Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.55052300G>ACA043248PCSK9c.546G>A (p.Val182=)
c.903G>A (p.Val301=)
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.171G>A (p.Val57=)
n.1367G>A
n.205G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55052300G>CCA418180798PCSK9c.546G>C (p.Val182=)
c.903G>C (p.Val301=)
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.171G>C (p.Val57=)
n.1367G>C
n.205G>C
1g.55052300G=CA1167981515PCSK9c.546G= (p.Val182=)
c.903G= (p.Val301=)
c.*42G= (n.*42G=)
c.171G= (p.Val57=)
n.1367G=
n.205G=
1g.55052300G>TCA418180796PCSK9c.546G>T (p.Val182=)
c.903G>T (p.Val301=)
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.171G>T (p.Val57=)
n.1367G>T
n.205G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052301T>ACA340473033PCSK9c.547T>A (p.Tyr183Asn)
c.904T>A (p.Tyr302Asn)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.172T>A (p.Tyr58Asn)
n.1368T>A
n.206T>A
1g.55052301T>CCA340473036PCSK9c.547T>C (p.Tyr183His)
c.904T>C (p.Tyr302His)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.172T>C (p.Tyr58His)
n.1368T>C
n.206T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052301T>GCA340473050PCSK9c.547T>G (p.Tyr183Asp)
c.904T>G (p.Tyr302Asp)
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.172T>G (p.Tyr58Asp)
n.1368T>G
n.206T>G
1g.55052301T=CA1167981516PCSK9c.547T= (p.Tyr183=)
c.904T= (p.Tyr302=)
c.*43T= (n.*43T=)
c.172T= (p.Tyr58=)
n.1368T=
n.206T=
1g.55052301dupCA2574381155PCSK9c.547dup (p.Tyr183LeufsTer10)
c.904dup (p.Tyr302LeufsTer10)
c.*43dup (n.*43dup)
c.172dup (p.Tyr58LeufsTer10)
n.1368dup
n.206dup
 gnomAD v4
1g.55052302A>CCA340473064PCSK9c.548A>C (p.Tyr183Ser)
c.905A>C (p.Tyr302Ser)
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.173A>C (p.Tyr58Ser)
n.1369A>C
n.207A>C
1g.55052302A>GCA340473059PCSK9c.548A>G (p.Tyr183Cys)
c.905A>G (p.Tyr302Cys)
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.173A>G (p.Tyr58Cys)
n.1369A>G
n.207A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55052302A>TCA340473062PCSK9c.548A>T (p.Tyr183Phe)
c.905A>T (p.Tyr302Phe)
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.173A>T (p.Tyr58Phe)
n.1369A>T
n.207A>T
1g.55052303T>ACA340473068PCSK9c.549T>A (p.Tyr183Ter)
c.906T>A (p.Tyr302Ter)
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.174T>A (p.Tyr58Ter)
n.1370T>A
n.208T>A
1g.55052303T>CCA418180810PCSK9c.549T>C (p.Tyr183=)
c.906T>C (p.Tyr302=)
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.174T>C (p.Tyr58=)
n.1370T>C
n.208T>C
1g.55052303T>GCA340473070PCSK9c.549T>G (p.Tyr183Ter)
c.906T>G (p.Tyr302Ter)
c.*45T>G (n.*45T>G)
c.174T>G (p.Tyr58Ter)
n.1370T>G
n.208T>G
1g.55052304C>ACA340473073PCSK9c.550C>A (p.Leu184Ile)
c.907C>A (p.Leu303Ile)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.175C>A (p.Leu59Ile)
n.1371C>A
n.209C>A
1g.55052304C>GCA340473075PCSK9c.550C>G (p.Leu184Val)
c.907C>G (p.Leu303Val)
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.175C>G (p.Leu59Val)
n.1371C>G
n.209C>G
1g.55052304C>TCA340473078PCSK9c.550C>T (p.Leu184Phe)
c.907C>T (p.Leu303Phe)
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.175C>T (p.Leu59Phe)
n.1371C>T
n.209C>T
 COSMIC
1g.55052305T>ACA340473082PCSK9c.551T>A (p.Leu184His)
c.908T>A (p.Leu303His)
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.176T>A (p.Leu59His)
n.1372T>A
n.210T>A
1g.55052305T>CCA340473085PCSK9c.551T>C (p.Leu184Pro)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.176T>C (p.Leu59Pro)
n.1372T>C
n.210T>C
1g.55052305T>GCA340473088PCSK9c.551T>G (p.Leu184Arg)
c.908T>G (p.Leu303Arg)
c.*47T>G (n.*47T>G)
c.176T>G (p.Leu59Arg)
n.1372T>G
n.210T>G
1g.55052306C>ACA418180826PCSK9c.552C>A (p.Leu184=)
c.909C>A (p.Leu303=)
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.177C>A (p.Leu59=)
n.1373C>A
n.211C>A
1g.55052306C=CA1167981517PCSK9c.552C= (p.Leu184=)
c.909C= (p.Leu303=)
c.*48C= (n.*48C=)
c.177C= (p.Leu59=)
n.1373C=
n.211C=
1g.55052306C>GCA418180827PCSK9c.552C>G (p.Leu184=)
c.909C>G (p.Leu303=)
c.*48C>G (n.*48C>G)
c.177C>G (p.Leu59=)
n.1373C>G
n.211C>G
1g.55052306C>TCA418180829PCSK9c.552C>T (p.Leu184=)
c.909C>T (p.Leu303=)
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.177C>T (p.Leu59=)
n.1373C>T
n.211C>T
 ClinVar dbSNP
1g.55052306_55052311delinsCCTAGACA1167981518PCSK9c.552_557delinsCCTAGA (p.Leu184=)
c.909_914delinsCCTAGA (p.Leu303=)
c.*48_*53delinsCCTAGA (n.*48_*53delinsCCTAGA)
c.177_182delinsCCTAGA (p.Leu59=)
n.1373_1378delinsCCTAGA
n.211_216delinsCCTAGA
1g.55052307C>ACA340473092PCSK9c.553C>A (p.Leu185Ile)
c.910C>A (p.Leu304Ile)
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.178C>A (p.Leu60Ile)
n.1374C>A
n.212C>A
1g.55052307C=CA1149045788PCSK9c.553C= (p.Leu185=)
c.910C= (p.Leu304=)
c.*49C= (n.*49C=)
c.178C= (p.Leu60=)
n.1374C=
n.212C=
1g.55052307C>GCA043274PCSK9c.553C>G (p.Leu185Val)
c.910C>G (p.Leu304Val)
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.178C>G (p.Leu60Val)
n.1374C>G
n.212C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55052307C>TCA418180838PCSK9c.553C>T (p.Leu185=)
c.910C>T (p.Leu304=)
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.178C>T (p.Leu60=)
n.1374C>T
n.212C>T
 gnomAD v4
1g.55052308_55052312delCA418180839PCSK9c.554_558del (p.Leu185HisfsTer6)
c.911_915del (p.Leu304HisfsTer6)
c.*50_*54del (n.*50_*54del)
c.179_183del (p.Leu60HisfsTer6)
n.1375_1379del
n.213_217del
 ClinVar dbSNP
1g.55052308T>ACA340473103PCSK9c.554T>A (p.Leu185Gln)
c.911T>A (p.Leu304Gln)
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.179T>A (p.Leu60Gln)
n.1375T>A
n.213T>A
1g.55052308T>CCA340473101PCSK9c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
n.1375T>C
n.213T>C
 gnomAD v4
1g.55052308T>GCA340473098PCSK9c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.911T>G (p.Leu304Arg)
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
n.1375T>G
n.213T>G
1g.55052309A=CA1167981519PCSK9c.555A= (p.Leu185=)
c.912A= (p.Leu304=)
c.*51A= (n.*51A=)
c.180A= (p.Leu60=)
n.1376A=
n.214A=
1g.55052309A>CCA418180849PCSK9c.555A>C (p.Leu185=)
c.912A>C (p.Leu304=)
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.180A>C (p.Leu60=)
n.1376A>C
n.214A>C
1g.55052309A>GCA418180850PCSK9c.555A>G (p.Leu185=)
c.912A>G (p.Leu304=)
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.180A>G (p.Leu60=)
n.1376A>G
n.214A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052309A>TCA418180857PCSK9c.555A>T (p.Leu185=)
c.912A>T (p.Leu304=)
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.180A>T (p.Leu60=)
n.1376A>T
n.214A>T
1g.55052310G>ACA340473109PCSK9c.556G>A (p.Asp186Asn)
c.913G>A (p.Asp305Asn)
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.181G>A (p.Asp61Asn)
n.1377G>A
n.215G>A
1g.55052310G>CCA340473112PCSK9c.556G>C (p.Asp186His)
c.913G>C (p.Asp305His)
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.181G>C (p.Asp61His)
n.1377G>C
n.215G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55052310G=CA1167981520PCSK9c.556G= (p.Asp186=)
c.913G= (p.Asp305=)
c.*52G= (n.*52G=)
c.181G= (p.Asp61=)
n.1377G=
n.215G=
1g.55052310G>TCA340473115PCSK9c.556G>T (p.Asp186Tyr)
c.913G>T (p.Asp305Tyr)
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.181G>T (p.Asp61Tyr)
n.1377G>T
n.215G>T
1g.55052311A>CCA340473120PCSK9c.557A>C (p.Asp186Ala)
c.914A>C (p.Asp305Ala)
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.182A>C (p.Asp61Ala)
n.1378A>C
n.216A>C
1g.55052311A>GCA340473122PCSK9c.557A>G (p.Asp186Gly)
c.914A>G (p.Asp305Gly)
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.182A>G (p.Asp61Gly)
n.1378A>G
n.216A>G
 ClinVar
1g.55052311A>TCA340473124PCSK9c.557A>T (p.Asp186Val)
c.914A>T (p.Asp305Val)
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.182A>T (p.Asp61Val)
n.1378A>T
n.216A>T
 gnomAD v4
1g.55052312C>ACA340473132PCSK9c.558C>A (p.Asp186Glu)
c.915C>A (p.Asp305Glu)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.183C>A (p.Asp61Glu)
n.1379C>A
n.217C>A
1g.55052312C=CA1167981521PCSK9c.558C= (p.Asp186=)
c.915C= (p.Asp305=)
c.*54C= (n.*54C=)
c.183C= (p.Asp61=)
n.1379C=
n.217C=
1g.55052312C>GCA340473129PCSK9c.558C>G (p.Asp186Glu)
c.915C>G (p.Asp305Glu)
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.183C>G (p.Asp61Glu)
n.1379C>G
n.217C>G
1g.55052312C>TCA418180879PCSK9c.558C>T (p.Asp186=)
c.915C>T (p.Asp305=)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.183C>T (p.Asp61=)
n.1379C>T
n.217C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55052313A>CCA340473134PCSK9c.559A>C (p.Thr187Pro)
c.916A>C (p.Thr306Pro)
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.184A>C (p.Thr62Pro)
n.1380A>C
n.218A>C
1g.55052313A>GCA340473137PCSK9c.559A>G (p.Thr187Ala)
c.916A>G (p.Thr306Ala)
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.184A>G (p.Thr62Ala)
n.1380A>G
n.218A>G
1g.55052313A>TCA340473140PCSK9c.559A>T (p.Thr187Ser)
c.916A>T (p.Thr306Ser)
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.184A>T (p.Thr62Ser)
n.1380A>T
n.218A>T
1g.55052314C>ACA340473147PCSK9c.560C>A (p.Thr187Asn)
c.917C>A (p.Thr306Asn)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.185C>A (p.Thr62Asn)
n.1381C>A
n.219C>A
 gnomAD v4
1g.55052314C>GCA340473150PCSK9c.560C>G (p.Thr187Ser)
c.917C>G (p.Thr306Ser)
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.185C>G (p.Thr62Ser)
n.1381C>G
n.219C>G
1g.55052314C>TCA340473152PCSK9c.560C>T (p.Thr187Ile)
c.917C>T (p.Thr306Ile)
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.185C>T (p.Thr62Ile)
n.1381C>T
n.219C>T
1g.55052315C>ACA418180893PCSK9c.561C>A (p.Thr187=)
c.918C>A (p.Thr306=)
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.186C>A (p.Thr62=)
n.1382C>A
n.220C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052315C=CA1167981522PCSK9c.561C= (p.Thr187=)
c.918C= (p.Thr306=)
c.*57C= (n.*57C=)
c.186C= (p.Thr62=)
n.1382C=
n.220C=
1g.55052315C>GCA418180895PCSK9c.561C>G (p.Thr187=)
c.918C>G (p.Thr306=)
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.186C>G (p.Thr62=)
n.1382C>G
n.220C>G
 gnomAD v4
1g.55052315C>TCA22759793PCSK9c.561C>T (p.Thr187=)
c.918C>T (p.Thr306=)
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.186C>T (p.Thr62=)
n.1382C>T
n.220C>T
 dbSNP
1g.55052316A>CCA340473153PCSK9c.562A>C (p.Ser188Arg)
c.919A>C (p.Ser307Arg)
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.187A>C (p.Ser63Arg)
n.1383A>C
n.221A>C
1g.55052316A>GCA340473161PCSK9c.562A>G (p.Ser188Gly)
c.919A>G (p.Ser307Gly)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.187A>G (p.Ser63Gly)
n.1383A>G
n.221A>G
 COSMIC
1g.55052316A>TCA340473156PCSK9c.562A>T (p.Ser188Cys)
c.919A>T (p.Ser307Cys)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.187A>T (p.Ser63Cys)
n.1383A>T
n.221A>T
1g.55052317G>ACA340473163PCSK9c.563G>A (p.Ser188Asn)
c.920G>A (p.Ser307Asn)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.188G>A (p.Ser63Asn)
n.1384G>A
n.222G>A
 gnomAD v4
1g.55052317G>CCA340473164PCSK9c.563G>C (p.Ser188Thr)
c.920G>C (p.Ser307Thr)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.188G>C (p.Ser63Thr)
n.1384G>C
n.222G>C
1g.55052317G>TCA340473167PCSK9c.563G>T (p.Ser188Ile)
c.920G>T (p.Ser307Ile)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.188G>T (p.Ser63Ile)
n.1384G>T
n.222G>T
1g.55052318C>ACA340473170PCSK9c.564C>A (p.Ser188Arg)
c.921C>A (p.Ser307Arg)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.189C>A (p.Ser63Arg)
n.1385C>A
n.223C>A
1g.55052318C=CA1167981523PCSK9c.564C= (p.Ser188=)
c.921C= (p.Ser307=)
c.*60C= (n.*60C=)
c.189C= (p.Ser63=)
n.1385C=
n.223C=
1g.55052318C>GCA340473173PCSK9c.564C>G (p.Ser188Arg)
c.921C>G (p.Ser307Arg)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.189C>G (p.Ser63Arg)
n.1385C>G
n.223C>G
1g.55052318C>TCA043288PCSK9c.564C>T (p.Ser188=)
c.921C>T (p.Ser307=)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.189C>T (p.Ser63=)
n.1385C>T
n.223C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55052319A>CCA340473177PCSK9c.565A>C (p.Ile189Leu)
c.922A>C (p.Ile308Leu)
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.190A>C (p.Ile64Leu)
n.1386A>C
n.224A>C
1g.55052319A>GCA340473178PCSK9c.565A>G (p.Ile189Val)
c.922A>G (p.Ile308Val)
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.190A>G (p.Ile64Val)
n.1386A>G
n.224A>G
 gnomAD v4
1g.55052319A>TCA340473180PCSK9c.565A>T (p.Ile189Leu)
c.922A>T (p.Ile308Leu)
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.190A>T (p.Ile64Leu)
n.1386A>T
n.224A>T
1g.55052320_55052321dupCA871476PCSK9c.566_567dup (p.Gln190TyrfsTer?)
c.923_924dup (p.Gln309TyrfsTer?)
c.*62_*63dup (n.*62_*63dup)
c.191_192dup (p.Gln65TyrfsTer?)
n.1387_1388dup
n.225_226dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052320T>ACA340473185PCSK9c.566T>A (p.Ile189Lys)
c.923T>A (p.Ile308Lys)
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.191T>A (p.Ile64Lys)
n.1387T>A
n.225T>A
1g.55052320T>CCA340473184PCSK9c.566T>C (p.Ile189Thr)
c.923T>C (p.Ile308Thr)
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.191T>C (p.Ile64Thr)
n.1387T>C
n.225T>C
1g.55052320T>GCA340473182PCSK9c.566T>G (p.Ile189Arg)
c.923T>G (p.Ile308Arg)
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.191T>G (p.Ile64Arg)
n.1387T>G
n.225T>G
1g.55052321A>CCA418180927PCSK9c.567A>C (p.Ile189=)
c.924A>C (p.Ile308=)
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.192A>C (p.Ile64=)
n.1388A>C
n.226A>C
1g.55052321A>GCA340473188PCSK9c.567A>G (p.Ile189Met)
c.924A>G (p.Ile308Met)
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.192A>G (p.Ile64Met)
n.1388A>G
n.226A>G
 gnomAD v4
1g.55052321A>TCA418180930PCSK9c.567A>T (p.Ile189=)
c.924A>T (p.Ile308=)
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.192A>T (p.Ile64=)
n.1388A>T
n.226A>T
1g.55052322C>ACA340473193PCSK9c.568C>A (p.Gln190Lys)
c.925C>A (p.Gln309Lys)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.193C>A (p.Gln65Lys)
n.1389C>A
n.227C>A
1g.55052322C=CA1167981524PCSK9c.568C= (p.Gln190=)
c.925C= (p.Gln309=)
c.*64C= (n.*64C=)
c.193C= (p.Gln65=)
n.1389C=
n.227C=
1g.55052322C>GCA340473189PCSK9c.568C>G (p.Gln190Glu)
c.925C>G (p.Gln309Glu)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.193C>G (p.Gln65Glu)
n.1389C>G
n.227C>G
1g.55052322C>TCA340473191PCSK9c.568C>T (p.Gln190Ter)
c.925C>T (p.Gln309Ter)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.193C>T (p.Gln65Ter)
n.1389C>T
n.227C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55052323A>CCA340473196PCSK9c.569A>C (p.Gln190Pro)
c.926A>C (p.Gln309Pro)
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.194A>C (p.Gln65Pro)
n.1390A>C
n.228A>C
1g.55052323A>GCA340473199PCSK9c.569A>G (p.Gln190Arg)
c.926A>G (p.Gln309Arg)
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.194A>G (p.Gln65Arg)
n.1390A>G
n.228A>G
1g.55052323A>TCA340473204PCSK9c.569A>T (p.Gln190Leu)
c.926A>T (p.Gln309Leu)
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.194A>T (p.Gln65Leu)
n.1390A>T
n.228A>T
1g.55052324G>ACA418180935PCSK9c.570G>A (p.Gln190=)
c.927G>A (p.Gln309=)
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.195G>A (p.Gln65=)
n.1391G>A
n.229G>A
 dbSNP
1g.55052324G>CCA340473206PCSK9c.570G>C (p.Gln190His)
c.927G>C (p.Gln309His)
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.195G>C (p.Gln65His)
n.1391G>C
n.229G>C
1g.55052324G=CA1167981525PCSK9c.570G= (p.Gln190=)
c.927G= (p.Gln309=)
c.*66G= (n.*66G=)
c.195G= (p.Gln65=)
n.1391G=
n.229G=
1g.55052324G>TCA340473207PCSK9c.570G>T (p.Gln190His)
c.927G>T (p.Gln309His)
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.195G>T (p.Gln65His)
n.1391G>T
n.229G>T
1g.55052325A>CCA340473208PCSK9c.571A>C (p.Ser191Arg)
c.928A>C (p.Ser310Arg)
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.196A>C (p.Ser66Arg)
n.1392A>C
n.230A>C
1g.55052325A>GCA340473210PCSK9c.571A>G (p.Ser191Gly)
c.928A>G (p.Ser310Gly)
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.196A>G (p.Ser66Gly)
n.1392A>G
n.230A>G
1g.55052325A>TCA340473212PCSK9c.571A>T (p.Ser191Cys)
c.928A>T (p.Ser310Cys)
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.196A>T (p.Ser66Cys)
n.1392A>T
n.230A>T
1g.55052326G>ACA340473216PCSK9c.572G>A (p.Ser191Asn)
c.929G>A (p.Ser310Asn)
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.197G>A (p.Ser66Asn)
n.1393G>A
n.231G>A
1g.55052326G>CCA340473218PCSK9c.572G>C (p.Ser191Thr)
c.929G>C (p.Ser310Thr)
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.197G>C (p.Ser66Thr)
n.1393G>C
n.231G>C
1g.55052326G>TCA340473221PCSK9c.572G>T (p.Ser191Ile)
c.929G>T (p.Ser310Ile)
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.197G>T (p.Ser66Ile)
n.1393G>T
n.231G>T
1g.55052327T>ACA340473223PCSK9c.573T>A (p.Ser191Arg)
c.930T>A (p.Ser310Arg)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.198T>A (p.Ser66Arg)
n.1394T>A
n.232T>A
1g.55052327T>CCA418180945PCSK9c.573T>C (p.Ser191=)
c.930T>C (p.Ser310=)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.198T>C (p.Ser66=)
n.1394T>C
n.232T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55052327T>GCA340473225PCSK9c.573T>G (p.Ser191Arg)
c.930T>G (p.Ser310Arg)
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.198T>G (p.Ser66Arg)
n.1394T>G
n.232T>G
 ClinVar
1g.55052327T=CA1167981526PCSK9c.573T= (p.Ser191=)
c.930T= (p.Ser310=)
c.*69T= (n.*69T=)
c.198T= (p.Ser66=)
n.1394T=
n.232T=
1g.55052328G>ACA340473228PCSK9c.574G>A (p.Asp192Asn)
c.931G>A (p.Asp311Asn)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.199G>A (p.Asp67Asn)
n.1395G>A
n.233G>A
1g.55052328G>CCA340473229PCSK9c.574G>C (p.Asp192His)
c.931G>C (p.Asp311His)
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.199G>C (p.Asp67His)
n.1395G>C
n.233G>C
1g.55052328G>TCA340473231PCSK9c.574G>T (p.Asp192Tyr)
c.931G>T (p.Asp311Tyr)
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.199G>T (p.Asp67Tyr)
n.1395G>T
n.233G>T
1g.55052329A>CCA340473233PCSK9c.575A>C (p.Asp192Ala)
c.932A>C (p.Asp311Ala)
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.200A>C (p.Asp67Ala)
n.1396A>C
n.234A>C
1g.55052329A>GCA340473236PCSK9c.575A>G (p.Asp192Gly)
c.932A>G (p.Asp311Gly)
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.200A>G (p.Asp67Gly)
n.1396A>G
n.234A>G
1g.55052329A>TCA340473238PCSK9c.575A>T (p.Asp192Val)
c.932A>T (p.Asp311Val)
c.*71A>T (n.*71A>T)
c.200A>T (p.Asp67Val)
n.1396A>T
n.234A>T
1g.55052330C>ACA340473240PCSK9c.576C>A (p.Asp192Glu)
c.933C>A (p.Asp311Glu)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.201C>A (p.Asp67Glu)
n.1397C>A
n.235C>A
 gnomAD v4
1g.55052330C>GCA340473242PCSK9c.576C>G (p.Asp192Glu)
c.933C>G (p.Asp311Glu)
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.201C>G (p.Asp67Glu)
n.1397C>G
n.235C>G
1g.55052330C>TCA418180960PCSK9c.576C>T (p.Asp192=)
c.933C>T (p.Asp311=)
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.201C>T (p.Asp67=)
n.1397C>T
n.235C>T
1g.55052331C>ACA340473245PCSK9c.577C>A (p.His193Asn)
c.934C>A (p.His312Asn)
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.202C>A (p.His68Asn)
n.1398C>A
n.236C>A
1g.55052331C>GCA340473246PCSK9c.577C>G (p.His193Asp)
c.934C>G (p.His312Asp)
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.202C>G (p.His68Asp)
n.1398C>G
n.236C>G
1g.55052331C>TCA340473249PCSK9c.577C>T (p.His193Tyr)
c.934C>T (p.His312Tyr)
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.202C>T (p.His68Tyr)
n.1398C>T
n.236C>T
1g.55052332A>CCA340473254PCSK9c.578A>C (p.His193Pro)
c.935A>C (p.His312Pro)
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.203A>C (p.His68Pro)
n.1399A>C
n.237A>C
1g.55052332A>GCA340473256PCSK9c.578A>G (p.His193Arg)
c.935A>G (p.His312Arg)
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.203A>G (p.His68Arg)
n.1399A>G
n.237A>G
 gnomAD v4
1g.55052332A>TCA340473252PCSK9c.578A>T (p.His193Leu)
c.935A>T (p.His312Leu)
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.203A>T (p.His68Leu)
n.1399A>T
n.237A>T
1g.55052333C>ACA340473259PCSK9c.579C>A (p.His193Gln)
c.936C>A (p.His312Gln)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.204C>A (p.His68Gln)
n.1400C>A
n.238C>A
 gnomAD v4
1g.55052333C>GCA340473262PCSK9c.579C>G (p.His193Gln)
c.936C>G (p.His312Gln)
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.204C>G (p.His68Gln)
n.1400C>G
n.238C>G
1g.55052333C>TCA418180965PCSK9c.579C>T (p.His193=)
c.936C>T (p.His312=)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.204C>T (p.His68=)
n.1400C>T
n.238C>T
1g.55052334C>ACA418180966PCSK9c.580C>A (p.Arg194=)
c.937C>A (p.Arg313=)
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.205C>A (p.Arg69=)
n.1401C>A
n.239C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052334C=CA1143390306PCSK9c.580C= (p.Arg194=)
c.937C= (p.Arg313=)
c.*76C= (n.*76C=)
c.205C= (p.Arg69=)
n.1401C=
n.239C=
1g.55052334C>GCA340473264PCSK9c.580C>G (p.Arg194Gly)
c.937C>G (p.Arg313Gly)
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.205C>G (p.Arg69Gly)
n.1401C>G
n.239C>G
1g.55052334C>TCA043310PCSK9c.580C>T (p.Arg194Trp)
c.937C>T (p.Arg313Trp)
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.205C>T (p.Arg69Trp)
n.1401C>T
n.239C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052335G>ACA043332PCSK9c.581G>A (p.Arg194Gln)
c.938G>A (p.Arg313Gln)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.206G>A (p.Arg69Gln)
n.1402G>A
n.240G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052335G>CCA340473269PCSK9c.581G>C (p.Arg194Pro)
c.938G>C (p.Arg313Pro)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.206G>C (p.Arg69Pro)
n.1402G>C
n.240G>C
1g.55052335G=CA1148727597PCSK9c.581G= (p.Arg194=)
c.938G= (p.Arg313=)
c.*77G= (n.*77G=)
c.206G= (p.Arg69=)
n.1402G=
n.240G=
1g.55052335G>TCA340473272PCSK9c.581G>T (p.Arg194Leu)
c.938G>T (p.Arg313Leu)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.206G>T (p.Arg69Leu)
n.1402G>T
n.240G>T
1g.55052336G>ACA418180971PCSK9c.582G>A (p.Arg194=)
c.939G>A (p.Arg313=)
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.207G>A (p.Arg69=)
n.1403G>A
n.241G>A
1g.55052336G>CCA418180972PCSK9c.582G>C (p.Arg194=)
c.939G>C (p.Arg313=)
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.207G>C (p.Arg69=)
n.1403G>C
n.241G>C
1g.55052336G>TCA418180974PCSK9c.582G>T (p.Arg194=)
c.939G>T (p.Arg313=)
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.207G>T (p.Arg69=)
n.1403G>T
n.241G>T
1g.55052337G>ACA340473275PCSK9c.583G>A (p.Glu195Lys)
c.940G>A (p.Glu314Lys)
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.208G>A (p.Glu70Lys)
n.1404G>A
n.242G>A
 COSMIC
1g.55052337G>CCA340473276PCSK9c.583G>C (p.Glu195Gln)
c.940G>C (p.Glu314Gln)
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.208G>C (p.Glu70Gln)
n.1404G>C
n.242G>C
1g.55052337G>TCA340473278PCSK9c.583G>T (p.Glu195Ter)
c.940G>T (p.Glu314Ter)
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.208G>T (p.Glu70Ter)
n.1404G>T
n.242G>T
1g.55052338A>CCA340473281PCSK9c.584A>C (p.Glu195Ala)
c.941A>C (p.Glu314Ala)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.209A>C (p.Glu70Ala)
n.1405A>C
n.243A>C
1g.55052338A>GCA340473283PCSK9c.584A>G (p.Glu195Gly)
c.941A>G (p.Glu314Gly)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.209A>G (p.Glu70Gly)
n.1405A>G
n.243A>G
1g.55052338A>TCA340473286PCSK9c.584A>T (p.Glu195Val)
c.941A>T (p.Glu314Val)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.209A>T (p.Glu70Val)
n.1405A>T
n.243A>T
1g.55052339A>CCA340473290PCSK9c.585A>C (p.Glu195Asp)
c.942A>C (p.Glu314Asp)
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.210A>C (p.Glu70Asp)
n.1406A>C
n.244A>C
1g.55052339A>GCA418180981PCSK9c.585A>G (p.Glu195=)
c.942A>G (p.Glu314=)
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.210A>G (p.Glu70=)
n.1406A>G
n.244A>G
1g.55052339A>TCA340473288PCSK9c.585A>T (p.Glu195Asp)
c.942A>T (p.Glu314Asp)
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.210A>T (p.Glu70Asp)
n.1406A>T
n.244A>T
1g.55052340A=CA1167981527PCSK9c.586A= (p.Ile196=)
c.943A= (p.Ile315=)
c.*82A= (n.*82A=)
c.211A= (p.Ile71=)
n.1407A=
n.245A=
1g.55052340A>CCA340473293PCSK9c.586A>C (p.Ile196Leu)
c.943A>C (p.Ile315Leu)
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.211A>C (p.Ile71Leu)
n.1407A>C
n.245A>C
1g.55052340A>GCA340473295PCSK9c.586A>G (p.Ile196Val)
c.943A>G (p.Ile315Val)
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.211A>G (p.Ile71Val)
n.1407A>G
n.245A>G
 dbSNP
1g.55052340A>TCA340473298PCSK9c.586A>T (p.Ile196Phe)
c.943A>T (p.Ile315Phe)
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.211A>T (p.Ile71Phe)
n.1407A>T
n.245A>T
1g.55052341T>ACA340473300PCSK9c.587T>A (p.Ile196Asn)
c.944T>A (p.Ile315Asn)
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.212T>A (p.Ile71Asn)
n.1408T>A
n.246T>A
1g.55052341T>CCA340473302PCSK9c.587T>C (p.Ile196Thr)
c.944T>C (p.Ile315Thr)
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.212T>C (p.Ile71Thr)
n.1408T>C
n.246T>C
1g.55052341T>GCA340473305PCSK9c.587T>G (p.Ile196Ser)
c.944T>G (p.Ile315Ser)
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.212T>G (p.Ile71Ser)
n.1408T>G
n.246T>G
1g.55052342C>ACA418180994PCSK9c.588C>A (p.Ile196=)
c.945C>A (p.Ile315=)
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.213C>A (p.Ile71=)
n.1409C>A
n.247C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052342C=CA1167981528PCSK9c.588C= (p.Ile196=)
c.945C= (p.Ile315=)
c.*84C= (n.*84C=)
c.213C= (p.Ile71=)
n.1409C=
n.247C=
1g.55052342C>GCA340473308PCSK9c.588C>G (p.Ile196Met)
c.945C>G (p.Ile315Met)
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.213C>G (p.Ile71Met)
n.1409C>G
n.247C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052342C>TCA22759801PCSK9c.588C>T (p.Ile196=)
c.945C>T (p.Ile315=)
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.213C>T (p.Ile71=)
n.1409C>T
n.247C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052343G>ACA043349PCSK9c.589G>A (p.Glu197Lys)
c.946G>A (p.Glu316Lys)
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.214G>A (p.Glu72Lys)
n.1410G>A
n.248G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052343G>CCA340473312PCSK9c.589G>C (p.Glu197Gln)
c.946G>C (p.Glu316Gln)
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.214G>C (p.Glu72Gln)
n.1410G>C
n.248G>C
1g.55052343G=CA1167981529PCSK9c.589G= (p.Glu197=)
c.946G= (p.Glu316=)
c.*85G= (n.*85G=)
c.214G= (p.Glu72=)
n.1410G=
n.248G=
1g.55052343G>TCA340473313PCSK9c.589G>T (p.Glu197Ter)
c.946G>T (p.Glu316Ter)
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.214G>T (p.Glu72Ter)
n.1410G>T
n.248G>T
1g.55052344A>CCA340473315PCSK9c.590A>C (p.Glu197Ala)
c.947A>C (p.Glu316Ala)
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.215A>C (p.Glu72Ala)
n.1411A>C
n.249A>C
1g.55052344A>GCA340473317PCSK9c.590A>G (p.Glu197Gly)
c.947A>G (p.Glu316Gly)
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.215A>G (p.Glu72Gly)
n.1411A>G
n.249A>G
1g.55052344A>TCA340473319PCSK9c.590A>T (p.Glu197Val)
c.947A>T (p.Glu316Val)
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.215A>T (p.Glu72Val)
n.1411A>T
n.249A>T
1g.55052345G>ACA418181001PCSK9c.591G>A (p.Glu197=)
c.948G>A (p.Glu316=)
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.216G>A (p.Glu72=)
n.1412G>A
n.250G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55052345G>CCA340473322PCSK9c.591G>C (p.Glu197Asp)
c.948G>C (p.Glu316Asp)
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.216G>C (p.Glu72Asp)
n.1412G>C
n.250G>C
1g.55052345G=CA1167981530PCSK9c.591G= (p.Glu197=)
c.948G= (p.Glu316=)
c.*87G= (n.*87G=)
c.216G= (p.Glu72=)
n.1412G=
n.250G=
1g.55052345G>TCA340473324PCSK9c.591G>T (p.Glu197Asp)
c.948G>T (p.Glu316Asp)
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.216G>T (p.Glu72Asp)
n.1412G>T
n.250G>T
1g.55052346G>ACA043362PCSK9c.592G>A (p.Gly198Ser)
c.949G>A (p.Gly317Ser)
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.217G>A (p.Gly73Ser)
n.1413G>A
n.251G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55052346G>CCA340473330PCSK9c.592G>C (p.Gly198Arg)
c.949G>C (p.Gly317Arg)
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
n.1413G>C
n.251G>C
1g.55052346G=CA1167981531PCSK9c.592G= (p.Gly198=)
c.949G= (p.Gly317=)
c.*88G= (n.*88G=)
c.217G= (p.Gly73=)
n.1413G=
n.251G=
1g.55052346G>TCA340473328PCSK9c.592G>T (p.Gly198Cys)
c.949G>T (p.Gly317Cys)
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.217G>T (p.Gly73Cys)
n.1413G>T
n.251G>T
 dbSNP
1g.55052346_55052355delCA645517251PCSK9c.592_601del (p.Gly198TrpfsTer?)
c.949_958del (p.Gly317TrpfsTer?)
c.*88_*97del (n.*88_*97del)
c.217_226del (p.Gly73TrpfsTer?)
n.1413_1422del
n.251_260del
 COSMIC
1g.55052347G>ACA22759834PCSK9c.593G>A (p.Gly198Asp)
c.950G>A (p.Gly317Asp)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.218G>A (p.Gly73Asp)
n.1414G>A
n.252G>A
 ClinVar dbSNP
1g.55052347G>CCA340473334PCSK9c.593G>C (p.Gly198Ala)
c.950G>C (p.Gly317Ala)
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
n.1414G>C
n.252G>C
1g.55052347G=CA1167981532PCSK9c.593G= (p.Gly198=)
c.950G= (p.Gly317=)
c.*89G= (n.*89G=)
c.218G= (p.Gly73=)
n.1414G=
n.252G=
1g.55052347G>TCA340473337PCSK9c.593G>T (p.Gly198Val)
c.950G>T (p.Gly317Val)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.218G>T (p.Gly73Val)
n.1414G>T
n.252G>T
1g.55052348C>ACA418181016PCSK9c.594C>A (p.Gly198=)
c.951C>A (p.Gly317=)
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.219C>A (p.Gly73=)
n.1415C>A
n.253C>A
1g.55052348C>GCA418181017PCSK9c.594C>G (p.Gly198=)
c.951C>G (p.Gly317=)
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.219C>G (p.Gly73=)
n.1415C>G
n.253C>G
1g.55052348C>TCA418181019PCSK9c.594C>T (p.Gly198=)
c.951C>T (p.Gly317=)
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.219C>T (p.Gly73=)
n.1415C>T
n.253C>T
1g.55052349A=CA1167981533PCSK9c.595A= (p.Arg199=)
c.952A= (p.Arg318=)
c.*91A= (n.*91A=)
c.220A= (p.Arg74=)
n.1416A=
n.254A=
1g.55052349A>CCA418181022PCSK9c.595A>C (p.Arg199=)
c.952A>C (p.Arg318=)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.220A>C (p.Arg74=)
n.1416A>C
n.254A>C
1g.55052349A>GCA340473338PCSK9c.595A>G (p.Arg199Gly)
c.952A>G (p.Arg318Gly)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.220A>G (p.Arg74Gly)
n.1416A>G
n.254A>G
 dbSNP
1g.55052349A>TCA340473340PCSK9c.595A>T (p.Arg199Trp)
c.952A>T (p.Arg318Trp)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.220A>T (p.Arg74Trp)
n.1416A>T
n.254A>T
1g.55052350G>ACA340473343PCSK9c.596G>A (p.Arg199Lys)
c.953G>A (p.Arg318Lys)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.221G>A (p.Arg74Lys)
n.1417G>A
n.255G>A
1g.55052350G>CCA340473345PCSK9c.596G>C (p.Arg199Thr)
c.953G>C (p.Arg318Thr)
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.221G>C (p.Arg74Thr)
n.1417G>C
n.255G>C
1g.55052350G>TCA340473347PCSK9c.596G>T (p.Arg199Met)
c.953G>T (p.Arg318Met)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.221G>T (p.Arg74Met)
n.1417G>T
n.255G>T
1g.55052351G>ACA418181026PCSK9c.597G>A (p.Arg199=)
c.954G>A (p.Arg318=)
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.222G>A (p.Arg74=)
n.1418G>A
n.256G>A
 gnomAD v4
1g.55052351G>CCA340473351PCSK9c.597G>C (p.Arg199Ser)
c.954G>C (p.Arg318Ser)
c.*93G>C (n.*93G>C)
c.222G>C (p.Arg74Ser)
n.1418G>C
n.256G>C
1g.55052351G>TCA340473353PCSK9c.597G>T (p.Arg199Ser)
c.954G>T (p.Arg318Ser)
c.*93G>T (n.*93G>T)
c.222G>T (p.Arg74Ser)
n.1418G>T
n.256G>T
1g.55052352G>ACA340473356PCSK9c.598G>A (p.Val200Ile)
c.955G>A (p.Val319Ile)
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.223G>A (p.Val75Ile)
n.1419G>A
n.257G>A
1g.55052352G>CCA340473359PCSK9c.598G>C (p.Val200Leu)
c.955G>C (p.Val319Leu)
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.223G>C (p.Val75Leu)
n.1419G>C
n.257G>C
1g.55052352G>TCA340473373PCSK9c.598G>T (p.Val200Phe)
c.955G>T (p.Val319Phe)
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.223G>T (p.Val75Phe)
n.1419G>T
n.257G>T
 gnomAD v4
1g.55052353T>ACA340473381PCSK9c.599T>A (p.Val200Asp)
c.956T>A (p.Val319Asp)
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.224T>A (p.Val75Asp)
n.1420T>A
n.258T>A
1g.55052353T>CCA340473377PCSK9c.599T>C (p.Val200Ala)
c.956T>C (p.Val319Ala)
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.224T>C (p.Val75Ala)
n.1420T>C
n.258T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052353T>GCA340473378PCSK9c.599T>G (p.Val200Gly)
c.956T>G (p.Val319Gly)
c.*95T>G (n.*95T>G)
c.224T>G (p.Val75Gly)
n.1420T>G
n.258T>G
1g.55052353T=CA1167981534PCSK9c.599T= (p.Val200=)
c.956T= (p.Val319=)
c.*95T= (n.*95T=)
c.224T= (p.Val75=)
n.1420T=
n.258T=
1g.55052354C>ACA418181033PCSK9c.600C>A (p.Val200=)
c.957C>A (p.Val319=)
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.225C>A (p.Val75=)
n.1421C>A
n.259C>A
1g.55052354C>GCA418181037PCSK9c.600C>G (p.Val200=)
c.957C>G (p.Val319=)
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.225C>G (p.Val75=)
n.1421C>G
n.259C>G
1g.55052354C>TCA418181039PCSK9c.600C>T (p.Val200=)
c.957C>T (p.Val319=)
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.225C>T (p.Val75=)
n.1421C>T
n.259C>T
 gnomAD v4
1g.55052355A>CCA340473384PCSK9c.601A>C (p.Met201Leu)
c.958A>C (p.Met320Leu)
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.226A>C (p.Met76Leu)
n.1422A>C
n.260A>C
1g.55052355A>GCA340473387PCSK9c.601A>G (p.Met201Val)
c.958A>G (p.Met320Val)
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.226A>G (p.Met76Val)
n.1422A>G
n.260A>G
1g.55052355A>TCA340473388PCSK9c.601A>T (p.Met201Leu)
c.958A>T (p.Met320Leu)
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.226A>T (p.Met76Leu)
n.1422A>T
n.260A>T
 COSMIC
1g.55052356T>ACA340473390PCSK9c.602T>A (p.Met201Lys)
c.959T>A (p.Met320Lys)
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.227T>A (p.Met76Lys)
n.1423T>A
n.261T>A
1g.55052356T>CCA340473392PCSK9c.602T>C (p.Met201Thr)
c.959T>C (p.Met320Thr)
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.227T>C (p.Met76Thr)
n.1423T>C
n.261T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052356T>GCA340473394PCSK9c.602T>G (p.Met201Arg)
c.959T>G (p.Met320Arg)
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.227T>G (p.Met76Arg)
n.1423T>G
n.261T>G
1g.55052356T=CA1167981535PCSK9c.602T= (p.Met201=)
c.959T= (p.Met320=)
c.*98T= (n.*98T=)
c.227T= (p.Met76=)
n.1423T=
n.261T=
1g.55052357G>ACA340473398PCSK9c.603G>A (p.Met201Ile)
c.960G>A (p.Met320Ile)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.228G>A (p.Met76Ile)
n.1424G>A
n.262G>A
1g.55052357G>CCA340473403PCSK9c.603G>C (p.Met201Ile)
c.960G>C (p.Met320Ile)
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.228G>C (p.Met76Ile)
n.1424G>C
n.262G>C
1g.55052357G>TCA340473405PCSK9c.603G>T (p.Met201Ile)
c.960G>T (p.Met320Ile)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.228G>T (p.Met76Ile)
n.1424G>T
n.262G>T
1g.55052358G>ACA340473408PCSK9c.604G>A (p.Val202Ile)
c.961G>A (p.Val321Ile)
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.229G>A (p.Val77Ile)
n.1425G>A
n.263G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55052358G>CCA340473409PCSK9c.604G>C (p.Val202Leu)
c.961G>C (p.Val321Leu)
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.229G>C (p.Val77Leu)
n.1425G>C
n.263G>C
1g.55052358G=CA1167981536PCSK9c.604G= (p.Val202=)
c.961G= (p.Val321=)
c.*100G= (n.*100G=)
c.229G= (p.Val77=)
n.1425G=
n.263G=
1g.55052358G>TCA340473411PCSK9c.604G>T (p.Val202Phe)
c.961G>T (p.Val321Phe)
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.229G>T (p.Val77Phe)
n.1425G>T
n.263G>T
1g.55052359T>ACA340473414PCSK9c.605T>A (p.Val202Asp)
c.962T>A (p.Val321Asp)
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.230T>A (p.Val77Asp)
n.1426T>A
n.264T>A
1g.55052359T>CCA340473418PCSK9c.605T>C (p.Val202Ala)
c.962T>C (p.Val321Ala)
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.230T>C (p.Val77Ala)
n.1426T>C
n.264T>C
1g.55052359T>GCA340473417PCSK9c.605T>G (p.Val202Gly)
c.962T>G (p.Val321Gly)
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.230T>G (p.Val77Gly)
n.1426T>G
n.264T>G
1g.55052360C>ACA418181064PCSK9c.606C>A (p.Val202=)
c.963C>A (p.Val321=)
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.231C>A (p.Val77=)
n.1427C>A
n.265C>A
 gnomAD v4
1g.55052360C=CA1167981537PCSK9c.606C= (p.Val202=)
c.963C= (p.Val321=)
c.*102C= (n.*102C=)
c.231C= (p.Val77=)
n.1427C=
n.265C=
1g.55052360C>GCA418181065PCSK9c.606C>G (p.Val202=)
c.963C>G (p.Val321=)
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.231C>G (p.Val77=)
n.1427C>G
n.265C>G
1g.55052360C>TCA043387PCSK9c.606C>T (p.Val202=)
c.963C>T (p.Val321=)
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.231C>T (p.Val77=)
n.1427C>T
n.265C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55052361A>CCA340473424PCSK9c.607A>C (p.Thr203Pro)
c.964A>C (p.Thr322Pro)
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.232A>C (p.Thr78Pro)
n.1428A>C
n.266A>C
1g.55052361A>GCA340473426PCSK9c.607A>G (p.Thr203Ala)
c.964A>G (p.Thr322Ala)
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.232A>G (p.Thr78Ala)
n.1428A>G
n.266A>G
 gnomAD v4
1g.55052361A>TCA340473429PCSK9c.607A>T (p.Thr203Ser)
c.964A>T (p.Thr322Ser)
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.232A>T (p.Thr78Ser)
n.1428A>T
n.266A>T
1g.55052362C>ACA340473433PCSK9c.608C>A (p.Thr203Asn)
c.965C>A (p.Thr322Asn)
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.233C>A (p.Thr78Asn)
n.1429C>A
n.267C>A
1g.55052362C>GCA340473435PCSK9c.608C>G (p.Thr203Ser)
c.965C>G (p.Thr322Ser)
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.233C>G (p.Thr78Ser)
n.1429C>G
n.267C>G
1g.55052362C>TCA340473436PCSK9c.608C>T (p.Thr203Ile)
c.965C>T (p.Thr322Ile)
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.233C>T (p.Thr78Ile)
n.1429C>T
n.267C>T
1g.55052363C>ACA418181074PCSK9c.609C>A (p.Thr203=)
c.966C>A (p.Thr322=)
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.234C>A (p.Thr78=)
n.1430C>A
n.268C>A
1g.55052363C=CA1143444247PCSK9c.609C= (p.Thr203=)
c.966C= (p.Thr322=)
c.*105C= (n.*105C=)
c.234C= (p.Thr78=)
n.1430C=
n.268C=
1g.55052363C>GCA418181071PCSK9c.609C>G (p.Thr203=)
c.966C>G (p.Thr322=)
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.234C>G (p.Thr78=)
n.1430C>G
n.268C>G
 gnomAD v4
1g.55052363C>TCA043410PCSK9c.609C>T (p.Thr203=)
c.966C>T (p.Thr322=)
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.234C>T (p.Thr78=)
n.1430C>T
n.268C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.55052364G>ACA023168PCSK9c.610G>A (p.Asp204Asn)
c.967G>A (p.Asp323Asn)
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.235G>A (p.Asp79Asn)
n.1431G>A
n.269G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052364G>CCA340473442PCSK9c.610G>C (p.Asp204His)
c.967G>C (p.Asp323His)
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.235G>C (p.Asp79His)
n.1431G>C
n.269G>C
1g.55052364G=CA1167981538PCSK9c.610G= (p.Asp204=)
c.967G= (p.Asp323=)
c.*106G= (n.*106G=)
c.235G= (p.Asp79=)
n.1431G=
n.269G=
1g.55052364G>TCA340473444PCSK9c.610G>T (p.Asp204Tyr)
c.967G>T (p.Asp323Tyr)
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.235G>T (p.Asp79Tyr)
n.1431G>T
n.269G>T
1g.55052365A=CA1167981539PCSK9c.611A= (p.Asp204=)
c.968A= (p.Asp323=)
c.*107A= (n.*107A=)
c.236A= (p.Asp79=)
n.1432A=
n.270A=
1g.55052365A>CCA340473451PCSK9c.611A>C (p.Asp204Ala)
c.968A>C (p.Asp323Ala)
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.236A>C (p.Asp79Ala)
n.1432A>C
n.270A>C
1g.55052365A>GCA340473448PCSK9c.611A>G (p.Asp204Gly)
c.968A>G (p.Asp323Gly)
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.236A>G (p.Asp79Gly)
n.1432A>G
n.270A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052365A>TCA340473447PCSK9c.611A>T (p.Asp204Val)
c.968A>T (p.Asp323Val)
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.236A>T (p.Asp79Val)
n.1432A>T
n.270A>T
 gnomAD v4
1g.55052366C>ACA340473454PCSK9c.612C>A (p.Asp204Glu)
c.969C>A (p.Asp323Glu)
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.237C>A (p.Asp79Glu)
n.1433C>A
n.271C>A
1g.55052366C=CA1167981540PCSK9c.612C= (p.Asp204=)
c.969C= (p.Asp323=)
c.*108C= (n.*108C=)
c.237C= (p.Asp79=)
n.1433C=
n.271C=
1g.55052366C>GCA340473457PCSK9c.612C>G (p.Asp204Glu)
c.969C>G (p.Asp323Glu)
c.*108C>G (n.*108C>G)
c.237C>G (p.Asp79Glu)
n.1433C>G
n.271C>G
 gnomAD v4
1g.55052366C>TCA043425PCSK9c.612C>T (p.Asp204=)
c.969C>T (p.Asp323=)
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.237C>T (p.Asp79=)
n.1433C>T
n.271C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052367T>ACA340473459PCSK9c.613T>A (p.Phe205Ile)
c.970T>A (p.Phe324Ile)
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.238T>A (p.Phe80Ile)
n.1434T>A
n.272T>A
1g.55052367T>CCA340473461PCSK9c.613T>C (p.Phe205Leu)
c.970T>C (p.Phe324Leu)
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.238T>C (p.Phe80Leu)
n.1434T>C
n.272T>C
1g.55052367T>GCA340473463PCSK9c.613T>G (p.Phe205Val)
c.970T>G (p.Phe324Val)
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.238T>G (p.Phe80Val)
n.1434T>G
n.272T>G
1g.55052368T>ACA340473466PCSK9c.614T>A (p.Phe205Tyr)
c.971T>A (p.Phe324Tyr)
c.*110T>A (n.*110T>A)
c.239T>A (p.Phe80Tyr)
n.1435T>A
n.273T>A
1g.55052368T>CCA340473468PCSK9c.614T>C (p.Phe205Ser)
c.971T>C (p.Phe324Ser)
c.*110T>C (n.*110T>C)
c.239T>C (p.Phe80Ser)
n.1435T>C
n.273T>C
1g.55052368T>GCA340473470PCSK9c.614T>G (p.Phe205Cys)
c.971T>G (p.Phe324Cys)
c.*110T>G (n.*110T>G)
c.239T>G (p.Phe80Cys)
n.1435T>G
n.273T>G
1g.55052369C>ACA340473472PCSK9c.615C>A (p.Phe205Leu)
c.972C>A (p.Phe324Leu)
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.240C>A (p.Phe80Leu)
n.1436C>A
n.274C>A
1g.55052369C=CA1167981541PCSK9c.615C= (p.Phe205=)
c.972C= (p.Phe324=)
c.*111C= (n.*111C=)
c.240C= (p.Phe80=)
n.1436C=
n.274C=
1g.55052369C>GCA340473475PCSK9c.615C>G (p.Phe205Leu)
c.972C>G (p.Phe324Leu)
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.240C>G (p.Phe80Leu)
n.1436C>G
n.274C>G
 dbSNP
1g.55052369C>TCA043436PCSK9c.615C>T (p.Phe205=)
c.972C>T (p.Phe324=)
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.240C>T (p.Phe80=)
n.1436C>T
n.274C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.55052370G>ACA043444PCSK9c.616G>A (p.Glu206Lys)
c.973G>A (p.Glu325Lys)
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.241G>A (p.Glu81Lys)
n.1437G>A
n.275G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.55052370G>CCA340473484PCSK9c.616G>C (p.Glu206Gln)
c.973G>C (p.Glu325Gln)
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.241G>C (p.Glu81Gln)
n.1437G>C
n.275G>C
1g.55052370G=CA1167981542PCSK9c.616G= (p.Glu206=)
c.973G= (p.Glu325=)
c.*112G= (n.*112G=)
c.241G= (p.Glu81=)
n.1437G=
n.275G=
1g.55052370G>TCA340473479PCSK9c.616G>T (p.Glu206Ter)
c.973G>T (p.Glu325Ter)
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.241G>T (p.Glu81Ter)
n.1437G>T
n.275G>T
 gnomAD v4
1g.55052371A>CCA340473486PCSK9c.617A>C (p.Glu206Ala)
c.974A>C (p.Glu325Ala)
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.242A>C (p.Glu81Ala)
n.1438A>C
n.276A>C
1g.55052371A>GCA340473488PCSK9c.617A>G (p.Glu206Gly)
c.974A>G (p.Glu325Gly)
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.242A>G (p.Glu81Gly)
n.1438A>G
n.276A>G
1g.55052371A>TCA340473491PCSK9c.617A>T (p.Glu206Val)
c.974A>T (p.Glu325Val)
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.242A>T (p.Glu81Val)
n.1438A>T
n.276A>T
1g.55052372G>ACA043456PCSK9c.618G>A (p.Glu206=)
c.975G>A (p.Glu325=)
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.243G>A (p.Glu81=)
n.1439G>A
n.277G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052372G>CCA340473494PCSK9c.618G>C (p.Glu206Asp)
c.975G>C (p.Glu325Asp)
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.243G>C (p.Glu81Asp)
n.1439G>C
n.277G>C
 gnomAD v4
1g.55052372G=CA1142008553PCSK9c.618G= (p.Glu206=)
c.975G= (p.Glu325=)
c.*114G= (n.*114G=)
c.243G= (p.Glu81=)
n.1439G=
n.277G=
1g.55052372G>TCA340473497PCSK9c.618G>T (p.Glu206Asp)
c.975G>T (p.Glu325Asp)
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.243G>T (p.Glu81Asp)
n.1439G>T
n.277G>T
1g.55052373A>CCA340473514PCSK9c.619A>C (p.Asn207His)
c.976A>C (p.Asn326His)
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.244A>C (p.Asn82His)
n.1440A>C
n.278A>C
1g.55052373A>GCA340473500PCSK9c.619A>G (p.Asn207Asp)
c.976A>G (p.Asn326Asp)
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.244A>G (p.Asn82Asp)
n.1440A>G
n.278A>G
1g.55052373A>TCA340473512PCSK9c.619A>T (p.Asn207Tyr)
c.976A>T (p.Asn326Tyr)
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.244A>T (p.Asn82Tyr)
n.1440A>T
n.278A>T
1g.55052374A=CA1167981543PCSK9c.620A= (p.Asn207=)
c.977A= (p.Asn326=)
c.*116A= (n.*116A=)
c.245A= (p.Asn82=)
n.1441A=
n.279A=
1g.55052374A>CCA340473516PCSK9c.620A>C (p.Asn207Thr)
c.977A>C (p.Asn326Thr)
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.245A>C (p.Asn82Thr)
n.1441A>C
n.279A>C
1g.55052374A>GCA340473517PCSK9c.620A>G (p.Asn207Ser)
c.977A>G (p.Asn326Ser)
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.245A>G (p.Asn82Ser)
n.1441A>G
n.279A>G
 ClinVar dbSNP
1g.55052374A>TCA340473518PCSK9c.620A>T (p.Asn207Ile)
c.977A>T (p.Asn326Ile)
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.245A>T (p.Asn82Ile)
n.1441A>T
n.279A>T
1g.55052375T>ACA340473520PCSK9c.621T>A (p.Asn207Lys)
c.978T>A (p.Asn326Lys)
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.246T>A (p.Asn82Lys)
n.1442T>A
n.280T>A
1g.55052375T>CCA418181103PCSK9c.621T>C (p.Asn207=)
c.978T>C (p.Asn326=)
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.246T>C (p.Asn82=)
n.1442T>C
n.280T>C
1g.55052375T>GCA340473522PCSK9c.621T>G (p.Asn207Lys)
c.978T>G (p.Asn326Lys)
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.246T>G (p.Asn82Lys)
n.1442T>G
n.280T>G
1g.55052377_55052378delCA2586966669PCSK9c.623_624del (p.Val208AlafsTer16)
c.980_981del (p.Val327AlafsTer16)
c.*119_*120del (n.*119_*120del)
c.248_249del (p.Val83AlafsTer16)
n.1444_1445del
n.282_283del
 gnomAD v4
1g.55052376G>ACA043465PCSK9c.622G>A (p.Val208Met)
c.979G>A (p.Val327Met)
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.247G>A (p.Val83Met)
n.1443G>A
n.281G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55052376G>CCA340473524PCSK9c.622G>C (p.Val208Leu)
c.979G>C (p.Val327Leu)
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.247G>C (p.Val83Leu)
n.1443G>C
n.281G>C
 dbSNP
1g.55052376G=CA1167981544PCSK9c.622G= (p.Val208=)
c.979G= (p.Val327=)
c.*118G= (n.*118G=)
c.247G= (p.Val83=)
n.1443G=
n.281G=
1g.55052376G>TCA340473526PCSK9c.622G>T (p.Val208Leu)
c.979G>T (p.Val327Leu)
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.247G>T (p.Val83Leu)
n.1443G>T
n.281G>T
1g.55052377T>ACA340473528PCSK9c.623T>A (p.Val208Glu)
c.980T>A (p.Val327Glu)
c.*119T>A (n.*119T>A)
c.248T>A (p.Val83Glu)
n.1444T>A
n.282T>A
1g.55052377T>CCA340473530PCSK9c.623T>C (p.Val208Ala)
c.980T>C (p.Val327Ala)
c.*119T>C (n.*119T>C)
c.248T>C (p.Val83Ala)
n.1444T>C
n.282T>C
1g.55052377T>GCA340473531PCSK9c.623T>G (p.Val208Gly)
c.980T>G (p.Val327Gly)
c.*119T>G (n.*119T>G)
c.248T>G (p.Val83Gly)
n.1444T>G
n.282T>G
1g.55052378G>ACA418181113PCSK9c.624G>A (p.Val208=)
c.981G>A (p.Val327=)
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.249G>A (p.Val83=)
n.1445G>A
n.283G>A
1g.55052378G>CCA418181114PCSK9c.624G>C (p.Val208=)
c.981G>C (p.Val327=)
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.249G>C (p.Val83=)
n.1445G>C
n.283G>C
1g.55052378G>TCA418181115PCSK9c.624G>T (p.Val208=)
c.981G>T (p.Val327=)
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.249G>T (p.Val83=)
n.1445G>T
n.283G>T
1g.55052379C>ACA340473534PCSK9c.625C>A (p.Pro209Thr)
c.982C>A (p.Pro328Thr)
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.250C>A (p.Pro84Thr)
n.1446C>A
n.284C>A
1g.55052379C=CA1167981545PCSK9c.625C= (p.Pro209=)
c.982C= (p.Pro328=)
c.*121C= (n.*121C=)
c.250C= (p.Pro84=)
n.1446C=
n.284C=
1g.55052379C>GCA340473535PCSK9c.625C>G (p.Pro209Ala)
c.982C>G (p.Pro328Ala)
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.250C>G (p.Pro84Ala)
n.1446C>G
n.284C>G
1g.55052379C>TCA340473536PCSK9c.625C>T (p.Pro209Ser)
c.982C>T (p.Pro328Ser)
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.250C>T (p.Pro84Ser)
n.1446C>T
n.284C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55052380C>ACA340473538PCSK9c.626C>A (p.Pro209His)
c.983C>A (p.Pro328His)
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.251C>A (p.Pro84His)
n.1447C>A
n.285C>A
1g.55052380C=CA1167981546PCSK9c.626C= (p.Pro209=)
c.983C= (p.Pro328=)
c.*122C= (n.*122C=)
c.251C= (p.Pro84=)
n.1447C=
n.285C=
1g.55052380C>GCA340473540PCSK9c.626C>G (p.Pro209Arg)
c.983C>G (p.Pro328Arg)
c.*122C>G (n.*122C>G)
c.251C>G (p.Pro84Arg)
n.1447C>G
n.285C>G
1g.55052380C>TCA340473541PCSK9c.626C>T (p.Pro209Leu)
c.983C>T (p.Pro328Leu)
c.*122C>T (n.*122C>T)
c.251C>T (p.Pro84Leu)
n.1447C>T
n.285C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.55052381C>ACA418181124PCSK9c.627C>A (p.Pro209=)
c.984C>A (p.Pro328=)
c.*123C>A (n.*123C>A)
c.252C>A (p.Pro84=)
n.1448C>A
n.286C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.55052381C=CA1144090259PCSK9c.627C= (p.Pro209=)
c.984C= (p.Pro328=)
c.*123C= (n.*123C=)
c.252C= (p.Pro84=)
n.1448C=
n.286C=
1g.55052381C>GCA418181122PCSK9c.627C>G (p.Pro209=)
c.984C>G (p.Pro328=)
c.*123C>G (n.*123C>G)
c.252C>G (p.Pro84=)
n.1448C>G
n.286C>G
1g.55052381C>TCA043477PCSK9c.627C>T (p.Pro209=)
c.984C>T (p.Pro328=)
c.*123C>T (n.*123C>T)
c.252C>T (p.Pro84=)
n.1448C>T
n.286C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.55052382G>ACA340473544PCSK9c.628G>A (p.Glu210Lys)
c.985G>A (p.Glu329Lys)
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.253G>A (p.Glu85Lys)
n.1449G>A
n.287G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052382G>CCA340473545PCSK9c.628G>C (p.Glu210Gln)
c.985G>C (p.Glu329Gln)
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.253G>C (p.Glu85Gln)
n.1449G>C
n.287G>C
 dbSNP
1g.55052382G=CA1167981547PCSK9c.628G= (p.Glu210=)
c.985G= (p.Glu329=)
c.*124G= (n.*124G=)
c.253G= (p.Glu85=)
n.1449G=
n.287G=
1g.55052382G>TCA340473547PCSK9c.628G>T (p.Glu210Ter)
c.985G>T (p.Glu329Ter)
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.253G>T (p.Glu85Ter)
n.1449G>T
n.287G>T
1g.55052383A>CCA340473549PCSK9c.629A>C (p.Glu210Ala)
c.986A>C (p.Glu329Ala)
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.254A>C (p.Glu85Ala)
n.1450A>C
n.288A>C
 gnomAD v4
1g.55052383A>GCA340473552PCSK9c.629A>G (p.Glu210Gly)
c.986A>G (p.Glu329Gly)
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.254A>G (p.Glu85Gly)
n.1450A>G
n.288A>G
1g.55052383A>TCA340473551PCSK9c.629A>T (p.Glu210Val)
c.986A>T (p.Glu329Val)
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.254A>T (p.Glu85Val)
n.1450A>T
n.288A>T
1g.55052383_55052384delinsAGCA1167981548PCSK9c.629_630delinsAG (p.Glu210=)
c.986_987delinsAG (p.Glu329=)
c.*125_*126delinsAG (n.*125_*126delinsAG)
c.254_255delinsAG (p.Glu85=)
n.1450_1451delinsAG
n.288_289delinsAG
1g.55052384G>ACA418181130PCSK9c.630G>A (p.Glu210=)
c.987G>A (p.Glu329=)
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.255G>A (p.Glu85=)
n.1451G>A
n.289G>A
1g.55052384G>CCA340473554PCSK9c.630G>C (p.Glu210Asp)
c.987G>C (p.Glu329Asp)
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.255G>C (p.Glu85Asp)
n.1451G>C
n.289G>C
1g.55052384G>TCA340473555PCSK9c.630G>T (p.Glu210Asp)
c.987G>T (p.Glu329Asp)
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.255G>T (p.Glu85Asp)
n.1451G>T
n.289G>T
1g.55052385delCA043496PCSK9c.631del (p.Glu211ArgfsTer?)
c.988del (p.Glu330ArgfsTer?)
c.*127del (n.*127del)
c.256del (p.Glu86ArgfsTer?)
n.1452del
n.290del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55052385G>ACA340473556PCSK9c.631G>A (p.Glu211Lys)
c.988G>A (p.Glu330Lys)
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.256G>A (p.Glu86Lys)
n.1452G>A
n.290G>A
 COSMIC
1g.55052385G>CCA340473558PCSK9c.631G>C (p.Glu211Gln)
c.988G>C (p.Glu330Gln)
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.256G>C (p.Glu86Gln)
n.1452G>C
n.290G>C
1g.55052385G=CA1167981549PCSK9c.631G= (p.Glu211=)
c.988G= (p.Glu330=)
c.*127G= (n.*127G=)
c.256G= (p.Glu86=)
n.1452G=
n.290G=
1g.55052385G>TCA340473560PCSK9c.631G>T (p.Glu211Ter)
c.988G>T (p.Glu330Ter)
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.256G>T (p.Glu86Ter)
n.1452G>T
n.290G>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.55052386A>CCA340473566PCSK9c.632A>C (p.Glu211Ala)
c.989A>C (p.Glu330Ala)
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.257A>C (p.Glu86Ala)
n.1453A>C
n.291A>C
1g.55052386A>GCA340473562PCSK9c.632A>G (p.Glu211Gly)
c.989A>G (p.Glu330Gly)
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.257A>G (p.Glu86Gly)
n.1453A>G
n.291A>G
1g.55052386A>TCA340473564PCSK9c.632A>T (p.Glu211Val)
c.989A>T (p.Glu330Val)
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.257A>T (p.Glu86Val)
n.1453A>T
n.291A>T
1g.55052386_55052397delinsAGGACGGGACCCCA1167981550PCSK9c.632_643delinsAGGACGGGACCC (p.Glu211=)
c.989_1000delinsAGGACGGGACCC (p.Glu330=)
c.*128_*139delinsAGGACGGGACCC (n.*128_*139delinsAGGACGGGACCC)
c.257_268delinsAGGACGGGACCC (p.Glu86=)
n.1453_1464delinsAGGACGGGACCC
n.291_302delinsAGGACGGGACCC
1g.55052387G>ACA418181133PCSK9c.633G>A (p.Glu211=)
c.990G>A (p.Glu330=)
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.258G>A (p.Glu86=)
n.1454G>A
n.292G>A
 gnomAD v4
1g.55052387G>CCA340473568PCSK9c.633G>C (p.Glu211Asp)
c.990G>C (p.Glu330Asp)
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.258G>C (p.Glu86Asp)
n.1454G>C
n.292G>C
1g.55052387G>TCA340473570PCSK9c.633G>T (p.Glu211Asp)
c.990G>T (p.Glu330Asp)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.258G>T (p.Glu86Asp)
n.1454G>T
n.292G>T
1g.55052388_55052398delCA913187520PCSK9c.634_644del (p.Asp212LeufsTer9)
c.991_1001del (p.Asp331LeufsTer9)
c.*130_*140del (n.*130_*140del)
c.259_269del (p.Asp87LeufsTer9)
n.1455_1465del
n.293_303del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55052388G>ACA340473572PCSK9c.634G>A (p.Asp212Asn)
c.991G>A (p.Asp331Asn)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.259G>A (p.Asp87Asn)
n.1455G>A
n.293G>A
1g.55052388G>CCA340473573PCSK9c.634G>C (p.Asp212His)
c.991G>C (p.Asp331His)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.259G>C (p.Asp87His)
n.1455G>C
n.293G>C
1g.55052388G=CA1167981551PCSK9c.634G= (p.Asp212=)
c.991G= (p.Asp331=)
c.*130G= (n.*130G=)
c.259G= (p.Asp87=)
n.1455G=
n.293G=
1g.55052388G>TCA043508PCSK9c.634G>T (p.Asp212Tyr)
c.991G>T (p.Asp331Tyr)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.259G>T (p.Asp87Tyr)
n.1455G>T
n.293G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.55052389A>CCA340473576PCSK9c.635A>C (p.Asp212Ala)
c.992A>C (p.Asp331Ala)
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.260A>C (p.Asp87Ala)
n.1456A>C
n.294A>C
1g.55052389A>GCA340473579PCSK9c.635A>G (p.Asp212Gly)
c.992A>G (p.Asp331Gly)
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.260A>G (p.Asp87Gly)
n.1456A>G
n.294A>G
1g.55052389A>TCA340473578PCSK9c.635A>T (p.Asp212Val)
c.992A>T (p.Asp331Val)
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.260A>T (p.Asp87Val)
n.1456A>T
n.294A>T
1g.55052390C>ACA340473582PCSK9c.636C>A (p.Asp212Glu)
c.993C>A (p.Asp331Glu)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.261C>A (p.Asp87Glu)
n.1457C>A
n.295C>A
1g.55052390C=CA1167981552PCSK9c.636C= (p.Asp212=)
c.993C= (p.Asp331=)
c.*132C= (n.*132C=)
c.261C= (p.Asp87=)
n.1457C=
n.295C=
1g.55052390C>GCA340473583PCSK9c.636C>G (p.Asp212Glu)
c.993C>G (p.Asp331Glu)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.261C>G (p.Asp87Glu)
n.1457C>G
n.295C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052390C>TCA043524PCSK9c.636C>T (p.Asp212=)
c.993C>T (p.Asp331=)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.261C>T (p.Asp87=)
n.1457C>T
n.295C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052391G>ACA043535PCSK9c.637G>A (p.Gly213Arg)
c.994G>A (p.Gly332Arg)
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.262G>A (p.Gly88Arg)
n.1458G>A
n.296G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052391G>CCA340473586PCSK9c.637G>C (p.Gly213Arg)
c.994G>C (p.Gly332Arg)
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.262G>C (p.Gly88Arg)
n.1458G>C
n.296G>C
1g.55052391G=CA1143537966PCSK9c.637G= (p.Gly213=)
c.994G= (p.Gly332=)
c.*133G= (n.*133G=)
c.262G= (p.Gly88=)
n.1458G=
n.296G=
1g.55052391G>TCA340473588PCSK9c.637G>T (p.Gly213Trp)
c.994G>T (p.Gly332Trp)
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.262G>T (p.Gly88Trp)
n.1458G>T
n.296G>T
1g.55052392G>ACA340473589PCSK9c.638G>A (p.Gly213Glu)
c.995G>A (p.Gly332Glu)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.263G>A (p.Gly88Glu)
n.1459G>A
n.297G>A
1g.55052392G>CCA340473590PCSK9c.638G>C (p.Gly213Ala)
c.995G>C (p.Gly332Ala)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.263G>C (p.Gly88Ala)
n.1459G>C
n.297G>C
1g.55052392G>TCA340473592PCSK9c.638G>T (p.Gly213Val)
c.995G>T (p.Gly332Val)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.263G>T (p.Gly88Val)
n.1459G>T
n.297G>T
1g.55052393G>ACA418181152PCSK9c.639G>A (p.Gly213=)
c.996G>A (p.Gly332=)
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.264G>A (p.Gly88=)
n.1460G>A
n.298G>A
1g.55052393G>CCA418181154PCSK9c.639G>C (p.Gly213=)
c.996G>C (p.Gly332=)
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.264G>C (p.Gly88=)
n.1460G>C
n.298G>C
1g.55052393G>TCA418181153PCSK9c.639G>T (p.Gly213=)
c.996G>T (p.Gly332=)
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.264G>T (p.Gly88=)
n.1460G>T
n.298G>T
1g.55052394A=CA1167981553PCSK9c.640A= (p.Thr214=)
c.997A= (p.Thr333=)
c.*136A= (n.*136A=)
c.265A= (p.Thr89=)
n.1461A=
n.299A=
1g.55052394A>CCA340473594PCSK9c.640A>C (p.Thr214Pro)
c.997A>C (p.Thr333Pro)
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.265A>C (p.Thr89Pro)
n.1461A>C
n.299A>C
 dbSNP
1g.55052394A>GCA340473595PCSK9c.640A>G (p.Thr214Ala)
c.997A>G (p.Thr333Ala)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.265A>G (p.Thr89Ala)
n.1461A>G
n.299A>G
1g.55052394A>TCA340473596PCSK9c.640A>T (p.Thr214Ser)
c.997A>T (p.Thr333Ser)
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.265A>T (p.Thr89Ser)
n.1461A>T
n.299A>T
1g.55052395C>ACA340473600PCSK9c.641C>A (p.Thr214Asn)
c.998C>A (p.Thr333Asn)
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.266C>A (p.Thr89Asn)
n.1462C>A
n.300C>A
1g.55052395C>GCA340473602PCSK9c.641C>G (p.Thr214Ser)
c.998C>G (p.Thr333Ser)
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.266C>G (p.Thr89Ser)
n.1462C>G
n.300C>G
1g.55052395C>TCA340473598PCSK9c.641C>T (p.Thr214Ile)
c.998C>T (p.Thr333Ile)
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.266C>T (p.Thr89Ile)
n.1462C>T
n.300C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.55052396C>ACA418181162PCSK9c.642C>A (p.Thr214=)
c.999C>A (p.Thr333=)
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.267C>A (p.Thr89=)
n.1463C>A
n.301C>A
1g.55052396C>GCA418181163PCSK9c.642C>G (p.Thr214=)
c.999C>G (p.Thr333=)
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.267C>G (p.Thr89=)
n.1463C>G
n.301C>G
1g.55052396C>TCA418181167PCSK9c.642C>T (p.Thr214=)
c.999C>T (p.Thr333=)
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.267C>T (p.Thr89=)
n.1463C>T
n.301C>T
1g.55052397C>ACA340473604PCSK9c.643C>A (p.Arg215Ser)
c.1000C>A (p.Arg334Ser)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.268C>A (p.Arg90Ser)
n.1464C>A
n.302C>A
1g.55052397C=CA1167981554PCSK9c.643C= (p.Arg215=)
c.1000C= (p.Arg334=)
c.*139C= (n.*139C=)
c.268C= (p.Arg90=)
n.1464C=
n.302C=
1g.55052397C>GCA340473606PCSK9c.643C>G (p.Arg215Gly)
c.1000C>G (p.Arg334Gly)
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.268C>G (p.Arg90Gly)
n.1464C>G
n.302C>G
1g.55052397C>TCA043549PCSK9c.643C>T (p.Arg215Cys)
c.1000C>T (p.Arg334Cys)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.268C>T (p.Arg90Cys)
n.1464C>T
n.302C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052398G>ACA023172PCSK9c.644G>A (p.Arg215His)
c.1001G>A (p.Arg334His)
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.269G>A (p.Arg90His)
n.1465G>A
n.303G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55052398G>CCA340473611PCSK9c.644G>C (p.Arg215Pro)
c.1001G>C (p.Arg334Pro)
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.269G>C (p.Arg90Pro)
n.1465G>C
n.303G>C
1g.55052398G=CA1167981555PCSK9c.644G= (p.Arg215=)
c.1001G= (p.Arg334=)
c.*140G= (n.*140G=)
c.269G= (p.Arg90=)
n.1465G=
n.303G=
1g.55052398G>TCA340473609PCSK9c.644G>T (p.Arg215Leu)
c.1001G>T (p.Arg334Leu)
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.269G>T (p.Arg90Leu)
n.1465G>T
n.303G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55052399C>ACA418181176PCSK9c.645C>A (p.Arg215=)
c.1002C>A (p.Arg334=)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.270C>A (p.Arg90=)
n.1466C>A
n.304C>A
1g.55052399C=CA1167981556PCSK9c.645C= (p.Arg215=)
c.1002C= (p.Arg334=)
c.*141C= (n.*141C=)
c.270C= (p.Arg90=)
n.1466C=
n.304C=
1g.55052399C>GCA418181182PCSK9c.645C>G (p.Arg215=)
c.1002C>G (p.Arg334=)
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.270C>G (p.Arg90=)
n.1466C>G
n.304C>G
1g.55052399C>TCA043565PCSK9c.645C>T (p.Arg215=)
c.1002C>T (p.Arg334=)
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.270C>T (p.Arg90=)
n.1466C>T
n.304C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052400T>ACA340473614PCSK9c.646T>A (p.Phe216Ile)
c.1003T>A (p.Phe335Ile)
c.*142T>A (n.*142T>A)
c.271T>A (p.Phe91Ile)
n.1467T>A
n.305T>A
1g.55052400T>CCA023176PCSK9c.646T>C (p.Phe216Leu)
c.1003T>C (p.Phe335Leu)
c.*142T>C (n.*142T>C)
c.271T>C (p.Phe91Leu)
n.1467T>C
n.305T>C
 ClinVar dbSNP
1g.55052400T>GCA340473617PCSK9c.646T>G (p.Phe216Val)
c.1003T>G (p.Phe335Val)
c.*142T>G (n.*142T>G)
c.271T>G (p.Phe91Val)
n.1467T>G
n.305T>G
1g.55052400T=CA1140495631PCSK9c.646T= (p.Phe216=)
c.1003T= (p.Phe335=)
c.*142T= (n.*142T=)
c.271T= (p.Phe91=)
n.1467T=
n.305T=

Number of alleles fetched