Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.926C>A
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3532G>A (p.Glu1178Lys)
c.3613G>A (p.Glu1205Lys)
c.*395G>A (n.*395G>A)
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c.1072-3798G>A
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17g.5521686C=CA2244911254NLRP1c.3633G= (p.Leu1211=)
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c.*467G= (n.*467G=)
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n.2861G>C
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n.4378G>C
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n.783G>C
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c.*2806G>C (n.*2806G>C)
c.*3269G>C (n.*3269G>C)
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n.336G>C
c.*1190G>C (n.*1190G>C)
c.1093G>C
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c.920G>C
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 dbSNP
17g.5521686C>TCA497685929NLRP1c.3633G>A (p.Leu1211=)
c.3621G>A (p.Leu1207=)
c.3531G>A (p.Leu1177=)
c.3612G>A (p.Leu1204=)
c.*394G>A (n.*394G>A)
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c.*1002G>A (n.*1002G>A)
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n.4378G>A
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c.*2806G>A (n.*2806G>A)
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n.336G>A
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c.920G>A
c.659G>A
c.325G>A
c.488G>A
c.388-6169G>A
c.*467G>A (n.*467G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.5521687A>CCA397389289NLRP1c.3632T>G (p.Leu1211Arg)
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n.782T>G
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n.335T>G
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c.*466T>G (n.*466T>G)
17g.5521687A>GCA397389290NLRP1c.3632T>C (p.Leu1211Pro)
c.3620T>C (p.Leu1207Pro)
c.3530T>C (p.Leu1177Pro)
c.3611T>C (p.Leu1204Pro)
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.225-3800T>C
c.*1338T>C (n.*1338T>C)
c.1072-3800T>C
n.2860T>C
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c.*1001T>C (n.*1001T>C)
c.*2905T>C (n.*2905T>C)
n.4377T>C
c.3725T>C (n.3725T>C)
n.782T>C
n.6335T>C
c.*2805T>C (n.*2805T>C)
c.*3268T>C (n.*3268T>C)
c.*5176T>C (n.*5176T>C)
n.335T>C
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c.1092T>C
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c.919T>C
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c.487T>C
c.388-6170T>C
c.*466T>C (n.*466T>C)
17g.5521687A>TCA397389291NLRP1c.3632T>A (p.Leu1211Gln)
c.3620T>A (p.Leu1207Gln)
c.3530T>A (p.Leu1177Gln)
c.3611T>A (p.Leu1204Gln)
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.225-3800T>A
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c.1072-3800T>A
n.2860T>A
c.3633T>A (n.3633T>A)
c.*1001T>A (n.*1001T>A)
c.*2905T>A (n.*2905T>A)
n.4377T>A
c.3725T>A (n.3725T>A)
n.782T>A
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c.*466T>A (n.*466T>A)
17g.5521688G>ACA287278907NLRP1c.3631C>T (p.Leu1211=)
c.3619C>T (p.Leu1207=)
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c.*1000C>T (n.*1000C>T)
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n.4376C>T
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n.781C>T
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n.334C>T
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c.1091C>T
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c.918C>T
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c.388-6171C>T
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 dbSNP
17g.5521688G>CCA397389292NLRP1c.3631C>G (p.Leu1211Val)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3619C>A (p.Leu1207Met)
c.3529C>A (p.Leu1177Met)
c.3610C>A (p.Leu1204Met)
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.225-3801C>A
c.*1337C>A (n.*1337C>A)
c.1072-3801C>A
n.2859C>A
c.3632C>A (n.3632C>A)
c.*1000C>A (n.*1000C>A)
c.*2904C>A (n.*2904C>A)
n.4376C>A
c.3724C>A (n.3724C>A)
n.781C>A
n.6334C>A
c.*2804C>A (n.*2804C>A)
c.*3267C>A (n.*3267C>A)
c.*5175C>A (n.*5175C>A)
n.334C>A
c.*1188C>A (n.*1188C>A)
c.1091C>A
c.3521-3801C>A (n.3521-3801C>A)
c.3430+8793C>A (n.3430+8793C>A)
c.918C>A
c.657C>A
c.323C>A
c.486C>A
c.388-6171C>A
c.*465C>A (n.*465C>A)
17g.5521689A>CCA497685934NLRP1c.3630T>G (p.Val1210=)
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c.3528T>G (p.Val1176=)
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c.*999T>G (n.*999T>G)
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n.780T>G
n.6333T>G
c.*2803T>G (n.*2803T>G)
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c.*5174T>G (n.*5174T>G)
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c.*464T>G (n.*464T>G)
17g.5521689A>GCA497685933NLRP1c.3630T>C (p.Val1210=)
c.3618T>C (p.Val1206=)
c.3528T>C (p.Val1176=)
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c.*391T>C (n.*391T>C)
c.225-3802T>C
c.*1336T>C (n.*1336T>C)
c.1072-3802T>C
n.2858T>C
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c.*999T>C (n.*999T>C)
c.*2903T>C (n.*2903T>C)
n.4375T>C
c.3723T>C (n.3723T>C)
n.780T>C
n.6333T>C
c.*2803T>C (n.*2803T>C)
c.*3266T>C (n.*3266T>C)
c.*5174T>C (n.*5174T>C)
n.333T>C
c.*1187T>C (n.*1187T>C)
c.1090T>C
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c.917T>C
c.656T>C
c.322T>C
c.485T>C
c.388-6172T>C
c.*464T>C (n.*464T>C)
17g.5521689A>TCA497685931NLRP1c.3630T>A (p.Val1210=)
c.3618T>A (p.Val1206=)
c.3528T>A (p.Val1176=)
c.3609T>A (p.Val1203=)
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.225-3802T>A
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c.1072-3802T>A
n.2858T>A
c.3631T>A (n.3631T>A)
c.*999T>A (n.*999T>A)
c.*2903T>A (n.*2903T>A)
n.4375T>A
c.3723T>A (n.3723T>A)
n.780T>A
n.6333T>A
c.*2803T>A (n.*2803T>A)
c.*3266T>A (n.*3266T>A)
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 gnomAD v4
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n.768G>C
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c.1078G>C
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 gnomAD v4
17g.5521701C>TCA8326779NLRP1c.3618G>A (p.Leu1206=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.904T>C
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c.*451T>C (n.*451T>C)
17g.5521702A>TCA397389323NLRP1c.3617T>A (p.Leu1206Gln)
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c.904T>A
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c.309T>A
c.472T>A
c.388-6185T>A
c.*451T>A (n.*451T>A)
17g.5521703G>ACA497685948NLRP1c.3616C>T (p.Leu1206=)
c.3604C>T (p.Leu1202=)
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n.316G>T
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c.900G>T
c.639G>T
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 COSMIC COSMIC COSMIC
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c.3430+8775G>A (n.3430+8775G>A)
c.900G>A
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c.468G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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17g.5521716T>ACA497685962NLRP1c.3603A>T (p.Pro1201=)
c.3591A>T (p.Pro1197=)
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c.*364A>T (n.*364A>T)
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 gnomAD v4
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17g.5521718G>ACA397389355NLRP1c.3601C>T (p.Pro1201Ser)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*1157G>T (n.*1157G>T)
c.1060G>T
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c.*434G>T (n.*434G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5521719C=CA2244911276NLRP1c.3600G= (p.Lys1200=)
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c.*434G= (n.*434G=)
17g.5521719C>GCA397389357NLRP1c.3600G>C (p.Lys1200Asn)
c.3588G>C (p.Lys1196Asn)
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c.225-3832G>C
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c.1072-3832G>C
n.2828G>C
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n.750G>C
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c.*2773G>C (n.*2773G>C)
c.*3236G>C (n.*3236G>C)
c.*5144G>C (n.*5144G>C)
n.303G>C
c.*1157G>C (n.*1157G>C)
c.1060G>C
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c.887G>C
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c.455G>C
c.388-6202G>C
c.*434G>C (n.*434G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.5521719C>TCA8326784NLRP1c.3600G>A (p.Lys1200=)
c.3588G>A (p.Lys1196=)
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c.1072-3832G>A
n.2828G>A
c.3601G>A (n.3601G>A)
c.*969G>A (n.*969G>A)
c.*2873G>A (n.*2873G>A)
n.4345G>A
c.3693G>A (n.3693G>A)
n.750G>A
n.6303G>A
c.*2773G>A (n.*2773G>A)
c.*3236G>A (n.*3236G>A)
c.*5144G>A (n.*5144G>A)
n.303G>A
c.*1157G>A (n.*1157G>A)
c.1060G>A
c.3521-3832G>A (n.3521-3832G>A)
c.3430+8762G>A (n.3430+8762G>A)
c.887G>A
c.626G>A
c.292G>A
c.455G>A
c.388-6202G>A
c.*434G>A (n.*434G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.5521720T>ACA397389358NLRP1c.3599A>T (p.Lys1200Met)
c.3587A>T (p.Lys1196Met)
c.3497A>T (p.Lys1166Met)
c.3578A>T (p.Lys1193Met)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.225-3833A>T
c.*1305A>T (n.*1305A>T)
c.1072-3833A>T
n.2827A>T
c.3600A>T (n.3600A>T)
c.*968A>T (n.*968A>T)
c.*2872A>T (n.*2872A>T)
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n.749A>T
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n.302A>T
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c.1059A>T
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c.*351T>C (n.*351T>C)
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c.*1296T>C (n.*1296T>C)
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c.*2763T>C (n.*2763T>C)
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n.293T>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.737T>C
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c.*1144T>C (n.*1144T>C)
c.1047T>C
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c.3430+8749T>C (n.3430+8749T>C)
c.874T>C
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c.442T>C
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c.*421T>C (n.*421T>C)
17g.5521732A>TCA397389387NLRP1c.3587T>A (p.Met1196Lys)
c.3575T>A (p.Met1192Lys)
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n.4332T>A
c.3680T>A (n.3680T>A)
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c.874T>A
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c.388-6215T>A
c.*421T>A (n.*421T>A)
17g.5521733T>ACA397389388NLRP1c.3586A>T (p.Met1196Leu)
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c.1046A>T
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c.3430+8748A>T (n.3430+8748A>T)
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17g.5521733T>CCA397389389NLRP1c.3586A>G (p.Met1196Val)
c.3574A>G (p.Met1192Val)
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c.*1288G>A (n.*1288G>A)
c.1072-3850G>A
n.2810G>A
c.3583G>A (n.3583G>A)
c.*951G>A (n.*951G>A)
c.*2855G>A (n.*2855G>A)
n.4327G>A
c.3675G>A (n.3675G>A)
n.732G>A
n.6285G>A
c.*2755G>A (n.*2755G>A)
c.*3218G>A (n.*3218G>A)
c.*5126G>A (n.*5126G>A)
n.285G>A
c.*1139G>A (n.*1139G>A)
c.1042G>A
c.3521-3850G>A (n.3521-3850G>A)
c.3430+8744G>A (n.3430+8744G>A)
c.869G>A
c.608G>A
c.274G>A
c.437G>A
c.388-6220G>A
c.*416G>A (n.*416G>A)
 gnomAD v4
17g.5521738T>ACA397389399NLRP1c.3581A>T (p.Glu1194Val)
c.3569A>T (p.Glu1190Val)
c.3479A>T (p.Glu1160Val)
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 gnomAD v4
17g.5521738T>CCA397389400NLRP1c.3581A>G (p.Glu1194Gly)
c.3569A>G (p.Glu1190Gly)
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n.284A>G
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c.1041A>G
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c.388-6221A>G
c.*415A>G (n.*415A>G)
 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.5521738T>GCA397389401NLRP1c.3581A>C (p.Glu1194Ala)
c.3569A>C (p.Glu1190Ala)
c.3479A>C (p.Glu1160Ala)
c.3560A>C (p.Glu1187Ala)
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.225-3851A>C
c.*1287A>C (n.*1287A>C)
c.1072-3851A>C
n.2809A>C
c.3582A>C (n.3582A>C)
c.*950A>C (n.*950A>C)
c.*2854A>C (n.*2854A>C)
n.4326A>C
c.3674A>C (n.3674A>C)
n.731A>C
n.6284A>C
c.*2754A>C (n.*2754A>C)
c.*3217A>C (n.*3217A>C)
c.*5125A>C (n.*5125A>C)
n.284A>C
c.*1138A>C (n.*1138A>C)
c.1041A>C
c.3521-3851A>C (n.3521-3851A>C)
c.3430+8743A>C (n.3430+8743A>C)
c.868A>C
c.607A>C
c.273A>C
c.436A>C
c.388-6221A>C
c.*415A>C (n.*415A>C)
17g.5521738_5521739delinsTCCA2244911283NLRP1c.3580_3581delinsGA (p.Glu1194=)
c.3568_3569delinsGA (p.Glu1190=)
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c.*341_*342delinsGA (n.*341_*342delinsGA)
c.225-3852_225-3851delinsGA
c.*1286_*1287delinsGA (n.*1286_*1287delinsGA)
c.1072-3852_1072-3851delinsGA
n.2808_2809delinsGA
c.3581_3582delinsGA (n.3581_3582delinsGA)
c.*949_*950delinsGA (n.*949_*950delinsGA)
c.*2853_*2854delinsGA (n.*2853_*2854delinsGA)
n.4325_4326delinsGA
c.3673_3674delinsGA (n.3673_3674delinsGA)
n.730_731delinsGA
n.6283_6284delinsGA
c.*2753_*2754delinsGA (n.*2753_*2754delinsGA)
c.*3216_*3217delinsGA (n.*3216_*3217delinsGA)
c.*5124_*5125delinsGA (n.*5124_*5125delinsGA)
n.283_284delinsGA
c.*1137_*1138delinsGA (n.*1137_*1138delinsGA)
c.1040_1041delinsGA
c.3521-3852_3521-3851delinsGA (n.3521-3852_3521-3851delinsGA)
c.3430+8742_3430+8743delinsGA (n.3430+8742_3430+8743delinsGA)
c.867_868delinsGA
c.606_607delinsGA
c.272_273delinsGA
c.435_436delinsGA
c.388-6222_388-6221delinsGA
c.*414_*415delinsGA (n.*414_*415delinsGA)
17g.5521739C>ACA397389402NLRP1c.3580G>T (p.Glu1194Ter)
c.3568G>T (p.Glu1190Ter)
c.3478G>T (p.Glu1160Ter)
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c.225-3852G>T
c.*1286G>T (n.*1286G>T)
c.1072-3852G>T
n.2808G>T
c.3581G>T (n.3581G>T)
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c.3673G>T (n.3673G>T)
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c.*2753G>T (n.*2753G>T)
c.*3216G>T (n.*3216G>T)
c.*5124G>T (n.*5124G>T)
n.283G>T
c.*1137G>T (n.*1137G>T)
c.1040G>T
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c.867G>T
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c.*414G>T (n.*414G>T)
17g.5521739C=CA2244911284NLRP1c.3580G= (p.Glu1194=)
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n.283G=
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c.*414G= (n.*414G=)
17g.5521739C>GCA397389403NLRP1c.3580G>C (p.Glu1194Gln)
c.3568G>C (p.Glu1190Gln)
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c.*341G>C (n.*341G>C)
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c.1072-3852G>C
n.2808G>C
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n.4325G>C
c.3673G>C (n.3673G>C)
n.730G>C
n.6283G>C
c.*2753G>C (n.*2753G>C)
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c.*5124G>C (n.*5124G>C)
n.283G>C
c.*1137G>C (n.*1137G>C)
c.1040G>C
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c.867G>C
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c.*414G>C (n.*414G>C)
17g.5521739C>TCA397389404NLRP1c.3580G>A (p.Glu1194Lys)
c.3568G>A (p.Glu1190Lys)
c.3478G>A (p.Glu1160Lys)
c.3559G>A (p.Glu1187Lys)
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.225-3852G>A
c.*1286G>A (n.*1286G>A)
c.1072-3852G>A
n.2808G>A
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c.*949G>A (n.*949G>A)
c.*2853G>A (n.*2853G>A)
n.4325G>A
c.3673G>A (n.3673G>A)
n.730G>A
n.6283G>A
c.*2753G>A (n.*2753G>A)
c.*3216G>A (n.*3216G>A)
c.*5124G>A (n.*5124G>A)
n.283G>A
c.*1137G>A (n.*1137G>A)
c.1040G>A
c.3521-3852G>A (n.3521-3852G>A)
c.3430+8742G>A (n.3430+8742G>A)
c.867G>A
c.606G>A
c.272G>A
c.435G>A
c.388-6222G>A
c.*414G>A (n.*414G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.5521740delCA624858471NLRP1c.3580del (p.Glu1194ArgfsTer16)
c.3568del (p.Glu1190ArgfsTer16)
c.3478del (p.Glu1160ArgfsTer16)
c.3559del (p.Glu1187ArgfsTer16)
c.*341del (n.*341del)
c.225-3852del
c.*1286del (n.*1286del)
c.1072-3852del
n.2808del
c.3581del (n.3581del)
c.*949del (n.*949del)
c.*2853del (n.*2853del)
n.4325del
c.3673del (n.3673del)
n.730del
n.6283del
c.*2753del (n.*2753del)
c.*3216del (n.*3216del)
c.*5124del (n.*5124del)
n.283del
c.*1137del (n.*1137del)
c.1040del
c.3521-3852del (n.3521-3852del)
c.3430+8742del (n.3430+8742del)
c.867del
c.606del
c.272del
c.435del
c.388-6222del
c.*414del (n.*414del)
 dbSNP gnomAD v2
17g.5521740C>ACA397389405NLRP1c.3579G>T (p.Glu1193Asp)
c.3567G>T (p.Glu1189Asp)
c.3477G>T (p.Glu1159Asp)
c.3558G>T (p.Glu1186Asp)
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.225-3853G>T
c.*1285G>T (n.*1285G>T)
c.1072-3853G>T
n.2807G>T
c.3580G>T (n.3580G>T)
c.*948G>T (n.*948G>T)
c.*2852G>T (n.*2852G>T)
n.4324G>T
c.3672G>T (n.3672G>T)
n.729G>T
n.6282G>T
c.*2752G>T (n.*2752G>T)
c.*3215G>T (n.*3215G>T)
c.*5123G>T (n.*5123G>T)
n.282G>T
c.*1136G>T (n.*1136G>T)
c.1039G>T
c.3521-3853G>T (n.3521-3853G>T)
c.3430+8741G>T (n.3430+8741G>T)
c.866G>T
c.605G>T
c.271G>T
c.434G>T
c.388-6223G>T
c.*413G>T (n.*413G>T)
17g.5521740C>GCA397389406NLRP1c.3579G>C (p.Glu1193Asp)
c.3567G>C (p.Glu1189Asp)
c.3477G>C (p.Glu1159Asp)
c.3558G>C (p.Glu1186Asp)
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.225-3853G>C
c.*1285G>C (n.*1285G>C)
c.1072-3853G>C
n.2807G>C
c.3580G>C (n.3580G>C)
c.*948G>C (n.*948G>C)
c.*2852G>C (n.*2852G>C)
n.4324G>C
c.3672G>C (n.3672G>C)
n.729G>C
n.6282G>C
c.*2752G>C (n.*2752G>C)
c.*3215G>C (n.*3215G>C)
c.*5123G>C (n.*5123G>C)
n.282G>C
c.*1136G>C (n.*1136G>C)
c.1039G>C
c.3521-3853G>C (n.3521-3853G>C)
c.3430+8741G>C (n.3430+8741G>C)
c.866G>C
c.605G>C
c.271G>C
c.434G>C
c.388-6223G>C
c.*413G>C (n.*413G>C)
17g.5521740C>TCA497685994NLRP1c.3579G>A (p.Glu1193=)
c.3567G>A (p.Glu1189=)
c.3477G>A (p.Glu1159=)
c.3558G>A (p.Glu1186=)
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.225-3853G>A
c.*1285G>A (n.*1285G>A)
c.1072-3853G>A
n.2807G>A
c.3580G>A (n.3580G>A)
c.*948G>A (n.*948G>A)
c.*2852G>A (n.*2852G>A)
n.4324G>A
c.3672G>A (n.3672G>A)
n.729G>A
n.6282G>A
c.*2752G>A (n.*2752G>A)
c.*3215G>A (n.*3215G>A)
c.*5123G>A (n.*5123G>A)
n.282G>A
c.*1136G>A (n.*1136G>A)
c.1039G>A
c.3521-3853G>A (n.3521-3853G>A)
c.3430+8741G>A (n.3430+8741G>A)
c.866G>A
c.605G>A
c.271G>A
c.434G>A
c.388-6223G>A
c.*413G>A (n.*413G>A)
17g.5521741T>ACA397389407NLRP1c.3578A>T (p.Glu1193Val)
c.3566A>T (p.Glu1189Val)
c.3476A>T (p.Glu1159Val)
c.3557A>T (p.Glu1186Val)
c.*339A>T (n.*339A>T)
c.225-3854A>T
c.*1284A>T (n.*1284A>T)
c.1072-3854A>T
n.2806A>T
c.3579A>T (n.3579A>T)
c.*947A>T (n.*947A>T)
c.*2851A>T (n.*2851A>T)
n.4323A>T
c.3671A>T (n.3671A>T)
n.728A>T
n.6281A>T
c.*2751A>T (n.*2751A>T)
c.*3214A>T (n.*3214A>T)
c.*5122A>T (n.*5122A>T)
n.281A>T
c.*1135A>T (n.*1135A>T)
c.1038A>T
c.3521-3854A>T (n.3521-3854A>T)
c.3430+8740A>T (n.3430+8740A>T)
c.865A>T
c.604A>T
c.270A>T
c.433A>T
c.388-6224A>T
c.*412A>T (n.*412A>T)
17g.5521741T>CCA397389409NLRP1c.3578A>G (p.Glu1193Gly)
c.3566A>G (p.Glu1189Gly)
c.3476A>G (p.Glu1159Gly)
c.3557A>G (p.Glu1186Gly)
c.*339A>G (n.*339A>G)
c.225-3854A>G
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n.4323A>G
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 dbSNP
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c.600A>G
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17g.5521745T>GCA397389420NLRP1c.3574A>C (p.Lys1192Gln)
c.3562A>C (p.Lys1188Gln)
c.3472A>C (p.Lys1158Gln)
c.3553A>C (p.Lys1185Gln)
c.*335A>C (n.*335A>C)
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n.2802A>C
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n.4319A>C
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n.724A>C
n.6277A>C
c.*2747A>C (n.*2747A>C)
c.*3210A>C (n.*3210A>C)
c.*5118A>C (n.*5118A>C)
n.277A>C
c.*1131A>C (n.*1131A>C)
c.1034A>C
c.3521-3858A>C (n.3521-3858A>C)
c.3430+8736A>C (n.3430+8736A>C)
c.861A>C
c.600A>C
c.266A>C
c.429A>C
c.388-6228A>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*2744T>G (n.*2744T>G)
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n.274T>G
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c.225-3861T>C
c.*1277T>C (n.*1277T>C)
c.1072-3861T>C
n.2799T>C
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n.4316T>C
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c.*2744T>C (n.*2744T>C)
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n.274T>C
c.*1128T>C (n.*1128T>C)
c.1031T>C
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c.3430+8733T>C (n.3430+8733T>C)
c.858T>C
c.597T>C
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c.*405T>C (n.*405T>C)
17g.5521748A>TCA397389428NLRP1c.3571T>A (p.Phe1191Ile)
c.3559T>A (p.Phe1187Ile)
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c.*332T>A (n.*332T>A)
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n.2799T>A
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c.*2744T>A (n.*2744T>A)
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n.274T>A
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c.858T>A
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c.225-3862C>T
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17g.5521749G>CCA397389429NLRP1c.3570C>G (p.His1190Gln)
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c.857C>G
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c.*404C>G (n.*404C>G)
17g.5521749G>TCA397389430NLRP1c.3570C>A (p.His1190Gln)
c.3558C>A (p.His1186Gln)
c.3468C>A (p.His1156Gln)
c.3549C>A (p.His1183Gln)
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.225-3862C>A
c.*1276C>A (n.*1276C>A)
c.1072-3862C>A
n.2798C>A
c.3571C>A (n.3571C>A)
c.*939C>A (n.*939C>A)
c.*2843C>A (n.*2843C>A)
n.4315C>A
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n.720C>A
n.6273C>A
c.*2743C>A (n.*2743C>A)
c.*3206C>A (n.*3206C>A)
c.*5114C>A (n.*5114C>A)
n.273C>A
c.*1127C>A (n.*1127C>A)
c.1030C>A
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c.3430+8732C>A (n.3430+8732C>A)
c.857C>A
c.596C>A
c.262C>A
c.425C>A
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17g.5521750T>ACA397389431NLRP1c.3569A>T (p.His1190Leu)
c.3557A>T (p.His1186Leu)
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c.225-3863A>T
c.*1275A>T (n.*1275A>T)
c.1072-3863A>T
n.2797A>T
c.3570A>T (n.3570A>T)
c.*938A>T (n.*938A>T)
c.*2842A>T (n.*2842A>T)
n.4314A>T
c.3662A>T (n.3662A>T)
n.719A>T
n.6272A>T
c.*2742A>T (n.*2742A>T)
c.*3205A>T (n.*3205A>T)
c.*5113A>T (n.*5113A>T)
n.272A>T
c.*1126A>T (n.*1126A>T)
c.1029A>T
c.3521-3863A>T (n.3521-3863A>T)
c.3430+8731A>T (n.3430+8731A>T)
c.856A>T
c.595A>T
c.261A>T
c.424A>T
c.388-6233A>T
c.*403A>T (n.*403A>T)
17g.5521750T>CCA397389432NLRP1c.3569A>G (p.His1190Arg)
c.3557A>G (p.His1186Arg)
c.3467A>G (p.His1156Arg)
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c.*330A>G (n.*330A>G)
c.225-3863A>G
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n.2797A>G
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n.719A>G
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c.*2742A>G (n.*2742A>G)
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c.*5113A>G (n.*5113A>G)
n.272A>G
c.*1126A>G (n.*1126A>G)
c.1029A>G
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c.856A>G
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c.424A>G
c.388-6233A>G
c.*403A>G (n.*403A>G)
17g.5521750T>GCA397389433NLRP1c.3569A>C (p.His1190Pro)
c.3557A>C (p.His1186Pro)
c.3467A>C (p.His1156Pro)
c.3548A>C (p.His1183Pro)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.225-3863A>C
c.*1275A>C (n.*1275A>C)
c.1072-3863A>C
n.2797A>C
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c.*938A>C (n.*938A>C)
c.*2842A>C (n.*2842A>C)
n.4314A>C
c.3662A>C (n.3662A>C)
n.719A>C
n.6272A>C
c.*2742A>C (n.*2742A>C)
c.*3205A>C (n.*3205A>C)
c.*5113A>C (n.*5113A>C)
n.272A>C
c.*1126A>C (n.*1126A>C)
c.1029A>C
c.3521-3863A>C (n.3521-3863A>C)
c.3430+8731A>C (n.3430+8731A>C)
c.856A>C
c.595A>C
c.261A>C
c.424A>C
c.388-6233A>C
c.*403A>C (n.*403A>C)
 gnomAD v4
17g.5521750_5521751delinsTGCA2244911288NLRP1c.3568_3569delinsCA (p.His1190=)
c.3556_3557delinsCA (p.His1186=)
c.3466_3467delinsCA (p.His1156=)
c.3547_3548delinsCA (p.His1183=)
c.*329_*330delinsCA (n.*329_*330delinsCA)
c.225-3864_225-3863delinsCA
c.*1274_*1275delinsCA (n.*1274_*1275delinsCA)
c.1072-3864_1072-3863delinsCA
n.2796_2797delinsCA
c.3569_3570delinsCA (n.3569_3570delinsCA)
c.*937_*938delinsCA (n.*937_*938delinsCA)
c.*2841_*2842delinsCA (n.*2841_*2842delinsCA)
n.4313_4314delinsCA
c.3661_3662delinsCA (n.3661_3662delinsCA)
n.718_719delinsCA
n.6271_6272delinsCA
c.*2741_*2742delinsCA (n.*2741_*2742delinsCA)
c.*3204_*3205delinsCA (n.*3204_*3205delinsCA)
c.*5112_*5113delinsCA (n.*5112_*5113delinsCA)
n.271_272delinsCA
c.*1125_*1126delinsCA (n.*1125_*1126delinsCA)
c.1028_1029delinsCA
c.3521-3864_3521-3863delinsCA (n.3521-3864_3521-3863delinsCA)
c.3430+8730_3430+8731delinsCA (n.3430+8730_3430+8731delinsCA)
c.855_856delinsCA
c.594_595delinsCA
c.260_261delinsCA
c.423_424delinsCA
c.388-6234_388-6233delinsCA
c.*402_*403delinsCA (n.*402_*403delinsCA)
17g.5521751G>ACA397389434NLRP1c.3568C>T (p.His1190Tyr)
c.3556C>T (p.His1186Tyr)
c.3466C>T (p.His1156Tyr)
c.3547C>T (p.His1183Tyr)
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.225-3864C>T
c.*1274C>T (n.*1274C>T)
c.1072-3864C>T
n.2796C>T
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c.*937C>T (n.*937C>T)
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n.4313C>T
c.3661C>T (n.3661C>T)
n.718C>T
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c.*2741C>T (n.*2741C>T)
c.*3204C>T (n.*3204C>T)
c.*5112C>T (n.*5112C>T)
n.271C>T
c.*1125C>T (n.*1125C>T)
c.1028C>T
c.3521-3864C>T (n.3521-3864C>T)
c.3430+8730C>T (n.3430+8730C>T)
c.855C>T
c.594C>T
c.260C>T
c.423C>T
c.388-6234C>T
c.*402C>T (n.*402C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
17g.5521751G>CCA397389435NLRP1c.3568C>G (p.His1190Asp)
c.3556C>G (p.His1186Asp)
c.3466C>G (p.His1156Asp)
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c.225-3864C>G
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c.1072-3864C>G
n.2796C>G
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n.718C>G
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c.*2741C>G (n.*2741C>G)
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c.*5112C>G (n.*5112C>G)
n.271C>G
c.*1125C>G (n.*1125C>G)
c.1028C>G
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c.3430+8730C>G (n.3430+8730C>G)
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c.423C>G
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c.*402C>G (n.*402C>G)
17g.5521751G=CA2244911289NLRP1c.3568C= (p.His1190=)
c.3556C= (p.His1186=)
c.3466C= (p.His1156=)
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c.*329C= (n.*329C=)
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c.*5112C= (n.*5112C=)
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c.*1125C= (n.*1125C=)
c.1028C=
c.3521-3864C= (n.3521-3864C=)
c.3430+8730C= (n.3430+8730C=)
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c.*402C= (n.*402C=)
17g.5521751G>TCA8326786NLRP1c.3568C>A (p.His1190Asn)
c.3556C>A (p.His1186Asn)
c.3466C>A (p.His1156Asn)
c.3547C>A (p.His1183Asn)
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.225-3864C>A
c.*1274C>A (n.*1274C>A)
c.1072-3864C>A
n.2796C>A
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n.4313C>A
c.3661C>A (n.3661C>A)
n.718C>A
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c.*2741C>A (n.*2741C>A)
c.*3204C>A (n.*3204C>A)
c.*5112C>A (n.*5112C>A)
n.271C>A
c.*1125C>A (n.*1125C>A)
c.1028C>A
c.3521-3864C>A (n.3521-3864C>A)
c.3430+8730C>A (n.3430+8730C>A)
c.855C>A
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c.260C>A
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c.*402C>A (n.*402C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.5521753delCA624858472NLRP1c.3568del (p.His1190ThrfsTer20)
c.3556del (p.His1186ThrfsTer20)
c.3466del (p.His1156ThrfsTer20)
c.3547del (p.His1183ThrfsTer20)
c.*329del (n.*329del)
c.225-3864del
c.*1274del (n.*1274del)
c.1072-3864del
n.2796del
c.3569del (n.3569del)
c.*937del (n.*937del)
c.*2841del (n.*2841del)
n.4313del
c.3661del (n.3661del)
n.718del
n.6271del
c.*2741del (n.*2741del)
c.*3204del (n.*3204del)
c.*5112del (n.*5112del)
n.271del
c.*1125del (n.*1125del)
c.1028del
c.3521-3864del (n.3521-3864del)
c.3430+8730del (n.3430+8730del)
c.855del
c.594del
c.260del
c.423del
c.388-6234del
c.*402del (n.*402del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5521752G>ACA497686011NLRP1c.3567C>T (p.Ala1189=)
c.3555C>T (p.Ala1185=)
c.3465C>T (p.Ala1155=)
c.3546C>T (p.Ala1182=)
c.*328C>T (n.*328C>T)
c.225-3865C>T
c.*1273C>T (n.*1273C>T)
c.1072-3865C>T
n.2795C>T
c.3568C>T (n.3568C>T)
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c.*2840C>T (n.*2840C>T)
n.4312C>T
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n.717C>T
n.6270C>T
c.*2740C>T (n.*2740C>T)
c.*3203C>T (n.*3203C>T)
c.*5111C>T (n.*5111C>T)
n.270C>T
c.*1124C>T (n.*1124C>T)
c.1027C>T
c.3521-3865C>T (n.3521-3865C>T)
c.3430+8729C>T (n.3430+8729C>T)
c.854C>T
c.593C>T
c.259C>T
c.422C>T
c.388-6235C>T
c.*401C>T (n.*401C>T)
17g.5521752G>CCA8326787NLRP1c.3567C>G (p.Ala1189=)
c.3555C>G (p.Ala1185=)
c.3465C>G (p.Ala1155=)
c.3546C>G (p.Ala1182=)
c.*328C>G (n.*328C>G)
c.225-3865C>G
c.*1273C>G (n.*1273C>G)
c.1072-3865C>G
n.2795C>G
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c.*2840C>G (n.*2840C>G)
n.4312C>G
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n.717C>G
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c.*2740C>G (n.*2740C>G)
c.*3203C>G (n.*3203C>G)
c.*5111C>G (n.*5111C>G)
n.270C>G
c.*1124C>G (n.*1124C>G)
c.1027C>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.5521752G=CA2244911290NLRP1c.3567C= (p.Ala1189=)
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c.*2740C= (n.*2740C=)
c.*3203C= (n.*3203C=)
c.*5111C= (n.*5111C=)
n.270C=
c.*1124C= (n.*1124C=)
c.1027C=
c.3521-3865C= (n.3521-3865C=)
c.3430+8729C= (n.3430+8729C=)
c.854C=
c.593C=
c.259C=
c.422C=
c.388-6235C=
c.*401C= (n.*401C=)
17g.5521752G>TCA497686012NLRP1c.3567C>A (p.Ala1189=)
c.3555C>A (p.Ala1185=)
c.3465C>A (p.Ala1155=)
c.3546C>A (p.Ala1182=)
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.225-3865C>A
c.*1273C>A (n.*1273C>A)
c.1072-3865C>A
n.2795C>A
c.3568C>A (n.3568C>A)
c.*936C>A (n.*936C>A)
c.*2840C>A (n.*2840C>A)
n.4312C>A
c.3660C>A (n.3660C>A)
n.717C>A
n.6270C>A
c.*2740C>A (n.*2740C>A)
c.*3203C>A (n.*3203C>A)
c.*5111C>A (n.*5111C>A)
n.270C>A
c.*1124C>A (n.*1124C>A)
c.1027C>A
c.3521-3865C>A (n.3521-3865C>A)
c.3430+8729C>A (n.3430+8729C>A)
c.854C>A
c.593C>A
c.259C>A
c.422C>A
c.388-6235C>A
c.*401C>A (n.*401C>A)
17g.5521753G>ACA397389436NLRP1c.3566C>T (p.Ala1189Val)
c.3554C>T (p.Ala1185Val)
c.3464C>T (p.Ala1155Val)
c.3545C>T (p.Ala1182Val)
c.*327C>T (n.*327C>T)
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n.716C>T
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c.*3202C>T (n.*3202C>T)
c.*5110C>T (n.*5110C>T)
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c.1026C>T
c.3521-3866C>T (n.3521-3866C>T)
c.3430+8728C>T (n.3430+8728C>T)
c.853C>T
c.592C>T
c.258C>T
c.421C>T
c.388-6236C>T
c.*400C>T (n.*400C>T)
 ClinVar dbSNP
17g.5521753G>CCA397389438NLRP1c.3566C>G (p.Ala1189Gly)
c.3554C>G (p.Ala1185Gly)
c.3464C>G (p.Ala1155Gly)
c.3545C>G (p.Ala1182Gly)
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.225-3866C>G
c.*1272C>G (n.*1272C>G)
c.1072-3866C>G
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c.*2739C>G (n.*2739C>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.268G>A
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c.3430+8727G>A (n.3430+8727G>A)
c.852G>A
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c.420G>A
c.388-6237G>A
c.*399G>A (n.*399G>A)
 gnomAD v4
17g.5521755C>ACA397389442NLRP1c.3564G>T (p.Met1188Ile)
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17g.5521755C>GCA397389443NLRP1c.3564G>C (p.Met1188Ile)
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17g.5521755C>TCA397389444NLRP1c.3564G>A (p.Met1188Ile)
c.3552G>A (p.Met1184Ile)
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c.3430+8726G>A (n.3430+8726G>A)
c.851G>A
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c.388-6238G>A
c.*398G>A (n.*398G>A)
17g.5521756A=CA2244911292NLRP1c.3563T= (p.Met1188=)
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c.3551T>G (p.Met1184Arg)
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17g.5521756A>GCA8326788NLRP1c.3563T>C (p.Met1188Thr)
c.3551T>C (p.Met1184Thr)
c.3461T>C (p.Met1154Thr)
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n.713T>C
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c.*2736T>C (n.*2736T>C)
c.*3199T>C (n.*3199T>C)
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n.266T>C
c.*1120T>C (n.*1120T>C)
c.1023T>C
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c.3430+8725T>C (n.3430+8725T>C)
c.850T>C
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c.388-6239T>C
c.*397T>C (n.*397T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5521756A>TCA397389446NLRP1c.3563T>A (p.Met1188Lys)
c.3551T>A (p.Met1184Lys)
c.3461T>A (p.Met1154Lys)
c.3542T>A (p.Met1181Lys)
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.225-3869T>A
c.*1269T>A (n.*1269T>A)
c.1072-3869T>A
n.2791T>A
c.3564T>A (n.3564T>A)
c.*932T>A (n.*932T>A)
c.*2836T>A (n.*2836T>A)
n.4308T>A
c.3656T>A (n.3656T>A)
n.713T>A
n.6266T>A
c.*2736T>A (n.*2736T>A)
c.*3199T>A (n.*3199T>A)
c.*5107T>A (n.*5107T>A)
n.266T>A
c.*1120T>A (n.*1120T>A)
c.1023T>A
c.3521-3869T>A (n.3521-3869T>A)
c.3430+8725T>A (n.3430+8725T>A)
c.850T>A
c.589T>A
c.255T>A
c.418T>A
c.388-6239T>A
c.*397T>A (n.*397T>A)
17g.5521756_5521757delinsGCCA2499224743NLRP1c.3562_3563delinsGC (p.Met1188Ala)
c.3550_3551delinsGC (p.Met1184Ala)
c.3460_3461delinsGC (p.Met1154Ala)
c.3541_3542delinsGC (p.Met1181Ala)
c.*323_*324delinsGC (n.*323_*324delinsGC)
c.225-3870_225-3869delinsGC
c.*1268_*1269delinsGC (n.*1268_*1269delinsGC)
c.1072-3870_1072-3869delinsGC
n.2790_2791delinsGC
c.3563_3564delinsGC (n.3563_3564delinsGC)
c.*931_*932delinsGC (n.*931_*932delinsGC)
c.*2835_*2836delinsGC (n.*2835_*2836delinsGC)
n.4307_4308delinsGC
c.3655_3656delinsGC (n.3655_3656delinsGC)
n.712_713delinsGC
n.6265_6266delinsGC
c.*2735_*2736delinsGC (n.*2735_*2736delinsGC)
c.*3198_*3199delinsGC (n.*3198_*3199delinsGC)
c.*5106_*5107delinsGC (n.*5106_*5107delinsGC)
n.265_266delinsGC
c.*1119_*1120delinsGC (n.*1119_*1120delinsGC)
c.1022_1023delinsGC
c.3521-3870_3521-3869delinsGC (n.3521-3870_3521-3869delinsGC)
c.3430+8724_3430+8725delinsGC (n.3430+8724_3430+8725delinsGC)
c.849_850delinsGC
c.588_589delinsGC
c.254_255delinsGC
c.417_418delinsGC
c.388-6240_388-6239delinsGC
c.*396_*397delinsGC (n.*396_*397delinsGC)
 ClinVar dbSNP
17g.5521757T>ACA397389447NLRP1c.3562A>T (p.Met1188Leu)
c.3550A>T (p.Met1184Leu)
c.3460A>T (p.Met1154Leu)
c.3541A>T (p.Met1181Leu)
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.225-3870A>T
c.*1268A>T (n.*1268A>T)
c.1072-3870A>T
n.2790A>T
c.3563A>T (n.3563A>T)
c.*931A>T (n.*931A>T)
c.*2835A>T (n.*2835A>T)
n.4307A>T
c.3655A>T (n.3655A>T)
n.712A>T
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c.*2735A>T (n.*2735A>T)
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c.*5106A>T (n.*5106A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.5521761G>CCA397389457NLRP1c.3558C>G (p.Phe1186Leu)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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17g.5521762A>GCA397389460NLRP1c.3557T>C (p.Phe1186Ser)
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c.1072-3875T>C
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n.260T>C
c.*1114T>C (n.*1114T>C)
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17g.5521762A>TCA397389461NLRP1c.3557T>A (p.Phe1186Tyr)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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17g.5521763A>GCA397389463NLRP1c.3556T>C (p.Phe1186Leu)
c.3544T>C (p.Phe1182Leu)
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c.225-3876T>C
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c.1072-3876T>C
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n.4301T>C
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n.706T>C
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c.*2729T>C (n.*2729T>C)
c.*3192T>C (n.*3192T>C)
c.*5100T>C (n.*5100T>C)
n.259T>C
c.*1113T>C (n.*1113T>C)
c.1016T>C
c.3521-3876T>C (n.3521-3876T>C)
c.3430+8718T>C (n.3430+8718T>C)
c.843T>C
c.582T>C
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c.388-6246T>C
c.*390T>C (n.*390T>C)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.5521763A>TCA397389464NLRP1c.3556T>A (p.Phe1186Ile)
c.3544T>A (p.Phe1182Ile)
c.3454T>A (p.Phe1152Ile)
c.3535T>A (p.Phe1179Ile)
c.*317T>A (n.*317T>A)
c.225-3876T>A
c.*1262T>A (n.*1262T>A)
c.1072-3876T>A
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c.*925T>A (n.*925T>A)
c.*2829T>A (n.*2829T>A)
n.4301T>A
c.3649T>A (n.3649T>A)
n.706T>A
n.6259T>A
c.*2729T>A (n.*2729T>A)
c.*3192T>A (n.*3192T>A)
c.*5100T>A (n.*5100T>A)
n.259T>A
c.*1113T>A (n.*1113T>A)
c.1016T>A
c.3521-3876T>A (n.3521-3876T>A)
c.3430+8718T>A (n.3430+8718T>A)
c.843T>A
c.582T>A
c.248T>A
c.411T>A
c.388-6246T>A
c.*390T>A (n.*390T>A)
17g.5521764C>ACA497576411NLRP1c.3555G>T (p.Leu1185=)
c.3543G>T (p.Leu1181=)
c.3453G>T (p.Leu1151=)
c.3534G>T (p.Leu1178=)
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.225-3877G>T
c.*1261G>T (n.*1261G>T)
c.1072-3877G>T
n.2783G>T
c.3556G>T (n.3556G>T)
c.*924G>T (n.*924G>T)
c.*2828G>T (n.*2828G>T)
n.4300G>T
c.3648G>T (n.3648G>T)
n.705G>T
n.6258G>T
c.*2728G>T (n.*2728G>T)
c.*3191G>T (n.*3191G>T)
c.*5099G>T (n.*5099G>T)
n.258G>T
c.*1112G>T (n.*1112G>T)
c.1015G>T
c.3521-3877G>T (n.3521-3877G>T)
c.3430+8717G>T (n.3430+8717G>T)
c.842G>T
c.581G>T
c.247G>T
c.410G>T
c.388-6247G>T
c.*389G>T (n.*389G>T)
17g.5521764C>GCA497576413NLRP1c.3555G>C (p.Leu1185=)
c.3543G>C (p.Leu1181=)
c.3453G>C (p.Leu1151=)
c.3534G>C (p.Leu1178=)
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.225-3877G>C
c.*1261G>C (n.*1261G>C)
c.1072-3877G>C
n.2783G>C
c.3556G>C (n.3556G>C)
c.*924G>C (n.*924G>C)
c.*2828G>C (n.*2828G>C)
n.4300G>C
c.3648G>C (n.3648G>C)
n.705G>C
n.6258G>C
c.*2728G>C (n.*2728G>C)
c.*3191G>C (n.*3191G>C)
c.*5099G>C (n.*5099G>C)
n.258G>C
c.*1112G>C (n.*1112G>C)
c.1015G>C
c.3521-3877G>C (n.3521-3877G>C)
c.3430+8717G>C (n.3430+8717G>C)
c.842G>C
c.581G>C
c.247G>C
c.410G>C
c.388-6247G>C
c.*389G>C (n.*389G>C)
 gnomAD v4
17g.5521764C>TCA497576412NLRP1c.3555G>A (p.Leu1185=)
c.3543G>A (p.Leu1181=)
c.3453G>A (p.Leu1151=)
c.3534G>A (p.Leu1178=)
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.225-3877G>A
c.*1261G>A (n.*1261G>A)
c.1072-3877G>A
n.2783G>A
c.3556G>A (n.3556G>A)
c.*924G>A (n.*924G>A)
c.*2828G>A (n.*2828G>A)
n.4300G>A
c.3648G>A (n.3648G>A)
n.705G>A
n.6258G>A
c.*2728G>A (n.*2728G>A)
c.*3191G>A (n.*3191G>A)
c.*5099G>A (n.*5099G>A)
n.258G>A
c.*1112G>A (n.*1112G>A)
c.1015G>A
c.3521-3877G>A (n.3521-3877G>A)
c.3430+8717G>A (n.3430+8717G>A)
c.842G>A
c.581G>A
c.247G>A
c.410G>A
c.388-6247G>A
c.*389G>A (n.*389G>A)
17g.5521765A>CCA397389467NLRP1c.3554T>G (p.Leu1185Arg)
c.3542T>G (p.Leu1181Arg)
c.3452T>G (p.Leu1151Arg)
c.3533T>G (p.Leu1178Arg)
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.225-3878T>G
c.*1260T>G (n.*1260T>G)
c.1072-3878T>G
n.2782T>G
c.3555T>G (n.3555T>G)
c.*923T>G (n.*923T>G)
c.*2827T>G (n.*2827T>G)
n.4299T>G
c.3647T>G (n.3647T>G)
n.704T>G
n.6257T>G
c.*2727T>G (n.*2727T>G)
c.*3190T>G (n.*3190T>G)
c.*5098T>G (n.*5098T>G)
n.257T>G
c.*1111T>G (n.*1111T>G)
c.1014T>G
c.3521-3878T>G (n.3521-3878T>G)
c.3430+8716T>G (n.3430+8716T>G)
c.841T>G
c.580T>G
c.246T>G
c.409T>G
c.388-6248T>G
c.*388T>G (n.*388T>G)
17g.5521765A>GCA397389466NLRP1c.3554T>C (p.Leu1185Pro)
c.3542T>C (p.Leu1181Pro)
c.3452T>C (p.Leu1151Pro)
c.3533T>C (p.Leu1178Pro)
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.225-3878T>C
c.*1260T>C (n.*1260T>C)
c.1072-3878T>C
n.2782T>C
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c.*2827T>C (n.*2827T>C)
n.4299T>C
c.3647T>C (n.3647T>C)
n.704T>C
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c.*2727T>C (n.*2727T>C)
c.*3190T>C (n.*3190T>C)
c.*5098T>C (n.*5098T>C)
n.257T>C
c.*1111T>C (n.*1111T>C)
c.1014T>C
c.3521-3878T>C (n.3521-3878T>C)
c.3430+8716T>C (n.3430+8716T>C)
c.841T>C
c.580T>C
c.246T>C
c.409T>C
c.388-6248T>C
c.*388T>C (n.*388T>C)
17g.5521765A>TCA397389465NLRP1c.3554T>A (p.Leu1185Gln)
c.3542T>A (p.Leu1181Gln)
c.3452T>A (p.Leu1151Gln)
c.3533T>A (p.Leu1178Gln)
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.225-3878T>A
c.*1260T>A (n.*1260T>A)
c.1072-3878T>A
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n.4299T>A
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n.704T>A
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c.837T>A
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c.*384T>A (n.*384T>A)
17g.5521770T>ACA497576424NLRP1c.3549A>T (p.Thr1183=)
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c.3642A>G (n.3642A>G)
n.699A>G
n.6252A>G
c.*2722A>G (n.*2722A>G)
c.*3185A>G (n.*3185A>G)
c.*5093A>G (n.*5093A>G)
n.252A>G
c.*1106A>G (n.*1106A>G)
c.1009A>G
c.3521-3883A>G (n.3521-3883A>G)
c.3430+8711A>G (n.3430+8711A>G)
c.836A>G
c.575A>G
c.241A>G
c.404A>G
c.388-6253A>G
c.*383A>G (n.*383A>G)
17g.5521770T>GCA497576425NLRP1c.3549A>C (p.Thr1183=)
c.3537A>C (p.Thr1179=)
c.3447A>C (p.Thr1149=)
c.3528A>C (p.Thr1176=)
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.225-3883A>C
c.*1255A>C (n.*1255A>C)
c.1072-3883A>C
n.2777A>C
c.3550A>C (n.3550A>C)
c.*918A>C (n.*918A>C)
c.*2822A>C (n.*2822A>C)
n.4294A>C
c.3642A>C (n.3642A>C)
n.699A>C
n.6252A>C
c.*2722A>C (n.*2722A>C)
c.*3185A>C (n.*3185A>C)
c.*5093A>C (n.*5093A>C)
n.252A>C
c.*1106A>C (n.*1106A>C)
c.1009A>C
c.3521-3883A>C (n.3521-3883A>C)
c.3430+8711A>C (n.3430+8711A>C)
c.836A>C
c.575A>C
c.241A>C
c.404A>C
c.388-6253A>C
c.*383A>C (n.*383A>C)
17g.5521771G>ACA397389476NLRP1c.3548C>T (p.Thr1183Ile)
c.3536C>T (p.Thr1179Ile)
c.3446C>T (p.Thr1149Ile)
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c.*309C>T (n.*309C>T)
c.225-3884C>T
c.*1254C>T (n.*1254C>T)
c.1072-3884C>T
n.2776C>T
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n.4293C>T
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n.698C>T
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c.*2721C>T (n.*2721C>T)
c.*3184C>T (n.*3184C>T)
c.*5092C>T (n.*5092C>T)
n.251C>T
c.*1105C>T (n.*1105C>T)
c.1008C>T
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c.3430+8710C>T (n.3430+8710C>T)
c.835C>T
c.574C>T
c.240C>T
c.403C>T
c.388-6254C>T
c.*382C>T (n.*382C>T)
17g.5521771G>CCA397389477NLRP1c.3548C>G (p.Thr1183Arg)
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c.*309C>G (n.*309C>G)
c.225-3884C>G
c.*1254C>G (n.*1254C>G)
c.1072-3884C>G
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n.698C>G
n.6251C>G
c.*2721C>G (n.*2721C>G)
c.*3184C>G (n.*3184C>G)
c.*5092C>G (n.*5092C>G)
n.251C>G
c.*1105C>G (n.*1105C>G)
c.1008C>G
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c.3430+8710C>G (n.3430+8710C>G)
c.835C>G
c.574C>G
c.240C>G
c.403C>G
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c.*382C>G (n.*382C>G)
17g.5521771G>TCA397389478NLRP1c.3548C>A (p.Thr1183Lys)
c.3536C>A (p.Thr1179Lys)
c.3446C>A (p.Thr1149Lys)
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c.*309C>A (n.*309C>A)
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c.*1254C>A (n.*1254C>A)
c.1072-3884C>A
n.2776C>A
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c.*2821C>A (n.*2821C>A)
n.4293C>A
c.3641C>A (n.3641C>A)
n.698C>A
n.6251C>A
c.*2721C>A (n.*2721C>A)
c.*3184C>A (n.*3184C>A)
c.*5092C>A (n.*5092C>A)
n.251C>A
c.*1105C>A (n.*1105C>A)
c.1008C>A
c.3521-3884C>A (n.3521-3884C>A)
c.3430+8710C>A (n.3430+8710C>A)
c.835C>A
c.574C>A
c.240C>A
c.403C>A
c.388-6254C>A
c.*382C>A (n.*382C>A)
17g.5521772T>ACA397389481NLRP1c.3547A>T (p.Thr1183Ser)
c.3535A>T (p.Thr1179Ser)
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c.*308A>T (n.*308A>T)
c.225-3885A>T
c.*1253A>T (n.*1253A>T)
c.1072-3885A>T
n.2775A>T
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c.*916A>T (n.*916A>T)
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n.4292A>T
c.3640A>T (n.3640A>T)
n.697A>T
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c.*2720A>T (n.*2720A>T)
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c.*5091A>T (n.*5091A>T)
n.250A>T
c.*1104A>T (n.*1104A>T)
c.1007A>T
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c.3430+8709A>T (n.3430+8709A>T)
c.834A>T
c.573A>T
c.239A>T
c.402A>T
c.388-6255A>T
c.*381A>T (n.*381A>T)
17g.5521772T>CCA397389480NLRP1c.3547A>G (p.Thr1183Ala)
c.3535A>G (p.Thr1179Ala)
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c.*308A>G (n.*308A>G)
c.225-3885A>G
c.*1253A>G (n.*1253A>G)
c.1072-3885A>G
n.2775A>G
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c.*916A>G (n.*916A>G)
c.*2820A>G (n.*2820A>G)
n.4292A>G
c.3640A>G (n.3640A>G)
n.697A>G
n.6250A>G
c.*2720A>G (n.*2720A>G)
c.*3183A>G (n.*3183A>G)
c.*5091A>G (n.*5091A>G)
n.250A>G
c.*1104A>G (n.*1104A>G)
c.1007A>G
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c.3430+8709A>G (n.3430+8709A>G)
c.834A>G
c.573A>G
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c.402A>G
c.388-6255A>G
c.*381A>G (n.*381A>G)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.5521772T>GCA397389479NLRP1c.3547A>C (p.Thr1183Pro)
c.3535A>C (p.Thr1179Pro)
c.3445A>C (p.Thr1149Pro)
c.3526A>C (p.Thr1176Pro)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.225-3885A>C
c.*1253A>C (n.*1253A>C)
c.1072-3885A>C
n.2775A>C
c.3548A>C (n.3548A>C)
c.*916A>C (n.*916A>C)
c.*2820A>C (n.*2820A>C)
n.4292A>C
c.3640A>C (n.3640A>C)
n.697A>C
n.6250A>C
c.*2720A>C (n.*2720A>C)
c.*3183A>C (n.*3183A>C)
c.*5091A>C (n.*5091A>C)
n.250A>C
c.*1104A>C (n.*1104A>C)
c.1007A>C
c.3521-3885A>C (n.3521-3885A>C)
c.3430+8709A>C (n.3430+8709A>C)
c.834A>C
c.573A>C
c.239A>C
c.402A>C
c.388-6255A>C
c.*381A>C (n.*381A>C)
17g.5521773G>ACA497576427NLRP1c.3546C>T (p.Asp1182=)
c.3534C>T (p.Asp1178=)
c.3444C>T (p.Asp1148=)
c.3525C>T (p.Asp1175=)
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.225-3886C>T
c.*1252C>T (n.*1252C>T)
c.1072-3886C>T
n.2774C>T
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c.*2819C>T (n.*2819C>T)
n.4291C>T
c.3639C>T (n.3639C>T)
n.696C>T
n.6249C>T
c.*2719C>T (n.*2719C>T)
c.*3182C>T (n.*3182C>T)
c.*5090C>T (n.*5090C>T)
n.249C>T
c.*1103C>T (n.*1103C>T)
c.1006C>T
c.3521-3886C>T (n.3521-3886C>T)
c.3430+8708C>T (n.3430+8708C>T)
c.833C>T
c.572C>T
c.238C>T
c.401C>T
c.388-6256C>T
c.*380C>T (n.*380C>T)
 gnomAD v4
17g.5521773G>CCA397389482NLRP1c.3546C>G (p.Asp1182Glu)
c.3534C>G (p.Asp1178Glu)
c.3444C>G (p.Asp1148Glu)
c.3525C>G (p.Asp1175Glu)
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.225-3886C>G
c.*1252C>G (n.*1252C>G)
c.1072-3886C>G
n.2774C>G
c.3547C>G (n.3547C>G)
c.*915C>G (n.*915C>G)
c.*2819C>G (n.*2819C>G)
n.4291C>G
c.3639C>G (n.3639C>G)
n.696C>G
n.6249C>G
c.*2719C>G (n.*2719C>G)
c.*3182C>G (n.*3182C>G)
c.*5090C>G (n.*5090C>G)
n.249C>G
c.*1103C>G (n.*1103C>G)
c.1006C>G
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c.3430+8708C>G (n.3430+8708C>G)
c.833C>G
c.572C>G
c.238C>G
c.401C>G
c.388-6256C>G
c.*380C>G (n.*380C>G)
17g.5521773G>TCA397389483NLRP1c.3546C>A (p.Asp1182Glu)
c.3534C>A (p.Asp1178Glu)
c.3444C>A (p.Asp1148Glu)
c.3525C>A (p.Asp1175Glu)
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.225-3886C>A
c.*1252C>A (n.*1252C>A)
c.1072-3886C>A
n.2774C>A
c.3547C>A (n.3547C>A)
c.*915C>A (n.*915C>A)
c.*2819C>A (n.*2819C>A)
n.4291C>A
c.3639C>A (n.3639C>A)
n.696C>A
n.6249C>A
c.*2719C>A (n.*2719C>A)
c.*3182C>A (n.*3182C>A)
c.*5090C>A (n.*5090C>A)
n.249C>A
c.*1103C>A (n.*1103C>A)
c.1006C>A
c.3521-3886C>A (n.3521-3886C>A)
c.3430+8708C>A (n.3430+8708C>A)
c.833C>A
c.572C>A
c.238C>A
c.401C>A
c.388-6256C>A
c.*380C>A (n.*380C>A)
17g.5521774T>ACA397389484NLRP1c.3545A>T (p.Asp1182Val)
c.3533A>T (p.Asp1178Val)
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c.3524A>T (p.Asp1175Val)
c.*306A>T (n.*306A>T)
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c.1072-3887A>T
n.2773A>T
c.3546A>T (n.3546A>T)
c.*914A>T (n.*914A>T)
c.*2818A>T (n.*2818A>T)
n.4290A>T
c.3638A>T (n.3638A>T)
n.695A>T
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c.*2718A>T (n.*2718A>T)
c.*3181A>T (n.*3181A>T)
c.*5089A>T (n.*5089A>T)
n.248A>T
c.*1102A>T (n.*1102A>T)
c.1005A>T
c.3521-3887A>T (n.3521-3887A>T)
c.3430+8707A>T (n.3430+8707A>T)
c.832A>T
c.571A>T
c.237A>T
c.400A>T
c.388-6257A>T
c.*379A>T (n.*379A>T)
17g.5521774T>CCA397389485NLRP1c.3545A>G (p.Asp1182Gly)
c.3533A>G (p.Asp1178Gly)
c.3443A>G (p.Asp1148Gly)
c.3524A>G (p.Asp1175Gly)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.225-3887A>G
c.*1251A>G (n.*1251A>G)
c.1072-3887A>G
n.2773A>G
c.3546A>G (n.3546A>G)
c.*914A>G (n.*914A>G)
c.*2818A>G (n.*2818A>G)
n.4290A>G
c.3638A>G (n.3638A>G)
n.695A>G
n.6248A>G
c.*2718A>G (n.*2718A>G)
c.*3181A>G (n.*3181A>G)
c.*5089A>G (n.*5089A>G)
n.248A>G
c.*1102A>G (n.*1102A>G)
c.1005A>G
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c.3430+8707A>G (n.3430+8707A>G)
c.832A>G
c.571A>G
c.237A>G
c.400A>G
c.388-6257A>G
c.*379A>G (n.*379A>G)
17g.5521774T>GCA397389486NLRP1c.3545A>C (p.Asp1182Ala)
c.3533A>C (p.Asp1178Ala)
c.3443A>C (p.Asp1148Ala)
c.3524A>C (p.Asp1175Ala)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.225-3887A>C
c.*1251A>C (n.*1251A>C)
c.1072-3887A>C
n.2773A>C
c.3546A>C (n.3546A>C)
c.*914A>C (n.*914A>C)
c.*2818A>C (n.*2818A>C)
n.4290A>C
c.3638A>C (n.3638A>C)
n.695A>C
n.6248A>C
c.*2718A>C (n.*2718A>C)
c.*3181A>C (n.*3181A>C)
c.*5089A>C (n.*5089A>C)
n.248A>C
c.*1102A>C (n.*1102A>C)
c.1005A>C
c.3521-3887A>C (n.3521-3887A>C)
c.3430+8707A>C (n.3430+8707A>C)
c.832A>C
c.571A>C
c.237A>C
c.400A>C
c.388-6257A>C
c.*379A>C (n.*379A>C)
17g.5521775C>ACA397389487NLRP1c.3544G>T (p.Asp1182Tyr)
c.3532G>T (p.Asp1178Tyr)
c.3442G>T (p.Asp1148Tyr)
c.3523G>T (p.Asp1175Tyr)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.225-3888G>T
c.*1250G>T (n.*1250G>T)
c.1072-3888G>T
n.2772G>T
c.3545G>T (n.3545G>T)
c.*913G>T (n.*913G>T)
c.*2817G>T (n.*2817G>T)
n.4289G>T
c.3637G>T (n.3637G>T)
n.694G>T
n.6247G>T
c.*2717G>T (n.*2717G>T)
c.*3180G>T (n.*3180G>T)
c.*5088G>T (n.*5088G>T)
n.247G>T
c.*1101G>T (n.*1101G>T)
c.1004G>T
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c.3430+8706G>T (n.3430+8706G>T)
c.831G>T
c.570G>T
c.236G>T
c.399G>T
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Number of alleles fetched