Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.55052759A>CCA340474150PCSK9c.767A>C (p.Gln256Pro)
c.1124A>C (p.Gln375Pro)
c.392A>C (p.Gln131Pro)
n.1588A>C
n.426A>C
1g.55052759A>GCA340474152PCSK9c.767A>G (p.Gln256Arg)
c.1124A>G (p.Gln375Arg)
c.392A>G (p.Gln131Arg)
n.1588A>G
n.426A>G
1g.55052759A>TCA340474153PCSK9c.767A>T (p.Gln256Leu)
c.1124A>T (p.Gln375Leu)
c.392A>T (p.Gln131Leu)
n.1588A>T
n.426A>T
1g.55052760A>CCA340474157PCSK9c.768A>C (p.Gln256His)
c.1125A>C (p.Gln375His)
c.393A>C (p.Gln131His)
n.1589A>C
n.427A>C
1g.55052760A>GCA418181164PCSK9c.768A>G (p.Gln256=)
c.1125A>G (p.Gln375=)
c.393A>G (p.Gln131=)
n.1589A>G
n.427A>G
1g.55052760A>TCA340474155PCSK9c.768A>T (p.Gln256His)
c.1125A>T (p.Gln375His)
c.393A>T (p.Gln131His)
n.1589A>T
n.427A>T
1g.55052761G>ACA340474159PCSK9c.769G>A (p.Gly257Arg)
c.1126G>A (p.Gly376Arg)
c.394G>A (p.Gly132Arg)
n.1590G>A
n.428G>A
 gnomAD v4
1g.55052761G>CCA340474161PCSK9c.769G>C (p.Gly257Arg)
c.1126G>C (p.Gly376Arg)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
n.1590G>C
n.428G>C
 gnomAD v4
1g.55052761G>TCA340474163PCSK9c.769G>T (p.Gly257Trp)
c.1126G>T (p.Gly376Trp)
c.394G>T (p.Gly132Trp)
n.1590G>T
n.428G>T
1g.55052762G>ACA340474165PCSK9c.770G>A (p.Gly257Glu)
c.1127G>A (p.Gly376Glu)
c.395G>A (p.Gly132Glu)
n.1591G>A
n.429G>A
1g.55052762G>CCA340474167PCSK9c.770G>C (p.Gly257Ala)
c.1127G>C (p.Gly376Ala)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
n.1591G>C
n.429G>C
1g.55052762G>TCA340474169PCSK9c.770G>T (p.Gly257Val)
c.1127G>T (p.Gly376Val)
c.395G>T (p.Gly132Val)
n.1591G>T
n.429G>T
1g.55052763G>ACA418181172PCSK9c.771G>A (p.Gly257=)
c.1128G>A (p.Gly376=)
c.396G>A (p.Gly132=)
n.1592G>A
n.430G>A
 COSMIC
1g.55052763G>CCA418181174PCSK9c.771G>C (p.Gly257=)
c.1128G>C (p.Gly376=)
c.396G>C (p.Gly132=)
n.1592G>C
n.430G>C
1g.55052763G>TCA418181177PCSK9c.771G>T (p.Gly257=)
c.1128G>T (p.Gly376=)
c.396G>T (p.Gly132=)
n.1592G>T
n.430G>T
1g.55052764A=CA1167981714PCSK9c.772A= (p.Lys258=)
c.1129A= (p.Lys377=)
c.397A= (p.Lys133=)
n.1593A=
n.431A=
1g.55052764A>CCA340474171PCSK9c.772A>C (p.Lys258Gln)
c.1129A>C (p.Lys377Gln)
c.397A>C (p.Lys133Gln)
n.1593A>C
n.431A>C
1g.55052764A>GCA044388PCSK9c.772A>G (p.Lys258Glu)
c.1129A>G (p.Lys377Glu)
c.397A>G (p.Lys133Glu)
n.1593A>G
n.431A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55052764A>TCA340474173PCSK9c.772A>T (p.Lys258Ter)
c.1129A>T (p.Lys377Ter)
c.397A>T (p.Lys133Ter)
n.1593A>T
n.431A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55052765A>CCA340474175PCSK9c.773A>C (p.Lys258Thr)
c.1130A>C (p.Lys377Thr)
c.398A>C (p.Lys133Thr)
n.1594A>C
n.432A>C
1g.55052765A>GCA340474176PCSK9c.773A>G (p.Lys258Arg)
c.1130A>G (p.Lys377Arg)
c.398A>G (p.Lys133Arg)
n.1594A>G
n.432A>G
 gnomAD v4
1g.55052765A>TCA340474178PCSK9c.773A>T (p.Lys258Met)
c.1130A>T (p.Lys377Met)
c.398A>T (p.Lys133Met)
n.1594A>T
n.432A>T
1g.55052766G>ACA418181187PCSK9c.774G>A (p.Lys258=)
c.1131G>A (p.Lys377=)
c.399G>A (p.Lys133=)
n.1595G>A
n.433G>A
 gnomAD v4
1g.55052766G>CCA340474181PCSK9c.774G>C (p.Lys258Asn)
c.1131G>C (p.Lys377Asn)
c.399G>C (p.Lys133Asn)
n.1595G>C
n.433G>C
1g.55052766G>TCA340474182PCSK9c.774G>T (p.Lys258Asn)
c.1131G>T (p.Lys377Asn)
c.399G>T (p.Lys133Asn)
n.1595G>T
n.433G>T
1g.55052767G>ACA340474185PCSK9c.775G>A (p.Gly259Ser)
c.1132G>A (p.Gly378Ser)
c.400G>A (p.Gly134Ser)
n.1596G>A
n.434G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052767G>CCA340474187PCSK9c.775G>C (p.Gly259Arg)
c.1132G>C (p.Gly378Arg)
c.400G>C (p.Gly134Arg)
n.1596G>C
n.434G>C
1g.55052767G=CA1167981715PCSK9c.775G= (p.Gly259=)
c.1132G= (p.Gly378=)
c.400G= (p.Gly134=)
n.1596G=
n.434G=
1g.55052767G>TCA340474188PCSK9c.775G>T (p.Gly259Cys)
c.1132G>T (p.Gly378Cys)
c.400G>T (p.Gly134Cys)
n.1596G>T
n.434G>T
1g.55052770_55052803delCA2645837983PCSK9c.778_799+12del
c.1135_1156+12del
c.403_424+12del
n.1599_1620+12del
n.437_458+12del
 gnomAD v4
1g.55052768G>ACA340474190PCSK9c.776G>A (p.Gly259Asp)
c.1133G>A (p.Gly378Asp)
c.401G>A (p.Gly134Asp)
n.1597G>A
n.435G>A
 ClinVar
1g.55052768G>CCA340474192PCSK9c.776G>C (p.Gly259Ala)
c.1133G>C (p.Gly378Ala)
c.401G>C (p.Gly134Ala)
n.1597G>C
n.435G>C
1g.55052768G>TCA340474194PCSK9c.776G>T (p.Gly259Val)
c.1133G>T (p.Gly378Val)
c.401G>T (p.Gly134Val)
n.1597G>T
n.435G>T
1g.55052769C>ACA418181191PCSK9c.777C>A (p.Gly259=)
c.1134C>A (p.Gly378=)
c.402C>A (p.Gly134=)
n.1598C>A
n.436C>A
1g.55052769C>GCA418181201PCSK9c.777C>G (p.Gly259=)
c.1134C>G (p.Gly378=)
c.402C>G (p.Gly134=)
n.1598C>G
n.436C>G
1g.55052769C>TCA418181200PCSK9c.777C>T (p.Gly259=)
c.1134C>T (p.Gly378=)
c.402C>T (p.Gly134=)
n.1598C>T
n.436C>T
1g.55052770A=CA1167981716PCSK9c.778A= (p.Thr260=)
c.1135A= (p.Thr379=)
c.403A= (p.Thr135=)
n.1599A=
n.437A=
1g.55052770A>CCA340474196PCSK9c.778A>C (p.Thr260Pro)
c.1135A>C (p.Thr379Pro)
c.403A>C (p.Thr135Pro)
n.1599A>C
n.437A>C
 dbSNP
1g.55052770A>GCA340474200PCSK9c.778A>G (p.Thr260Ala)
c.1135A>G (p.Thr379Ala)
c.403A>G (p.Thr135Ala)
n.1599A>G
n.437A>G
1g.55052770A>TCA340474198PCSK9c.778A>T (p.Thr260Ser)
c.1135A>T (p.Thr379Ser)
c.403A>T (p.Thr135Ser)
n.1599A>T
n.437A>T
1g.55052771C>ACA044403PCSK9c.779C>A (p.Thr260Lys)
c.1136C>A (p.Thr379Lys)
c.404C>A (p.Thr135Lys)
n.1600C>A
n.438C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55052771C=CA1167981717PCSK9c.779C= (p.Thr260=)
c.1136C= (p.Thr379=)
c.404C= (p.Thr135=)
n.1600C=
n.438C=
1g.55052771C>GCA340474203PCSK9c.779C>G (p.Thr260Arg)
c.1136C>G (p.Thr379Arg)
c.404C>G (p.Thr135Arg)
n.1600C>G
n.438C>G
1g.55052771C>TCA044416PCSK9c.779C>T (p.Thr260Met)
c.1136C>T (p.Thr379Met)
c.404C>T (p.Thr135Met)
n.1600C>T
n.438C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052772G>ACA418181210PCSK9c.780G>A (p.Thr260=)
c.1137G>A (p.Thr379=)
c.405G>A (p.Thr135=)
n.1601G>A
n.439G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.55052772G>CCA418181211PCSK9c.780G>C (p.Thr260=)
c.1137G>C (p.Thr379=)
c.405G>C (p.Thr135=)
n.1601G>C
n.439G>C
 gnomAD v4
1g.55052772G=CA1167981718PCSK9c.780G= (p.Thr260=)
c.1137G= (p.Thr379=)
c.405G= (p.Thr135=)
n.1601G=
n.439G=
1g.55052772G>TCA418181213PCSK9c.780G>T (p.Thr260=)
c.1137G>T (p.Thr379=)
c.405G>T (p.Thr135=)
n.1601G>T
n.439G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052773G>ACA340474207PCSK9c.781G>A (p.Val261Ile)
c.1138G>A (p.Val380Ile)
c.406G>A (p.Val136Ile)
n.1602G>A
n.440G>A
1g.55052773G>CCA340474210PCSK9c.781G>C (p.Val261Leu)
c.1138G>C (p.Val380Leu)
c.406G>C (p.Val136Leu)
n.1602G>C
n.440G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052773G=CA1167981719PCSK9c.781G= (p.Val261=)
c.1138G= (p.Val380=)
c.406G= (p.Val136=)
n.1602G=
n.440G=
1g.55052773G>TCA340474209PCSK9c.781G>T (p.Val261Phe)
c.1138G>T (p.Val380Phe)
c.406G>T (p.Val136Phe)
n.1602G>T
n.440G>T
1g.55052774T>ACA340474213PCSK9c.782T>A (p.Val261Asp)
c.1139T>A (p.Val380Asp)
c.407T>A (p.Val136Asp)
n.1603T>A
n.441T>A
1g.55052774T>CCA340474215PCSK9c.782T>C (p.Val261Ala)
c.1139T>C (p.Val380Ala)
c.407T>C (p.Val136Ala)
n.1603T>C
n.441T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.55052774T>GCA340474216PCSK9c.782T>G (p.Val261Gly)
c.1139T>G (p.Val380Gly)
c.407T>G (p.Val136Gly)
n.1603T>G
n.441T>G
1g.55052775T>ACA418181218PCSK9c.783T>A (p.Val261=)
c.1140T>A (p.Val380=)
c.408T>A (p.Val136=)
n.1604T>A
n.442T>A
1g.55052775T>CCA418181220PCSK9c.783T>C (p.Val261=)
c.1140T>C (p.Val380=)
c.408T>C (p.Val136=)
n.1604T>C
n.442T>C
1g.55052775T>GCA418181219PCSK9c.783T>G (p.Val261=)
c.1140T>G (p.Val380=)
c.408T>G (p.Val136=)
n.1604T>G
n.442T>G
 gnomAD v4
1g.55052776A>CCA340474218PCSK9c.784A>C (p.Ser262Arg)
c.1141A>C (p.Ser381Arg)
c.409A>C (p.Ser137Arg)
n.1605A>C
n.443A>C
1g.55052776A>GCA340474220PCSK9c.784A>G (p.Ser262Gly)
c.1141A>G (p.Ser381Gly)
c.409A>G (p.Ser137Gly)
n.1605A>G
n.443A>G
1g.55052776A>TCA340474222PCSK9c.784A>T (p.Ser262Cys)
c.1141A>T (p.Ser381Cys)
c.409A>T (p.Ser137Cys)
n.1605A>T
n.443A>T
 gnomAD v4
1g.55052777G>ACA340474224PCSK9c.785G>A (p.Ser262Asn)
c.1142G>A (p.Ser381Asn)
c.410G>A (p.Ser137Asn)
n.1606G>A
n.444G>A
1g.55052777G>CCA340474226PCSK9c.785G>C (p.Ser262Thr)
c.1142G>C (p.Ser381Thr)
c.410G>C (p.Ser137Thr)
n.1606G>C
n.444G>C
1g.55052777G>TCA340474228PCSK9c.785G>T (p.Ser262Ile)
c.1142G>T (p.Ser381Ile)
c.410G>T (p.Ser137Ile)
n.1606G>T
n.444G>T
1g.55052778C>ACA340474230PCSK9c.786C>A (p.Ser262Arg)
c.1143C>A (p.Ser381Arg)
c.411C>A (p.Ser137Arg)
n.1607C>A
n.445C>A
1g.55052778C=CA1167981720PCSK9c.786C= (p.Ser262=)
c.1143C= (p.Ser381=)
c.411C= (p.Ser137=)
n.1607C=
n.445C=
1g.55052778C>GCA340474232PCSK9c.786C>G (p.Ser262Arg)
c.1143C>G (p.Ser381Arg)
c.411C>G (p.Ser137Arg)
n.1607C>G
n.445C>G
1g.55052778C>TCA044425PCSK9c.786C>T (p.Ser262=)
c.1143C>T (p.Ser381=)
c.411C>T (p.Ser137=)
n.1607C>T
n.445C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052779G>ACA044440PCSK9c.787G>A (p.Gly263Ser)
c.1144G>A (p.Gly382Ser)
c.412G>A (p.Gly138Ser)
n.1608G>A
n.446G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.55052779G>CCA340474234PCSK9c.787G>C (p.Gly263Arg)
c.1144G>C (p.Gly382Arg)
c.412G>C (p.Gly138Arg)
n.1608G>C
n.446G>C
1g.55052779G=CA1143397895PCSK9c.787G= (p.Gly263=)
c.1144G= (p.Gly382=)
c.412G= (p.Gly138=)
n.1608G=
n.446G=
1g.55052779G>TCA340474235PCSK9c.787G>T (p.Gly263Cys)
c.1144G>T (p.Gly382Cys)
c.412G>T (p.Gly138Cys)
n.1608G>T
n.446G>T
1g.55052780G>ACA340474236PCSK9c.788G>A (p.Gly263Asp)
c.1145G>A (p.Gly382Asp)
c.413G>A (p.Gly138Asp)
n.1609G>A
n.447G>A
1g.55052780G>CCA340474237PCSK9c.788G>C (p.Gly263Ala)
c.1145G>C (p.Gly382Ala)
c.413G>C (p.Gly138Ala)
n.1609G>C
n.447G>C
1g.55052780G>TCA340474238PCSK9c.788G>T (p.Gly263Val)
c.1145G>T (p.Gly382Val)
c.413G>T (p.Gly138Val)
n.1609G>T
n.447G>T
1g.55052781C>ACA418181229PCSK9c.789C>A (p.Gly263=)
c.1146C>A (p.Gly382=)
c.414C>A (p.Gly138=)
n.1610C>A
n.448C>A
1g.55052781C>GCA418181230PCSK9c.789C>G (p.Gly263=)
c.1146C>G (p.Gly382=)
c.414C>G (p.Gly138=)
n.1610C>G
n.448C>G
1g.55052781C>TCA418181231PCSK9c.789C>T (p.Gly263=)
c.1146C>T (p.Gly382=)
c.414C>T (p.Gly138=)
n.1610C>T
n.448C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.55052782A>CCA340474239PCSK9c.790A>C (p.Thr264Pro)
c.1147A>C (p.Thr383Pro)
c.415A>C (p.Thr139Pro)
n.1611A>C
n.449A>C
1g.55052782A>GCA340474240PCSK9c.790A>G (p.Thr264Ala)
c.1147A>G (p.Thr383Ala)
c.415A>G (p.Thr139Ala)
n.1611A>G
n.449A>G
1g.55052782A>TCA340474241PCSK9c.790A>T (p.Thr264Ser)
c.1147A>T (p.Thr383Ser)
c.415A>T (p.Thr139Ser)
n.1611A>T
n.449A>T
1g.55052783C>ACA044459PCSK9c.791C>A (p.Thr264Asn)
c.1148C>A (p.Thr383Asn)
c.416C>A (p.Thr139Asn)
n.1612C>A
n.450C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052783C=CA1143505623PCSK9c.791C= (p.Thr264=)
c.1148C= (p.Thr383=)
c.416C= (p.Thr139=)
n.1612C=
n.450C=
1g.55052783C>GCA340474242PCSK9c.791C>G (p.Thr264Ser)
c.1148C>G (p.Thr383Ser)
c.416C>G (p.Thr139Ser)
n.1612C>G
n.450C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052783C>TCA044473PCSK9c.791C>T (p.Thr264Ile)
c.1148C>T (p.Thr383Ile)
c.416C>T (p.Thr139Ile)
n.1612C>T
n.450C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.55052784C>ACA418181243PCSK9c.792C>A (p.Thr264=)
c.1149C>A (p.Thr383=)
c.417C>A (p.Thr139=)
n.1613C>A
n.451C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.55052784C=CA1167981721PCSK9c.792C= (p.Thr264=)
c.1149C= (p.Thr383=)
c.417C= (p.Thr139=)
n.1613C=
n.451C=
1g.55052784C>GCA418181239PCSK9c.792C>G (p.Thr264=)
c.1149C>G (p.Thr383=)
c.417C>G (p.Thr139=)
n.1613C>G
n.451C>G
1g.55052784C>TCA044486PCSK9c.792C>T (p.Thr264=)
c.1149C>T (p.Thr383=)
c.417C>T (p.Thr139=)
n.1613C>T
n.451C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55052784_55052785delinsTTCA645517252PCSK9c.792_793delinsTT (p.Leu265Phe)
c.1149_1150delinsTT (p.Leu384Phe)
c.417_418delinsTT (p.Leu140Phe)
n.1613_1614delinsTT
n.451_452delinsTT
 COSMIC
1g.55052785C>ACA340474245PCSK9c.793C>A (p.Leu265Ile)
c.1150C>A (p.Leu384Ile)
c.418C>A (p.Leu140Ile)
n.1614C>A
n.452C>A
1g.55052785C=CA1167981722PCSK9c.793C= (p.Leu265=)
c.1150C= (p.Leu384=)
c.418C= (p.Leu140=)
n.1614C=
n.452C=
1g.55052785C>GCA340474244PCSK9c.793C>G (p.Leu265Val)
c.1150C>G (p.Leu384Val)
c.418C>G (p.Leu140Val)
n.1614C>G
n.452C>G
1g.55052785C>TCA340474243PCSK9c.793C>T (p.Leu265Phe)
c.1150C>T (p.Leu384Phe)
c.418C>T (p.Leu140Phe)
n.1614C>T
n.452C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55052786T>ACA340474246PCSK9c.794T>A (p.Leu265His)
c.1151T>A (p.Leu384His)
c.419T>A (p.Leu140His)
n.1615T>A
n.453T>A
1g.55052786T>CCA340474247PCSK9c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.1151T>C (p.Leu384Pro)
c.419T>C (p.Leu140Pro)
n.1615T>C
n.453T>C
1g.55052786T>GCA340474248PCSK9c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.1151T>G (p.Leu384Arg)
c.419T>G (p.Leu140Arg)
n.1615T>G
n.453T>G
 gnomAD v4
1g.55052787C>ACA418181244PCSK9c.795C>A (p.Leu265=)
c.1152C>A (p.Leu384=)
c.420C>A (p.Leu140=)
n.1616C>A
n.454C>A
1g.55052787C>GCA418181246PCSK9c.795C>G (p.Leu265=)
c.1152C>G (p.Leu384=)
c.420C>G (p.Leu140=)
n.1616C>G
n.454C>G
1g.55052787C>TCA418181247PCSK9c.795C>T (p.Leu265=)
c.1152C>T (p.Leu384=)
c.420C>T (p.Leu140=)
n.1616C>T
n.454C>T
1g.55052788A>CCA340474249PCSK9c.796A>C (p.Ile266Leu)
c.1153A>C (p.Ile385Leu)
c.421A>C (p.Ile141Leu)
n.1617A>C
n.455A>C
 gnomAD v4
1g.55052788A>GCA340474250PCSK9c.796A>G (p.Ile266Val)
c.1153A>G (p.Ile385Val)
c.421A>G (p.Ile141Val)
n.1617A>G
n.455A>G
 gnomAD v4
1g.55052788A>TCA340474251PCSK9c.796A>T (p.Ile266Leu)
c.1153A>T (p.Ile385Leu)
c.421A>T (p.Ile141Leu)
n.1617A>T
n.455A>T
1g.55052789_55052790delCA2739291968PCSK9c.797_798del (p.Ile266ArgfsTer?)
c.1154_1155del (p.Ile385ArgfsTer?)
c.422_423del (p.Ile141ArgfsTer?)
n.1618_1619del
n.456_457del
1g.55052789T>ACA340474252PCSK9c.797T>A (p.Ile266Lys)
c.1154T>A (p.Ile385Lys)
c.422T>A (p.Ile141Lys)
n.1618T>A
n.456T>A
1g.55052789T>CCA340474253PCSK9c.797T>C (p.Ile266Thr)
c.1154T>C (p.Ile385Thr)
c.422T>C (p.Ile141Thr)
n.1618T>C
n.456T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.55052789T>GCA340474254PCSK9c.797T>G (p.Ile266Arg)
c.1154T>G (p.Ile385Arg)
c.422T>G (p.Ile141Arg)
n.1618T>G
n.456T>G
1g.55052789T=CA1167981723PCSK9c.797T= (p.Ile266=)
c.1154T= (p.Ile385=)
c.422T= (p.Ile141=)
n.1618T=
n.456T=
1g.55052790A>CCA418181250PCSK9c.798A>C (p.Ile266=)
c.1155A>C (p.Ile385=)
c.423A>C (p.Ile141=)
n.1619A>C
n.457A>C
1g.55052790A>GCA340474255PCSK9c.798A>G (p.Ile266Met)
c.1155A>G (p.Ile385Met)
c.423A>G (p.Ile141Met)
n.1619A>G
n.457A>G
1g.55052790A>TCA418181251PCSK9c.798A>T (p.Ile266=)
c.1155A>T (p.Ile385=)
c.423A>T (p.Ile141=)
n.1619A>T
n.457A>T
1g.55052791G>ACA340474256PCSK9c.799G>A (p.Gly267Ser)
c.1156G>A (p.Gly386Ser)
c.424G>A (p.Gly142Ser)
n.1620G>A
n.458G>A
 gnomAD v4
1g.55052791G>CCA340474257PCSK9c.799G>C (p.Gly267Arg)
c.1156G>C (p.Gly386Arg)
c.424G>C (p.Gly142Arg)
n.1620G>C
n.458G>C
1g.55052791G>TCA340474258PCSK9c.799G>T (p.Gly267Cys)
c.1156G>T (p.Gly386Cys)
c.424G>T (p.Gly142Cys)
n.1620G>T
n.458G>T
1g.55052792G>ACA340474259PCSK9c.799+1G>A (n.799+1G>A)
c.1156+1G>A (n.1156+1G>A)
c.424+1G>A (n.424+1G>A)
n.1620+1G>A
n.458+1G>A
1g.55052792G>CCA340474261PCSK9c.799+1G>C (n.799+1G>C)
c.1156+1G>C (n.1156+1G>C)
c.424+1G>C (n.424+1G>C)
n.1620+1G>C
n.458+1G>C
1g.55052792G>TCA340474260PCSK9c.799+1G>T (n.799+1G>T)
c.1156+1G>T (n.1156+1G>T)
c.424+1G>T (n.424+1G>T)
n.1620+1G>T
n.458+1G>T
1g.55052793T>ACA340474262PCSK9c.799+2T>A (n.799+2T>A)
c.1156+2T>A (n.1156+2T>A)
c.424+2T>A (n.424+2T>A)
n.1620+2T>A
n.458+2T>A
1g.55052793T>CCA340474263PCSK9c.799+2T>C (n.799+2T>C)
c.1156+2T>C (n.1156+2T>C)
c.424+2T>C (n.424+2T>C)
n.1620+2T>C
n.458+2T>C
 gnomAD v4
1g.55052793T>GCA340474264PCSK9c.799+2T>G (n.799+2T>G)
c.1156+2T>G (n.1156+2T>G)
c.424+2T>G (n.424+2T>G)
n.1620+2T>G
n.458+2T>G
1g.55052793dupCA2574381173PCSK9c.799+2dup (n.799+2dup)
c.1156+2dup (n.1156+2dup)
c.424+2dup (n.424+2dup)
n.1620+2dup
n.458+2dup
 gnomAD v4
1g.55052794A=CA1139941373PCSK9c.799+3A= (n.799+3A=)
c.1156+3A= (n.1156+3A=)
c.424+3A= (n.424+3A=)
n.1620+3A=
n.458+3A=
1g.55052794A>CCA1167981724PCSK9c.799+3A>C (n.799+3A>C)
c.1156+3A>C (n.1156+3A>C)
c.424+3A>C (n.424+3A>C)
n.1620+3A>C
n.458+3A>C
 dbSNP
1g.55052794A>GCA044592PCSK9c.799+3A>G (n.799+3A>G)
c.1156+3A>G (n.1156+3A>G)
c.424+3A>G (n.424+3A>G)
n.1620+3A>G
n.458+3A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052794A>TCA1167981725PCSK9c.799+3A>T (n.799+3A>T)
c.1156+3A>T (n.1156+3A>T)
c.424+3A>T (n.424+3A>T)
n.1620+3A>T
n.458+3A>T
 dbSNP
1g.55052795A>CCA2645837987PCSK9c.799+4A>C (n.799+4A>C)
c.1156+4A>C (n.1156+4A>C)
c.424+4A>C (n.424+4A>C)
n.1620+4A>C
n.458+4A>C
 gnomAD v4
1g.55052796delCA2573132429PCSK9c.799+5del (n.799+5del)
c.1156+5del (n.1156+5del)
c.424+5del (n.424+5del)
n.1620+5del
n.458+5del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55052796G>ACA736997824PCSK9c.799+5G>A (n.799+5G>A)
c.1156+5G>A (n.1156+5G>A)
c.424+5G>A (n.424+5G>A)
n.1620+5G>A
n.458+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052796G>CCA1001932458PCSK9c.799+5G>C (n.799+5G>C)
c.1156+5G>C (n.1156+5G>C)
c.424+5G>C (n.424+5G>C)
n.1620+5G>C
n.458+5G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052796G=CA1167981726PCSK9c.799+5G= (n.799+5G=)
c.1156+5G= (n.1156+5G=)
c.424+5G= (n.424+5G=)
n.1620+5G=
n.458+5G=
1g.55052797T>CCA2645837988PCSK9c.799+6T>C (n.799+6T>C)
c.1156+6T>C (n.1156+6T>C)
c.424+6T>C (n.424+6T>C)
n.1620+6T>C
n.458+6T>C
 gnomAD v4
1g.55052799A=CA1149052673PCSK9c.799+8A= (n.799+8A=)
c.1156+8A= (n.1156+8A=)
c.424+8A= (n.424+8A=)
n.1620+8A=
n.458+8A=
1g.55052799A>GCA044616PCSK9c.799+8A>G (n.799+8A>G)
c.1156+8A>G (n.1156+8A>G)
c.424+8A>G (n.424+8A>G)
n.1620+8A>G
n.458+8A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052800T>CCA2645837989PCSK9c.799+9T>C (n.799+9T>C)
c.1156+9T>C (n.1156+9T>C)
c.424+9T>C (n.424+9T>C)
n.1620+9T>C
n.458+9T>C
 gnomAD v4
1g.55052801G>CCA22760535PCSK9c.799+10G>C (n.799+10G>C)
c.1156+10G>C (n.1156+10G>C)
c.424+10G>C (n.424+10G>C)
n.1620+10G>C
n.458+10G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052801G=CA1167981727PCSK9c.799+10G= (n.799+10G=)
c.1156+10G= (n.1156+10G=)
c.424+10G= (n.424+10G=)
n.1620+10G=
n.458+10G=
1g.55052801G>TCA2645837990PCSK9c.799+10G>T (n.799+10G>T)
c.1156+10G>T (n.1156+10G>T)
c.424+10G>T (n.424+10G>T)
n.1620+10G>T
n.458+10G>T
 gnomAD v4
1g.55052802G>ACA044495PCSK9c.799+11G>A (n.799+11G>A)
c.1156+11G>A (n.1156+11G>A)
c.424+11G>A (n.424+11G>A)
n.1620+11G>A
n.458+11G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55052802G=CA1167981728PCSK9c.799+11G= (n.799+11G=)
c.1156+11G= (n.1156+11G=)
c.424+11G= (n.424+11G=)
n.1620+11G=
n.458+11G=
1g.55052802G>TCA044514PCSK9c.799+11G>T (n.799+11G>T)
c.1156+11G>T (n.1156+11G>T)
c.424+11G>T (n.424+11G>T)
n.1620+11G>T
n.458+11G>T
 dbSNP ExAC
1g.55052803C>ACA044521PCSK9c.799+12C>A (n.799+12C>A)
c.1156+12C>A (n.1156+12C>A)
c.424+12C>A (n.424+12C>A)
n.1620+12C>A
n.458+12C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052803C=CA1167981729PCSK9c.799+12C= (n.799+12C=)
c.1156+12C= (n.1156+12C=)
c.424+12C= (n.424+12C=)
n.1620+12C=
n.458+12C=
1g.55052803C>TCA2645837992PCSK9c.799+12C>T (n.799+12C>T)
c.1156+12C>T (n.1156+12C>T)
c.424+12C>T (n.424+12C>T)
n.1620+12C>T
n.458+12C>T
 gnomAD v4
1g.55052804C>TCA2645837993PCSK9c.799+13C>T (n.799+13C>T)
c.1156+13C>T (n.1156+13C>T)
c.424+13C>T (n.424+13C>T)
n.1620+13C>T
n.458+13C>T
 gnomAD v4
1g.55052805C=CA1167981730PCSK9c.799+14C= (n.799+14C=)
c.1156+14C= (n.1156+14C=)
c.424+14C= (n.424+14C=)
n.1620+14C=
n.458+14C=
1g.55052805C>GCA1167981731PCSK9c.799+14C>G (n.799+14C>G)
c.1156+14C>G (n.1156+14C>G)
c.424+14C>G (n.424+14C>G)
n.1620+14C>G
n.458+14C>G
 dbSNP
1g.55052805C>TCA2645837994PCSK9c.799+14C>T (n.799+14C>T)
c.1156+14C>T (n.1156+14C>T)
c.424+14C>T (n.424+14C>T)
n.1620+14C>T
n.458+14C>T
 gnomAD v4
1g.55052806C=CA1167981732PCSK9c.799+15C= (n.799+15C=)
c.1156+15C= (n.1156+15C=)
c.424+15C= (n.424+15C=)
n.1620+15C=
n.458+15C=
1g.55052806C>TCA736997832PCSK9c.799+15C>T (n.799+15C>T)
c.1156+15C>T (n.1156+15C>T)
c.424+15C>T (n.424+15C>T)
n.1620+15C>T
n.458+15C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55052807A=CA1167981733PCSK9c.799+16A= (n.799+16A=)
c.1156+16A= (n.1156+16A=)
c.424+16A= (n.424+16A=)
n.1620+16A=
n.458+16A=
1g.55052807A>GCA736997833PCSK9c.799+16A>G (n.799+16A>G)
c.1156+16A>G (n.1156+16A>G)
c.424+16A>G (n.424+16A>G)
n.1620+16A>G
n.458+16A>G
 dbSNP
1g.55052810C=CA1143911487PCSK9c.799+19C= (n.799+19C=)
c.1156+19C= (n.1156+19C=)
c.424+19C= (n.424+19C=)
n.1620+19C=
n.458+19C=
1g.55052810C>TCA044545PCSK9c.799+19C>T (n.799+19C>T)
c.1156+19C>T (n.1156+19C>T)
c.424+19C>T (n.424+19C>T)
n.1620+19C>T
n.458+19C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052811G>ACA044557PCSK9c.799+20G>A (n.799+20G>A)
c.1156+20G>A (n.1156+20G>A)
c.424+20G>A (n.424+20G>A)
n.1620+20G>A
n.458+20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052811G=CA1143511333PCSK9c.799+20G= (n.799+20G=)
c.1156+20G= (n.1156+20G=)
c.424+20G= (n.424+20G=)
n.1620+20G=
n.458+20G=
1g.55052811G>TCA2645837995PCSK9c.799+20G>T (n.799+20G>T)
c.1156+20G>T (n.1156+20G>T)
c.424+20G>T (n.424+20G>T)
n.1620+20G>T
n.458+20G>T
 gnomAD v4
1g.55052812C>TCA2695882088PCSK9c.799+21C>T (n.799+21C>T)
c.1156+21C>T (n.1156+21C>T)
c.424+21C>T (n.424+21C>T)
n.1620+21C>T
n.458+21C>T
 dbSNP
1g.55052813T>CCA2574381174PCSK9c.799+22T>C (n.799+22T>C)
c.1156+22T>C (n.1156+22T>C)
c.424+22T>C (n.424+22T>C)
n.1620+22T>C
n.458+22T>C
1g.55052814G>ACA2645837996PCSK9c.799+23G>A (n.799+23G>A)
c.1156+23G>A (n.1156+23G>A)
c.424+23G>A (n.424+23G>A)
n.1620+23G>A
n.458+23G>A
 gnomAD v4
1g.55052814G>CCA2645837997PCSK9c.799+23G>C (n.799+23G>C)
c.1156+23G>C (n.1156+23G>C)
c.424+23G>C (n.424+23G>C)
n.1620+23G>C
n.458+23G>C
 gnomAD v4
1g.55052815G>ACA2645837998PCSK9c.799+24G>A (n.799+24G>A)
c.1156+24G>A (n.1156+24G>A)
c.424+24G>A (n.424+24G>A)
n.1620+24G>A
n.458+24G>A
 gnomAD v4
1g.55052817C>ACA522961014PCSK9c.799+26C>A (n.799+26C>A)
c.1156+26C>A (n.1156+26C>A)
c.424+26C>A (n.424+26C>A)
n.1620+26C>A
n.458+26C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55052817C=CA1143480143PCSK9c.799+26C= (n.799+26C=)
c.1156+26C= (n.1156+26C=)
c.424+26C= (n.424+26C=)
n.1620+26C=
n.458+26C=
1g.55052817C>TCA044570PCSK9c.799+26C>T (n.799+26C>T)
c.1156+26C>T (n.1156+26C>T)
c.424+26C>T (n.424+26C>T)
n.1620+26C>T
n.458+26C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052818T>CCA044580PCSK9c.799+27T>C (n.799+27T>C)
c.1156+27T>C (n.1156+27T>C)
c.424+27T>C (n.424+27T>C)
n.1620+27T>C
n.458+27T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55052818T=CA1148471644PCSK9c.799+27T= (n.799+27T=)
c.1156+27T= (n.1156+27T=)
c.424+27T= (n.424+27T=)
n.1620+27T=
n.458+27T=
1g.55052819C>ACA2645837999PCSK9c.799+28C>A (n.799+28C>A)
c.1156+28C>A (n.1156+28C>A)
c.424+28C>A (n.424+28C>A)
n.1620+28C>A
n.458+28C>A
 gnomAD v4
1g.55052819C=CA1167981734PCSK9c.799+28C= (n.799+28C=)
c.1156+28C= (n.1156+28C=)
c.424+28C= (n.424+28C=)
n.1620+28C=
n.458+28C=
1g.55052819C>TCA1167981735PCSK9c.799+28C>T (n.799+28C>T)
c.1156+28C>T (n.1156+28C>T)
c.424+28C>T (n.424+28C>T)
n.1620+28C>T
n.458+28C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.55052821C=CA1167981736PCSK9c.799+30C= (n.799+30C=)
c.1156+30C= (n.1156+30C=)
c.424+30C= (n.424+30C=)
n.1620+30C=
n.458+30C=
1g.55052821C>GCA736997849PCSK9c.799+30C>G (n.799+30C>G)
c.1156+30C>G (n.1156+30C>G)
c.424+30C>G (n.424+30C>G)
n.1620+30C>G
n.458+30C>G
 dbSNP
1g.55052821C>TCA1001932481PCSK9c.799+30C>T (n.799+30C>T)
c.1156+30C>T (n.1156+30C>T)
c.424+30C>T (n.424+30C>T)
n.1620+30C>T
n.458+30C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052822T>CCA2645838000PCSK9c.799+31T>C (n.799+31T>C)
c.1156+31T>C (n.1156+31T>C)
c.424+31T>C (n.424+31T>C)
n.1620+31T>C
n.458+31T>C
 gnomAD v4
1g.55052823C=CA1167981737PCSK9c.799+32C= (n.799+32C=)
c.1156+32C= (n.1156+32C=)
c.424+32C= (n.424+32C=)
n.1620+32C=
n.458+32C=
1g.55052823C>TCA522961015PCSK9c.799+32C>T (n.799+32C>T)
c.1156+32C>T (n.1156+32C>T)
c.424+32C>T (n.424+32C>T)
n.1620+32C>T
n.458+32C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.55052825A=CA1167981738PCSK9c.799+34A= (n.799+34A=)
c.1156+34A= (n.1156+34A=)
c.424+34A= (n.424+34A=)
n.1620+34A=
n.458+34A=
1g.55052825A>GCA1167981739PCSK9c.799+34A>G (n.799+34A>G)
c.1156+34A>G (n.1156+34A>G)
c.424+34A>G (n.424+34A>G)
n.1620+34A>G
n.458+34A>G
 dbSNP
1g.55052826T>CCA1167981741PCSK9c.799+35T>C (n.799+35T>C)
c.1156+35T>C (n.1156+35T>C)
c.424+35T>C (n.424+35T>C)
n.1620+35T>C
n.458+35T>C
 dbSNP
1g.55052826T=CA1167981740PCSK9c.799+35T= (n.799+35T=)
c.1156+35T= (n.1156+35T=)
c.424+35T= (n.424+35T=)
n.1620+35T=
n.458+35T=
1g.55052827C=CA1167981742PCSK9c.799+36C= (n.799+36C=)
c.1156+36C= (n.1156+36C=)
c.424+36C= (n.424+36C=)
n.1620+36C=
n.458+36C=
1g.55052827C>GCA522961016PCSK9c.799+36C>G (n.799+36C>G)
c.1156+36C>G (n.1156+36C>G)
c.424+36C>G (n.424+36C>G)
n.1620+36C>G
n.458+36C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052828T>ACA1167981744PCSK9c.799+37T>A (n.799+37T>A)
c.1156+37T>A (n.1156+37T>A)
c.424+37T>A (n.424+37T>A)
n.1620+37T>A
n.458+37T>A
 dbSNP
1g.55052828T>CCA2645838001PCSK9c.799+37T>C (n.799+37T>C)
c.1156+37T>C (n.1156+37T>C)
c.424+37T>C (n.424+37T>C)
n.1620+37T>C
n.458+37T>C
 gnomAD v4
1g.55052828T=CA1167981743PCSK9c.799+37T= (n.799+37T=)
c.1156+37T= (n.1156+37T=)
c.424+37T= (n.424+37T=)
n.1620+37T=
n.458+37T=
1g.55052829G>ACA522961017PCSK9c.799+38G>A (n.799+38G>A)
c.1156+38G>A (n.1156+38G>A)
c.424+38G>A (n.424+38G>A)
n.1620+38G>A
n.458+38G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.55052829G=CA1167981745PCSK9c.799+38G= (n.799+38G=)
c.1156+38G= (n.1156+38G=)
c.424+38G= (n.424+38G=)
n.1620+38G=
n.458+38G=
1g.55052832C>ACA2743685925PCSK9c.799+41C>A (n.799+41C>A)
c.1156+41C>A (n.1156+41C>A)
c.424+41C>A (n.424+41C>A)
n.1620+41C>A
n.458+41C>A
1g.55052834T>GCA044603PCSK9c.799+43T>G (n.799+43T>G)
c.1156+43T>G (n.1156+43T>G)
c.424+43T>G (n.424+43T>G)
n.1620+43T>G
n.458+43T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052834T=CA1167981746PCSK9c.799+43T= (n.799+43T=)
c.1156+43T= (n.1156+43T=)
c.424+43T= (n.424+43T=)
n.1620+43T=
n.458+43T=
1g.55052837C>ACA2645838002PCSK9c.799+46C>A (n.799+46C>A)
c.1156+46C>A (n.1156+46C>A)
c.424+46C>A (n.424+46C>A)
n.1620+46C>A
n.458+46C>A
 gnomAD v4
1g.55052837C=CA1167981747PCSK9c.799+46C= (n.799+46C=)
c.1156+46C= (n.1156+46C=)
c.424+46C= (n.424+46C=)
n.1620+46C=
n.458+46C=
1g.55052837C>TCA522961018PCSK9c.799+46C>T (n.799+46C>T)
c.1156+46C>T (n.1156+46C>T)
c.424+46C>T (n.424+46C>T)
n.1620+46C>T
n.458+46C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052838C>TCA2743685926PCSK9c.799+47C>T (n.799+47C>T)
c.1156+47C>T (n.1156+47C>T)
c.424+47C>T (n.424+47C>T)
n.1620+47C>T
n.458+47C>T
1g.55052839_55052843delinsTGGGACA1167981748PCSK9c.799+48_799+52delinsTGGGA (n.799+48_799+52delinsTGGGA)
c.1156+48_1156+52delinsTGGGA (n.1156+48_1156+52delinsTGGGA)
c.424+48_424+52delinsTGGGA (n.424+48_424+52delinsTGGGA)
n.1620+48_1620+52delinsTGGGA
n.458+48_458+52delinsTGGGA
1g.55052840G>ACA2645838003PCSK9c.799+49G>A (n.799+49G>A)
c.1156+49G>A (n.1156+49G>A)
c.424+49G>A (n.424+49G>A)
n.1620+49G>A
n.458+49G>A
 gnomAD v4
1g.55052840G=CA1167981749PCSK9c.799+49G= (n.799+49G=)
c.1156+49G= (n.1156+49G=)
c.424+49G= (n.424+49G=)
n.1620+49G=
n.458+49G=
1g.55052840G>TCA1167981750PCSK9c.799+49G>T (n.799+49G>T)
c.1156+49G>T (n.1156+49G>T)
c.424+49G>T (n.424+49G>T)
n.1620+49G>T
n.458+49G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.55052842_55052845delCA1001932485PCSK9c.799+51_799+54del (n.799+51_799+54del)
c.1156+51_1156+54del (n.1156+51_1156+54del)
c.424+51_424+54del (n.424+51_424+54del)
n.1620+51_1620+54del
n.458+51_458+54del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052841G>ACA1001932490PCSK9c.799+50G>A (n.799+50G>A)
c.1156+50G>A (n.1156+50G>A)
c.424+50G>A (n.424+50G>A)
n.1620+50G>A
n.458+50G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052841G=CA1167981751PCSK9c.799+50G= (n.799+50G=)
c.1156+50G= (n.1156+50G=)
c.424+50G= (n.424+50G=)
n.1620+50G=
n.458+50G=
1g.55052842G>CCA1001932491PCSK9c.799+51G>C (n.799+51G>C)
c.1156+51G>C (n.1156+51G>C)
c.424+51G>C (n.424+51G>C)
n.1620+51G>C
n.458+51G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052842G=CA1167981752PCSK9c.799+51G= (n.799+51G=)
c.1156+51G= (n.1156+51G=)
c.424+51G= (n.424+51G=)
n.1620+51G=
n.458+51G=
1g.55052843A=CA1167981753PCSK9c.799+52A= (n.799+52A=)
c.1156+52A= (n.1156+52A=)
c.424+52A= (n.424+52A=)
n.1620+52A=
n.458+52A=
1g.55052843A>CCA1001932497PCSK9c.799+52A>C (n.799+52A>C)
c.1156+52A>C (n.1156+52A>C)
c.424+52A>C (n.424+52A>C)
n.1620+52A>C
n.458+52A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052844G=CA1167981754PCSK9c.799+53G= (n.799+53G=)
c.1156+53G= (n.1156+53G=)
c.424+53G= (n.424+53G=)
n.1620+53G=
n.458+53G=
1g.55052844G>TCA522961019PCSK9c.799+53G>T (n.799+53G>T)
c.1156+53G>T (n.1156+53G>T)
c.424+53G>T (n.424+53G>T)
n.1620+53G>T
n.458+53G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052846_55052848delCA2645838004PCSK9c.799+55_799+57del (n.799+55_799+57del)
c.1156+55_1156+57del (n.1156+55_1156+57del)
c.424+55_424+57del (n.424+55_424+57del)
n.1620+55_1620+57del
n.458+55_458+57del
 gnomAD v4
1g.55052845G>ACA2645838005PCSK9c.799+54G>A (n.799+54G>A)
c.1156+54G>A (n.1156+54G>A)
c.424+54G>A (n.424+54G>A)
n.1620+54G>A
n.458+54G>A
 gnomAD v4
1g.55052845G=CA1167981755PCSK9c.799+54G= (n.799+54G=)
c.1156+54G= (n.1156+54G=)
c.424+54G= (n.424+54G=)
n.1620+54G=
n.458+54G=
1g.55052845G>TCA736997865PCSK9c.799+54G>T (n.799+54G>T)
c.1156+54G>T (n.1156+54G>T)
c.424+54G>T (n.424+54G>T)
n.1620+54G>T
n.458+54G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052846T>GCA2695882156PCSK9c.799+55T>G (n.799+55T>G)
c.1156+55T>G (n.1156+55T>G)
c.424+55T>G (n.424+55T>G)
n.1620+55T>G
n.458+55T>G
 dbSNP
1g.55052848G>ACA2645838006PCSK9c.799+57G>A (n.799+57G>A)
c.1156+57G>A (n.1156+57G>A)
c.424+57G>A (n.424+57G>A)
n.1620+57G>A
n.458+57G>A
 gnomAD v4
1g.55052848G=CA1167981756PCSK9c.799+57G= (n.799+57G=)
c.1156+57G= (n.1156+57G=)
c.424+57G= (n.424+57G=)
n.1620+57G=
n.458+57G=
1g.55052848G>TCA22760578PCSK9c.799+57G>T (n.799+57G>T)
c.1156+57G>T (n.1156+57G>T)
c.424+57G>T (n.424+57G>T)
n.1620+57G>T
n.458+57G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.55052849C=CA1167981757PCSK9c.799+58C= (n.799+58C=)
c.1156+58C= (n.1156+58C=)
c.424+58C= (n.424+58C=)
n.1620+58C=
n.458+58C=
1g.55052849C>TCA1001932501PCSK9c.799+58C>T (n.799+58C>T)
c.1156+58C>T (n.1156+58C>T)
c.424+58C>T (n.424+58C>T)
n.1620+58C>T
n.458+58C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052850T>ACA2645838008PCSK9c.799+59T>A (n.799+59T>A)
c.1156+59T>A (n.1156+59T>A)
c.424+59T>A (n.424+59T>A)
n.1620+59T>A
n.458+59T>A
 gnomAD v4
1g.55052850T>CCA736997869PCSK9c.799+59T>C (n.799+59T>C)
c.1156+59T>C (n.1156+59T>C)
c.424+59T>C (n.424+59T>C)
n.1620+59T>C
n.458+59T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052850T>GCA2695839769PCSK9c.799+59T>G (n.799+59T>G)
c.1156+59T>G (n.1156+59T>G)
c.424+59T>G (n.424+59T>G)
n.1620+59T>G
n.458+59T>G
 dbSNP
1g.55052850T=CA1167981758PCSK9c.799+59T= (n.799+59T=)
c.1156+59T= (n.1156+59T=)
c.424+59T= (n.424+59T=)
n.1620+59T=
n.458+59T=
1g.55052854_55052855insATGGGCA2743685927PCSK9c.799+63_799+64insATGGG (n.799+63_799+64insATGGG)
c.1156+63_1156+64insATGGG (n.1156+63_1156+64insATGGG)
c.424+63_424+64insATGGG (n.424+63_424+64insATGGG)
n.1620+63_1620+64insATGGG
n.458+63_458+64insATGGG
1g.55052853G>CCA22760580PCSK9c.799+62G>C (n.799+62G>C)
c.1156+62G>C (n.1156+62G>C)
c.424+62G>C (n.424+62G>C)
n.1620+62G>C
n.458+62G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052853G=CA1147214800PCSK9c.799+62G= (n.799+62G=)
c.1156+62G= (n.1156+62G=)
c.424+62G= (n.424+62G=)
n.1620+62G=
n.458+62G=
1g.55052854G>TCA2645838010PCSK9c.799+63G>T (n.799+63G>T)
c.1156+63G>T (n.1156+63G>T)
c.424+63G>T (n.424+63G>T)
n.1620+63G>T
n.458+63G>T
 gnomAD v4
1g.55052855C>ACA10588872PCSK9c.799+64C>A (n.799+64C>A)
c.1156+64C>A (n.1156+64C>A)
c.424+64C>A (n.424+64C>A)
n.1620+64C>A
n.458+64C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052855C=CA1139800229PCSK9c.799+64C= (n.799+64C=)
c.1156+64C= (n.1156+64C=)
c.424+64C= (n.424+64C=)
n.1620+64C=
n.458+64C=
1g.55052855C>GCA2581668361PCSK9c.799+64C>G (n.799+64C>G)
c.1156+64C>G (n.1156+64C>G)
c.424+64C>G (n.424+64C>G)
n.1620+64C>G
n.458+64C>G
1g.55052855C>TCA1167981759PCSK9c.799+64C>T (n.799+64C>T)
c.1156+64C>T (n.1156+64C>T)
c.424+64C>T (n.424+64C>T)
n.1620+64C>T
n.458+64C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.55052856T>CCA2645838016PCSK9c.799+65T>C (n.799+65T>C)
c.1156+65T>C (n.1156+65T>C)
c.424+65T>C (n.424+65T>C)
n.1620+65T>C
n.458+65T>C
 gnomAD v4
1g.55052857G>ACA1167981760PCSK9c.799+66G>A (n.799+66G>A)
c.1156+66G>A (n.1156+66G>A)
c.424+66G>A (n.424+66G>A)
n.1620+66G>A
n.458+66G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.55052857G=CA1167981761PCSK9c.799+66G= (n.799+66G=)
c.1156+66G= (n.1156+66G=)
c.424+66G= (n.424+66G=)
n.1620+66G=
n.458+66G=
1g.55052857G>TCA2645838017PCSK9c.799+66G>T (n.799+66G>T)
c.1156+66G>T (n.1156+66G>T)
c.424+66G>T (n.424+66G>T)
n.1620+66G>T
n.458+66G>T
 gnomAD v4
1g.55052859G>ACA2508712602PCSK9c.799+68G>A (n.799+68G>A)
c.1156+68G>A (n.1156+68G>A)
c.424+68G>A (n.424+68G>A)
n.1620+68G>A
n.458+68G>A
 gnomAD v4
1g.55052859G>CCA22760594PCSK9c.799+68G>C (n.799+68G>C)
c.1156+68G>C (n.1156+68G>C)
c.424+68G>C (n.424+68G>C)
n.1620+68G>C
n.458+68G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052859G=CA1141970836PCSK9c.799+68G= (n.799+68G=)
c.1156+68G= (n.1156+68G=)
c.424+68G= (n.424+68G=)
n.1620+68G=
n.458+68G=

Number of alleles fetched