UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.55089252_55089253delinsCT | CA1911387146 | PCDH15 | c.-80+77323_-80+77324delinsAG (n.-80+77323_-80+77324delinsAG) c.-157+77323_-157+77324delinsAG (n.-157+77323_-157+77324delinsAG) | |
| 10 | g.55089253del | CA666578758 | PCDH15 | c.-80+77323del (n.-80+77323del) c.-157+77323del (n.-157+77323del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089256T>A | CA928609223 | PCDH15 | c.-80+77320A>T (n.-80+77320A>T) c.-157+77320A>T (n.-157+77320A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089256T= | CA1911387147 | PCDH15 | c.-80+77320A= (n.-80+77320A=) c.-157+77320A= (n.-157+77320A=) | |
| 10 | g.55089258T>C | CA13244251 | PCDH15 | c.-80+77318A>G (n.-80+77318A>G) c.-157+77318A>G (n.-157+77318A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089258T>G | CA1911387149 | PCDH15 | c.-80+77318A>C (n.-80+77318A>C) c.-157+77318A>C (n.-157+77318A>C) | dbSNP |
| 10 | g.55089258T= | CA1911387148 | PCDH15 | c.-80+77318A= (n.-80+77318A=) c.-157+77318A= (n.-157+77318A=) | |
| 10 | g.55089260T>A | CA1911387151 | PCDH15 | c.-80+77316A>T (n.-80+77316A>T) c.-157+77316A>T (n.-157+77316A>T) | dbSNP |
| 10 | g.55089260T= | CA1911387150 | PCDH15 | c.-80+77316A= (n.-80+77316A=) c.-157+77316A= (n.-157+77316A=) | |
| 10 | g.55089261A>G | CA2721729736 | PCDH15 | c.-80+77315T>C (n.-80+77315T>C) c.-157+77315T>C (n.-157+77315T>C) | dbSNP |
| 10 | g.55089265T>C | CA666578760 | PCDH15 | c.-80+77311A>G (n.-80+77311A>G) c.-157+77311A>G (n.-157+77311A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089265T= | CA1911387152 | PCDH15 | c.-80+77311A= (n.-80+77311A=) c.-157+77311A= (n.-157+77311A=) | |
| 10 | g.55089268_55089277del | CA2788067559 | PCDH15 | c.-80+77301_-80+77310del (n.-80+77301_-80+77310del) c.-157+77301_-157+77310del (n.-157+77301_-157+77310del) | |
| 10 | g.55089268T>A | CA207671084 | PCDH15 | c.-80+77308A>T (n.-80+77308A>T) c.-157+77308A>T (n.-157+77308A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089268T= | CA1911387153 | PCDH15 | c.-80+77308A= (n.-80+77308A=) c.-157+77308A= (n.-157+77308A=) | |
| 10 | g.55089269T>C | CA666578762 | PCDH15 | c.-80+77307A>G (n.-80+77307A>G) c.-157+77307A>G (n.-157+77307A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089269T= | CA1911387154 | PCDH15 | c.-80+77307A= (n.-80+77307A=) c.-157+77307A= (n.-157+77307A=) | |
| 10 | g.55089270T>C | CA928609225 | PCDH15 | c.-80+77306A>G (n.-80+77306A>G) c.-157+77306A>G (n.-157+77306A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089270T= | CA1911387155 | PCDH15 | c.-80+77306A= (n.-80+77306A=) c.-157+77306A= (n.-157+77306A=) | |
| 10 | g.55089278G>A | CA1911387158 | PCDH15 | c.-80+77298C>T (n.-80+77298C>T) c.-157+77298C>T (n.-157+77298C>T) | dbSNP |
| 10 | g.55089278G= | CA1911387157 | PCDH15 | c.-80+77298C= (n.-80+77298C=) c.-157+77298C= (n.-157+77298C=) | |
| 10 | g.55089279G>A | CA1911387161 | PCDH15 | c.-80+77297C>T (n.-80+77297C>T) c.-157+77297C>T (n.-157+77297C>T) | dbSNP |
| 10 | g.55089279G= | CA1911387160 | PCDH15 | c.-80+77297C= (n.-80+77297C=) c.-157+77297C= (n.-157+77297C=) | |
| 10 | g.55089285G>A | CA207671085 | PCDH15 | c.-80+77291C>T (n.-80+77291C>T) c.-157+77291C>T (n.-157+77291C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089285G= | CA1911387164 | PCDH15 | c.-80+77291C= (n.-80+77291C=) c.-157+77291C= (n.-157+77291C=) | |
| 10 | g.55089285G>T | CA928609227 | PCDH15 | c.-80+77291C>A (n.-80+77291C>A) c.-157+77291C>A (n.-157+77291C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089286A= | CA1911387166 | PCDH15 | c.-80+77290T= (n.-80+77290T=) c.-157+77290T= (n.-157+77290T=) | |
| 10 | g.55089286A>C | CA1911387168 | PCDH15 | c.-80+77290T>G (n.-80+77290T>G) c.-157+77290T>G (n.-157+77290T>G) | dbSNP |
| 10 | g.55089287del | CA2524982267 | PCDH15 | c.-80+77290del (n.-80+77290del) c.-157+77290del (n.-157+77290del) | |
| 10 | g.55089289C>A | CA1911387171 | PCDH15 | c.-80+77287G>T (n.-80+77287G>T) c.-157+77287G>T (n.-157+77287G>T) | dbSNP |
| 10 | g.55089289C= | CA1911387170 | PCDH15 | c.-80+77287G= (n.-80+77287G=) c.-157+77287G= (n.-157+77287G=) | |
| 10 | g.55089291G= | CA1911387172 | PCDH15 | c.-80+77285C= (n.-80+77285C=) c.-157+77285C= (n.-157+77285C=) | |
| 10 | g.55089291G>T | CA1911387173 | PCDH15 | c.-80+77285C>A (n.-80+77285C>A) c.-157+77285C>A (n.-157+77285C>A) | dbSNP |
| 10 | g.55089295C= | CA1911387175 | PCDH15 | c.-80+77281G= (n.-80+77281G=) c.-157+77281G= (n.-157+77281G=) | |
| 10 | g.55089295C>T | CA207671086 | PCDH15 | c.-80+77281G>A (n.-80+77281G>A) c.-157+77281G>A (n.-157+77281G>A) | dbSNP |
| 10 | g.55089302C= | CA1911387177 | PCDH15 | c.-80+77274G= (n.-80+77274G=) c.-157+77274G= (n.-157+77274G=) | |
| 10 | g.55089302C>T | CA666578767 | PCDH15 | c.-80+77274G>A (n.-80+77274G>A) c.-157+77274G>A (n.-157+77274G>A) | dbSNP |
| 10 | g.55089307A= | CA1911387179 | PCDH15 | c.-80+77269T= (n.-80+77269T=) c.-157+77269T= (n.-157+77269T=) | |
| 10 | g.55089307A>G | CA207671087 | PCDH15 | c.-80+77269T>C (n.-80+77269T>C) c.-157+77269T>C (n.-157+77269T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089313C>A | CA1911387184 | PCDH15 | c.-80+77263G>T (n.-80+77263G>T) c.-157+77263G>T (n.-157+77263G>T) | dbSNP |
| 10 | g.55089313C= | CA1911387181 | PCDH15 | c.-80+77263G= (n.-80+77263G=) c.-157+77263G= (n.-157+77263G=) | |
| 10 | g.55089313C>T | CA1911387183 | PCDH15 | c.-80+77263G>A (n.-80+77263G>A) c.-157+77263G>A (n.-157+77263G>A) | dbSNP |
| 10 | g.55089319T>C | CA928609233 | PCDH15 | c.-80+77257A>G (n.-80+77257A>G) c.-157+77257A>G (n.-157+77257A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089319T= | CA1911387185 | PCDH15 | c.-80+77257A= (n.-80+77257A=) c.-157+77257A= (n.-157+77257A=) | |
| 10 | g.55089320T>G | CA928609234 | PCDH15 | c.-80+77256A>C (n.-80+77256A>C) c.-157+77256A>C (n.-157+77256A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089320T= | CA1911387188 | PCDH15 | c.-80+77256A= (n.-80+77256A=) c.-157+77256A= (n.-157+77256A=) | |
| 10 | g.55089321A= | CA1911387190 | PCDH15 | c.-80+77255T= (n.-80+77255T=) c.-157+77255T= (n.-157+77255T=) | |
| 10 | g.55089321A>C | CA2549651321 | PCDH15 | c.-80+77255T>G (n.-80+77255T>G) c.-157+77255T>G (n.-157+77255T>G) | |
| 10 | g.55089321A>G | CA666578779 | PCDH15 | c.-80+77255T>C (n.-80+77255T>C) c.-157+77255T>C (n.-157+77255T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089324A= | CA1911387199 | PCDH15 | c.-80+77252T= (n.-80+77252T=) c.-157+77252T= (n.-157+77252T=) | |
| 10 | g.55089324A>C | CA666578781 | PCDH15 | c.-80+77252T>G (n.-80+77252T>G) c.-157+77252T>G (n.-157+77252T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089324A>G | CA666578782 | PCDH15 | c.-80+77252T>C (n.-80+77252T>C) c.-157+77252T>C (n.-157+77252T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089325T>A | CA207671088 | PCDH15 | c.-80+77251A>T (n.-80+77251A>T) c.-157+77251A>T (n.-157+77251A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089325T>C | CA207671089 | PCDH15 | c.-80+77251A>G (n.-80+77251A>G) c.-157+77251A>G (n.-157+77251A>G) | dbSNP |
| 10 | g.55089325T= | CA1911387202 | PCDH15 | c.-80+77251A= (n.-80+77251A=) c.-157+77251A= (n.-157+77251A=) | |
| 10 | g.55089326C= | CA1911387204 | PCDH15 | c.-80+77250G= (n.-80+77250G=) c.-157+77250G= (n.-157+77250G=) | |
| 10 | g.55089326C>T | CA1911387205 | PCDH15 | c.-80+77250G>A (n.-80+77250G>A) c.-157+77250G>A (n.-157+77250G>A) | dbSNP |
| 10 | g.55089332A>G | CA2526067936 | PCDH15 | c.-80+77244T>C (n.-80+77244T>C) c.-157+77244T>C (n.-157+77244T>C) | |
| 10 | g.55089333T>C | CA1911387208 | PCDH15 | c.-80+77243A>G (n.-80+77243A>G) c.-157+77243A>G (n.-157+77243A>G) | dbSNP |
| 10 | g.55089333T= | CA1911387207 | PCDH15 | c.-80+77243A= (n.-80+77243A=) c.-157+77243A= (n.-157+77243A=) | |
| 10 | g.55089335G>A | CA593653126 | PCDH15 | c.-80+77241C>T (n.-80+77241C>T) c.-157+77241C>T (n.-157+77241C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089335G= | CA1911387210 | PCDH15 | c.-80+77241C= (n.-80+77241C=) c.-157+77241C= (n.-157+77241C=) | |
| 10 | g.55089339A= | CA1911387212 | PCDH15 | c.-80+77237T= (n.-80+77237T=) c.-157+77237T= (n.-157+77237T=) | |
| 10 | g.55089339A>G | CA928609240 | PCDH15 | c.-80+77237T>C (n.-80+77237T>C) c.-157+77237T>C (n.-157+77237T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089340_55089343delinsTAAG | CA1911387214 | PCDH15 | c.-80+77233_-80+77236delinsCTTA (n.-80+77233_-80+77236delinsCTTA) c.-157+77233_-157+77236delinsCTTA (n.-157+77233_-157+77236delinsCTTA) | |
| 10 | g.55089344_55089346del | CA666578789 | PCDH15 | c.-80+77233_-80+77235del (n.-80+77233_-80+77235del) c.-157+77233_-157+77235del (n.-157+77233_-157+77235del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089343G>A | CA928609243 | PCDH15 | c.-80+77233C>T (n.-80+77233C>T) c.-157+77233C>T (n.-157+77233C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089343G= | CA1911387216 | PCDH15 | c.-80+77233C= (n.-80+77233C=) c.-157+77233C= (n.-157+77233C=) | |
| 10 | g.55089349G>A | CA666578795 | PCDH15 | c.-80+77227C>T (n.-80+77227C>T) c.-157+77227C>T (n.-157+77227C>T) | dbSNP |
| 10 | g.55089349G= | CA1911387218 | PCDH15 | c.-80+77227C= (n.-80+77227C=) c.-157+77227C= (n.-157+77227C=) | |
| 10 | g.55089353A= | CA1911387223 | PCDH15 | c.-80+77223T= (n.-80+77223T=) c.-157+77223T= (n.-157+77223T=) | |
| 10 | g.55089353A>T | CA593653127 | PCDH15 | c.-80+77223T>A (n.-80+77223T>A) c.-157+77223T>A (n.-157+77223T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |