UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.55088992G>C | CA666578599 | PCDH15 | c.-80+77584C>G (n.-80+77584C>G) c.-157+77584C>G (n.-157+77584C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55088992G= | CA1911386967 | PCDH15 | c.-80+77584C= (n.-80+77584C=) c.-157+77584C= (n.-157+77584C=) | |
| 10 | g.55089003A= | CA1911386969 | PCDH15 | c.-80+77573T= (n.-80+77573T=) c.-157+77573T= (n.-157+77573T=) | |
| 10 | g.55089003A>C | CA207671059 | PCDH15 | c.-80+77573T>G (n.-80+77573T>G) c.-157+77573T>G (n.-157+77573T>G) | dbSNP |
| 10 | g.55089006T>C | CA928609146 | PCDH15 | c.-80+77570A>G (n.-80+77570A>G) c.-157+77570A>G (n.-157+77570A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089006T= | CA1911386971 | PCDH15 | c.-80+77570A= (n.-80+77570A=) c.-157+77570A= (n.-157+77570A=) | |
| 10 | g.55089007C>A | CA2721541787 | PCDH15 | c.-80+77569G>T (n.-80+77569G>T) c.-157+77569G>T (n.-157+77569G>T) | dbSNP |
| 10 | g.55089007C= | CA1911386973 | PCDH15 | c.-80+77569G= (n.-80+77569G=) c.-157+77569G= (n.-157+77569G=) | |
| 10 | g.55089007C>T | CA207671060 | PCDH15 | c.-80+77569G>A (n.-80+77569G>A) c.-157+77569G>A (n.-157+77569G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089008T>C | CA207671061 | PCDH15 | c.-80+77568A>G (n.-80+77568A>G) c.-157+77568A>G (n.-157+77568A>G) | dbSNP |
| 10 | g.55089008T= | CA1911386976 | PCDH15 | c.-80+77568A= (n.-80+77568A=) c.-157+77568A= (n.-157+77568A=) | |
| 10 | g.55089009T>C | CA2788067553 | PCDH15 | c.-80+77567A>G (n.-80+77567A>G) c.-157+77567A>G (n.-157+77567A>G) | |
| 10 | g.55089010G>C | CA207671062 | PCDH15 | c.-80+77566C>G (n.-80+77566C>G) c.-157+77566C>G (n.-157+77566C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089010G= | CA1911386979 | PCDH15 | c.-80+77566C= (n.-80+77566C=) c.-157+77566C= (n.-157+77566C=) | |
| 10 | g.55089010_55089011delinsGT | CA1911386981 | PCDH15 | c.-80+77565_-80+77566delinsAC (n.-80+77565_-80+77566delinsAC) c.-157+77565_-157+77566delinsAC (n.-157+77565_-157+77566delinsAC) | |
| 10 | g.55089014del | CA666578605 | PCDH15 | c.-80+77565del (n.-80+77565del) c.-157+77565del (n.-157+77565del) | dbSNP |
| 10 | g.55089014T= | CA1911386983 | PCDH15 | c.-80+77562A= (n.-80+77562A=) c.-157+77562A= (n.-157+77562A=) | |
| 10 | g.55089015A= | CA1911386986 | PCDH15 | c.-80+77561T= (n.-80+77561T=) c.-157+77561T= (n.-157+77561T=) | |
| 10 | g.55089015A>T | CA593653120 | PCDH15 | c.-80+77561T>A (n.-80+77561T>A) c.-157+77561T>A (n.-157+77561T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089021dup | CA207671063 | PCDH15 | c.-80+77561dup (n.-80+77561dup) c.-157+77561dup (n.-157+77561dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089021del | CA928609151 | PCDH15 | c.-80+77561del (n.-80+77561del) c.-157+77561del (n.-157+77561del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089016A= | CA1911386988 | PCDH15 | c.-80+77560T= (n.-80+77560T=) c.-157+77560T= (n.-157+77560T=) | |
| 10 | g.55089016A>T | CA666578616 | PCDH15 | c.-80+77560T>A (n.-80+77560T>A) c.-157+77560T>A (n.-157+77560T>A) | dbSNP |
| 10 | g.55089022G>A | CA2788067554 | PCDH15 | c.-80+77554C>T (n.-80+77554C>T) c.-157+77554C>T (n.-157+77554C>T) | |
| 10 | g.55089024T>A | CA1911386991 | PCDH15 | c.-80+77552A>T (n.-80+77552A>T) c.-157+77552A>T (n.-157+77552A>T) | dbSNP |
| 10 | g.55089024T>C | CA207671064 | PCDH15 | c.-80+77552A>G (n.-80+77552A>G) c.-157+77552A>G (n.-157+77552A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089024T= | CA1911386990 | PCDH15 | c.-80+77552A= (n.-80+77552A=) c.-157+77552A= (n.-157+77552A=) | |
| 10 | g.55089025G>A | CA653328608 | PCDH15 | c.-80+77551C>T (n.-80+77551C>T) c.-157+77551C>T (n.-157+77551C>T) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.55089025_55089026insA | CA653328620 | PCDH15 | c.-80+77550_-80+77551insT (n.-80+77550_-80+77551insT) c.-157+77550_-157+77551insT (n.-157+77550_-157+77551insT) | COSMIC |
| 10 | g.55089026T>C | CA928609167 | PCDH15 | c.-80+77550A>G (n.-80+77550A>G) c.-157+77550A>G (n.-157+77550A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089026T= | CA1911386993 | PCDH15 | c.-80+77550A= (n.-80+77550A=) c.-157+77550A= (n.-157+77550A=) | |
| 10 | g.55089028A= | CA1911386995 | PCDH15 | c.-80+77548T= (n.-80+77548T=) c.-157+77548T= (n.-157+77548T=) | |
| 10 | g.55089028A>G | CA666578618 | PCDH15 | c.-80+77548T>C (n.-80+77548T>C) c.-157+77548T>C (n.-157+77548T>C) | dbSNP |
| 10 | g.55089029T>A | CA1911386998 | PCDH15 | c.-80+77547A>T (n.-80+77547A>T) c.-157+77547A>T (n.-157+77547A>T) | dbSNP |
| 10 | g.55089029T= | CA1911387000 | PCDH15 | c.-80+77547A= (n.-80+77547A=) c.-157+77547A= (n.-157+77547A=) | |
| 10 | g.55089030G>A | CA666578622 | PCDH15 | c.-80+77546C>T (n.-80+77546C>T) c.-157+77546C>T (n.-157+77546C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089030G= | CA1911387002 | PCDH15 | c.-80+77546C= (n.-80+77546C=) c.-157+77546C= (n.-157+77546C=) | |
| 10 | g.55089031T>C | CA207671065 | PCDH15 | c.-80+77545A>G (n.-80+77545A>G) c.-157+77545A>G (n.-157+77545A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089031T>G | CA1911387005 | PCDH15 | c.-80+77545A>C (n.-80+77545A>C) c.-157+77545A>C (n.-157+77545A>C) | dbSNP |
| 10 | g.55089031T= | CA1911387004 | PCDH15 | c.-80+77545A= (n.-80+77545A=) c.-157+77545A= (n.-157+77545A=) | |
| 10 | g.55089033T>G | CA1911387007 | PCDH15 | c.-80+77543A>C (n.-80+77543A>C) c.-157+77543A>C (n.-157+77543A>C) | dbSNP |
| 10 | g.55089033T= | CA1911387006 | PCDH15 | c.-80+77543A= (n.-80+77543A=) c.-157+77543A= (n.-157+77543A=) | |
| 10 | g.55089036C= | CA1911387009 | PCDH15 | c.-80+77540G= (n.-80+77540G=) c.-157+77540G= (n.-157+77540G=) | |
| 10 | g.55089036C>G | CA207671066 | PCDH15 | c.-80+77540G>C (n.-80+77540G>C) c.-157+77540G>C (n.-157+77540G>C) | dbSNP |
| 10 | g.55089042A= | CA1911387011 | PCDH15 | c.-80+77534T= (n.-80+77534T=) c.-157+77534T= (n.-157+77534T=) | |
| 10 | g.55089042A>C | CA207671067 | PCDH15 | c.-80+77534T>G (n.-80+77534T>G) c.-157+77534T>G (n.-157+77534T>G) | dbSNP |
| 10 | g.55089047T>C | CA207671068 | PCDH15 | c.-80+77529A>G (n.-80+77529A>G) c.-157+77529A>G (n.-157+77529A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089047T= | CA1911387013 | PCDH15 | c.-80+77529A= (n.-80+77529A=) c.-157+77529A= (n.-157+77529A=) | |
| 10 | g.55089056G>C | CA1911387016 | PCDH15 | c.-80+77520C>G (n.-80+77520C>G) c.-157+77520C>G (n.-157+77520C>G) | dbSNP |
| 10 | g.55089056G= | CA1911387015 | PCDH15 | c.-80+77520C= (n.-80+77520C=) c.-157+77520C= (n.-157+77520C=) | |
| 10 | g.55089058G>A | CA207671069 | PCDH15 | c.-80+77518C>T (n.-80+77518C>T) c.-157+77518C>T (n.-157+77518C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089058G= | CA1911387018 | PCDH15 | c.-80+77518C= (n.-80+77518C=) c.-157+77518C= (n.-157+77518C=) | |
| 10 | g.55089060A= | CA1911387020 | PCDH15 | c.-80+77516T= (n.-80+77516T=) c.-157+77516T= (n.-157+77516T=) | |
| 10 | g.55089060A>G | CA593653121 | PCDH15 | c.-80+77516T>C (n.-80+77516T>C) c.-157+77516T>C (n.-157+77516T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089064T>C | CA1911387022 | PCDH15 | c.-80+77512A>G (n.-80+77512A>G) c.-157+77512A>G (n.-157+77512A>G) | dbSNP |
| 10 | g.55089064T= | CA1911387021 | PCDH15 | c.-80+77512A= (n.-80+77512A=) c.-157+77512A= (n.-157+77512A=) | |
| 10 | g.55089070A>C | CA2788067555 | PCDH15 | c.-80+77506T>G (n.-80+77506T>G) c.-157+77506T>G (n.-157+77506T>G) | |
| 10 | g.55089075G>A | CA2546495534 | PCDH15 | c.-80+77501C>T (n.-80+77501C>T) c.-157+77501C>T (n.-157+77501C>T) | |
| 10 | g.55089075G>T | CA2721729038 | PCDH15 | c.-80+77501C>A (n.-80+77501C>A) c.-157+77501C>A (n.-157+77501C>A) | dbSNP |
| 10 | g.55089080G>A | CA666578634 | PCDH15 | c.-80+77496C>T (n.-80+77496C>T) c.-157+77496C>T (n.-157+77496C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089080G= | CA1911387024 | PCDH15 | c.-80+77496C= (n.-80+77496C=) c.-157+77496C= (n.-157+77496C=) | |
| 10 | g.55089083C= | CA1911387026 | PCDH15 | c.-80+77493G= (n.-80+77493G=) c.-157+77493G= (n.-157+77493G=) | |
| 10 | g.55089083C>T | CA207671070 | PCDH15 | c.-80+77493G>A (n.-80+77493G>A) c.-157+77493G>A (n.-157+77493G>A) | dbSNP |
| 10 | g.55089087G>T | CA2546808143 | PCDH15 | c.-80+77489C>A (n.-80+77489C>A) c.-157+77489C>A (n.-157+77489C>A) | |
| 10 | g.55089092C>A | CA13353288 | PCDH15 | c.-80+77484G>T (n.-80+77484G>T) c.-157+77484G>T (n.-157+77484G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089092C= | CA1911387028 | PCDH15 | c.-80+77484G= (n.-80+77484G=) c.-157+77484G= (n.-157+77484G=) | |
| 10 | g.55089092C>G | CA1911387030 | PCDH15 | c.-80+77484G>C (n.-80+77484G>C) c.-157+77484G>C (n.-157+77484G>C) | dbSNP |
| 10 | g.55089092C>T | CA928609174 | PCDH15 | c.-80+77484G>A (n.-80+77484G>A) c.-157+77484G>A (n.-157+77484G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |