OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.55114189A>C | CA356916145 | KDR | c.735T>G (p.Asn245Lys) n.748T>G n.735T>G | |
| 4 | g.55114189A>G | CA439488462 | KDR | c.735T>C (p.Asn245=) n.748T>C n.735T>C | |
| 4 | g.55114189A>T | CA356916149 | KDR | c.735T>A (p.Asn245Lys) n.748T>A n.735T>A | |
| 4 | g.55114190T>A | CA356916158 | KDR | c.734A>T (p.Asn245Ile) n.747A>T n.734A>T | |
| 4 | g.55114190T>C | CA356916152 | KDR | c.734A>G (p.Asn245Ser) n.747A>G n.734A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55114190T>G | CA356916155 | KDR | c.734A>C (p.Asn245Thr) n.747A>C n.734A>C | |
| 4 | g.55114190T= | CA1458934180 | KDR | c.734A= (p.Asn245=) n.747A= n.734A= | |
| 4 | g.55114191T>A | CA356916161 | KDR | c.733A>T (p.Asn245Tyr) n.746A>T n.733A>T | |
| 4 | g.55114191T>C | CA356916173 | KDR | c.733A>G (p.Asn245Asp) n.746A>G n.733A>G | |
| 4 | g.55114191T>G | CA356916176 | KDR | c.733A>C (p.Asn245His) n.746A>C n.733A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.55114192T>A | CA356916181 | KDR | c.732A>T (p.Leu244Phe) n.745A>T n.732A>T | |
| 4 | g.55114192T>C | CA439488467 | KDR | c.732A>G (p.Leu244=) n.745A>G n.732A>G | |
| 4 | g.55114192T>G | CA356916186 | KDR | c.732A>C (p.Leu244Phe) n.745A>C n.732A>C | |
| 4 | g.55114193A>C | CA356916189 | KDR | c.731T>G (p.Leu244Ter) n.744T>G n.731T>G | |
| 4 | g.55114193A>G | CA356916193 | KDR | c.731T>C (p.Leu244Ser) n.744T>C n.731T>C | |
| 4 | g.55114193A>T | CA356916191 | KDR | c.731T>A (p.Leu244Ter) n.744T>A n.731T>A | |
| 4 | g.55114194A>C | CA356916196 | KDR | c.730T>G (p.Leu244Val) n.743T>G n.730T>G | |
| 4 | g.55114194A>G | CA439488469 | KDR | c.730T>C (p.Leu244=) n.743T>C n.730T>C | |
| 4 | g.55114194A>T | CA356916198 | KDR | c.730T>A (p.Leu244Ile) n.743T>A n.730T>A | |
| 4 | g.55114195G>A | CA439488472 | KDR | c.729C>T (p.Val243=) n.742C>T n.729C>T | COSMIC |
| 4 | g.55114195G>C | CA439488471 | KDR | c.729C>G (p.Val243=) n.742C>G n.729C>G | |
| 4 | g.55114195G= | CA1458934181 | KDR | c.729C= (p.Val243=) n.742C= n.729C= | |
| 4 | g.55114195G>T | CA439488470 | KDR | c.729C>A (p.Val243=) n.742C>A n.729C>A | |
| 4 | g.55114195_55114196insGGAATTGC | CA2924945 | KDR | c.728_729insGCAATTCC (p.Leu244GlnfsTer4) n.741_742insGCAATTCC n.728_729insGCAATTCC | dbSNP ExAC |
| 4 | g.55114195_55114196insGGAATTGCAGA | CA551381547 | KDR | c.728_729insTCTGCAATTCC (p.Asn245GlnfsTer4) n.741_742insTCTGCAATTCC n.728_729insTCTGCAATTCC | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.55114196A= | CA1458934182 | KDR | c.728T= (p.Val243=) n.741T= n.728T= | |
| 4 | g.55114196A>C | CA356916203 | KDR | c.728T>G (p.Val243Gly) n.741T>G n.728T>G | |
| 4 | g.55114196A>G | CA356916207 | KDR | c.728T>C (p.Val243Ala) n.741T>C n.728T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.55114196A>T | CA356916210 | KDR | c.728T>A (p.Val243Asp) n.741T>A n.728T>A | |
| 4 | g.55114197C>A | CA356916213 | KDR | c.727G>T (p.Val243Phe) n.740G>T n.727G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.55114197C= | CA1458934183 | KDR | c.727G= (p.Val243=) n.740G= n.727G= | |
| 4 | g.55114197C>G | CA2924946 | KDR | c.727G>C (p.Val243Leu) n.740G>C n.727G>C | dbSNP ExAC |
| 4 | g.55114197C>T | CA356916223 | KDR | c.727G>A (p.Val243Ile) n.740G>A n.727G>A | dbSNP |
| 4 | g.55114198A>C | CA439488473 | KDR | c.726T>G (p.Leu242=) n.739T>G n.726T>G | |
| 4 | g.55114198A>G | CA439488475 | KDR | c.726T>C (p.Leu242=) n.739T>C n.726T>C | |
| 4 | g.55114198A>T | CA439488474 | KDR | c.726T>A (p.Leu242=) n.739T>A n.726T>A | |
| 4 | g.55114199A>C | CA356916229 | KDR | c.725T>G (p.Leu242Arg) n.738T>G n.725T>G | |
| 4 | g.55114199A>G | CA356916225 | KDR | c.725T>C (p.Leu242Pro) n.738T>C n.725T>C | |
| 4 | g.55114199A>T | CA356916228 | KDR | c.725T>A (p.Leu242His) n.738T>A n.725T>A | |
| 4 | g.55114200G>A | CA160329 | KDR | c.724C>T (p.Leu242Phe) n.737C>T n.724C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55114200G>C | CA356916234 | KDR | c.724C>G (p.Leu242Val) n.737C>G n.724C>G | |
| 4 | g.55114200G= | CA1458934184 | KDR | c.724C= (p.Leu242=) n.737C= n.724C= | |
| 4 | g.55114200G>T | CA356916235 | KDR | c.724C>A (p.Leu242Ile) n.737C>A n.724C>A | |
| 4 | g.55114201C>A | CA356916238 | KDR | c.723G>T (p.Lys241Asn) n.736G>T n.723G>T | dbSNP |
| 4 | g.55114201C>G | CA356916253 | KDR | c.723G>C (p.Lys241Asn) n.736G>C n.723G>C | |
| 4 | g.55114201C>T | CA439488476 | KDR | c.723G>A (p.Lys241=) n.736G>A n.723G>A | |
| 4 | g.55114202T>A | CA356916261 | KDR | c.722A>T (p.Lys241Met) n.735A>T n.722A>T | |
| 4 | g.55114202T>C | CA356916264 | KDR | c.722A>G (p.Lys241Arg) n.735A>G n.722A>G | |
| 4 | g.55114202T>G | CA356916262 | KDR | c.722A>C (p.Lys241Thr) n.735A>C n.722A>C | |
| 4 | g.55114203T>A | CA356916266 | KDR | c.721A>T (p.Lys241Ter) n.734A>T n.721A>T | |
| 4 | g.55114203T>C | CA356916269 | KDR | c.721A>G (p.Lys241Glu) n.734A>G n.721A>G | |
| 4 | g.55114203T>G | CA356916276 | KDR | c.721A>C (p.Lys241Gln) n.734A>C n.721A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55114203T= | CA1458934185 | KDR | c.721A= (p.Lys241=) n.734A= n.721A= | |
| 4 | g.55114204T>A | CA356916279 | KDR | c.720A>T (p.Glu240Asp) n.733A>T n.720A>T | COSMIC |
| 4 | g.55114204T>C | CA439488477 | KDR | c.720A>G (p.Glu240=) n.733A>G n.720A>G | |
| 4 | g.55114204T>G | CA356916281 | KDR | c.720A>C (p.Glu240Asp) n.733A>C n.720A>C | |
| 4 | g.55114205T>A | CA356916284 | KDR | c.719A>T (p.Glu240Val) n.732A>T n.719A>T | |
| 4 | g.55114205T>C | CA2924947 | KDR | c.719A>G (p.Glu240Gly) n.732A>G n.719A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55114205T>G | CA356916299 | KDR | c.719A>C (p.Glu240Ala) n.732A>C n.719A>C | |
| 4 | g.55114205T= | CA1458934186 | KDR | c.719A= (p.Glu240=) n.732A= n.719A= | |
| 4 | g.55114206C>A | CA356916307 | KDR | c.718G>T (p.Glu240Ter) n.731G>T n.718G>T | |
| 4 | g.55114206C>G | CA356916323 | KDR | c.718G>C (p.Glu240Gln) n.731G>C n.718G>C | |
| 4 | g.55114206C>T | CA356916329 | KDR | c.718G>A (p.Glu240Lys) n.731G>A n.718G>A | dbSNP |
| 4 | g.55114207T>A | CA439488479 | KDR | c.717A>T (p.Gly239=) n.730A>T n.717A>T | |
| 4 | g.55114207T>C | CA439488480 | KDR | c.717A>G (p.Gly239=) n.730A>G n.717A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.55114207T>G | CA439488481 | KDR | c.717A>C (p.Gly239=) n.730A>C n.717A>C | |
| 4 | g.55114208C>A | CA356916332 | KDR | c.716G>T (p.Gly239Val) n.729G>T n.716G>T | |
| 4 | g.55114208C= | CA1458934187 | KDR | c.716G= (p.Gly239=) n.729G= n.716G= | |
| 4 | g.55114208C>G | CA356916342 | KDR | c.716G>C (p.Gly239Ala) n.729G>C n.716G>C | |
| 4 | g.55114208C>T | CA96909482 | KDR | c.716G>A (p.Gly239Glu) n.729G>A n.716G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55114209C>A | CA356916345 | KDR | c.715G>T (p.Gly239Ter) n.728G>T n.715G>T | |
| 4 | g.55114209C>G | CA356916347 | KDR | c.715G>C (p.Gly239Arg) n.728G>C n.715G>C | |
| 4 | g.55114209C>T | CA356916348 | KDR | c.715G>A (p.Gly239Arg) n.728G>A n.715G>A | |
| 4 | g.55114210A= | CA1458934188 | KDR | c.714T= (p.Val238=) n.727T= n.714T= | |
| 4 | g.55114210A>C | CA439488482 | KDR | c.714T>G (p.Val238=) n.727T>G n.714T>G | |
| 4 | g.55114210A>G | CA439488483 | KDR | c.714T>C (p.Val238=) n.727T>C n.714T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.55114210A>T | CA439488484 | KDR | c.714T>A (p.Val238=) n.727T>A n.714T>A | |
| 4 | g.55114211A>C | CA356916361 | KDR | c.713T>G (p.Val238Gly) n.726T>G n.713T>G | |
| 4 | g.55114211A>G | CA356916362 | KDR | c.713T>C (p.Val238Ala) n.726T>C n.713T>C | COSMIC |
| 4 | g.55114211A>T | CA356916363 | KDR | c.713T>A (p.Val238Asp) n.726T>A n.713T>A | |
| 4 | g.55114212C>A | CA356916364 | KDR | c.712G>T (p.Val238Phe) n.725G>T n.712G>T | |
| 4 | g.55114212C= | CA1458934189 | KDR | c.712G= (p.Val238=) n.725G= n.712G= | |
| 4 | g.55114212C>G | CA356916365 | KDR | c.712G>C (p.Val238Leu) n.725G>C n.712G>C | |
| 4 | g.55114212C>T | CA96909483 | KDR | c.712G>A (p.Val238Ile) n.725G>A n.712G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55114213A= | CA1458934190 | KDR | c.711T= (p.Ser237=) n.724T= n.711T= | |
| 4 | g.55114213A>C | CA439488485 | KDR | c.711T>G (p.Ser237=) n.724T>G n.711T>G | |
| 4 | g.55114213A>G | CA439488487 | KDR | c.711T>C (p.Ser237=) n.724T>C n.711T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55114213A>T | CA439488486 | KDR | c.711T>A (p.Ser237=) n.724T>A n.711T>A | |
| 4 | g.55114214G>A | CA2924948 | KDR | c.710C>T (p.Ser237Phe) n.723C>T n.710C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.55114214G>C | CA356916366 | KDR | c.710C>G (p.Ser237Cys) n.723C>G n.710C>G | COSMIC |
| 4 | g.55114214G= | CA1458934191 | KDR | c.710C= (p.Ser237=) n.723C= n.710C= | |
| 4 | g.55114214G>T | CA356916368 | KDR | c.710C>A (p.Ser237Tyr) n.723C>A n.710C>A | |
| 4 | g.55114215A>C | CA356916372 | KDR | c.709T>G (p.Ser237Ala) n.722T>G n.709T>G | |
| 4 | g.55114215A>G | CA356916370 | KDR | c.709T>C (p.Ser237Pro) n.722T>C n.709T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.55114215A>T | CA356916371 | KDR | c.709T>A (p.Ser237Thr) n.722T>A n.709T>A | |
| 4 | g.55114216T>A | CA439488488 | KDR | c.708A>T (p.Leu236=) n.721A>T n.708A>T | |
| 4 | g.55114216T>C | CA2924949 | KDR | c.708A>G (p.Leu236=) n.721A>G n.708A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55114216T>G | CA439488489 | KDR | c.708A>C (p.Leu236=) n.721A>C n.708A>C | |
| 4 | g.55114216T= | CA1458934192 | KDR | c.708A= (p.Leu236=) n.721A= n.708A= | |
| 4 | g.55114217A= | CA1458934193 | KDR | c.707T= (p.Leu236=) n.720T= n.707T= | |
| 4 | g.55114217A>C | CA356916376 | KDR | c.707T>G (p.Leu236Arg) n.720T>G n.707T>G | |
| 4 | g.55114217A>G | CA356916377 | KDR | c.707T>C (p.Leu236Pro) n.720T>C n.707T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55114217A>T | CA356916378 | KDR | c.707T>A (p.Leu236Gln) n.720T>A n.707T>A | |
| 4 | g.55114218G>A | CA439488490 | KDR | c.706C>T (p.Leu236=) n.719C>T n.706C>T | dbSNP |
| 4 | g.55114218G>C | CA356916381 | KDR | c.706C>G (p.Leu236Val) n.719C>G n.706C>G | |
| 4 | g.55114218G= | CA1458934194 | KDR | c.706C= (p.Leu236=) n.719C= n.706C= | |
| 4 | g.55114218G>T | CA356916382 | KDR | c.706C>A (p.Leu236Ile) n.719C>A n.706C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.55114219T>A | CA356916395 | KDR | c.705A>T (p.Glu235Asp) n.718A>T n.705A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.55114219T>C | CA439488491 | KDR | c.705A>G (p.Glu235=) n.718A>G n.705A>G | |
| 4 | g.55114219T>G | CA356916397 | KDR | c.705A>C (p.Glu235Asp) n.718A>C n.705A>C | |
| 4 | g.55114220T>A | CA356916406 | KDR | c.704A>T (p.Glu235Val) n.717A>T n.704A>T | |
| 4 | g.55114220T>C | CA356916412 | KDR | c.704A>G (p.Glu235Gly) n.717A>G n.704A>G | |
| 4 | g.55114220T>G | CA356916413 | KDR | c.704A>C (p.Glu235Ala) n.717A>C n.704A>C | |
| 4 | g.55114221C>A | CA356916417 | KDR | c.703G>T (p.Glu235Ter) n.716G>T n.703G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.55114221C>G | CA356916415 | KDR | c.703G>C (p.Glu235Gln) n.716G>C n.703G>C | |
| 4 | g.55114221C>T | CA356916414 | KDR | c.703G>A (p.Glu235Lys) n.716G>A n.703G>A | COSMIC |
| 4 | g.55114222A>C | CA356916420 | KDR | c.702T>G (p.Ile234Met) n.715T>G n.702T>G | COSMIC |
| 4 | g.55114222A>G | CA439488492 | KDR | c.702T>C (p.Ile234=) n.715T>C n.702T>C | |
| 4 | g.55114222A>T | CA439488493 | KDR | c.702T>A (p.Ile234=) n.715T>A n.702T>A | |
| 4 | g.55114223A>C | CA356916426 | KDR | c.701T>G (p.Ile234Ser) n.714T>G n.701T>G | |
| 4 | g.55114223A>G | CA356916423 | KDR | c.701T>C (p.Ile234Thr) n.714T>C n.701T>C | |
| 4 | g.55114223A>T | CA356916425 | KDR | c.701T>A (p.Ile234Asn) n.714T>A n.701T>A | |
| 4 | g.55114224T>A | CA356916428 | KDR | c.700A>T (p.Ile234Phe) n.713A>T n.700A>T | |
| 4 | g.55114224T>C | CA356916432 | KDR | c.700A>G (p.Ile234Val) n.713A>G n.700A>G | |
| 4 | g.55114224T>G | CA356916435 | KDR | c.700A>C (p.Ile234Leu) n.713A>C n.700A>C | |
| 4 | g.55114225T>A | CA439488494 | KDR | c.699A>T (p.Gly233=) n.712A>T n.699A>T | |
| 4 | g.55114225T>C | CA439488495 | KDR | c.699A>G (p.Gly233=) n.712A>G n.699A>G | |
| 4 | g.55114225T>G | CA439488496 | KDR | c.699A>C (p.Gly233=) n.712A>C n.699A>C | |
| 4 | g.55114226C>A | CA356916446 | KDR | c.698G>T (p.Gly233Val) n.711G>T n.698G>T | |
| 4 | g.55114226C>G | CA356916440 | KDR | c.698G>C (p.Gly233Ala) n.711G>C n.698G>C | |
| 4 | g.55114226C>T | CA356916437 | KDR | c.698G>A (p.Gly233Glu) n.711G>A n.698G>A | COSMIC |
| 4 | g.55114227C>A | CA356916449 | KDR | c.697G>T (p.Gly233Ter) n.710G>T n.697G>T | |
| 4 | g.55114227C>G | CA356916451 | KDR | c.697G>C (p.Gly233Arg) n.710G>C n.697G>C | |
| 4 | g.55114227C>T | CA356916452 | KDR | c.697G>A (p.Gly233Arg) n.710G>A n.697G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55114228A= | CA1458934195 | KDR | c.696T= (p.His232=) n.709T= n.696T= | |
| 4 | g.55114228A>C | CA356916455 | KDR | c.696T>G (p.His232Gln) n.709T>G n.696T>G | |
| 4 | g.55114228A>G | CA2924950 | KDR | c.696T>C (p.His232=) n.709T>C n.696T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.55114228A>T | CA356916467 | KDR | c.696T>A (p.His232Gln) n.709T>A n.696T>A | COSMIC |
| 4 | g.55114229T>A | CA356916471 | KDR | c.695A>T (p.His232Leu) n.708A>T n.695A>T | |
| 4 | g.55114229T>C | CA356916474 | KDR | c.695A>G (p.His232Arg) n.708A>G n.695A>G | dbSNP |
| 4 | g.55114229T>G | CA356916473 | KDR | c.695A>C (p.His232Pro) n.708A>C n.695A>C | |
| 4 | g.55114230G>A | CA356916477 | KDR | c.694C>T (p.His232Tyr) n.707C>T n.694C>T | dbSNP |
| 4 | g.55114230G>C | CA356916487 | KDR | c.694C>G (p.His232Asp) n.707C>G n.694C>G | |
| 4 | g.55114230G= | CA1458934196 | KDR | c.694C= (p.His232=) n.707C= n.694C= | |
| 4 | g.55114230G>T | CA96909496 | KDR | c.694C>A (p.His232Asn) n.707C>A n.694C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55114231A>C | CA439488498 | KDR | c.693T>G (p.Ser231=) n.706T>G n.693T>G | |
| 4 | g.55114231A>G | CA439488499 | KDR | c.693T>C (p.Ser231=) n.706T>C n.693T>C | |
| 4 | g.55114231A>T | CA439488500 | KDR | c.693T>A (p.Ser231=) n.706T>A n.693T>A | |
| 4 | g.55114232G>A | CA356916490 | KDR | c.692C>T (p.Ser231Phe) n.705C>T n.692C>T | |
| 4 | g.55114232G>C | CA356916491 | KDR | c.692C>G (p.Ser231Cys) n.705C>G n.692C>G | |
| 4 | g.55114232G>T | CA356916492 | KDR | c.692C>A (p.Ser231Tyr) n.705C>A n.692C>A | COSMIC |
| 4 | g.55114233A>C | CA356916493 | KDR | c.691T>G (p.Ser231Ala) n.704T>G n.691T>G | |
| 4 | g.55114233A>G | CA356916494 | KDR | c.691T>C (p.Ser231Pro) n.704T>C n.691T>C | |
| 4 | g.55114233A>T | CA356916495 | KDR | c.691T>A (p.Ser231Thr) n.704T>A n.691T>A | |
| 4 | g.55114234C>A | CA439488501 | KDR | c.690G>T (p.Pro230=) n.703G>T n.690G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.55114234C= | CA1458934197 | KDR | c.690G= (p.Pro230=) n.703G= n.690G= | |
| 4 | g.55114234C>G | CA439488502 | KDR | c.690G>C (p.Pro230=) n.703G>C n.690G>C | |
| 4 | g.55114234C>T | CA2924951 | KDR | c.690G>A (p.Pro230=) n.703G>A n.690G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55114235G>A | CA356916498 | KDR | c.689C>T (p.Pro230Leu) n.702C>T n.689C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55114235G>C | CA356916497 | KDR | c.689C>G (p.Pro230Arg) n.702C>G n.689C>G | |
| 4 | g.55114235G= | CA1458934198 | KDR | c.689C= (p.Pro230=) n.702C= n.689C= | |
| 4 | g.55114235G>T | CA356916496 | KDR | c.689C>A (p.Pro230Gln) n.702C>A n.689C>A | |
| 4 | g.55114236G>A | CA356916501 | KDR | c.688C>T (p.Pro230Ser) n.701C>T n.688C>T | |
| 4 | g.55114236G>C | CA356916503 | KDR | c.688C>G (p.Pro230Ala) n.701C>G n.688C>G | |
| 4 | g.55114236G>T | CA356916505 | KDR | c.688C>A (p.Pro230Thr) n.701C>A n.688C>A | |
| 4 | g.55114237A>C | CA356916510 | KDR | c.687T>G (p.Ser229Arg) n.700T>G n.687T>G | |
| 4 | g.55114237A>G | CA439488503 | KDR | c.687T>C (p.Ser229=) n.700T>C n.687T>C | |
| 4 | g.55114237A>T | CA356916511 | KDR | c.687T>A (p.Ser229Arg) n.700T>A n.687T>A | |
| 4 | g.55114238C>A | CA356916519 | KDR | c.686G>T (p.Ser229Ile) n.699G>T n.686G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.55114238C= | CA1458934199 | KDR | c.686G= (p.Ser229=) n.699G= n.686G= | |
| 4 | g.55114238C>G | CA356916521 | KDR | c.686G>C (p.Ser229Thr) n.699G>C n.686G>C | |
| 4 | g.55114238C>T | CA356916524 | KDR | c.686G>A (p.Ser229Asn) n.699G>A n.686G>A | COSMIC |
| 4 | g.55114239T>A | CA356916526 | KDR | c.685A>T (p.Ser229Cys) n.698A>T n.685A>T | |
| 4 | g.55114239T>C | CA356916529 | KDR | c.685A>G (p.Ser229Gly) n.698A>G n.685A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.55114239T>G | CA356916532 | KDR | c.685A>C (p.Ser229Arg) n.698A>C n.685A>C | |
| 4 | g.55114240del | CA2578091062 | KDR | c.684del (p.Ser229ValfsTer16) n.697del n.684del | |
| 4 | g.55114240C>A | CA439488504 | KDR | c.684G>T (p.Leu228=) n.697G>T n.684G>T | |
| 4 | g.55114240C>G | CA439488506 | KDR | c.684G>C (p.Leu228=) n.697G>C n.684G>C | COSMIC |
| 4 | g.55114240C>T | CA439488505 | KDR | c.684G>A (p.Leu228=) n.697G>A n.684G>A | |
| 4 | g.55114241A>C | CA356916535 | KDR | c.683T>G (p.Leu228Arg) n.696T>G n.683T>G | |
| 4 | g.55114241A>G | CA356916537 | KDR | c.683T>C (p.Leu228Pro) n.696T>C n.683T>C | |
| 4 | g.55114241A>T | CA356916538 | KDR | c.683T>A (p.Leu228Gln) n.696T>A n.683T>A | |
| 4 | g.55114242G>A | CA439488507 | KDR | c.682C>T (p.Leu228=) n.695C>T n.682C>T | |
| 4 | g.55114242G>C | CA356916540 | KDR | c.682C>G (p.Leu228Val) n.695C>G n.682C>G | |
| 4 | g.55114242G>T | CA356916541 | KDR | c.682C>A (p.Leu228Met) n.695C>A n.682C>A | |
| 4 | g.55114243A>C | CA439488508 | KDR | c.681T>G (p.Val227=) n.694T>G n.681T>G | |
| 4 | g.55114243A>G | CA439488509 | KDR | c.681T>C (p.Val227=) n.694T>C n.681T>C | |
| 4 | g.55114243A>T | CA439488510 | KDR | c.681T>A (p.Val227=) n.694T>A n.681T>A | |
| 4 | g.55114244A>C | CA356916542 | KDR | c.680T>G (p.Val227Gly) n.693T>G n.680T>G | |
| 4 | g.55114244A>G | CA356916543 | KDR | c.680T>C (p.Val227Ala) n.693T>C n.680T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.55114244A>T | CA356916544 | KDR | c.680T>A (p.Val227Asp) n.693T>A n.680T>A | |
| 4 | g.55114245C>A | CA356916545 | KDR | c.679G>T (p.Val227Phe) n.692G>T n.679G>T | |
| 4 | g.55114245C>G | CA356916546 | KDR | c.679G>C (p.Val227Leu) n.692G>C n.679G>C | |
| 4 | g.55114245C>T | CA356916547 | KDR | c.679G>A (p.Val227Ile) n.692G>A n.679G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55114246C>A | CA439488511 | KDR | c.678G>T (p.Val226=) n.691G>T n.678G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.55114246C>G | CA439488512 | KDR | c.678G>C (p.Val226=) n.691G>C n.678G>C | |
| 4 | g.55114246C>T | CA439488513 | KDR | c.678G>A (p.Val226=) n.691G>A n.678G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55114247A>C | CA356916552 | KDR | c.677T>G (p.Val226Gly) n.690T>G n.677T>G | |
| 4 | g.55114247A>G | CA356916558 | KDR | c.677T>C (p.Val226Ala) n.690T>C n.677T>C | |
| 4 | g.55114247A>T | CA356916560 | KDR | c.677T>A (p.Val226Glu) n.690T>A n.677T>A | |
| 4 | g.55114248C>A | CA356916561 | KDR | c.676G>T (p.Val226Leu) n.689G>T n.676G>T | |
| 4 | g.55114248C>G | CA356916562 | KDR | c.676G>C (p.Val226Leu) n.689G>C n.676G>C | |
| 4 | g.55114248C>T | CA356916563 | KDR | c.676G>A (p.Val226Met) n.689G>A n.676G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55114249A>C | CA356916566 | KDR | c.675T>G (p.Asp225Glu) n.688T>G n.675T>G | |
| 4 | g.55114249A>G | CA439488514 | KDR | c.675T>C (p.Asp225=) n.688T>C n.675T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.55114249A>T | CA356916565 | KDR | c.675T>A (p.Asp225Glu) n.688T>A n.675T>A | |
| 4 | g.55114250T>A | CA356916567 | KDR | c.674A>T (p.Asp225Val) n.687A>T n.674A>T | |
| 4 | g.55114250T>C | CA96909521 | KDR | c.674A>G (p.Asp225Gly) n.687A>G n.674A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.55114250T>G | CA356916568 | KDR | c.674A>C (p.Asp225Ala) n.687A>C n.674A>C | |
| 4 | g.55114250T= | CA1458934200 | KDR | c.674A= (p.Asp225=) n.687A= n.674A= | |
| 4 | g.55114251C>A | CA96909555 | KDR | c.673G>T (p.Asp225Tyr) n.686G>T n.673G>T | dbSNP |
| 4 | g.55114251C= | CA1458934201 | KDR | c.673G= (p.Asp225=) n.686G= n.673G= | |
| 4 | g.55114251C>G | CA356916571 | KDR | c.673G>C (p.Asp225His) n.686G>C n.673G>C | |
| 4 | g.55114251C>T | CA356916572 | KDR | c.673G>A (p.Asp225Asn) n.686G>A n.673G>A | COSMIC |
| 4 | g.55114252A>C | CA356916574 | KDR | c.672T>G (p.Tyr224Ter) n.685T>G n.672T>G | |
| 4 | g.55114252A>G | CA439488515 | KDR | c.672T>C (p.Tyr224=) n.685T>C n.672T>C | |
| 4 | g.55114252A>T | CA356916575 | KDR | c.672T>A (p.Tyr224Ter) n.685T>A n.672T>A | |
| 4 | g.55114253del | CA645523215 | KDR | c.671del (p.Tyr224LeufsTer5) n.684del n.671del | COSMIC |
| 4 | g.55114253T>A | CA356916577 | KDR | c.671A>T (p.Tyr224Phe) n.684A>T n.671A>T | |
| 4 | g.55114253T>C | CA96909561 | KDR | c.671A>G (p.Tyr224Cys) n.684A>G n.671A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55114253T>G | CA356916578 | KDR | c.671A>C (p.Tyr224Ser) n.684A>C n.671A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.55114253T= | CA1458934202 | KDR | c.671A= (p.Tyr224=) n.684A= n.671A= | |
| 4 | g.55114254A= | CA1458934203 | KDR | c.670T= (p.Tyr224=) n.683T= n.670T= | |
| 4 | g.55114254A>C | CA2924952 | KDR | c.670T>G (p.Tyr224Asp) n.683T>G n.670T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.55114254A>G | CA356916580 | KDR | c.670T>C (p.Tyr224His) n.683T>C n.670T>C | |
| 4 | g.55114254A>T | CA356916579 | KDR | c.670T>A (p.Tyr224Asn) n.683T>A n.670T>A | |
| 4 | g.55114255A>C | CA356916581 | KDR | c.669T>G (p.Ile223Met) n.682T>G n.669T>G | |
| 4 | g.55114255A>G | CA439488516 | KDR | c.669T>C (p.Ile223=) n.682T>C n.669T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.55114255A>T | CA439488517 | KDR | c.669T>A (p.Ile223=) n.682T>A n.669T>A | |
| 4 | g.55114256A>C | CA356916582 | KDR | c.668T>G (p.Ile223Ser) n.681T>G n.668T>G | |
| 4 | g.55114256A>G | CA356916584 | KDR | c.668T>C (p.Ile223Thr) n.681T>C n.668T>C | |
| 4 | g.55114256A>T | CA356916585 | KDR | c.668T>A (p.Ile223Asn) n.681T>A n.668T>A | |
| 4 | g.55114257T>A | CA356916586 | KDR | c.667A>T (p.Ile223Phe) n.680A>T n.667A>T | |
| 4 | g.55114257T>C | CA356916588 | KDR | c.667A>G (p.Ile223Val) n.680A>G n.667A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.55114257T>G | CA356916587 | KDR | c.667A>C (p.Ile223Leu) n.680A>C n.667A>C | |
| 4 | g.55114257T= | CA1458934204 | KDR | c.667A= (p.Ile223=) n.680A= n.667A= | |
| 4 | g.55114258C>A | CA356916589 | KDR | c.666G>T (p.Arg222Ser) n.679G>T n.666G>T | |
| 4 | g.55114258C>G | CA356916590 | KDR | c.666G>C (p.Arg222Ser) n.679G>C n.666G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.55114258C>T | CA439488518 | KDR | c.666G>A (p.Arg222=) n.679G>A n.666G>A | |
| 4 | g.55114259C>A | CA356916591 | KDR | c.665G>T (p.Arg222Met) n.678G>T n.665G>T | |
| 4 | g.55114259C>G | CA356916592 | KDR | c.665G>C (p.Arg222Thr) n.678G>C n.665G>C | |
| 4 | g.55114259C>T | CA356916594 | KDR | c.665G>A (p.Arg222Lys) n.678G>A n.665G>A | |
| 4 | g.55114260T>A | CA356916595 | KDR | c.664A>T (p.Arg222Trp) n.677A>T n.664A>T | |
| 4 | g.55114260T>C | CA356916597 | KDR | c.664A>G (p.Arg222Gly) n.677A>G n.664A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.55114260T>G | CA439488519 | KDR | c.664A>C (p.Arg222=) n.677A>C n.664A>C | |
| 4 | g.55114260T= | CA1458934205 | KDR | c.664A= (p.Arg222=) n.677A= n.664A= | |
| 4 | g.55114261A= | CA1458934206 | KDR | c.663T= (p.Tyr221=) n.676T= n.663T= | |
| 4 | g.55114261A>C | CA356916598 | KDR | c.663T>G (p.Tyr221Ter) n.676T>G n.663T>G | |
| 4 | g.55114261A>G | CA439488520 | KDR | c.663T>C (p.Tyr221=) n.676T>C n.663T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.55114261A>T | CA356916599 | KDR | c.663T>A (p.Tyr221Ter) n.676T>A n.663T>A | |
| 4 | g.55114262T>A | CA356916602 | KDR | c.662A>T (p.Tyr221Phe) n.675A>T n.662A>T | |
| 4 | g.55114262T>C | CA356916604 | KDR | c.662A>G (p.Tyr221Cys) n.675A>G n.662A>G | |
| 4 | g.55114262T>G | CA356916605 | KDR | c.662A>C (p.Tyr221Ser) n.675A>C n.662A>C | |
| 4 | g.55114263A>C | CA356916607 | KDR | c.661T>G (p.Tyr221Asp) n.674T>G n.661T>G | |
| 4 | g.55114263A>G | CA356916611 | KDR | c.661T>C (p.Tyr221His) n.674T>C n.661T>C | |
| 4 | g.55114263A>T | CA356916609 | KDR | c.661T>A (p.Tyr221Asn) n.674T>A n.661T>A | |
| 4 | g.55114264C>A | CA439488521 | KDR | c.660G>T (p.Gly220=) n.673G>T n.660G>T | dbSNP |
| 4 | g.55114264C= | CA1458934207 | KDR | c.660G= (p.Gly220=) n.673G= n.660G= | |
| 4 | g.55114264C>G | CA439488522 | KDR | c.660G>C (p.Gly220=) n.673G>C n.660G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.55114264C>T | CA2924953 | KDR | c.660G>A (p.Gly220=) n.673G>A n.660G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.55114266del | CA2706118262 | KDR | c.660del n.673del n.660del | dbSNP |
| 4 | g.55114265C>A | CA356916612 | KDR | c.659G>T (p.Gly220Val) n.672G>T n.659G>T | dbSNP |
| 4 | g.55114265C= | CA1458934208 | KDR | c.659G= (p.Gly220=) n.672G= n.659G= | |
| 4 | g.55114265C>G | CA356916613 | KDR | c.659G>C (p.Gly220Ala) n.672G>C n.659G>C | |
| 4 | g.55114265C>T | CA356916614 | KDR | c.659G>A (p.Gly220Glu) n.672G>A n.659G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.55114266C>A | CA356916615 | KDR | c.659-1G>T (n.659-1G>T) n.672-1G>T n.659-1G>T | dbSNP |
| 4 | g.55114266C>G | CA356916616 | KDR | c.659-1G>C (n.659-1G>C) n.672-1G>C n.659-1G>C | |
| 4 | g.55114266C>T | CA356916618 | KDR | c.659-1G>A (n.659-1G>A) n.672-1G>A n.659-1G>A | |
| 4 | g.55114267T>A | CA356916619 | KDR | c.659-2A>T (n.659-2A>T) n.672-2A>T n.659-2A>T | |
| 4 | g.55114267T>C | CA356916621 | KDR | c.659-2A>G (n.659-2A>G) n.672-2A>G n.659-2A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.55114267T>G | CA356916625 | KDR | c.659-2A>C (n.659-2A>C) n.672-2A>C n.659-2A>C | |
| 4 | g.55114269G>C | CA2924954 | KDR | c.659-4C>G (n.659-4C>G) n.672-4C>G n.659-4C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.55114269G= | CA1458934209 | KDR | c.659-4C= (n.659-4C=) n.672-4C= n.659-4C= | |
| 4 | g.55114271G>A | CA2924955 | KDR | c.659-6C>T (n.659-6C>T) n.672-6C>T n.659-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55114271G= | CA1458934210 | KDR | c.659-6C= (n.659-6C=) n.672-6C= n.659-6C= | |
| 4 | g.55114272C>A | CA1062705577 | KDR | c.659-7G>T (n.659-7G>T) n.672-7G>T n.659-7G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55114274A= | CA1458934211 | KDR | c.659-9T= (n.659-9T=) n.672-9T= n.659-9T= | |
| 4 | g.55114274A>C | CA551381548 | KDR | c.659-9T>G (n.659-9T>G) n.672-9T>G n.659-9T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.55114274A>G | CA2670673197 | KDR | c.659-9T>C (n.659-9T>C) n.672-9T>C n.659-9T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.55114274A>T | CA2670673198 | KDR | c.659-9T>A (n.659-9T>A) n.672-9T>A n.659-9T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55114275G>A | CA1062705580 | KDR | c.659-10C>T (n.659-10C>T) n.672-10C>T n.659-10C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55114275G>C | CA1062705587 | KDR | c.659-10C>G (n.659-10C>G) n.672-10C>G n.659-10C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55114275G= | CA1458934212 | KDR | c.659-10C= (n.659-10C=) n.672-10C= n.659-10C= | |
| 4 | g.55114276T>A | CA96909584 | KDR | c.659-11A>T (n.659-11A>T) n.672-11A>T n.659-11A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55114276T= | CA1458934213 | KDR | c.659-11A= (n.659-11A=) n.672-11A= n.659-11A= | |
| 4 | g.55114278A= | CA1458934214 | KDR | c.659-13T= (n.659-13T=) n.672-13T= n.659-13T= | |
| 4 | g.55114278A>T | CA2924956 | KDR | c.659-13T>A (n.659-13T>A) n.672-13T>A n.659-13T>A | dbSNP ExAC |
| 4 | g.55114280T>A | CA1062705596 | KDR | c.659-15A>T (n.659-15A>T) n.672-15A>T n.659-15A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55114281T>A | CA1062705618 | KDR | c.659-16A>T (n.659-16A>T) n.672-16A>T n.659-16A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55114281T>C | CA551381549 | KDR | c.659-16A>G (n.659-16A>G) n.672-16A>G n.659-16A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.55114281T>G | CA2670673199 | KDR | c.659-16A>C (n.659-16A>C) n.672-16A>C n.659-16A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.55114281T= | CA1458934215 | KDR | c.659-16A= (n.659-16A=) n.672-16A= n.659-16A= | |
| 4 | g.55114282G>A | CA551381550 | KDR | c.659-17C>T (n.659-17C>T) n.672-17C>T n.659-17C>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55114282G>T | CA2578091063 | KDR | c.659-17C>A (n.659-17C>A) n.672-17C>A n.659-17C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55114282_55114283delinsGA | CA1458934216 | KDR | c.659-18_659-17delinsTC (n.659-18_659-17delinsTC) n.672-18_672-17delinsTC n.659-18_659-17delinsTC | |
| 4 | g.55114283A= | CA1458934217 | KDR | c.659-18T= (n.659-18T=) n.672-18T= n.659-18T= | |
| 4 | g.55114283A>G | CA2924959 | KDR | c.659-18T>C (n.659-18T>C) n.672-18T>C n.659-18T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55114288dup | CA2924957 | KDR | c.659-18dup (n.659-18dup) n.672-18dup n.659-18dup | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55114288del | CA2924958 | KDR | c.659-18del (n.659-18del) n.672-18del n.659-18del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55114287A= | CA1458934218 | KDR | c.659-22T= (n.659-22T=) n.672-22T= n.659-22T= | |
| 4 | g.55114287A>C | CA551381551 | KDR | c.659-22T>G (n.659-22T>G) n.672-22T>G n.659-22T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55114289C>A | CA2924961 | KDR | c.659-24G>T (n.659-24G>T) n.672-24G>T n.659-24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55114289C= | CA1458934219 | KDR | c.659-24G= (n.659-24G=) n.672-24G= n.659-24G= | |
| 4 | g.55114289C>G | CA2581419833 | KDR | c.659-24G>C (n.659-24G>C) n.672-24G>C n.659-24G>C | |
| 4 | g.55114289C>T | CA2924960 | KDR | c.659-24G>A (n.659-24G>A) n.672-24G>A n.659-24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |