UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.5517008C>A | CA2244906453 | NLRP1 | c.4069+738G>T (n.4069+738G>T) c.3925+738G>T (n.3925+738G>T) c.3967+738G>T (n.3967+738G>T) c.4048+738G>T (n.4048+738G>T) c.4057+738G>T (n.4057+738G>T) c.*830+738G>T (n.*830+738G>T) c.366+738G>T c.*1775+738G>T (n.*1775+738G>T) c.1213+738G>T n.3297+738G>T c.4070+738G>T (n.4070+738G>T) c.*1438+738G>T (n.*1438+738G>T) c.*3342+738G>T (n.*3342+738G>T) n.4857+738G>T c.4162+738G>T (n.4162+738G>T) n.1219+738G>T n.6772+738G>T c.*3242+738G>T (n.*3242+738G>T) c.*3705+738G>T (n.*3705+738G>T) c.*5613+738G>T (n.*5613+738G>T) c.*1626+738G>T (n.*1626+738G>T) c.3937+738G>T (n.3937+738G>T) c.1529+738G>T c.*1494+738G>T (n.*1494+738G>T) c.*32+738G>T (n.*32+738G>T) c.3430+13473G>T (n.3430+13473G>T) c.1356+738G>T c.963+738G>T c.761+738G>T c.924+738G>T c.142+738G>T (n.142+738G>T) c.824+738G>T c.835+738G>T c.388-1491G>T c.*771+738G>T (n.*771+738G>T) n.820+738G>T c.3835+738G>T (n.3835+738G>T) | dbSNP |
| 17 | g.5517008C= | CA2244906452 | NLRP1 | c.4069+738G= (n.4069+738G=) c.3925+738G= (n.3925+738G=) c.3967+738G= (n.3967+738G=) c.4048+738G= (n.4048+738G=) c.4057+738G= (n.4057+738G=) c.*830+738G= (n.*830+738G=) c.366+738G= c.*1775+738G= (n.*1775+738G=) c.1213+738G= n.3297+738G= c.4070+738G= (n.4070+738G=) c.*1438+738G= (n.*1438+738G=) c.*3342+738G= (n.*3342+738G=) n.4857+738G= c.4162+738G= (n.4162+738G=) n.1219+738G= n.6772+738G= c.*3242+738G= (n.*3242+738G=) c.*3705+738G= (n.*3705+738G=) c.*5613+738G= (n.*5613+738G=) c.*1626+738G= (n.*1626+738G=) c.3937+738G= (n.3937+738G=) c.1529+738G= c.*1494+738G= (n.*1494+738G=) c.*32+738G= (n.*32+738G=) c.3430+13473G= (n.3430+13473G=) c.1356+738G= c.963+738G= c.761+738G= c.924+738G= c.142+738G= (n.142+738G=) c.824+738G= c.835+738G= c.388-1491G= c.*771+738G= (n.*771+738G=) n.820+738G= c.3835+738G= (n.3835+738G=) | |
| 17 | g.5517008C>G | CA2244906451 | NLRP1 | c.4069+738G>C (n.4069+738G>C) c.3925+738G>C (n.3925+738G>C) c.3967+738G>C (n.3967+738G>C) c.4048+738G>C (n.4048+738G>C) c.4057+738G>C (n.4057+738G>C) c.*830+738G>C (n.*830+738G>C) c.366+738G>C c.*1775+738G>C (n.*1775+738G>C) c.1213+738G>C n.3297+738G>C c.4070+738G>C (n.4070+738G>C) c.*1438+738G>C (n.*1438+738G>C) c.*3342+738G>C (n.*3342+738G>C) n.4857+738G>C c.4162+738G>C (n.4162+738G>C) n.1219+738G>C n.6772+738G>C c.*3242+738G>C (n.*3242+738G>C) c.*3705+738G>C (n.*3705+738G>C) c.*5613+738G>C (n.*5613+738G>C) c.*1626+738G>C (n.*1626+738G>C) c.3937+738G>C (n.3937+738G>C) c.1529+738G>C c.*1494+738G>C (n.*1494+738G>C) c.*32+738G>C (n.*32+738G>C) c.3430+13473G>C (n.3430+13473G>C) c.1356+738G>C c.963+738G>C c.761+738G>C c.924+738G>C c.142+738G>C (n.142+738G>C) c.824+738G>C c.835+738G>C c.388-1491G>C c.*771+738G>C (n.*771+738G>C) n.820+738G>C c.3835+738G>C (n.3835+738G>C) | dbSNP |
| 17 | g.5517008C>T | CA14369552 | NLRP1 | c.4069+738G>A (n.4069+738G>A) c.3925+738G>A (n.3925+738G>A) c.3967+738G>A (n.3967+738G>A) c.4048+738G>A (n.4048+738G>A) c.4057+738G>A (n.4057+738G>A) c.*830+738G>A (n.*830+738G>A) c.366+738G>A c.*1775+738G>A (n.*1775+738G>A) c.1213+738G>A n.3297+738G>A c.4070+738G>A (n.4070+738G>A) c.*1438+738G>A (n.*1438+738G>A) c.*3342+738G>A (n.*3342+738G>A) n.4857+738G>A c.4162+738G>A (n.4162+738G>A) n.1219+738G>A n.6772+738G>A c.*3242+738G>A (n.*3242+738G>A) c.*3705+738G>A (n.*3705+738G>A) c.*5613+738G>A (n.*5613+738G>A) c.*1626+738G>A (n.*1626+738G>A) c.3937+738G>A (n.3937+738G>A) c.1529+738G>A c.*1494+738G>A (n.*1494+738G>A) c.*32+738G>A (n.*32+738G>A) c.3430+13473G>A (n.3430+13473G>A) c.1356+738G>A c.963+738G>A c.761+738G>A c.924+738G>A c.142+738G>A (n.142+738G>A) c.824+738G>A c.835+738G>A c.388-1491G>A c.*771+738G>A (n.*771+738G>A) n.820+738G>A c.3835+738G>A (n.3835+738G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.5517012C>A | CA2244906455 | NLRP1 | c.4069+734G>T (n.4069+734G>T) c.3925+734G>T (n.3925+734G>T) c.3967+734G>T (n.3967+734G>T) c.4048+734G>T (n.4048+734G>T) c.4057+734G>T (n.4057+734G>T) c.*830+734G>T (n.*830+734G>T) c.366+734G>T c.*1775+734G>T (n.*1775+734G>T) c.1213+734G>T n.3297+734G>T c.4070+734G>T (n.4070+734G>T) c.*1438+734G>T (n.*1438+734G>T) c.*3342+734G>T (n.*3342+734G>T) n.4857+734G>T c.4162+734G>T (n.4162+734G>T) n.1219+734G>T n.6772+734G>T c.*3242+734G>T (n.*3242+734G>T) c.*3705+734G>T (n.*3705+734G>T) c.*5613+734G>T (n.*5613+734G>T) c.*1626+734G>T (n.*1626+734G>T) c.3937+734G>T (n.3937+734G>T) c.1529+734G>T c.*1494+734G>T (n.*1494+734G>T) c.*32+734G>T (n.*32+734G>T) c.3430+13469G>T (n.3430+13469G>T) c.1356+734G>T c.963+734G>T c.761+734G>T c.924+734G>T c.142+734G>T (n.142+734G>T) c.824+734G>T c.835+734G>T c.388-1495G>T c.*771+734G>T (n.*771+734G>T) n.820+734G>T c.3835+734G>T (n.3835+734G>T) | dbSNP |
| 17 | g.5517012C= | CA2244906454 | NLRP1 | c.4069+734G= (n.4069+734G=) c.3925+734G= (n.3925+734G=) c.3967+734G= (n.3967+734G=) c.4048+734G= (n.4048+734G=) c.4057+734G= (n.4057+734G=) c.*830+734G= (n.*830+734G=) c.366+734G= c.*1775+734G= (n.*1775+734G=) c.1213+734G= n.3297+734G= c.4070+734G= (n.4070+734G=) c.*1438+734G= (n.*1438+734G=) c.*3342+734G= (n.*3342+734G=) n.4857+734G= c.4162+734G= (n.4162+734G=) n.1219+734G= n.6772+734G= c.*3242+734G= (n.*3242+734G=) c.*3705+734G= (n.*3705+734G=) c.*5613+734G= (n.*5613+734G=) c.*1626+734G= (n.*1626+734G=) c.3937+734G= (n.3937+734G=) c.1529+734G= c.*1494+734G= (n.*1494+734G=) c.*32+734G= (n.*32+734G=) c.3430+13469G= (n.3430+13469G=) c.1356+734G= c.963+734G= c.761+734G= c.924+734G= c.142+734G= (n.142+734G=) c.824+734G= c.835+734G= c.388-1495G= c.*771+734G= (n.*771+734G=) n.820+734G= c.3835+734G= (n.3835+734G=) | |
| 17 | g.5517015C>A | CA2808315280 | NLRP1 | c.4069+731G>T (n.4069+731G>T) c.3925+731G>T (n.3925+731G>T) c.3967+731G>T (n.3967+731G>T) c.4048+731G>T (n.4048+731G>T) c.4057+731G>T (n.4057+731G>T) c.*830+731G>T (n.*830+731G>T) c.366+731G>T c.*1775+731G>T (n.*1775+731G>T) c.1213+731G>T n.3297+731G>T c.4070+731G>T (n.4070+731G>T) c.*1438+731G>T (n.*1438+731G>T) c.*3342+731G>T (n.*3342+731G>T) n.4857+731G>T c.4162+731G>T (n.4162+731G>T) n.1219+731G>T n.6772+731G>T c.*3242+731G>T (n.*3242+731G>T) c.*3705+731G>T (n.*3705+731G>T) c.*5613+731G>T (n.*5613+731G>T) c.*1626+731G>T (n.*1626+731G>T) c.3937+731G>T (n.3937+731G>T) c.1529+731G>T c.*1494+731G>T (n.*1494+731G>T) c.*32+731G>T (n.*32+731G>T) c.3430+13466G>T (n.3430+13466G>T) c.1356+731G>T c.963+731G>T c.761+731G>T c.924+731G>T c.142+731G>T (n.142+731G>T) c.824+731G>T c.835+731G>T c.388-1498G>T c.*771+731G>T (n.*771+731G>T) n.820+731G>T c.3835+731G>T (n.3835+731G>T) | |
| 17 | g.5517016A>C | CA2808315281 | NLRP1 | c.4069+730T>G (n.4069+730T>G) c.3925+730T>G (n.3925+730T>G) c.3967+730T>G (n.3967+730T>G) c.4048+730T>G (n.4048+730T>G) c.4057+730T>G (n.4057+730T>G) c.*830+730T>G (n.*830+730T>G) c.366+730T>G c.*1775+730T>G (n.*1775+730T>G) c.1213+730T>G n.3297+730T>G c.4070+730T>G (n.4070+730T>G) c.*1438+730T>G (n.*1438+730T>G) c.*3342+730T>G (n.*3342+730T>G) n.4857+730T>G c.4162+730T>G (n.4162+730T>G) n.1219+730T>G n.6772+730T>G c.*3242+730T>G (n.*3242+730T>G) c.*3705+730T>G (n.*3705+730T>G) c.*5613+730T>G (n.*5613+730T>G) c.*1626+730T>G (n.*1626+730T>G) c.3937+730T>G (n.3937+730T>G) c.1529+730T>G c.*1494+730T>G (n.*1494+730T>G) c.*32+730T>G (n.*32+730T>G) c.3430+13465T>G (n.3430+13465T>G) c.1356+730T>G c.963+730T>G c.761+730T>G c.924+730T>G c.142+730T>G (n.142+730T>G) c.824+730T>G c.835+730T>G c.388-1499T>G c.*771+730T>G (n.*771+730T>G) n.820+730T>G c.3835+730T>G (n.3835+730T>G) | |
| 17 | g.5517020A= | CA2244906457 | NLRP1 | c.4069+726T= (n.4069+726T=) c.3925+726T= (n.3925+726T=) c.3967+726T= (n.3967+726T=) c.4048+726T= (n.4048+726T=) c.4057+726T= (n.4057+726T=) c.*830+726T= (n.*830+726T=) c.366+726T= c.*1775+726T= (n.*1775+726T=) c.1213+726T= n.3297+726T= c.4070+726T= (n.4070+726T=) c.*1438+726T= (n.*1438+726T=) c.*3342+726T= (n.*3342+726T=) n.4857+726T= c.4162+726T= (n.4162+726T=) n.1219+726T= n.6772+726T= c.*3242+726T= (n.*3242+726T=) c.*3705+726T= (n.*3705+726T=) c.*5613+726T= (n.*5613+726T=) c.*1626+726T= (n.*1626+726T=) c.3937+726T= (n.3937+726T=) c.1529+726T= c.*1494+726T= (n.*1494+726T=) c.*32+726T= (n.*32+726T=) c.3430+13461T= (n.3430+13461T=) c.1356+726T= c.963+726T= c.761+726T= c.924+726T= c.142+726T= (n.142+726T=) c.824+726T= c.835+726T= c.388-1503T= c.*771+726T= (n.*771+726T=) n.820+726T= c.3835+726T= (n.3835+726T=) | |
| 17 | g.5517020A>T | CA2244906458 | NLRP1 | c.4069+726T>A (n.4069+726T>A) c.3925+726T>A (n.3925+726T>A) c.3967+726T>A (n.3967+726T>A) c.4048+726T>A (n.4048+726T>A) c.4057+726T>A (n.4057+726T>A) c.*830+726T>A (n.*830+726T>A) c.366+726T>A c.*1775+726T>A (n.*1775+726T>A) c.1213+726T>A n.3297+726T>A c.4070+726T>A (n.4070+726T>A) c.*1438+726T>A (n.*1438+726T>A) c.*3342+726T>A (n.*3342+726T>A) n.4857+726T>A c.4162+726T>A (n.4162+726T>A) n.1219+726T>A n.6772+726T>A c.*3242+726T>A (n.*3242+726T>A) c.*3705+726T>A (n.*3705+726T>A) c.*5613+726T>A (n.*5613+726T>A) c.*1626+726T>A (n.*1626+726T>A) c.3937+726T>A (n.3937+726T>A) c.1529+726T>A c.*1494+726T>A (n.*1494+726T>A) c.*32+726T>A (n.*32+726T>A) c.3430+13461T>A (n.3430+13461T>A) c.1356+726T>A c.963+726T>A c.761+726T>A c.924+726T>A c.142+726T>A (n.142+726T>A) c.824+726T>A c.835+726T>A c.388-1503T>A c.*771+726T>A (n.*771+726T>A) n.820+726T>A c.3835+726T>A (n.3835+726T>A) | dbSNP |
| 17 | g.5517020_5517021insATGGTGAATC | CA2509131241 | NLRP1 | c.4069+725_4069+726insGATTCACCAT (n.4069+725_4069+726insGATTCACCAT) c.3925+725_3925+726insGATTCACCAT (n.3925+725_3925+726insGATTCACCAT) c.3967+725_3967+726insGATTCACCAT (n.3967+725_3967+726insGATTCACCAT) c.4048+725_4048+726insGATTCACCAT (n.4048+725_4048+726insGATTCACCAT) c.4057+725_4057+726insGATTCACCAT (n.4057+725_4057+726insGATTCACCAT) c.*830+725_*830+726insGATTCACCAT (n.*830+725_*830+726insGATTCACCAT) c.366+725_366+726insGATTCACCAT c.*1775+725_*1775+726insGATTCACCAT (n.*1775+725_*1775+726insGATTCACCAT) c.1213+725_1213+726insGATTCACCAT n.3297+725_3297+726insGATTCACCAT c.4070+725_4070+726insGATTCACCAT (n.4070+725_4070+726insGATTCACCAT) c.*1438+725_*1438+726insGATTCACCAT (n.*1438+725_*1438+726insGATTCACCAT) c.*3342+725_*3342+726insGATTCACCAT (n.*3342+725_*3342+726insGATTCACCAT) n.4857+725_4857+726insGATTCACCAT c.4162+725_4162+726insGATTCACCAT (n.4162+725_4162+726insGATTCACCAT) n.1219+725_1219+726insGATTCACCAT n.6772+725_6772+726insGATTCACCAT c.*3242+725_*3242+726insGATTCACCAT (n.*3242+725_*3242+726insGATTCACCAT) c.*3705+725_*3705+726insGATTCACCAT (n.*3705+725_*3705+726insGATTCACCAT) c.*5613+725_*5613+726insGATTCACCAT (n.*5613+725_*5613+726insGATTCACCAT) c.*1626+725_*1626+726insGATTCACCAT (n.*1626+725_*1626+726insGATTCACCAT) c.3937+725_3937+726insGATTCACCAT (n.3937+725_3937+726insGATTCACCAT) c.1529+725_1529+726insGATTCACCAT c.*1494+725_*1494+726insGATTCACCAT (n.*1494+725_*1494+726insGATTCACCAT) c.*32+725_*32+726insGATTCACCAT (n.*32+725_*32+726insGATTCACCAT) c.3430+13460_3430+13461insGATTCACCAT (n.3430+13460_3430+13461insGATTCACCAT) c.1356+725_1356+726insGATTCACCAT c.963+725_963+726insGATTCACCAT c.761+725_761+726insGATTCACCAT c.924+725_924+726insGATTCACCAT c.142+725_142+726insGATTCACCAT (n.142+725_142+726insGATTCACCAT) c.824+725_824+726insGATTCACCAT c.835+725_835+726insGATTCACCAT c.388-1504_388-1503insGATTCACCAT c.*771+725_*771+726insGATTCACCAT (n.*771+725_*771+726insGATTCACCAT) n.820+725_820+726insGATTCACCAT c.3835+725_3835+726insGATTCACCAT (n.3835+725_3835+726insGATTCACCAT) | |
| 17 | g.5517021T>C | CA773210551 | NLRP1 | c.4069+725A>G (n.4069+725A>G) c.3925+725A>G (n.3925+725A>G) c.3967+725A>G (n.3967+725A>G) c.4048+725A>G (n.4048+725A>G) c.4057+725A>G (n.4057+725A>G) c.*830+725A>G (n.*830+725A>G) c.366+725A>G c.*1775+725A>G (n.*1775+725A>G) c.1213+725A>G n.3297+725A>G c.4070+725A>G (n.4070+725A>G) c.*1438+725A>G (n.*1438+725A>G) c.*3342+725A>G (n.*3342+725A>G) n.4857+725A>G c.4162+725A>G (n.4162+725A>G) n.1219+725A>G n.6772+725A>G c.*3242+725A>G (n.*3242+725A>G) c.*3705+725A>G (n.*3705+725A>G) c.*5613+725A>G (n.*5613+725A>G) c.*1626+725A>G (n.*1626+725A>G) c.3937+725A>G (n.3937+725A>G) c.1529+725A>G c.*1494+725A>G (n.*1494+725A>G) c.*32+725A>G (n.*32+725A>G) c.3430+13460A>G (n.3430+13460A>G) c.1356+725A>G c.963+725A>G c.761+725A>G c.924+725A>G c.142+725A>G (n.142+725A>G) c.824+725A>G c.835+725A>G c.388-1504A>G c.*771+725A>G (n.*771+725A>G) n.820+725A>G c.3835+725A>G (n.3835+725A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.5517021T= | CA2244906460 | NLRP1 | c.4069+725A= (n.4069+725A=) c.3925+725A= (n.3925+725A=) c.3967+725A= (n.3967+725A=) c.4048+725A= (n.4048+725A=) c.4057+725A= (n.4057+725A=) c.*830+725A= (n.*830+725A=) c.366+725A= c.*1775+725A= (n.*1775+725A=) c.1213+725A= n.3297+725A= c.4070+725A= (n.4070+725A=) c.*1438+725A= (n.*1438+725A=) c.*3342+725A= (n.*3342+725A=) n.4857+725A= c.4162+725A= (n.4162+725A=) n.1219+725A= n.6772+725A= c.*3242+725A= (n.*3242+725A=) c.*3705+725A= (n.*3705+725A=) c.*5613+725A= (n.*5613+725A=) c.*1626+725A= (n.*1626+725A=) c.3937+725A= (n.3937+725A=) c.1529+725A= c.*1494+725A= (n.*1494+725A=) c.*32+725A= (n.*32+725A=) c.3430+13460A= (n.3430+13460A=) c.1356+725A= c.963+725A= c.761+725A= c.924+725A= c.142+725A= (n.142+725A=) c.824+725A= c.835+725A= c.388-1504A= c.*771+725A= (n.*771+725A=) n.820+725A= c.3835+725A= (n.3835+725A=) | |
| 17 | g.5517023C= | CA2244906463 | NLRP1 | c.4069+723G= (n.4069+723G=) c.3925+723G= (n.3925+723G=) c.3967+723G= (n.3967+723G=) c.4048+723G= (n.4048+723G=) c.4057+723G= (n.4057+723G=) c.*830+723G= (n.*830+723G=) c.366+723G= c.*1775+723G= (n.*1775+723G=) c.1213+723G= n.3297+723G= c.4070+723G= (n.4070+723G=) c.*1438+723G= (n.*1438+723G=) c.*3342+723G= (n.*3342+723G=) n.4857+723G= c.4162+723G= (n.4162+723G=) n.1219+723G= n.6772+723G= c.*3242+723G= (n.*3242+723G=) c.*3705+723G= (n.*3705+723G=) c.*5613+723G= (n.*5613+723G=) c.*1626+723G= (n.*1626+723G=) c.3937+723G= (n.3937+723G=) c.1529+723G= c.*1494+723G= (n.*1494+723G=) c.*32+723G= (n.*32+723G=) c.3430+13458G= (n.3430+13458G=) c.1356+723G= c.963+723G= c.761+723G= c.924+723G= c.142+723G= (n.142+723G=) c.824+723G= c.835+723G= c.388-1506G= c.*771+723G= (n.*771+723G=) n.820+723G= c.3835+723G= (n.3835+723G=) | |
| 17 | g.5517023C>T | CA2244906464 | NLRP1 | c.4069+723G>A (n.4069+723G>A) c.3925+723G>A (n.3925+723G>A) c.3967+723G>A (n.3967+723G>A) c.4048+723G>A (n.4048+723G>A) c.4057+723G>A (n.4057+723G>A) c.*830+723G>A (n.*830+723G>A) c.366+723G>A c.*1775+723G>A (n.*1775+723G>A) c.1213+723G>A n.3297+723G>A c.4070+723G>A (n.4070+723G>A) c.*1438+723G>A (n.*1438+723G>A) c.*3342+723G>A (n.*3342+723G>A) n.4857+723G>A c.4162+723G>A (n.4162+723G>A) n.1219+723G>A n.6772+723G>A c.*3242+723G>A (n.*3242+723G>A) c.*3705+723G>A (n.*3705+723G>A) c.*5613+723G>A (n.*5613+723G>A) c.*1626+723G>A (n.*1626+723G>A) c.3937+723G>A (n.3937+723G>A) c.1529+723G>A c.*1494+723G>A (n.*1494+723G>A) c.*32+723G>A (n.*32+723G>A) c.3430+13458G>A (n.3430+13458G>A) c.1356+723G>A c.963+723G>A c.761+723G>A c.924+723G>A c.142+723G>A (n.142+723G>A) c.824+723G>A c.835+723G>A c.388-1506G>A c.*771+723G>A (n.*771+723G>A) n.820+723G>A c.3835+723G>A (n.3835+723G>A) | dbSNP |
| 17 | g.5517024T>C | CA2244906468 | NLRP1 | c.4069+722A>G (n.4069+722A>G) c.3925+722A>G (n.3925+722A>G) c.3967+722A>G (n.3967+722A>G) c.4048+722A>G (n.4048+722A>G) c.4057+722A>G (n.4057+722A>G) c.*830+722A>G (n.*830+722A>G) c.366+722A>G c.*1775+722A>G (n.*1775+722A>G) c.1213+722A>G n.3297+722A>G c.4070+722A>G (n.4070+722A>G) c.*1438+722A>G (n.*1438+722A>G) c.*3342+722A>G (n.*3342+722A>G) n.4857+722A>G c.4162+722A>G (n.4162+722A>G) n.1219+722A>G n.6772+722A>G c.*3242+722A>G (n.*3242+722A>G) c.*3705+722A>G (n.*3705+722A>G) c.*5613+722A>G (n.*5613+722A>G) c.*1626+722A>G (n.*1626+722A>G) c.3937+722A>G (n.3937+722A>G) c.1529+722A>G c.*1494+722A>G (n.*1494+722A>G) c.*32+722A>G (n.*32+722A>G) c.3430+13457A>G (n.3430+13457A>G) c.1356+722A>G c.963+722A>G c.761+722A>G c.924+722A>G c.142+722A>G (n.142+722A>G) c.824+722A>G c.835+722A>G c.388-1507A>G c.*771+722A>G (n.*771+722A>G) n.820+722A>G c.3835+722A>G (n.3835+722A>G) | dbSNP |
| 17 | g.5517024T= | CA2244906467 | NLRP1 | c.4069+722A= (n.4069+722A=) c.3925+722A= (n.3925+722A=) c.3967+722A= (n.3967+722A=) c.4048+722A= (n.4048+722A=) c.4057+722A= (n.4057+722A=) c.*830+722A= (n.*830+722A=) c.366+722A= c.*1775+722A= (n.*1775+722A=) c.1213+722A= n.3297+722A= c.4070+722A= (n.4070+722A=) c.*1438+722A= (n.*1438+722A=) c.*3342+722A= (n.*3342+722A=) n.4857+722A= c.4162+722A= (n.4162+722A=) n.1219+722A= n.6772+722A= c.*3242+722A= (n.*3242+722A=) c.*3705+722A= (n.*3705+722A=) c.*5613+722A= (n.*5613+722A=) c.*1626+722A= (n.*1626+722A=) c.3937+722A= (n.3937+722A=) c.1529+722A= c.*1494+722A= (n.*1494+722A=) c.*32+722A= (n.*32+722A=) c.3430+13457A= (n.3430+13457A=) c.1356+722A= c.963+722A= c.761+722A= c.924+722A= c.142+722A= (n.142+722A=) c.824+722A= c.835+722A= c.388-1507A= c.*771+722A= (n.*771+722A=) n.820+722A= c.3835+722A= (n.3835+722A=) | |
| 17 | g.5517028C>A | CA981023004 | NLRP1 | c.4069+718G>T (n.4069+718G>T) c.3925+718G>T (n.3925+718G>T) c.3967+718G>T (n.3967+718G>T) c.4048+718G>T (n.4048+718G>T) c.4057+718G>T (n.4057+718G>T) c.*830+718G>T (n.*830+718G>T) c.366+718G>T c.*1775+718G>T (n.*1775+718G>T) c.1213+718G>T n.3297+718G>T c.4070+718G>T (n.4070+718G>T) c.*1438+718G>T (n.*1438+718G>T) c.*3342+718G>T (n.*3342+718G>T) n.4857+718G>T c.4162+718G>T (n.4162+718G>T) n.1219+718G>T n.6772+718G>T c.*3242+718G>T (n.*3242+718G>T) c.*3705+718G>T (n.*3705+718G>T) c.*5613+718G>T (n.*5613+718G>T) c.*1626+718G>T (n.*1626+718G>T) c.3937+718G>T (n.3937+718G>T) c.1529+718G>T c.*1494+718G>T (n.*1494+718G>T) c.*32+718G>T (n.*32+718G>T) c.3430+13453G>T (n.3430+13453G>T) c.1356+718G>T c.963+718G>T c.761+718G>T c.924+718G>T c.142+718G>T (n.142+718G>T) c.824+718G>T c.835+718G>T c.388-1511G>T c.*771+718G>T (n.*771+718G>T) n.820+718G>T c.3835+718G>T (n.3835+718G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.5517028C= | CA2244906471 | NLRP1 | c.4069+718G= (n.4069+718G=) c.3925+718G= (n.3925+718G=) c.3967+718G= (n.3967+718G=) c.4048+718G= (n.4048+718G=) c.4057+718G= (n.4057+718G=) c.*830+718G= (n.*830+718G=) c.366+718G= c.*1775+718G= (n.*1775+718G=) c.1213+718G= n.3297+718G= c.4070+718G= (n.4070+718G=) c.*1438+718G= (n.*1438+718G=) c.*3342+718G= (n.*3342+718G=) n.4857+718G= c.4162+718G= (n.4162+718G=) n.1219+718G= n.6772+718G= c.*3242+718G= (n.*3242+718G=) c.*3705+718G= (n.*3705+718G=) c.*5613+718G= (n.*5613+718G=) c.*1626+718G= (n.*1626+718G=) c.3937+718G= (n.3937+718G=) c.1529+718G= c.*1494+718G= (n.*1494+718G=) c.*32+718G= (n.*32+718G=) c.3430+13453G= (n.3430+13453G=) c.1356+718G= c.963+718G= c.761+718G= c.924+718G= c.142+718G= (n.142+718G=) c.824+718G= c.835+718G= c.388-1511G= c.*771+718G= (n.*771+718G=) n.820+718G= c.3835+718G= (n.3835+718G=) | |
| 17 | g.5517028C>T | CA287274827 | NLRP1 | c.4069+718G>A (n.4069+718G>A) c.3925+718G>A (n.3925+718G>A) c.3967+718G>A (n.3967+718G>A) c.4048+718G>A (n.4048+718G>A) c.4057+718G>A (n.4057+718G>A) c.*830+718G>A (n.*830+718G>A) c.366+718G>A c.*1775+718G>A (n.*1775+718G>A) c.1213+718G>A n.3297+718G>A c.4070+718G>A (n.4070+718G>A) c.*1438+718G>A (n.*1438+718G>A) c.*3342+718G>A (n.*3342+718G>A) n.4857+718G>A c.4162+718G>A (n.4162+718G>A) n.1219+718G>A n.6772+718G>A c.*3242+718G>A (n.*3242+718G>A) c.*3705+718G>A (n.*3705+718G>A) c.*5613+718G>A (n.*5613+718G>A) c.*1626+718G>A (n.*1626+718G>A) c.3937+718G>A (n.3937+718G>A) c.1529+718G>A c.*1494+718G>A (n.*1494+718G>A) c.*32+718G>A (n.*32+718G>A) c.3430+13453G>A (n.3430+13453G>A) c.1356+718G>A c.963+718G>A c.761+718G>A c.924+718G>A c.142+718G>A (n.142+718G>A) c.824+718G>A c.835+718G>A c.388-1511G>A c.*771+718G>A (n.*771+718G>A) n.820+718G>A c.3835+718G>A (n.3835+718G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.5517029G>A | CA287274832 | NLRP1 | c.4069+717C>T (n.4069+717C>T) c.3925+717C>T (n.3925+717C>T) c.3967+717C>T (n.3967+717C>T) c.4048+717C>T (n.4048+717C>T) c.4057+717C>T (n.4057+717C>T) c.*830+717C>T (n.*830+717C>T) c.366+717C>T c.*1775+717C>T (n.*1775+717C>T) c.1213+717C>T n.3297+717C>T c.4070+717C>T (n.4070+717C>T) c.*1438+717C>T (n.*1438+717C>T) c.*3342+717C>T (n.*3342+717C>T) n.4857+717C>T c.4162+717C>T (n.4162+717C>T) n.1219+717C>T n.6772+717C>T c.*3242+717C>T (n.*3242+717C>T) c.*3705+717C>T (n.*3705+717C>T) c.*5613+717C>T (n.*5613+717C>T) c.*1626+717C>T (n.*1626+717C>T) c.3937+717C>T (n.3937+717C>T) c.1529+717C>T c.*1494+717C>T (n.*1494+717C>T) c.*32+717C>T (n.*32+717C>T) c.3430+13452C>T (n.3430+13452C>T) c.1356+717C>T c.963+717C>T c.761+717C>T c.924+717C>T c.142+717C>T (n.142+717C>T) c.824+717C>T c.835+717C>T c.388-1512C>T c.*771+717C>T (n.*771+717C>T) n.820+717C>T c.3835+717C>T (n.3835+717C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.5517029G= | CA2244906474 | NLRP1 | c.4069+717C= (n.4069+717C=) c.3925+717C= (n.3925+717C=) c.3967+717C= (n.3967+717C=) c.4048+717C= (n.4048+717C=) c.4057+717C= (n.4057+717C=) c.*830+717C= (n.*830+717C=) c.366+717C= c.*1775+717C= (n.*1775+717C=) c.1213+717C= n.3297+717C= c.4070+717C= (n.4070+717C=) c.*1438+717C= (n.*1438+717C=) c.*3342+717C= (n.*3342+717C=) n.4857+717C= c.4162+717C= (n.4162+717C=) n.1219+717C= n.6772+717C= c.*3242+717C= (n.*3242+717C=) c.*3705+717C= (n.*3705+717C=) c.*5613+717C= (n.*5613+717C=) c.*1626+717C= (n.*1626+717C=) c.3937+717C= (n.3937+717C=) c.1529+717C= c.*1494+717C= (n.*1494+717C=) c.*32+717C= (n.*32+717C=) c.3430+13452C= (n.3430+13452C=) c.1356+717C= c.963+717C= c.761+717C= c.924+717C= c.142+717C= (n.142+717C=) c.824+717C= c.835+717C= c.388-1512C= c.*771+717C= (n.*771+717C=) n.820+717C= c.3835+717C= (n.3835+717C=) | |
| 17 | g.5517035G>C | CA624646086 | NLRP1 | c.4069+711C>G (n.4069+711C>G) c.3925+711C>G (n.3925+711C>G) c.3967+711C>G (n.3967+711C>G) c.4048+711C>G (n.4048+711C>G) c.4057+711C>G (n.4057+711C>G) c.*830+711C>G (n.*830+711C>G) c.366+711C>G c.*1775+711C>G (n.*1775+711C>G) c.1213+711C>G n.3297+711C>G c.4070+711C>G (n.4070+711C>G) c.*1438+711C>G (n.*1438+711C>G) c.*3342+711C>G (n.*3342+711C>G) n.4857+711C>G c.4162+711C>G (n.4162+711C>G) n.1219+711C>G n.6772+711C>G c.*3242+711C>G (n.*3242+711C>G) c.*3705+711C>G (n.*3705+711C>G) c.*5613+711C>G (n.*5613+711C>G) c.*1626+711C>G (n.*1626+711C>G) c.3937+711C>G (n.3937+711C>G) c.1529+711C>G c.*1494+711C>G (n.*1494+711C>G) c.*32+711C>G (n.*32+711C>G) c.3430+13446C>G (n.3430+13446C>G) c.1356+711C>G c.963+711C>G c.761+711C>G c.924+711C>G c.142+711C>G (n.142+711C>G) c.824+711C>G c.835+711C>G c.388-1518C>G c.*771+711C>G (n.*771+711C>G) n.820+711C>G c.3835+711C>G (n.3835+711C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.5517035G= | CA2244906478 | NLRP1 | c.4069+711C= (n.4069+711C=) c.3925+711C= (n.3925+711C=) c.3967+711C= (n.3967+711C=) c.4048+711C= (n.4048+711C=) c.4057+711C= (n.4057+711C=) c.*830+711C= (n.*830+711C=) c.366+711C= c.*1775+711C= (n.*1775+711C=) c.1213+711C= n.3297+711C= c.4070+711C= (n.4070+711C=) c.*1438+711C= (n.*1438+711C=) c.*3342+711C= (n.*3342+711C=) n.4857+711C= c.4162+711C= (n.4162+711C=) n.1219+711C= n.6772+711C= c.*3242+711C= (n.*3242+711C=) c.*3705+711C= (n.*3705+711C=) c.*5613+711C= (n.*5613+711C=) c.*1626+711C= (n.*1626+711C=) c.3937+711C= (n.3937+711C=) c.1529+711C= c.*1494+711C= (n.*1494+711C=) c.*32+711C= (n.*32+711C=) c.3430+13446C= (n.3430+13446C=) c.1356+711C= c.963+711C= c.761+711C= c.924+711C= c.142+711C= (n.142+711C=) c.824+711C= c.835+711C= c.388-1518C= c.*771+711C= (n.*771+711C=) n.820+711C= c.3835+711C= (n.3835+711C=) | |
| 17 | g.5517036G>A | CA2244906480 | NLRP1 | c.4069+710C>T (n.4069+710C>T) c.3925+710C>T (n.3925+710C>T) c.3967+710C>T (n.3967+710C>T) c.4048+710C>T (n.4048+710C>T) c.4057+710C>T (n.4057+710C>T) c.*830+710C>T (n.*830+710C>T) c.366+710C>T c.*1775+710C>T (n.*1775+710C>T) c.1213+710C>T n.3297+710C>T c.4070+710C>T (n.4070+710C>T) c.*1438+710C>T (n.*1438+710C>T) c.*3342+710C>T (n.*3342+710C>T) n.4857+710C>T c.4162+710C>T (n.4162+710C>T) n.1219+710C>T n.6772+710C>T c.*3242+710C>T (n.*3242+710C>T) c.*3705+710C>T (n.*3705+710C>T) c.*5613+710C>T (n.*5613+710C>T) c.*1626+710C>T (n.*1626+710C>T) c.3937+710C>T (n.3937+710C>T) c.1529+710C>T c.*1494+710C>T (n.*1494+710C>T) c.*32+710C>T (n.*32+710C>T) c.3430+13445C>T (n.3430+13445C>T) c.1356+710C>T c.963+710C>T c.761+710C>T c.924+710C>T c.142+710C>T (n.142+710C>T) c.824+710C>T c.835+710C>T c.388-1519C>T c.*771+710C>T (n.*771+710C>T) n.820+710C>T c.3835+710C>T (n.3835+710C>T) | dbSNP |
| 17 | g.5517036G= | CA2244906479 | NLRP1 | c.4069+710C= (n.4069+710C=) c.3925+710C= (n.3925+710C=) c.3967+710C= (n.3967+710C=) c.4048+710C= (n.4048+710C=) c.4057+710C= (n.4057+710C=) c.*830+710C= (n.*830+710C=) c.366+710C= c.*1775+710C= (n.*1775+710C=) c.1213+710C= n.3297+710C= c.4070+710C= (n.4070+710C=) c.*1438+710C= (n.*1438+710C=) c.*3342+710C= (n.*3342+710C=) n.4857+710C= c.4162+710C= (n.4162+710C=) n.1219+710C= n.6772+710C= c.*3242+710C= (n.*3242+710C=) c.*3705+710C= (n.*3705+710C=) c.*5613+710C= (n.*5613+710C=) c.*1626+710C= (n.*1626+710C=) c.3937+710C= (n.3937+710C=) c.1529+710C= c.*1494+710C= (n.*1494+710C=) c.*32+710C= (n.*32+710C=) c.3430+13445C= (n.3430+13445C=) c.1356+710C= c.963+710C= c.761+710C= c.924+710C= c.142+710C= (n.142+710C=) c.824+710C= c.835+710C= c.388-1519C= c.*771+710C= (n.*771+710C=) n.820+710C= c.3835+710C= (n.3835+710C=) | |
| 17 | g.5517038G>A | CA624646087 | NLRP1 | c.4069+708C>T (n.4069+708C>T) c.3925+708C>T (n.3925+708C>T) c.3967+708C>T (n.3967+708C>T) c.4048+708C>T (n.4048+708C>T) c.4057+708C>T (n.4057+708C>T) c.*830+708C>T (n.*830+708C>T) c.366+708C>T c.*1775+708C>T (n.*1775+708C>T) c.1213+708C>T n.3297+708C>T c.4070+708C>T (n.4070+708C>T) c.*1438+708C>T (n.*1438+708C>T) c.*3342+708C>T (n.*3342+708C>T) n.4857+708C>T c.4162+708C>T (n.4162+708C>T) n.1219+708C>T n.6772+708C>T c.*3242+708C>T (n.*3242+708C>T) c.*3705+708C>T (n.*3705+708C>T) c.*5613+708C>T (n.*5613+708C>T) c.*1626+708C>T (n.*1626+708C>T) c.3937+708C>T (n.3937+708C>T) c.1529+708C>T c.*1494+708C>T (n.*1494+708C>T) c.*32+708C>T (n.*32+708C>T) c.3430+13443C>T (n.3430+13443C>T) c.1356+708C>T c.963+708C>T c.761+708C>T c.924+708C>T c.142+708C>T (n.142+708C>T) c.824+708C>T c.835+708C>T c.388-1521C>T c.*771+708C>T (n.*771+708C>T) n.820+708C>T c.3835+708C>T (n.3835+708C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.5517038G= | CA2244906482 | NLRP1 | c.4069+708C= (n.4069+708C=) c.3925+708C= (n.3925+708C=) c.3967+708C= (n.3967+708C=) c.4048+708C= (n.4048+708C=) c.4057+708C= (n.4057+708C=) c.*830+708C= (n.*830+708C=) c.366+708C= c.*1775+708C= (n.*1775+708C=) c.1213+708C= n.3297+708C= c.4070+708C= (n.4070+708C=) c.*1438+708C= (n.*1438+708C=) c.*3342+708C= (n.*3342+708C=) n.4857+708C= c.4162+708C= (n.4162+708C=) n.1219+708C= n.6772+708C= c.*3242+708C= (n.*3242+708C=) c.*3705+708C= (n.*3705+708C=) c.*5613+708C= (n.*5613+708C=) c.*1626+708C= (n.*1626+708C=) c.3937+708C= (n.3937+708C=) c.1529+708C= c.*1494+708C= (n.*1494+708C=) c.*32+708C= (n.*32+708C=) c.3430+13443C= (n.3430+13443C=) c.1356+708C= c.963+708C= c.761+708C= c.924+708C= c.142+708C= (n.142+708C=) c.824+708C= c.835+708C= c.388-1521C= c.*771+708C= (n.*771+708C=) n.820+708C= c.3835+708C= (n.3835+708C=) | |
| 17 | g.5517039dup | CA773210565 | NLRP1 | c.4069+707dup (n.4069+707dup) c.3925+707dup (n.3925+707dup) c.3967+707dup (n.3967+707dup) c.4048+707dup (n.4048+707dup) c.4057+707dup (n.4057+707dup) c.*830+707dup (n.*830+707dup) c.366+707dup c.*1775+707dup (n.*1775+707dup) c.1213+707dup n.3297+707dup c.4070+707dup (n.4070+707dup) c.*1438+707dup (n.*1438+707dup) c.*3342+707dup (n.*3342+707dup) n.4857+707dup c.4162+707dup (n.4162+707dup) n.1219+707dup n.6772+707dup c.*3242+707dup (n.*3242+707dup) c.*3705+707dup (n.*3705+707dup) c.*5613+707dup (n.*5613+707dup) c.*1626+707dup (n.*1626+707dup) c.3937+707dup (n.3937+707dup) c.1529+707dup c.*1494+707dup (n.*1494+707dup) c.*32+707dup (n.*32+707dup) c.3430+13442dup (n.3430+13442dup) c.1356+707dup c.963+707dup c.761+707dup c.924+707dup c.142+707dup (n.142+707dup) c.824+707dup c.835+707dup c.388-1522dup c.*771+707dup (n.*771+707dup) n.820+707dup c.3835+707dup (n.3835+707dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.5517045T>C | CA2244906485 | NLRP1 | c.4069+701A>G (n.4069+701A>G) c.3925+701A>G (n.3925+701A>G) c.3967+701A>G (n.3967+701A>G) c.4048+701A>G (n.4048+701A>G) c.4057+701A>G (n.4057+701A>G) c.*830+701A>G (n.*830+701A>G) c.366+701A>G c.*1775+701A>G (n.*1775+701A>G) c.1213+701A>G n.3297+701A>G c.4070+701A>G (n.4070+701A>G) c.*1438+701A>G (n.*1438+701A>G) c.*3342+701A>G (n.*3342+701A>G) n.4857+701A>G c.4162+701A>G (n.4162+701A>G) n.1219+701A>G n.6772+701A>G c.*3242+701A>G (n.*3242+701A>G) c.*3705+701A>G (n.*3705+701A>G) c.*5613+701A>G (n.*5613+701A>G) c.*1626+701A>G (n.*1626+701A>G) c.3937+701A>G (n.3937+701A>G) c.1529+701A>G c.*1494+701A>G (n.*1494+701A>G) c.*32+701A>G (n.*32+701A>G) c.3430+13436A>G (n.3430+13436A>G) c.1356+701A>G c.963+701A>G c.761+701A>G c.924+701A>G c.142+701A>G (n.142+701A>G) c.824+701A>G c.835+701A>G c.388-1528A>G c.*771+701A>G (n.*771+701A>G) n.820+701A>G c.3835+701A>G (n.3835+701A>G) | dbSNP |
| 17 | g.5517045T= | CA2244906484 | NLRP1 | c.4069+701A= (n.4069+701A=) c.3925+701A= (n.3925+701A=) c.3967+701A= (n.3967+701A=) c.4048+701A= (n.4048+701A=) c.4057+701A= (n.4057+701A=) c.*830+701A= (n.*830+701A=) c.366+701A= c.*1775+701A= (n.*1775+701A=) c.1213+701A= n.3297+701A= c.4070+701A= (n.4070+701A=) c.*1438+701A= (n.*1438+701A=) c.*3342+701A= (n.*3342+701A=) n.4857+701A= c.4162+701A= (n.4162+701A=) n.1219+701A= n.6772+701A= c.*3242+701A= (n.*3242+701A=) c.*3705+701A= (n.*3705+701A=) c.*5613+701A= (n.*5613+701A=) c.*1626+701A= (n.*1626+701A=) c.3937+701A= (n.3937+701A=) c.1529+701A= c.*1494+701A= (n.*1494+701A=) c.*32+701A= (n.*32+701A=) c.3430+13436A= (n.3430+13436A=) c.1356+701A= c.963+701A= c.761+701A= c.924+701A= c.142+701A= (n.142+701A=) c.824+701A= c.835+701A= c.388-1528A= c.*771+701A= (n.*771+701A=) n.820+701A= c.3835+701A= (n.3835+701A=) | |
| 17 | g.5517052T>C | CA2733186524 | NLRP1 | c.4069+694A>G (n.4069+694A>G) c.3925+694A>G (n.3925+694A>G) c.3967+694A>G (n.3967+694A>G) c.4048+694A>G (n.4048+694A>G) c.4057+694A>G (n.4057+694A>G) c.*830+694A>G (n.*830+694A>G) c.366+694A>G c.*1775+694A>G (n.*1775+694A>G) c.1213+694A>G n.3297+694A>G c.4070+694A>G (n.4070+694A>G) c.*1438+694A>G (n.*1438+694A>G) c.*3342+694A>G (n.*3342+694A>G) n.4857+694A>G c.4162+694A>G (n.4162+694A>G) n.1219+694A>G n.6772+694A>G c.*3242+694A>G (n.*3242+694A>G) c.*3705+694A>G (n.*3705+694A>G) c.*5613+694A>G (n.*5613+694A>G) c.*1626+694A>G (n.*1626+694A>G) c.3937+694A>G (n.3937+694A>G) c.1529+694A>G c.*1494+694A>G (n.*1494+694A>G) c.*32+694A>G (n.*32+694A>G) c.3430+13429A>G (n.3430+13429A>G) c.1356+694A>G c.963+694A>G c.761+694A>G c.924+694A>G c.142+694A>G (n.142+694A>G) c.824+694A>G c.835+694A>G c.388-1535A>G c.*771+694A>G (n.*771+694A>G) n.820+694A>G c.3835+694A>G (n.3835+694A>G) | dbSNP |
| 17 | g.5517053T>C | CA2244906487 | NLRP1 | c.4069+693A>G (n.4069+693A>G) c.3925+693A>G (n.3925+693A>G) c.3967+693A>G (n.3967+693A>G) c.4048+693A>G (n.4048+693A>G) c.4057+693A>G (n.4057+693A>G) c.*830+693A>G (n.*830+693A>G) c.366+693A>G c.*1775+693A>G (n.*1775+693A>G) c.1213+693A>G n.3297+693A>G c.4070+693A>G (n.4070+693A>G) c.*1438+693A>G (n.*1438+693A>G) c.*3342+693A>G (n.*3342+693A>G) n.4857+693A>G c.4162+693A>G (n.4162+693A>G) n.1219+693A>G n.6772+693A>G c.*3242+693A>G (n.*3242+693A>G) c.*3705+693A>G (n.*3705+693A>G) c.*5613+693A>G (n.*5613+693A>G) c.*1626+693A>G (n.*1626+693A>G) c.3937+693A>G (n.3937+693A>G) c.1529+693A>G c.*1494+693A>G (n.*1494+693A>G) c.*32+693A>G (n.*32+693A>G) c.3430+13428A>G (n.3430+13428A>G) c.1356+693A>G c.963+693A>G c.761+693A>G c.924+693A>G c.142+693A>G (n.142+693A>G) c.824+693A>G c.835+693A>G c.388-1536A>G c.*771+693A>G (n.*771+693A>G) n.820+693A>G c.3835+693A>G (n.3835+693A>G) | dbSNP |
| 17 | g.5517053T= | CA2244906486 | NLRP1 | c.4069+693A= (n.4069+693A=) c.3925+693A= (n.3925+693A=) c.3967+693A= (n.3967+693A=) c.4048+693A= (n.4048+693A=) c.4057+693A= (n.4057+693A=) c.*830+693A= (n.*830+693A=) c.366+693A= c.*1775+693A= (n.*1775+693A=) c.1213+693A= n.3297+693A= c.4070+693A= (n.4070+693A=) c.*1438+693A= (n.*1438+693A=) c.*3342+693A= (n.*3342+693A=) n.4857+693A= c.4162+693A= (n.4162+693A=) n.1219+693A= n.6772+693A= c.*3242+693A= (n.*3242+693A=) c.*3705+693A= (n.*3705+693A=) c.*5613+693A= (n.*5613+693A=) c.*1626+693A= (n.*1626+693A=) c.3937+693A= (n.3937+693A=) c.1529+693A= c.*1494+693A= (n.*1494+693A=) c.*32+693A= (n.*32+693A=) c.3430+13428A= (n.3430+13428A=) c.1356+693A= c.963+693A= c.761+693A= c.924+693A= c.142+693A= (n.142+693A=) c.824+693A= c.835+693A= c.388-1536A= c.*771+693A= (n.*771+693A=) n.820+693A= c.3835+693A= (n.3835+693A=) | |
| 17 | g.5517054G>A | CA624646088 | NLRP1 | c.4069+692C>T (n.4069+692C>T) c.3925+692C>T (n.3925+692C>T) c.3967+692C>T (n.3967+692C>T) c.4048+692C>T (n.4048+692C>T) c.4057+692C>T (n.4057+692C>T) c.*830+692C>T (n.*830+692C>T) c.366+692C>T c.*1775+692C>T (n.*1775+692C>T) c.1213+692C>T n.3297+692C>T c.4070+692C>T (n.4070+692C>T) c.*1438+692C>T (n.*1438+692C>T) c.*3342+692C>T (n.*3342+692C>T) n.4857+692C>T c.4162+692C>T (n.4162+692C>T) n.1219+692C>T n.6772+692C>T c.*3242+692C>T (n.*3242+692C>T) c.*3705+692C>T (n.*3705+692C>T) c.*5613+692C>T (n.*5613+692C>T) c.*1626+692C>T (n.*1626+692C>T) c.3937+692C>T (n.3937+692C>T) c.1529+692C>T c.*1494+692C>T (n.*1494+692C>T) c.*32+692C>T (n.*32+692C>T) c.3430+13427C>T (n.3430+13427C>T) c.1356+692C>T c.963+692C>T c.761+692C>T c.924+692C>T c.142+692C>T (n.142+692C>T) c.824+692C>T c.835+692C>T c.388-1537C>T c.*771+692C>T (n.*771+692C>T) n.820+692C>T c.3835+692C>T (n.3835+692C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.5517054G= | CA2244906489 | NLRP1 | c.4069+692C= (n.4069+692C=) c.3925+692C= (n.3925+692C=) c.3967+692C= (n.3967+692C=) c.4048+692C= (n.4048+692C=) c.4057+692C= (n.4057+692C=) c.*830+692C= (n.*830+692C=) c.366+692C= c.*1775+692C= (n.*1775+692C=) c.1213+692C= n.3297+692C= c.4070+692C= (n.4070+692C=) c.*1438+692C= (n.*1438+692C=) c.*3342+692C= (n.*3342+692C=) n.4857+692C= c.4162+692C= (n.4162+692C=) n.1219+692C= n.6772+692C= c.*3242+692C= (n.*3242+692C=) c.*3705+692C= (n.*3705+692C=) c.*5613+692C= (n.*5613+692C=) c.*1626+692C= (n.*1626+692C=) c.3937+692C= (n.3937+692C=) c.1529+692C= c.*1494+692C= (n.*1494+692C=) c.*32+692C= (n.*32+692C=) c.3430+13427C= (n.3430+13427C=) c.1356+692C= c.963+692C= c.761+692C= c.924+692C= c.142+692C= (n.142+692C=) c.824+692C= c.835+692C= c.388-1537C= c.*771+692C= (n.*771+692C=) n.820+692C= c.3835+692C= (n.3835+692C=) | |
| 17 | g.5517056C= | CA2244906490 | NLRP1 | c.4069+690G= (n.4069+690G=) c.3925+690G= (n.3925+690G=) c.3967+690G= (n.3967+690G=) c.4048+690G= (n.4048+690G=) c.4057+690G= (n.4057+690G=) c.*830+690G= (n.*830+690G=) c.366+690G= c.*1775+690G= (n.*1775+690G=) c.1213+690G= n.3297+690G= c.4070+690G= (n.4070+690G=) c.*1438+690G= (n.*1438+690G=) c.*3342+690G= (n.*3342+690G=) n.4857+690G= c.4162+690G= (n.4162+690G=) n.1219+690G= n.6772+690G= c.*3242+690G= (n.*3242+690G=) c.*3705+690G= (n.*3705+690G=) c.*5613+690G= (n.*5613+690G=) c.*1626+690G= (n.*1626+690G=) c.3937+690G= (n.3937+690G=) c.1529+690G= c.*1494+690G= (n.*1494+690G=) c.*32+690G= (n.*32+690G=) c.3430+13425G= (n.3430+13425G=) c.1356+690G= c.963+690G= c.761+690G= c.924+690G= c.142+690G= (n.142+690G=) c.824+690G= c.835+690G= c.388-1539G= c.*771+690G= (n.*771+690G=) n.820+690G= c.3835+690G= (n.3835+690G=) | |
| 17 | g.5517056C>T | CA287274851 | NLRP1 | c.4069+690G>A (n.4069+690G>A) c.3925+690G>A (n.3925+690G>A) c.3967+690G>A (n.3967+690G>A) c.4048+690G>A (n.4048+690G>A) c.4057+690G>A (n.4057+690G>A) c.*830+690G>A (n.*830+690G>A) c.366+690G>A c.*1775+690G>A (n.*1775+690G>A) c.1213+690G>A n.3297+690G>A c.4070+690G>A (n.4070+690G>A) c.*1438+690G>A (n.*1438+690G>A) c.*3342+690G>A (n.*3342+690G>A) n.4857+690G>A c.4162+690G>A (n.4162+690G>A) n.1219+690G>A n.6772+690G>A c.*3242+690G>A (n.*3242+690G>A) c.*3705+690G>A (n.*3705+690G>A) c.*5613+690G>A (n.*5613+690G>A) c.*1626+690G>A (n.*1626+690G>A) c.3937+690G>A (n.3937+690G>A) c.1529+690G>A c.*1494+690G>A (n.*1494+690G>A) c.*32+690G>A (n.*32+690G>A) c.3430+13425G>A (n.3430+13425G>A) c.1356+690G>A c.963+690G>A c.761+690G>A c.924+690G>A c.142+690G>A (n.142+690G>A) c.824+690G>A c.835+690G>A c.388-1539G>A c.*771+690G>A (n.*771+690G>A) n.820+690G>A c.3835+690G>A (n.3835+690G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.5517057A= | CA2244906492 | NLRP1 | c.4069+689T= (n.4069+689T=) c.3925+689T= (n.3925+689T=) c.3967+689T= (n.3967+689T=) c.4048+689T= (n.4048+689T=) c.4057+689T= (n.4057+689T=) c.*830+689T= (n.*830+689T=) c.366+689T= c.*1775+689T= (n.*1775+689T=) c.1213+689T= n.3297+689T= c.4070+689T= (n.4070+689T=) c.*1438+689T= (n.*1438+689T=) c.*3342+689T= (n.*3342+689T=) n.4857+689T= c.4162+689T= (n.4162+689T=) n.1219+689T= n.6772+689T= c.*3242+689T= (n.*3242+689T=) c.*3705+689T= (n.*3705+689T=) c.*5613+689T= (n.*5613+689T=) c.*1626+689T= (n.*1626+689T=) c.3937+689T= (n.3937+689T=) c.1529+689T= c.*1494+689T= (n.*1494+689T=) c.*32+689T= (n.*32+689T=) c.3430+13424T= (n.3430+13424T=) c.1356+689T= c.963+689T= c.761+689T= c.924+689T= c.142+689T= (n.142+689T=) c.824+689T= c.835+689T= c.388-1540T= c.*771+689T= (n.*771+689T=) n.820+689T= c.3835+689T= (n.3835+689T=) | |
| 17 | g.5517057A>C | CA2244906493 | NLRP1 | c.4069+689T>G (n.4069+689T>G) c.3925+689T>G (n.3925+689T>G) c.3967+689T>G (n.3967+689T>G) c.4048+689T>G (n.4048+689T>G) c.4057+689T>G (n.4057+689T>G) c.*830+689T>G (n.*830+689T>G) c.366+689T>G c.*1775+689T>G (n.*1775+689T>G) c.1213+689T>G n.3297+689T>G c.4070+689T>G (n.4070+689T>G) c.*1438+689T>G (n.*1438+689T>G) c.*3342+689T>G (n.*3342+689T>G) n.4857+689T>G c.4162+689T>G (n.4162+689T>G) n.1219+689T>G n.6772+689T>G c.*3242+689T>G (n.*3242+689T>G) c.*3705+689T>G (n.*3705+689T>G) c.*5613+689T>G (n.*5613+689T>G) c.*1626+689T>G (n.*1626+689T>G) c.3937+689T>G (n.3937+689T>G) c.1529+689T>G c.*1494+689T>G (n.*1494+689T>G) c.*32+689T>G (n.*32+689T>G) c.3430+13424T>G (n.3430+13424T>G) c.1356+689T>G c.963+689T>G c.761+689T>G c.924+689T>G c.142+689T>G (n.142+689T>G) c.824+689T>G c.835+689T>G c.388-1540T>G c.*771+689T>G (n.*771+689T>G) n.820+689T>G c.3835+689T>G (n.3835+689T>G) | dbSNP |
| 17 | g.5517058A>T | CA2549409998 | NLRP1 | c.4069+688T>A (n.4069+688T>A) c.3925+688T>A (n.3925+688T>A) c.3967+688T>A (n.3967+688T>A) c.4048+688T>A (n.4048+688T>A) c.4057+688T>A (n.4057+688T>A) c.*830+688T>A (n.*830+688T>A) c.366+688T>A c.*1775+688T>A (n.*1775+688T>A) c.1213+688T>A n.3297+688T>A c.4070+688T>A (n.4070+688T>A) c.*1438+688T>A (n.*1438+688T>A) c.*3342+688T>A (n.*3342+688T>A) n.4857+688T>A c.4162+688T>A (n.4162+688T>A) n.1219+688T>A n.6772+688T>A c.*3242+688T>A (n.*3242+688T>A) c.*3705+688T>A (n.*3705+688T>A) c.*5613+688T>A (n.*5613+688T>A) c.*1626+688T>A (n.*1626+688T>A) c.3937+688T>A (n.3937+688T>A) c.1529+688T>A c.*1494+688T>A (n.*1494+688T>A) c.*32+688T>A (n.*32+688T>A) c.3430+13423T>A (n.3430+13423T>A) c.1356+688T>A c.963+688T>A c.761+688T>A c.924+688T>A c.142+688T>A (n.142+688T>A) c.824+688T>A c.835+688T>A c.388-1541T>A c.*771+688T>A (n.*771+688T>A) n.820+688T>A c.3835+688T>A (n.3835+688T>A) | |
| 17 | g.5517061C= | CA2244906496 | NLRP1 | c.4069+685G= (n.4069+685G=) c.3925+685G= (n.3925+685G=) c.3967+685G= (n.3967+685G=) c.4048+685G= (n.4048+685G=) c.4057+685G= (n.4057+685G=) c.*830+685G= (n.*830+685G=) c.366+685G= c.*1775+685G= (n.*1775+685G=) c.1213+685G= n.3297+685G= c.4070+685G= (n.4070+685G=) c.*1438+685G= (n.*1438+685G=) c.*3342+685G= (n.*3342+685G=) n.4857+685G= c.4162+685G= (n.4162+685G=) n.1219+685G= n.6772+685G= c.*3242+685G= (n.*3242+685G=) c.*3705+685G= (n.*3705+685G=) c.*5613+685G= (n.*5613+685G=) c.*1626+685G= (n.*1626+685G=) c.3937+685G= (n.3937+685G=) c.1529+685G= c.*1494+685G= (n.*1494+685G=) c.*32+685G= (n.*32+685G=) c.3430+13420G= (n.3430+13420G=) c.1356+685G= c.963+685G= c.761+685G= c.924+685G= c.142+685G= (n.142+685G=) c.824+685G= c.835+685G= c.388-1544G= c.*771+685G= (n.*771+685G=) n.820+685G= c.3835+685G= (n.3835+685G=) | |
| 17 | g.5517061C>T | CA287274875 | NLRP1 | c.4069+685G>A (n.4069+685G>A) c.3925+685G>A (n.3925+685G>A) c.3967+685G>A (n.3967+685G>A) c.4048+685G>A (n.4048+685G>A) c.4057+685G>A (n.4057+685G>A) c.*830+685G>A (n.*830+685G>A) c.366+685G>A c.*1775+685G>A (n.*1775+685G>A) c.1213+685G>A n.3297+685G>A c.4070+685G>A (n.4070+685G>A) c.*1438+685G>A (n.*1438+685G>A) c.*3342+685G>A (n.*3342+685G>A) n.4857+685G>A c.4162+685G>A (n.4162+685G>A) n.1219+685G>A n.6772+685G>A c.*3242+685G>A (n.*3242+685G>A) c.*3705+685G>A (n.*3705+685G>A) c.*5613+685G>A (n.*5613+685G>A) c.*1626+685G>A (n.*1626+685G>A) c.3937+685G>A (n.3937+685G>A) c.1529+685G>A c.*1494+685G>A (n.*1494+685G>A) c.*32+685G>A (n.*32+685G>A) c.3430+13420G>A (n.3430+13420G>A) c.1356+685G>A c.963+685G>A c.761+685G>A c.924+685G>A c.142+685G>A (n.142+685G>A) c.824+685G>A c.835+685G>A c.388-1544G>A c.*771+685G>A (n.*771+685G>A) n.820+685G>A c.3835+685G>A (n.3835+685G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.5517062G>A | CA287274884 | NLRP1 | c.4069+684C>T (n.4069+684C>T) c.3925+684C>T (n.3925+684C>T) c.3967+684C>T (n.3967+684C>T) c.4048+684C>T (n.4048+684C>T) c.4057+684C>T (n.4057+684C>T) c.*830+684C>T (n.*830+684C>T) c.366+684C>T c.*1775+684C>T (n.*1775+684C>T) c.1213+684C>T n.3297+684C>T c.4070+684C>T (n.4070+684C>T) c.*1438+684C>T (n.*1438+684C>T) c.*3342+684C>T (n.*3342+684C>T) n.4857+684C>T c.4162+684C>T (n.4162+684C>T) n.1219+684C>T n.6772+684C>T c.*3242+684C>T (n.*3242+684C>T) c.*3705+684C>T (n.*3705+684C>T) c.*5613+684C>T (n.*5613+684C>T) c.*1626+684C>T (n.*1626+684C>T) c.3937+684C>T (n.3937+684C>T) c.1529+684C>T c.*1494+684C>T (n.*1494+684C>T) c.*32+684C>T (n.*32+684C>T) c.3430+13419C>T (n.3430+13419C>T) c.1356+684C>T c.963+684C>T c.761+684C>T c.924+684C>T c.142+684C>T (n.142+684C>T) c.824+684C>T c.835+684C>T c.388-1545C>T c.*771+684C>T (n.*771+684C>T) n.820+684C>T c.3835+684C>T (n.3835+684C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.5517062G= | CA2244906498 | NLRP1 | c.4069+684C= (n.4069+684C=) c.3925+684C= (n.3925+684C=) c.3967+684C= (n.3967+684C=) c.4048+684C= (n.4048+684C=) c.4057+684C= (n.4057+684C=) c.*830+684C= (n.*830+684C=) c.366+684C= c.*1775+684C= (n.*1775+684C=) c.1213+684C= n.3297+684C= c.4070+684C= (n.4070+684C=) c.*1438+684C= (n.*1438+684C=) c.*3342+684C= (n.*3342+684C=) n.4857+684C= c.4162+684C= (n.4162+684C=) n.1219+684C= n.6772+684C= c.*3242+684C= (n.*3242+684C=) c.*3705+684C= (n.*3705+684C=) c.*5613+684C= (n.*5613+684C=) c.*1626+684C= (n.*1626+684C=) c.3937+684C= (n.3937+684C=) c.1529+684C= c.*1494+684C= (n.*1494+684C=) c.*32+684C= (n.*32+684C=) c.3430+13419C= (n.3430+13419C=) c.1356+684C= c.963+684C= c.761+684C= c.924+684C= c.142+684C= (n.142+684C=) c.824+684C= c.835+684C= c.388-1545C= c.*771+684C= (n.*771+684C=) n.820+684C= c.3835+684C= (n.3835+684C=) | |
| 17 | g.5517062G>T | CA2244906499 | NLRP1 | c.4069+684C>A (n.4069+684C>A) c.3925+684C>A (n.3925+684C>A) c.3967+684C>A (n.3967+684C>A) c.4048+684C>A (n.4048+684C>A) c.4057+684C>A (n.4057+684C>A) c.*830+684C>A (n.*830+684C>A) c.366+684C>A c.*1775+684C>A (n.*1775+684C>A) c.1213+684C>A n.3297+684C>A c.4070+684C>A (n.4070+684C>A) c.*1438+684C>A (n.*1438+684C>A) c.*3342+684C>A (n.*3342+684C>A) n.4857+684C>A c.4162+684C>A (n.4162+684C>A) n.1219+684C>A n.6772+684C>A c.*3242+684C>A (n.*3242+684C>A) c.*3705+684C>A (n.*3705+684C>A) c.*5613+684C>A (n.*5613+684C>A) c.*1626+684C>A (n.*1626+684C>A) c.3937+684C>A (n.3937+684C>A) c.1529+684C>A c.*1494+684C>A (n.*1494+684C>A) c.*32+684C>A (n.*32+684C>A) c.3430+13419C>A (n.3430+13419C>A) c.1356+684C>A c.963+684C>A c.761+684C>A c.924+684C>A c.142+684C>A (n.142+684C>A) c.824+684C>A c.835+684C>A c.388-1545C>A c.*771+684C>A (n.*771+684C>A) n.820+684C>A c.3835+684C>A (n.3835+684C>A) | dbSNP |
| 17 | g.5517064T>C | CA287274885 | NLRP1 | c.4069+682A>G (n.4069+682A>G) c.3925+682A>G (n.3925+682A>G) c.3967+682A>G (n.3967+682A>G) c.4048+682A>G (n.4048+682A>G) c.4057+682A>G (n.4057+682A>G) c.*830+682A>G (n.*830+682A>G) c.366+682A>G c.*1775+682A>G (n.*1775+682A>G) c.1213+682A>G n.3297+682A>G c.4070+682A>G (n.4070+682A>G) c.*1438+682A>G (n.*1438+682A>G) c.*3342+682A>G (n.*3342+682A>G) n.4857+682A>G c.4162+682A>G (n.4162+682A>G) n.1219+682A>G n.6772+682A>G c.*3242+682A>G (n.*3242+682A>G) c.*3705+682A>G (n.*3705+682A>G) c.*5613+682A>G (n.*5613+682A>G) c.*1626+682A>G (n.*1626+682A>G) c.3937+682A>G (n.3937+682A>G) c.1529+682A>G c.*1494+682A>G (n.*1494+682A>G) c.*32+682A>G (n.*32+682A>G) c.3430+13417A>G (n.3430+13417A>G) c.1356+682A>G c.963+682A>G c.761+682A>G c.924+682A>G c.142+682A>G (n.142+682A>G) c.824+682A>G c.835+682A>G c.388-1547A>G c.*771+682A>G (n.*771+682A>G) n.820+682A>G c.3835+682A>G (n.3835+682A>G) | dbSNP |
| 17 | g.5517064T= | CA2244906501 | NLRP1 | c.4069+682A= (n.4069+682A=) c.3925+682A= (n.3925+682A=) c.3967+682A= (n.3967+682A=) c.4048+682A= (n.4048+682A=) c.4057+682A= (n.4057+682A=) c.*830+682A= (n.*830+682A=) c.366+682A= c.*1775+682A= (n.*1775+682A=) c.1213+682A= n.3297+682A= c.4070+682A= (n.4070+682A=) c.*1438+682A= (n.*1438+682A=) c.*3342+682A= (n.*3342+682A=) n.4857+682A= c.4162+682A= (n.4162+682A=) n.1219+682A= n.6772+682A= c.*3242+682A= (n.*3242+682A=) c.*3705+682A= (n.*3705+682A=) c.*5613+682A= (n.*5613+682A=) c.*1626+682A= (n.*1626+682A=) c.3937+682A= (n.3937+682A=) c.1529+682A= c.*1494+682A= (n.*1494+682A=) c.*32+682A= (n.*32+682A=) c.3430+13417A= (n.3430+13417A=) c.1356+682A= c.963+682A= c.761+682A= c.924+682A= c.142+682A= (n.142+682A=) c.824+682A= c.835+682A= c.388-1547A= c.*771+682A= (n.*771+682A=) n.820+682A= c.3835+682A= (n.3835+682A=) | |
| 17 | g.5517069C= | CA2244906503 | NLRP1 | c.4069+677G= (n.4069+677G=) c.3925+677G= (n.3925+677G=) c.3967+677G= (n.3967+677G=) c.4048+677G= (n.4048+677G=) c.4057+677G= (n.4057+677G=) c.*830+677G= (n.*830+677G=) c.366+677G= c.*1775+677G= (n.*1775+677G=) c.1213+677G= n.3297+677G= c.4070+677G= (n.4070+677G=) c.*1438+677G= (n.*1438+677G=) c.*3342+677G= (n.*3342+677G=) n.4857+677G= c.4162+677G= (n.4162+677G=) n.1219+677G= n.6772+677G= c.*3242+677G= (n.*3242+677G=) c.*3705+677G= (n.*3705+677G=) c.*5613+677G= (n.*5613+677G=) c.*1626+677G= (n.*1626+677G=) c.3937+677G= (n.3937+677G=) c.1529+677G= c.*1494+677G= (n.*1494+677G=) c.*32+677G= (n.*32+677G=) c.3430+13412G= (n.3430+13412G=) c.1356+677G= c.963+677G= c.761+677G= c.924+677G= c.142+677G= (n.142+677G=) c.824+677G= c.835+677G= c.388-1552G= c.*771+677G= (n.*771+677G=) n.820+677G= c.3835+677G= (n.3835+677G=) | |
| 17 | g.5517069C>T | CA773210575 | NLRP1 | c.4069+677G>A (n.4069+677G>A) c.3925+677G>A (n.3925+677G>A) c.3967+677G>A (n.3967+677G>A) c.4048+677G>A (n.4048+677G>A) c.4057+677G>A (n.4057+677G>A) c.*830+677G>A (n.*830+677G>A) c.366+677G>A c.*1775+677G>A (n.*1775+677G>A) c.1213+677G>A n.3297+677G>A c.4070+677G>A (n.4070+677G>A) c.*1438+677G>A (n.*1438+677G>A) c.*3342+677G>A (n.*3342+677G>A) n.4857+677G>A c.4162+677G>A (n.4162+677G>A) n.1219+677G>A n.6772+677G>A c.*3242+677G>A (n.*3242+677G>A) c.*3705+677G>A (n.*3705+677G>A) c.*5613+677G>A (n.*5613+677G>A) c.*1626+677G>A (n.*1626+677G>A) c.3937+677G>A (n.3937+677G>A) c.1529+677G>A c.*1494+677G>A (n.*1494+677G>A) c.*32+677G>A (n.*32+677G>A) c.3430+13412G>A (n.3430+13412G>A) c.1356+677G>A c.963+677G>A c.761+677G>A c.924+677G>A c.142+677G>A (n.142+677G>A) c.824+677G>A c.835+677G>A c.388-1552G>A c.*771+677G>A (n.*771+677G>A) n.820+677G>A c.3835+677G>A (n.3835+677G>A) | dbSNP |
| 17 | g.5517071C= | CA2244906504 | NLRP1 | c.4069+675G= (n.4069+675G=) c.3925+675G= (n.3925+675G=) c.3967+675G= (n.3967+675G=) c.4048+675G= (n.4048+675G=) c.4057+675G= (n.4057+675G=) c.*830+675G= (n.*830+675G=) c.366+675G= c.*1775+675G= (n.*1775+675G=) c.1213+675G= n.3297+675G= c.4070+675G= (n.4070+675G=) c.*1438+675G= (n.*1438+675G=) c.*3342+675G= (n.*3342+675G=) n.4857+675G= c.4162+675G= (n.4162+675G=) n.1219+675G= n.6772+675G= c.*3242+675G= (n.*3242+675G=) c.*3705+675G= (n.*3705+675G=) c.*5613+675G= (n.*5613+675G=) c.*1626+675G= (n.*1626+675G=) c.3937+675G= (n.3937+675G=) c.1529+675G= c.*1494+675G= (n.*1494+675G=) c.*32+675G= (n.*32+675G=) c.3430+13410G= (n.3430+13410G=) c.1356+675G= c.963+675G= c.761+675G= c.924+675G= c.142+675G= (n.142+675G=) c.824+675G= c.835+675G= c.388-1554G= c.*771+675G= (n.*771+675G=) n.820+675G= c.3835+675G= (n.3835+675G=) | |
| 17 | g.5517071C>T | CA624646089 | NLRP1 | c.4069+675G>A (n.4069+675G>A) c.3925+675G>A (n.3925+675G>A) c.3967+675G>A (n.3967+675G>A) c.4048+675G>A (n.4048+675G>A) c.4057+675G>A (n.4057+675G>A) c.*830+675G>A (n.*830+675G>A) c.366+675G>A c.*1775+675G>A (n.*1775+675G>A) c.1213+675G>A n.3297+675G>A c.4070+675G>A (n.4070+675G>A) c.*1438+675G>A (n.*1438+675G>A) c.*3342+675G>A (n.*3342+675G>A) n.4857+675G>A c.4162+675G>A (n.4162+675G>A) n.1219+675G>A n.6772+675G>A c.*3242+675G>A (n.*3242+675G>A) c.*3705+675G>A (n.*3705+675G>A) c.*5613+675G>A (n.*5613+675G>A) c.*1626+675G>A (n.*1626+675G>A) c.3937+675G>A (n.3937+675G>A) c.1529+675G>A c.*1494+675G>A (n.*1494+675G>A) c.*32+675G>A (n.*32+675G>A) c.3430+13410G>A (n.3430+13410G>A) c.1356+675G>A c.963+675G>A c.761+675G>A c.924+675G>A c.142+675G>A (n.142+675G>A) c.824+675G>A c.835+675G>A c.388-1554G>A c.*771+675G>A (n.*771+675G>A) n.820+675G>A c.3835+675G>A (n.3835+675G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.5517072A= | CA2244906506 | NLRP1 | c.4069+674T= (n.4069+674T=) c.3925+674T= (n.3925+674T=) c.3967+674T= (n.3967+674T=) c.4048+674T= (n.4048+674T=) c.4057+674T= (n.4057+674T=) c.*830+674T= (n.*830+674T=) c.366+674T= c.*1775+674T= (n.*1775+674T=) c.1213+674T= n.3297+674T= c.4070+674T= (n.4070+674T=) c.*1438+674T= (n.*1438+674T=) c.*3342+674T= (n.*3342+674T=) n.4857+674T= c.4162+674T= (n.4162+674T=) n.1219+674T= n.6772+674T= c.*3242+674T= (n.*3242+674T=) c.*3705+674T= (n.*3705+674T=) c.*5613+674T= (n.*5613+674T=) c.*1626+674T= (n.*1626+674T=) c.3937+674T= (n.3937+674T=) c.1529+674T= c.*1494+674T= (n.*1494+674T=) c.*32+674T= (n.*32+674T=) c.3430+13409T= (n.3430+13409T=) c.1356+674T= c.963+674T= c.761+674T= c.924+674T= c.142+674T= (n.142+674T=) c.824+674T= c.835+674T= c.388-1555T= c.*771+674T= (n.*771+674T=) n.820+674T= c.3835+674T= (n.3835+674T=) | |
| 17 | g.5517072A>C | CA773210577 | NLRP1 | c.4069+674T>G (n.4069+674T>G) c.3925+674T>G (n.3925+674T>G) c.3967+674T>G (n.3967+674T>G) c.4048+674T>G (n.4048+674T>G) c.4057+674T>G (n.4057+674T>G) c.*830+674T>G (n.*830+674T>G) c.366+674T>G c.*1775+674T>G (n.*1775+674T>G) c.1213+674T>G n.3297+674T>G c.4070+674T>G (n.4070+674T>G) c.*1438+674T>G (n.*1438+674T>G) c.*3342+674T>G (n.*3342+674T>G) n.4857+674T>G c.4162+674T>G (n.4162+674T>G) n.1219+674T>G n.6772+674T>G c.*3242+674T>G (n.*3242+674T>G) c.*3705+674T>G (n.*3705+674T>G) c.*5613+674T>G (n.*5613+674T>G) c.*1626+674T>G (n.*1626+674T>G) c.3937+674T>G (n.3937+674T>G) c.1529+674T>G c.*1494+674T>G (n.*1494+674T>G) c.*32+674T>G (n.*32+674T>G) c.3430+13409T>G (n.3430+13409T>G) c.1356+674T>G c.963+674T>G c.761+674T>G c.924+674T>G c.142+674T>G (n.142+674T>G) c.824+674T>G c.835+674T>G c.388-1555T>G c.*771+674T>G (n.*771+674T>G) n.820+674T>G c.3835+674T>G (n.3835+674T>G) | dbSNP |
| 17 | g.5517072A>G | CA2244906509 | NLRP1 | c.4069+674T>C (n.4069+674T>C) c.3925+674T>C (n.3925+674T>C) c.3967+674T>C (n.3967+674T>C) c.4048+674T>C (n.4048+674T>C) c.4057+674T>C (n.4057+674T>C) c.*830+674T>C (n.*830+674T>C) c.366+674T>C c.*1775+674T>C (n.*1775+674T>C) c.1213+674T>C n.3297+674T>C c.4070+674T>C (n.4070+674T>C) c.*1438+674T>C (n.*1438+674T>C) c.*3342+674T>C (n.*3342+674T>C) n.4857+674T>C c.4162+674T>C (n.4162+674T>C) n.1219+674T>C n.6772+674T>C c.*3242+674T>C (n.*3242+674T>C) c.*3705+674T>C (n.*3705+674T>C) c.*5613+674T>C (n.*5613+674T>C) c.*1626+674T>C (n.*1626+674T>C) c.3937+674T>C (n.3937+674T>C) c.1529+674T>C c.*1494+674T>C (n.*1494+674T>C) c.*32+674T>C (n.*32+674T>C) c.3430+13409T>C (n.3430+13409T>C) c.1356+674T>C c.963+674T>C c.761+674T>C c.924+674T>C c.142+674T>C (n.142+674T>C) c.824+674T>C c.835+674T>C c.388-1555T>C c.*771+674T>C (n.*771+674T>C) n.820+674T>C c.3835+674T>C (n.3835+674T>C) | dbSNP |
| 17 | g.5517075C= | CA2244906511 | NLRP1 | c.4069+671G= (n.4069+671G=) c.3925+671G= (n.3925+671G=) c.3967+671G= (n.3967+671G=) c.4048+671G= (n.4048+671G=) c.4057+671G= (n.4057+671G=) c.*830+671G= (n.*830+671G=) c.366+671G= c.*1775+671G= (n.*1775+671G=) c.1213+671G= n.3297+671G= c.4070+671G= (n.4070+671G=) c.*1438+671G= (n.*1438+671G=) c.*3342+671G= (n.*3342+671G=) n.4857+671G= c.4162+671G= (n.4162+671G=) n.1219+671G= n.6772+671G= c.*3242+671G= (n.*3242+671G=) c.*3705+671G= (n.*3705+671G=) c.*5613+671G= (n.*5613+671G=) c.*1626+671G= (n.*1626+671G=) c.3937+671G= (n.3937+671G=) c.1529+671G= c.*1494+671G= (n.*1494+671G=) c.*32+671G= (n.*32+671G=) c.3430+13406G= (n.3430+13406G=) c.1356+671G= c.963+671G= c.761+671G= c.924+671G= c.142+671G= (n.142+671G=) c.824+671G= c.835+671G= c.388-1558G= c.*771+671G= (n.*771+671G=) n.820+671G= c.3835+671G= (n.3835+671G=) | |
| 17 | g.5517075C>G | CA287274887 | NLRP1 | c.4069+671G>C (n.4069+671G>C) c.3925+671G>C (n.3925+671G>C) c.3967+671G>C (n.3967+671G>C) c.4048+671G>C (n.4048+671G>C) c.4057+671G>C (n.4057+671G>C) c.*830+671G>C (n.*830+671G>C) c.366+671G>C c.*1775+671G>C (n.*1775+671G>C) c.1213+671G>C n.3297+671G>C c.4070+671G>C (n.4070+671G>C) c.*1438+671G>C (n.*1438+671G>C) c.*3342+671G>C (n.*3342+671G>C) n.4857+671G>C c.4162+671G>C (n.4162+671G>C) n.1219+671G>C n.6772+671G>C c.*3242+671G>C (n.*3242+671G>C) c.*3705+671G>C (n.*3705+671G>C) c.*5613+671G>C (n.*5613+671G>C) c.*1626+671G>C (n.*1626+671G>C) c.3937+671G>C (n.3937+671G>C) c.1529+671G>C c.*1494+671G>C (n.*1494+671G>C) c.*32+671G>C (n.*32+671G>C) c.3430+13406G>C (n.3430+13406G>C) c.1356+671G>C c.963+671G>C c.761+671G>C c.924+671G>C c.142+671G>C (n.142+671G>C) c.824+671G>C c.835+671G>C c.388-1558G>C c.*771+671G>C (n.*771+671G>C) n.820+671G>C c.3835+671G>C (n.3835+671G>C) | dbSNP |
| 17 | g.5517075C>T | CA287274888 | NLRP1 | c.4069+671G>A (n.4069+671G>A) c.3925+671G>A (n.3925+671G>A) c.3967+671G>A (n.3967+671G>A) c.4048+671G>A (n.4048+671G>A) c.4057+671G>A (n.4057+671G>A) c.*830+671G>A (n.*830+671G>A) c.366+671G>A c.*1775+671G>A (n.*1775+671G>A) c.1213+671G>A n.3297+671G>A c.4070+671G>A (n.4070+671G>A) c.*1438+671G>A (n.*1438+671G>A) c.*3342+671G>A (n.*3342+671G>A) n.4857+671G>A c.4162+671G>A (n.4162+671G>A) n.1219+671G>A n.6772+671G>A c.*3242+671G>A (n.*3242+671G>A) c.*3705+671G>A (n.*3705+671G>A) c.*5613+671G>A (n.*5613+671G>A) c.*1626+671G>A (n.*1626+671G>A) c.3937+671G>A (n.3937+671G>A) c.1529+671G>A c.*1494+671G>A (n.*1494+671G>A) c.*32+671G>A (n.*32+671G>A) c.3430+13406G>A (n.3430+13406G>A) c.1356+671G>A c.963+671G>A c.761+671G>A c.924+671G>A c.142+671G>A (n.142+671G>A) c.824+671G>A c.835+671G>A c.388-1558G>A c.*771+671G>A (n.*771+671G>A) n.820+671G>A c.3835+671G>A (n.3835+671G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.5517079C= | CA2244906514 | NLRP1 | c.4069+667G= (n.4069+667G=) c.3925+667G= (n.3925+667G=) c.3967+667G= (n.3967+667G=) c.4048+667G= (n.4048+667G=) c.4057+667G= (n.4057+667G=) c.*830+667G= (n.*830+667G=) c.366+667G= c.*1775+667G= (n.*1775+667G=) c.1213+667G= n.3297+667G= c.4070+667G= (n.4070+667G=) c.*1438+667G= (n.*1438+667G=) c.*3342+667G= (n.*3342+667G=) n.4857+667G= c.4162+667G= (n.4162+667G=) n.1219+667G= n.6772+667G= c.*3242+667G= (n.*3242+667G=) c.*3705+667G= (n.*3705+667G=) c.*5613+667G= (n.*5613+667G=) c.*1626+667G= (n.*1626+667G=) c.3937+667G= (n.3937+667G=) c.1529+667G= c.*1494+667G= (n.*1494+667G=) c.*32+667G= (n.*32+667G=) c.3430+13402G= (n.3430+13402G=) c.1356+667G= c.963+667G= c.761+667G= c.924+667G= c.142+667G= (n.142+667G=) c.824+667G= c.835+667G= c.388-1562G= c.*771+667G= (n.*771+667G=) n.820+667G= c.3835+667G= (n.3835+667G=) | |
| 17 | g.5517079C>T | CA2244906515 | NLRP1 | c.4069+667G>A (n.4069+667G>A) c.3925+667G>A (n.3925+667G>A) c.3967+667G>A (n.3967+667G>A) c.4048+667G>A (n.4048+667G>A) c.4057+667G>A (n.4057+667G>A) c.*830+667G>A (n.*830+667G>A) c.366+667G>A c.*1775+667G>A (n.*1775+667G>A) c.1213+667G>A n.3297+667G>A c.4070+667G>A (n.4070+667G>A) c.*1438+667G>A (n.*1438+667G>A) c.*3342+667G>A (n.*3342+667G>A) n.4857+667G>A c.4162+667G>A (n.4162+667G>A) n.1219+667G>A n.6772+667G>A c.*3242+667G>A (n.*3242+667G>A) c.*3705+667G>A (n.*3705+667G>A) c.*5613+667G>A (n.*5613+667G>A) c.*1626+667G>A (n.*1626+667G>A) c.3937+667G>A (n.3937+667G>A) c.1529+667G>A c.*1494+667G>A (n.*1494+667G>A) c.*32+667G>A (n.*32+667G>A) c.3430+13402G>A (n.3430+13402G>A) c.1356+667G>A c.963+667G>A c.761+667G>A c.924+667G>A c.142+667G>A (n.142+667G>A) c.824+667G>A c.835+667G>A c.388-1562G>A c.*771+667G>A (n.*771+667G>A) n.820+667G>A c.3835+667G>A (n.3835+667G>A) | dbSNP |
| 17 | g.5517085A>G | CA656316789 | NLRP1 | c.4069+661T>C (n.4069+661T>C) c.3925+661T>C (n.3925+661T>C) c.3967+661T>C (n.3967+661T>C) c.4048+661T>C (n.4048+661T>C) c.4057+661T>C (n.4057+661T>C) c.*830+661T>C (n.*830+661T>C) c.366+661T>C c.*1775+661T>C (n.*1775+661T>C) c.1213+661T>C n.3297+661T>C c.4070+661T>C (n.4070+661T>C) c.*1438+661T>C (n.*1438+661T>C) c.*3342+661T>C (n.*3342+661T>C) n.4857+661T>C c.4162+661T>C (n.4162+661T>C) n.1219+661T>C n.6772+661T>C c.*3242+661T>C (n.*3242+661T>C) c.*3705+661T>C (n.*3705+661T>C) c.*5613+661T>C (n.*5613+661T>C) c.*1626+661T>C (n.*1626+661T>C) c.3937+661T>C (n.3937+661T>C) c.1529+661T>C c.*1494+661T>C (n.*1494+661T>C) c.*32+661T>C (n.*32+661T>C) c.3430+13396T>C (n.3430+13396T>C) c.1356+661T>C c.963+661T>C c.761+661T>C c.924+661T>C c.142+661T>C (n.142+661T>C) c.824+661T>C c.835+661T>C c.388-1568T>C c.*771+661T>C (n.*771+661T>C) n.820+661T>C c.3835+661T>C (n.3835+661T>C) | COSMIC |
| 17 | g.5517088A= | CA2244906516 | NLRP1 | c.4069+658T= (n.4069+658T=) c.3925+658T= (n.3925+658T=) c.3967+658T= (n.3967+658T=) c.4048+658T= (n.4048+658T=) c.4057+658T= (n.4057+658T=) c.*830+658T= (n.*830+658T=) c.366+658T= c.*1775+658T= (n.*1775+658T=) c.1213+658T= n.3297+658T= c.4070+658T= (n.4070+658T=) c.*1438+658T= (n.*1438+658T=) c.*3342+658T= (n.*3342+658T=) n.4857+658T= c.4162+658T= (n.4162+658T=) n.1219+658T= n.6772+658T= c.*3242+658T= (n.*3242+658T=) c.*3705+658T= (n.*3705+658T=) c.*5613+658T= (n.*5613+658T=) c.*1626+658T= (n.*1626+658T=) c.3937+658T= (n.3937+658T=) c.1529+658T= c.*1494+658T= (n.*1494+658T=) c.*32+658T= (n.*32+658T=) c.3430+13393T= (n.3430+13393T=) c.1356+658T= c.963+658T= c.761+658T= c.924+658T= c.142+658T= (n.142+658T=) c.824+658T= c.835+658T= c.388-1571T= c.*771+658T= (n.*771+658T=) n.820+658T= c.3835+658T= (n.3835+658T=) | |
| 17 | g.5517088A>G | CA287274893 | NLRP1 | c.4069+658T>C (n.4069+658T>C) c.3925+658T>C (n.3925+658T>C) c.3967+658T>C (n.3967+658T>C) c.4048+658T>C (n.4048+658T>C) c.4057+658T>C (n.4057+658T>C) c.*830+658T>C (n.*830+658T>C) c.366+658T>C c.*1775+658T>C (n.*1775+658T>C) c.1213+658T>C n.3297+658T>C c.4070+658T>C (n.4070+658T>C) c.*1438+658T>C (n.*1438+658T>C) c.*3342+658T>C (n.*3342+658T>C) n.4857+658T>C c.4162+658T>C (n.4162+658T>C) n.1219+658T>C n.6772+658T>C c.*3242+658T>C (n.*3242+658T>C) c.*3705+658T>C (n.*3705+658T>C) c.*5613+658T>C (n.*5613+658T>C) c.*1626+658T>C (n.*1626+658T>C) c.3937+658T>C (n.3937+658T>C) c.1529+658T>C c.*1494+658T>C (n.*1494+658T>C) c.*32+658T>C (n.*32+658T>C) c.3430+13393T>C (n.3430+13393T>C) c.1356+658T>C c.963+658T>C c.761+658T>C c.924+658T>C c.142+658T>C (n.142+658T>C) c.824+658T>C c.835+658T>C c.388-1571T>C c.*771+658T>C (n.*771+658T>C) n.820+658T>C c.3835+658T>C (n.3835+658T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.5517089_5517091dup | CA2244906518 | NLRP1 | c.4069+655_4069+657dup (n.4069+655_4069+657dup) c.3925+655_3925+657dup (n.3925+655_3925+657dup) c.3967+655_3967+657dup (n.3967+655_3967+657dup) c.4048+655_4048+657dup (n.4048+655_4048+657dup) c.4057+655_4057+657dup (n.4057+655_4057+657dup) c.*830+655_*830+657dup (n.*830+655_*830+657dup) c.366+655_366+657dup c.*1775+655_*1775+657dup (n.*1775+655_*1775+657dup) c.1213+655_1213+657dup n.3297+655_3297+657dup c.4070+655_4070+657dup (n.4070+655_4070+657dup) c.*1438+655_*1438+657dup (n.*1438+655_*1438+657dup) c.*3342+655_*3342+657dup (n.*3342+655_*3342+657dup) n.4857+655_4857+657dup c.4162+655_4162+657dup (n.4162+655_4162+657dup) n.1219+655_1219+657dup n.6772+655_6772+657dup c.*3242+655_*3242+657dup (n.*3242+655_*3242+657dup) c.*3705+655_*3705+657dup (n.*3705+655_*3705+657dup) c.*5613+655_*5613+657dup (n.*5613+655_*5613+657dup) c.*1626+655_*1626+657dup (n.*1626+655_*1626+657dup) c.3937+655_3937+657dup (n.3937+655_3937+657dup) c.1529+655_1529+657dup c.*1494+655_*1494+657dup (n.*1494+655_*1494+657dup) c.*32+655_*32+657dup (n.*32+655_*32+657dup) c.3430+13390_3430+13392dup (n.3430+13390_3430+13392dup) c.1356+655_1356+657dup c.963+655_963+657dup c.761+655_761+657dup c.924+655_924+657dup c.142+655_142+657dup (n.142+655_142+657dup) c.824+655_824+657dup c.835+655_835+657dup c.388-1574_388-1572dup c.*771+655_*771+657dup (n.*771+655_*771+657dup) n.820+655_820+657dup c.3835+655_3835+657dup (n.3835+655_3835+657dup) | dbSNP |
| 17 | g.5517093G>A | CA287274900 | NLRP1 | c.4069+653C>T (n.4069+653C>T) c.3925+653C>T (n.3925+653C>T) c.3967+653C>T (n.3967+653C>T) c.4048+653C>T (n.4048+653C>T) c.4057+653C>T (n.4057+653C>T) c.*830+653C>T (n.*830+653C>T) c.366+653C>T c.*1775+653C>T (n.*1775+653C>T) c.1213+653C>T n.3297+653C>T c.4070+653C>T (n.4070+653C>T) c.*1438+653C>T (n.*1438+653C>T) c.*3342+653C>T (n.*3342+653C>T) n.4857+653C>T c.4162+653C>T (n.4162+653C>T) n.1219+653C>T n.6772+653C>T c.*3242+653C>T (n.*3242+653C>T) c.*3705+653C>T (n.*3705+653C>T) c.*5613+653C>T (n.*5613+653C>T) c.*1626+653C>T (n.*1626+653C>T) c.3937+653C>T (n.3937+653C>T) c.1529+653C>T c.*1494+653C>T (n.*1494+653C>T) c.*32+653C>T (n.*32+653C>T) c.3430+13388C>T (n.3430+13388C>T) c.1356+653C>T c.963+653C>T c.761+653C>T c.924+653C>T c.142+653C>T (n.142+653C>T) c.824+653C>T c.835+653C>T c.388-1576C>T c.*771+653C>T (n.*771+653C>T) n.820+653C>T c.3835+653C>T (n.3835+653C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.5517093G= | CA2244906519 | NLRP1 | c.4069+653C= (n.4069+653C=) c.3925+653C= (n.3925+653C=) c.3967+653C= (n.3967+653C=) c.4048+653C= (n.4048+653C=) c.4057+653C= (n.4057+653C=) c.*830+653C= (n.*830+653C=) c.366+653C= c.*1775+653C= (n.*1775+653C=) c.1213+653C= n.3297+653C= c.4070+653C= (n.4070+653C=) c.*1438+653C= (n.*1438+653C=) c.*3342+653C= (n.*3342+653C=) n.4857+653C= c.4162+653C= (n.4162+653C=) n.1219+653C= n.6772+653C= c.*3242+653C= (n.*3242+653C=) c.*3705+653C= (n.*3705+653C=) c.*5613+653C= (n.*5613+653C=) c.*1626+653C= (n.*1626+653C=) c.3937+653C= (n.3937+653C=) c.1529+653C= c.*1494+653C= (n.*1494+653C=) c.*32+653C= (n.*32+653C=) c.3430+13388C= (n.3430+13388C=) c.1356+653C= c.963+653C= c.761+653C= c.924+653C= c.142+653C= (n.142+653C=) c.824+653C= c.835+653C= c.388-1576C= c.*771+653C= (n.*771+653C=) n.820+653C= c.3835+653C= (n.3835+653C=) | |
| 17 | g.5517095T>C | CA624646090 | NLRP1 | c.4069+651A>G (n.4069+651A>G) c.3925+651A>G (n.3925+651A>G) c.3967+651A>G (n.3967+651A>G) c.4048+651A>G (n.4048+651A>G) c.4057+651A>G (n.4057+651A>G) c.*830+651A>G (n.*830+651A>G) c.366+651A>G c.*1775+651A>G (n.*1775+651A>G) c.1213+651A>G n.3297+651A>G c.4070+651A>G (n.4070+651A>G) c.*1438+651A>G (n.*1438+651A>G) c.*3342+651A>G (n.*3342+651A>G) n.4857+651A>G c.4162+651A>G (n.4162+651A>G) n.1219+651A>G n.6772+651A>G c.*3242+651A>G (n.*3242+651A>G) c.*3705+651A>G (n.*3705+651A>G) c.*5613+651A>G (n.*5613+651A>G) c.*1626+651A>G (n.*1626+651A>G) c.3937+651A>G (n.3937+651A>G) c.1529+651A>G c.*1494+651A>G (n.*1494+651A>G) c.*32+651A>G (n.*32+651A>G) c.3430+13386A>G (n.3430+13386A>G) c.1356+651A>G c.963+651A>G c.761+651A>G c.924+651A>G c.142+651A>G (n.142+651A>G) c.824+651A>G c.835+651A>G c.388-1578A>G c.*771+651A>G (n.*771+651A>G) n.820+651A>G c.3835+651A>G (n.3835+651A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.5517095T= | CA2244906521 | NLRP1 | c.4069+651A= (n.4069+651A=) c.3925+651A= (n.3925+651A=) c.3967+651A= (n.3967+651A=) c.4048+651A= (n.4048+651A=) c.4057+651A= (n.4057+651A=) c.*830+651A= (n.*830+651A=) c.366+651A= c.*1775+651A= (n.*1775+651A=) c.1213+651A= n.3297+651A= c.4070+651A= (n.4070+651A=) c.*1438+651A= (n.*1438+651A=) c.*3342+651A= (n.*3342+651A=) n.4857+651A= c.4162+651A= (n.4162+651A=) n.1219+651A= n.6772+651A= c.*3242+651A= (n.*3242+651A=) c.*3705+651A= (n.*3705+651A=) c.*5613+651A= (n.*5613+651A=) c.*1626+651A= (n.*1626+651A=) c.3937+651A= (n.3937+651A=) c.1529+651A= c.*1494+651A= (n.*1494+651A=) c.*32+651A= (n.*32+651A=) c.3430+13386A= (n.3430+13386A=) c.1356+651A= c.963+651A= c.761+651A= c.924+651A= c.142+651A= (n.142+651A=) c.824+651A= c.835+651A= c.388-1578A= c.*771+651A= (n.*771+651A=) n.820+651A= c.3835+651A= (n.3835+651A=) | |
| 17 | g.5517108C= | CA2244906522 | NLRP1 | c.4069+638G= (n.4069+638G=) c.3925+638G= (n.3925+638G=) c.3967+638G= (n.3967+638G=) c.4048+638G= (n.4048+638G=) c.4057+638G= (n.4057+638G=) c.*830+638G= (n.*830+638G=) c.366+638G= c.*1775+638G= (n.*1775+638G=) c.1213+638G= n.3297+638G= c.4070+638G= (n.4070+638G=) c.*1438+638G= (n.*1438+638G=) c.*3342+638G= (n.*3342+638G=) n.4857+638G= c.4162+638G= (n.4162+638G=) n.1219+638G= n.6772+638G= c.*3242+638G= (n.*3242+638G=) c.*3705+638G= (n.*3705+638G=) c.*5613+638G= (n.*5613+638G=) c.*1626+638G= (n.*1626+638G=) c.3937+638G= (n.3937+638G=) c.1529+638G= c.*1494+638G= (n.*1494+638G=) c.*32+638G= (n.*32+638G=) c.3430+13373G= (n.3430+13373G=) c.1356+638G= c.963+638G= c.761+638G= c.924+638G= c.142+638G= (n.142+638G=) c.824+638G= c.835+638G= c.388-1591G= c.*771+638G= (n.*771+638G=) n.820+638G= c.3835+638G= (n.3835+638G=) | |
| 17 | g.5517108C>T | CA2244906523 | NLRP1 | c.4069+638G>A (n.4069+638G>A) c.3925+638G>A (n.3925+638G>A) c.3967+638G>A (n.3967+638G>A) c.4048+638G>A (n.4048+638G>A) c.4057+638G>A (n.4057+638G>A) c.*830+638G>A (n.*830+638G>A) c.366+638G>A c.*1775+638G>A (n.*1775+638G>A) c.1213+638G>A n.3297+638G>A c.4070+638G>A (n.4070+638G>A) c.*1438+638G>A (n.*1438+638G>A) c.*3342+638G>A (n.*3342+638G>A) n.4857+638G>A c.4162+638G>A (n.4162+638G>A) n.1219+638G>A n.6772+638G>A c.*3242+638G>A (n.*3242+638G>A) c.*3705+638G>A (n.*3705+638G>A) c.*5613+638G>A (n.*5613+638G>A) c.*1626+638G>A (n.*1626+638G>A) c.3937+638G>A (n.3937+638G>A) c.1529+638G>A c.*1494+638G>A (n.*1494+638G>A) c.*32+638G>A (n.*32+638G>A) c.3430+13373G>A (n.3430+13373G>A) c.1356+638G>A c.963+638G>A c.761+638G>A c.924+638G>A c.142+638G>A (n.142+638G>A) c.824+638G>A c.835+638G>A c.388-1591G>A c.*771+638G>A (n.*771+638G>A) n.820+638G>A c.3835+638G>A (n.3835+638G>A) | dbSNP |