Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.55052652_55052655del | CA523275498 | PCSK9 | c.660_663del (p.Lys222ValfsTer?) c.1017_1020del (p.Lys341ValfsTer?) c.*156_*159del (n.*156_*159del) c.285_288del (p.Lys97ValfsTer?) n.1481_1484del n.319_322del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55052651_55052659delinsCCAGCAAGT | CA1167981674 | PCSK9 | c.659_667delinsCCAGCAAGT (p.Ala220=) c.1016_1024delinsCCAGCAAGT (p.Ala339=) c.*155_*163delinsCCAGCAAGT (n.*155_*163delinsCCAGCAAGT) c.284_292delinsCCAGCAAGT (p.Ala95=) n.1480_1488delinsCCAGCAAGT n.318_326delinsCCAGCAAGT | |
1 | g.55052652_55052659del | CA043958 | PCSK9 | c.660_667del (p.Ser221Ter) c.1017_1024del (p.Ser340Ter) c.*156_*163del (n.*156_*163del) c.285_292del (p.Ser96Ter) n.1481_1488del n.319_326del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55052652_55052659delinsCAGCAAGT | CA1149145275 | PCSK9 | c.660_667delinsCAGCAAGT (p.Ala220=) c.1017_1024delinsCAGCAAGT (p.Ala339=) c.*156_*163delinsCAGCAAGT (n.*156_*163delinsCAGCAAGT) c.285_292delinsCAGCAAGT (p.Ala95=) n.1481_1488delinsCAGCAAGT n.319_326delinsCAGCAAGT | |
1 | g.55052655C>A | CA340473749 | PCSK9 | c.663C>A (p.Ser221Arg) c.1020C>A (p.Ser340Arg) c.*159C>A (n.*159C>A) c.288C>A (p.Ser96Arg) n.1484C>A n.322C>A | |
1 | g.55052655C>G | CA340473751 | PCSK9 | c.663C>G (p.Ser221Arg) c.1020C>G (p.Ser340Arg) c.*159C>G (n.*159C>G) c.288C>G (p.Ser96Arg) n.1484C>G n.322C>G | |
1 | g.55052655C>T | CA418180786 | PCSK9 | c.663C>T (p.Ser221=) c.1020C>T (p.Ser340=) c.*159C>T (n.*159C>T) c.288C>T (p.Ser96=) n.1484C>T n.322C>T | |
1 | g.55052656A>C | CA340473753 | PCSK9 | c.664A>C (p.Lys222Gln) c.1021A>C (p.Lys341Gln) c.*160A>C (n.*160A>C) c.289A>C (p.Lys97Gln) n.1485A>C n.323A>C | |
1 | g.55052656A>G | CA340473755 | PCSK9 | c.664A>G (p.Lys222Glu) c.1021A>G (p.Lys341Glu) c.*160A>G (n.*160A>G) c.289A>G (p.Lys97Glu) n.1485A>G n.323A>G | |
1 | g.55052656A>T | CA340473756 | PCSK9 | c.664A>T (p.Lys222Ter) c.1021A>T (p.Lys341Ter) c.*160A>T (n.*160A>T) c.289A>T (p.Lys97Ter) n.1485A>T n.323A>T | |
1 | g.55052657A= | CA1167981676 | PCSK9 | c.665A= (p.Lys222=) c.1022A= (p.Lys341=) c.*161A= (n.*161A=) c.290A= (p.Lys97=) n.1486A= n.324A= | |
1 | g.55052657A>C | CA340473758 | PCSK9 | c.665A>C (p.Lys222Thr) c.1022A>C (p.Lys341Thr) c.*161A>C (n.*161A>C) c.290A>C (p.Lys97Thr) n.1486A>C n.324A>C | gnomAD v4 |
1 | g.55052657A>G | CA340473759 | PCSK9 | c.665A>G (p.Lys222Arg) c.1022A>G (p.Lys341Arg) c.*161A>G (n.*161A>G) c.290A>G (p.Lys97Arg) n.1486A>G n.324A>G | dbSNP |
1 | g.55052657A>T | CA340473761 | PCSK9 | c.665A>T (p.Lys222Met) c.1022A>T (p.Lys341Met) c.*161A>T (n.*161A>T) c.290A>T (p.Lys97Met) n.1486A>T n.324A>T | |
1 | g.55052658G>A | CA22760301 | PCSK9 | c.666G>A (p.Lys222=) c.1023G>A (p.Lys341=) c.*162G>A (n.*162G>A) c.291G>A (p.Lys97=) n.1487G>A n.325G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55052658G>C | CA340473764 | PCSK9 | c.666G>C (p.Lys222Asn) c.1023G>C (p.Lys341Asn) c.*162G>C (n.*162G>C) c.291G>C (p.Lys97Asn) n.1487G>C n.325G>C | gnomAD v4 |
1 | g.55052658G= | CA1141769334 | PCSK9 | c.666G= (p.Lys222=) c.1023G= (p.Lys341=) c.*162G= (n.*162G=) c.291G= (p.Lys97=) n.1487G= n.325G= | |
1 | g.55052658G>T | CA340473765 | PCSK9 | c.666G>T (p.Lys222Asn) c.1023G>T (p.Lys341Asn) c.*162G>T (n.*162G>T) c.291G>T (p.Lys97Asn) n.1487G>T n.325G>T | |
1 | g.55052659T>A | CA340473767 | PCSK9 | c.667T>A (p.Cys223Ser) c.1024T>A (p.Cys342Ser) c.*163T>A (n.*163T>A) c.292T>A (p.Cys98Ser) n.1488T>A n.326T>A | |
1 | g.55052659T>C | CA340473769 | PCSK9 | c.667T>C (p.Cys223Arg) c.1024T>C (p.Cys342Arg) c.*163T>C (n.*163T>C) c.292T>C (p.Cys98Arg) n.1488T>C n.326T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.55052659T>G | CA340473771 | PCSK9 | c.667T>G (p.Cys223Gly) c.1024T>G (p.Cys342Gly) c.*163T>G (n.*163T>G) c.292T>G (p.Cys98Gly) n.1488T>G n.326T>G | |
1 | g.55052659T= | CA1167981677 | PCSK9 | c.667T= (p.Cys223=) c.1024T= (p.Cys342=) c.*163T= (n.*163T=) c.292T= (p.Cys98=) n.1488T= n.326T= | |
1 | g.55052660G>A | CA340473777 | PCSK9 | c.668G>A (p.Cys223Tyr) c.1025G>A (p.Cys342Tyr) c.*164G>A (n.*164G>A) c.293G>A (p.Cys98Tyr) n.1489G>A n.327G>A | |
1 | g.55052660G>C | CA340473775 | PCSK9 | c.668G>C (p.Cys223Ser) c.1025G>C (p.Cys342Ser) c.*164G>C (n.*164G>C) c.293G>C (p.Cys98Ser) n.1489G>C n.327G>C | |
1 | g.55052660G= | CA1167981678 | PCSK9 | c.668G= (p.Cys223=) c.1025G= (p.Cys342=) c.*164G= (n.*164G=) c.293G= (p.Cys98=) n.1489G= n.327G= | |
1 | g.55052660G>T | CA340473773 | PCSK9 | c.668G>T (p.Cys223Phe) c.1025G>T (p.Cys342Phe) c.*164G>T (n.*164G>T) c.293G>T (p.Cys98Phe) n.1489G>T n.327G>T | |
1 | g.55052661T>A | CA340473780 | PCSK9 | c.669T>A (p.Cys223Ter) c.1026T>A (p.Cys342Ter) c.*165T>A (n.*165T>A) c.294T>A (p.Cys98Ter) n.1490T>A n.328T>A | gnomAD v4 |
1 | g.55052661T>C | CA418180809 | PCSK9 | c.669T>C (p.Cys223=) c.1026T>C (p.Cys342=) c.*165T>C (n.*165T>C) c.294T>C (p.Cys98=) n.1490T>C n.328T>C | |
1 | g.55052661T>G | CA340473778 | PCSK9 | c.669T>G (p.Cys223Trp) c.1026T>G (p.Cys342Trp) c.*165T>G (n.*165T>G) c.294T>G (p.Cys98Trp) n.1490T>G n.328T>G | |
1 | g.55052661_55052664dup | CA1167981679 | PCSK9 | c.669_672dup (p.Ser225Ter) c.1026_1029dup (p.Ser344Ter) c.*165_*168dup (n.*165_*168dup) c.294_297dup (p.Ser100Ter) n.1490_1493dup n.328_331dup | dbSNP |
1 | g.55052662G>A | CA340473783 | PCSK9 | c.670G>A (p.Asp224Asn) c.1027G>A (p.Asp343Asn) c.*166G>A (n.*166G>A) c.295G>A (p.Asp99Asn) n.1491G>A n.329G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.55052662G>C | CA340473784 | PCSK9 | c.670G>C (p.Asp224His) c.1027G>C (p.Asp343His) c.*166G>C (n.*166G>C) c.295G>C (p.Asp99His) n.1491G>C n.329G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55052662G= | CA1167981680 | PCSK9 | c.670G= (p.Asp224=) c.1027G= (p.Asp343=) c.*166G= (n.*166G=) c.295G= (p.Asp99=) n.1491G= n.329G= | |
1 | g.55052662G>T | CA340473786 | PCSK9 | c.670G>T (p.Asp224Tyr) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) c.*166G>T (n.*166G>T) c.295G>T (p.Asp99Tyr) n.1491G>T n.329G>T | |
1 | g.55052663A>C | CA340473789 | PCSK9 | c.671A>C (p.Asp224Ala) c.1028A>C (p.Asp343Ala) c.*167A>C (n.*167A>C) c.296A>C (p.Asp99Ala) n.1492A>C n.330A>C | |
1 | g.55052663A>G | CA340473791 | PCSK9 | c.671A>G (p.Asp224Gly) c.1028A>G (p.Asp343Gly) c.*167A>G (n.*167A>G) c.296A>G (p.Asp99Gly) n.1492A>G n.330A>G | gnomAD v4 |
1 | g.55052663A>T | CA340473793 | PCSK9 | c.671A>T (p.Asp224Val) c.1028A>T (p.Asp343Val) c.*167A>T (n.*167A>T) c.296A>T (p.Asp99Val) n.1492A>T n.330A>T | |
1 | g.55052664C>A | CA340473795 | PCSK9 | c.672C>A (p.Asp224Glu) c.1029C>A (p.Asp343Glu) c.*168C>A (n.*168C>A) c.297C>A (p.Asp99Glu) n.1493C>A n.331C>A | |
1 | g.55052664C>G | CA340473797 | PCSK9 | c.672C>G (p.Asp224Glu) c.1029C>G (p.Asp343Glu) c.*168C>G (n.*168C>G) c.297C>G (p.Asp99Glu) n.1493C>G n.331C>G | |
1 | g.55052664C>T | CA418180822 | PCSK9 | c.672C>T (p.Asp224=) c.1029C>T (p.Asp343=) c.*168C>T (n.*168C>T) c.297C>T (p.Asp99=) n.1493C>T n.331C>T | |
1 | g.55052665A= | CA1167981681 | PCSK9 | c.673A= (p.Ser225=) c.1030A= (p.Ser344=) c.*169A= (n.*169A=) c.298A= (p.Ser100=) n.1494A= n.332A= | |
1 | g.55052665A>C | CA340473799 | PCSK9 | c.673A>C (p.Ser225Arg) c.1030A>C (p.Ser344Arg) c.*169A>C (n.*169A>C) c.298A>C (p.Ser100Arg) n.1494A>C n.332A>C | dbSNP |
1 | g.55052665A>G | CA340473800 | PCSK9 | c.673A>G (p.Ser225Gly) c.1030A>G (p.Ser344Gly) c.*169A>G (n.*169A>G) c.298A>G (p.Ser100Gly) n.1494A>G n.332A>G | |
1 | g.55052665A>T | CA340473801 | PCSK9 | c.673A>T (p.Ser225Cys) c.1030A>T (p.Ser344Cys) c.*169A>T (n.*169A>T) c.298A>T (p.Ser100Cys) n.1494A>T n.332A>T | |
1 | g.55052666G>A | CA043968 | PCSK9 | c.674G>A (p.Ser225Asn) c.1031G>A (p.Ser344Asn) c.*170G>A (n.*170G>A) c.299G>A (p.Ser100Asn) n.1495G>A n.333G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55052666G>C | CA340473804 | PCSK9 | c.674G>C (p.Ser225Thr) c.1031G>C (p.Ser344Thr) c.*170G>C (n.*170G>C) c.299G>C (p.Ser100Thr) n.1495G>C n.333G>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.55052666G= | CA1167981682 | PCSK9 | c.674G= (p.Ser225=) c.1031G= (p.Ser344=) c.*170G= (n.*170G=) c.299G= (p.Ser100=) n.1495G= n.333G= | |
1 | g.55052666G>T | CA340473805 | PCSK9 | c.674G>T (p.Ser225Ile) c.1031G>T (p.Ser344Ile) c.*170G>T (n.*170G>T) c.299G>T (p.Ser100Ile) n.1495G>T n.333G>T | |
1 | g.55052667T>A | CA340473810 | PCSK9 | c.675T>A (p.Ser225Arg) c.1032T>A (p.Ser344Arg) c.*171T>A (n.*171T>A) c.300T>A (p.Ser100Arg) n.1496T>A n.334T>A | |
1 | g.55052667T>C | CA418180833 | PCSK9 | c.675T>C (p.Ser225=) c.1032T>C (p.Ser344=) c.*171T>C (n.*171T>C) c.300T>C (p.Ser100=) n.1496T>C n.334T>C | |
1 | g.55052667T>G | CA340473808 | PCSK9 | c.675T>G (p.Ser225Arg) c.1032T>G (p.Ser344Arg) c.*171T>G (n.*171T>G) c.300T>G (p.Ser100Arg) n.1496T>G n.334T>G | |
1 | g.55052668C>A | CA340473812 | PCSK9 | c.676C>A (p.His226Asn) c.1033C>A (p.His345Asn) c.*172C>A (n.*172C>A) c.301C>A (p.His101Asn) n.1497C>A n.335C>A | |
1 | g.55052668C= | CA1167981683 | PCSK9 | c.676C= (p.His226=) c.1033C= (p.His345=) c.*172C= (n.*172C=) c.301C= (p.His101=) n.1497C= n.335C= | |
1 | g.55052668C>G | CA340473814 | PCSK9 | c.676C>G (p.His226Asp) c.1033C>G (p.His345Asp) c.*172C>G (n.*172C>G) c.301C>G (p.His101Asp) n.1497C>G n.335C>G | dbSNP |
1 | g.55052668C>T | CA340473815 | PCSK9 | c.676C>T (p.His226Tyr) c.1033C>T (p.His345Tyr) c.*172C>T (n.*172C>T) c.301C>T (p.His101Tyr) n.1497C>T n.335C>T | |
1 | g.55052669A= | CA1167981684 | PCSK9 | c.677A= (p.His226=) c.1034A= (p.His345=) c.*173A= (n.*173A=) c.302A= (p.His101=) n.1498A= n.336A= | |
1 | g.55052669A>C | CA340473818 | PCSK9 | c.677A>C (p.His226Pro) c.1034A>C (p.His345Pro) c.*173A>C (n.*173A>C) c.302A>C (p.His101Pro) n.1498A>C n.336A>C | |
1 | g.55052669A>G | CA340473820 | PCSK9 | c.677A>G (p.His226Arg) c.1034A>G (p.His345Arg) c.*173A>G (n.*173A>G) c.302A>G (p.His101Arg) n.1498A>G n.336A>G | |
1 | g.55052669A>T | CA043993 | PCSK9 | c.677A>T (p.His226Leu) c.1034A>T (p.His345Leu) c.*173A>T (n.*173A>T) c.302A>T (p.His101Leu) n.1498A>T n.336A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.55052670T>A | CA340473824 | PCSK9 | c.678T>A (p.His226Gln) c.1035T>A (p.His345Gln) c.*174T>A (n.*174T>A) c.303T>A (p.His101Gln) n.1499T>A n.337T>A | |
1 | g.55052670T>C | CA418180842 | PCSK9 | c.678T>C (p.His226=) c.1035T>C (p.His345=) c.*174T>C (n.*174T>C) c.303T>C (p.His101=) n.1499T>C n.337T>C | |
1 | g.55052670T>G | CA340473822 | PCSK9 | c.678T>G (p.His226Gln) c.1035T>G (p.His345Gln) c.*174T>G (n.*174T>G) c.303T>G (p.His101Gln) n.1499T>G n.337T>G | |
1 | g.55052671G>A | CA340473826 | PCSK9 | c.679G>A (p.Gly227Ser) c.1036G>A (p.Gly346Ser) c.*175G>A (n.*175G>A) c.304G>A (p.Gly102Ser) n.1500G>A n.338G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.55052671G>C | CA340473827 | PCSK9 | c.679G>C (p.Gly227Arg) c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.*175G>C (n.*175G>C) c.304G>C (p.Gly102Arg) n.1500G>C n.338G>C | |
1 | g.55052671G= | CA1167981685 | PCSK9 | c.679G= (p.Gly227=) c.1036G= (p.Gly346=) c.*175G= (n.*175G=) c.304G= (p.Gly102=) n.1500G= n.338G= | |
1 | g.55052671G>T | CA340473828 | PCSK9 | c.679G>T (p.Gly227Cys) c.1036G>T (p.Gly346Cys) c.*175G>T (n.*175G>T) c.304G>T (p.Gly102Cys) n.1500G>T n.338G>T | |
1 | g.55052672G>A | CA340473831 | PCSK9 | c.680G>A (p.Gly227Asp) c.1037G>A (p.Gly346Asp) c.*176G>A (n.*176G>A) c.305G>A (p.Gly102Asp) n.1501G>A n.339G>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.55052672G>C | CA340473832 | PCSK9 | c.680G>C (p.Gly227Ala) c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.*176G>C (n.*176G>C) c.305G>C (p.Gly102Ala) n.1501G>C n.339G>C | |
1 | g.55052672G>T | CA340473834 | PCSK9 | c.680G>T (p.Gly227Val) c.1037G>T (p.Gly346Val) c.*176G>T (n.*176G>T) c.305G>T (p.Gly102Val) n.1501G>T n.339G>T | |
1 | g.55052673C>A | CA418180858 | PCSK9 | c.681C>A (p.Gly227=) c.1038C>A (p.Gly346=) c.*177C>A (n.*177C>A) c.306C>A (p.Gly102=) n.1502C>A n.340C>A | gnomAD v4 |
1 | g.55052673C>G | CA418180863 | PCSK9 | c.681C>G (p.Gly227=) c.1038C>G (p.Gly346=) c.*177C>G (n.*177C>G) c.306C>G (p.Gly102=) n.1502C>G n.340C>G | |
1 | g.55052673C>T | CA418180862 | PCSK9 | c.681C>T (p.Gly227=) c.1038C>T (p.Gly346=) c.*177C>T (n.*177C>T) c.306C>T (p.Gly102=) n.1502C>T n.340C>T | |
1 | g.55052674A>C | CA340473836 | PCSK9 | c.682A>C (p.Thr228Pro) c.1039A>C (p.Thr347Pro) c.*178A>C (n.*178A>C) c.307A>C (p.Thr103Pro) n.1503A>C n.341A>C | |
1 | g.55052674A>G | CA340473840 | PCSK9 | c.682A>G (p.Thr228Ala) c.1039A>G (p.Thr347Ala) c.*178A>G (n.*178A>G) c.307A>G (p.Thr103Ala) n.1503A>G n.341A>G | |
1 | g.55052674A>T | CA340473838 | PCSK9 | c.682A>T (p.Thr228Ser) c.1039A>T (p.Thr347Ser) c.*178A>T (n.*178A>T) c.307A>T (p.Thr103Ser) n.1503A>T n.341A>T | |
1 | g.55052675C>A | CA340473842 | PCSK9 | c.683C>A (p.Thr228Asn) c.1040C>A (p.Thr347Asn) c.*179C>A (n.*179C>A) c.308C>A (p.Thr103Asn) n.1504C>A n.342C>A | |
1 | g.55052675C= | CA1167981686 | PCSK9 | c.683C= (p.Thr228=) c.1040C= (p.Thr347=) c.*179C= (n.*179C=) c.308C= (p.Thr103=) n.1504C= n.342C= | |
1 | g.55052675C>G | CA340473843 | PCSK9 | c.683C>G (p.Thr228Ser) c.1040C>G (p.Thr347Ser) c.*179C>G (n.*179C>G) c.308C>G (p.Thr103Ser) n.1504C>G n.342C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55052675C>T | CA340473846 | PCSK9 | c.683C>T (p.Thr228Ile) c.1040C>T (p.Thr347Ile) c.*179C>T (n.*179C>T) c.308C>T (p.Thr103Ile) n.1504C>T n.342C>T | gnomAD v4 |
1 | g.55052676C>A | CA418180869 | PCSK9 | c.684C>A (p.Thr228=) c.1041C>A (p.Thr347=) c.*180C>A (n.*180C>A) c.309C>A (p.Thr103=) n.1505C>A n.343C>A | |
1 | g.55052676C>G | CA418180871 | PCSK9 | c.684C>G (p.Thr228=) c.1041C>G (p.Thr347=) c.*180C>G (n.*180C>G) c.309C>G (p.Thr103=) n.1505C>G n.343C>G | gnomAD v4 |
1 | g.55052676C>T | CA418180873 | PCSK9 | c.684C>T (p.Thr228=) c.1041C>T (p.Thr347=) c.*180C>T (n.*180C>T) c.309C>T (p.Thr103=) n.1505C>T n.343C>T | gnomAD v4 |
1 | g.55052677C>A | CA340473848 | PCSK9 | c.685C>A (p.His229Asn) c.1042C>A (p.His348Asn) c.*181C>A (n.*181C>A) c.310C>A (p.His104Asn) n.1506C>A n.344C>A | |
1 | g.55052677C>G | CA340473849 | PCSK9 | c.685C>G (p.His229Asp) c.1042C>G (p.His348Asp) c.*181C>G (n.*181C>G) c.310C>G (p.His104Asp) n.1506C>G n.344C>G | |
1 | g.55052677C>T | CA340473851 | PCSK9 | c.685C>T (p.His229Tyr) c.1042C>T (p.His348Tyr) c.*181C>T (n.*181C>T) c.310C>T (p.His104Tyr) n.1506C>T n.344C>T | gnomAD v4 |
1 | g.55052678A= | CA1167981687 | PCSK9 | c.686A= (p.His229=) c.1043A= (p.His348=) c.*182A= (n.*182A=) c.311A= (p.His104=) n.1507A= n.345A= | |
1 | g.55052678A>C | CA340473853 | PCSK9 | c.686A>C (p.His229Pro) c.1043A>C (p.His348Pro) c.*182A>C (n.*182A>C) c.311A>C (p.His104Pro) n.1507A>C n.345A>C | |
1 | g.55052678A>G | CA22760316 | PCSK9 | c.686A>G (p.His229Arg) c.1043A>G (p.His348Arg) c.*182A>G (n.*182A>G) c.311A>G (p.His104Arg) n.1507A>G n.345A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55052678A>T | CA340473855 | PCSK9 | c.686A>T (p.His229Leu) c.1043A>T (p.His348Leu) c.*182A>T (n.*182A>T) c.311A>T (p.His104Leu) n.1507A>T n.345A>T | |
1 | g.55052679C>A | CA340473858 | PCSK9 | c.687C>A (p.His229Gln) c.1044C>A (p.His348Gln) c.*183C>A (n.*183C>A) c.312C>A (p.His104Gln) n.1508C>A n.346C>A | |
1 | g.55052679C= | CA1167981688 | PCSK9 | c.687C= (p.His229=) c.1044C= (p.His348=) c.*183C= (n.*183C=) c.312C= (p.His104=) n.1508C= n.346C= | |
1 | g.55052679C>G | CA340473860 | PCSK9 | c.687C>G (p.His229Gln) c.1044C>G (p.His348Gln) c.*183C>G (n.*183C>G) c.312C>G (p.His104Gln) n.1508C>G n.346C>G | |
1 | g.55052679C>T | CA418180883 | PCSK9 | c.687C>T (p.His229=) c.1044C>T (p.His348=) c.*183C>T (n.*183C>T) c.312C>T (p.His104=) n.1508C>T n.346C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55052680del | CA523275499 | PCSK9 | c.688del (p.Leu230TrpfsTer?) c.1045del (p.Leu349TrpfsTer?) c.*184del (n.*184del) c.313del (p.Leu105TrpfsTer?) n.1509del n.347del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55052680C>A | CA340473861 | PCSK9 | c.688C>A (p.Leu230Met) c.1045C>A (p.Leu349Met) c.*184C>A (n.*184C>A) c.313C>A (p.Leu105Met) n.1509C>A n.347C>A | |
1 | g.55052680C>G | CA340473863 | PCSK9 | c.688C>G (p.Leu230Val) c.1045C>G (p.Leu349Val) c.*184C>G (n.*184C>G) c.313C>G (p.Leu105Val) n.1509C>G n.347C>G | |
1 | g.55052680C>T | CA418180885 | PCSK9 | c.688C>T (p.Leu230=) c.1045C>T (p.Leu349=) c.*184C>T (n.*184C>T) c.313C>T (p.Leu105=) n.1509C>T n.347C>T | |
1 | g.55052681T>A | CA340473868 | PCSK9 | c.689T>A (p.Leu230Gln) c.1046T>A (p.Leu349Gln) c.*185T>A (n.*185T>A) c.314T>A (p.Leu105Gln) n.1510T>A n.348T>A | |
1 | g.55052681T>C | CA340473865 | PCSK9 | c.689T>C (p.Leu230Pro) c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.*185T>C (n.*185T>C) c.314T>C (p.Leu105Pro) n.1510T>C n.348T>C | dbSNP |
1 | g.55052681T>G | CA340473867 | PCSK9 | c.689T>G (p.Leu230Arg) c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.*185T>G (n.*185T>G) c.314T>G (p.Leu105Arg) n.1510T>G n.348T>G | |
1 | g.55052681T= | CA1167981690 | PCSK9 | c.689T= (p.Leu230=) c.1046T= (p.Leu349=) c.*185T= (n.*185T=) c.314T= (p.Leu105=) n.1510T= n.348T= | |
1 | g.55052681_55052689delinsTGGCAGGGG | CA1167981689 | PCSK9 | c.689_697delinsTGGCAGGGG (p.Leu230=) c.1046_1054delinsTGGCAGGGG (p.Leu349=) c.*185_*193delinsTGGCAGGGG (n.*185_*193delinsTGGCAGGGG) c.314_322delinsTGGCAGGGG (p.Leu105=) n.1510_1518delinsTGGCAGGGG n.348_356delinsTGGCAGGGG | |
1 | g.55052682G>A | CA418180888 | PCSK9 | c.690G>A (p.Leu230=) c.1047G>A (p.Leu349=) c.*186G>A (n.*186G>A) c.315G>A (p.Leu105=) n.1511G>A n.349G>A | |
1 | g.55052682G>C | CA418180891 | PCSK9 | c.690G>C (p.Leu230=) c.1047G>C (p.Leu349=) c.*186G>C (n.*186G>C) c.315G>C (p.Leu105=) n.1511G>C n.349G>C | |
1 | g.55052682G>T | CA418180892 | PCSK9 | c.690G>T (p.Leu230=) c.1047G>T (p.Leu349=) c.*186G>T (n.*186G>T) c.315G>T (p.Leu105=) n.1511G>T n.349G>T | |
1 | g.55052682_55052689del | CA523275500 | PCSK9 | c.690_697del (p.Ala231GlyfsTer29) c.1047_1054del (p.Ala350GlyfsTer29) c.*186_*193del (n.*186_*193del) c.315_322del (p.Ala106GlyfsTer29) n.1511_1518del n.349_356del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55052683G>A | CA340473869 | PCSK9 | c.691G>A (p.Ala231Thr) c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.*187G>A (n.*187G>A) c.316G>A (p.Ala106Thr) n.1512G>A n.350G>A | |
1 | g.55052683G>C | CA340473871 | PCSK9 | c.691G>C (p.Ala231Pro) c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.*187G>C (n.*187G>C) c.316G>C (p.Ala106Pro) n.1512G>C n.350G>C | |
1 | g.55052683G>T | CA340473873 | PCSK9 | c.691G>T (p.Ala231Ser) c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.*187G>T (n.*187G>T) c.316G>T (p.Ala106Ser) n.1512G>T n.350G>T | |
1 | g.55052684C>A | CA340473874 | PCSK9 | c.692C>A (p.Ala231Glu) c.1049C>A (p.Ala350Glu) c.*188C>A (n.*188C>A) c.317C>A (p.Ala106Glu) n.1513C>A n.351C>A | |
1 | g.55052684C= | CA1167981691 | PCSK9 | c.692C= (p.Ala231=) c.1049C= (p.Ala350=) c.*188C= (n.*188C=) c.317C= (p.Ala106=) n.1513C= n.351C= | |
1 | g.55052684C>G | CA340473875 | PCSK9 | c.692C>G (p.Ala231Gly) c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.*188C>G (n.*188C>G) c.317C>G (p.Ala106Gly) n.1513C>G n.351C>G | |
1 | g.55052684C>T | CA340473876 | PCSK9 | c.692C>T (p.Ala231Val) c.1049C>T (p.Ala350Val) c.*188C>T (n.*188C>T) c.317C>T (p.Ala106Val) n.1513C>T n.351C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55052685A= | CA1167981692 | PCSK9 | c.693A= (p.Ala231=) c.1050A= (p.Ala350=) c.*189A= (n.*189A=) c.318A= (p.Ala106=) n.1514A= n.352A= | |
1 | g.55052685A>C | CA418180912 | PCSK9 | c.693A>C (p.Ala231=) c.1050A>C (p.Ala350=) c.*189A>C (n.*189A>C) c.318A>C (p.Ala106=) n.1514A>C n.352A>C | |
1 | g.55052685A>G | CA418180917 | PCSK9 | c.693A>G (p.Ala231=) c.1050A>G (p.Ala350=) c.*189A>G (n.*189A>G) c.318A>G (p.Ala106=) n.1514A>G n.352A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.55052685A>T | CA418180915 | PCSK9 | c.693A>T (p.Ala231=) c.1050A>T (p.Ala350=) c.*189A>T (n.*189A>T) c.318A>T (p.Ala106=) n.1514A>T n.352A>T | |
1 | g.55052686G>A | CA340473878 | PCSK9 | c.694G>A (p.Gly232Arg) c.1051G>A (p.Gly351Arg) c.*190G>A (n.*190G>A) c.319G>A (p.Gly107Arg) n.1515G>A n.353G>A | COSMIC |
1 | g.55052686G>C | CA340473880 | PCSK9 | c.694G>C (p.Gly232Arg) c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.*190G>C (n.*190G>C) c.319G>C (p.Gly107Arg) n.1515G>C n.353G>C | |
1 | g.55052686G>T | CA340473881 | PCSK9 | c.694G>T (p.Gly232Trp) c.1051G>T (p.Gly351Trp) c.*190G>T (n.*190G>T) c.319G>T (p.Gly107Trp) n.1515G>T n.353G>T | |
1 | g.55052689del | CA2574381171 | PCSK9 | c.697del (p.Val233TrpfsTer?) c.1054del (p.Val352TrpfsTer?) c.*193del (n.*193del) c.322del (p.Val108TrpfsTer?) n.1518del n.356del | |
1 | g.55052687G>A | CA340473884 | PCSK9 | c.695G>A (p.Gly232Glu) c.1052G>A (p.Gly351Glu) c.*191G>A (n.*191G>A) c.320G>A (p.Gly107Glu) n.1516G>A n.354G>A | |
1 | g.55052687G>C | CA340473885 | PCSK9 | c.695G>C (p.Gly232Ala) c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.*191G>C (n.*191G>C) c.320G>C (p.Gly107Ala) n.1516G>C n.354G>C | |
1 | g.55052687G>T | CA340473886 | PCSK9 | c.695G>T (p.Gly232Val) c.1052G>T (p.Gly351Val) c.*191G>T (n.*191G>T) c.320G>T (p.Gly107Val) n.1516G>T n.354G>T | gnomAD v4 |
1 | g.55052688G>A | CA418180928 | PCSK9 | c.696G>A (p.Gly232=) c.1053G>A (p.Gly351=) c.*192G>A (n.*192G>A) c.321G>A (p.Gly107=) n.1517G>A n.355G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.55052688G>C | CA418180926 | PCSK9 | c.696G>C (p.Gly232=) c.1053G>C (p.Gly351=) c.*192G>C (n.*192G>C) c.321G>C (p.Gly107=) n.1517G>C n.355G>C | |
1 | g.55052688G= | CA1167981693 | PCSK9 | c.696G= (p.Gly232=) c.1053G= (p.Gly351=) c.*192G= (n.*192G=) c.321G= (p.Gly107=) n.1517G= n.355G= | |
1 | g.55052688G>T | CA418180925 | PCSK9 | c.696G>T (p.Gly232=) c.1053G>T (p.Gly351=) c.*192G>T (n.*192G>T) c.321G>T (p.Gly107=) n.1517G>T n.355G>T | dbSNP |
1 | g.55052689G>A | CA340473887 | PCSK9 | c.697G>A (p.Val233Met) c.1054G>A (p.Val352Met) c.*193G>A (n.*193G>A) c.322G>A (p.Val108Met) n.1518G>A n.356G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.55052689G>C | CA340473889 | PCSK9 | c.697G>C (p.Val233Leu) c.1054G>C (p.Val352Leu) c.*193G>C (n.*193G>C) c.322G>C (p.Val108Leu) n.1518G>C n.356G>C | COSMIC |
1 | g.55052689G= | CA1142347197 | PCSK9 | c.697G= (p.Val233=) c.1054G= (p.Val352=) c.*193G= (n.*193G=) c.322G= (p.Val108=) n.1518G= n.356G= | |
1 | g.55052689G>T | CA044010 | PCSK9 | c.697G>T (p.Val233Leu) c.1054G>T (p.Val352Leu) c.*193G>T (n.*193G>T) c.322G>T (p.Val108Leu) n.1518G>T n.356G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55052690T>A | CA340473891 | PCSK9 | c.698T>A (p.Val233Glu) c.1055T>A (p.Val352Glu) c.*194T>A (n.*194T>A) c.323T>A (p.Val108Glu) n.1519T>A n.357T>A | |
1 | g.55052690T>C | CA340473894 | PCSK9 | c.698T>C (p.Val233Ala) c.1055T>C (p.Val352Ala) c.*194T>C (n.*194T>C) c.323T>C (p.Val108Ala) n.1519T>C n.357T>C | dbSNP |
1 | g.55052690T>G | CA340473893 | PCSK9 | c.698T>G (p.Val233Gly) c.1055T>G (p.Val352Gly) c.*194T>G (n.*194T>G) c.323T>G (p.Val108Gly) n.1519T>G n.357T>G | |
1 | g.55052690T= | CA1167981694 | PCSK9 | c.698T= (p.Val233=) c.1055T= (p.Val352=) c.*194T= (n.*194T=) c.323T= (p.Val108=) n.1519T= n.357T= | |
1 | g.55052691G>A | CA044019 | PCSK9 | c.699G>A (p.Val233=) c.1056G>A (p.Val352=) c.*195G>A (n.*195G>A) c.324G>A (p.Val108=) n.1520G>A n.358G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55052691G>C | CA418180939 | PCSK9 | c.699G>C (p.Val233=) c.1056G>C (p.Val352=) c.*195G>C (n.*195G>C) c.324G>C (p.Val108=) n.1520G>C n.358G>C | |
1 | g.55052691G= | CA1140805103 | PCSK9 | c.699G= (p.Val233=) c.1056G= (p.Val352=) c.*195G= (n.*195G=) c.324G= (p.Val108=) n.1520G= n.358G= | |
1 | g.55052691G>T | CA22760347 | PCSK9 | c.699G>T (p.Val233=) c.1056G>T (p.Val352=) c.*195G>T (n.*195G>T) c.324G>T (p.Val108=) n.1520G>T n.358G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.55052692G>A | CA340473898 | PCSK9 | c.700G>A (p.Val234Ile) c.1057G>A (p.Val353Ile) c.*196G>A (n.*196G>A) c.325G>A (p.Val109Ile) n.1521G>A n.359G>A | |
1 | g.55052692G>C | CA340473900 | PCSK9 | c.700G>C (p.Val234Leu) c.1057G>C (p.Val353Leu) c.*196G>C (n.*196G>C) c.325G>C (p.Val109Leu) n.1521G>C n.359G>C | |
1 | g.55052692G>T | CA340473902 | PCSK9 | c.700G>T (p.Val234Phe) c.1057G>T (p.Val353Phe) c.*196G>T (n.*196G>T) c.325G>T (p.Val109Phe) n.1521G>T n.359G>T | |
1 | g.55052693T>A | CA340473903 | PCSK9 | c.701T>A (p.Val234Asp) c.1058T>A (p.Val353Asp) c.*197T>A (n.*197T>A) c.326T>A (p.Val109Asp) n.1522T>A n.360T>A | |
1 | g.55052693T>C | CA340473905 | PCSK9 | c.701T>C (p.Val234Ala) c.1058T>C (p.Val353Ala) c.*197T>C (n.*197T>C) c.326T>C (p.Val109Ala) n.1522T>C n.360T>C | |
1 | g.55052693T>G | CA340473907 | PCSK9 | c.701T>G (p.Val234Gly) c.1058T>G (p.Val353Gly) c.*197T>G (n.*197T>G) c.326T>G (p.Val109Gly) n.1522T>G n.360T>G | |
1 | g.55052694C>A | CA418180948 | PCSK9 | c.702C>A (p.Val234=) c.1059C>A (p.Val353=) c.*198C>A (n.*198C>A) c.327C>A (p.Val109=) n.1523C>A n.361C>A | |
1 | g.55052694C>G | CA418180950 | PCSK9 | c.702C>G (p.Val234=) c.1059C>G (p.Val353=) c.*198C>G (n.*198C>G) c.327C>G (p.Val109=) n.1523C>G n.361C>G | |
1 | g.55052694C>T | CA418180953 | PCSK9 | c.702C>T (p.Val234=) c.1059C>T (p.Val353=) c.*198C>T (n.*198C>T) c.327C>T (p.Val109=) n.1523C>T n.361C>T | |
1 | g.55052695A>C | CA340473909 | PCSK9 | c.703A>C (p.Ser235Arg) c.1060A>C (p.Ser354Arg) c.328A>C (p.Ser110Arg) n.1524A>C n.362A>C | |
1 | g.55052695A>G | CA340473911 | PCSK9 | c.703A>G (p.Ser235Gly) c.1060A>G (p.Ser354Gly) c.328A>G (p.Ser110Gly) n.1524A>G n.362A>G | |
1 | g.55052695A>T | CA340473912 | PCSK9 | c.703A>T (p.Ser235Cys) c.1060A>T (p.Ser354Cys) c.328A>T (p.Ser110Cys) n.1524A>T n.362A>T | |
1 | g.55052696G>A | CA340473918 | PCSK9 | c.704G>A (p.Ser235Asn) c.1061G>A (p.Ser354Asn) c.329G>A (p.Ser110Asn) n.1525G>A n.363G>A | |
1 | g.55052696G>C | CA340473916 | PCSK9 | c.704G>C (p.Ser235Thr) c.1061G>C (p.Ser354Thr) c.329G>C (p.Ser110Thr) n.1525G>C n.363G>C | |
1 | g.55052696G>T | CA340473914 | PCSK9 | c.704G>T (p.Ser235Ile) c.1061G>T (p.Ser354Ile) c.329G>T (p.Ser110Ile) n.1525G>T n.363G>T | |
1 | g.55052697C>A | CA340473920 | PCSK9 | c.705C>A (p.Ser235Arg) c.1062C>A (p.Ser354Arg) c.330C>A (p.Ser110Arg) n.1526C>A n.364C>A | dbSNP |
1 | g.55052697C= | CA1140158726 | PCSK9 | c.705C= (p.Ser235=) c.1062C= (p.Ser354=) c.330C= (p.Ser110=) n.1526C= n.364C= | |
1 | g.55052697C>G | CA340473922 | PCSK9 | c.705C>G (p.Ser235Arg) c.1062C>G (p.Ser354Arg) c.330C>G (p.Ser110Arg) n.1526C>G n.364C>G | |
1 | g.55052697C>T | CA044045 | PCSK9 | c.705C>T (p.Ser235=) c.1062C>T (p.Ser354=) c.330C>T (p.Ser110=) n.1526C>T n.364C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55052698G>A | CA044056 | PCSK9 | c.706G>A (p.Gly236Ser) c.1063G>A (p.Gly355Ser) c.331G>A (p.Gly111Ser) n.1527G>A n.365G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55052698G>C | CA340473925 | PCSK9 | c.706G>C (p.Gly236Arg) c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.331G>C (p.Gly111Arg) n.1527G>C n.365G>C | |
1 | g.55052698G= | CA1142305511 | PCSK9 | c.706G= (p.Gly236=) c.1063G= (p.Gly355=) c.331G= (p.Gly111=) n.1527G= n.365G= | |
1 | g.55052698G>T | CA340473927 | PCSK9 | c.706G>T (p.Gly236Cys) c.1063G>T (p.Gly355Cys) c.331G>T (p.Gly111Cys) n.1527G>T n.365G>T | |
1 | g.55052699G>A | CA340473929 | PCSK9 | c.707G>A (p.Gly236Asp) c.1064G>A (p.Gly355Asp) c.332G>A (p.Gly111Asp) n.1528G>A n.366G>A | gnomAD v4 |
1 | g.55052699G>C | CA340473931 | PCSK9 | c.707G>C (p.Gly236Ala) c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.332G>C (p.Gly111Ala) n.1528G>C n.366G>C | gnomAD v4 |
1 | g.55052699G>T | CA340473932 | PCSK9 | c.707G>T (p.Gly236Val) c.1064G>T (p.Gly355Val) c.332G>T (p.Gly111Val) n.1528G>T n.366G>T | |
1 | g.55052700C>A | CA418180968 | PCSK9 | c.708C>A (p.Gly236=) c.1065C>A (p.Gly355=) c.333C>A (p.Gly111=) n.1529C>A n.367C>A | |
1 | g.55052700C>G | CA418180970 | PCSK9 | c.708C>G (p.Gly236=) c.1065C>G (p.Gly355=) c.333C>G (p.Gly111=) n.1529C>G n.367C>G | |
1 | g.55052700C>T | CA418180973 | PCSK9 | c.708C>T (p.Gly236=) c.1065C>T (p.Gly355=) c.333C>T (p.Gly111=) n.1529C>T n.367C>T | gnomAD v4 |
1 | g.55052701C>A | CA418180978 | PCSK9 | c.709C>A (p.Arg237=) c.1066C>A (p.Arg356=) c.334C>A (p.Arg112=) n.1530C>A n.368C>A | |
1 | g.55052701C= | CA1142225058 | PCSK9 | c.709C= (p.Arg237=) c.1066C= (p.Arg356=) c.334C= (p.Arg112=) n.1530C= n.368C= | |
1 | g.55052701C>G | CA340473935 | PCSK9 | c.709C>G (p.Arg237Gly) c.1066C>G (p.Arg356Gly) c.334C>G (p.Arg112Gly) n.1530C>G n.368C>G | |
1 | g.55052701C>T | CA044076 | PCSK9 | c.709C>T (p.Arg237Trp) c.1066C>T (p.Arg356Trp) c.334C>T (p.Arg112Trp) n.1530C>T n.368C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55052702G>A | CA044087 | PCSK9 | c.710G>A (p.Arg237Gln) c.1067G>A (p.Arg356Gln) c.335G>A (p.Arg112Gln) n.1531G>A n.369G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.55052702G>C | CA340473940 | PCSK9 | c.710G>C (p.Arg237Pro) c.1067G>C (p.Arg356Pro) c.335G>C (p.Arg112Pro) n.1531G>C n.369G>C | |
1 | g.55052702G= | CA1167981695 | PCSK9 | c.710G= (p.Arg237=) c.1067G= (p.Arg356=) c.335G= (p.Arg112=) n.1531G= n.369G= | |
1 | g.55052702G>T | CA340473938 | PCSK9 | c.710G>T (p.Arg237Leu) c.1067G>T (p.Arg356Leu) c.335G>T (p.Arg112Leu) n.1531G>T n.369G>T | gnomAD v4 |
1 | g.55052704del | CA2645840429 | PCSK9 | c.712del (p.Asp238MetfsTer29) c.1069del (p.Asp357MetfsTer29) c.337del (p.Asp113MetfsTer29) n.1533del n.371del | gnomAD v4 |
1 | g.55052703G>A | CA418180984 | PCSK9 | c.711G>A (p.Arg237=) c.1068G>A (p.Arg356=) c.336G>A (p.Arg112=) n.1532G>A n.370G>A | gnomAD v4 |
1 | g.55052703G>C | CA418180985 | PCSK9 | c.711G>C (p.Arg237=) c.1068G>C (p.Arg356=) c.336G>C (p.Arg112=) n.1532G>C n.370G>C | |
1 | g.55052703G>T | CA418180986 | PCSK9 | c.711G>T (p.Arg237=) c.1068G>T (p.Arg356=) c.336G>T (p.Arg112=) n.1532G>T n.370G>T | |
1 | g.55052704G>A | CA340473943 | PCSK9 | c.712G>A (p.Asp238Asn) c.1069G>A (p.Asp357Asn) c.337G>A (p.Asp113Asn) n.1533G>A n.371G>A | |
1 | g.55052704G>C | CA340473944 | PCSK9 | c.712G>C (p.Asp238His) c.1069G>C (p.Asp357His) c.337G>C (p.Asp113His) n.1533G>C n.371G>C | |
1 | g.55052704G>T | CA340473946 | PCSK9 | c.712G>T (p.Asp238Tyr) c.1069G>T (p.Asp357Tyr) c.337G>T (p.Asp113Tyr) n.1533G>T n.371G>T | gnomAD v4 |
1 | g.55052705A= | CA1167981696 | PCSK9 | c.713A= (p.Asp238=) c.1070A= (p.Asp357=) c.338A= (p.Asp113=) n.1534A= n.372A= | |
1 | g.55052705A>C | CA340473947 | PCSK9 | c.713A>C (p.Asp238Ala) c.1070A>C (p.Asp357Ala) c.338A>C (p.Asp113Ala) n.1534A>C n.372A>C | |
1 | g.55052705A>G | CA340473949 | PCSK9 | c.713A>G (p.Asp238Gly) c.1070A>G (p.Asp357Gly) c.338A>G (p.Asp113Gly) n.1534A>G n.372A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55052705A>T | CA340473951 | PCSK9 | c.713A>T (p.Asp238Val) c.1070A>T (p.Asp357Val) c.338A>T (p.Asp113Val) n.1534A>T n.372A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.55052705dup | CA2574381172 | PCSK9 | c.713dup (p.Asp238GlufsTer25) c.1070dup (p.Asp357GlufsTer25) c.338dup (p.Asp113GlufsTer25) n.1534dup n.372dup | gnomAD v4 |
1 | g.55052706T>A | CA340473953 | PCSK9 | c.714T>A (p.Asp238Glu) c.1071T>A (p.Asp357Glu) c.339T>A (p.Asp113Glu) n.1535T>A n.373T>A | |
1 | g.55052706T>C | CA418180997 | PCSK9 | c.714T>C (p.Asp238=) c.1071T>C (p.Asp357=) c.339T>C (p.Asp113=) n.1535T>C n.373T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55052706T>G | CA340473954 | PCSK9 | c.714T>G (p.Asp238Glu) c.1071T>G (p.Asp357Glu) c.339T>G (p.Asp113Glu) n.1535T>G n.373T>G | gnomAD v4 |
1 | g.55052706T= | CA1167981697 | PCSK9 | c.714T= (p.Asp238=) c.1071T= (p.Asp357=) c.339T= (p.Asp113=) n.1535T= n.373T= | |
1 | g.55052707G>A | CA340473956 | PCSK9 | c.715G>A (p.Ala239Thr) c.1072G>A (p.Ala358Thr) c.340G>A (p.Ala114Thr) n.1536G>A n.374G>A | |
1 | g.55052707G>C | CA340473958 | PCSK9 | c.715G>C (p.Ala239Pro) c.1072G>C (p.Ala358Pro) c.340G>C (p.Ala114Pro) n.1536G>C n.374G>C | |
1 | g.55052707G>T | CA340473960 | PCSK9 | c.715G>T (p.Ala239Ser) c.1072G>T (p.Ala358Ser) c.340G>T (p.Ala114Ser) n.1536G>T n.374G>T | |
1 | g.55052708C>A | CA340473962 | PCSK9 | c.716C>A (p.Ala239Asp) c.1073C>A (p.Ala358Asp) c.341C>A (p.Ala114Asp) n.1537C>A n.375C>A | gnomAD v4 |
1 | g.55052708C>G | CA340473964 | PCSK9 | c.716C>G (p.Ala239Gly) c.1073C>G (p.Ala358Gly) c.341C>G (p.Ala114Gly) n.1537C>G n.375C>G | |
1 | g.55052708C>T | CA340473966 | PCSK9 | c.716C>T (p.Ala239Val) c.1073C>T (p.Ala358Val) c.341C>T (p.Ala114Val) n.1537C>T n.375C>T | |
1 | g.55052709C>A | CA418181010 | PCSK9 | c.717C>A (p.Ala239=) c.1074C>A (p.Ala358=) c.342C>A (p.Ala114=) n.1538C>A n.376C>A | |
1 | g.55052709C= | CA1143709798 | PCSK9 | c.717C= (p.Ala239=) c.1074C= (p.Ala358=) c.342C= (p.Ala114=) n.1538C= n.376C= | |
1 | g.55052709C>G | CA418181012 | PCSK9 | c.717C>G (p.Ala239=) c.1074C>G (p.Ala358=) c.342C>G (p.Ala114=) n.1538C>G n.376C>G | |
1 | g.55052709C>T | CA044102 | PCSK9 | c.717C>T (p.Ala239=) c.1074C>T (p.Ala358=) c.342C>T (p.Ala114=) n.1538C>T n.376C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55052710G>A | CA044123 | PCSK9 | c.718G>A (p.Gly240Ser) c.1075G>A (p.Gly359Ser) c.343G>A (p.Gly115Ser) n.1539G>A n.377G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.55052710G>C | CA340473968 | PCSK9 | c.718G>C (p.Gly240Arg) c.1075G>C (p.Gly359Arg) c.343G>C (p.Gly115Arg) n.1539G>C n.377G>C | |
1 | g.55052710G= | CA1167981698 | PCSK9 | c.718G= (p.Gly240=) c.1075G= (p.Gly359=) c.343G= (p.Gly115=) n.1539G= n.377G= | |
1 | g.55052710G>T | CA340473970 | PCSK9 | c.718G>T (p.Gly240Cys) c.1075G>T (p.Gly359Cys) c.343G>T (p.Gly115Cys) n.1539G>T n.377G>T | |
1 | g.55052711G>A | CA340473971 | PCSK9 | c.719G>A (p.Gly240Asp) c.1076G>A (p.Gly359Asp) c.344G>A (p.Gly115Asp) n.1540G>A n.378G>A | |
1 | g.55052711G>C | CA340473972 | PCSK9 | c.719G>C (p.Gly240Ala) c.1076G>C (p.Gly359Ala) c.344G>C (p.Gly115Ala) n.1540G>C n.378G>C | |
1 | g.55052711G>T | CA340473974 | PCSK9 | c.719G>T (p.Gly240Val) c.1076G>T (p.Gly359Val) c.344G>T (p.Gly115Val) n.1540G>T n.378G>T | |
1 | g.55052712C>A | CA418181023 | PCSK9 | c.720C>A (p.Gly240=) c.1077C>A (p.Gly359=) c.345C>A (p.Gly115=) n.1541C>A n.379C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55052712C= | CA1140612358 | PCSK9 | c.720C= (p.Gly240=) c.1077C= (p.Gly359=) c.345C= (p.Gly115=) n.1541C= n.379C= | |
1 | g.55052712C>G | CA418181025 | PCSK9 | c.720C>G (p.Gly240=) c.1077C>G (p.Gly359=) c.345C>G (p.Gly115=) n.1541C>G n.379C>G | |
1 | g.55052712C>T | CA044144 | PCSK9 | c.720C>T (p.Gly240=) c.1077C>T (p.Gly359=) c.345C>T (p.Gly115=) n.1541C>T n.379C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55052713G>A | CA044168 | PCSK9 | c.721G>A (p.Val241Met) c.1078G>A (p.Val360Met) c.346G>A (p.Val116Met) n.1542G>A n.380G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55052713G>C | CA340473978 | PCSK9 | c.721G>C (p.Val241Leu) c.1078G>C (p.Val360Leu) c.346G>C (p.Val116Leu) n.1542G>C n.380G>C | |
1 | g.55052713G= | CA1142180360 | PCSK9 | c.721G= (p.Val241=) c.1078G= (p.Val360=) c.346G= (p.Val116=) n.1542G= n.380G= | |
1 | g.55052713G>T | CA340473980 | PCSK9 | c.721G>T (p.Val241Leu) c.1078G>T (p.Val360Leu) c.346G>T (p.Val116Leu) n.1542G>T n.380G>T | |
1 | g.55052714T>A | CA340473982 | PCSK9 | c.722T>A (p.Val241Glu) c.1079T>A (p.Val360Glu) c.347T>A (p.Val116Glu) n.1543T>A n.381T>A | |
1 | g.55052714T>C | CA340473983 | PCSK9 | c.722T>C (p.Val241Ala) c.1079T>C (p.Val360Ala) c.347T>C (p.Val116Ala) n.1543T>C n.381T>C | |
1 | g.55052714T>G | CA340473985 | PCSK9 | c.722T>G (p.Val241Gly) c.1079T>G (p.Val360Gly) c.347T>G (p.Val116Gly) n.1543T>G n.381T>G | |
1 | g.55052715G>A | CA418181034 | PCSK9 | c.723G>A (p.Val241=) c.1080G>A (p.Val360=) c.348G>A (p.Val116=) n.1544G>A n.382G>A | gnomAD v4 |
1 | g.55052715G>C | CA418181035 | PCSK9 | c.723G>C (p.Val241=) c.1080G>C (p.Val360=) c.348G>C (p.Val116=) n.1544G>C n.382G>C | |
1 | g.55052715G>T | CA418181036 | PCSK9 | c.723G>T (p.Val241=) c.1080G>T (p.Val360=) c.348G>T (p.Val116=) n.1544G>T n.382G>T | |
1 | g.55052716G>A | CA340473989 | PCSK9 | c.724G>A (p.Ala242Thr) c.1081G>A (p.Ala361Thr) c.349G>A (p.Ala117Thr) n.1545G>A n.383G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55052716G>C | CA340473990 | PCSK9 | c.724G>C (p.Ala242Pro) c.1081G>C (p.Ala361Pro) c.349G>C (p.Ala117Pro) n.1545G>C n.383G>C | |
1 | g.55052716G= | CA1167981699 | PCSK9 | c.724G= (p.Ala242=) c.1081G= (p.Ala361=) c.349G= (p.Ala117=) n.1545G= n.383G= | |
1 | g.55052716G>T | CA340473987 | PCSK9 | c.724G>T (p.Ala242Ser) c.1081G>T (p.Ala361Ser) c.349G>T (p.Ala117Ser) n.1545G>T n.383G>T | |
1 | g.55052716_55052717insTCCTGCATGAAGCGATTCCACATCAGCACGGTCATCGATCGGTCGAGCACGAACAGGCCGAAGC | CA2743685924 | PCSK9 | c.724_725insTCCTGCATGAAGCGATTCCACATCAGCACGGTCATCGATCGGTCGAGCACGAACAGGCCGAAGC (p.Ala242ValfsTer42) c.1081_1082insTCCTGCATGAAGCGATTCCACATCAGCACGGTCATCGATCGGTCGAGCACGAACAGGCCGAAGC (p.Ala361ValfsTer42) c.349_350insTCCTGCATGAAGCGATTCCACATCAGCACGGTCATCGATCGGTCGAGCACGAACAGGCCGAAGC (p.Ala117ValfsTer42) n.1545_1546insTCCTGCATGAAGCGATTCCACATCAGCACGGTCATCGATCGGTCGAGCACGAACAGGCCGAAGC n.383_384insTCCTGCATGAAGCGATTCCACATCAGCACGGTCATCGATCGGTCGAGCACGAACAGGCCGAAGC | |
1 | g.55052717C>A | CA340473991 | PCSK9 | c.725C>A (p.Ala242Asp) c.1082C>A (p.Ala361Asp) c.350C>A (p.Ala117Asp) n.1546C>A n.384C>A | |
1 | g.55052717C= | CA1143965785 | PCSK9 | c.725C= (p.Ala242=) c.1082C= (p.Ala361=) c.350C= (p.Ala117=) n.1546C= n.384C= | |
1 | g.55052717C>G | CA340473993 | PCSK9 | c.725C>G (p.Ala242Gly) c.1082C>G (p.Ala361Gly) c.350C>G (p.Ala117Gly) n.1546C>G n.384C>G | |
1 | g.55052717C>T | CA044183 | PCSK9 | c.725C>T (p.Ala242Val) c.1082C>T (p.Ala361Val) c.350C>T (p.Ala117Val) n.1546C>T n.384C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55052718C>A | CA418181043 | PCSK9 | c.726C>A (p.Ala242=) c.1083C>A (p.Ala361=) c.351C>A (p.Ala117=) n.1547C>A n.385C>A | |
1 | g.55052718C>G | CA418181044 | PCSK9 | c.726C>G (p.Ala242=) c.1083C>G (p.Ala361=) c.351C>G (p.Ala117=) n.1547C>G n.385C>G | |
1 | g.55052718C>T | CA418181045 | PCSK9 | c.726C>T (p.Ala242=) c.1083C>T (p.Ala361=) c.351C>T (p.Ala117=) n.1547C>T n.385C>T | gnomAD v4 |
1 | g.55052719A>C | CA340473996 | PCSK9 | c.727A>C (p.Lys243Gln) c.1084A>C (p.Lys362Gln) c.352A>C (p.Lys118Gln) n.1548A>C n.386A>C | |
1 | g.55052719A>G | CA340473998 | PCSK9 | c.727A>G (p.Lys243Glu) c.1084A>G (p.Lys362Glu) c.352A>G (p.Lys118Glu) n.1548A>G n.386A>G | |
1 | g.55052719A>T | CA340474000 | PCSK9 | c.727A>T (p.Lys243Ter) c.1084A>T (p.Lys362Ter) c.352A>T (p.Lys118Ter) n.1548A>T n.386A>T | |
1 | g.55052720A>C | CA340474002 | PCSK9 | c.728A>C (p.Lys243Thr) c.1085A>C (p.Lys362Thr) c.353A>C (p.Lys118Thr) n.1549A>C n.387A>C | |
1 | g.55052720A>G | CA340474003 | PCSK9 | c.728A>G (p.Lys243Arg) c.1085A>G (p.Lys362Arg) c.353A>G (p.Lys118Arg) n.1549A>G n.387A>G | |
1 | g.55052720A>T | CA340474005 | PCSK9 | c.728A>T (p.Lys243Met) c.1085A>T (p.Lys362Met) c.353A>T (p.Lys118Met) n.1549A>T n.387A>T | |
1 | g.55052721G>A | CA418181051 | PCSK9 | c.729G>A (p.Lys243=) c.1086G>A (p.Lys362=) c.354G>A (p.Lys118=) n.1550G>A n.388G>A | |
1 | g.55052721G>C | CA340474007 | PCSK9 | c.729G>C (p.Lys243Asn) c.1086G>C (p.Lys362Asn) c.354G>C (p.Lys118Asn) n.1550G>C n.388G>C | |
1 | g.55052721G>T | CA340474008 | PCSK9 | c.729G>T (p.Lys243Asn) c.1086G>T (p.Lys362Asn) c.354G>T (p.Lys118Asn) n.1550G>T n.388G>T | |
1 | g.55052722G>A | CA340474009 | PCSK9 | c.730G>A (p.Gly244Ser) c.1087G>A (p.Gly363Ser) c.355G>A (p.Gly119Ser) n.1551G>A n.389G>A | |
1 | g.55052722G>C | CA340474010 | PCSK9 | c.730G>C (p.Gly244Arg) c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.355G>C (p.Gly119Arg) n.1551G>C n.389G>C | |
1 | g.55052722G>T | CA340474011 | PCSK9 | c.730G>T (p.Gly244Cys) c.1087G>T (p.Gly363Cys) c.355G>T (p.Gly119Cys) n.1551G>T n.389G>T | |
1 | g.55052723G>A | CA22760435 | PCSK9 | c.731G>A (p.Gly244Asp) c.1088G>A (p.Gly363Asp) c.356G>A (p.Gly119Asp) n.1552G>A n.390G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55052723G>C | CA340474015 | PCSK9 | c.731G>C (p.Gly244Ala) c.1088G>C (p.Gly363Ala) c.356G>C (p.Gly119Ala) n.1552G>C n.390G>C | |
1 | g.55052723G= | CA1143733542 | PCSK9 | c.731G= (p.Gly244=) c.1088G= (p.Gly363=) c.356G= (p.Gly119=) n.1552G= n.390G= | |
1 | g.55052723G>T | CA340474013 | PCSK9 | c.731G>T (p.Gly244Val) c.1088G>T (p.Gly363Val) c.356G>T (p.Gly119Val) n.1552G>T n.390G>T | |
1 | g.55052724T>A | CA418181056 | PCSK9 | c.732T>A (p.Gly244=) c.1089T>A (p.Gly363=) c.357T>A (p.Gly119=) n.1553T>A n.391T>A | |
1 | g.55052724T>C | CA418181058 | PCSK9 | c.732T>C (p.Gly244=) c.1089T>C (p.Gly363=) c.357T>C (p.Gly119=) n.1553T>C n.391T>C | gnomAD v4 |
1 | g.55052724T>G | CA418181059 | PCSK9 | c.732T>G (p.Gly244=) c.1089T>G (p.Gly363=) c.357T>G (p.Gly119=) n.1553T>G n.391T>G | dbSNP |
1 | g.55052724T= | CA1167981700 | PCSK9 | c.732T= (p.Gly244=) c.1089T= (p.Gly363=) c.357T= (p.Gly119=) n.1553T= n.391T= | |
1 | g.55052725G>A | CA340474018 | PCSK9 | c.733G>A (p.Ala245Thr) c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.358G>A (p.Ala120Thr) n.1554G>A n.392G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55052725G>C | CA340474020 | PCSK9 | c.733G>C (p.Ala245Pro) c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.358G>C (p.Ala120Pro) n.1554G>C n.392G>C | |
1 | g.55052725G= | CA1167981701 | PCSK9 | c.733G= (p.Ala245=) c.1090G= (p.Ala364=) c.358G= (p.Ala120=) n.1554G= n.392G= | |
1 | g.55052725G>T | CA340474021 | PCSK9 | c.733G>T (p.Ala245Ser) c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.358G>T (p.Ala120Ser) n.1554G>T n.392G>T | |
1 | g.55052726C>A | CA340474023 | PCSK9 | c.734C>A (p.Ala245Asp) c.1091C>A (p.Ala364Asp) c.359C>A (p.Ala120Asp) n.1555C>A n.393C>A | |
1 | g.55052726C>G | CA340474025 | PCSK9 | c.734C>G (p.Ala245Gly) c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.359C>G (p.Ala120Gly) n.1555C>G n.393C>G | |
1 | g.55052726C>T | CA340474026 | PCSK9 | c.734C>T (p.Ala245Val) c.1091C>T (p.Ala364Val) c.359C>T (p.Ala120Val) n.1555C>T n.393C>T | |
1 | g.55052727C>A | CA418181067 | PCSK9 | c.735C>A (p.Ala245=) c.1092C>A (p.Ala364=) c.360C>A (p.Ala120=) n.1556C>A n.394C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55052727C= | CA1167981702 | PCSK9 | c.735C= (p.Ala245=) c.1092C= (p.Ala364=) c.360C= (p.Ala120=) n.1556C= n.394C= | |
1 | g.55052727C>G | CA418181068 | PCSK9 | c.735C>G (p.Ala245=) c.1092C>G (p.Ala364=) c.360C>G (p.Ala120=) n.1556C>G n.394C>G | |
1 | g.55052727C>T | CA418181069 | PCSK9 | c.735C>T (p.Ala245=) c.1092C>T (p.Ala364=) c.360C>T (p.Ala120=) n.1556C>T n.394C>T | |
1 | g.55052728A>C | CA340474028 | PCSK9 | c.736A>C (p.Ser246Arg) c.1093A>C (p.Ser365Arg) c.361A>C (p.Ser121Arg) n.1557A>C n.395A>C | |
1 | g.55052728A>G | CA340474030 | PCSK9 | c.736A>G (p.Ser246Gly) c.1093A>G (p.Ser365Gly) c.361A>G (p.Ser121Gly) n.1557A>G n.395A>G | |
1 | g.55052728A>T | CA340474031 | PCSK9 | c.736A>T (p.Ser246Cys) c.1093A>T (p.Ser365Cys) c.361A>T (p.Ser121Cys) n.1557A>T n.395A>T | |
1 | g.55052729G>A | CA340474034 | PCSK9 | c.737G>A (p.Ser246Asn) c.1094G>A (p.Ser365Asn) c.362G>A (p.Ser121Asn) n.1558G>A n.396G>A | dbSNP |
1 | g.55052729G>C | CA340474035 | PCSK9 | c.737G>C (p.Ser246Thr) c.1094G>C (p.Ser365Thr) c.362G>C (p.Ser121Thr) n.1558G>C n.396G>C | |
1 | g.55052729G= | CA1167981703 | PCSK9 | c.737G= (p.Ser246=) c.1094G= (p.Ser365=) c.362G= (p.Ser121=) n.1558G= n.396G= | |
1 | g.55052729G>T | CA340474036 | PCSK9 | c.737G>T (p.Ser246Ile) c.1094G>T (p.Ser365Ile) c.362G>T (p.Ser121Ile) n.1558G>T n.396G>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.55052730C>A | CA340474039 | PCSK9 | c.738C>A (p.Ser246Arg) c.1095C>A (p.Ser365Arg) c.363C>A (p.Ser121Arg) n.1559C>A n.397C>A | |
1 | g.55052730C>G | CA340474041 | PCSK9 | c.738C>G (p.Ser246Arg) c.1095C>G (p.Ser365Arg) c.363C>G (p.Ser121Arg) n.1559C>G n.397C>G | |
1 | g.55052730C>T | CA418181076 | PCSK9 | c.738C>T (p.Ser246=) c.1095C>T (p.Ser365=) c.363C>T (p.Ser121=) n.1559C>T n.397C>T | gnomAD v4 |
1 | g.55052731A= | CA1167981704 | PCSK9 | c.739A= (p.Met247=) c.1096A= (p.Met366=) c.364A= (p.Met122=) n.1560A= n.398A= | |
1 | g.55052731A>C | CA340474047 | PCSK9 | c.739A>C (p.Met247Leu) c.1096A>C (p.Met366Leu) c.364A>C (p.Met122Leu) n.1560A>C n.398A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.55052731A>G | CA340474045 | PCSK9 | c.739A>G (p.Met247Val) c.1096A>G (p.Met366Val) c.364A>G (p.Met122Val) n.1560A>G n.398A>G | gnomAD v4 |
1 | g.55052731A>T | CA340474043 | PCSK9 | c.739A>T (p.Met247Leu) c.1096A>T (p.Met366Leu) c.364A>T (p.Met122Leu) n.1560A>T n.398A>T | |
1 | g.55052732T>A | CA340474050 | PCSK9 | c.740T>A (p.Met247Lys) c.1097T>A (p.Met366Lys) c.365T>A (p.Met122Lys) n.1561T>A n.399T>A | gnomAD v4 |
1 | g.55052732T>C | CA044230 | PCSK9 | c.740T>C (p.Met247Thr) c.1097T>C (p.Met366Thr) c.365T>C (p.Met122Thr) n.1561T>C n.399T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55052732T>G | CA340474053 | PCSK9 | c.740T>G (p.Met247Arg) c.1097T>G (p.Met366Arg) c.365T>G (p.Met122Arg) n.1561T>G n.399T>G | |
1 | g.55052732T= | CA1167981705 | PCSK9 | c.740T= (p.Met247=) c.1097T= (p.Met366=) c.365T= (p.Met122=) n.1561T= n.399T= | |
1 | g.55052737_55052745dup | CA044193 | PCSK9 | c.745_753dup (p.Arg251_Val252insSerLeuArg) c.1102_1110dup (p.Arg370_Val371insSerLeuArg) c.370_378dup (p.Arg126_Val127insSerLeuArg) n.1566_1574dup n.404_412dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55052732_55052733insTGCGCAGCC | CA2825000986 | PCSK9 | c.740_741insTGCGCAGCC (p.Met247delinsIleAlaGlnPro) c.1097_1098insTGCGCAGCC (p.Met366delinsIleAlaGlnPro) c.365_366insTGCGCAGCC (p.Met122delinsIleAlaGlnPro) n.1561_1562insTGCGCAGCC n.399_400insTGCGCAGCC | ClinVar |
1 | g.55052733G>A | CA340474054 | PCSK9 | c.741G>A (p.Met247Ile) c.1098G>A (p.Met366Ile) c.366G>A (p.Met122Ile) n.1562G>A n.400G>A | |
1 | g.55052733G>C | CA340474056 | PCSK9 | c.741G>C (p.Met247Ile) c.1098G>C (p.Met366Ile) c.366G>C (p.Met122Ile) n.1562G>C n.400G>C | |
1 | g.55052733G>T | CA340474058 | PCSK9 | c.741G>T (p.Met247Ile) c.1098G>T (p.Met366Ile) c.366G>T (p.Met122Ile) n.1562G>T n.400G>T | |
1 | g.55052734C>A | CA340474060 | PCSK9 | c.742C>A (p.Arg248Ser) c.1099C>A (p.Arg367Ser) c.367C>A (p.Arg123Ser) n.1563C>A n.401C>A | gnomAD v4 |
1 | g.55052734C= | CA1167981706 | PCSK9 | c.742C= (p.Arg248=) c.1099C= (p.Arg367=) c.367C= (p.Arg123=) n.1563C= n.401C= | |
1 | g.55052734C>G | CA340474061 | PCSK9 | c.742C>G (p.Arg248Gly) c.1099C>G (p.Arg367Gly) c.367C>G (p.Arg123Gly) n.1563C>G n.401C>G | |
1 | g.55052734C>T | CA044240 | PCSK9 | c.742C>T (p.Arg248Cys) c.1099C>T (p.Arg367Cys) c.367C>T (p.Arg123Cys) n.1563C>T n.401C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55052735G>A | CA044252 | PCSK9 | c.743G>A (p.Arg248His) c.1100G>A (p.Arg367His) c.368G>A (p.Arg123His) n.1564G>A n.402G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55052735G>C | CA340474063 | PCSK9 | c.743G>C (p.Arg248Pro) c.1100G>C (p.Arg367Pro) c.368G>C (p.Arg123Pro) n.1564G>C n.402G>C | |
1 | g.55052735G= | CA1149127554 | PCSK9 | c.743G= (p.Arg248=) c.1100G= (p.Arg367=) c.368G= (p.Arg123=) n.1564G= n.402G= | |
1 | g.55052735G>T | CA340474064 | PCSK9 | c.743G>T (p.Arg248Leu) c.1100G>T (p.Arg367Leu) c.368G>T (p.Arg123Leu) n.1564G>T n.402G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55052736C>A | CA418181093 | PCSK9 | c.744C>A (p.Arg248=) c.1101C>A (p.Arg367=) c.369C>A (p.Arg123=) n.1565C>A n.403C>A | |
1 | g.55052736C>G | CA418181089 | PCSK9 | c.744C>G (p.Arg248=) c.1101C>G (p.Arg367=) c.369C>G (p.Arg123=) n.1565C>G n.403C>G | |
1 | g.55052736C>T | CA418181088 | PCSK9 | c.744C>T (p.Arg248=) c.1101C>T (p.Arg367=) c.369C>T (p.Arg123=) n.1565C>T n.403C>T | |
1 | g.55052737A>C | CA340474069 | PCSK9 | c.745A>C (p.Ser249Arg) c.1102A>C (p.Ser368Arg) c.370A>C (p.Ser124Arg) n.1566A>C n.404A>C | |
1 | g.55052737A>G | CA340474067 | PCSK9 | c.745A>G (p.Ser249Gly) c.1102A>G (p.Ser368Gly) c.370A>G (p.Ser124Gly) n.1566A>G n.404A>G | |
1 | g.55052737A>T | CA340474066 | PCSK9 | c.745A>T (p.Ser249Cys) c.1102A>T (p.Ser368Cys) c.370A>T (p.Ser124Cys) n.1566A>T n.404A>T | |
1 | g.55052738G>A | CA340474071 | PCSK9 | c.746G>A (p.Ser249Asn) c.1103G>A (p.Ser368Asn) c.371G>A (p.Ser124Asn) n.1567G>A n.405G>A | |
1 | g.55052738G>C | CA340474073 | PCSK9 | c.746G>C (p.Ser249Thr) c.1103G>C (p.Ser368Thr) c.371G>C (p.Ser124Thr) n.1567G>C n.405G>C | |
1 | g.55052738G>T | CA340474074 | PCSK9 | c.746G>T (p.Ser249Ile) c.1103G>T (p.Ser368Ile) c.371G>T (p.Ser124Ile) n.1567G>T n.405G>T | |
1 | g.55052739C>A | CA044267 | PCSK9 | c.747C>A (p.Ser249Arg) c.1104C>A (p.Ser368Arg) c.372C>A (p.Ser124Arg) n.1568C>A n.406C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55052739C= | CA1167981707 | PCSK9 | c.747C= (p.Ser249=) c.1104C= (p.Ser368=) c.372C= (p.Ser124=) n.1568C= n.406C= | |
1 | g.55052739C>G | CA340474076 | PCSK9 | c.747C>G (p.Ser249Arg) c.1104C>G (p.Ser368Arg) c.372C>G (p.Ser124Arg) n.1568C>G n.406C>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.55052739C>T | CA418181102 | PCSK9 | c.747C>T (p.Ser249=) c.1104C>T (p.Ser368=) c.372C>T (p.Ser124=) n.1568C>T n.406C>T | |
1 | g.55052740C>A | CA340474078 | PCSK9 | c.748C>A (p.Leu250Met) c.1105C>A (p.Leu369Met) c.373C>A (p.Leu125Met) n.1569C>A n.407C>A | |
1 | g.55052740C>G | CA340474080 | PCSK9 | c.748C>G (p.Leu250Val) c.1105C>G (p.Leu369Val) c.373C>G (p.Leu125Val) n.1569C>G n.407C>G | gnomAD v4 |
1 | g.55052740C>T | CA418181104 | PCSK9 | c.748C>T (p.Leu250=) c.1105C>T (p.Leu369=) c.373C>T (p.Leu125=) n.1569C>T n.407C>T | gnomAD v4 |
1 | g.55052741T>A | CA340474081 | PCSK9 | c.749T>A (p.Leu250Gln) c.1106T>A (p.Leu369Gln) c.374T>A (p.Leu125Gln) n.1570T>A n.408T>A | |
1 | g.55052741T>C | CA340474082 | PCSK9 | c.749T>C (p.Leu250Pro) c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.374T>C (p.Leu125Pro) n.1570T>C n.408T>C | |
1 | g.55052741T>G | CA340474084 | PCSK9 | c.749T>G (p.Leu250Arg) c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.374T>G (p.Leu125Arg) n.1570T>G n.408T>G | |
1 | g.55052742G>A | CA418181108 | PCSK9 | c.750G>A (p.Leu250=) c.1107G>A (p.Leu369=) c.375G>A (p.Leu125=) n.1571G>A n.409G>A | |
1 | g.55052742G>C | CA418181109 | PCSK9 | c.750G>C (p.Leu250=) c.1107G>C (p.Leu369=) c.375G>C (p.Leu125=) n.1571G>C n.409G>C | |
1 | g.55052742G>T | CA418181110 | PCSK9 | c.750G>T (p.Leu250=) c.1107G>T (p.Leu369=) c.375G>T (p.Leu125=) n.1571G>T n.409G>T | |
1 | g.55052743C>A | CA340474086 | PCSK9 | c.751C>A (p.Arg251Ser) c.1108C>A (p.Arg370Ser) c.376C>A (p.Arg126Ser) n.1572C>A n.410C>A | |
1 | g.55052743C= | CA1167981708 | PCSK9 | c.751C= (p.Arg251=) c.1108C= (p.Arg370=) c.376C= (p.Arg126=) n.1572C= n.410C= | |
1 | g.55052743C>G | CA340474088 | PCSK9 | c.751C>G (p.Arg251Gly) c.1108C>G (p.Arg370Gly) c.376C>G (p.Arg126Gly) n.1572C>G n.410C>G | |
1 | g.55052743C>T | CA044283 | PCSK9 | c.751C>T (p.Arg251Cys) c.1108C>T (p.Arg370Cys) c.376C>T (p.Arg126Cys) n.1572C>T n.410C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.55052744G>A | CA044308 | PCSK9 | c.752G>A (p.Arg251His) c.1109G>A (p.Arg370His) c.377G>A (p.Arg126His) n.1573G>A n.411G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55052744G>C | CA340474093 | PCSK9 | c.752G>C (p.Arg251Pro) c.1109G>C (p.Arg370Pro) c.377G>C (p.Arg126Pro) n.1573G>C n.411G>C | |
1 | g.55052744G= | CA1144160359 | PCSK9 | c.752G= (p.Arg251=) c.1109G= (p.Arg370=) c.377G= (p.Arg126=) n.1573G= n.411G= | |
1 | g.55052744G>T | CA340474091 | PCSK9 | c.752G>T (p.Arg251Leu) c.1109G>T (p.Arg370Leu) c.377G>T (p.Arg126Leu) n.1573G>T n.411G>T | |
1 | g.55052745C>A | CA418181123 | PCSK9 | c.753C>A (p.Arg251=) c.1110C>A (p.Arg370=) c.378C>A (p.Arg126=) n.1574C>A n.412C>A | |
1 | g.55052745C= | CA1140477696 | PCSK9 | c.753C= (p.Arg251=) c.1110C= (p.Arg370=) c.378C= (p.Arg126=) n.1574C= n.412C= | |
1 | g.55052745C>G | CA418181125 | PCSK9 | c.753C>G (p.Arg251=) c.1110C>G (p.Arg370=) c.378C>G (p.Arg126=) n.1574C>G n.412C>G | gnomAD v4 |
1 | g.55052745C>T | CA044319 | PCSK9 | c.753C>T (p.Arg251=) c.1110C>T (p.Arg370=) c.378C>T (p.Arg126=) n.1574C>T n.412C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55052746G>A | CA871479 | PCSK9 | c.754G>A (p.Val252Met) c.1111G>A (p.Val371Met) c.379G>A (p.Val127Met) n.1575G>A n.413G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55052746G>C | CA340474096 | PCSK9 | c.754G>C (p.Val252Leu) c.1111G>C (p.Val371Leu) c.379G>C (p.Val127Leu) n.1575G>C n.413G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55052746G= | CA1142283648 | PCSK9 | c.754G= (p.Val252=) c.1111G= (p.Val371=) c.379G= (p.Val127=) n.1575G= n.413G= | |
1 | g.55052746G>T | CA340474098 | PCSK9 | c.754G>T (p.Val252Leu) c.1111G>T (p.Val371Leu) c.379G>T (p.Val127Leu) n.1575G>T n.413G>T | ClinVar |
1 | g.55052746_55052747delinsGT | CA1167981709 | PCSK9 | c.754_755delinsGT (p.Val252=) c.1111_1112delinsGT (p.Val371=) c.379_380delinsGT (p.Val127=) n.1575_1576delinsGT n.413_414delinsGT | |
1 | g.55052747del | CA871478 | PCSK9 | c.755del (p.Val252GlyfsTer15) c.1112del (p.Val371GlyfsTer15) c.380del (p.Val127GlyfsTer15) n.1576del n.414del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55052747T>A | CA340474101 | PCSK9 | c.755T>A (p.Val252Glu) c.1112T>A (p.Val371Glu) c.380T>A (p.Val127Glu) n.1576T>A n.414T>A | |
1 | g.55052747T>C | CA340474103 | PCSK9 | c.755T>C (p.Val252Ala) c.1112T>C (p.Val371Ala) c.380T>C (p.Val127Ala) n.1576T>C n.414T>C | COSMIC |
1 | g.55052747T>G | CA340474105 | PCSK9 | c.755T>G (p.Val252Gly) c.1112T>G (p.Val371Gly) c.380T>G (p.Val127Gly) n.1576T>G n.414T>G | gnomAD v4 |
1 | g.55052748del | CA340474108 | PCSK9 | c.756del (p.Leu253SerfsTer14) c.1113del (p.Leu372SerfsTer14) c.381del (p.Leu128SerfsTer14) n.1577del n.415del | |
1 | g.55052748G>A | CA418181134 | PCSK9 | c.756G>A (p.Val252=) c.1113G>A (p.Val371=) c.381G>A (p.Val127=) n.1577G>A n.415G>A | |
1 | g.55052748G>C | CA418181135 | PCSK9 | c.756G>C (p.Val252=) c.1113G>C (p.Val371=) c.381G>C (p.Val127=) n.1577G>C n.415G>C | |
1 | g.55052748G>T | CA418181136 | PCSK9 | c.756G>T (p.Val252=) c.1113G>T (p.Val371=) c.381G>T (p.Val127=) n.1577G>T n.415G>T | |
1 | g.55052749C>A | CA340474110 | PCSK9 | c.757C>A (p.Leu253Ile) c.1114C>A (p.Leu372Ile) c.382C>A (p.Leu128Ile) n.1578C>A n.416C>A | |
1 | g.55052749C= | CA1140805105 | PCSK9 | c.757C= (p.Leu253=) c.1114C= (p.Leu372=) c.382C= (p.Leu128=) n.1578C= n.416C= | |
1 | g.55052749C>G | CA340474111 | PCSK9 | c.757C>G (p.Leu253Val) c.1114C>G (p.Leu372Val) c.382C>G (p.Leu128Val) n.1578C>G n.416C>G | |
1 | g.55052749C>T | CA044357 | PCSK9 | c.757C>T (p.Leu253Phe) c.1114C>T (p.Leu372Phe) c.382C>T (p.Leu128Phe) n.1578C>T n.416C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55052750T>A | CA340474114 | PCSK9 | c.758T>A (p.Leu253His) c.1115T>A (p.Leu372His) c.383T>A (p.Leu128His) n.1579T>A n.417T>A | |
1 | g.55052750T>C | CA340474116 | PCSK9 | c.758T>C (p.Leu253Pro) c.1115T>C (p.Leu372Pro) c.383T>C (p.Leu128Pro) n.1579T>C n.417T>C | |
1 | g.55052750T>G | CA340474118 | PCSK9 | c.758T>G (p.Leu253Arg) c.1115T>G (p.Leu372Arg) c.383T>G (p.Leu128Arg) n.1579T>G n.417T>G | |
1 | g.55052751C>A | CA418181141 | PCSK9 | c.759C>A (p.Leu253=) c.1116C>A (p.Leu372=) c.384C>A (p.Leu128=) n.1580C>A n.418C>A | |
1 | g.55052751C= | CA1167981710 | PCSK9 | c.759C= (p.Leu253=) c.1116C= (p.Leu372=) c.384C= (p.Leu128=) n.1580C= n.418C= | |
1 | g.55052751C>G | CA418181138 | PCSK9 | c.759C>G (p.Leu253=) c.1116C>G (p.Leu372=) c.384C>G (p.Leu128=) n.1580C>G n.418C>G | gnomAD v4 |
1 | g.55052751C>T | CA418181140 | PCSK9 | c.759C>T (p.Leu253=) c.1116C>T (p.Leu372=) c.384C>T (p.Leu128=) n.1580C>T n.418C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55052752A= | CA1167981711 | PCSK9 | c.760A= (p.Asn254=) c.1117A= (p.Asn373=) c.385A= (p.Asn129=) n.1581A= n.419A= | |
1 | g.55052752A>C | CA340474120 | PCSK9 | c.760A>C (p.Asn254His) c.1117A>C (p.Asn373His) c.385A>C (p.Asn129His) n.1581A>C n.419A>C | |
1 | g.55052752A>G | CA340474123 | PCSK9 | c.760A>G (p.Asn254Asp) c.1117A>G (p.Asn373Asp) c.385A>G (p.Asn129Asp) n.1581A>G n.419A>G | |
1 | g.55052752A>T | CA340474121 | PCSK9 | c.760A>T (p.Asn254Tyr) c.1117A>T (p.Asn373Tyr) c.385A>T (p.Asn129Tyr) n.1581A>T n.419A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55052753A>C | CA340474126 | PCSK9 | c.761A>C (p.Asn254Thr) c.1118A>C (p.Asn373Thr) c.386A>C (p.Asn129Thr) n.1582A>C n.420A>C | |
1 | g.55052753A>G | CA340474127 | PCSK9 | c.761A>G (p.Asn254Ser) c.1118A>G (p.Asn373Ser) c.386A>G (p.Asn129Ser) n.1582A>G n.420A>G | |
1 | g.55052753A>T | CA340474129 | PCSK9 | c.761A>T (p.Asn254Ile) c.1118A>T (p.Asn373Ile) c.386A>T (p.Asn129Ile) n.1582A>T n.420A>T | |
1 | g.55052754C>A | CA340474130 | PCSK9 | c.762C>A (p.Asn254Lys) c.1119C>A (p.Asn373Lys) c.387C>A (p.Asn129Lys) n.1583C>A n.421C>A | |
1 | g.55052754C= | CA1167981712 | PCSK9 | c.762C= (p.Asn254=) c.1119C= (p.Asn373=) c.387C= (p.Asn129=) n.1583C= n.421C= | |
1 | g.55052754C>G | CA340474131 | PCSK9 | c.762C>G (p.Asn254Lys) c.1119C>G (p.Asn373Lys) c.387C>G (p.Asn129Lys) n.1583C>G n.421C>G | |
1 | g.55052754C>T | CA22760471 | PCSK9 | c.762C>T (p.Asn254=) c.1119C>T (p.Asn373=) c.387C>T (p.Asn129=) n.1583C>T n.421C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55052755T>A | CA340474133 | PCSK9 | c.763T>A (p.Cys255Ser) c.1120T>A (p.Cys374Ser) c.388T>A (p.Cys130Ser) n.1584T>A n.422T>A | |
1 | g.55052755T>C | CA340474134 | PCSK9 | c.763T>C (p.Cys255Arg) c.1120T>C (p.Cys374Arg) c.388T>C (p.Cys130Arg) n.1584T>C n.422T>C | |
1 | g.55052755T>G | CA340474135 | PCSK9 | c.763T>G (p.Cys255Gly) c.1120T>G (p.Cys374Gly) c.388T>G (p.Cys130Gly) n.1584T>G n.422T>G |