Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC COSMIC COSMIC
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 ClinVar gnomAD v4
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c.225-3695A>C
c.*1443A>C (n.*1443A>C)
c.1072-3695A>C
n.2965A>C
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c.*3010A>C (n.*3010A>C)
n.4482A>C
c.3830A>C (n.3830A>C)
n.887A>C
n.6440A>C
c.*2910A>C (n.*2910A>C)
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c.*5281A>C (n.*5281A>C)
n.440A>C
c.*1294A>C (n.*1294A>C)
c.1197A>C
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c.3430+8899A>C (n.3430+8899A>C)
c.1024A>C
c.763A>C
c.429A>C
c.592A>C
c.388-6065A>C
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 COSMIC COSMIC COSMIC
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c.*497C>G (n.*497C>G)
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c.*2909C>A (n.*2909C>A)
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n.439C>A
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c.1196C>A
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c.1023C>A
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c.3723C>A (p.Val1241=)
c.3633C>A (p.Val1211=)
c.3714C>A (p.Val1238=)
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.225-3697C>A
c.*1441C>A (n.*1441C>A)
c.1072-3697C>A
n.2963C>A
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c.*1104C>A (n.*1104C>A)
c.*3008C>A (n.*3008C>A)
n.4480C>A
c.3828C>A (n.3828C>A)
n.885C>A
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c.3430+8897C>A (n.3430+8897C>A)
c.1022C>A
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c.1194T>C
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c.1021T>C
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v4
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c.3719G>A (p.Arg1240His)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5521589G>CCA397389084NLRP1c.3730C>G (p.Arg1244Gly)
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17g.5521589G>TCA397389083NLRP1c.3730C>A (p.Arg1244Ser)
c.3718C>A (p.Arg1240Ser)
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c.*490C>T (n.*490C>T)
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c.3708C>A (p.His1236Gln)
c.*490C>A (n.*490C>A)
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c.1016C>A
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c.584C>A
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c.1072-3704A>C
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c.*2901A>C (n.*2901A>C)
c.*3364A>C (n.*3364A>C)
c.*5272A>C (n.*5272A>C)
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c.*1285A>C (n.*1285A>C)
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 dbSNP
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c.1014C>A
c.753C>A
c.419C>A
c.582C>A
c.388-6075C>A
c.*561C>A (n.*561C>A)
17g.5521593G>ACA497685853NLRP1c.3726C>T (p.Tyr1242=)
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17g.5521593G>CCA397389093NLRP1c.3726C>G (p.Tyr1242Ter)
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17g.5521593G>TCA397389094NLRP1c.3726C>A (p.Tyr1242Ter)
c.3714C>A (p.Tyr1238Ter)
c.3624C>A (p.Tyr1208Ter)
c.3705C>A (p.Tyr1235Ter)
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.225-3706C>A
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c.1072-3706C>A
n.2954C>A
c.3727C>A (n.3727C>A)
c.*1095C>A (n.*1095C>A)
c.*2999C>A (n.*2999C>A)
n.4471C>A
c.3819C>A (n.3819C>A)
n.876C>A
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c.*2899C>A (n.*2899C>A)
c.*3362C>A (n.*3362C>A)
c.*5270C>A (n.*5270C>A)
n.429C>A
c.*1283C>A (n.*1283C>A)
c.1186C>A
c.3521-3706C>A (n.3521-3706C>A)
c.3430+8888C>A (n.3430+8888C>A)
c.1013C>A
c.752C>A
c.418C>A
c.581C>A
c.388-6076C>A
c.*560C>A (n.*560C>A)
17g.5521594T>ACA397389095NLRP1c.3725A>T (p.Tyr1242Phe)
c.3713A>T (p.Tyr1238Phe)
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c.3704A>T (p.Tyr1235Phe)
c.*486A>T (n.*486A>T)
c.225-3707A>T
c.*1431A>T (n.*1431A>T)
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n.2953A>T
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c.*2998A>T (n.*2998A>T)
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c.1012A>T
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c.417A>T
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c.*559A>T (n.*559A>T)
17g.5521594T>CCA397389096NLRP1c.3725A>G (p.Tyr1242Cys)
c.3713A>G (p.Tyr1238Cys)
c.3623A>G (p.Tyr1208Cys)
c.3704A>G (p.Tyr1235Cys)
c.*486A>G (n.*486A>G)
c.225-3707A>G
c.*1431A>G (n.*1431A>G)
c.1072-3707A>G
n.2953A>G
c.3726A>G (n.3726A>G)
c.*1094A>G (n.*1094A>G)
c.*2998A>G (n.*2998A>G)
n.4470A>G
c.3818A>G (n.3818A>G)
n.875A>G
n.6428A>G
c.*2898A>G (n.*2898A>G)
c.*3361A>G (n.*3361A>G)
c.*5269A>G (n.*5269A>G)
n.428A>G
c.*1282A>G (n.*1282A>G)
c.1185A>G
c.3521-3707A>G (n.3521-3707A>G)
c.3430+8887A>G (n.3430+8887A>G)
c.1012A>G
c.751A>G
c.417A>G
c.580A>G
c.388-6077A>G
c.*559A>G (n.*559A>G)
17g.5521594T>GCA397389097NLRP1c.3725A>C (p.Tyr1242Ser)
c.3713A>C (p.Tyr1238Ser)
c.3623A>C (p.Tyr1208Ser)
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c.*486A>C (n.*486A>C)
c.225-3707A>C
c.*1431A>C (n.*1431A>C)
c.1072-3707A>C
n.2953A>C
c.3726A>C (n.3726A>C)
c.*1094A>C (n.*1094A>C)
c.*2998A>C (n.*2998A>C)
n.4470A>C
c.3818A>C (n.3818A>C)
n.875A>C
n.6428A>C
c.*2898A>C (n.*2898A>C)
c.*3361A>C (n.*3361A>C)
c.*5269A>C (n.*5269A>C)
n.428A>C
c.*1282A>C (n.*1282A>C)
c.1185A>C
c.3521-3707A>C (n.3521-3707A>C)
c.3430+8887A>C (n.3430+8887A>C)
c.1012A>C
c.751A>C
c.417A>C
c.580A>C
c.388-6077A>C
c.*559A>C (n.*559A>C)
17g.5521595A>CCA397389100NLRP1c.3724T>G (p.Tyr1242Asp)
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n.2952T>G
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c.*2897T>G (n.*2897T>G)
c.*3360T>G (n.*3360T>G)
c.*5268T>G (n.*5268T>G)
n.427T>G
c.*1281T>G (n.*1281T>G)
c.1184T>G
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c.3430+8886T>G (n.3430+8886T>G)
c.1011T>G
c.750T>G
c.416T>G
c.579T>G
c.388-6078T>G
c.*558T>G (n.*558T>G)
17g.5521595A>GCA397389099NLRP1c.3724T>C (p.Tyr1242His)
c.3712T>C (p.Tyr1238His)
c.3622T>C (p.Tyr1208His)
c.3703T>C (p.Tyr1235His)
c.*485T>C (n.*485T>C)
c.225-3708T>C
c.*1430T>C (n.*1430T>C)
c.1072-3708T>C
n.2952T>C
c.3725T>C (n.3725T>C)
c.*1093T>C (n.*1093T>C)
c.*2997T>C (n.*2997T>C)
n.4469T>C
c.3817T>C (n.3817T>C)
n.874T>C
n.6427T>C
c.*2897T>C (n.*2897T>C)
c.*3360T>C (n.*3360T>C)
c.*5268T>C (n.*5268T>C)
n.427T>C
c.*1281T>C (n.*1281T>C)
c.1184T>C
c.3521-3708T>C (n.3521-3708T>C)
c.3430+8886T>C (n.3430+8886T>C)
c.1011T>C
c.750T>C
c.416T>C
c.579T>C
c.388-6078T>C
c.*558T>C (n.*558T>C)
17g.5521595A>TCA397389098NLRP1c.3724T>A (p.Tyr1242Asn)
c.3712T>A (p.Tyr1238Asn)
c.3622T>A (p.Tyr1208Asn)
c.3703T>A (p.Tyr1235Asn)
c.*485T>A (n.*485T>A)
c.225-3708T>A
c.*1430T>A (n.*1430T>A)
c.1072-3708T>A
n.2952T>A
c.3725T>A (n.3725T>A)
c.*1093T>A (n.*1093T>A)
c.*2997T>A (n.*2997T>A)
n.4469T>A
c.3817T>A (n.3817T>A)
n.874T>A
n.6427T>A
c.*2897T>A (n.*2897T>A)
c.*3360T>A (n.*3360T>A)
c.*5268T>A (n.*5268T>A)
n.427T>A
c.*1281T>A (n.*1281T>A)
c.1184T>A
c.3521-3708T>A (n.3521-3708T>A)
c.3430+8886T>A (n.3430+8886T>A)
c.1011T>A
c.750T>A
c.416T>A
c.579T>A
c.388-6078T>A
c.*558T>A (n.*558T>A)
 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.5521596A>CCA497685854NLRP1c.3723T>G (p.Leu1241=)
c.3711T>G (p.Leu1237=)
c.3621T>G (p.Leu1207=)
c.3702T>G (p.Leu1234=)
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.225-3709T>G
c.*1429T>G (n.*1429T>G)
c.1072-3709T>G
n.2951T>G
c.3724T>G (n.3724T>G)
c.*1092T>G (n.*1092T>G)
c.*2996T>G (n.*2996T>G)
n.4468T>G
c.3816T>G (n.3816T>G)
n.873T>G
n.6426T>G
c.*2896T>G (n.*2896T>G)
c.*3359T>G (n.*3359T>G)
c.*5267T>G (n.*5267T>G)
n.426T>G
c.*1280T>G (n.*1280T>G)
c.1183T>G
c.3521-3709T>G (n.3521-3709T>G)
c.3430+8885T>G (n.3430+8885T>G)
c.1010T>G
c.749T>G
c.415T>G
c.578T>G
c.388-6079T>G
c.*557T>G (n.*557T>G)
17g.5521596A>GCA497685855NLRP1c.3723T>C (p.Leu1241=)
c.3711T>C (p.Leu1237=)
c.3621T>C (p.Leu1207=)
c.3702T>C (p.Leu1234=)
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.225-3709T>C
c.*1429T>C (n.*1429T>C)
c.1072-3709T>C
n.2951T>C
c.3724T>C (n.3724T>C)
c.*1092T>C (n.*1092T>C)
c.*2996T>C (n.*2996T>C)
n.4468T>C
c.3816T>C (n.3816T>C)
n.873T>C
n.6426T>C
c.*2896T>C (n.*2896T>C)
c.*3359T>C (n.*3359T>C)
c.*5267T>C (n.*5267T>C)
n.426T>C
c.*1280T>C (n.*1280T>C)
c.1183T>C
c.3521-3709T>C (n.3521-3709T>C)
c.3430+8885T>C (n.3430+8885T>C)
c.1010T>C
c.749T>C
c.415T>C
c.578T>C
c.388-6079T>C
c.*557T>C (n.*557T>C)
17g.5521596A>TCA497685856NLRP1c.3723T>A (p.Leu1241=)
c.3711T>A (p.Leu1237=)
c.3621T>A (p.Leu1207=)
c.3702T>A (p.Leu1234=)
c.*484T>A (n.*484T>A)
c.225-3709T>A
c.*1429T>A (n.*1429T>A)
c.1072-3709T>A
n.2951T>A
c.3724T>A (n.3724T>A)
c.*1092T>A (n.*1092T>A)
c.*2996T>A (n.*2996T>A)
n.4468T>A
c.3816T>A (n.3816T>A)
n.873T>A
n.6426T>A
c.*2896T>A (n.*2896T>A)
c.*3359T>A (n.*3359T>A)
c.*5267T>A (n.*5267T>A)
n.426T>A
c.*1280T>A (n.*1280T>A)
c.1183T>A
c.3521-3709T>A (n.3521-3709T>A)
c.3430+8885T>A (n.3430+8885T>A)
c.1010T>A
c.749T>A
c.415T>A
c.578T>A
c.388-6079T>A
c.*557T>A (n.*557T>A)
17g.5521597A>CCA397389101NLRP1c.3722T>G (p.Leu1241Arg)
c.3710T>G (p.Leu1237Arg)
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c.*483T>G (n.*483T>G)
c.225-3710T>G
c.*1428T>G (n.*1428T>G)
c.1072-3710T>G
n.2950T>G
c.3723T>G (n.3723T>G)
c.*1091T>G (n.*1091T>G)
c.*2995T>G (n.*2995T>G)
n.4467T>G
c.3815T>G (n.3815T>G)
n.872T>G
n.6425T>G
c.*2895T>G (n.*2895T>G)
c.*3358T>G (n.*3358T>G)
c.*5266T>G (n.*5266T>G)
n.425T>G
c.*1279T>G (n.*1279T>G)
c.1182T>G
c.3521-3710T>G (n.3521-3710T>G)
c.3430+8884T>G (n.3430+8884T>G)
c.1009T>G
c.748T>G
c.414T>G
c.577T>G
c.388-6080T>G
c.*556T>G (n.*556T>G)
17g.5521597A>GCA397389102NLRP1c.3722T>C (p.Leu1241Pro)
c.3710T>C (p.Leu1237Pro)
c.3620T>C (p.Leu1207Pro)
c.3701T>C (p.Leu1234Pro)
c.*483T>C (n.*483T>C)
c.225-3710T>C
c.*1428T>C (n.*1428T>C)
c.1072-3710T>C
n.2950T>C
c.3723T>C (n.3723T>C)
c.*1091T>C (n.*1091T>C)
c.*2995T>C (n.*2995T>C)
n.4467T>C
c.3815T>C (n.3815T>C)
n.872T>C
n.6425T>C
c.*2895T>C (n.*2895T>C)
c.*3358T>C (n.*3358T>C)
c.*5266T>C (n.*5266T>C)
n.425T>C
c.*1279T>C (n.*1279T>C)
c.1182T>C
c.3521-3710T>C (n.3521-3710T>C)
c.3430+8884T>C (n.3430+8884T>C)
c.1009T>C
c.748T>C
c.414T>C
c.577T>C
c.388-6080T>C
c.*556T>C (n.*556T>C)
17g.5521597A>TCA397389103NLRP1c.3722T>A (p.Leu1241His)
c.3710T>A (p.Leu1237His)
c.3620T>A (p.Leu1207His)
c.3701T>A (p.Leu1234His)
c.*483T>A (n.*483T>A)
c.225-3710T>A
c.*1428T>A (n.*1428T>A)
c.1072-3710T>A
n.2950T>A
c.3723T>A (n.3723T>A)
c.*1091T>A (n.*1091T>A)
c.*2995T>A (n.*2995T>A)
n.4467T>A
c.3815T>A (n.3815T>A)
n.872T>A
n.6425T>A
c.*2895T>A (n.*2895T>A)
c.*3358T>A (n.*3358T>A)
c.*5266T>A (n.*5266T>A)
n.425T>A
c.*1279T>A (n.*1279T>A)
c.1182T>A
c.3521-3710T>A (n.3521-3710T>A)
c.3430+8884T>A (n.3430+8884T>A)
c.1009T>A
c.748T>A
c.414T>A
c.577T>A
c.388-6080T>A
c.*556T>A (n.*556T>A)
17g.5521598G>ACA397389104NLRP1c.3721C>T (p.Leu1241Phe)
c.3709C>T (p.Leu1237Phe)
c.3619C>T (p.Leu1207Phe)
c.3700C>T (p.Leu1234Phe)
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.225-3711C>T
c.*1427C>T (n.*1427C>T)
c.1072-3711C>T
n.2949C>T
c.3722C>T (n.3722C>T)
c.*1090C>T (n.*1090C>T)
c.*2994C>T (n.*2994C>T)
n.4466C>T
c.3814C>T (n.3814C>T)
n.871C>T
n.6424C>T
c.*2894C>T (n.*2894C>T)
c.*3357C>T (n.*3357C>T)
c.*5265C>T (n.*5265C>T)
n.424C>T
c.*1278C>T (n.*1278C>T)
c.1181C>T
c.3521-3711C>T (n.3521-3711C>T)
c.3430+8883C>T (n.3430+8883C>T)
c.1008C>T
c.747C>T
c.413C>T
c.576C>T
c.388-6081C>T
c.*555C>T (n.*555C>T)
 dbSNP
17g.5521598G>CCA397389105NLRP1c.3721C>G (p.Leu1241Val)
c.3709C>G (p.Leu1237Val)
c.3619C>G (p.Leu1207Val)
c.3700C>G (p.Leu1234Val)
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.225-3711C>G
c.*1427C>G (n.*1427C>G)
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c.*2994C>G (n.*2994C>G)
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n.871C>G
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c.*3357C>G (n.*3357C>G)
c.*5265C>G (n.*5265C>G)
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c.*1278C>G (n.*1278C>G)
c.1181C>G
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c.3430+8883C>G (n.3430+8883C>G)
c.1008C>G
c.747C>G
c.413C>G
c.576C>G
c.388-6081C>G
c.*555C>G (n.*555C>G)
17g.5521598G=CA2244911130NLRP1c.3721C= (p.Leu1241=)
c.3709C= (p.Leu1237=)
c.3619C= (p.Leu1207=)
c.3700C= (p.Leu1234=)
c.*482C= (n.*482C=)
c.225-3711C=
c.*1427C= (n.*1427C=)
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c.*2994C= (n.*2994C=)
n.4466C=
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n.6424C=
c.*2894C= (n.*2894C=)
c.*3357C= (n.*3357C=)
c.*5265C= (n.*5265C=)
n.424C=
c.*1278C= (n.*1278C=)
c.1181C=
c.3521-3711C= (n.3521-3711C=)
c.3430+8883C= (n.3430+8883C=)
c.1008C=
c.747C=
c.413C=
c.576C=
c.388-6081C=
c.*555C= (n.*555C=)
17g.5521598G>TCA397389106NLRP1c.3721C>A (p.Leu1241Ile)
c.3709C>A (p.Leu1237Ile)
c.3619C>A (p.Leu1207Ile)
c.3700C>A (p.Leu1234Ile)
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.225-3711C>A
c.*1427C>A (n.*1427C>A)
c.1072-3711C>A
n.2949C>A
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c.*1090C>A (n.*1090C>A)
c.*2994C>A (n.*2994C>A)
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c.*2894C>A (n.*2894C>A)
c.*3357C>A (n.*3357C>A)
c.*5265C>A (n.*5265C>A)
n.424C>A
c.*1278C>A (n.*1278C>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*1268T>G (n.*1268T>G)
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c.3521-3721T>G (n.3521-3721T>G)
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c.403T>G
c.566T>G
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n.414T>C
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c.1171T>C
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 dbSNP
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c.3609T>A (p.Ser1203=)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.4455C>A
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n.860C>A
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n.413C>A
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c.1170C>A
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 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.5521610A>CCA397389131NLRP1c.3709T>G (p.Ser1237Ala)
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n.412T>G
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17g.5521610A>GCA397389130NLRP1c.3709T>C (p.Ser1237Pro)
c.3697T>C (p.Ser1233Pro)
c.3607T>C (p.Ser1203Pro)
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c.1072-3723T>C
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n.4454T>C
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n.859T>C
n.6412T>C
c.*2882T>C (n.*2882T>C)
c.*3345T>C (n.*3345T>C)
c.*5253T>C (n.*5253T>C)
n.412T>C
c.*1266T>C (n.*1266T>C)
c.1169T>C
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c.996T>C
c.735T>C
c.401T>C
c.564T>C
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c.*543T>C (n.*543T>C)
17g.5521610A>TCA397389129NLRP1c.3709T>A (p.Ser1237Thr)
c.3697T>A (p.Ser1233Thr)
c.3607T>A (p.Ser1203Thr)
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c.996T>A
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c.401T>A
c.564T>A
c.388-6093T>A
c.*543T>A (n.*543T>A)
17g.5521611G>ACA287278824NLRP1c.3708C>T (p.Thr1236=)
c.3696C>T (p.Thr1232=)
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n.2936C>T
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n.858C>T
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n.411C>T
c.*1265C>T (n.*1265C>T)
c.1168C>T
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c.995C>T
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c.400C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5521611G>CCA497685867NLRP1c.3708C>G (p.Thr1236=)
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n.411C>G
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17g.5521611G=CA2244911137NLRP1c.3708C= (p.Thr1236=)
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c.*469C= (n.*469C=)
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n.411C=
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c.*542C= (n.*542C=)
17g.5521611G>TCA497685868NLRP1c.3708C>A (p.Thr1236=)
c.3696C>A (p.Thr1232=)
c.3606C>A (p.Thr1202=)
c.3687C>A (p.Thr1229=)
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.225-3724C>A
c.*1414C>A (n.*1414C>A)
c.1072-3724C>A
n.2936C>A
c.3709C>A (n.3709C>A)
c.*1077C>A (n.*1077C>A)
c.*2981C>A (n.*2981C>A)
n.4453C>A
c.3801C>A (n.3801C>A)
n.858C>A
n.6411C>A
c.*2881C>A (n.*2881C>A)
c.*3344C>A (n.*3344C>A)
c.*5252C>A (n.*5252C>A)
n.411C>A
c.*1265C>A (n.*1265C>A)
c.1168C>A
c.3521-3724C>A (n.3521-3724C>A)
c.3430+8870C>A (n.3430+8870C>A)
c.995C>A
c.734C>A
c.400C>A
c.563C>A
c.388-6094C>A
c.*542C>A (n.*542C>A)
17g.5521612delCA2635668048NLRP1c.3708del (p.Ser1237LeufsTer20)
c.3696del (p.Ser1233LeufsTer20)
c.3606del (p.Ser1203LeufsTer20)
c.3687del (p.Ser1230LeufsTer20)
c.*469del (n.*469del)
c.225-3724del
c.*1414del (n.*1414del)
c.1072-3724del
n.2936del
c.3709del (n.3709del)
c.*1077del (n.*1077del)
c.*2981del (n.*2981del)
n.4453del
c.3801del (n.3801del)
n.858del
n.6411del
c.*2881del (n.*2881del)
c.*3344del (n.*3344del)
c.*5252del (n.*5252del)
n.411del
c.*1265del (n.*1265del)
c.1168del
c.3521-3724del (n.3521-3724del)
c.3430+8870del (n.3430+8870del)
c.995del
c.734del
c.400del
c.563del
c.388-6094del
c.*542del (n.*542del)
 gnomAD v4
17g.5521612G>ACA397389132NLRP1c.3707C>T (p.Thr1236Ile)
c.3695C>T (p.Thr1232Ile)
c.3605C>T (p.Thr1202Ile)
c.3686C>T (p.Thr1229Ile)
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.225-3725C>T
c.*1413C>T (n.*1413C>T)
c.1072-3725C>T
n.2935C>T
c.3708C>T (n.3708C>T)
c.*1076C>T (n.*1076C>T)
c.*2980C>T (n.*2980C>T)
n.4452C>T
c.3800C>T (n.3800C>T)
n.857C>T
n.6410C>T
c.*2880C>T (n.*2880C>T)
c.*3343C>T (n.*3343C>T)
c.*5251C>T (n.*5251C>T)
n.410C>T
c.*1264C>T (n.*1264C>T)
c.1167C>T
c.3521-3725C>T (n.3521-3725C>T)
c.3430+8869C>T (n.3430+8869C>T)
c.994C>T
c.733C>T
c.399C>T
c.562C>T
c.388-6095C>T
c.*541C>T (n.*541C>T)
 gnomAD v4
17g.5521612G>CCA397389133NLRP1c.3707C>G (p.Thr1236Ser)
c.3695C>G (p.Thr1232Ser)
c.3605C>G (p.Thr1202Ser)
c.3686C>G (p.Thr1229Ser)
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.225-3725C>G
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c.1072-3725C>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.5521618G>ACA397389144NLRP1c.3701C>T (p.Pro1234Leu)
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 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.5521619G>CCA397389148NLRP1c.3700C>G (p.Pro1234Ala)
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17g.5521620A>CCA397389149NLRP1c.3699T>G (p.Ile1233Met)
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17g.5521620A>GCA497685875NLRP1c.3699T>C (p.Ile1233=)
c.3687T>C (p.Ile1229=)
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c.*460T>C (n.*460T>C)
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c.986T>C
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17g.5521620A>TCA497685874NLRP1c.3699T>A (p.Ile1233=)
c.3687T>A (p.Ile1229=)
c.3597T>A (p.Ile1199=)
c.3678T>A (p.Ile1226=)
c.*460T>A (n.*460T>A)
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c.*1068T>A (n.*1068T>A)
c.*2972T>A (n.*2972T>A)
n.4444T>A
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n.849T>A
n.6402T>A
c.*2872T>A (n.*2872T>A)
c.*3335T>A (n.*3335T>A)
c.*5243T>A (n.*5243T>A)
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c.1159T>A
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c.986T>A
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c.554T>A
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c.*533T>A (n.*533T>A)
17g.5521621A>CCA397389151NLRP1c.3698T>G (p.Ile1233Ser)
c.3686T>G (p.Ile1229Ser)
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c.*459T>G (n.*459T>G)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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17g.5521623G>TCA397389157NLRP1c.3696C>A (p.Phe1232Leu)
c.3684C>A (p.Phe1228Leu)
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n.846C>A
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c.*3332C>A (n.*3332C>A)
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c.1156C>A
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c.3430+8858C>A (n.3430+8858C>A)
c.983C>A
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17g.5521624A=CA2244911161NLRP1c.3695T= (p.Phe1232=)
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17g.5521624A>GCA8326767NLRP1c.3695T>C (p.Phe1232Ser)
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c.*5239T>C (n.*5239T>C)
n.398T>C
c.*1252T>C (n.*1252T>C)
c.1155T>C
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c.982T>C
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c.388-6107T>C
c.*529T>C (n.*529T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.5521624A>TCA397389159NLRP1c.3695T>A (p.Phe1232Tyr)
c.3683T>A (p.Phe1228Tyr)
c.3593T>A (p.Phe1198Tyr)
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c.*456T>A (n.*456T>A)
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c.*2868T>A (n.*2868T>A)
c.*3331T>A (n.*3331T>A)
c.*5239T>A (n.*5239T>A)
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c.1155T>A
c.3521-3737T>A (n.3521-3737T>A)
c.3430+8857T>A (n.3430+8857T>A)
c.982T>A
c.721T>A
c.387T>A
c.550T>A
c.388-6107T>A
c.*529T>A (n.*529T>A)
17g.5521625A=CA2244911164NLRP1c.3694T= (p.Phe1232=)
c.3682T= (p.Phe1228=)
c.3592T= (p.Phe1198=)
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c.3787T= (n.3787T=)
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c.*2867T= (n.*2867T=)
c.*3330T= (n.*3330T=)
c.*5238T= (n.*5238T=)
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c.*1251T= (n.*1251T=)
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17g.5521625A>CCA397389160NLRP1c.3694T>G (p.Phe1232Val)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.842G>A
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n.395G>A
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c.1152G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5521628G>ACA8326769NLRP1c.3691C>T (p.Arg1231Cys)
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c.978C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.5521628G>CCA397389165NLRP1c.3691C>G (p.Arg1231Gly)
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17g.5521628G=CA2244911173NLRP1c.3691C= (p.Arg1231=)
c.3679C= (p.Arg1227=)
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17g.5521628G>TCA397389166NLRP1c.3691C>A (p.Arg1231Ser)
c.3679C>A (p.Arg1227Ser)
c.3589C>A (p.Arg1197Ser)
c.3670C>A (p.Arg1224Ser)
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.225-3741C>A
c.*1397C>A (n.*1397C>A)
c.1072-3741C>A
n.2919C>A
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c.*1060C>A (n.*1060C>A)
c.*2964C>A (n.*2964C>A)
n.4436C>A
c.3784C>A (n.3784C>A)
n.841C>A
n.6394C>A
c.*2864C>A (n.*2864C>A)
c.*3327C>A (n.*3327C>A)
c.*5235C>A (n.*5235C>A)
n.394C>A
c.*1248C>A (n.*1248C>A)
c.1151C>A
c.3521-3741C>A (n.3521-3741C>A)
c.3430+8853C>A (n.3430+8853C>A)
c.978C>A
c.717C>A
c.383C>A
c.546C>A
c.388-6111C>A
c.*525C>A (n.*525C>A)
17g.5521629C>ACA497685880NLRP1c.3690G>T (p.Leu1230=)
c.3678G>T (p.Leu1226=)
c.3588G>T (p.Leu1196=)
c.3669G>T (p.Leu1223=)
c.*451G>T (n.*451G>T)
c.225-3742G>T
c.*1396G>T (n.*1396G>T)
c.1072-3742G>T
n.2918G>T
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c.*1059G>T (n.*1059G>T)
c.*2963G>T (n.*2963G>T)
n.4435G>T
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n.840G>T
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c.*3326G>T (n.*3326G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
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c.976T>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
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c.3666C>A (p.Ala1222=)
c.*448C>A (n.*448C>A)
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c.1072-3745C>A
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c.*2960C>A (n.*2960C>A)
n.4432C>A
c.3780C>A (n.3780C>A)
n.837C>A
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c.974C>A
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c.*521C>A (n.*521C>A)
17g.5521633G>ACA397389172NLRP1c.3686C>T (p.Ala1229Val)
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17g.5521633G>TCA397389174NLRP1c.3686C>A (p.Ala1229Asp)
c.3674C>A (p.Ala1225Asp)
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c.3665C>A (p.Ala1222Asp)
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c.225-3748_225-3747insCAA
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n.2912_2913insCAA
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c.*2957_*2958insCAA (n.*2957_*2958insCAA)
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c.1144_1145insCAA
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c.*518T>C (n.*518T>C)
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c.3672T>A (p.Asn1224Lys)
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17g.5521635_5521636insACGCTGAAGAGAAGGCTGCCGCCACGATGCGCGTGGCTGTTCCTGTCA2808315462NLRP1c.3683_3684insACAGGAACAGCCACGCGCATCGTGGCGGCAGCCTTCTCTTCAGCGT (p.Asn1228LysfsTer36)
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c.*1389_*1390insACAGGAACAGCCACGCGCATCGTGGCGGCAGCCTTCTCTTCAGCGT (n.*1389_*1390insACAGGAACAGCCACGCGCATCGTGGCGGCAGCCTTCTCTTCAGCGT)
c.1072-3749_1072-3748insACAGGAACAGCCACGCGCATCGTGGCGGCAGCCTTCTCTTCAGCGT
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c.*1052_*1053insACAGGAACAGCCACGCGCATCGTGGCGGCAGCCTTCTCTTCAGCGT (n.*1052_*1053insACAGGAACAGCCACGCGCATCGTGGCGGCAGCCTTCTCTTCAGCGT)
c.*2956_*2957insACAGGAACAGCCACGCGCATCGTGGCGGCAGCCTTCTCTTCAGCGT (n.*2956_*2957insACAGGAACAGCCACGCGCATCGTGGCGGCAGCCTTCTCTTCAGCGT)
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c.*5227_*5228insACAGGAACAGCCACGCGCATCGTGGCGGCAGCCTTCTCTTCAGCGT (n.*5227_*5228insACAGGAACAGCCACGCGCATCGTGGCGGCAGCCTTCTCTTCAGCGT)
n.386_387insACAGGAACAGCCACGCGCATCGTGGCGGCAGCCTTCTCTTCAGCGT
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c.3430+8845_3430+8846insACAGGAACAGCCACGCGCATCGTGGCGGCAGCCTTCTCTTCAGCGT (n.3430+8845_3430+8846insACAGGAACAGCCACGCGCATCGTGGCGGCAGCCTTCTCTTCAGCGT)
c.970_971insACAGGAACAGCCACGCGCATCGTGGCGGCAGCCTTCTCTTCAGCGT
c.709_710insACAGGAACAGCCACGCGCATCGTGGCGGCAGCCTTCTCTTCAGCGT
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c.*517_*518insACAGGAACAGCCACGCGCATCGTGGCGGCAGCCTTCTCTTCAGCGT (n.*517_*518insACAGGAACAGCCACGCGCATCGTGGCGGCAGCCTTCTCTTCAGCGT)
17g.5521636T>ACA397389179NLRP1c.3683A>T (p.Asn1228Ile)
c.3671A>T (p.Asn1224Ile)
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c.*444A>T (n.*444A>T)
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c.*2956A>T (n.*2956A>T)
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c.970A>T
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17g.5521636T>CCA397389180NLRP1c.3683A>G (p.Asn1228Ser)
c.3671A>G (p.Asn1224Ser)
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c.*1389A>C (n.*1389A>C)
c.1072-3749A>C
n.2911A>C
c.3684A>C (n.3684A>C)
c.*1052A>C (n.*1052A>C)
c.*2956A>C (n.*2956A>C)
n.4428A>C
c.3776A>C (n.3776A>C)
n.833A>C
n.6386A>C
c.*2856A>C (n.*2856A>C)
c.*3319A>C (n.*3319A>C)
c.*5227A>C (n.*5227A>C)
n.386A>C
c.*1240A>C (n.*1240A>C)
c.1143A>C
c.3521-3749A>C (n.3521-3749A>C)
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c.970A>C
c.709A>C
c.375A>C
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c.388-6119A>C
c.*517A>C (n.*517A>C)
17g.5521637T>ACA397389182NLRP1c.3682A>T (p.Asn1228Tyr)
c.3670A>T (p.Asn1224Tyr)
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c.*443A>T (n.*443A>T)
c.225-3750A>T
c.*1388A>T (n.*1388A>T)
c.1072-3750A>T
n.2910A>T
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c.*1051A>T (n.*1051A>T)
c.*2955A>T (n.*2955A>T)
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n.832A>T
n.6385A>T
c.*2855A>T (n.*2855A>T)
c.*3318A>T (n.*3318A>T)
c.*5226A>T (n.*5226A>T)
n.385A>T
c.*1239A>T (n.*1239A>T)
c.1142A>T
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17g.5521637T>CCA397389183NLRP1c.3682A>G (p.Asn1228Asp)
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17g.5521637T>GCA397389184NLRP1c.3682A>C (p.Asn1228His)
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c.3580A>C (p.Asn1194His)
c.3661A>C (p.Asn1221His)
c.*443A>C (n.*443A>C)
c.225-3750A>C
c.*1388A>C (n.*1388A>C)
c.1072-3750A>C
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c.*1051A>C (n.*1051A>C)
c.*2955A>C (n.*2955A>C)
n.4427A>C
c.3775A>C (n.3775A>C)
n.832A>C
n.6385A>C
c.*2855A>C (n.*2855A>C)
c.*3318A>C (n.*3318A>C)
c.*5226A>C (n.*5226A>C)
n.385A>C
c.*1239A>C (n.*1239A>C)
c.1142A>C
c.3521-3750A>C (n.3521-3750A>C)
c.3430+8844A>C (n.3430+8844A>C)
c.969A>C
c.708A>C
c.374A>C
c.537A>C
c.388-6120A>C
c.*516A>C (n.*516A>C)
17g.5521638A>CCA397389185NLRP1c.3681T>G (p.His1227Gln)
c.3669T>G (p.His1223Gln)
c.3579T>G (p.His1193Gln)
c.3660T>G (p.His1220Gln)
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.225-3751T>G
c.*1387T>G (n.*1387T>G)
c.1072-3751T>G
n.2909T>G
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c.*1050T>G (n.*1050T>G)
c.*2954T>G (n.*2954T>G)
n.4426T>G
c.3774T>G (n.3774T>G)
n.831T>G
n.6384T>G
c.*2854T>G (n.*2854T>G)
c.*3317T>G (n.*3317T>G)
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n.384T>G
c.*1238T>G (n.*1238T>G)
c.1141T>G
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c.3430+8843T>G (n.3430+8843T>G)
c.968T>G
c.707T>G
c.373T>G
c.536T>G
c.388-6121T>G
c.*515T>G (n.*515T>G)
17g.5521638A>GCA497685888NLRP1c.3681T>C (p.His1227=)
c.3669T>C (p.His1223=)
c.3579T>C (p.His1193=)
c.3660T>C (p.His1220=)
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.225-3751T>C
c.*1387T>C (n.*1387T>C)
c.1072-3751T>C
n.2909T>C
c.3682T>C (n.3682T>C)
c.*1050T>C (n.*1050T>C)
c.*2954T>C (n.*2954T>C)
n.4426T>C
c.3774T>C (n.3774T>C)
n.831T>C
n.6384T>C
c.*2854T>C (n.*2854T>C)
c.*3317T>C (n.*3317T>C)
c.*5225T>C (n.*5225T>C)
n.384T>C
c.*1238T>C (n.*1238T>C)
c.1141T>C
c.3521-3751T>C (n.3521-3751T>C)
c.3430+8843T>C (n.3430+8843T>C)
c.968T>C
c.707T>C
c.373T>C
c.536T>C
c.388-6121T>C
c.*515T>C (n.*515T>C)
 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.5521638A>TCA397389186NLRP1c.3681T>A (p.His1227Gln)
c.3669T>A (p.His1223Gln)
c.3579T>A (p.His1193Gln)
c.3660T>A (p.His1220Gln)
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.225-3751T>A
c.*1387T>A (n.*1387T>A)
c.1072-3751T>A
n.2909T>A
c.3682T>A (n.3682T>A)
c.*1050T>A (n.*1050T>A)
c.*2954T>A (n.*2954T>A)
n.4426T>A
c.3774T>A (n.3774T>A)
n.831T>A
n.6384T>A
c.*2854T>A (n.*2854T>A)
c.*3317T>A (n.*3317T>A)
c.*5225T>A (n.*5225T>A)
n.384T>A
c.*1238T>A (n.*1238T>A)
c.1141T>A
c.3521-3751T>A (n.3521-3751T>A)
c.3430+8843T>A (n.3430+8843T>A)
c.968T>A
c.707T>A
c.373T>A
c.536T>A
c.388-6121T>A
c.*515T>A (n.*515T>A)
17g.5521639T>ACA397389187NLRP1c.3680A>T (p.His1227Leu)
c.3668A>T (p.His1223Leu)
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c.*441A>T (n.*441A>T)
c.225-3752A>T
c.*1386A>T (n.*1386A>T)
c.1072-3752A>T
n.2908A>T
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c.*1049A>T (n.*1049A>T)
c.*2953A>T (n.*2953A>T)
n.4425A>T
c.3773A>T (n.3773A>T)
n.830A>T
n.6383A>T
c.*2853A>T (n.*2853A>T)
c.*3316A>T (n.*3316A>T)
c.*5224A>T (n.*5224A>T)
n.383A>T
c.*1237A>T (n.*1237A>T)
c.1140A>T
c.3521-3752A>T (n.3521-3752A>T)
c.3430+8842A>T (n.3430+8842A>T)
c.967A>T
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17g.5521639T>CCA397389188NLRP1c.3680A>G (p.His1227Arg)
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c.967A>G
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c.372A>G
c.535A>G
c.388-6122A>G
c.*514A>G (n.*514A>G)
17g.5521639T>GCA397389189NLRP1c.3680A>C (p.His1227Pro)
c.3668A>C (p.His1223Pro)
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c.*441A>C (n.*441A>C)
c.225-3752A>C
c.*1386A>C (n.*1386A>C)
c.1072-3752A>C
n.2908A>C
c.3681A>C (n.3681A>C)
c.*1049A>C (n.*1049A>C)
c.*2953A>C (n.*2953A>C)
n.4425A>C
c.3773A>C (n.3773A>C)
n.830A>C
n.6383A>C
c.*2853A>C (n.*2853A>C)
c.*3316A>C (n.*3316A>C)
c.*5224A>C (n.*5224A>C)
n.383A>C
c.*1237A>C (n.*1237A>C)
c.1140A>C
c.3521-3752A>C (n.3521-3752A>C)
c.3430+8842A>C (n.3430+8842A>C)
c.967A>C
c.706A>C
c.372A>C
c.535A>C
c.388-6122A>C
c.*514A>C (n.*514A>C)
 dbSNP
17g.5521639T=CA2244911184NLRP1c.3680A= (p.His1227=)
c.3668A= (p.His1223=)
c.3578A= (p.His1193=)
c.3659A= (p.His1220=)
c.*441A= (n.*441A=)
c.225-3752A=
c.*1386A= (n.*1386A=)
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c.967A=
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c.388-6122A=
c.*514A= (n.*514A=)
17g.5521640G>ACA397389190NLRP1c.3679C>T (p.His1227Tyr)
c.3667C>T (p.His1223Tyr)
c.3577C>T (p.His1193Tyr)
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c.*440C>T (n.*440C>T)
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c.*1385C>T (n.*1385C>T)
c.1072-3753C>T
n.2907C>T
c.3680C>T (n.3680C>T)
c.*1048C>T (n.*1048C>T)
c.*2952C>T (n.*2952C>T)
n.4424C>T
c.3772C>T (n.3772C>T)
n.829C>T
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c.*2852C>T (n.*2852C>T)
c.*3315C>T (n.*3315C>T)
c.*5223C>T (n.*5223C>T)
n.382C>T
c.*1236C>T (n.*1236C>T)
c.1139C>T
c.3521-3753C>T (n.3521-3753C>T)
c.3430+8841C>T (n.3430+8841C>T)
c.966C>T
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c.371C>T
c.534C>T
c.388-6123C>T
c.*513C>T (n.*513C>T)
 dbSNP gnomAD v2
17g.5521640G>CCA397389192NLRP1c.3679C>G (p.His1227Asp)
c.3667C>G (p.His1223Asp)
c.3577C>G (p.His1193Asp)
c.3658C>G (p.His1220Asp)
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.225-3753C>G
c.*1385C>G (n.*1385C>G)
c.1072-3753C>G
n.2907C>G
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c.*5223C>G (n.*5223C>G)
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c.1139C>G
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c.3430+8841C>G (n.3430+8841C>G)
c.966C>G
c.705C>G
c.371C>G
c.534C>G
c.388-6123C>G
c.*513C>G (n.*513C>G)
17g.5521640G=CA2244911187NLRP1c.3679C= (p.His1227=)
c.3667C= (p.His1223=)
c.3577C= (p.His1193=)
c.3658C= (p.His1220=)
c.*440C= (n.*440C=)
c.225-3753C=
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n.2907C=
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c.*2852C= (n.*2852C=)
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c.*5223C= (n.*5223C=)
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c.3430+8841C= (n.3430+8841C=)
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c.705C=
c.371C=
c.534C=
c.388-6123C=
c.*513C= (n.*513C=)
17g.5521640G>TCA397389191NLRP1c.3679C>A (p.His1227Asn)
c.3667C>A (p.His1223Asn)
c.3577C>A (p.His1193Asn)
c.3658C>A (p.His1220Asn)
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.225-3753C>A
c.*1385C>A (n.*1385C>A)
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n.2907C>A
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c.966C>A
c.705C>A
c.371C>A
c.534C>A
c.388-6123C>A
c.*513C>A (n.*513C>A)
17g.5521641G>ACA497685889NLRP1c.3678C>T (p.Ile1226=)
c.3666C>T (p.Ile1222=)
c.3576C>T (p.Ile1192=)
c.3657C>T (p.Ile1219=)
c.*439C>T (n.*439C>T)
c.225-3754C>T
c.*1384C>T (n.*1384C>T)
c.1072-3754C>T
n.2906C>T
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c.965C>T
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c.*1384C>G (n.*1384C>G)
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c.*2851C>G (n.*2851C>G)
c.*3314C>G (n.*3314C>G)
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17g.5521641G>TCA497685890NLRP1c.3678C>A (p.Ile1226=)
c.3666C>A (p.Ile1222=)
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c.*439C>A (n.*439C>A)
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17g.5521641_5521642insTTCGGCTGCA2808315463NLRP1c.3678_3679insAGCCGAAC (p.His1227SerfsTer?)
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c.*439_*440insAGCCGAAC (n.*439_*440insAGCCGAAC)
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c.*2951_*2952insAGCCGAAC (n.*2951_*2952insAGCCGAAC)
n.4423_4424insAGCCGAAC
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n.828_829insAGCCGAAC
n.6381_6382insAGCCGAAC
c.*2851_*2852insAGCCGAAC (n.*2851_*2852insAGCCGAAC)
c.*3314_*3315insAGCCGAAC (n.*3314_*3315insAGCCGAAC)
c.*5222_*5223insAGCCGAAC (n.*5222_*5223insAGCCGAAC)
n.381_382insAGCCGAAC
c.*1235_*1236insAGCCGAAC (n.*1235_*1236insAGCCGAAC)
c.1138_1139insAGCCGAAC
c.3521-3754_3521-3753insAGCCGAAC (n.3521-3754_3521-3753insAGCCGAAC)
c.3430+8840_3430+8841insAGCCGAAC (n.3430+8840_3430+8841insAGCCGAAC)
c.965_966insAGCCGAAC
c.704_705insAGCCGAAC
c.370_371insAGCCGAAC
c.533_534insAGCCGAAC
c.388-6124_388-6123insAGCCGAAC
c.*512_*513insAGCCGAAC (n.*512_*513insAGCCGAAC)
17g.5521642A>CCA397389194NLRP1c.3677T>G (p.Ile1226Ser)
c.3665T>G (p.Ile1222Ser)
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c.*2850T>G (n.*2850T>G)
c.*3313T>G (n.*3313T>G)
c.*5221T>G (n.*5221T>G)
n.380T>G
c.*1234T>G (n.*1234T>G)
c.1137T>G
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c.3430+8839T>G (n.3430+8839T>G)
c.964T>G
c.703T>G
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c.532T>G
c.388-6125T>G
c.*511T>G (n.*511T>G)
17g.5521642A>GCA397389195NLRP1c.3677T>C (p.Ile1226Thr)
c.3665T>C (p.Ile1222Thr)
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c.225-3755T>C
c.*1383T>C (n.*1383T>C)
c.1072-3755T>C
n.2905T>C
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c.*2950T>C (n.*2950T>C)
n.4422T>C
c.3770T>C (n.3770T>C)
n.827T>C
n.6380T>C
c.*2850T>C (n.*2850T>C)
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c.*5221T>C (n.*5221T>C)
n.380T>C
c.*1234T>C (n.*1234T>C)
c.1137T>C
c.3521-3755T>C (n.3521-3755T>C)
c.3430+8839T>C (n.3430+8839T>C)
c.964T>C
c.703T>C
c.369T>C
c.532T>C
c.388-6125T>C
c.*511T>C (n.*511T>C)
17g.5521642A>TCA397389196NLRP1c.3677T>A (p.Ile1226Asn)
c.3665T>A (p.Ile1222Asn)
c.3575T>A (p.Ile1192Asn)
c.3656T>A (p.Ile1219Asn)
c.*438T>A (n.*438T>A)
c.225-3755T>A
c.*1383T>A (n.*1383T>A)
c.1072-3755T>A
n.2905T>A
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c.*2950T>A (n.*2950T>A)
n.4422T>A
c.3770T>A (n.3770T>A)
n.827T>A
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c.*2850T>A (n.*2850T>A)
c.*3313T>A (n.*3313T>A)
c.*5221T>A (n.*5221T>A)
n.380T>A
c.*1234T>A (n.*1234T>A)
c.1137T>A
c.3521-3755T>A (n.3521-3755T>A)
c.3430+8839T>A (n.3430+8839T>A)
c.964T>A
c.703T>A
c.369T>A
c.532T>A
c.388-6125T>A
c.*511T>A (n.*511T>A)
 ClinVar
17g.5521642_5521643insGTCTTTGAATGTGGGTACGGCTGCTGCTGTGTGCCTGTATGCTCA2808315464NLRP1c.3676_3677insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC (p.Ile1226LysfsTer17)
c.3664_3665insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC (p.Ile1222LysfsTer17)
c.3574_3575insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC (p.Ile1192LysfsTer17)
c.3655_3656insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC (p.Ile1219LysfsTer17)
c.*437_*438insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC (n.*437_*438insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC)
c.225-3756_225-3755insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC
c.*1382_*1383insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC (n.*1382_*1383insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC)
c.1072-3756_1072-3755insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC
n.2904_2905insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC
c.3677_3678insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC (n.3677_3678insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC)
c.*1045_*1046insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC (n.*1045_*1046insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC)
c.*2949_*2950insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC (n.*2949_*2950insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC)
n.4421_4422insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC
c.3769_3770insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC (n.3769_3770insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC)
n.826_827insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC
n.6379_6380insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC
c.*2849_*2850insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC (n.*2849_*2850insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC)
c.*3312_*3313insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC (n.*3312_*3313insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC)
c.*5220_*5221insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC (n.*5220_*5221insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC)
n.379_380insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC
c.*1233_*1234insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC (n.*1233_*1234insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC)
c.1136_1137insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC
c.3521-3756_3521-3755insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC (n.3521-3756_3521-3755insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC)
c.3430+8838_3430+8839insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC (n.3430+8838_3430+8839insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC)
c.963_964insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC
c.702_703insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC
c.368_369insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC
c.531_532insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC
c.388-6126_388-6125insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC
c.*510_*511insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC (n.*510_*511insAGCATACAGGCACACAGCAGCAGCCGTACCCACATTCAAAGAC)
17g.5521643T>ACA397389197NLRP1c.3676A>T (p.Ile1226Phe)
c.3664A>T (p.Ile1222Phe)
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c.*437A>T (n.*437A>T)
c.225-3756A>T
c.*1382A>T (n.*1382A>T)
c.1072-3756A>T
n.2904A>T
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c.*1045A>T (n.*1045A>T)
c.*2949A>T (n.*2949A>T)
n.4421A>T
c.3769A>T (n.3769A>T)
n.826A>T
n.6379A>T
c.*2849A>T (n.*2849A>T)
c.*3312A>T (n.*3312A>T)
c.*5220A>T (n.*5220A>T)
n.379A>T
c.*1233A>T (n.*1233A>T)
c.1136A>T
c.3521-3756A>T (n.3521-3756A>T)
c.3430+8838A>T (n.3430+8838A>T)
c.963A>T
c.702A>T
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c.531A>T
c.388-6126A>T
c.*510A>T (n.*510A>T)
 ClinVar
17g.5521643T>CCA397389198NLRP1c.3676A>G (p.Ile1226Val)
c.3664A>G (p.Ile1222Val)
c.3574A>G (p.Ile1192Val)
c.3655A>G (p.Ile1219Val)
c.*437A>G (n.*437A>G)
c.225-3756A>G
c.*1382A>G (n.*1382A>G)
c.1072-3756A>G
n.2904A>G
c.3677A>G (n.3677A>G)
c.*1045A>G (n.*1045A>G)
c.*2949A>G (n.*2949A>G)
n.4421A>G
c.3769A>G (n.3769A>G)
n.826A>G
n.6379A>G
c.*2849A>G (n.*2849A>G)
c.*3312A>G (n.*3312A>G)
c.*5220A>G (n.*5220A>G)
n.379A>G
c.*1233A>G (n.*1233A>G)
c.1136A>G
c.3521-3756A>G (n.3521-3756A>G)
c.3430+8838A>G (n.3430+8838A>G)
c.963A>G
c.702A>G
c.368A>G
c.531A>G
c.388-6126A>G
c.*510A>G (n.*510A>G)
17g.5521643T>GCA397389199NLRP1c.3676A>C (p.Ile1226Leu)
c.3664A>C (p.Ile1222Leu)
c.3574A>C (p.Ile1192Leu)
c.3655A>C (p.Ile1219Leu)
c.*437A>C (n.*437A>C)
c.225-3756A>C
c.*1382A>C (n.*1382A>C)
c.1072-3756A>C
n.2904A>C
c.3677A>C (n.3677A>C)
c.*1045A>C (n.*1045A>C)
c.*2949A>C (n.*2949A>C)
n.4421A>C
c.3769A>C (n.3769A>C)
n.826A>C
n.6379A>C
c.*2849A>C (n.*2849A>C)
c.*3312A>C (n.*3312A>C)
c.*5220A>C (n.*5220A>C)
n.379A>C
c.*1233A>C (n.*1233A>C)
c.1136A>C
c.3521-3756A>C (n.3521-3756A>C)
c.3430+8838A>C (n.3430+8838A>C)
c.963A>C
c.702A>C
c.368A>C
c.531A>C
c.388-6126A>C
c.*510A>C (n.*510A>C)
17g.5521644C>ACA397389200NLRP1c.3675G>T (p.Met1225Ile)
c.3663G>T (p.Met1221Ile)
c.3573G>T (p.Met1191Ile)
c.3654G>T (p.Met1218Ile)
c.*436G>T (n.*436G>T)
c.225-3757G>T
c.*1381G>T (n.*1381G>T)
c.1072-3757G>T
n.2903G>T
c.3676G>T (n.3676G>T)
c.*1044G>T (n.*1044G>T)
c.*2948G>T (n.*2948G>T)
n.4420G>T
c.3768G>T (n.3768G>T)
n.825G>T
n.6378G>T
c.*2848G>T (n.*2848G>T)
c.*3311G>T (n.*3311G>T)
c.*5219G>T (n.*5219G>T)
n.378G>T
c.*1232G>T (n.*1232G>T)
c.1135G>T
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c.*2944A>G (n.*2944A>G)
n.4416A>G
c.3764A>G (n.3764A>G)
n.821A>G
n.6374A>G
c.*2844A>G (n.*2844A>G)
c.*3307A>G (n.*3307A>G)
c.*5215A>G (n.*5215A>G)
n.374A>G
c.*1228A>G (n.*1228A>G)
c.1131A>G
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n.821A>C
n.6374A>C
c.*2844A>C (n.*2844A>C)
c.*3307A>C (n.*3307A>C)
c.*5215A>C (n.*5215A>C)
n.374A>C
c.*1228A>C (n.*1228A>C)
c.1131A>C
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c.3430+8833A>C (n.3430+8833A>C)
c.958A>C
c.697A>C
c.363A>C
c.526A>C
c.388-6131A>C
c.*505A>C (n.*505A>C)
17g.5521649T>ACA397389214NLRP1c.3670A>T (p.Lys1224Ter)
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c.*3306A>T (n.*3306A>T)
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n.373A>T
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c.957A>T
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c.362A>T
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c.388-6132A>T
c.*504A>T (n.*504A>T)
17g.5521649T>CCA397389215NLRP1c.3670A>G (p.Lys1224Glu)
c.3658A>G (p.Lys1220Glu)
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c.*431A>G (n.*431A>G)
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c.*1376A>G (n.*1376A>G)
c.1072-3762A>G
n.2898A>G
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c.*1039A>G (n.*1039A>G)
c.*2943A>G (n.*2943A>G)
n.4415A>G
c.3763A>G (n.3763A>G)
n.820A>G
n.6373A>G
c.*2843A>G (n.*2843A>G)
c.*3306A>G (n.*3306A>G)
c.*5214A>G (n.*5214A>G)
n.373A>G
c.*1227A>G (n.*1227A>G)
c.1130A>G
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c.3430+8832A>G (n.3430+8832A>G)
c.957A>G
c.696A>G
c.362A>G
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c.388-6132A>G
c.*504A>G (n.*504A>G)
17g.5521649T>GCA397389216NLRP1c.3670A>C (p.Lys1224Gln)
c.3658A>C (p.Lys1220Gln)
c.3568A>C (p.Lys1190Gln)
c.3649A>C (p.Lys1217Gln)
c.*431A>C (n.*431A>C)
c.225-3762A>C
c.*1376A>C (n.*1376A>C)
c.1072-3762A>C
n.2898A>C
c.3671A>C (n.3671A>C)
c.*1039A>C (n.*1039A>C)
c.*2943A>C (n.*2943A>C)
n.4415A>C
c.3763A>C (n.3763A>C)
n.820A>C
n.6373A>C
c.*2843A>C (n.*2843A>C)
c.*3306A>C (n.*3306A>C)
c.*5214A>C (n.*5214A>C)
n.373A>C
c.*1227A>C (n.*1227A>C)
c.1130A>C
c.3521-3762A>C (n.3521-3762A>C)
c.3430+8832A>C (n.3430+8832A>C)
c.957A>C
c.696A>C
c.362A>C
c.525A>C
c.388-6132A>C
c.*504A>C (n.*504A>C)
17g.5521650C>ACA497685892NLRP1c.3669G>T (p.Leu1223=)
c.3657G>T (p.Leu1219=)
c.3567G>T (p.Leu1189=)
c.3648G>T (p.Leu1216=)
c.*430G>T (n.*430G>T)
c.225-3763G>T
c.*1375G>T (n.*1375G>T)
c.1072-3763G>T
n.2897G>T
c.3670G>T (n.3670G>T)
c.*1038G>T (n.*1038G>T)
c.*2942G>T (n.*2942G>T)
n.4414G>T
c.3762G>T (n.3762G>T)
n.819G>T
n.6372G>T
c.*2842G>T (n.*2842G>T)
c.*3305G>T (n.*3305G>T)
c.*5213G>T (n.*5213G>T)
n.372G>T
c.*1226G>T (n.*1226G>T)
c.1129G>T
c.3521-3763G>T (n.3521-3763G>T)
c.3430+8831G>T (n.3430+8831G>T)
c.956G>T
c.695G>T
c.361G>T
c.524G>T
c.388-6133G>T
c.*503G>T (n.*503G>T)
17g.5521650C>GCA497685893NLRP1c.3669G>C (p.Leu1223=)
c.3657G>C (p.Leu1219=)
c.3567G>C (p.Leu1189=)
c.3648G>C (p.Leu1216=)
c.*430G>C (n.*430G>C)
c.225-3763G>C
c.*1375G>C (n.*1375G>C)
c.1072-3763G>C
n.2897G>C
c.3670G>C (n.3670G>C)
c.*1038G>C (n.*1038G>C)
c.*2942G>C (n.*2942G>C)
n.4414G>C
c.3762G>C (n.3762G>C)
n.819G>C
n.6372G>C
c.*2842G>C (n.*2842G>C)
c.*3305G>C (n.*3305G>C)
c.*5213G>C (n.*5213G>C)
n.372G>C
c.*1226G>C (n.*1226G>C)
c.1129G>C
c.3521-3763G>C (n.3521-3763G>C)
c.3430+8831G>C (n.3430+8831G>C)
c.956G>C
c.695G>C
c.361G>C
c.524G>C
c.388-6133G>C
c.*503G>C (n.*503G>C)
17g.5521650C>TCA497685894NLRP1c.3669G>A (p.Leu1223=)
c.3657G>A (p.Leu1219=)
c.3567G>A (p.Leu1189=)
c.3648G>A (p.Leu1216=)
c.*430G>A (n.*430G>A)
c.225-3763G>A
c.*1375G>A (n.*1375G>A)
c.1072-3763G>A
n.2897G>A
c.3670G>A (n.3670G>A)
c.*1038G>A (n.*1038G>A)
c.*2942G>A (n.*2942G>A)
n.4414G>A
c.3762G>A (n.3762G>A)
n.819G>A
n.6372G>A
c.*2842G>A (n.*2842G>A)
c.*3305G>A (n.*3305G>A)
c.*5213G>A (n.*5213G>A)
n.372G>A
c.*1226G>A (n.*1226G>A)
c.1129G>A
c.3521-3763G>A (n.3521-3763G>A)
c.3430+8831G>A (n.3430+8831G>A)
c.956G>A
c.695G>A
c.361G>A
c.524G>A
c.388-6133G>A
c.*503G>A (n.*503G>A)
 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.5521651A>CCA397389217NLRP1c.3668T>G (p.Leu1223Arg)
c.3656T>G (p.Leu1219Arg)
c.3566T>G (p.Leu1189Arg)
c.3647T>G (p.Leu1216Arg)
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.225-3764T>G
c.*1374T>G (n.*1374T>G)
c.1072-3764T>G
n.2896T>G
c.3669T>G (n.3669T>G)
c.*1037T>G (n.*1037T>G)
c.*2941T>G (n.*2941T>G)
n.4413T>G
c.3761T>G (n.3761T>G)
n.818T>G
n.6371T>G
c.*2841T>G (n.*2841T>G)
c.*3304T>G (n.*3304T>G)
c.*5212T>G (n.*5212T>G)
n.371T>G
c.*1225T>G (n.*1225T>G)
c.1128T>G
c.3521-3764T>G (n.3521-3764T>G)
c.3430+8830T>G (n.3430+8830T>G)
c.955T>G
c.694T>G
c.360T>G
c.523T>G
c.388-6134T>G
c.*502T>G (n.*502T>G)
17g.5521651A>GCA397389218NLRP1c.3668T>C (p.Leu1223Pro)
c.3656T>C (p.Leu1219Pro)
c.3566T>C (p.Leu1189Pro)
c.3647T>C (p.Leu1216Pro)
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.225-3764T>C
c.*1374T>C (n.*1374T>C)
c.1072-3764T>C
n.2896T>C
c.3669T>C (n.3669T>C)
c.*1037T>C (n.*1037T>C)
c.*2941T>C (n.*2941T>C)
n.4413T>C
c.3761T>C (n.3761T>C)
n.818T>C
n.6371T>C
c.*2841T>C (n.*2841T>C)
c.*3304T>C (n.*3304T>C)
c.*5212T>C (n.*5212T>C)
n.371T>C
c.*1225T>C (n.*1225T>C)
c.1128T>C
c.3521-3764T>C (n.3521-3764T>C)
c.3430+8830T>C (n.3430+8830T>C)
c.955T>C
c.694T>C
c.360T>C
c.523T>C
c.388-6134T>C
c.*502T>C (n.*502T>C)
17g.5521651A>TCA397389219NLRP1c.3668T>A (p.Leu1223Gln)
c.3656T>A (p.Leu1219Gln)
c.3566T>A (p.Leu1189Gln)
c.3647T>A (p.Leu1216Gln)
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.225-3764T>A
c.*1374T>A (n.*1374T>A)
c.1072-3764T>A
n.2896T>A
c.3669T>A (n.3669T>A)
c.*1037T>A (n.*1037T>A)
c.*2941T>A (n.*2941T>A)
n.4413T>A
c.3761T>A (n.3761T>A)
n.818T>A
n.6371T>A
c.*2841T>A (n.*2841T>A)
c.*3304T>A (n.*3304T>A)
c.*5212T>A (n.*5212T>A)
n.371T>A
c.*1225T>A (n.*1225T>A)
c.1128T>A
c.3521-3764T>A (n.3521-3764T>A)
c.3430+8830T>A (n.3430+8830T>A)
c.955T>A
c.694T>A
c.360T>A
c.523T>A
c.388-6134T>A
c.*502T>A (n.*502T>A)
17g.5521652G>ACA497685895NLRP1c.3667C>T (p.Leu1223=)
c.3655C>T (p.Leu1219=)
c.3565C>T (p.Leu1189=)
c.3646C>T (p.Leu1216=)
c.*428C>T (n.*428C>T)
c.225-3765C>T
c.*1373C>T (n.*1373C>T)
c.1072-3765C>T
n.2895C>T
c.3668C>T (n.3668C>T)
c.*1036C>T (n.*1036C>T)
c.*2940C>T (n.*2940C>T)
n.4412C>T
c.3760C>T (n.3760C>T)
n.817C>T
n.6370C>T
c.*2840C>T (n.*2840C>T)
c.*3303C>T (n.*3303C>T)
c.*5211C>T (n.*5211C>T)
n.370C>T
c.*1224C>T (n.*1224C>T)
c.1127C>T
c.3521-3765C>T (n.3521-3765C>T)
c.3430+8829C>T (n.3430+8829C>T)
c.954C>T
c.693C>T
c.359C>T
c.522C>T
c.388-6135C>T
c.*501C>T (n.*501C>T)
17g.5521652G>CCA397389220NLRP1c.3667C>G (p.Leu1223Val)
c.3655C>G (p.Leu1219Val)
c.3565C>G (p.Leu1189Val)
c.3646C>G (p.Leu1216Val)
c.*428C>G (n.*428C>G)
c.225-3765C>G
c.*1373C>G (n.*1373C>G)
c.1072-3765C>G
n.2895C>G
c.3668C>G (n.3668C>G)
c.*1036C>G (n.*1036C>G)
c.*2940C>G (n.*2940C>G)
n.4412C>G
c.3760C>G (n.3760C>G)
n.817C>G
n.6370C>G
c.*2840C>G (n.*2840C>G)
c.*3303C>G (n.*3303C>G)
c.*5211C>G (n.*5211C>G)
n.370C>G
c.*1224C>G (n.*1224C>G)
c.1127C>G
c.3521-3765C>G (n.3521-3765C>G)
c.3430+8829C>G (n.3430+8829C>G)
c.954C>G
c.693C>G
c.359C>G
c.522C>G
c.388-6135C>G
c.*501C>G (n.*501C>G)
17g.5521652G>TCA397389221NLRP1c.3667C>A (p.Leu1223Met)
c.3655C>A (p.Leu1219Met)
c.3565C>A (p.Leu1189Met)
c.3646C>A (p.Leu1216Met)
c.*428C>A (n.*428C>A)
c.225-3765C>A
c.*1373C>A (n.*1373C>A)
c.1072-3765C>A
n.2895C>A
c.3668C>A (n.3668C>A)
c.*1036C>A (n.*1036C>A)
c.*2940C>A (n.*2940C>A)
n.4412C>A
c.3760C>A (n.3760C>A)
n.817C>A
n.6370C>A
c.*2840C>A (n.*2840C>A)
c.*3303C>A (n.*3303C>A)
c.*5211C>A (n.*5211C>A)
n.370C>A
c.*1224C>A (n.*1224C>A)
c.1127C>A
c.3521-3765C>A (n.3521-3765C>A)
c.3430+8829C>A (n.3430+8829C>A)
c.954C>A
c.693C>A
c.359C>A
c.522C>A
c.388-6135C>A
c.*501C>A (n.*501C>A)
17g.5521653delCA2635668094NLRP1c.3667del (p.Leu1223Ter)
c.3655del (p.Leu1219Ter)
c.3565del (p.Leu1189Ter)
c.3646del (p.Leu1216Ter)
c.*428del (n.*428del)
c.225-3765del
c.*1373del (n.*1373del)
c.1072-3765del
n.2895del
c.3668del (n.3668del)
c.*1036del (n.*1036del)
c.*2940del (n.*2940del)
n.4412del
c.3760del (n.3760del)
n.817del
n.6370del
c.*2840del (n.*2840del)
c.*3303del (n.*3303del)
c.*5211del (n.*5211del)
n.370del
c.*1224del (n.*1224del)
c.1127del
c.3521-3765del (n.3521-3765del)
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c.954del
c.693del
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c.522del
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c.*501del (n.*501del)
 gnomAD v4
17g.5521653G>ACA497685897NLRP1c.3666C>T (p.Leu1222=)
c.3654C>T (p.Leu1218=)
c.3564C>T (p.Leu1188=)
c.3645C>T (p.Leu1215=)
c.*427C>T (n.*427C>T)
c.225-3766C>T
c.*1372C>T (n.*1372C>T)
c.1072-3766C>T
n.2894C>T
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c.*2939C>T (n.*2939C>T)
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c.*2839C>T (n.*2839C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.5521654A>GCA8326772NLRP1c.3665T>C (p.Leu1222Pro)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.5521654A>TCA397389223NLRP1c.3665T>A (p.Leu1222His)
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17g.5521655G>ACA397389224NLRP1c.3664C>T (p.Leu1222Phe)
c.3652C>T (p.Leu1218Phe)
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17g.5521655G>CCA397389225NLRP1c.3664C>G (p.Leu1222Val)
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17g.5521655G>TCA397389226NLRP1c.3664C>A (p.Leu1222Ile)
c.3652C>A (p.Leu1218Ile)
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c.*425C>A (n.*425C>A)
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c.1072-3768C>A
n.2892C>A
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n.4409C>A
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n.814C>A
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c.*2837C>A (n.*2837C>A)
c.*3300C>A (n.*3300C>A)
c.*5208C>A (n.*5208C>A)
n.367C>A
c.*1221C>A (n.*1221C>A)
c.1124C>A
c.3521-3768C>A (n.3521-3768C>A)
c.3430+8826C>A (n.3430+8826C>A)
c.951C>A
c.690C>A
c.356C>A
c.519C>A
c.388-6138C>A
c.*498C>A (n.*498C>A)
17g.5521656G>ACA497685898NLRP1c.3663C>T (p.Val1221=)
c.3651C>T (p.Val1217=)
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c.*424C>T (n.*424C>T)
c.225-3769C>T
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c.1072-3769C>T
n.2891C>T
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c.*1032C>T (n.*1032C>T)
c.*2936C>T (n.*2936C>T)
n.4408C>T
c.3756C>T (n.3756C>T)
n.813C>T
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c.*2836C>T (n.*2836C>T)
c.*3299C>T (n.*3299C>T)
c.*5207C>T (n.*5207C>T)
n.366C>T
c.*1220C>T (n.*1220C>T)
c.1123C>T
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c.3430+8825C>T (n.3430+8825C>T)
c.950C>T
c.689C>T
c.355C>T
c.518C>T
c.388-6139C>T
c.*497C>T (n.*497C>T)
 gnomAD v4
17g.5521656G>CCA497685899NLRP1c.3663C>G (p.Val1221=)
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17g.5521656G>TCA497685900NLRP1c.3663C>A (p.Val1221=)
c.3651C>A (p.Val1217=)
c.3561C>A (p.Val1187=)
c.3642C>A (p.Val1214=)
c.*424C>A (n.*424C>A)
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c.1072-3769C>A
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c.*1032C>A (n.*1032C>A)
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n.4408C>A
c.3756C>A (n.3756C>A)
n.813C>A
n.6366C>A
c.*2836C>A (n.*2836C>A)
c.*3299C>A (n.*3299C>A)
c.*5207C>A (n.*5207C>A)
n.366C>A
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c.1123C>A
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c.3430+8825C>A (n.3430+8825C>A)
c.950C>A
c.689C>A
c.355C>A
c.518C>A
c.388-6139C>A
c.*497C>A (n.*497C>A)
17g.5521657A>CCA397389227NLRP1c.3662T>G (p.Val1221Gly)
c.3650T>G (p.Val1217Gly)
c.3560T>G (p.Val1187Gly)
c.3641T>G (p.Val1214Gly)
c.*423T>G (n.*423T>G)
c.225-3770T>G
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c.1072-3770T>G
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n.812T>G
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c.941_942delinsCT
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 ClinVar
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c.1072-3778C>G
n.2882C>G
c.3655C>G (n.3655C>G)
c.*1023C>G (n.*1023C>G)
c.*2927C>G (n.*2927C>G)
n.4399C>G
c.3747C>G (n.3747C>G)
n.804C>G
n.6357C>G
c.*2827C>G (n.*2827C>G)
c.*3290C>G (n.*3290C>G)
c.*5198C>G (n.*5198C>G)
n.357C>G
c.*1211C>G (n.*1211C>G)
c.1114C>G
c.3521-3778C>G (n.3521-3778C>G)
c.3430+8816C>G (n.3430+8816C>G)
c.941C>G
c.680C>G
c.346C>G
c.509C>G
c.388-6148C>G
c.*488C>G (n.*488C>G)
17g.5521665G=CA2244911219NLRP1c.3654C= (p.Pro1218=)
c.3642C= (p.Pro1214=)
c.3552C= (p.Pro1184=)
c.3633C= (p.Pro1211=)
c.*415C= (n.*415C=)
c.225-3778C=
c.*1360C= (n.*1360C=)
c.1072-3778C=
n.2882C=
c.3655C= (n.3655C=)
c.*1023C= (n.*1023C=)
c.*2927C= (n.*2927C=)
n.4399C=
c.3747C= (n.3747C=)
n.804C=
n.6357C=
c.*2827C= (n.*2827C=)
c.*3290C= (n.*3290C=)
c.*5198C= (n.*5198C=)
n.357C=
c.*1211C= (n.*1211C=)
c.1114C=
c.3521-3778C= (n.3521-3778C=)
c.3430+8816C= (n.3430+8816C=)
c.941C=
c.680C=
c.346C=
c.509C=
c.388-6148C=
c.*488C= (n.*488C=)
17g.5521665G>TCA497685908NLRP1c.3654C>A (p.Pro1218=)
c.3642C>A (p.Pro1214=)
c.3552C>A (p.Pro1184=)
c.3633C>A (p.Pro1211=)
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.225-3778C>A
c.*1360C>A (n.*1360C>A)
c.1072-3778C>A
n.2882C>A
c.3655C>A (n.3655C>A)
c.*1023C>A (n.*1023C>A)
c.*2927C>A (n.*2927C>A)
n.4399C>A
c.3747C>A (n.3747C>A)
n.804C>A
n.6357C>A
c.*2827C>A (n.*2827C>A)
c.*3290C>A (n.*3290C>A)
c.*5198C>A (n.*5198C>A)
n.357C>A
c.*1211C>A (n.*1211C>A)
c.1114C>A
c.3521-3778C>A (n.3521-3778C>A)
c.3430+8816C>A (n.3430+8816C>A)
c.941C>A
c.680C>A
c.346C>A
c.509C>A
c.388-6148C>A
c.*488C>A (n.*488C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.5521669delCA645598522NLRP1c.3654del (p.Leu1219TrpfsTer5)
c.3642del (p.Leu1215TrpfsTer5)
c.3552del (p.Leu1185TrpfsTer5)
c.3633del (p.Leu1212TrpfsTer5)
c.*415del (n.*415del)
c.225-3778del
c.*1360del (n.*1360del)
c.1072-3778del
n.2882del
c.3655del (n.3655del)
c.*1023del (n.*1023del)
c.*2927del (n.*2927del)
n.4399del
c.3747del (n.3747del)
n.804del
n.6357del
c.*2827del (n.*2827del)
c.*3290del (n.*3290del)
c.*5198del (n.*5198del)
n.357del
c.*1211del (n.*1211del)
c.1114del
c.3521-3778del (n.3521-3778del)
c.3430+8816del (n.3430+8816del)
c.941del
c.680del
c.346del
c.509del
c.388-6148del
c.*488del (n.*488del)
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
17g.5521666G>ACA397389245NLRP1c.3653C>T (p.Pro1218Leu)
c.3641C>T (p.Pro1214Leu)
c.3551C>T (p.Pro1184Leu)
c.3632C>T (p.Pro1211Leu)
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.225-3779C>T
c.*1359C>T (n.*1359C>T)
c.1072-3779C>T
n.2881C>T
c.3654C>T (n.3654C>T)
c.*1022C>T (n.*1022C>T)
c.*2926C>T (n.*2926C>T)
n.4398C>T
c.3746C>T (n.3746C>T)
n.803C>T
n.6356C>T
c.*2826C>T (n.*2826C>T)
c.*3289C>T (n.*3289C>T)
c.*5197C>T (n.*5197C>T)
n.356C>T
c.*1210C>T (n.*1210C>T)
c.1113C>T
c.3521-3779C>T (n.3521-3779C>T)
c.3430+8815C>T (n.3430+8815C>T)
c.940C>T
c.679C>T
c.345C>T
c.508C>T
c.388-6149C>T
c.*487C>T (n.*487C>T)
 gnomAD v4
17g.5521666G>CCA16609235NLRP1c.3653C>G (p.Pro1218Arg)
c.3641C>G (p.Pro1214Arg)
c.3551C>G (p.Pro1184Arg)
c.3632C>G (p.Pro1211Arg)
c.*414C>G (n.*414C>G)
c.225-3779C>G
c.*1359C>G (n.*1359C>G)
c.1072-3779C>G
n.2881C>G
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c.*2926C>G (n.*2926C>G)
n.4398C>G
c.3746C>G (n.3746C>G)
n.803C>G
n.6356C>G
c.*2826C>G (n.*2826C>G)
c.*3289C>G (n.*3289C>G)
c.*5197C>G (n.*5197C>G)
n.356C>G
c.*1210C>G (n.*1210C>G)
c.1113C>G
c.3521-3779C>G (n.3521-3779C>G)
c.3430+8815C>G (n.3430+8815C>G)
c.940C>G
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c.345C>G
c.508C>G
c.388-6149C>G
c.*487C>G (n.*487C>G)
 ClinVar dbSNP
17g.5521666G=CA2244911222NLRP1c.3653C= (p.Pro1218=)
c.3641C= (p.Pro1214=)
c.3551C= (p.Pro1184=)
c.3632C= (p.Pro1211=)
c.*414C= (n.*414C=)
c.225-3779C=
c.*1359C= (n.*1359C=)
c.1072-3779C=
n.2881C=
c.3654C= (n.3654C=)
c.*1022C= (n.*1022C=)
c.*2926C= (n.*2926C=)
n.4398C=
c.3746C= (n.3746C=)
n.803C=
n.6356C=
c.*2826C= (n.*2826C=)
c.*3289C= (n.*3289C=)
c.*5197C= (n.*5197C=)
n.356C=
c.*1210C= (n.*1210C=)
c.1113C=
c.3521-3779C= (n.3521-3779C=)
c.3430+8815C= (n.3430+8815C=)
c.940C=
c.679C=
c.345C=
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c.388-6149C=
c.*487C= (n.*487C=)
17g.5521666G>TCA397389246NLRP1c.3653C>A (p.Pro1218His)
c.3641C>A (p.Pro1214His)
c.3551C>A (p.Pro1184His)
c.3632C>A (p.Pro1211His)
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.225-3779C>A
c.*1359C>A (n.*1359C>A)
c.1072-3779C>A
n.2881C>A
c.3654C>A (n.3654C>A)
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c.*2926C>A (n.*2926C>A)
n.4398C>A
c.3746C>A (n.3746C>A)
n.803C>A
n.6356C>A
c.*2826C>A (n.*2826C>A)
c.*3289C>A (n.*3289C>A)
c.*5197C>A (n.*5197C>A)
n.356C>A
c.*1210C>A (n.*1210C>A)
c.1113C>A
c.3521-3779C>A (n.3521-3779C>A)
c.3430+8815C>A (n.3430+8815C>A)
c.940C>A
c.679C>A
c.345C>A
c.508C>A
c.388-6149C>A
c.*487C>A (n.*487C>A)
17g.5521667G>ACA397389249NLRP1c.3652C>T (p.Pro1218Ser)
c.3640C>T (p.Pro1214Ser)
c.3550C>T (p.Pro1184Ser)
c.3631C>T (p.Pro1211Ser)
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.225-3780C>T
c.*1358C>T (n.*1358C>T)
c.1072-3780C>T
n.2880C>T
c.3653C>T (n.3653C>T)
c.*1021C>T (n.*1021C>T)
c.*2925C>T (n.*2925C>T)
n.4397C>T
c.3745C>T (n.3745C>T)
n.802C>T
n.6355C>T
c.*2825C>T (n.*2825C>T)
c.*3288C>T (n.*3288C>T)
c.*5196C>T (n.*5196C>T)
n.355C>T
c.*1209C>T (n.*1209C>T)
c.1112C>T
c.3521-3780C>T (n.3521-3780C>T)
c.3430+8814C>T (n.3430+8814C>T)
c.939C>T
c.678C>T
c.344C>T
c.507C>T
c.388-6150C>T
c.*486C>T (n.*486C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5521667G>CCA397389247NLRP1c.3652C>G (p.Pro1218Ala)
c.3640C>G (p.Pro1214Ala)
c.3550C>G (p.Pro1184Ala)
c.3631C>G (p.Pro1211Ala)
c.*413C>G (n.*413C>G)
c.225-3780C>G
c.*1358C>G (n.*1358C>G)
c.1072-3780C>G
n.2880C>G
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c.*1021C>G (n.*1021C>G)
c.*2925C>G (n.*2925C>G)
n.4397C>G
c.3745C>G (n.3745C>G)
n.802C>G
n.6355C>G
c.*2825C>G (n.*2825C>G)
c.*3288C>G (n.*3288C>G)
c.*5196C>G (n.*5196C>G)
n.355C>G
c.*1209C>G (n.*1209C>G)
c.1112C>G
c.3521-3780C>G (n.3521-3780C>G)
c.3430+8814C>G (n.3430+8814C>G)
c.939C>G
c.678C>G
c.344C>G
c.507C>G
c.388-6150C>G
c.*486C>G (n.*486C>G)
 gnomAD v4
17g.5521667G=CA2244911226NLRP1c.3652C= (p.Pro1218=)
c.3640C= (p.Pro1214=)
c.3550C= (p.Pro1184=)
c.3631C= (p.Pro1211=)
c.*413C= (n.*413C=)
c.225-3780C=
c.*1358C= (n.*1358C=)
c.1072-3780C=
n.2880C=
c.3653C= (n.3653C=)
c.*1021C= (n.*1021C=)
c.*2925C= (n.*2925C=)
n.4397C=
c.3745C= (n.3745C=)
n.802C=
n.6355C=
c.*2825C= (n.*2825C=)
c.*3288C= (n.*3288C=)
c.*5196C= (n.*5196C=)
n.355C=
c.*1209C= (n.*1209C=)
c.1112C=
c.3521-3780C= (n.3521-3780C=)
c.3430+8814C= (n.3430+8814C=)
c.939C=
c.678C=
c.344C=
c.507C=
c.388-6150C=
c.*486C= (n.*486C=)
17g.5521667G>TCA397389248NLRP1c.3652C>A (p.Pro1218Thr)
c.3640C>A (p.Pro1214Thr)
c.3550C>A (p.Pro1184Thr)
c.3631C>A (p.Pro1211Thr)
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.225-3780C>A
c.*1358C>A (n.*1358C>A)
c.1072-3780C>A
n.2880C>A
c.3653C>A (n.3653C>A)
c.*1021C>A (n.*1021C>A)
c.*2925C>A (n.*2925C>A)
n.4397C>A
c.3745C>A (n.3745C>A)
n.802C>A
n.6355C>A
c.*2825C>A (n.*2825C>A)
c.*3288C>A (n.*3288C>A)
c.*5196C>A (n.*5196C>A)
n.355C>A
c.*1209C>A (n.*1209C>A)
c.1112C>A
c.3521-3780C>A (n.3521-3780C>A)
c.3430+8814C>A (n.3430+8814C>A)
c.939C>A
c.678C>A
c.344C>A
c.507C>A
c.388-6150C>A
c.*486C>A (n.*486C>A)
17g.5521668G>ACA497685911NLRP1c.3651C>T (p.Ser1217=)
c.3639C>T (p.Ser1213=)
c.3549C>T (p.Ser1183=)
c.3630C>T (p.Ser1210=)
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.225-3781C>T
c.*1357C>T (n.*1357C>T)
c.1072-3781C>T
n.2879C>T
c.3652C>T (n.3652C>T)
c.*1020C>T (n.*1020C>T)
c.*2924C>T (n.*2924C>T)
n.4396C>T
c.3744C>T (n.3744C>T)
n.801C>T
n.6354C>T
c.*2824C>T (n.*2824C>T)
c.*3287C>T (n.*3287C>T)
c.*5195C>T (n.*5195C>T)
n.354C>T
c.*1208C>T (n.*1208C>T)
c.1111C>T
c.3521-3781C>T (n.3521-3781C>T)
c.3430+8813C>T (n.3430+8813C>T)
c.938C>T
c.677C>T
c.343C>T
c.506C>T
c.388-6151C>T
c.*485C>T (n.*485C>T)
17g.5521668G>CCA497685910NLRP1c.3651C>G (p.Ser1217=)
c.3639C>G (p.Ser1213=)
c.3549C>G (p.Ser1183=)
c.3630C>G (p.Ser1210=)
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.225-3781C>G
c.*1357C>G (n.*1357C>G)
c.1072-3781C>G
n.2879C>G
c.3652C>G (n.3652C>G)
c.*1020C>G (n.*1020C>G)
c.*2924C>G (n.*2924C>G)
n.4396C>G
c.3744C>G (n.3744C>G)
n.801C>G
n.6354C>G
c.*2824C>G (n.*2824C>G)
c.*3287C>G (n.*3287C>G)
c.*5195C>G (n.*5195C>G)
n.354C>G
c.*1208C>G (n.*1208C>G)
c.1111C>G
c.3521-3781C>G (n.3521-3781C>G)
c.3430+8813C>G (n.3430+8813C>G)
c.938C>G
c.677C>G
c.343C>G
c.506C>G
c.388-6151C>G
c.*485C>G (n.*485C>G)
17g.5521668G>TCA497685909NLRP1c.3651C>A (p.Ser1217=)
c.3639C>A (p.Ser1213=)
c.3549C>A (p.Ser1183=)
c.3630C>A (p.Ser1210=)
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.225-3781C>A
c.*1357C>A (n.*1357C>A)
c.1072-3781C>A
n.2879C>A
c.3652C>A (n.3652C>A)
c.*1020C>A (n.*1020C>A)
c.*2924C>A (n.*2924C>A)
n.4396C>A
c.3744C>A (n.3744C>A)
n.801C>A
n.6354C>A
c.*2824C>A (n.*2824C>A)
c.*3287C>A (n.*3287C>A)
c.*5195C>A (n.*5195C>A)
n.354C>A
c.*1208C>A (n.*1208C>A)
c.1111C>A
c.3521-3781C>A (n.3521-3781C>A)
c.3430+8813C>A (n.3430+8813C>A)
c.938C>A
c.677C>A
c.343C>A
c.506C>A
c.388-6151C>A
c.*485C>A (n.*485C>A)
 ClinVar
17g.5521669G>ACA8326773NLRP1c.3650C>T (p.Ser1217Phe)
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Number of alleles fetched