS | c.135del (p.Lys46SerfsTer?) n.72del c.-718del (n.-718del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.55226918C>A | CA359734394 | MCIDAS | c.134G>T (p.Arg45Leu) n.71G>T c.-719G>T (n.-719G>T) | |
| 5 | g.55226918C>G | CA359734395 | MCIDAS | c.134G>C (p.Arg45Pro) n.71G>C c.-719G>C (n.-719G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226918C>T | CA359734396 | MCIDAS | c.134G>A (p.Arg45Gln) n.71G>A c.-719G>A (n.-719G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226919G>A | CA359734398 | MCIDAS | c.133C>T (p.Arg45Trp) n.70C>T c.-720C>T (n.-720C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226919G>C | CA359734400 | MCIDAS | c.133C>G (p.Arg45Gly) n.70C>G c.-720C>G (n.-720C>G) | |
| 5 | g.55226919G>T | CA444186433 | MCIDAS | c.133C>A (p.Arg45=) n.70C>A c.-720C>A (n.-720C>A) | |
| 5 | g.55226920C>A | CA444186434 | MCIDAS | c.132G>T (p.Pro44=) n.69G>T c.-721G>T (n.-721G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55226920C= | CA1547390746 | MCIDAS | c.132G= (p.Pro44=) n.69G= c.-721G= (n.-721G=) | |
| 5 | g.55226920C>G | CA444186435 | MCIDAS | c.132G>C (p.Pro44=) n.69G>C c.-721G>C (n.-721G>C) | |
| 5 | g.55226920C>T | CA3266599 | MCIDAS | c.132G>A (p.Pro44=) n.69G>A c.-721G>A (n.-721G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.55226921G>A | CA359734406 | MCIDAS | c.131C>T (p.Pro44Leu) n.68C>T c.-722C>T (n.-722C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226921G>C | CA359734404 | MCIDAS | c.131C>G (p.Pro44Arg) n.68C>G c.-722C>G (n.-722C>G) | |
| 5 | g.55226921G= | CA1547390748 | MCIDAS | c.131C= (p.Pro44=) n.68C= c.-722C= (n.-722C=) | |
| 5 | g.55226921G>T | CA359734402 | MCIDAS | c.131C>A (p.Pro44Gln) n.68C>A c.-722C>A (n.-722C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55226922G>A | CA359734407 | MCIDAS | c.130C>T (p.Pro44Ser) n.67C>T c.-723C>T (n.-723C>T) | |
| 5 | g.55226922G>C | CA359734409 | MCIDAS | c.130C>G (p.Pro44Ala) n.67C>G c.-723C>G (n.-723C>G) | |
| 5 | g.55226922G>T | CA359734410 | MCIDAS | c.130C>A (p.Pro44Thr) n.67C>A c.-723C>A (n.-723C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226923A>C | CA444186436 | MCIDAS | c.129T>G (p.Pro43=) n.66T>G c.-724T>G (n.-724T>G) | |
| 5 | g.55226923A>G | CA444186437 | MCIDAS | c.129T>C (p.Pro43=) n.66T>C c.-724T>C (n.-724T>C) | |
| 5 | g.55226923A>T | CA444186438 | MCIDAS | c.129T>A (p.Pro43=) n.66T>A c.-724T>A (n.-724T>A) | |
| 5 | g.55226924G>A | CA359734411 | MCIDAS | c.128C>T (p.Pro43Leu) n.65C>T c.-725C>T (n.-725C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226924G>C | CA359734412 | MCIDAS | c.128C>G (p.Pro43Arg) n.65C>G c.-725C>G (n.-725C>G) | |
| 5 | g.55226924G= | CA1547390750 | MCIDAS | c.128C= (p.Pro43=) n.65C= c.-725C= (n.-725C=) | |
| 5 | g.55226924G>T | CA359734413 | MCIDAS | c.128C>A (p.Pro43His) n.65C>A c.-725C>A (n.-725C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55226925del | CA2766523842 | MCIDAS | c.128del (p.Pro43LeufsTer?) n.65del c.-725del (n.-725del) | |
| 5 | g.55226925G>A | CA359734414 | MCIDAS | c.127C>T (p.Pro43Ser) n.64C>T c.-726C>T (n.-726C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55226925G>C | CA359734416 | MCIDAS | c.127C>G (p.Pro43Ala) n.64C>G c.-726C>G (n.-726C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55226925G= | CA1547390753 | MCIDAS | c.127C= (p.Pro43=) n.64C= c.-726C= (n.-726C=) | |
| 5 | g.55226925G>T | CA359734417 | MCIDAS | c.127C>A (p.Pro43Thr) n.64C>A c.-726C>A (n.-726C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226926A= | CA1547390754 | MCIDAS | c.126T= (p.Ala42=) n.63T= c.-727T= (n.-727T=) | |
| 5 | g.55226926A>C | CA444186439 | MCIDAS | c.126T>G (p.Ala42=) n.63T>G c.-727T>G (n.-727T>G) | |
| 5 | g.55226926A>G | CA444186440 | MCIDAS | c.126T>C (p.Ala42=) n.63T>C c.-727T>C (n.-727T>C) | dbSNP |
| 5 | g.55226926A>T | CA444186441 | MCIDAS | c.126T>A (p.Ala42=) n.63T>A c.-727T>A (n.-727T>A) | |
| 5 | g.55226927G>A | CA359734419 | MCIDAS | c.125C>T (p.Ala42Val) n.62C>T c.-728C>T (n.-728C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226927G>C | CA359734420 | MCIDAS | c.125C>G (p.Ala42Gly) n.62C>G c.-728C>G (n.-728C>G) | |
| 5 | g.55226927G>T | CA359734422 | MCIDAS | c.125C>A (p.Ala42Asp) n.62C>A c.-728C>A (n.-728C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226928C>A | CA359734427 | MCIDAS | c.124G>T (p.Ala42Ser) n.61G>T c.-729G>T (n.-729G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226928C>G | CA359734424 | MCIDAS | c.124G>C (p.Ala42Pro) n.61G>C c.-729G>C (n.-729G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226928C>T | CA359734425 | MCIDAS | c.124G>A (p.Ala42Thr) n.61G>A c.-729G>A (n.-729G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226929G>A | CA118983480 | MCIDAS | c.123C>T (p.Phe41=) n.60C>T c.-730C>T (n.-730C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55226929G>C | CA359734430 | MCIDAS | c.123C>G (p.Phe41Leu) n.60C>G c.-730C>G (n.-730C>G) | |
| 5 | g.55226929G= | CA1547390757 | MCIDAS | c.123C= (p.Phe41=) n.60C= c.-730C= (n.-730C=) | |
| 5 | g.55226929G>T | CA359734431 | MCIDAS | c.123C>A (p.Phe41Leu) n.60C>A c.-730C>A (n.-730C>A) | |
| 5 | g.55226930A>C | CA359734433 | MCIDAS | c.122T>G (p.Phe41Cys) n.59T>G c.-731T>G (n.-731T>G) | |
| 5 | g.55226930A>G | CA359734434 | MCIDAS | c.122T>C (p.Phe41Ser) n.59T>C c.-731T>C (n.-731T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226930A>T | CA359734436 | MCIDAS | c.122T>A (p.Phe41Tyr) n.59T>A c.-731T>A (n.-731T>A) | |
| 5 | g.55226931A>C | CA359734437 | MCIDAS | c.121T>G (p.Phe41Val) n.58T>G c.-732T>G (n.-732T>G) | |
| 5 | g.55226931A>G | CA359734438 | MCIDAS | c.121T>C (p.Phe41Leu) n.58T>C c.-732T>C (n.-732T>C) | |
| 5 | g.55226931A>T | CA359734439 | MCIDAS | c.121T>A (p.Phe41Ile) n.58T>A c.-732T>A (n.-732T>A) | |
| 5 | g.55226932C>A | CA359734441 | MCIDAS | c.121-1G>T (n.121-1G>T) n.58-1G>T c.-733G>T (n.-733G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226932C>G | CA359734443 | MCIDAS | c.121-1G>C (n.121-1G>C) n.58-1G>C c.-733G>C (n.-733G>C) | |
| 5 | g.55226932C>T | CA359734444 | MCIDAS | c.121-1G>A (n.121-1G>A) n.58-1G>A c.-733G>A (n.-733G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226933T>A | CA359734447 | MCIDAS | c.121-2A>T (n.121-2A>T) n.58-2A>T c.-734A>T (n.-734A>T) | |
| 5 | g.55226933T>C | CA359734448 | MCIDAS | c.121-2A>G (n.121-2A>G) n.58-2A>G c.-734A>G (n.-734A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55226933T>G | CA359734446 | MCIDAS | c.121-2A>C (n.121-2A>C) n.58-2A>C c.-734A>C (n.-734A>C) | |
| 5 | g.55226933T= | CA1547390759 | MCIDAS | c.121-2A= (n.121-2A=) n.58-2A= c.-734A= (n.-734A=) | |
| 5 | g.55226935G>A | CA2673854893 | MCIDAS | c.121-4C>T (n.121-4C>T) n.58-4C>T c.-736C>T (n.-736C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226936C>A | CA559800431 | MCIDAS | c.121-5G>T (n.121-5G>T) n.58-5G>T c.-737G>T (n.-737G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55226936C= | CA1547390761 | MCIDAS | c.121-5G= (n.121-5G=) n.58-5G= c.-737G= (n.-737G=) | |
| 5 | g.55226936C>G | CA2673854894 | MCIDAS | c.121-5G>C (n.121-5G>C) n.58-5G>C c.-737G>C (n.-737G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226936C>T | CA2673854895 | MCIDAS | c.121-5G>A (n.121-5G>A) n.58-5G>A c.-737G>A (n.-737G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226937C>A | CA2673854896 | MCIDAS | c.121-6G>T (n.121-6G>T) n.58-6G>T c.-738G>T (n.-738G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.55226937C= | CA1547390763 | MCIDAS | c.121-6G= (n.121-6G=) n.58-6G= c.-738G= (n.-738G=) | |
| 5 | g.55226937C>G | CA559800432 | MCIDAS | c.121-6G>C (n.121-6G>C) n.58-6G>C c.-738G>C (n.-738G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55226937C>T | CA2673854897 | MCIDAS | c.121-6G>A (n.121-6G>A) n.58-6G>A c.-738G>A (n.-738G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226938G>A | CA118983482 | MCIDAS | c.121-7C>T (n.121-7C>T) n.58-7C>T c.-739C>T (n.-739C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55226938G>C | CA118983488 | MCIDAS | c.121-7C>G (n.121-7C>G) n.58-7C>G c.-739C>G (n.-739C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55226938G= | CA1547390765 | MCIDAS | c.121-7C= (n.121-7C=) n.58-7C= c.-739C= (n.-739C=) | |
| 5 | g.55226939G>A | CA2673854898 | MCIDAS | c.121-8C>T (n.121-8C>T) n.58-8C>T c.-740C>T (n.-740C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226940G>A | CA2673854899 | MCIDAS | c.121-9C>T (n.121-9C>T) n.58-9C>T c.-741C>T (n.-741C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226940_55226942delinsGCA | CA1547390766 | MCIDAS | c.121-11_121-9delinsTGC (n.121-11_121-9delinsTGC) n.58-11_58-9delinsTGC c.-743_-741delinsTGC (n.-743_-741delinsTGC) | |
| 5 | g.55226941C>A | CA2673854900 | MCIDAS | c.121-10G>T (n.121-10G>T) n.58-10G>T c.-742G>T (n.-742G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226941C= | CA1547390769 | MCIDAS | c.121-10G= (n.121-10G=) n.58-10G= c.-742G= (n.-742G=) | |
| 5 | g.55226941C>T | CA1547390770 | MCIDAS | c.121-10G>A (n.121-10G>A) n.58-10G>A c.-742G>A (n.-742G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55226945_55226946del | CA1547390768 | MCIDAS | c.121-11_121-10del (n.121-11_121-10del) n.58-11_58-10del c.-743_-742del (n.-743_-742del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55226942A= | CA1547390772 | MCIDAS | c.121-11T= (n.121-11T=) n.58-11T= c.-743T= (n.-743T=) | |
| 5 | g.55226942A>G | CA2766523843 | MCIDAS | c.121-11T>C (n.121-11T>C) n.58-11T>C c.-743T>C (n.-743T>C) | |
| 5 | g.55226942A>T | CA118983489 | MCIDAS | c.121-11T>A (n.121-11T>A) n.58-11T>A c.-743T>A (n.-743T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55226943C>A | CA2673854901 | MCIDAS | c.121-12G>T (n.121-12G>T) n.58-12G>T c.-744G>T (n.-744G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226943C= | CA1547390774 | MCIDAS | c.121-12G= (n.121-12G=) n.58-12G= c.-744G= (n.-744G=) | |
| 5 | g.55226944A>G | CA2673854902 | MCIDAS | c.121-13T>C (n.121-13T>C) n.58-13T>C c.-745T>C (n.-745T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226946_55226949dup | CA1547390775 | MCIDAS | c.121-16_121-13dup (n.121-16_121-13dup) n.58-16_58-13dup c.-748_-745dup (n.-748_-745dup) | dbSNP |
| 5 | g.55226945C>A | CA1076231431 | MCIDAS | c.121-14G>T (n.121-14G>T) n.58-14G>T c.-746G>T (n.-746G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55226945C= | CA1547390776 | MCIDAS | c.121-14G= (n.121-14G=) n.58-14G= c.-746G= (n.-746G=) | |
| 5 | g.55226946A>G | CA2673854903 | MCIDAS | c.121-15T>C (n.121-15T>C) n.58-15T>C c.-747T>C (n.-747T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226947A= | CA1547390779 | MCIDAS | c.121-16T= (n.121-16T=) n.58-16T= c.-748T= (n.-748T=) | |
| 5 | g.55226947A>G | CA812239966 | MCIDAS | c.121-16T>C (n.121-16T>C) n.58-16T>C c.-748T>C (n.-748T>C) | dbSNP |
| 5 | g.55226949C>A | CA2673854904 | MCIDAS | c.121-18G>T (n.121-18G>T) n.58-18G>T c.-750G>T (n.-750G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226949C= | CA1547390780 | MCIDAS | c.121-18G= (n.121-18G=) n.58-18G= c.-750G= (n.-750G=) | |
| 5 | g.55226949C>G | CA2673854905 | MCIDAS | c.121-18G>C (n.121-18G>C) n.58-18G>C c.-750G>C (n.-750G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226949C>T | CA1547390781 | MCIDAS | c.121-18G>A (n.121-18G>A) n.58-18G>A c.-750G>A (n.-750G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55226950G>A | CA118983493 | MCIDAS | c.121-19C>T (n.121-19C>T) n.58-19C>T c.-751C>T (n.-751C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55226950G>C | CA118983499 | MCIDAS | c.121-19C>G (n.121-19C>G) n.58-19C>G c.-751C>G (n.-751C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55226950G= | CA1547390783 | MCIDAS | c.121-19C= (n.121-19C=) n.58-19C= c.-751C= (n.-751C=) | |
| 5 | g.55226950G>T | CA3266600 | MCIDAS | c.121-19C>A (n.121-19C>A) n.58-19C>A c.-751C>A (n.-751C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55226951T>A | CA559800433 | MCIDAS | c.121-20A>T (n.121-20A>T) n.58-20A>T c.-752A>T (n.-752A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55226951T>C | CA559800434 | MCIDAS | c.121-20A>G (n.121-20A>G) n.58-20A>G c.-752A>G (n.-752A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55226951T= | CA1547390785 | MCIDAS | c.121-20A= (n.121-20A=) n.58-20A= c.-752A= (n.-752A=) | |
| 5 | g.55226951_55226954dup | CA2673854906 | MCIDAS | c.121-23_121-20dup (n.121-23_121-20dup) n.58-23_58-20dup c.-755_-752dup (n.-755_-752dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226952T>G | CA3266601 | MCIDAS | c.121-21A>C (n.121-21A>C) n.58-21A>C c.-753A>C (n.-753A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55226952T= | CA1547390786 | MCIDAS | c.121-21A= (n.121-21A=) n.58-21A= c.-753A= (n.-753A=) | |
| 5 | g.55226953G>A | CA559800435 | MCIDAS | c.121-22C>T (n.121-22C>T) n.58-22C>T c.-754C>T (n.-754C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55226953G>C | CA2673854907 | MCIDAS | c.121-22C>G (n.121-22C>G) n.58-22C>G c.-754C>G (n.-754C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226953G= | CA1547390788 | MCIDAS | c.121-22C= (n.121-22C=) n.58-22C= c.-754C= (n.-754C=) | |
| 5 | g.55226954A= | CA1547390790 | MCIDAS | c.121-23T= (n.121-23T=) n.58-23T= c.-755T= (n.-755T=) | |
| 5 | g.55226954A>G | CA559800436 | MCIDAS | c.121-23T>C (n.121-23T>C) n.58-23T>C c.-755T>C (n.-755T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55226955A>G | CA2673854908 | MCIDAS | c.121-24T>C (n.121-24T>C) n.58-24T>C c.-756T>C (n.-756T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226956C>A | CA118983505 | MCIDAS | c.121-25G>T (n.121-25G>T) n.58-25G>T c.-757G>T (n.-757G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55226956C= | CA1547390791 | MCIDAS | c.121-25G= (n.121-25G=) n.58-25G= c.-757G= (n.-757G=) | |
| 5 | g.55226956C>G | CA2673854909 | MCIDAS | c.121-25G>C (n.121-25G>C) n.58-25G>C c.-757G>C (n.-757G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226956C>T | CA2673854910 | MCIDAS | c.121-25G>A (n.121-25G>A) n.58-25G>A c.-757G>A (n.-757G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55226957G>A | CA1076231441 | MCIDAS | c.121-26C>T (n.121-26C>T) n.58-26C>T c.-758C>T (n.-758C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55226957G>C | CA3266602 | MCIDAS | c.121-26C>G (n.121-26C>G) n.58-26C>G c.-758C>G (n.-758C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55226957G= | CA1547390793 | MCIDAS | c.121-26C= (n.121-26C=) n.58-26C= c.-758C= (n.-758C=) | |
| 5 | g.55226957G>T | CA2673854911 | MCIDAS | c.121-26C>A (n.121-26C>A) n.58-26C>A c.-758C>A (n.-758C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226958C>A | CA2673854912 | MCIDAS | c.121-27G>T (n.121-27G>T) n.58-27G>T c.-759G>T (n.-759G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226958C= | CA1547390795 | MCIDAS | c.121-27G= (n.121-27G=) n.58-27G= c.-759G= (n.-759G=) | |
| 5 | g.55226958C>T | CA2673854913 | MCIDAS | c.121-27G>A (n.121-27G>A) n.58-27G>A c.-759G>A (n.-759G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226959G>A | CA2673854915 | MCIDAS | c.121-28C>T (n.121-28C>T) n.58-28C>T c.-760C>T (n.-760C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226959G>T | CA2673854916 | MCIDAS | c.121-28C>A (n.121-28C>A) n.58-28C>A c.-760C>A (n.-760C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226961dup | CA1547390797 | MCIDAS | c.121-28dup (n.121-28dup) n.58-28dup c.-760dup (n.-760dup) | dbSNP |
| 5 | g.55226961del | CA2673854914 | MCIDAS | c.121-28del (n.121-28del) n.58-28del c.-760del (n.-760del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226960G>A | CA559800437 | MCIDAS | c.121-29C>T (n.121-29C>T) n.58-29C>T c.-761C>T (n.-761C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55226960G= | CA1547390798 | MCIDAS | c.121-29C= (n.121-29C=) n.58-29C= c.-761C= (n.-761C=) | |
| 5 | g.55226961G>A | CA559800438 | MCIDAS | c.121-30C>T (n.121-30C>T) n.58-30C>T c.-762C>T (n.-762C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55226961G= | CA1547390800 | MCIDAS | c.121-30C= (n.121-30C=) n.58-30C= c.-762C= (n.-762C=) | |
| 5 | g.55226961G>T | CA2673854917 | MCIDAS | c.121-30C>A (n.121-30C>A) n.58-30C>A c.-762C>A (n.-762C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226961_55226968delinsGTCAGCCC | CA1547390801 | MCIDAS | c.121-37_121-30delinsGGGCTGAC (n.121-37_121-30delinsGGGCTGAC) n.58-37_58-30delinsGGGCTGAC c.-769_-762delinsGGGCTGAC (n.-769_-762delinsGGGCTGAC) | |
| 5 | g.55226962T>C | CA2673854918 | MCIDAS | c.121-31A>G (n.121-31A>G) n.58-31A>G c.-763A>G (n.-763A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226964_55226970del | CA1547390802 | MCIDAS | c.121-37_121-31del (n.121-37_121-31del) n.58-37_58-31del c.-769_-763del (n.-769_-763del) | dbSNP |
| 5 | g.55226963C>A | CA2673854919 | MCIDAS | c.121-32G>T (n.121-32G>T) n.58-32G>T c.-764G>T (n.-764G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226963C= | CA1547390804 | MCIDAS | c.121-32G= (n.121-32G=) n.58-32G= c.-764G= (n.-764G=) | |
| 5 | g.55226963C>T | CA118983509 | MCIDAS | c.121-32G>A (n.121-32G>A) n.58-32G>A c.-764G>A (n.-764G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55226964A>C | CA2673854920 | MCIDAS | c.121-33T>G (n.121-33T>G) n.58-33T>G c.-765T>G (n.-765T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226965G>A | CA2673854921 | MCIDAS | c.121-34C>T (n.121-34C>T) n.58-34C>T c.-766C>T (n.-766C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226965G>T | CA2673854922 | MCIDAS | c.121-34C>A (n.121-34C>A) n.58-34C>A c.-766C>A (n.-766C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226965_55226966delinsGC | CA1547390805 | MCIDAS | c.121-35_121-34delinsGC (n.121-35_121-34delinsGC) n.58-35_58-34delinsGC c.-767_-766delinsGC (n.-767_-766delinsGC) | |
| 5 | g.55226966C>A | CA2673854924 | MCIDAS | c.121-35G>T (n.121-35G>T) n.58-35G>T c.-767G>T (n.-767G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226966C>T | CA2673854923 | MCIDAS | c.121-35G>A (n.121-35G>A) n.58-35G>A c.-767G>A (n.-767G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226968del | CA812239986 | MCIDAS | c.121-35del (n.121-35del) n.58-35del c.-767del (n.-767del) | dbSNP |
| 5 | g.55226967C>A | CA2673854925 | MCIDAS | c.121-36G>T (n.121-36G>T) n.58-36G>T c.-768G>T (n.-768G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226968C>G | CA2673854926 | MCIDAS | c.121-37G>C (n.121-37G>C) n.58-37G>C c.-769G>C (n.-769G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226969T>G | CA2673854927 | MCIDAS | c.121-38A>C (n.121-38A>C) n.58-38A>C c.-770A>C (n.-770A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226970C>A | CA2673854928 | MCIDAS | c.121-39G>T (n.121-39G>T) n.58-39G>T c.-771G>T (n.-771G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226970C>T | CA2673854929 | MCIDAS | c.121-39G>A (n.121-39G>A) n.58-39G>A c.-771G>A (n.-771G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226970_55226971delinsCG | CA1547390807 | MCIDAS | c.121-40_121-39delinsCG (n.121-40_121-39delinsCG) n.58-40_58-39delinsCG c.-772_-771delinsCG (n.-772_-771delinsCG) | |
| 5 | g.55226971G>A | CA2673854930 | MCIDAS | c.121-40C>T (n.121-40C>T) n.58-40C>T c.-772C>T (n.-772C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226971G>C | CA2578309840 | MCIDAS | c.121-40C>G (n.121-40C>G) n.58-40C>G c.-772C>G (n.-772C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226974del | CA1547390808 | MCIDAS | c.121-40del (n.121-40del) n.58-40del c.-772del (n.-772del) | dbSNP |
| 5 | g.55226972G= | CA1547390809 | MCIDAS | c.121-41C= (n.121-41C=) n.58-41C= c.-773C= (n.-773C=) | |
| 5 | g.55226972G>T | CA1547390811 | MCIDAS | c.121-41C>A (n.121-41C>A) n.58-41C>A c.-773C>A (n.-773C>A) | dbSNP |
| 5 | g.55226972_55226975del | CA2673854931 | MCIDAS | c.121-44_121-41del (n.121-44_121-41del) n.58-44_58-41del c.-776_-773del (n.-776_-773del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226973G>A | CA559800439 | MCIDAS | c.121-42C>T (n.121-42C>T) n.58-42C>T c.-774C>T (n.-774C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55226973G= | CA1547390812 | MCIDAS | c.121-42C= (n.121-42C=) n.58-42C= c.-774C= (n.-774C=) | |
| 5 | g.55226973G>T | CA2578309842 | MCIDAS | c.121-42C>A (n.121-42C>A) n.58-42C>A c.-774C>A (n.-774C>A) | |
| 5 | g.55226974G>A | CA118983511 | MCIDAS | c.121-43C>T (n.121-43C>T) n.58-43C>T c.-775C>T (n.-775C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55226974G= | CA1547390815 | MCIDAS | c.121-43C= (n.121-43C=) n.58-43C= c.-775C= (n.-775C=) | |
| 5 | g.55226974G>T | CA2673854932 | MCIDAS | c.121-43C>A (n.121-43C>A) n.58-43C>A c.-775C>A (n.-775C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226975C>A | CA2673854933 | MCIDAS | c.121-44G>T (n.121-44G>T) n.58-44G>T c.-776G>T (n.-776G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226975C= | CA1547390817 | MCIDAS | c.121-44G= (n.121-44G=) n.58-44G= c.-776G= (n.-776G=) | |
| 5 | g.55226975C>T | CA3266603 | MCIDAS | c.121-44G>A (n.121-44G>A) n.58-44G>A c.-776G>A (n.-776G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55226976A= | CA1547390819 | MCIDAS | c.120+43T= (n.120+43T=) n.58-45T= c.-777T= (n.-777T=) | |
| 5 | g.55226976A>C | CA2578309843 | MCIDAS | c.120+43T>G (n.120+43T>G) n.58-45T>G c.-777T>G (n.-777T>G) | |
| 5 | g.55226976A>G | CA559800440 | MCIDAS | c.120+43T>C (n.120+43T>C) n.58-45T>C c.-777T>C (n.-777T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55226977C>A | CA2673854935 | MCIDAS | c.120+42G>T (n.120+42G>T) n.58-46G>T c.-778G>T (n.-778G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226977C>T | CA2673854934 | MCIDAS | c.120+42G>A (n.120+42G>A) n.58-46G>A c.-778G>A (n.-778G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226978C>A | CA2673854936 | MCIDAS | c.120+41G>T (n.120+41G>T) n.58-47G>T c.-779G>T (n.-779G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226978C= | CA1547390820 | MCIDAS | c.120+41G= (n.120+41G=) n.58-47G= c.-779G= (n.-779G=) | |
| 5 | g.55226978C>G | CA118983523 | MCIDAS | c.120+41G>C (n.120+41G>C) n.58-47G>C c.-779G>C (n.-779G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55226978C>T | CA2673854937 | MCIDAS | c.120+41G>A (n.120+41G>A) n.58-47G>A c.-779G>A (n.-779G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226979G>A | CA2673854938 | MCIDAS | c.120+40C>T (n.120+40C>T) n.58-48C>T c.-780C>T (n.-780C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226979G>C | CA559800441 | MCIDAS | c.120+40C>G (n.120+40C>G) n.58-48C>G c.-780C>G (n.-780C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55226979G= | CA1547390821 | MCIDAS | c.120+40C= (n.120+40C=) n.58-48C= c.-780C= (n.-780C=) | |
| 5 | g.55226979G>T | CA2673854939 | MCIDAS | c.120+40C>A (n.120+40C>A) n.58-48C>A c.-780C>A (n.-780C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226980A= | CA1547390824 | MCIDAS | c.120+39T= (n.120+39T=) n.58-49T= c.-781T= (n.-781T=) | |
| 5 | g.55226980A>G | CA118983524 | MCIDAS | c.120+39T>C (n.120+39T>C) n.58-49T>C c.-781T>C (n.-781T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55226981G>A | CA1547390827 | MCIDAS | c.120+38C>T (n.120+38C>T) n.58-50C>T c.-782C>T (n.-782C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55226981G= | CA1547390826 | MCIDAS | c.120+38C= (n.120+38C=) n.58-50C= c.-782C= (n.-782C=) | |
| 5 | g.55226982C>A | CA1547390830 | MCIDAS | c.120+37G>T (n.120+37G>T) n.58-51G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55226982C= | CA1547390829 | MCIDAS | c.120+37G= (n.120+37G=) n.58-51G= | |
| 5 | g.55226982C>G | CA12155403 | MCIDAS | c.120+37G>C (n.120+37G>C) n.58-51G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55226982C>T | CA812239992 | MCIDAS | c.120+37G>A (n.120+37G>A) n.58-51G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55226983G>A | CA1547390833 | MCIDAS | c.120+36C>T (n.120+36C>T) n.58-52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55226983G>C | CA649892093 | MCIDAS | c.120+36C>G (n.120+36C>G) n.58-52C>G | COSMIC |
| 5 | g.55226983G= | CA1547390832 | MCIDAS | c.120+36C= (n.120+36C=) n.58-52C= | |
| 5 | g.55226983G>T | CA2673854940 | MCIDAS | c.120+36C>A (n.120+36C>A) n.58-52C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226984C>A | CA2673854941 | MCIDAS | c.120+35G>T (n.120+35G>T) n.58-53G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226985G>A | CA2673854942 | MCIDAS | c.120+34C>T (n.120+34C>T) n.58-54C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226986C>A | CA2673854943 | MCIDAS | c.120+33G>T (n.120+33G>T) n.58-55G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226986C>T | CA2673854944 | MCIDAS | c.120+33G>A (n.120+33G>A) n.58-55G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226987A>C | CA2673854945 | MCIDAS | c.120+32T>G (n.120+32T>G) n.58-56T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226987A>G | CA2673854946 | MCIDAS | c.120+32T>C (n.120+32T>C) n.58-56T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226988G>A | CA118983528 | MCIDAS | c.120+31C>T (n.120+31C>T) n.58-57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55226988G= | CA1547390835 | MCIDAS | c.120+31C= (n.120+31C=) n.58-57C= | |
| 5 | g.55226989A= | CA1547390836 | MCIDAS | c.120+30T= (n.120+30T=) n.58-58T= | |
| 5 | g.55226989A>G | CA2673854947 | MCIDAS | c.120+30T>C (n.120+30T>C) n.58-58T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226989A>T | CA559800442 | MCIDAS | c.120+30T>A (n.120+30T>A) n.58-58T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55226990C>A | CA3266604 | MCIDAS | c.120+29G>T (n.120+29G>T) n.58-59G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55226990C= | CA1547390838 | MCIDAS | c.120+29G= (n.120+29G=) n.58-59G= | |
| 5 | g.55226990C>T | CA812239993 | MCIDAS | c.120+29G>A (n.120+29G>A) n.58-59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55226993del | CA2673854948 | MCIDAS | c.120+29del (n.120+29del) n.58-59del | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226993C>A | CA2673854950 | MCIDAS | c.120+26G>T (n.120+26G>T) n.58-62G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226993C>T | CA2673854951 | MCIDAS | c.120+26G>A (n.120+26G>A) n.58-62G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55227004_55227062del | CA2673854949 | MCIDAS | c.88_120+26del n.58-120_58-62del | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226994G>A | CA559800443 | MCIDAS | c.120+25C>T (n.120+25C>T) n.58-63C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55226994G>C | CA2673854952 | MCIDAS | c.120+25C>G (n.120+25C>G) n.58-63C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226994G= | CA1547390840 | MCIDAS | c.120+25C= (n.120+25C=) n.58-63C= | |
| 5 | g.55226994G>T | CA118983532 | MCIDAS | c.120+25C>A (n.120+25C>A) n.58-63C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55226996C>A | CA2673854953 | MCIDAS | c.120+23G>T (n.120+23G>T) n.58-65G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226997C>A | CA2673854954 | MCIDAS | c.120+22G>T (n.120+22G>T) n.58-66G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226997C= | CA1547390842 | MCIDAS | c.120+22G= (n.120+22G=) n.58-66G= | |
| 5 | g.55226997C>G | CA2673854955 | MCIDAS | c.120+22G>C (n.120+22G>C) n.58-66G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226997C>T | CA118983534 | MCIDAS | c.120+22G>A (n.120+22G>A) n.58-66G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55226998G>A | CA812239996 | MCIDAS | c.120+21C>T (n.120+21C>T) n.58-67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55226998G= | CA1547390844 | MCIDAS | c.120+21C= (n.120+21C=) n.58-67C= | |
| 5 | g.55226998G>T | CA2673854956 | MCIDAS | c.120+21C>A (n.120+21C>A) n.58-67C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55226999G>A | CA2673854957 | MCIDAS | c.120+20C>T (n.120+20C>T) n.58-68C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55227000C>T | CA2673854958 | MCIDAS | c.120+19G>A (n.120+19G>A) n.58-69G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55227001C>T | CA2673854959 | MCIDAS | c.120+18G>A (n.120+18G>A) n.58-70G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55227002C>A | CA2673854960 | MCIDAS | c.120+17G>T (n.120+17G>T) n.58-71G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55227002C= | CA1547390845 | MCIDAS | c.120+17G= (n.120+17G=) n.58-71G= | |
| 5 | g.55227002C>G | CA2673854961 | MCIDAS | c.120+17G>C (n.120+17G>C) n.58-71G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55227002C>T | CA812239997 | MCIDAS | c.120+17G>A (n.120+17G>A) n.58-71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.55227003G>A | CA118983538 | MCIDAS | c.120+16C>T (n.120+16C>T) n.58-72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55227003G>C | CA559800444 | MCIDAS | c.120+16C>G (n.120+16C>G) n.58-72C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55227003G= | CA1547390847 | MCIDAS | c.120+16C= (n.120+16C=) n.58-72C= | |
| 5 | g.55227005dup | CA2708888559 | MCIDAS | c.120+15dup (n.120+15dup) n.58-73dup | dbSNP |
| 5 | g.55227005A>G | CA2673854962 | MCIDAS | c.120+14T>C (n.120+14T>C) n.58-74T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55227006T>A | CA2673854963 | MCIDAS | c.120+13A>T (n.120+13A>T) n.58-75A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55227009A= | CA1547390849 | MCIDAS | c.120+10T= (n.120+10T=) n.58-78T= | |
| 5 | g.55227009A>C | CA1547390850 | MCIDAS | c.120+10T>G (n.120+10T>G) n.58-78T>G | dbSNP |
| 5 | g.55227010C>G | CA2673854964 | MCIDAS | c.120+9G>C (n.120+9G>C) n.58-79G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.55227010C>T | CA2673854965 | MCIDAS | c.120+9G>A (n.120+9G>A) n.58-79G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55227011C= | CA1547390852 | MCIDAS | c.120+8G= (n.120+8G=) n.58-80G= | |
| 5 | g.55227011C>G | CA118983540 | MCIDAS | c.120+8G>C (n.120+8G>C) n.58-80G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55227011C>T | CA2673854966 | MCIDAS | c.120+8G>A (n.120+8G>A) n.58-80G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.55227012G>A | CA2673854967 | MCIDAS | c.120+7C>T (n.120+7C>T) n.58-81C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.55227012G>C | CA2673854968 | MCIDAS | c.120+7C>G (n.120+7C>G) n.58-81C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.55227012G= | CA1547390854 | MCIDAS | c.120+7C= (n.120+7C=) n.58-81C= | |
| 5 | g.55227012G>T | CA559800445 | MCIDAS | c.120+7C>A (n.120+7C>A) n.58-81C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.55227015C>G | CA2766523845 | MCIDAS | c.120+4G>C (n.120+4G>C) n.58-84G>C | |
| 5 | g.55227015C>T | CA2766523846 | MCIDAS | c.120+4G>A (n.120+4G>A) n.58-84G>A | |
| 5 | g.55227016C= | CA1547390856 | MCIDAS | c.120+3G= (n.120+3G=) n.58-85G= | |
| 5 | g.55227016C>T | CA3266605 | MCIDAS | c.120+3G>A (n.120+3G>A) n.58-85G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |