Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.55052199_55052203delCA1167981462PCSK9c.524-79_524-75del (n.524-79_524-75del)
c.881-79_881-75del (n.881-79_881-75del)
c.*20-79_*20-75del (n.*20-79_*20-75del)
c.149-79_149-75del (n.149-79_149-75del)
n.1266_1270del
n.183-79_183-75del
 dbSNP gnomAD v4
1g.55052203G>CCA1167981466PCSK9c.524-75G>C (n.524-75G>C)
c.881-75G>C (n.881-75G>C)
c.*20-75G>C (n.*20-75G>C)
c.149-75G>C (n.149-75G>C)
n.1270G>C
n.183-75G>C
 dbSNP
1g.55052203G=CA1167981465PCSK9c.524-75G= (n.524-75G=)
c.881-75G= (n.881-75G=)
c.*20-75G= (n.*20-75G=)
c.149-75G= (n.149-75G=)
n.1270G=
n.183-75G=
1g.55052203G>TCA2645840079PCSK9c.524-75G>T (n.524-75G>T)
c.881-75G>T (n.881-75G>T)
c.*20-75G>T (n.*20-75G>T)
c.149-75G>T (n.149-75G>T)
n.1270G>T
n.183-75G>T
 gnomAD v4
1g.55052204T>CCA22759654PCSK9c.524-74T>C (n.524-74T>C)
c.881-74T>C (n.881-74T>C)
c.*20-74T>C (n.*20-74T>C)
c.149-74T>C (n.149-74T>C)
n.1271T>C
n.183-74T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.55052204T>GCA2743685913PCSK9c.524-74T>G (n.524-74T>G)
c.881-74T>G (n.881-74T>G)
c.*20-74T>G (n.*20-74T>G)
c.149-74T>G (n.149-74T>G)
n.1271T>G
n.183-74T>G
1g.55052204T=CA1167981467PCSK9c.524-74T= (n.524-74T=)
c.881-74T= (n.881-74T=)
c.*20-74T= (n.*20-74T=)
c.149-74T= (n.149-74T=)
n.1271T=
n.183-74T=
1g.55052205A=CA1167981468PCSK9c.524-73A= (n.524-73A=)
c.881-73A= (n.881-73A=)
c.*20-73A= (n.*20-73A=)
c.149-73A= (n.149-73A=)
n.1272A=
n.183-73A=
1g.55052205A>TCA1167981469PCSK9c.524-73A>T (n.524-73A>T)
c.881-73A>T (n.881-73A>T)
c.*20-73A>T (n.*20-73A>T)
c.149-73A>T (n.149-73A>T)
n.1272A>T
n.183-73A>T
 dbSNP
1g.55052206G>TCA2598278528PCSK9c.524-72G>T (n.524-72G>T)
c.881-72G>T (n.881-72G>T)
c.*20-72G>T (n.*20-72G>T)
c.149-72G>T (n.149-72G>T)
n.1273G>T
n.183-72G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052208_55052210delinsTTCCA1167981470PCSK9c.524-70_524-68delinsTTC (n.524-70_524-68delinsTTC)
c.881-70_881-68delinsTTC (n.881-70_881-68delinsTTC)
c.*20-70_*20-68delinsTTC (n.*20-70_*20-68delinsTTC)
c.149-70_149-68delinsTTC (n.149-70_149-68delinsTTC)
n.1275_1277delinsTTC
n.183-70_183-68delinsTTC
1g.55052209T>ACA1001932078PCSK9c.524-69T>A (n.524-69T>A)
c.881-69T>A (n.881-69T>A)
c.*20-69T>A (n.*20-69T>A)
c.149-69T>A (n.149-69T>A)
n.1276T>A
n.183-69T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052209T=CA1167981471PCSK9c.524-69T= (n.524-69T=)
c.881-69T= (n.881-69T=)
c.*20-69T= (n.*20-69T=)
c.149-69T= (n.149-69T=)
n.1276T=
n.183-69T=
1g.55052210_55052211delCA737030292PCSK9c.524-68_524-67del (n.524-68_524-67del)
c.881-68_881-67del (n.881-68_881-67del)
c.*20-68_*20-67del (n.*20-68_*20-67del)
c.149-68_149-67del (n.149-68_149-67del)
n.1277_1278del
n.183-68_183-67del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052210C>ACA2581667520PCSK9c.524-68C>A (n.524-68C>A)
c.881-68C>A (n.881-68C>A)
c.*20-68C>A (n.*20-68C>A)
c.149-68C>A (n.149-68C>A)
n.1277C>A
n.183-68C>A
1g.55052210C=CA1139816149PCSK9c.524-68C= (n.524-68C=)
c.881-68C= (n.881-68C=)
c.*20-68C= (n.*20-68C=)
c.149-68C= (n.149-68C=)
n.1277C=
n.183-68C=
1g.55052210C>GCA10807183PCSK9c.524-68C>G (n.524-68C>G)
c.881-68C>G (n.881-68C>G)
c.*20-68C>G (n.*20-68C>G)
c.149-68C>G (n.149-68C>G)
n.1277C>G
n.183-68C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052210C>TCA2581667521PCSK9c.524-68C>T (n.524-68C>T)
c.881-68C>T (n.881-68C>T)
c.*20-68C>T (n.*20-68C>T)
c.149-68C>T (n.149-68C>T)
n.1277C>T
n.183-68C>T
 gnomAD v4
1g.55052211T>CCA22759668PCSK9c.524-67T>C (n.524-67T>C)
c.881-67T>C (n.881-67T>C)
c.*20-67T>C (n.*20-67T>C)
c.149-67T>C (n.149-67T>C)
n.1278T>C
n.183-67T>C
 dbSNP
1g.55052211T=CA1167981472PCSK9c.524-67T= (n.524-67T=)
c.881-67T= (n.881-67T=)
c.*20-67T= (n.*20-67T=)
c.149-67T= (n.149-67T=)
n.1278T=
n.183-67T=
1g.55052216_55052217dupCA2574381149PCSK9c.524-62_524-61dup (n.524-62_524-61dup)
c.881-62_881-61dup (n.881-62_881-61dup)
c.*20-62_*20-61dup (n.*20-62_*20-61dup)
c.149-62_149-61dup (n.149-62_149-61dup)
n.1283_1284dup
n.183-62_183-61dup
 gnomAD v4
1g.55052216_55052217delCA2645840089PCSK9c.524-62_524-61del (n.524-62_524-61del)
c.881-62_881-61del (n.881-62_881-61del)
c.*20-62_*20-61del (n.*20-62_*20-61del)
c.149-62_149-61del (n.149-62_149-61del)
n.1283_1284del
n.183-62_183-61del
 gnomAD v4
1g.55052212G>ACA22759684PCSK9c.524-66G>A (n.524-66G>A)
c.881-66G>A (n.881-66G>A)
c.*20-66G>A (n.*20-66G>A)
c.149-66G>A (n.149-66G>A)
n.1279G>A
n.183-66G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052212G=CA1167981473PCSK9c.524-66G= (n.524-66G=)
c.881-66G= (n.881-66G=)
c.*20-66G= (n.*20-66G=)
c.149-66G= (n.149-66G=)
n.1279G=
n.183-66G=
1g.55052212G>TCA2645840091PCSK9c.524-66G>T (n.524-66G>T)
c.881-66G>T (n.881-66G>T)
c.*20-66G>T (n.*20-66G>T)
c.149-66G>T (n.149-66G>T)
n.1279G>T
n.183-66G>T
 gnomAD v4
1g.55052214delCA2645840092PCSK9c.524-64del (n.524-64del)
c.881-64del (n.881-64del)
c.*20-64del (n.*20-64del)
c.149-64del (n.149-64del)
n.1281del
n.183-64del
 gnomAD v4
1g.55052214G>ACA1001932081PCSK9c.524-64G>A (n.524-64G>A)
c.881-64G>A (n.881-64G>A)
c.*20-64G>A (n.*20-64G>A)
c.149-64G>A (n.149-64G>A)
n.1281G>A
n.183-64G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052214G>CCA2645840093PCSK9c.524-64G>C (n.524-64G>C)
c.881-64G>C (n.881-64G>C)
c.*20-64G>C (n.*20-64G>C)
c.149-64G>C (n.149-64G>C)
n.1281G>C
n.183-64G>C
 gnomAD v4
1g.55052214G=CA1167981474PCSK9c.524-64G= (n.524-64G=)
c.881-64G= (n.881-64G=)
c.*20-64G= (n.*20-64G=)
c.149-64G= (n.149-64G=)
n.1281G=
n.183-64G=
1g.55052214G>TCA1001932082PCSK9c.524-64G>T (n.524-64G>T)
c.881-64G>T (n.881-64G>T)
c.*20-64G>T (n.*20-64G>T)
c.149-64G>T (n.149-64G>T)
n.1281G>T
n.183-64G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052216_55052218delCA2645840098PCSK9c.524-62_524-60del (n.524-62_524-60del)
c.881-62_881-60del (n.881-62_881-60del)
c.*20-62_*20-60del (n.*20-62_*20-60del)
c.149-62_149-60del (n.149-62_149-60del)
n.1283_1285del
n.183-62_183-60del
 gnomAD v4
1g.55052215_55052227delinsTGTTAACTATAAGCA1167981475PCSK9c.524-63_524-51delinsTGTTAACTATAAG (n.524-63_524-51delinsTGTTAACTATAAG)
c.881-63_881-51delinsTGTTAACTATAAG (n.881-63_881-51delinsTGTTAACTATAAG)
c.*20-63_*20-51delinsTGTTAACTATAAG (n.*20-63_*20-51delinsTGTTAACTATAAG)
c.149-63_149-51delinsTGTTAACTATAAG (n.149-63_149-51delinsTGTTAACTATAAG)
n.1282_1294delinsTGTTAACTATAAG
n.183-63_183-51delinsTGTTAACTATAAG
1g.55052216G>ACA2645840100PCSK9c.524-62G>A (n.524-62G>A)
c.881-62G>A (n.881-62G>A)
c.*20-62G>A (n.*20-62G>A)
c.149-62G>A (n.149-62G>A)
n.1283G>A
n.183-62G>A
 gnomAD v4
1g.55052219_55052230delCA1167981476PCSK9c.524-59_524-48del (n.524-59_524-48del)
c.881-59_881-48del (n.881-59_881-48del)
c.*20-59_*20-48del (n.*20-59_*20-48del)
c.149-59_149-48del (n.149-59_149-48del)
n.1286_1297del
n.183-59_183-48del
 dbSNP gnomAD v4
1g.55052218T>CCA22759685PCSK9c.524-60T>C (n.524-60T>C)
c.881-60T>C (n.881-60T>C)
c.*20-60T>C (n.*20-60T>C)
c.149-60T>C (n.149-60T>C)
n.1285T>C
n.183-60T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052218T=CA1147084064PCSK9c.524-60T= (n.524-60T=)
c.881-60T= (n.881-60T=)
c.*20-60T= (n.*20-60T=)
c.149-60T= (n.149-60T=)
n.1285T=
n.183-60T=
1g.55052220A>GCA2645840102PCSK9c.524-58A>G (n.524-58A>G)
c.881-58A>G (n.881-58A>G)
c.*20-58A>G (n.*20-58A>G)
c.149-58A>G (n.149-58A>G)
n.1287A>G
n.183-58A>G
 gnomAD v4
1g.55052221C=CA1167981477PCSK9c.524-57C= (n.524-57C=)
c.881-57C= (n.881-57C=)
c.*20-57C= (n.*20-57C=)
c.149-57C= (n.149-57C=)
n.1288C=
n.183-57C=
1g.55052221C>GCA1167981478PCSK9c.524-57C>G (n.524-57C>G)
c.881-57C>G (n.881-57C>G)
c.*20-57C>G (n.*20-57C>G)
c.149-57C>G (n.149-57C>G)
n.1288C>G
n.183-57C>G
 dbSNP
1g.55052223A=CA1167981479PCSK9c.524-55A= (n.524-55A=)
c.881-55A= (n.881-55A=)
c.*20-55A= (n.*20-55A=)
c.149-55A= (n.149-55A=)
n.1290A=
n.183-55A=
1g.55052223A>GCA1167981480PCSK9c.524-55A>G (n.524-55A>G)
c.881-55A>G (n.881-55A>G)
c.*20-55A>G (n.*20-55A>G)
c.149-55A>G (n.149-55A>G)
n.1290A>G
n.183-55A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.55052225A>GCA2574381150PCSK9c.524-53A>G (n.524-53A>G)
c.881-53A>G (n.881-53A>G)
c.*20-53A>G (n.*20-53A>G)
c.149-53A>G (n.149-53A>G)
n.1292A>G
n.183-53A>G
1g.55052226A=CA1167981481PCSK9c.524-52A= (n.524-52A=)
c.881-52A= (n.881-52A=)
c.*20-52A= (n.*20-52A=)
c.149-52A= (n.149-52A=)
n.1293A=
n.183-52A=
1g.55052226A>CCA2645840103PCSK9c.524-52A>C (n.524-52A>C)
c.881-52A>C (n.881-52A>C)
c.*20-52A>C (n.*20-52A>C)
c.149-52A>C (n.149-52A>C)
n.1293A>C
n.183-52A>C
 gnomAD v4
1g.55052228dupCA737030299PCSK9c.524-50dup (n.524-50dup)
c.881-50dup (n.881-50dup)
c.*20-50dup (n.*20-50dup)
c.149-50dup (n.149-50dup)
n.1295dup
n.183-50dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052229T>CCA2645840106PCSK9c.524-49T>C (n.524-49T>C)
c.881-49T>C (n.881-49T>C)
c.*20-49T>C (n.*20-49T>C)
c.149-49T>C (n.149-49T>C)
n.1296T>C
n.183-49T>C
 gnomAD v4
1g.55052231G>ACA2574381151PCSK9c.524-47G>A (n.524-47G>A)
c.881-47G>A (n.881-47G>A)
c.*20-47G>A (n.*20-47G>A)
c.149-47G>A (n.149-47G>A)
n.1298G>A
n.183-47G>A
1g.55052231G>TCA2645840107PCSK9c.524-47G>T (n.524-47G>T)
c.881-47G>T (n.881-47G>T)
c.*20-47G>T (n.*20-47G>T)
c.149-47G>T (n.149-47G>T)
n.1298G>T
n.183-47G>T
 gnomAD v4
1g.55052236T>CCA043091PCSK9c.524-42T>C (n.524-42T>C)
c.881-42T>C (n.881-42T>C)
c.*20-42T>C (n.*20-42T>C)
c.149-42T>C (n.149-42T>C)
n.1303T>C
n.183-42T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052236T=CA1167981482PCSK9c.524-42T= (n.524-42T=)
c.881-42T= (n.881-42T=)
c.*20-42T= (n.*20-42T=)
c.149-42T= (n.149-42T=)
n.1303T=
n.183-42T=
1g.55052237A=CA1167981483PCSK9c.524-41A= (n.524-41A=)
c.881-41A= (n.881-41A=)
c.*20-41A= (n.*20-41A=)
c.149-41A= (n.149-41A=)
n.1304A=
n.183-41A=
1g.55052237A>CCA522960890PCSK9c.524-41A>C (n.524-41A>C)
c.881-41A>C (n.881-41A>C)
c.*20-41A>C (n.*20-41A>C)
c.149-41A>C (n.149-41A>C)
n.1304A>C
n.183-41A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55052238T>CCA043081PCSK9c.524-40T>C (n.524-40T>C)
c.881-40T>C (n.881-40T>C)
c.*20-40T>C (n.*20-40T>C)
c.149-40T>C (n.149-40T>C)
n.1305T>C
n.183-40T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55052238T=CA1167981484PCSK9c.524-40T= (n.524-40T=)
c.881-40T= (n.881-40T=)
c.*20-40T= (n.*20-40T=)
c.149-40T= (n.149-40T=)
n.1305T=
n.183-40T=
1g.55052239G>ACA043054PCSK9c.524-39G>A (n.524-39G>A)
c.881-39G>A (n.881-39G>A)
c.*20-39G>A (n.*20-39G>A)
c.149-39G>A (n.149-39G>A)
n.1306G>A
n.183-39G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.55052239G>CCA2645840109PCSK9c.524-39G>C (n.524-39G>C)
c.881-39G>C (n.881-39G>C)
c.*20-39G>C (n.*20-39G>C)
c.149-39G>C (n.149-39G>C)
n.1306G>C
n.183-39G>C
 gnomAD v4
1g.55052239G=CA1167981485PCSK9c.524-39G= (n.524-39G=)
c.881-39G= (n.881-39G=)
c.*20-39G= (n.*20-39G=)
c.149-39G= (n.149-39G=)
n.1306G=
n.183-39G=
1g.55052239G>TCA2645840110PCSK9c.524-39G>T (n.524-39G>T)
c.881-39G>T (n.881-39G>T)
c.*20-39G>T (n.*20-39G>T)
c.149-39G>T (n.149-39G>T)
n.1306G>T
n.183-39G>T
 gnomAD v4
1g.55052240C>TCA2573051189PCSK9c.524-38C>T (n.524-38C>T)
c.881-38C>T (n.881-38C>T)
c.*20-38C>T (n.*20-38C>T)
c.149-38C>T (n.149-38C>T)
n.1307C>T
n.183-38C>T
 gnomAD v4
1g.55052241T>CCA2574381152PCSK9c.524-37T>C (n.524-37T>C)
c.881-37T>C (n.881-37T>C)
c.*20-37T>C (n.*20-37T>C)
c.149-37T>C (n.149-37T>C)
n.1308T>C
n.183-37T>C
1g.55052242C>ACA2645840111PCSK9c.524-36C>A (n.524-36C>A)
c.881-36C>A (n.881-36C>A)
c.*20-36C>A (n.*20-36C>A)
c.149-36C>A (n.149-36C>A)
n.1309C>A
n.183-36C>A
 gnomAD v4
1g.55052242C=CA1167981486PCSK9c.524-36C= (n.524-36C=)
c.881-36C= (n.881-36C=)
c.*20-36C= (n.*20-36C=)
c.149-36C= (n.149-36C=)
n.1309C=
n.183-36C=
1g.55052242C>GCA522960891PCSK9c.524-36C>G (n.524-36C>G)
c.881-36C>G (n.881-36C>G)
c.*20-36C>G (n.*20-36C>G)
c.149-36C>G (n.149-36C>G)
n.1309C>G
n.183-36C>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.55052242C>TCA043044PCSK9c.524-36C>T (n.524-36C>T)
c.881-36C>T (n.881-36C>T)
c.*20-36C>T (n.*20-36C>T)
c.149-36C>T (n.149-36C>T)
n.1309C>T
n.183-36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55052246C>ACA2574381153PCSK9c.524-32C>A (n.524-32C>A)
c.881-32C>A (n.881-32C>A)
c.*20-32C>A (n.*20-32C>A)
c.149-32C>A (n.149-32C>A)
n.1313C>A
n.183-32C>A
 gnomAD v4
1g.55052247C>ACA2743685914PCSK9c.524-31C>A (n.524-31C>A)
c.881-31C>A (n.881-31C>A)
c.*20-31C>A (n.*20-31C>A)
c.149-31C>A (n.149-31C>A)
n.1314C>A
n.183-31C>A
1g.55052248C>GCA2574381154PCSK9c.524-30C>G (n.524-30C>G)
c.881-30C>G (n.881-30C>G)
c.*20-30C>G (n.*20-30C>G)
c.149-30C>G (n.149-30C>G)
n.1315C>G
n.183-30C>G
 gnomAD v4
1g.55052249T>CCA2645840112PCSK9c.524-29T>C (n.524-29T>C)
c.881-29T>C (n.881-29T>C)
c.*20-29T>C (n.*20-29T>C)
c.149-29T>C (n.149-29T>C)
n.1316T>C
n.183-29T>C
 gnomAD v4
1g.55052251C>GCA2743685915PCSK9c.524-27C>G (n.524-27C>G)
c.881-27C>G (n.881-27C>G)
c.*20-27C>G (n.*20-27C>G)
c.149-27C>G (n.149-27C>G)
n.1318C>G
n.183-27C>G
1g.55052253C>GCA2645840113PCSK9c.524-25C>G (n.524-25C>G)
c.881-25C>G (n.881-25C>G)
c.*20-25C>G (n.*20-25C>G)
c.149-25C>G (n.149-25C>G)
n.1320C>G
n.183-25C>G
 gnomAD v4
1g.55052253C>TCA2645840114PCSK9c.524-25C>T (n.524-25C>T)
c.881-25C>T (n.881-25C>T)
c.*20-25C>T (n.*20-25C>T)
c.149-25C>T (n.149-25C>T)
n.1320C>T
n.183-25C>T
 gnomAD v4
1g.55052254T>GCA043019PCSK9c.524-24T>G (n.524-24T>G)
c.881-24T>G (n.881-24T>G)
c.*20-24T>G (n.*20-24T>G)
c.149-24T>G (n.149-24T>G)
n.1321T>G
n.183-24T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55052254T=CA1167981487PCSK9c.524-24T= (n.524-24T=)
c.881-24T= (n.881-24T=)
c.*20-24T= (n.*20-24T=)
c.149-24T= (n.149-24T=)
n.1321T=
n.183-24T=
1g.55052256C=CA1167981488PCSK9c.524-22C= (n.524-22C=)
c.881-22C= (n.881-22C=)
c.*20-22C= (n.*20-22C=)
c.149-22C= (n.149-22C=)
n.1323C=
n.183-22C=
1g.55052256C>GCA1167981489PCSK9c.524-22C>G (n.524-22C>G)
c.881-22C>G (n.881-22C>G)
c.*20-22C>G (n.*20-22C>G)
c.149-22C>G (n.149-22C>G)
n.1323C>G
n.183-22C>G
 dbSNP
1g.55052257C>ACA2743685916PCSK9c.524-21C>A (n.524-21C>A)
c.881-21C>A (n.881-21C>A)
c.*20-21C>A (n.*20-21C>A)
c.149-21C>A (n.149-21C>A)
n.1324C>A
n.183-21C>A
1g.55052259C=CA1167981490PCSK9c.524-19C= (n.524-19C=)
c.881-19C= (n.881-19C=)
c.*20-19C= (n.*20-19C=)
c.149-19C= (n.149-19C=)
n.1326C=
n.183-19C=
1g.55052259C>TCA522960892PCSK9c.524-19C>T (n.524-19C>T)
c.881-19C>T (n.881-19C>T)
c.*20-19C>T (n.*20-19C>T)
c.149-19C>T (n.149-19C>T)
n.1326C>T
n.183-19C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55052260A=CA1167981491PCSK9c.524-18A= (n.524-18A=)
c.881-18A= (n.881-18A=)
c.*20-18A= (n.*20-18A=)
c.149-18A= (n.149-18A=)
n.1327A=
n.183-18A=
1g.55052260A>GCA043008PCSK9c.524-18A>G (n.524-18A>G)
c.881-18A>G (n.881-18A>G)
c.*20-18A>G (n.*20-18A>G)
c.149-18A>G (n.149-18A>G)
n.1327A>G
n.183-18A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55052261A=CA1167981492PCSK9c.524-17A= (n.524-17A=)
c.881-17A= (n.881-17A=)
c.*20-17A= (n.*20-17A=)
c.149-17A= (n.149-17A=)
n.1328A=
n.183-17A=
1g.55052261A>GCA2645840115PCSK9c.524-17A>G (n.524-17A>G)
c.881-17A>G (n.881-17A>G)
c.*20-17A>G (n.*20-17A>G)
c.149-17A>G (n.149-17A>G)
n.1328A>G
n.183-17A>G
 gnomAD v4
1g.55052261_55052262insCCA042996PCSK9c.524-17_524-16insC (n.524-17_524-16insC)
c.881-17_881-16insC (n.881-17_881-16insC)
c.*20-17_*20-16insC (n.*20-17_*20-16insC)
c.149-17_149-16insC (n.149-17_149-16insC)
n.1328_1329insC
n.183-17_183-16insC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55052263T>CCA522960893PCSK9c.524-15T>C (n.524-15T>C)
c.881-15T>C (n.881-15T>C)
c.*20-15T>C (n.*20-15T>C)
c.149-15T>C (n.149-15T>C)
n.1330T>C
n.183-15T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55052263T=CA1167981493PCSK9c.524-15T= (n.524-15T=)
c.881-15T= (n.881-15T=)
c.*20-15T= (n.*20-15T=)
c.149-15T= (n.149-15T=)
n.1330T=
n.183-15T=
1g.55052265T>ACA522960894PCSK9c.524-13T>A (n.524-13T>A)
c.881-13T>A (n.881-13T>A)
c.*20-13T>A (n.*20-13T>A)
c.149-13T>A (n.149-13T>A)
n.1332T>A
n.183-13T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55052265T=CA1167981494PCSK9c.524-13T= (n.524-13T=)
c.881-13T= (n.881-13T=)
c.*20-13T= (n.*20-13T=)
c.149-13T= (n.149-13T=)
n.1332T=
n.183-13T=
1g.55052266C=CA1167981495PCSK9c.524-12C= (n.524-12C=)
c.881-12C= (n.881-12C=)
c.*20-12C= (n.*20-12C=)
c.149-12C= (n.149-12C=)
n.1333C=
n.183-12C=
1g.55052266C>TCA042986PCSK9c.524-12C>T (n.524-12C>T)
c.881-12C>T (n.881-12C>T)
c.*20-12C>T (n.*20-12C>T)
c.149-12C>T (n.149-12C>T)
n.1333C>T
n.183-12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052267_55052268delCA042950PCSK9c.524-11_524-10del (n.524-11_524-10del)
c.881-11_881-10del (n.881-11_881-10del)
c.*20-11_*20-10del (n.*20-11_*20-10del)
c.149-11_149-10del (n.149-11_149-10del)
n.1334_1335del
n.183-11_183-10del
1g.55052267G>ACA023164PCSK9c.524-11G>A (n.524-11G>A)
c.881-11G>A (n.881-11G>A)
c.*20-11G>A (n.*20-11G>A)
c.149-11G>A (n.149-11G>A)
n.1334G>A
n.183-11G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052267G>CCA2580583064PCSK9c.524-11G>C (n.524-11G>C)
c.881-11G>C (n.881-11G>C)
c.*20-11G>C (n.*20-11G>C)
c.149-11G>C (n.149-11G>C)
n.1334G>C
n.183-11G>C
1g.55052267G=CA1140281956PCSK9c.524-11G= (n.524-11G=)
c.881-11G= (n.881-11G=)
c.*20-11G= (n.*20-11G=)
c.149-11G= (n.149-11G=)
n.1334G=
n.183-11G=
1g.55052267G>TCA22759704PCSK9c.524-11G>T (n.524-11G>T)
c.881-11G>T (n.881-11G>T)
c.*20-11G>T (n.*20-11G>T)
c.149-11G>T (n.149-11G>T)
n.1334G>T
n.183-11G>T
 dbSNP
1g.55052267_55052268delinsGCCA1167981496PCSK9c.524-11_524-10delinsGC (n.524-11_524-10delinsGC)
c.881-11_881-10delinsGC (n.881-11_881-10delinsGC)
c.*20-11_*20-10delinsGC (n.*20-11_*20-10delinsGC)
c.149-11_149-10delinsGC (n.149-11_149-10delinsGC)
n.1334_1335delinsGC
n.183-11_183-10delinsGC
1g.55052268C=CA1167981497PCSK9c.524-10C= (n.524-10C=)
c.881-10C= (n.881-10C=)
c.*20-10C= (n.*20-10C=)
c.149-10C= (n.149-10C=)
n.1335C=
n.183-10C=
1g.55052268C>TCA1001932088PCSK9c.524-10C>T (n.524-10C>T)
c.881-10C>T (n.881-10C>T)
c.*20-10C>T (n.*20-10C>T)
c.149-10C>T (n.149-10C>T)
n.1335C>T
n.183-10C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052269delCA871475PCSK9c.524-9del (n.524-9del)
c.881-9del (n.881-9del)
c.*20-9del (n.*20-9del)
c.149-9del (n.149-9del)
n.1336del
n.183-9del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052271T>CCA737030355PCSK9c.524-7T>C (n.524-7T>C)
c.881-7T>C (n.881-7T>C)
c.*20-7T>C (n.*20-7T>C)
c.149-7T>C (n.149-7T>C)
n.1338T>C
n.183-7T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052271T>GCA737030359PCSK9c.524-7T>G (n.524-7T>G)
c.881-7T>G (n.881-7T>G)
c.*20-7T>G (n.*20-7T>G)
c.149-7T>G (n.149-7T>G)
n.1338T>G
n.183-7T>G
 dbSNP
1g.55052271T=CA1167981498PCSK9c.524-7T= (n.524-7T=)
c.881-7T= (n.881-7T=)
c.*20-7T= (n.*20-7T=)
c.149-7T= (n.149-7T=)
n.1338T=
n.183-7T=
1g.55052272G>ACA043103PCSK9c.524-6G>A (n.524-6G>A)
c.881-6G>A (n.881-6G>A)
c.*20-6G>A (n.*20-6G>A)
c.149-6G>A (n.149-6G>A)
n.1339G>A
n.183-6G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55052272G=CA1167981499PCSK9c.524-6G= (n.524-6G=)
c.881-6G= (n.881-6G=)
c.*20-6G= (n.*20-6G=)
c.149-6G= (n.149-6G=)
n.1339G=
n.183-6G=
1g.55052273delCA2645840127PCSK9c.524-5del (n.524-5del)
c.881-5del (n.881-5del)
c.*20-5del (n.*20-5del)
c.149-5del (n.149-5del)
n.1340del
n.183-5del
 gnomAD v4
1g.55052273G>ACA522960895PCSK9c.524-5G>A (n.524-5G>A)
c.881-5G>A (n.881-5G>A)
c.*20-5G>A (n.*20-5G>A)
c.149-5G>A (n.149-5G>A)
n.1340G>A
n.183-5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55052273G>CCA1167981502PCSK9c.524-5G>C (n.524-5G>C)
c.881-5G>C (n.881-5G>C)
c.*20-5G>C (n.*20-5G>C)
c.149-5G>C (n.149-5G>C)
n.1340G>C
n.183-5G>C
 dbSNP
1g.55052273G=CA1167981500PCSK9c.524-5G= (n.524-5G=)
c.881-5G= (n.881-5G=)
c.*20-5G= (n.*20-5G=)
c.149-5G= (n.149-5G=)
n.1340G=
n.183-5G=
1g.55052273_55052274delinsGACA1167981501PCSK9c.524-5_524-4delinsGA (n.524-5_524-4delinsGA)
c.881-5_881-4delinsGA (n.881-5_881-4delinsGA)
c.*20-5_*20-4delinsGA (n.*20-5_*20-4delinsGA)
c.149-5_149-4delinsGA (n.149-5_149-4delinsGA)
n.1340_1341delinsGA
n.183-5_183-4delinsGA
1g.55052276delCA1139656131PCSK9c.524-2del (n.524-2del)
c.881-2del (n.881-2del)
c.*20-2del (n.*20-2del)
c.149-2del (n.149-2del)
n.1343del
n.183-2del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55052275A=CA1167981503PCSK9c.524-3A= (n.524-3A=)
c.881-3A= (n.881-3A=)
c.*20-3A= (n.*20-3A=)
c.149-3A= (n.149-3A=)
n.1342A=
n.183-3A=
1g.55052275A>CCA22759724PCSK9c.524-3A>C (n.524-3A>C)
c.881-3A>C (n.881-3A>C)
c.*20-3A>C (n.*20-3A>C)
c.149-3A>C (n.149-3A>C)
n.1342A>C
n.183-3A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55052275A>GCA043066PCSK9c.524-3A>G (n.524-3A>G)
c.881-3A>G (n.881-3A>G)
c.*20-3A>G (n.*20-3A>G)
c.149-3A>G (n.149-3A>G)
n.1342A>G
n.183-3A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052276A>CCA340471126PCSK9c.524-2A>C (n.524-2A>C)
c.881-2A>C (n.881-2A>C)
c.*20-2A>C (n.*20-2A>C)
c.149-2A>C (n.149-2A>C)
n.1343A>C
n.183-2A>C
1g.55052276A>GCA340471127PCSK9c.524-2A>G (n.524-2A>G)
c.881-2A>G (n.881-2A>G)
c.*20-2A>G (n.*20-2A>G)
c.149-2A>G (n.149-2A>G)
n.1343A>G
n.183-2A>G
1g.55052276A>TCA340471128PCSK9c.524-2A>T (n.524-2A>T)
c.881-2A>T (n.881-2A>T)
c.*20-2A>T (n.*20-2A>T)
c.149-2A>T (n.149-2A>T)
n.1343A>T
n.183-2A>T
 ClinVar dbSNP
1g.55052277G>ACA340471129PCSK9c.524-1G>A (n.524-1G>A)
c.881-1G>A (n.881-1G>A)
c.*20-1G>A (n.*20-1G>A)
c.149-1G>A (n.149-1G>A)
n.1344G>A
n.183-1G>A
1g.55052277G>CCA340471130PCSK9c.524-1G>C (n.524-1G>C)
c.881-1G>C (n.881-1G>C)
c.*20-1G>C (n.*20-1G>C)
c.149-1G>C (n.149-1G>C)
n.1344G>C
n.183-1G>C
1g.55052277G>TCA340471131PCSK9c.524-1G>T (n.524-1G>T)
c.881-1G>T (n.881-1G>T)
c.*20-1G>T (n.*20-1G>T)
c.149-1G>T (n.149-1G>T)
n.1344G>T
n.183-1G>T
1g.55052278A=CA1167981504PCSK9c.524A= (p.Asp175=)
c.881A= (p.Asp294=)
c.*20A= (n.*20A=)
c.149A= (p.Asp50=)
n.1345A=
n.183A=
1g.55052278A>CCA340471134PCSK9c.524A>C (p.Asp175Ala)
c.881A>C (p.Asp294Ala)
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.149A>C (p.Asp50Ala)
n.1345A>C
n.183A>C
1g.55052278A>GCA340471133PCSK9c.524A>G (p.Asp175Gly)
c.881A>G (p.Asp294Gly)
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.149A>G (p.Asp50Gly)
n.1345A>G
n.183A>G
1g.55052278A>TCA340471132PCSK9c.524A>T (p.Asp175Val)
c.881A>T (p.Asp294Val)
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.149A>T (p.Asp50Val)
n.1345A>T
n.183A>T
 ClinVar dbSNP
1g.55052279C>ACA340471135PCSK9c.525C>A (p.Asp175Glu)
c.882C>A (p.Asp294Glu)
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.150C>A (p.Asp50Glu)
n.1346C>A
n.184C>A
1g.55052279C=CA1142250885PCSK9c.525C= (p.Asp175=)
c.882C= (p.Asp294=)
c.*21C= (n.*21C=)
c.150C= (p.Asp50=)
n.1346C=
n.184C=
1g.55052279C>GCA340471136PCSK9c.525C>G (p.Asp175Glu)
c.882C>G (p.Asp294Glu)
c.*21C>G (n.*21C>G)
c.150C>G (p.Asp50Glu)
n.1346C>G
n.184C>G
1g.55052279C>TCA043154PCSK9c.525C>T (p.Asp175=)
c.882C>T (p.Asp294=)
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.150C>T (p.Asp50=)
n.1346C>T
n.184C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052280G>ACA043178PCSK9c.526G>A (p.Gly176Arg)
c.883G>A (p.Gly295Arg)
c.*22G>A (n.*22G>A)
c.151G>A (p.Gly51Arg)
n.1347G>A
n.185G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052280G>CCA340471137PCSK9c.526G>C (p.Gly176Arg)
c.883G>C (p.Gly295Arg)
c.*22G>C (n.*22G>C)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
n.1347G>C
n.185G>C
1g.55052280G=CA1141786230PCSK9c.526G= (p.Gly176=)
c.883G= (p.Gly295=)
c.*22G= (n.*22G=)
c.151G= (p.Gly51=)
n.1347G=
n.185G=
1g.55052280G>TCA340471138PCSK9c.526G>T (p.Gly176Ter)
c.883G>T (p.Gly295Ter)
c.*22G>T (n.*22G>T)
c.151G>T (p.Gly51Ter)
n.1347G>T
n.185G>T
1g.55052281G>ACA340471139PCSK9c.527G>A (p.Gly176Glu)
c.884G>A (p.Gly295Glu)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.152G>A (p.Gly51Glu)
n.1348G>A
n.186G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55052281G>CCA340471140PCSK9c.527G>C (p.Gly176Ala)
c.884G>C (p.Gly295Ala)
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.152G>C (p.Gly51Ala)
n.1348G>C
n.186G>C
1g.55052281G=CA1167981505PCSK9c.527G= (p.Gly176=)
c.884G= (p.Gly295=)
c.*23G= (n.*23G=)
c.152G= (p.Gly51=)
n.1348G=
n.186G=
1g.55052281G>TCA340471141PCSK9c.527G>T (p.Gly176Val)
c.884G>T (p.Gly295Val)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.152G>T (p.Gly51Val)
n.1348G>T
n.186G>T
1g.55052282A>CCA417958809PCSK9c.528A>C (p.Gly176=)
c.885A>C (p.Gly295=)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.153A>C (p.Gly51=)
n.1349A>C
n.187A>C
1g.55052282A>GCA417958810PCSK9c.528A>G (p.Gly176=)
c.885A>G (p.Gly295=)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.153A>G (p.Gly51=)
n.1349A>G
n.187A>G
1g.55052282A>TCA417958811PCSK9c.528A>T (p.Gly176=)
c.885A>T (p.Gly295=)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.153A>T (p.Gly51=)
n.1349A>T
n.187A>T
1g.55052283G>ACA043192PCSK9c.529G>A (p.Gly177Ser)
c.886G>A (p.Gly296Ser)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.154G>A (p.Gly52Ser)
n.1350G>A
n.188G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55052283G>CCA340471142PCSK9c.529G>C (p.Gly177Arg)
c.886G>C (p.Gly296Arg)
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
n.1350G>C
n.188G>C
1g.55052283G=CA1167981506PCSK9c.529G= (p.Gly177=)
c.886G= (p.Gly296=)
c.*25G= (n.*25G=)
c.154G= (p.Gly52=)
n.1350G=
n.188G=
1g.55052283G>TCA340471143PCSK9c.529G>T (p.Gly177Cys)
c.886G>T (p.Gly296Cys)
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.154G>T (p.Gly52Cys)
n.1350G>T
n.188G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052284G>ACA043207PCSK9c.530G>A (p.Gly177Asp)
c.887G>A (p.Gly296Asp)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.155G>A (p.Gly52Asp)
n.1351G>A
n.189G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052284G>CCA340471146PCSK9c.530G>C (p.Gly177Ala)
c.887G>C (p.Gly296Ala)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.155G>C (p.Gly52Ala)
n.1351G>C
n.189G>C
1g.55052284G=CA1143627848PCSK9c.530G= (p.Gly177=)
c.887G= (p.Gly296=)
c.*26G= (n.*26G=)
c.155G= (p.Gly52=)
n.1351G=
n.189G=
1g.55052284G>TCA340471144PCSK9c.530G>T (p.Gly177Val)
c.887G>T (p.Gly296Val)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.155G>T (p.Gly52Val)
n.1351G>T
n.189G>T
1g.55052285C>ACA417958812PCSK9c.531C>A (p.Gly177=)
c.888C>A (p.Gly296=)
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.156C>A (p.Gly52=)
n.1352C>A
n.190C>A
 dbSNP
1g.55052285C=CA1167981507PCSK9c.531C= (p.Gly177=)
c.888C= (p.Gly296=)
c.*27C= (n.*27C=)
c.156C= (p.Gly52=)
n.1352C=
n.190C=
1g.55052285C>GCA417958813PCSK9c.531C>G (p.Gly177=)
c.888C>G (p.Gly296=)
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.156C>G (p.Gly52=)
n.1352C>G
n.190C>G
1g.55052285C>TCA417958814PCSK9c.531C>T (p.Gly177=)
c.888C>T (p.Gly296=)
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.156C>T (p.Gly52=)
n.1352C>T
n.190C>T
 gnomAD v4
1g.55052286A>CCA340471148PCSK9c.532A>C (p.Ser178Arg)
c.889A>C (p.Ser297Arg)
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.157A>C (p.Ser53Arg)
n.1353A>C
n.191A>C
1g.55052286A>GCA340471149PCSK9c.532A>G (p.Ser178Gly)
c.889A>G (p.Ser297Gly)
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.157A>G (p.Ser53Gly)
n.1353A>G
n.191A>G
1g.55052286A>TCA340471151PCSK9c.532A>T (p.Ser178Cys)
c.889A>T (p.Ser297Cys)
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.157A>T (p.Ser53Cys)
n.1353A>T
n.191A>T
1g.55052287G>ACA340471153PCSK9c.533G>A (p.Ser178Asn)
c.890G>A (p.Ser297Asn)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.158G>A (p.Ser53Asn)
n.1354G>A
n.192G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052287G>CCA043230PCSK9c.533G>C (p.Ser178Thr)
c.890G>C (p.Ser297Thr)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.158G>C (p.Ser53Thr)
n.1354G>C
n.192G>C
 dbSNP ExAC
1g.55052287G=CA1167981508PCSK9c.533G= (p.Ser178=)
c.890G= (p.Ser297=)
c.*29G= (n.*29G=)
c.158G= (p.Ser53=)
n.1354G=
n.192G=
1g.55052287G>TCA340471155PCSK9c.533G>T (p.Ser178Ile)
c.890G>T (p.Ser297Ile)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.158G>T (p.Ser53Ile)
n.1354G>T
n.192G>T
1g.55052288C>ACA340471157PCSK9c.534C>A (p.Ser178Arg)
c.891C>A (p.Ser297Arg)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.159C>A (p.Ser53Arg)
n.1355C>A
n.193C>A
1g.55052288C=CA1167981509PCSK9c.534C= (p.Ser178=)
c.891C= (p.Ser297=)
c.*30C= (n.*30C=)
c.159C= (p.Ser53=)
n.1355C=
n.193C=
1g.55052288C>GCA340471159PCSK9c.534C>G (p.Ser178Arg)
c.891C>G (p.Ser297Arg)
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.159C>G (p.Ser53Arg)
n.1355C>G
n.193C>G
1g.55052288C>TCA417958815PCSK9c.534C>T (p.Ser178=)
c.891C>T (p.Ser297=)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.159C>T (p.Ser53=)
n.1355C>T
n.193C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55052289C>ACA340472969PCSK9c.535C>A (p.Leu179Met)
c.892C>A (p.Leu298Met)
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.160C>A (p.Leu54Met)
n.1356C>A
n.194C>A
1g.55052289C=CA1167981510PCSK9c.535C= (p.Leu179=)
c.892C= (p.Leu298=)
c.*31C= (n.*31C=)
c.160C= (p.Leu54=)
n.1356C=
n.194C=
1g.55052289C>GCA340472972PCSK9c.535C>G (p.Leu179Val)
c.892C>G (p.Leu298Val)
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.160C>G (p.Leu54Val)
n.1356C>G
n.194C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052289C>TCA418180734PCSK9c.535C>T (p.Leu179=)
c.892C>T (p.Leu298=)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.160C>T (p.Leu54=)
n.1356C>T
n.194C>T
1g.55052290T>ACA340472977PCSK9c.536T>A (p.Leu179Gln)
c.893T>A (p.Leu298Gln)
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.161T>A (p.Leu54Gln)
n.1357T>A
n.195T>A
1g.55052290T>CCA340472980PCSK9c.536T>C (p.Leu179Pro)
c.893T>C (p.Leu298Pro)
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
n.1357T>C
n.195T>C
1g.55052290T>GCA340472983PCSK9c.536T>G (p.Leu179Arg)
c.893T>G (p.Leu298Arg)
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
n.1357T>G
n.195T>G
1g.55052291G>ACA418180738PCSK9c.537G>A (p.Leu179=)
c.894G>A (p.Leu298=)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.162G>A (p.Leu54=)
n.1358G>A
n.196G>A
 dbSNP
1g.55052291G>CCA418180739PCSK9c.537G>C (p.Leu179=)
c.894G>C (p.Leu298=)
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.162G>C (p.Leu54=)
n.1358G>C
n.196G>C
 gnomAD v4
1g.55052291G=CA1167981511PCSK9c.537G= (p.Leu179=)
c.894G= (p.Leu298=)
c.*33G= (n.*33G=)
c.162G= (p.Leu54=)
n.1358G=
n.196G=
1g.55052291G>TCA418180740PCSK9c.537G>T (p.Leu179=)
c.894G>T (p.Leu298=)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.162G>T (p.Leu54=)
n.1358G>T
n.196G>T
1g.55052292G>ACA340472991PCSK9c.538G>A (p.Val180Met)
c.895G>A (p.Val299Met)
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.163G>A (p.Val55Met)
n.1359G>A
n.197G>A
 gnomAD v4
1g.55052292G>CCA340472990PCSK9c.538G>C (p.Val180Leu)
c.895G>C (p.Val299Leu)
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.163G>C (p.Val55Leu)
n.1359G>C
n.197G>C
1g.55052292G>TCA340472986PCSK9c.538G>T (p.Val180Leu)
c.895G>T (p.Val299Leu)
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.163G>T (p.Val55Leu)
n.1359G>T
n.197G>T
1g.55052293T>ACA340472993PCSK9c.539T>A (p.Val180Glu)
c.896T>A (p.Val299Glu)
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.164T>A (p.Val55Glu)
n.1360T>A
n.198T>A
1g.55052293T>CCA340472992PCSK9c.539T>C (p.Val180Ala)
c.896T>C (p.Val299Ala)
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.164T>C (p.Val55Ala)
n.1360T>C
n.198T>C
1g.55052293T>GCA340472994PCSK9c.539T>G (p.Val180Gly)
c.896T>G (p.Val299Gly)
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.164T>G (p.Val55Gly)
n.1360T>G
n.198T>G
1g.55052294G>ACA418180751PCSK9c.540G>A (p.Val180=)
c.897G>A (p.Val299=)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.165G>A (p.Val55=)
n.1361G>A
n.199G>A
1g.55052294G>CCA418180757PCSK9c.540G>C (p.Val180=)
c.897G>C (p.Val299=)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.165G>C (p.Val55=)
n.1361G>C
n.199G>C
1g.55052294G>TCA418180753PCSK9c.540G>T (p.Val180=)
c.897G>T (p.Val299=)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.165G>T (p.Val55=)
n.1361G>T
n.199G>T
1g.55052295G>ACA340472995PCSK9c.541G>A (p.Glu181Lys)
c.898G>A (p.Glu300Lys)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
n.1362G>A
n.200G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.55052295G>CCA340472997PCSK9c.541G>C (p.Glu181Gln)
c.898G>C (p.Glu300Gln)
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
n.1362G>C
n.200G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052295G=CA1167981512PCSK9c.541G= (p.Glu181=)
c.898G= (p.Glu300=)
c.*37G= (n.*37G=)
c.166G= (p.Glu56=)
n.1362G=
n.200G=
1g.55052295G>TCA340472996PCSK9c.541G>T (p.Glu181Ter)
c.898G>T (p.Glu300Ter)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
n.1362G>T
n.200G>T
1g.55052296A>CCA340472998PCSK9c.542A>C (p.Glu181Ala)
c.899A>C (p.Glu300Ala)
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
n.1363A>C
n.201A>C
1g.55052296A>GCA340473002PCSK9c.542A>G (p.Glu181Gly)
c.899A>G (p.Glu300Gly)
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
n.1363A>G
n.201A>G
1g.55052296A>TCA340472999PCSK9c.542A>T (p.Glu181Val)
c.899A>T (p.Glu300Val)
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.167A>T (p.Glu56Val)
n.1363A>T
n.201A>T
1g.55052297G>ACA418180770PCSK9c.543G>A (p.Glu181=)
c.900G>A (p.Glu300=)
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.168G>A (p.Glu56=)
n.1364G>A
n.202G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.55052297G>CCA340473003PCSK9c.543G>C (p.Glu181Asp)
c.900G>C (p.Glu300Asp)
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.168G>C (p.Glu56Asp)
n.1364G>C
n.202G>C
1g.55052297G=CA1167981513PCSK9c.543G= (p.Glu181=)
c.900G= (p.Glu300=)
c.*39G= (n.*39G=)
c.168G= (p.Glu56=)
n.1364G=
n.202G=
1g.55052297G>TCA340473006PCSK9c.543G>T (p.Glu181Asp)
c.900G>T (p.Glu300Asp)
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.168G>T (p.Glu56Asp)
n.1364G>T
n.202G>T
1g.55052298G>ACA340473009PCSK9c.544G>A (p.Val182Met)
c.901G>A (p.Val301Met)
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.169G>A (p.Val57Met)
n.1365G>A
n.203G>A
 dbSNP
1g.55052298G>CCA340473011PCSK9c.544G>C (p.Val182Leu)
c.901G>C (p.Val301Leu)
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.169G>C (p.Val57Leu)
n.1365G>C
n.203G>C
1g.55052298G=CA1167981514PCSK9c.544G= (p.Val182=)
c.901G= (p.Val301=)
c.*40G= (n.*40G=)
c.169G= (p.Val57=)
n.1365G=
n.203G=
1g.55052298G>TCA340473014PCSK9c.544G>T (p.Val182Leu)
c.901G>T (p.Val301Leu)
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.169G>T (p.Val57Leu)
n.1365G>T
n.203G>T
1g.55052299T>ACA340473017PCSK9c.545T>A (p.Val182Glu)
c.902T>A (p.Val301Glu)
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.170T>A (p.Val57Glu)
n.1366T>A
n.204T>A
1g.55052299T>CCA340473019PCSK9c.545T>C (p.Val182Ala)
c.902T>C (p.Val301Ala)
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.170T>C (p.Val57Ala)
n.1366T>C
n.204T>C
1g.55052299T>GCA340473022PCSK9c.545T>G (p.Val182Gly)
c.902T>G (p.Val301Gly)
c.*41T>G (n.*41T>G)
c.170T>G (p.Val57Gly)
n.1366T>G
n.204T>G
1g.55052300G>ACA043248PCSK9c.546G>A (p.Val182=)
c.903G>A (p.Val301=)
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.171G>A (p.Val57=)
n.1367G>A
n.205G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55052300G>CCA418180798PCSK9c.546G>C (p.Val182=)
c.903G>C (p.Val301=)
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.171G>C (p.Val57=)
n.1367G>C
n.205G>C
1g.55052300G=CA1167981515PCSK9c.546G= (p.Val182=)
c.903G= (p.Val301=)
c.*42G= (n.*42G=)
c.171G= (p.Val57=)
n.1367G=
n.205G=
1g.55052300G>TCA418180796PCSK9c.546G>T (p.Val182=)
c.903G>T (p.Val301=)
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.171G>T (p.Val57=)
n.1367G>T
n.205G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052301T>ACA340473033PCSK9c.547T>A (p.Tyr183Asn)
c.904T>A (p.Tyr302Asn)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.172T>A (p.Tyr58Asn)
n.1368T>A
n.206T>A
1g.55052301T>CCA340473036PCSK9c.547T>C (p.Tyr183His)
c.904T>C (p.Tyr302His)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.172T>C (p.Tyr58His)
n.1368T>C
n.206T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052301T>GCA340473050PCSK9c.547T>G (p.Tyr183Asp)
c.904T>G (p.Tyr302Asp)
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.172T>G (p.Tyr58Asp)
n.1368T>G
n.206T>G
1g.55052301T=CA1167981516PCSK9c.547T= (p.Tyr183=)
c.904T= (p.Tyr302=)
c.*43T= (n.*43T=)
c.172T= (p.Tyr58=)
n.1368T=
n.206T=
1g.55052301dupCA2574381155PCSK9c.547dup (p.Tyr183LeufsTer10)
c.904dup (p.Tyr302LeufsTer10)
c.*43dup (n.*43dup)
c.172dup (p.Tyr58LeufsTer10)
n.1368dup
n.206dup
 ClinVar gnomAD v4
1g.55052302A>CCA340473064PCSK9c.548A>C (p.Tyr183Ser)
c.905A>C (p.Tyr302Ser)
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.173A>C (p.Tyr58Ser)
n.1369A>C
n.207A>C
1g.55052302A>GCA340473059PCSK9c.548A>G (p.Tyr183Cys)
c.905A>G (p.Tyr302Cys)
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.173A>G (p.Tyr58Cys)
n.1369A>G
n.207A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55052302A>TCA340473062PCSK9c.548A>T (p.Tyr183Phe)
c.905A>T (p.Tyr302Phe)
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.173A>T (p.Tyr58Phe)
n.1369A>T
n.207A>T

Number of alleles fetched