UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.55111516G>A | CA574334723 | EGFR | c.-72+1558G>A (n.-72+1558G>A) n.279-30770G>A c.89-30770G>A (n.89-30770G>A) n.216-7540G>A c.89-44314G>A (n.89-44314G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55111516G>C | CA1708890660 | EGFR | c.-72+1558G>C (n.-72+1558G>C) n.279-30770G>C c.89-30770G>C (n.89-30770G>C) n.216-7540G>C c.89-44314G>C (n.89-44314G>C) | dbSNP |
| 7 | g.55111516G= | CA1708890658 | EGFR | c.-72+1558G= (n.-72+1558G=) n.279-30770G= c.89-30770G= (n.89-30770G=) n.216-7540G= c.89-44314G= (n.89-44314G=) | |
| 7 | g.55111516G>T | CA15525637 | EGFR | c.-72+1558G>T (n.-72+1558G>T) n.279-30770G>T c.89-30770G>T (n.89-30770G>T) n.216-7540G>T c.89-44314G>T (n.89-44314G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55111517T>G | CA839831578 | EGFR | c.-72+1559T>G (n.-72+1559T>G) n.279-30769T>G c.89-30769T>G (n.89-30769T>G) n.216-7539T>G c.89-44313T>G (n.89-44313T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55111517T= | CA1708890663 | EGFR | c.-72+1559T= (n.-72+1559T=) n.279-30769T= c.89-30769T= (n.89-30769T=) n.216-7539T= c.89-44313T= (n.89-44313T=) | |
| 7 | g.55111520dup | CA839831577 | EGFR | c.-72+1562dup (n.-72+1562dup) n.279-30766dup c.89-30766dup (n.89-30766dup) n.216-7536dup c.89-44310dup (n.89-44310dup) | dbSNP |
| 7 | g.55111518T>C | CA1708890666 | EGFR | c.-72+1560T>C (n.-72+1560T>C) n.279-30768T>C c.89-30768T>C (n.89-30768T>C) n.216-7538T>C c.89-44312T>C (n.89-44312T>C) | dbSNP |
| 7 | g.55111518T= | CA1708890665 | EGFR | c.-72+1560T= (n.-72+1560T=) n.279-30768T= c.89-30768T= (n.89-30768T=) n.216-7538T= c.89-44312T= (n.89-44312T=) | |
| 7 | g.55111520T>A | CA915470015 | EGFR | c.-72+1562T>A (n.-72+1562T>A) n.279-30766T>A c.89-30766T>A (n.89-30766T>A) n.216-7536T>A c.89-44310T>A (n.89-44310T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55111520T= | CA1708890667 | EGFR | c.-72+1562T= (n.-72+1562T=) n.279-30766T= c.89-30766T= (n.89-30766T=) n.216-7536T= c.89-44310T= (n.89-44310T=) | |
| 7 | g.55111521A= | CA1708890669 | EGFR | c.-72+1563A= (n.-72+1563A=) n.279-30765A= c.89-30765A= (n.89-30765A=) n.216-7535A= c.89-44309A= (n.89-44309A=) | |
| 7 | g.55111521A>T | CA839831580 | EGFR | c.-72+1563A>T (n.-72+1563A>T) n.279-30765A>T c.89-30765A>T (n.89-30765A>T) n.216-7535A>T c.89-44309A>T (n.89-44309A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55111524T>C | CA158918737 | EGFR | c.-72+1566T>C (n.-72+1566T>C) n.279-30762T>C c.89-30762T>C (n.89-30762T>C) n.216-7532T>C c.89-44306T>C (n.89-44306T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55111524T= | CA1708890671 | EGFR | c.-72+1566T= (n.-72+1566T=) n.279-30762T= c.89-30762T= (n.89-30762T=) n.216-7532T= c.89-44306T= (n.89-44306T=) | |
| 7 | g.55111525T>C | CA839831586 | EGFR | c.-72+1567T>C (n.-72+1567T>C) n.279-30761T>C c.89-30761T>C (n.89-30761T>C) n.216-7531T>C c.89-44305T>C (n.89-44305T>C) | dbSNP |
| 7 | g.55111525T= | CA1708890673 | EGFR | c.-72+1567T= (n.-72+1567T=) n.279-30761T= c.89-30761T= (n.89-30761T=) n.216-7531T= c.89-44305T= (n.89-44305T=) | |
| 7 | g.55111526G= | CA1708890674 | EGFR | c.-72+1568G= (n.-72+1568G=) n.279-30760G= c.89-30760G= (n.89-30760G=) n.216-7530G= c.89-44304G= (n.89-44304G=) | |
| 7 | g.55111526G>T | CA1708890675 | EGFR | c.-72+1568G>T (n.-72+1568G>T) n.279-30760G>T c.89-30760G>T (n.89-30760G>T) n.216-7530G>T c.89-44304G>T (n.89-44304G>T) | dbSNP |
| 7 | g.55111530A= | CA1708890677 | EGFR | c.-72+1572A= (n.-72+1572A=) n.279-30756A= c.89-30756A= (n.89-30756A=) n.216-7526A= c.89-44300A= (n.89-44300A=) | |
| 7 | g.55111530A>C | CA839831596 | EGFR | c.-72+1572A>C (n.-72+1572A>C) n.279-30756A>C c.89-30756A>C (n.89-30756A>C) n.216-7526A>C c.89-44300A>C (n.89-44300A>C) | dbSNP |
| 7 | g.55111539T>A | CA839831602 | EGFR | c.-72+1581T>A (n.-72+1581T>A) n.279-30747T>A c.89-30747T>A (n.89-30747T>A) n.216-7517T>A c.89-44291T>A (n.89-44291T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55111539T>C | CA1708890679 | EGFR | c.-72+1581T>C (n.-72+1581T>C) n.279-30747T>C c.89-30747T>C (n.89-30747T>C) n.216-7517T>C c.89-44291T>C (n.89-44291T>C) | dbSNP |
| 7 | g.55111539T= | CA1708890678 | EGFR | c.-72+1581T= (n.-72+1581T=) n.279-30747T= c.89-30747T= (n.89-30747T=) n.216-7517T= c.89-44291T= (n.89-44291T=) | |
| 7 | g.55111541T>C | CA158918741 | EGFR | c.-72+1583T>C (n.-72+1583T>C) n.279-30745T>C c.89-30745T>C (n.89-30745T>C) n.216-7515T>C c.89-44289T>C (n.89-44289T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55111541T= | CA1708890681 | EGFR | c.-72+1583T= (n.-72+1583T=) n.279-30745T= c.89-30745T= (n.89-30745T=) n.216-7515T= c.89-44289T= (n.89-44289T=) | |
| 7 | g.55111547dup | CA1101537961 | EGFR | c.-72+1589dup (n.-72+1589dup) n.279-30739dup c.89-30739dup (n.89-30739dup) n.216-7509dup c.89-44283dup (n.89-44283dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55111547A= | CA1708890683 | EGFR | c.-72+1589A= (n.-72+1589A=) n.279-30739A= c.89-30739A= (n.89-30739A=) n.216-7509A= c.89-44283A= (n.89-44283A=) | |
| 7 | g.55111547A>G | CA839831607 | EGFR | c.-72+1589A>G (n.-72+1589A>G) n.279-30739A>G c.89-30739A>G (n.89-30739A>G) n.216-7509A>G c.89-44283A>G (n.89-44283A>G) | dbSNP |
| 7 | g.55111551T>G | CA158918745 | EGFR | c.-72+1593T>G (n.-72+1593T>G) n.279-30735T>G c.89-30735T>G (n.89-30735T>G) n.216-7505T>G c.89-44279T>G (n.89-44279T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55111551T= | CA1708890685 | EGFR | c.-72+1593T= (n.-72+1593T=) n.279-30735T= c.89-30735T= (n.89-30735T=) n.216-7505T= c.89-44279T= (n.89-44279T=) | |
| 7 | g.55111553A= | CA1708890687 | EGFR | c.-72+1595A= (n.-72+1595A=) n.279-30733A= c.89-30733A= (n.89-30733A=) n.216-7503A= c.89-44277A= (n.89-44277A=) | |
| 7 | g.55111553A>G | CA1708890688 | EGFR | c.-72+1595A>G (n.-72+1595A>G) n.279-30733A>G c.89-30733A>G (n.89-30733A>G) n.216-7503A>G c.89-44277A>G (n.89-44277A>G) | dbSNP |
| 7 | g.55111555A= | CA1708890691 | EGFR | c.-72+1597A= (n.-72+1597A=) n.279-30731A= c.89-30731A= (n.89-30731A=) n.216-7501A= c.89-44275A= (n.89-44275A=) | |
| 7 | g.55111555A>G | CA158918755 | EGFR | c.-72+1597A>G (n.-72+1597A>G) n.279-30731A>G c.89-30731A>G (n.89-30731A>G) n.216-7501A>G c.89-44275A>G (n.89-44275A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55111560T>C | CA1708890694 | EGFR | c.-72+1602T>C (n.-72+1602T>C) n.279-30726T>C c.89-30726T>C (n.89-30726T>C) n.216-7496T>C c.89-44270T>C (n.89-44270T>C) | dbSNP |
| 7 | g.55111560T= | CA1708890692 | EGFR | c.-72+1602T= (n.-72+1602T=) n.279-30726T= c.89-30726T= (n.89-30726T=) n.216-7496T= c.89-44270T= (n.89-44270T=) | |
| 7 | g.55111562T>C | CA158918761 | EGFR | c.-72+1604T>C (n.-72+1604T>C) n.279-30724T>C c.89-30724T>C (n.89-30724T>C) n.216-7494T>C c.89-44268T>C (n.89-44268T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55111562T= | CA1708890696 | EGFR | c.-72+1604T= (n.-72+1604T=) n.279-30724T= c.89-30724T= (n.89-30724T=) n.216-7494T= c.89-44268T= (n.89-44268T=) | |
| 7 | g.55111564A= | CA1708890698 | EGFR | c.-72+1606A= (n.-72+1606A=) n.279-30722A= c.89-30722A= (n.89-30722A=) n.216-7492A= c.89-44266A= (n.89-44266A=) | |
| 7 | g.55111564A>C | CA1101537969 | EGFR | c.-72+1606A>C (n.-72+1606A>C) n.279-30722A>C c.89-30722A>C (n.89-30722A>C) n.216-7492A>C c.89-44266A>C (n.89-44266A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55111565C>A | CA1708890700 | EGFR | c.-72+1607C>A (n.-72+1607C>A) n.279-30721C>A c.89-30721C>A (n.89-30721C>A) n.216-7491C>A c.89-44265C>A (n.89-44265C>A) | dbSNP |
| 7 | g.55111565C= | CA1708890699 | EGFR | c.-72+1607C= (n.-72+1607C=) n.279-30721C= c.89-30721C= (n.89-30721C=) n.216-7491C= c.89-44265C= (n.89-44265C=) | |
| 7 | g.55111569C= | CA1708890701 | EGFR | c.-72+1611C= (n.-72+1611C=) n.279-30717C= c.89-30717C= (n.89-30717C=) n.216-7487C= c.89-44261C= (n.89-44261C=) | |
| 7 | g.55111569C>G | CA1101537972 | EGFR | c.-72+1611C>G (n.-72+1611C>G) n.279-30717C>G c.89-30717C>G (n.89-30717C>G) n.216-7487C>G c.89-44261C>G (n.89-44261C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55111574T>C | CA158918765 | EGFR | c.-72+1616T>C (n.-72+1616T>C) n.279-30712T>C c.89-30712T>C (n.89-30712T>C) n.216-7482T>C c.89-44256T>C (n.89-44256T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55111574T= | CA1708890702 | EGFR | c.-72+1616T= (n.-72+1616T=) n.279-30712T= c.89-30712T= (n.89-30712T=) n.216-7482T= c.89-44256T= (n.89-44256T=) | |
| 7 | g.55111579T>C | CA1708890705 | EGFR | c.-72+1621T>C (n.-72+1621T>C) n.279-30707T>C c.89-30707T>C (n.89-30707T>C) n.216-7477T>C c.89-44251T>C (n.89-44251T>C) | dbSNP |
| 7 | g.55111579T= | CA1708890703 | EGFR | c.-72+1621T= (n.-72+1621T=) n.279-30707T= c.89-30707T= (n.89-30707T=) n.216-7477T= c.89-44251T= (n.89-44251T=) | |
| 7 | g.55111580A= | CA1708890707 | EGFR | c.-72+1622A= (n.-72+1622A=) n.279-30706A= c.89-30706A= (n.89-30706A=) n.216-7476A= c.89-44250A= (n.89-44250A=) | |
| 7 | g.55111580A>G | CA1708890708 | EGFR | c.-72+1622A>G (n.-72+1622A>G) n.279-30706A>G c.89-30706A>G (n.89-30706A>G) n.216-7476A>G c.89-44250A>G (n.89-44250A>G) | dbSNP |
| 7 | g.55111587T>C | CA158918771 | EGFR | c.-72+1629T>C (n.-72+1629T>C) n.279-30699T>C c.89-30699T>C (n.89-30699T>C) n.216-7469T>C c.89-44243T>C (n.89-44243T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55111587T= | CA1708890711 | EGFR | c.-72+1629T= (n.-72+1629T=) n.279-30699T= c.89-30699T= (n.89-30699T=) n.216-7469T= c.89-44243T= (n.89-44243T=) | |
| 7 | g.55111588A= | CA1708890713 | EGFR | c.-72+1630A= (n.-72+1630A=) n.279-30698A= c.89-30698A= (n.89-30698A=) n.216-7468A= c.89-44242A= (n.89-44242A=) | |
| 7 | g.55111588A>G | CA839831614 | EGFR | c.-72+1630A>G (n.-72+1630A>G) n.279-30698A>G c.89-30698A>G (n.89-30698A>G) n.216-7468A>G c.89-44242A>G (n.89-44242A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55111589T>C | CA1708890716 | EGFR | c.-72+1631T>C (n.-72+1631T>C) n.279-30697T>C c.89-30697T>C (n.89-30697T>C) n.216-7467T>C c.89-44241T>C (n.89-44241T>C) | dbSNP |
| 7 | g.55111589T= | CA1708890715 | EGFR | c.-72+1631T= (n.-72+1631T=) n.279-30697T= c.89-30697T= (n.89-30697T=) n.216-7467T= c.89-44241T= (n.89-44241T=) | |
| 7 | g.55111590A= | CA1708890718 | EGFR | c.-72+1632A= (n.-72+1632A=) n.279-30696A= c.89-30696A= (n.89-30696A=) n.216-7466A= c.89-44240A= (n.89-44240A=) | |
| 7 | g.55111590A>G | CA574334727 | EGFR | c.-72+1632A>G (n.-72+1632A>G) n.279-30696A>G c.89-30696A>G (n.89-30696A>G) n.216-7466A>G c.89-44240A>G (n.89-44240A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55111599T>G | CA158918774 | EGFR | c.-72+1641T>G (n.-72+1641T>G) n.279-30687T>G c.89-30687T>G (n.89-30687T>G) n.216-7457T>G c.89-44231T>G (n.89-44231T>G) | dbSNP |
| 7 | g.55111599T= | CA1708890721 | EGFR | c.-72+1641T= (n.-72+1641T=) n.279-30687T= c.89-30687T= (n.89-30687T=) n.216-7457T= c.89-44231T= (n.89-44231T=) | |
| 7 | g.55111605G>A | CA574334728 | EGFR | c.-72+1647G>A (n.-72+1647G>A) n.279-30681G>A c.89-30681G>A (n.89-30681G>A) n.216-7451G>A c.89-44225G>A (n.89-44225G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55111605G= | CA1708890724 | EGFR | c.-72+1647G= (n.-72+1647G=) n.279-30681G= c.89-30681G= (n.89-30681G=) n.216-7451G= c.89-44225G= (n.89-44225G=) | |
| 7 | g.55111605G>T | CA158918775 | EGFR | c.-72+1647G>T (n.-72+1647G>T) n.279-30681G>T c.89-30681G>T (n.89-30681G>T) n.216-7451G>T c.89-44225G>T (n.89-44225G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55111610G>C | CA158918776 | EGFR | c.-72+1652G>C (n.-72+1652G>C) n.279-30676G>C c.89-30676G>C (n.89-30676G>C) n.216-7446G>C c.89-44220G>C (n.89-44220G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55111610G= | CA1708890726 | EGFR | c.-72+1652G= (n.-72+1652G=) n.279-30676G= c.89-30676G= (n.89-30676G=) n.216-7446G= c.89-44220G= (n.89-44220G=) | |
| 7 | g.55111611A>T | CA2775502884 | EGFR | c.-72+1653A>T (n.-72+1653A>T) n.279-30675A>T c.89-30675A>T (n.89-30675A>T) n.216-7445A>T c.89-44219A>T (n.89-44219A>T) | |
| 7 | g.55111612T>C | CA1101537979 | EGFR | c.-72+1654T>C (n.-72+1654T>C) n.279-30674T>C c.89-30674T>C (n.89-30674T>C) n.216-7444T>C c.89-44218T>C (n.89-44218T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55111612T= | CA1708890728 | EGFR | c.-72+1654T= (n.-72+1654T=) n.279-30674T= c.89-30674T= (n.89-30674T=) n.216-7444T= c.89-44218T= (n.89-44218T=) | |
| 7 | g.55111614T>C | CA574334732 | EGFR | c.-72+1656T>C (n.-72+1656T>C) n.279-30672T>C c.89-30672T>C (n.89-30672T>C) n.216-7442T>C c.89-44216T>C (n.89-44216T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55111614T= | CA1708890729 | EGFR | c.-72+1656T= (n.-72+1656T=) n.279-30672T= c.89-30672T= (n.89-30672T=) n.216-7442T= c.89-44216T= (n.89-44216T=) | |
| 7 | g.55111615G>A | CA1708890736 | EGFR | c.-72+1657G>A (n.-72+1657G>A) n.279-30671G>A c.89-30671G>A (n.89-30671G>A) n.216-7441G>A c.89-44215G>A (n.89-44215G>A) | dbSNP |
| 7 | g.55111615G= | CA1708890734 | EGFR | c.-72+1657G= (n.-72+1657G=) n.279-30671G= c.89-30671G= (n.89-30671G=) n.216-7441G= c.89-44215G= (n.89-44215G=) | |
| 7 | g.55111616T>C | CA158918777 | EGFR | c.-72+1658T>C (n.-72+1658T>C) n.279-30670T>C c.89-30670T>C (n.89-30670T>C) n.216-7440T>C c.89-44214T>C (n.89-44214T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55111616T= | CA1708890741 | EGFR | c.-72+1658T= (n.-72+1658T=) n.279-30670T= c.89-30670T= (n.89-30670T=) n.216-7440T= c.89-44214T= (n.89-44214T=) |