Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.55015716T>A | CA407479227 | GP6,GP6-AS1 | c.742A>T (p.Thr248Ser) c.688A>T (p.Thr230Ser) n.186A>T n.312+9252T>A n.305+9252T>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015716T>C | CA407479229 | GP6,GP6-AS1 | c.742A>G (p.Thr248Ala) c.688A>G (p.Thr230Ala) n.186A>G n.312+9252T>C n.305+9252T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015716T>G | CA407479231 | GP6,GP6-AS1 | c.742A>C (p.Thr248Pro) c.688A>C (p.Thr230Pro) n.186A>C n.312+9252T>G n.305+9252T>G | |
19 | g.55015717G>A | CA883669437 | GP6,GP6-AS1 | c.741C>T (p.Ile247=) c.687C>T (p.Ile229=) n.185C>T n.312+9253G>A n.305+9253G>A | dbSNP |
19 | g.55015717G>C | CA407479234 | GP6,GP6-AS1 | c.741C>G (p.Ile247Met) c.687C>G (p.Ile229Met) n.185C>G n.312+9253G>C n.305+9253G>C | |
19 | g.55015717G= | CA2343195942 | GP6,GP6-AS1 | c.741C= (p.Ile247=) c.687C= (p.Ile229=) n.185C= n.312+9253G= n.305+9253G= | |
19 | g.55015717G>T | CA2587209001 | GP6,GP6-AS1 | c.741C>A (p.Ile247=) c.687C>A (p.Ile229=) n.185C>A n.312+9253G>T n.305+9253G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015718A>C | CA407479237 | GP6,GP6-AS1 | c.740T>G (p.Ile247Ser) c.686T>G (p.Ile229Ser) n.184T>G n.312+9254A>C n.305+9254A>C | |
19 | g.55015718A>G | CA407479239 | GP6,GP6-AS1 | c.740T>C (p.Ile247Thr) c.686T>C (p.Ile229Thr) n.184T>C n.312+9254A>G n.305+9254A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015718A>T | CA407479243 | GP6,GP6-AS1 | c.740T>A (p.Ile247Asn) c.686T>A (p.Ile229Asn) n.184T>A n.312+9254A>T n.305+9254A>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015719T>A | CA407479246 | GP6,GP6-AS1 | c.739A>T (p.Ile247Phe) c.685A>T (p.Ile229Phe) n.183A>T n.312+9255T>A n.305+9255T>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015719T>C | CA407479244 | GP6,GP6-AS1 | c.739A>G (p.Ile247Val) c.685A>G (p.Ile229Val) n.183A>G n.312+9255T>C n.305+9255T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015719T>G | CA407479245 | GP6,GP6-AS1 | c.739A>C (p.Ile247Leu) c.685A>C (p.Ile229Leu) n.183A>C n.312+9255T>G n.305+9255T>G | |
19 | g.55015720A>C | CA407479248 | GP6,GP6-AS1 | c.738T>G (p.Ser246Arg) c.684T>G (p.Ser228Arg) n.182T>G n.312+9256A>C n.305+9256A>C | |
19 | g.55015720A>G | CA2587209002 | GP6,GP6-AS1 | c.738T>C (p.Ser246=) c.684T>C (p.Ser228=) n.182T>C n.312+9256A>G n.305+9256A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015720A>T | CA407479250 | GP6,GP6-AS1 | c.738T>A (p.Ser246Arg) c.684T>A (p.Ser228Arg) n.182T>A n.312+9256A>T n.305+9256A>T | |
19 | g.55015721C>A | CA407479254 | GP6,GP6-AS1 | c.737G>T (p.Ser246Ile) c.683G>T (p.Ser228Ile) n.181G>T n.312+9257C>A n.305+9257C>A | |
19 | g.55015721C>G | CA407479256 | GP6,GP6-AS1 | c.737G>C (p.Ser246Thr) c.683G>C (p.Ser228Thr) n.181G>C n.312+9257C>G n.305+9257C>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015721C>T | CA407479257 | GP6,GP6-AS1 | c.737G>A (p.Ser246Asn) c.683G>A (p.Ser228Asn) n.181G>A n.312+9257C>T n.305+9257C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015722del | CA2587209003 | GP6,GP6-AS1 | c.736del (p.Ser246ValfsTer?) c.682del (p.Ser228ValfsTer?) n.180del n.312+9258del n.305+9258del | gnomAD v4 |
19 | g.55015722T>A | CA407479258 | GP6,GP6-AS1 | c.736A>T (p.Ser246Cys) c.682A>T (p.Ser228Cys) n.180A>T n.312+9258T>A n.305+9258T>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015722T>C | CA407479260 | GP6,GP6-AS1 | c.736A>G (p.Ser246Gly) c.682A>G (p.Ser228Gly) n.180A>G n.312+9258T>C n.305+9258T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015722T>G | CA407479259 | GP6,GP6-AS1 | c.736A>C (p.Ser246Arg) c.682A>C (p.Ser228Arg) n.180A>C n.312+9258T>G n.305+9258T>G | |
19 | g.55015722T= | CA2343195943 | GP6,GP6-AS1 | c.736A= (p.Ser246=) c.682A= (p.Ser228=) n.180A= n.312+9258T= n.305+9258T= | |
19 | g.55015723C>A | CA407479266 | GP6,GP6-AS1 | c.735G>T (p.Arg245Ser) c.681G>T (p.Arg227Ser) n.179G>T n.312+9259C>A n.305+9259C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015723C= | CA2343195944 | GP6,GP6-AS1 | c.735G= (p.Arg245=) c.681G= (p.Arg227=) n.179G= n.312+9259C= n.305+9259C= | |
19 | g.55015723C>G | CA407479276 | GP6,GP6-AS1 | c.735G>C (p.Arg245Ser) c.681G>C (p.Arg227Ser) n.179G>C n.312+9259C>G n.305+9259C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015723C>T | CA883669445 | GP6,GP6-AS1 | c.735G>A (p.Arg245=) c.681G>A (p.Arg227=) n.179G>A n.312+9259C>T n.305+9259C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015724del | CA2587209004 | GP6,GP6-AS1 | c.735del (p.Ser246ValfsTer?) c.681del (p.Ser228ValfsTer?) n.179del n.312+9260del n.305+9260del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015724C>A | CA407479279 | GP6,GP6-AS1 | c.734G>T (p.Arg245Met) c.680G>T (p.Arg227Met) n.178G>T n.312+9260C>A n.305+9260C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015724C>G | CA407479281 | GP6,GP6-AS1 | c.734G>C (p.Arg245Thr) c.680G>C (p.Arg227Thr) n.178G>C n.312+9260C>G n.305+9260C>G | |
19 | g.55015724C>T | CA407479282 | GP6,GP6-AS1 | c.734G>A (p.Arg245Lys) c.680G>A (p.Arg227Lys) n.178G>A n.312+9260C>T n.305+9260C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015724_55015725insCAGAGACTTC | CA2587209005 | GP6,GP6-AS1 | c.734_735insAAGTCTCTGG (p.Ile247LeufsTer17) c.680_681insAAGTCTCTGG (p.Ile229LeufsTer?) c.734_735insAAGTCTCTGG (p.Ile247LeufsTer?) n.178_179insAAGTCTCTGG n.312+9260_312+9261insCAGAGACTTC n.305+9260_305+9261insCAGAGACTTC | gnomAD v4 |
19 | g.55015725T>A | CA407479283 | GP6,GP6-AS1 | c.733A>T (p.Arg245Trp) c.679A>T (p.Arg227Trp) n.177A>T n.312+9261T>A n.305+9261T>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015725T>C | CA407479284 | GP6,GP6-AS1 | c.733A>G (p.Arg245Gly) c.679A>G (p.Arg227Gly) n.177A>G n.312+9261T>C n.305+9261T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015725T>G | CA2587209006 | GP6,GP6-AS1 | c.733A>C (p.Arg245=) c.679A>C (p.Arg227=) n.177A>C n.312+9261T>G n.305+9261T>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015726A= | CA2343195945 | GP6,GP6-AS1 | c.732T= (p.Ser244=) c.678T= (p.Ser226=) n.176T= n.312+9262A= n.305+9262A= | |
19 | g.55015726A>G | CA310122304 | GP6,GP6-AS1 | c.732T>C (p.Ser244=) c.678T>C (p.Ser226=) n.176T>C n.312+9262A>G n.305+9262A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015726A>T | CA2587209008 | GP6,GP6-AS1 | c.732T>A (p.Ser244=) c.678T>A (p.Ser226=) n.176T>A n.312+9262A>T n.305+9262A>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015727_55015728del | CA2587209007 | GP6,GP6-AS1 | c.731_732del (p.Ser244Ter) c.677_678del (p.Ser226Ter) n.175_176del n.312+9263_312+9264del n.305+9263_305+9264del | gnomAD v4 |
19 | g.55015727G>A | CA310122306 | GP6,GP6-AS1 | c.731C>T (p.Ser244Phe) c.677C>T (p.Ser226Phe) n.175C>T n.312+9263G>A n.305+9263G>A | dbSNP |
19 | g.55015727G>C | CA407479287 | GP6,GP6-AS1 | c.731C>G (p.Ser244Cys) c.677C>G (p.Ser226Cys) n.175C>G n.312+9263G>C n.305+9263G>C | |
19 | g.55015727G= | CA2343195946 | GP6,GP6-AS1 | c.731C= (p.Ser244=) c.677C= (p.Ser226=) n.175C= n.312+9263G= n.305+9263G= | |
19 | g.55015727G>T | CA407479288 | GP6,GP6-AS1 | c.731C>A (p.Ser244Tyr) c.677C>A (p.Ser226Tyr) n.175C>A n.312+9263G>T n.305+9263G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015728A>C | CA407479290 | GP6,GP6-AS1 | c.730T>G (p.Ser244Ala) c.676T>G (p.Ser226Ala) n.174T>G n.312+9264A>C n.305+9264A>C | |
19 | g.55015728A>G | CA407479298 | GP6,GP6-AS1 | c.730T>C (p.Ser244Pro) c.676T>C (p.Ser226Pro) n.174T>C n.312+9264A>G n.305+9264A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015728A>T | CA407479292 | GP6,GP6-AS1 | c.730T>A (p.Ser244Thr) c.676T>A (p.Ser226Thr) n.174T>A n.312+9264A>T n.305+9264A>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015729del | CA2587209009 | GP6,GP6-AS1 | c.730del (p.Ser244LeufsTer?) c.676del (p.Ser226LeufsTer?) n.174del n.312+9265del n.305+9265del | gnomAD v4 |
19 | g.55015729A= | CA2343195947 | GP6,GP6-AS1 | c.729T= (p.Thr243=) c.675T= (p.Thr225=) n.173T= n.312+9265A= n.305+9265A= | |
19 | g.55015729A>C | CA2343195948 | GP6,GP6-AS1 | c.729T>G (p.Thr243=) c.675T>G (p.Thr225=) n.173T>G n.312+9265A>C n.305+9265A>C | dbSNP |
19 | g.55015729A>G | CA2587209010 | GP6,GP6-AS1 | c.729T>C (p.Thr243=) c.675T>C (p.Thr225=) n.173T>C n.312+9265A>G n.305+9265A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015730G>A | CA407479299 | GP6,GP6-AS1 | c.728C>T (p.Thr243Ile) c.674C>T (p.Thr225Ile) n.172C>T n.312+9266G>A n.305+9266G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015730G>C | CA407479307 | GP6,GP6-AS1 | c.728C>G (p.Thr243Ser) c.674C>G (p.Thr225Ser) n.172C>G n.312+9266G>C n.305+9266G>C | |
19 | g.55015730G>T | CA407479309 | GP6,GP6-AS1 | c.728C>A (p.Thr243Asn) c.674C>A (p.Thr225Asn) n.172C>A n.312+9266G>T n.305+9266G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015731T>A | CA407479312 | GP6,GP6-AS1 | c.727A>T (p.Thr243Ser) c.673A>T (p.Thr225Ser) n.171A>T n.312+9267T>A n.305+9267T>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015731T>C | CA407479325 | GP6,GP6-AS1 | c.727A>G (p.Thr243Ala) c.673A>G (p.Thr225Ala) n.171A>G n.312+9267T>C n.305+9267T>C | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.55015731T>G | CA407479329 | GP6,GP6-AS1 | c.727A>C (p.Thr243Pro) c.673A>C (p.Thr225Pro) n.171A>C n.312+9267T>G n.305+9267T>G | |
19 | g.55015732C>A | CA407479331 | GP6,GP6-AS1 | c.726G>T (p.Glu242Asp) c.672G>T (p.Glu224Asp) n.170G>T n.312+9268C>A n.305+9268C>A | COSMIC |
19 | g.55015732C>G | CA407479332 | GP6,GP6-AS1 | c.726G>C (p.Glu242Asp) c.672G>C (p.Glu224Asp) n.170G>C n.312+9268C>G n.305+9268C>G | |
19 | g.55015732C>T | CA2587209011 | GP6,GP6-AS1 | c.726G>A (p.Glu242=) c.672G>A (p.Glu224=) n.170G>A n.312+9268C>T n.305+9268C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015733T>A | CA407479335 | GP6,GP6-AS1 | c.725A>T (p.Glu242Val) c.671A>T (p.Glu224Val) n.169A>T n.312+9269T>A n.305+9269T>A | |
19 | g.55015733T>C | CA407479337 | GP6,GP6-AS1 | c.725A>G (p.Glu242Gly) c.671A>G (p.Glu224Gly) n.169A>G n.312+9269T>C n.305+9269T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015733T>G | CA407479338 | GP6,GP6-AS1 | c.725A>C (p.Glu242Ala) c.671A>C (p.Glu224Ala) n.169A>C n.312+9269T>G n.305+9269T>G | |
19 | g.55015734C>A | CA407479348 | GP6,GP6-AS1 | c.725-1G>T (n.725-1G>T) c.671-1G>T (n.671-1G>T) n.169-1G>T n.312+9270C>A n.305+9270C>A | |
19 | g.55015734C>G | CA407479344 | GP6,GP6-AS1 | c.725-1G>C (n.725-1G>C) c.671-1G>C (n.671-1G>C) n.169-1G>C n.312+9270C>G n.305+9270C>G | |
19 | g.55015734C>T | CA407479342 | GP6,GP6-AS1 | c.725-1G>A (n.725-1G>A) c.671-1G>A (n.671-1G>A) n.169-1G>A n.312+9270C>T n.305+9270C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015735T>A | CA407479352 | GP6,GP6-AS1 | c.725-2A>T (n.725-2A>T) c.671-2A>T (n.671-2A>T) n.169-2A>T n.312+9271T>A n.305+9271T>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015735T>C | CA407479354 | GP6,GP6-AS1 | c.725-2A>G (n.725-2A>G) c.671-2A>G (n.671-2A>G) n.169-2A>G n.312+9271T>C n.305+9271T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015735T>G | CA407479358 | GP6,GP6-AS1 | c.725-2A>C (n.725-2A>C) c.671-2A>C (n.671-2A>C) n.169-2A>C n.312+9271T>G n.305+9271T>G | |
19 | g.55015736G>A | CA310122309 | GP6,GP6-AS1 | c.725-3C>T (n.725-3C>T) c.671-3C>T (n.671-3C>T) n.169-3C>T n.312+9272G>A n.305+9272G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015736G= | CA2343195949 | GP6,GP6-AS1 | c.725-3C= (n.725-3C=) c.671-3C= (n.671-3C=) n.169-3C= n.312+9272G= n.305+9272G= | |
19 | g.55015736G>T | CA2587209012 | GP6,GP6-AS1 | c.725-3C>A (n.725-3C>A) c.671-3C>A (n.671-3C>A) n.169-3C>A n.312+9272G>T n.305+9272G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015738del | CA2587209013 | GP6,GP6-AS1 | c.725-3del (n.725-3del) c.671-3del (n.671-3del) n.169-3del n.312+9274del n.305+9274del | gnomAD v4 |
19 | g.55015737G>A | CA2587209014 | GP6,GP6-AS1 | c.725-4C>T (n.725-4C>T) c.671-4C>T (n.671-4C>T) n.169-4C>T n.312+9273G>A n.305+9273G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015737G>T | CA2587209015 | GP6,GP6-AS1 | c.725-4C>A (n.725-4C>A) c.671-4C>A (n.671-4C>A) n.169-4C>A n.312+9273G>T n.305+9273G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015738G>A | CA2587209016 | GP6,GP6-AS1 | c.725-5C>T (n.725-5C>T) c.671-5C>T (n.671-5C>T) n.169-5C>T n.312+9274G>A n.305+9274G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015738G>C | CA310122312 | GP6,GP6-AS1 | c.725-5C>G (n.725-5C>G) c.671-5C>G (n.671-5C>G) n.169-5C>G n.312+9274G>C n.305+9274G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015738G= | CA2343195950 | GP6,GP6-AS1 | c.725-5C= (n.725-5C=) c.671-5C= (n.671-5C=) n.169-5C= n.312+9274G= n.305+9274G= | |
19 | g.55015738G>T | CA2587209017 | GP6,GP6-AS1 | c.725-5C>A (n.725-5C>A) c.671-5C>A (n.671-5C>A) n.169-5C>A n.312+9274G>T n.305+9274G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015739A>G | CA2587209019 | GP6,GP6-AS1 | c.725-6T>C (n.725-6T>C) c.671-6T>C (n.671-6T>C) n.169-6T>C n.312+9275A>G n.305+9275A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015739A>T | CA2587209020 | GP6,GP6-AS1 | c.725-6T>A (n.725-6T>A) c.671-6T>A (n.671-6T>A) n.169-6T>A n.312+9275A>T n.305+9275A>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015740del | CA2587209018 | GP6,GP6-AS1 | c.725-6del (n.725-6del) c.671-6del (n.671-6del) n.169-6del n.312+9276del n.305+9276del | gnomAD v4 |
19 | g.55015740A= | CA2343195951 | GP6,GP6-AS1 | c.725-7T= (n.725-7T=) c.671-7T= (n.671-7T=) n.169-7T= n.312+9276A= n.305+9276A= | |
19 | g.55015740A>G | CA883669466 | GP6,GP6-AS1 | c.725-7T>C (n.725-7T>C) c.671-7T>C (n.671-7T>C) n.169-7T>C n.312+9276A>G n.305+9276A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015740A>T | CA310122315 | GP6,GP6-AS1 | c.725-7T>A (n.725-7T>A) c.671-7T>A (n.671-7T>A) n.169-7T>A n.312+9276A>T n.305+9276A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015741C>T | CA2576890592 | GP6,GP6-AS1 | c.725-8G>A (n.725-8G>A) c.671-8G>A (n.671-8G>A) n.169-8G>A n.312+9277C>T n.305+9277C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015742del | CA2576890591 | GP6,GP6-AS1 | c.725-8del (n.725-8del) c.671-8del (n.671-8del) n.169-8del n.312+9278del n.305+9278del | gnomAD v4 |
19 | g.55015741_55015745delinsCCAAA | CA2343195952 | GP6,GP6-AS1 | c.725-12_725-8delinsTTTGG (n.725-12_725-8delinsTTTGG) c.671-12_671-8delinsTTTGG (n.671-12_671-8delinsTTTGG) n.169-12_169-8delinsTTTGG n.312+9277_312+9281delinsCCAAA n.305+9277_305+9281delinsCCAAA | |
19 | g.55015742C>A | CA2587209021 | GP6,GP6-AS1 | c.725-9G>T (n.725-9G>T) c.671-9G>T (n.671-9G>T) n.169-9G>T n.312+9278C>A n.305+9278C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015742C= | CA2343195953 | GP6,GP6-AS1 | c.725-9G= (n.725-9G=) c.671-9G= (n.671-9G=) n.169-9G= n.312+9278C= n.305+9278C= | |
19 | g.55015742C>T | CA883669473 | GP6,GP6-AS1 | c.725-9G>A (n.725-9G>A) c.671-9G>A (n.671-9G>A) n.169-9G>A n.312+9278C>T n.305+9278C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015746_55015749del | CA883669472 | GP6,GP6-AS1 | c.725-12_725-9del (n.725-12_725-9del) c.671-12_671-9del (n.671-12_671-9del) n.169-12_169-9del n.312+9282_312+9285del n.305+9282_305+9285del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015743A= | CA2343195954 | GP6,GP6-AS1 | c.725-10T= (n.725-10T=) c.671-10T= (n.671-10T=) n.169-10T= n.312+9279A= n.305+9279A= | |
19 | g.55015743A>G | CA2587209022 | GP6,GP6-AS1 | c.725-10T>C (n.725-10T>C) c.671-10T>C (n.671-10T>C) n.169-10T>C n.312+9279A>G n.305+9279A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015743A>T | CA883669475 | GP6,GP6-AS1 | c.725-10T>A (n.725-10T>A) c.671-10T>A (n.671-10T>A) n.169-10T>A n.312+9279A>T n.305+9279A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015744A>G | CA2587209023 | GP6,GP6-AS1 | c.725-11T>C (n.725-11T>C) c.671-11T>C (n.671-11T>C) n.169-11T>C n.312+9280A>G n.305+9280A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015745A>G | CA2587209024 | GP6,GP6-AS1 | c.725-12T>C (n.725-12T>C) c.671-12T>C (n.671-12T>C) n.169-12T>C n.312+9281A>G n.305+9281A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015746C>T | CA2587209025 | GP6,GP6-AS1 | c.725-13G>A (n.725-13G>A) c.671-13G>A (n.671-13G>A) n.169-13G>A n.312+9282C>T n.305+9282C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015749del | CA2587209026 | GP6,GP6-AS1 | c.725-14del (n.725-14del) c.671-14del (n.671-14del) n.169-14del n.312+9285del n.305+9285del | gnomAD v4 |
19 | g.55015748A>C | CA2587209027 | GP6,GP6-AS1 | c.725-15T>G (n.725-15T>G) c.671-15T>G (n.671-15T>G) n.169-15T>G n.312+9284A>C n.305+9284A>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015748A>G | CA2587209028 | GP6,GP6-AS1 | c.725-15T>C (n.725-15T>C) c.671-15T>C (n.671-15T>C) n.169-15T>C n.312+9284A>G n.305+9284A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015748A>T | CA2587209029 | GP6,GP6-AS1 | c.725-15T>A (n.725-15T>A) c.671-15T>A (n.671-15T>A) n.169-15T>A n.312+9284A>T n.305+9284A>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015749A>C | CA2587209031 | GP6,GP6-AS1 | c.725-16T>G (n.725-16T>G) c.671-16T>G (n.671-16T>G) n.169-16T>G n.312+9285A>C n.305+9285A>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015749A>G | CA2587209032 | GP6,GP6-AS1 | c.725-16T>C (n.725-16T>C) c.671-16T>C (n.671-16T>C) n.169-16T>C n.312+9285A>G n.305+9285A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015749A>T | CA2587209030 | GP6,GP6-AS1 | c.725-16T>A (n.725-16T>A) c.671-16T>A (n.671-16T>A) n.169-16T>A n.312+9285A>T n.305+9285A>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015750G>A | CA2587209033 | GP6,GP6-AS1 | c.725-17C>T (n.725-17C>T) c.671-17C>T (n.671-17C>T) n.169-17C>T n.312+9286G>A n.305+9286G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015750G>T | CA2587209034 | GP6,GP6-AS1 | c.725-17C>A (n.725-17C>A) c.671-17C>A (n.671-17C>A) n.169-17C>A n.312+9286G>T n.305+9286G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015751G>A | CA883669477 | GP6,GP6-AS1 | c.725-18C>T (n.725-18C>T) c.671-18C>T (n.671-18C>T) n.169-18C>T n.312+9287G>A n.305+9287G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015751G>C | CA883669480 | GP6,GP6-AS1 | c.725-18C>G (n.725-18C>G) c.671-18C>G (n.671-18C>G) n.169-18C>G n.312+9287G>C n.305+9287G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015751G= | CA2343195955 | GP6,GP6-AS1 | c.725-18C= (n.725-18C=) c.671-18C= (n.671-18C=) n.169-18C= n.312+9287G= n.305+9287G= | |
19 | g.55015751G>T | CA310122317 | GP6,GP6-AS1 | c.725-18C>A (n.725-18C>A) c.671-18C>A (n.671-18C>A) n.169-18C>A n.312+9287G>T n.305+9287G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015752C= | CA2343195956 | GP6,GP6-AS1 | c.725-19G= (n.725-19G=) c.671-19G= (n.671-19G=) n.169-19G= n.312+9288C= n.305+9288C= | |
19 | g.55015752C>T | CA883669487 | GP6,GP6-AS1 | c.725-19G>A (n.725-19G>A) c.671-19G>A (n.671-19G>A) n.169-19G>A n.312+9288C>T n.305+9288C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015753T>C | CA2587209035 | GP6,GP6-AS1 | c.725-20A>G (n.725-20A>G) c.671-20A>G (n.671-20A>G) n.169-20A>G n.312+9289T>C n.305+9289T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015753dup | CA2587209036 | GP6,GP6-AS1 | c.725-20dup (n.725-20dup) c.671-20dup (n.671-20dup) n.169-20dup n.312+9289dup n.305+9289dup | gnomAD v4 |
19 | g.55015754A>G | CA2587209037 | GP6,GP6-AS1 | c.725-21T>C (n.725-21T>C) c.671-21T>C (n.671-21T>C) n.169-21T>C n.312+9290A>G n.305+9290A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015755A>G | CA2587209038 | GP6,GP6-AS1 | c.725-22T>C (n.725-22T>C) c.671-22T>C (n.671-22T>C) n.169-22T>C n.312+9291A>G n.305+9291A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015755_55015757delinsAGT | CA2343195957 | GP6,GP6-AS1 | c.725-24_725-22delinsACT (n.725-24_725-22delinsACT) c.671-24_671-22delinsACT (n.671-24_671-22delinsACT) n.169-24_169-22delinsACT n.312+9291_312+9293delinsAGT n.305+9291_305+9293delinsAGT | |
19 | g.55015756G>A | CA883669499 | GP6,GP6-AS1 | c.725-23C>T (n.725-23C>T) c.671-23C>T (n.671-23C>T) n.169-23C>T n.312+9292G>A n.305+9292G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015756G= | CA2343195958 | GP6,GP6-AS1 | c.725-23C= (n.725-23C=) c.671-23C= (n.671-23C=) n.169-23C= n.312+9292G= n.305+9292G= | |
19 | g.55015756G>T | CA2587209039 | GP6,GP6-AS1 | c.725-23C>A (n.725-23C>A) c.671-23C>A (n.671-23C>A) n.169-23C>A n.312+9292G>T n.305+9292G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015759_55015760del | CA883669498 | GP6,GP6-AS1 | c.725-24_725-23del (n.725-24_725-23del) c.671-24_671-23del (n.671-24_671-23del) n.169-24_169-23del n.312+9295_312+9296del n.305+9295_305+9296del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015757T>A | CA310122319 | GP6,GP6-AS1 | c.725-24A>T (n.725-24A>T) c.671-24A>T (n.671-24A>T) n.169-24A>T n.312+9293T>A n.305+9293T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015757T>C | CA2587209041 | GP6,GP6-AS1 | c.725-24A>G (n.725-24A>G) c.671-24A>G (n.671-24A>G) n.169-24A>G n.312+9293T>C n.305+9293T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015757T>G | CA2587209040 | GP6,GP6-AS1 | c.725-24A>C (n.725-24A>C) c.671-24A>C (n.671-24A>C) n.169-24A>C n.312+9293T>G n.305+9293T>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015757T= | CA2343195959 | GP6,GP6-AS1 | c.725-24A= (n.725-24A=) c.671-24A= (n.671-24A=) n.169-24A= n.312+9293T= n.305+9293T= | |
19 | g.55015758G>A | CA2587209042 | GP6,GP6-AS1 | c.725-25C>T (n.725-25C>T) c.671-25C>T (n.671-25C>T) n.169-25C>T n.312+9294G>A n.305+9294G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015758G= | CA2343195960 | GP6,GP6-AS1 | c.725-25C= (n.725-25C=) c.671-25C= (n.671-25C=) n.169-25C= n.312+9294G= n.305+9294G= | |
19 | g.55015758G>T | CA2576890593 | GP6,GP6-AS1 | c.725-25C>A (n.725-25C>A) c.671-25C>A (n.671-25C>A) n.169-25C>A n.312+9294G>T n.305+9294G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015759T>A | CA2587209043 | GP6,GP6-AS1 | c.725-26A>T (n.725-26A>T) c.671-26A>T (n.671-26A>T) n.169-26A>T n.312+9295T>A n.305+9295T>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015759T>C | CA2587209044 | GP6,GP6-AS1 | c.725-26A>G (n.725-26A>G) c.671-26A>G (n.671-26A>G) n.169-26A>G n.312+9295T>C n.305+9295T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015764_55015768dup | CA883669513 | GP6,GP6-AS1 | c.725-30_725-26dup (n.725-30_725-26dup) c.671-30_671-26dup (n.671-30_671-26dup) n.169-30_169-26dup n.312+9300_312+9304dup n.305+9300_305+9304dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015760G>A | CA2587209045 | GP6,GP6-AS1 | c.725-27C>T (n.725-27C>T) c.671-27C>T (n.671-27C>T) n.169-27C>T n.312+9296G>A n.305+9296G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015760G>T | CA2587209046 | GP6,GP6-AS1 | c.725-27C>A (n.725-27C>A) c.671-27C>A (n.671-27C>A) n.169-27C>A n.312+9296G>T n.305+9296G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015761A>G | CA2587209048 | GP6,GP6-AS1 | c.725-28T>C (n.725-28T>C) c.671-28T>C (n.671-28T>C) n.169-28T>C n.312+9297A>G n.305+9297A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015763del | CA2587209047 | GP6,GP6-AS1 | c.725-28del (n.725-28del) c.671-28del (n.671-28del) n.169-28del n.312+9299del n.305+9299del | gnomAD v4 |
19 | g.55015762A>C | CA2587209049 | GP6,GP6-AS1 | c.725-29T>G (n.725-29T>G) c.671-29T>G (n.671-29T>G) n.169-29T>G n.312+9298A>C n.305+9298A>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015762A>G | CA2587209050 | GP6,GP6-AS1 | c.725-29T>C (n.725-29T>C) c.671-29T>C (n.671-29T>C) n.169-29T>C n.312+9298A>G n.305+9298A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015763A>G | CA2587209051 | GP6,GP6-AS1 | c.725-30T>C (n.725-30T>C) c.671-30T>C (n.671-30T>C) n.169-30T>C n.312+9299A>G n.305+9299A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015764T>C | CA2587209052 | GP6,GP6-AS1 | c.725-31A>G (n.725-31A>G) c.671-31A>G (n.671-31A>G) n.169-31A>G n.312+9300T>C n.305+9300T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015765G>A | CA2587209053 | GP6,GP6-AS1 | c.725-32C>T (n.725-32C>T) c.671-32C>T (n.671-32C>T) n.169-32C>T n.312+9301G>A n.305+9301G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015765G= | CA2343195961 | GP6,GP6-AS1 | c.725-32C= (n.725-32C=) c.671-32C= (n.671-32C=) n.169-32C= n.312+9301G= n.305+9301G= | |
19 | g.55015765G>T | CA310122324 | GP6,GP6-AS1 | c.725-32C>A (n.725-32C>A) c.671-32C>A (n.671-32C>A) n.169-32C>A n.312+9301G>T n.305+9301G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015778_55015779insAGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAAACCATATTCCC | CA2587209054 | GP6,GP6-AS1 | c.725-32_725-31insGATCTCCTGAACTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCTGGGAATATGGTTTC (n.725-32_725-31insGATCTCCTGAACTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCTGGGAATATGGTTTC) c.671-32_671-31insGATCTCCTGAACTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCTGGGAATATGGTTTC (n.671-32_671-31insGATCTCCTGAACTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCTGGGAATATGGTTTC) n.169-32_169-31insGATCTCCTGAACTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCTGGGAATATGGTTTC n.312+9314_312+9315insAGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAAACCATATTCCC n.305+9314_305+9315insAGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAAACCATATTCCC | gnomAD v4 |
19 | g.55015766A>G | CA2587209055 | GP6,GP6-AS1 | c.725-33T>C (n.725-33T>C) c.671-33T>C (n.671-33T>C) n.169-33T>C n.312+9302A>G n.305+9302A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015767A>G | CA2576890594 | GP6,GP6-AS1 | c.725-34T>C (n.725-34T>C) c.671-34T>C (n.671-34T>C) n.169-34T>C n.312+9303A>G n.305+9303A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015767A>T | CA2587209056 | GP6,GP6-AS1 | c.725-34T>A (n.725-34T>A) c.671-34T>A (n.671-34T>A) n.169-34T>A n.312+9303A>T n.305+9303A>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015768A>G | CA2587209057 | GP6,GP6-AS1 | c.725-35T>C (n.725-35T>C) c.671-35T>C (n.671-35T>C) n.169-35T>C n.312+9304A>G n.305+9304A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015769C>A | CA2587209058 | GP6,GP6-AS1 | c.725-36G>T (n.725-36G>T) c.671-36G>T (n.671-36G>T) n.169-36G>T n.312+9305C>A n.305+9305C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015769C= | CA2343195962 | GP6,GP6-AS1 | c.725-36G= (n.725-36G=) c.671-36G= (n.671-36G=) n.169-36G= n.312+9305C= n.305+9305C= | |
19 | g.55015769C>T | CA883669524 | GP6,GP6-AS1 | c.725-36G>A (n.725-36G>A) c.671-36G>A (n.671-36G>A) n.169-36G>A n.312+9305C>T n.305+9305C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015770del | CA2576890595 | GP6,GP6-AS1 | c.725-36del (n.725-36del) c.671-36del (n.671-36del) n.169-36del n.312+9306del n.305+9306del | |
19 | g.55015770C>G | CA2587209059 | GP6,GP6-AS1 | c.725-37G>C (n.725-37G>C) c.671-37G>C (n.671-37G>C) n.169-37G>C n.312+9306C>G n.305+9306C>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015770C>T | CA2587209060 | GP6,GP6-AS1 | c.725-37G>A (n.725-37G>A) c.671-37G>A (n.671-37G>A) n.169-37G>A n.312+9306C>T n.305+9306C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015771A= | CA2343195963 | GP6,GP6-AS1 | c.725-38T= (n.725-38T=) c.671-38T= (n.671-38T=) n.169-38T= n.312+9307A= n.305+9307A= | |
19 | g.55015771A>G | CA310122327 | GP6,GP6-AS1 | c.725-38T>C (n.725-38T>C) c.671-38T>C (n.671-38T>C) n.169-38T>C n.312+9307A>G n.305+9307A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015771A>T | CA310122329 | GP6,GP6-AS1 | c.725-38T>A (n.725-38T>A) c.671-38T>A (n.671-38T>A) n.169-38T>A n.312+9307A>T n.305+9307A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015772T>A | CA2587209061 | GP6,GP6-AS1 | c.725-39A>T (n.725-39A>T) c.671-39A>T (n.671-39A>T) n.169-39A>T n.312+9308T>A n.305+9308T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015773A>G | CA2587209062 | GP6,GP6-AS1 | c.725-40T>C (n.725-40T>C) c.671-40T>C (n.671-40T>C) n.169-40T>C n.312+9309A>G n.305+9309A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015774T>A | CA2587209065 | GP6,GP6-AS1 | c.725-41A>T (n.725-41A>T) c.671-41A>T (n.671-41A>T) n.169-41A>T n.312+9310T>A n.305+9310T>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015774T>C | CA2587209063 | GP6,GP6-AS1 | c.725-41A>G (n.725-41A>G) c.671-41A>G (n.671-41A>G) n.169-41A>G n.312+9310T>C n.305+9310T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015774T>G | CA2587209064 | GP6,GP6-AS1 | c.725-41A>C (n.725-41A>C) c.671-41A>C (n.671-41A>C) n.169-41A>C n.312+9310T>G n.305+9310T>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015775T>C | CA2587209066 | GP6,GP6-AS1 | c.725-42A>G (n.725-42A>G) c.671-42A>G (n.671-42A>G) n.169-42A>G n.312+9311T>C n.305+9311T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015777C= | CA2343195964 | GP6,GP6-AS1 | c.725-44G= (n.725-44G=) c.671-44G= (n.671-44G=) n.169-44G= n.312+9313C= n.305+9313C= | |
19 | g.55015777C>G | CA2343195965 | GP6,GP6-AS1 | c.725-44G>C (n.725-44G>C) c.671-44G>C (n.671-44G>C) n.169-44G>C n.312+9313C>G n.305+9313C>G | dbSNP |
19 | g.55015777C>T | CA883669528 | GP6,GP6-AS1 | c.725-44G>A (n.725-44G>A) c.671-44G>A (n.671-44G>A) n.169-44G>A n.312+9313C>T n.305+9313C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015778C>A | CA2587209067 | GP6,GP6-AS1 | c.725-45G>T (n.725-45G>T) c.671-45G>T (n.671-45G>T) n.169-45G>T n.312+9314C>A n.305+9314C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015778C= | CA2343195966 | GP6,GP6-AS1 | c.725-45G= (n.725-45G=) c.671-45G= (n.671-45G=) n.169-45G= n.312+9314C= n.305+9314C= | |
19 | g.55015778C>T | CA2343195967 | GP6,GP6-AS1 | c.725-45G>A (n.725-45G>A) c.671-45G>A (n.671-45G>A) n.169-45G>A n.312+9314C>T n.305+9314C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015779G>A | CA310122332 | GP6,GP6-AS1 | c.725-46C>T (n.725-46C>T) c.671-46C>T (n.671-46C>T) n.169-46C>T n.312+9315G>A n.305+9315G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015779G= | CA2343195968 | GP6,GP6-AS1 | c.725-46C= (n.725-46C=) c.671-46C= (n.671-46C=) n.169-46C= n.312+9315G= n.305+9315G= | |
19 | g.55015779G>T | CA2576890596 | GP6,GP6-AS1 | c.725-46C>A (n.725-46C>A) c.671-46C>A (n.671-46C>A) n.169-46C>A n.312+9315G>T n.305+9315G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015780C= | CA2343195969 | GP6,GP6-AS1 | c.725-47G= (n.725-47G=) c.671-47G= (n.671-47G=) n.169-47G= n.312+9316C= n.305+9316C= | |
19 | g.55015780C>T | CA2343195970 | GP6,GP6-AS1 | c.725-47G>A (n.725-47G>A) c.671-47G>A (n.671-47G>A) n.169-47G>A n.312+9316C>T n.305+9316C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015784dup | CA310122335 | GP6,GP6-AS1 | c.725-47dup (n.725-47dup) c.671-47dup (n.671-47dup) n.169-47dup n.312+9320dup n.305+9320dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015784del | CA2576890597 | GP6,GP6-AS1 | c.725-47del (n.725-47del) c.671-47del (n.671-47del) n.169-47del n.312+9320del n.305+9320del | gnomAD v4 |
19 | g.55015781C>T | CA2587209068 | GP6,GP6-AS1 | c.725-48G>A (n.725-48G>A) c.671-48G>A (n.671-48G>A) n.169-48G>A n.312+9317C>T n.305+9317C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015782C>A | CA2576890598 | GP6,GP6-AS1 | c.725-49G>T (n.725-49G>T) c.671-49G>T (n.671-49G>T) n.169-49G>T n.312+9318C>A n.305+9318C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015782C>G | CA2587209069 | GP6,GP6-AS1 | c.725-49G>C (n.725-49G>C) c.671-49G>C (n.671-49G>C) n.169-49G>C n.312+9318C>G n.305+9318C>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015783C>T | CA2587209070 | GP6,GP6-AS1 | c.725-50G>A (n.725-50G>A) c.671-50G>A (n.671-50G>A) n.169-50G>A n.312+9319C>T n.305+9319C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015783_55015785delinsCCT | CA2343195971 | GP6,GP6-AS1 | c.725-52_725-50delinsAGG (n.725-52_725-50delinsAGG) c.671-52_671-50delinsAGG (n.671-52_671-50delinsAGG) n.169-52_169-50delinsAGG n.312+9319_312+9321delinsCCT n.305+9319_305+9321delinsCCT | |
19 | g.55015784C>A | CA2587209071 | GP6,GP6-AS1 | c.725-51G>T (n.725-51G>T) c.671-51G>T (n.671-51G>T) n.169-51G>T n.312+9320C>A n.305+9320C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015784C>G | CA2576890599 | GP6,GP6-AS1 | c.725-51G>C (n.725-51G>C) c.671-51G>C (n.671-51G>C) n.169-51G>C n.312+9320C>G n.305+9320C>G | |
19 | g.55015784_55015785del | CA310122338 | GP6,GP6-AS1 | c.725-52_725-51del (n.725-52_725-51del) c.671-52_671-51del (n.671-52_671-51del) n.169-52_169-51del n.312+9320_312+9321del n.305+9320_305+9321del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015784_55015785delinsCT | CA2343195972 | GP6,GP6-AS1 | c.725-52_725-51delinsAG (n.725-52_725-51delinsAG) c.671-52_671-51delinsAG (n.671-52_671-51delinsAG) n.169-52_169-51delinsAG n.312+9320_312+9321delinsCT n.305+9320_305+9321delinsCT | |
19 | g.55015785del | CA310122341 | GP6,GP6-AS1 | c.725-52del (n.725-52del) c.671-52del (n.671-52del) n.169-52del n.312+9321del n.305+9321del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015785T>C | CA310122343 | GP6,GP6-AS1 | c.725-52A>G (n.725-52A>G) c.671-52A>G (n.671-52A>G) n.169-52A>G n.312+9321T>C n.305+9321T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015785T= | CA2343195973 | GP6,GP6-AS1 | c.725-52A= (n.725-52A=) c.671-52A= (n.671-52A=) n.169-52A= n.312+9321T= n.305+9321T= | |
19 | g.55015786G>T | CA2587209072 | GP6,GP6-AS1 | c.725-53C>A (n.725-53C>A) c.671-53C>A (n.671-53C>A) n.169-53C>A n.312+9322G>T n.305+9322G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015787T>C | CA2587209073 | GP6,GP6-AS1 | c.725-54A>G (n.725-54A>G) c.671-54A>G (n.671-54A>G) n.169-54A>G n.312+9323T>C n.305+9323T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015788C>A | CA2587209074 | GP6,GP6-AS1 | c.725-55G>T (n.725-55G>T) c.671-55G>T (n.671-55G>T) n.169-55G>T n.312+9324C>A n.305+9324C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015789A= | CA2343195974 | GP6,GP6-AS1 | c.725-56T= (n.725-56T=) c.671-56T= (n.671-56T=) n.169-56T= n.312+9325A= n.305+9325A= | |
19 | g.55015789A>C | CA883669537 | GP6,GP6-AS1 | c.725-56T>G (n.725-56T>G) c.671-56T>G (n.671-56T>G) n.169-56T>G n.312+9325A>C n.305+9325A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015789A>G | CA2343195975 | GP6,GP6-AS1 | c.725-56T>C (n.725-56T>C) c.671-56T>C (n.671-56T>C) n.169-56T>C n.312+9325A>G n.305+9325A>G | dbSNP |
19 | g.55015791T>A | CA2587209075 | GP6,GP6-AS1 | c.725-58A>T (n.725-58A>T) c.671-58A>T (n.671-58A>T) n.169-58A>T n.312+9327T>A n.305+9327T>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015791T>C | CA2343195976 | GP6,GP6-AS1 | c.725-58A>G (n.725-58A>G) c.671-58A>G (n.671-58A>G) n.169-58A>G n.312+9327T>C n.305+9327T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015791T= | CA2343195977 | GP6,GP6-AS1 | c.725-58A= (n.725-58A=) c.671-58A= (n.671-58A=) n.169-58A= n.312+9327T= n.305+9327T= | |
19 | g.55015792G>A | CA883669542 | GP6,GP6-AS1 | c.725-59C>T (n.725-59C>T) c.671-59C>T (n.671-59C>T) n.169-59C>T n.312+9328G>A n.305+9328G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015792G>C | CA2343195979 | GP6,GP6-AS1 | c.725-59C>G (n.725-59C>G) c.671-59C>G (n.671-59C>G) n.169-59C>G n.312+9328G>C n.305+9328G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015792G= | CA2343195978 | GP6,GP6-AS1 | c.725-59C= (n.725-59C=) c.671-59C= (n.671-59C=) n.169-59C= n.312+9328G= n.305+9328G= | |
19 | g.55015792G>T | CA310122345 | GP6,GP6-AS1 | c.725-59C>A (n.725-59C>A) c.671-59C>A (n.671-59C>A) n.169-59C>A n.312+9328G>T n.305+9328G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015794G>A | CA2576890600 | GP6,GP6-AS1 | c.725-61C>T (n.725-61C>T) c.671-61C>T (n.671-61C>T) n.169-61C>T n.312+9330G>A n.305+9330G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015794G>T | CA2576890601 | GP6,GP6-AS1 | c.725-61C>A (n.725-61C>A) c.671-61C>A (n.671-61C>A) n.169-61C>A n.312+9330G>T n.305+9330G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015795C>A | CA2587209076 | GP6,GP6-AS1 | c.725-62G>T (n.725-62G>T) c.671-62G>T (n.671-62G>T) n.169-62G>T n.312+9331C>A n.305+9331C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015795C= | CA2343195980 | GP6,GP6-AS1 | c.725-62G= (n.725-62G=) c.671-62G= (n.671-62G=) n.169-62G= n.312+9331C= n.305+9331C= | |
19 | g.55015795C>T | CA310122348 | GP6,GP6-AS1 | c.725-62G>A (n.725-62G>A) c.671-62G>A (n.671-62G>A) n.169-62G>A n.312+9331C>T n.305+9331C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015796C>A | CA2587209077 | GP6,GP6-AS1 | c.725-63G>T (n.725-63G>T) c.671-63G>T (n.671-63G>T) n.169-63G>T n.312+9332C>A n.305+9332C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015796C>G | CA2587209078 | GP6,GP6-AS1 | c.725-63G>C (n.725-63G>C) c.671-63G>C (n.671-63G>C) n.169-63G>C n.312+9332C>G n.305+9332C>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015796C>T | CA2587209079 | GP6,GP6-AS1 | c.725-63G>A (n.725-63G>A) c.671-63G>A (n.671-63G>A) n.169-63G>A n.312+9332C>T n.305+9332C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015797T>A | CA2587209080 | GP6,GP6-AS1 | c.725-64A>T (n.725-64A>T) c.671-64A>T (n.671-64A>T) n.169-64A>T n.312+9333T>A n.305+9333T>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015797T>C | CA883669547 | GP6,GP6-AS1 | c.725-64A>G (n.725-64A>G) c.671-64A>G (n.671-64A>G) n.169-64A>G n.312+9333T>C n.305+9333T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015797T>G | CA2587209081 | GP6,GP6-AS1 | c.725-64A>C (n.725-64A>C) c.671-64A>C (n.671-64A>C) n.169-64A>C n.312+9333T>G n.305+9333T>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015797T= | CA2343195981 | GP6,GP6-AS1 | c.725-64A= (n.725-64A=) c.671-64A= (n.671-64A=) n.169-64A= n.312+9333T= n.305+9333T= | |
19 | g.55015798A= | CA2343195982 | GP6,GP6-AS1 | c.725-65T= (n.725-65T=) c.671-65T= (n.671-65T=) n.169-65T= n.312+9334A= n.305+9334A= | |
19 | g.55015798A>C | CA2587209082 | GP6,GP6-AS1 | c.725-65T>G (n.725-65T>G) c.671-65T>G (n.671-65T>G) n.169-65T>G n.312+9334A>C n.305+9334A>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015798A>G | CA2343195983 | GP6,GP6-AS1 | c.725-65T>C (n.725-65T>C) c.671-65T>C (n.671-65T>C) n.169-65T>C n.312+9334A>G n.305+9334A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015798A>T | CA2587209083 | GP6,GP6-AS1 | c.725-65T>A (n.725-65T>A) c.671-65T>A (n.671-65T>A) n.169-65T>A n.312+9334A>T n.305+9334A>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015799C>T | CA2587209084 | GP6,GP6-AS1 | c.725-66G>A (n.725-66G>A) c.671-66G>A (n.671-66G>A) n.169-66G>A n.312+9335C>T n.305+9335C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015800T>A | CA2587209085 | GP6,GP6-AS1 | c.725-67A>T (n.725-67A>T) c.671-67A>T (n.671-67A>T) n.169-67A>T n.312+9336T>A n.305+9336T>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015800T>G | CA2587209086 | GP6,GP6-AS1 | c.725-67A>C (n.725-67A>C) c.671-67A>C (n.671-67A>C) n.169-67A>C n.312+9336T>G n.305+9336T>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015801C>A | CA2587209088 | GP6,GP6-AS1 | c.725-68G>T (n.725-68G>T) c.671-68G>T (n.671-68G>T) n.169-68G>T n.312+9337C>A n.305+9337C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015801C>G | CA2587209087 | GP6,GP6-AS1 | c.725-68G>C (n.725-68G>C) c.671-68G>C (n.671-68G>C) n.169-68G>C n.312+9337C>G n.305+9337C>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015802C>A | CA2587209089 | GP6,GP6-AS1 | c.725-69G>T (n.725-69G>T) c.671-69G>T (n.671-69G>T) n.169-69G>T n.312+9338C>A n.305+9338C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015802C= | CA2343195984 | GP6,GP6-AS1 | c.725-69G= (n.725-69G=) c.671-69G= (n.671-69G=) n.169-69G= n.312+9338C= n.305+9338C= | |
19 | g.55015802C>G | CA2576890602 | GP6,GP6-AS1 | c.725-69G>C (n.725-69G>C) c.671-69G>C (n.671-69G>C) n.169-69G>C n.312+9338C>G n.305+9338C>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015802C>T | CA310122350 | GP6,GP6-AS1 | c.725-69G>A (n.725-69G>A) c.671-69G>A (n.671-69G>A) n.169-69G>A n.312+9338C>T n.305+9338C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015803G>A | CA883669550 | GP6,GP6-AS1 | c.725-70C>T (n.725-70C>T) c.671-70C>T (n.671-70C>T) n.169-70C>T n.312+9339G>A n.305+9339G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015803G= | CA2343195985 | GP6,GP6-AS1 | c.725-70C= (n.725-70C=) c.671-70C= (n.671-70C=) n.169-70C= n.312+9339G= n.305+9339G= | |
19 | g.55015803G>T | CA2587209090 | GP6,GP6-AS1 | c.725-70C>A (n.725-70C>A) c.671-70C>A (n.671-70C>A) n.169-70C>A n.312+9339G>T n.305+9339G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015804A= | CA2343195986 | GP6,GP6-AS1 | c.725-71T= (n.725-71T=) c.671-71T= (n.671-71T=) n.169-71T= n.312+9340A= n.305+9340A= | |
19 | g.55015804A>C | CA883669552 | GP6,GP6-AS1 | c.725-71T>G (n.725-71T>G) c.671-71T>G (n.671-71T>G) n.169-71T>G n.312+9340A>C n.305+9340A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015804A>G | CA2587209091 | GP6,GP6-AS1 | c.725-71T>C (n.725-71T>C) c.671-71T>C (n.671-71T>C) n.169-71T>C n.312+9340A>G n.305+9340A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015804_55015810delinsAACACAC | CA2343195987 | GP6,GP6-AS1 | c.725-77_725-71delinsGTGTGTT (n.725-77_725-71delinsGTGTGTT) c.671-77_671-71delinsGTGTGTT (n.671-77_671-71delinsGTGTGTT) n.169-77_169-71delinsGTGTGTT n.312+9340_312+9346delinsAACACAC n.305+9340_305+9346delinsAACACAC | |
19 | g.55015805A>C | CA2587209095 | GP6,GP6-AS1 | c.725-72T>G (n.725-72T>G) c.671-72T>G (n.671-72T>G) n.169-72T>G n.312+9341A>C n.305+9341A>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015805A>G | CA2587209096 | GP6,GP6-AS1 | c.725-72T>C (n.725-72T>C) c.671-72T>C (n.671-72T>C) n.169-72T>C n.312+9341A>G n.305+9341A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015805A>T | CA2587209097 | GP6,GP6-AS1 | c.725-72T>A (n.725-72T>A) c.671-72T>A (n.671-72T>A) n.169-72T>A n.312+9341A>T n.305+9341A>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015816_55015817dup | CA310122353 | GP6,GP6-AS1 | c.725-73_725-72dup (n.725-73_725-72dup) c.671-73_671-72dup (n.671-73_671-72dup) n.169-73_169-72dup n.312+9352_312+9353dup n.305+9352_305+9353dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015814_55015817dup | CA2587209092 | GP6,GP6-AS1 | c.725-75_725-72dup (n.725-75_725-72dup) c.671-75_671-72dup (n.671-75_671-72dup) n.169-75_169-72dup n.312+9350_312+9353dup n.305+9350_305+9353dup | gnomAD v4 |
19 | g.55015816_55015817del | CA657546788 | GP6,GP6-AS1 | c.725-73_725-72del (n.725-73_725-72del) c.671-73_671-72del (n.671-73_671-72del) n.169-73_169-72del n.312+9352_312+9353del n.305+9352_305+9353del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.55015814_55015817del | CA2587209093 | GP6,GP6-AS1 | c.725-75_725-72del (n.725-75_725-72del) c.671-75_671-72del (n.671-75_671-72del) n.169-75_169-72del n.312+9350_312+9353del n.305+9350_305+9353del | gnomAD v4 |
19 | g.55015812_55015817del | CA997224750 | GP6,GP6-AS1 | c.725-77_725-72del (n.725-77_725-72del) c.671-77_671-72del (n.671-77_671-72del) n.169-77_169-72del n.312+9348_312+9353del n.305+9348_305+9353del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015810_55015817del | CA2587209094 | GP6,GP6-AS1 | c.725-79_725-72del (n.725-79_725-72del) c.671-79_671-72del (n.671-79_671-72del) n.169-79_169-72del n.312+9346_312+9353del n.305+9346_305+9353del | gnomAD v4 |
19 | g.55015806C>A | CA2587209100 | GP6,GP6-AS1 | c.725-73G>T (n.725-73G>T) c.671-73G>T (n.671-73G>T) n.169-73G>T n.312+9342C>A n.305+9342C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015806C>G | CA2587209099 | GP6,GP6-AS1 | c.725-73G>C (n.725-73G>C) c.671-73G>C (n.671-73G>C) n.169-73G>C n.312+9342C>G n.305+9342C>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015806C>T | CA2587209098 | GP6,GP6-AS1 | c.725-73G>A (n.725-73G>A) c.671-73G>A (n.671-73G>A) n.169-73G>A n.312+9342C>T n.305+9342C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015807A>C | CA2587209101 | GP6,GP6-AS1 | c.725-74T>G (n.725-74T>G) c.671-74T>G (n.671-74T>G) n.169-74T>G n.312+9343A>C n.305+9343A>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015807A>G | CA2587209102 | GP6,GP6-AS1 | c.725-74T>C (n.725-74T>C) c.671-74T>C (n.671-74T>C) n.169-74T>C n.312+9343A>G n.305+9343A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015807A>T | CA2587209103 | GP6,GP6-AS1 | c.725-74T>A (n.725-74T>A) c.671-74T>A (n.671-74T>A) n.169-74T>A n.312+9343A>T n.305+9343A>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015808C>A | CA2587209104 | GP6,GP6-AS1 | c.725-75G>T (n.725-75G>T) c.671-75G>T (n.671-75G>T) n.169-75G>T n.312+9344C>A n.305+9344C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015808C>T | CA2587209105 | GP6,GP6-AS1 | c.725-75G>A (n.725-75G>A) c.671-75G>A (n.671-75G>A) n.169-75G>A n.312+9344C>T n.305+9344C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015809A>C | CA2587209106 | GP6,GP6-AS1 | c.725-76T>G (n.725-76T>G) c.671-76T>G (n.671-76T>G) n.169-76T>G n.312+9345A>C n.305+9345A>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015809A>T | CA2587209107 | GP6,GP6-AS1 | c.725-76T>A (n.725-76T>A) c.671-76T>A (n.671-76T>A) n.169-76T>A n.312+9345A>T n.305+9345A>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015810C>A | CA2587209108 | GP6,GP6-AS1 | c.725-77G>T (n.725-77G>T) c.671-77G>T (n.671-77G>T) n.169-77G>T n.312+9346C>A n.305+9346C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015810C>T | CA2587209109 | GP6,GP6-AS1 | c.725-77G>A (n.725-77G>A) c.671-77G>A (n.671-77G>A) n.169-77G>A n.312+9346C>T n.305+9346C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015810_55015811insCCA | CA2814871218 | GP6,GP6-AS1 | c.725-78_725-77insTGG (n.725-78_725-77insTGG) c.671-78_671-77insTGG (n.671-78_671-77insTGG) n.169-78_169-77insTGG n.312+9346_312+9347insCCA n.305+9346_305+9347insCCA | |
19 | g.55015811A>C | CA2587209110 | GP6,GP6-AS1 | c.725-78T>G (n.725-78T>G) c.671-78T>G (n.671-78T>G) n.169-78T>G n.312+9347A>C n.305+9347A>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015811A>G | CA2587209111 | GP6,GP6-AS1 | c.725-78T>C (n.725-78T>C) c.671-78T>C (n.671-78T>C) n.169-78T>C n.312+9347A>G n.305+9347A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015811A>T | CA2587209112 | GP6,GP6-AS1 | c.725-78T>A (n.725-78T>A) c.671-78T>A (n.671-78T>A) n.169-78T>A n.312+9347A>T n.305+9347A>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015811dup | CA2736091398 | GP6,GP6-AS1 | c.725-78dup (n.725-78dup) c.671-78dup (n.671-78dup) n.169-78dup n.312+9347dup n.305+9347dup | dbSNP |
19 | g.55015812C>A | CA2587209113 | GP6,GP6-AS1 | c.725-79G>T (n.725-79G>T) c.671-79G>T (n.671-79G>T) n.169-79G>T n.312+9348C>A n.305+9348C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015813A>C | CA2587209115 | GP6,GP6-AS1 | c.725-80T>G (n.725-80T>G) c.671-80T>G (n.671-80T>G) n.169-80T>G n.312+9349A>C n.305+9349A>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015813A>G | CA2587209116 | GP6,GP6-AS1 | c.725-80T>C (n.725-80T>C) c.671-80T>C (n.671-80T>C) n.169-80T>C n.312+9349A>G n.305+9349A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015813A>T | CA2587209114 | GP6,GP6-AS1 | c.725-80T>A (n.725-80T>A) c.671-80T>A (n.671-80T>A) n.169-80T>A n.312+9349A>T n.305+9349A>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015814C>A | CA2587209117 | GP6,GP6-AS1 | c.725-81G>T (n.725-81G>T) c.671-81G>T (n.671-81G>T) n.169-81G>T n.312+9350C>A n.305+9350C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015814C= | CA2343195988 | GP6,GP6-AS1 | c.725-81G= (n.725-81G=) c.671-81G= (n.671-81G=) n.169-81G= n.312+9350C= n.305+9350C= | |
19 | g.55015814C>T | CA883669564 | GP6,GP6-AS1 | c.725-81G>A (n.725-81G>A) c.671-81G>A (n.671-81G>A) n.169-81G>A n.312+9350C>T n.305+9350C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015816_55015853del | CA2814871219 | GP6,GP6-AS1 | c.725-118_725-81del (n.725-118_725-81del) c.671-118_671-81del (n.671-118_671-81del) n.169-118_169-81del n.312+9352_312+9389del n.305+9352_305+9389del | |
19 | g.55015815A>G | CA2587209120 | GP6,GP6-AS1 | c.725-82T>C (n.725-82T>C) c.671-82T>C (n.671-82T>C) n.169-82T>C n.312+9351A>G n.305+9351A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015815dup | CA2587209118 | GP6,GP6-AS1 | c.725-82dup (n.725-82dup) c.671-82dup (n.671-82dup) n.169-82dup n.312+9351dup n.305+9351dup | gnomAD v4 |
19 | g.55015815_55015818del | CA2587209119 | GP6,GP6-AS1 | c.725-85_725-82del (n.725-85_725-82del) c.671-85_671-82del (n.671-85_671-82del) n.169-85_169-82del n.312+9351_312+9354del n.305+9351_305+9354del | gnomAD v4 |
19 | g.55015815_55015851delinsACATGGGGAGGCACAATTCCACAGCATTTAAGAAAAG | CA2343195989 | GP6,GP6-AS1 | c.725-118_725-82delinsCTTTTCTTAAATGCTGTGGAATTGTGCCTCCCCATGT (n.725-118_725-82delinsCTTTTCTTAAATGCTGTGGAATTGTGCCTCCCCATGT) c.671-118_671-82delinsCTTTTCTTAAATGCTGTGGAATTGTGCCTCCCCATGT (n.671-118_671-82delinsCTTTTCTTAAATGCTGTGGAATTGTGCCTCCCCATGT) n.169-118_169-82delinsCTTTTCTTAAATGCTGTGGAATTGTGCCTCCCCATGT n.312+9351_312+9387delinsACATGGGGAGGCACAATTCCACAGCATTTAAGAAAAG n.305+9351_305+9387delinsACATGGGGAGGCACAATTCCACAGCATTTAAGAAAAG | |
19 | g.55015816C= | CA2343195991 | GP6,GP6-AS1 | c.725-83G= (n.725-83G=) c.671-83G= (n.671-83G=) n.169-83G= n.312+9352C= n.305+9352C= | |
19 | g.55015816C>G | CA2587209121 | GP6,GP6-AS1 | c.725-83G>C (n.725-83G>C) c.671-83G>C (n.671-83G>C) n.169-83G>C n.312+9352C>G n.305+9352C>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015816C>T | CA310122355 | GP6,GP6-AS1 | c.725-83G>A (n.725-83G>A) c.671-83G>A (n.671-83G>A) n.169-83G>A n.312+9352C>T n.305+9352C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015816_55015818delinsCAT | CA2343195990 | GP6,GP6-AS1 | c.725-85_725-83delinsATG (n.725-85_725-83delinsATG) c.671-85_671-83delinsATG (n.671-85_671-83delinsATG) n.169-85_169-83delinsATG n.312+9352_312+9354delinsCAT n.305+9352_305+9354delinsCAT | |
19 | g.55015822_55015857del | CA883669568 | GP6,GP6-AS1 | c.725-118_725-83del (n.725-118_725-83del) c.671-118_671-83del (n.671-118_671-83del) n.169-118_169-83del n.312+9358_312+9393del n.305+9358_305+9393del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |