Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.55052649_55052653delinsGGCCACA1167981672PCSK9c.658-1_661delinsGGCCA
c.1015-1_1018delinsGGCCA
c.*154-1_*157delinsGGCCA
c.283-1_286delinsGGCCA
n.1479-1_1482delinsGGCCA
n.317-1_320delinsGGCCA
1g.55052652_55052655delCA523275498PCSK9c.660_663del (p.Lys222ValfsTer?)
c.1017_1020del (p.Lys341ValfsTer?)
c.*156_*159del (n.*156_*159del)
c.285_288del (p.Lys97ValfsTer?)
n.1481_1484del
n.319_322del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55052652delCA2645840426PCSK9c.660del (p.Ser221AlafsTer?)
c.1017del (p.Ser340AlafsTer?)
c.*156del (n.*156del)
c.285del (p.Ser96AlafsTer?)
n.1481del
n.319del
 gnomAD v4
1g.55052651_55052659delinsCCAGCAAGTCA1167981674PCSK9c.659_667delinsCCAGCAAGT (p.Ala220=)
c.1016_1024delinsCCAGCAAGT (p.Ala339=)
c.*155_*163delinsCCAGCAAGT (n.*155_*163delinsCCAGCAAGT)
c.284_292delinsCCAGCAAGT (p.Ala95=)
n.1480_1488delinsCCAGCAAGT
n.318_326delinsCCAGCAAGT
1g.55052652C>ACA418180761PCSK9c.660C>A (p.Ala220=)
c.1017C>A (p.Ala339=)
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.285C>A (p.Ala95=)
n.1481C>A
n.319C>A
1g.55052652C>GCA418180762PCSK9c.660C>G (p.Ala220=)
c.1017C>G (p.Ala339=)
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.285C>G (p.Ala95=)
n.1481C>G
n.319C>G
1g.55052652C>TCA418180760PCSK9c.660C>T (p.Ala220=)
c.1017C>T (p.Ala339=)
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.285C>T (p.Ala95=)
n.1481C>T
n.319C>T
 gnomAD v4
1g.55052652_55052659delCA043958PCSK9c.660_667del (p.Ser221Ter)
c.1017_1024del (p.Ser340Ter)
c.*156_*163del (n.*156_*163del)
c.285_292del (p.Ser96Ter)
n.1481_1488del
n.319_326del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052652_55052659delinsCAGCAAGTCA1149145275PCSK9c.660_667delinsCAGCAAGT (p.Ala220=)
c.1017_1024delinsCAGCAAGT (p.Ala339=)
c.*156_*163delinsCAGCAAGT (n.*156_*163delinsCAGCAAGT)
c.285_292delinsCAGCAAGT (p.Ala95=)
n.1481_1488delinsCAGCAAGT
n.319_326delinsCAGCAAGT
1g.55052653A=CA1167981675PCSK9c.661A= (p.Ser221=)
c.1018A= (p.Ser340=)
c.*157A= (n.*157A=)
c.286A= (p.Ser96=)
n.1482A=
n.320A=
1g.55052653A>CCA340473738PCSK9c.661A>C (p.Ser221Arg)
c.1018A>C (p.Ser340Arg)
c.*157A>C (n.*157A>C)
c.286A>C (p.Ser96Arg)
n.1482A>C
n.320A>C
1g.55052653A>GCA340473740PCSK9c.661A>G (p.Ser221Gly)
c.1018A>G (p.Ser340Gly)
c.*157A>G (n.*157A>G)
c.286A>G (p.Ser96Gly)
n.1482A>G
n.320A>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.55052653A>TCA340473742PCSK9c.661A>T (p.Ser221Cys)
c.1018A>T (p.Ser340Cys)
c.*157A>T (n.*157A>T)
c.286A>T (p.Ser96Cys)
n.1482A>T
n.320A>T
1g.55052654G>ACA340473744PCSK9c.662G>A (p.Ser221Asn)
c.1019G>A (p.Ser340Asn)
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.287G>A (p.Ser96Asn)
n.1483G>A
n.321G>A
 COSMIC
1g.55052654G>CCA340473746PCSK9c.662G>C (p.Ser221Thr)
c.1019G>C (p.Ser340Thr)
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.287G>C (p.Ser96Thr)
n.1483G>C
n.321G>C
 gnomAD v4
1g.55052654G>TCA340473748PCSK9c.662G>T (p.Ser221Ile)
c.1019G>T (p.Ser340Ile)
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.287G>T (p.Ser96Ile)
n.1483G>T
n.321G>T
 gnomAD v4
1g.55052655C>ACA340473749PCSK9c.663C>A (p.Ser221Arg)
c.1020C>A (p.Ser340Arg)
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.288C>A (p.Ser96Arg)
n.1484C>A
n.322C>A
1g.55052655C>GCA340473751PCSK9c.663C>G (p.Ser221Arg)
c.1020C>G (p.Ser340Arg)
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.288C>G (p.Ser96Arg)
n.1484C>G
n.322C>G
1g.55052655C>TCA418180786PCSK9c.663C>T (p.Ser221=)
c.1020C>T (p.Ser340=)
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.288C>T (p.Ser96=)
n.1484C>T
n.322C>T
1g.55052656A>CCA340473753PCSK9c.664A>C (p.Lys222Gln)
c.1021A>C (p.Lys341Gln)
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.289A>C (p.Lys97Gln)
n.1485A>C
n.323A>C
1g.55052656A>GCA340473755PCSK9c.664A>G (p.Lys222Glu)
c.1021A>G (p.Lys341Glu)
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.289A>G (p.Lys97Glu)
n.1485A>G
n.323A>G
1g.55052656A>TCA340473756PCSK9c.664A>T (p.Lys222Ter)
c.1021A>T (p.Lys341Ter)
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.289A>T (p.Lys97Ter)
n.1485A>T
n.323A>T
1g.55052657A=CA1167981676PCSK9c.665A= (p.Lys222=)
c.1022A= (p.Lys341=)
c.*161A= (n.*161A=)
c.290A= (p.Lys97=)
n.1486A=
n.324A=
1g.55052657A>CCA340473758PCSK9c.665A>C (p.Lys222Thr)
c.1022A>C (p.Lys341Thr)
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.290A>C (p.Lys97Thr)
n.1486A>C
n.324A>C
 gnomAD v4
1g.55052657A>GCA340473759PCSK9c.665A>G (p.Lys222Arg)
c.1022A>G (p.Lys341Arg)
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.290A>G (p.Lys97Arg)
n.1486A>G
n.324A>G
 dbSNP
1g.55052657A>TCA340473761PCSK9c.665A>T (p.Lys222Met)
c.1022A>T (p.Lys341Met)
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.290A>T (p.Lys97Met)
n.1486A>T
n.324A>T
1g.55052658G>ACA22760301PCSK9c.666G>A (p.Lys222=)
c.1023G>A (p.Lys341=)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.291G>A (p.Lys97=)
n.1487G>A
n.325G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052658G>CCA340473764PCSK9c.666G>C (p.Lys222Asn)
c.1023G>C (p.Lys341Asn)
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.291G>C (p.Lys97Asn)
n.1487G>C
n.325G>C
 gnomAD v4
1g.55052658G=CA1141769334PCSK9c.666G= (p.Lys222=)
c.1023G= (p.Lys341=)
c.*162G= (n.*162G=)
c.291G= (p.Lys97=)
n.1487G=
n.325G=
1g.55052658G>TCA340473765PCSK9c.666G>T (p.Lys222Asn)
c.1023G>T (p.Lys341Asn)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.291G>T (p.Lys97Asn)
n.1487G>T
n.325G>T
1g.55052659T>ACA340473767PCSK9c.667T>A (p.Cys223Ser)
c.1024T>A (p.Cys342Ser)
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.292T>A (p.Cys98Ser)
n.1488T>A
n.326T>A
1g.55052659T>CCA340473769PCSK9c.667T>C (p.Cys223Arg)
c.1024T>C (p.Cys342Arg)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.292T>C (p.Cys98Arg)
n.1488T>C
n.326T>C
 ClinVar dbSNP
1g.55052659T>GCA340473771PCSK9c.667T>G (p.Cys223Gly)
c.1024T>G (p.Cys342Gly)
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.292T>G (p.Cys98Gly)
n.1488T>G
n.326T>G
1g.55052659T=CA1167981677PCSK9c.667T= (p.Cys223=)
c.1024T= (p.Cys342=)
c.*163T= (n.*163T=)
c.292T= (p.Cys98=)
n.1488T=
n.326T=
1g.55052660G>ACA340473777PCSK9c.668G>A (p.Cys223Tyr)
c.1025G>A (p.Cys342Tyr)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.293G>A (p.Cys98Tyr)
n.1489G>A
n.327G>A
1g.55052660G>CCA340473775PCSK9c.668G>C (p.Cys223Ser)
c.1025G>C (p.Cys342Ser)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.293G>C (p.Cys98Ser)
n.1489G>C
n.327G>C
1g.55052660G=CA1167981678PCSK9c.668G= (p.Cys223=)
c.1025G= (p.Cys342=)
c.*164G= (n.*164G=)
c.293G= (p.Cys98=)
n.1489G=
n.327G=
1g.55052660G>TCA340473773PCSK9c.668G>T (p.Cys223Phe)
c.1025G>T (p.Cys342Phe)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.293G>T (p.Cys98Phe)
n.1489G>T
n.327G>T
1g.55052661T>ACA340473780PCSK9c.669T>A (p.Cys223Ter)
c.1026T>A (p.Cys342Ter)
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.294T>A (p.Cys98Ter)
n.1490T>A
n.328T>A
 gnomAD v4
1g.55052661T>CCA418180809PCSK9c.669T>C (p.Cys223=)
c.1026T>C (p.Cys342=)
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.294T>C (p.Cys98=)
n.1490T>C
n.328T>C
1g.55052661T>GCA340473778PCSK9c.669T>G (p.Cys223Trp)
c.1026T>G (p.Cys342Trp)
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.294T>G (p.Cys98Trp)
n.1490T>G
n.328T>G
1g.55052661_55052664dupCA1167981679PCSK9c.669_672dup (p.Ser225Ter)
c.1026_1029dup (p.Ser344Ter)
c.*165_*168dup (n.*165_*168dup)
c.294_297dup (p.Ser100Ter)
n.1490_1493dup
n.328_331dup
 dbSNP
1g.55052662G>ACA340473783PCSK9c.670G>A (p.Asp224Asn)
c.1027G>A (p.Asp343Asn)
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.295G>A (p.Asp99Asn)
n.1491G>A
n.329G>A
 gnomAD v4
1g.55052662G>CCA340473784PCSK9c.670G>C (p.Asp224His)
c.1027G>C (p.Asp343His)
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.295G>C (p.Asp99His)
n.1491G>C
n.329G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052662G=CA1167981680PCSK9c.670G= (p.Asp224=)
c.1027G= (p.Asp343=)
c.*166G= (n.*166G=)
c.295G= (p.Asp99=)
n.1491G=
n.329G=
1g.55052662G>TCA340473786PCSK9c.670G>T (p.Asp224Tyr)
c.1027G>T (p.Asp343Tyr)
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.295G>T (p.Asp99Tyr)
n.1491G>T
n.329G>T
1g.55052663A>CCA340473789PCSK9c.671A>C (p.Asp224Ala)
c.1028A>C (p.Asp343Ala)
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.296A>C (p.Asp99Ala)
n.1492A>C
n.330A>C
1g.55052663A>GCA340473791PCSK9c.671A>G (p.Asp224Gly)
c.1028A>G (p.Asp343Gly)
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.296A>G (p.Asp99Gly)
n.1492A>G
n.330A>G
 gnomAD v4
1g.55052663A>TCA340473793PCSK9c.671A>T (p.Asp224Val)
c.1028A>T (p.Asp343Val)
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.296A>T (p.Asp99Val)
n.1492A>T
n.330A>T
1g.55052664C>ACA340473795PCSK9c.672C>A (p.Asp224Glu)
c.1029C>A (p.Asp343Glu)
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.297C>A (p.Asp99Glu)
n.1493C>A
n.331C>A
1g.55052664C>GCA340473797PCSK9c.672C>G (p.Asp224Glu)
c.1029C>G (p.Asp343Glu)
c.*168C>G (n.*168C>G)
c.297C>G (p.Asp99Glu)
n.1493C>G
n.331C>G
1g.55052664C>TCA418180822PCSK9c.672C>T (p.Asp224=)
c.1029C>T (p.Asp343=)
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.297C>T (p.Asp99=)
n.1493C>T
n.331C>T
1g.55052665A=CA1167981681PCSK9c.673A= (p.Ser225=)
c.1030A= (p.Ser344=)
c.*169A= (n.*169A=)
c.298A= (p.Ser100=)
n.1494A=
n.332A=
1g.55052665A>CCA340473799PCSK9c.673A>C (p.Ser225Arg)
c.1030A>C (p.Ser344Arg)
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.298A>C (p.Ser100Arg)
n.1494A>C
n.332A>C
 dbSNP
1g.55052665A>GCA340473800PCSK9c.673A>G (p.Ser225Gly)
c.1030A>G (p.Ser344Gly)
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.298A>G (p.Ser100Gly)
n.1494A>G
n.332A>G
1g.55052665A>TCA340473801PCSK9c.673A>T (p.Ser225Cys)
c.1030A>T (p.Ser344Cys)
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.298A>T (p.Ser100Cys)
n.1494A>T
n.332A>T
1g.55052666G>ACA043968PCSK9c.674G>A (p.Ser225Asn)
c.1031G>A (p.Ser344Asn)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.299G>A (p.Ser100Asn)
n.1495G>A
n.333G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55052666G>CCA340473804PCSK9c.674G>C (p.Ser225Thr)
c.1031G>C (p.Ser344Thr)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.299G>C (p.Ser100Thr)
n.1495G>C
n.333G>C
 gnomAD v4
1g.55052666G=CA1167981682PCSK9c.674G= (p.Ser225=)
c.1031G= (p.Ser344=)
c.*170G= (n.*170G=)
c.299G= (p.Ser100=)
n.1495G=
n.333G=
1g.55052666G>TCA340473805PCSK9c.674G>T (p.Ser225Ile)
c.1031G>T (p.Ser344Ile)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.299G>T (p.Ser100Ile)
n.1495G>T
n.333G>T
1g.55052667T>ACA340473810PCSK9c.675T>A (p.Ser225Arg)
c.1032T>A (p.Ser344Arg)
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.300T>A (p.Ser100Arg)
n.1496T>A
n.334T>A
1g.55052667T>CCA418180833PCSK9c.675T>C (p.Ser225=)
c.1032T>C (p.Ser344=)
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.300T>C (p.Ser100=)
n.1496T>C
n.334T>C
1g.55052667T>GCA340473808PCSK9c.675T>G (p.Ser225Arg)
c.1032T>G (p.Ser344Arg)
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.300T>G (p.Ser100Arg)
n.1496T>G
n.334T>G
1g.55052668C>ACA340473812PCSK9c.676C>A (p.His226Asn)
c.1033C>A (p.His345Asn)
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.301C>A (p.His101Asn)
n.1497C>A
n.335C>A
1g.55052668C=CA1167981683PCSK9c.676C= (p.His226=)
c.1033C= (p.His345=)
c.*172C= (n.*172C=)
c.301C= (p.His101=)
n.1497C=
n.335C=
1g.55052668C>GCA340473814PCSK9c.676C>G (p.His226Asp)
c.1033C>G (p.His345Asp)
c.*172C>G (n.*172C>G)
c.301C>G (p.His101Asp)
n.1497C>G
n.335C>G
 dbSNP
1g.55052668C>TCA340473815PCSK9c.676C>T (p.His226Tyr)
c.1033C>T (p.His345Tyr)
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.301C>T (p.His101Tyr)
n.1497C>T
n.335C>T
1g.55052669A=CA1167981684PCSK9c.677A= (p.His226=)
c.1034A= (p.His345=)
c.*173A= (n.*173A=)
c.302A= (p.His101=)
n.1498A=
n.336A=
1g.55052669A>CCA340473818PCSK9c.677A>C (p.His226Pro)
c.1034A>C (p.His345Pro)
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.302A>C (p.His101Pro)
n.1498A>C
n.336A>C
1g.55052669A>GCA340473820PCSK9c.677A>G (p.His226Arg)
c.1034A>G (p.His345Arg)
c.*173A>G (n.*173A>G)
c.302A>G (p.His101Arg)
n.1498A>G
n.336A>G
1g.55052669A>TCA043993PCSK9c.677A>T (p.His226Leu)
c.1034A>T (p.His345Leu)
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.302A>T (p.His101Leu)
n.1498A>T
n.336A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.55052670T>ACA340473824PCSK9c.678T>A (p.His226Gln)
c.1035T>A (p.His345Gln)
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.303T>A (p.His101Gln)
n.1499T>A
n.337T>A
1g.55052670T>CCA418180842PCSK9c.678T>C (p.His226=)
c.1035T>C (p.His345=)
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.303T>C (p.His101=)
n.1499T>C
n.337T>C
1g.55052670T>GCA340473822PCSK9c.678T>G (p.His226Gln)
c.1035T>G (p.His345Gln)
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.303T>G (p.His101Gln)
n.1499T>G
n.337T>G
1g.55052671G>ACA340473826PCSK9c.679G>A (p.Gly227Ser)
c.1036G>A (p.Gly346Ser)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.304G>A (p.Gly102Ser)
n.1500G>A
n.338G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.55052671G>CCA340473827PCSK9c.679G>C (p.Gly227Arg)
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.304G>C (p.Gly102Arg)
n.1500G>C
n.338G>C
1g.55052671G=CA1167981685PCSK9c.679G= (p.Gly227=)
c.1036G= (p.Gly346=)
c.*175G= (n.*175G=)
c.304G= (p.Gly102=)
n.1500G=
n.338G=
1g.55052671G>TCA340473828PCSK9c.679G>T (p.Gly227Cys)
c.1036G>T (p.Gly346Cys)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.304G>T (p.Gly102Cys)
n.1500G>T
n.338G>T
1g.55052672G>ACA340473831PCSK9c.680G>A (p.Gly227Asp)
c.1037G>A (p.Gly346Asp)
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.305G>A (p.Gly102Asp)
n.1501G>A
n.339G>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.55052672G>CCA340473832PCSK9c.680G>C (p.Gly227Ala)
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.305G>C (p.Gly102Ala)
n.1501G>C
n.339G>C
1g.55052672G>TCA340473834PCSK9c.680G>T (p.Gly227Val)
c.1037G>T (p.Gly346Val)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.305G>T (p.Gly102Val)
n.1501G>T
n.339G>T
1g.55052673C>ACA418180858PCSK9c.681C>A (p.Gly227=)
c.1038C>A (p.Gly346=)
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.306C>A (p.Gly102=)
n.1502C>A
n.340C>A
 gnomAD v4
1g.55052673C>GCA418180863PCSK9c.681C>G (p.Gly227=)
c.1038C>G (p.Gly346=)
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.306C>G (p.Gly102=)
n.1502C>G
n.340C>G
1g.55052673C>TCA418180862PCSK9c.681C>T (p.Gly227=)
c.1038C>T (p.Gly346=)
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.306C>T (p.Gly102=)
n.1502C>T
n.340C>T
1g.55052674A>CCA340473836PCSK9c.682A>C (p.Thr228Pro)
c.1039A>C (p.Thr347Pro)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.307A>C (p.Thr103Pro)
n.1503A>C
n.341A>C
1g.55052674A>GCA340473840PCSK9c.682A>G (p.Thr228Ala)
c.1039A>G (p.Thr347Ala)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.307A>G (p.Thr103Ala)
n.1503A>G
n.341A>G
1g.55052674A>TCA340473838PCSK9c.682A>T (p.Thr228Ser)
c.1039A>T (p.Thr347Ser)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.307A>T (p.Thr103Ser)
n.1503A>T
n.341A>T
1g.55052675C>ACA340473842PCSK9c.683C>A (p.Thr228Asn)
c.1040C>A (p.Thr347Asn)
c.*179C>A (n.*179C>A)
c.308C>A (p.Thr103Asn)
n.1504C>A
n.342C>A
1g.55052675C=CA1167981686PCSK9c.683C= (p.Thr228=)
c.1040C= (p.Thr347=)
c.*179C= (n.*179C=)
c.308C= (p.Thr103=)
n.1504C=
n.342C=
1g.55052675C>GCA340473843PCSK9c.683C>G (p.Thr228Ser)
c.1040C>G (p.Thr347Ser)
c.*179C>G (n.*179C>G)
c.308C>G (p.Thr103Ser)
n.1504C>G
n.342C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052675C>TCA340473846PCSK9c.683C>T (p.Thr228Ile)
c.1040C>T (p.Thr347Ile)
c.*179C>T (n.*179C>T)
c.308C>T (p.Thr103Ile)
n.1504C>T
n.342C>T
 gnomAD v4
1g.55052676C>ACA418180869PCSK9c.684C>A (p.Thr228=)
c.1041C>A (p.Thr347=)
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.309C>A (p.Thr103=)
n.1505C>A
n.343C>A
1g.55052676C>GCA418180871PCSK9c.684C>G (p.Thr228=)
c.1041C>G (p.Thr347=)
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.309C>G (p.Thr103=)
n.1505C>G
n.343C>G
 gnomAD v4
1g.55052676C>TCA418180873PCSK9c.684C>T (p.Thr228=)
c.1041C>T (p.Thr347=)
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.309C>T (p.Thr103=)
n.1505C>T
n.343C>T
 gnomAD v4
1g.55052677C>ACA340473848PCSK9c.685C>A (p.His229Asn)
c.1042C>A (p.His348Asn)
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.310C>A (p.His104Asn)
n.1506C>A
n.344C>A
1g.55052677C>GCA340473849PCSK9c.685C>G (p.His229Asp)
c.1042C>G (p.His348Asp)
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.310C>G (p.His104Asp)
n.1506C>G
n.344C>G
1g.55052677C>TCA340473851PCSK9c.685C>T (p.His229Tyr)
c.1042C>T (p.His348Tyr)
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.310C>T (p.His104Tyr)
n.1506C>T
n.344C>T
 gnomAD v4
1g.55052678A=CA1167981687PCSK9c.686A= (p.His229=)
c.1043A= (p.His348=)
c.*182A= (n.*182A=)
c.311A= (p.His104=)
n.1507A=
n.345A=
1g.55052678A>CCA340473853PCSK9c.686A>C (p.His229Pro)
c.1043A>C (p.His348Pro)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.311A>C (p.His104Pro)
n.1507A>C
n.345A>C
1g.55052678A>GCA22760316PCSK9c.686A>G (p.His229Arg)
c.1043A>G (p.His348Arg)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.311A>G (p.His104Arg)
n.1507A>G
n.345A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55052678A>TCA340473855PCSK9c.686A>T (p.His229Leu)
c.1043A>T (p.His348Leu)
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.311A>T (p.His104Leu)
n.1507A>T
n.345A>T
1g.55052679C>ACA340473858PCSK9c.687C>A (p.His229Gln)
c.1044C>A (p.His348Gln)
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.312C>A (p.His104Gln)
n.1508C>A
n.346C>A
1g.55052679C=CA1167981688PCSK9c.687C= (p.His229=)
c.1044C= (p.His348=)
c.*183C= (n.*183C=)
c.312C= (p.His104=)
n.1508C=
n.346C=
1g.55052679C>GCA340473860PCSK9c.687C>G (p.His229Gln)
c.1044C>G (p.His348Gln)
c.*183C>G (n.*183C>G)
c.312C>G (p.His104Gln)
n.1508C>G
n.346C>G
1g.55052679C>TCA418180883PCSK9c.687C>T (p.His229=)
c.1044C>T (p.His348=)
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.312C>T (p.His104=)
n.1508C>T
n.346C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052680delCA523275499PCSK9c.688del (p.Leu230TrpfsTer?)
c.1045del (p.Leu349TrpfsTer?)
c.*184del (n.*184del)
c.313del (p.Leu105TrpfsTer?)
n.1509del
n.347del
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55052680C>ACA340473861PCSK9c.688C>A (p.Leu230Met)
c.1045C>A (p.Leu349Met)
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.313C>A (p.Leu105Met)
n.1509C>A
n.347C>A
1g.55052680C>GCA340473863PCSK9c.688C>G (p.Leu230Val)
c.1045C>G (p.Leu349Val)
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.313C>G (p.Leu105Val)
n.1509C>G
n.347C>G
1g.55052680C>TCA418180885PCSK9c.688C>T (p.Leu230=)
c.1045C>T (p.Leu349=)
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.313C>T (p.Leu105=)
n.1509C>T
n.347C>T
1g.55052681T>ACA340473868PCSK9c.689T>A (p.Leu230Gln)
c.1046T>A (p.Leu349Gln)
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.314T>A (p.Leu105Gln)
n.1510T>A
n.348T>A
1g.55052681T>CCA340473865PCSK9c.689T>C (p.Leu230Pro)
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
n.1510T>C
n.348T>C
 dbSNP
1g.55052681T>GCA340473867PCSK9c.689T>G (p.Leu230Arg)
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.314T>G (p.Leu105Arg)
n.1510T>G
n.348T>G
1g.55052681T=CA1167981690PCSK9c.689T= (p.Leu230=)
c.1046T= (p.Leu349=)
c.*185T= (n.*185T=)
c.314T= (p.Leu105=)
n.1510T=
n.348T=
1g.55052681_55052689delinsTGGCAGGGGCA1167981689PCSK9c.689_697delinsTGGCAGGGG (p.Leu230=)
c.1046_1054delinsTGGCAGGGG (p.Leu349=)
c.*185_*193delinsTGGCAGGGG (n.*185_*193delinsTGGCAGGGG)
c.314_322delinsTGGCAGGGG (p.Leu105=)
n.1510_1518delinsTGGCAGGGG
n.348_356delinsTGGCAGGGG
1g.55052682G>ACA418180888PCSK9c.690G>A (p.Leu230=)
c.1047G>A (p.Leu349=)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.315G>A (p.Leu105=)
n.1511G>A
n.349G>A
1g.55052682G>CCA418180891PCSK9c.690G>C (p.Leu230=)
c.1047G>C (p.Leu349=)
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.315G>C (p.Leu105=)
n.1511G>C
n.349G>C
1g.55052682G>TCA418180892PCSK9c.690G>T (p.Leu230=)
c.1047G>T (p.Leu349=)
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.315G>T (p.Leu105=)
n.1511G>T
n.349G>T
1g.55052682_55052689delCA523275500PCSK9c.690_697del (p.Ala231GlyfsTer29)
c.1047_1054del (p.Ala350GlyfsTer29)
c.*186_*193del (n.*186_*193del)
c.315_322del (p.Ala106GlyfsTer29)
n.1511_1518del
n.349_356del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55052683G>ACA340473869PCSK9c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.316G>A (p.Ala106Thr)
n.1512G>A
n.350G>A
1g.55052683G>CCA340473871PCSK9c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.316G>C (p.Ala106Pro)
n.1512G>C
n.350G>C
1g.55052683G>TCA340473873PCSK9c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.316G>T (p.Ala106Ser)
n.1512G>T
n.350G>T
1g.55052684C>ACA340473874PCSK9c.692C>A (p.Ala231Glu)
c.1049C>A (p.Ala350Glu)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.317C>A (p.Ala106Glu)
n.1513C>A
n.351C>A
1g.55052684C=CA1167981691PCSK9c.692C= (p.Ala231=)
c.1049C= (p.Ala350=)
c.*188C= (n.*188C=)
c.317C= (p.Ala106=)
n.1513C=
n.351C=
1g.55052684C>GCA340473875PCSK9c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.317C>G (p.Ala106Gly)
n.1513C>G
n.351C>G
1g.55052684C>TCA340473876PCSK9c.692C>T (p.Ala231Val)
c.1049C>T (p.Ala350Val)
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.317C>T (p.Ala106Val)
n.1513C>T
n.351C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052685A=CA1167981692PCSK9c.693A= (p.Ala231=)
c.1050A= (p.Ala350=)
c.*189A= (n.*189A=)
c.318A= (p.Ala106=)
n.1514A=
n.352A=
1g.55052685A>CCA418180912PCSK9c.693A>C (p.Ala231=)
c.1050A>C (p.Ala350=)
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.318A>C (p.Ala106=)
n.1514A>C
n.352A>C
1g.55052685A>GCA418180917PCSK9c.693A>G (p.Ala231=)
c.1050A>G (p.Ala350=)
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.318A>G (p.Ala106=)
n.1514A>G
n.352A>G
 ClinVar dbSNP
1g.55052685A>TCA418180915PCSK9c.693A>T (p.Ala231=)
c.1050A>T (p.Ala350=)
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.318A>T (p.Ala106=)
n.1514A>T
n.352A>T
1g.55052686G>ACA340473878PCSK9c.694G>A (p.Gly232Arg)
c.1051G>A (p.Gly351Arg)
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.319G>A (p.Gly107Arg)
n.1515G>A
n.353G>A
 COSMIC
1g.55052686G>CCA340473880PCSK9c.694G>C (p.Gly232Arg)
c.1051G>C (p.Gly351Arg)
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.319G>C (p.Gly107Arg)
n.1515G>C
n.353G>C
1g.55052686G>TCA340473881PCSK9c.694G>T (p.Gly232Trp)
c.1051G>T (p.Gly351Trp)
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.319G>T (p.Gly107Trp)
n.1515G>T
n.353G>T
1g.55052689delCA2574381171PCSK9c.697del (p.Val233TrpfsTer?)
c.1054del (p.Val352TrpfsTer?)
c.*193del (n.*193del)
c.322del (p.Val108TrpfsTer?)
n.1518del
n.356del
1g.55052687G>ACA340473884PCSK9c.695G>A (p.Gly232Glu)
c.1052G>A (p.Gly351Glu)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.320G>A (p.Gly107Glu)
n.1516G>A
n.354G>A
1g.55052687G>CCA340473885PCSK9c.695G>C (p.Gly232Ala)
c.1052G>C (p.Gly351Ala)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.320G>C (p.Gly107Ala)
n.1516G>C
n.354G>C
1g.55052687G>TCA340473886PCSK9c.695G>T (p.Gly232Val)
c.1052G>T (p.Gly351Val)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.320G>T (p.Gly107Val)
n.1516G>T
n.354G>T
 gnomAD v4
1g.55052688G>ACA418180928PCSK9c.696G>A (p.Gly232=)
c.1053G>A (p.Gly351=)
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.321G>A (p.Gly107=)
n.1517G>A
n.355G>A
 dbSNP
1g.55052688G>CCA418180926PCSK9c.696G>C (p.Gly232=)
c.1053G>C (p.Gly351=)
c.*192G>C (n.*192G>C)
c.321G>C (p.Gly107=)
n.1517G>C
n.355G>C
1g.55052688G=CA1167981693PCSK9c.696G= (p.Gly232=)
c.1053G= (p.Gly351=)
c.*192G= (n.*192G=)
c.321G= (p.Gly107=)
n.1517G=
n.355G=
1g.55052688G>TCA418180925PCSK9c.696G>T (p.Gly232=)
c.1053G>T (p.Gly351=)
c.*192G>T (n.*192G>T)
c.321G>T (p.Gly107=)
n.1517G>T
n.355G>T
 dbSNP
1g.55052689G>ACA340473887PCSK9c.697G>A (p.Val233Met)
c.1054G>A (p.Val352Met)
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.322G>A (p.Val108Met)
n.1518G>A
n.356G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.55052689G>CCA340473889PCSK9c.697G>C (p.Val233Leu)
c.1054G>C (p.Val352Leu)
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.322G>C (p.Val108Leu)
n.1518G>C
n.356G>C
 COSMIC
1g.55052689G=CA1142347197PCSK9c.697G= (p.Val233=)
c.1054G= (p.Val352=)
c.*193G= (n.*193G=)
c.322G= (p.Val108=)
n.1518G=
n.356G=
1g.55052689G>TCA044010PCSK9c.697G>T (p.Val233Leu)
c.1054G>T (p.Val352Leu)
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.322G>T (p.Val108Leu)
n.1518G>T
n.356G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052690T>ACA340473891PCSK9c.698T>A (p.Val233Glu)
c.1055T>A (p.Val352Glu)
c.*194T>A (n.*194T>A)
c.323T>A (p.Val108Glu)
n.1519T>A
n.357T>A
1g.55052690T>CCA340473894PCSK9c.698T>C (p.Val233Ala)
c.1055T>C (p.Val352Ala)
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.323T>C (p.Val108Ala)
n.1519T>C
n.357T>C
 dbSNP
1g.55052690T>GCA340473893PCSK9c.698T>G (p.Val233Gly)
c.1055T>G (p.Val352Gly)
c.*194T>G (n.*194T>G)
c.323T>G (p.Val108Gly)
n.1519T>G
n.357T>G
1g.55052690T=CA1167981694PCSK9c.698T= (p.Val233=)
c.1055T= (p.Val352=)
c.*194T= (n.*194T=)
c.323T= (p.Val108=)
n.1519T=
n.357T=
1g.55052691G>ACA044019PCSK9c.699G>A (p.Val233=)
c.1056G>A (p.Val352=)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.324G>A (p.Val108=)
n.1520G>A
n.358G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55052691G>CCA418180939PCSK9c.699G>C (p.Val233=)
c.1056G>C (p.Val352=)
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.324G>C (p.Val108=)
n.1520G>C
n.358G>C
1g.55052691G=CA1140805103PCSK9c.699G= (p.Val233=)
c.1056G= (p.Val352=)
c.*195G= (n.*195G=)
c.324G= (p.Val108=)
n.1520G=
n.358G=
1g.55052691G>TCA22760347PCSK9c.699G>T (p.Val233=)
c.1056G>T (p.Val352=)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.324G>T (p.Val108=)
n.1520G>T
n.358G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.55052692G>ACA340473898PCSK9c.700G>A (p.Val234Ile)
c.1057G>A (p.Val353Ile)
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.325G>A (p.Val109Ile)
n.1521G>A
n.359G>A
1g.55052692G>CCA340473900PCSK9c.700G>C (p.Val234Leu)
c.1057G>C (p.Val353Leu)
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.325G>C (p.Val109Leu)
n.1521G>C
n.359G>C
1g.55052692G>TCA340473902PCSK9c.700G>T (p.Val234Phe)
c.1057G>T (p.Val353Phe)
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.325G>T (p.Val109Phe)
n.1521G>T
n.359G>T
1g.55052693T>ACA340473903PCSK9c.701T>A (p.Val234Asp)
c.1058T>A (p.Val353Asp)
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.326T>A (p.Val109Asp)
n.1522T>A
n.360T>A
1g.55052693T>CCA340473905PCSK9c.701T>C (p.Val234Ala)
c.1058T>C (p.Val353Ala)
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.326T>C (p.Val109Ala)
n.1522T>C
n.360T>C
1g.55052693T>GCA340473907PCSK9c.701T>G (p.Val234Gly)
c.1058T>G (p.Val353Gly)
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.326T>G (p.Val109Gly)
n.1522T>G
n.360T>G
1g.55052694C>ACA418180948PCSK9c.702C>A (p.Val234=)
c.1059C>A (p.Val353=)
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.327C>A (p.Val109=)
n.1523C>A
n.361C>A
1g.55052694C>GCA418180950PCSK9c.702C>G (p.Val234=)
c.1059C>G (p.Val353=)
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.327C>G (p.Val109=)
n.1523C>G
n.361C>G
1g.55052694C>TCA418180953PCSK9c.702C>T (p.Val234=)
c.1059C>T (p.Val353=)
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.327C>T (p.Val109=)
n.1523C>T
n.361C>T
1g.55052695A>CCA340473909PCSK9c.703A>C (p.Ser235Arg)
c.1060A>C (p.Ser354Arg)
c.328A>C (p.Ser110Arg)
n.1524A>C
n.362A>C
1g.55052695A>GCA340473911PCSK9c.703A>G (p.Ser235Gly)
c.1060A>G (p.Ser354Gly)
c.328A>G (p.Ser110Gly)
n.1524A>G
n.362A>G
1g.55052695A>TCA340473912PCSK9c.703A>T (p.Ser235Cys)
c.1060A>T (p.Ser354Cys)
c.328A>T (p.Ser110Cys)
n.1524A>T
n.362A>T
1g.55052696G>ACA340473918PCSK9c.704G>A (p.Ser235Asn)
c.1061G>A (p.Ser354Asn)
c.329G>A (p.Ser110Asn)
n.1525G>A
n.363G>A
1g.55052696G>CCA340473916PCSK9c.704G>C (p.Ser235Thr)
c.1061G>C (p.Ser354Thr)
c.329G>C (p.Ser110Thr)
n.1525G>C
n.363G>C
1g.55052696G>TCA340473914PCSK9c.704G>T (p.Ser235Ile)
c.1061G>T (p.Ser354Ile)
c.329G>T (p.Ser110Ile)
n.1525G>T
n.363G>T
1g.55052697C>ACA340473920PCSK9c.705C>A (p.Ser235Arg)
c.1062C>A (p.Ser354Arg)
c.330C>A (p.Ser110Arg)
n.1526C>A
n.364C>A
 dbSNP
1g.55052697C=CA1140158726PCSK9c.705C= (p.Ser235=)
c.1062C= (p.Ser354=)
c.330C= (p.Ser110=)
n.1526C=
n.364C=
1g.55052697C>GCA340473922PCSK9c.705C>G (p.Ser235Arg)
c.1062C>G (p.Ser354Arg)
c.330C>G (p.Ser110Arg)
n.1526C>G
n.364C>G
1g.55052697C>TCA044045PCSK9c.705C>T (p.Ser235=)
c.1062C>T (p.Ser354=)
c.330C>T (p.Ser110=)
n.1526C>T
n.364C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052698G>ACA044056PCSK9c.706G>A (p.Gly236Ser)
c.1063G>A (p.Gly355Ser)
c.331G>A (p.Gly111Ser)
n.1527G>A
n.365G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052698G>CCA340473925PCSK9c.706G>C (p.Gly236Arg)
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
c.331G>C (p.Gly111Arg)
n.1527G>C
n.365G>C
1g.55052698G=CA1142305511PCSK9c.706G= (p.Gly236=)
c.1063G= (p.Gly355=)
c.331G= (p.Gly111=)
n.1527G=
n.365G=
1g.55052698G>TCA340473927PCSK9c.706G>T (p.Gly236Cys)
c.1063G>T (p.Gly355Cys)
c.331G>T (p.Gly111Cys)
n.1527G>T
n.365G>T
1g.55052699G>ACA340473929PCSK9c.707G>A (p.Gly236Asp)
c.1064G>A (p.Gly355Asp)
c.332G>A (p.Gly111Asp)
n.1528G>A
n.366G>A
 gnomAD v4
1g.55052699G>CCA340473931PCSK9c.707G>C (p.Gly236Ala)
c.1064G>C (p.Gly355Ala)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
n.1528G>C
n.366G>C
 gnomAD v4
1g.55052699G>TCA340473932PCSK9c.707G>T (p.Gly236Val)
c.1064G>T (p.Gly355Val)
c.332G>T (p.Gly111Val)
n.1528G>T
n.366G>T
1g.55052700C>ACA418180968PCSK9c.708C>A (p.Gly236=)
c.1065C>A (p.Gly355=)
c.333C>A (p.Gly111=)
n.1529C>A
n.367C>A
1g.55052700C>GCA418180970PCSK9c.708C>G (p.Gly236=)
c.1065C>G (p.Gly355=)
c.333C>G (p.Gly111=)
n.1529C>G
n.367C>G
1g.55052700C>TCA418180973PCSK9c.708C>T (p.Gly236=)
c.1065C>T (p.Gly355=)
c.333C>T (p.Gly111=)
n.1529C>T
n.367C>T
 gnomAD v4
1g.55052701C>ACA418180978PCSK9c.709C>A (p.Arg237=)
c.1066C>A (p.Arg356=)
c.334C>A (p.Arg112=)
n.1530C>A
n.368C>A
1g.55052701C=CA1142225058PCSK9c.709C= (p.Arg237=)
c.1066C= (p.Arg356=)
c.334C= (p.Arg112=)
n.1530C=
n.368C=
1g.55052701C>GCA340473935PCSK9c.709C>G (p.Arg237Gly)
c.1066C>G (p.Arg356Gly)
c.334C>G (p.Arg112Gly)
n.1530C>G
n.368C>G
1g.55052701C>TCA044076PCSK9c.709C>T (p.Arg237Trp)
c.1066C>T (p.Arg356Trp)
c.334C>T (p.Arg112Trp)
n.1530C>T
n.368C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052702G>ACA044087PCSK9c.710G>A (p.Arg237Gln)
c.1067G>A (p.Arg356Gln)
c.335G>A (p.Arg112Gln)
n.1531G>A
n.369G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.55052702G>CCA340473940PCSK9c.710G>C (p.Arg237Pro)
c.1067G>C (p.Arg356Pro)
c.335G>C (p.Arg112Pro)
n.1531G>C
n.369G>C
1g.55052702G=CA1167981695PCSK9c.710G= (p.Arg237=)
c.1067G= (p.Arg356=)
c.335G= (p.Arg112=)
n.1531G=
n.369G=
1g.55052702G>TCA340473938PCSK9c.710G>T (p.Arg237Leu)
c.1067G>T (p.Arg356Leu)
c.335G>T (p.Arg112Leu)
n.1531G>T
n.369G>T
 gnomAD v4
1g.55052704delCA2645840429PCSK9c.712del (p.Asp238MetfsTer29)
c.1069del (p.Asp357MetfsTer29)
c.337del (p.Asp113MetfsTer29)
n.1533del
n.371del
 gnomAD v4
1g.55052703G>ACA418180984PCSK9c.711G>A (p.Arg237=)
c.1068G>A (p.Arg356=)
c.336G>A (p.Arg112=)
n.1532G>A
n.370G>A
 gnomAD v4
1g.55052703G>CCA418180985PCSK9c.711G>C (p.Arg237=)
c.1068G>C (p.Arg356=)
c.336G>C (p.Arg112=)
n.1532G>C
n.370G>C
1g.55052703G>TCA418180986PCSK9c.711G>T (p.Arg237=)
c.1068G>T (p.Arg356=)
c.336G>T (p.Arg112=)
n.1532G>T
n.370G>T
1g.55052704G>ACA340473943PCSK9c.712G>A (p.Asp238Asn)
c.1069G>A (p.Asp357Asn)
c.337G>A (p.Asp113Asn)
n.1533G>A
n.371G>A
1g.55052704G>CCA340473944PCSK9c.712G>C (p.Asp238His)
c.1069G>C (p.Asp357His)
c.337G>C (p.Asp113His)
n.1533G>C
n.371G>C
1g.55052704G>TCA340473946PCSK9c.712G>T (p.Asp238Tyr)
c.1069G>T (p.Asp357Tyr)
c.337G>T (p.Asp113Tyr)
n.1533G>T
n.371G>T
 gnomAD v4
1g.55052705A=CA1167981696PCSK9c.713A= (p.Asp238=)
c.1070A= (p.Asp357=)
c.338A= (p.Asp113=)
n.1534A=
n.372A=
1g.55052705A>CCA340473947PCSK9c.713A>C (p.Asp238Ala)
c.1070A>C (p.Asp357Ala)
c.338A>C (p.Asp113Ala)
n.1534A>C
n.372A>C
1g.55052705A>GCA340473949PCSK9c.713A>G (p.Asp238Gly)
c.1070A>G (p.Asp357Gly)
c.338A>G (p.Asp113Gly)
n.1534A>G
n.372A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.55052705A>TCA340473951PCSK9c.713A>T (p.Asp238Val)
c.1070A>T (p.Asp357Val)
c.338A>T (p.Asp113Val)
n.1534A>T
n.372A>T
 ClinVar dbSNP
1g.55052705dupCA2574381172PCSK9c.713dup (p.Asp238GlufsTer25)
c.1070dup (p.Asp357GlufsTer25)
c.338dup (p.Asp113GlufsTer25)
n.1534dup
n.372dup
 gnomAD v4
1g.55052706T>ACA340473953PCSK9c.714T>A (p.Asp238Glu)
c.1071T>A (p.Asp357Glu)
c.339T>A (p.Asp113Glu)
n.1535T>A
n.373T>A
1g.55052706T>CCA418180997PCSK9c.714T>C (p.Asp238=)
c.1071T>C (p.Asp357=)
c.339T>C (p.Asp113=)
n.1535T>C
n.373T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55052706T>GCA340473954PCSK9c.714T>G (p.Asp238Glu)
c.1071T>G (p.Asp357Glu)
c.339T>G (p.Asp113Glu)
n.1535T>G
n.373T>G
 gnomAD v4
1g.55052706T=CA1167981697PCSK9c.714T= (p.Asp238=)
c.1071T= (p.Asp357=)
c.339T= (p.Asp113=)
n.1535T=
n.373T=
1g.55052707G>ACA340473956PCSK9c.715G>A (p.Ala239Thr)
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
c.340G>A (p.Ala114Thr)
n.1536G>A
n.374G>A
1g.55052707G>CCA340473958PCSK9c.715G>C (p.Ala239Pro)
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
c.340G>C (p.Ala114Pro)
n.1536G>C
n.374G>C
1g.55052707G>TCA340473960PCSK9c.715G>T (p.Ala239Ser)
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
c.340G>T (p.Ala114Ser)
n.1536G>T
n.374G>T
1g.55052708C>ACA340473962PCSK9c.716C>A (p.Ala239Asp)
c.1073C>A (p.Ala358Asp)
c.341C>A (p.Ala114Asp)
n.1537C>A
n.375C>A
 gnomAD v4
1g.55052708C>GCA340473964PCSK9c.716C>G (p.Ala239Gly)
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
c.341C>G (p.Ala114Gly)
n.1537C>G
n.375C>G
1g.55052708C>TCA340473966PCSK9c.716C>T (p.Ala239Val)
c.1073C>T (p.Ala358Val)
c.341C>T (p.Ala114Val)
n.1537C>T
n.375C>T
1g.55052709C>ACA418181010PCSK9c.717C>A (p.Ala239=)
c.1074C>A (p.Ala358=)
c.342C>A (p.Ala114=)
n.1538C>A
n.376C>A
1g.55052709C=CA1143709798PCSK9c.717C= (p.Ala239=)
c.1074C= (p.Ala358=)
c.342C= (p.Ala114=)
n.1538C=
n.376C=
1g.55052709C>GCA418181012PCSK9c.717C>G (p.Ala239=)
c.1074C>G (p.Ala358=)
c.342C>G (p.Ala114=)
n.1538C>G
n.376C>G
1g.55052709C>TCA044102PCSK9c.717C>T (p.Ala239=)
c.1074C>T (p.Ala358=)
c.342C>T (p.Ala114=)
n.1538C>T
n.376C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052710G>ACA044123PCSK9c.718G>A (p.Gly240Ser)
c.1075G>A (p.Gly359Ser)
c.343G>A (p.Gly115Ser)
n.1539G>A
n.377G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.55052710G>CCA340473968PCSK9c.718G>C (p.Gly240Arg)
c.1075G>C (p.Gly359Arg)
c.343G>C (p.Gly115Arg)
n.1539G>C
n.377G>C
1g.55052710G=CA1167981698PCSK9c.718G= (p.Gly240=)
c.1075G= (p.Gly359=)
c.343G= (p.Gly115=)
n.1539G=
n.377G=
1g.55052710G>TCA340473970PCSK9c.718G>T (p.Gly240Cys)
c.1075G>T (p.Gly359Cys)
c.343G>T (p.Gly115Cys)
n.1539G>T
n.377G>T
1g.55052711G>ACA340473971PCSK9c.719G>A (p.Gly240Asp)
c.1076G>A (p.Gly359Asp)
c.344G>A (p.Gly115Asp)
n.1540G>A
n.378G>A
1g.55052711G>CCA340473972PCSK9c.719G>C (p.Gly240Ala)
c.1076G>C (p.Gly359Ala)
c.344G>C (p.Gly115Ala)
n.1540G>C
n.378G>C
1g.55052711G>TCA340473974PCSK9c.719G>T (p.Gly240Val)
c.1076G>T (p.Gly359Val)
c.344G>T (p.Gly115Val)
n.1540G>T
n.378G>T
1g.55052712C>ACA418181023PCSK9c.720C>A (p.Gly240=)
c.1077C>A (p.Gly359=)
c.345C>A (p.Gly115=)
n.1541C>A
n.379C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55052712C=CA1140612358PCSK9c.720C= (p.Gly240=)
c.1077C= (p.Gly359=)
c.345C= (p.Gly115=)
n.1541C=
n.379C=
1g.55052712C>GCA418181025PCSK9c.720C>G (p.Gly240=)
c.1077C>G (p.Gly359=)
c.345C>G (p.Gly115=)
n.1541C>G
n.379C>G
1g.55052712C>TCA044144PCSK9c.720C>T (p.Gly240=)
c.1077C>T (p.Gly359=)
c.345C>T (p.Gly115=)
n.1541C>T
n.379C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052713G>ACA044168PCSK9c.721G>A (p.Val241Met)
c.1078G>A (p.Val360Met)
c.346G>A (p.Val116Met)
n.1542G>A
n.380G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052713G>CCA340473978PCSK9c.721G>C (p.Val241Leu)
c.1078G>C (p.Val360Leu)
c.346G>C (p.Val116Leu)
n.1542G>C
n.380G>C
1g.55052713G=CA1142180360PCSK9c.721G= (p.Val241=)
c.1078G= (p.Val360=)
c.346G= (p.Val116=)
n.1542G=
n.380G=
1g.55052713G>TCA340473980PCSK9c.721G>T (p.Val241Leu)
c.1078G>T (p.Val360Leu)
c.346G>T (p.Val116Leu)
n.1542G>T
n.380G>T
1g.55052714T>ACA340473982PCSK9c.722T>A (p.Val241Glu)
c.1079T>A (p.Val360Glu)
c.347T>A (p.Val116Glu)
n.1543T>A
n.381T>A
1g.55052714T>CCA340473983PCSK9c.722T>C (p.Val241Ala)
c.1079T>C (p.Val360Ala)
c.347T>C (p.Val116Ala)
n.1543T>C
n.381T>C
1g.55052714T>GCA340473985PCSK9c.722T>G (p.Val241Gly)
c.1079T>G (p.Val360Gly)
c.347T>G (p.Val116Gly)
n.1543T>G
n.381T>G
1g.55052715G>ACA418181034PCSK9c.723G>A (p.Val241=)
c.1080G>A (p.Val360=)
c.348G>A (p.Val116=)
n.1544G>A
n.382G>A
 gnomAD v4
1g.55052715G>CCA418181035PCSK9c.723G>C (p.Val241=)
c.1080G>C (p.Val360=)
c.348G>C (p.Val116=)
n.1544G>C
n.382G>C
1g.55052715G>TCA418181036PCSK9c.723G>T (p.Val241=)
c.1080G>T (p.Val360=)
c.348G>T (p.Val116=)
n.1544G>T
n.382G>T
1g.55052716G>ACA340473989PCSK9c.724G>A (p.Ala242Thr)
c.1081G>A (p.Ala361Thr)
c.349G>A (p.Ala117Thr)
n.1545G>A
n.383G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052716G>CCA340473990PCSK9c.724G>C (p.Ala242Pro)
c.1081G>C (p.Ala361Pro)
c.349G>C (p.Ala117Pro)
n.1545G>C
n.383G>C
1g.55052716G=CA1167981699PCSK9c.724G= (p.Ala242=)
c.1081G= (p.Ala361=)
c.349G= (p.Ala117=)
n.1545G=
n.383G=
1g.55052716G>TCA340473987PCSK9c.724G>T (p.Ala242Ser)
c.1081G>T (p.Ala361Ser)
c.349G>T (p.Ala117Ser)
n.1545G>T
n.383G>T
1g.55052716_55052717insTCCTGCATGAAGCGATTCCACATCAGCACGGTCATCGATCGGTCGAGCACGAACAGGCCGAAGCCA2743685924PCSK9c.724_725insTCCTGCATGAAGCGATTCCACATCAGCACGGTCATCGATCGGTCGAGCACGAACAGGCCGAAGC (p.Ala242ValfsTer42)
c.1081_1082insTCCTGCATGAAGCGATTCCACATCAGCACGGTCATCGATCGGTCGAGCACGAACAGGCCGAAGC (p.Ala361ValfsTer42)
c.349_350insTCCTGCATGAAGCGATTCCACATCAGCACGGTCATCGATCGGTCGAGCACGAACAGGCCGAAGC (p.Ala117ValfsTer42)
n.1545_1546insTCCTGCATGAAGCGATTCCACATCAGCACGGTCATCGATCGGTCGAGCACGAACAGGCCGAAGC
n.383_384insTCCTGCATGAAGCGATTCCACATCAGCACGGTCATCGATCGGTCGAGCACGAACAGGCCGAAGC
1g.55052717C>ACA340473991PCSK9c.725C>A (p.Ala242Asp)
c.1082C>A (p.Ala361Asp)
c.350C>A (p.Ala117Asp)
n.1546C>A
n.384C>A
1g.55052717C=CA1143965785PCSK9c.725C= (p.Ala242=)
c.1082C= (p.Ala361=)
c.350C= (p.Ala117=)
n.1546C=
n.384C=
1g.55052717C>GCA340473993PCSK9c.725C>G (p.Ala242Gly)
c.1082C>G (p.Ala361Gly)
c.350C>G (p.Ala117Gly)
n.1546C>G
n.384C>G
1g.55052717C>TCA044183PCSK9c.725C>T (p.Ala242Val)
c.1082C>T (p.Ala361Val)
c.350C>T (p.Ala117Val)
n.1546C>T
n.384C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55052718C>ACA418181043PCSK9c.726C>A (p.Ala242=)
c.1083C>A (p.Ala361=)
c.351C>A (p.Ala117=)
n.1547C>A
n.385C>A
1g.55052718C>GCA418181044PCSK9c.726C>G (p.Ala242=)
c.1083C>G (p.Ala361=)
c.351C>G (p.Ala117=)
n.1547C>G
n.385C>G
1g.55052718C>TCA418181045PCSK9c.726C>T (p.Ala242=)
c.1083C>T (p.Ala361=)
c.351C>T (p.Ala117=)
n.1547C>T
n.385C>T
 gnomAD v4
1g.55052719A>CCA340473996PCSK9c.727A>C (p.Lys243Gln)
c.1084A>C (p.Lys362Gln)
c.352A>C (p.Lys118Gln)
n.1548A>C
n.386A>C
1g.55052719A>GCA340473998PCSK9c.727A>G (p.Lys243Glu)
c.1084A>G (p.Lys362Glu)
c.352A>G (p.Lys118Glu)
n.1548A>G
n.386A>G
1g.55052719A>TCA340474000PCSK9c.727A>T (p.Lys243Ter)
c.1084A>T (p.Lys362Ter)
c.352A>T (p.Lys118Ter)
n.1548A>T
n.386A>T
1g.55052720A>CCA340474002PCSK9c.728A>C (p.Lys243Thr)
c.1085A>C (p.Lys362Thr)
c.353A>C (p.Lys118Thr)
n.1549A>C
n.387A>C
1g.55052720A>GCA340474003PCSK9c.728A>G (p.Lys243Arg)
c.1085A>G (p.Lys362Arg)
c.353A>G (p.Lys118Arg)
n.1549A>G
n.387A>G
1g.55052720A>TCA340474005PCSK9c.728A>T (p.Lys243Met)
c.1085A>T (p.Lys362Met)
c.353A>T (p.Lys118Met)
n.1549A>T
n.387A>T
1g.55052721G>ACA418181051PCSK9c.729G>A (p.Lys243=)
c.1086G>A (p.Lys362=)
c.354G>A (p.Lys118=)
n.1550G>A
n.388G>A
1g.55052721G>CCA340474007PCSK9c.729G>C (p.Lys243Asn)
c.1086G>C (p.Lys362Asn)
c.354G>C (p.Lys118Asn)
n.1550G>C
n.388G>C
1g.55052721G>TCA340474008PCSK9c.729G>T (p.Lys243Asn)
c.1086G>T (p.Lys362Asn)
c.354G>T (p.Lys118Asn)
n.1550G>T
n.388G>T
1g.55052722G>ACA340474009PCSK9c.730G>A (p.Gly244Ser)
c.1087G>A (p.Gly363Ser)
c.355G>A (p.Gly119Ser)
n.1551G>A
n.389G>A
1g.55052722G>CCA340474010PCSK9c.730G>C (p.Gly244Arg)
c.1087G>C (p.Gly363Arg)
c.355G>C (p.Gly119Arg)
n.1551G>C
n.389G>C
1g.55052722G>TCA340474011PCSK9c.730G>T (p.Gly244Cys)
c.1087G>T (p.Gly363Cys)
c.355G>T (p.Gly119Cys)
n.1551G>T
n.389G>T
1g.55052723G>ACA22760435PCSK9c.731G>A (p.Gly244Asp)
c.1088G>A (p.Gly363Asp)
c.356G>A (p.Gly119Asp)
n.1552G>A
n.390G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052723G>CCA340474015PCSK9c.731G>C (p.Gly244Ala)
c.1088G>C (p.Gly363Ala)
c.356G>C (p.Gly119Ala)
n.1552G>C
n.390G>C
1g.55052723G=CA1143733542PCSK9c.731G= (p.Gly244=)
c.1088G= (p.Gly363=)
c.356G= (p.Gly119=)
n.1552G=
n.390G=
1g.55052723G>TCA340474013PCSK9c.731G>T (p.Gly244Val)
c.1088G>T (p.Gly363Val)
c.356G>T (p.Gly119Val)
n.1552G>T
n.390G>T
1g.55052724T>ACA418181056PCSK9c.732T>A (p.Gly244=)
c.1089T>A (p.Gly363=)
c.357T>A (p.Gly119=)
n.1553T>A
n.391T>A
1g.55052724T>CCA418181058PCSK9c.732T>C (p.Gly244=)
c.1089T>C (p.Gly363=)
c.357T>C (p.Gly119=)
n.1553T>C
n.391T>C
 gnomAD v4
1g.55052724T>GCA418181059PCSK9c.732T>G (p.Gly244=)
c.1089T>G (p.Gly363=)
c.357T>G (p.Gly119=)
n.1553T>G
n.391T>G
 dbSNP
1g.55052724T=CA1167981700PCSK9c.732T= (p.Gly244=)
c.1089T= (p.Gly363=)
c.357T= (p.Gly119=)
n.1553T=
n.391T=
1g.55052725G>ACA340474018PCSK9c.733G>A (p.Ala245Thr)
c.1090G>A (p.Ala364Thr)
c.358G>A (p.Ala120Thr)
n.1554G>A
n.392G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55052725G>CCA340474020PCSK9c.733G>C (p.Ala245Pro)
c.1090G>C (p.Ala364Pro)
c.358G>C (p.Ala120Pro)
n.1554G>C
n.392G>C
1g.55052725G=CA1167981701PCSK9c.733G= (p.Ala245=)
c.1090G= (p.Ala364=)
c.358G= (p.Ala120=)
n.1554G=
n.392G=
1g.55052725G>TCA340474021PCSK9c.733G>T (p.Ala245Ser)
c.1090G>T (p.Ala364Ser)
c.358G>T (p.Ala120Ser)
n.1554G>T
n.392G>T
1g.55052726C>ACA340474023PCSK9c.734C>A (p.Ala245Asp)
c.1091C>A (p.Ala364Asp)
c.359C>A (p.Ala120Asp)
n.1555C>A
n.393C>A
1g.55052726C>GCA340474025PCSK9c.734C>G (p.Ala245Gly)
c.1091C>G (p.Ala364Gly)
c.359C>G (p.Ala120Gly)
n.1555C>G
n.393C>G
1g.55052726C>TCA340474026PCSK9c.734C>T (p.Ala245Val)
c.1091C>T (p.Ala364Val)
c.359C>T (p.Ala120Val)
n.1555C>T
n.393C>T
1g.55052727C>ACA418181067PCSK9c.735C>A (p.Ala245=)
c.1092C>A (p.Ala364=)
c.360C>A (p.Ala120=)
n.1556C>A
n.394C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55052727C=CA1167981702PCSK9c.735C= (p.Ala245=)
c.1092C= (p.Ala364=)
c.360C= (p.Ala120=)
n.1556C=
n.394C=
1g.55052727C>GCA418181068PCSK9c.735C>G (p.Ala245=)
c.1092C>G (p.Ala364=)
c.360C>G (p.Ala120=)
n.1556C>G
n.394C>G
1g.55052727C>TCA418181069PCSK9c.735C>T (p.Ala245=)
c.1092C>T (p.Ala364=)
c.360C>T (p.Ala120=)
n.1556C>T
n.394C>T
1g.55052728A>CCA340474028PCSK9c.736A>C (p.Ser246Arg)
c.1093A>C (p.Ser365Arg)
c.361A>C (p.Ser121Arg)
n.1557A>C
n.395A>C
1g.55052728A>GCA340474030PCSK9c.736A>G (p.Ser246Gly)
c.1093A>G (p.Ser365Gly)
c.361A>G (p.Ser121Gly)
n.1557A>G
n.395A>G
1g.55052728A>TCA340474031PCSK9c.736A>T (p.Ser246Cys)
c.1093A>T (p.Ser365Cys)
c.361A>T (p.Ser121Cys)
n.1557A>T
n.395A>T
1g.55052729G>ACA340474034PCSK9c.737G>A (p.Ser246Asn)
c.1094G>A (p.Ser365Asn)
c.362G>A (p.Ser121Asn)
n.1558G>A
n.396G>A
 dbSNP
1g.55052729G>CCA340474035PCSK9c.737G>C (p.Ser246Thr)
c.1094G>C (p.Ser365Thr)
c.362G>C (p.Ser121Thr)
n.1558G>C
n.396G>C
1g.55052729G=CA1167981703PCSK9c.737G= (p.Ser246=)
c.1094G= (p.Ser365=)
c.362G= (p.Ser121=)
n.1558G=
n.396G=
1g.55052729G>TCA340474036PCSK9c.737G>T (p.Ser246Ile)
c.1094G>T (p.Ser365Ile)
c.362G>T (p.Ser121Ile)
n.1558G>T
n.396G>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.55052730C>ACA340474039PCSK9c.738C>A (p.Ser246Arg)
c.1095C>A (p.Ser365Arg)
c.363C>A (p.Ser121Arg)
n.1559C>A
n.397C>A
1g.55052730C>GCA340474041PCSK9c.738C>G (p.Ser246Arg)
c.1095C>G (p.Ser365Arg)
c.363C>G (p.Ser121Arg)
n.1559C>G
n.397C>G
1g.55052730C>TCA418181076PCSK9c.738C>T (p.Ser246=)
c.1095C>T (p.Ser365=)
c.363C>T (p.Ser121=)
n.1559C>T
n.397C>T
 gnomAD v4
1g.55052731A=CA1167981704PCSK9c.739A= (p.Met247=)
c.1096A= (p.Met366=)
c.364A= (p.Met122=)
n.1560A=
n.398A=
1g.55052731A>CCA340474047PCSK9c.739A>C (p.Met247Leu)
c.1096A>C (p.Met366Leu)
c.364A>C (p.Met122Leu)
n.1560A>C
n.398A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.55052731A>GCA340474045PCSK9c.739A>G (p.Met247Val)
c.1096A>G (p.Met366Val)
c.364A>G (p.Met122Val)
n.1560A>G
n.398A>G
 gnomAD v4
1g.55052731A>TCA340474043PCSK9c.739A>T (p.Met247Leu)
c.1096A>T (p.Met366Leu)
c.364A>T (p.Met122Leu)
n.1560A>T
n.398A>T
1g.55052732T>ACA340474050PCSK9c.740T>A (p.Met247Lys)
c.1097T>A (p.Met366Lys)
c.365T>A (p.Met122Lys)
n.1561T>A
n.399T>A
 gnomAD v4
1g.55052732T>CCA044230PCSK9c.740T>C (p.Met247Thr)
c.1097T>C (p.Met366Thr)
c.365T>C (p.Met122Thr)
n.1561T>C
n.399T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052732T>GCA340474053PCSK9c.740T>G (p.Met247Arg)
c.1097T>G (p.Met366Arg)
c.365T>G (p.Met122Arg)
n.1561T>G
n.399T>G
1g.55052732T=CA1167981705PCSK9c.740T= (p.Met247=)
c.1097T= (p.Met366=)
c.365T= (p.Met122=)
n.1561T=
n.399T=
1g.55052737_55052745dupCA044193PCSK9c.745_753dup (p.Arg251_Val252insSerLeuArg)
c.1102_1110dup (p.Arg370_Val371insSerLeuArg)
c.370_378dup (p.Arg126_Val127insSerLeuArg)
n.1566_1574dup
n.404_412dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55052733G>ACA340474054PCSK9c.741G>A (p.Met247Ile)
c.1098G>A (p.Met366Ile)
c.366G>A (p.Met122Ile)
n.1562G>A
n.400G>A
1g.55052733G>CCA340474056PCSK9c.741G>C (p.Met247Ile)
c.1098G>C (p.Met366Ile)
c.366G>C (p.Met122Ile)
n.1562G>C
n.400G>C
1g.55052733G>TCA340474058PCSK9c.741G>T (p.Met247Ile)
c.1098G>T (p.Met366Ile)
c.366G>T (p.Met122Ile)
n.1562G>T
n.400G>T
1g.55052734C>ACA340474060PCSK9c.742C>A (p.Arg248Ser)
c.1099C>A (p.Arg367Ser)
c.367C>A (p.Arg123Ser)
n.1563C>A
n.401C>A
 gnomAD v4
1g.55052734C=CA1167981706PCSK9c.742C= (p.Arg248=)
c.1099C= (p.Arg367=)
c.367C= (p.Arg123=)
n.1563C=
n.401C=
1g.55052734C>GCA340474061PCSK9c.742C>G (p.Arg248Gly)
c.1099C>G (p.Arg367Gly)
c.367C>G (p.Arg123Gly)
n.1563C>G
n.401C>G
1g.55052734C>TCA044240PCSK9c.742C>T (p.Arg248Cys)
c.1099C>T (p.Arg367Cys)
c.367C>T (p.Arg123Cys)
n.1563C>T
n.401C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052735G>ACA044252PCSK9c.743G>A (p.Arg248His)
c.1100G>A (p.Arg367His)
c.368G>A (p.Arg123His)
n.1564G>A
n.402G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052735G>CCA340474063PCSK9c.743G>C (p.Arg248Pro)
c.1100G>C (p.Arg367Pro)
c.368G>C (p.Arg123Pro)
n.1564G>C
n.402G>C
1g.55052735G=CA1149127554PCSK9c.743G= (p.Arg248=)
c.1100G= (p.Arg367=)
c.368G= (p.Arg123=)
n.1564G=
n.402G=
1g.55052735G>TCA340474064PCSK9c.743G>T (p.Arg248Leu)
c.1100G>T (p.Arg367Leu)
c.368G>T (p.Arg123Leu)
n.1564G>T
n.402G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55052736C>ACA418181093PCSK9c.744C>A (p.Arg248=)
c.1101C>A (p.Arg367=)
c.369C>A (p.Arg123=)
n.1565C>A
n.403C>A
1g.55052736C>GCA418181089PCSK9c.744C>G (p.Arg248=)
c.1101C>G (p.Arg367=)
c.369C>G (p.Arg123=)
n.1565C>G
n.403C>G
1g.55052736C>TCA418181088PCSK9c.744C>T (p.Arg248=)
c.1101C>T (p.Arg367=)
c.369C>T (p.Arg123=)
n.1565C>T
n.403C>T
1g.55052737A>CCA340474069PCSK9c.745A>C (p.Ser249Arg)
c.1102A>C (p.Ser368Arg)
c.370A>C (p.Ser124Arg)
n.1566A>C
n.404A>C
1g.55052737A>GCA340474067PCSK9c.745A>G (p.Ser249Gly)
c.1102A>G (p.Ser368Gly)
c.370A>G (p.Ser124Gly)
n.1566A>G
n.404A>G
1g.55052737A>TCA340474066PCSK9c.745A>T (p.Ser249Cys)
c.1102A>T (p.Ser368Cys)
c.370A>T (p.Ser124Cys)
n.1566A>T
n.404A>T
1g.55052738G>ACA340474071PCSK9c.746G>A (p.Ser249Asn)
c.1103G>A (p.Ser368Asn)
c.371G>A (p.Ser124Asn)
n.1567G>A
n.405G>A
1g.55052738G>CCA340474073PCSK9c.746G>C (p.Ser249Thr)
c.1103G>C (p.Ser368Thr)
c.371G>C (p.Ser124Thr)
n.1567G>C
n.405G>C
1g.55052738G>TCA340474074PCSK9c.746G>T (p.Ser249Ile)
c.1103G>T (p.Ser368Ile)
c.371G>T (p.Ser124Ile)
n.1567G>T
n.405G>T
1g.55052739C>ACA044267PCSK9c.747C>A (p.Ser249Arg)
c.1104C>A (p.Ser368Arg)
c.372C>A (p.Ser124Arg)
n.1568C>A
n.406C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052739C=CA1167981707PCSK9c.747C= (p.Ser249=)
c.1104C= (p.Ser368=)
c.372C= (p.Ser124=)
n.1568C=
n.406C=
1g.55052739C>GCA340474076PCSK9c.747C>G (p.Ser249Arg)
c.1104C>G (p.Ser368Arg)
c.372C>G (p.Ser124Arg)
n.1568C>G
n.406C>G
 gnomAD v4
1g.55052739C>TCA418181102PCSK9c.747C>T (p.Ser249=)
c.1104C>T (p.Ser368=)
c.372C>T (p.Ser124=)
n.1568C>T
n.406C>T
1g.55052740C>ACA340474078PCSK9c.748C>A (p.Leu250Met)
c.1105C>A (p.Leu369Met)
c.373C>A (p.Leu125Met)
n.1569C>A
n.407C>A
1g.55052740C>GCA340474080PCSK9c.748C>G (p.Leu250Val)
c.1105C>G (p.Leu369Val)
c.373C>G (p.Leu125Val)
n.1569C>G
n.407C>G
 gnomAD v4
1g.55052740C>TCA418181104PCSK9c.748C>T (p.Leu250=)
c.1105C>T (p.Leu369=)
c.373C>T (p.Leu125=)
n.1569C>T
n.407C>T
 gnomAD v4
1g.55052741T>ACA340474081PCSK9c.749T>A (p.Leu250Gln)
c.1106T>A (p.Leu369Gln)
c.374T>A (p.Leu125Gln)
n.1570T>A
n.408T>A
1g.55052741T>CCA340474082PCSK9c.749T>C (p.Leu250Pro)
c.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.374T>C (p.Leu125Pro)
n.1570T>C
n.408T>C
1g.55052741T>GCA340474084PCSK9c.749T>G (p.Leu250Arg)
c.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.374T>G (p.Leu125Arg)
n.1570T>G
n.408T>G
1g.55052742G>ACA418181108PCSK9c.750G>A (p.Leu250=)
c.1107G>A (p.Leu369=)
c.375G>A (p.Leu125=)
n.1571G>A
n.409G>A
1g.55052742G>CCA418181109PCSK9c.750G>C (p.Leu250=)
c.1107G>C (p.Leu369=)
c.375G>C (p.Leu125=)
n.1571G>C
n.409G>C
1g.55052742G>TCA418181110PCSK9c.750G>T (p.Leu250=)
c.1107G>T (p.Leu369=)
c.375G>T (p.Leu125=)
n.1571G>T
n.409G>T
1g.55052743C>ACA340474086PCSK9c.751C>A (p.Arg251Ser)
c.1108C>A (p.Arg370Ser)
c.376C>A (p.Arg126Ser)
n.1572C>A
n.410C>A
1g.55052743C=CA1167981708PCSK9c.751C= (p.Arg251=)
c.1108C= (p.Arg370=)
c.376C= (p.Arg126=)
n.1572C=
n.410C=
1g.55052743C>GCA340474088PCSK9c.751C>G (p.Arg251Gly)
c.1108C>G (p.Arg370Gly)
c.376C>G (p.Arg126Gly)
n.1572C>G
n.410C>G
1g.55052743C>TCA044283PCSK9c.751C>T (p.Arg251Cys)
c.1108C>T (p.Arg370Cys)
c.376C>T (p.Arg126Cys)
n.1572C>T
n.410C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.55052744G>ACA044308PCSK9c.752G>A (p.Arg251His)
c.1109G>A (p.Arg370His)
c.377G>A (p.Arg126His)
n.1573G>A
n.411G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052744G>CCA340474093PCSK9c.752G>C (p.Arg251Pro)
c.1109G>C (p.Arg370Pro)
c.377G>C (p.Arg126Pro)
n.1573G>C
n.411G>C
1g.55052744G=CA1144160359PCSK9c.752G= (p.Arg251=)
c.1109G= (p.Arg370=)
c.377G= (p.Arg126=)
n.1573G=
n.411G=
1g.55052744G>TCA340474091PCSK9c.752G>T (p.Arg251Leu)
c.1109G>T (p.Arg370Leu)
c.377G>T (p.Arg126Leu)
n.1573G>T
n.411G>T
1g.55052745C>ACA418181123PCSK9c.753C>A (p.Arg251=)
c.1110C>A (p.Arg370=)
c.378C>A (p.Arg126=)
n.1574C>A
n.412C>A
1g.55052745C=CA1140477696PCSK9c.753C= (p.Arg251=)
c.1110C= (p.Arg370=)
c.378C= (p.Arg126=)
n.1574C=
n.412C=
1g.55052745C>GCA418181125PCSK9c.753C>G (p.Arg251=)
c.1110C>G (p.Arg370=)
c.378C>G (p.Arg126=)
n.1574C>G
n.412C>G
 gnomAD v4
1g.55052745C>TCA044319PCSK9c.753C>T (p.Arg251=)
c.1110C>T (p.Arg370=)
c.378C>T (p.Arg126=)
n.1574C>T
n.412C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052746G>ACA871479PCSK9c.754G>A (p.Val252Met)
c.1111G>A (p.Val371Met)
c.379G>A (p.Val127Met)
n.1575G>A
n.413G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052746G>CCA340474096PCSK9c.754G>C (p.Val252Leu)
c.1111G>C (p.Val371Leu)
c.379G>C (p.Val127Leu)
n.1575G>C
n.413G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55052746G=CA1142283648PCSK9c.754G= (p.Val252=)
c.1111G= (p.Val371=)
c.379G= (p.Val127=)
n.1575G=
n.413G=
1g.55052746G>TCA340474098PCSK9c.754G>T (p.Val252Leu)
c.1111G>T (p.Val371Leu)
c.379G>T (p.Val127Leu)
n.1575G>T
n.413G>T
1g.55052746_55052747delinsGTCA1167981709PCSK9c.754_755delinsGT (p.Val252=)
c.1111_1112delinsGT (p.Val371=)
c.379_380delinsGT (p.Val127=)
n.1575_1576delinsGT
n.413_414delinsGT
1g.55052747delCA871478PCSK9c.755del (p.Val252GlyfsTer15)
c.1112del (p.Val371GlyfsTer15)
c.380del (p.Val127GlyfsTer15)
n.1576del
n.414del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052747T>ACA340474101PCSK9c.755T>A (p.Val252Glu)
c.1112T>A (p.Val371Glu)
c.380T>A (p.Val127Glu)
n.1576T>A
n.414T>A
1g.55052747T>CCA340474103PCSK9c.755T>C (p.Val252Ala)
c.1112T>C (p.Val371Ala)
c.380T>C (p.Val127Ala)
n.1576T>C
n.414T>C
 COSMIC
1g.55052747T>GCA340474105PCSK9c.755T>G (p.Val252Gly)
c.1112T>G (p.Val371Gly)
c.380T>G (p.Val127Gly)
n.1576T>G
n.414T>G
 gnomAD v4
1g.55052748delCA340474108PCSK9c.756del (p.Leu253SerfsTer14)
c.1113del (p.Leu372SerfsTer14)
c.381del (p.Leu128SerfsTer14)
n.1577del
n.415del
1g.55052748G>ACA418181134PCSK9c.756G>A (p.Val252=)
c.1113G>A (p.Val371=)
c.381G>A (p.Val127=)
n.1577G>A
n.415G>A
1g.55052748G>CCA418181135PCSK9c.756G>C (p.Val252=)
c.1113G>C (p.Val371=)
c.381G>C (p.Val127=)
n.1577G>C
n.415G>C
1g.55052748G>TCA418181136PCSK9c.756G>T (p.Val252=)
c.1113G>T (p.Val371=)
c.381G>T (p.Val127=)
n.1577G>T
n.415G>T
1g.55052749C>ACA340474110PCSK9c.757C>A (p.Leu253Ile)
c.1114C>A (p.Leu372Ile)
c.382C>A (p.Leu128Ile)
n.1578C>A
n.416C>A
1g.55052749C=CA1140805105PCSK9c.757C= (p.Leu253=)
c.1114C= (p.Leu372=)
c.382C= (p.Leu128=)
n.1578C=
n.416C=
1g.55052749C>GCA340474111PCSK9c.757C>G (p.Leu253Val)
c.1114C>G (p.Leu372Val)
c.382C>G (p.Leu128Val)
n.1578C>G
n.416C>G
1g.55052749C>TCA044357PCSK9c.757C>T (p.Leu253Phe)
c.1114C>T (p.Leu372Phe)
c.382C>T (p.Leu128Phe)
n.1578C>T
n.416C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052750T>ACA340474114PCSK9c.758T>A (p.Leu253His)
c.1115T>A (p.Leu372His)
c.383T>A (p.Leu128His)
n.1579T>A
n.417T>A
1g.55052750T>CCA340474116PCSK9c.758T>C (p.Leu253Pro)
c.1115T>C (p.Leu372Pro)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
n.1579T>C
n.417T>C
1g.55052750T>GCA340474118PCSK9c.758T>G (p.Leu253Arg)
c.1115T>G (p.Leu372Arg)
c.383T>G (p.Leu128Arg)
n.1579T>G
n.417T>G
1g.55052751C>ACA418181141PCSK9c.759C>A (p.Leu253=)
c.1116C>A (p.Leu372=)
c.384C>A (p.Leu128=)
n.1580C>A
n.418C>A
1g.55052751C=CA1167981710PCSK9c.759C= (p.Leu253=)
c.1116C= (p.Leu372=)
c.384C= (p.Leu128=)
n.1580C=
n.418C=
1g.55052751C>GCA418181138PCSK9c.759C>G (p.Leu253=)
c.1116C>G (p.Leu372=)
c.384C>G (p.Leu128=)
n.1580C>G
n.418C>G
 gnomAD v4
1g.55052751C>TCA418181140PCSK9c.759C>T (p.Leu253=)
c.1116C>T (p.Leu372=)
c.384C>T (p.Leu128=)
n.1580C>T
n.418C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.55052752A=CA1167981711PCSK9c.760A= (p.Asn254=)
c.1117A= (p.Asn373=)
c.385A= (p.Asn129=)
n.1581A=
n.419A=
1g.55052752A>CCA340474120PCSK9c.760A>C (p.Asn254His)
c.1117A>C (p.Asn373His)
c.385A>C (p.Asn129His)
n.1581A>C
n.419A>C
1g.55052752A>GCA340474123PCSK9c.760A>G (p.Asn254Asp)
c.1117A>G (p.Asn373Asp)
c.385A>G (p.Asn129Asp)
n.1581A>G
n.419A>G
1g.55052752A>TCA340474121PCSK9c.760A>T (p.Asn254Tyr)
c.1117A>T (p.Asn373Tyr)
c.385A>T (p.Asn129Tyr)
n.1581A>T
n.419A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

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