UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.55125023A= | CA1708891014 | EGFR | c.-72+15065A= (n.-72+15065A=) n.279-17263A= c.89-17263A= (n.89-17263A=) c.89-30807A= (n.89-30807A=) | |
| 7 | g.55125023A>T | CA839838914 | EGFR | c.-72+15065A>T (n.-72+15065A>T) n.279-17263A>T c.89-17263A>T (n.89-17263A>T) c.89-30807A>T (n.89-30807A>T) | dbSNP |
| 7 | g.55125024A= | CA1708891018 | EGFR | c.-72+15066A= (n.-72+15066A=) n.279-17262A= c.89-17262A= (n.89-17262A=) c.89-30806A= (n.89-30806A=) | |
| 7 | g.55125024A>G | CA158883609 | EGFR | c.-72+15066A>G (n.-72+15066A>G) n.279-17262A>G c.89-17262A>G (n.89-17262A>G) c.89-30806A>G (n.89-30806A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55125027G>A | CA1101516283 | EGFR | c.-72+15069G>A (n.-72+15069G>A) n.279-17259G>A c.89-17259G>A (n.89-17259G>A) c.89-30803G>A (n.89-30803G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55125027G= | CA1708891020 | EGFR | c.-72+15069G= (n.-72+15069G=) n.279-17259G= c.89-17259G= (n.89-17259G=) c.89-30803G= (n.89-30803G=) | |
| 7 | g.55125029A= | CA1708891022 | EGFR | c.-72+15071A= (n.-72+15071A=) n.279-17257A= c.89-17257A= (n.89-17257A=) c.89-30801A= (n.89-30801A=) | |
| 7 | g.55125029A>C | CA839838920 | EGFR | c.-72+15071A>C (n.-72+15071A>C) n.279-17257A>C c.89-17257A>C (n.89-17257A>C) c.89-30801A>C (n.89-30801A>C) | dbSNP |
| 7 | g.55125031A= | CA1708891024 | EGFR | c.-72+15073A= (n.-72+15073A=) n.279-17255A= c.89-17255A= (n.89-17255A=) c.89-30799A= (n.89-30799A=) | |
| 7 | g.55125031A>C | CA1708891025 | EGFR | c.-72+15073A>C (n.-72+15073A>C) n.279-17255A>C c.89-17255A>C (n.89-17255A>C) c.89-30799A>C (n.89-30799A>C) | dbSNP |
| 7 | g.55125033G>A | CA839838923 | EGFR | c.-72+15075G>A (n.-72+15075G>A) n.279-17253G>A c.89-17253G>A (n.89-17253G>A) c.89-30797G>A (n.89-30797G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55125033G>C | CA158883613 | EGFR | c.-72+15075G>C (n.-72+15075G>C) n.279-17253G>C c.89-17253G>C (n.89-17253G>C) c.89-30797G>C (n.89-30797G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55125033G= | CA1708891027 | EGFR | c.-72+15075G= (n.-72+15075G=) n.279-17253G= c.89-17253G= (n.89-17253G=) c.89-30797G= (n.89-30797G=) | |
| 7 | g.55125034T>C | CA839838930 | EGFR | c.-72+15076T>C (n.-72+15076T>C) n.279-17252T>C c.89-17252T>C (n.89-17252T>C) c.89-30796T>C (n.89-30796T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55125034T= | CA1708891029 | EGFR | c.-72+15076T= (n.-72+15076T=) n.279-17252T= c.89-17252T= (n.89-17252T=) c.89-30796T= (n.89-30796T=) | |
| 7 | g.55125041A= | CA1708891031 | EGFR | c.-72+15083A= (n.-72+15083A=) n.279-17245A= c.89-17245A= (n.89-17245A=) c.89-30789A= (n.89-30789A=) | |
| 7 | g.55125041A>G | CA839838953 | EGFR | c.-72+15083A>G (n.-72+15083A>G) n.279-17245A>G c.89-17245A>G (n.89-17245A>G) c.89-30789A>G (n.89-30789A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55125043C= | CA1708891033 | EGFR | c.-72+15085C= (n.-72+15085C=) n.279-17243C= c.89-17243C= (n.89-17243C=) c.89-30787C= (n.89-30787C=) | |
| 7 | g.55125043C>T | CA574324389 | EGFR | c.-72+15085C>T (n.-72+15085C>T) n.279-17243C>T c.89-17243C>T (n.89-17243C>T) c.89-30787C>T (n.89-30787C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55125052G>A | CA158883624 | EGFR | c.-72+15094G>A (n.-72+15094G>A) n.279-17234G>A c.89-17234G>A (n.89-17234G>A) c.89-30778G>A (n.89-30778G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55125052G= | CA1708891034 | EGFR | c.-72+15094G= (n.-72+15094G=) n.279-17234G= c.89-17234G= (n.89-17234G=) c.89-30778G= (n.89-30778G=) | |
| 7 | g.55125053A>T | CA2597983627 | EGFR | c.-72+15095A>T (n.-72+15095A>T) n.279-17233A>T c.89-17233A>T (n.89-17233A>T) c.89-30777A>T (n.89-30777A>T) | dbSNP gnomAD v3 |
| 7 | g.55125056C>A | CA2511835989 | EGFR | c.-72+15098C>A (n.-72+15098C>A) n.279-17230C>A c.89-17230C>A (n.89-17230C>A) c.89-30774C>A (n.89-30774C>A) | |
| 7 | g.55125058C= | CA1708891036 | EGFR | c.-72+15100C= (n.-72+15100C=) n.279-17228C= c.89-17228C= (n.89-17228C=) c.89-30772C= (n.89-30772C=) | |
| 7 | g.55125058C>T | CA839838956 | EGFR | c.-72+15100C>T (n.-72+15100C>T) n.279-17228C>T c.89-17228C>T (n.89-17228C>T) c.89-30772C>T (n.89-30772C>T) | dbSNP |
| 7 | g.55125060C= | CA1708891038 | EGFR | c.-72+15102C= (n.-72+15102C=) n.279-17226C= c.89-17226C= (n.89-17226C=) c.89-30770C= (n.89-30770C=) | |
| 7 | g.55125060C>T | CA158883632 | EGFR | c.-72+15102C>T (n.-72+15102C>T) n.279-17226C>T c.89-17226C>T (n.89-17226C>T) c.89-30770C>T (n.89-30770C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55125060_55125061delinsCG | CA1708891040 | EGFR | c.-72+15102_-72+15103delinsCG (n.-72+15102_-72+15103delinsCG) n.279-17226_279-17225delinsCG c.89-17226_89-17225delinsCG (n.89-17226_89-17225delinsCG) c.89-30770_89-30769delinsCG (n.89-30770_89-30769delinsCG) | |
| 7 | g.55125061G>A | CA158883641 | EGFR | c.-72+15103G>A (n.-72+15103G>A) n.279-17225G>A c.89-17225G>A (n.89-17225G>A) c.89-30769G>A (n.89-30769G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55125061G= | CA1708891045 | EGFR | c.-72+15103G= (n.-72+15103G=) n.279-17225G= c.89-17225G= (n.89-17225G=) c.89-30769G= (n.89-30769G=) | |
| 7 | g.55125061G>T | CA1708891047 | EGFR | c.-72+15103G>T (n.-72+15103G>T) n.279-17225G>T c.89-17225G>T (n.89-17225G>T) c.89-30769G>T (n.89-30769G>T) | dbSNP |
| 7 | g.55125063del | CA839838962 | EGFR | c.-72+15105del (n.-72+15105del) n.279-17223del c.89-17223del (n.89-17223del) c.89-30767del (n.89-30767del) | dbSNP |
| 7 | g.55125064_55125087del | CA2775503187 | EGFR | c.-72+15106_-72+15129del (n.-72+15106_-72+15129del) n.279-17222_279-17199del c.89-17222_89-17199del (n.89-17222_89-17199del) c.89-30766_89-30743del (n.89-30766_89-30743del) | |
| 7 | g.55125063G= | CA1708891049 | EGFR | c.-72+15105G= (n.-72+15105G=) n.279-17223G= c.89-17223G= (n.89-17223G=) c.89-30767G= (n.89-30767G=) | |
| 7 | g.55125063G>T | CA839838966 | EGFR | c.-72+15105G>T (n.-72+15105G>T) n.279-17223G>T c.89-17223G>T (n.89-17223G>T) c.89-30767G>T (n.89-30767G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55125066G>A | CA2775503188 | EGFR | c.-72+15108G>A (n.-72+15108G>A) n.279-17220G>A c.89-17220G>A (n.89-17220G>A) c.89-30764G>A (n.89-30764G>A) | |
| 7 | g.55125071T>C | CA1708891052 | EGFR | c.-72+15113T>C (n.-72+15113T>C) n.279-17215T>C c.89-17215T>C (n.89-17215T>C) c.89-30759T>C (n.89-30759T>C) | dbSNP |
| 7 | g.55125071T= | CA1708891051 | EGFR | c.-72+15113T= (n.-72+15113T=) n.279-17215T= c.89-17215T= (n.89-17215T=) c.89-30759T= (n.89-30759T=) | |
| 7 | g.55125075G= | CA1708891053 | EGFR | c.-72+15117G= (n.-72+15117G=) n.279-17211G= c.89-17211G= (n.89-17211G=) c.89-30755G= (n.89-30755G=) | |
| 7 | g.55125075G>T | CA1101516308 | EGFR | c.-72+15117G>T (n.-72+15117G>T) n.279-17211G>T c.89-17211G>T (n.89-17211G>T) c.89-30755G>T (n.89-30755G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55125076C>A | CA1708891056 | EGFR | c.-72+15118C>A (n.-72+15118C>A) n.279-17210C>A c.89-17210C>A (n.89-17210C>A) c.89-30754C>A (n.89-30754C>A) | dbSNP |
| 7 | g.55125076C= | CA1708891055 | EGFR | c.-72+15118C= (n.-72+15118C=) n.279-17210C= c.89-17210C= (n.89-17210C=) c.89-30754C= (n.89-30754C=) | |
| 7 | g.55125076C>T | CA1708891058 | EGFR | c.-72+15118C>T (n.-72+15118C>T) n.279-17210C>T c.89-17210C>T (n.89-17210C>T) c.89-30754C>T (n.89-30754C>T) | dbSNP |
| 7 | g.55125077A= | CA1708891060 | EGFR | c.-72+15119A= (n.-72+15119A=) n.279-17209A= c.89-17209A= (n.89-17209A=) c.89-30753A= (n.89-30753A=) | |
| 7 | g.55125077A>G | CA1101516310 | EGFR | c.-72+15119A>G (n.-72+15119A>G) n.279-17209A>G c.89-17209A>G (n.89-17209A>G) c.89-30753A>G (n.89-30753A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55125079G= | CA1708891062 | EGFR | c.-72+15121G= (n.-72+15121G=) n.279-17207G= c.89-17207G= (n.89-17207G=) c.89-30751G= (n.89-30751G=) | |
| 7 | g.55125079G>T | CA158883644 | EGFR | c.-72+15121G>T (n.-72+15121G>T) n.279-17207G>T c.89-17207G>T (n.89-17207G>T) c.89-30751G>T (n.89-30751G>T) | dbSNP |
| 7 | g.55125083C= | CA1708891064 | EGFR | c.-72+15125C= (n.-72+15125C=) n.279-17203C= c.89-17203C= (n.89-17203C=) c.89-30747C= (n.89-30747C=) | |
| 7 | g.55125083C>T | CA839838969 | EGFR | c.-72+15125C>T (n.-72+15125C>T) n.279-17203C>T c.89-17203C>T (n.89-17203C>T) c.89-30747C>T (n.89-30747C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55125084dup | CA158883646 | EGFR | c.-72+15126dup (n.-72+15126dup) n.279-17202dup c.89-17202dup (n.89-17202dup) c.89-30746dup (n.89-30746dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55125089A= | CA1708891066 | EGFR | c.-72+15131A= (n.-72+15131A=) n.279-17197A= c.89-17197A= (n.89-17197A=) c.89-30741A= (n.89-30741A=) | |
| 7 | g.55125089A>G | CA1708891068 | EGFR | c.-72+15131A>G (n.-72+15131A>G) n.279-17197A>G c.89-17197A>G (n.89-17197A>G) c.89-30741A>G (n.89-30741A>G) | dbSNP |
| 7 | g.55125092T>C | CA158883657 | EGFR | c.-72+15134T>C (n.-72+15134T>C) n.279-17194T>C c.89-17194T>C (n.89-17194T>C) c.89-30738T>C (n.89-30738T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55125092T= | CA1708891069 | EGFR | c.-72+15134T= (n.-72+15134T=) n.279-17194T= c.89-17194T= (n.89-17194T=) c.89-30738T= (n.89-30738T=) | |
| 7 | g.55125093C= | CA1708891070 | EGFR | c.-72+15135C= (n.-72+15135C=) n.279-17193C= c.89-17193C= (n.89-17193C=) c.89-30737C= (n.89-30737C=) | |
| 7 | g.55125093C>T | CA839838976 | EGFR | c.-72+15135C>T (n.-72+15135C>T) n.279-17193C>T c.89-17193C>T (n.89-17193C>T) c.89-30737C>T (n.89-30737C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55125096C= | CA1708891072 | EGFR | c.-72+15138C= (n.-72+15138C=) n.279-17190C= c.89-17190C= (n.89-17190C=) c.89-30734C= (n.89-30734C=) | |
| 7 | g.55125096C>T | CA158883664 | EGFR | c.-72+15138C>T (n.-72+15138C>T) n.279-17190C>T c.89-17190C>T (n.89-17190C>T) c.89-30734C>T (n.89-30734C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55125097G>A | CA12468519 | EGFR | c.-72+15139G>A (n.-72+15139G>A) n.279-17189G>A c.89-17189G>A (n.89-17189G>A) c.89-30733G>A (n.89-30733G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55125097G= | CA1708891076 | EGFR | c.-72+15139G= (n.-72+15139G=) n.279-17189G= c.89-17189G= (n.89-17189G=) c.89-30733G= (n.89-30733G=) | |
| 7 | g.55125097G>T | CA1708891078 | EGFR | c.-72+15139G>T (n.-72+15139G>T) n.279-17189G>T c.89-17189G>T (n.89-17189G>T) c.89-30733G>T (n.89-30733G>T) | dbSNP |
| 7 | g.55125101C= | CA1708891079 | EGFR | c.-72+15143C= (n.-72+15143C=) n.279-17185C= c.89-17185C= (n.89-17185C=) c.89-30729C= (n.89-30729C=) | |
| 7 | g.55125101C>T | CA1708891080 | EGFR | c.-72+15143C>T (n.-72+15143C>T) n.279-17185C>T c.89-17185C>T (n.89-17185C>T) c.89-30729C>T (n.89-30729C>T) | dbSNP |
| 7 | g.55125104T>C | CA158883666 | EGFR | c.-72+15146T>C (n.-72+15146T>C) n.279-17182T>C c.89-17182T>C (n.89-17182T>C) c.89-30726T>C (n.89-30726T>C) | dbSNP |
| 7 | g.55125104T= | CA1708891082 | EGFR | c.-72+15146T= (n.-72+15146T=) n.279-17182T= c.89-17182T= (n.89-17182T=) c.89-30726T= (n.89-30726T=) | |
| 7 | g.55125106C>A | CA1101516323 | EGFR | c.-72+15148C>A (n.-72+15148C>A) n.279-17180C>A c.89-17180C>A (n.89-17180C>A) c.89-30724C>A (n.89-30724C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55125106C= | CA1708891084 | EGFR | c.-72+15148C= (n.-72+15148C=) n.279-17180C= c.89-17180C= (n.89-17180C=) c.89-30724C= (n.89-30724C=) | |
| 7 | g.55125110A= | CA1708891085 | EGFR | c.-72+15152A= (n.-72+15152A=) n.279-17176A= c.89-17176A= (n.89-17176A=) c.89-30720A= (n.89-30720A=) | |
| 7 | g.55125110A>G | CA158883672 | EGFR | c.-72+15152A>G (n.-72+15152A>G) n.279-17176A>G c.89-17176A>G (n.89-17176A>G) c.89-30720A>G (n.89-30720A>G) | dbSNP |
| 7 | g.55125112A= | CA1708891088 | EGFR | c.-72+15154A= (n.-72+15154A=) n.279-17174A= c.89-17174A= (n.89-17174A=) c.89-30718A= (n.89-30718A=) | |
| 7 | g.55125112A>T | CA158883673 | EGFR | c.-72+15154A>T (n.-72+15154A>T) n.279-17174A>T c.89-17174A>T (n.89-17174A>T) c.89-30718A>T (n.89-30718A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55125115A= | CA1708891091 | EGFR | c.-72+15157A= (n.-72+15157A=) n.279-17171A= c.89-17171A= (n.89-17171A=) c.89-30715A= (n.89-30715A=) | |
| 7 | g.55125115A>G | CA158883674 | EGFR | c.-72+15157A>G (n.-72+15157A>G) n.279-17171A>G c.89-17171A>G (n.89-17171A>G) c.89-30715A>G (n.89-30715A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55125118C= | CA1708891095 | EGFR | c.-72+15160C= (n.-72+15160C=) n.279-17168C= c.89-17168C= (n.89-17168C=) c.89-30712C= (n.89-30712C=) | |
| 7 | g.55125118C>T | CA574324390 | EGFR | c.-72+15160C>T (n.-72+15160C>T) n.279-17168C>T c.89-17168C>T (n.89-17168C>T) c.89-30712C>T (n.89-30712C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55125119T>C | CA1708891097 | EGFR | c.-72+15161T>C (n.-72+15161T>C) n.279-17167T>C c.89-17167T>C (n.89-17167T>C) c.89-30711T>C (n.89-30711T>C) | dbSNP |
| 7 | g.55125119T= | CA1708891099 | EGFR | c.-72+15161T= (n.-72+15161T=) n.279-17167T= c.89-17167T= (n.89-17167T=) c.89-30711T= (n.89-30711T=) | |
| 7 | g.55125120C= | CA1708891100 | EGFR | c.-72+15162C= (n.-72+15162C=) n.279-17166C= c.89-17166C= (n.89-17166C=) c.89-30710C= (n.89-30710C=) | |
| 7 | g.55125120C>G | CA1708891102 | EGFR | c.-72+15162C>G (n.-72+15162C>G) n.279-17166C>G c.89-17166C>G (n.89-17166C>G) c.89-30710C>G (n.89-30710C>G) | dbSNP |
| 7 | g.55125122C= | CA1708891104 | EGFR | c.-72+15164C= (n.-72+15164C=) n.279-17164C= c.89-17164C= (n.89-17164C=) c.89-30708C= (n.89-30708C=) | |
| 7 | g.55125122C>G | CA574324391 | EGFR | c.-72+15164C>G (n.-72+15164C>G) n.279-17164C>G c.89-17164C>G (n.89-17164C>G) c.89-30708C>G (n.89-30708C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55125123A= | CA1708891106 | EGFR | c.-72+15165A= (n.-72+15165A=) n.279-17163A= c.89-17163A= (n.89-17163A=) c.89-30707A= (n.89-30707A=) | |
| 7 | g.55125123A>G | CA839838985 | EGFR | c.-72+15165A>G (n.-72+15165A>G) n.279-17163A>G c.89-17163A>G (n.89-17163A>G) c.89-30707A>G (n.89-30707A>G) | dbSNP |