Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.55154117C>A | CA407440432 | TNNI3 | c.462G>T (p.Met154Ile) c.495G>T (p.Met165Ile) n.461G>T n.470G>T c.387G>T (p.Met129Ile) n.290G>T | |
19 | g.55154117C= | CA2343273764 | TNNI3 | c.462G= (p.Met154=) c.495G= (p.Met165=) n.461G= n.470G= c.387G= (p.Met129=) n.290G= | |
19 | g.55154117C>G | CA407440433 | TNNI3 | c.462G>C (p.Met154Ile) c.495G>C (p.Met165Ile) n.461G>C n.470G>C c.387G>C (p.Met129Ile) n.290G>C | |
19 | g.55154117C>T | CA021703 | TNNI3 | c.462G>A (p.Met154Ile) c.495G>A (p.Met165Ile) n.461G>A n.470G>A c.387G>A (p.Met129Ile) n.290G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.55154118A>C | CA407440439 | TNNI3 | c.461T>G (p.Met154Arg) c.494T>G (p.Met165Arg) n.460T>G n.469T>G c.386T>G (p.Met129Arg) n.289T>G | |
19 | g.55154118A>G | CA407440436 | TNNI3 | c.461T>C (p.Met154Thr) c.494T>C (p.Met165Thr) n.460T>C n.469T>C c.386T>C (p.Met129Thr) n.289T>C | |
19 | g.55154118A>T | CA407440437 | TNNI3 | c.461T>A (p.Met154Lys) c.494T>A (p.Met165Lys) n.460T>A n.469T>A c.386T>A (p.Met129Lys) n.289T>A | |
19 | g.55154119T>A | CA407440440 | TNNI3 | c.460A>T (p.Met154Leu) c.493A>T (p.Met165Leu) n.459A>T n.468A>T c.385A>T (p.Met129Leu) n.288A>T | |
19 | g.55154119T>C | CA407440442 | TNNI3 | c.460A>G (p.Met154Val) c.493A>G (p.Met165Val) n.459A>G n.468A>G c.385A>G (p.Met129Val) n.288A>G | |
19 | g.55154119T>G | CA407440444 | TNNI3 | c.460A>C (p.Met154Leu) c.493A>C (p.Met165Leu) n.459A>C n.468A>C c.385A>C (p.Met129Leu) n.288A>C | |
19 | g.55154119_55154120insCGGCACACCGGCGGTACCGGCGGGCTCACCATCATCGGAGGAACGCTGAATATCGCGGTCAGCACCAATAATGAACGCCGAACACACGTGGCG | CA2814881312 | TNNI3 | c.459_460insCGCCACGTGTGTTCGGCGTTCATTATTGGTGCTGACCGCGATATTCAGCGTTCCTCCGATGATGGTGAGCCCGCCGGTACCGCCGGTGTGCCG (p.Ala153_Met154insArgHisValCysSerAlaPheIleIleGlyAlaAspArgAspIleGlnArgSerSerAspAspGlyGluProAlaGlyThrAlaGlyValPro) c.492_493insCGCCACGTGTGTTCGGCGTTCATTATTGGTGCTGACCGCGATATTCAGCGTTCCTCCGATGATGGTGAGCCCGCCGGTACCGCCGGTGTGCCG (p.Ala164_Met165insArgHisValCysSerAlaPheIleIleGlyAlaAspArgAspIleGlnArgSerSerAspAspGlyGluProAlaGlyThrAlaGlyValPro) n.458_459insCGCCACGTGTGTTCGGCGTTCATTATTGGTGCTGACCGCGATATTCAGCGTTCCTCCGATGATGGTGAGCCCGCCGGTACCGCCGGTGTGCCG n.467_468insCGCCACGTGTGTTCGGCGTTCATTATTGGTGCTGACCGCGATATTCAGCGTTCCTCCGATGATGGTGAGCCCGCCGGTACCGCCGGTGTGCCG c.384_385insCGCCACGTGTGTTCGGCGTTCATTATTGGTGCTGACCGCGATATTCAGCGTTCCTCCGATGATGGTGAGCCCGCCGGTACCGCCGGTGTGCCG (p.Ala128_Met129insArgHisValCysSerAlaPheIleIleGlyAlaAspArgAspIleGlnArgSerSerAspAspGlyGluProAlaGlyThrAlaGlyValPro) n.287_288insCGCCACGTGTGTTCGGCGTTCATTATTGGTGCTGACCGCGATATTCAGCGTTCCTCCGATGATGGTGAGCCCGCCGGTACCGCCGGTGTGCCG | |
19 | g.55154119_55154120insCGGCACACCGGCGGTACCGGCGGGCTCACCGTCATCGGAGGAACGCTGAATATCGCGGTCGGCACCAATAATGAATGCCGAACACACGTGGCGGGCGTCGTGGTAGGTCTTGCGCACCGACTCAATGTA | CA2540410352 | TNNI3 | c.459_460insTACATTGAGTCGGTGCGCAAGACCTACCACGACGCCCGCCACGTGTGTTCGGCATTCATTATTGGTGCCGACCGCGATATTCAGCGTTCCTCCGATGACGGTGAGCCCGCCGGTACCGCCGGTGTGCCG (p.Ala153_Met154insTyrIleGluSerValArgLysThrTyrHisAspAlaArgHisValCysSerAlaPheIleIleGlyAlaAspArgAspIleGlnArgSerSerAspAspGlyGluProAlaGlyThrAlaGlyValPro) c.492_493insTACATTGAGTCGGTGCGCAAGACCTACCACGACGCCCGCCACGTGTGTTCGGCATTCATTATTGGTGCCGACCGCGATATTCAGCGTTCCTCCGATGACGGTGAGCCCGCCGGTACCGCCGGTGTGCCG (p.Ala164_Met165insTyrIleGluSerValArgLysThrTyrHisAspAlaArgHisValCysSerAlaPheIleIleGlyAlaAspArgAspIleGlnArgSerSerAspAspGlyGluProAlaGlyThrAlaGlyValPro) n.458_459insTACATTGAGTCGGTGCGCAAGACCTACCACGACGCCCGCCACGTGTGTTCGGCATTCATTATTGGTGCCGACCGCGATATTCAGCGTTCCTCCGATGACGGTGAGCCCGCCGGTACCGCCGGTGTGCCG n.467_468insTACATTGAGTCGGTGCGCAAGACCTACCACGACGCCCGCCACGTGTGTTCGGCATTCATTATTGGTGCCGACCGCGATATTCAGCGTTCCTCCGATGACGGTGAGCCCGCCGGTACCGCCGGTGTGCCG c.384_385insTACATTGAGTCGGTGCGCAAGACCTACCACGACGCCCGCCACGTGTGTTCGGCATTCATTATTGGTGCCGACCGCGATATTCAGCGTTCCTCCGATGACGGTGAGCCCGCCGGTACCGCCGGTGTGCCG (p.Ala128_Met129insTyrIleGluSerValArgLysThrTyrHisAspAlaArgHisValCysSerAlaPheIleIleGlyAlaAspArgAspIleGlnArgSerSerAspAspGlyGluProAlaGlyThrAlaGlyValPro) n.287_288insTACATTGAGTCGGTGCGCAAGACCTACCACGACGCCCGCCACGTGTGTTCGGCATTCATTATTGGTGCCGACCGCGATATTCAGCGTTCCTCCGATGACGGTGAGCCCGCCGGTACCGCCGGTGTGCCG | |
19 | g.55154119_55154120insCGGTACACCGGCGGTACCGGCGGGCTCACCGTCATCGGAGGAACGCTGAATATCGCGGTCGGCGCCAATAATGAACGCCGAGCACACGTGGCGGGCGTCGTGGTAGGTCTTGCGCACCGACTCAATGTA | CA2507690890 | TNNI3 | c.459_460insTACATTGAGTCGGTGCGCAAGACCTACCACGACGCCCGCCACGTGTGCTCGGCGTTCATTATTGGCGCCGACCGCGATATTCAGCGTTCCTCCGATGACGGTGAGCCCGCCGGTACCGCCGGTGTACCG (p.Ala153_Met154insTyrIleGluSerValArgLysThrTyrHisAspAlaArgHisValCysSerAlaPheIleIleGlyAlaAspArgAspIleGlnArgSerSerAspAspGlyGluProAlaGlyThrAlaGlyValPro) c.492_493insTACATTGAGTCGGTGCGCAAGACCTACCACGACGCCCGCCACGTGTGCTCGGCGTTCATTATTGGCGCCGACCGCGATATTCAGCGTTCCTCCGATGACGGTGAGCCCGCCGGTACCGCCGGTGTACCG (p.Ala164_Met165insTyrIleGluSerValArgLysThrTyrHisAspAlaArgHisValCysSerAlaPheIleIleGlyAlaAspArgAspIleGlnArgSerSerAspAspGlyGluProAlaGlyThrAlaGlyValPro) n.458_459insTACATTGAGTCGGTGCGCAAGACCTACCACGACGCCCGCCACGTGTGCTCGGCGTTCATTATTGGCGCCGACCGCGATATTCAGCGTTCCTCCGATGACGGTGAGCCCGCCGGTACCGCCGGTGTACCG n.467_468insTACATTGAGTCGGTGCGCAAGACCTACCACGACGCCCGCCACGTGTGCTCGGCGTTCATTATTGGCGCCGACCGCGATATTCAGCGTTCCTCCGATGACGGTGAGCCCGCCGGTACCGCCGGTGTACCG c.384_385insTACATTGAGTCGGTGCGCAAGACCTACCACGACGCCCGCCACGTGTGCTCGGCGTTCATTATTGGCGCCGACCGCGATATTCAGCGTTCCTCCGATGACGGTGAGCCCGCCGGTACCGCCGGTGTACCG (p.Ala128_Met129insTyrIleGluSerValArgLysThrTyrHisAspAlaArgHisValCysSerAlaPheIleIleGlyAlaAspArgAspIleGlnArgSerSerAspAspGlyGluProAlaGlyThrAlaGlyValPro) n.287_288insTACATTGAGTCGGTGCGCAAGACCTACCACGACGCCCGCCACGTGTGCTCGGCGTTCATTATTGGCGCCGACCGCGATATTCAGCGTTCCTCCGATGACGGTGAGCCCGCCGGTACCGCCGGTGTACCG | |
19 | g.55154119_55154120insCGGCACACCGGCGGTACCGGCGGGCTCGCCGTCATCCGAGGAACGCTGCACGTCGCGGTCGGCACCAATCACGAACGCCGAGCACACGTGGCGGGCGTCGTGGTAGGTCTTGCGCACCGACTCAATGTA | CA2539885688 | TNNI3 | c.459_460insTACATTGAGTCGGTGCGCAAGACCTACCACGACGCCCGCCACGTGTGCTCGGCGTTCGTGATTGGTGCCGACCGCGACGTGCAGCGTTCCTCGGATGACGGCGAGCCCGCCGGTACCGCCGGTGTGCCG (p.Ala153_Met154insTyrIleGluSerValArgLysThrTyrHisAspAlaArgHisValCysSerAlaPheValIleGlyAlaAspArgAspValGlnArgSerSerAspAspGlyGluProAlaGlyThrAlaGlyValPro) c.492_493insTACATTGAGTCGGTGCGCAAGACCTACCACGACGCCCGCCACGTGTGCTCGGCGTTCGTGATTGGTGCCGACCGCGACGTGCAGCGTTCCTCGGATGACGGCGAGCCCGCCGGTACCGCCGGTGTGCCG (p.Ala164_Met165insTyrIleGluSerValArgLysThrTyrHisAspAlaArgHisValCysSerAlaPheValIleGlyAlaAspArgAspValGlnArgSerSerAspAspGlyGluProAlaGlyThrAlaGlyValPro) n.458_459insTACATTGAGTCGGTGCGCAAGACCTACCACGACGCCCGCCACGTGTGCTCGGCGTTCGTGATTGGTGCCGACCGCGACGTGCAGCGTTCCTCGGATGACGGCGAGCCCGCCGGTACCGCCGGTGTGCCG n.467_468insTACATTGAGTCGGTGCGCAAGACCTACCACGACGCCCGCCACGTGTGCTCGGCGTTCGTGATTGGTGCCGACCGCGACGTGCAGCGTTCCTCGGATGACGGCGAGCCCGCCGGTACCGCCGGTGTGCCG c.384_385insTACATTGAGTCGGTGCGCAAGACCTACCACGACGCCCGCCACGTGTGCTCGGCGTTCGTGATTGGTGCCGACCGCGACGTGCAGCGTTCCTCGGATGACGGCGAGCCCGCCGGTACCGCCGGTGTGCCG (p.Ala128_Met129insTyrIleGluSerValArgLysThrTyrHisAspAlaArgHisValCysSerAlaPheValIleGlyAlaAspArgAspValGlnArgSerSerAspAspGlyGluProAlaGlyThrAlaGlyValPro) n.287_288insTACATTGAGTCGGTGCGCAAGACCTACCACGACGCCCGCCACGTGTGCTCGGCGTTCGTGATTGGTGCCGACCGCGACGTGCAGCGTTCCTCGGATGACGGCGAGCCCGCCGGTACCGCCGGTGTGCCG | |
19 | g.55154120G>A | CA508989422 | TNNI3 | c.459C>T (p.Ala153=) c.492C>T (p.Ala164=) n.458C>T n.467C>T c.384C>T (p.Ala128=) n.287C>T | |
19 | g.55154120G>C | CA508989423 | TNNI3 | c.459C>G (p.Ala153=) c.492C>G (p.Ala164=) n.458C>G n.467C>G c.384C>G (p.Ala128=) n.287C>G | |
19 | g.55154120G>T | CA508989424 | TNNI3 | c.459C>A (p.Ala153=) c.492C>A (p.Ala164=) n.458C>A n.467C>A c.384C>A (p.Ala128=) n.287C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55154121G>A | CA407440446 | TNNI3 | c.458C>T (p.Ala153Val) c.491C>T (p.Ala164Val) n.457C>T n.466C>T c.383C>T (p.Ala128Val) n.286C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55154121G>C | CA407440447 | TNNI3 | c.458C>G (p.Ala153Gly) c.491C>G (p.Ala164Gly) n.457C>G n.466C>G c.383C>G (p.Ala128Gly) n.286C>G | |
19 | g.55154121G= | CA2343273765 | TNNI3 | c.458C= (p.Ala153=) c.491C= (p.Ala164=) n.457C= n.466C= c.383C= (p.Ala128=) n.286C= | |
19 | g.55154121G>T | CA021698 | TNNI3 | c.458C>A (p.Ala153Asp) c.491C>A (p.Ala164Asp) n.457C>A n.466C>A c.383C>A (p.Ala128Asp) n.286C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.55154121_55154122insGCACACCCGCGGTACCGGCGGGCTCGCCGT | CA2814881314 | TNNI3 | c.457_458insACGGCGAGCCCGCCGGTACCGCGGGTGTGC (p.Ala153delinsAspGlyGluProAlaGlyThrAlaGlyValPro) c.490_491insACGGCGAGCCCGCCGGTACCGCGGGTGTGC (p.Ala164delinsAspGlyGluProAlaGlyThrAlaGlyValPro) n.456_457insACGGCGAGCCCGCCGGTACCGCGGGTGTGC n.465_466insACGGCGAGCCCGCCGGTACCGCGGGTGTGC c.382_383insACGGCGAGCCCGCCGGTACCGCGGGTGTGC (p.Ala128delinsAspGlyGluProAlaGlyThrAlaGlyValPro) n.285_286insACGGCGAGCCCGCCGGTACCGCGGGTGTGC | |
19 | g.55154122C>A | CA407440449 | TNNI3 | c.457G>T (p.Ala153Ser) c.490G>T (p.Ala164Ser) n.456G>T n.465G>T c.382G>T (p.Ala128Ser) n.285G>T | |
19 | g.55154122C>G | CA407440451 | TNNI3 | c.457G>C (p.Ala153Pro) c.490G>C (p.Ala164Pro) n.456G>C n.465G>C c.382G>C (p.Ala128Pro) n.285G>C | |
19 | g.55154122C>T | CA407440452 | TNNI3 | c.457G>A (p.Ala153Thr) c.490G>A (p.Ala164Thr) n.456G>A n.465G>A c.382G>A (p.Ala128Thr) n.285G>A | |
19 | g.55154123A= | CA2343273766 | TNNI3 | c.456T= (p.Asp152=) c.489T= (p.Asp163=) n.455T= n.464T= c.381T= (p.Asp127=) n.284T= | |
19 | g.55154123A>C | CA407440454 | TNNI3 | c.456T>G (p.Asp152Glu) c.489T>G (p.Asp163Glu) n.455T>G n.464T>G c.381T>G (p.Asp127Glu) n.284T>G | |
19 | g.55154123A>G | CA508989425 | TNNI3 | c.456T>C (p.Asp152=) c.489T>C (p.Asp163=) n.455T>C n.464T>C c.381T>C (p.Asp127=) n.284T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154123A>T | CA407440455 | TNNI3 | c.456T>A (p.Asp152Glu) c.489T>A (p.Asp163Glu) n.455T>A n.464T>A c.381T>A (p.Asp127Glu) n.284T>A | |
19 | g.55154124T>A | CA407440457 | TNNI3 | c.455A>T (p.Asp152Val) c.488A>T (p.Asp163Val) n.454A>T n.463A>T c.380A>T (p.Asp127Val) n.283A>T | |
19 | g.55154124T>C | CA407440460 | TNNI3 | c.455A>G (p.Asp152Gly) c.488A>G (p.Asp163Gly) n.454A>G n.463A>G c.380A>G (p.Asp127Gly) n.283A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154124T>G | CA407440458 | TNNI3 | c.455A>C (p.Asp152Ala) c.488A>C (p.Asp163Ala) n.454A>C n.463A>C c.380A>C (p.Asp127Ala) n.283A>C | |
19 | g.55154124T= | CA2343273767 | TNNI3 | c.455A= (p.Asp152=) c.488A= (p.Asp163=) n.454A= n.463A= c.380A= (p.Asp127=) n.283A= | |
19 | g.55154125C>A | CA407440462 | TNNI3 | c.454G>T (p.Asp152Tyr) c.487G>T (p.Asp163Tyr) n.453G>T n.462G>T c.379G>T (p.Asp127Tyr) n.282G>T | |
19 | g.55154125C>G | CA407440465 | TNNI3 | c.454G>C (p.Asp152His) c.487G>C (p.Asp163His) n.453G>C n.462G>C c.379G>C (p.Asp127His) n.282G>C | |
19 | g.55154125C>T | CA407440464 | TNNI3 | c.454G>A (p.Asp152Asn) c.487G>A (p.Asp163Asn) n.453G>A n.462G>A c.379G>A (p.Asp127Asn) n.282G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55154125_55154126insCGAGGAACGCTGCACGTCGCGGTCGGCACCAATCACGAACGCCGAGCACACGTGGCGGGCGTCGTGGTAGGTCTTGCGCACC | CA2814881315 | TNNI3 | c.454_455insGTGCGCAAGACCTACCACGACGCCCGCCACGTGTGCTCGGCGTTCGTGATTGGTGCCGACCGCGACGTGCAGCGTTCCTCGG (p.Asp152GlyfsTer40) c.487_488insGTGCGCAAGACCTACCACGACGCCCGCCACGTGTGCTCGGCGTTCGTGATTGGTGCCGACCGCGACGTGCAGCGTTCCTCGG (p.Asp163GlyfsTer40) n.453_454insGTGCGCAAGACCTACCACGACGCCCGCCACGTGTGCTCGGCGTTCGTGATTGGTGCCGACCGCGACGTGCAGCGTTCCTCGG n.462_463insGTGCGCAAGACCTACCACGACGCCCGCCACGTGTGCTCGGCGTTCGTGATTGGTGCCGACCGCGACGTGCAGCGTTCCTCGG c.379_380insGTGCGCAAGACCTACCACGACGCCCGCCACGTGTGCTCGGCGTTCGTGATTGGTGCCGACCGCGACGTGCAGCGTTCCTCGG (p.Asp127GlyfsTer40) n.282_283insGTGCGCAAGACCTACCACGACGCCCGCCACGTGTGCTCGGCGTTCGTGATTGGTGCCGACCGCGACGTGCAGCGTTCCTCGG | |
19 | g.55154126T>A | CA508989426 | TNNI3 | c.453A>T (p.Ala151=) c.486A>T (p.Ala162=) n.452A>T n.461A>T c.378A>T (p.Ala126=) n.281A>T | |
19 | g.55154126T>C | CA508989427 | TNNI3 | c.453A>G (p.Ala151=) c.486A>G (p.Ala162=) n.452A>G n.461A>G c.378A>G (p.Ala126=) n.281A>G | |
19 | g.55154126T>G | CA508989428 | TNNI3 | c.453A>C (p.Ala151=) c.486A>C (p.Ala162=) n.452A>C n.461A>C c.378A>C (p.Ala126=) n.281A>C | |
19 | g.55154127G>A | CA407440467 | TNNI3 | c.452C>T (p.Ala151Val) c.485C>T (p.Ala162Val) n.451C>T n.460C>T c.377C>T (p.Ala126Val) n.280C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55154127G>C | CA407440469 | TNNI3 | c.452C>G (p.Ala151Gly) c.485C>G (p.Ala162Gly) n.451C>G n.460C>G c.377C>G (p.Ala126Gly) n.280C>G | |
19 | g.55154127G>T | CA407440470 | TNNI3 | c.452C>A (p.Ala151Glu) c.485C>A (p.Ala162Glu) n.451C>A n.460C>A c.377C>A (p.Ala126Glu) n.280C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55154128C>A | CA407440472 | TNNI3 | c.451G>T (p.Ala151Ser) c.484G>T (p.Ala162Ser) n.450G>T n.459G>T c.376G>T (p.Ala126Ser) n.279G>T | |
19 | g.55154128C= | CA2343273768 | TNNI3 | c.451G= (p.Ala151=) c.484G= (p.Ala162=) n.450G= n.459G= c.376G= (p.Ala126=) n.279G= | |
19 | g.55154128C>G | CA407440473 | TNNI3 | c.451G>C (p.Ala151Pro) c.484G>C (p.Ala162Pro) n.450G>C n.459G>C c.376G>C (p.Ala126Pro) n.279G>C | |
19 | g.55154128C>T | CA021690 | TNNI3 | c.451G>A (p.Ala151Thr) c.484G>A (p.Ala162Thr) n.450G>A n.459G>A c.376G>A (p.Ala126Thr) n.279G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.55154129A= | CA2343273769 | TNNI3 | c.450T= (p.Ser150=) c.483T= (p.Ser161=) n.449T= n.458T= c.375T= (p.Ser125=) n.278T= | |
19 | g.55154129A>C | CA508989429 | TNNI3 | c.450T>G (p.Ser150=) c.483T>G (p.Ser161=) n.449T>G n.458T>G c.375T>G (p.Ser125=) n.278T>G | dbSNP |
19 | g.55154129A>G | CA508989430 | TNNI3 | c.450T>C (p.Ser150=) c.483T>C (p.Ser161=) n.449T>C n.458T>C c.375T>C (p.Ser125=) n.278T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55154129A>T | CA508989431 | TNNI3 | c.450T>A (p.Ser150=) c.483T>A (p.Ser161=) n.449T>A n.458T>A c.375T>A (p.Ser125=) n.278T>A | dbSNP |
19 | g.55154130G>A | CA407440476 | TNNI3 | c.449C>T (p.Ser150Phe) c.482C>T (p.Ser161Phe) n.448C>T n.457C>T c.374C>T (p.Ser125Phe) n.277C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55154130G>C | CA407440477 | TNNI3 | c.449C>G (p.Ser150Cys) c.482C>G (p.Ser161Cys) n.448C>G n.457C>G c.374C>G (p.Ser125Cys) n.277C>G | |
19 | g.55154130G>T | CA407440478 | TNNI3 | c.449C>A (p.Ser150Tyr) c.482C>A (p.Ser161Tyr) n.448C>A n.457C>A c.374C>A (p.Ser125Tyr) n.277C>A | ClinVar |
19 | g.55154131A>C | CA407440480 | TNNI3 | c.448T>G (p.Ser150Ala) c.481T>G (p.Ser161Ala) n.447T>G n.456T>G c.373T>G (p.Ser125Ala) n.276T>G | |
19 | g.55154131A>G | CA407440482 | TNNI3 | c.448T>C (p.Ser150Pro) c.481T>C (p.Ser161Pro) n.447T>C n.456T>C c.373T>C (p.Ser125Pro) n.276T>C | |
19 | g.55154131A>T | CA407440483 | TNNI3 | c.448T>A (p.Ser150Thr) c.481T>A (p.Ser161Thr) n.447T>A n.456T>A c.373T>A (p.Ser125Thr) n.276T>A | |
19 | g.55154132G>A | CA508989432 | TNNI3 | c.447C>T (p.Ile149=) c.480C>T (p.Ile160=) n.446C>T n.455C>T c.372C>T (p.Ile124=) n.275C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.55154132G>C | CA407440485 | TNNI3 | c.447C>G (p.Ile149Met) c.480C>G (p.Ile160Met) n.446C>G n.455C>G c.372C>G (p.Ile124Met) n.275C>G | |
19 | g.55154132G>T | CA508989433 | TNNI3 | c.447C>A (p.Ile149=) c.480C>A (p.Ile160=) n.446C>A n.455C>A c.372C>A (p.Ile124=) n.275C>A | COSMIC |
19 | g.55154133A>C | CA407440486 | TNNI3 | c.446T>G (p.Ile149Ser) c.479T>G (p.Ile160Ser) n.445T>G n.454T>G c.371T>G (p.Ile124Ser) n.274T>G | |
19 | g.55154133A>G | CA407440488 | TNNI3 | c.446T>C (p.Ile149Thr) c.479T>C (p.Ile160Thr) n.445T>C n.454T>C c.371T>C (p.Ile124Thr) n.274T>C | |
19 | g.55154133A>T | CA407440490 | TNNI3 | c.446T>A (p.Ile149Asn) c.479T>A (p.Ile160Asn) n.445T>A n.454T>A c.371T>A (p.Ile124Asn) n.274T>A | |
19 | g.55154134T>A | CA407440491 | TNNI3 | c.445A>T (p.Ile149Phe) c.478A>T (p.Ile160Phe) n.444A>T n.453A>T c.370A>T (p.Ile124Phe) n.273A>T | gnomAD v4 |
19 | g.55154134T>C | CA407440493 | TNNI3 | c.445A>G (p.Ile149Val) c.478A>G (p.Ile160Val) n.444A>G n.453A>G c.370A>G (p.Ile124Val) n.273A>G | |
19 | g.55154134T>G | CA407440494 | TNNI3 | c.445A>C (p.Ile149Leu) c.478A>C (p.Ile160Leu) n.444A>C n.453A>C c.370A>C (p.Ile124Leu) n.273A>C | |
19 | g.55154135C>A | CA407440496 | TNNI3 | c.444G>T (p.Arg148Ser) c.477G>T (p.Arg159Ser) n.443G>T n.452G>T c.369G>T (p.Arg123Ser) n.272G>T | |
19 | g.55154135C= | CA2343273770 | TNNI3 | c.444G= (p.Arg148=) c.477G= (p.Arg159=) n.443G= n.452G= c.369G= (p.Arg123=) n.272G= | |
19 | g.55154135C>G | CA407440498 | TNNI3 | c.444G>C (p.Arg148Ser) c.477G>C (p.Arg159Ser) n.443G>C n.452G>C c.369G>C (p.Arg123Ser) n.272G>C | |
19 | g.55154135C>T | CA508989434 | TNNI3 | c.444G>A (p.Arg148=) c.477G>A (p.Arg159=) n.443G>A n.452G>A c.369G>A (p.Arg123=) n.272G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.55154136C>A | CA407440499 | TNNI3 | c.443G>T (p.Arg148Met) c.476G>T (p.Arg159Met) n.442G>T n.451G>T c.368G>T (p.Arg123Met) n.271G>T | |
19 | g.55154136C>G | CA407440501 | TNNI3 | c.443G>C (p.Arg148Thr) c.476G>C (p.Arg159Thr) n.442G>C n.451G>C c.368G>C (p.Arg123Thr) n.271G>C | |
19 | g.55154136C>T | CA407440503 | TNNI3 | c.443G>A (p.Arg148Lys) c.476G>A (p.Arg159Lys) n.442G>A n.451G>A c.368G>A (p.Arg123Lys) n.271G>A | |
19 | g.55154137T>A | CA407440506 | TNNI3 | c.442A>T (p.Arg148Trp) c.475A>T (p.Arg159Trp) n.441A>T n.450A>T c.367A>T (p.Arg123Trp) n.270A>T | |
19 | g.55154137T>C | CA407440505 | TNNI3 | c.442A>G (p.Arg148Gly) c.475A>G (p.Arg159Gly) n.441A>G n.450A>G c.367A>G (p.Arg123Gly) n.270A>G | |
19 | g.55154137T>G | CA508989435 | TNNI3 | c.442A>C (p.Arg148=) c.475A>C (p.Arg159=) n.441A>C n.450A>C c.367A>C (p.Arg123=) n.270A>C | |
19 | g.55154138C>A | CA508989436 | TNNI3 | c.441G>T (p.Val147=) c.474G>T (p.Val158=) n.440G>T n.449G>T c.366G>T (p.Val122=) n.269G>T | |
19 | g.55154138C= | CA2343273771 | TNNI3 | c.441G= (p.Val147=) c.474G= (p.Val158=) n.440G= n.449G= c.366G= (p.Val122=) n.269G= | |
19 | g.55154138C>G | CA508989437 | TNNI3 | c.441G>C (p.Val147=) c.474G>C (p.Val158=) n.440G>C n.449G>C c.366G>C (p.Val122=) n.269G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.55154138C>T | CA508989438 | TNNI3 | c.441G>A (p.Val147=) c.474G>A (p.Val158=) n.440G>A n.449G>A c.366G>A (p.Val122=) n.269G>A | dbSNP |
19 | g.55154139A= | CA2343273772 | TNNI3 | c.440T= (p.Val147=) c.473T= (p.Val158=) n.439T= n.448T= c.365T= (p.Val122=) n.268T= | |
19 | g.55154139A>C | CA407440509 | TNNI3 | c.440T>G (p.Val147Gly) c.473T>G (p.Val158Gly) n.439T>G n.448T>G c.365T>G (p.Val122Gly) n.268T>G | |
19 | g.55154139A>G | CA407440510 | TNNI3 | c.440T>C (p.Val147Ala) c.473T>C (p.Val158Ala) n.439T>C n.448T>C c.365T>C (p.Val122Ala) n.268T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.55154139A>T | CA407440512 | TNNI3 | c.440T>A (p.Val147Glu) c.473T>A (p.Val158Glu) n.439T>A n.448T>A c.365T>A (p.Val122Glu) n.268T>A | |
19 | g.55154140C>A | CA407440515 | TNNI3 | c.439G>T (p.Val147Leu) c.472G>T (p.Val158Leu) n.438G>T n.447G>T c.364G>T (p.Val122Leu) n.267G>T | |
19 | g.55154140C= | CA2343273773 | TNNI3 | c.439G= (p.Val147=) c.472G= (p.Val158=) n.438G= n.447G= c.364G= (p.Val122=) n.267G= | |
19 | g.55154140C>G | CA021681 | TNNI3 | c.439G>C (p.Val147Leu) c.472G>C (p.Val158Leu) n.438G>C n.447G>C c.364G>C (p.Val122Leu) n.267G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55154140C>T | CA407440518 | TNNI3 | c.439G>A (p.Val147Met) c.472G>A (p.Val158Met) n.438G>A n.447G>A c.364G>A (p.Val122Met) n.267G>A | |
19 | g.55154141T>A | CA407440521 | TNNI3 | c.438A>T (p.Arg146Ser) c.471A>T (p.Arg157Ser) n.437A>T n.446A>T c.363A>T (p.Arg121Ser) n.266A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55154141T>C | CA508989439 | TNNI3 | c.438A>G (p.Arg146=) c.471A>G (p.Arg157=) n.437A>G n.446A>G c.363A>G (p.Arg121=) n.266A>G | |
19 | g.55154141T>G | CA407440523 | TNNI3 | c.438A>C (p.Arg146Ser) c.471A>C (p.Arg157Ser) n.437A>C n.446A>C c.363A>C (p.Arg121Ser) n.266A>C | |
19 | g.55154141T= | CA2343273774 | TNNI3 | c.438A= (p.Arg146=) c.471A= (p.Arg157=) n.437A= n.446A= c.363A= (p.Arg121=) n.266A= | |
19 | g.55154142C>A | CA407440525 | TNNI3 | c.437G>T (p.Arg146Ile) c.470G>T (p.Arg157Ile) n.436G>T n.445G>T c.362G>T (p.Arg121Ile) n.265G>T | |
19 | g.55154142C>G | CA407440528 | TNNI3 | c.437G>C (p.Arg146Thr) c.470G>C (p.Arg157Thr) n.436G>C n.445G>C c.362G>C (p.Arg121Thr) n.265G>C | |
19 | g.55154142C>T | CA407440530 | TNNI3 | c.437G>A (p.Arg146Lys) c.470G>A (p.Arg157Lys) n.436G>A n.445G>A c.362G>A (p.Arg121Lys) n.265G>A | dbSNP |
19 | g.55154142_55154147dup | CA1139666607 | TNNI3 | c.432_437dup (p.Arg146_Val147insArgArg) c.465_470dup (p.Arg157_Val158insArgArg) n.431_436dup n.440_445dup c.357_362dup (p.Arg121_Val122insArgArg) n.260_265dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.55154143T>A | CA407440532 | TNNI3 | c.436A>T (p.Arg146Ter) c.469A>T (p.Arg157Ter) n.435A>T n.444A>T c.361A>T (p.Arg121Ter) n.264A>T | |
19 | g.55154143T>C | CA407440534 | TNNI3 | c.436A>G (p.Arg146Gly) c.469A>G (p.Arg157Gly) n.435A>G n.444A>G c.361A>G (p.Arg121Gly) n.264A>G | |
19 | g.55154143T>G | CA508989440 | TNNI3 | c.436A>C (p.Arg146=) c.469A>C (p.Arg157=) n.435A>C n.444A>C c.361A>C (p.Arg121=) n.264A>C | |
19 | g.55154144C>A | CA508989441 | TNNI3 | c.435G>T (p.Arg145=) c.468G>T (p.Arg156=) n.434G>T n.443G>T c.360G>T (p.Arg120=) n.263G>T | |
19 | g.55154144C= | CA2343273775 | TNNI3 | c.435G= (p.Arg145=) c.468G= (p.Arg156=) n.434G= n.443G= c.360G= (p.Arg120=) n.263G= | |
19 | g.55154144C>G | CA508989442 | TNNI3 | c.435G>C (p.Arg145=) c.468G>C (p.Arg156=) n.434G>C n.443G>C c.360G>C (p.Arg120=) n.263G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.55154144C>T | CA508989443 | TNNI3 | c.435G>A (p.Arg145=) c.468G>A (p.Arg156=) n.434G>A n.443G>A c.360G>A (p.Arg120=) n.263G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55154145C>A | CA407440540 | TNNI3 | c.434G>T (p.Arg145Leu) c.467G>T (p.Arg156Leu) n.433G>T n.442G>T c.359G>T (p.Arg120Leu) n.262G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.55154145C= | CA2343273776 | TNNI3 | c.434G= (p.Arg145=) c.467G= (p.Arg156=) n.433G= n.442G= c.359G= (p.Arg120=) n.262G= | |
19 | g.55154145C>G | CA407440537 | TNNI3 | c.434G>C (p.Arg145Pro) c.467G>C (p.Arg156Pro) n.433G>C n.442G>C c.359G>C (p.Arg120Pro) n.262G>C | |
19 | g.55154145C>T | CA021673 | TNNI3 | c.434G>A (p.Arg145Gln) c.467G>A (p.Arg156Gln) n.433G>A n.442G>A c.359G>A (p.Arg120Gln) n.262G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55154146G>A | CA021667 | TNNI3 | c.433C>T (p.Arg145Trp) c.466C>T (p.Arg156Trp) n.432C>T n.441C>T c.358C>T (p.Arg120Trp) n.261C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.55154146G>C | CA021660 | TNNI3 | c.433C>G (p.Arg145Gly) c.466C>G (p.Arg156Gly) n.432C>G n.441C>G c.358C>G (p.Arg120Gly) n.261C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55154146G= | CA2343273777 | TNNI3 | c.433C= (p.Arg145=) c.466C= (p.Arg156=) n.432C= n.441C= c.358C= (p.Arg120=) n.261C= | |
19 | g.55154146G>T | CA508989444 | TNNI3 | c.433C>A (p.Arg145=) c.466C>A (p.Arg156=) n.432C>A n.441C>A c.358C>A (p.Arg120=) n.261C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55154147C>A | CA051607 | TNNI3 | c.432G>T (p.Leu144=) c.465G>T (p.Leu155=) n.431G>T n.440G>T c.357G>T (p.Leu119=) n.260G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55154147C= | CA2343273778 | TNNI3 | c.432G= (p.Leu144=) c.465G= (p.Leu155=) n.431G= n.440G= c.357G= (p.Leu119=) n.260G= | |
19 | g.55154147C>G | CA051600 | TNNI3 | c.432G>C (p.Leu144=) c.465G>C (p.Leu155=) n.431G>C n.440G>C c.357G>C (p.Leu119=) n.260G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154147C>T | CA508989445 | TNNI3 | c.432G>A (p.Leu144=) c.465G>A (p.Leu155=) n.431G>A n.440G>A c.357G>A (p.Leu119=) n.260G>A | |
19 | g.55154147_55154148delinsAT | CA2695229160 | TNNI3 | c.431_432delinsAT (p.Leu144His) c.464_465delinsAT (p.Leu155His) n.430_431delinsAT n.439_440delinsAT c.356_357delinsAT (p.Leu119His) n.259_260delinsAT | |
19 | g.55154148A= | CA2343273779 | TNNI3 | c.431T= (p.Leu144=) c.464T= (p.Leu155=) n.430T= n.439T= c.356T= (p.Leu119=) n.259T= | |
19 | g.55154148A>C | CA407440545 | TNNI3 | c.431T>G (p.Leu144Arg) c.464T>G (p.Leu155Arg) n.430T>G n.439T>G c.356T>G (p.Leu119Arg) n.259T>G | |
19 | g.55154148A>G | CA021654 | TNNI3 | c.431T>C (p.Leu144Pro) c.464T>C (p.Leu155Pro) n.430T>C n.439T>C c.356T>C (p.Leu119Pro) n.259T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.55154148A>T | CA021648 | TNNI3 | c.431T>A (p.Leu144Gln) c.464T>A (p.Leu155Gln) n.430T>A n.439T>A c.356T>A (p.Leu119Gln) n.259T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.55154149G>A | CA508989446 | TNNI3 | c.430C>T (p.Leu144=) c.463C>T (p.Leu155=) n.429C>T n.438C>T c.355C>T (p.Leu119=) n.258C>T | |
19 | g.55154149G>C | CA407440551 | TNNI3 | c.430C>G (p.Leu144Val) c.463C>G (p.Leu155Val) n.429C>G n.438C>G c.355C>G (p.Leu119Val) n.258C>G | |
19 | g.55154149G>T | CA407440552 | TNNI3 | c.430C>A (p.Leu144Met) c.463C>A (p.Leu155Met) n.429C>A n.438C>A c.355C>A (p.Leu119Met) n.258C>A | |
19 | g.55154150G>A | CA508989447 | TNNI3 | c.429C>T (p.Thr143=) c.462C>T (p.Thr154=) n.428C>T n.437C>T c.354C>T (p.Thr118=) n.257C>T | dbSNP |
19 | g.55154150G>C | CA508989448 | TNNI3 | c.429C>G (p.Thr143=) c.462C>G (p.Thr154=) n.428C>G n.437C>G c.354C>G (p.Thr118=) n.257C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154150G= | CA2343273780 | TNNI3 | c.429C= (p.Thr143=) c.462C= (p.Thr154=) n.428C= n.437C= c.354C= (p.Thr118=) n.257C= | |
19 | g.55154150G>T | CA508989449 | TNNI3 | c.429C>A (p.Thr143=) c.462C>A (p.Thr154=) n.428C>A n.437C>A c.354C>A (p.Thr118=) n.257C>A | |
19 | g.55154151G>A | CA407440555 | TNNI3 | c.428C>T (p.Thr143Ile) c.461C>T (p.Thr154Ile) n.427C>T n.436C>T c.353C>T (p.Thr118Ile) n.256C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55154151G>C | CA407440556 | TNNI3 | c.428C>G (p.Thr143Ser) c.461C>G (p.Thr154Ser) n.427C>G n.436C>G c.353C>G (p.Thr118Ser) n.256C>G | |
19 | g.55154151G= | CA2343273781 | TNNI3 | c.428C= (p.Thr143=) c.461C= (p.Thr154=) n.427C= n.436C= c.353C= (p.Thr118=) n.256C= | |
19 | g.55154151G>T | CA021641 | TNNI3 | c.428C>A (p.Thr143Asn) c.461C>A (p.Thr154Asn) n.427C>A n.436C>A c.353C>A (p.Thr118Asn) n.256C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154152T>A | CA407440562 | TNNI3 | c.427A>T (p.Thr143Ser) c.460A>T (p.Thr154Ser) n.426A>T n.435A>T c.352A>T (p.Thr118Ser) n.255A>T | |
19 | g.55154152T>C | CA407440565 | TNNI3 | c.427A>G (p.Thr143Ala) c.460A>G (p.Thr154Ala) n.426A>G n.435A>G c.352A>G (p.Thr118Ala) n.255A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154152T>G | CA407440560 | TNNI3 | c.427A>C (p.Thr143Pro) c.460A>C (p.Thr154Pro) n.426A>C n.435A>C c.352A>C (p.Thr118Pro) n.255A>C | |
19 | g.55154152T= | CA2343273782 | TNNI3 | c.427A= (p.Thr143=) c.460A= (p.Thr154=) n.426A= n.435A= c.352A= (p.Thr118=) n.255A= | |
19 | g.55154153G>A | CA051576 | TNNI3 | c.426C>T (p.Pro142=) c.459C>T (p.Pro153=) n.425C>T n.434C>T c.351C>T (p.Pro117=) n.254C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154153G>C | CA508989450 | TNNI3 | c.426C>G (p.Pro142=) c.459C>G (p.Pro153=) n.425C>G n.434C>G c.351C>G (p.Pro117=) n.254C>G | |
19 | g.55154153G= | CA2343273783 | TNNI3 | c.426C= (p.Pro142=) c.459C= (p.Pro153=) n.425C= n.434C= c.351C= (p.Pro117=) n.254C= | |
19 | g.55154153G>T | CA508989451 | TNNI3 | c.426C>A (p.Pro142=) c.459C>A (p.Pro153=) n.425C>A n.434C>A c.351C>A (p.Pro117=) n.254C>A | |
19 | g.55154155del | CA2587243155 | TNNI3 | c.426del (p.Thr143ProfsTer5) c.459del (p.Thr154ProfsTer5) n.425del n.434del c.351del (p.Thr118ProfsTer5) n.254del | gnomAD v4 |
19 | g.55154154G>A | CA407440569 | TNNI3 | c.425C>T (p.Pro142Leu) c.458C>T (p.Pro153Leu) n.424C>T n.433C>T c.350C>T (p.Pro117Leu) n.253C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.55154154G>C | CA407440574 | TNNI3 | c.425C>G (p.Pro142Arg) c.458C>G (p.Pro153Arg) n.424C>G n.433C>G c.350C>G (p.Pro117Arg) n.253C>G | |
19 | g.55154154G>T | CA407440571 | TNNI3 | c.425C>A (p.Pro142His) c.458C>A (p.Pro153His) n.424C>A n.433C>A c.350C>A (p.Pro117His) n.253C>A | ClinVar |
19 | g.55154155G>A | CA407440576 | TNNI3 | c.424C>T (p.Pro142Ser) c.457C>T (p.Pro153Ser) n.423C>T n.432C>T c.349C>T (p.Pro117Ser) n.252C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55154155G>C | CA407440577 | TNNI3 | c.424C>G (p.Pro142Ala) c.457C>G (p.Pro153Ala) n.423C>G n.432C>G c.349C>G (p.Pro117Ala) n.252C>G | |
19 | g.55154155G>T | CA407440578 | TNNI3 | c.424C>A (p.Pro142Thr) c.457C>A (p.Pro153Thr) n.423C>A n.432C>A c.349C>A (p.Pro117Thr) n.252C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55154156C>A | CA508989452 | TNNI3 | c.423G>T (p.Arg141=) c.456G>T (p.Arg152=) n.422G>T n.431G>T c.348G>T (p.Arg116=) n.251G>T | |
19 | g.55154156C>G | CA508989453 | TNNI3 | c.423G>C (p.Arg141=) c.456G>C (p.Arg152=) n.422G>C n.431G>C c.348G>C (p.Arg116=) n.251G>C | |
19 | g.55154156C>T | CA508989454 | TNNI3 | c.423G>A (p.Arg141=) c.456G>A (p.Arg152=) n.422G>A n.431G>A c.348G>A (p.Arg116=) n.251G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55154157C>A | CA407440581 | TNNI3 | c.422G>T (p.Arg141Leu) c.455G>T (p.Arg152Leu) n.421G>T n.430G>T c.347G>T (p.Arg116Leu) n.250G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55154157C= | CA2343273784 | TNNI3 | c.422G= (p.Arg141=) c.455G= (p.Arg152=) n.421G= n.430G= c.347G= (p.Arg116=) n.250G= | |
19 | g.55154157C>G | CA407440583 | TNNI3 | c.422G>C (p.Arg141Pro) c.455G>C (p.Arg152Pro) n.421G>C n.430G>C c.347G>C (p.Arg116Pro) n.250G>C | |
19 | g.55154157C>T | CA021635 | TNNI3 | c.422G>A (p.Arg141Gln) c.455G>A (p.Arg152Gln) n.421G>A n.430G>A c.347G>A (p.Arg116Gln) n.250G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.55154158G>A | CA021627 | TNNI3 | c.421C>T (p.Arg141Trp) c.454C>T (p.Arg152Trp) n.420C>T n.429C>T c.346C>T (p.Arg116Trp) n.249C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55154158G>C | CA407440587 | TNNI3 | c.421C>G (p.Arg141Gly) c.454C>G (p.Arg152Gly) n.420C>G n.429C>G c.346C>G (p.Arg116Gly) n.249C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.55154158G= | CA2343273785 | TNNI3 | c.421C= (p.Arg141=) c.454C= (p.Arg152=) n.420C= n.429C= c.346C= (p.Arg116=) n.249C= | |
19 | g.55154158G>T | CA508989455 | TNNI3 | c.421C>A (p.Arg141=) c.454C>A (p.Arg152=) n.420C>A n.429C>A c.346C>A (p.Arg116=) n.249C>A | |
19 | g.55154159C>A | CA407440588 | TNNI3 | c.420G>T (p.Lys140Asn) c.453G>T (p.Lys151Asn) n.419G>T n.428G>T c.345G>T (p.Lys115Asn) n.248G>T | |
19 | g.55154159C= | CA2343273786 | TNNI3 | c.420G= (p.Lys140=) c.453G= (p.Lys151=) n.419G= n.428G= c.345G= (p.Lys115=) n.248G= | |
19 | g.55154159C>G | CA407440591 | TNNI3 | c.420G>C (p.Lys140Asn) c.453G>C (p.Lys151Asn) n.419G>C n.428G>C c.345G>C (p.Lys115Asn) n.248G>C | |
19 | g.55154159C>T | CA051570 | TNNI3 | c.420G>A (p.Lys140=) c.453G>A (p.Lys151=) n.419G>A n.428G>A c.345G>A (p.Lys115=) n.248G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55154160T>A | CA407440604 | TNNI3 | c.419A>T (p.Lys140Met) c.452A>T (p.Lys151Met) n.418A>T n.427A>T c.344A>T (p.Lys115Met) n.247A>T | |
19 | g.55154160T>C | CA407440600 | TNNI3 | c.419A>G (p.Lys140Arg) c.452A>G (p.Lys151Arg) n.418A>G n.427A>G c.344A>G (p.Lys115Arg) n.247A>G | |
19 | g.55154160T>G | CA407440602 | TNNI3 | c.419A>C (p.Lys140Thr) c.452A>C (p.Lys151Thr) n.418A>C n.427A>C c.344A>C (p.Lys115Thr) n.247A>C | |
19 | g.55154161T>A | CA407440607 | TNNI3 | c.418A>T (p.Lys140Ter) c.451A>T (p.Lys151Ter) n.417A>T n.426A>T c.343A>T (p.Lys115Ter) n.246A>T | |
19 | g.55154161T>C | CA407440609 | TNNI3 | c.418A>G (p.Lys140Glu) c.451A>G (p.Lys151Glu) n.417A>G n.426A>G c.343A>G (p.Lys115Glu) n.246A>G | |
19 | g.55154161T>G | CA407440610 | TNNI3 | c.418A>C (p.Lys140Gln) c.451A>C (p.Lys151Gln) n.417A>C n.426A>C c.343A>C (p.Lys115Gln) n.246A>C | ClinVar |
19 | g.55154162A= | CA2343273787 | TNNI3 | c.417T= (p.Phe139=) c.450T= (p.Phe150=) n.416T= n.425T= c.342T= (p.Phe114=) n.245T= | |
19 | g.55154162A>C | CA407440612 | TNNI3 | c.417T>G (p.Phe139Leu) c.450T>G (p.Phe150Leu) n.416T>G n.425T>G c.342T>G (p.Phe114Leu) n.245T>G | |
19 | g.55154162A>G | CA508989456 | TNNI3 | c.417T>C (p.Phe139=) c.450T>C (p.Phe150=) n.416T>C n.425T>C c.342T>C (p.Phe114=) n.245T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55154162A>T | CA407440614 | TNNI3 | c.417T>A (p.Phe139Leu) c.450T>A (p.Phe150Leu) n.416T>A n.425T>A c.342T>A (p.Phe114Leu) n.245T>A | |
19 | g.55154163A= | CA2343273788 | TNNI3 | c.416T= (p.Phe139=) c.449T= (p.Phe150=) n.415T= n.424T= c.341T= (p.Phe114=) n.244T= | |
19 | g.55154163A>C | CA407440617 | TNNI3 | c.416T>G (p.Phe139Cys) c.449T>G (p.Phe150Cys) n.415T>G n.424T>G c.341T>G (p.Phe114Cys) n.244T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55154163A>G | CA407440619 | TNNI3 | c.416T>C (p.Phe139Ser) c.449T>C (p.Phe150Ser) n.415T>C n.424T>C c.341T>C (p.Phe114Ser) n.244T>C | |
19 | g.55154163A>T | CA407440621 | TNNI3 | c.416T>A (p.Phe139Tyr) c.449T>A (p.Phe150Tyr) n.415T>A n.424T>A c.341T>A (p.Phe114Tyr) n.244T>A | |
19 | g.55154164A>C | CA407440623 | TNNI3 | c.415T>G (p.Phe139Val) c.448T>G (p.Phe150Val) n.414T>G n.423T>G c.340T>G (p.Phe114Val) n.243T>G | |
19 | g.55154164A>G | CA407440625 | TNNI3 | c.415T>C (p.Phe139Leu) c.448T>C (p.Phe150Leu) n.414T>C n.423T>C c.340T>C (p.Phe114Leu) n.243T>C | |
19 | g.55154164A>T | CA407440628 | TNNI3 | c.415T>A (p.Phe139Ile) c.448T>A (p.Phe150Ile) n.414T>A n.423T>A c.340T>A (p.Phe114Ile) n.243T>A | |
19 | g.55154165C>A | CA407440634 | TNNI3 | c.414G>T (p.Lys138Asn) c.447G>T (p.Lys149Asn) n.413G>T n.422G>T c.339G>T (p.Lys113Asn) n.242G>T | |
19 | g.55154165C>G | CA407440632 | TNNI3 | c.414G>C (p.Lys138Asn) c.447G>C (p.Lys149Asn) n.413G>C n.422G>C c.339G>C (p.Lys113Asn) n.242G>C | |
19 | g.55154165C>T | CA508989457 | TNNI3 | c.414G>A (p.Lys138=) c.447G>A (p.Lys149=) n.413G>A n.422G>A c.339G>A (p.Lys113=) n.242G>A | |
19 | g.55154166T>A | CA407440637 | TNNI3 | c.413A>T (p.Lys138Met) c.446A>T (p.Lys149Met) n.412A>T n.421A>T c.338A>T (p.Lys113Met) n.241A>T | |
19 | g.55154166T>C | CA407440639 | TNNI3 | c.413A>G (p.Lys138Arg) c.446A>G (p.Lys149Arg) n.412A>G n.421A>G c.338A>G (p.Lys113Arg) n.241A>G | |
19 | g.55154166T>G | CA407440642 | TNNI3 | c.413A>C (p.Lys138Thr) c.446A>C (p.Lys149Thr) n.412A>C n.421A>C c.338A>C (p.Lys113Thr) n.241A>C | |
19 | g.55154167T>A | CA407440644 | TNNI3 | c.412A>T (p.Lys138Ter) c.445A>T (p.Lys149Ter) n.411A>T n.420A>T c.337A>T (p.Lys113Ter) n.240A>T | dbSNP |
19 | g.55154167T>C | CA407440645 | TNNI3 | c.412A>G (p.Lys138Glu) c.445A>G (p.Lys149Glu) n.411A>G n.420A>G c.337A>G (p.Lys113Glu) n.240A>G | |
19 | g.55154167T>G | CA407440648 | TNNI3 | c.412A>C (p.Lys138Gln) c.445A>C (p.Lys149Gln) n.411A>C n.420A>C c.337A>C (p.Lys113Gln) n.240A>C | |
19 | g.55154167T= | CA2343273789 | TNNI3 | c.412A= (p.Lys138=) c.445A= (p.Lys149=) n.411A= n.420A= c.337A= (p.Lys113=) n.240A= | |
19 | g.55154168G>A | CA508989458 | TNNI3 | c.411C>T (p.Gly137=) c.444C>T (p.Gly148=) n.410C>T n.419C>T c.336C>T (p.Gly112=) n.239C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55154168G>C | CA508989459 | TNNI3 | c.411C>G (p.Gly137=) c.444C>G (p.Gly148=) n.410C>G n.419C>G c.336C>G (p.Gly112=) n.239C>G | |
19 | g.55154168G>T | CA508989460 | TNNI3 | c.411C>A (p.Gly137=) c.444C>A (p.Gly148=) n.410C>A n.419C>A c.336C>A (p.Gly112=) n.239C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55154169C>A | CA407440650 | TNNI3 | c.410G>T (p.Gly137Val) c.443G>T (p.Gly148Val) n.409G>T n.418G>T c.335G>T (p.Gly112Val) n.238G>T | |
19 | g.55154169C>G | CA407440652 | TNNI3 | c.410G>C (p.Gly137Ala) c.443G>C (p.Gly148Ala) n.409G>C n.418G>C c.335G>C (p.Gly112Ala) n.238G>C | |
19 | g.55154169C>T | CA407440660 | TNNI3 | c.410G>A (p.Gly137Asp) c.443G>A (p.Gly148Asp) n.409G>A n.418G>A c.335G>A (p.Gly112Asp) n.238G>A | ClinVar |
19 | g.55154170C>A | CA407440663 | TNNI3 | c.409G>T (p.Gly137Cys) c.442G>T (p.Gly148Cys) n.408G>T n.417G>T c.334G>T (p.Gly112Cys) n.237G>T | |
19 | g.55154170C>G | CA407440665 | TNNI3 | c.409G>C (p.Gly137Arg) c.442G>C (p.Gly148Arg) n.408G>C n.417G>C c.334G>C (p.Gly112Arg) n.237G>C | |
19 | g.55154170C>T | CA407440668 | TNNI3 | c.409G>A (p.Gly137Ser) c.442G>A (p.Gly148Ser) n.408G>A n.417G>A c.334G>A (p.Gly112Ser) n.237G>A | ClinVar |
19 | g.55154171T>A | CA508989461 | TNNI3 | c.408A>T (p.Arg136=) c.441A>T (p.Arg147=) n.407A>T n.416A>T c.333A>T (p.Arg111=) n.236A>T | dbSNP |
19 | g.55154171T>C | CA508989462 | TNNI3 | c.408A>G (p.Arg136=) c.441A>G (p.Arg147=) n.407A>G n.416A>G c.333A>G (p.Arg111=) n.236A>G | |
19 | g.55154171T>G | CA508989463 | TNNI3 | c.408A>C (p.Arg136=) c.441A>C (p.Arg147=) n.407A>C n.416A>C c.333A>C (p.Arg111=) n.236A>C | |
19 | g.55154171T= | CA2343273790 | TNNI3 | c.408A= (p.Arg136=) c.441A= (p.Arg147=) n.407A= n.416A= c.333A= (p.Arg111=) n.236A= | |
19 | g.55154172C>A | CA407440674 | TNNI3 | c.407G>T (p.Arg136Leu) c.440G>T (p.Arg147Leu) n.406G>T n.415G>T c.332G>T (p.Arg111Leu) n.235G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55154172C= | CA2343273791 | TNNI3 | c.407G= (p.Arg136=) c.440G= (p.Arg147=) n.406G= n.415G= c.332G= (p.Arg111=) n.235G= | |
19 | g.55154172C>G | CA407440672 | TNNI3 | c.407G>C (p.Arg136Pro) c.440G>C (p.Arg147Pro) n.406G>C n.415G>C c.332G>C (p.Arg111Pro) n.235G>C | ClinVar |
19 | g.55154172C>T | CA021615 | TNNI3 | c.407G>A (p.Arg136Gln) c.440G>A (p.Arg147Gln) n.406G>A n.415G>A c.332G>A (p.Arg111Gln) n.235G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.55154173G>A | CA407440677 | TNNI3 | c.406C>T (p.Arg136Ter) c.439C>T (p.Arg147Ter) n.405C>T n.414C>T c.331C>T (p.Arg111Ter) n.234C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55154173G>C | CA407440680 | TNNI3 | c.406C>G (p.Arg136Gly) c.439C>G (p.Arg147Gly) n.405C>G n.414C>G c.331C>G (p.Arg111Gly) n.234C>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.55154173G= | CA2343273792 | TNNI3 | c.406C= (p.Arg136=) c.439C= (p.Arg147=) n.405C= n.414C= c.331C= (p.Arg111=) n.234C= | |
19 | g.55154173G>T | CA508989464 | TNNI3 | c.406C>A (p.Arg136=) c.439C>A (p.Arg147=) n.405C>A n.414C>A c.331C>A (p.Arg111=) n.234C>A | |
19 | g.55154174A= | CA2343273793 | TNNI3 | c.405T= (p.Leu135=) c.438T= (p.Leu146=) n.404T= n.413T= c.330T= (p.Leu110=) n.233T= | |
19 | g.55154174A>C | CA508989465 | TNNI3 | c.405T>G (p.Leu135=) c.438T>G (p.Leu146=) n.404T>G n.413T>G c.330T>G (p.Leu110=) n.233T>G | dbSNP |
19 | g.55154174A>G | CA508989466 | TNNI3 | c.405T>C (p.Leu135=) c.438T>C (p.Leu146=) n.404T>C n.413T>C c.330T>C (p.Leu110=) n.233T>C | |
19 | g.55154174A>T | CA508989467 | TNNI3 | c.405T>A (p.Leu135=) c.438T>A (p.Leu146=) n.404T>A n.413T>A c.330T>A (p.Leu110=) n.233T>A | |
19 | g.55154175A= | CA2343273794 | TNNI3 | c.404T= (p.Leu135=) c.437T= (p.Leu146=) n.403T= n.412T= c.329T= (p.Leu110=) n.232T= | |
19 | g.55154175A>C | CA407440681 | TNNI3 | c.404T>G (p.Leu135Arg) c.437T>G (p.Leu146Arg) n.403T>G n.412T>G c.329T>G (p.Leu110Arg) n.232T>G | |
19 | g.55154175A>G | CA407440682 | TNNI3 | c.404T>C (p.Leu135Pro) c.437T>C (p.Leu146Pro) n.403T>C n.412T>C c.329T>C (p.Leu110Pro) n.232T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.55154175A>T | CA407440684 | TNNI3 | c.404T>A (p.Leu135His) c.437T>A (p.Leu146His) n.403T>A n.412T>A c.329T>A (p.Leu110His) n.232T>A | |
19 | g.55154176G>A | CA407440686 | TNNI3 | c.403C>T (p.Leu135Phe) c.436C>T (p.Leu146Phe) n.402C>T n.411C>T c.328C>T (p.Leu110Phe) n.231C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.55154176G>C | CA407440687 | TNNI3 | c.403C>G (p.Leu135Val) c.436C>G (p.Leu146Val) n.402C>G n.411C>G c.328C>G (p.Leu110Val) n.231C>G | |
19 | g.55154176G= | CA2343273795 | TNNI3 | c.403C= (p.Leu135=) c.436C= (p.Leu146=) n.402C= n.411C= c.328C= (p.Leu110=) n.231C= | |
19 | g.55154176G>T | CA407440688 | TNNI3 | c.403C>A (p.Leu135Ile) c.436C>A (p.Leu146Ile) n.402C>A n.411C>A c.328C>A (p.Leu110Ile) n.231C>A | ClinVar |
19 | g.55154177G>A | CA508989468 | TNNI3 | c.402C>T (p.Asp134=) c.435C>T (p.Asp145=) n.401C>T n.410C>T c.327C>T (p.Asp109=) n.230C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.55154177G>C | CA407440691 | TNNI3 | c.402C>G (p.Asp134Glu) c.435C>G (p.Asp145Glu) n.401C>G n.410C>G c.327C>G (p.Asp109Glu) n.230C>G | |
19 | g.55154177G= | CA2343273796 | TNNI3 | c.402C= (p.Asp134=) c.435C= (p.Asp145=) n.401C= n.410C= c.327C= (p.Asp109=) n.230C= | |
19 | g.55154177G>T | CA407440693 | TNNI3 | c.402C>A (p.Asp134Glu) c.435C>A (p.Asp145Glu) n.401C>A n.410C>A c.327C>A (p.Asp109Glu) n.230C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55154178T>A | CA407440696 | TNNI3 | c.401A>T (p.Asp134Val) c.434A>T (p.Asp145Val) n.400A>T n.409A>T c.326A>T (p.Asp109Val) n.229A>T | |
19 | g.55154178T>C | CA021608 | TNNI3 | c.401A>G (p.Asp134Gly) c.434A>G (p.Asp145Gly) n.400A>G n.409A>G c.326A>G (p.Asp109Gly) n.229A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.55154178T>G | CA407440699 | TNNI3 | c.401A>C (p.Asp134Ala) c.434A>C (p.Asp145Ala) n.400A>C n.409A>C c.326A>C (p.Asp109Ala) n.229A>C | |
19 | g.55154178T= | CA2343273797 | TNNI3 | c.401A= (p.Asp134=) c.434A= (p.Asp145=) n.400A= n.409A= c.326A= (p.Asp109=) n.229A= | |
19 | g.55154179C>A | CA407440703 | TNNI3 | c.400G>T (p.Asp134Tyr) c.433G>T (p.Asp145Tyr) n.399G>T n.408G>T c.325G>T (p.Asp109Tyr) n.228G>T | |
19 | g.55154179C>G | CA407440704 | TNNI3 | c.400G>C (p.Asp134His) c.433G>C (p.Asp145His) n.399G>C n.408G>C c.325G>C (p.Asp109His) n.228G>C | |
19 | g.55154179C>T | CA407440701 | TNNI3 | c.400G>A (p.Asp134Asn) c.433G>A (p.Asp145Asn) n.399G>A n.408G>A c.325G>A (p.Asp109Asn) n.228G>A | |
19 | g.55154180A>C | CA407440707 | TNNI3 | c.399T>G (p.Phe133Leu) c.432T>G (p.Phe144Leu) n.398T>G n.407T>G c.324T>G (p.Phe108Leu) n.227T>G | |
19 | g.55154180A>G | CA508989469 | TNNI3 | c.399T>C (p.Phe133=) c.432T>C (p.Phe144=) n.398T>C n.407T>C c.324T>C (p.Phe108=) n.227T>C | |
19 | g.55154180A>T | CA407440705 | TNNI3 | c.399T>A (p.Phe133Leu) c.432T>A (p.Phe144Leu) n.398T>A n.407T>A c.324T>A (p.Phe108Leu) n.227T>A | |
19 | g.55154181A= | CA2343273798 | TNNI3 | c.398T= (p.Phe133=) c.431T= (p.Phe144=) n.397T= n.406T= c.323T= (p.Phe108=) n.226T= | |
19 | g.55154181A>C | CA407440710 | TNNI3 | c.398T>G (p.Phe133Cys) c.431T>G (p.Phe144Cys) n.397T>G n.406T>G c.323T>G (p.Phe108Cys) n.226T>G | |
19 | g.55154181A>G | CA407440712 | TNNI3 | c.398T>C (p.Phe133Ser) c.431T>C (p.Phe144Ser) n.397T>C n.406T>C c.323T>C (p.Phe108Ser) n.226T>C | |
19 | g.55154181A>T | CA407440714 | TNNI3 | c.398T>A (p.Phe133Tyr) c.431T>A (p.Phe144Tyr) n.397T>A n.406T>A c.323T>A (p.Phe108Tyr) n.226T>A | dbSNP |
19 | g.55154182A>C | CA407440716 | TNNI3 | c.397T>G (p.Phe133Val) c.430T>G (p.Phe144Val) n.396T>G n.405T>G c.322T>G (p.Phe108Val) n.225T>G | |
19 | g.55154182A>G | CA407440719 | TNNI3 | c.397T>C (p.Phe133Leu) c.430T>C (p.Phe144Leu) n.396T>C n.405T>C c.322T>C (p.Phe108Leu) n.225T>C | ClinVar |
19 | g.55154182A>T | CA407440720 | TNNI3 | c.397T>A (p.Phe133Ile) c.430T>A (p.Phe144Ile) n.396T>A n.405T>A c.322T>A (p.Phe108Ile) n.225T>A | |
19 | g.55154183G>A | CA508989470 | TNNI3 | c.396C>T (p.Ile132=) c.429C>T (p.Ile143=) n.395C>T n.404C>T c.321C>T (p.Ile107=) n.224C>T | |
19 | g.55154183G>C | CA407440722 | TNNI3 | c.396C>G (p.Ile132Met) c.429C>G (p.Ile143Met) n.395C>G n.404C>G c.321C>G (p.Ile107Met) n.224C>G | |
19 | g.55154183G>T | CA508989471 | TNNI3 | c.396C>A (p.Ile132=) c.429C>A (p.Ile143=) n.395C>A n.404C>A c.321C>A (p.Ile107=) n.224C>A | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.55154184A>C | CA407440724 | TNNI3 | c.395T>G (p.Ile132Ser) c.428T>G (p.Ile143Ser) n.394T>G n.403T>G c.320T>G (p.Ile107Ser) n.223T>G | |
19 | g.55154184A>G | CA407440726 | TNNI3 | c.395T>C (p.Ile132Thr) c.428T>C (p.Ile143Thr) n.394T>C n.403T>C c.320T>C (p.Ile107Thr) n.223T>C | |
19 | g.55154184A>T | CA407440727 | TNNI3 | c.395T>A (p.Ile132Asn) c.428T>A (p.Ile143Asn) n.394T>A n.403T>A c.320T>A (p.Ile107Asn) n.223T>A | |
19 | g.55154184_55154187delinsATCT | CA2343273799 | TNNI3 | c.392_395delinsAGAT (p.Lys131=) c.425_428delinsAGAT (p.Lys142=) n.391_394delinsAGAT n.400_403delinsAGAT c.317_320delinsAGAT (p.Lys106=) n.220_223delinsAGAT | |
19 | g.55154185T>A | CA407440734 | TNNI3 | c.394A>T (p.Ile132Phe) c.427A>T (p.Ile143Phe) n.393A>T n.402A>T c.319A>T (p.Ile107Phe) n.222A>T | |
19 | g.55154185T>C | CA407440732 | TNNI3 | c.394A>G (p.Ile132Val) c.427A>G (p.Ile143Val) n.393A>G n.402A>G c.319A>G (p.Ile107Val) n.222A>G | |
19 | g.55154185T>G | CA407440729 | TNNI3 | c.394A>C (p.Ile132Leu) c.427A>C (p.Ile143Leu) n.393A>C n.402A>C c.319A>C (p.Ile107Leu) n.222A>C | |
19 | g.55154188_55154190del | CA883722514 | TNNI3 | c.392_394del (p.Lys131del) c.425_427del (p.Lys142del) n.391_393del n.400_402del c.317_319del (p.Lys106del) n.220_222del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154186C>A | CA407440737 | TNNI3 | c.393G>T (p.Lys131Asn) c.426G>T (p.Lys142Asn) n.392G>T n.401G>T c.318G>T (p.Lys106Asn) n.221G>T | |
19 | g.55154186C>G | CA407440738 | TNNI3 | c.393G>C (p.Lys131Asn) c.426G>C (p.Lys142Asn) n.392G>C n.401G>C c.318G>C (p.Lys106Asn) n.221G>C | |
19 | g.55154186C>T | CA508989472 | TNNI3 | c.393G>A (p.Lys131=) c.426G>A (p.Lys142=) n.392G>A n.401G>A c.318G>A (p.Lys106=) n.221G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.55154187T>A | CA407440740 | TNNI3 | c.392A>T (p.Lys131Met) c.425A>T (p.Lys142Met) n.391A>T n.400A>T c.317A>T (p.Lys106Met) n.220A>T | |
19 | g.55154187T>C | CA407440741 | TNNI3 | c.392A>G (p.Lys131Arg) c.425A>G (p.Lys142Arg) n.391A>G n.400A>G c.317A>G (p.Lys106Arg) n.220A>G | |
19 | g.55154187T>G | CA407440743 | TNNI3 | c.392A>C (p.Lys131Thr) c.425A>C (p.Lys142Thr) n.391A>C n.400A>C c.317A>C (p.Lys106Thr) n.220A>C | |
19 | g.55154188T>A | CA407440747 | TNNI3 | c.391A>T (p.Lys131Ter) c.424A>T (p.Lys142Ter) n.390A>T n.399A>T c.316A>T (p.Lys106Ter) n.219A>T | |
19 | g.55154188T>C | CA407440748 | TNNI3 | c.391A>G (p.Lys131Glu) c.424A>G (p.Lys142Glu) n.390A>G n.399A>G c.316A>G (p.Lys106Glu) n.219A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.55154188T>G | CA407440750 | TNNI3 | c.391A>C (p.Lys131Gln) c.424A>C (p.Lys142Gln) n.390A>C n.399A>C c.316A>C (p.Lys106Gln) n.219A>C | |
19 | g.55154188T= | CA2343273800 | TNNI3 | c.391A= (p.Lys131=) c.424A= (p.Lys142=) n.390A= n.399A= c.316A= (p.Lys106=) n.219A= | |
19 | g.55154189C>A | CA407440752 | TNNI3 | c.390G>T (p.Gln130His) c.423G>T (p.Gln141His) n.389G>T n.398G>T c.315G>T (p.Gln105His) n.218G>T | |
19 | g.55154189C= | CA2343273801 | TNNI3 | c.390G= (p.Gln130=) c.423G= (p.Gln141=) n.389G= n.398G= c.315G= (p.Gln105=) n.218G= | |
19 | g.55154189C>G | CA407440754 | TNNI3 | c.390G>C (p.Gln130His) c.423G>C (p.Gln141His) n.389G>C n.398G>C c.315G>C (p.Gln105His) n.218G>C | |
19 | g.55154189C>T | CA508989473 | TNNI3 | c.390G>A (p.Gln130=) c.423G>A (p.Gln141=) n.389G>A n.398G>A c.315G>A (p.Gln105=) n.218G>A | dbSNP |
19 | g.55154190T>A | CA407440756 | TNNI3 | c.389A>T (p.Gln130Leu) c.422A>T (p.Gln141Leu) n.388A>T n.397A>T c.314A>T (p.Gln105Leu) n.217A>T | |
19 | g.55154190T>C | CA407440757 | TNNI3 | c.389A>G (p.Gln130Arg) c.422A>G (p.Gln141Arg) n.388A>G n.397A>G c.314A>G (p.Gln105Arg) n.217A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55154190T>G | CA407440760 | TNNI3 | c.389A>C (p.Gln130Pro) c.422A>C (p.Gln141Pro) n.388A>C n.397A>C c.314A>C (p.Gln105Pro) n.217A>C | |
19 | g.55154190T= | CA2343273802 | TNNI3 | c.389A= (p.Gln130=) c.422A= (p.Gln141=) n.388A= n.397A= c.314A= (p.Gln105=) n.217A= | |
19 | g.55154191G>A | CA407440763 | TNNI3 | c.388C>T (p.Gln130Ter) c.421C>T (p.Gln141Ter) n.387C>T n.396C>T c.313C>T (p.Gln105Ter) n.216C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.55154191G>C | CA407440766 | TNNI3 | c.388C>G (p.Gln130Glu) c.421C>G (p.Gln141Glu) n.387C>G n.396C>G c.313C>G (p.Gln105Glu) n.216C>G | |
19 | g.55154191G= | CA2343273803 | TNNI3 | c.388C= (p.Gln130=) c.421C= (p.Gln141=) n.387C= n.396C= c.313C= (p.Gln105=) n.216C= | |
19 | g.55154191G>T | CA407440761 | TNNI3 | c.388C>A (p.Gln130Lys) c.421C>A (p.Gln141Lys) n.387C>A n.396C>A c.313C>A (p.Gln105Lys) n.216C>A | |
19 | g.55154192A= | CA2343273804 | TNNI3 | c.387T= (p.Thr129=) c.420T= (p.Thr140=) n.386T= n.395T= c.312T= (p.Thr104=) n.215T= | |
19 | g.55154192A>C | CA508989476 | TNNI3 | c.387T>G (p.Thr129=) c.420T>G (p.Thr140=) n.386T>G n.395T>G c.312T>G (p.Thr104=) n.215T>G | |
19 | g.55154192A>G | CA508989474 | TNNI3 | c.387T>C (p.Thr129=) c.420T>C (p.Thr140=) n.386T>C n.395T>C c.312T>C (p.Thr104=) n.215T>C | dbSNP |
19 | g.55154192A>T | CA508989475 | TNNI3 | c.387T>A (p.Thr129=) c.420T>A (p.Thr140=) n.386T>A n.395T>A c.312T>A (p.Thr104=) n.215T>A | |
19 | g.55154193G>A | CA407440769 | TNNI3 | c.386C>T (p.Thr129Ile) c.419C>T (p.Thr140Ile) n.385C>T n.394C>T c.311C>T (p.Thr104Ile) n.214C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.55154193G>C | CA407440771 | TNNI3 | c.386C>G (p.Thr129Ser) c.419C>G (p.Thr140Ser) n.385C>G n.394C>G c.311C>G (p.Thr104Ser) n.214C>G | |
19 | g.55154193G>T | CA407440773 | TNNI3 | c.386C>A (p.Thr129Asn) c.419C>A (p.Thr140Asn) n.385C>A n.394C>A c.311C>A (p.Thr104Asn) n.214C>A | |
19 | g.55154194T>A | CA407440776 | TNNI3 | c.385A>T (p.Thr129Ser) c.418A>T (p.Thr140Ser) n.384A>T n.393A>T c.310A>T (p.Thr104Ser) n.213A>T | |
19 | g.55154194T>C | CA407440777 | TNNI3 | c.385A>G (p.Thr129Ala) c.418A>G (p.Thr140Ala) n.384A>G n.393A>G c.310A>G (p.Thr104Ala) n.213A>G | |
19 | g.55154194T>G | CA407440779 | TNNI3 | c.385A>C (p.Thr129Pro) c.418A>C (p.Thr140Pro) n.384A>C n.393A>C c.310A>C (p.Thr104Pro) n.213A>C | |
19 | g.55154195C>A | CA051551 | TNNI3 | c.384G>T (p.Leu128=) c.417G>T (p.Leu139=) n.383G>T n.392G>T c.309G>T (p.Leu103=) n.212G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55154195C= | CA2343273805 | TNNI3 | c.384G= (p.Leu128=) c.417G= (p.Leu139=) n.383G= n.392G= c.309G= (p.Leu103=) n.212G= | |
19 | g.55154195C>G | CA508989477 | TNNI3 | c.384G>C (p.Leu128=) c.417G>C (p.Leu139=) n.383G>C n.392G>C c.309G>C (p.Leu103=) n.212G>C | |
19 | g.55154195C>T | CA021596 | TNNI3 | c.384G>A (p.Leu128=) c.417G>A (p.Leu139=) n.383G>A n.392G>A c.309G>A (p.Leu103=) n.212G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154196A>C | CA407440784 | TNNI3 | c.383T>G (p.Leu128Arg) c.416T>G (p.Leu139Arg) n.382T>G n.391T>G c.308T>G (p.Leu103Arg) n.211T>G | |
19 | g.55154196A>G | CA407440785 | TNNI3 | c.383T>C (p.Leu128Pro) c.416T>C (p.Leu139Pro) n.382T>C n.391T>C c.308T>C (p.Leu103Pro) n.211T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55154196A>T | CA407440786 | TNNI3 | c.383T>A (p.Leu128Gln) c.416T>A (p.Leu139Gln) n.382T>A n.391T>A c.308T>A (p.Leu103Gln) n.211T>A | gnomAD v4 |
19 | g.55154197G>A | CA508989478 | TNNI3 | c.382C>T (p.Leu128=) c.415C>T (p.Leu139=) n.381C>T n.390C>T c.307C>T (p.Leu103=) n.210C>T | |
19 | g.55154197G>C | CA407440787 | TNNI3 | c.382C>G (p.Leu128Val) c.415C>G (p.Leu139Val) n.381C>G n.390C>G c.307C>G (p.Leu103Val) n.210C>G | ClinVar |
19 | g.55154197G>T | CA407440789 | TNNI3 | c.382C>A (p.Leu128Met) c.415C>A (p.Leu139Met) n.381C>A n.390C>A c.307C>A (p.Leu103Met) n.210C>A | |
19 | g.55154198A>C | CA407440791 | TNNI3 | c.381T>G (p.Asp127Glu) c.414T>G (p.Asp138Glu) n.380T>G n.389T>G c.306T>G (p.Asp102Glu) n.209T>G | |
19 | g.55154198A>G | CA508989479 | TNNI3 | c.381T>C (p.Asp127=) c.414T>C (p.Asp138=) n.380T>C n.389T>C c.306T>C (p.Asp102=) n.209T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.55154198A>T | CA407440792 | TNNI3 | c.381T>A (p.Asp127Glu) c.414T>A (p.Asp138Glu) n.380T>A n.389T>A c.306T>A (p.Asp102Glu) n.209T>A | |
19 | g.55154199T>A | CA407440794 | TNNI3 | c.380A>T (p.Asp127Val) c.413A>T (p.Asp138Val) n.379A>T n.388A>T c.305A>T (p.Asp102Val) n.208A>T | |
19 | g.55154199T>C | CA407440797 | TNNI3 | c.380A>G (p.Asp127Gly) c.413A>G (p.Asp138Gly) n.379A>G n.388A>G c.305A>G (p.Asp102Gly) n.208A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55154199T>G | CA407440795 | TNNI3 | c.380A>C (p.Asp127Ala) c.413A>C (p.Asp138Ala) n.379A>C n.388A>C c.305A>C (p.Asp102Ala) n.208A>C | |
19 | g.55154199T= | CA2343273806 | TNNI3 | c.380A= (p.Asp127=) c.413A= (p.Asp138=) n.379A= n.388A= c.305A= (p.Asp102=) n.208A= | |
19 | g.55154200C>A | CA407440799 | TNNI3 | c.379G>T (p.Asp127Tyr) c.412G>T (p.Asp138Tyr) n.378G>T n.387G>T c.304G>T (p.Asp102Tyr) n.207G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.55154200C= | CA2343273807 | TNNI3 | c.379G= (p.Asp127=) c.412G= (p.Asp138=) n.378G= n.387G= c.304G= (p.Asp102=) n.207G= | |
19 | g.55154200C>G | CA407440800 | TNNI3 | c.379G>C (p.Asp127His) c.412G>C (p.Asp138His) n.378G>C n.387G>C c.304G>C (p.Asp102His) n.207G>C | dbSNP |
19 | g.55154200C>T | CA407440801 | TNNI3 | c.379G>A (p.Asp127Asn) c.412G>A (p.Asp138Asn) n.378G>A n.387G>A c.304G>A (p.Asp102Asn) n.207G>A | |
19 | g.55154201T>A | CA508989482 | TNNI3 | c.378A>T (p.Ala126=) c.411A>T (p.Ala137=) n.377A>T n.386A>T c.303A>T (p.Ala101=) n.206A>T | |
19 | g.55154201T>C | CA508989480 | TNNI3 | c.378A>G (p.Ala126=) c.411A>G (p.Ala137=) n.377A>G n.386A>G c.303A>G (p.Ala101=) n.206A>G | |
19 | g.55154201T>G | CA508989481 | TNNI3 | c.378A>C (p.Ala126=) c.411A>C (p.Ala137=) n.377A>C n.386A>C c.303A>C (p.Ala101=) n.206A>C | |
19 | g.55154202G>A | CA407440802 | TNNI3 | c.377C>T (p.Ala126Val) c.410C>T (p.Ala137Val) n.376C>T n.385C>T c.302C>T (p.Ala101Val) n.205C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55154202G>C | CA407440803 | TNNI3 | c.377C>G (p.Ala126Gly) c.410C>G (p.Ala137Gly) n.376C>G n.385C>G c.302C>G (p.Ala101Gly) n.205C>G | |
19 | g.55154202G>T | CA407440804 | TNNI3 | c.377C>A (p.Ala126Glu) c.410C>A (p.Ala137Glu) n.376C>A n.385C>A c.302C>A (p.Ala101Glu) n.205C>A | |
19 | g.55154203C>A | CA407440805 | TNNI3 | c.376G>T (p.Ala126Ser) c.409G>T (p.Ala137Ser) n.375G>T n.384G>T c.301G>T (p.Ala101Ser) n.204G>T | |
19 | g.55154203C>G | CA407440806 | TNNI3 | c.376G>C (p.Ala126Pro) c.409G>C (p.Ala137Pro) n.375G>C n.384G>C c.301G>C (p.Ala101Pro) n.204G>C | |
19 | g.55154203C>T | CA407440808 | TNNI3 | c.376G>A (p.Ala126Thr) c.409G>A (p.Ala137Thr) n.375G>A n.384G>A c.301G>A (p.Ala101Thr) n.204G>A | |
19 | g.55154204A>C | CA407440809 | TNNI3 | c.375T>G (p.Ile125Met) c.408T>G (p.Ile136Met) n.374T>G n.383T>G c.300T>G (p.Ile100Met) n.203T>G | gnomAD v4 |
19 | g.55154204A>G | CA508989483 | TNNI3 | c.375T>C (p.Ile125=) c.408T>C (p.Ile136=) n.374T>C n.383T>C c.300T>C (p.Ile100=) n.203T>C | |
19 | g.55154204A>T | CA508989484 | TNNI3 | c.375T>A (p.Ile125=) c.408T>A (p.Ile136=) n.374T>A n.383T>A c.300T>A (p.Ile100=) n.203T>A | |
19 | g.55154205A= | CA2343273808 | TNNI3 | c.374T= (p.Ile125=) c.407T= (p.Ile136=) n.373T= n.382T= c.299T= (p.Ile100=) n.202T= | |
19 | g.55154205A>C | CA407440813 | TNNI3 | c.374T>G (p.Ile125Ser) c.407T>G (p.Ile136Ser) n.373T>G n.382T>G c.299T>G (p.Ile100Ser) n.202T>G | dbSNP |
19 | g.55154205A>G | CA10583863 | TNNI3 | c.374T>C (p.Ile125Thr) c.407T>C (p.Ile136Thr) n.373T>C n.382T>C c.299T>C (p.Ile100Thr) n.202T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55154205A>T | CA407440815 | TNNI3 | c.374T>A (p.Ile125Asn) c.407T>A (p.Ile136Asn) n.373T>A n.382T>A c.299T>A (p.Ile100Asn) n.202T>A | |
19 | g.55154206T>A | CA407440819 | TNNI3 | c.373A>T (p.Ile125Phe) c.406A>T (p.Ile136Phe) n.372A>T n.381A>T c.298A>T (p.Ile100Phe) n.201A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.55154206T>C | CA407440822 | TNNI3 | c.373A>G (p.Ile125Val) c.406A>G (p.Ile136Val) n.372A>G n.381A>G c.298A>G (p.Ile100Val) n.201A>G | |
19 | g.55154206T>G | CA407440818 | TNNI3 | c.373A>C (p.Ile125Leu) c.406A>C (p.Ile136Leu) n.372A>C n.381A>C c.298A>C (p.Ile100Leu) n.201A>C | gnomAD v4 |
19 | g.55154206T= | CA2343273809 | TNNI3 | c.373A= (p.Ile125=) c.406A= (p.Ile136=) n.372A= n.381A= c.298A= (p.Ile100=) n.201A= | |
19 | g.55154207C>A | CA051468 | TNNI3 | c.373-1G>T (n.373-1G>T) c.406-1G>T (n.406-1G>T) n.372-1G>T n.381-1G>T c.298-1G>T (n.298-1G>T) n.200G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55154207C= | CA2343273810 | TNNI3 | c.373-1G= (n.373-1G=) c.406-1G= (n.406-1G=) n.372-1G= n.381-1G= c.298-1G= (n.298-1G=) n.200G= | |
19 | g.55154207C>G | CA407440823 | TNNI3 | c.373-1G>C (n.373-1G>C) c.406-1G>C (n.406-1G>C) n.372-1G>C n.381-1G>C c.298-1G>C (n.298-1G>C) n.200G>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.55154207C>T | CA407440832 | TNNI3 | c.373-1G>A (n.373-1G>A) c.406-1G>A (n.406-1G>A) n.372-1G>A n.381-1G>A c.298-1G>A (n.298-1G>A) n.200G>A | |
19 | g.55154208T>A | CA407440835 | TNNI3 | c.373-2A>T (n.373-2A>T) c.406-2A>T (n.406-2A>T) n.372-2A>T n.381-2A>T c.298-2A>T (n.298-2A>T) n.199A>T | |
19 | g.55154208T>C | CA407440841 | TNNI3 | c.373-2A>G (n.373-2A>G) c.406-2A>G (n.406-2A>G) n.372-2A>G n.381-2A>G c.298-2A>G (n.298-2A>G) n.199A>G | |
19 | g.55154208T>G | CA407440839 | TNNI3 | c.373-2A>C (n.373-2A>C) c.406-2A>C (n.406-2A>C) n.372-2A>C n.381-2A>C c.298-2A>C (n.298-2A>C) n.199A>C | |
19 | g.55154209G>A | CA051512 | TNNI3 | c.373-3C>T (n.373-3C>T) c.406-3C>T (n.406-3C>T) n.372-3C>T n.381-3C>T c.298-3C>T (n.298-3C>T) n.198C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.55154209G= | CA2343273811 | TNNI3 | c.373-3C= (n.373-3C=) c.406-3C= (n.406-3C=) n.372-3C= n.381-3C= c.298-3C= (n.298-3C=) n.198C= | |
19 | g.55154209G>T | CA051510 | TNNI3 | c.373-3C>A (n.373-3C>A) c.406-3C>A (n.406-3C>A) n.372-3C>A n.381-3C>A c.298-3C>A (n.298-3C>A) n.198C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55154213dup | CA2814881323 | TNNI3 | c.373-3dup (n.373-3dup) c.406-3dup (n.406-3dup) n.372-3dup n.381-3dup c.298-3dup (n.298-3dup) n.198dup | |
19 | g.55154210G>A | CA997261411 | TNNI3 | c.373-4C>T (n.373-4C>T) c.406-4C>T (n.406-4C>T) n.372-4C>T n.381-4C>T c.298-4C>T (n.298-4C>T) n.197C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154210G>C | CA021587 | TNNI3 | c.373-4C>G (n.373-4C>G) c.406-4C>G (n.406-4C>G) n.372-4C>G n.381-4C>G c.298-4C>G (n.298-4C>G) n.197C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154210G= | CA2343273812 | TNNI3 | c.373-4C= (n.373-4C=) c.406-4C= (n.406-4C=) n.372-4C= n.381-4C= c.298-4C= (n.298-4C=) n.197C= | |
19 | g.55154210G>T | CA2587243156 | TNNI3 | c.373-4C>A (n.373-4C>A) c.406-4C>A (n.406-4C>A) n.372-4C>A n.381-4C>A c.298-4C>A (n.298-4C>A) n.197C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55154211G>T | CA2587243157 | TNNI3 | c.373-5C>A (n.373-5C>A) c.406-5C>A (n.406-5C>A) n.372-5C>A n.381-5C>A c.298-5C>A (n.298-5C>A) n.196C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55154212G>T | CA2587243158 | TNNI3 | c.373-6C>A (n.373-6C>A) c.406-6C>A (n.406-6C>A) n.372-6C>A n.381-6C>A c.298-6C>A (n.298-6C>A) n.195C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55154213G>A | CA051540 | TNNI3 | c.373-7C>T (n.373-7C>T) c.406-7C>T (n.406-7C>T) n.372-7C>T n.381-7C>T c.298-7C>T (n.298-7C>T) n.194C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154213G= | CA2343273813 | TNNI3 | c.373-7C= (n.373-7C=) c.406-7C= (n.406-7C=) n.372-7C= n.381-7C= c.298-7C= (n.298-7C=) n.194C= | |
19 | g.55154213G>T | CA2587243159 | TNNI3 | c.373-7C>A (n.373-7C>A) c.406-7C>A (n.406-7C>A) n.372-7C>A n.381-7C>A c.298-7C>A (n.298-7C>A) n.194C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55154214C= | CA2343273814 | TNNI3 | c.373-8G= (n.373-8G=) c.406-8G= (n.406-8G=) n.372-8G= n.381-8G= c.298-8G= (n.298-8G=) n.193G= | |
19 | g.55154214C>G | CA658658864 | TNNI3 | c.373-8G>C (n.373-8G>C) c.406-8G>C (n.406-8G>C) n.372-8G>C n.381-8G>C c.298-8G>C (n.298-8G>C) n.193G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.55154214C>T | CA310148435 | TNNI3 | c.373-8G>A (n.373-8G>A) c.406-8G>A (n.406-8G>A) n.372-8G>A n.381-8G>A c.298-8G>A (n.298-8G>A) n.193G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55154215A= | CA2343273815 | TNNI3 | c.373-9T= (n.373-9T=) c.406-9T= (n.406-9T=) n.372-9T= n.381-9T= c.298-9T= (n.298-9T=) n.192T= | |
19 | g.55154215A>C | CA2343273816 | TNNI3 | c.373-9T>G (n.373-9T>G) c.406-9T>G (n.406-9T>G) n.372-9T>G n.381-9T>G c.298-9T>G (n.298-9T>G) n.192T>G | dbSNP |
19 | g.55154215A>G | CA633906547 | TNNI3 | c.373-9T>C (n.373-9T>C) c.406-9T>C (n.406-9T>C) n.372-9T>C n.381-9T>C c.298-9T>C (n.298-9T>C) n.192T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55154216C>A | CA310148442 | TNNI3 | c.373-10G>T (n.373-10G>T) c.406-10G>T (n.406-10G>T) n.372-10G>T n.381-10G>T c.298-10G>T (n.298-10G>T) n.191G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55154216C= | CA021572 | TNNI3 | c.373-10G= (n.373-10G=) c.406-10G= (n.406-10G=) n.372-10G= n.381-10G= c.298-10G= (n.298-10G=) n.191G= | |
19 | g.55154216C>G | CA2343273817 | TNNI3 | c.373-10G>C (n.373-10G>C) c.406-10G>C (n.406-10G>C) n.372-10G>C n.381-10G>C c.298-10G>C (n.298-10G>C) n.191G>C | dbSNP |
19 | g.55154216C>T | CA2343273818 | TNNI3 | c.373-10G>A (n.373-10G>A) c.406-10G>A (n.406-10G>A) n.372-10G>A n.381-10G>A c.298-10G>A (n.298-10G>A) n.191G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55154217A= | CA2343273819 | TNNI3 | c.373-11T= (n.373-11T=) c.406-11T= (n.406-11T=) n.372-11T= n.381-11T= c.298-11T= (n.298-11T=) n.190T= | |
19 | g.55154217A>G | CA633906548 | TNNI3 | c.373-11T>C (n.373-11T>C) c.406-11T>C (n.406-11T>C) n.372-11T>C n.381-11T>C c.298-11T>C (n.298-11T>C) n.190T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.55154217A>T | CA051446 | TNNI3 | c.373-11T>A (n.373-11T>A) c.406-11T>A (n.406-11T>A) n.372-11T>A n.381-11T>A c.298-11T>A (n.298-11T>A) n.190T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |