Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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17	g.5521468A>G	CA2576141599	NLRP1	c.3795+56T>C (n.3795+56T>C) c.3783+56T>C (n.3783+56T>C) c.3693+56T>C (n.3693+56T>C) c.3774+56T>C (n.3774+56T>C) c.556+56T>C (n.556+56T>C) c.225-3581T>C c.1501+56T>C (n.1501+56T>C) c.1072-3581T>C n.3023+56T>C c.3796+56T>C (n.3796+56T>C) c.1164+56T>C (n.1164+56T>C) c.3068+56T>C (n.3068+56T>C) n.4583+13T>C c.3888+56T>C (n.3888+56T>C) n.945+56T>C n.6498+56T>C c.2968+56T>C (n.2968+56T>C) c.3431+56T>C (n.3431+56T>C) c.5339+56T>C (n.5339+56T>C) n.554T>C c.1352+56T>C (n.1352+56T>C) c.1255+56T>C c.3521-3581T>C (n.3521-3581T>C) c.3430+9013T>C (n.3430+9013T>C) c.1082+56T>C c.821+56T>C c.487+56T>C c.650+56T>C c.682+24T>C c.693+13T>C c.388-5951T>C c.629+56T>C (n.629+56T>C)
17	g.5521472del	CA2635667864	NLRP1	c.3795+55del (n.3795+55del) c.3783+55del (n.3783+55del) c.3693+55del (n.3693+55del) c.3774+55del (n.3774+55del) c.556+55del (n.556+55del) c.225-3582del c.1501+55del (n.1501+55del) c.1072-3582del n.3023+55del c.3796+55del (n.3796+55del) c.1164+55del (n.1164+55del) c.3068+55del (n.3068+55del) n.4583+12del c.3888+55del (n.3888+55del) n.945+55del n.6498+55del c.2968+55del (n.2968+55del) c.3431+55del (n.3431+55del) c.5339+55del (n.5339+55del) n.553del c.1352+55del (n.1352+55del) c.1255+55del c.3521-3582del (n.3521-3582del) c.3430+9012del (n.3430+9012del) c.1082+55del c.821+55del c.487+55del c.650+55del c.682+23del c.693+12del c.388-5952del c.629+55del (n.629+55del)	gnomAD v4
17	g.5521475_5521476del	CA2576141600	NLRP1	c.3795+51_3795+52del (n.3795+51_3795+52del) c.3783+51_3783+52del (n.3783+51_3783+52del) c.3693+51_3693+52del (n.3693+51_3693+52del) c.3774+51_3774+52del (n.3774+51_3774+52del) c.556+51_556+52del (n.556+51_556+52del) c.225-3586_225-3585del c.1501+51_1501+52del (n.1501+51_1501+52del) c.1072-3586_1072-3585del n.3023+51_3023+52del c.3796+51_3796+52del (n.3796+51_3796+52del) c.1164+51_1164+52del (n.1164+51_1164+52del) c.3068+51_3068+52del (n.3068+51_3068+52del) n.4583+8_4583+9del c.3888+51_3888+52del (n.3888+51_3888+52del) n.945+51_945+52del n.6498+51_6498+52del c.2968+51_2968+52del (n.2968+51_2968+52del) c.3431+51_3431+52del (n.3431+51_3431+52del) c.5339+51_5339+52del (n.5339+51_5339+52del) n.549_550del c.1352+51_1352+52del (n.1352+51_1352+52del) c.1255+51_1255+52del c.3521-3586_3521-3585del (n.3521-3586_3521-3585del) c.3430+9008_3430+9009del (n.3430+9008_3430+9009del) c.1082+51_1082+52del c.821+51_821+52del c.487+51_487+52del c.650+51_650+52del c.682+19_682+20del c.693+8_693+9del c.388-5956_388-5955del c.629+51_629+52del (n.629+51_629+52del)
17	g.5521473G>T	CA2635667865	NLRP1	c.3795+51C>A (n.3795+51C>A) c.3783+51C>A (n.3783+51C>A) c.3693+51C>A (n.3693+51C>A) c.3774+51C>A (n.3774+51C>A) c.556+51C>A (n.556+51C>A) c.225-3586C>A c.1501+51C>A (n.1501+51C>A) c.1072-3586C>A n.3023+51C>A c.3796+51C>A (n.3796+51C>A) c.1164+51C>A (n.1164+51C>A) c.3068+51C>A (n.3068+51C>A) n.4583+8C>A c.3888+51C>A (n.3888+51C>A) n.945+51C>A n.6498+51C>A c.2968+51C>A (n.2968+51C>A) c.3431+51C>A (n.3431+51C>A) c.5339+51C>A (n.5339+51C>A) n.549C>A c.1352+51C>A (n.1352+51C>A) c.1255+51C>A c.3521-3586C>A (n.3521-3586C>A) c.3430+9008C>A (n.3430+9008C>A) c.1082+51C>A c.821+51C>A c.487+51C>A c.650+51C>A c.682+19C>A c.693+8C>A c.388-5956C>A c.629+51C>A (n.629+51C>A)	gnomAD v4
17	g.5521475G>C	CA2635667867	NLRP1	c.3795+49C>G (n.3795+49C>G) c.3783+49C>G (n.3783+49C>G) c.3693+49C>G (n.3693+49C>G) c.3774+49C>G (n.3774+49C>G) c.556+49C>G (n.556+49C>G) c.225-3588C>G c.1501+49C>G (n.1501+49C>G) c.1072-3588C>G n.3023+49C>G c.3796+49C>G (n.3796+49C>G) c.1164+49C>G (n.1164+49C>G) c.3068+49C>G (n.3068+49C>G) n.4583+6C>G c.3888+49C>G (n.3888+49C>G) n.945+49C>G n.6498+49C>G c.2968+49C>G (n.2968+49C>G) c.3431+49C>G (n.3431+49C>G) c.5339+49C>G (n.5339+49C>G) n.547C>G c.1352+49C>G (n.1352+49C>G) c.1255+49C>G c.3521-3588C>G (n.3521-3588C>G) c.3430+9006C>G (n.3430+9006C>G) c.1082+49C>G c.821+49C>G c.487+49C>G c.650+49C>G c.682+17C>G c.693+6C>G c.388-5958C>G c.629+49C>G (n.629+49C>G)	gnomAD v4
17	g.5521475G=	CA2244910939	NLRP1	c.3795+49C= (n.3795+49C=) c.3783+49C= (n.3783+49C=) c.3693+49C= (n.3693+49C=) c.3774+49C= (n.3774+49C=) c.556+49C= (n.556+49C=) c.225-3588C= c.1501+49C= (n.1501+49C=) c.1072-3588C= n.3023+49C= c.3796+49C= (n.3796+49C=) c.1164+49C= (n.1164+49C=) c.3068+49C= (n.3068+49C=) n.4583+6C= c.3888+49C= (n.3888+49C=) n.945+49C= n.6498+49C= c.2968+49C= (n.2968+49C=) c.3431+49C= (n.3431+49C=) c.5339+49C= (n.5339+49C=) n.547C= c.1352+49C= (n.1352+49C=) c.1255+49C= c.3521-3588C= (n.3521-3588C=) c.3430+9006C= (n.3430+9006C=) c.1082+49C= c.821+49C= c.487+49C= c.650+49C= c.682+17C= c.693+6C= c.388-5958C= c.629+49C= (n.629+49C=)
17	g.5521475G>T	CA8326740	NLRP1	c.3795+49C>A (n.3795+49C>A) c.3783+49C>A (n.3783+49C>A) c.3693+49C>A (n.3693+49C>A) c.3774+49C>A (n.3774+49C>A) c.556+49C>A (n.556+49C>A) c.225-3588C>A c.1501+49C>A (n.1501+49C>A) c.1072-3588C>A n.3023+49C>A c.3796+49C>A (n.3796+49C>A) c.1164+49C>A (n.1164+49C>A) c.3068+49C>A (n.3068+49C>A) n.4583+6C>A c.3888+49C>A (n.3888+49C>A) n.945+49C>A n.6498+49C>A c.2968+49C>A (n.2968+49C>A) c.3431+49C>A (n.3431+49C>A) c.5339+49C>A (n.5339+49C>A) n.547C>A c.1352+49C>A (n.1352+49C>A) c.1255+49C>A c.3521-3588C>A (n.3521-3588C>A) c.3430+9006C>A (n.3430+9006C>A) c.1082+49C>A c.821+49C>A c.487+49C>A c.650+49C>A c.682+17C>A c.693+6C>A c.388-5958C>A c.629+49C>A (n.629+49C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.5521476_5521480del	CA2635667870	NLRP1	c.3795+44_3795+48del (n.3795+44_3795+48del) c.3783+44_3783+48del (n.3783+44_3783+48del) c.3693+44_3693+48del (n.3693+44_3693+48del) c.3774+44_3774+48del (n.3774+44_3774+48del) c.556+44_556+48del (n.556+44_556+48del) c.225-3593_225-3589del c.1501+44_1501+48del (n.1501+44_1501+48del) c.1072-3593_1072-3589del n.3023+44_3023+48del c.3796+44_3796+48del (n.3796+44_3796+48del) c.1164+44_1164+48del (n.1164+44_1164+48del) c.3068+44_3068+48del (n.3068+44_3068+48del) n.4583+1_4583+5del c.3888+44_3888+48del (n.3888+44_3888+48del) n.945+44_945+48del n.6498+44_6498+48del c.2968+44_2968+48del (n.2968+44_2968+48del) c.3431+44_3431+48del (n.3431+44_3431+48del) c.5339+44_5339+48del (n.5339+44_5339+48del) n.542_546del c.1352+44_1352+48del (n.1352+44_1352+48del) c.1255+44_1255+48del c.3521-3593_3521-3589del (n.3521-3593_3521-3589del) c.3430+9001_3430+9005del (n.3430+9001_3430+9005del) c.1082+44_1082+48del c.821+44_821+48del c.487+44_487+48del c.650+44_650+48del c.682+12_682+16del c.693+1_693+5del c.388-5963_388-5959del c.629+44_629+48del (n.629+44_629+48del)	gnomAD v4
17	g.5521477T>C	CA2635667871	NLRP1	c.3795+47A>G (n.3795+47A>G) c.3783+47A>G (n.3783+47A>G) c.3693+47A>G (n.3693+47A>G) c.3774+47A>G (n.3774+47A>G) c.556+47A>G (n.556+47A>G) c.225-3590A>G c.1501+47A>G (n.1501+47A>G) c.1072-3590A>G n.3023+47A>G c.3796+47A>G (n.3796+47A>G) c.1164+47A>G (n.1164+47A>G) c.3068+47A>G (n.3068+47A>G) n.4583+4A>G c.3888+47A>G (n.3888+47A>G) n.945+47A>G n.6498+47A>G c.2968+47A>G (n.2968+47A>G) c.3431+47A>G (n.3431+47A>G) c.5339+47A>G (n.5339+47A>G) n.545A>G c.1352+47A>G (n.1352+47A>G) c.1255+47A>G c.3521-3590A>G (n.3521-3590A>G) c.3430+9004A>G (n.3430+9004A>G) c.1082+47A>G c.821+47A>G c.487+47A>G c.650+47A>G c.682+15A>G c.693+4A>G c.388-5960A>G c.629+47A>G (n.629+47A>G)	gnomAD v4
17	g.5521477T>G	CA2635667872	NLRP1	c.3795+47A>C (n.3795+47A>C) c.3783+47A>C (n.3783+47A>C) c.3693+47A>C (n.3693+47A>C) c.3774+47A>C (n.3774+47A>C) c.556+47A>C (n.556+47A>C) c.225-3590A>C c.1501+47A>C (n.1501+47A>C) c.1072-3590A>C n.3023+47A>C c.3796+47A>C (n.3796+47A>C) c.1164+47A>C (n.1164+47A>C) c.3068+47A>C (n.3068+47A>C) n.4583+4A>C c.3888+47A>C (n.3888+47A>C) n.945+47A>C n.6498+47A>C c.2968+47A>C (n.2968+47A>C) c.3431+47A>C (n.3431+47A>C) c.5339+47A>C (n.5339+47A>C) n.545A>C c.1352+47A>C (n.1352+47A>C) c.1255+47A>C c.3521-3590A>C (n.3521-3590A>C) c.3430+9004A>C (n.3430+9004A>C) c.1082+47A>C c.821+47A>C c.487+47A>C c.650+47A>C c.682+15A>C c.693+4A>C c.388-5960A>C c.629+47A>C (n.629+47A>C)	gnomAD v4
17	g.5521479A>T	CA2635667873	NLRP1	c.3795+45T>A (n.3795+45T>A) c.3783+45T>A (n.3783+45T>A) c.3693+45T>A (n.3693+45T>A) c.3774+45T>A (n.3774+45T>A) c.556+45T>A (n.556+45T>A) c.225-3592T>A c.1501+45T>A (n.1501+45T>A) c.1072-3592T>A n.3023+45T>A c.3796+45T>A (n.3796+45T>A) c.1164+45T>A (n.1164+45T>A) c.3068+45T>A (n.3068+45T>A) n.4583+2T>A c.3888+45T>A (n.3888+45T>A) n.945+45T>A n.6498+45T>A c.2968+45T>A (n.2968+45T>A) c.3431+45T>A (n.3431+45T>A) c.5339+45T>A (n.5339+45T>A) n.543T>A c.1352+45T>A (n.1352+45T>A) c.1255+45T>A c.3521-3592T>A (n.3521-3592T>A) c.3430+9002T>A (n.3430+9002T>A) c.1082+45T>A c.821+45T>A c.487+45T>A c.650+45T>A c.682+13T>A c.693+2T>A c.388-5962T>A c.629+45T>A (n.629+45T>A)	gnomAD v4
17	g.5521480C>A	CA2635667875	NLRP1	c.3795+44G>T (n.3795+44G>T) c.3783+44G>T (n.3783+44G>T) c.3693+44G>T (n.3693+44G>T) c.3774+44G>T (n.3774+44G>T) c.556+44G>T (n.556+44G>T) c.225-3593G>T c.1501+44G>T (n.1501+44G>T) c.1072-3593G>T n.3023+44G>T c.3796+44G>T (n.3796+44G>T) c.1164+44G>T (n.1164+44G>T) c.3068+44G>T (n.3068+44G>T) n.4583+1G>T c.3888+44G>T (n.3888+44G>T) n.945+44G>T n.6498+44G>T c.2968+44G>T (n.2968+44G>T) c.3431+44G>T (n.3431+44G>T) c.5339+44G>T (n.5339+44G>T) n.542G>T c.1352+44G>T (n.1352+44G>T) c.1255+44G>T c.3521-3593G>T (n.3521-3593G>T) c.3430+9001G>T (n.3430+9001G>T) c.1082+44G>T c.821+44G>T c.487+44G>T c.650+44G>T c.682+12G>T c.693+1G>T c.388-5963G>T c.629+44G>T (n.629+44G>T)	gnomAD v4
17	g.5521480C=	CA2244910943	NLRP1	c.3795+44G= (n.3795+44G=) c.3783+44G= (n.3783+44G=) c.3693+44G= (n.3693+44G=) c.3774+44G= (n.3774+44G=) c.556+44G= (n.556+44G=) c.225-3593G= c.1501+44G= (n.1501+44G=) c.1072-3593G= n.3023+44G= c.3796+44G= (n.3796+44G=) c.1164+44G= (n.1164+44G=) c.3068+44G= (n.3068+44G=) n.4583+1G= c.3888+44G= (n.3888+44G=) n.945+44G= n.6498+44G= c.2968+44G= (n.2968+44G=) c.3431+44G= (n.3431+44G=) c.5339+44G= (n.5339+44G=) n.542G= c.1352+44G= (n.1352+44G=) c.1255+44G= c.3521-3593G= (n.3521-3593G=) c.3430+9001G= (n.3430+9001G=) c.1082+44G= c.821+44G= c.487+44G= c.650+44G= c.682+12G= c.693+1G= c.388-5963G= c.629+44G= (n.629+44G=)
17	g.5521480C>T	CA2244910944	NLRP1	c.3795+44G>A (n.3795+44G>A) c.3783+44G>A (n.3783+44G>A) c.3693+44G>A (n.3693+44G>A) c.3774+44G>A (n.3774+44G>A) c.556+44G>A (n.556+44G>A) c.225-3593G>A c.1501+44G>A (n.1501+44G>A) c.1072-3593G>A n.3023+44G>A c.3796+44G>A (n.3796+44G>A) c.1164+44G>A (n.1164+44G>A) c.3068+44G>A (n.3068+44G>A) n.4583+1G>A c.3888+44G>A (n.3888+44G>A) n.945+44G>A n.6498+44G>A c.2968+44G>A (n.2968+44G>A) c.3431+44G>A (n.3431+44G>A) c.5339+44G>A (n.5339+44G>A) n.542G>A c.1352+44G>A (n.1352+44G>A) c.1255+44G>A c.3521-3593G>A (n.3521-3593G>A) c.3430+9001G>A (n.3430+9001G>A) c.1082+44G>A c.821+44G>A c.487+44G>A c.650+44G>A c.682+12G>A c.693+1G>A c.388-5963G>A c.629+44G>A (n.629+44G>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.5521481C=	CA2244910946	NLRP1	c.3795+43G= (n.3795+43G=) c.3783+43G= (n.3783+43G=) c.3693+43G= (n.3693+43G=) c.3774+43G= (n.3774+43G=) c.556+43G= (n.556+43G=) c.225-3594G= c.1501+43G= (n.1501+43G=) c.1072-3594G= n.3023+43G= c.3796+43G= (n.3796+43G=) c.1164+43G= (n.1164+43G=) c.3068+43G= (n.3068+43G=) n.4583G= c.3888+43G= (n.3888+43G=) n.945+43G= n.6498+43G= c.2968+43G= (n.2968+43G=) c.3431+43G= (n.3431+43G=) c.5339+43G= (n.5339+43G=) n.541G= c.1352+43G= (n.1352+43G=) c.1255+43G= c.3521-3594G= (n.3521-3594G=) c.3430+9000G= (n.3430+9000G=) c.1082+43G= c.821+43G= c.487+43G= c.650+43G= c.682+11G= c.693G= c.388-5964G= c.629+43G= (n.629+43G=)
17	g.5521481C>T	CA8326741	NLRP1	c.3795+43G>A (n.3795+43G>A) c.3783+43G>A (n.3783+43G>A) c.3693+43G>A (n.3693+43G>A) c.3774+43G>A (n.3774+43G>A) c.556+43G>A (n.556+43G>A) c.225-3594G>A c.1501+43G>A (n.1501+43G>A) c.1072-3594G>A n.3023+43G>A c.3796+43G>A (n.3796+43G>A) c.1164+43G>A (n.1164+43G>A) c.3068+43G>A (n.3068+43G>A) n.4583G>A c.3888+43G>A (n.3888+43G>A) n.945+43G>A n.6498+43G>A c.2968+43G>A (n.2968+43G>A) c.3431+43G>A (n.3431+43G>A) c.5339+43G>A (n.5339+43G>A) n.541G>A c.1352+43G>A (n.1352+43G>A) c.1255+43G>A c.3521-3594G>A (n.3521-3594G>A) c.3430+9000G>A (n.3430+9000G>A) c.1082+43G>A c.821+43G>A c.487+43G>A c.650+43G>A c.682+11G>A c.693G>A c.388-5964G>A c.629+43G>A (n.629+43G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.5521482G>A	CA8326742	NLRP1	c.3795+42C>T (n.3795+42C>T) c.3783+42C>T (n.3783+42C>T) c.3693+42C>T (n.3693+42C>T) c.3774+42C>T (n.3774+42C>T) c.556+42C>T (n.556+42C>T) c.225-3595C>T c.1501+42C>T (n.1501+42C>T) c.1072-3595C>T n.3023+42C>T c.3796+42C>T (n.3796+42C>T) c.1164+42C>T (n.1164+42C>T) c.3068+42C>T (n.3068+42C>T) n.4582C>T c.3888+42C>T (n.3888+42C>T) n.945+42C>T n.6498+42C>T c.2968+42C>T (n.2968+42C>T) c.3431+42C>T (n.3431+42C>T) c.5339+42C>T (n.5339+42C>T) n.540C>T c.1352+42C>T (n.1352+42C>T) c.1255+42C>T c.3521-3595C>T (n.3521-3595C>T) c.3430+8999C>T (n.3430+8999C>T) c.1082+42C>T c.821+42C>T c.487+42C>T c.650+42C>T c.682+10C>T c.692C>T c.388-5965C>T c.629+42C>T (n.629+42C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17	g.5521482G=	CA2244910948	NLRP1	c.3795+42C= (n.3795+42C=) c.3783+42C= (n.3783+42C=) c.3693+42C= (n.3693+42C=) c.3774+42C= (n.3774+42C=) c.556+42C= (n.556+42C=) c.225-3595C= c.1501+42C= (n.1501+42C=) c.1072-3595C= n.3023+42C= c.3796+42C= (n.3796+42C=) c.1164+42C= (n.1164+42C=) c.3068+42C= (n.3068+42C=) n.4582C= c.3888+42C= (n.3888+42C=) n.945+42C= n.6498+42C= c.2968+42C= (n.2968+42C=) c.3431+42C= (n.3431+42C=) c.5339+42C= (n.5339+42C=) n.540C= c.1352+42C= (n.1352+42C=) c.1255+42C= c.3521-3595C= (n.3521-3595C=) c.3430+8999C= (n.3430+8999C=) c.1082+42C= c.821+42C= c.487+42C= c.650+42C= c.682+10C= c.692C= c.388-5965C= c.629+42C= (n.629+42C=)
17	g.5521483T>C	CA2635667879	NLRP1	c.3795+41A>G (n.3795+41A>G) c.3783+41A>G (n.3783+41A>G) c.3693+41A>G (n.3693+41A>G) c.3774+41A>G (n.3774+41A>G) c.556+41A>G (n.556+41A>G) c.225-3596A>G c.1501+41A>G (n.1501+41A>G) c.1072-3596A>G n.3023+41A>G c.3796+41A>G (n.3796+41A>G) c.1164+41A>G (n.1164+41A>G) c.3068+41A>G (n.3068+41A>G) n.4581A>G c.3888+41A>G (n.3888+41A>G) n.945+41A>G n.6498+41A>G c.2968+41A>G (n.2968+41A>G) c.3431+41A>G (n.3431+41A>G) c.5339+41A>G (n.5339+41A>G) n.539A>G c.1352+41A>G (n.1352+41A>G) c.1255+41A>G c.3521-3596A>G (n.3521-3596A>G) c.3430+8998A>G (n.3430+8998A>G) c.1082+41A>G c.821+41A>G c.487+41A>G c.650+41A>G c.682+9A>G c.691A>G c.388-5966A>G c.629+41A>G (n.629+41A>G)	gnomAD v4
17	g.5521484C=	CA2244910950	NLRP1	c.3795+40G= (n.3795+40G=) c.3783+40G= (n.3783+40G=) c.3693+40G= (n.3693+40G=) c.3774+40G= (n.3774+40G=) c.556+40G= (n.556+40G=) c.225-3597G= c.1501+40G= (n.1501+40G=) c.1072-3597G= n.3023+40G= c.3796+40G= (n.3796+40G=) c.1164+40G= (n.1164+40G=) c.3068+40G= (n.3068+40G=) n.4580G= c.3888+40G= (n.3888+40G=) n.945+40G= n.6498+40G= c.2968+40G= (n.2968+40G=) c.3431+40G= (n.3431+40G=) c.5339+40G= (n.5339+40G=) n.538G= c.1352+40G= (n.1352+40G=) c.1255+40G= c.3521-3597G= (n.3521-3597G=) c.3430+8997G= (n.3430+8997G=) c.1082+40G= c.821+40G= c.487+40G= c.650+40G= c.682+8G= c.690G= c.388-5967G= c.629+40G= (n.629+40G=)
17	g.5521484C>G	CA2635667880	NLRP1	c.3795+40G>C (n.3795+40G>C) c.3783+40G>C (n.3783+40G>C) c.3693+40G>C (n.3693+40G>C) c.3774+40G>C (n.3774+40G>C) c.556+40G>C (n.556+40G>C) c.225-3597G>C c.1501+40G>C (n.1501+40G>C) c.1072-3597G>C n.3023+40G>C c.3796+40G>C (n.3796+40G>C) c.1164+40G>C (n.1164+40G>C) c.3068+40G>C (n.3068+40G>C) n.4580G>C c.3888+40G>C (n.3888+40G>C) n.945+40G>C n.6498+40G>C c.2968+40G>C (n.2968+40G>C) c.3431+40G>C (n.3431+40G>C) c.5339+40G>C (n.5339+40G>C) n.538G>C c.1352+40G>C (n.1352+40G>C) c.1255+40G>C c.3521-3597G>C (n.3521-3597G>C) c.3430+8997G>C (n.3430+8997G>C) c.1082+40G>C c.821+40G>C c.487+40G>C c.650+40G>C c.682+8G>C c.690G>C c.388-5967G>C c.629+40G>C (n.629+40G>C)	gnomAD v4
17	g.5521484C>T	CA8326743	NLRP1	c.3795+40G>A (n.3795+40G>A) c.3783+40G>A (n.3783+40G>A) c.3693+40G>A (n.3693+40G>A) c.3774+40G>A (n.3774+40G>A) c.556+40G>A (n.556+40G>A) c.225-3597G>A c.1501+40G>A (n.1501+40G>A) c.1072-3597G>A n.3023+40G>A c.3796+40G>A (n.3796+40G>A) c.1164+40G>A (n.1164+40G>A) c.3068+40G>A (n.3068+40G>A) n.4580G>A c.3888+40G>A (n.3888+40G>A) n.945+40G>A n.6498+40G>A c.2968+40G>A (n.2968+40G>A) c.3431+40G>A (n.3431+40G>A) c.5339+40G>A (n.5339+40G>A) n.538G>A c.1352+40G>A (n.1352+40G>A) c.1255+40G>A c.3521-3597G>A (n.3521-3597G>A) c.3430+8997G>A (n.3430+8997G>A) c.1082+40G>A c.821+40G>A c.487+40G>A c.650+40G>A c.682+8G>A c.690G>A c.388-5967G>A c.629+40G>A (n.629+40G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.5521485A>C	CA2576141601	NLRP1	c.3795+39T>G (n.3795+39T>G) c.3783+39T>G (n.3783+39T>G) c.3693+39T>G (n.3693+39T>G) c.3774+39T>G (n.3774+39T>G) c.556+39T>G (n.556+39T>G) c.225-3598T>G c.1501+39T>G (n.1501+39T>G) c.1072-3598T>G n.3023+39T>G c.3796+39T>G (n.3796+39T>G) c.1164+39T>G (n.1164+39T>G) c.3068+39T>G (n.3068+39T>G) n.4579T>G c.3888+39T>G (n.3888+39T>G) n.945+39T>G n.6498+39T>G c.2968+39T>G (n.2968+39T>G) c.3431+39T>G (n.3431+39T>G) c.5339+39T>G (n.5339+39T>G) n.537T>G c.1352+39T>G (n.1352+39T>G) c.1255+39T>G c.3521-3598T>G (n.3521-3598T>G) c.3430+8996T>G (n.3430+8996T>G) c.1082+39T>G c.821+39T>G c.487+39T>G c.650+39T>G c.682+7T>G c.689T>G c.388-5968T>G c.629+39T>G (n.629+39T>G)	gnomAD v4
17	g.5521486A=	CA2244910953	NLRP1	c.3795+38T= (n.3795+38T=) c.3783+38T= (n.3783+38T=) c.3693+38T= (n.3693+38T=) c.3774+38T= (n.3774+38T=) c.556+38T= (n.556+38T=) c.225-3599T= c.1501+38T= (n.1501+38T=) c.1072-3599T= n.3023+38T= c.3796+38T= (n.3796+38T=) c.1164+38T= (n.1164+38T=) c.3068+38T= (n.3068+38T=) n.4578T= c.3888+38T= (n.3888+38T=) n.945+38T= n.6498+38T= c.2968+38T= (n.2968+38T=) c.3431+38T= (n.3431+38T=) c.5339+38T= (n.5339+38T=) n.536T= c.1352+38T= (n.1352+38T=) c.1255+38T= c.3521-3599T= (n.3521-3599T=) c.3430+8995T= (n.3430+8995T=) c.1082+38T= c.821+38T= c.487+38T= c.650+38T= c.682+6T= c.688T= c.388-5969T= c.629+38T= (n.629+38T=)
17	g.5521486A>T	CA8326744	NLRP1	c.3795+38T>A (n.3795+38T>A) c.3783+38T>A (n.3783+38T>A) c.3693+38T>A (n.3693+38T>A) c.3774+38T>A (n.3774+38T>A) c.556+38T>A (n.556+38T>A) c.225-3599T>A c.1501+38T>A (n.1501+38T>A) c.1072-3599T>A n.3023+38T>A c.3796+38T>A (n.3796+38T>A) c.1164+38T>A (n.1164+38T>A) c.3068+38T>A (n.3068+38T>A) n.4578T>A c.3888+38T>A (n.3888+38T>A) n.945+38T>A n.6498+38T>A c.2968+38T>A (n.2968+38T>A) c.3431+38T>A (n.3431+38T>A) c.5339+38T>A (n.5339+38T>A) n.536T>A c.1352+38T>A (n.1352+38T>A) c.1255+38T>A c.3521-3599T>A (n.3521-3599T>A) c.3430+8995T>A (n.3430+8995T>A) c.1082+38T>A c.821+38T>A c.487+38T>A c.650+38T>A c.682+6T>A c.688T>A c.388-5969T>A c.629+38T>A (n.629+38T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.5521486_5521487delinsAC	CA2244910952	NLRP1	c.3795+37_3795+38delinsGT (n.3795+37_3795+38delinsGT) c.3783+37_3783+38delinsGT (n.3783+37_3783+38delinsGT) c.3693+37_3693+38delinsGT (n.3693+37_3693+38delinsGT) c.3774+37_3774+38delinsGT (n.3774+37_3774+38delinsGT) c.556+37_556+38delinsGT (n.556+37_556+38delinsGT) c.225-3600_225-3599delinsGT c.1501+37_1501+38delinsGT (n.1501+37_1501+38delinsGT) c.1072-3600_1072-3599delinsGT n.3023+37_3023+38delinsGT c.3796+37_3796+38delinsGT (n.3796+37_3796+38delinsGT) c.1164+37_1164+38delinsGT (n.1164+37_1164+38delinsGT) c.3068+37_3068+38delinsGT (n.3068+37_3068+38delinsGT) n.4577_4578delinsGT c.3888+37_3888+38delinsGT (n.3888+37_3888+38delinsGT) n.945+37_945+38delinsGT n.6498+37_6498+38delinsGT c.2968+37_2968+38delinsGT (n.2968+37_2968+38delinsGT) c.3431+37_3431+38delinsGT (n.3431+37_3431+38delinsGT) c.5339+37_5339+38delinsGT (n.5339+37_5339+38delinsGT) n.535_536delinsGT c.1352+37_1352+38delinsGT (n.1352+37_1352+38delinsGT) c.1255+37_1255+38delinsGT c.3521-3600_3521-3599delinsGT (n.3521-3600_3521-3599delinsGT) c.3430+8994_3430+8995delinsGT (n.3430+8994_3430+8995delinsGT) c.1082+37_1082+38delinsGT c.821+37_821+38delinsGT c.487+37_487+38delinsGT c.650+37_650+38delinsGT c.682+5_682+6delinsGT c.687_688delinsGT c.388-5970_388-5969delinsGT c.629+37_629+38delinsGT (n.629+37_629+38delinsGT)
17	g.5521487C=	CA2244910956	NLRP1	c.3795+37G= (n.3795+37G=) c.3783+37G= (n.3783+37G=) c.3693+37G= (n.3693+37G=) c.3774+37G= (n.3774+37G=) c.556+37G= (n.556+37G=) c.225-3600G= c.1501+37G= (n.1501+37G=) c.1072-3600G= n.3023+37G= c.3796+37G= (n.3796+37G=) c.1164+37G= (n.1164+37G=) c.3068+37G= (n.3068+37G=) n.4577G= c.3888+37G= (n.3888+37G=) n.945+37G= n.6498+37G= c.2968+37G= (n.2968+37G=) c.3431+37G= (n.3431+37G=) c.5339+37G= (n.5339+37G=) n.535G= c.1352+37G= (n.1352+37G=) c.1255+37G= c.3521-3600G= (n.3521-3600G=) c.3430+8994G= (n.3430+8994G=) c.1082+37G= c.821+37G= c.487+37G= c.650+37G= c.682+5G= c.687G= c.388-5970G= c.629+37G= (n.629+37G=)
17	g.5521487C>T	CA624858367	NLRP1	c.3795+37G>A (n.3795+37G>A) c.3783+37G>A (n.3783+37G>A) c.3693+37G>A (n.3693+37G>A) c.3774+37G>A (n.3774+37G>A) c.556+37G>A (n.556+37G>A) c.225-3600G>A c.1501+37G>A (n.1501+37G>A) c.1072-3600G>A n.3023+37G>A c.3796+37G>A (n.3796+37G>A) c.1164+37G>A (n.1164+37G>A) c.3068+37G>A (n.3068+37G>A) n.4577G>A c.3888+37G>A (n.3888+37G>A) n.945+37G>A n.6498+37G>A c.2968+37G>A (n.2968+37G>A) c.3431+37G>A (n.3431+37G>A) c.5339+37G>A (n.5339+37G>A) n.535G>A c.1352+37G>A (n.1352+37G>A) c.1255+37G>A c.3521-3600G>A (n.3521-3600G>A) c.3430+8994G>A (n.3430+8994G>A) c.1082+37G>A c.821+37G>A c.487+37G>A c.650+37G>A c.682+5G>A c.687G>A c.388-5970G>A c.629+37G>A (n.629+37G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.5521489del	CA8326745	NLRP1	c.3795+37del (n.3795+37del) c.3783+37del (n.3783+37del) c.3693+37del (n.3693+37del) c.3774+37del (n.3774+37del) c.556+37del (n.556+37del) c.225-3600del c.1501+37del (n.1501+37del) c.1072-3600del n.3023+37del c.3796+37del (n.3796+37del) c.1164+37del (n.1164+37del) c.3068+37del (n.3068+37del) n.4577del c.3888+37del (n.3888+37del) n.945+37del n.6498+37del c.2968+37del (n.2968+37del) c.3431+37del (n.3431+37del) c.5339+37del (n.5339+37del) n.535del c.1352+37del (n.1352+37del) c.1255+37del c.3521-3600del (n.3521-3600del) c.3430+8994del (n.3430+8994del) c.1082+37del c.821+37del c.487+37del c.650+37del c.682+5del c.687del c.388-5970del c.629+37del (n.629+37del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.5521488C=	CA2244910962	NLRP1	c.3795+36G= (n.3795+36G=) c.3783+36G= (n.3783+36G=) c.3693+36G= (n.3693+36G=) c.3774+36G= (n.3774+36G=) c.556+36G= (n.556+36G=) c.225-3601G= c.1501+36G= (n.1501+36G=) c.1072-3601G= n.3023+36G= c.3796+36G= (n.3796+36G=) c.1164+36G= (n.1164+36G=) c.3068+36G= (n.3068+36G=) n.4576G= c.3888+36G= (n.3888+36G=) n.945+36G= n.6498+36G= c.2968+36G= (n.2968+36G=) c.3431+36G= (n.3431+36G=) c.5339+36G= (n.5339+36G=) n.534G= c.1352+36G= (n.1352+36G=) c.1255+36G= c.3521-3601G= (n.3521-3601G=) c.3430+8993G= (n.3430+8993G=) c.1082+36G= c.821+36G= c.487+36G= c.650+36G= c.682+4G= c.686G= c.388-5971G= c.629+36G= (n.629+36G=)
17	g.5521488C>T	CA287278578	NLRP1	c.3795+36G>A (n.3795+36G>A) c.3783+36G>A (n.3783+36G>A) c.3693+36G>A (n.3693+36G>A) c.3774+36G>A (n.3774+36G>A) c.556+36G>A (n.556+36G>A) c.225-3601G>A c.1501+36G>A (n.1501+36G>A) c.1072-3601G>A n.3023+36G>A c.3796+36G>A (n.3796+36G>A) c.1164+36G>A (n.1164+36G>A) c.3068+36G>A (n.3068+36G>A) n.4576G>A c.3888+36G>A (n.3888+36G>A) n.945+36G>A n.6498+36G>A c.2968+36G>A (n.2968+36G>A) c.3431+36G>A (n.3431+36G>A) c.5339+36G>A (n.5339+36G>A) n.534G>A c.1352+36G>A (n.1352+36G>A) c.1255+36G>A c.3521-3601G>A (n.3521-3601G>A) c.3430+8993G>A (n.3430+8993G>A) c.1082+36G>A c.821+36G>A c.487+36G>A c.650+36G>A c.682+4G>A c.686G>A c.388-5971G>A c.629+36G>A (n.629+36G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.5521489C>A	CA2635667885	NLRP1	c.3795+35G>T (n.3795+35G>T) c.3783+35G>T (n.3783+35G>T) c.3693+35G>T (n.3693+35G>T) c.3774+35G>T (n.3774+35G>T) c.556+35G>T (n.556+35G>T) c.225-3602G>T c.1501+35G>T (n.1501+35G>T) c.1072-3602G>T n.3023+35G>T c.3796+35G>T (n.3796+35G>T) c.1164+35G>T (n.1164+35G>T) c.3068+35G>T (n.3068+35G>T) n.4575G>T c.3888+35G>T (n.3888+35G>T) n.945+35G>T n.6498+35G>T c.2968+35G>T (n.2968+35G>T) c.3431+35G>T (n.3431+35G>T) c.5339+35G>T (n.5339+35G>T) n.533G>T c.1352+35G>T (n.1352+35G>T) c.1255+35G>T c.3521-3602G>T (n.3521-3602G>T) c.3430+8992G>T (n.3430+8992G>T) c.1082+35G>T c.821+35G>T c.487+35G>T c.650+35G>T c.682+3G>T c.685G>T c.388-5972G>T c.629+35G>T (n.629+35G>T)	gnomAD v4
17	g.5521489C=	CA2244910964	NLRP1	c.3795+35G= (n.3795+35G=) c.3783+35G= (n.3783+35G=) c.3693+35G= (n.3693+35G=) c.3774+35G= (n.3774+35G=) c.556+35G= (n.556+35G=) c.225-3602G= c.1501+35G= (n.1501+35G=) c.1072-3602G= n.3023+35G= c.3796+35G= (n.3796+35G=) c.1164+35G= (n.1164+35G=) c.3068+35G= (n.3068+35G=) n.4575G= c.3888+35G= (n.3888+35G=) n.945+35G= n.6498+35G= c.2968+35G= (n.2968+35G=) c.3431+35G= (n.3431+35G=) c.5339+35G= (n.5339+35G=) n.533G= c.1352+35G= (n.1352+35G=) c.1255+35G= c.3521-3602G= (n.3521-3602G=) c.3430+8992G= (n.3430+8992G=) c.1082+35G= c.821+35G= c.487+35G= c.650+35G= c.682+3G= c.685G= c.388-5972G= c.629+35G= (n.629+35G=)
17	g.5521489C>T	CA2244910963	NLRP1	c.3795+35G>A (n.3795+35G>A) c.3783+35G>A (n.3783+35G>A) c.3693+35G>A (n.3693+35G>A) c.3774+35G>A (n.3774+35G>A) c.556+35G>A (n.556+35G>A) c.225-3602G>A c.1501+35G>A (n.1501+35G>A) c.1072-3602G>A n.3023+35G>A c.3796+35G>A (n.3796+35G>A) c.1164+35G>A (n.1164+35G>A) c.3068+35G>A (n.3068+35G>A) n.4575G>A c.3888+35G>A (n.3888+35G>A) n.945+35G>A n.6498+35G>A c.2968+35G>A (n.2968+35G>A) c.3431+35G>A (n.3431+35G>A) c.5339+35G>A (n.5339+35G>A) n.533G>A c.1352+35G>A (n.1352+35G>A) c.1255+35G>A c.3521-3602G>A (n.3521-3602G>A) c.3430+8992G>A (n.3430+8992G>A) c.1082+35G>A c.821+35G>A c.487+35G>A c.650+35G>A c.682+3G>A c.685G>A c.388-5972G>A c.629+35G>A (n.629+35G>A)	dbSNP
17	g.5521490A=	CA2244910968	NLRP1	c.3795+34T= (n.3795+34T=) c.3783+34T= (n.3783+34T=) c.3693+34T= (n.3693+34T=) c.3774+34T= (n.3774+34T=) c.556+34T= (n.556+34T=) c.225-3603T= c.1501+34T= (n.1501+34T=) c.1072-3603T= n.3023+34T= c.3796+34T= (n.3796+34T=) c.1164+34T= (n.1164+34T=) c.3068+34T= (n.3068+34T=) n.4574T= c.3888+34T= (n.3888+34T=) n.945+34T= n.6498+34T= c.2968+34T= (n.2968+34T=) c.3431+34T= (n.3431+34T=) c.5339+34T= (n.5339+34T=) n.532T= c.1352+34T= (n.1352+34T=) c.1255+34T= c.3521-3603T= (n.3521-3603T=) c.3430+8991T= (n.3430+8991T=) c.1082+34T= c.821+34T= c.487+34T= c.650+34T= c.682+2T= c.684T= c.388-5973T= c.629+34T= (n.629+34T=)
17	g.5521490A>C	CA773214138	NLRP1	c.3795+34T>G (n.3795+34T>G) c.3783+34T>G (n.3783+34T>G) c.3693+34T>G (n.3693+34T>G) c.3774+34T>G (n.3774+34T>G) c.556+34T>G (n.556+34T>G) c.225-3603T>G c.1501+34T>G (n.1501+34T>G) c.1072-3603T>G n.3023+34T>G c.3796+34T>G (n.3796+34T>G) c.1164+34T>G (n.1164+34T>G) c.3068+34T>G (n.3068+34T>G) n.4574T>G c.3888+34T>G (n.3888+34T>G) n.945+34T>G n.6498+34T>G c.2968+34T>G (n.2968+34T>G) c.3431+34T>G (n.3431+34T>G) c.5339+34T>G (n.5339+34T>G) n.532T>G c.1352+34T>G (n.1352+34T>G) c.1255+34T>G c.3521-3603T>G (n.3521-3603T>G) c.3430+8991T>G (n.3430+8991T>G) c.1082+34T>G c.821+34T>G c.487+34T>G c.650+34T>G c.682+2T>G c.684T>G c.388-5973T>G c.629+34T>G (n.629+34T>G)	dbSNP
17	g.5521491C>A	CA2576141602	NLRP1	c.3795+33G>T (n.3795+33G>T) c.3783+33G>T (n.3783+33G>T) c.3693+33G>T (n.3693+33G>T) c.3774+33G>T (n.3774+33G>T) c.556+33G>T (n.556+33G>T) c.225-3604G>T c.1501+33G>T (n.1501+33G>T) c.1072-3604G>T n.3023+33G>T c.3796+33G>T (n.3796+33G>T) c.1164+33G>T (n.1164+33G>T) c.3068+33G>T (n.3068+33G>T) n.4573G>T c.3888+33G>T (n.3888+33G>T) n.945+33G>T n.6498+33G>T c.2968+33G>T (n.2968+33G>T) c.3431+33G>T (n.3431+33G>T) c.5339+33G>T (n.5339+33G>T) n.531G>T c.1352+33G>T (n.1352+33G>T) c.1255+33G>T c.3521-3604G>T (n.3521-3604G>T) c.3430+8990G>T (n.3430+8990G>T) c.1082+33G>T c.821+33G>T c.487+33G>T c.650+33G>T c.682+1G>T c.683G>T c.388-5974G>T c.629+33G>T (n.629+33G>T)
17	g.5521491C=	CA2244910971	NLRP1	c.3795+33G= (n.3795+33G=) c.3783+33G= (n.3783+33G=) c.3693+33G= (n.3693+33G=) c.3774+33G= (n.3774+33G=) c.556+33G= (n.556+33G=) c.225-3604G= c.1501+33G= (n.1501+33G=) c.1072-3604G= n.3023+33G= c.3796+33G= (n.3796+33G=) c.1164+33G= (n.1164+33G=) c.3068+33G= (n.3068+33G=) n.4573G= c.3888+33G= (n.3888+33G=) n.945+33G= n.6498+33G= c.2968+33G= (n.2968+33G=) c.3431+33G= (n.3431+33G=) c.5339+33G= (n.5339+33G=) n.531G= c.1352+33G= (n.1352+33G=) c.1255+33G= c.3521-3604G= (n.3521-3604G=) c.3430+8990G= (n.3430+8990G=) c.1082+33G= c.821+33G= c.487+33G= c.650+33G= c.682+1G= c.683G= c.388-5974G= c.629+33G= (n.629+33G=)
17	g.5521491C>T	CA287278586	NLRP1	c.3795+33G>A (n.3795+33G>A) c.3783+33G>A (n.3783+33G>A) c.3693+33G>A (n.3693+33G>A) c.3774+33G>A (n.3774+33G>A) c.556+33G>A (n.556+33G>A) c.225-3604G>A c.1501+33G>A (n.1501+33G>A) c.1072-3604G>A n.3023+33G>A c.3796+33G>A (n.3796+33G>A) c.1164+33G>A (n.1164+33G>A) c.3068+33G>A (n.3068+33G>A) n.4573G>A c.3888+33G>A (n.3888+33G>A) n.945+33G>A n.6498+33G>A c.2968+33G>A (n.2968+33G>A) c.3431+33G>A (n.3431+33G>A) c.5339+33G>A (n.5339+33G>A) n.531G>A c.1352+33G>A (n.1352+33G>A) c.1255+33G>A c.3521-3604G>A (n.3521-3604G>A) c.3430+8990G>A (n.3430+8990G>A) c.1082+33G>A c.821+33G>A c.487+33G>A c.650+33G>A c.682+1G>A c.683G>A c.388-5974G>A c.629+33G>A (n.629+33G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.5521493_5521498dup	CA2808315460	NLRP1	c.3795+28_3795+33dup (n.3795+28_3795+33dup) c.3783+28_3783+33dup (n.3783+28_3783+33dup) c.3693+28_3693+33dup (n.3693+28_3693+33dup) c.3774+28_3774+33dup (n.3774+28_3774+33dup) c.556+28_556+33dup (n.556+28_556+33dup) c.225-3609_225-3604dup c.1501+28_1501+33dup (n.1501+28_1501+33dup) c.1072-3609_1072-3604dup n.3023+28_3023+33dup c.3796+28_3796+33dup (n.3796+28_3796+33dup) c.1164+28_1164+33dup (n.1164+28_1164+33dup) c.3068+28_3068+33dup (n.3068+28_3068+33dup) n.4568_4573dup c.3888+28_3888+33dup (n.3888+28_3888+33dup) n.945+28_945+33dup n.6498+28_6498+33dup c.2968+28_2968+33dup (n.2968+28_2968+33dup) c.3431+28_3431+33dup (n.3431+28_3431+33dup) c.5339+28_5339+33dup (n.5339+28_5339+33dup) n.526_531dup c.1352+28_1352+33dup (n.1352+28_1352+33dup) c.1255+28_1255+33dup c.3521-3609_3521-3604dup (n.3521-3609_3521-3604dup) c.3430+8985_3430+8990dup (n.3430+8985_3430+8990dup) c.1082+28_1082+33dup c.821+28_821+33dup c.487+28_487+33dup c.650+28_650+33dup c.678_682+1dup c.678_683dup c.388-5979_388-5974dup c.629+28_629+33dup (n.629+28_629+33dup)
17	g.5521492C>A	CA8326746	NLRP1	c.3795+32G>T (n.3795+32G>T) c.3783+32G>T (n.3783+32G>T) c.3693+32G>T (n.3693+32G>T) c.3774+32G>T (n.3774+32G>T) c.556+32G>T (n.556+32G>T) c.225-3605G>T c.1501+32G>T (n.1501+32G>T) c.1072-3605G>T n.3023+32G>T c.3796+32G>T (n.3796+32G>T) c.1164+32G>T (n.1164+32G>T) c.3068+32G>T (n.3068+32G>T) n.4572G>T c.3888+32G>T (n.3888+32G>T) n.945+32G>T n.6498+32G>T c.2968+32G>T (n.2968+32G>T) c.3431+32G>T (n.3431+32G>T) c.5339+32G>T (n.5339+32G>T) n.530G>T c.1352+32G>T (n.1352+32G>T) c.1255+32G>T c.3521-3605G>T (n.3521-3605G>T) c.3430+8989G>T (n.3430+8989G>T) c.1082+32G>T c.821+32G>T c.487+32G>T c.650+32G>T c.682G>T c.388-5975G>T c.629+32G>T (n.629+32G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.5521492C=	CA2244910975	NLRP1	c.3795+32G= (n.3795+32G=) c.3783+32G= (n.3783+32G=) c.3693+32G= (n.3693+32G=) c.3774+32G= (n.3774+32G=) c.556+32G= (n.556+32G=) c.225-3605G= c.1501+32G= (n.1501+32G=) c.1072-3605G= n.3023+32G= c.3796+32G= (n.3796+32G=) c.1164+32G= (n.1164+32G=) c.3068+32G= (n.3068+32G=) n.4572G= c.3888+32G= (n.3888+32G=) n.945+32G= n.6498+32G= c.2968+32G= (n.2968+32G=) c.3431+32G= (n.3431+32G=) c.5339+32G= (n.5339+32G=) n.530G= c.1352+32G= (n.1352+32G=) c.1255+32G= c.3521-3605G= (n.3521-3605G=) c.3430+8989G= (n.3430+8989G=) c.1082+32G= c.821+32G= c.487+32G= c.650+32G= c.682G= c.388-5975G= c.629+32G= (n.629+32G=)
17	g.5521492C>G	CA2635667892	NLRP1	c.3795+32G>C (n.3795+32G>C) c.3783+32G>C (n.3783+32G>C) c.3693+32G>C (n.3693+32G>C) c.3774+32G>C (n.3774+32G>C) c.556+32G>C (n.556+32G>C) c.225-3605G>C c.1501+32G>C (n.1501+32G>C) c.1072-3605G>C n.3023+32G>C c.3796+32G>C (n.3796+32G>C) c.1164+32G>C (n.1164+32G>C) c.3068+32G>C (n.3068+32G>C) n.4572G>C c.3888+32G>C (n.3888+32G>C) n.945+32G>C n.6498+32G>C c.2968+32G>C (n.2968+32G>C) c.3431+32G>C (n.3431+32G>C) c.5339+32G>C (n.5339+32G>C) n.530G>C c.1352+32G>C (n.1352+32G>C) c.1255+32G>C c.3521-3605G>C (n.3521-3605G>C) c.3430+8989G>C (n.3430+8989G>C) c.1082+32G>C c.821+32G>C c.487+32G>C c.650+32G>C c.682G>C c.388-5975G>C c.629+32G>C (n.629+32G>C)	gnomAD v4
17	g.5521492C>T	CA287278588	NLRP1	c.3795+32G>A (n.3795+32G>A) c.3783+32G>A (n.3783+32G>A) c.3693+32G>A (n.3693+32G>A) c.3774+32G>A (n.3774+32G>A) c.556+32G>A (n.556+32G>A) c.225-3605G>A c.1501+32G>A (n.1501+32G>A) c.1072-3605G>A n.3023+32G>A c.3796+32G>A (n.3796+32G>A) c.1164+32G>A (n.1164+32G>A) c.3068+32G>A (n.3068+32G>A) n.4572G>A c.3888+32G>A (n.3888+32G>A) n.945+32G>A n.6498+32G>A c.2968+32G>A (n.2968+32G>A) c.3431+32G>A (n.3431+32G>A) c.5339+32G>A (n.5339+32G>A) n.530G>A c.1352+32G>A (n.1352+32G>A) c.1255+32G>A c.3521-3605G>A (n.3521-3605G>A) c.3430+8989G>A (n.3430+8989G>A) c.1082+32G>A c.821+32G>A c.487+32G>A c.650+32G>A c.682G>A c.388-5975G>A c.629+32G>A (n.629+32G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.5521493G>A	CA8326747	NLRP1	c.3795+31C>T (n.3795+31C>T) c.3783+31C>T (n.3783+31C>T) c.3693+31C>T (n.3693+31C>T) c.3774+31C>T (n.3774+31C>T) c.556+31C>T (n.556+31C>T) c.225-3606C>T c.1501+31C>T (n.1501+31C>T) c.1072-3606C>T n.3023+31C>T c.3796+31C>T (n.3796+31C>T) c.1164+31C>T (n.1164+31C>T) c.3068+31C>T (n.3068+31C>T) n.4571C>T c.3888+31C>T (n.3888+31C>T) n.945+31C>T n.6498+31C>T c.2968+31C>T (n.2968+31C>T) c.3431+31C>T (n.3431+31C>T) c.5339+31C>T (n.5339+31C>T) n.529C>T c.1352+31C>T (n.1352+31C>T) c.1255+31C>T c.3521-3606C>T (n.3521-3606C>T) c.3430+8988C>T (n.3430+8988C>T) c.1082+31C>T c.821+31C>T c.487+31C>T c.650+31C>T c.681C>T c.388-5976C>T c.629+31C>T (n.629+31C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.5521493G=	CA2244910980	NLRP1	c.3795+31C= (n.3795+31C=) c.3783+31C= (n.3783+31C=) c.3693+31C= (n.3693+31C=) c.3774+31C= (n.3774+31C=) c.556+31C= (n.556+31C=) c.225-3606C= c.1501+31C= (n.1501+31C=) c.1072-3606C= n.3023+31C= c.3796+31C= (n.3796+31C=) c.1164+31C= (n.1164+31C=) c.3068+31C= (n.3068+31C=) n.4571C= c.3888+31C= (n.3888+31C=) n.945+31C= n.6498+31C= c.2968+31C= (n.2968+31C=) c.3431+31C= (n.3431+31C=) c.5339+31C= (n.5339+31C=) n.529C= c.1352+31C= (n.1352+31C=) c.1255+31C= c.3521-3606C= (n.3521-3606C=) c.3430+8988C= (n.3430+8988C=) c.1082+31C= c.821+31C= c.487+31C= c.650+31C= c.681C= c.388-5976C= c.629+31C= (n.629+31C=)
17	g.5521494T>C	CA2635667899	NLRP1	c.3795+30A>G (n.3795+30A>G) c.3783+30A>G (n.3783+30A>G) c.3693+30A>G (n.3693+30A>G) c.3774+30A>G (n.3774+30A>G) c.556+30A>G (n.556+30A>G) c.225-3607A>G c.1501+30A>G (n.1501+30A>G) c.1072-3607A>G n.3023+30A>G c.3796+30A>G (n.3796+30A>G) c.1164+30A>G (n.1164+30A>G) c.3068+30A>G (n.3068+30A>G) n.4570A>G c.3888+30A>G (n.3888+30A>G) n.945+30A>G n.6498+30A>G c.2968+30A>G (n.2968+30A>G) c.3431+30A>G (n.3431+30A>G) c.5339+30A>G (n.5339+30A>G) n.528A>G c.1352+30A>G (n.1352+30A>G) c.1255+30A>G c.3521-3607A>G (n.3521-3607A>G) c.3430+8987A>G (n.3430+8987A>G) c.1082+30A>G c.821+30A>G c.487+30A>G c.650+30A>G c.680A>G c.388-5977A>G c.629+30A>G (n.629+30A>G)	gnomAD v4
17	g.5521496G>A	CA2635667901	NLRP1	c.3795+28C>T (n.3795+28C>T) c.3783+28C>T (n.3783+28C>T) c.3693+28C>T (n.3693+28C>T) c.3774+28C>T (n.3774+28C>T) c.556+28C>T (n.556+28C>T) c.225-3609C>T c.1501+28C>T (n.1501+28C>T) c.1072-3609C>T n.3023+28C>T c.3796+28C>T (n.3796+28C>T) c.1164+28C>T (n.1164+28C>T) c.3068+28C>T (n.3068+28C>T) n.4568C>T c.3888+28C>T (n.3888+28C>T) n.945+28C>T n.6498+28C>T c.2968+28C>T (n.2968+28C>T) c.3431+28C>T (n.3431+28C>T) c.5339+28C>T (n.5339+28C>T) n.526C>T c.1352+28C>T (n.1352+28C>T) c.1255+28C>T c.3521-3609C>T (n.3521-3609C>T) c.3430+8985C>T (n.3430+8985C>T) c.1082+28C>T c.821+28C>T c.487+28C>T c.650+28C>T c.678C>T c.388-5979C>T c.629+28C>T (n.629+28C>T)	gnomAD v4
17	g.5521497C>A	CA8326748	NLRP1	c.3795+27G>T (n.3795+27G>T) c.3783+27G>T (n.3783+27G>T) c.3693+27G>T (n.3693+27G>T) c.3774+27G>T (n.3774+27G>T) c.556+27G>T (n.556+27G>T) c.225-3610G>T c.1501+27G>T (n.1501+27G>T) c.1072-3610G>T n.3023+27G>T c.3796+27G>T (n.3796+27G>T) c.1164+27G>T (n.1164+27G>T) c.3068+27G>T (n.3068+27G>T) n.4567G>T c.3888+27G>T (n.3888+27G>T) n.945+27G>T n.6498+27G>T c.2968+27G>T (n.2968+27G>T) c.3431+27G>T (n.3431+27G>T) c.5339+27G>T (n.5339+27G>T) n.525G>T c.1352+27G>T (n.1352+27G>T) c.1255+27G>T c.3521-3610G>T (n.3521-3610G>T) c.3430+8984G>T (n.3430+8984G>T) c.1082+27G>T c.821+27G>T c.487+27G>T c.650+27G>T c.677G>T c.388-5980G>T c.629+27G>T (n.629+27G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.5521497C=	CA2244910982	NLRP1	c.3795+27G= (n.3795+27G=) c.3783+27G= (n.3783+27G=) c.3693+27G= (n.3693+27G=) c.3774+27G= (n.3774+27G=) c.556+27G= (n.556+27G=) c.225-3610G= c.1501+27G= (n.1501+27G=) c.1072-3610G= n.3023+27G= c.3796+27G= (n.3796+27G=) c.1164+27G= (n.1164+27G=) c.3068+27G= (n.3068+27G=) n.4567G= c.3888+27G= (n.3888+27G=) n.945+27G= n.6498+27G= c.2968+27G= (n.2968+27G=) c.3431+27G= (n.3431+27G=) c.5339+27G= (n.5339+27G=) n.525G= c.1352+27G= (n.1352+27G=) c.1255+27G= c.3521-3610G= (n.3521-3610G=) c.3430+8984G= (n.3430+8984G=) c.1082+27G= c.821+27G= c.487+27G= c.650+27G= c.677G= c.388-5980G= c.629+27G= (n.629+27G=)
17	g.5521497C>T	CA624858368	NLRP1	c.3795+27G>A (n.3795+27G>A) c.3783+27G>A (n.3783+27G>A) c.3693+27G>A (n.3693+27G>A) c.3774+27G>A (n.3774+27G>A) c.556+27G>A (n.556+27G>A) c.225-3610G>A c.1501+27G>A (n.1501+27G>A) c.1072-3610G>A n.3023+27G>A c.3796+27G>A (n.3796+27G>A) c.1164+27G>A (n.1164+27G>A) c.3068+27G>A (n.3068+27G>A) n.4567G>A c.3888+27G>A (n.3888+27G>A) n.945+27G>A n.6498+27G>A c.2968+27G>A (n.2968+27G>A) c.3431+27G>A (n.3431+27G>A) c.5339+27G>A (n.5339+27G>A) n.525G>A c.1352+27G>A (n.1352+27G>A) c.1255+27G>A c.3521-3610G>A (n.3521-3610G>A) c.3430+8984G>A (n.3430+8984G>A) c.1082+27G>A c.821+27G>A c.487+27G>A c.650+27G>A c.677G>A c.388-5980G>A c.629+27G>A (n.629+27G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.5521499C=	CA2244910989	NLRP1	c.3795+25G= (n.3795+25G=) c.3783+25G= (n.3783+25G=) c.3693+25G= (n.3693+25G=) c.3774+25G= (n.3774+25G=) c.556+25G= (n.556+25G=) c.225-3612G= c.1501+25G= (n.1501+25G=) c.1072-3612G= n.3023+25G= c.3796+25G= (n.3796+25G=) c.1164+25G= (n.1164+25G=) c.3068+25G= (n.3068+25G=) n.4565G= c.3888+25G= (n.3888+25G=) n.945+25G= n.6498+25G= c.2968+25G= (n.2968+25G=) c.3431+25G= (n.3431+25G=) c.5339+25G= (n.5339+25G=) n.523G= c.1352+25G= (n.1352+25G=) c.1255+25G= c.3521-3612G= (n.3521-3612G=) c.3430+8982G= (n.3430+8982G=) c.1082+25G= c.821+25G= c.487+25G= c.650+25G= c.675G= c.388-5982G= c.629+25G= (n.629+25G=)
17	g.5521499C>G	CA287278605	NLRP1	c.3795+25G>C (n.3795+25G>C) c.3783+25G>C (n.3783+25G>C) c.3693+25G>C (n.3693+25G>C) c.3774+25G>C (n.3774+25G>C) c.556+25G>C (n.556+25G>C) c.225-3612G>C c.1501+25G>C (n.1501+25G>C) c.1072-3612G>C n.3023+25G>C c.3796+25G>C (n.3796+25G>C) c.1164+25G>C (n.1164+25G>C) c.3068+25G>C (n.3068+25G>C) n.4565G>C c.3888+25G>C (n.3888+25G>C) n.945+25G>C n.6498+25G>C c.2968+25G>C (n.2968+25G>C) c.3431+25G>C (n.3431+25G>C) c.5339+25G>C (n.5339+25G>C) n.523G>C c.1352+25G>C (n.1352+25G>C) c.1255+25G>C c.3521-3612G>C (n.3521-3612G>C) c.3430+8982G>C (n.3430+8982G>C) c.1082+25G>C c.821+25G>C c.487+25G>C c.650+25G>C c.675G>C c.388-5982G>C c.629+25G>C (n.629+25G>C)	dbSNP gnomAD v4
17	g.5521499C>T	CA287278615	NLRP1	c.3795+25G>A (n.3795+25G>A) c.3783+25G>A (n.3783+25G>A) c.3693+25G>A (n.3693+25G>A) c.3774+25G>A (n.3774+25G>A) c.556+25G>A (n.556+25G>A) c.225-3612G>A c.1501+25G>A (n.1501+25G>A) c.1072-3612G>A n.3023+25G>A c.3796+25G>A (n.3796+25G>A) c.1164+25G>A (n.1164+25G>A) c.3068+25G>A (n.3068+25G>A) n.4565G>A c.3888+25G>A (n.3888+25G>A) n.945+25G>A n.6498+25G>A c.2968+25G>A (n.2968+25G>A) c.3431+25G>A (n.3431+25G>A) c.5339+25G>A (n.5339+25G>A) n.523G>A c.1352+25G>A (n.1352+25G>A) c.1255+25G>A c.3521-3612G>A (n.3521-3612G>A) c.3430+8982G>A (n.3430+8982G>A) c.1082+25G>A c.821+25G>A c.487+25G>A c.650+25G>A c.675G>A c.388-5982G>A c.629+25G>A (n.629+25G>A)	dbSNP
17	g.5521501G>A	CA2635667905	NLRP1	c.3795+23C>T (n.3795+23C>T) c.3783+23C>T (n.3783+23C>T) c.3693+23C>T (n.3693+23C>T) c.3774+23C>T (n.3774+23C>T) c.556+23C>T (n.556+23C>T) c.225-3614C>T c.1501+23C>T (n.1501+23C>T) c.1072-3614C>T n.3023+23C>T c.3796+23C>T (n.3796+23C>T) c.1164+23C>T (n.1164+23C>T) c.3068+23C>T (n.3068+23C>T) n.4563C>T c.3888+23C>T (n.3888+23C>T) n.945+23C>T n.6498+23C>T c.2968+23C>T (n.2968+23C>T) c.3431+23C>T (n.3431+23C>T) c.5339+23C>T (n.5339+23C>T) n.521C>T c.1352+23C>T (n.1352+23C>T) c.1255+23C>T c.3521-3614C>T (n.3521-3614C>T) c.3430+8980C>T (n.3430+8980C>T) c.1082+23C>T c.821+23C>T c.487+23C>T c.650+23C>T c.673C>T c.388-5984C>T c.629+23C>T (n.629+23C>T)	gnomAD v4
17	g.5521501G>C	CA8326749	NLRP1	c.3795+23C>G (n.3795+23C>G) c.3783+23C>G (n.3783+23C>G) c.3693+23C>G (n.3693+23C>G) c.3774+23C>G (n.3774+23C>G) c.556+23C>G (n.556+23C>G) c.225-3614C>G c.1501+23C>G (n.1501+23C>G) c.1072-3614C>G n.3023+23C>G c.3796+23C>G (n.3796+23C>G) c.1164+23C>G (n.1164+23C>G) c.3068+23C>G (n.3068+23C>G) n.4563C>G c.3888+23C>G (n.3888+23C>G) n.945+23C>G n.6498+23C>G c.2968+23C>G (n.2968+23C>G) c.3431+23C>G (n.3431+23C>G) c.5339+23C>G (n.5339+23C>G) n.521C>G c.1352+23C>G (n.1352+23C>G) c.1255+23C>G c.3521-3614C>G (n.3521-3614C>G) c.3430+8980C>G (n.3430+8980C>G) c.1082+23C>G c.821+23C>G c.487+23C>G c.650+23C>G c.673C>G c.388-5984C>G c.629+23C>G (n.629+23C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.5521501G=	CA2244910991	NLRP1	c.3795+23C= (n.3795+23C=) c.3783+23C= (n.3783+23C=) c.3693+23C= (n.3693+23C=) c.3774+23C= (n.3774+23C=) c.556+23C= (n.556+23C=) c.225-3614C= c.1501+23C= (n.1501+23C=) c.1072-3614C= n.3023+23C= c.3796+23C= (n.3796+23C=) c.1164+23C= (n.1164+23C=) c.3068+23C= (n.3068+23C=) n.4563C= c.3888+23C= (n.3888+23C=) n.945+23C= n.6498+23C= c.2968+23C= (n.2968+23C=) c.3431+23C= (n.3431+23C=) c.5339+23C= (n.5339+23C=) n.521C= c.1352+23C= (n.1352+23C=) c.1255+23C= c.3521-3614C= (n.3521-3614C=) c.3430+8980C= (n.3430+8980C=) c.1082+23C= c.821+23C= c.487+23C= c.650+23C= c.673C= c.388-5984C= c.629+23C= (n.629+23C=)
17	g.5521501G>T	CA8326750	NLRP1	c.3795+23C>A (n.3795+23C>A) c.3783+23C>A (n.3783+23C>A) c.3693+23C>A (n.3693+23C>A) c.3774+23C>A (n.3774+23C>A) c.556+23C>A (n.556+23C>A) c.225-3614C>A c.1501+23C>A (n.1501+23C>A) c.1072-3614C>A n.3023+23C>A c.3796+23C>A (n.3796+23C>A) c.1164+23C>A (n.1164+23C>A) c.3068+23C>A (n.3068+23C>A) n.4563C>A c.3888+23C>A (n.3888+23C>A) n.945+23C>A n.6498+23C>A c.2968+23C>A (n.2968+23C>A) c.3431+23C>A (n.3431+23C>A) c.5339+23C>A (n.5339+23C>A) n.521C>A c.1352+23C>A (n.1352+23C>A) c.1255+23C>A c.3521-3614C>A (n.3521-3614C>A) c.3430+8980C>A (n.3430+8980C>A) c.1082+23C>A c.821+23C>A c.487+23C>A c.650+23C>A c.673C>A c.388-5984C>A c.629+23C>A (n.629+23C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2
17	g.5521502C>A	CA287278640	NLRP1	c.3795+22G>T (n.3795+22G>T) c.3783+22G>T (n.3783+22G>T) c.3693+22G>T (n.3693+22G>T) c.3774+22G>T (n.3774+22G>T) c.556+22G>T (n.556+22G>T) c.225-3615G>T c.1501+22G>T (n.1501+22G>T) c.1072-3615G>T n.3023+22G>T c.3796+22G>T (n.3796+22G>T) c.1164+22G>T (n.1164+22G>T) c.3068+22G>T (n.3068+22G>T) n.4562G>T c.3888+22G>T (n.3888+22G>T) n.945+22G>T n.6498+22G>T c.2968+22G>T (n.2968+22G>T) c.3431+22G>T (n.3431+22G>T) c.5339+22G>T (n.5339+22G>T) n.520G>T c.1352+22G>T (n.1352+22G>T) c.1255+22G>T c.3521-3615G>T (n.3521-3615G>T) c.3430+8979G>T (n.3430+8979G>T) c.1082+22G>T c.821+22G>T c.487+22G>T c.650+22G>T c.672G>T c.388-5985G>T c.629+22G>T (n.629+22G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.5521502C=	CA2244910995	NLRP1	c.3795+22G= (n.3795+22G=) c.3783+22G= (n.3783+22G=) c.3693+22G= (n.3693+22G=) c.3774+22G= (n.3774+22G=) c.556+22G= (n.556+22G=) c.225-3615G= c.1501+22G= (n.1501+22G=) c.1072-3615G= n.3023+22G= c.3796+22G= (n.3796+22G=) c.1164+22G= (n.1164+22G=) c.3068+22G= (n.3068+22G=) n.4562G= c.3888+22G= (n.3888+22G=) n.945+22G= n.6498+22G= c.2968+22G= (n.2968+22G=) c.3431+22G= (n.3431+22G=) c.5339+22G= (n.5339+22G=) n.520G= c.1352+22G= (n.1352+22G=) c.1255+22G= c.3521-3615G= (n.3521-3615G=) c.3430+8979G= (n.3430+8979G=) c.1082+22G= c.821+22G= c.487+22G= c.650+22G= c.672G= c.388-5985G= c.629+22G= (n.629+22G=)
17	g.5521502C>G	CA773214155	NLRP1	c.3795+22G>C (n.3795+22G>C) c.3783+22G>C (n.3783+22G>C) c.3693+22G>C (n.3693+22G>C) c.3774+22G>C (n.3774+22G>C) c.556+22G>C (n.556+22G>C) c.225-3615G>C c.1501+22G>C (n.1501+22G>C) c.1072-3615G>C n.3023+22G>C c.3796+22G>C (n.3796+22G>C) c.1164+22G>C (n.1164+22G>C) c.3068+22G>C (n.3068+22G>C) n.4562G>C c.3888+22G>C (n.3888+22G>C) n.945+22G>C n.6498+22G>C c.2968+22G>C (n.2968+22G>C) c.3431+22G>C (n.3431+22G>C) c.5339+22G>C (n.5339+22G>C) n.520G>C c.1352+22G>C (n.1352+22G>C) c.1255+22G>C c.3521-3615G>C (n.3521-3615G>C) c.3430+8979G>C (n.3430+8979G>C) c.1082+22G>C c.821+22G>C c.487+22G>C c.650+22G>C c.672G>C c.388-5985G>C c.629+22G>C (n.629+22G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.5521502C>T	CA2635667907	NLRP1	c.3795+22G>A (n.3795+22G>A) c.3783+22G>A (n.3783+22G>A) c.3693+22G>A (n.3693+22G>A) c.3774+22G>A (n.3774+22G>A) c.556+22G>A (n.556+22G>A) c.225-3615G>A c.1501+22G>A (n.1501+22G>A) c.1072-3615G>A n.3023+22G>A c.3796+22G>A (n.3796+22G>A) c.1164+22G>A (n.1164+22G>A) c.3068+22G>A (n.3068+22G>A) n.4562G>A c.3888+22G>A (n.3888+22G>A) n.945+22G>A n.6498+22G>A c.2968+22G>A (n.2968+22G>A) c.3431+22G>A (n.3431+22G>A) c.5339+22G>A (n.5339+22G>A) n.520G>A c.1352+22G>A (n.1352+22G>A) c.1255+22G>A c.3521-3615G>A (n.3521-3615G>A) c.3430+8979G>A (n.3430+8979G>A) c.1082+22G>A c.821+22G>A c.487+22G>A c.650+22G>A c.672G>A c.388-5985G>A c.629+22G>A (n.629+22G>A)	gnomAD v4
17	g.5521507C=	CA2244910997	NLRP1	c.3795+17G= (n.3795+17G=) c.3783+17G= (n.3783+17G=) c.3693+17G= (n.3693+17G=) c.3774+17G= (n.3774+17G=) c.556+17G= (n.556+17G=) c.225-3620G= c.1501+17G= (n.1501+17G=) c.1072-3620G= n.3023+17G= c.3796+17G= (n.3796+17G=) c.1164+17G= (n.1164+17G=) c.3068+17G= (n.3068+17G=) n.4557G= c.3888+17G= (n.3888+17G=) n.945+17G= n.6498+17G= c.2968+17G= (n.2968+17G=) c.3431+17G= (n.3431+17G=) c.5339+17G= (n.5339+17G=) n.515G= c.1352+17G= (n.1352+17G=) c.1255+17G= c.3521-3620G= (n.3521-3620G=) c.3430+8974G= (n.3430+8974G=) c.1082+17G= c.821+17G= c.487+17G= c.650+17G= c.667G= c.388-5990G= c.629+17G= (n.629+17G=)
17	g.5521507C>G	CA8326751	NLRP1	c.3795+17G>C (n.3795+17G>C) c.3783+17G>C (n.3783+17G>C) c.3693+17G>C (n.3693+17G>C) c.3774+17G>C (n.3774+17G>C) c.556+17G>C (n.556+17G>C) c.225-3620G>C c.1501+17G>C (n.1501+17G>C) c.1072-3620G>C n.3023+17G>C c.3796+17G>C (n.3796+17G>C) c.1164+17G>C (n.1164+17G>C) c.3068+17G>C (n.3068+17G>C) n.4557G>C c.3888+17G>C (n.3888+17G>C) n.945+17G>C n.6498+17G>C c.2968+17G>C (n.2968+17G>C) c.3431+17G>C (n.3431+17G>C) c.5339+17G>C (n.5339+17G>C) n.515G>C c.1352+17G>C (n.1352+17G>C) c.1255+17G>C c.3521-3620G>C (n.3521-3620G>C) c.3430+8974G>C (n.3430+8974G>C) c.1082+17G>C c.821+17G>C c.487+17G>C c.650+17G>C c.667G>C c.388-5990G>C c.629+17G>C (n.629+17G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.5521507C>T	CA2244910998	NLRP1	c.3795+17G>A (n.3795+17G>A) c.3783+17G>A (n.3783+17G>A) c.3693+17G>A (n.3693+17G>A) c.3774+17G>A (n.3774+17G>A) c.556+17G>A (n.556+17G>A) c.225-3620G>A c.1501+17G>A (n.1501+17G>A) c.1072-3620G>A n.3023+17G>A c.3796+17G>A (n.3796+17G>A) c.1164+17G>A (n.1164+17G>A) c.3068+17G>A (n.3068+17G>A) n.4557G>A c.3888+17G>A (n.3888+17G>A) n.945+17G>A n.6498+17G>A c.2968+17G>A (n.2968+17G>A) c.3431+17G>A (n.3431+17G>A) c.5339+17G>A (n.5339+17G>A) n.515G>A c.1352+17G>A (n.1352+17G>A) c.1255+17G>A c.3521-3620G>A (n.3521-3620G>A) c.3430+8974G>A (n.3430+8974G>A) c.1082+17G>A c.821+17G>A c.487+17G>A c.650+17G>A c.667G>A c.388-5990G>A c.629+17G>A (n.629+17G>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.5521508T>C	CA2635667911	NLRP1	c.3795+16A>G (n.3795+16A>G) c.3783+16A>G (n.3783+16A>G) c.3693+16A>G (n.3693+16A>G) c.3774+16A>G (n.3774+16A>G) c.556+16A>G (n.556+16A>G) c.225-3621A>G c.1501+16A>G (n.1501+16A>G) c.1072-3621A>G n.3023+16A>G c.3796+16A>G (n.3796+16A>G) c.1164+16A>G (n.1164+16A>G) c.3068+16A>G (n.3068+16A>G) n.4556A>G c.3888+16A>G (n.3888+16A>G) n.945+16A>G n.6498+16A>G c.2968+16A>G (n.2968+16A>G) c.3431+16A>G (n.3431+16A>G) c.5339+16A>G (n.5339+16A>G) n.514A>G c.1352+16A>G (n.1352+16A>G) c.1255+16A>G c.3521-3621A>G (n.3521-3621A>G) c.3430+8973A>G (n.3430+8973A>G) c.1082+16A>G c.821+16A>G c.487+16A>G c.650+16A>G c.666A>G c.388-5991A>G c.629+16A>G (n.629+16A>G)	gnomAD v4
17	g.5521509G>A	CA287278655	NLRP1	c.3795+15C>T (n.3795+15C>T) c.3783+15C>T (n.3783+15C>T) c.3693+15C>T (n.3693+15C>T) c.3774+15C>T (n.3774+15C>T) c.556+15C>T (n.556+15C>T) c.225-3622C>T c.1501+15C>T (n.1501+15C>T) c.1072-3622C>T n.3023+15C>T c.3796+15C>T (n.3796+15C>T) c.1164+15C>T (n.1164+15C>T) c.3068+15C>T (n.3068+15C>T) n.4555C>T c.3888+15C>T (n.3888+15C>T) n.945+15C>T n.6498+15C>T c.2968+15C>T (n.2968+15C>T) c.3431+15C>T (n.3431+15C>T) c.5339+15C>T (n.5339+15C>T) n.513C>T c.1352+15C>T (n.1352+15C>T) c.1255+15C>T c.3521-3622C>T (n.3521-3622C>T) c.3430+8972C>T (n.3430+8972C>T) c.1082+15C>T c.821+15C>T c.487+15C>T c.650+15C>T c.665C>T c.388-5992C>T c.629+15C>T (n.629+15C>T)	dbSNP
17	g.5521509G>C	CA2635667913	NLRP1	c.3795+15C>G (n.3795+15C>G) c.3783+15C>G (n.3783+15C>G) c.3693+15C>G (n.3693+15C>G) c.3774+15C>G (n.3774+15C>G) c.556+15C>G (n.556+15C>G) c.225-3622C>G c.1501+15C>G (n.1501+15C>G) c.1072-3622C>G n.3023+15C>G c.3796+15C>G (n.3796+15C>G) c.1164+15C>G (n.1164+15C>G) c.3068+15C>G (n.3068+15C>G) n.4555C>G c.3888+15C>G (n.3888+15C>G) n.945+15C>G n.6498+15C>G c.2968+15C>G (n.2968+15C>G) c.3431+15C>G (n.3431+15C>G) c.5339+15C>G (n.5339+15C>G) n.513C>G c.1352+15C>G (n.1352+15C>G) c.1255+15C>G c.3521-3622C>G (n.3521-3622C>G) c.3430+8972C>G (n.3430+8972C>G) c.1082+15C>G c.821+15C>G c.487+15C>G c.650+15C>G c.665C>G c.388-5992C>G c.629+15C>G (n.629+15C>G)	gnomAD v4
17	g.5521509G=	CA2244911000	NLRP1	c.3795+15C= (n.3795+15C=) c.3783+15C= (n.3783+15C=) c.3693+15C= (n.3693+15C=) c.3774+15C= (n.3774+15C=) c.556+15C= (n.556+15C=) c.225-3622C= c.1501+15C= (n.1501+15C=) c.1072-3622C= n.3023+15C= c.3796+15C= (n.3796+15C=) c.1164+15C= (n.1164+15C=) c.3068+15C= (n.3068+15C=) n.4555C= c.3888+15C= (n.3888+15C=) n.945+15C= n.6498+15C= c.2968+15C= (n.2968+15C=) c.3431+15C= (n.3431+15C=) c.5339+15C= (n.5339+15C=) n.513C= c.1352+15C= (n.1352+15C=) c.1255+15C= c.3521-3622C= (n.3521-3622C=) c.3430+8972C= (n.3430+8972C=) c.1082+15C= c.821+15C= c.487+15C= c.650+15C= c.665C= c.388-5992C= c.629+15C= (n.629+15C=)
17	g.5521511C=	CA2244911002	NLRP1	c.3795+13G= (n.3795+13G=) c.3783+13G= (n.3783+13G=) c.3693+13G= (n.3693+13G=) c.3774+13G= (n.3774+13G=) c.556+13G= (n.556+13G=) c.225-3624G= c.1501+13G= (n.1501+13G=) c.1072-3624G= n.3023+13G= c.3796+13G= (n.3796+13G=) c.1164+13G= (n.1164+13G=) c.3068+13G= (n.3068+13G=) n.4553G= c.3888+13G= (n.3888+13G=) n.945+13G= n.6498+13G= c.2968+13G= (n.2968+13G=) c.3431+13G= (n.3431+13G=) c.5339+13G= (n.5339+13G=) n.511G= c.1352+13G= (n.1352+13G=) c.1255+13G= c.3521-3624G= (n.3521-3624G=) c.3430+8970G= (n.3430+8970G=) c.1082+13G= c.821+13G= c.487+13G= c.650+13G= c.663G= c.388-5994G= c.629+13G= (n.629+13G=)
17	g.5521511C>T	CA2244911003	NLRP1	c.3795+13G>A (n.3795+13G>A) c.3783+13G>A (n.3783+13G>A) c.3693+13G>A (n.3693+13G>A) c.3774+13G>A (n.3774+13G>A) c.556+13G>A (n.556+13G>A) c.225-3624G>A c.1501+13G>A (n.1501+13G>A) c.1072-3624G>A n.3023+13G>A c.3796+13G>A (n.3796+13G>A) c.1164+13G>A (n.1164+13G>A) c.3068+13G>A (n.3068+13G>A) n.4553G>A c.3888+13G>A (n.3888+13G>A) n.945+13G>A n.6498+13G>A c.2968+13G>A (n.2968+13G>A) c.3431+13G>A (n.3431+13G>A) c.5339+13G>A (n.5339+13G>A) n.511G>A c.1352+13G>A (n.1352+13G>A) c.1255+13G>A c.3521-3624G>A (n.3521-3624G>A) c.3430+8970G>A (n.3430+8970G>A) c.1082+13G>A c.821+13G>A c.487+13G>A c.650+13G>A c.663G>A c.388-5994G>A c.629+13G>A (n.629+13G>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.5521512T>A	CA2635667915	NLRP1	c.3795+12A>T (n.3795+12A>T) c.3783+12A>T (n.3783+12A>T) c.3693+12A>T (n.3693+12A>T) c.3774+12A>T (n.3774+12A>T) c.556+12A>T (n.556+12A>T) c.225-3625A>T c.1501+12A>T (n.1501+12A>T) c.1072-3625A>T n.3023+12A>T c.3796+12A>T (n.3796+12A>T) c.1164+12A>T (n.1164+12A>T) c.3068+12A>T (n.3068+12A>T) n.4552A>T c.3888+12A>T (n.3888+12A>T) n.945+12A>T n.6498+12A>T c.2968+12A>T (n.2968+12A>T) c.3431+12A>T (n.3431+12A>T) c.5339+12A>T (n.5339+12A>T) n.510A>T c.1352+12A>T (n.1352+12A>T) c.1255+12A>T c.3521-3625A>T (n.3521-3625A>T) c.3430+8969A>T (n.3430+8969A>T) c.1082+12A>T c.821+12A>T c.487+12A>T c.650+12A>T c.662A>T c.388-5995A>T c.629+12A>T (n.629+12A>T)	gnomAD v4
17	g.5521512T>C	CA2244911006	NLRP1	c.3795+12A>G (n.3795+12A>G) c.3783+12A>G (n.3783+12A>G) c.3693+12A>G (n.3693+12A>G) c.3774+12A>G (n.3774+12A>G) c.556+12A>G (n.556+12A>G) c.225-3625A>G c.1501+12A>G (n.1501+12A>G) c.1072-3625A>G n.3023+12A>G c.3796+12A>G (n.3796+12A>G) c.1164+12A>G (n.1164+12A>G) c.3068+12A>G (n.3068+12A>G) n.4552A>G c.3888+12A>G (n.3888+12A>G) n.945+12A>G n.6498+12A>G c.2968+12A>G (n.2968+12A>G) c.3431+12A>G (n.3431+12A>G) c.5339+12A>G (n.5339+12A>G) n.510A>G c.1352+12A>G (n.1352+12A>G) c.1255+12A>G c.3521-3625A>G (n.3521-3625A>G) c.3430+8969A>G (n.3430+8969A>G) c.1082+12A>G c.821+12A>G c.487+12A>G c.650+12A>G c.662A>G c.388-5995A>G c.629+12A>G (n.629+12A>G)	dbSNP
17	g.5521512T=	CA2244911005	NLRP1	c.3795+12A= (n.3795+12A=) c.3783+12A= (n.3783+12A=) c.3693+12A= (n.3693+12A=) c.3774+12A= (n.3774+12A=) c.556+12A= (n.556+12A=) c.225-3625A= c.1501+12A= (n.1501+12A=) c.1072-3625A= n.3023+12A= c.3796+12A= (n.3796+12A=) c.1164+12A= (n.1164+12A=) c.3068+12A= (n.3068+12A=) n.4552A= c.3888+12A= (n.3888+12A=) n.945+12A= n.6498+12A= c.2968+12A= (n.2968+12A=) c.3431+12A= (n.3431+12A=) c.5339+12A= (n.5339+12A=) n.510A= c.1352+12A= (n.1352+12A=) c.1255+12A= c.3521-3625A= (n.3521-3625A=) c.3430+8969A= (n.3430+8969A=) c.1082+12A= c.821+12A= c.487+12A= c.650+12A= c.662A= c.388-5995A= c.629+12A= (n.629+12A=)
17	g.5521513C=	CA2244911008	NLRP1	c.3795+11G= (n.3795+11G=) c.3783+11G= (n.3783+11G=) c.3693+11G= (n.3693+11G=) c.3774+11G= (n.3774+11G=) c.556+11G= (n.556+11G=) c.225-3626G= c.1501+11G= (n.1501+11G=) c.1072-3626G= n.3023+11G= c.3796+11G= (n.3796+11G=) c.1164+11G= (n.1164+11G=) c.3068+11G= (n.3068+11G=) n.4551G= c.3888+11G= (n.3888+11G=) n.945+11G= n.6498+11G= c.2968+11G= (n.2968+11G=) c.3431+11G= (n.3431+11G=) c.5339+11G= (n.5339+11G=) n.509G= c.1352+11G= (n.1352+11G=) c.1255+11G= c.3521-3626G= (n.3521-3626G=) c.3430+8968G= (n.3430+8968G=) c.1082+11G= c.821+11G= c.487+11G= c.650+11G= c.661G= c.388-5996G= c.629+11G= (n.629+11G=)
17	g.5521513C>G	CA624858461	NLRP1	c.3795+11G>C (n.3795+11G>C) c.3783+11G>C (n.3783+11G>C) c.3693+11G>C (n.3693+11G>C) c.3774+11G>C (n.3774+11G>C) c.556+11G>C (n.556+11G>C) c.225-3626G>C c.1501+11G>C (n.1501+11G>C) c.1072-3626G>C n.3023+11G>C c.3796+11G>C (n.3796+11G>C) c.1164+11G>C (n.1164+11G>C) c.3068+11G>C (n.3068+11G>C) n.4551G>C c.3888+11G>C (n.3888+11G>C) n.945+11G>C n.6498+11G>C c.2968+11G>C (n.2968+11G>C) c.3431+11G>C (n.3431+11G>C) c.5339+11G>C (n.5339+11G>C) n.509G>C c.1352+11G>C (n.1352+11G>C) c.1255+11G>C c.3521-3626G>C (n.3521-3626G>C) c.3430+8968G>C (n.3430+8968G>C) c.1082+11G>C c.821+11G>C c.487+11G>C c.650+11G>C c.661G>C c.388-5996G>C c.629+11G>C (n.629+11G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.5521513C>T	CA2244911009	NLRP1	c.3795+11G>A (n.3795+11G>A) c.3783+11G>A (n.3783+11G>A) c.3693+11G>A (n.3693+11G>A) c.3774+11G>A (n.3774+11G>A) c.556+11G>A (n.556+11G>A) c.225-3626G>A c.1501+11G>A (n.1501+11G>A) c.1072-3626G>A n.3023+11G>A c.3796+11G>A (n.3796+11G>A) c.1164+11G>A (n.1164+11G>A) c.3068+11G>A (n.3068+11G>A) n.4551G>A c.3888+11G>A (n.3888+11G>A) n.945+11G>A n.6498+11G>A c.2968+11G>A (n.2968+11G>A) c.3431+11G>A (n.3431+11G>A) c.5339+11G>A (n.5339+11G>A) n.509G>A c.1352+11G>A (n.1352+11G>A) c.1255+11G>A c.3521-3626G>A (n.3521-3626G>A) c.3430+8968G>A (n.3430+8968G>A) c.1082+11G>A c.821+11G>A c.487+11G>A c.650+11G>A c.661G>A c.388-5996G>A c.629+11G>A (n.629+11G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.5521516A=	CA2244911011	NLRP1	c.3795+8T= (n.3795+8T=) c.3783+8T= (n.3783+8T=) c.3693+8T= (n.3693+8T=) c.3774+8T= (n.3774+8T=) c.556+8T= (n.556+8T=) c.225-3629T= c.1501+8T= (n.1501+8T=) c.1072-3629T= n.3023+8T= c.3796+8T= (n.3796+8T=) c.1164+8T= (n.1164+8T=) c.3068+8T= (n.3068+8T=) n.4548T= c.3888+8T= (n.3888+8T=) n.945+8T= n.6498+8T= c.2968+8T= (n.2968+8T=) c.3431+8T= (n.3431+8T=) c.5339+8T= (n.5339+8T=) n.506T= c.1352+8T= (n.1352+8T=) c.1255+8T= c.3521-3629T= (n.3521-3629T=) c.3430+8965T= (n.3430+8965T=) c.1082+8T= c.821+8T= c.487+8T= c.650+8T= c.658T= c.388-5999T= c.629+8T= (n.629+8T=)
17	g.5521516A>C	CA287278662	NLRP1	c.3795+8T>G (n.3795+8T>G) c.3783+8T>G (n.3783+8T>G) c.3693+8T>G (n.3693+8T>G) c.3774+8T>G (n.3774+8T>G) c.556+8T>G (n.556+8T>G) c.225-3629T>G c.1501+8T>G (n.1501+8T>G) c.1072-3629T>G n.3023+8T>G c.3796+8T>G (n.3796+8T>G) c.1164+8T>G (n.1164+8T>G) c.3068+8T>G (n.3068+8T>G) n.4548T>G c.3888+8T>G (n.3888+8T>G) n.945+8T>G n.6498+8T>G c.2968+8T>G (n.2968+8T>G) c.3431+8T>G (n.3431+8T>G) c.5339+8T>G (n.5339+8T>G) n.506T>G c.1352+8T>G (n.1352+8T>G) c.1255+8T>G c.3521-3629T>G (n.3521-3629T>G) c.3430+8965T>G (n.3430+8965T>G) c.1082+8T>G c.821+8T>G c.487+8T>G c.650+8T>G c.658T>G c.388-5999T>G c.629+8T>G (n.629+8T>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.5521517G>A	CA2576141603	NLRP1	c.3795+7C>T (n.3795+7C>T) c.3783+7C>T (n.3783+7C>T) c.3693+7C>T (n.3693+7C>T) c.3774+7C>T (n.3774+7C>T) c.556+7C>T (n.556+7C>T) c.225-3630C>T c.1501+7C>T (n.1501+7C>T) c.1072-3630C>T n.3023+7C>T c.3796+7C>T (n.3796+7C>T) c.1164+7C>T (n.1164+7C>T) c.3068+7C>T (n.3068+7C>T) n.4547C>T c.3888+7C>T (n.3888+7C>T) n.945+7C>T n.6498+7C>T c.2968+7C>T (n.2968+7C>T) c.3431+7C>T (n.3431+7C>T) c.5339+7C>T (n.5339+7C>T) n.505C>T c.1352+7C>T (n.1352+7C>T) c.1255+7C>T c.3521-3630C>T (n.3521-3630C>T) c.3430+8964C>T (n.3430+8964C>T) c.1082+7C>T c.821+7C>T c.487+7C>T c.650+7C>T c.657C>T c.388-6000C>T c.629+7C>T (n.629+7C>T)
17	g.5521517G>C	CA2635667931	NLRP1	c.3795+7C>G (n.3795+7C>G) c.3783+7C>G (n.3783+7C>G) c.3693+7C>G (n.3693+7C>G) c.3774+7C>G (n.3774+7C>G) c.556+7C>G (n.556+7C>G) c.225-3630C>G c.1501+7C>G (n.1501+7C>G) c.1072-3630C>G n.3023+7C>G c.3796+7C>G (n.3796+7C>G) c.1164+7C>G (n.1164+7C>G) c.3068+7C>G (n.3068+7C>G) n.4547C>G c.3888+7C>G (n.3888+7C>G) n.945+7C>G n.6498+7C>G c.2968+7C>G (n.2968+7C>G) c.3431+7C>G (n.3431+7C>G) c.5339+7C>G (n.5339+7C>G) n.505C>G c.1352+7C>G (n.1352+7C>G) c.1255+7C>G c.3521-3630C>G (n.3521-3630C>G) c.3430+8964C>G (n.3430+8964C>G) c.1082+7C>G c.821+7C>G c.487+7C>G c.650+7C>G c.657C>G c.388-6000C>G c.629+7C>G (n.629+7C>G)	gnomAD v4
17	g.5521518T>A	CA2576141604	NLRP1	c.3795+6A>T (n.3795+6A>T) c.3783+6A>T (n.3783+6A>T) c.3693+6A>T (n.3693+6A>T) c.3774+6A>T (n.3774+6A>T) c.556+6A>T (n.556+6A>T) c.225-3631A>T c.1501+6A>T (n.1501+6A>T) c.1072-3631A>T n.3023+6A>T c.3796+6A>T (n.3796+6A>T) c.1164+6A>T (n.1164+6A>T) c.3068+6A>T (n.3068+6A>T) n.4546A>T c.3888+6A>T (n.3888+6A>T) n.945+6A>T n.6498+6A>T c.2968+6A>T (n.2968+6A>T) c.3431+6A>T (n.3431+6A>T) c.5339+6A>T (n.5339+6A>T) n.504A>T c.1352+6A>T (n.1352+6A>T) c.1255+6A>T c.3521-3631A>T (n.3521-3631A>T) c.3430+8963A>T (n.3430+8963A>T) c.1082+6A>T c.821+6A>T c.487+6A>T c.650+6A>T c.656A>T c.388-6001A>T c.629+6A>T (n.629+6A>T)	gnomAD v4
17	g.5521518T>C	CA981027384	NLRP1	c.3795+6A>G (n.3795+6A>G) c.3783+6A>G (n.3783+6A>G) c.3693+6A>G (n.3693+6A>G) c.3774+6A>G (n.3774+6A>G) c.556+6A>G (n.556+6A>G) c.225-3631A>G c.1501+6A>G (n.1501+6A>G) c.1072-3631A>G n.3023+6A>G c.3796+6A>G (n.3796+6A>G) c.1164+6A>G (n.1164+6A>G) c.3068+6A>G (n.3068+6A>G) n.4546A>G c.3888+6A>G (n.3888+6A>G) n.945+6A>G n.6498+6A>G c.2968+6A>G (n.2968+6A>G) c.3431+6A>G (n.3431+6A>G) c.5339+6A>G (n.5339+6A>G) n.504A>G c.1352+6A>G (n.1352+6A>G) c.1255+6A>G c.3521-3631A>G (n.3521-3631A>G) c.3430+8963A>G (n.3430+8963A>G) c.1082+6A>G c.821+6A>G c.487+6A>G c.650+6A>G c.656A>G c.388-6001A>G c.629+6A>G (n.629+6A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.5521518T=	CA2244911015	NLRP1	c.3795+6A= (n.3795+6A=) c.3783+6A= (n.3783+6A=) c.3693+6A= (n.3693+6A=) c.3774+6A= (n.3774+6A=) c.556+6A= (n.556+6A=) c.225-3631A= c.1501+6A= (n.1501+6A=) c.1072-3631A= n.3023+6A= c.3796+6A= (n.3796+6A=) c.1164+6A= (n.1164+6A=) c.3068+6A= (n.3068+6A=) n.4546A= c.3888+6A= (n.3888+6A=) n.945+6A= n.6498+6A= c.2968+6A= (n.2968+6A=) c.3431+6A= (n.3431+6A=) c.5339+6A= (n.5339+6A=) n.504A= c.1352+6A= (n.1352+6A=) c.1255+6A= c.3521-3631A= (n.3521-3631A=) c.3430+8963A= (n.3430+8963A=) c.1082+6A= c.821+6A= c.487+6A= c.650+6A= c.656A= c.388-6001A= c.629+6A= (n.629+6A=)
17	g.5521519G>A	CA8326752	NLRP1	c.3795+5C>T (n.3795+5C>T) c.3783+5C>T (n.3783+5C>T) c.3693+5C>T (n.3693+5C>T) c.3774+5C>T (n.3774+5C>T) c.556+5C>T (n.556+5C>T) c.225-3632C>T c.1501+5C>T (n.1501+5C>T) c.1072-3632C>T n.3023+5C>T c.3796+5C>T (n.3796+5C>T) c.1164+5C>T (n.1164+5C>T) c.3068+5C>T (n.3068+5C>T) n.4545C>T c.3888+5C>T (n.3888+5C>T) n.945+5C>T n.6498+5C>T c.2968+5C>T (n.2968+5C>T) c.3431+5C>T (n.3431+5C>T) c.5339+5C>T (n.5339+5C>T) n.503C>T c.1352+5C>T (n.1352+5C>T) c.1255+5C>T c.3521-3632C>T (n.3521-3632C>T) c.3430+8962C>T (n.3430+8962C>T) c.1082+5C>T c.821+5C>T c.487+5C>T c.650+5C>T c.655C>T c.388-6002C>T c.629+5C>T (n.629+5C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.5521519G=	CA2244911017	NLRP1	c.3795+5C= (n.3795+5C=) c.3783+5C= (n.3783+5C=) c.3693+5C= (n.3693+5C=) c.3774+5C= (n.3774+5C=) c.556+5C= (n.556+5C=) c.225-3632C= c.1501+5C= (n.1501+5C=) c.1072-3632C= n.3023+5C= c.3796+5C= (n.3796+5C=) c.1164+5C= (n.1164+5C=) c.3068+5C= (n.3068+5C=) n.4545C= c.3888+5C= (n.3888+5C=) n.945+5C= n.6498+5C= c.2968+5C= (n.2968+5C=) c.3431+5C= (n.3431+5C=) c.5339+5C= (n.5339+5C=) n.503C= c.1352+5C= (n.1352+5C=) c.1255+5C= c.3521-3632C= (n.3521-3632C=) c.3430+8962C= (n.3430+8962C=) c.1082+5C= c.821+5C= c.487+5C= c.650+5C= c.655C= c.388-6002C= c.629+5C= (n.629+5C=)
17	g.5521520_5521522del	CA2635667938	NLRP1	c.3795+2_3795+4del (n.3795+2_3795+4del) c.3783+2_3783+4del (n.3783+2_3783+4del) c.3693+2_3693+4del (n.3693+2_3693+4del) c.3774+2_3774+4del (n.3774+2_3774+4del) c.556+2_556+4del (n.556+2_556+4del) c.225-3635_225-3633del c.1501+2_1501+4del (n.1501+2_1501+4del) c.1072-3635_1072-3633del n.3023+2_3023+4del c.3796+2_3796+4del (n.3796+2_3796+4del) c.1164+2_1164+4del (n.1164+2_1164+4del) c.3068+2_3068+4del (n.3068+2_3068+4del) n.4542_4544del c.3888+2_3888+4del (n.3888+2_3888+4del) n.945+2_945+4del n.6498+2_6498+4del c.2968+2_2968+4del (n.2968+2_2968+4del) c.3431+2_3431+4del (n.3431+2_3431+4del) c.5339+2_5339+4del (n.5339+2_5339+4del) n.500_502del c.1352+2_1352+4del (n.1352+2_1352+4del) c.1255+2_1255+4del c.3521-3635_3521-3633del (n.3521-3635_3521-3633del) c.3430+8959_3430+8961del (n.3430+8959_3430+8961del) c.1082+2_1082+4del c.821+2_821+4del c.487+2_487+4del c.650+2_650+4del c.652_654del c.388-6005_388-6003del c.629+2_629+4del (n.629+2_629+4del)	gnomAD v4
17	g.5521522A>C	CA397388942	NLRP1	c.3795+2T>G (n.3795+2T>G) c.3783+2T>G (n.3783+2T>G) c.3693+2T>G (n.3693+2T>G) c.3774+2T>G (n.3774+2T>G) c.556+2T>G (n.556+2T>G) c.225-3635T>G c.1501+2T>G (n.1501+2T>G) c.1072-3635T>G n.3023+2T>G c.3796+2T>G (n.3796+2T>G) c.1164+2T>G (n.1164+2T>G) c.3068+2T>G (n.3068+2T>G) n.4542T>G c.3888+2T>G (n.3888+2T>G) n.945+2T>G n.6498+2T>G c.2968+2T>G (n.2968+2T>G) c.3431+2T>G (n.3431+2T>G) c.5339+2T>G (n.5339+2T>G) n.500T>G c.1352+2T>G (n.1352+2T>G) c.1255+2T>G c.3521-3635T>G (n.3521-3635T>G) c.3430+8959T>G (n.3430+8959T>G) c.1082+2T>G c.821+2T>G c.487+2T>G c.650+2T>G c.652T>G c.388-6005T>G c.629+2T>G (n.629+2T>G)
17	g.5521522A>G	CA397388943	NLRP1	c.3795+2T>C (n.3795+2T>C) c.3783+2T>C (n.3783+2T>C) c.3693+2T>C (n.3693+2T>C) c.3774+2T>C (n.3774+2T>C) c.556+2T>C (n.556+2T>C) c.225-3635T>C c.1501+2T>C (n.1501+2T>C) c.1072-3635T>C n.3023+2T>C c.3796+2T>C (n.3796+2T>C) c.1164+2T>C (n.1164+2T>C) c.3068+2T>C (n.3068+2T>C) n.4542T>C c.3888+2T>C (n.3888+2T>C) n.945+2T>C n.6498+2T>C c.2968+2T>C (n.2968+2T>C) c.3431+2T>C (n.3431+2T>C) c.5339+2T>C (n.5339+2T>C) n.500T>C c.1352+2T>C (n.1352+2T>C) c.1255+2T>C c.3521-3635T>C (n.3521-3635T>C) c.3430+8959T>C (n.3430+8959T>C) c.1082+2T>C c.821+2T>C c.487+2T>C c.650+2T>C c.652T>C c.388-6005T>C c.629+2T>C (n.629+2T>C)
17	g.5521522A>T	CA397388944	NLRP1	c.3795+2T>A (n.3795+2T>A) c.3783+2T>A (n.3783+2T>A) c.3693+2T>A (n.3693+2T>A) c.3774+2T>A (n.3774+2T>A) c.556+2T>A (n.556+2T>A) c.225-3635T>A c.1501+2T>A (n.1501+2T>A) c.1072-3635T>A n.3023+2T>A c.3796+2T>A (n.3796+2T>A) c.1164+2T>A (n.1164+2T>A) c.3068+2T>A (n.3068+2T>A) n.4542T>A c.3888+2T>A (n.3888+2T>A) n.945+2T>A n.6498+2T>A c.2968+2T>A (n.2968+2T>A) c.3431+2T>A (n.3431+2T>A) c.5339+2T>A (n.5339+2T>A) n.500T>A c.1352+2T>A (n.1352+2T>A) c.1255+2T>A c.3521-3635T>A (n.3521-3635T>A) c.3430+8959T>A (n.3430+8959T>A) c.1082+2T>A c.821+2T>A c.487+2T>A c.650+2T>A c.652T>A c.388-6005T>A c.629+2T>A (n.629+2T>A)
17	g.5521523C>A	CA397388946	NLRP1	c.3795+1G>T (n.3795+1G>T) c.3783+1G>T (n.3783+1G>T) c.3693+1G>T (n.3693+1G>T) c.3774+1G>T (n.3774+1G>T) c.556+1G>T (n.556+1G>T) c.225-3636G>T c.1501+1G>T (n.1501+1G>T) c.1072-3636G>T n.3023+1G>T c.3796+1G>T (n.3796+1G>T) c.1164+1G>T (n.1164+1G>T) c.3068+1G>T (n.3068+1G>T) n.4541G>T c.3888+1G>T (n.3888+1G>T) n.945+1G>T n.6498+1G>T c.2968+1G>T (n.2968+1G>T) c.3431+1G>T (n.3431+1G>T) c.5339+1G>T (n.5339+1G>T) n.499G>T c.1352+1G>T (n.1352+1G>T) c.1255+1G>T c.3521-3636G>T (n.3521-3636G>T) c.3430+8958G>T (n.3430+8958G>T) c.1082+1G>T c.821+1G>T c.487+1G>T c.650+1G>T c.651G>T c.388-6006G>T c.629+1G>T (n.629+1G>T)
17	g.5521523C=	CA2244911022	NLRP1	c.3795+1G= (n.3795+1G=) c.3783+1G= (n.3783+1G=) c.3693+1G= (n.3693+1G=) c.3774+1G= (n.3774+1G=) c.556+1G= (n.556+1G=) c.225-3636G= c.1501+1G= (n.1501+1G=) c.1072-3636G= n.3023+1G= c.3796+1G= (n.3796+1G=) c.1164+1G= (n.1164+1G=) c.3068+1G= (n.3068+1G=) n.4541G= c.3888+1G= (n.3888+1G=) n.945+1G= n.6498+1G= c.2968+1G= (n.2968+1G=) c.3431+1G= (n.3431+1G=) c.5339+1G= (n.5339+1G=) n.499G= c.1352+1G= (n.1352+1G=) c.1255+1G= c.3521-3636G= (n.3521-3636G=) c.3430+8958G= (n.3430+8958G=) c.1082+1G= c.821+1G= c.487+1G= c.650+1G= c.651G= c.388-6006G= c.629+1G= (n.629+1G=)
17	g.5521523C>G	CA287278672	NLRP1	c.3795+1G>C (n.3795+1G>C) c.3783+1G>C (n.3783+1G>C) c.3693+1G>C (n.3693+1G>C) c.3774+1G>C (n.3774+1G>C) c.556+1G>C (n.556+1G>C) c.225-3636G>C c.1501+1G>C (n.1501+1G>C) c.1072-3636G>C n.3023+1G>C c.3796+1G>C (n.3796+1G>C) c.1164+1G>C (n.1164+1G>C) c.3068+1G>C (n.3068+1G>C) n.4541G>C c.3888+1G>C (n.3888+1G>C) n.945+1G>C n.6498+1G>C c.2968+1G>C (n.2968+1G>C) c.3431+1G>C (n.3431+1G>C) c.5339+1G>C (n.5339+1G>C) n.499G>C c.1352+1G>C (n.1352+1G>C) c.1255+1G>C c.3521-3636G>C (n.3521-3636G>C) c.3430+8958G>C (n.3430+8958G>C) c.1082+1G>C c.821+1G>C c.487+1G>C c.650+1G>C c.651G>C c.388-6006G>C c.629+1G>C (n.629+1G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.5521523C>T	CA397388945	NLRP1	c.3795+1G>A (n.3795+1G>A) c.3783+1G>A (n.3783+1G>A) c.3693+1G>A (n.3693+1G>A) c.3774+1G>A (n.3774+1G>A) c.556+1G>A (n.556+1G>A) c.225-3636G>A c.1501+1G>A (n.1501+1G>A) c.1072-3636G>A n.3023+1G>A c.3796+1G>A (n.3796+1G>A) c.1164+1G>A (n.1164+1G>A) c.3068+1G>A (n.3068+1G>A) n.4541G>A c.3888+1G>A (n.3888+1G>A) n.945+1G>A n.6498+1G>A c.2968+1G>A (n.2968+1G>A) c.3431+1G>A (n.3431+1G>A) c.5339+1G>A (n.5339+1G>A) n.499G>A c.1352+1G>A (n.1352+1G>A) c.1255+1G>A c.3521-3636G>A (n.3521-3636G>A) c.3430+8958G>A (n.3430+8958G>A) c.1082+1G>A c.821+1G>A c.487+1G>A c.650+1G>A c.651G>A c.388-6006G>A c.629+1G>A (n.629+1G>A)
17	g.5521524C>A	CA287278676	NLRP1	c.3795G>T (p.Lys1265Asn) c.3783G>T (p.Lys1261Asn) c.3693G>T (p.Lys1231Asn) c.3774G>T (p.Lys1258Asn) c.556G>T (n.556G>T) c.225-3637G>T c.1501G>T (n.1501G>T) c.1072-3637G>T n.3023G>T c.3796G>T (n.3796G>T) c.1164G>T (n.1164G>T) c.3068G>T (n.3068G>T) n.4540G>T c.3888G>T (n.3888G>T) n.945G>T n.6498G>T c.2968G>T (n.2968G>T) c.3431G>T (n.3431G>T) c.5339G>T (n.5339G>T) n.498G>T c.1352G>T (n.1352G>T) c.1255G>T c.3521-3637G>T (n.3521-3637G>T) c.3430+8957G>T (n.3430+8957G>T) c.1082G>T c.821G>T c.487G>T c.650G>T c.388-6007G>T c.629G>T (n.629G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17	g.5521524C=	CA2244911025	NLRP1	c.3795G= (p.Lys1265=) c.3783G= (p.Lys1261=) c.3693G= (p.Lys1231=) c.3774G= (p.Lys1258=) c.556G= (n.556G=) c.225-3637G= c.1501G= (n.1501G=) c.1072-3637G= n.3023G= c.3796G= (n.3796G=) c.1164G= (n.1164G=) c.3068G= (n.3068G=) n.4540G= c.3888G= (n.3888G=) n.945G= n.6498G= c.2968G= (n.2968G=) c.3431G= (n.3431G=) c.5339G= (n.5339G=) n.498G= c.1352G= (n.1352G=) c.1255G= c.3521-3637G= (n.3521-3637G=) c.3430+8957G= (n.3430+8957G=) c.1082G= c.821G= c.487G= c.650G= c.388-6007G= c.629G= (n.629G=)
17	g.5521524C>G	CA397388947	NLRP1	c.3795G>C (p.Lys1265Asn) c.3783G>C (p.Lys1261Asn) c.3693G>C (p.Lys1231Asn) c.3774G>C (p.Lys1258Asn) c.556G>C (n.556G>C) c.225-3637G>C c.1501G>C (n.1501G>C) c.1072-3637G>C n.3023G>C c.3796G>C (n.3796G>C) c.1164G>C (n.1164G>C) c.3068G>C (n.3068G>C) n.4540G>C c.3888G>C (n.3888G>C) n.945G>C n.6498G>C c.2968G>C (n.2968G>C) c.3431G>C (n.3431G>C) c.5339G>C (n.5339G>C) n.498G>C c.1352G>C (n.1352G>C) c.1255G>C c.3521-3637G>C (n.3521-3637G>C) c.3430+8957G>C (n.3430+8957G>C) c.1082G>C c.821G>C c.487G>C c.650G>C c.388-6007G>C c.629G>C (n.629G>C)
17	g.5521524C>T	CA497685794	NLRP1	c.3795G>A (p.Lys1265=) c.3783G>A (p.Lys1261=) c.3693G>A (p.Lys1231=) c.3774G>A (p.Lys1258=) c.556G>A (n.556G>A) c.225-3637G>A c.1501G>A (n.1501G>A) c.1072-3637G>A n.3023G>A c.3796G>A (n.3796G>A) c.1164G>A (n.1164G>A) c.3068G>A (n.3068G>A) n.4540G>A c.3888G>A (n.3888G>A) n.945G>A n.6498G>A c.2968G>A (n.2968G>A) c.3431G>A (n.3431G>A) c.5339G>A (n.5339G>A) n.498G>A c.1352G>A (n.1352G>A) c.1255G>A c.3521-3637G>A (n.3521-3637G>A) c.3430+8957G>A (n.3430+8957G>A) c.1082G>A c.821G>A c.487G>A c.650G>A c.388-6007G>A c.629G>A (n.629G>A)	gnomAD v4
17	g.5521525T>A	CA397388948	NLRP1	c.3794A>T (p.Lys1265Met) c.3782A>T (p.Lys1261Met) c.3692A>T (p.Lys1231Met) c.3773A>T (p.Lys1258Met) c.555A>T (n.555A>T) c.225-3638A>T c.1500A>T (n.1500A>T) c.1072-3638A>T n.3022A>T c.3795A>T (n.3795A>T) c.1163A>T (n.1163A>T) c.3067A>T (n.3067A>T) n.4539A>T c.3887A>T (n.3887A>T) n.944A>T n.6497A>T c.2967A>T (n.2967A>T) c.3430A>T (n.3430A>T) c.5338A>T (n.5338A>T) n.497A>T c.1351A>T (n.1351A>T) c.1254A>T c.3521-3638A>T (n.3521-3638A>T) c.3430+8956A>T (n.3430+8956A>T) c.1081A>T c.820A>T c.486A>T c.649A>T c.388-6008A>T c.628A>T (n.628A>T)
17	g.5521525T>C	CA397388949	NLRP1	c.3794A>G (p.Lys1265Arg) c.3782A>G (p.Lys1261Arg) c.3692A>G (p.Lys1231Arg) c.3773A>G (p.Lys1258Arg) c.555A>G (n.555A>G) c.225-3638A>G c.1500A>G (n.1500A>G) c.1072-3638A>G n.3022A>G c.3795A>G (n.3795A>G) c.1163A>G (n.1163A>G) c.3067A>G (n.3067A>G) n.4539A>G c.3887A>G (n.3887A>G) n.944A>G n.6497A>G c.2967A>G (n.2967A>G) c.3430A>G (n.3430A>G) c.5338A>G (n.5338A>G) n.497A>G c.1351A>G (n.1351A>G) c.1254A>G c.3521-3638A>G (n.3521-3638A>G) c.3430+8956A>G (n.3430+8956A>G) c.1081A>G c.820A>G c.486A>G c.649A>G c.388-6008A>G c.628A>G (n.628A>G)
17	g.5521525T>G	CA397388950	NLRP1	c.3794A>C (p.Lys1265Thr) c.3782A>C (p.Lys1261Thr) c.3692A>C (p.Lys1231Thr) c.3773A>C (p.Lys1258Thr) c.555A>C (n.555A>C) c.225-3638A>C c.1500A>C (n.1500A>C) c.1072-3638A>C n.3022A>C c.3795A>C (n.3795A>C) c.1163A>C (n.1163A>C) c.3067A>C (n.3067A>C) n.4539A>C c.3887A>C (n.3887A>C) n.944A>C n.6497A>C c.2967A>C (n.2967A>C) c.3430A>C (n.3430A>C) c.5338A>C (n.5338A>C) n.497A>C c.1351A>C (n.1351A>C) c.1254A>C c.3521-3638A>C (n.3521-3638A>C) c.3430+8956A>C (n.3430+8956A>C) c.1081A>C c.820A>C c.486A>C c.649A>C c.388-6008A>C c.628A>C (n.628A>C)
17	g.5521526T>A	CA397388951	NLRP1	c.3793A>T (p.Lys1265Ter) c.3781A>T (p.Lys1261Ter) c.3691A>T (p.Lys1231Ter) c.3772A>T (p.Lys1258Ter) c.554A>T (n.554A>T) c.225-3639A>T c.1499A>T (n.1499A>T) c.1072-3639A>T n.3021A>T c.3794A>T (n.3794A>T) c.1162A>T (n.1162A>T) c.3066A>T (n.3066A>T) n.4538A>T c.3886A>T (n.3886A>T) n.943A>T n.6496A>T c.2966A>T (n.2966A>T) c.3429A>T (n.3429A>T) c.5337A>T (n.5337A>T) n.496A>T c.1350A>T (n.1350A>T) c.1253A>T c.3521-3639A>T (n.3521-3639A>T) c.3430+8955A>T (n.3430+8955A>T) c.1080A>T c.819A>T c.485A>T c.648A>T c.388-6009A>T c.627A>T (n.627A>T)
17	g.5521526T>C	CA397388952	NLRP1	c.3793A>G (p.Lys1265Glu) c.3781A>G (p.Lys1261Glu) c.3691A>G (p.Lys1231Glu) c.3772A>G (p.Lys1258Glu) c.554A>G (n.554A>G) c.225-3639A>G c.1499A>G (n.1499A>G) c.1072-3639A>G n.3021A>G c.3794A>G (n.3794A>G) c.1162A>G (n.1162A>G) c.3066A>G (n.3066A>G) n.4538A>G c.3886A>G (n.3886A>G) n.943A>G n.6496A>G c.2966A>G (n.2966A>G) c.3429A>G (n.3429A>G) c.5337A>G (n.5337A>G) n.496A>G c.1350A>G (n.1350A>G) c.1253A>G c.3521-3639A>G (n.3521-3639A>G) c.3430+8955A>G (n.3430+8955A>G) c.1080A>G c.819A>G c.485A>G c.648A>G c.388-6009A>G c.627A>G (n.627A>G)
17	g.5521526T>G	CA397388953	NLRP1	c.3793A>C (p.Lys1265Gln) c.3781A>C (p.Lys1261Gln) c.3691A>C (p.Lys1231Gln) c.3772A>C (p.Lys1258Gln) c.554A>C (n.554A>C) c.225-3639A>C c.1499A>C (n.1499A>C) c.1072-3639A>C n.3021A>C c.3794A>C (n.3794A>C) c.1162A>C (n.1162A>C) c.3066A>C (n.3066A>C) n.4538A>C c.3886A>C (n.3886A>C) n.943A>C n.6496A>C c.2966A>C (n.2966A>C) c.3429A>C (n.3429A>C) c.5337A>C (n.5337A>C) n.496A>C c.1350A>C (n.1350A>C) c.1253A>C c.3521-3639A>C (n.3521-3639A>C) c.3430+8955A>C (n.3430+8955A>C) c.1080A>C c.819A>C c.485A>C c.648A>C c.388-6009A>C c.627A>C (n.627A>C)
17	g.5521526_5521527delinsTC	CA2244911029	NLRP1	c.3792_3793delinsGA (p.Arg1264=) c.3780_3781delinsGA (p.Arg1260=) c.3690_3691delinsGA (p.Arg1230=) c.3771_3772delinsGA (p.Arg1257=) c.553_554delinsGA (n.553_554delinsGA) c.225-3640_225-3639delinsGA c.1498_1499delinsGA (n.1498_1499delinsGA) c.1072-3640_1072-3639delinsGA n.3020_3021delinsGA c.3793_3794delinsGA (n.3793_3794delinsGA) c.1161_1162delinsGA (n.1161_1162delinsGA) c.3065_3066delinsGA (n.3065_3066delinsGA) n.4537_4538delinsGA c.3885_3886delinsGA (n.3885_3886delinsGA) n.942_943delinsGA n.6495_6496delinsGA c.2965_2966delinsGA (n.2965_2966delinsGA) c.3428_3429delinsGA (n.3428_3429delinsGA) c.5336_5337delinsGA (n.5336_5337delinsGA) n.495_496delinsGA c.1349_1350delinsGA (n.1349_1350delinsGA) c.1252_1253delinsGA c.3521-3640_3521-3639delinsGA (n.3521-3640_3521-3639delinsGA) c.3430+8954_3430+8955delinsGA (n.3430+8954_3430+8955delinsGA) c.1079_1080delinsGA c.818_819delinsGA c.484_485delinsGA c.647_648delinsGA c.388-6010_388-6009delinsGA c.626_627delinsGA (n.626_627delinsGA)
17	g.5521527C>A	CA497685796	NLRP1	c.3792G>T (p.Arg1264=) c.3780G>T (p.Arg1260=) c.3690G>T (p.Arg1230=) c.3771G>T (p.Arg1257=) c.553G>T (n.553G>T) c.225-3640G>T c.1498G>T (n.1498G>T) c.1072-3640G>T n.3020G>T c.3793G>T (n.3793G>T) c.1161G>T (n.1161G>T) c.3065G>T (n.3065G>T) n.4537G>T c.3885G>T (n.3885G>T) n.942G>T n.6495G>T c.2965G>T (n.2965G>T) c.3428G>T (n.3428G>T) c.5336G>T (n.5336G>T) n.495G>T c.1349G>T (n.1349G>T) c.1252G>T c.3521-3640G>T (n.3521-3640G>T) c.3430+8954G>T (n.3430+8954G>T) c.1079G>T c.818G>T c.484G>T c.647G>T c.388-6010G>T c.626G>T (n.626G>T)
17	g.5521527C>G	CA497685801	NLRP1	c.3792G>C (p.Arg1264=) c.3780G>C (p.Arg1260=) c.3690G>C (p.Arg1230=) c.3771G>C (p.Arg1257=) c.553G>C (n.553G>C) c.225-3640G>C c.1498G>C (n.1498G>C) c.1072-3640G>C n.3020G>C c.3793G>C (n.3793G>C) c.1161G>C (n.1161G>C) c.3065G>C (n.3065G>C) n.4537G>C c.3885G>C (n.3885G>C) n.942G>C n.6495G>C c.2965G>C (n.2965G>C) c.3428G>C (n.3428G>C) c.5336G>C (n.5336G>C) n.495G>C c.1349G>C (n.1349G>C) c.1252G>C c.3521-3640G>C (n.3521-3640G>C) c.3430+8954G>C (n.3430+8954G>C) c.1079G>C c.818G>C c.484G>C c.647G>C c.388-6010G>C c.626G>C (n.626G>C)
17	g.5521527C>T	CA497685799	NLRP1	c.3792G>A (p.Arg1264=) c.3780G>A (p.Arg1260=) c.3690G>A (p.Arg1230=) c.3771G>A (p.Arg1257=) c.553G>A (n.553G>A) c.225-3640G>A c.1498G>A (n.1498G>A) c.1072-3640G>A n.3020G>A c.3793G>A (n.3793G>A) c.1161G>A (n.1161G>A) c.3065G>A (n.3065G>A) n.4537G>A c.3885G>A (n.3885G>A) n.942G>A n.6495G>A c.2965G>A (n.2965G>A) c.3428G>A (n.3428G>A) c.5336G>A (n.5336G>A) n.495G>A c.1349G>A (n.1349G>A) c.1252G>A c.3521-3640G>A (n.3521-3640G>A) c.3430+8954G>A (n.3430+8954G>A) c.1079G>A c.818G>A c.484G>A c.647G>A c.388-6010G>A c.626G>A (n.626G>A)
17	g.5521528del	CA8326753	NLRP1	c.3792del (p.Lys1265ArgfsTer3) c.3780del (p.Lys1261ArgfsTer?) c.3690del (p.Lys1231ArgfsTer3) c.3771del (p.Lys1258ArgfsTer3) c.3780del (p.Lys1261ArgfsTer3) c.553del (n.553del) c.225-3640del c.1498del (n.1498del) c.1072-3640del n.3020del c.3793del (n.3793del) c.1161del (n.1161del) c.3065del (n.3065del) n.4537del c.3885del (n.3885del) n.942del n.6495del c.2965del (n.2965del) c.3428del (n.3428del) c.5336del (n.5336del) n.495del c.1349del (n.1349del) c.3792del (p.Lys1265ArgfsTer?) c.1252del c.3521-3640del (n.3521-3640del) c.3430+8954del (n.3430+8954del) c.1079del c.818del c.484del c.647del c.388-6010del c.626del (n.626del) c.3690del (p.Lys1231ArgfsTer?)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.5521528C>A	CA397388954	NLRP1	c.3791G>T (p.Arg1264Leu) c.3779G>T (p.Arg1260Leu) c.3689G>T (p.Arg1230Leu) c.3770G>T (p.Arg1257Leu) c.552G>T (n.552G>T) c.225-3641G>T c.1497G>T (n.1497G>T) c.1072-3641G>T n.3019G>T c.3792G>T (n.3792G>T) c.1160G>T (n.1160G>T) c.3064G>T (n.3064G>T) n.4536G>T c.3884G>T (n.3884G>T) n.941G>T n.6494G>T c.2964G>T (n.2964G>T) c.3427G>T (n.3427G>T) c.5335G>T (n.5335G>T) n.494G>T c.1348G>T (n.1348G>T) c.1251G>T c.3521-3641G>T (n.3521-3641G>T) c.3430+8953G>T (n.3430+8953G>T) c.1078G>T c.817G>T c.483G>T c.646G>T c.388-6011G>T c.625G>T (n.625G>T)
17	g.5521528C=	CA2244911033	NLRP1	c.3791G= (p.Arg1264=) c.3779G= (p.Arg1260=) c.3689G= (p.Arg1230=) c.3770G= (p.Arg1257=) c.552G= (n.552G=) c.225-3641G= c.1497G= (n.1497G=) c.1072-3641G= n.3019G= c.3792G= (n.3792G=) c.1160G= (n.1160G=) c.3064G= (n.3064G=) n.4536G= c.3884G= (n.3884G=) n.941G= n.6494G= c.2964G= (n.2964G=) c.3427G= (n.3427G=) c.5335G= (n.5335G=) n.494G= c.1348G= (n.1348G=) c.1251G= c.3521-3641G= (n.3521-3641G=) c.3430+8953G= (n.3430+8953G=) c.1078G= c.817G= c.483G= c.646G= c.388-6011G= c.625G= (n.625G=)
17	g.5521528C>G	CA397388955	NLRP1	c.3791G>C (p.Arg1264Pro) c.3779G>C (p.Arg1260Pro) c.3689G>C (p.Arg1230Pro) c.3770G>C (p.Arg1257Pro) c.552G>C (n.552G>C) c.225-3641G>C c.1497G>C (n.1497G>C) c.1072-3641G>C n.3019G>C c.3792G>C (n.3792G>C) c.1160G>C (n.1160G>C) c.3064G>C (n.3064G>C) n.4536G>C c.3884G>C (n.3884G>C) n.941G>C n.6494G>C c.2964G>C (n.2964G>C) c.3427G>C (n.3427G>C) c.5335G>C (n.5335G>C) n.494G>C c.1348G>C (n.1348G>C) c.1251G>C c.3521-3641G>C (n.3521-3641G>C) c.3430+8953G>C (n.3430+8953G>C) c.1078G>C c.817G>C c.483G>C c.646G>C c.388-6011G>C c.625G>C (n.625G>C)
17	g.5521528C>T	CA8326754	NLRP1	c.3791G>A (p.Arg1264Gln) c.3779G>A (p.Arg1260Gln) c.3689G>A (p.Arg1230Gln) c.3770G>A (p.Arg1257Gln) c.552G>A (n.552G>A) c.225-3641G>A c.1497G>A (n.1497G>A) c.1072-3641G>A n.3019G>A c.3792G>A (n.3792G>A) c.1160G>A (n.1160G>A) c.3064G>A (n.3064G>A) n.4536G>A c.3884G>A (n.3884G>A) n.941G>A n.6494G>A c.2964G>A (n.2964G>A) c.3427G>A (n.3427G>A) c.5335G>A (n.5335G>A) n.494G>A c.1348G>A (n.1348G>A) c.1251G>A c.3521-3641G>A (n.3521-3641G>A) c.3430+8953G>A (n.3430+8953G>A) c.1078G>A c.817G>A c.483G>A c.646G>A c.388-6011G>A c.625G>A (n.625G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.5521529G>A	CA287278696	NLRP1	c.3790C>T (p.Arg1264Trp) c.3778C>T (p.Arg1260Trp) c.3688C>T (p.Arg1230Trp) c.3769C>T (p.Arg1257Trp) c.551C>T (n.551C>T) c.225-3642C>T c.1496C>T (n.1496C>T) c.1072-3642C>T n.3018C>T c.3791C>T (n.3791C>T) c.1159C>T (n.1159C>T) c.3063C>T (n.3063C>T) n.4535C>T c.3883C>T (n.3883C>T) n.940C>T n.6493C>T c.2963C>T (n.2963C>T) c.3426C>T (n.3426C>T) c.5334C>T (n.5334C>T) n.493C>T c.1347C>T (n.1347C>T) c.1250C>T c.3521-3642C>T (n.3521-3642C>T) c.3430+8952C>T (n.3430+8952C>T) c.1077C>T c.816C>T c.482C>T c.645C>T c.388-6012C>T c.624C>T (n.624C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
17	g.5521529G>C	CA397388956	NLRP1	c.3790C>G (p.Arg1264Gly) c.3778C>G (p.Arg1260Gly) c.3688C>G (p.Arg1230Gly) c.3769C>G (p.Arg1257Gly) c.551C>G (n.551C>G) c.225-3642C>G c.1496C>G (n.1496C>G) c.1072-3642C>G n.3018C>G c.3791C>G (n.3791C>G) c.1159C>G (n.1159C>G) c.3063C>G (n.3063C>G) n.4535C>G c.3883C>G (n.3883C>G) n.940C>G n.6493C>G c.2963C>G (n.2963C>G) c.3426C>G (n.3426C>G) c.5334C>G (n.5334C>G) n.493C>G c.1347C>G (n.1347C>G) c.1250C>G c.3521-3642C>G (n.3521-3642C>G) c.3430+8952C>G (n.3430+8952C>G) c.1077C>G c.816C>G c.482C>G c.645C>G c.388-6012C>G c.624C>G (n.624C>G)
17	g.5521529G=	CA2244911038	NLRP1	c.3790C= (p.Arg1264=) c.3778C= (p.Arg1260=) c.3688C= (p.Arg1230=) c.3769C= (p.Arg1257=) c.551C= (n.551C=) c.225-3642C= c.1496C= (n.1496C=) c.1072-3642C= n.3018C= c.3791C= (n.3791C=) c.1159C= (n.1159C=) c.3063C= (n.3063C=) n.4535C= c.3883C= (n.3883C=) n.940C= n.6493C= c.2963C= (n.2963C=) c.3426C= (n.3426C=) c.5334C= (n.5334C=) n.493C= c.1347C= (n.1347C=) c.1250C= c.3521-3642C= (n.3521-3642C=) c.3430+8952C= (n.3430+8952C=) c.1077C= c.816C= c.482C= c.645C= c.388-6012C= c.624C= (n.624C=)
17	g.5521529G>T	CA497685802	NLRP1	c.3790C>A (p.Arg1264=) c.3778C>A (p.Arg1260=) c.3688C>A (p.Arg1230=) c.3769C>A (p.Arg1257=) c.551C>A (n.551C>A) c.225-3642C>A c.1496C>A (n.1496C>A) c.1072-3642C>A n.3018C>A c.3791C>A (n.3791C>A) c.1159C>A (n.1159C>A) c.3063C>A (n.3063C>A) n.4535C>A c.3883C>A (n.3883C>A) n.940C>A n.6493C>A c.2963C>A (n.2963C>A) c.3426C>A (n.3426C>A) c.5334C>A (n.5334C>A) n.493C>A c.1347C>A (n.1347C>A) c.1250C>A c.3521-3642C>A (n.3521-3642C>A) c.3430+8952C>A (n.3430+8952C>A) c.1077C>A c.816C>A c.482C>A c.645C>A c.388-6012C>A c.624C>A (n.624C>A)
17	g.5521530A>C	CA397388957	NLRP1	c.3789T>G (p.Ile1263Met) c.3777T>G (p.Ile1259Met) c.3687T>G (p.Ile1229Met) c.3768T>G (p.Ile1256Met) c.550T>G (n.550T>G) c.225-3643T>G c.1495T>G (n.1495T>G) c.1072-3643T>G n.3017T>G c.3790T>G (n.3790T>G) c.1158T>G (n.1158T>G) c.3062T>G (n.3062T>G) n.4534T>G c.3882T>G (n.3882T>G) n.939T>G n.6492T>G c.2962T>G (n.2962T>G) c.3425T>G (n.3425T>G) c.5333T>G (n.5333T>G) n.492T>G c.1346T>G (n.1346T>G) c.1249T>G c.3521-3643T>G (n.3521-3643T>G) c.3430+8951T>G (n.3430+8951T>G) c.1076T>G c.815T>G c.481T>G c.644T>G c.388-6013T>G c.623T>G (n.623T>G)
17	g.5521530A>G	CA497685804	NLRP1	c.3789T>C (p.Ile1263=) c.3777T>C (p.Ile1259=) c.3687T>C (p.Ile1229=) c.3768T>C (p.Ile1256=) c.550T>C (n.550T>C) c.225-3643T>C c.1495T>C (n.1495T>C) c.1072-3643T>C n.3017T>C c.3790T>C (n.3790T>C) c.1158T>C (n.1158T>C) c.3062T>C (n.3062T>C) n.4534T>C c.3882T>C (n.3882T>C) n.939T>C n.6492T>C c.2962T>C (n.2962T>C) c.3425T>C (n.3425T>C) c.5333T>C (n.5333T>C) n.492T>C c.1346T>C (n.1346T>C) c.1249T>C c.3521-3643T>C (n.3521-3643T>C) c.3430+8951T>C (n.3430+8951T>C) c.1076T>C c.815T>C c.481T>C c.644T>C c.388-6013T>C c.623T>C (n.623T>C)
17	g.5521530A>T	CA497685805	NLRP1	c.3789T>A (p.Ile1263=) c.3777T>A (p.Ile1259=) c.3687T>A (p.Ile1229=) c.3768T>A (p.Ile1256=) c.550T>A (n.550T>A) c.225-3643T>A c.1495T>A (n.1495T>A) c.1072-3643T>A n.3017T>A c.3790T>A (n.3790T>A) c.1158T>A (n.1158T>A) c.3062T>A (n.3062T>A) n.4534T>A c.3882T>A (n.3882T>A) n.939T>A n.6492T>A c.2962T>A (n.2962T>A) c.3425T>A (n.3425T>A) c.5333T>A (n.5333T>A) n.492T>A c.1346T>A (n.1346T>A) c.1249T>A c.3521-3643T>A (n.3521-3643T>A) c.3430+8951T>A (n.3430+8951T>A) c.1076T>A c.815T>A c.481T>A c.644T>A c.388-6013T>A c.623T>A (n.623T>A)
17	g.5521531A>C	CA397388958	NLRP1	c.3788T>G (p.Ile1263Ser) c.3776T>G (p.Ile1259Ser) c.3686T>G (p.Ile1229Ser) c.3767T>G (p.Ile1256Ser) c.549T>G (n.549T>G) c.225-3644T>G c.1494T>G (n.1494T>G) c.1072-3644T>G n.3016T>G c.3789T>G (n.3789T>G) c.1157T>G (n.1157T>G) c.3061T>G (n.3061T>G) n.4533T>G c.3881T>G (n.3881T>G) n.938T>G n.6491T>G c.2961T>G (n.2961T>G) c.3424T>G (n.3424T>G) c.5332T>G (n.5332T>G) n.491T>G c.1345T>G (n.1345T>G) c.1248T>G c.3521-3644T>G (n.3521-3644T>G) c.3430+8950T>G (n.3430+8950T>G) c.1075T>G c.814T>G c.480T>G c.643T>G c.388-6014T>G c.622T>G (n.622T>G)
17	g.5521531A>G	CA397388960	NLRP1	c.3788T>C (p.Ile1263Thr) c.3776T>C (p.Ile1259Thr) c.3686T>C (p.Ile1229Thr) c.3767T>C (p.Ile1256Thr) c.549T>C (n.549T>C) c.225-3644T>C c.1494T>C (n.1494T>C) c.1072-3644T>C n.3016T>C c.3789T>C (n.3789T>C) c.1157T>C (n.1157T>C) c.3061T>C (n.3061T>C) n.4533T>C c.3881T>C (n.3881T>C) n.938T>C n.6491T>C c.2961T>C (n.2961T>C) c.3424T>C (n.3424T>C) c.5332T>C (n.5332T>C) n.491T>C c.1345T>C (n.1345T>C) c.1248T>C c.3521-3644T>C (n.3521-3644T>C) c.3430+8950T>C (n.3430+8950T>C) c.1075T>C c.814T>C c.480T>C c.643T>C c.388-6014T>C c.622T>C (n.622T>C)
17	g.5521531A>T	CA397388959	NLRP1	c.3788T>A (p.Ile1263Asn) c.3776T>A (p.Ile1259Asn) c.3686T>A (p.Ile1229Asn) c.3767T>A (p.Ile1256Asn) c.549T>A (n.549T>A) c.225-3644T>A c.1494T>A (n.1494T>A) c.1072-3644T>A n.3016T>A c.3789T>A (n.3789T>A) c.1157T>A (n.1157T>A) c.3061T>A (n.3061T>A) n.4533T>A c.3881T>A (n.3881T>A) n.938T>A n.6491T>A c.2961T>A (n.2961T>A) c.3424T>A (n.3424T>A) c.5332T>A (n.5332T>A) n.491T>A c.1345T>A (n.1345T>A) c.1248T>A c.3521-3644T>A (n.3521-3644T>A) c.3430+8950T>A (n.3430+8950T>A) c.1075T>A c.814T>A c.480T>A c.643T>A c.388-6014T>A c.622T>A (n.622T>A)
17	g.5521532T>A	CA397388961	NLRP1	c.3787A>T (p.Ile1263Phe) c.3775A>T (p.Ile1259Phe) c.3685A>T (p.Ile1229Phe) c.3766A>T (p.Ile1256Phe) c.548A>T (n.548A>T) c.225-3645A>T c.1493A>T (n.1493A>T) c.1072-3645A>T n.3015A>T c.3788A>T (n.3788A>T) c.1156A>T (n.1156A>T) c.3060A>T (n.3060A>T) n.4532A>T c.3880A>T (n.3880A>T) n.937A>T n.6490A>T c.2960A>T (n.2960A>T) c.3423A>T (n.3423A>T) c.5331A>T (n.5331A>T) n.490A>T c.1344A>T (n.1344A>T) c.1247A>T c.3521-3645A>T (n.3521-3645A>T) c.3430+8949A>T (n.3430+8949A>T) c.1074A>T c.813A>T c.479A>T c.642A>T c.388-6015A>T c.621A>T (n.621A>T)
17	g.5521532T>C	CA397388962	NLRP1	c.3787A>G (p.Ile1263Val) c.3775A>G (p.Ile1259Val) c.3685A>G (p.Ile1229Val) c.3766A>G (p.Ile1256Val) c.548A>G (n.548A>G) c.225-3645A>G c.1493A>G (n.1493A>G) c.1072-3645A>G n.3015A>G c.3788A>G (n.3788A>G) c.1156A>G (n.1156A>G) c.3060A>G (n.3060A>G) n.4532A>G c.3880A>G (n.3880A>G) n.937A>G n.6490A>G c.2960A>G (n.2960A>G) c.3423A>G (n.3423A>G) c.5331A>G (n.5331A>G) n.490A>G c.1344A>G (n.1344A>G) c.1247A>G c.3521-3645A>G (n.3521-3645A>G) c.3430+8949A>G (n.3430+8949A>G) c.1074A>G c.813A>G c.479A>G c.642A>G c.388-6015A>G c.621A>G (n.621A>G)
17	g.5521532T>G	CA397388963	NLRP1	c.3787A>C (p.Ile1263Leu) c.3775A>C (p.Ile1259Leu) c.3685A>C (p.Ile1229Leu) c.3766A>C (p.Ile1256Leu) c.548A>C (n.548A>C) c.225-3645A>C c.1493A>C (n.1493A>C) c.1072-3645A>C n.3015A>C c.3788A>C (n.3788A>C) c.1156A>C (n.1156A>C) c.3060A>C (n.3060A>C) n.4532A>C c.3880A>C (n.3880A>C) n.937A>C n.6490A>C c.2960A>C (n.2960A>C) c.3423A>C (n.3423A>C) c.5331A>C (n.5331A>C) n.490A>C c.1344A>C (n.1344A>C) c.1247A>C c.3521-3645A>C (n.3521-3645A>C) c.3430+8949A>C (n.3430+8949A>C) c.1074A>C c.813A>C c.479A>C c.642A>C c.388-6015A>C c.621A>C (n.621A>C)
17	g.5521533G>A	CA497685806	NLRP1	c.3786C>T (p.Ser1262=) c.3774C>T (p.Ser1258=) c.3684C>T (p.Ser1228=) c.3765C>T (p.Ser1255=) c.547C>T (n.547C>T) c.225-3646C>T c.1492C>T (n.1492C>T) c.1072-3646C>T n.3014C>T c.3787C>T (n.3787C>T) c.1155C>T (n.1155C>T) c.3059C>T (n.3059C>T) n.4531C>T c.3879C>T (n.3879C>T) n.936C>T n.6489C>T c.2959C>T (n.2959C>T) c.3422C>T (n.3422C>T) c.5330C>T (n.5330C>T) n.489C>T c.1343C>T (n.1343C>T) c.1246C>T c.3521-3646C>T (n.3521-3646C>T) c.3430+8948C>T (n.3430+8948C>T) c.1073C>T c.812C>T c.478C>T c.641C>T c.388-6016C>T c.620C>T (n.620C>T)	gnomAD v4
17	g.5521533G>C	CA497685808	NLRP1	c.3786C>G (p.Ser1262=) c.3774C>G (p.Ser1258=) c.3684C>G (p.Ser1228=) c.3765C>G (p.Ser1255=) c.547C>G (n.547C>G) c.225-3646C>G c.1492C>G (n.1492C>G) c.1072-3646C>G n.3014C>G c.3787C>G (n.3787C>G) c.1155C>G (n.1155C>G) c.3059C>G (n.3059C>G) n.4531C>G c.3879C>G (n.3879C>G) n.936C>G n.6489C>G c.2959C>G (n.2959C>G) c.3422C>G (n.3422C>G) c.5330C>G (n.5330C>G) n.489C>G c.1343C>G (n.1343C>G) c.1246C>G c.3521-3646C>G (n.3521-3646C>G) c.3430+8948C>G (n.3430+8948C>G) c.1073C>G c.812C>G c.478C>G c.641C>G c.388-6016C>G c.620C>G (n.620C>G)
17	g.5521533G>T	CA497685810	NLRP1	c.3786C>A (p.Ser1262=) c.3774C>A (p.Ser1258=) c.3684C>A (p.Ser1228=) c.3765C>A (p.Ser1255=) c.547C>A (n.547C>A) c.225-3646C>A c.1492C>A (n.1492C>A) c.1072-3646C>A n.3014C>A c.3787C>A (n.3787C>A) c.1155C>A (n.1155C>A) c.3059C>A (n.3059C>A) n.4531C>A c.3879C>A (n.3879C>A) n.936C>A n.6489C>A c.2959C>A (n.2959C>A) c.3422C>A (n.3422C>A) c.5330C>A (n.5330C>A) n.489C>A c.1343C>A (n.1343C>A) c.1246C>A c.3521-3646C>A (n.3521-3646C>A) c.3430+8948C>A (n.3430+8948C>A) c.1073C>A c.812C>A c.478C>A c.641C>A c.388-6016C>A c.620C>A (n.620C>A)
17	g.5521534G>A	CA397388964	NLRP1	c.3785C>T (p.Ser1262Phe) c.3773C>T (p.Ser1258Phe) c.3683C>T (p.Ser1228Phe) c.3764C>T (p.Ser1255Phe) c.546C>T (n.546C>T) c.225-3647C>T c.1491C>T (n.1491C>T) c.1072-3647C>T n.3013C>T c.3786C>T (n.3786C>T) c.1154C>T (n.1154C>T) c.3058C>T (n.3058C>T) n.4530C>T c.3878C>T (n.3878C>T) n.935C>T n.6488C>T c.2958C>T (n.2958C>T) c.3421C>T (n.3421C>T) c.5329C>T (n.5329C>T) n.488C>T c.1342C>T (n.1342C>T) c.1245C>T c.3521-3647C>T (n.3521-3647C>T) c.3430+8947C>T (n.3430+8947C>T) c.1072C>T c.811C>T c.477C>T c.640C>T c.388-6017C>T c.619C>T (n.619C>T)
17	g.5521534G>C	CA397388965	NLRP1	c.3785C>G (p.Ser1262Cys) c.3773C>G (p.Ser1258Cys) c.3683C>G (p.Ser1228Cys) c.3764C>G (p.Ser1255Cys) c.546C>G (n.546C>G) c.225-3647C>G c.1491C>G (n.1491C>G) c.1072-3647C>G n.3013C>G c.3786C>G (n.3786C>G) c.1154C>G (n.1154C>G) c.3058C>G (n.3058C>G) n.4530C>G c.3878C>G (n.3878C>G) n.935C>G n.6488C>G c.2958C>G (n.2958C>G) c.3421C>G (n.3421C>G) c.5329C>G (n.5329C>G) n.488C>G c.1342C>G (n.1342C>G) c.1245C>G c.3521-3647C>G (n.3521-3647C>G) c.3430+8947C>G (n.3430+8947C>G) c.1072C>G c.811C>G c.477C>G c.640C>G c.388-6017C>G c.619C>G (n.619C>G)	gnomAD v4
17	g.5521534G>T	CA397388966	NLRP1	c.3785C>A (p.Ser1262Tyr) c.3773C>A (p.Ser1258Tyr) c.3683C>A (p.Ser1228Tyr) c.3764C>A (p.Ser1255Tyr) c.546C>A (n.546C>A) c.225-3647C>A c.1491C>A (n.1491C>A) c.1072-3647C>A n.3013C>A c.3786C>A (n.3786C>A) c.1154C>A (n.1154C>A) c.3058C>A (n.3058C>A) n.4530C>A c.3878C>A (n.3878C>A) n.935C>A n.6488C>A c.2958C>A (n.2958C>A) c.3421C>A (n.3421C>A) c.5329C>A (n.5329C>A) n.488C>A c.1342C>A (n.1342C>A) c.1245C>A c.3521-3647C>A (n.3521-3647C>A) c.3430+8947C>A (n.3430+8947C>A) c.1072C>A c.811C>A c.477C>A c.640C>A c.388-6017C>A c.619C>A (n.619C>A)
17	g.5521535A=	CA2244911041	NLRP1	c.3784T= (p.Ser1262=) c.3772T= (p.Ser1258=) c.3682T= (p.Ser1228=) c.3763T= (p.Ser1255=) c.545T= (n.545T=) c.225-3648T= c.1490T= (n.1490T=) c.1072-3648T= n.3012T= c.3785T= (n.3785T=) c.1153T= (n.1153T=) c.3057T= (n.3057T=) n.4529T= c.3877T= (n.3877T=) n.934T= n.6487T= c.2957T= (n.2957T=) c.3420T= (n.3420T=) c.5328T= (n.5328T=) n.487T= c.1341T= (n.1341T=) c.1244T= c.3521-3648T= (n.3521-3648T=) c.3430+8946T= (n.3430+8946T=) c.1071T= c.810T= c.476T= c.639T= c.388-6018T= c.618T= (n.618T=)
17	g.5521535A>C	CA397388967	NLRP1	c.3784T>G (p.Ser1262Ala) c.3772T>G (p.Ser1258Ala) c.3682T>G (p.Ser1228Ala) c.3763T>G (p.Ser1255Ala) c.545T>G (n.545T>G) c.225-3648T>G c.1490T>G (n.1490T>G) c.1072-3648T>G n.3012T>G c.3785T>G (n.3785T>G) c.1153T>G (n.1153T>G) c.3057T>G (n.3057T>G) n.4529T>G c.3877T>G (n.3877T>G) n.934T>G n.6487T>G c.2957T>G (n.2957T>G) c.3420T>G (n.3420T>G) c.5328T>G (n.5328T>G) n.487T>G c.1341T>G (n.1341T>G) c.1244T>G c.3521-3648T>G (n.3521-3648T>G) c.3430+8946T>G (n.3430+8946T>G) c.1071T>G c.810T>G c.476T>G c.639T>G c.388-6018T>G c.618T>G (n.618T>G)	dbSNP
17	g.5521535A>G	CA397388968	NLRP1	c.3784T>C (p.Ser1262Pro) c.3772T>C (p.Ser1258Pro) c.3682T>C (p.Ser1228Pro) c.3763T>C (p.Ser1255Pro) c.545T>C (n.545T>C) c.225-3648T>C c.1490T>C (n.1490T>C) c.1072-3648T>C n.3012T>C c.3785T>C (n.3785T>C) c.1153T>C (n.1153T>C) c.3057T>C (n.3057T>C) n.4529T>C c.3877T>C (n.3877T>C) n.934T>C n.6487T>C c.2957T>C (n.2957T>C) c.3420T>C (n.3420T>C) c.5328T>C (n.5328T>C) n.487T>C c.1341T>C (n.1341T>C) c.1244T>C c.3521-3648T>C (n.3521-3648T>C) c.3430+8946T>C (n.3430+8946T>C) c.1071T>C c.810T>C c.476T>C c.639T>C c.388-6018T>C c.618T>C (n.618T>C)
17	g.5521535A>T	CA397388969	NLRP1	c.3784T>A (p.Ser1262Thr) c.3772T>A (p.Ser1258Thr) c.3682T>A (p.Ser1228Thr) c.3763T>A (p.Ser1255Thr) c.545T>A (n.545T>A) c.225-3648T>A c.1490T>A (n.1490T>A) c.1072-3648T>A n.3012T>A c.3785T>A (n.3785T>A) c.1153T>A (n.1153T>A) c.3057T>A (n.3057T>A) n.4529T>A c.3877T>A (n.3877T>A) n.934T>A n.6487T>A c.2957T>A (n.2957T>A) c.3420T>A (n.3420T>A) c.5328T>A (n.5328T>A) n.487T>A c.1341T>A (n.1341T>A) c.1244T>A c.3521-3648T>A (n.3521-3648T>A) c.3430+8946T>A (n.3430+8946T>A) c.1071T>A c.810T>A c.476T>A c.639T>A c.388-6018T>A c.618T>A (n.618T>A)
17	g.5521536G>A	CA497685812	NLRP1	c.3783C>T (p.Cys1261=) c.3771C>T (p.Cys1257=) c.3681C>T (p.Cys1227=) c.3762C>T (p.Cys1254=) c.544C>T (n.544C>T) c.225-3649C>T c.1489C>T (n.1489C>T) c.1072-3649C>T n.3011C>T c.3784C>T (n.3784C>T) c.1152C>T (n.1152C>T) c.3056C>T (n.3056C>T) n.4528C>T c.3876C>T (n.3876C>T) n.933C>T n.6486C>T c.2956C>T (n.2956C>T) c.3419C>T (n.3419C>T) c.5327C>T (n.5327C>T) n.486C>T c.1340C>T (n.1340C>T) c.1243C>T c.3521-3649C>T (n.3521-3649C>T) c.3430+8945C>T (n.3430+8945C>T) c.1070C>T c.809C>T c.475C>T c.638C>T c.388-6019C>T c.617C>T (n.617C>T)	COSMIC COSMIC COSMIC
17	g.5521536G>C	CA397388970	NLRP1	c.3783C>G (p.Cys1261Trp) c.3771C>G (p.Cys1257Trp) c.3681C>G (p.Cys1227Trp) c.3762C>G (p.Cys1254Trp) c.544C>G (n.544C>G) c.225-3649C>G c.1489C>G (n.1489C>G) c.1072-3649C>G n.3011C>G c.3784C>G (n.3784C>G) c.1152C>G (n.1152C>G) c.3056C>G (n.3056C>G) n.4528C>G c.3876C>G (n.3876C>G) n.933C>G n.6486C>G c.2956C>G (n.2956C>G) c.3419C>G (n.3419C>G) c.5327C>G (n.5327C>G) n.486C>G c.1340C>G (n.1340C>G) c.1243C>G c.3521-3649C>G (n.3521-3649C>G) c.3430+8945C>G (n.3430+8945C>G) c.1070C>G c.809C>G c.475C>G c.638C>G c.388-6019C>G c.617C>G (n.617C>G)
17	g.5521536G>T	CA397388971	NLRP1	c.3783C>A (p.Cys1261Ter) c.3771C>A (p.Cys1257Ter) c.3681C>A (p.Cys1227Ter) c.3762C>A (p.Cys1254Ter) c.544C>A (n.544C>A) c.225-3649C>A c.1489C>A (n.1489C>A) c.1072-3649C>A n.3011C>A c.3784C>A (n.3784C>A) c.1152C>A (n.1152C>A) c.3056C>A (n.3056C>A) n.4528C>A c.3876C>A (n.3876C>A) n.933C>A n.6486C>A c.2956C>A (n.2956C>A) c.3419C>A (n.3419C>A) c.5327C>A (n.5327C>A) n.486C>A c.1340C>A (n.1340C>A) c.1243C>A c.3521-3649C>A (n.3521-3649C>A) c.3430+8945C>A (n.3430+8945C>A) c.1070C>A c.809C>A c.475C>A c.638C>A c.388-6019C>A c.617C>A (n.617C>A)
17	g.5521537C>A	CA397388973	NLRP1	c.3782G>T (p.Cys1261Phe) c.3770G>T (p.Cys1257Phe) c.3680G>T (p.Cys1227Phe) c.3761G>T (p.Cys1254Phe) c.543G>T (n.543G>T) c.225-3650G>T c.1488G>T (n.1488G>T) c.1072-3650G>T n.3010G>T c.3783G>T (n.3783G>T) c.1151G>T (n.1151G>T) c.3055G>T (n.3055G>T) n.4527G>T c.3875G>T (n.3875G>T) n.932G>T n.6485G>T c.2955G>T (n.2955G>T) c.3418G>T (n.3418G>T) c.5326G>T (n.5326G>T) n.485G>T c.1339G>T (n.1339G>T) c.1242G>T c.3521-3650G>T (n.3521-3650G>T) c.3430+8944G>T (n.3430+8944G>T) c.1069G>T c.808G>T c.474G>T c.637G>T c.388-6020G>T c.616G>T (n.616G>T)
17	g.5521537C>G	CA397388974	NLRP1	c.3782G>C (p.Cys1261Ser) c.3770G>C (p.Cys1257Ser) c.3680G>C (p.Cys1227Ser) c.3761G>C (p.Cys1254Ser) c.543G>C (n.543G>C) c.225-3650G>C c.1488G>C (n.1488G>C) c.1072-3650G>C n.3010G>C c.3783G>C (n.3783G>C) c.1151G>C (n.1151G>C) c.3055G>C (n.3055G>C) n.4527G>C c.3875G>C (n.3875G>C) n.932G>C n.6485G>C c.2955G>C (n.2955G>C) c.3418G>C (n.3418G>C) c.5326G>C (n.5326G>C) n.485G>C c.1339G>C (n.1339G>C) c.1242G>C c.3521-3650G>C (n.3521-3650G>C) c.3430+8944G>C (n.3430+8944G>C) c.1069G>C c.808G>C c.474G>C c.637G>C c.388-6020G>C c.616G>C (n.616G>C)
17	g.5521537C>T	CA397388972	NLRP1	c.3782G>A (p.Cys1261Tyr) c.3770G>A (p.Cys1257Tyr) c.3680G>A (p.Cys1227Tyr) c.3761G>A (p.Cys1254Tyr) c.543G>A (n.543G>A) c.225-3650G>A c.1488G>A (n.1488G>A) c.1072-3650G>A n.3010G>A c.3783G>A (n.3783G>A) c.1151G>A (n.1151G>A) c.3055G>A (n.3055G>A) n.4527G>A c.3875G>A (n.3875G>A) n.932G>A n.6485G>A c.2955G>A (n.2955G>A) c.3418G>A (n.3418G>A) c.5326G>A (n.5326G>A) n.485G>A c.1339G>A (n.1339G>A) c.1242G>A c.3521-3650G>A (n.3521-3650G>A) c.3430+8944G>A (n.3430+8944G>A) c.1069G>A c.808G>A c.474G>A c.637G>A c.388-6020G>A c.616G>A (n.616G>A)	gnomAD v4
17	g.5521538A>C	CA397388975	NLRP1	c.3781T>G (p.Cys1261Gly) c.3769T>G (p.Cys1257Gly) c.3679T>G (p.Cys1227Gly) c.3760T>G (p.Cys1254Gly) c.542T>G (n.542T>G) c.225-3651T>G c.1487T>G (n.1487T>G) c.1072-3651T>G n.3009T>G c.3782T>G (n.3782T>G) c.1150T>G (n.1150T>G) c.3054T>G (n.3054T>G) n.4526T>G c.3874T>G (n.3874T>G) n.931T>G n.6484T>G c.2954T>G (n.2954T>G) c.3417T>G (n.3417T>G) c.5325T>G (n.5325T>G) n.484T>G c.1338T>G (n.1338T>G) c.1241T>G c.3521-3651T>G (n.3521-3651T>G) c.3430+8943T>G (n.3430+8943T>G) c.1068T>G c.807T>G c.473T>G c.636T>G c.388-6021T>G c.615T>G (n.615T>G)
17	g.5521538A>G	CA397388977	NLRP1	c.3781T>C (p.Cys1261Arg) c.3769T>C (p.Cys1257Arg) c.3679T>C (p.Cys1227Arg) c.3760T>C (p.Cys1254Arg) c.542T>C (n.542T>C) c.225-3651T>C c.1487T>C (n.1487T>C) c.1072-3651T>C n.3009T>C c.3782T>C (n.3782T>C) c.1150T>C (n.1150T>C) c.3054T>C (n.3054T>C) n.4526T>C c.3874T>C (n.3874T>C) n.931T>C n.6484T>C c.2954T>C (n.2954T>C) c.3417T>C (n.3417T>C) c.5325T>C (n.5325T>C) n.484T>C c.1338T>C (n.1338T>C) c.1241T>C c.3521-3651T>C (n.3521-3651T>C) c.3430+8943T>C (n.3430+8943T>C) c.1068T>C c.807T>C c.473T>C c.636T>C c.388-6021T>C c.615T>C (n.615T>C)
17	g.5521538A>T	CA397388976	NLRP1	c.3781T>A (p.Cys1261Ser) c.3769T>A (p.Cys1257Ser) c.3679T>A (p.Cys1227Ser) c.3760T>A (p.Cys1254Ser) c.542T>A (n.542T>A) c.225-3651T>A c.1487T>A (n.1487T>A) c.1072-3651T>A n.3009T>A c.3782T>A (n.3782T>A) c.1150T>A (n.1150T>A) c.3054T>A (n.3054T>A) n.4526T>A c.3874T>A (n.3874T>A) n.931T>A n.6484T>A c.2954T>A (n.2954T>A) c.3417T>A (n.3417T>A) c.5325T>A (n.5325T>A) n.484T>A c.1338T>A (n.1338T>A) c.1241T>A c.3521-3651T>A (n.3521-3651T>A) c.3430+8943T>A (n.3430+8943T>A) c.1068T>A c.807T>A c.473T>A c.636T>A c.388-6021T>A c.615T>A (n.615T>A)	gnomAD v4
17	g.5521539G>A	CA287278700	NLRP1	c.3780C>T (p.Asp1260=) c.3768C>T (p.Asp1256=) c.3678C>T (p.Asp1226=) c.3759C>T (p.Asp1253=) c.541C>T (n.541C>T) c.225-3652C>T c.1486C>T (n.1486C>T) c.1072-3652C>T n.3008C>T c.3781C>T (n.3781C>T) c.1149C>T (n.1149C>T) c.3053C>T (n.3053C>T) n.4525C>T c.3873C>T (n.3873C>T) n.930C>T n.6483C>T c.2953C>T (n.2953C>T) c.3416C>T (n.3416C>T) c.5324C>T (n.5324C>T) n.483C>T c.1337C>T (n.1337C>T) c.1240C>T c.3521-3652C>T (n.3521-3652C>T) c.3430+8942C>T (n.3430+8942C>T) c.1067C>T c.806C>T c.472C>T c.635C>T c.388-6022C>T c.614C>T (n.614C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17	g.5521539G=	CA2244911044	NLRP1	c.3780C= (p.Asp1260=) c.3768C= (p.Asp1256=) c.3678C= (p.Asp1226=) c.3759C= (p.Asp1253=) c.541C= (n.541C=) c.225-3652C= c.1486C= (n.1486C=) c.1072-3652C= n.3008C= c.3781C= (n.3781C=) c.1149C= (n.1149C=) c.3053C= (n.3053C=) n.4525C= c.3873C= (n.3873C=) n.930C= n.6483C= c.2953C= (n.2953C=) c.3416C= (n.3416C=) c.5324C= (n.5324C=) n.483C= c.1337C= (n.1337C=) c.1240C= c.3521-3652C= (n.3521-3652C=) c.3430+8942C= (n.3430+8942C=) c.1067C= c.806C= c.472C= c.635C= c.388-6022C= c.614C= (n.614C=)
17	g.5521539G>T	CA397388979	NLRP1	c.3780C>A (p.Asp1260Glu) c.3768C>A (p.Asp1256Glu) c.3678C>A (p.Asp1226Glu) c.3759C>A (p.Asp1253Glu) c.541C>A (n.541C>A) c.225-3652C>A c.1486C>A (n.1486C>A) c.1072-3652C>A n.3008C>A c.3781C>A (n.3781C>A) c.1149C>A (n.1149C>A) c.3053C>A (n.3053C>A) n.4525C>A c.3873C>A (n.3873C>A) n.930C>A n.6483C>A c.2953C>A (n.2953C>A) c.3416C>A (n.3416C>A) c.5324C>A (n.5324C>A) n.483C>A c.1337C>A (n.1337C>A) c.1240C>A c.3521-3652C>A (n.3521-3652C>A) c.3430+8942C>A (n.3430+8942C>A) c.1067C>A c.806C>A c.472C>A c.635C>A c.388-6022C>A c.614C>A (n.614C>A)
17	g.5521540T>A	CA397388980	NLRP1	c.3779A>T (p.Asp1260Val) c.3767A>T (p.Asp1256Val) c.3677A>T (p.Asp1226Val) c.3758A>T (p.Asp1253Val) c.540A>T (n.540A>T) c.225-3653A>T c.1485A>T (n.1485A>T) c.1072-3653A>T n.3007A>T c.3780A>T (n.3780A>T) c.1148A>T (n.1148A>T) c.3052A>T (n.3052A>T) n.4524A>T c.3872A>T (n.3872A>T) n.929A>T n.6482A>T c.2952A>T (n.2952A>T) c.3415A>T (n.3415A>T) c.5323A>T (n.5323A>T) n.482A>T c.1336A>T (n.1336A>T) c.1239A>T c.3521-3653A>T (n.3521-3653A>T) c.3430+8941A>T (n.3430+8941A>T) c.1066A>T c.805A>T c.471A>T c.634A>T c.388-6023A>T c.613A>T (n.613A>T)	gnomAD v4
17	g.5521540T>C	CA397388981	NLRP1	c.3779A>G (p.Asp1260Gly) c.3767A>G (p.Asp1256Gly) c.3677A>G (p.Asp1226Gly) c.3758A>G (p.Asp1253Gly) c.540A>G (n.540A>G) c.225-3653A>G c.1485A>G (n.1485A>G) c.1072-3653A>G n.3007A>G c.3780A>G (n.3780A>G) c.1148A>G (n.1148A>G) c.3052A>G (n.3052A>G) n.4524A>G c.3872A>G (n.3872A>G) n.929A>G n.6482A>G c.2952A>G (n.2952A>G) c.3415A>G (n.3415A>G) c.5323A>G (n.5323A>G) n.482A>G c.1336A>G (n.1336A>G) c.1239A>G c.3521-3653A>G (n.3521-3653A>G) c.3430+8941A>G (n.3430+8941A>G) c.1066A>G c.805A>G c.471A>G c.634A>G c.388-6023A>G c.613A>G (n.613A>G)
17	g.5521540T>G	CA397388982	NLRP1	c.3779A>C (p.Asp1260Ala) c.3767A>C (p.Asp1256Ala) c.3677A>C (p.Asp1226Ala) c.3758A>C (p.Asp1253Ala) c.540A>C (n.540A>C) c.225-3653A>C c.1485A>C (n.1485A>C) c.1072-3653A>C n.3007A>C c.3780A>C (n.3780A>C) c.1148A>C (n.1148A>C) c.3052A>C (n.3052A>C) n.4524A>C c.3872A>C (n.3872A>C) n.929A>C n.6482A>C c.2952A>C (n.2952A>C) c.3415A>C (n.3415A>C) c.5323A>C (n.5323A>C) n.482A>C c.1336A>C (n.1336A>C) c.1239A>C c.3521-3653A>C (n.3521-3653A>C) c.3430+8941A>C (n.3430+8941A>C) c.1066A>C c.805A>C c.471A>C c.634A>C c.388-6023A>C c.613A>C (n.613A>C)
17	g.5521541C>A	CA397388983	NLRP1	c.3778G>T (p.Asp1260Tyr) c.3766G>T (p.Asp1256Tyr) c.3676G>T (p.Asp1226Tyr) c.3757G>T (p.Asp1253Tyr) c.539G>T (n.539G>T) c.225-3654G>T c.1484G>T (n.1484G>T) c.1072-3654G>T n.3006G>T c.3779G>T (n.3779G>T) c.1147G>T (n.1147G>T) c.3051G>T (n.3051G>T) n.4523G>T c.3871G>T (n.3871G>T) n.928G>T n.6481G>T c.2951G>T (n.2951G>T) c.3414G>T (n.3414G>T) c.5322G>T (n.5322G>T) n.481G>T c.1335G>T (n.1335G>T) c.1238G>T c.3521-3654G>T (n.3521-3654G>T) c.3430+8940G>T (n.3430+8940G>T) c.1065G>T c.804G>T c.470G>T c.633G>T c.388-6024G>T c.612G>T (n.612G>T)
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17	g.5521541C>G	CA397388984	NLRP1	c.3778G>C (p.Asp1260His) c.3766G>C (p.Asp1256His) c.3676G>C (p.Asp1226His) c.3757G>C (p.Asp1253His) c.539G>C (n.539G>C) c.225-3654G>C c.1484G>C (n.1484G>C) c.1072-3654G>C n.3006G>C c.3779G>C (n.3779G>C) c.1147G>C (n.1147G>C) c.3051G>C (n.3051G>C) n.4523G>C c.3871G>C (n.3871G>C) n.928G>C n.6481G>C c.2951G>C (n.2951G>C) c.3414G>C (n.3414G>C) c.5322G>C (n.5322G>C) n.481G>C c.1335G>C (n.1335G>C) c.1238G>C c.3521-3654G>C (n.3521-3654G>C) c.3430+8940G>C (n.3430+8940G>C) c.1065G>C c.804G>C c.470G>C c.633G>C c.388-6024G>C c.612G>C (n.612G>C)
17	g.5521541C>T	CA287278709	NLRP1	c.3778G>A (p.Asp1260Asn) c.3766G>A (p.Asp1256Asn) c.3676G>A (p.Asp1226Asn) c.3757G>A (p.Asp1253Asn) c.539G>A (n.539G>A) c.225-3654G>A c.1484G>A (n.1484G>A) c.1072-3654G>A n.3006G>A c.3779G>A (n.3779G>A) c.1147G>A (n.1147G>A) c.3051G>A (n.3051G>A) n.4523G>A c.3871G>A (n.3871G>A) n.928G>A n.6481G>A c.2951G>A (n.2951G>A) c.3414G>A (n.3414G>A) c.5322G>A (n.5322G>A) n.481G>A c.1335G>A (n.1335G>A) c.1238G>A c.3521-3654G>A (n.3521-3654G>A) c.3430+8940G>A (n.3430+8940G>A) c.1065G>A c.804G>A c.470G>A c.633G>A c.388-6024G>A c.612G>A (n.612G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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17	g.5521542A>T	CA397388986	NLRP1	c.3777T>A (p.Ser1259Arg) c.3765T>A (p.Ser1255Arg) c.3675T>A (p.Ser1225Arg) c.3756T>A (p.Ser1252Arg) c.538T>A (n.538T>A) c.225-3655T>A c.1483T>A (n.1483T>A) c.1072-3655T>A n.3005T>A c.3778T>A (n.3778T>A) c.1146T>A (n.1146T>A) c.3050T>A (n.3050T>A) n.4522T>A c.3870T>A (n.3870T>A) n.927T>A n.6480T>A c.2950T>A (n.2950T>A) c.3413T>A (n.3413T>A) c.5321T>A (n.5321T>A) n.480T>A c.1334T>A (n.1334T>A) c.1237T>A c.3521-3655T>A (n.3521-3655T>A) c.3430+8939T>A (n.3430+8939T>A) c.1064T>A c.803T>A c.469T>A c.632T>A c.388-6025T>A c.611T>A (n.611T>A)
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17	g.5521543C>T	CA397388988	NLRP1	c.3776G>A (p.Ser1259Asn) c.3764G>A (p.Ser1255Asn) c.3674G>A (p.Ser1225Asn) c.3755G>A (p.Ser1252Asn) c.537G>A (n.537G>A) c.225-3656G>A c.1482G>A (n.1482G>A) c.1072-3656G>A n.3004G>A c.3777G>A (n.3777G>A) c.1145G>A (n.1145G>A) c.3049G>A (n.3049G>A) n.4521G>A c.3869G>A (n.3869G>A) n.926G>A n.6479G>A c.2949G>A (n.2949G>A) c.3412G>A (n.3412G>A) c.5320G>A (n.5320G>A) n.479G>A c.1333G>A (n.1333G>A) c.1236G>A c.3521-3656G>A (n.3521-3656G>A) c.3430+8938G>A (n.3430+8938G>A) c.1063G>A c.802G>A c.468G>A c.631G>A c.388-6026G>A c.610G>A (n.610G>A)
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17	g.5521544T>C	CA397388991	NLRP1	c.3775A>G (p.Ser1259Gly) c.3763A>G (p.Ser1255Gly) c.3673A>G (p.Ser1225Gly) c.3754A>G (p.Ser1252Gly) c.536A>G (n.536A>G) c.225-3657A>G c.1481A>G (n.1481A>G) c.1072-3657A>G n.3003A>G c.3776A>G (n.3776A>G) c.1144A>G (n.1144A>G) c.3048A>G (n.3048A>G) n.4520A>G c.3868A>G (n.3868A>G) n.925A>G n.6478A>G c.2948A>G (n.2948A>G) c.3411A>G (n.3411A>G) c.5319A>G (n.5319A>G) n.478A>G c.1332A>G (n.1332A>G) c.1235A>G c.3521-3657A>G (n.3521-3657A>G) c.3430+8937A>G (n.3430+8937A>G) c.1062A>G c.801A>G c.467A>G c.630A>G c.388-6027A>G c.609A>G (n.609A>G)
17	g.5521544T>G	CA397388992	NLRP1	c.3775A>C (p.Ser1259Arg) c.3763A>C (p.Ser1255Arg) c.3673A>C (p.Ser1225Arg) c.3754A>C (p.Ser1252Arg) c.536A>C (n.536A>C) c.225-3657A>C c.1481A>C (n.1481A>C) c.1072-3657A>C n.3003A>C c.3776A>C (n.3776A>C) c.1144A>C (n.1144A>C) c.3048A>C (n.3048A>C) n.4520A>C c.3868A>C (n.3868A>C) n.925A>C n.6478A>C c.2948A>C (n.2948A>C) c.3411A>C (n.3411A>C) c.5319A>C (n.5319A>C) n.478A>C c.1332A>C (n.1332A>C) c.1235A>C c.3521-3657A>C (n.3521-3657A>C) c.3430+8937A>C (n.3430+8937A>C) c.1062A>C c.801A>C c.467A>C c.630A>C c.388-6027A>C c.609A>C (n.609A>C)
17	g.5521545T>A	CA497685820	NLRP1	c.3774A>T (p.Pro1258=) c.3762A>T (p.Pro1254=) c.3672A>T (p.Pro1224=) c.3753A>T (p.Pro1251=) c.535A>T (n.535A>T) c.225-3658A>T c.1480A>T (n.1480A>T) c.1072-3658A>T n.3002A>T c.3775A>T (n.3775A>T) c.1143A>T (n.1143A>T) c.3047A>T (n.3047A>T) n.4519A>T c.3867A>T (n.3867A>T) n.924A>T n.6477A>T c.2947A>T (n.2947A>T) c.3410A>T (n.3410A>T) c.5318A>T (n.5318A>T) n.477A>T c.1331A>T (n.1331A>T) c.1234A>T c.3521-3658A>T (n.3521-3658A>T) c.3430+8936A>T (n.3430+8936A>T) c.1061A>T c.800A>T c.466A>T c.629A>T c.388-6028A>T c.608A>T (n.608A>T)
17	g.5521545T>C	CA497685819	NLRP1	c.3774A>G (p.Pro1258=) c.3762A>G (p.Pro1254=) c.3672A>G (p.Pro1224=) c.3753A>G (p.Pro1251=) c.535A>G (n.535A>G) c.225-3658A>G c.1480A>G (n.1480A>G) c.1072-3658A>G n.3002A>G c.3775A>G (n.3775A>G) c.1143A>G (n.1143A>G) c.3047A>G (n.3047A>G) n.4519A>G c.3867A>G (n.3867A>G) n.924A>G n.6477A>G c.2947A>G (n.2947A>G) c.3410A>G (n.3410A>G) c.5318A>G (n.5318A>G) n.477A>G c.1331A>G (n.1331A>G) c.1234A>G c.3521-3658A>G (n.3521-3658A>G) c.3430+8936A>G (n.3430+8936A>G) c.1061A>G c.800A>G c.466A>G c.629A>G c.388-6028A>G c.608A>G (n.608A>G)	ClinVar dbSNP
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17	g.5521546G>A	CA397388993	NLRP1	c.3773C>T (p.Pro1258Leu) c.3761C>T (p.Pro1254Leu) c.3671C>T (p.Pro1224Leu) c.3752C>T (p.Pro1251Leu) c.534C>T (n.534C>T) c.225-3659C>T c.1479C>T (n.1479C>T) c.1072-3659C>T n.3001C>T c.3774C>T (n.3774C>T) c.1142C>T (n.1142C>T) c.3046C>T (n.3046C>T) n.4518C>T c.3866C>T (n.3866C>T) n.923C>T n.6476C>T c.2946C>T (n.2946C>T) c.3409C>T (n.3409C>T) c.5317C>T (n.5317C>T) n.476C>T c.1330C>T (n.1330C>T) c.1233C>T c.3521-3659C>T (n.3521-3659C>T) c.3430+8935C>T (n.3430+8935C>T) c.1060C>T c.799C>T c.465C>T c.628C>T c.388-6029C>T c.607C>T (n.607C>T)
17	g.5521546G>C	CA397388994	NLRP1	c.3773C>G (p.Pro1258Arg) c.3761C>G (p.Pro1254Arg) c.3671C>G (p.Pro1224Arg) c.3752C>G (p.Pro1251Arg) c.534C>G (n.534C>G) c.225-3659C>G c.1479C>G (n.1479C>G) c.1072-3659C>G n.3001C>G c.3774C>G (n.3774C>G) c.1142C>G (n.1142C>G) c.3046C>G (n.3046C>G) n.4518C>G c.3866C>G (n.3866C>G) n.923C>G n.6476C>G c.2946C>G (n.2946C>G) c.3409C>G (n.3409C>G) c.5317C>G (n.5317C>G) n.476C>G c.1330C>G (n.1330C>G) c.1233C>G c.3521-3659C>G (n.3521-3659C>G) c.3430+8935C>G (n.3430+8935C>G) c.1060C>G c.799C>G c.465C>G c.628C>G c.388-6029C>G c.607C>G (n.607C>G)
17	g.5521546G>T	CA397388995	NLRP1	c.3773C>A (p.Pro1258Gln) c.3761C>A (p.Pro1254Gln) c.3671C>A (p.Pro1224Gln) c.3752C>A (p.Pro1251Gln) c.534C>A (n.534C>A) c.225-3659C>A c.1479C>A (n.1479C>A) c.1072-3659C>A n.3001C>A c.3774C>A (n.3774C>A) c.1142C>A (n.1142C>A) c.3046C>A (n.3046C>A) n.4518C>A c.3866C>A (n.3866C>A) n.923C>A n.6476C>A c.2946C>A (n.2946C>A) c.3409C>A (n.3409C>A) c.5317C>A (n.5317C>A) n.476C>A c.1330C>A (n.1330C>A) c.1233C>A c.3521-3659C>A (n.3521-3659C>A) c.3430+8935C>A (n.3430+8935C>A) c.1060C>A c.799C>A c.465C>A c.628C>A c.388-6029C>A c.607C>A (n.607C>A)
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17	g.5521548G>C	CA397388999	NLRP1	c.3771C>G (p.Ile1257Met) c.3759C>G (p.Ile1253Met) c.3669C>G (p.Ile1223Met) c.3750C>G (p.Ile1250Met) c.532C>G (n.532C>G) c.225-3661C>G c.1477C>G (n.1477C>G) c.1072-3661C>G n.2999C>G c.3772C>G (n.3772C>G) c.1140C>G (n.1140C>G) c.3044C>G (n.3044C>G) n.4516C>G c.3864C>G (n.3864C>G) n.921C>G n.6474C>G c.2944C>G (n.2944C>G) c.3407C>G (n.3407C>G) c.5315C>G (n.5315C>G) n.474C>G c.1328C>G (n.1328C>G) c.1231C>G c.3521-3661C>G (n.3521-3661C>G) c.3430+8933C>G (n.3430+8933C>G) c.1058C>G c.797C>G c.463C>G c.626C>G c.388-6031C>G c.605C>G (n.605C>G)
17	g.5521548G>T	CA497685822	NLRP1	c.3771C>A (p.Ile1257=) c.3759C>A (p.Ile1253=) c.3669C>A (p.Ile1223=) c.3750C>A (p.Ile1250=) c.532C>A (n.532C>A) c.225-3661C>A c.1477C>A (n.1477C>A) c.1072-3661C>A n.2999C>A c.3772C>A (n.3772C>A) c.1140C>A (n.1140C>A) c.3044C>A (n.3044C>A) n.4516C>A c.3864C>A (n.3864C>A) n.921C>A n.6474C>A c.2944C>A (n.2944C>A) c.3407C>A (n.3407C>A) c.5315C>A (n.5315C>A) n.474C>A c.1328C>A (n.1328C>A) c.1231C>A c.3521-3661C>A (n.3521-3661C>A) c.3430+8933C>A (n.3430+8933C>A) c.1058C>A c.797C>A c.463C>A c.626C>A c.388-6031C>A c.605C>A (n.605C>A)
17	g.5521549A>C	CA397389001	NLRP1	c.3770T>G (p.Ile1257Ser) c.3758T>G (p.Ile1253Ser) c.3668T>G (p.Ile1223Ser) c.3749T>G (p.Ile1250Ser) c.531T>G (n.531T>G) c.225-3662T>G c.1476T>G (n.1476T>G) c.1072-3662T>G n.2998T>G c.3771T>G (n.3771T>G) c.1139T>G (n.1139T>G) c.3043T>G (n.3043T>G) n.4515T>G c.3863T>G (n.3863T>G) n.920T>G n.6473T>G c.2943T>G (n.2943T>G) c.3406T>G (n.3406T>G) c.5314T>G (n.5314T>G) n.473T>G c.1327T>G (n.1327T>G) c.1230T>G c.3521-3662T>G (n.3521-3662T>G) c.3430+8932T>G (n.3430+8932T>G) c.1057T>G c.796T>G c.462T>G c.625T>G c.388-6032T>G c.604T>G (n.604T>G)
17	g.5521549A>G	CA397389002	NLRP1	c.3770T>C (p.Ile1257Thr) c.3758T>C (p.Ile1253Thr) c.3668T>C (p.Ile1223Thr) c.3749T>C (p.Ile1250Thr) c.531T>C (n.531T>C) c.225-3662T>C c.1476T>C (n.1476T>C) c.1072-3662T>C n.2998T>C c.3771T>C (n.3771T>C) c.1139T>C (n.1139T>C) c.3043T>C (n.3043T>C) n.4515T>C c.3863T>C (n.3863T>C) n.920T>C n.6473T>C c.2943T>C (n.2943T>C) c.3406T>C (n.3406T>C) c.5314T>C (n.5314T>C) n.473T>C c.1327T>C (n.1327T>C) c.1230T>C c.3521-3662T>C (n.3521-3662T>C) c.3430+8932T>C (n.3430+8932T>C) c.1057T>C c.796T>C c.462T>C c.625T>C c.388-6032T>C c.604T>C (n.604T>C)
17	g.5521549A>T	CA397389000	NLRP1	c.3770T>A (p.Ile1257Asn) c.3758T>A (p.Ile1253Asn) c.3668T>A (p.Ile1223Asn) c.3749T>A (p.Ile1250Asn) c.531T>A (n.531T>A) c.225-3662T>A c.1476T>A (n.1476T>A) c.1072-3662T>A n.2998T>A c.3771T>A (n.3771T>A) c.1139T>A (n.1139T>A) c.3043T>A (n.3043T>A) n.4515T>A c.3863T>A (n.3863T>A) n.920T>A n.6473T>A c.2943T>A (n.2943T>A) c.3406T>A (n.3406T>A) c.5314T>A (n.5314T>A) n.473T>A c.1327T>A (n.1327T>A) c.1230T>A c.3521-3662T>A (n.3521-3662T>A) c.3430+8932T>A (n.3430+8932T>A) c.1057T>A c.796T>A c.462T>A c.625T>A c.388-6032T>A c.604T>A (n.604T>A)
17	g.5521550T>A	CA397389003	NLRP1	c.3769A>T (p.Ile1257Phe) c.3757A>T (p.Ile1253Phe) c.3667A>T (p.Ile1223Phe) c.3748A>T (p.Ile1250Phe) c.530A>T (n.530A>T) c.225-3663A>T c.1475A>T (n.1475A>T) c.1072-3663A>T n.2997A>T c.3770A>T (n.3770A>T) c.1138A>T (n.1138A>T) c.3042A>T (n.3042A>T) n.4514A>T c.3862A>T (n.3862A>T) n.919A>T n.6472A>T c.2942A>T (n.2942A>T) c.3405A>T (n.3405A>T) c.5313A>T (n.5313A>T) n.472A>T c.1326A>T (n.1326A>T) c.1229A>T c.3521-3663A>T (n.3521-3663A>T) c.3430+8931A>T (n.3430+8931A>T) c.1056A>T c.795A>T c.461A>T c.624A>T c.388-6033A>T c.603A>T (n.603A>T)
17	g.5521550T>C	CA397389004	NLRP1	c.3769A>G (p.Ile1257Val) c.3757A>G (p.Ile1253Val) c.3667A>G (p.Ile1223Val) c.3748A>G (p.Ile1250Val) c.530A>G (n.530A>G) c.225-3663A>G c.1475A>G (n.1475A>G) c.1072-3663A>G n.2997A>G c.3770A>G (n.3770A>G) c.1138A>G (n.1138A>G) c.3042A>G (n.3042A>G) n.4514A>G c.3862A>G (n.3862A>G) n.919A>G n.6472A>G c.2942A>G (n.2942A>G) c.3405A>G (n.3405A>G) c.5313A>G (n.5313A>G) n.472A>G c.1326A>G (n.1326A>G) c.1229A>G c.3521-3663A>G (n.3521-3663A>G) c.3430+8931A>G (n.3430+8931A>G) c.1056A>G c.795A>G c.461A>G c.624A>G c.388-6033A>G c.603A>G (n.603A>G)
17	g.5521550T>G	CA397389005	NLRP1	c.3769A>C (p.Ile1257Leu) c.3757A>C (p.Ile1253Leu) c.3667A>C (p.Ile1223Leu) c.3748A>C (p.Ile1250Leu) c.530A>C (n.530A>C) c.225-3663A>C c.1475A>C (n.1475A>C) c.1072-3663A>C n.2997A>C c.3770A>C (n.3770A>C) c.1138A>C (n.1138A>C) c.3042A>C (n.3042A>C) n.4514A>C c.3862A>C (n.3862A>C) n.919A>C n.6472A>C c.2942A>C (n.2942A>C) c.3405A>C (n.3405A>C) c.5313A>C (n.5313A>C) n.472A>C c.1326A>C (n.1326A>C) c.1229A>C c.3521-3663A>C (n.3521-3663A>C) c.3430+8931A>C (n.3430+8931A>C) c.1056A>C c.795A>C c.461A>C c.624A>C c.388-6033A>C c.603A>C (n.603A>C)
17	g.5521551C>A	CA497685823	NLRP1	c.3768G>T (p.Leu1256=) c.3756G>T (p.Leu1252=) c.3666G>T (p.Leu1222=) c.3747G>T (p.Leu1249=) c.529G>T (n.529G>T) c.225-3664G>T c.1474G>T (n.1474G>T) c.1072-3664G>T n.2996G>T c.3769G>T (n.3769G>T) c.1137G>T (n.1137G>T) c.3041G>T (n.3041G>T) n.4513G>T c.3861G>T (n.3861G>T) n.918G>T n.6471G>T c.2941G>T (n.2941G>T) c.3404G>T (n.3404G>T) c.5312G>T (n.5312G>T) n.471G>T c.1325G>T (n.1325G>T) c.1228G>T c.3521-3664G>T (n.3521-3664G>T) c.3430+8930G>T (n.3430+8930G>T) c.1055G>T c.794G>T c.460G>T c.623G>T c.388-6034G>T c.602G>T (n.602G>T)
17	g.5521551C>G	CA497685825	NLRP1	c.3768G>C (p.Leu1256=) c.3756G>C (p.Leu1252=) c.3666G>C (p.Leu1222=) c.3747G>C (p.Leu1249=) c.529G>C (n.529G>C) c.225-3664G>C c.1474G>C (n.1474G>C) c.1072-3664G>C n.2996G>C c.3769G>C (n.3769G>C) c.1137G>C (n.1137G>C) c.3041G>C (n.3041G>C) n.4513G>C c.3861G>C (n.3861G>C) n.918G>C n.6471G>C c.2941G>C (n.2941G>C) c.3404G>C (n.3404G>C) c.5312G>C (n.5312G>C) n.471G>C c.1325G>C (n.1325G>C) c.1228G>C c.3521-3664G>C (n.3521-3664G>C) c.3430+8930G>C (n.3430+8930G>C) c.1055G>C c.794G>C c.460G>C c.623G>C c.388-6034G>C c.602G>C (n.602G>C)	gnomAD v4
17	g.5521551C>T	CA497685824	NLRP1	c.3768G>A (p.Leu1256=) c.3756G>A (p.Leu1252=) c.3666G>A (p.Leu1222=) c.3747G>A (p.Leu1249=) c.529G>A (n.529G>A) c.225-3664G>A c.1474G>A (n.1474G>A) c.1072-3664G>A n.2996G>A c.3769G>A (n.3769G>A) c.1137G>A (n.1137G>A) c.3041G>A (n.3041G>A) n.4513G>A c.3861G>A (n.3861G>A) n.918G>A n.6471G>A c.2941G>A (n.2941G>A) c.3404G>A (n.3404G>A) c.5312G>A (n.5312G>A) n.471G>A c.1325G>A (n.1325G>A) c.1228G>A c.3521-3664G>A (n.3521-3664G>A) c.3430+8930G>A (n.3430+8930G>A) c.1055G>A c.794G>A c.460G>A c.623G>A c.388-6034G>A c.602G>A (n.602G>A)	ClinVar
17	g.5521552A>C	CA397389006	NLRP1	c.3767T>G (p.Leu1256Arg) c.3755T>G (p.Leu1252Arg) c.3665T>G (p.Leu1222Arg) c.3746T>G (p.Leu1249Arg) c.528T>G (n.528T>G) c.225-3665T>G c.1473T>G (n.1473T>G) c.1072-3665T>G n.2995T>G c.3768T>G (n.3768T>G) c.1136T>G (n.1136T>G) c.3040T>G (n.3040T>G) n.4512T>G c.3860T>G (n.3860T>G) n.917T>G n.6470T>G c.2940T>G (n.2940T>G) c.3403T>G (n.3403T>G) c.5311T>G (n.5311T>G) n.470T>G c.1324T>G (n.1324T>G) c.1227T>G c.3521-3665T>G (n.3521-3665T>G) c.3430+8929T>G (n.3430+8929T>G) c.1054T>G c.793T>G c.459T>G c.622T>G c.388-6035T>G c.601T>G (n.601T>G)
17	g.5521552A>G	CA397389007	NLRP1	c.3767T>C (p.Leu1256Pro) c.3755T>C (p.Leu1252Pro) c.3665T>C (p.Leu1222Pro) c.3746T>C (p.Leu1249Pro) c.528T>C (n.528T>C) c.225-3665T>C c.1473T>C (n.1473T>C) c.1072-3665T>C n.2995T>C c.3768T>C (n.3768T>C) c.1136T>C (n.1136T>C) c.3040T>C (n.3040T>C) n.4512T>C c.3860T>C (n.3860T>C) n.917T>C n.6470T>C c.2940T>C (n.2940T>C) c.3403T>C (n.3403T>C) c.5311T>C (n.5311T>C) n.470T>C c.1324T>C (n.1324T>C) c.1227T>C c.3521-3665T>C (n.3521-3665T>C) c.3430+8929T>C (n.3430+8929T>C) c.1054T>C c.793T>C c.459T>C c.622T>C c.388-6035T>C c.601T>C (n.601T>C)
17	g.5521552A>T	CA397389008	NLRP1	c.3767T>A (p.Leu1256Gln) c.3755T>A (p.Leu1252Gln) c.3665T>A (p.Leu1222Gln) c.3746T>A (p.Leu1249Gln) c.528T>A (n.528T>A) c.225-3665T>A c.1473T>A (n.1473T>A) c.1072-3665T>A n.2995T>A c.3768T>A (n.3768T>A) c.1136T>A (n.1136T>A) c.3040T>A (n.3040T>A) n.4512T>A c.3860T>A (n.3860T>A) n.917T>A n.6470T>A c.2940T>A (n.2940T>A) c.3403T>A (n.3403T>A) c.5311T>A (n.5311T>A) n.470T>A c.1324T>A (n.1324T>A) c.1227T>A c.3521-3665T>A (n.3521-3665T>A) c.3430+8929T>A (n.3430+8929T>A) c.1054T>A c.793T>A c.459T>A c.622T>A c.388-6035T>A c.601T>A (n.601T>A)
17	g.5521553G>A	CA497685827	NLRP1	c.3766C>T (p.Leu1256=) c.3754C>T (p.Leu1252=) c.3664C>T (p.Leu1222=) c.3745C>T (p.Leu1249=) c.527C>T (n.527C>T) c.225-3666C>T c.1472C>T (n.1472C>T) c.1072-3666C>T n.2994C>T c.3767C>T (n.3767C>T) c.1135C>T (n.1135C>T) c.3039C>T (n.3039C>T) n.4511C>T c.3859C>T (n.3859C>T) n.916C>T n.6469C>T c.2939C>T (n.2939C>T) c.3402C>T (n.3402C>T) c.5310C>T (n.5310C>T) n.469C>T c.1323C>T (n.1323C>T) c.1226C>T c.3521-3666C>T (n.3521-3666C>T) c.3430+8928C>T (n.3430+8928C>T) c.1053C>T c.792C>T c.458C>T c.621C>T c.388-6036C>T c.600C>T (n.600C>T)
17	g.5521553G>C	CA397389009	NLRP1	c.3766C>G (p.Leu1256Val) c.3754C>G (p.Leu1252Val) c.3664C>G (p.Leu1222Val) c.3745C>G (p.Leu1249Val) c.527C>G (n.527C>G) c.225-3666C>G c.1472C>G (n.1472C>G) c.1072-3666C>G n.2994C>G c.3767C>G (n.3767C>G) c.1135C>G (n.1135C>G) c.3039C>G (n.3039C>G) n.4511C>G c.3859C>G (n.3859C>G) n.916C>G n.6469C>G c.2939C>G (n.2939C>G) c.3402C>G (n.3402C>G) c.5310C>G (n.5310C>G) n.469C>G c.1323C>G (n.1323C>G) c.1226C>G c.3521-3666C>G (n.3521-3666C>G) c.3430+8928C>G (n.3430+8928C>G) c.1053C>G c.792C>G c.458C>G c.621C>G c.388-6036C>G c.600C>G (n.600C>G)
17	g.5521553G>T	CA397389010	NLRP1	c.3766C>A (p.Leu1256Met) c.3754C>A (p.Leu1252Met) c.3664C>A (p.Leu1222Met) c.3745C>A (p.Leu1249Met) c.527C>A (n.527C>A) c.225-3666C>A c.1472C>A (n.1472C>A) c.1072-3666C>A n.2994C>A c.3767C>A (n.3767C>A) c.1135C>A (n.1135C>A) c.3039C>A (n.3039C>A) n.4511C>A c.3859C>A (n.3859C>A) n.916C>A n.6469C>A c.2939C>A (n.2939C>A) c.3402C>A (n.3402C>A) c.5310C>A (n.5310C>A) n.469C>A c.1323C>A (n.1323C>A) c.1226C>A c.3521-3666C>A (n.3521-3666C>A) c.3430+8928C>A (n.3430+8928C>A) c.1053C>A c.792C>A c.458C>A c.621C>A c.388-6036C>A c.600C>A (n.600C>A)
17	g.5521554G>A	CA8326755	NLRP1	c.3765C>T (p.Tyr1255=) c.3753C>T (p.Tyr1251=) c.3663C>T (p.Tyr1221=) c.3744C>T (p.Tyr1248=) c.526C>T (n.526C>T) c.225-3667C>T c.1471C>T (n.1471C>T) c.1072-3667C>T n.2993C>T c.3766C>T (n.3766C>T) c.1134C>T (n.1134C>T) c.3038C>T (n.3038C>T) n.4510C>T c.3858C>T (n.3858C>T) n.915C>T n.6468C>T c.2938C>T (n.2938C>T) c.3401C>T (n.3401C>T) c.5309C>T (n.5309C>T) n.468C>T c.1322C>T (n.1322C>T) c.1225C>T c.3521-3667C>T (n.3521-3667C>T) c.3430+8927C>T (n.3430+8927C>T) c.1052C>T c.791C>T c.457C>T c.620C>T c.388-6037C>T c.599C>T (n.599C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.5521554G>C	CA397389011	NLRP1	c.3765C>G (p.Tyr1255Ter) c.3753C>G (p.Tyr1251Ter) c.3663C>G (p.Tyr1221Ter) c.3744C>G (p.Tyr1248Ter) c.526C>G (n.526C>G) c.225-3667C>G c.1471C>G (n.1471C>G) c.1072-3667C>G n.2993C>G c.3766C>G (n.3766C>G) c.1134C>G (n.1134C>G) c.3038C>G (n.3038C>G) n.4510C>G c.3858C>G (n.3858C>G) n.915C>G n.6468C>G c.2938C>G (n.2938C>G) c.3401C>G (n.3401C>G) c.5309C>G (n.5309C>G) n.468C>G c.1322C>G (n.1322C>G) c.1225C>G c.3521-3667C>G (n.3521-3667C>G) c.3430+8927C>G (n.3430+8927C>G) c.1052C>G c.791C>G c.457C>G c.620C>G c.388-6037C>G c.599C>G (n.599C>G)
17	g.5521554G=	CA2244911052	NLRP1	c.3765C= (p.Tyr1255=) c.3753C= (p.Tyr1251=) c.3663C= (p.Tyr1221=) c.3744C= (p.Tyr1248=) c.526C= (n.526C=) c.225-3667C= c.1471C= (n.1471C=) c.1072-3667C= n.2993C= c.3766C= (n.3766C=) c.1134C= (n.1134C=) c.3038C= (n.3038C=) n.4510C= c.3858C= (n.3858C=) n.915C= n.6468C= c.2938C= (n.2938C=) c.3401C= (n.3401C=) c.5309C= (n.5309C=) n.468C= c.1322C= (n.1322C=) c.1225C= c.3521-3667C= (n.3521-3667C=) c.3430+8927C= (n.3430+8927C=) c.1052C= c.791C= c.457C= c.620C= c.388-6037C= c.599C= (n.599C=)
17	g.5521554G>T	CA397389012	NLRP1	c.3765C>A (p.Tyr1255Ter) c.3753C>A (p.Tyr1251Ter) c.3663C>A (p.Tyr1221Ter) c.3744C>A (p.Tyr1248Ter) c.526C>A (n.526C>A) c.225-3667C>A c.1471C>A (n.1471C>A) c.1072-3667C>A n.2993C>A c.3766C>A (n.3766C>A) c.1134C>A (n.1134C>A) c.3038C>A (n.3038C>A) n.4510C>A c.3858C>A (n.3858C>A) n.915C>A n.6468C>A c.2938C>A (n.2938C>A) c.3401C>A (n.3401C>A) c.5309C>A (n.5309C>A) n.468C>A c.1322C>A (n.1322C>A) c.1225C>A c.3521-3667C>A (n.3521-3667C>A) c.3430+8927C>A (n.3430+8927C>A) c.1052C>A c.791C>A c.457C>A c.620C>A c.388-6037C>A c.599C>A (n.599C>A)
17	g.5521555T>A	CA397389014	NLRP1	c.3764A>T (p.Tyr1255Phe) c.3752A>T (p.Tyr1251Phe) c.3662A>T (p.Tyr1221Phe) c.3743A>T (p.Tyr1248Phe) c.525A>T (n.525A>T) c.225-3668A>T c.1470A>T (n.1470A>T) c.1072-3668A>T n.2992A>T c.3765A>T (n.3765A>T) c.1133A>T (n.1133A>T) c.3037A>T (n.3037A>T) n.4509A>T c.3857A>T (n.3857A>T) n.914A>T n.6467A>T c.2937A>T (n.2937A>T) c.3400A>T (n.3400A>T) c.5308A>T (n.5308A>T) n.467A>T c.1321A>T (n.1321A>T) c.1224A>T c.3521-3668A>T (n.3521-3668A>T) c.3430+8926A>T (n.3430+8926A>T) c.1051A>T c.790A>T c.456A>T c.619A>T c.388-6038A>T c.598A>T (n.598A>T)
17	g.5521555T>C	CA397389015	NLRP1	c.3764A>G (p.Tyr1255Cys) c.3752A>G (p.Tyr1251Cys) c.3662A>G (p.Tyr1221Cys) c.3743A>G (p.Tyr1248Cys) c.525A>G (n.525A>G) c.225-3668A>G c.1470A>G (n.1470A>G) c.1072-3668A>G n.2992A>G c.3765A>G (n.3765A>G) c.1133A>G (n.1133A>G) c.3037A>G (n.3037A>G) n.4509A>G c.3857A>G (n.3857A>G) n.914A>G n.6467A>G c.2937A>G (n.2937A>G) c.3400A>G (n.3400A>G) c.5308A>G (n.5308A>G) n.467A>G c.1321A>G (n.1321A>G) c.1224A>G c.3521-3668A>G (n.3521-3668A>G) c.3430+8926A>G (n.3430+8926A>G) c.1051A>G c.790A>G c.456A>G c.619A>G c.388-6038A>G c.598A>G (n.598A>G)
17	g.5521555T>G	CA397389013	NLRP1	c.3764A>C (p.Tyr1255Ser) c.3752A>C (p.Tyr1251Ser) c.3662A>C (p.Tyr1221Ser) c.3743A>C (p.Tyr1248Ser) c.525A>C (n.525A>C) c.225-3668A>C c.1470A>C (n.1470A>C) c.1072-3668A>C n.2992A>C c.3765A>C (n.3765A>C) c.1133A>C (n.1133A>C) c.3037A>C (n.3037A>C) n.4509A>C c.3857A>C (n.3857A>C) n.914A>C n.6467A>C c.2937A>C (n.2937A>C) c.3400A>C (n.3400A>C) c.5308A>C (n.5308A>C) n.467A>C c.1321A>C (n.1321A>C) c.1224A>C c.3521-3668A>C (n.3521-3668A>C) c.3430+8926A>C (n.3430+8926A>C) c.1051A>C c.790A>C c.456A>C c.619A>C c.388-6038A>C c.598A>C (n.598A>C)
17	g.5521556A>C	CA397389016	NLRP1	c.3763T>G (p.Tyr1255Asp) c.3751T>G (p.Tyr1251Asp) c.3661T>G (p.Tyr1221Asp) c.3742T>G (p.Tyr1248Asp) c.524T>G (n.524T>G) c.225-3669T>G c.1469T>G (n.1469T>G) c.1072-3669T>G n.2991T>G c.3764T>G (n.3764T>G) c.1132T>G (n.1132T>G) c.3036T>G (n.3036T>G) n.4508T>G c.3856T>G (n.3856T>G) n.913T>G n.6466T>G c.2936T>G (n.2936T>G) c.3399T>G (n.3399T>G) c.5307T>G (n.5307T>G) n.466T>G c.1320T>G (n.1320T>G) c.1223T>G c.3521-3669T>G (n.3521-3669T>G) c.3430+8925T>G (n.3430+8925T>G) c.1050T>G c.789T>G c.455T>G c.618T>G c.388-6039T>G c.597T>G (n.597T>G)
17	g.5521556A>G	CA397389017	NLRP1	c.3763T>C (p.Tyr1255His) c.3751T>C (p.Tyr1251His) c.3661T>C (p.Tyr1221His) c.3742T>C (p.Tyr1248His) c.524T>C (n.524T>C) c.225-3669T>C c.1469T>C (n.1469T>C) c.1072-3669T>C n.2991T>C c.3764T>C (n.3764T>C) c.1132T>C (n.1132T>C) c.3036T>C (n.3036T>C) n.4508T>C c.3856T>C (n.3856T>C) n.913T>C n.6466T>C c.2936T>C (n.2936T>C) c.3399T>C (n.3399T>C) c.5307T>C (n.5307T>C) n.466T>C c.1320T>C (n.1320T>C) c.1223T>C c.3521-3669T>C (n.3521-3669T>C) c.3430+8925T>C (n.3430+8925T>C) c.1050T>C c.789T>C c.455T>C c.618T>C c.388-6039T>C c.597T>C (n.597T>C)
17	g.5521556A>T	CA397389018	NLRP1	c.3763T>A (p.Tyr1255Asn) c.3751T>A (p.Tyr1251Asn) c.3661T>A (p.Tyr1221Asn) c.3742T>A (p.Tyr1248Asn) c.524T>A (n.524T>A) c.225-3669T>A c.1469T>A (n.1469T>A) c.1072-3669T>A n.2991T>A c.3764T>A (n.3764T>A) c.1132T>A (n.1132T>A) c.3036T>A (n.3036T>A) n.4508T>A c.3856T>A (n.3856T>A) n.913T>A n.6466T>A c.2936T>A (n.2936T>A) c.3399T>A (n.3399T>A) c.5307T>A (n.5307T>A) n.466T>A c.1320T>A (n.1320T>A) c.1223T>A c.3521-3669T>A (n.3521-3669T>A) c.3430+8925T>A (n.3430+8925T>A) c.1050T>A c.789T>A c.455T>A c.618T>A c.388-6039T>A c.597T>A (n.597T>A)
17	g.5521557del	CA2635667993	NLRP1	c.3762del (p.Tyr1255ThrfsTer2) c.3750del (p.Tyr1251ThrfsTer2) c.3660del (p.Tyr1221ThrfsTer2) c.3741del (p.Tyr1248ThrfsTer2) c.523del (n.523del) c.225-3670del c.1468del (n.1468del) c.1072-3670del n.2990del c.3763del (n.3763del) c.1131del (n.1131del) c.3035del (n.3035del) n.4507del c.3855del (n.3855del) n.912del n.6465del c.2935del (n.2935del) c.3398del (n.3398del) c.5306del (n.5306del) n.465del c.1319del (n.1319del) c.1222del c.3521-3670del (n.3521-3670del) c.3430+8924del (n.3430+8924del) c.1049del c.788del c.454del c.617del c.388-6040del c.596del (n.596del)	gnomAD v4
17	g.5521557G>A	CA497685829	NLRP1	c.3762C>T (p.Leu1254=) c.3750C>T (p.Leu1250=) c.3660C>T (p.Leu1220=) c.3741C>T (p.Leu1247=) c.523C>T (n.523C>T) c.225-3670C>T c.1468C>T (n.1468C>T) c.1072-3670C>T n.2990C>T c.3763C>T (n.3763C>T) c.1131C>T (n.1131C>T) c.3035C>T (n.3035C>T) n.4507C>T c.3855C>T (n.3855C>T) n.912C>T n.6465C>T c.2935C>T (n.2935C>T) c.3398C>T (n.3398C>T) c.5306C>T (n.5306C>T) n.465C>T c.1319C>T (n.1319C>T) c.1222C>T c.3521-3670C>T (n.3521-3670C>T) c.3430+8924C>T (n.3430+8924C>T) c.1049C>T c.788C>T c.454C>T c.617C>T c.388-6040C>T c.596C>T (n.596C>T)	dbSNP
17	g.5521557G>C	CA497685830	NLRP1	c.3762C>G (p.Leu1254=) c.3750C>G (p.Leu1250=) c.3660C>G (p.Leu1220=) c.3741C>G (p.Leu1247=) c.523C>G (n.523C>G) c.225-3670C>G c.1468C>G (n.1468C>G) c.1072-3670C>G n.2990C>G c.3763C>G (n.3763C>G) c.1131C>G (n.1131C>G) c.3035C>G (n.3035C>G) n.4507C>G c.3855C>G (n.3855C>G) n.912C>G n.6465C>G c.2935C>G (n.2935C>G) c.3398C>G (n.3398C>G) c.5306C>G (n.5306C>G) n.465C>G c.1319C>G (n.1319C>G) c.1222C>G c.3521-3670C>G (n.3521-3670C>G) c.3430+8924C>G (n.3430+8924C>G) c.1049C>G c.788C>G c.454C>G c.617C>G c.388-6040C>G c.596C>G (n.596C>G)	gnomAD v4
17	g.5521557G=	CA2244911057	NLRP1	c.3762C= (p.Leu1254=) c.3750C= (p.Leu1250=) c.3660C= (p.Leu1220=) c.3741C= (p.Leu1247=) c.523C= (n.523C=) c.225-3670C= c.1468C= (n.1468C=) c.1072-3670C= n.2990C= c.3763C= (n.3763C=) c.1131C= (n.1131C=) c.3035C= (n.3035C=) n.4507C= c.3855C= (n.3855C=) n.912C= n.6465C= c.2935C= (n.2935C=) c.3398C= (n.3398C=) c.5306C= (n.5306C=) n.465C= c.1319C= (n.1319C=) c.1222C= c.3521-3670C= (n.3521-3670C=) c.3430+8924C= (n.3430+8924C=) c.1049C= c.788C= c.454C= c.617C= c.388-6040C= c.596C= (n.596C=)
17	g.5521557G>T	CA497685831	NLRP1	c.3762C>A (p.Leu1254=) c.3750C>A (p.Leu1250=) c.3660C>A (p.Leu1220=) c.3741C>A (p.Leu1247=) c.523C>A (n.523C>A) c.225-3670C>A c.1468C>A (n.1468C>A) c.1072-3670C>A n.2990C>A c.3763C>A (n.3763C>A) c.1131C>A (n.1131C>A) c.3035C>A (n.3035C>A) n.4507C>A c.3855C>A (n.3855C>A) n.912C>A n.6465C>A c.2935C>A (n.2935C>A) c.3398C>A (n.3398C>A) c.5306C>A (n.5306C>A) n.465C>A c.1319C>A (n.1319C>A) c.1222C>A c.3521-3670C>A (n.3521-3670C>A) c.3430+8924C>A (n.3430+8924C>A) c.1049C>A c.788C>A c.454C>A c.617C>A c.388-6040C>A c.596C>A (n.596C>A)
17	g.5521558A>C	CA397389019	NLRP1	c.3761T>G (p.Leu1254Arg) c.3749T>G (p.Leu1250Arg) c.3659T>G (p.Leu1220Arg) c.3740T>G (p.Leu1247Arg) c.522T>G (n.522T>G) c.225-3671T>G c.1467T>G (n.1467T>G) c.1072-3671T>G n.2989T>G c.3762T>G (n.3762T>G) c.1130T>G (n.1130T>G) c.3034T>G (n.3034T>G) n.4506T>G c.3854T>G (n.3854T>G) n.911T>G n.6464T>G c.2934T>G (n.2934T>G) c.3397T>G (n.3397T>G) c.5305T>G (n.5305T>G) n.464T>G c.1318T>G (n.1318T>G) c.1221T>G c.3521-3671T>G (n.3521-3671T>G) c.3430+8923T>G (n.3430+8923T>G) c.1048T>G c.787T>G c.453T>G c.616T>G c.388-6041T>G c.595T>G (n.595T>G)
17	g.5521558A>G	CA397389020	NLRP1	c.3761T>C (p.Leu1254Pro) c.3749T>C (p.Leu1250Pro) c.3659T>C (p.Leu1220Pro) c.3740T>C (p.Leu1247Pro) c.522T>C (n.522T>C) c.225-3671T>C c.1467T>C (n.1467T>C) c.1072-3671T>C n.2989T>C c.3762T>C (n.3762T>C) c.1130T>C (n.1130T>C) c.3034T>C (n.3034T>C) n.4506T>C c.3854T>C (n.3854T>C) n.911T>C n.6464T>C c.2934T>C (n.2934T>C) c.3397T>C (n.3397T>C) c.5305T>C (n.5305T>C) n.464T>C c.1318T>C (n.1318T>C) c.1221T>C c.3521-3671T>C (n.3521-3671T>C) c.3430+8923T>C (n.3430+8923T>C) c.1048T>C c.787T>C c.453T>C c.616T>C c.388-6041T>C c.595T>C (n.595T>C)
17	g.5521558A>T	CA397389021	NLRP1	c.3761T>A (p.Leu1254His) c.3749T>A (p.Leu1250His) c.3659T>A (p.Leu1220His) c.3740T>A (p.Leu1247His) c.522T>A (n.522T>A) c.225-3671T>A c.1467T>A (n.1467T>A) c.1072-3671T>A n.2989T>A c.3762T>A (n.3762T>A) c.1130T>A (n.1130T>A) c.3034T>A (n.3034T>A) n.4506T>A c.3854T>A (n.3854T>A) n.911T>A n.6464T>A c.2934T>A (n.2934T>A) c.3397T>A (n.3397T>A) c.5305T>A (n.5305T>A) n.464T>A c.1318T>A (n.1318T>A) c.1221T>A c.3521-3671T>A (n.3521-3671T>A) c.3430+8923T>A (n.3430+8923T>A) c.1048T>A c.787T>A c.453T>A c.616T>A c.388-6041T>A c.595T>A (n.595T>A)
17	g.5521559G>A	CA397389022	NLRP1	c.3760C>T (p.Leu1254Phe) c.3748C>T (p.Leu1250Phe) c.3658C>T (p.Leu1220Phe) c.3739C>T (p.Leu1247Phe) c.521C>T (n.521C>T) c.225-3672C>T c.1466C>T (n.1466C>T) c.1072-3672C>T n.2988C>T c.3761C>T (n.3761C>T) c.1129C>T (n.1129C>T) c.3033C>T (n.3033C>T) n.4505C>T c.3853C>T (n.3853C>T) n.910C>T n.6463C>T c.2933C>T (n.2933C>T) c.3396C>T (n.3396C>T) c.5304C>T (n.5304C>T) n.463C>T c.1317C>T (n.1317C>T) c.1220C>T c.3521-3672C>T (n.3521-3672C>T) c.3430+8922C>T (n.3430+8922C>T) c.1047C>T c.786C>T c.452C>T c.615C>T c.388-6042C>T c.594C>T (n.594C>T)
17	g.5521559G>C	CA397389024	NLRP1	c.3760C>G (p.Leu1254Val) c.3748C>G (p.Leu1250Val) c.3658C>G (p.Leu1220Val) c.3739C>G (p.Leu1247Val) c.521C>G (n.521C>G) c.225-3672C>G c.1466C>G (n.1466C>G) c.1072-3672C>G n.2988C>G c.3761C>G (n.3761C>G) c.1129C>G (n.1129C>G) c.3033C>G (n.3033C>G) n.4505C>G c.3853C>G (n.3853C>G) n.910C>G n.6463C>G c.2933C>G (n.2933C>G) c.3396C>G (n.3396C>G) c.5304C>G (n.5304C>G) n.463C>G c.1317C>G (n.1317C>G) c.1220C>G c.3521-3672C>G (n.3521-3672C>G) c.3430+8922C>G (n.3430+8922C>G) c.1047C>G c.786C>G c.452C>G c.615C>G c.388-6042C>G c.594C>G (n.594C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.5521559G=	CA2244911059	NLRP1	c.3760C= (p.Leu1254=) c.3748C= (p.Leu1250=) c.3658C= (p.Leu1220=) c.3739C= (p.Leu1247=) c.521C= (n.521C=) c.225-3672C= c.1466C= (n.1466C=) c.1072-3672C= n.2988C= c.3761C= (n.3761C=) c.1129C= (n.1129C=) c.3033C= (n.3033C=) n.4505C= c.3853C= (n.3853C=) n.910C= n.6463C= c.2933C= (n.2933C=) c.3396C= (n.3396C=) c.5304C= (n.5304C=) n.463C= c.1317C= (n.1317C=) c.1220C= c.3521-3672C= (n.3521-3672C=) c.3430+8922C= (n.3430+8922C=) c.1047C= c.786C= c.452C= c.615C= c.388-6042C= c.594C= (n.594C=)
17	g.5521559G>T	CA397389023	NLRP1	c.3760C>A (p.Leu1254Ile) c.3748C>A (p.Leu1250Ile) c.3658C>A (p.Leu1220Ile) c.3739C>A (p.Leu1247Ile) c.521C>A (n.521C>A) c.225-3672C>A c.1466C>A (n.1466C>A) c.1072-3672C>A n.2988C>A c.3761C>A (n.3761C>A) c.1129C>A (n.1129C>A) c.3033C>A (n.3033C>A) n.4505C>A c.3853C>A (n.3853C>A) n.910C>A n.6463C>A c.2933C>A (n.2933C>A) c.3396C>A (n.3396C>A) c.5304C>A (n.5304C>A) n.463C>A c.1317C>A (n.1317C>A) c.1220C>A c.3521-3672C>A (n.3521-3672C>A) c.3430+8922C>A (n.3430+8922C>A) c.1047C>A c.786C>A c.452C>A c.615C>A c.388-6042C>A c.594C>A (n.594C>A)	gnomAD v4
17	g.5521560G>A	CA497685832	NLRP1	c.3759C>T (p.His1253=) c.3747C>T (p.His1249=) c.3657C>T (p.His1219=) c.3738C>T (p.His1246=) c.520C>T (n.520C>T) c.225-3673C>T c.1465C>T (n.1465C>T) c.1072-3673C>T n.2987C>T c.3760C>T (n.3760C>T) c.1128C>T (n.1128C>T) c.3032C>T (n.3032C>T) n.4504C>T c.3852C>T (n.3852C>T) n.909C>T n.6462C>T c.2932C>T (n.2932C>T) c.3395C>T (n.3395C>T) c.5303C>T (n.5303C>T) n.462C>T c.1316C>T (n.1316C>T) c.1219C>T c.3521-3673C>T (n.3521-3673C>T) c.3430+8921C>T (n.3430+8921C>T) c.1046C>T c.785C>T c.451C>T c.614C>T c.388-6043C>T c.593C>T (n.593C>T)	ClinVar
17	g.5521560G>C	CA397389025	NLRP1	c.3759C>G (p.His1253Gln) c.3747C>G (p.His1249Gln) c.3657C>G (p.His1219Gln) c.3738C>G (p.His1246Gln) c.520C>G (n.520C>G) c.225-3673C>G c.1465C>G (n.1465C>G) c.1072-3673C>G n.2987C>G c.3760C>G (n.3760C>G) c.1128C>G (n.1128C>G) c.3032C>G (n.3032C>G) n.4504C>G c.3852C>G (n.3852C>G) n.909C>G n.6462C>G c.2932C>G (n.2932C>G) c.3395C>G (n.3395C>G) c.5303C>G (n.5303C>G) n.462C>G c.1316C>G (n.1316C>G) c.1219C>G c.3521-3673C>G (n.3521-3673C>G) c.3430+8921C>G (n.3430+8921C>G) c.1046C>G c.785C>G c.451C>G c.614C>G c.388-6043C>G c.593C>G (n.593C>G)
17	g.5521560G=	CA2244911063	NLRP1	c.3759C= (p.His1253=) c.3747C= (p.His1249=) c.3657C= (p.His1219=) c.3738C= (p.His1246=) c.520C= (n.520C=) c.225-3673C= c.1465C= (n.1465C=) c.1072-3673C= n.2987C= c.3760C= (n.3760C=) c.1128C= (n.1128C=) c.3032C= (n.3032C=) n.4504C= c.3852C= (n.3852C=) n.909C= n.6462C= c.2932C= (n.2932C=) c.3395C= (n.3395C=) c.5303C= (n.5303C=) n.462C= c.1316C= (n.1316C=) c.1219C= c.3521-3673C= (n.3521-3673C=) c.3430+8921C= (n.3430+8921C=) c.1046C= c.785C= c.451C= c.614C= c.388-6043C= c.593C= (n.593C=)
17	g.5521560G>T	CA018506	NLRP1	c.3759C>A (p.His1253Gln) c.3747C>A (p.His1249Gln) c.3657C>A (p.His1219Gln) c.3738C>A (p.His1246Gln) c.520C>A (n.520C>A) c.225-3673C>A c.1465C>A (n.1465C>A) c.1072-3673C>A n.2987C>A c.3760C>A (n.3760C>A) c.1128C>A (n.1128C>A) c.3032C>A (n.3032C>A) n.4504C>A c.3852C>A (n.3852C>A) n.909C>A n.6462C>A c.2932C>A (n.2932C>A) c.3395C>A (n.3395C>A) c.5303C>A (n.5303C>A) n.462C>A c.1316C>A (n.1316C>A) c.1219C>A c.3521-3673C>A (n.3521-3673C>A) c.3430+8921C>A (n.3430+8921C>A) c.1046C>A c.785C>A c.451C>A c.614C>A c.388-6043C>A c.593C>A (n.593C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.5521561T>A	CA397389026	NLRP1	c.3758A>T (p.His1253Leu) c.3746A>T (p.His1249Leu) c.3656A>T (p.His1219Leu) c.3737A>T (p.His1246Leu) c.519A>T (n.519A>T) c.225-3674A>T c.1464A>T (n.1464A>T) c.1072-3674A>T n.2986A>T c.3759A>T (n.3759A>T) c.1127A>T (n.1127A>T) c.3031A>T (n.3031A>T) n.4503A>T c.3851A>T (n.3851A>T) n.908A>T n.6461A>T c.2931A>T (n.2931A>T) c.3394A>T (n.3394A>T) c.5302A>T (n.5302A>T) n.461A>T c.1315A>T (n.1315A>T) c.1218A>T c.3521-3674A>T (n.3521-3674A>T) c.3430+8920A>T (n.3430+8920A>T) c.1045A>T c.784A>T c.450A>T c.613A>T c.388-6044A>T c.592A>T (n.592A>T)
17	g.5521561T>C	CA397389027	NLRP1	c.3758A>G (p.His1253Arg) c.3746A>G (p.His1249Arg) c.3656A>G (p.His1219Arg) c.3737A>G (p.His1246Arg) c.519A>G (n.519A>G) c.225-3674A>G c.1464A>G (n.1464A>G) c.1072-3674A>G n.2986A>G c.3759A>G (n.3759A>G) c.1127A>G (n.1127A>G) c.3031A>G (n.3031A>G) n.4503A>G c.3851A>G (n.3851A>G) n.908A>G n.6461A>G c.2931A>G (n.2931A>G) c.3394A>G (n.3394A>G) c.5302A>G (n.5302A>G) n.461A>G c.1315A>G (n.1315A>G) c.1218A>G c.3521-3674A>G (n.3521-3674A>G) c.3430+8920A>G (n.3430+8920A>G) c.1045A>G c.784A>G c.450A>G c.613A>G c.388-6044A>G c.592A>G (n.592A>G)	dbSNP
17	g.5521561T>G	CA397389028	NLRP1	c.3758A>C (p.His1253Pro) c.3746A>C (p.His1249Pro) c.3656A>C (p.His1219Pro) c.3737A>C (p.His1246Pro) c.519A>C (n.519A>C) c.225-3674A>C c.1464A>C (n.1464A>C) c.1072-3674A>C n.2986A>C c.3759A>C (n.3759A>C) c.1127A>C (n.1127A>C) c.3031A>C (n.3031A>C) n.4503A>C c.3851A>C (n.3851A>C) n.908A>C n.6461A>C c.2931A>C (n.2931A>C) c.3394A>C (n.3394A>C) c.5302A>C (n.5302A>C) n.461A>C c.1315A>C (n.1315A>C) c.1218A>C c.3521-3674A>C (n.3521-3674A>C) c.3430+8920A>C (n.3430+8920A>C) c.1045A>C c.784A>C c.450A>C c.613A>C c.388-6044A>C c.592A>C (n.592A>C)
17	g.5521561T=	CA2244911071	NLRP1	c.3758A= (p.His1253=) c.3746A= (p.His1249=) c.3656A= (p.His1219=) c.3737A= (p.His1246=) c.519A= (n.519A=) c.225-3674A= c.1464A= (n.1464A=) c.1072-3674A= n.2986A= c.3759A= (n.3759A=) c.1127A= (n.1127A=) c.3031A= (n.3031A=) n.4503A= c.3851A= (n.3851A=) n.908A= n.6461A= c.2931A= (n.2931A=) c.3394A= (n.3394A=) c.5302A= (n.5302A=) n.461A= c.1315A= (n.1315A=) c.1218A= c.3521-3674A= (n.3521-3674A=) c.3430+8920A= (n.3430+8920A=) c.1045A= c.784A= c.450A= c.613A= c.388-6044A= c.592A= (n.592A=)
17	g.5521562G>A	CA397389030	NLRP1	c.3757C>T (p.His1253Tyr) c.3745C>T (p.His1249Tyr) c.3655C>T (p.His1219Tyr) c.3736C>T (p.His1246Tyr) c.518C>T (n.518C>T) c.225-3675C>T c.1463C>T (n.1463C>T) c.1072-3675C>T n.2985C>T c.3758C>T (n.3758C>T) c.1126C>T (n.1126C>T) c.3030C>T (n.3030C>T) n.4502C>T c.3850C>T (n.3850C>T) n.907C>T n.6460C>T c.2930C>T (n.2930C>T) c.3393C>T (n.3393C>T) c.5301C>T (n.5301C>T) n.460C>T c.1314C>T (n.1314C>T) c.1217C>T c.3521-3675C>T (n.3521-3675C>T) c.3430+8919C>T (n.3430+8919C>T) c.1044C>T c.783C>T c.449C>T c.612C>T c.388-6045C>T c.591C>T (n.591C>T)
17	g.5521562G>C	CA397389031	NLRP1	c.3757C>G (p.His1253Asp) c.3745C>G (p.His1249Asp) c.3655C>G (p.His1219Asp) c.3736C>G (p.His1246Asp) c.518C>G (n.518C>G) c.225-3675C>G c.1463C>G (n.1463C>G) c.1072-3675C>G n.2985C>G c.3758C>G (n.3758C>G) c.1126C>G (n.1126C>G) c.3030C>G (n.3030C>G) n.4502C>G c.3850C>G (n.3850C>G) n.907C>G n.6460C>G c.2930C>G (n.2930C>G) c.3393C>G (n.3393C>G) c.5301C>G (n.5301C>G) n.460C>G c.1314C>G (n.1314C>G) c.1217C>G c.3521-3675C>G (n.3521-3675C>G) c.3430+8919C>G (n.3430+8919C>G) c.1044C>G c.783C>G c.449C>G c.612C>G c.388-6045C>G c.591C>G (n.591C>G)
17	g.5521562G>T	CA397389029	NLRP1	c.3757C>A (p.His1253Asn) c.3745C>A (p.His1249Asn) c.3655C>A (p.His1219Asn) c.3736C>A (p.His1246Asn) c.518C>A (n.518C>A) c.225-3675C>A c.1463C>A (n.1463C>A) c.1072-3675C>A n.2985C>A c.3758C>A (n.3758C>A) c.1126C>A (n.1126C>A) c.3030C>A (n.3030C>A) n.4502C>A c.3850C>A (n.3850C>A) n.907C>A n.6460C>A c.2930C>A (n.2930C>A) c.3393C>A (n.3393C>A) c.5301C>A (n.5301C>A) n.460C>A c.1314C>A (n.1314C>A) c.1217C>A c.3521-3675C>A (n.3521-3675C>A) c.3430+8919C>A (n.3430+8919C>A) c.1044C>A c.783C>A c.449C>A c.612C>A c.388-6045C>A c.591C>A (n.591C>A)
17	g.5521563G>A	CA497685833	NLRP1	c.3756C>T (p.Phe1252=) c.3744C>T (p.Phe1248=) c.3654C>T (p.Phe1218=) c.3735C>T (p.Phe1245=) c.517C>T (n.517C>T) c.225-3676C>T c.1462C>T (n.1462C>T) c.1072-3676C>T n.2984C>T c.3757C>T (n.3757C>T) c.1125C>T (n.1125C>T) c.3029C>T (n.3029C>T) n.4501C>T c.3849C>T (n.3849C>T) n.906C>T n.6459C>T c.2929C>T (n.2929C>T) c.3392C>T (n.3392C>T) c.5300C>T (n.5300C>T) n.459C>T c.1313C>T (n.1313C>T) c.1216C>T c.3521-3676C>T (n.3521-3676C>T) c.3430+8918C>T (n.3430+8918C>T) c.1043C>T c.782C>T c.448C>T c.611C>T c.388-6046C>T c.590C>T (n.590C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.5521563G>C	CA397389032	NLRP1	c.3756C>G (p.Phe1252Leu) c.3744C>G (p.Phe1248Leu) c.3654C>G (p.Phe1218Leu) c.3735C>G (p.Phe1245Leu) c.517C>G (n.517C>G) c.225-3676C>G c.1462C>G (n.1462C>G) c.1072-3676C>G n.2984C>G c.3757C>G (n.3757C>G) c.1125C>G (n.1125C>G) c.3029C>G (n.3029C>G) n.4501C>G c.3849C>G (n.3849C>G) n.906C>G n.6459C>G c.2929C>G (n.2929C>G) c.3392C>G (n.3392C>G) c.5300C>G (n.5300C>G) n.459C>G c.1313C>G (n.1313C>G) c.1216C>G c.3521-3676C>G (n.3521-3676C>G) c.3430+8918C>G (n.3430+8918C>G) c.1043C>G c.782C>G c.448C>G c.611C>G c.388-6046C>G c.590C>G (n.590C>G)
17	g.5521563G=	CA2244911075	NLRP1	c.3756C= (p.Phe1252=) c.3744C= (p.Phe1248=) c.3654C= (p.Phe1218=) c.3735C= (p.Phe1245=) c.517C= (n.517C=) c.225-3676C= c.1462C= (n.1462C=) c.1072-3676C= n.2984C= c.3757C= (n.3757C=) c.1125C= (n.1125C=) c.3029C= (n.3029C=) n.4501C= c.3849C= (n.3849C=) n.906C= n.6459C= c.2929C= (n.2929C=) c.3392C= (n.3392C=) c.5300C= (n.5300C=) n.459C= c.1313C= (n.1313C=) c.1216C= c.3521-3676C= (n.3521-3676C=) c.3430+8918C= (n.3430+8918C=) c.1043C= c.782C= c.448C= c.611C= c.388-6046C= c.590C= (n.590C=)
17	g.5521563G>T	CA287278727	NLRP1	c.3756C>A (p.Phe1252Leu) c.3744C>A (p.Phe1248Leu) c.3654C>A (p.Phe1218Leu) c.3735C>A (p.Phe1245Leu) c.517C>A (n.517C>A) c.225-3676C>A c.1462C>A (n.1462C>A) c.1072-3676C>A n.2984C>A c.3757C>A (n.3757C>A) c.1125C>A (n.1125C>A) c.3029C>A (n.3029C>A) n.4501C>A c.3849C>A (n.3849C>A) n.906C>A n.6459C>A c.2929C>A (n.2929C>A) c.3392C>A (n.3392C>A) c.5300C>A (n.5300C>A) n.459C>A c.1313C>A (n.1313C>A) c.1216C>A c.3521-3676C>A (n.3521-3676C>A) c.3430+8918C>A (n.3430+8918C>A) c.1043C>A c.782C>A c.448C>A c.611C>A c.388-6046C>A c.590C>A (n.590C>A)	dbSNP
17	g.5521564A>C	CA397389033	NLRP1	c.3755T>G (p.Phe1252Cys) c.3743T>G (p.Phe1248Cys) c.3653T>G (p.Phe1218Cys) c.3734T>G (p.Phe1245Cys) c.516T>G (n.516T>G) c.225-3677T>G c.1461T>G (n.1461T>G) c.1072-3677T>G n.2983T>G c.3756T>G (n.3756T>G) c.1124T>G (n.1124T>G) c.3028T>G (n.3028T>G) n.4500T>G c.3848T>G (n.3848T>G) n.905T>G n.6458T>G c.2928T>G (n.2928T>G) c.3391T>G (n.3391T>G) c.5299T>G (n.5299T>G) n.458T>G c.1312T>G (n.1312T>G) c.1215T>G c.3521-3677T>G (n.3521-3677T>G) c.3430+8917T>G (n.3430+8917T>G) c.1042T>G c.781T>G c.447T>G c.610T>G c.388-6047T>G c.589T>G (n.589T>G)
17	g.5521564A>G	CA397389034	NLRP1	c.3755T>C (p.Phe1252Ser) c.3743T>C (p.Phe1248Ser) c.3653T>C (p.Phe1218Ser) c.3734T>C (p.Phe1245Ser) c.516T>C (n.516T>C) c.225-3677T>C c.1461T>C (n.1461T>C) c.1072-3677T>C n.2983T>C c.3756T>C (n.3756T>C) c.1124T>C (n.1124T>C) c.3028T>C (n.3028T>C) n.4500T>C c.3848T>C (n.3848T>C) n.905T>C n.6458T>C c.2928T>C (n.2928T>C) c.3391T>C (n.3391T>C) c.5299T>C (n.5299T>C) n.458T>C c.1312T>C (n.1312T>C) c.1215T>C c.3521-3677T>C (n.3521-3677T>C) c.3430+8917T>C (n.3430+8917T>C) c.1042T>C c.781T>C c.447T>C c.610T>C c.388-6047T>C c.589T>C (n.589T>C)
17	g.5521564A>T	CA397389035	NLRP1	c.3755T>A (p.Phe1252Tyr) c.3743T>A (p.Phe1248Tyr) c.3653T>A (p.Phe1218Tyr) c.3734T>A (p.Phe1245Tyr) c.516T>A (n.516T>A) c.225-3677T>A c.1461T>A (n.1461T>A) c.1072-3677T>A n.2983T>A c.3756T>A (n.3756T>A) c.1124T>A (n.1124T>A) c.3028T>A (n.3028T>A) n.4500T>A c.3848T>A (n.3848T>A) n.905T>A n.6458T>A c.2928T>A (n.2928T>A) c.3391T>A (n.3391T>A) c.5299T>A (n.5299T>A) n.458T>A c.1312T>A (n.1312T>A) c.1215T>A c.3521-3677T>A (n.3521-3677T>A) c.3430+8917T>A (n.3430+8917T>A) c.1042T>A c.781T>A c.447T>A c.610T>A c.388-6047T>A c.589T>A (n.589T>A)
17	g.5521565A>C	CA397389036	NLRP1	c.3754T>G (p.Phe1252Val) c.3742T>G (p.Phe1248Val) c.3652T>G (p.Phe1218Val) c.3733T>G (p.Phe1245Val) c.515T>G (n.515T>G) c.225-3678T>G c.1460T>G (n.1460T>G) c.1072-3678T>G n.2982T>G c.3755T>G (n.3755T>G) c.1123T>G (n.1123T>G) c.3027T>G (n.3027T>G) n.4499T>G c.3847T>G (n.3847T>G) n.904T>G n.6457T>G c.2927T>G (n.2927T>G) c.3390T>G (n.3390T>G) c.5298T>G (n.5298T>G) n.457T>G c.1311T>G (n.1311T>G) c.1214T>G c.3521-3678T>G (n.3521-3678T>G) c.3430+8916T>G (n.3430+8916T>G) c.1041T>G c.780T>G c.446T>G c.609T>G c.388-6048T>G c.588T>G (n.588T>G)
17	g.5521565A>G	CA397389037	NLRP1	c.3754T>C (p.Phe1252Leu) c.3742T>C (p.Phe1248Leu) c.3652T>C (p.Phe1218Leu) c.3733T>C (p.Phe1245Leu) c.515T>C (n.515T>C) c.225-3678T>C c.1460T>C (n.1460T>C) c.1072-3678T>C n.2982T>C c.3755T>C (n.3755T>C) c.1123T>C (n.1123T>C) c.3027T>C (n.3027T>C) n.4499T>C c.3847T>C (n.3847T>C) n.904T>C n.6457T>C c.2927T>C (n.2927T>C) c.3390T>C (n.3390T>C) c.5298T>C (n.5298T>C) n.457T>C c.1311T>C (n.1311T>C) c.1214T>C c.3521-3678T>C (n.3521-3678T>C) c.3430+8916T>C (n.3430+8916T>C) c.1041T>C c.780T>C c.446T>C c.609T>C c.388-6048T>C c.588T>C (n.588T>C)
17	g.5521565A>T	CA397389038	NLRP1	c.3754T>A (p.Phe1252Ile) c.3742T>A (p.Phe1248Ile) c.3652T>A (p.Phe1218Ile) c.3733T>A (p.Phe1245Ile) c.515T>A (n.515T>A) c.225-3678T>A c.1460T>A (n.1460T>A) c.1072-3678T>A n.2982T>A c.3755T>A (n.3755T>A) c.1123T>A (n.1123T>A) c.3027T>A (n.3027T>A) n.4499T>A c.3847T>A (n.3847T>A) n.904T>A n.6457T>A c.2927T>A (n.2927T>A) c.3390T>A (n.3390T>A) c.5298T>A (n.5298T>A) n.457T>A c.1311T>A (n.1311T>A) c.1214T>A c.3521-3678T>A (n.3521-3678T>A) c.3430+8916T>A (n.3430+8916T>A) c.1041T>A c.780T>A c.446T>A c.609T>A c.388-6048T>A c.588T>A (n.588T>A)
17	g.5521566G>A	CA8326756	NLRP1	c.3753C>T (p.Thr1251=) c.3741C>T (p.Thr1247=) c.3651C>T (p.Thr1217=) c.3732C>T (p.Thr1244=) c.514C>T (n.514C>T) c.225-3679C>T c.1459C>T (n.1459C>T) c.1072-3679C>T n.2981C>T c.3754C>T (n.3754C>T) c.1122C>T (n.1122C>T) c.3026C>T (n.3026C>T) n.4498C>T c.3846C>T (n.3846C>T) n.903C>T n.6456C>T c.2926C>T (n.2926C>T) c.3389C>T (n.3389C>T) c.5297C>T (n.5297C>T) n.456C>T c.1310C>T (n.1310C>T) c.1213C>T c.3521-3679C>T (n.3521-3679C>T) c.3430+8915C>T (n.3430+8915C>T) c.1040C>T c.779C>T c.445C>T c.608C>T c.388-6049C>T c.587C>T (n.587C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.5521566G>C	CA497685837	NLRP1	c.3753C>G (p.Thr1251=) c.3741C>G (p.Thr1247=) c.3651C>G (p.Thr1217=) c.3732C>G (p.Thr1244=) c.514C>G (n.514C>G) c.225-3679C>G c.1459C>G (n.1459C>G) c.1072-3679C>G n.2981C>G c.3754C>G (n.3754C>G) c.1122C>G (n.1122C>G) c.3026C>G (n.3026C>G) n.4498C>G c.3846C>G (n.3846C>G) n.903C>G n.6456C>G c.2926C>G (n.2926C>G) c.3389C>G (n.3389C>G) c.5297C>G (n.5297C>G) n.456C>G c.1310C>G (n.1310C>G) c.1213C>G c.3521-3679C>G (n.3521-3679C>G) c.3430+8915C>G (n.3430+8915C>G) c.1040C>G c.779C>G c.445C>G c.608C>G c.388-6049C>G c.587C>G (n.587C>G)
17	g.5521566G=	CA2244911078	NLRP1	c.3753C= (p.Thr1251=) c.3741C= (p.Thr1247=) c.3651C= (p.Thr1217=) c.3732C= (p.Thr1244=) c.514C= (n.514C=) c.225-3679C= c.1459C= (n.1459C=) c.1072-3679C= n.2981C= c.3754C= (n.3754C=) c.1122C= (n.1122C=) c.3026C= (n.3026C=) n.4498C= c.3846C= (n.3846C=) n.903C= n.6456C= c.2926C= (n.2926C=) c.3389C= (n.3389C=) c.5297C= (n.5297C=) n.456C= c.1310C= (n.1310C=) c.1213C= c.3521-3679C= (n.3521-3679C=) c.3430+8915C= (n.3430+8915C=) c.1040C= c.779C= c.445C= c.608C= c.388-6049C= c.587C= (n.587C=)
17	g.5521566G>T	CA8326757	NLRP1	c.3753C>A (p.Thr1251=) c.3741C>A (p.Thr1247=) c.3651C>A (p.Thr1217=) c.3732C>A (p.Thr1244=) c.514C>A (n.514C>A) c.225-3679C>A c.1459C>A (n.1459C>A) c.1072-3679C>A n.2981C>A c.3754C>A (n.3754C>A) c.1122C>A (n.1122C>A) c.3026C>A (n.3026C>A) n.4498C>A c.3846C>A (n.3846C>A) n.903C>A n.6456C>A c.2926C>A (n.2926C>A) c.3389C>A (n.3389C>A) c.5297C>A (n.5297C>A) n.456C>A c.1310C>A (n.1310C>A) c.1213C>A c.3521-3679C>A (n.3521-3679C>A) c.3430+8915C>A (n.3430+8915C>A) c.1040C>A c.779C>A c.445C>A c.608C>A c.388-6049C>A c.587C>A (n.587C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.5521567G>A	CA397389039	NLRP1	c.3752C>T (p.Thr1251Ile) c.3740C>T (p.Thr1247Ile) c.3650C>T (p.Thr1217Ile) c.3731C>T (p.Thr1244Ile) c.513C>T (n.513C>T) c.225-3680C>T c.1458C>T (n.1458C>T) c.1072-3680C>T n.2980C>T c.3753C>T (n.3753C>T) c.1121C>T (n.1121C>T) c.3025C>T (n.3025C>T) n.4497C>T c.3845C>T (n.3845C>T) n.902C>T n.6455C>T c.2925C>T (n.2925C>T) c.3388C>T (n.3388C>T) c.5296C>T (n.5296C>T) n.455C>T c.1309C>T (n.1309C>T) c.1212C>T c.3521-3680C>T (n.3521-3680C>T) c.3430+8914C>T (n.3430+8914C>T) c.1039C>T c.778C>T c.444C>T c.607C>T c.388-6050C>T c.586C>T (n.586C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.5521567G>C	CA397389040	NLRP1	c.3752C>G (p.Thr1251Ser) c.3740C>G (p.Thr1247Ser) c.3650C>G (p.Thr1217Ser) c.3731C>G (p.Thr1244Ser) c.513C>G (n.513C>G) c.225-3680C>G c.1458C>G (n.1458C>G) c.1072-3680C>G n.2980C>G c.3753C>G (n.3753C>G) c.1121C>G (n.1121C>G) c.3025C>G (n.3025C>G) n.4497C>G c.3845C>G (n.3845C>G) n.902C>G n.6455C>G c.2925C>G (n.2925C>G) c.3388C>G (n.3388C>G) c.5296C>G (n.5296C>G) n.455C>G c.1309C>G (n.1309C>G) c.1212C>G c.3521-3680C>G (n.3521-3680C>G) c.3430+8914C>G (n.3430+8914C>G) c.1039C>G c.778C>G c.444C>G c.607C>G c.388-6050C>G c.586C>G (n.586C>G)
17	g.5521567G=	CA2244911083	NLRP1	c.3752C= (p.Thr1251=) c.3740C= (p.Thr1247=) c.3650C= (p.Thr1217=) c.3731C= (p.Thr1244=) c.513C= (n.513C=) c.225-3680C= c.1458C= (n.1458C=) c.1072-3680C= n.2980C= c.3753C= (n.3753C=) c.1121C= (n.1121C=) c.3025C= (n.3025C=) n.4497C= c.3845C= (n.3845C=) n.902C= n.6455C= c.2925C= (n.2925C=) c.3388C= (n.3388C=) c.5296C= (n.5296C=) n.455C= c.1309C= (n.1309C=) c.1212C= c.3521-3680C= (n.3521-3680C=) c.3430+8914C= (n.3430+8914C=) c.1039C= c.778C= c.444C= c.607C= c.388-6050C= c.586C= (n.586C=)
17	g.5521567G>T	CA397389041	NLRP1	c.3752C>A (p.Thr1251Asn) c.3740C>A (p.Thr1247Asn) c.3650C>A (p.Thr1217Asn) c.3731C>A (p.Thr1244Asn) c.513C>A (n.513C>A) c.225-3680C>A c.1458C>A (n.1458C>A) c.1072-3680C>A n.2980C>A c.3753C>A (n.3753C>A) c.1121C>A (n.1121C>A) c.3025C>A (n.3025C>A) n.4497C>A c.3845C>A (n.3845C>A) n.902C>A n.6455C>A c.2925C>A (n.2925C>A) c.3388C>A (n.3388C>A) c.5296C>A (n.5296C>A) n.455C>A c.1309C>A (n.1309C>A) c.1212C>A c.3521-3680C>A (n.3521-3680C>A) c.3430+8914C>A (n.3430+8914C>A) c.1039C>A c.778C>A c.444C>A c.607C>A c.388-6050C>A c.586C>A (n.586C>A)

Number of alleles fetched