Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.55223868C= | CA2178720765 | RAB27A | n.2503+21G= c.467+21G= (n.467+21G=) n.2635+21G= | |
15 | g.55223868C>T | CA618059064 | RAB27A | n.2503+21G>A c.467+21G>A (n.467+21G>A) n.2635+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55223869T>A | CA2628575919 | RAB27A | n.2503+20A>T c.467+20A>T (n.467+20A>T) n.2635+20A>T | gnomAD v4 |
15 | g.55223870T>A | CA2628575920 | RAB27A | n.2503+19A>T c.467+19A>T (n.467+19A>T) n.2635+19A>T | gnomAD v4 |
15 | g.55223870T>G | CA618059065 | RAB27A | n.2503+19A>C c.467+19A>C (n.467+19A>C) n.2635+19A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55223870T= | CA2178720766 | RAB27A | n.2503+19A= c.467+19A= (n.467+19A=) n.2635+19A= | |
15 | g.55223870_55223878delinsTCTCCACAA | CA2178720767 | RAB27A | n.2503+11_2503+19delinsTTGTGGAGA c.467+11_467+19delinsTTGTGGAGA (n.467+11_467+19delinsTTGTGGAGA) n.2635+11_2635+19delinsTTGTGGAGA | |
15 | g.55223871C>G | CA2628575921 | RAB27A | n.2503+18G>C c.467+18G>C (n.467+18G>C) n.2635+18G>C | gnomAD v4 |
15 | g.55223871_55223878del | CA618059066 | RAB27A | n.2503+11_2503+18del c.467+11_467+18del (n.467+11_467+18del) n.2635+11_2635+18del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55223873C= | CA2178720768 | RAB27A | n.2503+16G= c.467+16G= (n.467+16G=) n.2635+16G= | |
15 | g.55223873C>T | CA713928014 | RAB27A | n.2503+16G>A c.467+16G>A (n.467+16G>A) n.2635+16G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55223875A= | CA2178720769 | RAB27A | n.2503+14T= c.467+14T= (n.467+14T=) n.2635+14T= | |
15 | g.55223875A>C | CA2178720770 | RAB27A | n.2503+14T>G c.467+14T>G (n.467+14T>G) n.2635+14T>G | dbSNP |
15 | g.55223876C>A | CA2628575922 | RAB27A | n.2503+13G>T c.467+13G>T (n.467+13G>T) n.2635+13G>T | gnomAD v4 |
15 | g.55223885_55223888del | CA2580613843 | RAB27A | n.2503+3_2503+6del c.467+3_467+6del (n.467+3_467+6del) n.2635+3_2635+6del | ClinVar |
15 | g.55223884C>T | CA2573150979 | RAB27A | n.2503+5G>A c.467+5G>A (n.467+5G>A) n.2635+5G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.55223887A>C | CA392529448 | RAB27A | n.2503+2T>G c.467+2T>G (n.467+2T>G) n.2635+2T>G | |
15 | g.55223887A>G | CA392529450 | RAB27A | n.2503+2T>C c.467+2T>C (n.467+2T>C) n.2635+2T>C | |
15 | g.55223887A>T | CA392529451 | RAB27A | n.2503+2T>A c.467+2T>A (n.467+2T>A) n.2635+2T>A | |
15 | g.55223888C>A | CA392529453 | RAB27A | n.2503+1G>T c.467+1G>T (n.467+1G>T) n.2635+1G>T | ClinVar |
15 | g.55223888C= | CA2178720771 | RAB27A | n.2503+1G= c.467+1G= (n.467+1G=) n.2635+1G= | |
15 | g.55223888C>G | CA7573569 | RAB27A | n.2503+1G>C c.467+1G>C (n.467+1G>C) n.2635+1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.55223888C>T | CA392529455 | RAB27A | n.2503+1G>A c.467+1G>A (n.467+1G>A) n.2635+1G>A | |
15 | g.55223889C>A | CA392529458 | RAB27A | n.2503G>T c.467G>T (p.Gly156Val) n.2635G>T | |
15 | g.55223889C= | CA2178720772 | RAB27A | n.2503G= c.467G= (p.Gly156=) n.2635G= | |
15 | g.55223889C>G | CA7573570 | RAB27A | n.2503G>C c.467G>C (p.Gly156Ala) n.2635G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55223889C>T | CA392529457 | RAB27A | n.2503G>A c.467G>A (p.Gly156Glu) n.2635G>A | |
15 | g.55223890C>A | CA392529459 | RAB27A | n.2502G>T c.466G>T (p.Gly156Ter) n.2634G>T | |
15 | g.55223890C= | CA2178720773 | RAB27A | n.2502G= c.466G= (p.Gly156=) n.2634G= | |
15 | g.55223890C>G | CA392529460 | RAB27A | n.2502G>C c.466G>C (p.Gly156Arg) n.2634G>C | |
15 | g.55223890C>T | CA392529461 | RAB27A | n.2502G>A c.466G>A (p.Gly156Arg) n.2634G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55223891A= | CA2178720774 | RAB27A | n.2501T= c.465T= (p.Tyr155=) n.2633T= | |
15 | g.55223891A>C | CA392529462 | RAB27A | n.2501T>G c.465T>G (p.Tyr155Ter) n.2633T>G | |
15 | g.55223891A>G | CA490429117 | RAB27A | n.2501T>C c.465T>C (p.Tyr155=) n.2633T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.55223891A>T | CA392529463 | RAB27A | n.2501T>A c.465T>A (p.Tyr155Ter) n.2633T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55223892T>A | CA392529468 | RAB27A | n.2500A>T c.464A>T (p.Tyr155Phe) n.2632A>T | |
15 | g.55223892T>C | CA392529465 | RAB27A | n.2500A>G c.464A>G (p.Tyr155Cys) n.2632A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55223892T>G | CA392529467 | RAB27A | n.2500A>C c.464A>C (p.Tyr155Ser) n.2632A>C | |
15 | g.55223892T= | CA2178720775 | RAB27A | n.2500A= c.464A= (p.Tyr155=) n.2632A= | |
15 | g.55223893A>C | CA392529469 | RAB27A | n.2499T>G c.463T>G (p.Tyr155Asp) n.2631T>G | |
15 | g.55223893A>G | CA392529471 | RAB27A | n.2499T>C c.463T>C (p.Tyr155His) n.2631T>C | |
15 | g.55223893A>T | CA392529472 | RAB27A | n.2499T>A c.463T>A (p.Tyr155Asn) n.2631T>A | |
15 | g.55223894T>A | CA392529473 | RAB27A | n.2498A>T c.462A>T (p.Lys154Asn) n.2630A>T | |
15 | g.55223894T>C | CA490429118 | RAB27A | n.2498A>G c.462A>G (p.Lys154=) n.2630A>G | |
15 | g.55223894T>G | CA392529475 | RAB27A | n.2498A>C c.462A>C (p.Lys154Asn) n.2630A>C | |
15 | g.55223895T>A | CA392529476 | RAB27A | n.2497A>T c.461A>T (p.Lys154Ile) n.2629A>T | dbSNP |
15 | g.55223895T>C | CA392529478 | RAB27A | n.2497A>G c.461A>G (p.Lys154Arg) n.2629A>G | gnomAD v4 |
15 | g.55223895T>G | CA392529481 | RAB27A | n.2497A>C c.461A>C (p.Lys154Thr) n.2629A>C | |
15 | g.55223895T= | CA2178720776 | RAB27A | n.2497A= c.461A= (p.Lys154=) n.2629A= | |
15 | g.55223896T>A | CA392529482 | RAB27A | n.2496A>T c.460A>T (p.Lys154Ter) n.2628A>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.55223896T>C | CA392529484 | RAB27A | n.2496A>G c.460A>G (p.Lys154Glu) n.2628A>G | |
15 | g.55223896T>G | CA392529486 | RAB27A | n.2496A>C c.460A>C (p.Lys154Gln) n.2628A>C | |
15 | g.55223897C>A | CA392529488 | RAB27A | n.2495G>T c.459G>T (p.Glu153Asp) n.2627G>T | |
15 | g.55223897C>G | CA392529492 | RAB27A | n.2495G>C c.459G>C (p.Glu153Asp) n.2627G>C | |
15 | g.55223897C>T | CA490429119 | RAB27A | n.2495G>A c.459G>A (p.Glu153=) n.2627G>A | |
15 | g.55223898T>A | CA392529494 | RAB27A | n.2494A>T c.458A>T (p.Glu153Val) n.2626A>T | |
15 | g.55223898T>C | CA392529497 | RAB27A | n.2494A>G c.458A>G (p.Glu153Gly) n.2626A>G | |
15 | g.55223898T>G | CA392529496 | RAB27A | n.2494A>C c.458A>C (p.Glu153Ala) n.2626A>C | |
15 | g.55223899C>A | CA392529498 | RAB27A | n.2493G>T c.457G>T (p.Glu153Ter) n.2625G>T | gnomAD v4 |
15 | g.55223899C>G | CA392529499 | RAB27A | n.2493G>C c.457G>C (p.Glu153Gln) n.2625G>C | gnomAD v4 |
15 | g.55223899C>T | CA392529503 | RAB27A | n.2493G>A c.457G>A (p.Glu153Lys) n.2625G>A | |
15 | g.55223900T>A | CA490429122 | RAB27A | n.2492A>T c.456A>T (p.Ala152=) n.2624A>T | |
15 | g.55223900T>C | CA490429120 | RAB27A | n.2492A>G c.456A>G (p.Ala152=) n.2624A>G | gnomAD v4 |
15 | g.55223900T>G | CA490429121 | RAB27A | n.2492A>C c.456A>C (p.Ala152=) n.2624A>C | |
15 | g.55223901G>A | CA392529505 | RAB27A | n.2491C>T c.455C>T (p.Ala152Val) n.2623C>T | |
15 | g.55223901G>C | CA392529506 | RAB27A | n.2491C>G c.455C>G (p.Ala152Gly) n.2623C>G | |
15 | g.55223901G>T | CA392529508 | RAB27A | n.2491C>A c.455C>A (p.Ala152Glu) n.2623C>A | |
15 | g.55223902C>A | CA392529509 | RAB27A | n.2490G>T c.454G>T (p.Ala152Ser) n.2622G>T | |
15 | g.55223902C= | CA2178720777 | RAB27A | n.2490G= c.454G= (p.Ala152=) n.2622G= | |
15 | g.55223902C>G | CA117892 | RAB27A | n.2490G>C c.454G>C (p.Ala152Pro) n.2622G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.55223902C>T | CA392529511 | RAB27A | n.2490G>A c.454G>A (p.Ala152Thr) n.2622G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.55223903G>A | CA7573571 | RAB27A | n.2489C>T c.453C>T (p.Leu151=) n.2621C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55223903G>C | CA490429123 | RAB27A | n.2489C>G c.453C>G (p.Leu151=) n.2621C>G | |
15 | g.55223903G= | CA2178720778 | RAB27A | n.2489C= c.453C= (p.Leu151=) n.2621C= | |
15 | g.55223903G>T | CA490429124 | RAB27A | n.2489C>A c.453C>A (p.Leu151=) n.2621C>A | COSMIC |
15 | g.55223904A>C | CA392529513 | RAB27A | n.2488T>G c.452T>G (p.Leu151Arg) n.2620T>G | |
15 | g.55223904A>G | CA392529515 | RAB27A | n.2488T>C c.452T>C (p.Leu151Pro) n.2620T>C | |
15 | g.55223904A>T | CA392529517 | RAB27A | n.2488T>A c.452T>A (p.Leu151His) n.2620T>A | |
15 | g.55223905G>A | CA392529519 | RAB27A | n.2487C>T c.451C>T (p.Leu151Phe) n.2619C>T | |
15 | g.55223905G>C | CA392529523 | RAB27A | n.2487C>G c.451C>G (p.Leu151Val) n.2619C>G | |
15 | g.55223905G>T | CA392529522 | RAB27A | n.2487C>A c.451C>A (p.Leu151Ile) n.2619C>A | |
15 | g.55223906T>A | CA490429126 | RAB27A | n.2486A>T c.450A>T (p.Ala150=) n.2618A>T | |
15 | g.55223906T>C | CA7573572 | RAB27A | n.2486A>G c.450A>G (p.Ala150=) n.2618A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55223906T>G | CA490429125 | RAB27A | n.2486A>C c.450A>C (p.Ala150=) n.2618A>C | |
15 | g.55223906T= | CA2178720779 | RAB27A | n.2486A= c.450A= (p.Ala150=) n.2618A= | |
15 | g.55223907G>A | CA392529526 | RAB27A | n.2485C>T c.449C>T (p.Ala150Val) n.2617C>T | gnomAD v4 |
15 | g.55223907G>C | CA392529527 | RAB27A | n.2485C>G c.449C>G (p.Ala150Gly) n.2617C>G | gnomAD v4 |
15 | g.55223907G>T | CA392529529 | RAB27A | n.2485C>A c.449C>A (p.Ala150Glu) n.2617C>A | gnomAD v4 |
15 | g.55223908C>A | CA392529530 | RAB27A | n.2484G>T c.448G>T (p.Ala150Ser) n.2616G>T | |
15 | g.55223908C>G | CA392529531 | RAB27A | n.2484G>C c.448G>C (p.Ala150Pro) n.2616G>C | gnomAD v4 |
15 | g.55223908C>T | CA392529533 | RAB27A | n.2484G>A c.448G>A (p.Ala150Thr) n.2616G>A | gnomAD v4 |
15 | g.55223909T>A | CA490429127 | RAB27A | n.2483A>T c.447A>T (p.Ile149=) n.2615A>T | |
15 | g.55223909T>C | CA392529535 | RAB27A | n.2483A>G c.447A>G (p.Ile149Met) n.2615A>G | |
15 | g.55223909T>G | CA490429128 | RAB27A | n.2483A>C c.447A>C (p.Ile149=) n.2615A>C | |
15 | g.55223910A>C | CA392529537 | RAB27A | n.2482T>G c.446T>G (p.Ile149Arg) n.2614T>G | |
15 | g.55223910A>G | CA392529538 | RAB27A | n.2482T>C c.446T>C (p.Ile149Thr) n.2614T>C | COSMIC |
15 | g.55223910A>T | CA392529540 | RAB27A | n.2482T>A c.446T>A (p.Ile149Lys) n.2614T>A | |
15 | g.55223911T>A | CA392529543 | RAB27A | n.2481A>T c.445A>T (p.Ile149Leu) n.2613A>T | |
15 | g.55223911T>C | CA392529545 | RAB27A | n.2481A>G c.445A>G (p.Ile149Val) n.2613A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.55223911T>G | CA392529542 | RAB27A | n.2481A>C c.445A>C (p.Ile149Leu) n.2613A>C | |
15 | g.55223911T= | CA2178720780 | RAB27A | n.2481A= c.445A= (p.Ile149=) n.2613A= | |
15 | g.55223912G>A | CA490429129 | RAB27A | n.2480C>T c.444C>T (p.Ala148=) n.2612C>T | |
15 | g.55223912G>C | CA490429130 | RAB27A | n.2480C>G c.444C>G (p.Ala148=) n.2612C>G | |
15 | g.55223912G>T | CA490429131 | RAB27A | n.2480C>A c.444C>A (p.Ala148=) n.2612C>A | gnomAD v4 |
15 | g.55223913dup | CA2575733556 | RAB27A | n.2480dup c.444dup (p.Ile149HisfsTer13) n.2612dup | |
15 | g.55223913G>A | CA392529548 | RAB27A | n.2479C>T c.443C>T (p.Ala148Val) n.2611C>T | gnomAD v4 |
15 | g.55223913G>C | CA392529546 | RAB27A | n.2479C>G c.443C>G (p.Ala148Gly) n.2611C>G | |
15 | g.55223913G>T | CA392529554 | RAB27A | n.2479C>A c.443C>A (p.Ala148Asp) n.2611C>A | |
15 | g.55223914C>A | CA392529555 | RAB27A | n.2478G>T c.442G>T (p.Ala148Ser) n.2610G>T | |
15 | g.55223914C= | CA2178720781 | RAB27A | n.2478G= c.442G= (p.Ala148=) n.2610G= | |
15 | g.55223914C>G | CA392529557 | RAB27A | n.2478G>C c.442G>C (p.Ala148Pro) n.2610G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55223914C>T | CA392529556 | RAB27A | n.2478G>A c.442G>A (p.Ala148Thr) n.2610G>A | |
15 | g.55223915T>A | CA392529558 | RAB27A | n.2477A>T c.441A>T (p.Glu147Asp) n.2609A>T | |
15 | g.55223915T>C | CA490429132 | RAB27A | n.2477A>G c.441A>G (p.Glu147=) n.2609A>G | |
15 | g.55223915T>G | CA392529559 | RAB27A | n.2477A>C c.441A>C (p.Glu147Asp) n.2609A>C | |
15 | g.55223915_55223918delinsTTCC | CA2178720782 | RAB27A | n.2474_2477delinsGGAA c.438_441delinsGGAA (p.Glu146=) n.2606_2609delinsGGAA | |
15 | g.55223916T>A | CA392529561 | RAB27A | n.2476A>T c.440A>T (p.Glu147Val) n.2608A>T c.440A>T | |
15 | g.55223916T>C | CA270729387 | RAB27A | n.2476A>G c.440A>G (p.Glu147Gly) n.2608A>G c.440A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55223916T>G | CA392529563 | RAB27A | n.2476A>C c.440A>C (p.Glu147Ala) n.2608A>C c.440A>C | |
15 | g.55223916T= | CA2178720783 | RAB27A | n.2476A= c.440A= (p.Glu147=) n.2608A= c.440A= | |
15 | g.55223921_55223923del | CA7573573 | RAB27A | n.2474_2476del c.438_440del (p.Glu147del) n.2606_2608del c.438_440del (p.Glu146del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55223917C>A | CA392529565 | RAB27A | n.2475G>T c.439G>T (p.Glu147Ter) n.2607G>T c.439G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.55223917C= | CA2178720784 | RAB27A | n.2475G= c.439G= (p.Glu147=) n.2607G= c.439G= | |
15 | g.55223917C>G | CA392529566 | RAB27A | n.2475G>C c.439G>C (p.Glu147Gln) n.2607G>C c.439G>C | |
15 | g.55223917C>T | CA270729391 | RAB27A | n.2475G>A c.439G>A (p.Glu147Lys) n.2607G>A c.439G>A | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.55223918C>A | CA392529568 | RAB27A | n.2474G>T c.438G>T (p.Glu146Asp) n.2606G>T | |
15 | g.55223918C= | CA2178720785 | RAB27A | n.2474G= c.438G= (p.Glu146=) n.2606G= | |
15 | g.55223918C>G | CA392529571 | RAB27A | n.2474G>C c.438G>C (p.Glu146Asp) n.2606G>C | |
15 | g.55223918C>T | CA490429133 | RAB27A | n.2474G>A c.438G>A (p.Glu146=) n.2606G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55223919T>A | CA392529576 | RAB27A | n.2473A>T c.437A>T (p.Glu146Val) n.2605A>T | |
15 | g.55223919T>C | CA392529573 | RAB27A | n.2473A>G c.437A>G (p.Glu146Gly) n.2605A>G | gnomAD v4 |
15 | g.55223919T>G | CA392529575 | RAB27A | n.2473A>C c.437A>C (p.Glu146Ala) n.2605A>C | dbSNP |
15 | g.55223919T= | CA2178720786 | RAB27A | n.2473A= c.437A= (p.Glu146=) n.2605A= | |
15 | g.55223920C>A | CA392529578 | RAB27A | n.2472G>T c.436G>T (p.Glu146Ter) n.2604G>T | |
15 | g.55223920C>G | CA392529579 | RAB27A | n.2472G>C c.436G>C (p.Glu146Gln) n.2604G>C | |
15 | g.55223920C>T | CA392529581 | RAB27A | n.2472G>A c.436G>A (p.Glu146Lys) n.2604G>A | |
15 | g.55223921C>A | CA392529583 | RAB27A | n.2471G>T c.435G>T (p.Glu145Asp) n.2603G>T | |
15 | g.55223921C= | CA2178720787 | RAB27A | n.2471G= c.435G= (p.Glu145=) n.2603G= | |
15 | g.55223921C>G | CA392529585 | RAB27A | n.2471G>C c.435G>C (p.Glu145Asp) n.2603G>C | |
15 | g.55223921C>T | CA490429134 | RAB27A | n.2471G>A c.435G>A (p.Glu145=) n.2603G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55223922T>A | CA7573574 | RAB27A | n.2470A>T c.434A>T (p.Glu145Val) n.2602A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55223922T>C | CA392529586 | RAB27A | n.2470A>G c.434A>G (p.Glu145Gly) n.2602A>G | |
15 | g.55223922T>G | CA392529587 | RAB27A | n.2470A>C c.434A>C (p.Glu145Ala) n.2602A>C | |
15 | g.55223922T= | CA2178720788 | RAB27A | n.2470A= c.434A= (p.Glu145=) n.2602A= | |
15 | g.55223923C>A | CA392529588 | RAB27A | n.2469G>T c.433G>T (p.Glu145Ter) n.2601G>T | |
15 | g.55223923C= | CA2178720789 | RAB27A | n.2469G= c.433G= (p.Glu145=) n.2601G= | |
15 | g.55223923C>G | CA392529592 | RAB27A | n.2469G>C c.433G>C (p.Glu145Gln) n.2601G>C | dbSNP |
15 | g.55223923C>T | CA392529594 | RAB27A | n.2469G>A c.433G>A (p.Glu145Lys) n.2601G>A | |
15 | g.55223924T>A | CA392529597 | RAB27A | n.2468A>T c.432A>T (p.Lys144Asn) n.2600A>T | |
15 | g.55223924T>C | CA490429135 | RAB27A | n.2468A>G c.432A>G (p.Lys144=) n.2600A>G | |
15 | g.55223924T>G | CA392529596 | RAB27A | n.2468A>C c.432A>C (p.Lys144Asn) n.2600A>C | |
15 | g.55223925T>A | CA392529598 | RAB27A | n.2467A>T c.431A>T (p.Lys144Ile) n.2599A>T | |
15 | g.55223925T>C | CA392529600 | RAB27A | n.2467A>G c.431A>G (p.Lys144Arg) n.2599A>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.55223925T>G | CA392529604 | RAB27A | n.2467A>C c.431A>C (p.Lys144Thr) n.2599A>C | |
15 | g.55223926T>A | CA392529605 | RAB27A | n.2466A>T c.430A>T (p.Lys144Ter) n.2598A>T | |
15 | g.55223926T>C | CA392529607 | RAB27A | n.2466A>G c.430A>G (p.Lys144Glu) n.2598A>G | |
15 | g.55223926T>G | CA392529613 | RAB27A | n.2466A>C c.430A>C (p.Lys144Gln) n.2598A>C | |
15 | g.55223927C>A | CA490429136 | RAB27A | n.2465G>T c.429G>T (p.Val143=) n.2597G>T | |
15 | g.55223927C>G | CA490429137 | RAB27A | n.2465G>C c.429G>C (p.Val143=) n.2597G>C | |
15 | g.55223927C>T | CA490429138 | RAB27A | n.2465G>A c.429G>A (p.Val143=) n.2597G>A | gnomAD v4 |
15 | g.55223928A>C | CA392529615 | RAB27A | n.2464T>G c.428T>G (p.Val143Gly) n.2596T>G | |
15 | g.55223928A>G | CA392529619 | RAB27A | n.2464T>C c.428T>C (p.Val143Ala) n.2596T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.55223928A>T | CA392529620 | RAB27A | n.2464T>A c.428T>A (p.Val143Glu) n.2596T>A | |
15 | g.55223929C>A | CA392529621 | RAB27A | n.2463G>T c.427G>T (p.Val143Leu) n.2595G>T | gnomAD v4 |
15 | g.55223929C= | CA2178720790 | RAB27A | n.2463G= c.427G= (p.Val143=) n.2595G= | |
15 | g.55223929C>G | CA392529622 | RAB27A | n.2463G>C c.427G>C (p.Val143Leu) n.2595G>C | |
15 | g.55223929C>T | CA392529624 | RAB27A | n.2463G>A c.427G>A (p.Val143Met) n.2595G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.55223929_55223930insCC | CA2628575923 | RAB27A | n.2463_2464insGG c.427_428insGG (p.Val143GlyfsTer2) n.2595_2596insGG | gnomAD v4 |
15 | g.55223930T>A | CA490429139 | RAB27A | n.2462A>T c.426A>T (p.Val142=) n.2594A>T | COSMIC |
15 | g.55223930T>C | CA490429140 | RAB27A | n.2462A>G c.426A>G (p.Val142=) n.2594A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55223930T>G | CA490429141 | RAB27A | n.2462A>C c.426A>C (p.Val142=) n.2594A>C | |
15 | g.55223930T= | CA2178720791 | RAB27A | n.2462A= c.426A= (p.Val142=) n.2594A= | |
15 | g.55223931A= | CA2178720794 | RAB27A | n.2461T= c.425T= (p.Val142=) n.2593T= | |
15 | g.55223931A>C | CA392529628 | RAB27A | n.2461T>G c.425T>G (p.Val142Gly) n.2593T>G | |
15 | g.55223931A>G | CA7573575 | RAB27A | n.2461T>C c.425T>C (p.Val142Ala) n.2593T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55223931A>T | CA392529625 | RAB27A | n.2461T>A c.425T>A (p.Val142Glu) n.2593T>A | |
15 | g.55223931_55223933delinsACT | CA2178720793 | RAB27A | n.2459_2461delinsAGT c.423_425delinsAGT (p.Arg141=) n.2591_2593delinsAGT | |
15 | g.55223931_55223934delinsACTC | CA2178720792 | RAB27A | n.2458_2461delinsGAGT c.422_425delinsGAGT (p.Arg141=) n.2590_2593delinsGAGT | |
15 | g.55223932C>A | CA392529629 | RAB27A | n.2460G>T c.424G>T (p.Val142Leu) n.2592G>T | |
15 | g.55223932C= | CA2178720795 | RAB27A | n.2460G= c.424G= (p.Val142=) n.2592G= | |
15 | g.55223932C>G | CA7573577 | RAB27A | n.2460G>C c.424G>C (p.Val142Leu) n.2592G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55223932C>T | CA392529631 | RAB27A | n.2460G>A c.424G>A (p.Val142Ile) n.2592G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55223932_55223934del | CA713928122 | RAB27A | n.2458_2460del c.422_424del (p.Arg141_Val142delinsIle) n.2590_2592del | ClinVar dbSNP |
15 | g.55223936_55223937del | CA7573576 | RAB27A | n.2459_2460del c.423_424del (p.Arg141SerfsTer20) n.2591_2592del c.423_424del (p.Arg141SerfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55223933T>A | CA392529633 | RAB27A | n.2459A>T c.423A>T (p.Arg141Ser) n.2591A>T | |
15 | g.55223933T>C | CA490429142 | RAB27A | n.2459A>G c.423A>G (p.Arg141=) n.2591A>G | |
15 | g.55223933T>G | CA392529634 | RAB27A | n.2459A>C c.423A>C (p.Arg141Ser) n.2591A>C | |
15 | g.55223934C>A | CA392529636 | RAB27A | n.2458G>T c.422G>T (p.Arg141Ile) n.2590G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.55223934C= | CA2178720796 | RAB27A | n.2458G= c.422G= (p.Arg141=) n.2590G= | |
15 | g.55223934C>G | CA392529638 | RAB27A | n.2458G>C c.422G>C (p.Arg141Thr) n.2590G>C | |
15 | g.55223934C>T | CA392529639 | RAB27A | n.2458G>A c.422G>A (p.Arg141Lys) n.2590G>A | |
15 | g.55223935T>A | CA392529641 | RAB27A | n.2457A>T c.421A>T (p.Arg141Ter) n.2589A>T | |
15 | g.55223935T>C | CA392529645 | RAB27A | n.2457A>G c.421A>G (p.Arg141Gly) n.2589A>G | |
15 | g.55223935T>G | CA490429143 | RAB27A | n.2457A>C c.421A>C (p.Arg141=) n.2589A>C | |
15 | g.55223936C>A | CA392529647 | RAB27A | n.2456G>T c.420G>T (p.Gln140His) n.2588G>T | |
15 | g.55223936C>G | CA392529648 | RAB27A | n.2456G>C c.420G>C (p.Gln140His) n.2588G>C | gnomAD v4 |
15 | g.55223936C>T | CA490429144 | RAB27A | n.2456G>A c.420G>A (p.Gln140=) n.2588G>A | |
15 | g.55223937T>A | CA392529652 | RAB27A | n.2455A>T c.419A>T (p.Gln140Leu) n.2587A>T | |
15 | g.55223937T>C | CA392529654 | RAB27A | n.2455A>G c.419A>G (p.Gln140Arg) n.2587A>G | |
15 | g.55223937T>G | CA392529650 | RAB27A | n.2455A>C c.419A>C (p.Gln140Pro) n.2587A>C | |
15 | g.55223937T= | CA2178720797 | RAB27A | n.2455A= c.419A= (p.Gln140=) n.2587A= | |
15 | g.55223938G>A | CA392529655 | RAB27A | n.2454C>T c.418C>T (p.Gln140Ter) n.2586C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55223938G>C | CA7573579 | RAB27A | n.2454C>G c.418C>G (p.Gln140Glu) n.2586C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55223938G= | CA2178720798 | RAB27A | n.2454C= c.418C= (p.Gln140=) n.2586C= | |
15 | g.55223938G>T | CA392529657 | RAB27A | n.2454C>A c.418C>A (p.Gln140Lys) n.2586C>A | |
15 | g.55223939dup | CA7573578 | RAB27A | n.2454dup c.418dup (p.Gln140ProfsTer22) n.2586dup c.418dup (p.Gln140ProfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.55223939G>A | CA7573580 | RAB27A | n.2453C>T c.417C>T (p.Asp139=) n.2585C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55223939G>C | CA392529660 | RAB27A | n.2453C>G c.417C>G (p.Asp139Glu) n.2585C>G | |
15 | g.55223939G= | CA2178720799 | RAB27A | n.2453C= c.417C= (p.Asp139=) n.2585C= | |
15 | g.55223939G>T | CA392529661 | RAB27A | n.2453C>A c.417C>A (p.Asp139Glu) n.2585C>A | gnomAD v4 |
15 | g.55223940T>A | CA392529663 | RAB27A | n.2452A>T c.416A>T (p.Asp139Val) n.2584A>T | |
15 | g.55223940T>C | CA392529665 | RAB27A | n.2452A>G c.416A>G (p.Asp139Gly) n.2584A>G | |
15 | g.55223940T>G | CA392529667 | RAB27A | n.2452A>C c.416A>C (p.Asp139Ala) n.2584A>C | |
15 | g.55223941C>A | CA392529668 | RAB27A | n.2451G>T c.415G>T (p.Asp139Tyr) n.2583G>T | |
15 | g.55223941C>G | CA392529670 | RAB27A | n.2451G>C c.415G>C (p.Asp139His) n.2583G>C | |
15 | g.55223941C>T | CA392529672 | RAB27A | n.2451G>A c.415G>A (p.Asp139Asn) n.2583G>A | |
15 | g.55223942C>A | CA392529675 | RAB27A | n.2450G>T c.414G>T (p.Glu138Asp) n.2582G>T | |
15 | g.55223942C= | CA2178720800 | RAB27A | n.2450G= c.414G= (p.Glu138=) n.2582G= | |
15 | g.55223942C>G | CA392529673 | RAB27A | n.2450G>C c.414G>C (p.Glu138Asp) n.2582G>C | |
15 | g.55223942C>T | CA490429145 | RAB27A | n.2450G>A c.414G>A (p.Glu138=) n.2582G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.55223943T>A | CA392529677 | RAB27A | n.2449A>T c.413A>T (p.Glu138Val) n.2581A>T | |
15 | g.55223943T>C | CA392529679 | RAB27A | n.2449A>G c.413A>G (p.Glu138Gly) n.2581A>G | |
15 | g.55223943T>G | CA392529680 | RAB27A | n.2449A>C c.413A>C (p.Glu138Ala) n.2581A>C | |
15 | g.55223944C>A | CA392529683 | RAB27A | n.2448G>T c.412G>T (p.Glu138Ter) n.2580G>T | gnomAD v4 |
15 | g.55223944C>G | CA392529684 | RAB27A | n.2448G>C c.412G>C (p.Glu138Gln) n.2580G>C | |
15 | g.55223944C>T | CA392529686 | RAB27A | n.2448G>A c.412G>A (p.Glu138Lys) n.2580G>A | gnomAD v4 |
15 | g.55223945C>A | CA490429146 | RAB27A | n.2447G>T c.411G>T (p.Leu137=) n.2579G>T | |
15 | g.55223945C>G | CA490429147 | RAB27A | n.2447G>C c.411G>C (p.Leu137=) n.2579G>C | |
15 | g.55223945C>T | CA490429148 | RAB27A | n.2447G>A c.411G>A (p.Leu137=) n.2579G>A | |
15 | g.55223946del | CA2628575924 | RAB27A | n.2446del c.410del (p.Leu137ArgfsTer6) n.2578del | gnomAD v4 |
15 | g.55223946A>C | CA392529687 | RAB27A | n.2446T>G c.410T>G (p.Leu137Arg) n.2578T>G | |
15 | g.55223946A>G | CA392529689 | RAB27A | n.2446T>C c.410T>C (p.Leu137Pro) n.2578T>C | |
15 | g.55223946A>T | CA392529691 | RAB27A | n.2446T>A c.410T>A (p.Leu137Gln) n.2578T>A | |
15 | g.55223947G>A | CA490429149 | RAB27A | n.2445C>T c.409C>T (p.Leu137=) n.2577C>T | |
15 | g.55223947G>C | CA392529692 | RAB27A | n.2445C>G c.409C>G (p.Leu137Val) n.2577C>G | gnomAD v4 |
15 | g.55223947G>T | CA392529693 | RAB27A | n.2445C>A c.409C>A (p.Leu137Met) n.2577C>A | |
15 | g.55223948A>C | CA392529695 | RAB27A | n.2444T>G c.408T>G (p.Asp136Glu) n.2576T>G | |
15 | g.55223948A>G | CA490429150 | RAB27A | n.2444T>C c.408T>C (p.Asp136=) n.2576T>C | |
15 | g.55223948A>T | CA392529697 | RAB27A | n.2444T>A c.408T>A (p.Asp136Glu) n.2576T>A | |
15 | g.55223949T>A | CA392529700 | RAB27A | n.2443A>T c.407A>T (p.Asp136Val) n.2575A>T | |
15 | g.55223949T>C | CA392529701 | RAB27A | n.2443A>G c.407A>G (p.Asp136Gly) n.2575A>G | |
15 | g.55223949T>G | CA392529699 | RAB27A | n.2443A>C c.407A>C (p.Asp136Ala) n.2575A>C | |
15 | g.55223950C>A | CA392529703 | RAB27A | n.2442G>T c.406G>T (p.Asp136Tyr) n.2574G>T | gnomAD v4 |
15 | g.55223950C>G | CA392529705 | RAB27A | n.2442G>C c.406G>C (p.Asp136His) n.2574G>C | |
15 | g.55223950C>T | CA392529706 | RAB27A | n.2442G>A c.406G>A (p.Asp136Asn) n.2574G>A | |
15 | g.55223951A>C | CA392529707 | RAB27A | n.2441T>G c.405T>G (p.Ser135Arg) n.2573T>G | |
15 | g.55223951A>G | CA490429151 | RAB27A | n.2441T>C c.405T>C (p.Ser135=) n.2573T>C | |
15 | g.55223951A>T | CA392529708 | RAB27A | n.2441T>A c.405T>A (p.Ser135Arg) n.2573T>A | |
15 | g.55223952C>A | CA392529710 | RAB27A | n.2440G>T c.404G>T (p.Ser135Ile) n.2572G>T | |
15 | g.55223952C= | CA2178720801 | RAB27A | n.2440G= c.404G= (p.Ser135=) n.2572G= | |
15 | g.55223952C>G | CA392529712 | RAB27A | n.2440G>C c.404G>C (p.Ser135Thr) n.2572G>C | |
15 | g.55223952C>T | CA7573581 | RAB27A | n.2440G>A c.404G>A (p.Ser135Asn) n.2572G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55223953T>A | CA392529714 | RAB27A | n.2439A>T c.403A>T (p.Ser135Cys) n.2571A>T | |
15 | g.55223953T>C | CA392529715 | RAB27A | n.2439A>G c.403A>G (p.Ser135Gly) n.2571A>G | gnomAD v4 |
15 | g.55223953T>G | CA392529716 | RAB27A | n.2439A>C c.403A>C (p.Ser135Arg) n.2571A>C | |
15 | g.55223954C>A | CA392529718 | RAB27A | n.2438G>T c.402G>T (p.Lys134Asn) n.2570G>T | |
15 | g.55223954C>G | CA392529719 | RAB27A | n.2438G>C c.402G>C (p.Lys134Asn) n.2570G>C | |
15 | g.55223954C>T | CA490429152 | RAB27A | n.2438G>A c.402G>A (p.Lys134=) n.2570G>A | gnomAD v4 |
15 | g.55223954_55223956delinsCTT | CA2178720802 | RAB27A | n.2436_2438delinsAAG c.400_402delinsAAG (p.Lys134=) n.2568_2570delinsAAG | |
15 | g.55223955T>A | CA392529722 | RAB27A | n.2437A>T c.401A>T (p.Lys134Met) n.2569A>T | |
15 | g.55223955T>C | CA392529724 | RAB27A | n.2437A>G c.401A>G (p.Lys134Arg) n.2569A>G | |
15 | g.55223955T>G | CA392529721 | RAB27A | n.2437A>C c.401A>C (p.Lys134Thr) n.2569A>C | |
15 | g.55223955_55223956del | CA7573582 | RAB27A | n.2436_2437del c.400_401del (p.Lys134GlufsTer2) n.2568_2569del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55223956T>A | CA392529725 | RAB27A | n.2436A>T c.400A>T (p.Lys134Ter) n.2568A>T | |
15 | g.55223956T>C | CA392529726 | RAB27A | n.2436A>G c.400A>G (p.Lys134Glu) n.2568A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.55223956T>G | CA392529727 | RAB27A | n.2436A>C c.400A>C (p.Lys134Gln) n.2568A>C | |
15 | g.55223957G>A | CA7573583 | RAB27A | n.2435C>T c.399C>T (p.Asn133=) n.2567C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55223957G>C | CA392529729 | RAB27A | n.2435C>G c.399C>G (p.Asn133Lys) n.2567C>G | |
15 | g.55223957G= | CA2178720803 | RAB27A | n.2435C= c.399C= (p.Asn133=) n.2567C= | |
15 | g.55223957G>T | CA392529731 | RAB27A | n.2435C>A c.399C>A (p.Asn133Lys) n.2567C>A | COSMIC |
15 | g.55223958T>A | CA392529735 | RAB27A | n.2434A>T c.398A>T (p.Asn133Ile) n.2566A>T | |
15 | g.55223958T>C | CA392529738 | RAB27A | n.2434A>G c.398A>G (p.Asn133Ser) n.2566A>G | gnomAD v4 |
15 | g.55223958T>G | CA392529736 | RAB27A | n.2434A>C c.398A>C (p.Asn133Thr) n.2566A>C | |
15 | g.55223959T>A | CA392529739 | RAB27A | n.2433A>T c.397A>T (p.Asn133Tyr) n.2565A>T | |
15 | g.55223959T>C | CA392529740 | RAB27A | n.2433A>G c.397A>G (p.Asn133Asp) n.2565A>G | |
15 | g.55223959T>G | CA392529742 | RAB27A | n.2433A>C c.397A>C (p.Asn133His) n.2565A>C | |
15 | g.55223960T>A | CA490429153 | RAB27A | n.2432A>T c.396A>T (p.Gly132=) n.2564A>T | |
15 | g.55223960T>C | CA270729416 | RAB27A | n.2432A>G c.396A>G (p.Gly132=) n.2564A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55223960T>G | CA490429154 | RAB27A | n.2432A>C c.396A>C (p.Gly132=) n.2564A>C | |
15 | g.55223960T= | CA2178720804 | RAB27A | n.2432A= c.396A= (p.Gly132=) n.2564A= | |
15 | g.55223961C>A | CA392529748 | RAB27A | n.2431G>T c.395G>T (p.Gly132Val) n.2563G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55223961C= | CA2178720805 | RAB27A | n.2431G= c.395G= (p.Gly132=) n.2563G= | |
15 | g.55223961C>G | CA392529746 | RAB27A | n.2431G>C c.395G>C (p.Gly132Ala) n.2563G>C | |
15 | g.55223961C>T | CA392529745 | RAB27A | n.2431G>A c.395G>A (p.Gly132Glu) n.2563G>A | |
15 | g.55223962C>A | CA392529749 | RAB27A | n.2430G>T c.394G>T (p.Gly132Ter) n.2562G>T | |
15 | g.55223962C>G | CA392529751 | RAB27A | n.2430G>C c.394G>C (p.Gly132Arg) n.2562G>C | |
15 | g.55223962C>T | CA392529750 | RAB27A | n.2430G>A c.394G>A (p.Gly132Arg) n.2562G>A | gnomAD v4 |
15 | g.55223963A= | CA2178720806 | RAB27A | n.2429T= c.393T= (p.Cys131=) n.2561T= | |
15 | g.55223963A>C | CA392529752 | RAB27A | n.2429T>G c.393T>G (p.Cys131Trp) n.2561T>G | |
15 | g.55223963A>G | CA490429155 | RAB27A | n.2429T>C c.393T>C (p.Cys131=) n.2561T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55223963A>T | CA392529753 | RAB27A | n.2429T>A c.393T>A (p.Cys131Ter) n.2561T>A | |
15 | g.55223964C>A | CA392529754 | RAB27A | n.2428G>T c.392G>T (p.Cys131Phe) n.2560G>T | gnomAD v4 |
15 | g.55223964C>G | CA392529755 | RAB27A | n.2428G>C c.392G>C (p.Cys131Ser) n.2560G>C | |
15 | g.55223964C>T | CA392529756 | RAB27A | n.2428G>A c.392G>A (p.Cys131Tyr) n.2560G>A | |
15 | g.55223965A= | CA2178720807 | RAB27A | n.2427T= c.391T= (p.Cys131=) n.2559T= | |
15 | g.55223965A>C | CA392529758 | RAB27A | n.2427T>G c.391T>G (p.Cys131Gly) n.2559T>G | |
15 | g.55223965A>G | CA392529762 | RAB27A | n.2427T>C c.391T>C (p.Cys131Arg) n.2559T>C | |
15 | g.55223965A>T | CA392529763 | RAB27A | n.2427T>A c.391T>A (p.Cys131Ser) n.2559T>A | |
15 | g.55223965_55223966insAAAATACT | CA2178720808 | RAB27A | n.2426_2427insAGTATTTT c.390_391insAGTATTTT (p.Cys131SerfsTer15) n.2558_2559insAGTATTTT c.390_391insAGTATTTT (p.Cys131SerfsTer?) | dbSNP |
15 | g.55223966C>A | CA490429156 | RAB27A | n.2426G>T c.390G>T (p.Leu130=) n.2558G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.55223966C= | CA2178720809 | RAB27A | n.2426G= c.390G= (p.Leu130=) n.2558G= | |
15 | g.55223966C>G | CA490429157 | RAB27A | n.2426G>C c.390G>C (p.Leu130=) n.2558G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55223966C>T | CA7573584 | RAB27A | n.2426G>A c.390G>A (p.Leu130=) n.2558G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55223967A= | CA2178720810 | RAB27A | n.2425T= c.389T= (p.Leu130=) n.2557T= | |
15 | g.55223967A>C | CA392529765 | RAB27A | n.2425T>G c.389T>G (p.Leu130Arg) n.2557T>G | |
15 | g.55223967A>G | CA117889 | RAB27A | n.2425T>C c.389T>C (p.Leu130Pro) n.2557T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.55223967A>T | CA392529767 | RAB27A | n.2425T>A c.389T>A (p.Leu130Gln) n.2557T>A |