Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.55156248_55156264dup | CA913187827 | TNNI3 | c.221_237dup (p.Cys80AlafsTer3) n.220_236dup n.229_245dup n.405_421dup c.840_856dup c.146_162dup (p.Cys55AlafsTer3) n.393_409dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.55156250G>A | CA10577116 | TNNI3 | c.233C>T (p.Thr78Ile) n.232C>T n.241C>T n.417C>T c.852C>T c.158C>T (p.Thr53Ile) n.405C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55156250G>C | CA021389 | TNNI3 | c.233C>G (p.Thr78Ser) n.232C>G n.241C>G n.417C>G c.852C>G c.158C>G (p.Thr53Ser) n.405C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.55156250G= | CA2343275144 | TNNI3 | c.233C= (p.Thr78=) n.232C= n.241C= n.417C= c.852C= c.158C= (p.Thr53=) n.405C= | |
19 | g.55156250G>T | CA407441753 | TNNI3 | c.233C>A (p.Thr78Asn) n.232C>A n.241C>A n.417C>A c.852C>A c.158C>A (p.Thr53Asn) n.405C>A | |
19 | g.55156251T>A | CA021381 | TNNI3 | c.232A>T (p.Thr78Ser) n.231A>T n.240A>T n.416A>T c.851A>T c.157A>T (p.Thr53Ser) n.404A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55156251T>C | CA407441756 | TNNI3 | c.232A>G (p.Thr78Ala) n.231A>G n.240A>G n.416A>G c.851A>G c.157A>G (p.Thr53Ala) n.404A>G | dbSNP |
19 | g.55156251T>G | CA407441757 | TNNI3 | c.232A>C (p.Thr78Pro) n.231A>C n.240A>C n.416A>C c.851A>C c.157A>C (p.Thr53Pro) n.404A>C | dbSNP |
19 | g.55156251T= | CA2343275145 | TNNI3 | c.232A= (p.Thr78=) n.231A= n.240A= n.416A= c.851A= c.157A= (p.Thr53=) n.404A= | |
19 | g.55156252G>A | CA508989567 | TNNI3 | c.231C>T (p.Ser77=) n.230C>T n.239C>T n.415C>T c.850C>T c.156C>T (p.Ser52=) n.403C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55156252G>C | CA407441759 | TNNI3 | c.231C>G (p.Ser77Arg) n.230C>G n.239C>G n.415C>G c.850C>G c.156C>G (p.Ser52Arg) n.403C>G | |
19 | g.55156252G= | CA2343275146 | TNNI3 | c.231C= (p.Ser77=) n.230C= n.239C= n.415C= c.850C= c.156C= (p.Ser52=) n.403C= | |
19 | g.55156252G>T | CA407441761 | TNNI3 | c.231C>A (p.Ser77Arg) n.230C>A n.239C>A n.415C>A c.850C>A c.156C>A (p.Ser52Arg) n.403C>A | |
19 | g.55156253C>A | CA407441763 | TNNI3 | c.230G>T (p.Ser77Ile) n.229G>T n.238G>T n.414G>T c.849G>T c.155G>T (p.Ser52Ile) n.402G>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.55156253C>G | CA407441765 | TNNI3 | c.230G>C (p.Ser77Thr) n.229G>C n.238G>C n.414G>C c.849G>C c.155G>C (p.Ser52Thr) n.402G>C | |
19 | g.55156253C>T | CA407441766 | TNNI3 | c.230G>A (p.Ser77Asn) n.229G>A n.238G>A n.414G>A c.849G>A c.155G>A (p.Ser52Asn) n.402G>A | COSMIC |
19 | g.55156254T>A | CA407441771 | TNNI3 | c.229A>T (p.Ser77Cys) n.228A>T n.237A>T n.413A>T c.848A>T c.154A>T (p.Ser52Cys) n.401A>T | ClinVar |
19 | g.55156254T>C | CA407441768 | TNNI3 | c.229A>G (p.Ser77Gly) n.228A>G n.237A>G n.413A>G c.848A>G c.154A>G (p.Ser52Gly) n.401A>G | |
19 | g.55156254T>G | CA407441769 | TNNI3 | c.229A>C (p.Ser77Arg) n.228A>C n.237A>C n.413A>C c.848A>C c.154A>C (p.Ser52Arg) n.401A>C | |
19 | g.55156255C>A | CA508989568 | TNNI3 | c.228G>T (p.Leu76=) n.227G>T n.236G>T n.412G>T c.847G>T c.153G>T (p.Leu51=) n.400G>T | |
19 | g.55156255C= | CA2343275147 | TNNI3 | c.228G= (p.Leu76=) n.227G= n.236G= n.412G= c.847G= c.153G= (p.Leu51=) n.400G= | |
19 | g.55156255C>G | CA508989569 | TNNI3 | c.228G>C (p.Leu76=) n.227G>C n.236G>C n.412G>C c.847G>C c.153G>C (p.Leu51=) n.400G>C | |
19 | g.55156255C>T | CA508989570 | TNNI3 | c.228G>A (p.Leu76=) n.227G>A n.236G>A n.412G>A c.847G>A c.153G>A (p.Leu51=) n.400G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.55156256A= | CA2343275148 | TNNI3 | c.227T= (p.Leu76=) n.226T= n.235T= n.411T= c.846T= c.152T= (p.Leu51=) n.399T= | |
19 | g.55156256A>C | CA407441773 | TNNI3 | c.227T>G (p.Leu76Arg) n.226T>G n.235T>G n.411T>G c.846T>G c.152T>G (p.Leu51Arg) n.399T>G | dbSNP |
19 | g.55156256A>G | CA407441774 | TNNI3 | c.227T>C (p.Leu76Pro) n.226T>C n.235T>C n.411T>C c.846T>C c.152T>C (p.Leu51Pro) n.399T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.55156256A>T | CA407441776 | TNNI3 | c.227T>A (p.Leu76Gln) n.226T>A n.235T>A n.411T>A c.846T>A c.152T>A (p.Leu51Gln) n.399T>A | gnomAD v4 |
19 | g.55156257G>A | CA508989571 | TNNI3 | c.226C>T (p.Leu76=) n.225C>T n.234C>T n.410C>T c.845C>T c.151C>T (p.Leu51=) n.398C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55156257G>C | CA407441777 | TNNI3 | c.226C>G (p.Leu76Val) n.225C>G n.234C>G n.410C>G c.845C>G c.151C>G (p.Leu51Val) n.398C>G | gnomAD v4 |
19 | g.55156257G= | CA2343275149 | TNNI3 | c.226C= (p.Leu76=) n.225C= n.234C= n.410C= c.845C= c.151C= (p.Leu51=) n.398C= | |
19 | g.55156257G>T | CA407441779 | TNNI3 | c.226C>A (p.Leu76Met) n.225C>A n.234C>A n.410C>A c.845C>A c.151C>A (p.Leu51Met) n.398C>A | |
19 | g.55156258A= | CA2343275150 | TNNI3 | c.225T= (p.Ala75=) n.224T= n.233T= n.409T= c.844T= c.150T= (p.Ala50=) n.397T= | |
19 | g.55156258A>C | CA508989572 | TNNI3 | c.225T>G (p.Ala75=) n.224T>G n.233T>G n.409T>G c.844T>G c.150T>G (p.Ala50=) n.397T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55156258A>G | CA508989573 | TNNI3 | c.225T>C (p.Ala75=) n.224T>C n.233T>C n.409T>C c.844T>C c.150T>C (p.Ala50=) n.397T>C | |
19 | g.55156258A>T | CA508989574 | TNNI3 | c.225T>A (p.Ala75=) n.224T>A n.233T>A n.409T>A c.844T>A c.150T>A (p.Ala50=) n.397T>A | |
19 | g.55156259G>A | CA407441781 | TNNI3 | c.224C>T (p.Ala75Val) n.223C>T n.232C>T n.408C>T c.843C>T c.149C>T (p.Ala50Val) n.396C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55156259G>C | CA407441783 | TNNI3 | c.224C>G (p.Ala75Gly) n.223C>G n.232C>G n.408C>G c.843C>G c.149C>G (p.Ala50Gly) n.396C>G | |
19 | g.55156259G= | CA2343275151 | TNNI3 | c.224C= (p.Ala75=) n.223C= n.232C= n.408C= c.843C= c.149C= (p.Ala50=) n.396C= | |
19 | g.55156259G>T | CA407441782 | TNNI3 | c.224C>A (p.Ala75Asp) n.223C>A n.232C>A n.408C>A c.843C>A c.149C>A (p.Ala50Asp) n.396C>A | |
19 | g.55156260C>A | CA407441785 | TNNI3 | c.223G>T (p.Ala75Ser) n.222G>T n.231G>T n.407G>T c.842G>T c.148G>T (p.Ala50Ser) n.395G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55156260C= | CA2343275152 | TNNI3 | c.223G= (p.Ala75=) n.222G= n.231G= n.407G= c.842G= c.148G= (p.Ala50=) n.395G= | |
19 | g.55156260C>G | CA407441786 | TNNI3 | c.223G>C (p.Ala75Pro) n.222G>C n.231G>C n.407G>C c.842G>C c.148G>C (p.Ala50Pro) n.395G>C | |
19 | g.55156260C>T | CA407441788 | TNNI3 | c.223G>A (p.Ala75Thr) n.222G>A n.231G>A n.407G>A c.842G>A c.148G>A (p.Ala50Thr) n.395G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55156261G>A | CA508989575 | TNNI3 | c.222C>T (p.Arg74=) n.221C>T n.230C>T n.406C>T c.841C>T c.147C>T (p.Arg49=) n.394C>T | |
19 | g.55156261G>C | CA508989576 | TNNI3 | c.222C>G (p.Arg74=) n.221C>G n.230C>G n.406C>G c.841C>G c.147C>G (p.Arg49=) n.394C>G | |
19 | g.55156261G>T | CA508989577 | TNNI3 | c.222C>A (p.Arg74=) n.221C>A n.230C>A n.406C>A c.841C>A c.147C>A (p.Arg49=) n.394C>A | |
19 | g.55156262C>A | CA407441789 | TNNI3 | c.221G>T (p.Arg74Leu) n.220G>T n.229G>T n.405G>T c.840G>T c.146G>T (p.Arg49Leu) n.393G>T | |
19 | g.55156262C= | CA2343275153 | TNNI3 | c.221G= (p.Arg74=) n.220G= n.229G= n.405G= c.840G= c.146G= (p.Arg49=) n.393G= | |
19 | g.55156262C>G | CA10587919 | TNNI3 | c.221G>C (p.Arg74Pro) n.220G>C n.229G>C n.405G>C c.840G>C c.146G>C (p.Arg49Pro) n.393G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55156262C>T | CA407441791 | TNNI3 | c.221G>A (p.Arg74His) n.220G>A n.229G>A n.405G>A c.840G>A c.146G>A (p.Arg49His) n.393G>A | |
19 | g.55156263G>A | CA407441793 | TNNI3 | c.220C>T (p.Arg74Cys) n.219C>T n.228C>T n.404C>T c.839C>T c.145C>T (p.Arg49Cys) n.392C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55156263G>C | CA050681 | TNNI3 | c.220C>G (p.Arg74Gly) n.219C>G n.228C>G n.404C>G c.839C>G c.145C>G (p.Arg49Gly) n.392C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.55156263G= | CA2343275154 | TNNI3 | c.220C= (p.Arg74=) n.219C= n.228C= n.404C= c.839C= c.145C= (p.Arg49=) n.392C= | |
19 | g.55156263G>T | CA050678 | TNNI3 | c.220C>A (p.Arg74Ser) n.219C>A n.228C>A n.404C>A c.839C>A c.145C>A (p.Arg49Ser) n.392C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55156264C>A | CA508989578 | TNNI3 | c.219G>T (p.Gly73=) n.218G>T n.227G>T n.403G>T c.838G>T c.144G>T (p.Gly48=) n.391G>T | |
19 | g.55156264C>G | CA508989579 | TNNI3 | c.219G>C (p.Gly73=) n.218G>C n.227G>C n.403G>C c.838G>C c.144G>C (p.Gly48=) n.391G>C | |
19 | g.55156264C>T | CA508989580 | TNNI3 | c.219G>A (p.Gly73=) n.218G>A n.227G>A n.403G>A c.838G>A c.144G>A (p.Gly48=) n.391G>A | ClinVar |
19 | g.55156265C>A | CA407441796 | TNNI3 | c.218G>T (p.Gly73Val) n.217G>T n.226G>T n.402G>T c.837G>T c.143G>T (p.Gly48Val) n.390G>T | |
19 | g.55156265C>G | CA407441798 | TNNI3 | c.218G>C (p.Gly73Ala) n.217G>C n.226G>C n.402G>C c.837G>C c.143G>C (p.Gly48Ala) n.390G>C | gnomAD v4 |
19 | g.55156265C>T | CA407441799 | TNNI3 | c.218G>A (p.Gly73Glu) n.217G>A n.226G>A n.402G>A c.837G>A c.143G>A (p.Gly48Glu) n.390G>A | |
19 | g.55156266C>A | CA407441804 | TNNI3 | c.217G>T (p.Gly73Trp) n.216G>T n.225G>T n.401G>T c.836G>T c.142G>T (p.Gly48Trp) n.389G>T | |
19 | g.55156266C= | CA2343275155 | TNNI3 | c.217G= (p.Gly73=) n.216G= n.225G= n.401G= c.836G= c.142G= (p.Gly48=) n.389G= | |
19 | g.55156266C>G | CA407441801 | TNNI3 | c.217G>C (p.Gly73Arg) n.216G>C n.225G>C n.401G>C c.836G>C c.142G>C (p.Gly48Arg) n.389G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55156266C>T | CA407441802 | TNNI3 | c.217G>A (p.Gly73Arg) n.216G>A n.225G>A n.401G>A c.836G>A c.142G>A (p.Gly48Arg) n.389G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55156269_55156286del | CA2576892695 | TNNI3 | c.200_217del (p.Glu67_Lys72del) n.199_216del n.208_225del n.384_401del c.819_836del c.125_142del (p.Glu42_Lys47del) n.372_389del | |
19 | g.55156267C>A | CA407441805 | TNNI3 | c.216G>T (p.Lys72Asn) n.215G>T n.224G>T n.400G>T c.835G>T c.141G>T (p.Lys47Asn) n.388G>T | |
19 | g.55156267C= | CA2343275156 | TNNI3 | c.216G= (p.Lys72=) n.215G= n.224G= n.400G= c.835G= c.141G= (p.Lys47=) n.388G= | |
19 | g.55156267C>G | CA407441807 | TNNI3 | c.216G>C (p.Lys72Asn) n.215G>C n.224G>C n.400G>C c.835G>C c.141G>C (p.Lys47Asn) n.388G>C | |
19 | g.55156267C>T | CA508989581 | TNNI3 | c.216G>A (p.Lys72=) n.215G>A n.224G>A n.400G>A c.835G>A c.141G>A (p.Lys47=) n.388G>A | |
19 | g.55156268T>A | CA407441808 | TNNI3 | c.215A>T (p.Lys72Met) n.214A>T n.223A>T n.399A>T c.834A>T c.140A>T (p.Lys47Met) n.387A>T | |
19 | g.55156268T>C | CA407441810 | TNNI3 | c.215A>G (p.Lys72Arg) n.214A>G n.223A>G n.399A>G c.834A>G c.140A>G (p.Lys47Arg) n.387A>G | |
19 | g.55156268T>G | CA407441811 | TNNI3 | c.215A>C (p.Lys72Thr) n.214A>C n.223A>C n.399A>C c.834A>C c.140A>C (p.Lys47Thr) n.387A>C | gnomAD v4 |
19 | g.55156269dup | CA883724812 | TNNI3 | c.215dup (p.Arg74AlafsTer?) n.214dup n.223dup n.399dup c.834dup c.140dup (p.Arg49AlafsTer?) n.387dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55156269T>A | CA407441816 | TNNI3 | c.214A>T (p.Lys72Ter) n.213A>T n.222A>T n.398A>T c.833A>T c.139A>T (p.Lys47Ter) n.386A>T | |
19 | g.55156269T>C | CA407441814 | TNNI3 | c.214A>G (p.Lys72Glu) n.213A>G n.222A>G n.398A>G c.833A>G c.139A>G (p.Lys47Glu) n.386A>G | |
19 | g.55156269T>G | CA407441813 | TNNI3 | c.214A>C (p.Lys72Gln) n.213A>C n.222A>C n.398A>C c.833A>C c.139A>C (p.Lys47Gln) n.386A>C | |
19 | g.55156270C>A | CA407441818 | TNNI3 | c.213G>T (p.Glu71Asp) n.212G>T n.221G>T n.397G>T c.832G>T c.138G>T (p.Glu46Asp) n.385G>T | |
19 | g.55156270C= | CA2343275157 | TNNI3 | c.213G= (p.Glu71=) n.212G= n.221G= n.397G= c.832G= c.138G= (p.Glu46=) n.385G= | |
19 | g.55156270C>G | CA407441819 | TNNI3 | c.213G>C (p.Glu71Asp) n.212G>C n.221G>C n.397G>C c.832G>C c.138G>C (p.Glu46Asp) n.385G>C | |
19 | g.55156270C>T | CA050658 | TNNI3 | c.213G>A (p.Glu71=) n.212G>A n.221G>A n.397G>A c.832G>A c.138G>A (p.Glu46=) n.385G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55156271T>A | CA407441822 | TNNI3 | c.212A>T (p.Glu71Val) n.211A>T n.220A>T n.396A>T c.831A>T c.137A>T (p.Glu46Val) n.384A>T | |
19 | g.55156271T>C | CA407441823 | TNNI3 | c.212A>G (p.Glu71Gly) n.211A>G n.220A>G n.396A>G c.831A>G c.137A>G (p.Glu46Gly) n.384A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55156271T>G | CA407441825 | TNNI3 | c.212A>C (p.Glu71Ala) n.211A>C n.220A>C n.396A>C c.831A>C c.137A>C (p.Glu46Ala) n.384A>C | |
19 | g.55156272C>A | CA407441829 | TNNI3 | c.211G>T (p.Glu71Ter) n.210G>T n.219G>T n.395G>T c.830G>T c.136G>T (p.Glu46Ter) n.383G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55156272C>G | CA407441827 | TNNI3 | c.211G>C (p.Glu71Gln) n.210G>C n.219G>C n.395G>C c.830G>C c.136G>C (p.Glu46Gln) n.383G>C | |
19 | g.55156272C>T | CA407441828 | TNNI3 | c.211G>A (p.Glu71Lys) n.210G>A n.219G>A n.395G>A c.830G>A c.136G>A (p.Glu46Lys) n.383G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.55156273T>A | CA508989582 | TNNI3 | c.210A>T (p.Gly70=) n.209A>T n.218A>T n.394A>T c.829A>T c.135A>T (p.Gly45=) n.382A>T | |
19 | g.55156273T>C | CA508989583 | TNNI3 | c.210A>G (p.Gly70=) n.209A>G n.218A>G n.394A>G c.829A>G c.135A>G (p.Gly45=) n.382A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55156273T>G | CA508989584 | TNNI3 | c.210A>C (p.Gly70=) n.209A>C n.218A>C n.394A>C c.829A>C c.135A>C (p.Gly45=) n.382A>C | |
19 | g.55156274C>A | CA407441831 | TNNI3 | c.209G>T (p.Gly70Val) n.208G>T n.217G>T n.393G>T c.828G>T c.134G>T (p.Gly45Val) n.381G>T | |
19 | g.55156274C>G | CA407441833 | TNNI3 | c.209G>C (p.Gly70Ala) n.208G>C n.217G>C n.393G>C c.828G>C c.134G>C (p.Gly45Ala) n.381G>C | gnomAD v4 |
19 | g.55156274C>T | CA407441834 | TNNI3 | c.209G>A (p.Gly70Glu) n.208G>A n.217G>A n.393G>A c.828G>A c.134G>A (p.Gly45Glu) n.381G>A | |
19 | g.55156275C>A | CA407441837 | TNNI3 | c.208G>T (p.Gly70Ter) n.207G>T n.216G>T c.171G>T (p.Ala57=) n.392G>T c.827G>T c.133G>T (p.Gly45Ter) n.380G>T | |
19 | g.55156275C= | CA2343275158 | TNNI3 | c.208G= (p.Gly70=) n.207G= n.216G= c.171G= (p.Ala57=) n.392G= c.827G= c.133G= (p.Gly45=) n.380G= | |
19 | g.55156275C>G | CA407441838 | TNNI3 | c.208G>C (p.Gly70Arg) n.207G>C n.216G>C c.171G>C (p.Ala57=) n.392G>C c.827G>C c.133G>C (p.Gly45Arg) n.380G>C | |
19 | g.55156275C>T | CA021374 | TNNI3 | c.208G>A (p.Gly70Arg) n.207G>A n.216G>A c.171G>A (p.Ala57=) n.392G>A c.827G>A c.133G>A (p.Gly45Arg) n.380G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55156276G>A | CA407441840 | TNNI3 | c.207C>T (p.Arg69=) n.206C>T n.215C>T c.170C>T (p.Ala57Val) n.391C>T c.826C>T c.132C>T (p.Arg44=) n.379C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.55156276G>C | CA050655 | TNNI3 | c.207C>G (p.Arg69=) n.206C>G n.215C>G c.170C>G (p.Ala57Gly) n.391C>G c.826C>G c.132C>G (p.Arg44=) n.379C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55156276G= | CA2343275159 | TNNI3 | c.207C= (p.Arg69=) n.206C= n.215C= c.170C= (p.Ala57=) n.391C= c.826C= c.132C= (p.Arg44=) n.379C= | |
19 | g.55156276G>T | CA050651 | TNNI3 | c.207C>A (p.Arg69=) n.206C>A n.215C>A c.170C>A (p.Ala57Glu) n.391C>A c.826C>A c.132C>A (p.Arg44=) n.379C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55156277C>A | CA407441843 | TNNI3 | c.206G>T (p.Arg69Leu) n.205G>T n.214G>T c.169G>T (p.Ala57Ser) n.390G>T c.825G>T c.131G>T (p.Arg44Leu) n.378G>T | |
19 | g.55156277C= | CA2343275160 | TNNI3 | c.206G= (p.Arg69=) n.205G= n.214G= c.169G= (p.Ala57=) n.390G= c.825G= c.131G= (p.Arg44=) n.378G= | |
19 | g.55156277C>G | CA407441844 | TNNI3 | c.206G>C (p.Arg69Pro) n.205G>C n.214G>C c.169G>C (p.Ala57Pro) n.390G>C c.825G>C c.131G>C (p.Arg44Pro) n.378G>C | |
19 | g.55156277C>T | CA407441846 | TNNI3 | c.206G>A (p.Arg69His) n.205G>A n.214G>A c.169G>A (p.Ala57Thr) n.390G>A c.825G>A c.131G>A (p.Arg44His) n.378G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55156278G>A | CA407441851 | TNNI3 | c.205C>T (p.Arg69Cys) n.204C>T n.213C>T c.168C>T (p.Gly56=) n.389C>T c.824C>T c.130C>T (p.Arg44Cys) n.377C>T | |
19 | g.55156278G>C | CA407441848 | TNNI3 | c.205C>G (p.Arg69Gly) n.204C>G n.213C>G c.168C>G (p.Gly56=) n.389C>G c.824C>G c.130C>G (p.Arg44Gly) n.377C>G | |
19 | g.55156278G= | CA2343275162 | TNNI3 | c.205C= (p.Arg69=) n.204C= n.213C= c.168C= (p.Gly56=) n.389C= c.824C= c.130C= (p.Arg44=) n.377C= | |
19 | g.55156278G>T | CA407441850 | TNNI3 | c.205C>A (p.Arg69Ser) n.204C>A n.213C>A c.168C>A (p.Gly56=) n.389C>A c.824C>A c.130C>A (p.Arg44Ser) n.377C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55156278_55156279delinsGC | CA2343275161 | TNNI3 | c.204_205delinsGC (p.Arg68=) n.203_204delinsGC n.212_213delinsGC c.167_168delinsGC (p.Gly56=) n.388_389delinsGC c.823_824delinsGC c.129_130delinsGC (p.Arg43=) n.376_377delinsGC | |
19 | g.55156279C>A | CA021365 | TNNI3 | c.204G>T (p.Arg68=) n.203G>T n.212G>T c.167G>T (p.Gly56Val) n.388G>T c.823G>T c.129G>T (p.Arg43=) n.376G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55156279C= | CA2343275163 | TNNI3 | c.204G= (p.Arg68=) n.203G= n.212G= c.167G= (p.Gly56=) n.388G= c.823G= c.129G= (p.Arg43=) n.376G= | |
19 | g.55156279C>G | CA407441853 | TNNI3 | c.204G>C (p.Arg68=) n.203G>C n.212G>C c.167G>C (p.Gly56Ala) n.388G>C c.823G>C c.129G>C (p.Arg43=) n.376G>C | |
19 | g.55156279C>T | CA407441854 | TNNI3 | c.204G>A (p.Arg68=) n.203G>A n.212G>A c.167G>A (p.Gly56Asp) n.388G>A c.823G>A c.129G>A (p.Arg43=) n.376G>A | |
19 | g.55156280del | CA021357 | TNNI3 | c.204del (p.Arg69AlafsTer8) n.203del n.212del c.167del (p.Gly56AlafsTer?) n.388del c.823del c.129del (p.Arg44AlafsTer8) n.376del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55156280C>A | CA407441855 | TNNI3 | c.203G>T (p.Arg68Leu) n.202G>T n.211G>T c.166G>T (p.Gly56Cys) n.387G>T c.822G>T c.128G>T (p.Arg43Leu) n.375G>T | |
19 | g.55156280C= | CA2343275164 | TNNI3 | c.203G= (p.Arg68=) n.202G= n.211G= c.166G= (p.Gly56=) n.387G= c.822G= c.128G= (p.Arg43=) n.375G= | |
19 | g.55156280C>G | CA407441857 | TNNI3 | c.203G>C (p.Arg68Pro) n.202G>C n.211G>C c.166G>C (p.Gly56Arg) n.387G>C c.822G>C c.128G>C (p.Arg43Pro) n.375G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55156280C>T | CA407441859 | TNNI3 | c.203G>A (p.Arg68Gln) n.202G>A n.211G>A c.166G>A (p.Gly56Ser) n.387G>A c.822G>A c.128G>A (p.Arg43Gln) n.375G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55156281G>A | CA407441862 | TNNI3 | c.202C>T (p.Arg68Trp) n.201C>T n.210C>T c.165C>T (p.Ser55=) n.386C>T c.821C>T c.127C>T (p.Arg43Trp) n.374C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55156281G>C | CA407441860 | TNNI3 | c.202C>G (p.Arg68Gly) n.201C>G n.210C>G c.165C>G (p.Ser55Arg) n.386C>G c.821C>G c.127C>G (p.Arg43Gly) n.374C>G | |
19 | g.55156281G= | CA2343275165 | TNNI3 | c.202C= (p.Arg68=) n.201C= n.210C= c.165C= (p.Ser55=) n.386C= c.821C= c.127C= (p.Arg43=) n.374C= | |
19 | g.55156281G>T | CA050631 | TNNI3 | c.202C>A (p.Arg68=) n.201C>A n.210C>A c.165C>A (p.Ser55Arg) n.386C>A c.821C>A c.127C>A (p.Arg43=) n.374C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55156282C>A | CA407441864 | TNNI3 | c.201G>T (p.Glu67Asp) n.200G>T n.209G>T c.164G>T (p.Ser55Ile) n.385G>T c.820G>T c.126G>T (p.Glu42Asp) n.373G>T | |
19 | g.55156282C= | CA2343275166 | TNNI3 | c.201G= (p.Glu67=) n.200G= n.209G= c.164G= (p.Ser55=) n.385G= c.820G= c.126G= (p.Glu42=) n.373G= | |
19 | g.55156282C>G | CA407441865 | TNNI3 | c.201G>C (p.Glu67Asp) n.200G>C n.209G>C c.164G>C (p.Ser55Thr) n.385G>C c.820G>C c.126G>C (p.Glu42Asp) n.373G>C | |
19 | g.55156282C>T | CA407441866 | TNNI3 | c.201G>A (p.Glu67=) n.200G>A n.209G>A c.164G>A (p.Ser55Asn) n.385G>A c.820G>A c.126G>A (p.Glu42=) n.373G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55156286_55156288del | CA2587243858 | TNNI3 | c.199_201del (p.Glu67del) n.198_200del n.207_209del c.162_164del (p.Arg54del) n.383_385del c.818_820del c.124_126del (p.Glu42del) n.371_373del | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.55156283T>A | CA050624 | TNNI3 | c.200A>T (p.Glu67Val) n.199A>T n.208A>T c.163A>T (p.Ser55Cys) n.384A>T c.819A>T c.125A>T (p.Glu42Val) n.372A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55156283T>C | CA407441869 | TNNI3 | c.200A>G (p.Glu67Gly) n.199A>G n.208A>G c.163A>G (p.Ser55Gly) n.384A>G c.819A>G c.125A>G (p.Glu42Gly) n.372A>G | |
19 | g.55156283T>G | CA407441870 | TNNI3 | c.200A>C (p.Glu67Ala) n.199A>C n.208A>C c.163A>C (p.Ser55Arg) n.384A>C c.819A>C c.125A>C (p.Glu42Ala) n.372A>C | |
19 | g.55156283T= | CA2343275167 | TNNI3 | c.200A= (p.Glu67=) n.199A= n.208A= c.163A= (p.Ser55=) n.384A= c.819A= c.125A= (p.Glu42=) n.372A= | |
19 | g.55156284C>A | CA407441872 | TNNI3 | c.199G>T (p.Glu67Ter) n.198G>T n.207G>T c.162G>T (p.Arg54Ser) n.383G>T c.818G>T c.124G>T (p.Glu42Ter) n.371G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55156284C>G | CA407441875 | TNNI3 | c.199G>C (p.Glu67Gln) n.198G>C n.207G>C c.162G>C (p.Arg54Ser) n.383G>C c.818G>C c.124G>C (p.Glu42Gln) n.371G>C | |
19 | g.55156284C>T | CA407441873 | TNNI3 | c.199G>A (p.Glu67Lys) n.198G>A n.207G>A c.162G>A (p.Arg54=) n.383G>A c.818G>A c.124G>A (p.Glu42Lys) n.371G>A | |
19 | g.55156285C>A | CA407441876 | TNNI3 | c.198G>T (p.Glu66Asp) n.197G>T n.206G>T c.161G>T (p.Arg54Met) n.382G>T c.817G>T c.123G>T (p.Glu41Asp) n.370G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55156285C= | CA2343275168 | TNNI3 | c.198G= (p.Glu66=) n.197G= n.206G= c.161G= (p.Arg54=) n.382G= c.817G= c.123G= (p.Glu41=) n.370G= | |
19 | g.55156285C>G | CA407441878 | TNNI3 | c.198G>C (p.Glu66Asp) n.197G>C n.206G>C c.161G>C (p.Arg54Thr) n.382G>C c.817G>C c.123G>C (p.Glu41Asp) n.370G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.55156285C>T | CA021344 | TNNI3 | c.198G>A (p.Glu66=) n.197G>A n.206G>A c.161G>A (p.Arg54Lys) n.382G>A c.817G>A c.123G>A (p.Glu41=) n.370G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55156286T>A | CA407441880 | TNNI3 | c.197A>T (p.Glu66Val) n.196A>T n.205A>T c.160A>T (p.Arg54Trp) n.381A>T c.816A>T c.122A>T (p.Glu41Val) n.369A>T | |
19 | g.55156286T>C | CA310149885 | TNNI3 | c.197A>G (p.Glu66Gly) n.196A>G n.205A>G c.160A>G (p.Arg54Gly) n.381A>G c.816A>G c.122A>G (p.Glu41Gly) n.369A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.55156286T>G | CA407441882 | TNNI3 | c.197A>C (p.Glu66Ala) n.196A>C n.205A>C c.160A>C (p.Arg54=) n.381A>C c.816A>C c.122A>C (p.Glu41Ala) n.369A>C | gnomAD v4 |
19 | g.55156286T= | CA2343275169 | TNNI3 | c.197A= (p.Glu66=) n.196A= n.205A= c.160A= (p.Arg54=) n.381A= c.816A= c.122A= (p.Glu41=) n.369A= | |
19 | g.55156287C>A | CA407441884 | TNNI3 | c.196G>T (p.Glu66Ter) n.195G>T n.204G>T c.159G>T (p.Arg53=) n.380G>T c.815G>T c.121G>T (p.Glu41Ter) n.368G>T | |
19 | g.55156287C= | CA2343275170 | TNNI3 | c.196G= (p.Glu66=) n.195G= n.204G= c.159G= (p.Arg53=) n.380G= c.815G= c.121G= (p.Glu41=) n.368G= | |
19 | g.55156287C>G | CA407441885 | TNNI3 | c.196G>C (p.Glu66Gln) n.195G>C n.204G>C c.159G>C (p.Arg53=) n.380G>C c.815G>C c.121G>C (p.Glu41Gln) n.368G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55156287C>T | CA407441887 | TNNI3 | c.196G>A (p.Glu66Lys) n.195G>A n.204G>A c.159G>A (p.Arg53=) n.380G>A c.815G>A c.121G>A (p.Glu41Lys) n.368G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55156288C>A | CA407441889 | TNNI3 | c.195G>T (p.Ala65=) n.194G>T n.203G>T c.158G>T (p.Arg53Leu) n.379G>T c.814G>T c.120G>T (p.Ala40=) n.367G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55156288C>G | CA407441891 | TNNI3 | c.195G>C (p.Ala65=) n.194G>C n.203G>C c.158G>C (p.Arg53Pro) n.379G>C c.814G>C c.120G>C (p.Ala40=) n.367G>C | |
19 | g.55156288C>T | CA407441892 | TNNI3 | c.195G>A (p.Ala65=) n.194G>A n.203G>A c.158G>A (p.Arg53Gln) n.379G>A c.814G>A c.120G>A (p.Ala40=) n.367G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55156289G>A | CA16043560 | TNNI3 | c.194C>T (p.Ala65Val) n.193C>T n.202C>T c.157C>T (p.Arg53Trp) n.378C>T c.813C>T c.119C>T (p.Ala40Val) n.366C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55156289G>C | CA407441896 | TNNI3 | c.194C>G (p.Ala65Gly) n.193C>G n.202C>G c.157C>G (p.Arg53Gly) n.378C>G c.813C>G c.119C>G (p.Ala40Gly) n.366C>G | |
19 | g.55156289G= | CA2343275171 | TNNI3 | c.194C= (p.Ala65=) n.193C= n.202C= c.157C= (p.Arg53=) n.378C= c.813C= c.119C= (p.Ala40=) n.366C= | |
19 | g.55156289G>T | CA407441894 | TNNI3 | c.194C>A (p.Ala65Glu) n.193C>A n.202C>A c.157C>A (p.Arg53=) n.378C>A c.813C>A c.119C>A (p.Ala40Glu) n.366C>A | |
19 | g.55156290C>A | CA407441898 | TNNI3 | c.193G>T (p.Ala65Ser) n.192G>T n.201G>T c.156G>T (p.Arg52Ser) n.377G>T c.812G>T c.118G>T (p.Ala40Ser) n.365G>T | |
19 | g.55156290C= | CA2343275172 | TNNI3 | c.193G= (p.Ala65=) n.192G= n.201G= c.156G= (p.Arg52=) n.377G= c.812G= c.118G= (p.Ala40=) n.365G= | |
19 | g.55156290C>G | CA407441899 | TNNI3 | c.193G>C (p.Ala65Pro) n.192G>C n.201G>C c.156G>C (p.Arg52Ser) n.377G>C c.812G>C c.118G>C (p.Ala40Pro) n.365G>C | |
19 | g.55156290C>T | CA407441900 | TNNI3 | c.193G>A (p.Ala65Thr) n.192G>A n.201G>A c.156G>A (p.Arg52=) n.377G>A c.812G>A c.118G>A (p.Ala40Thr) n.365G>A | dbSNP |
19 | g.55156291C>A | CA407441902 | TNNI3 | c.192G>T (p.Glu64Asp) n.191G>T n.200G>T c.155G>T (p.Arg52Met) n.376G>T c.811G>T c.117G>T (p.Glu39Asp) n.364G>T | |
19 | g.55156291C= | CA2343275173 | TNNI3 | c.192G= (p.Glu64=) n.191G= n.200G= c.155G= (p.Arg52=) n.376G= c.811G= c.117G= (p.Glu39=) n.364G= | |
19 | g.55156291C>G | CA407441903 | TNNI3 | c.192G>C (p.Glu64Asp) n.191G>C n.200G>C c.155G>C (p.Arg52Thr) n.376G>C c.811G>C c.117G>C (p.Glu39Asp) n.364G>C | dbSNP |
19 | g.55156291C>T | CA407441905 | TNNI3 | c.192G>A (p.Glu64=) n.191G>A n.200G>A c.155G>A (p.Arg52Lys) n.376G>A c.811G>A c.117G>A (p.Glu39=) n.364G>A | |
19 | g.55156292T>A | CA407441906 | TNNI3 | c.191A>T (p.Glu64Val) n.190A>T n.199A>T c.154A>T (p.Arg52Trp) n.375A>T c.810A>T c.116A>T (p.Glu39Val) n.363A>T | |
19 | g.55156292T>C | CA407441907 | TNNI3 | c.191A>G (p.Glu64Gly) n.190A>G n.199A>G c.154A>G (p.Arg52Gly) n.375A>G c.810A>G c.116A>G (p.Glu39Gly) n.363A>G | |
19 | g.55156292T>G | CA407441909 | TNNI3 | c.191A>C (p.Glu64Ala) n.190A>C n.199A>C c.154A>C (p.Arg52=) n.375A>C c.810A>C c.116A>C (p.Glu39Ala) n.363A>C | |
19 | g.55156293C>A | CA407441911 | TNNI3 | c.190G>T (p.Glu64Ter) n.189G>T n.198G>T c.153G>T (p.Glu51Asp) n.374G>T c.809G>T c.115G>T (p.Glu39Ter) n.362G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.55156293C= | CA2343275174 | TNNI3 | c.190G= (p.Glu64=) n.189G= n.198G= c.153G= (p.Glu51=) n.374G= c.809G= c.115G= (p.Glu39=) n.362G= | |
19 | g.55156293C>G | CA407441912 | TNNI3 | c.190G>C (p.Glu64Gln) n.189G>C n.198G>C c.153G>C (p.Glu51Asp) n.374G>C c.809G>C c.115G>C (p.Glu39Gln) n.362G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.55156293C>T | CA407441914 | TNNI3 | c.190G>A (p.Glu64Lys) n.189G>A n.198G>A c.153G>A (p.Glu51=) n.374G>A c.809G>A c.115G>A (p.Glu39Lys) n.362G>A | |
19 | g.55156294T>A | CA407441917 | TNNI3 | c.189A>T (p.Arg63=) n.188A>T n.197A>T c.152A>T (p.Glu51Val) n.373A>T c.808A>T c.114A>T (p.Arg38=) n.361A>T | |
19 | g.55156294T>C | CA407441916 | TNNI3 | c.189A>G (p.Arg63=) n.188A>G n.197A>G c.152A>G (p.Glu51Gly) n.373A>G c.808A>G c.114A>G (p.Arg38=) n.361A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55156294T>G | CA407441915 | TNNI3 | c.189A>C (p.Arg63=) n.188A>C n.197A>C c.152A>C (p.Glu51Ala) n.373A>C c.808A>C c.114A>C (p.Arg38=) n.361A>C | |
19 | g.55156295C>A | CA407441919 | TNNI3 | c.188G>T (p.Arg63Leu) n.187G>T n.196G>T c.151G>T (p.Glu51Ter) n.372G>T c.807G>T c.113G>T (p.Arg38Leu) n.360G>T | |
19 | g.55156295C= | CA2343275175 | TNNI3 | c.188G= (p.Arg63=) n.187G= n.196G= c.151G= (p.Glu51=) n.372G= c.807G= c.113G= (p.Arg38=) n.360G= | |
19 | g.55156295C>G | CA407441920 | TNNI3 | c.188G>C (p.Arg63Pro) n.187G>C n.196G>C c.151G>C (p.Glu51Gln) n.372G>C c.807G>C c.113G>C (p.Arg38Pro) n.360G>C | gnomAD v4 |
19 | g.55156295C>T | CA407441922 | TNNI3 | c.188G>A (p.Arg63Gln) n.187G>A n.196G>A c.151G>A (p.Glu51Lys) n.372G>A c.807G>A c.113G>A (p.Arg38Gln) n.360G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55156296G>A | CA407441923 | TNNI3 | c.187C>T (p.Arg63Ter) n.186C>T n.195C>T c.150C>T (p.Ser50=) n.371C>T c.806C>T c.112C>T (p.Arg38Ter) n.359C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55156296G>C | CA407441925 | TNNI3 | c.187C>G (p.Arg63Gly) n.186C>G n.195C>G c.150C>G (p.Ser50Arg) n.371C>G c.806C>G c.112C>G (p.Arg38Gly) n.359C>G | |
19 | g.55156296G= | CA2343275176 | TNNI3 | c.187C= (p.Arg63=) n.186C= n.195C= c.150C= (p.Ser50=) n.371C= c.806C= c.112C= (p.Arg38=) n.359C= | |
19 | g.55156296G>T | CA407441927 | TNNI3 | c.187C>A (p.Arg63=) n.186C>A n.195C>A c.150C>A (p.Ser50Arg) n.371C>A c.806C>A c.112C>A (p.Arg38=) n.359C>A | |
19 | g.55156297C>A | CA407441928 | TNNI3 | c.186G>T (p.Glu62Asp) n.185G>T n.194G>T c.149G>T (p.Ser50Ile) n.370G>T c.805G>T c.111G>T (p.Glu37Asp) n.358G>T | |
19 | g.55156297C>G | CA407441930 | TNNI3 | c.186G>C (p.Glu62Asp) n.185G>C n.194G>C c.149G>C (p.Ser50Thr) n.370G>C c.805G>C c.111G>C (p.Glu37Asp) n.358G>C | |
19 | g.55156297C>T | CA407441931 | TNNI3 | c.186G>A (p.Glu62=) n.185G>A n.194G>A c.149G>A (p.Ser50Asn) n.370G>A c.805G>A c.111G>A (p.Glu37=) n.358G>A | |
19 | g.55156298T>A | CA407441932 | TNNI3 | c.185A>T (p.Glu62Val) n.184A>T n.193A>T c.148A>T (p.Ser50Cys) n.369A>T c.804A>T c.110A>T (p.Glu37Val) n.357A>T | |
19 | g.55156298T>C | CA407441934 | TNNI3 | c.185A>G (p.Glu62Gly) n.184A>G n.193A>G c.148A>G (p.Ser50Gly) n.369A>G c.804A>G c.110A>G (p.Glu37Gly) n.357A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55156298T>G | CA407441935 | TNNI3 | c.185A>C (p.Glu62Ala) n.184A>C n.193A>C c.148A>C (p.Ser50Arg) n.369A>C c.804A>C c.110A>C (p.Glu37Ala) n.357A>C | |
19 | g.55156298T= | CA2343275177 | TNNI3 | c.185A= (p.Glu62=) n.184A= n.193A= c.148A= (p.Ser50=) n.369A= c.804A= c.110A= (p.Glu37=) n.357A= | |
19 | g.55156299C>A | CA407441936 | TNNI3 | c.184G>T (p.Glu62Ter) n.183G>T n.192G>T c.147G>T (p.Trp49Cys) n.368G>T c.803G>T c.109G>T (p.Glu37Ter) n.356G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55156299C= | CA2343275178 | TNNI3 | c.184G= (p.Glu62=) n.183G= n.192G= c.147G= (p.Trp49=) n.368G= c.803G= c.109G= (p.Glu37=) n.356G= | |
19 | g.55156299C>G | CA407441939 | TNNI3 | c.184G>C (p.Glu62Gln) n.183G>C n.192G>C c.147G>C (p.Trp49Cys) n.368G>C c.803G>C c.109G>C (p.Glu37Gln) n.356G>C | |
19 | g.55156299C>T | CA407441938 | TNNI3 | c.184G>A (p.Glu62Lys) n.183G>A n.192G>A c.147G>A (p.Trp49Ter) n.368G>A c.803G>A c.109G>A (p.Glu37Lys) n.356G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55156300C>A | CA407441942 | TNNI3 | c.183G>T (p.Leu61=) n.182G>T n.191G>T c.146G>T (p.Trp49Leu) n.367G>T c.802G>T c.108G>T (p.Leu36=) n.355G>T | |
19 | g.55156300C>G | CA407441945 | TNNI3 | c.183G>C (p.Leu61=) n.182G>C n.191G>C c.146G>C (p.Trp49Ser) n.367G>C c.802G>C c.108G>C (p.Leu36=) n.355G>C | |
19 | g.55156300C>T | CA407441943 | TNNI3 | c.183G>A (p.Leu61=) n.182G>A n.191G>A c.146G>A (p.Trp49Ter) n.367G>A c.802G>A c.108G>A (p.Leu36=) n.355G>A | |
19 | g.55156301A>C | CA407441947 | TNNI3 | c.182T>G (p.Leu61Arg) n.181T>G n.190T>G c.145T>G (p.Trp49Gly) n.366T>G c.801T>G c.107T>G (p.Leu36Arg) n.354T>G | |
19 | g.55156301A>G | CA407441950 | TNNI3 | c.182T>C (p.Leu61Pro) n.181T>C n.190T>C c.145T>C (p.Trp49Arg) n.366T>C c.801T>C c.107T>C (p.Leu36Pro) n.354T>C | |
19 | g.55156301A>T | CA407441949 | TNNI3 | c.182T>A (p.Leu61Gln) n.181T>A n.190T>A c.145T>A (p.Trp49Arg) n.366T>A c.801T>A c.107T>A (p.Leu36Gln) n.354T>A | |
19 | g.55156302G>A | CA508989585 | TNNI3 | c.181C>T (p.Leu61=) n.180C>T n.189C>T c.144C>T (p.Ser48=) n.365C>T c.800C>T c.106C>T (p.Leu36=) n.353C>T | |
19 | g.55156302G>C | CA407441952 | TNNI3 | c.181C>G (p.Leu61Val) n.180C>G n.189C>G c.144C>G (p.Ser48Arg) n.365C>G c.800C>G c.106C>G (p.Leu36Val) n.353C>G | |
19 | g.55156302G>T | CA407441953 | TNNI3 | c.181C>A (p.Leu61Met) n.180C>A n.189C>A c.144C>A (p.Ser48Arg) n.365C>A c.800C>A c.106C>A (p.Leu36Met) n.353C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55156303C>A | CA407441954 | TNNI3 | c.180G>T (p.Glu60Asp) n.179G>T n.188G>T c.143G>T (p.Ser48Ile) n.364G>T c.799G>T c.105G>T (p.Glu35Asp) n.352G>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.55156303C= | CA2343275179 | TNNI3 | c.180G= (p.Glu60=) n.179G= n.188G= c.143G= (p.Ser48=) n.364G= c.799G= c.105G= (p.Glu35=) n.352G= | |
19 | g.55156303C>G | CA407441956 | TNNI3 | c.180G>C (p.Glu60Asp) n.179G>C n.188G>C c.143G>C (p.Ser48Thr) n.364G>C c.799G>C c.105G>C (p.Glu35Asp) n.352G>C | |
19 | g.55156303C>T | CA407441957 | TNNI3 | c.180G>A (p.Glu60=) n.179G>A n.188G>A c.143G>A (p.Ser48Asn) n.364G>A c.799G>A c.105G>A (p.Glu35=) n.352G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55156304T>A | CA407441959 | TNNI3 | c.179A>T (p.Glu60Val) n.178A>T n.187A>T c.142A>T (p.Ser48Cys) n.363A>T c.798A>T c.104A>T (p.Glu35Val) n.351A>T | |
19 | g.55156304T>C | CA407441961 | TNNI3 | c.179A>G (p.Glu60Gly) n.178A>G n.187A>G c.142A>G (p.Ser48Gly) n.363A>G c.798A>G c.104A>G (p.Glu35Gly) n.351A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.55156304T>G | CA407441962 | TNNI3 | c.179A>C (p.Glu60Ala) n.178A>C n.187A>C c.142A>C (p.Ser48Arg) n.363A>C c.798A>C c.104A>C (p.Glu35Ala) n.351A>C | |
19 | g.55156304T= | CA2343275180 | TNNI3 | c.179A= (p.Glu60=) n.178A= n.187A= c.142A= (p.Ser48=) n.363A= c.798A= c.104A= (p.Glu35=) n.351A= | |
19 | g.55156305C>A | CA407441966 | TNNI3 | c.178G>T (p.Glu60Ter) n.177G>T n.186G>T c.141G>T (p.Lys47Asn) n.362G>T c.797G>T c.103G>T (p.Glu35Ter) n.350G>T | |
19 | g.55156305C= | CA2343275181 | TNNI3 | c.178G= (p.Glu60=) n.177G= n.186G= c.141G= (p.Lys47=) n.362G= c.797G= c.103G= (p.Glu35=) n.350G= | |
19 | g.55156305C>G | CA050584 | TNNI3 | c.178G>C (p.Glu60Gln) n.177G>C n.186G>C c.141G>C (p.Lys47Asn) n.362G>C c.797G>C c.103G>C (p.Glu35Gln) n.350G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55156305C>T | CA407441969 | TNNI3 | c.178G>A (p.Glu60Lys) n.177G>A n.186G>A c.141G>A (p.Lys47=) n.362G>A c.797G>A c.103G>A (p.Glu35Lys) n.350G>A | |
19 | g.55156306T>A | CA407441971 | TNNI3 | c.177A>T (p.Gln59His) n.176A>T n.185A>T c.140A>T (p.Lys47Met) n.361A>T c.796A>T c.102A>T (p.Gln34His) n.349A>T | |
19 | g.55156306T>C | CA407441974 | TNNI3 | c.177A>G (p.Gln59=) n.176A>G n.185A>G c.140A>G (p.Lys47Arg) n.361A>G c.796A>G c.102A>G (p.Gln34=) n.349A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55156306T>G | CA407441972 | TNNI3 | c.177A>C (p.Gln59His) n.176A>C n.185A>C c.140A>C (p.Lys47Thr) n.361A>C c.796A>C c.102A>C (p.Gln34His) n.349A>C | |
19 | g.55156307T>A | CA407441977 | TNNI3 | c.176A>T (p.Gln59Leu) n.175A>T n.184A>T c.139A>T (p.Lys47Ter) n.360A>T c.795A>T c.101A>T (p.Gln34Leu) n.348A>T | |
19 | g.55156307T>C | CA407441978 | TNNI3 | c.176A>G (p.Gln59Arg) n.175A>G n.184A>G c.139A>G (p.Lys47Glu) n.360A>G c.795A>G c.101A>G (p.Gln34Arg) n.348A>G | |
19 | g.55156307T>G | CA407441979 | TNNI3 | c.176A>C (p.Gln59Pro) n.175A>C n.184A>C c.139A>C (p.Lys47Gln) n.360A>C c.795A>C c.101A>C (p.Gln34Pro) n.348A>C | |
19 | g.55156308G>A | CA407441981 | TNNI3 | c.175C>T (p.Gln59Ter) n.174C>T n.183C>T c.138C>T (p.Ser46=) n.359C>T c.794C>T c.100C>T (p.Gln34Ter) n.347C>T | ClinVar |
19 | g.55156308G>C | CA407441982 | TNNI3 | c.175C>G (p.Gln59Glu) n.174C>G n.183C>G c.138C>G (p.Ser46Arg) n.359C>G c.794C>G c.100C>G (p.Gln34Glu) n.347C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55156308G= | CA2343275182 | TNNI3 | c.175C= (p.Gln59=) n.174C= n.183C= c.138C= (p.Ser46=) n.359C= c.794C= c.100C= (p.Gln34=) n.347C= | |
19 | g.55156308G>T | CA407441983 | TNNI3 | c.175C>A (p.Gln59Lys) n.174C>A n.183C>A c.138C>A (p.Ser46Arg) n.359C>A c.794C>A c.100C>A (p.Gln34Lys) n.347C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55156309C>A | CA407441984 | TNNI3 | c.174G>T (p.Lys58Asn) n.173G>T n.182G>T c.137G>T (p.Ser46Ile) n.358G>T c.793G>T c.99G>T (p.Lys33Asn) n.346G>T | |
19 | g.55156309C= | CA2343275183 | TNNI3 | c.174G= (p.Lys58=) n.173G= n.182G= c.137G= (p.Ser46=) n.358G= c.793G= c.99G= (p.Lys33=) n.346G= | |
19 | g.55156309C>G | CA407441985 | TNNI3 | c.174G>C (p.Lys58Asn) n.173G>C n.182G>C c.137G>C (p.Ser46Thr) n.358G>C c.793G>C c.99G>C (p.Lys33Asn) n.346G>C | |
19 | g.55156309C>T | CA407441987 | TNNI3 | c.174G>A (p.Lys58=) n.173G>A n.182G>A c.137G>A (p.Ser46Asn) n.358G>A c.793G>A c.99G>A (p.Lys33=) n.346G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.55156310T>A | CA407441990 | TNNI3 | c.173A>T (p.Lys58Met) n.172A>T n.181A>T c.136A>T (p.Ser46Cys) n.357A>T c.792A>T c.98A>T (p.Lys33Met) n.345A>T | |
19 | g.55156310T>C | CA10583865 | TNNI3 | c.173A>G (p.Lys58Arg) n.172A>G n.181A>G c.136A>G (p.Ser46Gly) n.357A>G c.792A>G c.98A>G (p.Lys33Arg) n.345A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.55156310T>G | CA407441988 | TNNI3 | c.173A>C (p.Lys58Thr) n.172A>C n.181A>C c.136A>C (p.Ser46Arg) n.357A>C c.792A>C c.98A>C (p.Lys33Thr) n.345A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.55156310T= | CA2343275184 | TNNI3 | c.173A= (p.Lys58=) n.172A= n.181A= c.136A= (p.Ser46=) n.357A= c.792A= c.98A= (p.Lys33=) n.345A= | |
19 | g.55156311T>A | CA407441995 | TNNI3 | c.172A>T (p.Lys58Ter) n.171A>T n.180A>T c.135A>T (p.Gln45His) n.356A>T c.791A>T c.97A>T (p.Lys33Ter) n.344A>T | |
19 | g.55156311T>C | CA407441997 | TNNI3 | c.172A>G (p.Lys58Glu) n.171A>G n.180A>G c.135A>G (p.Gln45=) n.356A>G c.791A>G c.97A>G (p.Lys33Glu) n.344A>G | |
19 | g.55156311T>G | CA407441998 | TNNI3 | c.172A>C (p.Lys58Gln) n.171A>C n.180A>C c.135A>C (p.Gln45His) n.356A>C c.791A>C c.97A>C (p.Lys33Gln) n.344A>C | |
19 | g.55156312T>A | CA407441999 | TNNI3 | c.171A>T (p.Ala57=) n.170A>T n.179A>T c.134A>T (p.Gln45Leu) n.355A>T c.790A>T c.96A>T (p.Ala32=) n.343A>T | |
19 | g.55156312T>C | CA407442000 | TNNI3 | c.171A>G (p.Ala57=) n.170A>G n.179A>G c.134A>G (p.Gln45Arg) n.355A>G c.790A>G c.96A>G (p.Ala32=) n.343A>G | |
19 | g.55156312T>G | CA407442001 | TNNI3 | c.171A>C (p.Ala57=) n.170A>C n.179A>C c.134A>C (p.Gln45Pro) n.355A>C c.790A>C c.96A>C (p.Ala32=) n.343A>C | |
19 | g.55156313G>A | CA407442002 | TNNI3 | c.170C>T (p.Ala57Val) n.169C>T n.178C>T c.133C>T (p.Gln45Ter) n.354C>T c.789C>T c.95C>T (p.Ala32Val) n.342C>T | |
19 | g.55156313G>C | CA407442004 | TNNI3 | c.170C>G (p.Ala57Gly) n.169C>G n.178C>G c.133C>G (p.Gln45Glu) n.354C>G c.789C>G c.95C>G (p.Ala32Gly) n.342C>G | dbSNP |
19 | g.55156313G= | CA2343275185 | TNNI3 | c.170C= (p.Ala57=) n.169C= n.178C= c.133C= (p.Gln45=) n.354C= c.789C= c.95C= (p.Ala32=) n.342C= | |
19 | g.55156313G>T | CA407442007 | TNNI3 | c.170C>A (p.Ala57Glu) n.169C>A n.178C>A c.133C>A (p.Gln45Lys) n.354C>A c.789C>A c.95C>A (p.Ala32Glu) n.342C>A | |
19 | g.55156314C>A | CA407442010 | TNNI3 | c.169G>T (p.Ala57Ser) n.168G>T n.177G>T c.132G>T (p.Leu44Phe) n.353G>T c.788G>T c.94G>T (p.Ala32Ser) n.341G>T | |
19 | g.55156314C>G | CA407442011 | TNNI3 | c.169G>C (p.Ala57Pro) n.168G>C n.177G>C c.132G>C (p.Leu44Phe) n.353G>C c.788G>C c.94G>C (p.Ala32Pro) n.341G>C | |
19 | g.55156314C>T | CA407442013 | TNNI3 | c.169G>A (p.Ala57Thr) n.168G>A n.177G>A c.132G>A (p.Leu44=) n.353G>A c.788G>A c.94G>A (p.Ala32Thr) n.341G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55156315A= | CA2343275186 | TNNI3 | c.168T= (p.Ile56=) n.167T= n.176T= c.131T= (p.Leu44=) n.352T= c.787T= c.93T= (p.Ile31=) n.340T= | |
19 | g.55156315A>C | CA021335 | TNNI3 | c.168T>G (p.Ile56Met) n.167T>G n.176T>G c.131T>G (p.Leu44Trp) n.352T>G c.787T>G c.93T>G (p.Ile31Met) n.340T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55156315A>G | CA407442017 | TNNI3 | c.168T>C (p.Ile56=) n.167T>C n.176T>C c.131T>C (p.Leu44Ser) n.352T>C c.787T>C c.93T>C (p.Ile31=) n.340T>C | |
19 | g.55156315A>T | CA407442020 | TNNI3 | c.168T>A (p.Ile56=) n.167T>A n.176T>A c.131T>A (p.Leu44Ter) n.352T>A c.787T>A c.93T>A (p.Ile31=) n.340T>A | |
19 | g.55156316A= | CA2343275187 | TNNI3 | c.167T= (p.Ile56=) n.166T= n.175T= c.130T= (p.Leu44=) n.351T= c.786T= c.92T= (p.Ile31=) n.339T= | |
19 | g.55156316A>C | CA407442024 | TNNI3 | c.167T>G (p.Ile56Ser) n.166T>G n.175T>G c.130T>G (p.Leu44Val) n.351T>G c.786T>G c.92T>G (p.Ile31Ser) n.339T>G | |
19 | g.55156316A>G | CA021328 | TNNI3 | c.167T>C (p.Ile56Thr) n.166T>C n.175T>C c.130T>C (p.Leu44=) n.351T>C c.786T>C c.92T>C (p.Ile31Thr) n.339T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55156316A>T | CA407442028 | TNNI3 | c.167T>A (p.Ile56Asn) n.166T>A n.175T>A c.130T>A (p.Leu44Met) n.351T>A c.786T>A c.92T>A (p.Ile31Asn) n.339T>A | |
19 | g.55156317T>A | CA407442030 | TNNI3 | c.166A>T (p.Ile56Phe) n.165A>T n.174A>T c.129A>T (p.Arg43Ser) n.350A>T c.785A>T c.91A>T (p.Ile31Phe) n.338A>T | |
19 | g.55156317T>C | CA050564 | TNNI3 | c.166A>G (p.Ile56Val) n.165A>G n.174A>G c.129A>G (p.Arg43=) n.350A>G c.785A>G c.91A>G (p.Ile31Val) n.338A>G | ClinVar dbSNP ExAC |
19 | g.55156317T>G | CA407442034 | TNNI3 | c.166A>C (p.Ile56Leu) n.165A>C n.174A>C c.129A>C (p.Arg43Ser) n.350A>C c.785A>C c.91A>C (p.Ile31Leu) n.338A>C | |
19 | g.55156317T= | CA2343275188 | TNNI3 | c.166A= (p.Ile56=) n.165A= n.174A= c.129A= (p.Arg43=) n.350A= c.785A= c.91A= (p.Ile31=) n.338A= | |
19 | g.55156318C>A | CA407442036 | TNNI3 | c.165G>T (p.Gln55His) n.164G>T n.173G>T c.128G>T (p.Arg43Ile) n.349G>T c.784G>T c.90G>T (p.Gln30His) n.337G>T | |
19 | g.55156318C>G | CA407442040 | TNNI3 | c.165G>C (p.Gln55His) n.164G>C n.173G>C c.128G>C (p.Arg43Thr) n.349G>C c.784G>C c.90G>C (p.Gln30His) n.337G>C | |
19 | g.55156318C>T | CA407442041 | TNNI3 | c.165G>A (p.Gln55=) n.164G>A n.173G>A c.128G>A (p.Arg43Lys) n.349G>A c.784G>A c.90G>A (p.Gln30=) n.337G>A | |
19 | g.55156319T>A | CA407442044 | TNNI3 | c.164A>T (p.Gln55Leu) n.163A>T n.172A>T c.127A>T (p.Arg43Ter) n.348A>T c.783A>T c.89A>T (p.Gln30Leu) n.336A>T | |
19 | g.55156319T>C | CA407442046 | TNNI3 | c.164A>G (p.Gln55Arg) n.163A>G n.172A>G c.127A>G (p.Arg43Gly) n.348A>G c.783A>G c.89A>G (p.Gln30Arg) n.336A>G | |
19 | g.55156319T>G | CA050551 | TNNI3 | c.164A>C (p.Gln55Pro) n.163A>C n.172A>C c.127A>C (p.Arg43=) n.348A>C c.783A>C c.89A>C (p.Gln30Pro) n.336A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55156319T= | CA2343275189 | TNNI3 | c.164A= (p.Gln55=) n.163A= n.172A= c.127A= (p.Arg43=) n.348A= c.783A= c.89A= (p.Gln30=) n.336A= | |
19 | g.55156320G>A | CA407442053 | TNNI3 | c.163C>T (p.Gln55Ter) n.162C>T n.171C>T c.126C>T (p.Cys42=) n.347C>T c.782C>T c.88C>T (p.Gln30Ter) n.335C>T | |
19 | g.55156320G>C | CA407442056 | TNNI3 | c.163C>G (p.Gln55Glu) n.162C>G n.171C>G c.126C>G (p.Cys42Trp) n.347C>G c.782C>G c.88C>G (p.Gln30Glu) n.335C>G | |
19 | g.55156320G>T | CA407442051 | TNNI3 | c.163C>A (p.Gln55Lys) n.162C>A n.171C>A c.126C>A (p.Cys42Ter) n.347C>A c.782C>A c.88C>A (p.Gln30Lys) n.335C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55156327_55156329del | CA2587243889 | TNNI3 | c.161_163del (p.Leu54del) n.160_162del n.169_171del c.124_126del (p.Cys42del) n.345_347del c.780_782del c.86_88del (p.Leu29del) n.333_335del | gnomAD v4 |
19 | g.55156321C>A | CA407442061 | TNNI3 | c.162G>T (p.Leu54=) n.161G>T n.170G>T c.125G>T (p.Cys42Phe) n.346G>T c.781G>T c.87G>T (p.Leu29=) n.334G>T | |
19 | g.55156321C>G | CA407442057 | TNNI3 | c.162G>C (p.Leu54=) n.161G>C n.170G>C c.125G>C (p.Cys42Ser) n.346G>C c.781G>C c.87G>C (p.Leu29=) n.334G>C | |
19 | g.55156321C>T | CA407442059 | TNNI3 | c.162G>A (p.Leu54=) n.161G>A n.170G>A c.125G>A (p.Cys42Tyr) n.346G>A c.781G>A c.87G>A (p.Leu29=) n.334G>A | |
19 | g.55156322A>C | CA407442063 | TNNI3 | c.161T>G (p.Leu54Arg) n.160T>G n.169T>G c.124T>G (p.Cys42Gly) n.345T>G c.780T>G c.86T>G (p.Leu29Arg) n.333T>G | |
19 | g.55156322A>G | CA407442066 | TNNI3 | c.161T>C (p.Leu54Pro) n.160T>C n.169T>C c.124T>C (p.Cys42Arg) n.345T>C c.780T>C c.86T>C (p.Leu29Pro) n.333T>C | |
19 | g.55156322A>T | CA407442068 | TNNI3 | c.161T>A (p.Leu54Gln) n.160T>A n.169T>A c.124T>A (p.Cys42Ser) n.345T>A c.780T>A c.86T>A (p.Leu29Gln) n.333T>A | |
19 | g.55156323G>A | CA508989586 | TNNI3 | c.160C>T (p.Leu54=) n.159C>T n.168C>T c.123C>T (p.Cys41=) n.344C>T c.779C>T c.85C>T (p.Leu29=) n.332C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55156323G>C | CA407442070 | TNNI3 | c.160C>G (p.Leu54Val) n.159C>G n.168C>G c.123C>G (p.Cys41Trp) n.344C>G c.779C>G c.85C>G (p.Leu29Val) n.332C>G | |
19 | g.55156323G= | CA2343275190 | TNNI3 | c.160C= (p.Leu54=) n.159C= n.168C= c.123C= (p.Cys41=) n.344C= c.779C= c.85C= (p.Leu29=) n.332C= | |
19 | g.55156323G>T | CA407442072 | TNNI3 | c.160C>A (p.Leu54Met) n.159C>A n.168C>A c.123C>A (p.Cys41Ter) n.344C>A c.779C>A c.85C>A (p.Leu29Met) n.332C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55156324C>A | CA407442075 | TNNI3 | c.159G>T (p.Leu53=) n.158G>T n.167G>T c.122G>T (p.Cys41Phe) n.343G>T c.778G>T c.84G>T (p.Leu28=) n.331G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55156324C= | CA2343275191 | TNNI3 | c.159G= (p.Leu53=) n.158G= n.167G= c.122G= (p.Cys41=) n.343G= c.778G= c.84G= (p.Leu28=) n.331G= | |
19 | g.55156324C>G | CA407442077 | TNNI3 | c.159G>C (p.Leu53=) n.158G>C n.167G>C c.122G>C (p.Cys41Ser) n.343G>C c.778G>C c.84G>C (p.Leu28=) n.331G>C | |
19 | g.55156324C>T | CA310149904 | TNNI3 | c.159G>A (p.Leu53=) n.158G>A n.167G>A c.122G>A (p.Cys41Tyr) n.343G>A c.778G>A c.84G>A (p.Leu28=) n.331G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55156325A= | CA2343275192 | TNNI3 | c.158T= (p.Leu53=) n.157T= n.166T= c.121T= (p.Cys41=) n.342T= c.777T= c.83T= (p.Leu28=) n.330T= | |
19 | g.55156325A>C | CA050532 | TNNI3 | c.158T>G (p.Leu53Arg) n.157T>G n.166T>G c.121T>G (p.Cys41Gly) n.342T>G c.777T>G c.83T>G (p.Leu28Arg) n.330T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.55156325A>G | CA407442081 | TNNI3 | c.158T>C (p.Leu53Pro) n.157T>C n.166T>C c.121T>C (p.Cys41Arg) n.342T>C c.777T>C c.83T>C (p.Leu28Pro) n.330T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55156325A>T | CA407442084 | TNNI3 | c.158T>A (p.Leu53Gln) n.157T>A n.166T>A c.121T>A (p.Cys41Ser) n.342T>A c.777T>A c.83T>A (p.Leu28Gln) n.330T>A | |
19 | g.55156325_55156326delinsCC | CA2740096977 | TNNI3 | c.157_158delinsGG (p.Leu53Gly) n.156_157delinsGG n.165_166delinsGG c.120_121delinsGG (p.Cys40_Cys41delinsTrpGly) n.341_342delinsGG c.776_777delinsGG c.82_83delinsGG (p.Leu28Gly) n.329_330delinsGG | ClinVar |
19 | g.55156326G>A | CA10649139 | TNNI3 | c.157C>T (p.Leu53=) n.156C>T n.165C>T c.120C>T (p.Cys40=) n.341C>T c.776C>T c.82C>T (p.Leu28=) n.329C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55156326G>C | CA050523 | TNNI3 | c.157C>G (p.Leu53Val) n.156C>G n.165C>G c.120C>G (p.Cys40Trp) n.341C>G c.776C>G c.82C>G (p.Leu28Val) n.329C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.55156326G= | CA2343275193 | TNNI3 | c.157C= (p.Leu53=) n.156C= n.165C= c.120C= (p.Cys40=) n.341C= c.776C= c.82C= (p.Leu28=) n.329C= | |
19 | g.55156326G>T | CA407442088 | TNNI3 | c.157C>A (p.Leu53Met) n.156C>A n.165C>A c.120C>A (p.Cys40Ter) n.341C>A c.776C>A c.82C>A (p.Leu28Met) n.329C>A | |
19 | g.55156327C>A | CA407442092 | TNNI3 | c.156G>T (p.Leu52=) n.155G>T n.164G>T c.119G>T (p.Cys40Phe) n.340G>T c.775G>T c.81G>T (p.Leu27=) n.328G>T | |
19 | g.55156327C= | CA2343275194 | TNNI3 | c.156G= (p.Leu52=) n.155G= n.164G= c.119G= (p.Cys40=) n.340G= c.775G= c.81G= (p.Leu27=) n.328G= | |
19 | g.55156327C>G | CA407442094 | TNNI3 | c.156G>C (p.Leu52=) n.155G>C n.164G>C c.119G>C (p.Cys40Ser) n.340G>C c.775G>C c.81G>C (p.Leu27=) n.328G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55156327C>T | CA407442097 | TNNI3 | c.156G>A (p.Leu52=) n.155G>A n.164G>A c.119G>A (p.Cys40Tyr) n.340G>A c.775G>A c.81G>A (p.Leu27=) n.328G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55156328A>C | CA407442099 | TNNI3 | c.155T>G (p.Leu52Arg) n.154T>G n.163T>G c.118T>G (p.Cys40Gly) n.339T>G c.774T>G c.80T>G (p.Leu27Arg) n.327T>G | |
19 | g.55156328A>G | CA407442102 | TNNI3 | c.155T>C (p.Leu52Pro) n.154T>C n.163T>C c.118T>C (p.Cys40Arg) n.339T>C c.774T>C c.80T>C (p.Leu27Pro) n.327T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55156328A>T | CA407442104 | TNNI3 | c.155T>A (p.Leu52Gln) n.154T>A n.163T>A c.118T>A (p.Cys40Ser) n.339T>A c.774T>A c.80T>A (p.Leu27Gln) n.327T>A | |
19 | g.55156330_55156331del | CA2576892696 | TNNI3 | c.154_155del (p.Leu52AlafsTer?) n.153_154del n.162_163del c.117_118del (p.Cys40LeufsTer?) n.338_339del c.773_774del c.79_80del (p.Leu27AlafsTer?) n.326_327del | |
19 | g.55156329G>A | CA508989587 | TNNI3 | c.154C>T (p.Leu52=) n.153C>T n.162C>T c.117C>T (p.Leu39=) n.338C>T c.773C>T c.79C>T (p.Leu27=) n.326C>T | |
19 | g.55156329G>C | CA407442106 | TNNI3 | c.154C>G (p.Leu52Val) n.153C>G n.162C>G c.117C>G (p.Leu39=) n.338C>G c.773C>G c.79C>G (p.Leu27Val) n.326C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.55156329G>T | CA407442107 | TNNI3 | c.154C>A (p.Leu52Met) n.153C>A n.162C>A c.117C>A (p.Leu39=) n.338C>A c.773C>A c.79C>A (p.Leu27Met) n.326C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55156330A= | CA2343275195 | TNNI3 | c.153T= (p.Thr51=) n.152T= n.161T= c.116T= (p.Leu39=) n.337T= c.772T= c.78T= (p.Thr26=) n.325T= | |
19 | g.55156330A>C | CA407442110 | TNNI3 | c.153T>G (p.Thr51=) n.152T>G n.161T>G c.116T>G (p.Leu39Arg) n.337T>G c.772T>G c.78T>G (p.Thr26=) n.325T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55156330A>G | CA407442112 | TNNI3 | c.153T>C (p.Thr51=) n.152T>C n.161T>C c.116T>C (p.Leu39Pro) n.337T>C c.772T>C c.78T>C (p.Thr26=) n.325T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55156330A>T | CA407442114 | TNNI3 | c.153T>A (p.Thr51=) n.152T>A n.161T>A c.116T>A (p.Leu39His) n.337T>A c.772T>A c.78T>A (p.Thr26=) n.325T>A | |
19 | g.55156331G>A | CA407442118 | TNNI3 | c.152C>T (p.Thr51Ile) n.151C>T n.160C>T c.115C>T (p.Leu39Phe) n.336C>T c.771C>T c.77C>T (p.Thr26Ile) n.324C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55156331G>C | CA407442121 | TNNI3 | c.152C>G (p.Thr51Ser) n.151C>G n.160C>G c.115C>G (p.Leu39Val) n.336C>G c.771C>G c.77C>G (p.Thr26Ser) n.324C>G | |
19 | g.55156331G= | CA2343275196 | TNNI3 | c.152C= (p.Thr51=) n.151C= n.160C= c.115C= (p.Leu39=) n.336C= c.771C= c.77C= (p.Thr26=) n.324C= | |
19 | g.55156331G>T | CA407442117 | TNNI3 | c.152C>A (p.Thr51Asn) n.151C>A n.160C>A c.115C>A (p.Leu39Ile) n.336C>A c.771C>A c.77C>A (p.Thr26Asn) n.324C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55156332T>A | CA407442123 | TNNI3 | c.151A>T (p.Thr51Ser) n.150A>T n.159A>T c.114A>T (p.Arg38Ser) n.335A>T c.770A>T c.76A>T (p.Thr26Ser) n.323A>T | |
19 | g.55156332T>C | CA407442124 | TNNI3 | c.151A>G (p.Thr51Ala) n.150A>G n.159A>G c.114A>G (p.Arg38=) n.335A>G c.770A>G c.76A>G (p.Thr26Ala) n.323A>G | ClinVar |
19 | g.55156332T>G | CA407442126 | TNNI3 | c.151A>C (p.Thr51Pro) n.150A>C n.159A>C c.114A>C (p.Arg38Ser) n.335A>C c.770A>C c.76A>C (p.Thr26Pro) n.323A>C | |
19 | g.55156333C>A | CA407442129 | TNNI3 | c.151-1G>T (n.151-1G>T) n.149G>T n.159-1G>T c.113G>T (p.Arg38Ile) n.335-1G>T c.770-1G>T c.76-1G>T (n.76-1G>T) n.323-1G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55156333C= | CA2343275197 | TNNI3 | c.151-1G= (n.151-1G=) n.149G= n.159-1G= c.113G= (p.Arg38=) n.335-1G= c.770-1G= c.76-1G= (n.76-1G=) n.323-1G= | |
19 | g.55156333C>G | CA407442130 | TNNI3 | c.151-1G>C (n.151-1G>C) n.149G>C n.159-1G>C c.113G>C (p.Arg38Thr) n.335-1G>C c.770-1G>C c.76-1G>C (n.76-1G>C) n.323-1G>C | |
19 | g.55156333C>T | CA407442132 | TNNI3 | c.151-1G>A (n.151-1G>A) n.149G>A n.159-1G>A c.113G>A (p.Arg38Lys) n.335-1G>A c.770-1G>A c.76-1G>A (n.76-1G>A) n.323-1G>A | dbSNP |
19 | g.55156334T>A | CA407442138 | TNNI3 | c.151-2A>T (n.151-2A>T) n.148A>T n.159-2A>T c.112A>T (p.Arg38Ter) n.335-2A>T c.770-2A>T c.76-2A>T (n.76-2A>T) n.323-2A>T | |
19 | g.55156334T>C | CA407442134 | TNNI3 | c.151-2A>G (n.151-2A>G) n.148A>G n.159-2A>G c.112A>G (p.Arg38Gly) n.335-2A>G c.770-2A>G c.76-2A>G (n.76-2A>G) n.323-2A>G | |
19 | g.55156334T>G | CA407442137 | TNNI3 | c.151-2A>C (n.151-2A>C) n.148A>C n.159-2A>C c.112A>C (p.Arg38=) n.335-2A>C c.770-2A>C c.76-2A>C (n.76-2A>C) n.323-2A>C | |
19 | g.55156335G>A | CA2587243907 | TNNI3 | c.151-3C>T (n.151-3C>T) n.147C>T n.159-3C>T c.111C>T (p.Cys37=) n.335-3C>T c.770-3C>T c.76-3C>T (n.76-3C>T) n.323-3C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55156335G>C | CA407442142 | TNNI3 | c.151-3C>G (n.151-3C>G) n.147C>G n.159-3C>G c.111C>G (p.Cys37Trp) n.335-3C>G c.770-3C>G c.76-3C>G (n.76-3C>G) n.323-3C>G | |
19 | g.55156335G= | CA2343275198 | TNNI3 | c.151-3C= (n.151-3C=) n.147C= n.159-3C= c.111C= (p.Cys37=) n.335-3C= c.770-3C= c.76-3C= (n.76-3C=) n.323-3C= | |
19 | g.55156335G>T | CA407442144 | TNNI3 | c.151-3C>A (n.151-3C>A) n.147C>A n.159-3C>A c.111C>A (p.Cys37Ter) n.335-3C>A c.770-3C>A c.76-3C>A (n.76-3C>A) n.323-3C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55156336C>A | CA407442146 | TNNI3 | c.151-4G>T (n.151-4G>T) n.146G>T n.159-4G>T c.110G>T (p.Cys37Phe) n.335-4G>T c.770-4G>T c.76-4G>T (n.76-4G>T) n.323-4G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55156336C= | CA2343275199 | TNNI3 | c.151-4G= (n.151-4G=) n.146G= n.159-4G= c.110G= (p.Cys37=) n.335-4G= c.770-4G= c.76-4G= (n.76-4G=) n.323-4G= | |
19 | g.55156336C>G | CA407442149 | TNNI3 | c.151-4G>C (n.151-4G>C) n.146G>C n.159-4G>C c.110G>C (p.Cys37Ser) n.335-4G>C c.770-4G>C c.76-4G>C (n.76-4G>C) n.323-4G>C | |
19 | g.55156336C>T | CA407442150 | TNNI3 | c.151-4G>A (n.151-4G>A) n.146G>A n.159-4G>A c.110G>A (p.Cys37Tyr) n.335-4G>A c.770-4G>A c.76-4G>A (n.76-4G>A) n.323-4G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55156337A>C | CA407442154 | TNNI3 | c.151-5T>G (n.151-5T>G) n.145T>G n.159-5T>G c.109T>G (p.Cys37Gly) n.335-5T>G c.770-5T>G c.76-5T>G (n.76-5T>G) n.323-5T>G | |
19 | g.55156337A>G | CA407442157 | TNNI3 | c.151-5T>C (n.151-5T>C) n.145T>C n.159-5T>C c.109T>C (p.Cys37Arg) n.335-5T>C c.770-5T>C c.76-5T>C (n.76-5T>C) n.323-5T>C | |
19 | g.55156337A>T | CA407442155 | TNNI3 | c.151-5T>A (n.151-5T>A) n.145T>A n.159-5T>A c.109T>A (p.Cys37Ser) n.335-5T>A c.770-5T>A c.76-5T>A (n.76-5T>A) n.323-5T>A | |
19 | g.55156338G>A | CA2580097815 | TNNI3 | c.151-6C>T (n.151-6C>T) n.144C>T n.159-6C>T c.108C>T (p.Leu36=) n.335-6C>T c.770-6C>T c.76-6C>T (n.76-6C>T) n.323-6C>T | ClinVar |
19 | g.55156338G>C | CA021312 | TNNI3 | c.151-6C>G (n.151-6C>G) n.144C>G n.159-6C>G c.108C>G (p.Leu36=) n.335-6C>G c.770-6C>G c.76-6C>G (n.76-6C>G) n.323-6C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55156338G= | CA2343275200 | TNNI3 | c.151-6C= (n.151-6C=) n.144C= n.159-6C= c.108C= (p.Leu36=) n.335-6C= c.770-6C= c.76-6C= (n.76-6C=) n.323-6C= | |
19 | g.55156338G>T | CA633906504 | TNNI3 | c.151-6C>A (n.151-6C>A) n.144C>A n.159-6C>A c.108C>A (p.Leu36=) n.335-6C>A c.770-6C>A c.76-6C>A (n.76-6C>A) n.323-6C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55156339A= | CA2343275201 | TNNI3 | c.151-7T= (n.151-7T=) n.143T= n.159-7T= c.107T= (p.Leu36=) n.335-7T= c.770-7T= c.76-7T= (n.76-7T=) n.323-7T= | |
19 | g.55156339A>C | CA407442162 | TNNI3 | c.151-7T>G (n.151-7T>G) n.143T>G n.159-7T>G c.107T>G (p.Leu36Arg) n.335-7T>G c.770-7T>G c.76-7T>G (n.76-7T>G) n.323-7T>G | |
19 | g.55156339A>G | CA050503 | TNNI3 | c.151-7T>C (n.151-7T>C) n.143T>C n.159-7T>C c.107T>C (p.Leu36Pro) n.335-7T>C c.770-7T>C c.76-7T>C (n.76-7T>C) n.323-7T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55156339A>T | CA407442165 | TNNI3 | c.151-7T>A (n.151-7T>A) n.143T>A n.159-7T>A c.107T>A (p.Leu36His) n.335-7T>A c.770-7T>A c.76-7T>A (n.76-7T>A) n.323-7T>A | |
19 | g.55156340G>A | CA021319 | TNNI3 | c.151-8C>T (n.151-8C>T) n.142C>T n.159-8C>T c.106C>T (p.Leu36Phe) n.335-8C>T c.770-8C>T c.76-8C>T (n.76-8C>T) n.323-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55156340G>C | CA407442168 | TNNI3 | c.151-8C>G (n.151-8C>G) n.142C>G n.159-8C>G c.106C>G (p.Leu36Val) n.335-8C>G c.770-8C>G c.76-8C>G (n.76-8C>G) n.323-8C>G | |
19 | g.55156340G= | CA2343275202 | TNNI3 | c.151-8C= (n.151-8C=) n.142C= n.159-8C= c.106C= (p.Leu36=) n.335-8C= c.770-8C= c.76-8C= (n.76-8C=) n.323-8C= | |
19 | g.55156340G>T | CA407442170 | TNNI3 | c.151-8C>A (n.151-8C>A) n.142C>A n.159-8C>A c.106C>A (p.Leu36Ile) n.335-8C>A c.770-8C>A c.76-8C>A (n.76-8C>A) n.323-8C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55156341G>A | CA2343275204 | TNNI3 | c.151-9C>T (n.151-9C>T) n.141C>T n.159-9C>T c.105C>T (p.Pro35=) n.335-9C>T c.770-9C>T c.76-9C>T (n.76-9C>T) n.323-9C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55156341G= | CA2343275203 | TNNI3 | c.151-9C= (n.151-9C=) n.141C= n.159-9C= c.105C= (p.Pro35=) n.335-9C= c.770-9C= c.76-9C= (n.76-9C=) n.323-9C= | |
19 | g.55156341G>T | CA2587243912 | TNNI3 | c.151-9C>A (n.151-9C>A) n.141C>A n.159-9C>A c.105C>A (p.Pro35=) n.335-9C>A c.770-9C>A c.76-9C>A (n.76-9C>A) n.323-9C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55156342G>A | CA407442173 | TNNI3 | c.151-10C>T (n.151-10C>T) n.140C>T n.159-10C>T c.104C>T (p.Pro35Leu) n.335-10C>T c.770-10C>T c.76-10C>T (n.76-10C>T) n.323-10C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55156342G>C | CA407442175 | TNNI3 | c.151-10C>G (n.151-10C>G) n.140C>G n.159-10C>G c.104C>G (p.Pro35Arg) n.335-10C>G c.770-10C>G c.76-10C>G (n.76-10C>G) n.323-10C>G | gnomAD v4 |
19 | g.55156342G= | CA2343275205 | TNNI3 | c.151-10C= (n.151-10C=) n.140C= n.159-10C= c.104C= (p.Pro35=) n.335-10C= c.770-10C= c.76-10C= (n.76-10C=) n.323-10C= | |
19 | g.55156342G>T | CA407442178 | TNNI3 | c.151-10C>A (n.151-10C>A) n.140C>A n.159-10C>A c.104C>A (p.Pro35His) n.335-10C>A c.770-10C>A c.76-10C>A (n.76-10C>A) n.323-10C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55156343G>A | CA407442185 | TNNI3 | c.151-11C>T (n.151-11C>T) n.139C>T n.159-11C>T c.103C>T (p.Pro35Ser) n.335-11C>T c.770-11C>T c.76-11C>T (n.76-11C>T) n.323-11C>T | |
19 | g.55156343G>C | CA407442187 | TNNI3 | c.151-11C>G (n.151-11C>G) n.139C>G n.159-11C>G c.103C>G (p.Pro35Ala) n.335-11C>G c.770-11C>G c.76-11C>G (n.76-11C>G) n.323-11C>G | |
19 | g.55156343G= | CA2343275206 | TNNI3 | c.151-11C= (n.151-11C=) n.139C= n.159-11C= c.103C= (p.Pro35=) n.335-11C= c.770-11C= c.76-11C= (n.76-11C=) n.323-11C= | |
19 | g.55156343G>T | CA407442190 | TNNI3 | c.151-11C>A (n.151-11C>A) n.139C>A n.159-11C>A c.103C>A (p.Pro35Thr) n.335-11C>A c.770-11C>A c.76-11C>A (n.76-11C>A) n.323-11C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55156344T>G | CA913187832 | TNNI3 | c.151-12A>C (n.151-12A>C) n.138A>C n.159-12A>C c.102A>C (p.Pro34=) n.335-12A>C c.770-12A>C c.76-12A>C (n.76-12A>C) n.323-12A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55156344T= | CA2343275207 | TNNI3 | c.151-12A= (n.151-12A=) n.138A= n.159-12A= c.102A= (p.Pro34=) n.335-12A= c.770-12A= c.76-12A= (n.76-12A=) n.323-12A= | |
19 | g.55156345G>A | CA407442194 | TNNI3 | c.151-13C>T (n.151-13C>T) n.137C>T n.159-13C>T c.101C>T (p.Pro34Leu) n.335-13C>T c.770-13C>T c.76-13C>T (n.76-13C>T) n.323-13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55156345G>C | CA407442195 | TNNI3 | c.151-13C>G (n.151-13C>G) n.137C>G n.159-13C>G c.101C>G (p.Pro34Arg) n.335-13C>G c.770-13C>G c.76-13C>G (n.76-13C>G) n.323-13C>G | |
19 | g.55156345G= | CA2343275208 | TNNI3 | c.151-13C= (n.151-13C=) n.137C= n.159-13C= c.101C= (p.Pro34=) n.335-13C= c.770-13C= c.76-13C= (n.76-13C=) n.323-13C= | |
19 | g.55156345G>T | CA407442191 | TNNI3 | c.151-13C>A (n.151-13C>A) n.137C>A n.159-13C>A c.101C>A (p.Pro34Gln) n.335-13C>A c.770-13C>A c.76-13C>A (n.76-13C>A) n.323-13C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55156346G>A | CA407442198 | TNNI3 | c.151-14C>T (n.151-14C>T) n.136C>T n.159-14C>T c.100C>T (p.Pro34Ser) n.335-14C>T c.770-14C>T c.76-14C>T (n.76-14C>T) n.323-14C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55156346G>C | CA407442202 | TNNI3 | c.151-14C>G (n.151-14C>G) n.136C>G n.159-14C>G c.100C>G (p.Pro34Ala) n.335-14C>G c.770-14C>G c.76-14C>G (n.76-14C>G) n.323-14C>G | |
19 | g.55156346G>T | CA407442200 | TNNI3 | c.151-14C>A (n.151-14C>A) n.136C>A n.159-14C>A c.100C>A (p.Pro34Thr) n.335-14C>A c.770-14C>A c.76-14C>A (n.76-14C>A) n.323-14C>A | |
19 | g.55156347G>A | CA2587243918 | TNNI3 | c.151-15C>T (n.151-15C>T) n.135C>T n.159-15C>T c.99C>T (p.Leu33=) n.335-15C>T c.770-15C>T c.76-15C>T (n.76-15C>T) n.323-15C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55156347G= | CA2343275209 | TNNI3 | c.151-15C= (n.151-15C=) n.135C= n.159-15C= c.99C= (p.Leu33=) n.335-15C= c.770-15C= c.76-15C= (n.76-15C=) n.323-15C= | |
19 | g.55156347G>T | CA633906505 | TNNI3 | c.151-15C>A (n.151-15C>A) n.135C>A n.159-15C>A c.99C>A (p.Leu33=) n.335-15C>A c.770-15C>A c.76-15C>A (n.76-15C>A) n.323-15C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55156348A= | CA2343275210 | TNNI3 | c.151-16T= (n.151-16T=) n.134T= n.159-16T= c.98T= (p.Leu33=) n.335-16T= c.770-16T= c.76-16T= (n.76-16T=) n.323-16T= | |
19 | g.55156348A>C | CA407442203 | TNNI3 | c.151-16T>G (n.151-16T>G) n.134T>G n.159-16T>G c.98T>G (p.Leu33Arg) n.335-16T>G c.770-16T>G c.76-16T>G (n.76-16T>G) n.323-16T>G | |
19 | g.55156348A>G | CA407442208 | TNNI3 | c.151-16T>C (n.151-16T>C) n.134T>C n.159-16T>C c.98T>C (p.Leu33Pro) n.335-16T>C c.770-16T>C c.76-16T>C (n.76-16T>C) n.323-16T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55156348A>T | CA407442205 | TNNI3 | c.151-16T>A (n.151-16T>A) n.134T>A n.159-16T>A c.98T>A (p.Leu33His) n.335-16T>A c.770-16T>A c.76-16T>A (n.76-16T>A) n.323-16T>A | |
19 | g.55156349G>A | CA407442210 | TNNI3 | c.151-17C>T (n.151-17C>T) n.133C>T n.159-17C>T c.97C>T (p.Leu33Phe) n.335-17C>T c.770-17C>T c.76-17C>T (n.76-17C>T) n.323-17C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55156349G>C | CA310149921 | TNNI3 | c.151-17C>G (n.151-17C>G) n.133C>G n.159-17C>G c.97C>G (p.Leu33Val) n.335-17C>G c.770-17C>G c.76-17C>G (n.76-17C>G) n.323-17C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55156349G= | CA2343275211 | TNNI3 | c.151-17C= (n.151-17C=) n.133C= n.159-17C= c.97C= (p.Leu33=) n.335-17C= c.770-17C= c.76-17C= (n.76-17C=) n.323-17C= | |
19 | g.55156349G>T | CA407442213 | TNNI3 | c.151-17C>A (n.151-17C>A) n.133C>A n.159-17C>A c.97C>A (p.Leu33Ile) n.335-17C>A c.770-17C>A c.76-17C>A (n.76-17C>A) n.323-17C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55156350G>A | CA2587243921 | TNNI3 | c.151-18C>T (n.151-18C>T) n.132C>T n.159-18C>T c.96C>T (p.Ser32=) n.335-18C>T c.770-18C>T c.76-18C>T (n.76-18C>T) n.323-18C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55156351_55156354del | CA2587243920 | TNNI3 | c.151-21_151-18del (n.151-21_151-18del) n.129_132del n.159-21_159-18del c.93_96del (p.Leu33HisfsTer?) n.335-21_335-18del c.770-21_770-18del c.76-21_76-18del (n.76-21_76-18del) n.323-21_323-18del | gnomAD v4 |