Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.55017608T>ACA413294541ALAS2c.881A>T (p.Asn294Ile)
c.770A>T (p.Asn257Ile)
c.842A>T (p.Asn281Ile)
n.598A>T
n.172A>T
c.953A>T (p.Asn318Ile)
c.20A>T (p.Asn7Ile)
Xg.55017608T>CCA413294543ALAS2c.881A>G (p.Asn294Ser)
c.770A>G (p.Asn257Ser)
c.842A>G (p.Asn281Ser)
n.598A>G
n.172A>G
c.953A>G (p.Asn318Ser)
c.20A>G (p.Asn7Ser)
Xg.55017608T>GCA413294544ALAS2c.881A>C (p.Asn294Thr)
c.770A>C (p.Asn257Thr)
c.842A>C (p.Asn281Thr)
n.598A>C
n.172A>C
c.953A>C (p.Asn318Thr)
c.20A>C (p.Asn7Thr)
Xg.55017609T>ACA413294546ALAS2c.880A>T (p.Asn294Tyr)
c.769A>T (p.Asn257Tyr)
c.841A>T (p.Asn281Tyr)
n.597A>T
n.171A>T
c.952A>T (p.Asn318Tyr)
c.19A>T (p.Asn7Tyr)
Xg.55017609T>CCA413294547ALAS2c.880A>G (p.Asn294Asp)
c.769A>G (p.Asn257Asp)
c.841A>G (p.Asn281Asp)
n.597A>G
n.171A>G
c.952A>G (p.Asn318Asp)
c.19A>G (p.Asn7Asp)
Xg.55017609T>GCA413294549ALAS2c.880A>C (p.Asn294His)
c.769A>C (p.Asn257His)
c.841A>C (p.Asn281His)
n.597A>C
n.171A>C
c.952A>C (p.Asn318His)
c.19A>C (p.Asn7His)
Xg.55017610A>CCA516582665ALAS2c.879T>G (p.Arg293=)
c.768T>G (p.Arg256=)
c.840T>G (p.Arg280=)
n.596T>G
n.170T>G
c.951T>G (p.Arg317=)
c.18T>G (p.Arg6=)
Xg.55017610A>GCA516582666ALAS2c.879T>C (p.Arg293=)
c.768T>C (p.Arg256=)
c.840T>C (p.Arg280=)
n.596T>C
n.170T>C
c.951T>C (p.Arg317=)
c.18T>C (p.Arg6=)
Xg.55017610A>TCA516582667ALAS2c.879T>A (p.Arg293=)
c.768T>A (p.Arg256=)
c.840T>A (p.Arg280=)
n.596T>A
n.170T>A
c.951T>A (p.Arg317=)
c.18T>A (p.Arg6=)
Xg.55017611C>ACA413294551ALAS2c.878G>T (p.Arg293Leu)
c.767G>T (p.Arg256Leu)
c.839G>T (p.Arg280Leu)
n.595G>T
n.169G>T
c.950G>T (p.Arg317Leu)
c.17G>T (p.Arg6Leu)
 gnomAD v4
Xg.55017611C=CA2430391399ALAS2c.878G= (p.Arg293=)
c.767G= (p.Arg256=)
c.839G= (p.Arg280=)
n.595G=
n.169G=
c.950G= (p.Arg317=)
c.17G= (p.Arg6=)
Xg.55017611C>GCA413294553ALAS2c.878G>C (p.Arg293Pro)
c.767G>C (p.Arg256Pro)
c.839G>C (p.Arg280Pro)
n.595G>C
n.169G>C
c.950G>C (p.Arg317Pro)
c.17G>C (p.Arg6Pro)
Xg.55017611C>TCA10428367ALAS2c.878G>A (p.Arg293His)
c.767G>A (p.Arg256His)
c.839G>A (p.Arg280His)
n.595G>A
n.169G>A
c.950G>A (p.Arg317His)
c.17G>A (p.Arg6His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55017612G>ACA10428368ALAS2c.877C>T (p.Arg293Cys)
c.766C>T (p.Arg256Cys)
c.838C>T (p.Arg280Cys)
n.594C>T
n.168C>T
c.949C>T (p.Arg317Cys)
c.16C>T (p.Arg6Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.55017612G>CCA413294556ALAS2c.877C>G (p.Arg293Gly)
c.766C>G (p.Arg256Gly)
c.838C>G (p.Arg280Gly)
n.594C>G
n.168C>G
c.949C>G (p.Arg317Gly)
c.16C>G (p.Arg6Gly)
Xg.55017612G=CA2430391400ALAS2c.877C= (p.Arg293=)
c.766C= (p.Arg256=)
c.838C= (p.Arg280=)
n.594C=
n.168C=
c.949C= (p.Arg317=)
c.16C= (p.Arg6=)
Xg.55017612G>TCA413294558ALAS2c.877C>A (p.Arg293Ser)
c.766C>A (p.Arg256Ser)
c.838C>A (p.Arg280Ser)
n.594C>A
n.168C>A
c.949C>A (p.Arg317Ser)
c.16C>A (p.Arg6Ser)
Xg.55017613G>ACA10428369ALAS2c.876C>T (p.Ile292=)
c.765C>T (p.Ile255=)
c.837C>T (p.Ile279=)
n.593C>T
n.167C>T
c.948C>T (p.Ile316=)
c.15C>T (p.Ile5=)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.55017613G>CCA413294559ALAS2c.876C>G (p.Ile292Met)
c.765C>G (p.Ile255Met)
c.837C>G (p.Ile279Met)
n.593C>G
n.167C>G
c.948C>G (p.Ile316Met)
c.15C>G (p.Ile5Met)
Xg.55017613G=CA2430391401ALAS2c.876C= (p.Ile292=)
c.765C= (p.Ile255=)
c.837C= (p.Ile279=)
n.593C=
n.167C=
c.948C= (p.Ile316=)
c.15C= (p.Ile5=)
Xg.55017613G>TCA516582668ALAS2c.876C>A (p.Ile292=)
c.765C>A (p.Ile255=)
c.837C>A (p.Ile279=)
n.593C>A
n.167C>A
c.948C>A (p.Ile316=)
c.15C>A (p.Ile5=)
Xg.55017614A>CCA413294560ALAS2c.875T>G (p.Ile292Ser)
c.764T>G (p.Ile255Ser)
c.836T>G (p.Ile279Ser)
n.592T>G
n.166T>G
c.947T>G (p.Ile316Ser)
c.14T>G (p.Ile5Ser)
Xg.55017614A>GCA413294562ALAS2c.875T>C (p.Ile292Thr)
c.764T>C (p.Ile255Thr)
c.836T>C (p.Ile279Thr)
n.592T>C
n.166T>C
c.947T>C (p.Ile316Thr)
c.14T>C (p.Ile5Thr)
Xg.55017614A>TCA413294564ALAS2c.875T>A (p.Ile292Asn)
c.764T>A (p.Ile255Asn)
c.836T>A (p.Ile279Asn)
n.592T>A
n.166T>A
c.947T>A (p.Ile316Asn)
c.14T>A (p.Ile5Asn)
Xg.55017615T>ACA413294566ALAS2c.424A>T
c.874A>T (p.Ile292Phe)
c.763A>T (p.Ile255Phe)
c.835A>T (p.Ile279Phe)
n.591A>T
n.165A>T
c.946A>T (p.Ile316Phe)
c.13A>T (p.Ile5Phe)
Xg.55017615T>CCA413294567ALAS2c.424A>G
c.874A>G (p.Ile292Val)
c.763A>G (p.Ile255Val)
c.835A>G (p.Ile279Val)
n.591A>G
n.165A>G
c.946A>G (p.Ile316Val)
c.13A>G (p.Ile5Val)
Xg.55017615T>GCA413294569ALAS2c.424A>C
c.874A>C (p.Ile292Leu)
c.763A>C (p.Ile255Leu)
c.835A>C (p.Ile279Leu)
n.591A>C
n.165A>C
c.946A>C (p.Ile316Leu)
c.13A>C (p.Ile5Leu)
Xg.55017616A>CCA516582669ALAS2c.423T>G (p.Gly141=)
c.873T>G (p.Gly291=)
c.762T>G (p.Gly254=)
c.834T>G (p.Gly278=)
n.590T>G
n.164T>G
c.945T>G (p.Gly315=)
c.12T>G (p.Gly4=)
Xg.55017616A>GCA516582670ALAS2c.423T>C (p.Gly141=)
c.873T>C (p.Gly291=)
c.762T>C (p.Gly254=)
c.834T>C (p.Gly278=)
n.590T>C
n.164T>C
c.945T>C (p.Gly315=)
c.12T>C (p.Gly4=)
Xg.55017616A>TCA516582671ALAS2c.423T>A (p.Gly141=)
c.873T>A (p.Gly291=)
c.762T>A (p.Gly254=)
c.834T>A (p.Gly278=)
n.590T>A
n.164T>A
c.945T>A (p.Gly315=)
c.12T>A (p.Gly4=)
Xg.55017617C>ACA413294574ALAS2c.422G>T (p.Gly141Val)
c.872G>T (p.Gly291Val)
c.761G>T (p.Gly254Val)
c.833G>T (p.Gly278Val)
n.589G>T
n.163G>T
c.944G>T (p.Gly315Val)
c.11G>T (p.Gly4Val)
Xg.55017617C>GCA413294573ALAS2c.422G>C (p.Gly141Ala)
c.872G>C (p.Gly291Ala)
c.761G>C (p.Gly254Ala)
c.833G>C (p.Gly278Ala)
n.589G>C
n.163G>C
c.944G>C (p.Gly315Ala)
c.11G>C (p.Gly4Ala)
 gnomAD v4
Xg.55017617C>TCA413294571ALAS2c.422G>A (p.Gly141Asp)
c.872G>A (p.Gly291Asp)
c.761G>A (p.Gly254Asp)
c.833G>A (p.Gly278Asp)
n.589G>A
n.163G>A
c.944G>A (p.Gly315Asp)
c.11G>A (p.Gly4Asp)
Xg.55017618C>ACA413294576ALAS2c.421G>T (p.Gly141Cys)
c.871G>T (p.Gly291Cys)
c.760G>T (p.Gly254Cys)
c.832G>T (p.Gly278Cys)
n.588G>T
n.162G>T
c.943G>T (p.Gly315Cys)
c.10G>T (p.Gly4Cys)
Xg.55017618C=CA2430391402ALAS2c.421G= (p.Gly141=)
c.871G= (p.Gly291=)
c.760G= (p.Gly254=)
c.832G= (p.Gly278=)
n.588G=
n.162G=
c.943G= (p.Gly315=)
c.10G= (p.Gly4=)
Xg.55017618C>GCA413294578ALAS2c.421G>C (p.Gly141Arg)
c.871G>C (p.Gly291Arg)
c.760G>C (p.Gly254Arg)
c.832G>C (p.Gly278Arg)
n.588G>C
n.162G>C
c.943G>C (p.Gly315Arg)
c.10G>C (p.Gly4Arg)
Xg.55017618C>TCA121079ALAS2c.421G>A (p.Gly141Ser)
c.871G>A (p.Gly291Ser)
c.760G>A (p.Gly254Ser)
c.832G>A (p.Gly278Ser)
n.588G>A
n.162G>A
c.943G>A (p.Gly315Ser)
c.10G>A (p.Gly4Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.55017619T>ACA413294580ALAS2c.420A>T (p.Gln140His)
c.870A>T (p.Gln290His)
c.759A>T (p.Gln253His)
c.831A>T (p.Gln277His)
n.587A>T
n.161A>T
c.942A>T (p.Gln314His)
c.9A>T (p.Gln3His)
Xg.55017619T>CCA516582672ALAS2c.420A>G (p.Gln140=)
c.870A>G (p.Gln290=)
c.759A>G (p.Gln253=)
c.831A>G (p.Gln277=)
n.587A>G
n.161A>G
c.942A>G (p.Gln314=)
c.9A>G (p.Gln3=)
Xg.55017619T>GCA413294581ALAS2c.420A>C (p.Gln140His)
c.870A>C (p.Gln290His)
c.759A>C (p.Gln253His)
c.831A>C (p.Gln277His)
n.587A>C
n.161A>C
c.942A>C (p.Gln314His)
c.9A>C (p.Gln3His)
Xg.55017620T>ACA413294583ALAS2c.419A>T (p.Gln140Leu)
c.869A>T (p.Gln290Leu)
c.758A>T (p.Gln253Leu)
c.830A>T (p.Gln277Leu)
n.586A>T
n.160A>T
c.941A>T (p.Gln314Leu)
c.8A>T (p.Gln3Leu)
Xg.55017620T>CCA413294585ALAS2c.419A>G (p.Gln140Arg)
c.869A>G (p.Gln290Arg)
c.758A>G (p.Gln253Arg)
c.830A>G (p.Gln277Arg)
n.586A>G
n.160A>G
c.941A>G (p.Gln314Arg)
c.8A>G (p.Gln3Arg)
Xg.55017620T>GCA413294586ALAS2c.419A>C (p.Gln140Pro)
c.869A>C (p.Gln290Pro)
c.758A>C (p.Gln253Pro)
c.830A>C (p.Gln277Pro)
n.586A>C
n.160A>C
c.941A>C (p.Gln314Pro)
c.8A>C (p.Gln3Pro)
 gnomAD v4
Xg.55017621G>ACA413294588ALAS2c.418C>T (p.Gln140Ter)
c.868C>T (p.Gln290Ter)
c.757C>T (p.Gln253Ter)
c.829C>T (p.Gln277Ter)
n.585C>T
n.159C>T
c.940C>T (p.Gln314Ter)
c.7C>T (p.Gln3Ter)
Xg.55017621G>CCA413294590ALAS2c.418C>G (p.Gln140Glu)
c.868C>G (p.Gln290Glu)
c.757C>G (p.Gln253Glu)
c.829C>G (p.Gln277Glu)
n.585C>G
n.159C>G
c.940C>G (p.Gln314Glu)
c.7C>G (p.Gln3Glu)
Xg.55017621G>TCA413294592ALAS2c.418C>A (p.Gln140Lys)
c.868C>A (p.Gln290Lys)
c.757C>A (p.Gln253Lys)
c.829C>A (p.Gln277Lys)
n.585C>A
n.159C>A
c.940C>A (p.Gln314Lys)
c.7C>A (p.Gln3Lys)
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.55017622G>ACA516582674ALAS2c.417C>T (p.Ile139=)
c.867C>T (p.Ile289=)
c.756C>T (p.Ile252=)
c.828C>T (p.Ile276=)
n.584C>T
n.158C>T
c.939C>T (p.Ile313=)
c.6C>T (p.Ile2=)
Xg.55017622G>CCA413294593ALAS2c.417C>G (p.Ile139Met)
c.867C>G (p.Ile289Met)
c.756C>G (p.Ile252Met)
c.828C>G (p.Ile276Met)
n.584C>G
n.158C>G
c.939C>G (p.Ile313Met)
c.6C>G (p.Ile2Met)
Xg.55017622G>TCA516582673ALAS2c.417C>A (p.Ile139=)
c.867C>A (p.Ile289=)
c.756C>A (p.Ile252=)
c.828C>A (p.Ile276=)
n.584C>A
n.158C>A
c.939C>A (p.Ile313=)
c.6C>A (p.Ile2=)
Xg.55017623A>CCA413294598ALAS2c.416T>G (p.Ile139Ser)
c.866T>G (p.Ile289Ser)
c.755T>G (p.Ile252Ser)
c.827T>G (p.Ile276Ser)
n.583T>G
n.157T>G
c.938T>G (p.Ile313Ser)
c.5T>G (p.Ile2Ser)
Xg.55017623A>GCA413294597ALAS2c.416T>C (p.Ile139Thr)
c.866T>C (p.Ile289Thr)
c.755T>C (p.Ile252Thr)
c.827T>C (p.Ile276Thr)
n.583T>C
n.157T>C
c.938T>C (p.Ile313Thr)
c.5T>C (p.Ile2Thr)
 gnomAD v4
Xg.55017623A>TCA413294595ALAS2c.416T>A (p.Ile139Asn)
c.866T>A (p.Ile289Asn)
c.755T>A (p.Ile252Asn)
c.827T>A (p.Ile276Asn)
n.583T>A
n.157T>A
c.938T>A (p.Ile313Asn)
c.5T>A (p.Ile2Asn)
Xg.55017624T>ACA413294600ALAS2c.415A>T (p.Ile139Phe)
c.865A>T (p.Ile289Phe)
c.754A>T (p.Ile252Phe)
c.826A>T (p.Ile276Phe)
n.582A>T
n.156A>T
c.937A>T (p.Ile313Phe)
c.4A>T (p.Ile2Phe)
Xg.55017624T>CCA413294603ALAS2c.415A>G (p.Ile139Val)
c.865A>G (p.Ile289Val)
c.754A>G (p.Ile252Val)
c.826A>G (p.Ile276Val)
n.582A>G
n.156A>G
c.937A>G (p.Ile313Val)
c.4A>G (p.Ile2Val)
Xg.55017624T>GCA413294601ALAS2c.415A>C (p.Ile139Leu)
c.865A>C (p.Ile289Leu)
c.754A>C (p.Ile252Leu)
c.826A>C (p.Ile276Leu)
n.582A>C
n.156A>C
c.937A>C (p.Ile313Leu)
c.4A>C (p.Ile2Leu)
Xg.55017625C>ACA413294605ALAS2c.414G>T (p.Met138Ile)
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c.936G= (p.Met312=)
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Xg.55017625C>TCA413294606ALAS2c.414G>A (p.Met138Ile)
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 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.55017626A>CCA413294610ALAS2c.413T>G (p.Met138Arg)
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c.2T>C (p.Met1Thr)
Xg.55017626A>TCA413294613ALAS2c.413T>A (p.Met138Lys)
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c.2T>A (p.Met1Lys)
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c.862A>G (p.Met288Val)
c.751A>G (p.Met251Val)
c.823A>G (p.Met275Val)
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n.153A>G
c.934A>G (p.Met312Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
Xg.55017627T>GCA413294618ALAS2c.412A>C (p.Met138Leu)
c.862A>C (p.Met288Leu)
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c.823A>C (p.Met275Leu)
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c.934A>C (p.Met312Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
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c.-1C>T (n.-1C>T)
Xg.55017628G>CCA516582676ALAS2c.411C>G (p.Ser137=)
c.861C>G (p.Ser287=)
c.750C>G (p.Ser250=)
c.822C>G (p.Ser274=)
n.578C>G
n.152C>G
c.933C>G (p.Ser311=)
c.-1C>G (n.-1C>G)
Xg.55017628G>TCA516582677ALAS2c.411C>A (p.Ser137=)
c.861C>A (p.Ser287=)
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c.822C>A (p.Ser274=)
n.578C>A
n.152C>A
c.933C>A (p.Ser311=)
c.-1C>A (n.-1C>A)
Xg.55017629G>ACA413294620ALAS2c.410C>T (p.Ser137Phe)
c.860C>T (p.Ser287Phe)
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Xg.55017629G>CCA413294622ALAS2c.410C>G (p.Ser137Cys)
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c.-2C>A (n.-2C>A)
Xg.55017630A>CCA413294629ALAS2c.409T>G (p.Ser137Ala)
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n.150T>G
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c.-3T>G (n.-3T>G)
Xg.55017630A>GCA413294627ALAS2c.409T>C (p.Ser137Pro)
c.859T>C (p.Ser287Pro)
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c.820T>C (p.Ser274Pro)
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n.150T>C
c.931T>C (p.Ser311Pro)
c.-3T>C (n.-3T>C)
Xg.55017630A>TCA413294625ALAS2c.409T>A (p.Ser137Thr)
c.859T>A (p.Ser287Thr)
c.748T>A (p.Ser250Thr)
c.820T>A (p.Ser274Thr)
n.576T>A
n.150T>A
c.931T>A (p.Ser311Thr)
c.-3T>A (n.-3T>A)
Xg.55017631A>CCA516582678ALAS2c.408T>G (p.Ala136=)
c.858T>G (p.Ala286=)
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c.-4T>G (n.-4T>G)
Xg.55017631A>GCA516582679ALAS2c.408T>C (p.Ala136=)
c.858T>C (p.Ala286=)
c.747T>C (p.Ala249=)
c.819T>C (p.Ala273=)
n.575T>C
n.149T>C
c.930T>C (p.Ala310=)
c.-4T>C (n.-4T>C)
Xg.55017631A>TCA516582680ALAS2c.408T>A (p.Ala136=)
c.858T>A (p.Ala286=)
c.747T>A (p.Ala249=)
c.819T>A (p.Ala273=)
n.575T>A
n.149T>A
c.930T>A (p.Ala310=)
c.-4T>A (n.-4T>A)
Xg.55017632G>ACA413294630ALAS2c.407C>T (p.Ala136Val)
c.857C>T (p.Ala286Val)
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c.-5C>T (n.-5C>T)
 gnomAD v4
Xg.55017632G>CCA413294632ALAS2c.407C>G (p.Ala136Gly)
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c.-5C>G (n.-5C>G)
Xg.55017632G>TCA413294633ALAS2c.407C>A (p.Ala136Asp)
c.857C>A (p.Ala286Asp)
c.746C>A (p.Ala249Asp)
c.818C>A (p.Ala273Asp)
n.574C>A
n.148C>A
c.929C>A (p.Ala310Asp)
c.-5C>A (n.-5C>A)
Xg.55017633C>ACA413294635ALAS2c.406G>T (p.Ala136Ser)
c.856G>T (p.Ala286Ser)
c.745G>T (p.Ala249Ser)
c.817G>T (p.Ala273Ser)
n.573G>T
n.147G>T
c.928G>T (p.Ala310Ser)
c.-6G>T (n.-6G>T)
Xg.55017633C>GCA413294636ALAS2c.406G>C (p.Ala136Pro)
c.856G>C (p.Ala286Pro)
c.745G>C (p.Ala249Pro)
c.817G>C (p.Ala273Pro)
n.573G>C
n.147G>C
c.928G>C (p.Ala310Pro)
c.-6G>C (n.-6G>C)
Xg.55017633C>TCA413294638ALAS2c.406G>A (p.Ala136Thr)
c.856G>A (p.Ala286Thr)
c.745G>A (p.Ala249Thr)
c.817G>A (p.Ala273Thr)
n.573G>A
n.147G>A
c.928G>A (p.Ala310Thr)
c.-6G>A (n.-6G>A)
Xg.55017634A>CCA413294639ALAS2c.405T>G (p.His135Gln)
c.855T>G (p.His285Gln)
c.744T>G (p.His248Gln)
c.816T>G (p.His272Gln)
n.572T>G
n.146T>G
c.927T>G (p.His309Gln)
c.-7T>G (n.-7T>G)
Xg.55017634A>GCA516582681ALAS2c.405T>C (p.His135=)
c.855T>C (p.His285=)
c.744T>C (p.His248=)
c.816T>C (p.His272=)
n.572T>C
n.146T>C
c.927T>C (p.His309=)
c.-7T>C (n.-7T>C)
Xg.55017634A>TCA413294640ALAS2c.405T>A (p.His135Gln)
c.855T>A (p.His285Gln)
c.744T>A (p.His248Gln)
c.816T>A (p.His272Gln)
n.572T>A
n.146T>A
c.927T>A (p.His309Gln)
c.-7T>A (n.-7T>A)
Xg.55017635T>ACA413294642ALAS2c.404A>T (p.His135Leu)
c.854A>T (p.His285Leu)
c.743A>T (p.His248Leu)
c.815A>T (p.His272Leu)
n.571A>T
n.145A>T
c.926A>T (p.His309Leu)
c.-8A>T (n.-8A>T)
Xg.55017635T>CCA413294643ALAS2c.404A>G (p.His135Arg)
c.854A>G (p.His285Arg)
c.743A>G (p.His248Arg)
c.815A>G (p.His272Arg)
n.571A>G
n.145A>G
c.926A>G (p.His309Arg)
c.-8A>G (n.-8A>G)
Xg.55017635T>GCA413294644ALAS2c.404A>C (p.His135Pro)
c.854A>C (p.His285Pro)
c.743A>C (p.His248Pro)
c.815A>C (p.His272Pro)
n.571A>C
n.145A>C
c.926A>C (p.His309Pro)
c.-8A>C (n.-8A>C)
Xg.55017636G>ACA413294648ALAS2c.403C>T (p.His135Tyr)
c.853C>T (p.His285Tyr)
c.742C>T (p.His248Tyr)
c.814C>T (p.His272Tyr)
n.570C>T
n.144C>T
c.925C>T (p.His309Tyr)
c.-9C>T (n.-9C>T)
Xg.55017636G>CCA413294649ALAS2c.403C>G (p.His135Asp)
c.853C>G (p.His285Asp)
c.742C>G (p.His248Asp)
c.814C>G (p.His272Asp)
n.570C>G
n.144C>G
c.925C>G (p.His309Asp)
c.-9C>G (n.-9C>G)
Xg.55017636G>TCA413294646ALAS2c.403C>A (p.His135Asn)
c.853C>A (p.His285Asn)
c.742C>A (p.His248Asn)
c.814C>A (p.His272Asn)
n.570C>A
n.144C>A
c.925C>A (p.His309Asn)
c.-9C>A (n.-9C>A)
Xg.55017637G>ACA516582682ALAS2c.402C>T (p.Asn134=)
c.852C>T (p.Asn284=)
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c.813C>T (p.Asn271=)
n.569C>T
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c.-10C>T (n.-10C>T)
 gnomAD v4
Xg.55017637G>CCA413294651ALAS2c.402C>G (p.Asn134Lys)
c.852C>G (p.Asn284Lys)
c.741C>G (p.Asn247Lys)
c.813C>G (p.Asn271Lys)
n.569C>G
n.143C>G
c.924C>G (p.Asn308Lys)
c.-10C>G (n.-10C>G)
Xg.55017637G>TCA413294652ALAS2c.402C>A (p.Asn134Lys)
c.852C>A (p.Asn284Lys)
c.741C>A (p.Asn247Lys)
c.813C>A (p.Asn271Lys)
n.569C>A
n.143C>A
c.924C>A (p.Asn308Lys)
c.-10C>A (n.-10C>A)
Xg.55017638T>ACA413294654ALAS2c.401A>T (p.Asn134Ile)
c.851A>T (p.Asn284Ile)
c.740A>T (p.Asn247Ile)
c.812A>T (p.Asn271Ile)
n.568A>T
n.142A>T
c.923A>T (p.Asn308Ile)
c.-11A>T (n.-11A>T)
Xg.55017638T>CCA413294656ALAS2c.401A>G (p.Asn134Ser)
c.851A>G (p.Asn284Ser)
c.740A>G (p.Asn247Ser)
c.812A>G (p.Asn271Ser)
n.568A>G
n.142A>G
c.923A>G (p.Asn308Ser)
c.-11A>G (n.-11A>G)
Xg.55017638T>GCA413294658ALAS2c.401A>C (p.Asn134Thr)
c.851A>C (p.Asn284Thr)
c.740A>C (p.Asn247Thr)
c.812A>C (p.Asn271Thr)
n.568A>C
n.142A>C
c.923A>C (p.Asn308Thr)
c.-11A>C (n.-11A>C)
Xg.55017639T>ACA413294660ALAS2c.400A>T (p.Asn134Tyr)
c.850A>T (p.Asn284Tyr)
c.739A>T (p.Asn247Tyr)
c.811A>T (p.Asn271Tyr)
n.567A>T
n.141A>T
c.922A>T (p.Asn308Tyr)
c.-12A>T (n.-12A>T)
Xg.55017639T>CCA413294661ALAS2c.400A>G (p.Asn134Asp)
c.850A>G (p.Asn284Asp)
c.739A>G (p.Asn247Asp)
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n.567A>G
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c.-12A>G (n.-12A>G)
Xg.55017639T>GCA413294662ALAS2c.400A>C (p.Asn134His)
c.850A>C (p.Asn284His)
c.739A>C (p.Asn247His)
c.811A>C (p.Asn271His)
n.567A>C
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c.922A>C (p.Asn308His)
c.-12A>C (n.-12A>C)
Xg.55017640G>ACA516582683ALAS2c.399C>T (p.Gly133=)
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c.810C>T (p.Gly270=)
n.566C>T
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c.-13C>T (n.-13C>T)
Xg.55017640G>CCA516582684ALAS2c.399C>G (p.Gly133=)
c.849C>G (p.Gly283=)
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n.140C>G
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c.-13C>G (n.-13C>G)
Xg.55017640G>TCA516582685ALAS2c.399C>A (p.Gly133=)
c.849C>A (p.Gly283=)
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n.566C>A
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c.-13C>A (n.-13C>A)
Xg.55017641C>ACA413294664ALAS2c.398G>T (p.Gly133Val)
c.848G>T (p.Gly283Val)
c.737G>T (p.Gly246Val)
c.809G>T (p.Gly270Val)
n.565G>T
n.139G>T
c.920G>T (p.Gly307Val)
c.-14G>T (n.-14G>T)
Xg.55017641C>GCA413294665ALAS2c.398G>C (p.Gly133Ala)
c.848G>C (p.Gly283Ala)
c.737G>C (p.Gly246Ala)
c.809G>C (p.Gly270Ala)
n.565G>C
n.139G>C
c.920G>C (p.Gly307Ala)
c.-14G>C (n.-14G>C)
Xg.55017641C>TCA413294666ALAS2c.398G>A (p.Gly133Asp)
c.848G>A (p.Gly283Asp)
c.737G>A (p.Gly246Asp)
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n.565G>A
n.139G>A
c.920G>A (p.Gly307Asp)
c.-14G>A (n.-14G>A)
Xg.55017642C>ACA413294671ALAS2c.397G>T (p.Gly133Cys)
c.847G>T (p.Gly283Cys)
c.736G>T (p.Gly246Cys)
c.808G>T (p.Gly270Cys)
n.564G>T
n.138G>T
c.919G>T (p.Gly307Cys)
c.-15G>T (n.-15G>T)
Xg.55017642C>GCA413294672ALAS2c.397G>C (p.Gly133Arg)
c.847G>C (p.Gly283Arg)
c.736G>C (p.Gly246Arg)
c.808G>C (p.Gly270Arg)
n.564G>C
n.138G>C
c.919G>C (p.Gly307Arg)
c.-15G>C (n.-15G>C)
Xg.55017642C>TCA413294669ALAS2c.397G>A (p.Gly133Ser)
c.847G>A (p.Gly283Ser)
c.736G>A (p.Gly246Ser)
c.808G>A (p.Gly270Ser)
n.564G>A
n.138G>A
c.919G>A (p.Gly307Ser)
c.-15G>A (n.-15G>A)
Xg.55017643T>ACA516582686ALAS2c.396A>T (p.Ala132=)
c.846A>T (p.Ala282=)
c.735A>T (p.Ala245=)
c.807A>T (p.Ala269=)
n.563A>T
n.137A>T
c.918A>T (p.Ala306=)
c.-16A>T (n.-16A>T)
Xg.55017643T>CCA516582687ALAS2c.396A>G (p.Ala132=)
c.846A>G (p.Ala282=)
c.735A>G (p.Ala245=)
c.807A>G (p.Ala269=)
n.563A>G
n.137A>G
c.918A>G (p.Ala306=)
c.-16A>G (n.-16A>G)
Xg.55017643T>GCA516582688ALAS2c.396A>C (p.Ala132=)
c.846A>C (p.Ala282=)
c.735A>C (p.Ala245=)
c.807A>C (p.Ala269=)
n.563A>C
n.137A>C
c.918A>C (p.Ala306=)
c.-16A>C (n.-16A>C)
Xg.55017644G>ACA413294673ALAS2c.395C>T (p.Ala132Val)
c.845C>T (p.Ala282Val)
c.734C>T (p.Ala245Val)
c.806C>T (p.Ala269Val)
n.562C>T
n.136C>T
c.917C>T (p.Ala306Val)
c.-17C>T (n.-17C>T)
Xg.55017644G>CCA413294675ALAS2c.395C>G (p.Ala132Gly)
c.845C>G (p.Ala282Gly)
c.734C>G (p.Ala245Gly)
c.806C>G (p.Ala269Gly)
n.562C>G
n.136C>G
c.917C>G (p.Ala306Gly)
c.-17C>G (n.-17C>G)
Xg.55017644G>TCA413294677ALAS2c.395C>A (p.Ala132Glu)
c.845C>A (p.Ala282Glu)
c.734C>A (p.Ala245Glu)
c.806C>A (p.Ala269Glu)
n.562C>A
n.136C>A
c.917C>A (p.Ala306Glu)
c.-17C>A (n.-17C>A)
Xg.55017645C>ACA10428371ALAS2c.394G>T (p.Ala132Ser)
c.844G>T (p.Ala282Ser)
c.733G>T (p.Ala245Ser)
c.805G>T (p.Ala269Ser)
n.561G>T
n.135G>T
c.916G>T (p.Ala306Ser)
c.-18G>T (n.-18G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55017645C=CA2430391404ALAS2c.394G= (p.Ala132=)
c.844G= (p.Ala282=)
c.733G= (p.Ala245=)
c.805G= (p.Ala269=)
n.561G=
n.135G=
c.916G= (p.Ala306=)
c.-18G= (n.-18G=)
Xg.55017645C>GCA413294679ALAS2c.394G>C (p.Ala132Pro)
c.844G>C (p.Ala282Pro)
c.733G>C (p.Ala245Pro)
c.805G>C (p.Ala269Pro)
n.561G>C
n.135G>C
c.916G>C (p.Ala306Pro)
c.-18G>C (n.-18G>C)
Xg.55017645C>TCA10428370ALAS2c.394G>A (p.Ala132Thr)
c.844G>A (p.Ala282Thr)
c.733G>A (p.Ala245Thr)
c.805G>A (p.Ala269Thr)
n.561G>A
n.135G>A
c.916G>A (p.Ala306Thr)
c.-18G>A (n.-18G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.55017646G>ACA516582689ALAS2c.393C>T (p.Asp131=)
c.843C>T (p.Asp281=)
c.732C>T (p.Asp244=)
c.804C>T (p.Asp268=)
n.560C>T
n.134C>T
c.915C>T (p.Asp305=)
c.-19C>T (n.-19C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55017646G>CCA413294682ALAS2c.393C>G (p.Asp131Glu)
c.843C>G (p.Asp281Glu)
c.732C>G (p.Asp244Glu)
c.804C>G (p.Asp268Glu)
n.560C>G
n.134C>G
c.915C>G (p.Asp305Glu)
c.-19C>G (n.-19C>G)
Xg.55017646G=CA2430391405ALAS2c.393C= (p.Asp131=)
c.843C= (p.Asp281=)
c.732C= (p.Asp244=)
c.804C= (p.Asp268=)
n.560C=
n.134C=
c.915C= (p.Asp305=)
c.-19C= (n.-19C=)
Xg.55017646G>TCA413294684ALAS2c.393C>A (p.Asp131Glu)
c.843C>A (p.Asp281Glu)
c.732C>A (p.Asp244Glu)
c.804C>A (p.Asp268Glu)
n.560C>A
n.134C>A
c.915C>A (p.Asp305Glu)
c.-19C>A (n.-19C>A)
Xg.55017647T>ACA413294685ALAS2c.392A>T (p.Asp131Val)
c.842A>T (p.Asp281Val)
c.731A>T (p.Asp244Val)
c.803A>T (p.Asp268Val)
n.559A>T
n.133A>T
c.914A>T (p.Asp305Val)
c.-20A>T (n.-20A>T)
Xg.55017647T>CCA413294688ALAS2c.392A>G (p.Asp131Gly)
c.842A>G (p.Asp281Gly)
c.731A>G (p.Asp244Gly)
c.803A>G (p.Asp268Gly)
n.559A>G
n.133A>G
c.914A>G (p.Asp305Gly)
c.-20A>G (n.-20A>G)
Xg.55017647T>GCA413294690ALAS2c.392A>C (p.Asp131Ala)
c.842A>C (p.Asp281Ala)
c.731A>C (p.Asp244Ala)
c.803A>C (p.Asp268Ala)
n.559A>C
n.133A>C
c.914A>C (p.Asp305Ala)
c.-20A>C (n.-20A>C)
Xg.55017648C>ACA413294692ALAS2c.391G>T (p.Asp131Tyr)
c.841G>T (p.Asp281Tyr)
c.730G>T (p.Asp244Tyr)
c.802G>T (p.Asp268Tyr)
n.558G>T
n.132G>T
c.913G>T (p.Asp305Tyr)
c.-21G>T (n.-21G>T)
Xg.55017648C>GCA413294693ALAS2c.391G>C (p.Asp131His)
c.841G>C (p.Asp281His)
c.730G>C (p.Asp244His)
c.802G>C (p.Asp268His)
n.558G>C
n.132G>C
c.913G>C (p.Asp305His)
c.-21G>C (n.-21G>C)
 ClinVar
Xg.55017648C>TCA413294695ALAS2c.391G>A (p.Asp131Asn)
c.841G>A (p.Asp281Asn)
c.730G>A (p.Asp244Asn)
c.802G>A (p.Asp268Asn)
n.558G>A
n.132G>A
c.913G>A (p.Asp305Asn)
c.-21G>A (n.-21G>A)
Xg.55017649T>ACA516582691ALAS2c.390A>T (p.Ser130=)
c.840A>T (p.Ser280=)
c.729A>T (p.Ser243=)
c.801A>T (p.Ser267=)
n.557A>T
n.131A>T
c.912A>T (p.Ser304=)
c.-22A>T (n.-22A>T)
Xg.55017649T>CCA516582692ALAS2c.390A>G (p.Ser130=)
c.840A>G (p.Ser280=)
c.729A>G (p.Ser243=)
c.801A>G (p.Ser267=)
n.557A>G
n.131A>G
c.912A>G (p.Ser304=)
c.-22A>G (n.-22A>G)
Xg.55017649T>GCA516582693ALAS2c.390A>C (p.Ser130=)
c.840A>C (p.Ser280=)
c.729A>C (p.Ser243=)
c.801A>C (p.Ser267=)
n.557A>C
n.131A>C
c.912A>C (p.Ser304=)
c.-22A>C (n.-22A>C)
Xg.55017650G>ACA413294698ALAS2c.512C>T
c.389C>T (p.Ser130Leu)
c.839C>T (p.Ser280Leu)
c.728C>T (p.Ser243Leu)
c.800C>T (p.Ser267Leu)
n.556C>T
n.130C>T
c.911C>T (p.Ser304Leu)
c.-23C>T (n.-23C>T)
Xg.55017650G>CCA413294700ALAS2c.512C>G
c.389C>G (p.Ser130Ter)
c.839C>G (p.Ser280Ter)
c.728C>G (p.Ser243Ter)
c.800C>G (p.Ser267Ter)
n.556C>G
n.130C>G
c.911C>G (p.Ser304Ter)
c.-23C>G (n.-23C>G)
Xg.55017650G>TCA413294696ALAS2c.512C>A
c.389C>A (p.Ser130Ter)
c.839C>A (p.Ser280Ter)
c.728C>A (p.Ser243Ter)
c.800C>A (p.Ser267Ter)
n.556C>A
n.130C>A
c.911C>A (p.Ser304Ter)
c.-23C>A (n.-23C>A)
Xg.55017651A>CCA413294705ALAS2c.511T>G
c.388T>G (p.Ser130Ala)
c.838T>G (p.Ser280Ala)
c.727T>G (p.Ser243Ala)
c.799T>G (p.Ser267Ala)
n.555T>G
n.582T>G
n.129T>G
c.910T>G (p.Ser304Ala)
c.-24T>G (n.-24T>G)
Xg.55017651A>GCA413294702ALAS2c.511T>C
c.388T>C (p.Ser130Pro)
c.838T>C (p.Ser280Pro)
c.727T>C (p.Ser243Pro)
c.799T>C (p.Ser267Pro)
n.555T>C
n.582T>C
n.129T>C
c.910T>C (p.Ser304Pro)
c.-24T>C (n.-24T>C)
Xg.55017651A>TCA413294703ALAS2c.511T>A
c.388T>A (p.Ser130Thr)
c.838T>A (p.Ser280Thr)
c.727T>A (p.Ser243Thr)
c.799T>A (p.Ser267Thr)
n.555T>A
n.582T>A
n.129T>A
c.910T>A (p.Ser304Thr)
c.-24T>A (n.-24T>A)
Xg.55017652G>ACA516582694ALAS2c.510C>T (p.Tyr170=)
c.387C>T (p.Tyr129=)
c.837C>T (p.Tyr279=)
c.726C>T (p.Tyr242=)
c.798C>T (p.Tyr266=)
n.554C>T
n.581C>T
n.128C>T
c.909C>T (p.Tyr303=)
c.-25C>T (n.-25C>T)
Xg.55017652G>CCA413294707ALAS2c.510C>G (p.Tyr170Ter)
c.387C>G (p.Tyr129Ter)
c.837C>G (p.Tyr279Ter)
c.726C>G (p.Tyr242Ter)
c.798C>G (p.Tyr266Ter)
n.554C>G
n.581C>G
n.128C>G
c.909C>G (p.Tyr303Ter)
c.-25C>G (n.-25C>G)
Xg.55017652G>TCA413294708ALAS2c.510C>A (p.Tyr170Ter)
c.387C>A (p.Tyr129Ter)
c.837C>A (p.Tyr279Ter)
c.726C>A (p.Tyr242Ter)
c.798C>A (p.Tyr266Ter)
n.554C>A
n.581C>A
n.128C>A
c.909C>A (p.Tyr303Ter)
c.-25C>A (n.-25C>A)
Xg.55017653T>ACA413294709ALAS2c.509A>T (p.Tyr170Phe)
c.386A>T (p.Tyr129Phe)
c.836A>T (p.Tyr279Phe)
c.725A>T (p.Tyr242Phe)
c.797A>T (p.Tyr266Phe)
n.553A>T
n.580A>T
n.127A>T
c.908A>T (p.Tyr303Phe)
c.-26A>T (n.-26A>T)
Xg.55017653T>CCA413294710ALAS2c.509A>G (p.Tyr170Cys)
c.386A>G (p.Tyr129Cys)
c.836A>G (p.Tyr279Cys)
c.725A>G (p.Tyr242Cys)
c.797A>G (p.Tyr266Cys)
n.553A>G
n.580A>G
n.127A>G
c.908A>G (p.Tyr303Cys)
c.-26A>G (n.-26A>G)
Xg.55017653T>GCA413294711ALAS2c.509A>C (p.Tyr170Ser)
c.386A>C (p.Tyr129Ser)
c.836A>C (p.Tyr279Ser)
c.725A>C (p.Tyr242Ser)
c.797A>C (p.Tyr266Ser)
n.553A>C
n.580A>C
n.127A>C
c.908A>C (p.Tyr303Ser)
c.-26A>C (n.-26A>C)
Xg.55017654A>CCA413294712ALAS2c.508T>G (p.Tyr170Asp)
c.385T>G (p.Tyr129Asp)
c.835T>G (p.Tyr279Asp)
c.724T>G (p.Tyr242Asp)
c.796T>G (p.Tyr266Asp)
n.552T>G
n.579T>G
n.126T>G
c.907T>G (p.Tyr303Asp)
c.-27T>G (n.-27T>G)
Xg.55017654A>GCA413294715ALAS2c.508T>C (p.Tyr170His)
c.385T>C (p.Tyr129His)
c.835T>C (p.Tyr279His)
c.724T>C (p.Tyr242His)
c.796T>C (p.Tyr266His)
n.552T>C
n.579T>C
n.126T>C
c.907T>C (p.Tyr303His)
c.-27T>C (n.-27T>C)
Xg.55017654A>TCA413294714ALAS2c.508T>A (p.Tyr170Asn)
c.385T>A (p.Tyr129Asn)
c.835T>A (p.Tyr279Asn)
c.724T>A (p.Tyr242Asn)
c.796T>A (p.Tyr266Asn)
n.552T>A
n.579T>A
n.126T>A
c.907T>A (p.Tyr303Asn)
c.-27T>A (n.-27T>A)
Xg.55017655A>CCA413294717ALAS2c.507T>G (p.Ile169Met)
c.384T>G (p.Ile128Met)
c.834T>G (p.Ile278Met)
c.723T>G (p.Ile241Met)
c.795T>G (p.Ile265Met)
n.551T>G
n.578T>G
n.125T>G
c.906T>G (p.Ile302Met)
c.-28T>G (n.-28T>G)
Xg.55017655A>GCA516582697ALAS2c.507T>C (p.Ile169=)
c.384T>C (p.Ile128=)
c.834T>C (p.Ile278=)
c.723T>C (p.Ile241=)
c.795T>C (p.Ile265=)
n.551T>C
n.578T>C
n.125T>C
c.906T>C (p.Ile302=)
c.-28T>C (n.-28T>C)
Xg.55017655A>TCA516582698ALAS2c.507T>A (p.Ile169=)
c.384T>A (p.Ile128=)
c.834T>A (p.Ile278=)
c.723T>A (p.Ile241=)
c.795T>A (p.Ile265=)
n.551T>A
n.578T>A
n.125T>A
c.906T>A (p.Ile302=)
c.-28T>A (n.-28T>A)
Xg.55017656A>CCA413294719ALAS2c.506T>G (p.Ile169Ser)
c.383T>G (p.Ile128Ser)
c.833T>G (p.Ile278Ser)
c.722T>G (p.Ile241Ser)
c.794T>G (p.Ile265Ser)
n.550T>G
n.577T>G
n.124T>G
c.905T>G (p.Ile302Ser)
c.-29T>G (n.-29T>G)
Xg.55017656A>GCA413294721ALAS2c.506T>C (p.Ile169Thr)
c.383T>C (p.Ile128Thr)
c.833T>C (p.Ile278Thr)
c.722T>C (p.Ile241Thr)
c.794T>C (p.Ile265Thr)
n.550T>C
n.577T>C
n.124T>C
c.905T>C (p.Ile302Thr)
c.-29T>C (n.-29T>C)
 gnomAD v4
Xg.55017656A>TCA413294722ALAS2c.506T>A (p.Ile169Asn)
c.383T>A (p.Ile128Asn)
c.833T>A (p.Ile278Asn)
c.722T>A (p.Ile241Asn)
c.794T>A (p.Ile265Asn)
n.550T>A
n.577T>A
n.124T>A
c.905T>A (p.Ile302Asn)
c.-29T>A (n.-29T>A)
Xg.55017657T>ACA413294723ALAS2c.505A>T (p.Ile169Phe)
c.382A>T (p.Ile128Phe)
c.832A>T (p.Ile278Phe)
c.721A>T (p.Ile241Phe)
c.793A>T (p.Ile265Phe)
n.549A>T
n.576A>T
n.123A>T
c.904A>T (p.Ile302Phe)
c.-30A>T (n.-30A>T)
Xg.55017657T>CCA413294727ALAS2c.505A>G (p.Ile169Val)
c.382A>G (p.Ile128Val)
c.832A>G (p.Ile278Val)
c.721A>G (p.Ile241Val)
c.793A>G (p.Ile265Val)
n.549A>G
n.576A>G
n.123A>G
c.904A>G (p.Ile302Val)
c.-30A>G (n.-30A>G)
Xg.55017657T>GCA413294725ALAS2c.505A>C (p.Ile169Leu)
c.382A>C (p.Ile128Leu)
c.832A>C (p.Ile278Leu)
c.721A>C (p.Ile241Leu)
c.793A>C (p.Ile265Leu)
n.549A>C
n.576A>C
n.123A>C
c.904A>C (p.Ile302Leu)
c.-30A>C (n.-30A>C)
Xg.55017658C>ACA413294729ALAS2c.504G>T (p.Glu168Asp)
c.381G>T (p.Glu127Asp)
c.831G>T (p.Glu277Asp)
c.720G>T (p.Glu240Asp)
c.792G>T (p.Glu264Asp)
n.548G>T
n.575G>T
n.122G>T
c.903G>T (p.Glu301Asp)
c.-31G>T (n.-31G>T)
Xg.55017658C>GCA413294730ALAS2c.504G>C (p.Glu168Asp)
c.381G>C (p.Glu127Asp)
c.831G>C (p.Glu277Asp)
c.720G>C (p.Glu240Asp)
c.792G>C (p.Glu264Asp)
n.548G>C
n.575G>C
n.122G>C
c.903G>C (p.Glu301Asp)
c.-31G>C (n.-31G>C)
Xg.55017658C>TCA516582699ALAS2c.504G>A (p.Glu168=)
c.381G>A (p.Glu127=)
c.831G>A (p.Glu277=)
c.720G>A (p.Glu240=)
c.792G>A (p.Glu264=)
n.548G>A
n.575G>A
n.122G>A
c.903G>A (p.Glu301=)
c.-31G>A (n.-31G>A)
Xg.55017659T>ACA413294732ALAS2c.503A>T (p.Glu168Val)
c.380A>T (p.Glu127Val)
c.830A>T (p.Glu277Val)
c.719A>T (p.Glu240Val)
c.791A>T (p.Glu264Val)
n.547A>T
n.574A>T
n.121A>T
c.902A>T (p.Glu301Val)
c.-32A>T (n.-32A>T)
Xg.55017659T>CCA413294734ALAS2c.503A>G (p.Glu168Gly)
c.380A>G (p.Glu127Gly)
c.830A>G (p.Glu277Gly)
c.719A>G (p.Glu240Gly)
c.791A>G (p.Glu264Gly)
n.547A>G
n.574A>G
n.121A>G
c.902A>G (p.Glu301Gly)
c.-32A>G (n.-32A>G)
Xg.55017659T>GCA413294735ALAS2c.503A>C (p.Glu168Ala)
c.380A>C (p.Glu127Ala)
c.830A>C (p.Glu277Ala)
c.719A>C (p.Glu240Ala)
c.791A>C (p.Glu264Ala)
n.547A>C
n.574A>C
n.121A>C
c.902A>C (p.Glu301Ala)
c.-32A>C (n.-32A>C)
Xg.55017660C>ACA413294737ALAS2c.502G>T (p.Glu168Ter)
c.379G>T (p.Glu127Ter)
c.829G>T (p.Glu277Ter)
c.718G>T (p.Glu240Ter)
c.790G>T (p.Glu264Ter)
n.546G>T
n.573G>T
n.120G>T
c.901G>T (p.Glu301Ter)
c.-33G>T (n.-33G>T)
Xg.55017660C=CA2430391406ALAS2c.502G= (p.Glu168=)
c.379G= (p.Glu127=)
c.829G= (p.Glu277=)
c.718G= (p.Glu240=)
c.790G= (p.Glu264=)
n.546G=
n.573G=
n.120G=
c.901G= (p.Glu301=)
c.-33G= (n.-33G=)
Xg.55017660C>GCA413294739ALAS2c.502G>C (p.Glu168Gln)
c.379G>C (p.Glu127Gln)
c.829G>C (p.Glu277Gln)
c.718G>C (p.Glu240Gln)
c.790G>C (p.Glu264Gln)
n.546G>C
n.573G>C
n.120G>C
c.901G>C (p.Glu301Gln)
c.-33G>C (n.-33G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.55017660C>TCA10428372ALAS2c.502G>A (p.Glu168Lys)
c.379G>A (p.Glu127Lys)
c.829G>A (p.Glu277Lys)
c.718G>A (p.Glu240Lys)
c.790G>A (p.Glu264Lys)
n.546G>A
n.573G>A
n.120G>A
c.901G>A (p.Glu301Lys)
c.-33G>A (n.-33G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.55017661G>ACA289374ALAS2c.501C>T (p.Cys167=)
c.378C>T (p.Cys126=)
c.828C>T (p.Cys276=)
c.717C>T (p.Cys239=)
c.789C>T (p.Cys263=)
n.545C>T
n.572C>T
n.119C>T
c.900C>T (p.Cys300=)
c.-34C>T (n.-34C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.55017661G>CCA413294741ALAS2c.501C>G (p.Cys167Trp)
c.378C>G (p.Cys126Trp)
c.828C>G (p.Cys276Trp)
c.717C>G (p.Cys239Trp)
c.789C>G (p.Cys263Trp)
n.545C>G
n.572C>G
n.119C>G
c.900C>G (p.Cys300Trp)
c.-34C>G (n.-34C>G)
Xg.55017661G=CA2430391407ALAS2c.501C= (p.Cys167=)
c.378C= (p.Cys126=)
c.828C= (p.Cys276=)
c.717C= (p.Cys239=)
c.789C= (p.Cys263=)
n.545C=
n.572C=
n.119C=
c.900C= (p.Cys300=)
c.-34C= (n.-34C=)
Xg.55017661G>TCA413294744ALAS2c.501C>A (p.Cys167Ter)
c.378C>A (p.Cys126Ter)
c.828C>A (p.Cys276Ter)
c.717C>A (p.Cys239Ter)
c.789C>A (p.Cys263Ter)
n.545C>A
n.572C>A
n.119C>A
c.900C>A (p.Cys300Ter)
c.-34C>A (n.-34C>A)
Xg.55017662C>ACA413294749ALAS2c.500G>T (p.Cys167Phe)
c.377G>T (p.Cys126Phe)
c.827G>T (p.Cys276Phe)
c.716G>T (p.Cys239Phe)
c.788G>T (p.Cys263Phe)
n.544G>T
n.571G>T
n.118G>T
c.899G>T (p.Cys300Phe)
c.-35G>T (n.-35G>T)
Xg.55017662C>GCA413294747ALAS2c.500G>C (p.Cys167Ser)
c.377G>C (p.Cys126Ser)
c.827G>C (p.Cys276Ser)
c.716G>C (p.Cys239Ser)
c.788G>C (p.Cys263Ser)
n.544G>C
n.571G>C
n.118G>C
c.899G>C (p.Cys300Ser)
c.-35G>C (n.-35G>C)
Xg.55017662C>TCA413294746ALAS2c.500G>A (p.Cys167Tyr)
c.377G>A (p.Cys126Tyr)
c.827G>A (p.Cys276Tyr)
c.716G>A (p.Cys239Tyr)
c.788G>A (p.Cys263Tyr)
n.544G>A
n.571G>A
n.118G>A
c.899G>A (p.Cys300Tyr)
c.-35G>A (n.-35G>A)
Xg.55017663A>CCA413294750ALAS2c.499T>G (p.Cys167Gly)
c.376T>G (p.Cys126Gly)
c.826T>G (p.Cys276Gly)
c.715T>G (p.Cys239Gly)
c.787T>G (p.Cys263Gly)
n.543T>G
n.570T>G
n.117T>G
c.898T>G (p.Cys300Gly)
c.-36T>G (n.-36T>G)
Xg.55017663A>GCA413294752ALAS2c.499T>C (p.Cys167Arg)
c.376T>C (p.Cys126Arg)
c.826T>C (p.Cys276Arg)
c.715T>C (p.Cys239Arg)
c.787T>C (p.Cys263Arg)
n.543T>C
n.570T>C
n.117T>C
c.898T>C (p.Cys300Arg)
c.-36T>C (n.-36T>C)
Xg.55017663A>TCA413294754ALAS2c.499T>A (p.Cys167Ser)
c.376T>A (p.Cys126Ser)
c.826T>A (p.Cys276Ser)
c.715T>A (p.Cys239Ser)
c.787T>A (p.Cys263Ser)
n.543T>A
n.570T>A
n.117T>A
c.898T>A (p.Cys300Ser)
c.-36T>A (n.-36T>A)
 gnomAD v4
Xg.55017664C>ACA516582702ALAS2c.498G>T (p.Gly166=)
c.375G>T (p.Gly125=)
c.825G>T (p.Gly275=)
c.714G>T (p.Gly238=)
c.786G>T (p.Gly262=)
n.542G>T
n.569G>T
n.116G>T
c.897G>T (p.Gly299=)
c.-37G>T (n.-37G>T)
Xg.55017664C>GCA516582703ALAS2c.498G>C (p.Gly166=)
c.375G>C (p.Gly125=)
c.825G>C (p.Gly275=)
c.714G>C (p.Gly238=)
c.786G>C (p.Gly262=)
n.542G>C
n.569G>C
n.116G>C
c.897G>C (p.Gly299=)
c.-37G>C (n.-37G>C)
Xg.55017664C>TCA516582704ALAS2c.498G>A (p.Gly166=)
c.375G>A (p.Gly125=)
c.825G>A (p.Gly275=)
c.714G>A (p.Gly238=)
c.786G>A (p.Gly262=)
n.542G>A
n.569G>A
n.116G>A
c.897G>A (p.Gly299=)
c.-37G>A (n.-37G>A)
Xg.55017665C>ACA413294755ALAS2c.497G>T (p.Gly166Val)
c.374G>T (p.Gly125Val)
c.824G>T (p.Gly275Val)
c.713G>T (p.Gly238Val)
c.785G>T (p.Gly262Val)
n.541G>T
n.568G>T
n.115G>T
c.896G>T (p.Gly299Val)
c.-38G>T (n.-38G>T)
Xg.55017665C>GCA413294757ALAS2c.497G>C (p.Gly166Ala)
c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.824G>C (p.Gly275Ala)
c.713G>C (p.Gly238Ala)
c.785G>C (p.Gly262Ala)
n.541G>C
n.568G>C
n.115G>C
c.896G>C (p.Gly299Ala)
c.-38G>C (n.-38G>C)
 gnomAD v4
Xg.55017665C>TCA413294758ALAS2c.497G>A (p.Gly166Glu)
c.374G>A (p.Gly125Glu)
c.824G>A (p.Gly275Glu)
c.713G>A (p.Gly238Glu)
c.785G>A (p.Gly262Glu)
n.541G>A
n.568G>A
n.115G>A
c.896G>A (p.Gly299Glu)
c.-38G>A (n.-38G>A)
Xg.55017666C>ACA413294761ALAS2c.497-1G>T (n.497-1G>T)
c.374-1G>T (n.374-1G>T)
c.824-1G>T (n.824-1G>T)
c.713-1G>T (n.713-1G>T)
c.785-1G>T (n.785-1G>T)
n.541-1G>T
n.568-1G>T
n.115-1G>T
c.896-1G>T (n.896-1G>T)
c.-38-1G>T (n.-38-1G>T)
Xg.55017666C>GCA413294762ALAS2c.497-1G>C (n.497-1G>C)
c.374-1G>C (n.374-1G>C)
c.824-1G>C (n.824-1G>C)
c.713-1G>C (n.713-1G>C)
c.785-1G>C (n.785-1G>C)
n.541-1G>C
n.568-1G>C
n.115-1G>C
c.896-1G>C (n.896-1G>C)
c.-38-1G>C (n.-38-1G>C)
Xg.55017666C>TCA413294764ALAS2c.497-1G>A (n.497-1G>A)
c.374-1G>A (n.374-1G>A)
c.824-1G>A (n.824-1G>A)
c.713-1G>A (n.713-1G>A)
c.785-1G>A (n.785-1G>A)
n.541-1G>A
n.568-1G>A
n.115-1G>A
c.896-1G>A (n.896-1G>A)
c.-38-1G>A (n.-38-1G>A)
Xg.55017667T>ACA413294765ALAS2c.497-2A>T (n.497-2A>T)
c.374-2A>T (n.374-2A>T)
c.824-2A>T (n.824-2A>T)
c.713-2A>T (n.713-2A>T)
c.785-2A>T (n.785-2A>T)
n.541-2A>T
n.568-2A>T
n.115-2A>T
c.896-2A>T (n.896-2A>T)
c.-38-2A>T (n.-38-2A>T)
Xg.55017667T>CCA413294767ALAS2c.497-2A>G (n.497-2A>G)
c.374-2A>G (n.374-2A>G)
c.824-2A>G (n.824-2A>G)
c.713-2A>G (n.713-2A>G)
c.785-2A>G (n.785-2A>G)
n.541-2A>G
n.568-2A>G
n.115-2A>G
c.896-2A>G (n.896-2A>G)
c.-38-2A>G (n.-38-2A>G)
Xg.55017667T>GCA413294769ALAS2c.497-2A>C (n.497-2A>C)
c.374-2A>C (n.374-2A>C)
c.824-2A>C (n.824-2A>C)
c.713-2A>C (n.713-2A>C)
c.785-2A>C (n.785-2A>C)
n.541-2A>C
n.568-2A>C
n.115-2A>C
c.896-2A>C (n.896-2A>C)
c.-38-2A>C (n.-38-2A>C)
Xg.55017670G>ACA2516797016ALAS2c.497-5C>T (n.497-5C>T)
c.374-5C>T (n.374-5C>T)
c.824-5C>T (n.824-5C>T)
c.713-5C>T (n.713-5C>T)
c.785-5C>T (n.785-5C>T)
n.541-5C>T
n.568-5C>T
n.115-5C>T
c.896-5C>T (n.896-5C>T)
c.-38-5C>T (n.-38-5C>T)
Xg.55017671G>CCA641462551ALAS2c.497-6C>G (n.497-6C>G)
c.374-6C>G (n.374-6C>G)
c.824-6C>G (n.824-6C>G)
c.713-6C>G (n.713-6C>G)
c.785-6C>G (n.785-6C>G)
n.541-6C>G
n.568-6C>G
n.115-6C>G
c.896-6C>G (n.896-6C>G)
c.-38-6C>G (n.-38-6C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.55017671G=CA2430391408ALAS2c.497-6C= (n.497-6C=)
c.374-6C= (n.374-6C=)
c.824-6C= (n.824-6C=)
c.713-6C= (n.713-6C=)
c.785-6C= (n.785-6C=)
n.541-6C=
n.568-6C=
n.115-6C=
c.896-6C= (n.896-6C=)
c.-38-6C= (n.-38-6C=)
Xg.55017674G>CCA2562076066ALAS2c.497-9C>G (n.497-9C>G)
c.374-9C>G (n.374-9C>G)
c.824-9C>G (n.824-9C>G)
c.713-9C>G (n.713-9C>G)
c.785-9C>G (n.785-9C>G)
n.541-9C>G
n.568-9C>G
n.115-9C>G
c.896-9C>G (n.896-9C>G)
c.-38-9C>G (n.-38-9C>G)
Xg.55017675C>GCA2693865285ALAS2c.497-10G>C (n.497-10G>C)
c.374-10G>C (n.374-10G>C)
c.824-10G>C (n.824-10G>C)
c.713-10G>C (n.713-10G>C)
c.785-10G>C (n.785-10G>C)
n.541-10G>C
n.568-10G>C
n.115-10G>C
c.896-10G>C (n.896-10G>C)
c.-38-10G>C (n.-38-10G>C)
 gnomAD v4
Xg.55017676A=CA2430391409ALAS2c.497-11T= (n.497-11T=)
c.374-11T= (n.374-11T=)
c.824-11T= (n.824-11T=)
c.713-11T= (n.713-11T=)
c.785-11T= (n.785-11T=)
n.541-11T=
n.568-11T=
n.115-11T=
c.896-11T= (n.896-11T=)
c.-38-11T= (n.-38-11T=)
Xg.55017676A>GCA328972231ALAS2c.497-11T>C (n.497-11T>C)
c.374-11T>C (n.374-11T>C)
c.824-11T>C (n.824-11T>C)
c.713-11T>C (n.713-11T>C)
c.785-11T>C (n.785-11T>C)
n.541-11T>C
n.568-11T>C
n.115-11T>C
c.896-11T>C (n.896-11T>C)
c.-38-11T>C (n.-38-11T>C)
 dbSNP
Xg.55017678A>GCA2579695303ALAS2c.497-13T>C (n.497-13T>C)
c.374-13T>C (n.374-13T>C)
c.824-13T>C (n.824-13T>C)
c.713-13T>C (n.713-13T>C)
c.785-13T>C (n.785-13T>C)
n.541-13T>C
n.568-13T>C
n.115-13T>C
c.896-13T>C (n.896-13T>C)
c.-38-13T>C (n.-38-13T>C)
 gnomAD v4
Xg.55017678A>TCA2693865286ALAS2c.497-13T>A (n.497-13T>A)
c.374-13T>A (n.374-13T>A)
c.824-13T>A (n.824-13T>A)
c.713-13T>A (n.713-13T>A)
c.785-13T>A (n.785-13T>A)
n.541-13T>A
n.568-13T>A
n.115-13T>A
c.896-13T>A (n.896-13T>A)
c.-38-13T>A (n.-38-13T>A)
 gnomAD v4
Xg.55017679T>CCA2579695304ALAS2c.497-14A>G (n.497-14A>G)
c.374-14A>G (n.374-14A>G)
c.824-14A>G (n.824-14A>G)
c.713-14A>G (n.713-14A>G)
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n.541-14A>G
n.568-14A>G
n.115-14A>G
c.896-14A>G (n.896-14A>G)
c.-38-14A>G (n.-38-14A>G)
 gnomAD v4
Xg.55017680G>ACA289373ALAS2c.497-15C>T (n.497-15C>T)
c.374-15C>T (n.374-15C>T)
c.824-15C>T (n.824-15C>T)
c.713-15C>T (n.713-15C>T)
c.785-15C>T (n.785-15C>T)
n.541-15C>T
n.568-15C>T
n.115-15C>T
c.896-15C>T (n.896-15C>T)
c.-38-15C>T (n.-38-15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55017680G=CA2430391410ALAS2c.497-15C= (n.497-15C=)
c.374-15C= (n.374-15C=)
c.824-15C= (n.824-15C=)
c.713-15C= (n.713-15C=)
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n.568-15C=
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c.896-15C= (n.896-15C=)
c.-38-15C= (n.-38-15C=)
Xg.55017681T>CCA2536086053ALAS2c.497-16A>G (n.497-16A>G)
c.374-16A>G (n.374-16A>G)
c.824-16A>G (n.824-16A>G)
c.713-16A>G (n.713-16A>G)
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n.541-16A>G
n.568-16A>G
n.115-16A>G
c.896-16A>G (n.896-16A>G)
c.-38-16A>G (n.-38-16A>G)
Xg.55017682A>GCA2693865287ALAS2c.497-17T>C (n.497-17T>C)
c.374-17T>C (n.374-17T>C)
c.824-17T>C (n.824-17T>C)
c.713-17T>C (n.713-17T>C)
c.785-17T>C (n.785-17T>C)
n.541-17T>C
n.568-17T>C
n.115-17T>C
c.896-17T>C (n.896-17T>C)
c.-38-17T>C (n.-38-17T>C)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.55017683delCA2579695305ALAS2c.497-18del (n.497-18del)
c.374-18del (n.374-18del)
c.824-18del (n.824-18del)
c.713-18del (n.713-18del)
c.785-18del (n.785-18del)
n.541-18del
n.568-18del
n.115-18del
c.896-18del (n.896-18del)
c.-38-18del (n.-38-18del)
Xg.55017686T>ACA1133279220ALAS2c.497-21A>T (n.497-21A>T)
c.374-21A>T (n.374-21A>T)
c.824-21A>T (n.824-21A>T)
c.713-21A>T (n.713-21A>T)
c.785-21A>T (n.785-21A>T)
n.541-21A>T
n.568-21A>T
n.115-21A>T
c.896-21A>T (n.896-21A>T)
c.-38-21A>T (n.-38-21A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55017686T=CA2430391411ALAS2c.497-21A= (n.497-21A=)
c.374-21A= (n.374-21A=)
c.824-21A= (n.824-21A=)
c.713-21A= (n.713-21A=)
c.785-21A= (n.785-21A=)
n.541-21A=
n.568-21A=
n.115-21A=
c.896-21A= (n.896-21A=)
c.-38-21A= (n.-38-21A=)
Xg.55017687C>TCA2554504576ALAS2c.497-22G>A (n.497-22G>A)
c.374-22G>A (n.374-22G>A)
c.824-22G>A (n.824-22G>A)
c.713-22G>A (n.713-22G>A)
c.785-22G>A (n.785-22G>A)
n.541-22G>A
n.568-22G>A
n.115-22G>A
c.896-22G>A (n.896-22G>A)
c.-38-22G>A (n.-38-22G>A)
Xg.55017688C>ACA2553408644ALAS2c.497-23G>T (n.497-23G>T)
c.374-23G>T (n.374-23G>T)
c.824-23G>T (n.824-23G>T)
c.713-23G>T (n.713-23G>T)
c.785-23G>T (n.785-23G>T)
n.541-23G>T
n.568-23G>T
n.115-23G>T
c.896-23G>T (n.896-23G>T)
c.-38-23G>T (n.-38-23G>T)
Xg.55017688C>TCA2549880048ALAS2c.497-23G>A (n.497-23G>A)
c.374-23G>A (n.374-23G>A)
c.824-23G>A (n.824-23G>A)
c.713-23G>A (n.713-23G>A)
c.785-23G>A (n.785-23G>A)
n.541-23G>A
n.568-23G>A
n.115-23G>A
c.896-23G>A (n.896-23G>A)
c.-38-23G>A (n.-38-23G>A)
Xg.55017690T>ACA10428373ALAS2c.497-25A>T (n.497-25A>T)
c.374-25A>T (n.374-25A>T)
c.824-25A>T (n.824-25A>T)
c.713-25A>T (n.713-25A>T)
c.785-25A>T (n.785-25A>T)
n.541-25A>T
n.568-25A>T
n.115-25A>T
c.896-25A>T (n.896-25A>T)
c.-38-25A>T (n.-38-25A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55017690T=CA2430391412ALAS2c.497-25A= (n.497-25A=)
c.374-25A= (n.374-25A=)
c.824-25A= (n.824-25A=)
c.713-25A= (n.713-25A=)
c.785-25A= (n.785-25A=)
n.541-25A=
n.568-25A=
n.115-25A=
c.896-25A= (n.896-25A=)
c.-38-25A= (n.-38-25A=)
Xg.55017692A>CCA2693865288ALAS2c.497-27T>G (n.497-27T>G)
c.374-27T>G (n.374-27T>G)
c.824-27T>G (n.824-27T>G)
c.713-27T>G (n.713-27T>G)
c.785-27T>G (n.785-27T>G)
n.541-27T>G
n.568-27T>G
n.115-27T>G
c.896-27T>G (n.896-27T>G)
c.-38-27T>G (n.-38-27T>G)
 gnomAD v4
Xg.55017693G>TCA2693865289ALAS2c.497-28C>A (n.497-28C>A)
c.374-28C>A (n.374-28C>A)
c.824-28C>A (n.824-28C>A)
c.713-28C>A (n.713-28C>A)
c.785-28C>A (n.785-28C>A)
n.541-28C>A
n.568-28C>A
n.115-28C>A
c.896-28C>A (n.896-28C>A)
c.-38-28C>A (n.-38-28C>A)
 gnomAD v4
Xg.55017694C>GCA2693865290ALAS2c.497-29G>C (n.497-29G>C)
c.374-29G>C (n.374-29G>C)
c.824-29G>C (n.824-29G>C)
c.713-29G>C (n.713-29G>C)
c.785-29G>C (n.785-29G>C)
n.541-29G>C
n.568-29G>C
n.115-29G>C
c.896-29G>C (n.896-29G>C)
c.-38-29G>C (n.-38-29G>C)
 gnomAD v4
Xg.55017699G=CA2430391413ALAS2c.497-34C= (n.497-34C=)
c.374-34C= (n.374-34C=)
c.824-34C= (n.824-34C=)
c.713-34C= (n.713-34C=)
c.785-34C= (n.785-34C=)
n.541-34C=
n.568-34C=
n.115-34C=
c.896-34C= (n.896-34C=)
c.-38-34C= (n.-38-34C=)
Xg.55017699G>TCA10428374ALAS2c.497-34C>A (n.497-34C>A)
c.374-34C>A (n.374-34C>A)
c.824-34C>A (n.824-34C>A)
c.713-34C>A (n.713-34C>A)
c.785-34C>A (n.785-34C>A)
n.541-34C>A
n.568-34C>A
n.115-34C>A
c.896-34C>A (n.896-34C>A)
c.-38-34C>A (n.-38-34C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.55017701C=CA2430391414ALAS2c.497-36G= (n.497-36G=)
c.374-36G= (n.374-36G=)
c.824-36G= (n.824-36G=)
c.713-36G= (n.713-36G=)
c.785-36G= (n.785-36G=)
n.541-36G=
n.568-36G=
n.115-36G=
c.896-36G= (n.896-36G=)
c.-38-36G= (n.-38-36G=)
Xg.55017701C>TCA10428375ALAS2c.497-36G>A (n.497-36G>A)
c.374-36G>A (n.374-36G>A)
c.824-36G>A (n.824-36G>A)
c.713-36G>A (n.713-36G>A)
c.785-36G>A (n.785-36G>A)
n.541-36G>A
n.568-36G>A
n.115-36G>A
c.896-36G>A (n.896-36G>A)
c.-38-36G>A (n.-38-36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.55017703delCA2693865291ALAS2c.497-36del (n.497-36del)
c.374-36del (n.374-36del)
c.824-36del (n.824-36del)
c.713-36del (n.713-36del)
c.785-36del (n.785-36del)
n.541-36del
n.568-36del
n.115-36del
c.896-36del (n.896-36del)
c.-38-36del (n.-38-36del)
 gnomAD v4
Xg.55017703C>ACA2579695306ALAS2c.497-38G>T (n.497-38G>T)
c.374-38G>T (n.374-38G>T)
c.824-38G>T (n.824-38G>T)
c.713-38G>T (n.713-38G>T)
c.785-38G>T (n.785-38G>T)
n.541-38G>T
n.568-38G>T
n.115-38G>T
c.896-38G>T (n.896-38G>T)
c.-38-38G>T (n.-38-38G>T)
Xg.55017704A=CA2430391415ALAS2c.497-39T= (n.497-39T=)
c.374-39T= (n.374-39T=)
c.824-39T= (n.824-39T=)
c.713-39T= (n.713-39T=)
c.785-39T= (n.785-39T=)
n.541-39T=
n.568-39T=
n.115-39T=
c.896-39T= (n.896-39T=)
c.-38-39T= (n.-38-39T=)
Xg.55017704A>GCA2430391416ALAS2c.497-39T>C (n.497-39T>C)
c.374-39T>C (n.374-39T>C)
c.824-39T>C (n.824-39T>C)
c.713-39T>C (n.713-39T>C)
c.785-39T>C (n.785-39T>C)
n.541-39T>C
n.568-39T>C
n.115-39T>C
c.896-39T>C (n.896-39T>C)
c.-38-39T>C (n.-38-39T>C)
 dbSNP
Xg.55017704A>TCA2579695307ALAS2c.497-39T>A (n.497-39T>A)
c.374-39T>A (n.374-39T>A)
c.824-39T>A (n.824-39T>A)
c.713-39T>A (n.713-39T>A)
c.785-39T>A (n.785-39T>A)
n.541-39T>A
n.568-39T>A
n.115-39T>A
c.896-39T>A (n.896-39T>A)
c.-38-39T>A (n.-38-39T>A)
Xg.55017705G>TCA2579695308ALAS2c.497-40C>A (n.497-40C>A)
c.374-40C>A (n.374-40C>A)
c.824-40C>A (n.824-40C>A)
c.713-40C>A (n.713-40C>A)
c.785-40C>A (n.785-40C>A)
n.541-40C>A
n.568-40C>A
n.115-40C>A
c.896-40C>A (n.896-40C>A)
c.-38-40C>A (n.-38-40C>A)
 gnomAD v4
Xg.55017708C=CA2430391417ALAS2c.497-43G= (n.497-43G=)
c.374-43G= (n.374-43G=)
c.824-43G= (n.824-43G=)
c.713-43G= (n.713-43G=)
c.785-43G= (n.785-43G=)
n.541-43G=
n.568-43G=
n.115-43G=
c.896-43G= (n.896-43G=)
c.-38-43G= (n.-38-43G=)
Xg.55017708C>TCA10428376ALAS2c.497-43G>A (n.497-43G>A)
c.374-43G>A (n.374-43G>A)
c.824-43G>A (n.824-43G>A)
c.713-43G>A (n.713-43G>A)
c.785-43G>A (n.785-43G>A)
n.541-43G>A
n.568-43G>A
n.115-43G>A
c.896-43G>A (n.896-43G>A)
c.-38-43G>A (n.-38-43G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched