UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.55151753_55151770delinsAGACATGGAGTCACTTTC | CA2343272627 | |||
| 19 | g.55151754_55151770del | CA883720077 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 19 | g.55151764C>A | CA2587243123 | gnomAD v4 | ||
| 19 | g.55151764C>T | CA2576892601 | |||
| 19 | g.55151765del | CA2814880920 | |||
| 19 | g.55151766C>T | CA2587243124 | gnomAD v4 | ||
| 19 | g.55151767T>C | CA2587243125 | TNNI3 | c.*67A>G (n.*67A>G) n.699A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151769T>C | CA657447776 | TNNI3 | c.*65A>G (n.*65A>G) n.697A>G | COSMIC |
| 19 | g.55151769T>G | CA2587243126 | TNNI3 | c.*65A>C (n.*65A>C) n.697A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151770C>A | CA2587243127 | TNNI3 | c.*64G>T (n.*64G>T) n.696G>T n.525G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151772G>A | CA2343272635 | TNNI3 | c.*62C>T (n.*62C>T) n.694C>T n.523C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55151772G= | CA2343272636 | TNNI3 | c.*62C= (n.*62C=) n.694C= n.523C= | |
| 19 | g.55151772G>T | CA2587243128 | TNNI3 | c.*62C>A (n.*62C>A) n.694C>A n.523C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151774T>C | CA2587243129 | TNNI3 | c.*60A>G (n.*60A>G) n.692A>G n.521A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151774T>G | CA2814880922 | TNNI3 | c.*60A>C (n.*60A>C) n.692A>C n.521A>C | |
| 19 | g.55151775_55151778del | CA2587243130 | TNNI3 | c.*56_*59del (n.*56_*59del) n.688_691del n.517_520del | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151776del | CA2587243131 | TNNI3 | c.*58del (n.*58del) n.690del n.519del | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151776A>G | CA2587243132 | TNNI3 | c.*58T>C (n.*58T>C) n.690T>C n.519T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151781_55151782del | CA2576892602 | TNNI3 | c.*57_*58del (n.*57_*58del) n.689_690del n.518_519del | |
| 19 | g.55151778A>G | CA2576892603 | TNNI3 | c.*56T>C (n.*56T>C) n.688T>C n.517T>C | |
| 19 | g.55151779G>A | CA2587243133 | TNNI3 | c.*55C>T (n.*55C>T) n.687C>T n.516C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55151779G>C | CA633870086 | TNNI3 | c.*55C>G (n.*55C>G) n.687C>G n.516C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151779G= | CA2343272638 | TNNI3 | c.*55C= (n.*55C=) n.687C= n.516C= | |
| 19 | g.55151779G>T | CA2343272639 | TNNI3 | c.*55C>A (n.*55C>A) n.687C>A n.516C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55151780A>T | CA2587243134 | TNNI3 | c.*54T>A (n.*54T>A) n.686T>A n.515T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151782A= | CA2343272641 | TNNI3 | c.*52T= (n.*52T=) n.684T= n.513T= | |
| 19 | g.55151782A>C | CA310144768 | TNNI3 | c.*52T>G (n.*52T>G) n.684T>G n.513T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55151784G>A | CA2587243135 | TNNI3 | c.*50C>T (n.*50C>T) n.682C>T n.511C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151784G>C | CA633870089 | TNNI3 | c.*50C>G (n.*50C>G) n.682C>G n.511C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151784G= | CA2343272642 | TNNI3 | c.*50C= (n.*50C=) n.682C= n.511C= | |
| 19 | g.55151784G>T | CA2576892604 | TNNI3 | c.*50C>A (n.*50C>A) n.682C>A n.511C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151786T>C | CA051678 | TNNI3 | c.*48A>G (n.*48A>G) n.680A>G n.509A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151786T= | CA2343272644 | TNNI3 | c.*48A= (n.*48A=) n.680A= n.509A= | |
| 19 | g.55151788T>C | CA633870090 | TNNI3 | c.*46A>G (n.*46A>G) n.678A>G n.507A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.55151788T= | CA2343272646 | TNNI3 | c.*46A= (n.*46A=) n.678A= n.507A= | |
| 19 | g.55151790T>C | CA9667714 | TNNI3 | c.*44A>G (n.*44A>G) n.676A>G n.505A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151790T= | CA2343272648 | TNNI3 | c.*44A= (n.*44A=) n.676A= n.505A= | |
| 19 | g.55151790_55151802delinsTTCCTCAGGGCCC | CA2343272649 | TNNI3 | c.*32_*44delinsGGGCCCTGAGGAA (n.*32_*44delinsGGGCCCTGAGGAA) n.664_676delinsGGGCCCTGAGGAA n.493_505delinsGGGCCCTGAGGAA | |
| 19 | g.55151801_55151812dup | CA633870094 | TNNI3 | c.*32_*43dup (n.*32_*43dup) n.664_675dup n.493_504dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151801_55151812del | CA9667715 | TNNI3 | c.*32_*43del (n.*32_*43del) n.664_675del n.493_504del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151792C= | CA2343272360 | TNNI3 | c.*42G= (n.*42G=) n.674G= n.503G= | |
| 19 | g.55151792C>T | CA051588 | TNNI3 | c.*42G>A (n.*42G>A) n.674G>A n.503G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151795C>A | CA2587243137 | TNNI3 | c.*39G>T (n.*39G>T) n.671G>T n.500G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151795C= | CA2343272364 | TNNI3 | c.*39G= (n.*39G=) n.671G= n.500G= | |
| 19 | g.55151795C>T | CA051553 | TNNI3 | c.*39G>A (n.*39G>A) n.671G>A n.500G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151798_55151820del | CA2587243136 | TNNI3 | c.*17_*39del (n.*17_*39del) n.649_671del n.478_500del | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151796A>G | CA2587243138 | TNNI3 | c.*38T>C (n.*38T>C) n.670T>C n.499T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151797G>A | CA997245774 | TNNI3 | c.*37C>T (n.*37C>T) n.669C>T n.498C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151797G= | CA2343272366 | TNNI3 | c.*37C= (n.*37C=) n.669C= n.498C= | |
| 19 | g.55151798G>A | CA2587243139 | TNNI3 | c.*36C>T (n.*36C>T) n.668C>T n.497C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151799G>A | CA021540 | TNNI3 | c.*35C>T (n.*35C>T) n.667C>T n.496C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151799G= | CA2343272376 | TNNI3 | c.*35C= (n.*35C=) n.667C= n.496C= | |
| 19 | g.55151799G>T | CA2576892605 | TNNI3 | c.*35C>A (n.*35C>A) n.667C>A n.496C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151800C>A | CA2587243140 | TNNI3 | c.*34G>T (n.*34G>T) n.666G>T n.495G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151801C= | CA2343272380 | TNNI3 | c.*33G= (n.*33G=) n.665G= n.494G= | |
| 19 | g.55151801C>G | CA051270 | TNNI3 | c.*33G>C (n.*33G>C) n.665G>C n.494G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151802C= | CA2343272382 | TNNI3 | c.*32G= (n.*32G=) n.664G= n.493G= | |
| 19 | g.55151802C>G | CA2587243141 | TNNI3 | c.*32G>C (n.*32G>C) n.664G>C n.493G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151802C>T | CA310144788 | TNNI3 | c.*32G>A (n.*32G>A) n.664G>A n.493G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55151803T>A | CA2587243142 | TNNI3 | c.*31A>T (n.*31A>T) n.663A>T n.492A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151803T>C | CA633870104 | TNNI3 | c.*31A>G (n.*31A>G) n.663A>G n.492A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151803T>G | CA2587243143 | TNNI3 | c.*31A>C (n.*31A>C) n.663A>C n.492A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151803T= | CA2343272383 | TNNI3 | c.*31A= (n.*31A=) n.663A= n.492A= | |
| 19 | g.55151804C>T | CA2587243144 | TNNI3 | c.*30G>A (n.*30G>A) n.662G>A n.491G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151805C>A | CA2587243145 | TNNI3 | c.*29G>T (n.*29G>T) n.661G>T n.490G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151806T>A | CA310144793 | TNNI3 | c.*28A>T (n.*28A>T) n.660A>T n.489A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151806T>G | CA2735891733 | TNNI3 | c.*28A>C (n.*28A>C) n.660A>C n.489A>C | dbSNP |
| 19 | g.55151806T= | CA2343272385 | TNNI3 | c.*28A= (n.*28A=) n.660A= n.489A= | |
| 19 | g.55151808A= | CA2343272389 | TNNI3 | c.*26T= (n.*26T=) n.658T= n.487T= | |
| 19 | g.55151808A>G | CA997245794 | TNNI3 | c.*26T>C (n.*26T>C) n.658T>C n.487T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151808A>T | CA2343272390 | TNNI3 | c.*26T>A (n.*26T>A) n.658T>A n.487T>A | dbSNP |
| 19 | g.55151815_55151820del | CA2576892606 | TNNI3 | c.*20_*25del (n.*20_*25del) n.652_657del n.481_486del | |
| 19 | g.55151810G>A | CA633870107 | TNNI3 | c.*24C>T (n.*24C>T) n.656C>T n.485C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151810G= | CA2343272392 | TNNI3 | c.*24C= (n.*24C=) n.656C= n.485C= | |
| 19 | g.55151810G>T | CA2587243146 | TNNI3 | c.*24C>A (n.*24C>A) n.656C>A n.485C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151811G>A | CA633870109 | TNNI3 | c.*23C>T (n.*23C>T) n.655C>T n.484C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151811G= | CA2343272395 | TNNI3 | c.*23C= (n.*23C=) n.655C= n.484C= | |
| 19 | g.55151811G>T | CA050729 | TNNI3 | c.*23C>A (n.*23C>A) n.655C>A n.484C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151812C>A | CA2587243147 | TNNI3 | c.*22G>T (n.*22G>T) n.654G>T n.483G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151812C= | CA2343272400 | TNNI3 | c.*22G= (n.*22G=) n.654G= n.483G= | |
| 19 | g.55151812C>T | CA310144798 | TNNI3 | c.*22G>A (n.*22G>A) n.654G>A n.483G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55151813A>G | CA2587243148 | TNNI3 | c.*21T>C (n.*21T>C) n.653T>C n.482T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151815G>A | CA883720149 | TNNI3 | c.*19C>T (n.*19C>T) n.651C>T n.480C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151815G= | CA2343272404 | TNNI3 | c.*19C= (n.*19C=) n.651C= n.480C= | |
| 19 | g.55151815G>T | CA633870113 | TNNI3 | c.*19C>A (n.*19C>A) n.651C>A n.480C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151816G>A | CA2343272408 | TNNI3 | c.*18C>T (n.*18C>T) n.650C>T n.479C>T | dbSNP |
| 19 | g.55151816G>C | CA2587243149 | TNNI3 | c.*18C>G (n.*18C>G) n.650C>G n.479C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151816G= | CA2343272407 | TNNI3 | c.*18C= (n.*18C=) n.650C= n.479C= | |
| 19 | g.55151816G>T | CA2587243150 | TNNI3 | c.*18C>A (n.*18C>A) n.650C>A n.479C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151817G>A | CA050600 | TNNI3 | c.*17C>T (n.*17C>T) n.649C>T n.478C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151817G= | CA2343272410 | TNNI3 | c.*17C= (n.*17C=) n.649C= n.478C= | |
| 19 | g.55151818C= | CA2343272412 | TNNI3 | c.*16G= (n.*16G=) n.648G= n.477G= | |
| 19 | g.55151818C>T | CA050580 | TNNI3 | c.*16G>A (n.*16G>A) n.648G>A n.477G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151818_55151819insCTTG | CA920140592 | TNNI3 | c.*15_*16insCAAG (n.*15_*16insCAAG) n.647_648insCAAG n.476_477insCAAG | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55151819A= | CA2343272414 | TNNI3 | c.*15T= (n.*15T=) n.647T= n.476T= | |
| 19 | g.55151819A>C | CA2343272415 | TNNI3 | c.*15T>G (n.*15T>G) n.647T>G n.476T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151820G>A | CA2587243151 | TNNI3 | c.*14C>T (n.*14C>T) n.646C>T n.475C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151820G= | CA2343272417 | TNNI3 | c.*14C= (n.*14C=) n.646C= n.475C= | |
| 19 | g.55151820G>T | CA633870117 | TNNI3 | c.*14C>A (n.*14C>A) n.646C>A n.475C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151821T>G | CA2587243152 | TNNI3 | c.*13A>C (n.*13A>C) n.645A>C n.474A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151824_55151825delinsGC | CA2343272418 | TNNI3 | c.*9_*10delinsGC (n.*9_*10delinsGC) n.641_642delinsGC n.470_471delinsGC | |
| 19 | g.55151825del | CA633870121 | TNNI3 | c.*9del (n.*9del) n.641del n.470del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151825_55151826delinsCA | CA2343272420 | TNNI3 | c.*8_*9delinsTG (n.*8_*9delinsTG) n.640_641delinsTG n.469_470delinsTG | |
| 19 | g.55151826del | CA633870123 | TNNI3 | c.*8del (n.*8del) n.640del n.469del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151827G>A | CA657447777 | TNNI3 | c.*7C>T (n.*7C>T) n.639C>T n.468C>T | COSMIC |
| 19 | g.55151831G>A | CA913189009 | TNNI3 | c.*3C>T (n.*3C>T) n.635C>T n.464C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55151831G= | CA2343272422 | TNNI3 | c.*3C= (n.*3C=) n.635C= n.464C= | |
| 19 | g.55151832G>A | CA2343272425 | TNNI3 | c.*2C>T (n.*2C>T) n.634C>T n.463C>T | dbSNP |
| 19 | g.55151832G= | CA2343272424 | TNNI3 | c.*2C= (n.*2C=) n.634C= n.463C= | |
| 19 | g.55151832G>T | CA2587243153 | TNNI3 | c.*2C>A (n.*2C>A) n.634C>A n.463C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151833C>A | CA2587243154 | TNNI3 | c.*1G>T (n.*1G>T) n.633G>T n.462G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151834T>A | CA407439350 | TNNI3 | c.633A>T (p.Ter211Cys) c.666A>T (p.Ter222Cys) n.632A>T c.558A>T (p.Ter186Cys) n.461A>T | |
| 19 | g.55151834T>C | CA407439353 | TNNI3 | c.633A>G (p.Ter211Trp) c.666A>G (p.Ter222Trp) n.632A>G c.558A>G (p.Ter186Trp) n.461A>G | |
| 19 | g.55151834T>G | CA407439356 | TNNI3 | c.633A>C (p.Ter211Cys) c.666A>C (p.Ter222Cys) n.632A>C c.558A>C (p.Ter186Cys) n.461A>C | |
| 19 | g.55151835C>A | CA022109 | TNNI3 | c.632G>T (p.Ter211Leu) c.665G>T (p.Ter222Leu) n.631G>T c.557G>T (p.Ter186Leu) n.460G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151835C= | CA2343272427 | TNNI3 | c.632G= (p.Ter211=) c.665G= (p.Ter222=) n.631G= c.557G= (p.Ter186=) n.460G= | |
| 19 | g.55151835C>G | CA407439363 | TNNI3 | c.632G>C (p.Ter211Ser) c.665G>C (p.Ter222Ser) n.631G>C c.557G>C (p.Ter186Ser) n.460G>C | |
| 19 | g.55151835C>T | CA508989323 | TNNI3 | c.632G>A (p.Ter211=) c.665G>A (p.Ter222=) n.631G>A c.557G>A (p.Ter186=) n.460G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151836A>C | CA407439366 | TNNI3 | c.631T>G (p.Ter211Gly) c.664T>G (p.Ter222Gly) n.630T>G c.556T>G (p.Ter186Gly) n.459T>G | |
| 19 | g.55151836A>G | CA407439368 | TNNI3 | c.631T>C (p.Ter211Arg) c.664T>C (p.Ter222Arg) n.630T>C c.556T>C (p.Ter186Arg) n.459T>C | |
| 19 | g.55151836A>T | CA407439370 | TNNI3 | c.631T>A (p.Ter211Arg) c.664T>A (p.Ter222Arg) n.630T>A c.556T>A (p.Ter186Arg) n.459T>A | |
| 19 | g.55151837G>A | CA508989324 | TNNI3 | c.630C>T (p.Ser210=) c.663C>T (p.Ser221=) n.629C>T c.555C>T (p.Ser185=) n.458C>T | |
| 19 | g.55151837G>C | CA407439372 | TNNI3 | c.630C>G (p.Ser210Arg) c.663C>G (p.Ser221Arg) n.629C>G c.555C>G (p.Ser185Arg) n.458C>G | |
| 19 | g.55151837G>T | CA407439373 | TNNI3 | c.630C>A (p.Ser210Arg) c.663C>A (p.Ser221Arg) n.629C>A c.555C>A (p.Ser185Arg) n.458C>A | |
| 19 | g.55151838C>A | CA407439381 | TNNI3 | c.629G>T (p.Ser210Ile) c.662G>T (p.Ser221Ile) n.628G>T c.554G>T (p.Ser185Ile) n.457G>T | |
| 19 | g.55151838C= | CA2343272428 | TNNI3 | c.629G= (p.Ser210=) c.662G= (p.Ser221=) n.628G= c.554G= (p.Ser185=) n.457G= | |
| 19 | g.55151838C>G | CA407439379 | TNNI3 | c.629G>C (p.Ser210Thr) c.662G>C (p.Ser221Thr) n.628G>C c.554G>C (p.Ser185Thr) n.457G>C | |
| 19 | g.55151838C>T | CA407439376 | TNNI3 | c.629G>A (p.Ser210Asn) c.662G>A (p.Ser221Asn) n.628G>A c.554G>A (p.Ser185Asn) n.457G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151839T>A | CA407439384 | TNNI3 | c.628A>T (p.Ser210Cys) c.661A>T (p.Ser221Cys) n.627A>T c.553A>T (p.Ser185Cys) n.456A>T | |
| 19 | g.55151839T>C | CA407439388 | TNNI3 | c.628A>G (p.Ser210Gly) c.661A>G (p.Ser221Gly) n.627A>G c.553A>G (p.Ser185Gly) n.456A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.55151839T>G | CA407439386 | TNNI3 | c.628A>C (p.Ser210Arg) c.661A>C (p.Ser221Arg) n.627A>C c.553A>C (p.Ser185Arg) n.456A>C | |
| 19 | g.55151839T= | CA2343272429 | TNNI3 | c.628A= (p.Ser210=) c.661A= (p.Ser221=) n.627A= c.553A= (p.Ser185=) n.456A= | |
| 19 | g.55151840C>A | CA407439391 | TNNI3 | c.627G>T (p.Glu209Asp) c.660G>T (p.Glu220Asp) n.626G>T c.552G>T (p.Glu184Asp) n.455G>T | |
| 19 | g.55151840C= | CA2343272431 | TNNI3 | c.627G= (p.Glu209=) c.660G= (p.Glu220=) n.626G= c.552G= (p.Glu184=) n.455G= | |
| 19 | g.55151840C>G | CA407439393 | TNNI3 | c.627G>C (p.Glu209Asp) c.660G>C (p.Glu220Asp) n.626G>C c.552G>C (p.Glu184Asp) n.455G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.55151840C>T | CA508989325 | TNNI3 | c.627G>A (p.Glu209=) c.660G>A (p.Glu220=) n.626G>A c.552G>A (p.Glu184=) n.455G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151841T>A | CA407439397 | TNNI3 | c.626A>T (p.Glu209Val) c.659A>T (p.Glu220Val) n.625A>T c.551A>T (p.Glu184Val) n.454A>T | |
| 19 | g.55151841T>C | CA407439399 | TNNI3 | c.626A>G (p.Glu209Gly) c.659A>G (p.Glu220Gly) n.625A>G c.551A>G (p.Glu184Gly) n.454A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151841T>G | CA022103 | TNNI3 | c.626A>C (p.Glu209Ala) c.659A>C (p.Glu220Ala) n.625A>C c.551A>C (p.Glu184Ala) n.454A>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.55151841T= | CA2343272433 | TNNI3 | c.626A= (p.Glu209=) c.659A= (p.Glu220=) n.625A= c.551A= (p.Glu184=) n.454A= | |
| 19 | g.55151842C>A | CA407439402 | TNNI3 | c.625G>T (p.Glu209Ter) c.658G>T (p.Glu220Ter) n.624G>T c.550G>T (p.Glu184Ter) n.453G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151842C= | CA2343272437 | TNNI3 | c.625G= (p.Glu209=) c.658G= (p.Glu220=) n.624G= c.550G= (p.Glu184=) n.453G= | |
| 19 | g.55151842C>G | CA407439405 | TNNI3 | c.625G>C (p.Glu209Gln) c.658G>C (p.Glu220Gln) n.624G>C c.550G>C (p.Glu184Gln) n.453G>C | |
| 19 | g.55151842C>T | CA022097 | TNNI3 | c.625G>A (p.Glu209Lys) c.658G>A (p.Glu220Lys) n.624G>A c.550G>A (p.Glu184Lys) n.453G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 19 | g.55151843A= | CA2343272443 | TNNI3 | c.624T= (p.Phe208=) c.657T= (p.Phe219=) n.623T= c.549T= (p.Phe183=) n.452T= | |
| 19 | g.55151843A>C | CA10577112 | TNNI3 | c.624T>G (p.Phe208Leu) c.657T>G (p.Phe219Leu) n.623T>G c.549T>G (p.Phe183Leu) n.452T>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.55151843A>G | CA508989326 | TNNI3 | c.624T>C (p.Phe208=) c.657T>C (p.Phe219=) n.623T>C c.549T>C (p.Phe183=) n.452T>C | |
| 19 | g.55151843A>T | CA407439408 | TNNI3 | c.624T>A (p.Phe208Leu) c.657T>A (p.Phe219Leu) n.623T>A c.549T>A (p.Phe183Leu) n.452T>A | |
| 19 | g.55151845dup | CA915953048 | TNNI3 | c.624dup (p.Glu209Ter) c.657dup (p.Glu220Ter) n.623dup c.549dup (p.Glu184Ter) n.452dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.55151844A>C | CA407439411 | TNNI3 | c.623T>G (p.Phe208Cys) c.656T>G (p.Phe219Cys) n.622T>G c.548T>G (p.Phe183Cys) n.451T>G | |
| 19 | g.55151844A>G | CA407439414 | TNNI3 | c.623T>C (p.Phe208Ser) c.656T>C (p.Phe219Ser) n.622T>C c.548T>C (p.Phe183Ser) n.451T>C | |
| 19 | g.55151844A>T | CA407439416 | TNNI3 | c.623T>A (p.Phe208Tyr) c.656T>A (p.Phe219Tyr) n.622T>A c.548T>A (p.Phe183Tyr) n.451T>A | |
| 19 | g.55151845A= | CA2343272444 | TNNI3 | c.622T= (p.Phe208=) c.655T= (p.Phe219=) n.621T= c.547T= (p.Phe183=) n.450T= | |
| 19 | g.55151845A>C | CA407439418 | TNNI3 | c.622T>G (p.Phe208Val) c.655T>G (p.Phe219Val) n.621T>G c.547T>G (p.Phe183Val) n.450T>G | |
| 19 | g.55151845A>G | CA407439420 | TNNI3 | c.622T>C (p.Phe208Leu) c.655T>C (p.Phe219Leu) n.621T>C c.547T>C (p.Phe183Leu) n.450T>C | |
| 19 | g.55151845A>T | CA10577113 | TNNI3 | c.622T>A (p.Phe208Ile) c.655T>A (p.Phe219Ile) n.621T>A c.547T>A (p.Phe183Ile) n.450T>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.55151846C>A | CA407439424 | TNNI3 | c.621G>T (p.Lys207Asn) c.654G>T (p.Lys218Asn) n.620G>T c.546G>T (p.Lys182Asn) n.449G>T | |
| 19 | g.55151846C= | CA2343272446 | TNNI3 | c.621G= (p.Lys207=) c.654G= (p.Lys218=) n.620G= c.546G= (p.Lys182=) n.449G= | |
| 19 | g.55151846C>G | CA407439426 | TNNI3 | c.621G>C (p.Lys207Asn) c.654G>C (p.Lys218Asn) n.620G>C c.546G>C (p.Lys182Asn) n.449G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.55151846C>T | CA508989327 | TNNI3 | c.621G>A (p.Lys207=) c.654G>A (p.Lys218=) n.620G>A c.546G>A (p.Lys182=) n.449G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151846_55151847delinsCT | CA2343272445 | TNNI3 | c.620_621delinsAG (p.Lys207=) c.653_654delinsAG (p.Lys218=) n.619_620delinsAG c.545_546delinsAG (p.Lys182=) n.448_449delinsAG | |
| 19 | g.55151847T>A | CA407439428 | TNNI3 | c.620A>T (p.Lys207Met) c.653A>T (p.Lys218Met) n.619A>T c.545A>T (p.Lys182Met) n.448A>T | |
| 19 | g.55151847T>C | CA310144831 | TNNI3 | c.620A>G (p.Lys207Arg) c.653A>G (p.Lys218Arg) n.619A>G c.545A>G (p.Lys182Arg) n.448A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151847T>G | CA407439432 | TNNI3 | c.620A>C (p.Lys207Thr) c.653A>C (p.Lys218Thr) n.619A>C c.545A>C (p.Lys182Thr) n.448A>C | |
| 19 | g.55151847T= | CA2343272447 | TNNI3 | c.620A= (p.Lys207=) c.653A= (p.Lys218=) n.619A= c.545A= (p.Lys182=) n.448A= | |
| 19 | g.55151851del | CA920140594 | TNNI3 | c.620del (p.Lys207SerfsTer14) c.653del (p.Lys218SerfsTer14) n.619del c.545del (p.Lys182SerfsTer14) n.448del | dbSNP |
| 19 | g.55151850_55151851del | CA2695229153 | TNNI3 | c.619_620del (p.Lys207ValfsTer2) c.652_653del (p.Lys218ValfsTer2) n.618_619del c.544_545del (p.Lys182ValfsTer2) n.447_448del | |
| 19 | g.55151848T>A | CA407439439 | TNNI3 | c.619A>T (p.Lys207Ter) c.652A>T (p.Lys218Ter) n.618A>T c.544A>T (p.Lys182Ter) n.447A>T | |
| 19 | g.55151848T>C | CA407439437 | TNNI3 | c.619A>G (p.Lys207Glu) c.652A>G (p.Lys218Glu) n.618A>G c.544A>G (p.Lys182Glu) n.447A>G | |
| 19 | g.55151848T>G | CA407439436 | TNNI3 | c.619A>C (p.Lys207Gln) c.652A>C (p.Lys218Gln) n.618A>C c.544A>C (p.Lys182Gln) n.447A>C | |
| 19 | g.55151849T>A | CA407439440 | TNNI3 | c.618A>T (p.Lys206Asn) c.651A>T (p.Lys217Asn) n.617A>T c.543A>T (p.Lys181Asn) n.446A>T | |
| 19 | g.55151849T>C | CA508989328 | TNNI3 | c.618A>G (p.Lys206=) c.651A>G (p.Lys217=) n.617A>G c.543A>G (p.Lys181=) n.446A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151849T>G | CA407439442 | TNNI3 | c.618A>C (p.Lys206Asn) c.651A>C (p.Lys217Asn) n.617A>C c.543A>C (p.Lys181Asn) n.446A>C | |
| 19 | g.55151849T= | CA2343272448 | TNNI3 | c.618A= (p.Lys206=) c.651A= (p.Lys217=) n.617A= c.543A= (p.Lys181=) n.446A= | |
| 19 | g.55151850T>A | CA022085 | TNNI3 | c.617A>T (p.Lys206Ile) c.650A>T (p.Lys217Ile) n.616A>T c.542A>T (p.Lys181Ile) n.445A>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.55151850T>C | CA407439444 | TNNI3 | c.617A>G (p.Lys206Arg) c.650A>G (p.Lys217Arg) n.616A>G c.542A>G (p.Lys181Arg) n.445A>G | |
| 19 | g.55151850T>G | CA407439446 | TNNI3 | c.617A>C (p.Lys206Thr) c.650A>C (p.Lys217Thr) n.616A>C c.542A>C (p.Lys181Thr) n.445A>C | |
| 19 | g.55151850T= | CA2343272450 | TNNI3 | c.617A= (p.Lys206=) c.650A= (p.Lys217=) n.616A= c.542A= (p.Lys181=) n.445A= | |
| 19 | g.55151851T>A | CA407439447 | TNNI3 | c.616A>T (p.Lys206Ter) c.649A>T (p.Lys217Ter) n.615A>T c.541A>T (p.Lys181Ter) n.444A>T | |
| 19 | g.55151851T>C | CA022079 | TNNI3 | c.616A>G (p.Lys206Glu) c.649A>G (p.Lys217Glu) n.615A>G c.541A>G (p.Lys181Glu) n.444A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.55151851T>G | CA022072 | TNNI3 | c.616A>C (p.Lys206Gln) c.649A>C (p.Lys217Gln) n.615A>C c.541A>C (p.Lys181Gln) n.444A>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.55151851T= | CA2343272459 | TNNI3 | c.616A= (p.Lys206=) c.649A= (p.Lys217=) n.615A= c.541A= (p.Lys181=) n.444A= | |
| 19 | g.55151852C>A | CA407439450 | TNNI3 | c.615G>T (p.Lys205Asn) c.648G>T (p.Lys216Asn) n.614G>T c.540G>T (p.Lys180Asn) n.443G>T | ClinVar |
| 19 | g.55151852C>G | CA407439451 | TNNI3 | c.615G>C (p.Lys205Asn) c.648G>C (p.Lys216Asn) n.614G>C c.540G>C (p.Lys180Asn) n.443G>C | |
| 19 | g.55151852C>T | CA508989329 | TNNI3 | c.615G>A (p.Lys205=) c.648G>A (p.Lys216=) n.614G>A c.540G>A (p.Lys180=) n.443G>A | |
| 19 | g.55151853T>A | CA407439452 | TNNI3 | c.614A>T (p.Lys205Met) c.647A>T (p.Lys216Met) n.613A>T c.539A>T (p.Lys180Met) n.442A>T | |
| 19 | g.55151853T>C | CA407439453 | TNNI3 | c.614A>G (p.Lys205Arg) c.647A>G (p.Lys216Arg) n.613A>G c.539A>G (p.Lys180Arg) n.442A>G | |
| 19 | g.55151853T>G | CA407439454 | TNNI3 | c.614A>C (p.Lys205Thr) c.647A>C (p.Lys216Thr) n.613A>C c.539A>C (p.Lys180Thr) n.442A>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.55151853T= | CA2343272465 | TNNI3 | c.614A= (p.Lys205=) c.647A= (p.Lys216=) n.613A= c.539A= (p.Lys180=) n.442A= | |
| 19 | g.55151854T>A | CA407439456 | TNNI3 | c.613A>T (p.Lys205Ter) c.646A>T (p.Lys216Ter) n.612A>T c.538A>T (p.Lys180Ter) n.441A>T | |
| 19 | g.55151854T>C | CA407439457 | TNNI3 | c.613A>G (p.Lys205Glu) c.646A>G (p.Lys216Glu) n.612A>G c.538A>G (p.Lys180Glu) n.441A>G | |
| 19 | g.55151854T>G | CA022066 | TNNI3 | c.613A>C (p.Lys205Gln) c.646A>C (p.Lys216Gln) n.612A>C c.538A>C (p.Lys180Gln) n.441A>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.55151854T= | CA2343272470 | TNNI3 | c.613A= (p.Lys205=) c.646A= (p.Lys216=) n.612A= c.538A= (p.Lys180=) n.441A= | |
| 19 | g.55151855G>A | CA508989332 | TNNI3 | c.612C>T (p.Arg204=) c.645C>T (p.Arg215=) n.611C>T c.537C>T (p.Arg179=) n.440C>T | |
| 19 | g.55151855G>C | CA508989330 | TNNI3 | c.612C>G (p.Arg204=) c.645C>G (p.Arg215=) n.611C>G c.537C>G (p.Arg179=) n.440C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55151855G= | CA2343272476 | TNNI3 | c.612C= (p.Arg204=) c.645C= (p.Arg215=) n.611C= c.537C= (p.Arg179=) n.440C= | |
| 19 | g.55151855G>T | CA508989331 | TNNI3 | c.612C>A (p.Arg204=) c.645C>A (p.Arg215=) n.611C>A c.537C>A (p.Arg179=) n.440C>A | dbSNP |
| 19 | g.55151856C>A | CA051933 | TNNI3 | c.611G>T (p.Arg204Leu) c.644G>T (p.Arg215Leu) n.610G>T c.536G>T (p.Arg179Leu) n.439G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.55151856C= | CA2343272484 | TNNI3 | c.611G= (p.Arg204=) c.644G= (p.Arg215=) n.610G= c.536G= (p.Arg179=) n.439G= | |
| 19 | g.55151856C>G | CA407439460 | TNNI3 | c.611G>C (p.Arg204Pro) c.644G>C (p.Arg215Pro) n.610G>C c.536G>C (p.Arg179Pro) n.439G>C | |
| 19 | g.55151856C>T | CA022060 | TNNI3 | c.611G>A (p.Arg204His) c.644G>A (p.Arg215His) n.610G>A c.536G>A (p.Arg179His) n.439G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.55151857G>A | CA022054 | TNNI3 | c.610C>T (p.Arg204Cys) c.643C>T (p.Arg215Cys) n.609C>T c.535C>T (p.Arg179Cys) n.438C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.55151857G>C | CA407439463 | TNNI3 | c.610C>G (p.Arg204Gly) c.643C>G (p.Arg215Gly) n.609C>G c.535C>G (p.Arg179Gly) n.438C>G | |
| 19 | g.55151857G= | CA2343272490 | TNNI3 | c.610C= (p.Arg204=) c.643C= (p.Arg215=) n.609C= c.535C= (p.Arg179=) n.438C= | |
| 19 | g.55151857G>T | CA407439464 | TNNI3 | c.610C>A (p.Arg204Ser) c.643C>A (p.Arg215Ser) n.609C>A c.535C>A (p.Arg179Ser) n.438C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.55151858G>A | CA022049 | TNNI3 | c.609C>T (p.Gly203=) c.642C>T (p.Gly214=) n.608C>T c.534C>T (p.Gly178=) n.437C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151858G>C | CA508989334 | TNNI3 | c.609C>G (p.Gly203=) c.642C>G (p.Gly214=) n.608C>G c.534C>G (p.Gly178=) n.437C>G | |
| 19 | g.55151858G= | CA2343272501 | TNNI3 | c.609C= (p.Gly203=) c.642C= (p.Gly214=) n.608C= c.534C= (p.Gly178=) n.437C= | |
| 19 | g.55151858G>T | CA508989333 | TNNI3 | c.609C>A (p.Gly203=) c.642C>A (p.Gly214=) n.608C>A c.534C>A (p.Gly178=) n.437C>A | |
| 19 | g.55151859C>A | CA407439466 | TNNI3 | c.608G>T (p.Gly203Val) c.641G>T (p.Gly214Val) n.607G>T c.533G>T (p.Gly178Val) n.436G>T | |
| 19 | g.55151859C>G | CA407439467 | TNNI3 | c.608G>C (p.Gly203Ala) c.641G>C (p.Gly214Ala) n.607G>C c.533G>C (p.Gly178Ala) n.436G>C | |
| 19 | g.55151859C>T | CA407439469 | TNNI3 | c.608G>A (p.Gly203Asp) c.641G>A (p.Gly214Asp) n.607G>A c.533G>A (p.Gly178Asp) n.436G>A | ClinVar |
| 19 | g.55151860C>A | CA407439470 | TNNI3 | c.607G>T (p.Gly203Cys) c.640G>T (p.Gly214Cys) n.606G>T c.532G>T (p.Gly178Cys) n.435G>T | |
| 19 | g.55151860C= | CA2343272506 | TNNI3 | c.607G= (p.Gly203=) c.640G= (p.Gly214=) n.606G= c.532G= (p.Gly178=) n.435G= | |
| 19 | g.55151860C>G | CA407439472 | TNNI3 | c.607G>C (p.Gly203Arg) c.640G>C (p.Gly214Arg) n.606G>C c.532G>C (p.Gly178Arg) n.435G>C | |
| 19 | g.55151860C>T | CA022043 | TNNI3 | c.607G>A (p.Gly203Ser) c.640G>A (p.Gly214Ser) n.606G>A c.532G>A (p.Gly178Ser) n.435G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.55151861C>A | CA407439474 | TNNI3 | c.606G>T (p.Glu202Asp) c.639G>T (p.Glu213Asp) n.605G>T c.531G>T (p.Glu177Asp) n.434G>T | |
| 19 | g.55151861C= | CA2343272513 | TNNI3 | c.606G= (p.Glu202=) c.639G= (p.Glu213=) n.605G= c.531G= (p.Glu177=) n.434G= | |
| 19 | g.55151861C>G | CA407439477 | TNNI3 | c.606G>C (p.Glu202Asp) c.639G>C (p.Glu213Asp) n.605G>C c.531G>C (p.Glu177Asp) n.434G>C | |
| 19 | g.55151861C>T | CA310144864 | TNNI3 | c.606G>A (p.Glu202=) c.639G>A (p.Glu213=) n.605G>A c.531G>A (p.Glu177=) n.434G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151862T>A | CA407439479 | TNNI3 | c.605A>T (p.Glu202Val) c.638A>T (p.Glu213Val) n.604A>T c.530A>T (p.Glu177Val) n.433A>T | |
| 19 | g.55151862T>C | CA407439480 | TNNI3 | c.605A>G (p.Glu202Gly) c.638A>G (p.Glu213Gly) n.604A>G c.530A>G (p.Glu177Gly) n.433A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.55151862T>G | CA407439482 | TNNI3 | c.605A>C (p.Glu202Ala) c.638A>C (p.Glu213Ala) n.604A>C c.530A>C (p.Glu177Ala) n.433A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151863C>A | CA407439484 | TNNI3 | c.604G>T (p.Glu202Ter) c.637G>T (p.Glu213Ter) n.603G>T c.529G>T (p.Glu177Ter) n.432G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.55151863C= | CA2343272516 | TNNI3 | c.604G= (p.Glu202=) c.637G= (p.Glu213=) n.603G= c.529G= (p.Glu177=) n.432G= | |
| 19 | g.55151863C>G | CA407439485 | TNNI3 | c.604G>C (p.Glu202Gln) c.637G>C (p.Glu213Gln) n.603G>C c.529G>C (p.Glu177Gln) n.432G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151863C>T | CA407439486 | TNNI3 | c.604G>A (p.Glu202Lys) c.637G>A (p.Glu213Lys) n.603G>A c.529G>A (p.Glu177Lys) n.432G>A | |
| 19 | g.55151864C>A | CA407439488 | TNNI3 | c.603G>T (p.Met201Ile) c.636G>T (p.Met212Ile) n.602G>T c.528G>T (p.Met176Ile) n.431G>T | |
| 19 | g.55151864C= | CA2343272519 | TNNI3 | c.603G= (p.Met201=) c.636G= (p.Met212=) n.602G= c.528G= (p.Met176=) n.431G= | |
| 19 | g.55151864C>G | CA051926 | TNNI3 | c.603G>C (p.Met201Ile) c.636G>C (p.Met212Ile) n.602G>C c.528G>C (p.Met176Ile) n.431G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55151864C>T | CA407439490 | TNNI3 | c.603G>A (p.Met201Ile) c.636G>A (p.Met212Ile) n.602G>A c.528G>A (p.Met176Ile) n.431G>A | gnomAD v4 |