UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.55089087G>T | CA2546808143 | PCDH15 | c.-80+77489C>A (n.-80+77489C>A) c.-157+77489C>A (n.-157+77489C>A) | |
| 10 | g.55089092C>A | CA13353288 | PCDH15 | c.-80+77484G>T (n.-80+77484G>T) c.-157+77484G>T (n.-157+77484G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089092C= | CA1911387028 | PCDH15 | c.-80+77484G= (n.-80+77484G=) c.-157+77484G= (n.-157+77484G=) | |
| 10 | g.55089092C>G | CA1911387030 | PCDH15 | c.-80+77484G>C (n.-80+77484G>C) c.-157+77484G>C (n.-157+77484G>C) | dbSNP |
| 10 | g.55089092C>T | CA928609174 | PCDH15 | c.-80+77484G>A (n.-80+77484G>A) c.-157+77484G>A (n.-157+77484G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089093G>A | CA928609176 | PCDH15 | c.-80+77483C>T (n.-80+77483C>T) c.-157+77483C>T (n.-157+77483C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089093G= | CA1911387031 | PCDH15 | c.-80+77483C= (n.-80+77483C=) c.-157+77483C= (n.-157+77483C=) | |
| 10 | g.55089095T>C | CA207671071 | PCDH15 | c.-80+77481A>G (n.-80+77481A>G) c.-157+77481A>G (n.-157+77481A>G) | dbSNP |
| 10 | g.55089095T= | CA1911387033 | PCDH15 | c.-80+77481A= (n.-80+77481A=) c.-157+77481A= (n.-157+77481A=) | |
| 10 | g.55089098T>A | CA1911387036 | PCDH15 | c.-80+77478A>T (n.-80+77478A>T) c.-157+77478A>T (n.-157+77478A>T) | dbSNP |
| 10 | g.55089098T>C | CA2721639918 | PCDH15 | c.-80+77478A>G (n.-80+77478A>G) c.-157+77478A>G (n.-157+77478A>G) | dbSNP |
| 10 | g.55089098T= | CA1911387035 | PCDH15 | c.-80+77478A= (n.-80+77478A=) c.-157+77478A= (n.-157+77478A=) | |
| 10 | g.55089099G>T | CA2788067556 | PCDH15 | c.-80+77477C>A (n.-80+77477C>A) c.-157+77477C>A (n.-157+77477C>A) | |
| 10 | g.55089101G>A | CA666578641 | PCDH15 | c.-80+77475C>T (n.-80+77475C>T) c.-157+77475C>T (n.-157+77475C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089101G= | CA1911387037 | PCDH15 | c.-80+77475C= (n.-80+77475C=) c.-157+77475C= (n.-157+77475C=) | |
| 10 | g.55089105A= | CA1911387038 | PCDH15 | c.-80+77471T= (n.-80+77471T=) c.-157+77471T= (n.-157+77471T=) | |
| 10 | g.55089105A>C | CA1911387040 | PCDH15 | c.-80+77471T>G (n.-80+77471T>G) c.-157+77471T>G (n.-157+77471T>G) | dbSNP |
| 10 | g.55089107A= | CA1911387045 | PCDH15 | c.-80+77469T= (n.-80+77469T=) c.-157+77469T= (n.-157+77469T=) | |
| 10 | g.55089107A>T | CA207671072 | PCDH15 | c.-80+77469T>A (n.-80+77469T>A) c.-157+77469T>A (n.-157+77469T>A) | dbSNP |
| 10 | g.55089108A= | CA1911387048 | PCDH15 | c.-80+77468T= (n.-80+77468T=) c.-157+77468T= (n.-157+77468T=) | |
| 10 | g.55089108A>G | CA593653122 | PCDH15 | c.-80+77468T>C (n.-80+77468T>C) c.-157+77468T>C (n.-157+77468T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089109T>G | CA1911387051 | PCDH15 | c.-80+77467A>C (n.-80+77467A>C) c.-157+77467A>C (n.-157+77467A>C) | dbSNP |
| 10 | g.55089109T= | CA1911387050 | PCDH15 | c.-80+77467A= (n.-80+77467A=) c.-157+77467A= (n.-157+77467A=) | |
| 10 | g.55089112C>A | CA666578650 | PCDH15 | c.-80+77464G>T (n.-80+77464G>T) c.-157+77464G>T (n.-157+77464G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089112C= | CA1911387053 | PCDH15 | c.-80+77464G= (n.-80+77464G=) c.-157+77464G= (n.-157+77464G=) | |
| 10 | g.55089112C>T | CA1911387055 | PCDH15 | c.-80+77464G>A (n.-80+77464G>A) c.-157+77464G>A (n.-157+77464G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089115T>C | CA2588732735 | PCDH15 | c.-80+77461A>G (n.-80+77461A>G) c.-157+77461A>G (n.-157+77461A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089116T>A | CA666578654 | PCDH15 | c.-80+77460A>T (n.-80+77460A>T) c.-157+77460A>T (n.-157+77460A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089116T= | CA1911387056 | PCDH15 | c.-80+77460A= (n.-80+77460A=) c.-157+77460A= (n.-157+77460A=) | |
| 10 | g.55089119C= | CA1911387057 | PCDH15 | c.-80+77457G= (n.-80+77457G=) c.-157+77457G= (n.-157+77457G=) | |
| 10 | g.55089119C>T | CA1911387058 | PCDH15 | c.-80+77457G>A (n.-80+77457G>A) c.-157+77457G>A (n.-157+77457G>A) | dbSNP |
| 10 | g.55089120T>C | CA928609183 | PCDH15 | c.-80+77456A>G (n.-80+77456A>G) c.-157+77456A>G (n.-157+77456A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089120T= | CA1911387060 | PCDH15 | c.-80+77456A= (n.-80+77456A=) c.-157+77456A= (n.-157+77456A=) | |
| 10 | g.55089127_55089128delinsAT | CA1911387061 | PCDH15 | c.-80+77448_-80+77449delinsAT (n.-80+77448_-80+77449delinsAT) c.-157+77448_-157+77449delinsAT (n.-157+77448_-157+77449delinsAT) | |
| 10 | g.55089132del | CA666578655 | PCDH15 | c.-80+77448del (n.-80+77448del) c.-157+77448del (n.-157+77448del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089130T>C | CA666578656 | PCDH15 | c.-80+77446A>G (n.-80+77446A>G) c.-157+77446A>G (n.-157+77446A>G) | dbSNP |
| 10 | g.55089130T= | CA1911387062 | PCDH15 | c.-80+77446A= (n.-80+77446A=) c.-157+77446A= (n.-157+77446A=) | |
| 10 | g.55089132T>A | CA666578672 | PCDH15 | c.-80+77444A>T (n.-80+77444A>T) c.-157+77444A>T (n.-157+77444A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089132T>G | CA1911387064 | PCDH15 | c.-80+77444A>C (n.-80+77444A>C) c.-157+77444A>C (n.-157+77444A>C) | dbSNP |
| 10 | g.55089132T= | CA1911387066 | PCDH15 | c.-80+77444A= (n.-80+77444A=) c.-157+77444A= (n.-157+77444A=) | |
| 10 | g.55089135A= | CA1911387068 | PCDH15 | c.-80+77441T= (n.-80+77441T=) c.-157+77441T= (n.-157+77441T=) | |
| 10 | g.55089135A>C | CA207671073 | PCDH15 | c.-80+77441T>G (n.-80+77441T>G) c.-157+77441T>G (n.-157+77441T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089138G>A | CA928609192 | PCDH15 | c.-80+77438C>T (n.-80+77438C>T) c.-157+77438C>T (n.-157+77438C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089138G= | CA1911387070 | PCDH15 | c.-80+77438C= (n.-80+77438C=) c.-157+77438C= (n.-157+77438C=) | |
| 10 | g.55089138G>T | CA666578680 | PCDH15 | c.-80+77438C>A (n.-80+77438C>A) c.-157+77438C>A (n.-157+77438C>A) | dbSNP |
| 10 | g.55089139T>C | CA2520610487 | PCDH15 | c.-80+77437A>G (n.-80+77437A>G) c.-157+77437A>G (n.-157+77437A>G) | |
| 10 | g.55089140C= | CA1911387072 | PCDH15 | c.-80+77436G= (n.-80+77436G=) c.-157+77436G= (n.-157+77436G=) | |
| 10 | g.55089140C>T | CA593653123 | PCDH15 | c.-80+77436G>A (n.-80+77436G>A) c.-157+77436G>A (n.-157+77436G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089141C= | CA1911387074 | PCDH15 | c.-80+77435G= (n.-80+77435G=) c.-157+77435G= (n.-157+77435G=) | |
| 10 | g.55089141C>T | CA666578684 | PCDH15 | c.-80+77435G>A (n.-80+77435G>A) c.-157+77435G>A (n.-157+77435G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089142A= | CA1911387077 | PCDH15 | c.-80+77434T= (n.-80+77434T=) c.-157+77434T= (n.-157+77434T=) | |
| 10 | g.55089142A>G | CA1911387076 | PCDH15 | c.-80+77434T>C (n.-80+77434T>C) c.-157+77434T>C (n.-157+77434T>C) | dbSNP |
| 10 | g.55089145A= | CA1911387078 | PCDH15 | c.-80+77431T= (n.-80+77431T=) c.-157+77431T= (n.-157+77431T=) | |
| 10 | g.55089145A>G | CA1911387079 | PCDH15 | c.-80+77431T>C (n.-80+77431T>C) c.-157+77431T>C (n.-157+77431T>C) | dbSNP |
| 10 | g.55089156T>C | CA207671074 | PCDH15 | c.-80+77420A>G (n.-80+77420A>G) c.-157+77420A>G (n.-157+77420A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089156T= | CA1911387081 | PCDH15 | c.-80+77420A= (n.-80+77420A=) c.-157+77420A= (n.-157+77420A=) | |
| 10 | g.55089159T>C | CA928609198 | PCDH15 | c.-80+77417A>G (n.-80+77417A>G) c.-157+77417A>G (n.-157+77417A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089159T>G | CA207671075 | PCDH15 | c.-80+77417A>C (n.-80+77417A>C) c.-157+77417A>C (n.-157+77417A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089159T= | CA1911387084 | PCDH15 | c.-80+77417A= (n.-80+77417A=) c.-157+77417A= (n.-157+77417A=) | |
| 10 | g.55089159_55089160delinsTA | CA1911387085 | PCDH15 | c.-80+77416_-80+77417delinsTA (n.-80+77416_-80+77417delinsTA) c.-157+77416_-157+77417delinsTA (n.-157+77416_-157+77417delinsTA) | |
| 10 | g.55089163del | CA666578687 | PCDH15 | c.-80+77416del (n.-80+77416del) c.-157+77416del (n.-157+77416del) | dbSNP |
| 10 | g.55089163A= | CA1911387087 | PCDH15 | c.-80+77413T= (n.-80+77413T=) c.-157+77413T= (n.-157+77413T=) | |
| 10 | g.55089163A>G | CA207671076 | PCDH15 | c.-80+77413T>C (n.-80+77413T>C) c.-157+77413T>C (n.-157+77413T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089164C>A | CA666578694 | PCDH15 | c.-80+77412G>T (n.-80+77412G>T) c.-157+77412G>T (n.-157+77412G>T) | dbSNP |
| 10 | g.55089164C= | CA1911387088 | PCDH15 | c.-80+77412G= (n.-80+77412G=) c.-157+77412G= (n.-157+77412G=) | |
| 10 | g.55089165C= | CA1911387090 | PCDH15 | c.-80+77411G= (n.-80+77411G=) c.-157+77411G= (n.-157+77411G=) | |
| 10 | g.55089165C>T | CA928609203 | PCDH15 | c.-80+77411G>A (n.-80+77411G>A) c.-157+77411G>A (n.-157+77411G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089176A= | CA1911387091 | PCDH15 | c.-80+77400T= (n.-80+77400T=) c.-157+77400T= (n.-157+77400T=) | |
| 10 | g.55089176A>G | CA666578697 | PCDH15 | c.-80+77400T>C (n.-80+77400T>C) c.-157+77400T>C (n.-157+77400T>C) | dbSNP |
| 10 | g.55089182C= | CA1911387093 | PCDH15 | c.-80+77394G= (n.-80+77394G=) c.-157+77394G= (n.-157+77394G=) | |
| 10 | g.55089182C>T | CA207671077 | PCDH15 | c.-80+77394G>A (n.-80+77394G>A) c.-157+77394G>A (n.-157+77394G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089183G>A | CA207671078 | PCDH15 | c.-80+77393C>T (n.-80+77393C>T) c.-157+77393C>T (n.-157+77393C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089183G= | CA1911387096 | PCDH15 | c.-80+77393C= (n.-80+77393C=) c.-157+77393C= (n.-157+77393C=) | |
| 10 | g.55089186A= | CA1911387099 | PCDH15 | c.-80+77390T= (n.-80+77390T=) c.-157+77390T= (n.-157+77390T=) | |
| 10 | g.55089186A>C | CA666578702 | PCDH15 | c.-80+77390T>G (n.-80+77390T>G) c.-157+77390T>G (n.-157+77390T>G) | dbSNP |
| 10 | g.55089187G>A | CA1911387103 | PCDH15 | c.-80+77389C>T (n.-80+77389C>T) c.-157+77389C>T (n.-157+77389C>T) | dbSNP |
| 10 | g.55089187G>C | CA1911387101 | PCDH15 | c.-80+77389C>G (n.-80+77389C>G) c.-157+77389C>G (n.-157+77389C>G) | dbSNP |
| 10 | g.55089187G= | CA1911387100 | PCDH15 | c.-80+77389C= (n.-80+77389C=) c.-157+77389C= (n.-157+77389C=) |