Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.55156147_55156180delinsGGCTGTACTGCTGAATTCCGGGACTAGAAACCTC | CA2343275084 | TNNI3 | c.282+21_282+54delinsGAGGTTTCTAGTCCCGGAATTCAGCAGTACAGCC (n.282+21_282+54delinsGAGGTTTCTAGTCCCGGAATTCAGCAGTACAGCC) n.281+21_281+54delinsGAGGTTTCTAGTCCCGGAATTCAGCAGTACAGCC n.290+21_290+54delinsGAGGTTTCTAGTCCCGGAATTCAGCAGTACAGCC n.466+21_466+54delinsGAGGTTTCTAGTCCCGGAATTCAGCAGTACAGCC c.901+21_901+54delinsGAGGTTTCTAGTCCCGGAATTCAGCAGTACAGCC c.207+21_207+54delinsGAGGTTTCTAGTCCCGGAATTCAGCAGTACAGCC (n.207+21_207+54delinsGAGGTTTCTAGTCCCGGAATTCAGCAGTACAGCC) n.454+21_454+54delinsGAGGTTTCTAGTCCCGGAATTCAGCAGTACAGCC | |
19 | g.55156150_55156182del | CA633906535 | TNNI3 | c.282+21_282+53del (n.282+21_282+53del) n.281+21_281+53del n.290+21_290+53del n.466+21_466+53del c.901+21_901+53del c.207+21_207+53del (n.207+21_207+53del) n.454+21_454+53del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55156168_55156169delinsGA | CA2343275095 | TNNI3 | c.282+32_282+33delinsTC (n.282+32_282+33delinsTC) n.281+32_281+33delinsTC n.290+32_290+33delinsTC n.466+32_466+33delinsTC c.901+32_901+33delinsTC c.207+32_207+33delinsTC (n.207+32_207+33delinsTC) n.454+32_454+33delinsTC | |
19 | g.55156169del | CA051017 | TNNI3 | c.282+32del (n.282+32del) n.281+32del n.290+32del n.466+32del c.901+32del c.207+32del (n.207+32del) n.454+32del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55156169A= | CA2343275096 | TNNI3 | c.282+32T= (n.282+32T=) n.281+32T= n.290+32T= n.466+32T= c.901+32T= c.207+32T= (n.207+32T=) n.454+32T= | |
19 | g.55156169A>T | CA051021 | TNNI3 | c.282+32T>A (n.282+32T>A) n.281+32T>A n.290+32T>A n.466+32T>A c.901+32T>A c.207+32T>A (n.207+32T>A) n.454+32T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55156170C>G | CA2587243823 | TNNI3 | c.282+31G>C (n.282+31G>C) n.281+31G>C n.290+31G>C n.466+31G>C c.901+31G>C c.207+31G>C (n.207+31G>C) n.454+31G>C | gnomAD v4 |
19 | g.55156170C>T | CA2587243825 | TNNI3 | c.282+31G>A (n.282+31G>A) n.281+31G>A n.290+31G>A n.466+31G>A c.901+31G>A c.207+31G>A (n.207+31G>A) n.454+31G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55156171T>G | CA310149687 | TNNI3 | c.282+30A>C (n.282+30A>C) n.281+30A>C n.290+30A>C n.466+30A>C c.901+30A>C c.207+30A>C (n.207+30A>C) n.454+30A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55156171T= | CA2343275097 | TNNI3 | c.282+30A= (n.282+30A=) n.281+30A= n.290+30A= n.466+30A= c.901+30A= c.207+30A= (n.207+30A=) n.454+30A= | |
19 | g.55156172A>G | CA2814871270 | TNNI3 | c.282+29T>C (n.282+29T>C) n.281+29T>C n.290+29T>C n.466+29T>C c.901+29T>C c.207+29T>C (n.207+29T>C) n.454+29T>C | |
19 | g.55156173G>A | CA2587243826 | TNNI3 | c.282+28C>T (n.282+28C>T) n.281+28C>T n.290+28C>T n.466+28C>T c.901+28C>T c.207+28C>T (n.207+28C>T) n.454+28C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55156174A>T | CA2587243827 | TNNI3 | c.282+27T>A (n.282+27T>A) n.281+27T>A n.290+27T>A n.466+27T>A c.901+27T>A c.207+27T>A (n.207+27T>A) n.454+27T>A | gnomAD v4 |
19 | g.55156177C= | CA2343275098 | TNNI3 | c.282+24G= (n.282+24G=) n.281+24G= n.290+24G= n.466+24G= c.901+24G= c.207+24G= (n.207+24G=) n.454+24G= | |
19 | g.55156177C>T | CA051008 | TNNI3 | c.282+24G>A (n.282+24G>A) n.281+24G>A n.290+24G>A n.466+24G>A c.901+24G>A c.207+24G>A (n.207+24G>A) n.454+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.55156178C= | CA2343275099 | TNNI3 | c.282+23G= (n.282+23G=) n.281+23G= n.290+23G= n.466+23G= c.901+23G= c.207+23G= (n.207+23G=) n.454+23G= | |
19 | g.55156178C>G | CA051002 | TNNI3 | c.282+23G>C (n.282+23G>C) n.281+23G>C n.290+23G>C n.466+23G>C c.901+23G>C c.207+23G>C (n.207+23G>C) n.454+23G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55156178C>T | CA883724557 | TNNI3 | c.282+23G>A (n.282+23G>A) n.281+23G>A n.290+23G>A n.466+23G>A c.901+23G>A c.207+23G>A (n.207+23G>A) n.454+23G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55156180C= | CA2343275100 | TNNI3 | c.282+21G= (n.282+21G=) n.281+21G= n.290+21G= n.466+21G= c.901+21G= c.207+21G= (n.207+21G=) n.454+21G= | |
19 | g.55156180C>G | CA2576892692 | TNNI3 | c.282+21G>C (n.282+21G>C) n.281+21G>C n.290+21G>C n.466+21G>C c.901+21G>C c.207+21G>C (n.207+21G>C) n.454+21G>C | |
19 | g.55156180C>T | CA051000 | TNNI3 | c.282+21G>A (n.282+21G>A) n.281+21G>A n.290+21G>A n.466+21G>A c.901+21G>A c.207+21G>A (n.207+21G>A) n.454+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55156181G>A | CA2587243830 | TNNI3 | c.282+20C>T (n.282+20C>T) n.281+20C>T n.290+20C>T n.466+20C>T c.901+20C>T c.207+20C>T (n.207+20C>T) n.454+20C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55156181G>C | CA633906538 | TNNI3 | c.282+20C>G (n.282+20C>G) n.281+20C>G n.290+20C>G n.466+20C>G c.901+20C>G c.207+20C>G (n.207+20C>G) n.454+20C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55156181G= | CA2343275101 | TNNI3 | c.282+20C= (n.282+20C=) n.281+20C= n.290+20C= n.466+20C= c.901+20C= c.207+20C= (n.207+20C=) n.454+20C= | |
19 | g.55156182C>A | CA2587243833 | TNNI3 | c.282+19G>T (n.282+19G>T) n.281+19G>T n.290+19G>T n.466+19G>T c.901+19G>T c.207+19G>T (n.207+19G>T) n.454+19G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55156184T>A | CA050997 | TNNI3 | c.282+17A>T (n.282+17A>T) n.281+17A>T n.290+17A>T n.466+17A>T c.901+17A>T c.207+17A>T (n.207+17A>T) n.454+17A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55156184T= | CA2343275102 | TNNI3 | c.282+17A= (n.282+17A=) n.281+17A= n.290+17A= n.466+17A= c.901+17A= c.207+17A= (n.207+17A=) n.454+17A= | |
19 | g.55156184_55156185delinsAA | CA658799314 | TNNI3 | c.282+16_282+17delinsTT (n.282+16_282+17delinsTT) n.281+16_281+17delinsTT n.290+16_290+17delinsTT n.466+16_466+17delinsTT c.901+16_901+17delinsTT c.207+16_207+17delinsTT (n.207+16_207+17delinsTT) n.454+16_454+17delinsTT | ClinVar dbSNP |
19 | g.55156184_55156185delinsTC | CA2343275103 | TNNI3 | c.282+16_282+17delinsGA (n.282+16_282+17delinsGA) n.281+16_281+17delinsGA n.290+16_290+17delinsGA n.466+16_466+17delinsGA c.901+16_901+17delinsGA c.207+16_207+17delinsGA (n.207+16_207+17delinsGA) n.454+16_454+17delinsGA | |
19 | g.55156185C>A | CA050993 | TNNI3 | c.282+16G>T (n.282+16G>T) n.281+16G>T n.290+16G>T n.466+16G>T c.901+16G>T c.207+16G>T (n.207+16G>T) n.454+16G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55156185C= | CA2343275104 | TNNI3 | c.282+16G= (n.282+16G=) n.281+16G= n.290+16G= n.466+16G= c.901+16G= c.207+16G= (n.207+16G=) n.454+16G= | |
19 | g.55156185C>G | CA2587243835 | TNNI3 | c.282+16G>C (n.282+16G>C) n.281+16G>C n.290+16G>C n.466+16G>C c.901+16G>C c.207+16G>C (n.207+16G>C) n.454+16G>C | gnomAD v4 |
19 | g.55156185C>T | CA2587243834 | TNNI3 | c.282+16G>A (n.282+16G>A) n.281+16G>A n.290+16G>A n.466+16G>A c.901+16G>A c.207+16G>A (n.207+16G>A) n.454+16G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55156186C= | CA2343275105 | TNNI3 | c.282+15G= (n.282+15G=) n.281+15G= n.290+15G= n.466+15G= c.901+15G= c.207+15G= (n.207+15G=) n.454+15G= | |
19 | g.55156186C>T | CA050986 | TNNI3 | c.282+15G>A (n.282+15G>A) n.281+15G>A n.290+15G>A n.466+15G>A c.901+15G>A c.207+15G>A (n.207+15G>A) n.454+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55156187T>C | CA2587243836 | TNNI3 | c.282+14A>G (n.282+14A>G) n.281+14A>G n.290+14A>G n.466+14A>G c.901+14A>G c.207+14A>G (n.207+14A>G) n.454+14A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55156188T>C | CA2587243837 | TNNI3 | c.282+13A>G (n.282+13A>G) n.281+13A>G n.290+13A>G n.466+13A>G c.901+13A>G c.207+13A>G (n.207+13A>G) n.454+13A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55156188T>G | CA2343275107 | TNNI3 | c.282+13A>C (n.282+13A>C) n.281+13A>C n.290+13A>C n.466+13A>C c.901+13A>C c.207+13A>C (n.207+13A>C) n.454+13A>C | dbSNP |
19 | g.55156188T= | CA2343275106 | TNNI3 | c.282+13A= (n.282+13A=) n.281+13A= n.290+13A= n.466+13A= c.901+13A= c.207+13A= (n.207+13A=) n.454+13A= | |
19 | g.55156189G>A | CA2343275109 | TNNI3 | c.282+12C>T (n.282+12C>T) n.281+12C>T n.290+12C>T n.466+12C>T c.901+12C>T c.207+12C>T (n.207+12C>T) n.454+12C>T | dbSNP |
19 | g.55156189G= | CA2343275108 | TNNI3 | c.282+12C= (n.282+12C=) n.281+12C= n.290+12C= n.466+12C= c.901+12C= c.207+12C= (n.207+12C=) n.454+12C= | |
19 | g.55156191G>A | CA2587243838 | TNNI3 | c.282+10C>T (n.282+10C>T) n.281+10C>T n.290+10C>T n.466+10C>T c.901+10C>T c.207+10C>T (n.207+10C>T) n.454+10C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55156191G>C | CA310149708 | TNNI3 | c.282+10C>G (n.282+10C>G) n.281+10C>G n.290+10C>G n.466+10C>G c.901+10C>G c.207+10C>G (n.207+10C>G) n.454+10C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55156191G= | CA2343275110 | TNNI3 | c.282+10C= (n.282+10C=) n.281+10C= n.290+10C= n.466+10C= c.901+10C= c.207+10C= (n.207+10C=) n.454+10C= | |
19 | g.55156193G>A | CA883724573 | TNNI3 | c.282+8C>T (n.282+8C>T) n.281+8C>T n.290+8C>T n.466+8C>T c.901+8C>T c.207+8C>T (n.207+8C>T) n.454+8C>T | dbSNP |
19 | g.55156193G= | CA2343275111 | TNNI3 | c.282+8C= (n.282+8C=) n.281+8C= n.290+8C= n.466+8C= c.901+8C= c.207+8C= (n.207+8C=) n.454+8C= | |
19 | g.55156194C>T | CA2576892693 | TNNI3 | c.282+7G>A (n.282+7G>A) n.281+7G>A n.290+7G>A n.466+7G>A c.901+7G>A c.207+7G>A (n.207+7G>A) n.454+7G>A | |
19 | g.55156195C= | CA2343275112 | TNNI3 | c.282+6G= (n.282+6G=) n.281+6G= n.290+6G= n.466+6G= c.901+6G= c.207+6G= (n.207+6G=) n.454+6G= | |
19 | g.55156195C>G | CA658799315 | TNNI3 | c.282+6G>C (n.282+6G>C) n.281+6G>C n.290+6G>C n.466+6G>C c.901+6G>C c.207+6G>C (n.207+6G>C) n.454+6G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55156195C>T | CA2576892694 | TNNI3 | c.282+6G>A (n.282+6G>A) n.281+6G>A n.290+6G>A n.466+6G>A c.901+6G>A c.207+6G>A (n.207+6G>A) n.454+6G>A | |
19 | g.55156196G>A | CA051073 | TNNI3 | c.282+5C>T (n.282+5C>T) n.281+5C>T n.290+5C>T n.466+5C>T c.901+5C>T c.207+5C>T (n.207+5C>T) n.454+5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55156196G>C | CA10583864 | TNNI3 | c.282+5C>G (n.282+5C>G) n.281+5C>G n.290+5C>G n.466+5C>G c.901+5C>G c.207+5C>G (n.207+5C>G) n.454+5C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55156196G= | CA2343275113 | TNNI3 | c.282+5C= (n.282+5C=) n.281+5C= n.290+5C= n.466+5C= c.901+5C= c.207+5C= (n.207+5C=) n.454+5C= | |
19 | g.55156196G>T | CA2343275114 | TNNI3 | c.282+5C>A (n.282+5C>A) n.281+5C>A n.290+5C>A n.466+5C>A c.901+5C>A c.207+5C>A (n.207+5C>A) n.454+5C>A | dbSNP |
19 | g.55156197G>A | CA2587243839 | TNNI3 | c.282+4C>T (n.282+4C>T) n.281+4C>T n.290+4C>T n.466+4C>T c.901+4C>T c.207+4C>T (n.207+4C>T) n.454+4C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55156198T>C | CA2587243840 | TNNI3 | c.282+3A>G (n.282+3A>G) n.281+3A>G n.290+3A>G n.466+3A>G c.901+3A>G c.207+3A>G (n.207+3A>G) n.454+3A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55156199A= | CA2343275115 | TNNI3 | c.282+2T= (n.282+2T=) n.281+2T= n.290+2T= n.466+2T= c.901+2T= c.207+2T= (n.207+2T=) n.454+2T= | |
19 | g.55156199A>C | CA407441647 | TNNI3 | c.282+2T>G (n.282+2T>G) n.281+2T>G n.290+2T>G n.466+2T>G c.901+2T>G c.207+2T>G (n.207+2T>G) n.454+2T>G | |
19 | g.55156199A>G | CA407441648 | TNNI3 | c.282+2T>C (n.282+2T>C) n.281+2T>C n.290+2T>C n.466+2T>C c.901+2T>C c.207+2T>C (n.207+2T>C) n.454+2T>C | |
19 | g.55156199A>T | CA407441649 | TNNI3 | c.282+2T>A (n.282+2T>A) n.281+2T>A n.290+2T>A n.466+2T>A c.901+2T>A c.207+2T>A (n.207+2T>A) n.454+2T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.55156200C>A | CA407441650 | TNNI3 | c.282+1G>T (n.282+1G>T) n.281+1G>T n.290+1G>T n.466+1G>T c.901+1G>T c.207+1G>T (n.207+1G>T) n.454+1G>T | |
19 | g.55156200C>G | CA407441651 | TNNI3 | c.282+1G>C (n.282+1G>C) n.281+1G>C n.290+1G>C n.466+1G>C c.901+1G>C c.207+1G>C (n.207+1G>C) n.454+1G>C | |
19 | g.55156200C>T | CA407441652 | TNNI3 | c.282+1G>A (n.282+1G>A) n.281+1G>A n.290+1G>A n.466+1G>A c.901+1G>A c.207+1G>A (n.207+1G>A) n.454+1G>A | |
19 | g.55156201C>A | CA407441653 | TNNI3 | c.282G>T (p.Gln94His) n.281G>T n.290G>T n.466G>T c.901G>T c.207G>T (p.Gln69His) n.454G>T | |
19 | g.55156201C= | CA2343275116 | TNNI3 | c.282G= (p.Gln94=) n.281G= n.290G= n.466G= c.901G= c.207G= (p.Gln69=) n.454G= | |
19 | g.55156201C>G | CA407441654 | TNNI3 | c.282G>C (p.Gln94His) n.281G>C n.290G>C n.466G>C c.901G>C c.207G>C (p.Gln69His) n.454G>C | |
19 | g.55156201C>T | CA508989532 | TNNI3 | c.282G>A (p.Gln94=) n.281G>A n.290G>A n.466G>A c.901G>A c.207G>A (p.Gln69=) n.454G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.55156202T>A | CA407441657 | TNNI3 | c.281A>T (p.Gln94Leu) n.280A>T n.289A>T n.465A>T c.900A>T c.206A>T (p.Gln69Leu) n.453A>T | gnomAD v4 |
19 | g.55156202T>C | CA407441656 | TNNI3 | c.281A>G (p.Gln94Arg) n.280A>G n.289A>G n.465A>G c.900A>G c.206A>G (p.Gln69Arg) n.453A>G | |
19 | g.55156202T>G | CA407441655 | TNNI3 | c.281A>C (p.Gln94Pro) n.280A>C n.289A>C n.465A>C c.900A>C c.206A>C (p.Gln69Pro) n.453A>C | |
19 | g.55156203G>A | CA407441658 | TNNI3 | c.280C>T (p.Gln94Ter) n.279C>T n.288C>T n.464C>T c.899C>T c.205C>T (p.Gln69Ter) n.452C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55156203G>C | CA407441659 | TNNI3 | c.280C>G (p.Gln94Glu) n.279C>G n.288C>G n.464C>G c.899C>G c.205C>G (p.Gln69Glu) n.452C>G | |
19 | g.55156203G>T | CA407441660 | TNNI3 | c.280C>A (p.Gln94Lys) n.279C>A n.288C>A n.464C>A c.899C>A c.205C>A (p.Gln69Lys) n.452C>A | |
19 | g.55156204C>A | CA508989533 | TNNI3 | c.279G>T (p.Leu93=) n.278G>T n.287G>T n.463G>T c.898G>T c.204G>T (p.Leu68=) n.451G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55156204C= | CA2343275117 | TNNI3 | c.279G= (p.Leu93=) n.278G= n.287G= n.463G= c.898G= c.204G= (p.Leu68=) n.451G= | |
19 | g.55156204C>G | CA508989534 | TNNI3 | c.279G>C (p.Leu93=) n.278G>C n.287G>C n.463G>C c.898G>C c.204G>C (p.Leu68=) n.451G>C | |
19 | g.55156204C>T | CA508989535 | TNNI3 | c.279G>A (p.Leu93=) n.278G>A n.287G>A n.463G>A c.898G>A c.204G>A (p.Leu68=) n.451G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.55156205A= | CA2343275118 | TNNI3 | c.278T= (p.Leu93=) n.277T= n.286T= n.462T= c.897T= c.203T= (p.Leu68=) n.450T= | |
19 | g.55156205A>C | CA407441661 | TNNI3 | c.278T>G (p.Leu93Arg) n.277T>G n.286T>G n.462T>G c.897T>G c.203T>G (p.Leu68Arg) n.450T>G | |
19 | g.55156205A>G | CA050976 | TNNI3 | c.278T>C (p.Leu93Pro) n.277T>C n.286T>C n.462T>C c.897T>C c.203T>C (p.Leu68Pro) n.450T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55156205A>T | CA407441662 | TNNI3 | c.278T>A (p.Leu93Gln) n.277T>A n.286T>A n.462T>A c.897T>A c.203T>A (p.Leu68Gln) n.450T>A | dbSNP |
19 | g.55156206G>A | CA508989536 | TNNI3 | c.277C>T (p.Leu93=) n.276C>T n.285C>T n.461C>T c.896C>T c.202C>T (p.Leu68=) n.449C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55156206G>C | CA407441663 | TNNI3 | c.277C>G (p.Leu93Val) n.276C>G n.285C>G n.461C>G c.896C>G c.202C>G (p.Leu68Val) n.449C>G | |
19 | g.55156206G= | CA2343275119 | TNNI3 | c.277C= (p.Leu93=) n.276C= n.285C= n.461C= c.896C= c.202C= (p.Leu68=) n.449C= | |
19 | g.55156206G>T | CA407441664 | TNNI3 | c.277C>A (p.Leu93Met) n.276C>A n.285C>A n.461C>A c.896C>A c.202C>A (p.Leu68Met) n.449C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55156207C>A | CA407441665 | TNNI3 | c.276G>T (p.Glu92Asp) n.275G>T n.284G>T n.460G>T c.895G>T c.201G>T (p.Glu67Asp) n.448G>T | |
19 | g.55156207C= | CA2343275120 | TNNI3 | c.276G= (p.Glu92=) n.275G= n.284G= n.460G= c.895G= c.201G= (p.Glu67=) n.448G= | |
19 | g.55156207C>G | CA407441666 | TNNI3 | c.276G>C (p.Glu92Asp) n.275G>C n.284G>C n.460G>C c.895G>C c.201G>C (p.Glu67Asp) n.448G>C | gnomAD v4 |
19 | g.55156207C>T | CA508989537 | TNNI3 | c.276G>A (p.Glu92=) n.275G>A n.284G>A n.460G>A c.895G>A c.201G>A (p.Glu67=) n.448G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55156208T>A | CA407441667 | TNNI3 | c.275A>T (p.Glu92Val) n.274A>T n.283A>T n.459A>T c.894A>T c.200A>T (p.Glu67Val) n.447A>T | |
19 | g.55156208T>C | CA407441668 | TNNI3 | c.275A>G (p.Glu92Gly) n.274A>G n.283A>G n.459A>G c.894A>G c.200A>G (p.Glu67Gly) n.447A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55156208T>G | CA407441669 | TNNI3 | c.275A>C (p.Glu92Ala) n.274A>C n.283A>C n.459A>C c.894A>C c.200A>C (p.Glu67Ala) n.447A>C | |
19 | g.55156208T= | CA2343275121 | TNNI3 | c.275A= (p.Glu92=) n.274A= n.283A= n.459A= c.894A= c.200A= (p.Glu67=) n.447A= | |
19 | g.55156209C>A | CA407441672 | TNNI3 | c.274G>T (p.Glu92Ter) n.273G>T n.282G>T n.458G>T c.893G>T c.199G>T (p.Glu67Ter) n.446G>T | |
19 | g.55156209C= | CA2343275122 | TNNI3 | c.274G= (p.Glu92=) n.273G= n.282G= n.458G= c.893G= c.199G= (p.Glu67=) n.446G= | |
19 | g.55156209C>G | CA407441671 | TNNI3 | c.274G>C (p.Glu92Gln) n.273G>C n.282G>C n.458G>C c.893G>C c.199G>C (p.Glu67Gln) n.446G>C | |
19 | g.55156209C>T | CA407441670 | TNNI3 | c.274G>A (p.Glu92Lys) n.273G>A n.282G>A n.458G>A c.893G>A c.199G>A (p.Glu67Lys) n.446G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55156210C>A | CA508989538 | TNNI3 | c.273G>T (p.Ala91=) n.272G>T n.281G>T n.457G>T c.892G>T c.198G>T (p.Ala66=) n.445G>T | |
19 | g.55156210C= | CA2343275123 | TNNI3 | c.273G= (p.Ala91=) n.272G= n.281G= n.457G= c.892G= c.198G= (p.Ala66=) n.445G= | |
19 | g.55156210C>G | CA508989539 | TNNI3 | c.273G>C (p.Ala91=) n.272G>C n.281G>C n.457G>C c.892G>C c.198G>C (p.Ala66=) n.445G>C | ClinVar |
19 | g.55156210C>T | CA021456 | TNNI3 | c.273G>A (p.Ala91=) n.272G>A n.281G>A n.457G>A c.892G>A c.198G>A (p.Ala66=) n.445G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55156211G>A | CA050965 | TNNI3 | c.272C>T (p.Ala91Val) n.271C>T n.280C>T n.456C>T c.891C>T c.197C>T (p.Ala66Val) n.444C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55156211G>C | CA407441673 | TNNI3 | c.272C>G (p.Ala91Gly) n.271C>G n.280C>G n.456C>G c.891C>G c.197C>G (p.Ala66Gly) n.444C>G | |
19 | g.55156211G= | CA2343275124 | TNNI3 | c.272C= (p.Ala91=) n.271C= n.280C= n.456C= c.891C= c.197C= (p.Ala66=) n.444C= | |
19 | g.55156211G>T | CA407441674 | TNNI3 | c.272C>A (p.Ala91Glu) n.271C>A n.280C>A n.456C>A c.891C>A c.197C>A (p.Ala66Glu) n.444C>A | |
19 | g.55156212C>A | CA407441675 | TNNI3 | c.271G>T (p.Ala91Ser) n.270G>T n.279G>T n.455G>T c.890G>T c.196G>T (p.Ala66Ser) n.443G>T | |
19 | g.55156212C= | CA2343275125 | TNNI3 | c.271G= (p.Ala91=) n.270G= n.279G= n.455G= c.890G= c.196G= (p.Ala66=) n.443G= | |
19 | g.55156212C>G | CA407441676 | TNNI3 | c.271G>C (p.Ala91Pro) n.270G>C n.279G>C n.455G>C c.890G>C c.196G>C (p.Ala66Pro) n.443G>C | |
19 | g.55156212C>T | CA407441677 | TNNI3 | c.271G>A (p.Ala91Thr) n.270G>A n.279G>A n.455G>A c.890G>A c.196G>A (p.Ala66Thr) n.443G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55156213G>A | CA508989540 | TNNI3 | c.270C>T (p.Phe90=) n.269C>T n.278C>T n.454C>T c.889C>T c.195C>T (p.Phe65=) n.442C>T | |
19 | g.55156213G>C | CA407441679 | TNNI3 | c.270C>G (p.Phe90Leu) n.269C>G n.278C>G n.454C>G c.889C>G c.195C>G (p.Phe65Leu) n.442C>G | |
19 | g.55156213G>T | CA407441678 | TNNI3 | c.270C>A (p.Phe90Leu) n.269C>A n.278C>A n.454C>A c.889C>A c.195C>A (p.Phe65Leu) n.442C>A | |
19 | g.55156214A>C | CA407441680 | TNNI3 | c.269T>G (p.Phe90Cys) n.268T>G n.277T>G n.453T>G c.888T>G c.194T>G (p.Phe65Cys) n.441T>G | ClinVar |
19 | g.55156214A>G | CA407441681 | TNNI3 | c.269T>C (p.Phe90Ser) n.268T>C n.277T>C n.453T>C c.888T>C c.194T>C (p.Phe65Ser) n.441T>C | |
19 | g.55156214A>T | CA407441682 | TNNI3 | c.269T>A (p.Phe90Tyr) n.268T>A n.277T>A n.453T>A c.888T>A c.194T>A (p.Phe65Tyr) n.441T>A | |
19 | g.55156215A>C | CA407441683 | TNNI3 | c.268T>G (p.Phe90Val) n.267T>G n.276T>G n.452T>G c.887T>G c.193T>G (p.Phe65Val) n.440T>G | |
19 | g.55156215A>G | CA407441684 | TNNI3 | c.268T>C (p.Phe90Leu) n.267T>C n.276T>C n.452T>C c.887T>C c.193T>C (p.Phe65Leu) n.440T>C | |
19 | g.55156215A>T | CA407441685 | TNNI3 | c.268T>A (p.Phe90Ile) n.267T>A n.276T>A n.452T>A c.887T>A c.193T>A (p.Phe65Ile) n.440T>A | |
19 | g.55156216G>A | CA508989541 | TNNI3 | c.267C>T (p.Gly89=) n.266C>T n.275C>T n.451C>T c.886C>T c.192C>T (p.Gly64=) n.439C>T | |
19 | g.55156216G>C | CA508989542 | TNNI3 | c.267C>G (p.Gly89=) n.266C>G n.275C>G n.451C>G c.886C>G c.192C>G (p.Gly64=) n.439C>G | |
19 | g.55156216G>T | CA508989543 | TNNI3 | c.267C>A (p.Gly89=) n.266C>A n.275C>A n.451C>A c.886C>A c.192C>A (p.Gly64=) n.439C>A | ClinVar |
19 | g.55156217C>A | CA407441686 | TNNI3 | c.266G>T (p.Gly89Val) n.265G>T n.274G>T n.450G>T c.885G>T c.191G>T (p.Gly64Val) n.438G>T | |
19 | g.55156217C>G | CA407441688 | TNNI3 | c.266G>C (p.Gly89Ala) n.265G>C n.274G>C n.450G>C c.885G>C c.191G>C (p.Gly64Ala) n.438G>C | |
19 | g.55156217C>T | CA407441687 | TNNI3 | c.266G>A (p.Gly89Asp) n.265G>A n.274G>A n.450G>A c.885G>A c.191G>A (p.Gly64Asp) n.438G>A | |
19 | g.55156218C>A | CA407441689 | TNNI3 | c.265G>T (p.Gly89Cys) n.264G>T n.273G>T n.449G>T c.884G>T c.190G>T (p.Gly64Cys) n.437G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55156218C= | CA2343275126 | TNNI3 | c.265G= (p.Gly89=) n.264G= n.273G= n.449G= c.884G= c.190G= (p.Gly64=) n.437G= | |
19 | g.55156218C>G | CA407441690 | TNNI3 | c.265G>C (p.Gly89Arg) n.264G>C n.273G>C n.449G>C c.884G>C c.190G>C (p.Gly64Arg) n.437G>C | |
19 | g.55156218C>T | CA407441691 | TNNI3 | c.265G>A (p.Gly89Ser) n.264G>A n.273G>A n.449G>A c.884G>A c.190G>A (p.Gly64Ser) n.437G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55156219C>A | CA050950 | TNNI3 | c.264G>T (p.Leu88=) n.263G>T n.272G>T n.448G>T c.883G>T c.189G>T (p.Leu63=) n.436G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55156219C= | CA2343275127 | TNNI3 | c.264G= (p.Leu88=) n.263G= n.272G= n.448G= c.883G= c.189G= (p.Leu63=) n.436G= | |
19 | g.55156219C>G | CA508989544 | TNNI3 | c.264G>C (p.Leu88=) n.263G>C n.272G>C n.448G>C c.883G>C c.189G>C (p.Leu63=) n.436G>C | |
19 | g.55156219C>T | CA508989545 | TNNI3 | c.264G>A (p.Leu88=) n.263G>A n.272G>A n.448G>A c.883G>A c.189G>A (p.Leu63=) n.436G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55156220_55156221insCACCAAACACACCCAACACA | CA2814871293 | TNNI3 | c.264_265insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTG (p.Gly89CysfsTer33) n.263_264insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTG n.272_273insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTG n.448_449insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTG c.883_884insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTG c.189_190insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTG (p.Gly64CysfsTer33) n.436_437insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTG | |
19 | g.55156220A= | CA2343275128 | TNNI3 | c.263T= (p.Leu88=) n.262T= n.271T= n.447T= c.882T= c.188T= (p.Leu63=) n.435T= | |
19 | g.55156220A>C | CA050940 | TNNI3 | c.263T>G (p.Leu88Arg) n.262T>G n.271T>G n.447T>G c.882T>G c.188T>G (p.Leu63Arg) n.435T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.55156220A>G | CA407441692 | TNNI3 | c.263T>C (p.Leu88Pro) n.262T>C n.271T>C n.447T>C c.882T>C c.188T>C (p.Leu63Pro) n.435T>C | |
19 | g.55156220A>T | CA407441693 | TNNI3 | c.263T>A (p.Leu88Gln) n.262T>A n.271T>A n.447T>A c.882T>A c.188T>A (p.Leu63Gln) n.435T>A | gnomAD v4 |
19 | g.55156221G>A | CA508989546 | TNNI3 | c.262C>T (p.Leu88=) n.261C>T n.270C>T n.446C>T c.881C>T c.187C>T (p.Leu63=) n.434C>T | |
19 | g.55156221G>C | CA407441694 | TNNI3 | c.262C>G (p.Leu88Val) n.261C>G n.270C>G n.446C>G c.881C>G c.187C>G (p.Leu63Val) n.434C>G | |
19 | g.55156221G>T | CA407441695 | TNNI3 | c.262C>A (p.Leu88Met) n.261C>A n.270C>A n.446C>A c.881C>A c.187C>A (p.Leu63Met) n.434C>A | |
19 | g.55156222C>A | CA508989547 | TNNI3 | c.261G>T (p.Gly87=) n.260G>T n.269G>T n.445G>T c.880G>T c.186G>T (p.Gly62=) n.433G>T | |
19 | g.55156222C>G | CA508989548 | TNNI3 | c.261G>C (p.Gly87=) n.260G>C n.269G>C n.445G>C c.880G>C c.186G>C (p.Gly62=) n.433G>C | ClinVar |
19 | g.55156222C>T | CA508989549 | TNNI3 | c.261G>A (p.Gly87=) n.260G>A n.269G>A n.445G>A c.880G>A c.186G>A (p.Gly62=) n.433G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55156223C>A | CA407441696 | TNNI3 | c.260G>T (p.Gly87Val) n.259G>T n.268G>T n.444G>T c.879G>T c.185G>T (p.Gly62Val) n.432G>T | |
19 | g.55156223C= | CA2343275129 | TNNI3 | c.260G= (p.Gly87=) n.259G= n.268G= n.444G= c.879G= c.185G= (p.Gly62=) n.432G= | |
19 | g.55156223C>G | CA407441697 | TNNI3 | c.260G>C (p.Gly87Ala) n.259G>C n.268G>C n.444G>C c.879G>C c.185G>C (p.Gly62Ala) n.432G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.55156223C>T | CA407441698 | TNNI3 | c.260G>A (p.Gly87Glu) n.259G>A n.268G>A n.444G>A c.879G>A c.185G>A (p.Gly62Glu) n.432G>A | |
19 | g.55156224C>A | CA407441699 | TNNI3 | c.259G>T (p.Gly87Trp) n.258G>T n.267G>T n.443G>T c.878G>T c.184G>T (p.Gly62Trp) n.431G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55156224C= | CA2343275131 | TNNI3 | c.259G= (p.Gly87=) n.258G= n.267G= n.443G= c.878G= c.184G= (p.Gly62=) n.431G= | |
19 | g.55156224C>G | CA407441700 | TNNI3 | c.259G>C (p.Gly87Arg) n.258G>C n.267G>C n.443G>C c.878G>C c.184G>C (p.Gly62Arg) n.431G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55156224C>T | CA050901 | TNNI3 | c.259G>A (p.Gly87Arg) n.258G>A n.267G>A n.443G>A c.878G>A c.184G>A (p.Gly62Arg) n.431G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55156224_55156225delinsCG | CA2343275130 | TNNI3 | c.258_259delinsCG (p.Ala86=) n.257_258delinsCG n.266_267delinsCG n.442_443delinsCG c.877_878delinsCG c.183_184delinsCG (p.Ala61=) n.430_431delinsCG | |
19 | g.55156225G>A | CA021431 | TNNI3 | c.258C>T (p.Ala86=) n.257C>T n.266C>T n.442C>T c.877C>T c.183C>T (p.Ala61=) n.430C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55156225G>C | CA050917 | TNNI3 | c.258C>G (p.Ala86=) n.257C>G n.266C>G n.442C>G c.877C>G c.183C>G (p.Ala61=) n.430C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55156225G= | CA2343275132 | TNNI3 | c.258C= (p.Ala86=) n.257C= n.266C= n.442C= c.877C= c.183C= (p.Ala61=) n.430C= | |
19 | g.55156225G>T | CA508989550 | TNNI3 | c.258C>A (p.Ala86=) n.257C>A n.266C>A n.442C>A c.877C>A c.183C>A (p.Ala61=) n.430C>A | |
19 | g.55156225_55156226del | CA2695229164 | TNNI3 | c.257_258del (p.Ala86GlyfsTer23) n.256_257del n.265_266del n.441_442del c.876_877del c.182_183del (p.Ala61GlyfsTer23) n.429_430del | |
19 | g.55156226del | CA021438 | TNNI3 | c.258del (p.Leu88TrpfsTer27) n.257del n.266del n.442del c.877del c.183del (p.Leu63TrpfsTer27) n.430del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55156226G>A | CA310149754 | TNNI3 | c.257C>T (p.Ala86Val) n.256C>T n.265C>T n.441C>T c.876C>T c.182C>T (p.Ala61Val) n.429C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55156226G>C | CA407441701 | TNNI3 | c.257C>G (p.Ala86Gly) n.256C>G n.265C>G n.441C>G c.876C>G c.182C>G (p.Ala61Gly) n.429C>G | |
19 | g.55156226G= | CA2343275133 | TNNI3 | c.257C= (p.Ala86=) n.256C= n.265C= n.441C= c.876C= c.182C= (p.Ala61=) n.429C= | |
19 | g.55156226G>T | CA407441702 | TNNI3 | c.257C>A (p.Ala86Asp) n.256C>A n.265C>A n.441C>A c.876C>A c.182C>A (p.Ala61Asp) n.429C>A | |
19 | g.55156227C>A | CA407441703 | TNNI3 | c.256G>T (p.Ala86Ser) n.255G>T n.264G>T n.440G>T c.875G>T c.181G>T (p.Ala61Ser) n.428G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55156227C>G | CA407441704 | TNNI3 | c.256G>C (p.Ala86Pro) n.255G>C n.264G>C n.440G>C c.875G>C c.181G>C (p.Ala61Pro) n.428G>C | |
19 | g.55156227C>T | CA407441705 | TNNI3 | c.256G>A (p.Ala86Thr) n.255G>A n.264G>A n.440G>A c.875G>A c.181G>A (p.Ala61Thr) n.428G>A | |
19 | g.55156228C>A | CA407441706 | TNNI3 | c.255G>T (p.Leu85Phe) n.254G>T n.263G>T n.439G>T c.874G>T c.180G>T (p.Leu60Phe) n.427G>T | |
19 | g.55156228C>G | CA407441707 | TNNI3 | c.255G>C (p.Leu85Phe) n.254G>C n.263G>C n.439G>C c.874G>C c.180G>C (p.Leu60Phe) n.427G>C | |
19 | g.55156228C>T | CA508989551 | TNNI3 | c.255G>A (p.Leu85=) n.254G>A n.263G>A n.439G>A c.874G>A c.180G>A (p.Leu60=) n.427G>A | |
19 | g.55156229A>C | CA407441708 | TNNI3 | c.254T>G (p.Leu85Trp) n.253T>G n.262T>G n.438T>G c.873T>G c.179T>G (p.Leu60Trp) n.426T>G | |
19 | g.55156229A>G | CA407441709 | TNNI3 | c.254T>C (p.Leu85Ser) n.253T>C n.262T>C n.438T>C c.873T>C c.179T>C (p.Leu60Ser) n.426T>C | |
19 | g.55156229A>T | CA407441710 | TNNI3 | c.254T>A (p.Leu85Ter) n.253T>A n.262T>A n.438T>A c.873T>A c.179T>A (p.Leu60Ter) n.426T>A | |
19 | g.55156230A>C | CA407441711 | TNNI3 | c.253T>G (p.Leu85Val) n.252T>G n.261T>G n.437T>G c.872T>G c.178T>G (p.Leu60Val) n.425T>G | |
19 | g.55156230A>G | CA508989552 | TNNI3 | c.253T>C (p.Leu85=) n.252T>C n.261T>C n.437T>C c.872T>C c.178T>C (p.Leu60=) n.425T>C | |
19 | g.55156230A>T | CA407441712 | TNNI3 | c.253T>A (p.Leu85Met) n.252T>A n.261T>A n.437T>A c.872T>A c.178T>A (p.Leu60Met) n.425T>A | |
19 | g.55156231C>A | CA407441713 | TNNI3 | c.252G>T (p.Glu84Asp) n.251G>T n.260G>T n.436G>T c.871G>T c.177G>T (p.Glu59Asp) n.424G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55156231C>G | CA407441714 | TNNI3 | c.252G>C (p.Glu84Asp) n.251G>C n.260G>C n.436G>C c.871G>C c.177G>C (p.Glu59Asp) n.424G>C | |
19 | g.55156231C>T | CA508989553 | TNNI3 | c.252G>A (p.Glu84=) n.251G>A n.260G>A n.436G>A c.871G>A c.177G>A (p.Glu59=) n.424G>A | |
19 | g.55156232T>A | CA407441715 | TNNI3 | c.251A>T (p.Glu84Val) n.250A>T n.259A>T n.435A>T c.870A>T c.176A>T (p.Glu59Val) n.423A>T | |
19 | g.55156232T>C | CA407441716 | TNNI3 | c.251A>G (p.Glu84Gly) n.250A>G n.259A>G n.435A>G c.870A>G c.176A>G (p.Glu59Gly) n.423A>G | dbSNP |
19 | g.55156232T>G | CA407441717 | TNNI3 | c.251A>C (p.Glu84Ala) n.250A>C n.259A>C n.435A>C c.870A>C c.176A>C (p.Glu59Ala) n.423A>C | |
19 | g.55156233C>A | CA10587920 | TNNI3 | c.250G>T (p.Glu84Ter) n.249G>T n.258G>T n.434G>T c.869G>T c.175G>T (p.Glu59Ter) n.422G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55156233C= | CA2343275134 | TNNI3 | c.250G= (p.Glu84=) n.249G= n.258G= n.434G= c.869G= c.175G= (p.Glu59=) n.422G= | |
19 | g.55156233C>G | CA050824 | TNNI3 | c.250G>C (p.Glu84Gln) n.249G>C n.258G>C n.434G>C c.869G>C c.175G>C (p.Glu59Gln) n.422G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55156233C>T | CA407441718 | TNNI3 | c.250G>A (p.Glu84Lys) n.249G>A n.258G>A n.434G>A c.869G>A c.175G>A (p.Glu59Lys) n.422G>A | |
19 | g.55156234C>A | CA508989554 | TNNI3 | c.249G>T (p.Leu83=) n.248G>T n.257G>T n.433G>T c.868G>T c.174G>T (p.Leu58=) n.421G>T | |
19 | g.55156234C>G | CA508989555 | TNNI3 | c.249G>C (p.Leu83=) n.248G>C n.257G>C n.433G>C c.868G>C c.174G>C (p.Leu58=) n.421G>C | |
19 | g.55156234C>T | CA508989556 | TNNI3 | c.249G>A (p.Leu83=) n.248G>A n.257G>A n.433G>A c.868G>A c.174G>A (p.Leu58=) n.421G>A | |
19 | g.55156235A>C | CA407441719 | TNNI3 | c.248T>G (p.Leu83Arg) n.247T>G n.256T>G n.432T>G c.867T>G c.173T>G (p.Leu58Arg) n.420T>G | |
19 | g.55156235A>G | CA407441720 | TNNI3 | c.248T>C (p.Leu83Pro) n.247T>C n.256T>C n.432T>C c.867T>C c.173T>C (p.Leu58Pro) n.420T>C | |
19 | g.55156235A>T | CA407441721 | TNNI3 | c.248T>A (p.Leu83Gln) n.247T>A n.256T>A n.432T>A c.867T>A c.173T>A (p.Leu58Gln) n.420T>A | |
19 | g.55156236G>A | CA508989557 | TNNI3 | c.247C>T (p.Leu83=) n.246C>T n.255C>T n.431C>T c.866C>T c.172C>T (p.Leu58=) n.419C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55156236G>C | CA407441722 | TNNI3 | c.247C>G (p.Leu83Val) n.246C>G n.255C>G n.431C>G c.866C>G c.172C>G (p.Leu58Val) n.419C>G | |
19 | g.55156236G= | CA2343275135 | TNNI3 | c.247C= (p.Leu83=) n.246C= n.255C= n.431C= c.866C= c.172C= (p.Leu58=) n.419C= | |
19 | g.55156236G>T | CA407441723 | TNNI3 | c.247C>A (p.Leu83Met) n.246C>A n.255C>A n.431C>A c.866C>A c.172C>A (p.Leu58Met) n.419C>A | |
19 | g.55156237C>A | CA021418 | TNNI3 | c.246G>T (p.Pro82=) n.245G>T n.254G>T n.430G>T c.865G>T c.171G>T (p.Pro57=) n.418G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55156237C= | CA2343275136 | TNNI3 | c.246G= (p.Pro82=) n.245G= n.254G= n.430G= c.865G= c.171G= (p.Pro57=) n.418G= | |
19 | g.55156237C>G | CA508989558 | TNNI3 | c.246G>C (p.Pro82=) n.245G>C n.254G>C n.430G>C c.865G>C c.171G>C (p.Pro57=) n.418G>C | |
19 | g.55156237C>T | CA310149770 | TNNI3 | c.246G>A (p.Pro82=) n.245G>A n.254G>A n.430G>A c.865G>A c.171G>A (p.Pro57=) n.418G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55156238G>A | CA407441724 | TNNI3 | c.245C>T (p.Pro82Leu) n.244C>T n.253C>T n.429C>T c.864C>T c.170C>T (p.Pro57Leu) n.417C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.55156238G>C | CA050791 | TNNI3 | c.245C>G (p.Pro82Arg) n.244C>G n.253C>G n.429C>G c.864C>G c.170C>G (p.Pro57Arg) n.417C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55156238G= | CA2343275137 | TNNI3 | c.245C= (p.Pro82=) n.244C= n.253C= n.429C= c.864C= c.170C= (p.Pro57=) n.417C= | |
19 | g.55156238G>T | CA407441725 | TNNI3 | c.245C>A (p.Pro82Gln) n.244C>A n.253C>A n.429C>A c.864C>A c.170C>A (p.Pro57Gln) n.417C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55156239G>A | CA021411 | TNNI3 | c.244C>T (p.Pro82Ser) n.243C>T n.252C>T n.428C>T c.863C>T c.169C>T (p.Pro57Ser) n.416C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55156239G>C | CA407441726 | TNNI3 | c.244C>G (p.Pro82Ala) n.243C>G n.252C>G n.428C>G c.863C>G c.169C>G (p.Pro57Ala) n.416C>G | |
19 | g.55156239G= | CA2343275138 | TNNI3 | c.244C= (p.Pro82=) n.243C= n.252C= n.428C= c.863C= c.169C= (p.Pro57=) n.416C= | |
19 | g.55156239G>T | CA407441727 | TNNI3 | c.244C>A (p.Pro82Thr) n.243C>A n.252C>A n.428C>A c.863C>A c.169C>A (p.Pro57Thr) n.416C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55156240C>A | CA407441728 | TNNI3 | c.243G>T (p.Gln81His) n.242G>T n.251G>T n.427G>T c.862G>T c.168G>T (p.Gln56His) n.415G>T | |
19 | g.55156240C>G | CA407441729 | TNNI3 | c.243G>C (p.Gln81His) n.242G>C n.251G>C n.427G>C c.862G>C c.168G>C (p.Gln56His) n.415G>C | COSMIC |
19 | g.55156240C>T | CA508989559 | TNNI3 | c.243G>A (p.Gln81=) n.242G>A n.251G>A n.427G>A c.862G>A c.168G>A (p.Gln56=) n.415G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55156241T>A | CA407441730 | TNNI3 | c.242A>T (p.Gln81Leu) n.241A>T n.250A>T n.426A>T c.861A>T c.167A>T (p.Gln56Leu) n.414A>T | |
19 | g.55156241T>C | CA407441731 | TNNI3 | c.242A>G (p.Gln81Arg) n.241A>G n.250A>G n.426A>G c.861A>G c.167A>G (p.Gln56Arg) n.414A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55156241T>G | CA407441732 | TNNI3 | c.242A>C (p.Gln81Pro) n.241A>C n.250A>C n.426A>C c.861A>C c.167A>C (p.Gln56Pro) n.414A>C | |
19 | g.55156241T= | CA2343275139 | TNNI3 | c.242A= (p.Gln81=) n.241A= n.250A= n.426A= c.861A= c.167A= (p.Gln56=) n.414A= | |
19 | g.55156242G>A | CA407441733 | TNNI3 | c.241C>T (p.Gln81Ter) n.240C>T n.249C>T n.425C>T c.860C>T c.166C>T (p.Gln56Ter) n.413C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.55156242G>C | CA407441734 | TNNI3 | c.241C>G (p.Gln81Glu) n.240C>G n.249C>G n.425C>G c.860C>G c.166C>G (p.Gln56Glu) n.413C>G | |
19 | g.55156242G>T | CA407441735 | TNNI3 | c.241C>A (p.Gln81Lys) n.240C>A n.249C>A n.425C>A c.860C>A c.166C>A (p.Gln56Lys) n.413C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55156243G>A | CA508989560 | TNNI3 | c.240C>T (p.Cys80=) n.239C>T n.248C>T n.424C>T c.859C>T c.165C>T (p.Cys55=) n.412C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55156243G>C | CA407441736 | TNNI3 | c.240C>G (p.Cys80Trp) n.239C>G n.248C>G n.424C>G c.859C>G c.165C>G (p.Cys55Trp) n.412C>G | |
19 | g.55156243G>T | CA407441737 | TNNI3 | c.240C>A (p.Cys80Ter) n.239C>A n.248C>A n.424C>A c.859C>A c.165C>A (p.Cys55Ter) n.412C>A | |
19 | g.55156244C>A | CA407441738 | TNNI3 | c.239G>T (p.Cys80Phe) n.238G>T n.247G>T n.423G>T c.858G>T c.164G>T (p.Cys55Phe) n.411G>T | |
19 | g.55156244C= | CA2343275140 | TNNI3 | c.239G= (p.Cys80=) n.238G= n.247G= n.423G= c.858G= c.164G= (p.Cys55=) n.411G= | |
19 | g.55156244C>G | CA407441739 | TNNI3 | c.239G>C (p.Cys80Ser) n.238G>C n.247G>C n.423G>C c.858G>C c.164G>C (p.Cys55Ser) n.411G>C | |
19 | g.55156244C>T | CA050720 | TNNI3 | c.239G>A (p.Cys80Tyr) n.238G>A n.247G>A n.423G>A c.858G>A c.164G>A (p.Cys55Tyr) n.411G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55156245A= | CA2343275141 | TNNI3 | c.238T= (p.Cys80=) n.237T= n.246T= n.422T= c.857T= c.163T= (p.Cys55=) n.410T= | |
19 | g.55156245A>C | CA407441740 | TNNI3 | c.238T>G (p.Cys80Gly) n.237T>G n.246T>G n.422T>G c.857T>G c.163T>G (p.Cys55Gly) n.410T>G | |
19 | g.55156245A>G | CA407441741 | TNNI3 | c.238T>C (p.Cys80Arg) n.237T>C n.246T>C n.422T>C c.857T>C c.163T>C (p.Cys55Arg) n.410T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55156245A>T | CA407441743 | TNNI3 | c.238T>A (p.Cys80Ser) n.237T>A n.246T>A n.422T>A c.857T>A c.163T>A (p.Cys55Ser) n.410T>A | |
19 | g.55156246G>A | CA508989561 | TNNI3 | c.237C>T (p.Arg79=) n.236C>T n.245C>T n.421C>T c.856C>T c.162C>T (p.Arg54=) n.409C>T | |
19 | g.55156246G>C | CA508989562 | TNNI3 | c.237C>G (p.Arg79=) n.236C>G n.245C>G n.421C>G c.856C>G c.162C>G (p.Arg54=) n.409C>G | gnomAD v4 |
19 | g.55156246G>T | CA508989563 | TNNI3 | c.237C>A (p.Arg79=) n.236C>A n.245C>A n.421C>A c.856C>A c.162C>A (p.Arg54=) n.409C>A | |
19 | g.55156248_55156264dup | CA913187827 | TNNI3 | c.221_237dup (p.Cys80AlafsTer3) n.220_236dup n.229_245dup n.405_421dup c.840_856dup c.146_162dup (p.Cys55AlafsTer3) n.393_409dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.55156247C>A | CA021404 | TNNI3 | c.236G>T (p.Arg79Leu) n.235G>T n.244G>T n.420G>T c.855G>T c.161G>T (p.Arg54Leu) n.408G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55156247C= | CA2343275142 | TNNI3 | c.236G= (p.Arg79=) n.235G= n.244G= n.420G= c.855G= c.161G= (p.Arg54=) n.408G= | |
19 | g.55156247C>G | CA407441746 | TNNI3 | c.236G>C (p.Arg79Pro) n.235G>C n.244G>C n.420G>C c.855G>C c.161G>C (p.Arg54Pro) n.408G>C | |
19 | g.55156247C>T | CA407441747 | TNNI3 | c.236G>A (p.Arg79His) n.235G>A n.244G>A n.420G>A c.855G>A c.161G>A (p.Arg54His) n.408G>A | |
19 | g.55156247_55156248insA | CA1139666608 | TNNI3 | c.235_236insT (p.Arg79LeufsTer?) n.234_235insT n.243_244insT n.419_420insT c.854_855insT c.160_161insT (p.Arg54LeufsTer?) n.407_408insT | ClinVar dbSNP |
19 | g.55156248G>A | CA021395 | TNNI3 | c.235C>T (p.Arg79Cys) n.234C>T n.243C>T n.419C>T c.854C>T c.160C>T (p.Arg54Cys) n.407C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55156248G>C | CA407441749 | TNNI3 | c.235C>G (p.Arg79Gly) n.234C>G n.243C>G n.419C>G c.854C>G c.160C>G (p.Arg54Gly) n.407C>G | |
19 | g.55156248G= | CA2343275143 | TNNI3 | c.235C= (p.Arg79=) n.234C= n.243C= n.419C= c.854C= c.160C= (p.Arg54=) n.407C= | |
19 | g.55156248G>T | CA407441751 | TNNI3 | c.235C>A (p.Arg79Ser) n.234C>A n.243C>A n.419C>A c.854C>A c.160C>A (p.Arg54Ser) n.407C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55156249G>A | CA508989564 | TNNI3 | c.234C>T (p.Thr78=) n.233C>T n.242C>T n.418C>T c.853C>T c.159C>T (p.Thr53=) n.406C>T | |
19 | g.55156249G>C | CA508989565 | TNNI3 | c.234C>G (p.Thr78=) n.233C>G n.242C>G n.418C>G c.853C>G c.159C>G (p.Thr53=) n.406C>G | |
19 | g.55156249G>T | CA508989566 | TNNI3 | c.234C>A (p.Thr78=) n.233C>A n.242C>A n.418C>A c.853C>A c.159C>A (p.Thr53=) n.406C>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.55156250G>A | CA10577116 | TNNI3 | c.233C>T (p.Thr78Ile) n.232C>T n.241C>T n.417C>T c.852C>T c.158C>T (p.Thr53Ile) n.405C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55156250G>C | CA021389 | TNNI3 | c.233C>G (p.Thr78Ser) n.232C>G n.241C>G n.417C>G c.852C>G c.158C>G (p.Thr53Ser) n.405C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.55156250G= | CA2343275144 | TNNI3 | c.233C= (p.Thr78=) n.232C= n.241C= n.417C= c.852C= c.158C= (p.Thr53=) n.405C= | |
19 | g.55156250G>T | CA407441753 | TNNI3 | c.233C>A (p.Thr78Asn) n.232C>A n.241C>A n.417C>A c.852C>A c.158C>A (p.Thr53Asn) n.405C>A | |
19 | g.55156251T>A | CA021381 | TNNI3 | c.232A>T (p.Thr78Ser) n.231A>T n.240A>T n.416A>T c.851A>T c.157A>T (p.Thr53Ser) n.404A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55156251T>C | CA407441756 | TNNI3 | c.232A>G (p.Thr78Ala) n.231A>G n.240A>G n.416A>G c.851A>G c.157A>G (p.Thr53Ala) n.404A>G | dbSNP |
19 | g.55156251T>G | CA407441757 | TNNI3 | c.232A>C (p.Thr78Pro) n.231A>C n.240A>C n.416A>C c.851A>C c.157A>C (p.Thr53Pro) n.404A>C | dbSNP |
19 | g.55156251T= | CA2343275145 | TNNI3 | c.232A= (p.Thr78=) n.231A= n.240A= n.416A= c.851A= c.157A= (p.Thr53=) n.404A= | |
19 | g.55156252G>A | CA508989567 | TNNI3 | c.231C>T (p.Ser77=) n.230C>T n.239C>T n.415C>T c.850C>T c.156C>T (p.Ser52=) n.403C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55156252G>C | CA407441759 | TNNI3 | c.231C>G (p.Ser77Arg) n.230C>G n.239C>G n.415C>G c.850C>G c.156C>G (p.Ser52Arg) n.403C>G | |
19 | g.55156252G= | CA2343275146 | TNNI3 | c.231C= (p.Ser77=) n.230C= n.239C= n.415C= c.850C= c.156C= (p.Ser52=) n.403C= | |
19 | g.55156252G>T | CA407441761 | TNNI3 | c.231C>A (p.Ser77Arg) n.230C>A n.239C>A n.415C>A c.850C>A c.156C>A (p.Ser52Arg) n.403C>A | |
19 | g.55156253C>A | CA407441763 | TNNI3 | c.230G>T (p.Ser77Ile) n.229G>T n.238G>T n.414G>T c.849G>T c.155G>T (p.Ser52Ile) n.402G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55156253C>G | CA407441765 | TNNI3 | c.230G>C (p.Ser77Thr) n.229G>C n.238G>C n.414G>C c.849G>C c.155G>C (p.Ser52Thr) n.402G>C | |
19 | g.55156253C>T | CA407441766 | TNNI3 | c.230G>A (p.Ser77Asn) n.229G>A n.238G>A n.414G>A c.849G>A c.155G>A (p.Ser52Asn) n.402G>A | COSMIC |
19 | g.55156254T>A | CA407441771 | TNNI3 | c.229A>T (p.Ser77Cys) n.228A>T n.237A>T n.413A>T c.848A>T c.154A>T (p.Ser52Cys) n.401A>T | |
19 | g.55156254T>C | CA407441768 | TNNI3 | c.229A>G (p.Ser77Gly) n.228A>G n.237A>G n.413A>G c.848A>G c.154A>G (p.Ser52Gly) n.401A>G | |
19 | g.55156254T>G | CA407441769 | TNNI3 | c.229A>C (p.Ser77Arg) n.228A>C n.237A>C n.413A>C c.848A>C c.154A>C (p.Ser52Arg) n.401A>C | |
19 | g.55156255C>A | CA508989568 | TNNI3 | c.228G>T (p.Leu76=) n.227G>T n.236G>T n.412G>T c.847G>T c.153G>T (p.Leu51=) n.400G>T | |
19 | g.55156255C= | CA2343275147 | TNNI3 | c.228G= (p.Leu76=) n.227G= n.236G= n.412G= c.847G= c.153G= (p.Leu51=) n.400G= | |
19 | g.55156255C>G | CA508989569 | TNNI3 | c.228G>C (p.Leu76=) n.227G>C n.236G>C n.412G>C c.847G>C c.153G>C (p.Leu51=) n.400G>C | |
19 | g.55156255C>T | CA508989570 | TNNI3 | c.228G>A (p.Leu76=) n.227G>A n.236G>A n.412G>A c.847G>A c.153G>A (p.Leu51=) n.400G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.55156256A= | CA2343275148 | TNNI3 | c.227T= (p.Leu76=) n.226T= n.235T= n.411T= c.846T= c.152T= (p.Leu51=) n.399T= | |
19 | g.55156256A>C | CA407441773 | TNNI3 | c.227T>G (p.Leu76Arg) n.226T>G n.235T>G n.411T>G c.846T>G c.152T>G (p.Leu51Arg) n.399T>G | dbSNP |
19 | g.55156256A>G | CA407441774 | TNNI3 | c.227T>C (p.Leu76Pro) n.226T>C n.235T>C n.411T>C c.846T>C c.152T>C (p.Leu51Pro) n.399T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.55156256A>T | CA407441776 | TNNI3 | c.227T>A (p.Leu76Gln) n.226T>A n.235T>A n.411T>A c.846T>A c.152T>A (p.Leu51Gln) n.399T>A | gnomAD v4 |
19 | g.55156257G>A | CA508989571 | TNNI3 | c.226C>T (p.Leu76=) n.225C>T n.234C>T n.410C>T c.845C>T c.151C>T (p.Leu51=) n.398C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55156257G>C | CA407441777 | TNNI3 | c.226C>G (p.Leu76Val) n.225C>G n.234C>G n.410C>G c.845C>G c.151C>G (p.Leu51Val) n.398C>G | gnomAD v4 |
19 | g.55156257G= | CA2343275149 | TNNI3 | c.226C= (p.Leu76=) n.225C= n.234C= n.410C= c.845C= c.151C= (p.Leu51=) n.398C= | |
19 | g.55156257G>T | CA407441779 | TNNI3 | c.226C>A (p.Leu76Met) n.225C>A n.234C>A n.410C>A c.845C>A c.151C>A (p.Leu51Met) n.398C>A | |
19 | g.55156258A= | CA2343275150 | TNNI3 | c.225T= (p.Ala75=) n.224T= n.233T= n.409T= c.844T= c.150T= (p.Ala50=) n.397T= | |
19 | g.55156258A>C | CA508989572 | TNNI3 | c.225T>G (p.Ala75=) n.224T>G n.233T>G n.409T>G c.844T>G c.150T>G (p.Ala50=) n.397T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55156258A>G | CA508989573 | TNNI3 | c.225T>C (p.Ala75=) n.224T>C n.233T>C n.409T>C c.844T>C c.150T>C (p.Ala50=) n.397T>C | |
19 | g.55156258A>T | CA508989574 | TNNI3 | c.225T>A (p.Ala75=) n.224T>A n.233T>A n.409T>A c.844T>A c.150T>A (p.Ala50=) n.397T>A | |
19 | g.55156259G>A | CA407441781 | TNNI3 | c.224C>T (p.Ala75Val) n.223C>T n.232C>T n.408C>T c.843C>T c.149C>T (p.Ala50Val) n.396C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55156259G>C | CA407441783 | TNNI3 | c.224C>G (p.Ala75Gly) n.223C>G n.232C>G n.408C>G c.843C>G c.149C>G (p.Ala50Gly) n.396C>G | |
19 | g.55156259G= | CA2343275151 | TNNI3 | c.224C= (p.Ala75=) n.223C= n.232C= n.408C= c.843C= c.149C= (p.Ala50=) n.396C= | |
19 | g.55156259G>T | CA407441782 | TNNI3 | c.224C>A (p.Ala75Asp) n.223C>A n.232C>A n.408C>A c.843C>A c.149C>A (p.Ala50Asp) n.396C>A | |
19 | g.55156260C>A | CA407441785 | TNNI3 | c.223G>T (p.Ala75Ser) n.222G>T n.231G>T n.407G>T c.842G>T c.148G>T (p.Ala50Ser) n.395G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55156260C= | CA2343275152 | TNNI3 | c.223G= (p.Ala75=) n.222G= n.231G= n.407G= c.842G= c.148G= (p.Ala50=) n.395G= | |
19 | g.55156260C>G | CA407441786 | TNNI3 | c.223G>C (p.Ala75Pro) n.222G>C n.231G>C n.407G>C c.842G>C c.148G>C (p.Ala50Pro) n.395G>C | |
19 | g.55156260C>T | CA407441788 | TNNI3 | c.223G>A (p.Ala75Thr) n.222G>A n.231G>A n.407G>A c.842G>A c.148G>A (p.Ala50Thr) n.395G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55156261G>A | CA508989575 | TNNI3 | c.222C>T (p.Arg74=) n.221C>T n.230C>T n.406C>T c.841C>T c.147C>T (p.Arg49=) n.394C>T | |
19 | g.55156261G>C | CA508989576 | TNNI3 | c.222C>G (p.Arg74=) n.221C>G n.230C>G n.406C>G c.841C>G c.147C>G (p.Arg49=) n.394C>G | |
19 | g.55156261G>T | CA508989577 | TNNI3 | c.222C>A (p.Arg74=) n.221C>A n.230C>A n.406C>A c.841C>A c.147C>A (p.Arg49=) n.394C>A | |
19 | g.55156262C>A | CA407441789 | TNNI3 | c.221G>T (p.Arg74Leu) n.220G>T n.229G>T n.405G>T c.840G>T c.146G>T (p.Arg49Leu) n.393G>T | |
19 | g.55156262C= | CA2343275153 | TNNI3 | c.221G= (p.Arg74=) n.220G= n.229G= n.405G= c.840G= c.146G= (p.Arg49=) n.393G= | |
19 | g.55156262C>G | CA10587919 | TNNI3 | c.221G>C (p.Arg74Pro) n.220G>C n.229G>C n.405G>C c.840G>C c.146G>C (p.Arg49Pro) n.393G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55156262C>T | CA407441791 | TNNI3 | c.221G>A (p.Arg74His) n.220G>A n.229G>A n.405G>A c.840G>A c.146G>A (p.Arg49His) n.393G>A | |
19 | g.55156263G>A | CA407441793 | TNNI3 | c.220C>T (p.Arg74Cys) n.219C>T n.228C>T n.404C>T c.839C>T c.145C>T (p.Arg49Cys) n.392C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55156263G>C | CA050681 | TNNI3 | c.220C>G (p.Arg74Gly) n.219C>G n.228C>G n.404C>G c.839C>G c.145C>G (p.Arg49Gly) n.392C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.55156263G= | CA2343275154 | TNNI3 | c.220C= (p.Arg74=) n.219C= n.228C= n.404C= c.839C= c.145C= (p.Arg49=) n.392C= | |
19 | g.55156263G>T | CA050678 | TNNI3 | c.220C>A (p.Arg74Ser) n.219C>A n.228C>A n.404C>A c.839C>A c.145C>A (p.Arg49Ser) n.392C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55156264C>A | CA508989578 | TNNI3 | c.219G>T (p.Gly73=) n.218G>T n.227G>T n.403G>T c.838G>T c.144G>T (p.Gly48=) n.391G>T | |
19 | g.55156264C>G | CA508989579 | TNNI3 | c.219G>C (p.Gly73=) n.218G>C n.227G>C n.403G>C c.838G>C c.144G>C (p.Gly48=) n.391G>C | |
19 | g.55156264C>T | CA508989580 | TNNI3 | c.219G>A (p.Gly73=) n.218G>A n.227G>A n.403G>A c.838G>A c.144G>A (p.Gly48=) n.391G>A | ClinVar |
19 | g.55156265C>A | CA407441796 | TNNI3 | c.218G>T (p.Gly73Val) n.217G>T n.226G>T n.402G>T c.837G>T c.143G>T (p.Gly48Val) n.390G>T | |
19 | g.55156265C>G | CA407441798 | TNNI3 | c.218G>C (p.Gly73Ala) n.217G>C n.226G>C n.402G>C c.837G>C c.143G>C (p.Gly48Ala) n.390G>C | gnomAD v4 |
19 | g.55156265C>T | CA407441799 | TNNI3 | c.218G>A (p.Gly73Glu) n.217G>A n.226G>A n.402G>A c.837G>A c.143G>A (p.Gly48Glu) n.390G>A | |
19 | g.55156266C>A | CA407441804 | TNNI3 | c.217G>T (p.Gly73Trp) n.216G>T n.225G>T n.401G>T c.836G>T c.142G>T (p.Gly48Trp) n.389G>T | |
19 | g.55156266C= | CA2343275155 | TNNI3 | c.217G= (p.Gly73=) n.216G= n.225G= n.401G= c.836G= c.142G= (p.Gly48=) n.389G= | |
19 | g.55156266C>G | CA407441801 | TNNI3 | c.217G>C (p.Gly73Arg) n.216G>C n.225G>C n.401G>C c.836G>C c.142G>C (p.Gly48Arg) n.389G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55156266C>T | CA407441802 | TNNI3 | c.217G>A (p.Gly73Arg) n.216G>A n.225G>A n.401G>A c.836G>A c.142G>A (p.Gly48Arg) n.389G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55156269_55156286del | CA2576892695 | TNNI3 | c.200_217del (p.Glu67_Lys72del) n.199_216del n.208_225del n.384_401del c.819_836del c.125_142del (p.Glu42_Lys47del) n.372_389del | |
19 | g.55156267C>A | CA407441805 | TNNI3 | c.216G>T (p.Lys72Asn) n.215G>T n.224G>T n.400G>T c.835G>T c.141G>T (p.Lys47Asn) n.388G>T | |
19 | g.55156267C= | CA2343275156 | TNNI3 | c.216G= (p.Lys72=) n.215G= n.224G= n.400G= c.835G= c.141G= (p.Lys47=) n.388G= | |
19 | g.55156267C>G | CA407441807 | TNNI3 | c.216G>C (p.Lys72Asn) n.215G>C n.224G>C n.400G>C c.835G>C c.141G>C (p.Lys47Asn) n.388G>C | |
19 | g.55156267C>T | CA508989581 | TNNI3 | c.216G>A (p.Lys72=) n.215G>A n.224G>A n.400G>A c.835G>A c.141G>A (p.Lys47=) n.388G>A | |
19 | g.55156268T>A | CA407441808 | TNNI3 | c.215A>T (p.Lys72Met) n.214A>T n.223A>T n.399A>T c.834A>T c.140A>T (p.Lys47Met) n.387A>T | |
19 | g.55156268T>C | CA407441810 | TNNI3 | c.215A>G (p.Lys72Arg) n.214A>G n.223A>G n.399A>G c.834A>G c.140A>G (p.Lys47Arg) n.387A>G | |
19 | g.55156268T>G | CA407441811 | TNNI3 | c.215A>C (p.Lys72Thr) n.214A>C n.223A>C n.399A>C c.834A>C c.140A>C (p.Lys47Thr) n.387A>C | gnomAD v4 |
19 | g.55156269dup | CA883724812 | TNNI3 | c.215dup (p.Arg74AlafsTer?) n.214dup n.223dup n.399dup c.834dup c.140dup (p.Arg49AlafsTer?) n.387dup | dbSNP gnomAD v4 |