Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.55015636_55015647dupCA2587208925GP6,GP6-AS1c.779+37_779+48dup (n.779+37_779+48dup)
c.721+41_721+52dup (n.721+41_721+52dup)
c.775+41_775+52dup (n.775+41_775+52dup)
n.219+41_219+52dup
n.312+9172_312+9183dup
n.305+9172_305+9183dup
 gnomAD v4
19g.55015641C>ACA2587208934GP6,GP6-AS1c.779+38G>T (n.779+38G>T)
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n.219+42G>T
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n.305+9177C>A
 gnomAD v4
19g.55015641C=CA2343195901GP6,GP6-AS1c.779+38G= (n.779+38G=)
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19g.55015641C>GCA310122264GP6,GP6-AS1c.779+38G>C (n.779+38G>C)
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n.219+42G>C
n.312+9177C>G
n.305+9177C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.55015641C>TCA310122266GP6,GP6-AS1c.779+38G>A (n.779+38G>A)
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n.219+42G>A
n.312+9177C>T
n.305+9177C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015642G>ACA310122268GP6,GP6-AS1c.779+37C>T (n.779+37C>T)
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n.219+41C>T
n.312+9178G>A
n.305+9178G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015642G=CA2343195902GP6,GP6-AS1c.779+37C= (n.779+37C=)
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c.775+41C= (n.775+41C=)
n.219+41C=
n.312+9178G=
n.305+9178G=
19g.55015642G>TCA2576890573GP6,GP6-AS1c.779+37C>A (n.779+37C>A)
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c.775+41C>A (n.775+41C>A)
n.219+41C>A
n.312+9178G>T
n.305+9178G>T
 gnomAD v4
19g.55015644delCA2587208935GP6,GP6-AS1c.779+37del (n.779+37del)
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n.219+41del
n.312+9180del
n.305+9180del
 gnomAD v4
19g.55015643_55015644delCA2814871211GP6,GP6-AS1c.779+36_779+37del (n.779+36_779+37del)
c.721+40_721+41del (n.721+40_721+41del)
c.775+40_775+41del (n.775+40_775+41del)
n.219+40_219+41del
n.312+9179_312+9180del
n.305+9179_305+9180del
19g.55015643G>ACA2587208936GP6,GP6-AS1c.779+36C>T (n.779+36C>T)
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n.219+40C>T
n.312+9179G>A
n.305+9179G>A
 gnomAD v4
19g.55015643G>TCA2576890574GP6,GP6-AS1c.779+36C>A (n.779+36C>A)
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c.775+40C>A (n.775+40C>A)
n.219+40C>A
n.312+9179G>T
n.305+9179G>T
 gnomAD v4
19g.55015644G>ACA2587208937GP6,GP6-AS1c.779+35C>T (n.779+35C>T)
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n.219+39C>T
n.312+9180G>A
n.305+9180G>A
 gnomAD v4
19g.55015644G>CCA2814871212GP6,GP6-AS1c.779+35C>G (n.779+35C>G)
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n.219+39C>G
n.312+9180G>C
n.305+9180G>C
19g.55015644G=CA2343195903GP6,GP6-AS1c.779+35C= (n.779+35C=)
c.721+39C= (n.721+39C=)
c.775+39C= (n.775+39C=)
n.219+39C=
n.312+9180G=
n.305+9180G=
19g.55015644G>TCA883669329GP6,GP6-AS1c.779+35C>A (n.779+35C>A)
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c.775+39C>A (n.775+39C>A)
n.219+39C>A
n.312+9180G>T
n.305+9180G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.55015645T>ACA2587208938GP6,GP6-AS1c.779+34A>T (n.779+34A>T)
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c.775+38A>T (n.775+38A>T)
n.219+38A>T
n.312+9181T>A
n.305+9181T>A
 gnomAD v4
19g.55015645T>CCA2587208939GP6,GP6-AS1c.779+34A>G (n.779+34A>G)
c.721+38A>G (n.721+38A>G)
c.775+38A>G (n.775+38A>G)
n.219+38A>G
n.312+9181T>C
n.305+9181T>C
 gnomAD v4
19g.55015645T>GCA2587208940GP6,GP6-AS1c.779+34A>C (n.779+34A>C)
c.721+38A>C (n.721+38A>C)
c.775+38A>C (n.775+38A>C)
n.219+38A>C
n.312+9181T>G
n.305+9181T>G
 gnomAD v4
19g.55015646G>ACA2587208941GP6,GP6-AS1c.779+33C>T (n.779+33C>T)
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n.219+37C>T
n.312+9182G>A
n.305+9182G>A
 gnomAD v4
19g.55015646G>TCA2587208942GP6,GP6-AS1c.779+33C>A (n.779+33C>A)
c.721+37C>A (n.721+37C>A)
c.775+37C>A (n.775+37C>A)
n.219+37C>A
n.312+9182G>T
n.305+9182G>T
 gnomAD v4
19g.55015646_55015648delCA2576890575GP6,GP6-AS1c.779+31_779+33del (n.779+31_779+33del)
c.721+35_721+37del (n.721+35_721+37del)
c.775+35_775+37del (n.775+35_775+37del)
n.219+35_219+37del
n.312+9182_312+9184del
n.305+9182_305+9184del
19g.55015647A>GCA2587208943GP6,GP6-AS1c.779+32T>C (n.779+32T>C)
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c.775+36T>C (n.775+36T>C)
n.219+36T>C
n.312+9183A>G
n.305+9183A>G
 gnomAD v4
19g.55015648G>ACA2587208944GP6,GP6-AS1c.779+31C>T (n.779+31C>T)
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c.775+35C>T (n.775+35C>T)
n.219+35C>T
n.312+9184G>A
n.305+9184G>A
 gnomAD v4
19g.55015648G>TCA2576890576GP6,GP6-AS1c.779+31C>A (n.779+31C>A)
c.721+35C>A (n.721+35C>A)
c.775+35C>A (n.775+35C>A)
n.219+35C>A
n.312+9184G>T
n.305+9184G>T
 gnomAD v4
19g.55015649A>GCA2587208945GP6,GP6-AS1c.779+30T>C (n.779+30T>C)
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c.775+34T>C (n.775+34T>C)
n.219+34T>C
n.312+9185A>G
n.305+9185A>G
 gnomAD v4
19g.55015650delCA2587208946GP6,GP6-AS1c.779+30del (n.779+30del)
c.721+34del (n.721+34del)
c.775+34del (n.775+34del)
n.219+34del
n.312+9186del
n.305+9186del
 gnomAD v4
19g.55015650A=CA2343195904GP6,GP6-AS1c.779+29T= (n.779+29T=)
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c.775+33T= (n.775+33T=)
n.219+33T=
n.312+9186A=
n.305+9186A=
19g.55015650A>CCA310122271GP6,GP6-AS1c.779+29T>G (n.779+29T>G)
c.721+33T>G (n.721+33T>G)
c.775+33T>G (n.775+33T>G)
n.219+33T>G
n.312+9186A>C
n.305+9186A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015650A>GCA2587208947GP6,GP6-AS1c.779+29T>C (n.779+29T>C)
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n.219+33T>C
n.312+9186A>G
n.305+9186A>G
 gnomAD v4
19g.55015651G>ACA2587208948GP6,GP6-AS1c.779+28C>T (n.779+28C>T)
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c.775+32C>T (n.775+32C>T)
n.219+32C>T
n.312+9187G>A
n.305+9187G>A
 gnomAD v4
19g.55015651G>CCA997224703GP6,GP6-AS1c.779+28C>G (n.779+28C>G)
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c.775+32C>G (n.775+32C>G)
n.219+32C>G
n.312+9187G>C
n.305+9187G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015651G=CA2343195905GP6,GP6-AS1c.779+28C= (n.779+28C=)
c.721+32C= (n.721+32C=)
c.775+32C= (n.775+32C=)
n.219+32C=
n.312+9187G=
n.305+9187G=
19g.55015651G>TCA2587208949GP6,GP6-AS1c.779+28C>A (n.779+28C>A)
c.721+32C>A (n.721+32C>A)
c.775+32C>A (n.775+32C>A)
n.219+32C>A
n.312+9187G>T
n.305+9187G>T
 gnomAD v4
19g.55015652G>ACA2587208950GP6,GP6-AS1c.779+27C>T (n.779+27C>T)
c.721+31C>T (n.721+31C>T)
c.775+31C>T (n.775+31C>T)
n.219+31C>T
n.312+9188G>A
n.305+9188G>A
 gnomAD v4
19g.55015652G>TCA2587208951GP6,GP6-AS1c.779+27C>A (n.779+27C>A)
c.721+31C>A (n.721+31C>A)
c.775+31C>A (n.775+31C>A)
n.219+31C>A
n.312+9188G>T
n.305+9188G>T
 gnomAD v4
19g.55015653A>GCA2587208953GP6,GP6-AS1c.779+26T>C (n.779+26T>C)
c.721+30T>C (n.721+30T>C)
c.775+30T>C (n.775+30T>C)
n.219+30T>C
n.312+9189A>G
n.305+9189A>G
 gnomAD v4
19g.55015653A>TCA2587208954GP6,GP6-AS1c.779+26T>A (n.779+26T>A)
c.721+30T>A (n.721+30T>A)
c.775+30T>A (n.775+30T>A)
n.219+30T>A
n.312+9189A>T
n.305+9189A>T
 gnomAD v4
19g.55015654delCA2587208952GP6,GP6-AS1c.779+26del (n.779+26del)
c.721+30del (n.721+30del)
c.775+30del (n.775+30del)
n.219+30del
n.312+9190del
n.305+9190del
 gnomAD v4
19g.55015654A>CCA2587208955GP6,GP6-AS1c.779+25T>G (n.779+25T>G)
c.721+29T>G (n.721+29T>G)
c.775+29T>G (n.775+29T>G)
n.219+29T>G
n.312+9190A>C
n.305+9190A>C
 gnomAD v4
19g.55015654A>GCA2587208956GP6,GP6-AS1c.779+25T>C (n.779+25T>C)
c.721+29T>C (n.721+29T>C)
c.775+29T>C (n.775+29T>C)
n.219+29T>C
n.312+9190A>G
n.305+9190A>G
 gnomAD v4
19g.55015655G>ACA883669332GP6,GP6-AS1c.779+24C>T (n.779+24C>T)
c.721+28C>T (n.721+28C>T)
c.775+28C>T (n.775+28C>T)
n.219+28C>T
n.312+9191G>A
n.305+9191G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.55015655G=CA2343195906GP6,GP6-AS1c.779+24C= (n.779+24C=)
c.721+28C= (n.721+28C=)
c.775+28C= (n.775+28C=)
n.219+28C=
n.312+9191G=
n.305+9191G=
19g.55015655G>TCA2587208957GP6,GP6-AS1c.779+24C>A (n.779+24C>A)
c.721+28C>A (n.721+28C>A)
c.775+28C>A (n.775+28C>A)
n.219+28C>A
n.312+9191G>T
n.305+9191G>T
 gnomAD v4
19g.55015659dupCA2587208959GP6,GP6-AS1c.779+24dup (n.779+24dup)
c.721+28dup (n.721+28dup)
c.775+28dup (n.775+28dup)
n.219+28dup
n.312+9195dup
n.305+9195dup
 gnomAD v4
19g.55015658_55015659dupCA2587208958GP6,GP6-AS1c.779+23_779+24dup (n.779+23_779+24dup)
c.721+27_721+28dup (n.721+27_721+28dup)
c.775+27_775+28dup (n.775+27_775+28dup)
n.219+27_219+28dup
n.312+9194_312+9195dup
n.305+9194_305+9195dup
 gnomAD v4
19g.55015659delCA2576890577GP6,GP6-AS1c.779+24del (n.779+24del)
c.721+28del (n.721+28del)
c.775+28del (n.775+28del)
n.219+28del
n.312+9195del
n.305+9195del
 gnomAD v4
19g.55015656G>ACA883669333GP6,GP6-AS1c.779+23C>T (n.779+23C>T)
c.721+27C>T (n.721+27C>T)
c.775+27C>T (n.775+27C>T)
n.219+27C>T
n.312+9192G>A
n.305+9192G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015656G>CCA2343195908GP6,GP6-AS1c.779+23C>G (n.779+23C>G)
c.721+27C>G (n.721+27C>G)
c.775+27C>G (n.775+27C>G)
n.219+27C>G
n.312+9192G>C
n.305+9192G>C
 dbSNP
19g.55015656G=CA2343195907GP6,GP6-AS1c.779+23C= (n.779+23C=)
c.721+27C= (n.721+27C=)
c.775+27C= (n.775+27C=)
n.219+27C=
n.312+9192G=
n.305+9192G=
19g.55015656G>TCA2587208960GP6,GP6-AS1c.779+23C>A (n.779+23C>A)
c.721+27C>A (n.721+27C>A)
c.775+27C>A (n.775+27C>A)
n.219+27C>A
n.312+9192G>T
n.305+9192G>T
 gnomAD v4
19g.55015657G>ACA2587208961GP6,GP6-AS1c.779+22C>T (n.779+22C>T)
c.721+26C>T (n.721+26C>T)
c.775+26C>T (n.775+26C>T)
n.219+26C>T
n.312+9193G>A
n.305+9193G>A
 gnomAD v4
19g.55015657G>TCA2587208962GP6,GP6-AS1c.779+22C>A (n.779+22C>A)
c.721+26C>A (n.721+26C>A)
c.775+26C>A (n.775+26C>A)
n.219+26C>A
n.312+9193G>T
n.305+9193G>T
 gnomAD v4
19g.55015657_55015667delinsGGGTCTGGAGACA2343195909GP6,GP6-AS1c.779+12_779+22delinsTCTCCAGACCC (n.779+12_779+22delinsTCTCCAGACCC)
c.721+16_721+26delinsTCTCCAGACCC (n.721+16_721+26delinsTCTCCAGACCC)
c.775+16_775+26delinsTCTCCAGACCC (n.775+16_775+26delinsTCTCCAGACCC)
n.219+16_219+26delinsTCTCCAGACCC
n.312+9193_312+9203delinsGGGTCTGGAGA
n.305+9193_305+9203delinsGGGTCTGGAGA
19g.55015658G>ACA2587208963GP6,GP6-AS1c.779+21C>T (n.779+21C>T)
c.721+25C>T (n.721+25C>T)
c.775+25C>T (n.775+25C>T)
n.219+25C>T
n.312+9194G>A
n.305+9194G>A
 gnomAD v4
19g.55015658G>TCA2576890578GP6,GP6-AS1c.779+21C>A (n.779+21C>A)
c.721+25C>A (n.721+25C>A)
c.775+25C>A (n.775+25C>A)
n.219+25C>A
n.312+9194G>T
n.305+9194G>T
 gnomAD v4
19g.55015660_55015669delCA883669334GP6,GP6-AS1c.779+12_779+21del (n.779+12_779+21del)
c.721+16_721+25del (n.721+16_721+25del)
c.775+16_775+25del (n.775+16_775+25del)
n.219+16_219+25del
n.312+9196_312+9205del
n.305+9196_305+9205del
 dbSNP
19g.55015659G>ACA2576890579GP6,GP6-AS1c.779+20C>T (n.779+20C>T)
c.721+24C>T (n.721+24C>T)
c.775+24C>T (n.775+24C>T)
n.219+24C>T
n.312+9195G>A
n.305+9195G>A
 gnomAD v4
19g.55015659G=CA2343195910GP6,GP6-AS1c.779+20C= (n.779+20C=)
c.721+24C= (n.721+24C=)
c.775+24C= (n.775+24C=)
n.219+24C=
n.312+9195G=
n.305+9195G=
19g.55015659G>TCA883669336GP6,GP6-AS1c.779+20C>A (n.779+20C>A)
c.721+24C>A (n.721+24C>A)
c.775+24C>A (n.775+24C>A)
n.219+24C>A
n.312+9195G>T
n.305+9195G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015660delCA2576890580GP6,GP6-AS1c.779+19del (n.779+19del)
c.721+23del (n.721+23del)
c.775+23del (n.775+23del)
n.219+23del
n.312+9196del
n.305+9196del
19g.55015660T>CCA2587208964GP6,GP6-AS1c.779+19A>G (n.779+19A>G)
c.721+23A>G (n.721+23A>G)
c.775+23A>G (n.775+23A>G)
n.219+23A>G
n.312+9196T>C
n.305+9196T>C
 gnomAD v4
19g.55015661C=CA2343195911GP6,GP6-AS1c.779+18G= (n.779+18G=)
c.721+22G= (n.721+22G=)
c.775+22G= (n.775+22G=)
n.219+22G=
n.312+9197C=
n.305+9197C=
19g.55015661C>TCA883669338GP6,GP6-AS1c.779+18G>A (n.779+18G>A)
c.721+22G>A (n.721+22G>A)
c.775+22G>A (n.775+22G>A)
n.219+22G>A
n.312+9197C>T
n.305+9197C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.55015662T>ACA2523924686GP6,GP6-AS1c.779+17A>T (n.779+17A>T)
c.721+21A>T (n.721+21A>T)
c.775+21A>T (n.775+21A>T)
n.219+21A>T
n.312+9198T>A
n.305+9198T>A
 gnomAD v4
19g.55015662T>CCA2343195912GP6,GP6-AS1c.779+17A>G (n.779+17A>G)
c.721+21A>G (n.721+21A>G)
c.775+21A>G (n.775+21A>G)
n.219+21A>G
n.312+9198T>C
n.305+9198T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.55015662T=CA2343195913GP6,GP6-AS1c.779+17A= (n.779+17A=)
c.721+21A= (n.721+21A=)
c.775+21A= (n.775+21A=)
n.219+21A=
n.312+9198T=
n.305+9198T=
19g.55015663G>ACA2587208966GP6,GP6-AS1c.779+16C>T (n.779+16C>T)
c.721+20C>T (n.721+20C>T)
c.775+20C>T (n.775+20C>T)
n.219+20C>T
n.312+9199G>A
n.305+9199G>A
 gnomAD v4
19g.55015663G>TCA2587208965GP6,GP6-AS1c.779+16C>A (n.779+16C>A)
c.721+20C>A (n.721+20C>A)
c.775+20C>A (n.775+20C>A)
n.219+20C>A
n.312+9199G>T
n.305+9199G>T
 gnomAD v4
19g.55015664delCA2576890581GP6,GP6-AS1c.779+16del (n.779+16del)
c.721+20del (n.721+20del)
c.775+20del (n.775+20del)
n.219+20del
n.312+9200del
n.305+9200del
 gnomAD v4
19g.55015664G>ACA2343195915GP6,GP6-AS1c.779+15C>T (n.779+15C>T)
c.721+19C>T (n.721+19C>T)
c.775+19C>T (n.775+19C>T)
n.219+19C>T
n.312+9200G>A
n.305+9200G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.55015664G>CCA2343195916GP6,GP6-AS1c.779+15C>G (n.779+15C>G)
c.721+19C>G (n.721+19C>G)
c.775+19C>G (n.775+19C>G)
n.219+19C>G
n.312+9200G>C
n.305+9200G>C
 dbSNP
19g.55015664G=CA2343195914GP6,GP6-AS1c.779+15C= (n.779+15C=)
c.721+19C= (n.721+19C=)
c.775+19C= (n.775+19C=)
n.219+19C=
n.312+9200G=
n.305+9200G=
19g.55015664G>TCA2587208967GP6,GP6-AS1c.779+15C>A (n.779+15C>A)
c.721+19C>A (n.721+19C>A)
c.775+19C>A (n.775+19C>A)
n.219+19C>A
n.312+9200G>T
n.305+9200G>T
 gnomAD v4
19g.55015665A>GCA2587208968GP6,GP6-AS1c.779+14T>C (n.779+14T>C)
c.721+18T>C (n.721+18T>C)
c.775+18T>C (n.775+18T>C)
n.219+18T>C
n.312+9201A>G
n.305+9201A>G
 gnomAD v4
19g.55015665_55015666insCACA2576890582GP6,GP6-AS1c.779+14_779+15insGT (n.779+14_779+15insGT)
c.721+18_721+19insGT (n.721+18_721+19insGT)
c.775+18_775+19insGT (n.775+18_775+19insGT)
n.219+18_219+19insGT
n.312+9201_312+9202insCA
n.305+9201_305+9202insCA
19g.55015666G>TCA2587208969GP6,GP6-AS1c.779+13C>A (n.779+13C>A)
c.721+17C>A (n.721+17C>A)
c.775+17C>A (n.775+17C>A)
n.219+17C>A
n.312+9202G>T
n.305+9202G>T
 gnomAD v4
19g.55015667A>GCA2587208970GP6,GP6-AS1c.779+12T>C (n.779+12T>C)
c.721+16T>C (n.721+16T>C)
c.775+16T>C (n.775+16T>C)
n.219+16T>C
n.312+9203A>G
n.305+9203A>G
 gnomAD v4
19g.55015668G>ACA2587208971GP6,GP6-AS1c.779+11C>T (n.779+11C>T)
c.721+15C>T (n.721+15C>T)
c.775+15C>T (n.775+15C>T)
n.219+15C>T
n.312+9204G>A
n.305+9204G>A
 gnomAD v4
19g.55015668G>CCA2587208972GP6,GP6-AS1c.779+11C>G (n.779+11C>G)
c.721+15C>G (n.721+15C>G)
c.775+15C>G (n.775+15C>G)
n.219+15C>G
n.312+9204G>C
n.305+9204G>C
 gnomAD v4
19g.55015668G>TCA2576890583GP6,GP6-AS1c.779+11C>A (n.779+11C>A)
c.721+15C>A (n.721+15C>A)
c.775+15C>A (n.775+15C>A)
n.219+15C>A
n.312+9204G>T
n.305+9204G>T
 gnomAD v4
19g.55015669G>ACA2343195918GP6,GP6-AS1c.779+10C>T (n.779+10C>T)
c.721+14C>T (n.721+14C>T)
c.775+14C>T (n.775+14C>T)
n.219+14C>T
n.312+9205G>A
n.305+9205G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.55015669G=CA2343195917GP6,GP6-AS1c.779+10C= (n.779+10C=)
c.721+14C= (n.721+14C=)
c.775+14C= (n.775+14C=)
n.219+14C=
n.312+9205G=
n.305+9205G=
19g.55015669G>TCA2587208973GP6,GP6-AS1c.779+10C>A (n.779+10C>A)
c.721+14C>A (n.721+14C>A)
c.775+14C>A (n.775+14C>A)
n.219+14C>A
n.312+9205G>T
n.305+9205G>T
 gnomAD v4
19g.55015670A>GCA2587208974GP6,GP6-AS1c.779+9T>C (n.779+9T>C)
c.721+13T>C (n.721+13T>C)
c.775+13T>C (n.775+13T>C)
n.219+13T>C
n.312+9206A>G
n.305+9206A>G
 gnomAD v4
19g.55015671T>ACA2576890584GP6,GP6-AS1c.779+8A>T (n.779+8A>T)
c.721+12A>T (n.721+12A>T)
c.775+12A>T (n.775+12A>T)
n.219+12A>T
n.312+9207T>A
n.305+9207T>A
 gnomAD v4
19g.55015671T>CCA2587208975GP6,GP6-AS1c.779+8A>G (n.779+8A>G)
c.721+12A>G (n.721+12A>G)
c.775+12A>G (n.775+12A>G)
n.219+12A>G
n.312+9207T>C
n.305+9207T>C
 gnomAD v4
19g.55015672G>ACA2587208976GP6,GP6-AS1c.779+7C>T (n.779+7C>T)
c.721+11C>T (n.721+11C>T)
c.775+11C>T (n.775+11C>T)
n.219+11C>T
n.312+9208G>A
n.305+9208G>A
 gnomAD v4
19g.55015672G>TCA2587208977GP6,GP6-AS1c.779+7C>A (n.779+7C>A)
c.721+11C>A (n.721+11C>A)
c.775+11C>A (n.775+11C>A)
n.219+11C>A
n.312+9208G>T
n.305+9208G>T
 gnomAD v4
19g.55015673A=CA2343195919GP6,GP6-AS1c.779+6T= (n.779+6T=)
c.721+10T= (n.721+10T=)
c.775+10T= (n.775+10T=)
n.219+10T=
n.312+9209A=
n.305+9209A=
19g.55015673A>GCA2343195920GP6,GP6-AS1c.779+6T>C (n.779+6T>C)
c.721+10T>C (n.721+10T>C)
c.775+10T>C (n.775+10T>C)
n.219+10T>C
n.312+9209A>G
n.305+9209A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.55015673A>TCA2587208978GP6,GP6-AS1c.779+6T>A (n.779+6T>A)
c.721+10T>A (n.721+10T>A)
c.775+10T>A (n.775+10T>A)
n.219+10T>A
n.312+9209A>T
n.305+9209A>T
 gnomAD v4
19g.55015674C=CA2343195921GP6,GP6-AS1c.779+5G= (n.779+5G=)
c.721+9G= (n.721+9G=)
c.775+9G= (n.775+9G=)
n.219+9G=
n.312+9210C=
n.305+9210C=
19g.55015674C>GCA2587208979GP6,GP6-AS1c.779+5G>C (n.779+5G>C)
c.721+9G>C (n.721+9G>C)
c.775+9G>C (n.775+9G>C)
n.219+9G>C
n.312+9210C>G
n.305+9210C>G
 gnomAD v4
19g.55015674C>TCA310122273GP6,GP6-AS1c.779+5G>A (n.779+5G>A)
c.721+9G>A (n.721+9G>A)
c.775+9G>A (n.775+9G>A)
n.219+9G>A
n.312+9210C>T
n.305+9210C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015675T>CCA2587208981GP6,GP6-AS1c.779+4A>G (n.779+4A>G)
c.721+8A>G (n.721+8A>G)
c.775+8A>G (n.775+8A>G)
n.219+8A>G
n.312+9211T>C
n.305+9211T>C
 gnomAD v4
19g.55015676delCA2587208980GP6,GP6-AS1c.779+4del (n.779+4del)
c.721+8del (n.721+8del)
c.775+8del (n.775+8del)
n.219+8del
n.312+9212del
n.305+9212del
 gnomAD v4
19g.55015676T>ACA2587208982GP6,GP6-AS1c.779+3A>T (n.779+3A>T)
c.721+7A>T (n.721+7A>T)
c.775+7A>T (n.775+7A>T)
n.219+7A>T
n.312+9212T>A
n.305+9212T>A
 gnomAD v4
19g.55015676T>CCA2587208983GP6,GP6-AS1c.779+3A>G (n.779+3A>G)
c.721+7A>G (n.721+7A>G)
c.775+7A>G (n.775+7A>G)
n.219+7A>G
n.312+9212T>C
n.305+9212T>C
 gnomAD v4
19g.55015676T>GCA2587208984GP6,GP6-AS1c.779+3A>C (n.779+3A>C)
c.721+7A>C (n.721+7A>C)
c.775+7A>C (n.775+7A>C)
n.219+7A>C
n.312+9212T>G
n.305+9212T>G
 gnomAD v4
19g.55015677_55015679delCA2576890585GP6,GP6-AS1c.779+1_779+3del
c.721+5_721+7del (n.721+5_721+7del)
c.775+5_775+7del (n.775+5_775+7del)
n.219+5_219+7del
n.312+9213_312+9215del
n.305+9213_305+9215del
 gnomAD v4
19g.55015677delCA2576890587GP6,GP6-AS1c.779+2del (n.779+2del)
c.721+6del (n.721+6del)
c.775+6del (n.775+6del)
n.219+6del
n.312+9213del
n.305+9213del
19g.55015677A>CCA407479023GP6,GP6-AS1c.779+2T>G (n.779+2T>G)
c.721+6T>G (n.721+6T>G)
c.775+6T>G (n.775+6T>G)
n.219+6T>G
n.312+9213A>C
n.305+9213A>C
19g.55015677A>GCA407479026GP6,GP6-AS1c.779+2T>C (n.779+2T>C)
c.721+6T>C (n.721+6T>C)
c.775+6T>C (n.775+6T>C)
n.219+6T>C
n.312+9213A>G
n.305+9213A>G
 gnomAD v4
19g.55015677A>TCA407479029GP6,GP6-AS1c.779+2T>A (n.779+2T>A)
c.721+6T>A (n.721+6T>A)
c.775+6T>A (n.775+6T>A)
n.219+6T>A
n.312+9213A>T
n.305+9213A>T
 gnomAD v4
19g.55015679_55015682delCA2576890586GP6,GP6-AS1c.778_779+2del
c.721+3_721+6del (n.721+3_721+6del)
c.775+3_775+6del (n.775+3_775+6del)
n.219+3_219+6del
n.312+9215_312+9218del
n.305+9215_305+9218del
 gnomAD v4
19g.55015678C>ACA407479032GP6,GP6-AS1c.779+1G>T (n.779+1G>T)
c.721+5G>T (n.721+5G>T)
c.775+5G>T (n.775+5G>T)
n.219+5G>T
n.312+9214C>A
n.305+9214C>A
19g.55015678C=CA2343195922GP6,GP6-AS1c.779+1G= (n.779+1G=)
c.721+5G= (n.721+5G=)
c.775+5G= (n.775+5G=)
n.219+5G=
n.312+9214C=
n.305+9214C=
19g.55015678C>GCA407479035GP6,GP6-AS1c.779+1G>C (n.779+1G>C)
c.721+5G>C (n.721+5G>C)
c.775+5G>C (n.775+5G>C)
n.219+5G>C
n.312+9214C>G
n.305+9214C>G
19g.55015678C>TCA407479039GP6,GP6-AS1c.779+1G>A (n.779+1G>A)
c.721+5G>A (n.721+5G>A)
c.775+5G>A (n.775+5G>A)
n.219+5G>A
n.312+9214C>T
n.305+9214C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015679T>ACA407479043GP6,GP6-AS1c.779A>T (p.Glu260Val)
c.721+4A>T (n.721+4A>T)
c.775+4A>T (n.775+4A>T)
n.219+4A>T
n.312+9215T>A
n.305+9215T>A
19g.55015679T>CCA407479044GP6,GP6-AS1c.779A>G (p.Glu260Gly)
c.721+4A>G (n.721+4A>G)
c.775+4A>G (n.775+4A>G)
n.219+4A>G
n.312+9215T>C
n.305+9215T>C
 gnomAD v4
19g.55015679T>GCA407479047GP6,GP6-AS1c.779A>C (p.Glu260Ala)
c.721+4A>C (n.721+4A>C)
c.775+4A>C (n.775+4A>C)
n.219+4A>C
n.312+9215T>G
n.305+9215T>G
19g.55015680C>ACA407479057GP6,GP6-AS1c.778G>T (p.Glu260Ter)
c.721+3G>T (n.721+3G>T)
c.775+3G>T (n.775+3G>T)
n.219+3G>T
n.312+9216C>A
n.305+9216C>A
19g.55015680C=CA2343195923GP6,GP6-AS1c.778G= (p.Glu260=)
c.721+3G= (n.721+3G=)
c.775+3G= (n.775+3G=)
n.219+3G=
n.312+9216C=
n.305+9216C=
19g.55015680C>GCA407479054GP6,GP6-AS1c.778G>C (p.Glu260Gln)
c.721+3G>C (n.721+3G>C)
c.775+3G>C (n.775+3G>C)
n.219+3G>C
n.312+9216C>G
n.305+9216C>G
19g.55015680C>TCA407479051GP6,GP6-AS1c.778G>A (p.Glu260Lys)
c.721+3G>A (n.721+3G>A)
c.775+3G>A (n.775+3G>A)
n.219+3G>A
n.312+9216C>T
n.305+9216C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.55015681A>CCA407479061GP6,GP6-AS1c.777T>G (p.Gly259=)
c.721+2T>G (n.721+2T>G)
c.775+2T>G (n.775+2T>G)
n.219+2T>G
n.312+9217A>C
n.305+9217A>C
19g.55015681A>GCA407479063GP6,GP6-AS1c.777T>C (p.Gly259=)
c.721+2T>C (n.721+2T>C)
c.775+2T>C (n.775+2T>C)
n.219+2T>C
n.312+9217A>G
n.305+9217A>G
 gnomAD v4
19g.55015681A>TCA407479066GP6,GP6-AS1c.777T>A (p.Gly259=)
c.721+2T>A (n.721+2T>A)
c.775+2T>A (n.775+2T>A)
n.219+2T>A
n.312+9217A>T
n.305+9217A>T
 gnomAD v4
19g.55015682C>ACA407479070GP6,GP6-AS1c.776G>T (p.Gly259Val)
c.721+1G>T (n.721+1G>T)
c.775+1G>T (n.775+1G>T)
n.219+1G>T
n.312+9218C>A
n.305+9218C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015682C=CA2343195924GP6,GP6-AS1c.776G= (p.Gly259=)
c.721+1G= (n.721+1G=)
c.775+1G= (n.775+1G=)
n.219+1G=
n.312+9218C=
n.305+9218C=
19g.55015682C>GCA407479073GP6,GP6-AS1c.776G>C (p.Gly259Ala)
c.721+1G>C (n.721+1G>C)
c.775+1G>C (n.775+1G>C)
n.219+1G>C
n.312+9218C>G
n.305+9218C>G
19g.55015682C>TCA310122276GP6,GP6-AS1c.776G>A (p.Gly259Asp)
c.721+1G>A (n.721+1G>A)
c.775+1G>A (n.775+1G>A)
n.219+1G>A
n.312+9218C>T
n.305+9218C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.55015683delCA2587208985GP6,GP6-AS1c.776del (p.Gly259ValfsTer?)
c.721+1del
c.775+1del
n.219+1del
n.312+9219del
n.305+9219del
 gnomAD v4
19g.55015683C>ACA407479079GP6,GP6-AS1c.775G>T (p.Gly259Cys)
c.721G>T (p.Gly241Cys)
n.219G>T
n.312+9219C>A
n.305+9219C>A
 gnomAD v4
19g.55015683C>GCA407479082GP6,GP6-AS1c.775G>C (p.Gly259Arg)
c.721G>C (p.Gly241Arg)
n.219G>C
n.312+9219C>G
n.305+9219C>G
19g.55015683C>TCA407479085GP6,GP6-AS1c.775G>A (p.Gly259Ser)
c.721G>A (p.Gly241Ser)
n.219G>A
n.312+9219C>T
n.305+9219C>T
 gnomAD v4
19g.55015684A>CCA645614835GP6,GP6-AS1c.774T>G (p.Ala258=)
c.720T>G (p.Ala240=)
n.218T>G
n.312+9220A>C
n.305+9220A>C
 COSMIC
19g.55015684A>GCA2587208986GP6,GP6-AS1c.774T>C (p.Ala258=)
c.720T>C (p.Ala240=)
n.218T>C
n.312+9220A>G
n.305+9220A>G
 gnomAD v4
19g.55015684A>TCA2587208987GP6,GP6-AS1c.774T>A (p.Ala258=)
c.720T>A (p.Ala240=)
n.218T>A
n.312+9220A>T
n.305+9220A>T
 gnomAD v4
19g.55015685G>ACA407479089GP6,GP6-AS1c.773C>T (p.Ala258Val)
c.719C>T (p.Ala240Val)
n.217C>T
n.312+9221G>A
n.305+9221G>A
 gnomAD v4
19g.55015685G>CCA407479092GP6,GP6-AS1c.773C>G (p.Ala258Gly)
c.719C>G (p.Ala240Gly)
n.217C>G
n.312+9221G>C
n.305+9221G>C
19g.55015685G>TCA407479094GP6,GP6-AS1c.773C>A (p.Ala258Asp)
c.719C>A (p.Ala240Asp)
n.217C>A
n.312+9221G>T
n.305+9221G>T
 gnomAD v4
19g.55015686C>ACA407479101GP6,GP6-AS1c.772G>T (p.Ala258Ser)
c.718G>T (p.Ala240Ser)
n.216G>T
n.312+9222C>A
n.305+9222C>A
19g.55015686C=CA2343195925GP6,GP6-AS1c.772G= (p.Ala258=)
c.718G= (p.Ala240=)
n.216G=
n.312+9222C=
n.305+9222C=
19g.55015686C>GCA407479100GP6,GP6-AS1c.772G>C (p.Ala258Pro)
c.718G>C (p.Ala240Pro)
n.216G>C
n.312+9222C>G
n.305+9222C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.55015686C>TCA407479098GP6,GP6-AS1c.772G>A (p.Ala258Thr)
c.718G>A (p.Ala240Thr)
n.216G>A
n.312+9222C>T
n.305+9222C>T
 gnomAD v4
19g.55015687T>ACA2814871213GP6,GP6-AS1c.771A>T (p.Pro257=)
c.717A>T (p.Pro239=)
n.215A>T
n.312+9223T>A
n.305+9223T>A
19g.55015687T>CCA310122278GP6,GP6-AS1c.771A>G (p.Pro257=)
c.717A>G (p.Pro239=)
n.215A>G
n.312+9223T>C
n.305+9223T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015687T=CA2343195926GP6,GP6-AS1c.771A= (p.Pro257=)
c.717A= (p.Pro239=)
n.215A=
n.312+9223T=
n.305+9223T=
19g.55015688G>ACA407479108GP6,GP6-AS1c.770C>T (p.Pro257Leu)
c.716C>T (p.Pro239Leu)
n.214C>T
n.312+9224G>A
n.305+9224G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.55015688G>CCA407479106GP6,GP6-AS1c.770C>G (p.Pro257Arg)
c.716C>G (p.Pro239Arg)
n.214C>G
n.312+9224G>C
n.305+9224G>C
19g.55015688G=CA2343195928GP6,GP6-AS1c.770C= (p.Pro257=)
c.716C= (p.Pro239=)
n.214C=
n.312+9224G=
n.305+9224G=
19g.55015688G>TCA407479109GP6,GP6-AS1c.770C>A (p.Pro257Gln)
c.716C>A (p.Pro239Gln)
n.214C>A
n.312+9224G>T
n.305+9224G>T
 gnomAD v4
19g.55015689delCA2587208988GP6,GP6-AS1c.770del (p.Pro257GlnfsTer?)
c.716del (p.Pro239GlnfsTer22)
c.770del (p.Pro257GlnfsTer22)
n.214del
n.312+9225del
n.305+9225del
 gnomAD v4
19g.55015688_55015690delinsGGACA2343195927GP6,GP6-AS1c.768_770delinsTCC (p.Ser256=)
c.714_716delinsTCC (p.Ser238=)
n.212_214delinsTCC
n.312+9224_312+9226delinsGGA
n.305+9224_305+9226delinsGGA
19g.55015689G>ACA407479112GP6,GP6-AS1c.769C>T (p.Pro257Ser)
c.715C>T (p.Pro239Ser)
n.213C>T
n.312+9225G>A
n.305+9225G>A
 gnomAD v4
19g.55015689G>CCA310122284GP6,GP6-AS1c.769C>G (p.Pro257Ala)
c.715C>G (p.Pro239Ala)
n.213C>G
n.312+9225G>C
n.305+9225G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.55015689G=CA2343195929GP6,GP6-AS1c.769C= (p.Pro257=)
c.715C= (p.Pro239=)
n.213C=
n.312+9225G=
n.305+9225G=
19g.55015689G>TCA407479115GP6,GP6-AS1c.769C>A (p.Pro257Thr)
c.715C>A (p.Pro239Thr)
n.213C>A
n.312+9225G>T
n.305+9225G>T
 gnomAD v4
19g.55015692_55015693delCA310122281GP6,GP6-AS1c.768_769del (p.Pro257SerfsTer3)
c.714_715del (p.Pro239SerfsTer?)
c.768_769del (p.Pro257SerfsTer?)
n.212_213del
n.312+9228_312+9229del
n.305+9228_305+9229del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015690delCA2587208991GP6,GP6-AS1c.768del (p.Pro257GlnfsTer?)
c.714del (p.Pro239GlnfsTer22)
c.768del (p.Pro257GlnfsTer22)
n.212del
n.312+9226del
n.305+9226del
 gnomAD v4
19g.55015690A>GCA2587208990GP6,GP6-AS1c.768T>C (p.Ser256=)
c.714T>C (p.Ser238=)
n.212T>C
n.312+9226A>G
n.305+9226A>G
 gnomAD v4
19g.55015690A>TCA2587208989GP6,GP6-AS1c.768T>A (p.Ser256=)
c.714T>A (p.Ser238=)
n.212T>A
n.312+9226A>T
n.305+9226A>T
 gnomAD v4
19g.55015691G>ACA407479122GP6,GP6-AS1c.767C>T (p.Ser256Phe)
c.713C>T (p.Ser238Phe)
n.211C>T
n.312+9227G>A
n.305+9227G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.55015691G>CCA407479123GP6,GP6-AS1c.767C>G (p.Ser256Cys)
c.713C>G (p.Ser238Cys)
n.211C>G
n.312+9227G>C
n.305+9227G>C
19g.55015691G=CA2343195930GP6,GP6-AS1c.767C= (p.Ser256=)
c.713C= (p.Ser238=)
n.211C=
n.312+9227G=
n.305+9227G=
19g.55015691G>TCA407479125GP6,GP6-AS1c.767C>A (p.Ser256Tyr)
c.713C>A (p.Ser238Tyr)
n.211C>A
n.312+9227G>T
n.305+9227G>T
 gnomAD v4
19g.55015692A>CCA407479135GP6,GP6-AS1c.766T>G (p.Ser256Ala)
c.712T>G (p.Ser238Ala)
n.210T>G
n.312+9228A>C
n.305+9228A>C
19g.55015692A>GCA407479128GP6,GP6-AS1c.766T>C (p.Ser256Pro)
c.712T>C (p.Ser238Pro)
n.210T>C
n.312+9228A>G
n.305+9228A>G
 gnomAD v4
19g.55015692A>TCA407479134GP6,GP6-AS1c.766T>A (p.Ser256Thr)
c.712T>A (p.Ser238Thr)
n.210T>A
n.312+9228A>T
n.305+9228A>T
19g.55015693G>ACA310122286GP6,GP6-AS1c.765C>T (p.Asp255=)
c.711C>T (p.Asp237=)
n.209C>T
n.312+9229G>A
n.305+9229G>A
 dbSNP
19g.55015693G>CCA407479136GP6,GP6-AS1c.765C>G (p.Asp255Glu)
c.711C>G (p.Asp237Glu)
n.209C>G
n.312+9229G>C
n.305+9229G>C
19g.55015693G=CA2343195931GP6,GP6-AS1c.765C= (p.Asp255=)
c.711C= (p.Asp237=)
n.209C=
n.312+9229G=
n.305+9229G=
19g.55015693G>TCA407479139GP6,GP6-AS1c.765C>A (p.Asp255Glu)
c.711C>A (p.Asp237Glu)
n.209C>A
n.312+9229G>T
n.305+9229G>T
 gnomAD v4
19g.55015694T>ACA407479140GP6,GP6-AS1c.764A>T (p.Asp255Val)
c.710A>T (p.Asp237Val)
n.208A>T
n.312+9230T>A
n.305+9230T>A
 gnomAD v4
19g.55015694T>CCA407479142GP6,GP6-AS1c.764A>G (p.Asp255Gly)
c.710A>G (p.Asp237Gly)
n.208A>G
n.312+9230T>C
n.305+9230T>C
 gnomAD v4
19g.55015694T>GCA407479144GP6,GP6-AS1c.764A>C (p.Asp255Ala)
c.710A>C (p.Asp237Ala)
n.208A>C
n.312+9230T>G
n.305+9230T>G
19g.55015695C>ACA407479149GP6,GP6-AS1c.763G>T (p.Asp255Tyr)
c.709G>T (p.Asp237Tyr)
n.207G>T
n.312+9231C>A
n.305+9231C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.55015695C=CA2343195932GP6,GP6-AS1c.763G= (p.Asp255=)
c.709G= (p.Asp237=)
n.207G=
n.312+9231C=
n.305+9231C=
19g.55015695C>GCA310122289GP6,GP6-AS1c.763G>C (p.Asp255His)
c.709G>C (p.Asp237His)
n.207G>C
n.312+9231C>G
n.305+9231C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015695C>TCA407479147GP6,GP6-AS1c.763G>A (p.Asp255Asn)
c.709G>A (p.Asp237Asn)
n.207G>A
n.312+9231C>T
n.305+9231C>T
 gnomAD v4
19g.55015696T>ACA2587208992GP6,GP6-AS1c.762A>T (p.Ser254=)
c.708A>T (p.Ser236=)
n.206A>T
n.312+9232T>A
n.305+9232T>A
 gnomAD v4
19g.55015696T>CCA310122294GP6,GP6-AS1c.762A>G (p.Ser254=)
c.708A>G (p.Ser236=)
n.206A>G
n.312+9232T>C
n.305+9232T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015696T=CA2343195933GP6,GP6-AS1c.762A= (p.Ser254=)
c.708A= (p.Ser236=)
n.206A=
n.312+9232T=
n.305+9232T=
19g.55015696dupCA310122291GP6,GP6-AS1c.762dup (p.Asp255ArgfsTer6)
c.708dup (p.Asp237ArgfsTer?)
c.762dup (p.Asp255ArgfsTer?)
n.206dup
n.312+9232dup
n.305+9232dup
 dbSNP gnomAD v4
19g.55015697G>ACA407479152GP6,GP6-AS1c.761C>T (p.Ser254Leu)
c.707C>T (p.Ser236Leu)
n.205C>T
n.312+9233G>A
n.305+9233G>A
 gnomAD v4
19g.55015697G>CCA407479154GP6,GP6-AS1c.761C>G (p.Ser254Ter)
c.707C>G (p.Ser236Ter)
n.205C>G
n.312+9233G>C
n.305+9233G>C
 dbSNP
19g.55015697G>TCA407479156GP6,GP6-AS1c.761C>A (p.Ser254Ter)
c.707C>A (p.Ser236Ter)
n.205C>A
n.312+9233G>T
n.305+9233G>T
 gnomAD v4
19g.55015698A>CCA407479158GP6,GP6-AS1c.760T>G (p.Ser254Ala)
c.706T>G (p.Ser236Ala)
n.204T>G
n.312+9234A>C
n.305+9234A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015698A>GCA407479160GP6,GP6-AS1c.760T>C (p.Ser254Pro)
c.706T>C (p.Ser236Pro)
n.204T>C
n.312+9234A>G
n.305+9234A>G
 gnomAD v4
19g.55015698A>TCA407479161GP6,GP6-AS1c.760T>A (p.Ser254Thr)
c.706T>A (p.Ser236Thr)
n.204T>A
n.312+9234A>T
n.305+9234A>T
 gnomAD v4
19g.55015699C>ACA407479163GP6,GP6-AS1c.759G>T (p.Glu253Asp)
c.705G>T (p.Glu235Asp)
n.203G>T
n.312+9235C>A
n.305+9235C>A
19g.55015699C>GCA407479165GP6,GP6-AS1c.759G>C (p.Glu253Asp)
c.705G>C (p.Glu235Asp)
n.203G>C
n.312+9235C>G
n.305+9235C>G
 gnomAD v4
19g.55015699C>TCA2587208993GP6,GP6-AS1c.759G>A (p.Glu253=)
c.705G>A (p.Glu235=)
n.203G>A
n.312+9235C>T
n.305+9235C>T
 gnomAD v4
19g.55015700T>ACA407479167GP6,GP6-AS1c.758A>T (p.Glu253Val)
c.704A>T (p.Glu235Val)
n.202A>T
n.312+9236T>A
n.305+9236T>A
19g.55015700T>CCA407479168GP6,GP6-AS1c.758A>G (p.Glu253Gly)
c.704A>G (p.Glu235Gly)
n.202A>G
n.312+9236T>C
n.305+9236T>C
 gnomAD v4
19g.55015700T>GCA407479169GP6,GP6-AS1c.758A>C (p.Glu253Ala)
c.704A>C (p.Glu235Ala)
n.202A>C
n.312+9236T>G
n.305+9236T>G
19g.55015701C>ACA407479172GP6,GP6-AS1c.757G>T (p.Glu253Ter)
c.703G>T (p.Glu235Ter)
n.201G>T
n.312+9237C>A
n.305+9237C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015701C=CA2343195934GP6,GP6-AS1c.757G= (p.Glu253=)
c.703G= (p.Glu235=)
n.201G=
n.312+9237C=
n.305+9237C=
19g.55015701C>GCA407479175GP6,GP6-AS1c.757G>C (p.Glu253Gln)
c.703G>C (p.Glu235Gln)
n.201G>C
n.312+9237C>G
n.305+9237C>G
19g.55015701C>TCA407479173GP6,GP6-AS1c.757G>A (p.Glu253Lys)
c.703G>A (p.Glu235Lys)
n.201G>A
n.312+9237C>T
n.305+9237C>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.55015702C>ACA407479177GP6,GP6-AS1c.756G>T (p.Lys252Asn)
c.702G>T (p.Lys234Asn)
n.200G>T
n.312+9238C>A
n.305+9238C>A
 dbSNP
19g.55015702C=CA2343195935GP6,GP6-AS1c.756G= (p.Lys252=)
c.702G= (p.Lys234=)
n.200G=
n.312+9238C=
n.305+9238C=
19g.55015702C>GCA407479178GP6,GP6-AS1c.756G>C (p.Lys252Asn)
c.702G>C (p.Lys234Asn)
n.200G>C
n.312+9238C>G
n.305+9238C>G
19g.55015702C>TCA883669392GP6,GP6-AS1c.756G>A (p.Lys252=)
c.702G>A (p.Lys234=)
n.200G>A
n.312+9238C>T
n.305+9238C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.55015703T>ACA407479180GP6,GP6-AS1c.755A>T (p.Lys252Met)
c.701A>T (p.Lys234Met)
n.199A>T
n.312+9239T>A
n.305+9239T>A
19g.55015703T>CCA407479181GP6,GP6-AS1c.755A>G (p.Lys252Arg)
c.701A>G (p.Lys234Arg)
n.199A>G
n.312+9239T>C
n.305+9239T>C
 gnomAD v4
19g.55015703T>GCA407479182GP6,GP6-AS1c.755A>C (p.Lys252Thr)
c.701A>C (p.Lys234Thr)
n.199A>C
n.312+9239T>G
n.305+9239T>G
19g.55015705delCA2587208994GP6,GP6-AS1c.755del (p.Lys252ArgfsTer?)
c.701del (p.Lys234ArgfsTer27)
c.755del (p.Lys252ArgfsTer27)
n.199del
n.312+9241del
n.305+9241del
 gnomAD v4
19g.55015704T>ACA407479184GP6,GP6-AS1c.754A>T (p.Lys252Ter)
c.700A>T (p.Lys234Ter)
n.198A>T
n.312+9240T>A
n.305+9240T>A
19g.55015704T>CCA407479185GP6,GP6-AS1c.754A>G (p.Lys252Glu)
c.700A>G (p.Lys234Glu)
n.198A>G
n.312+9240T>C
n.305+9240T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.55015704T>GCA407479187GP6,GP6-AS1c.754A>C (p.Lys252Gln)
c.700A>C (p.Lys234Gln)
n.198A>C
n.312+9240T>G
n.305+9240T>G
19g.55015704T=CA2343195936GP6,GP6-AS1c.754A= (p.Lys252=)
c.700A= (p.Lys234=)
n.198A=
n.312+9240T=
n.305+9240T=
19g.55015705T>ACA2587208996GP6,GP6-AS1c.753A>T (p.Pro251=)
c.699A>T (p.Pro233=)
n.197A>T
n.312+9241T>A
n.305+9241T>A
 gnomAD v4
19g.55015705T>CCA2587208995GP6,GP6-AS1c.753A>G (p.Pro251=)
c.699A>G (p.Pro233=)
n.197A>G
n.312+9241T>C
n.305+9241T>C
 gnomAD v4
19g.55015706G>ACA407479188GP6,GP6-AS1c.752C>T (p.Pro251Leu)
c.698C>T (p.Pro233Leu)
n.196C>T
n.312+9242G>A
n.305+9242G>A
19g.55015706G>CCA407479189GP6,GP6-AS1c.752C>G (p.Pro251Arg)
c.698C>G (p.Pro233Arg)
n.196C>G
n.312+9242G>C
n.305+9242G>C
19g.55015706G>TCA407479191GP6,GP6-AS1c.752C>A (p.Pro251Gln)
c.698C>A (p.Pro233Gln)
n.196C>A
n.312+9242G>T
n.305+9242G>T
 gnomAD v4
19g.55015706_55015707insTCTACGCAGGCA2566415820GP6,GP6-AS1c.752_753insCTGCGTAGAC (p.Lys252CysfsTer12)
c.698_699insCTGCGTAGAC (p.Lys234CysfsTer?)
c.752_753insCTGCGTAGAC (p.Lys252CysfsTer?)
n.196_197insCTGCGTAGAC
n.312+9242_312+9243insTCTACGCAGG
n.305+9242_305+9243insTCTACGCAGG
19g.55015707G>ACA407479192GP6,GP6-AS1c.751C>T (p.Pro251Ser)
c.697C>T (p.Pro233Ser)
n.195C>T
n.312+9243G>A
n.305+9243G>A
19g.55015707G>CCA407479193GP6,GP6-AS1c.751C>G (p.Pro251Ala)
c.697C>G (p.Pro233Ala)
n.195C>G
n.312+9243G>C
n.305+9243G>C
 COSMIC
19g.55015707G>TCA407479195GP6,GP6-AS1c.751C>A (p.Pro251Thr)
c.697C>A (p.Pro233Thr)
n.195C>A
n.312+9243G>T
n.305+9243G>T
 gnomAD v4
19g.55015708A>CCA407479198GP6,GP6-AS1c.750T>G (p.Ser250Arg)
c.696T>G (p.Ser232Arg)
n.194T>G
n.312+9244A>C
n.305+9244A>C
19g.55015708A>GCA2540934484GP6,GP6-AS1c.750T>C (p.Ser250=)
c.696T>C (p.Ser232=)
n.194T>C
n.312+9244A>G
n.305+9244A>G
 gnomAD v4
19g.55015708A>TCA407479199GP6,GP6-AS1c.750T>A (p.Ser250Arg)
c.696T>A (p.Ser232Arg)
n.194T>A
n.312+9244A>T
n.305+9244A>T
 gnomAD v4
19g.55015709C>ACA407479201GP6,GP6-AS1c.749G>T (p.Ser250Ile)
c.695G>T (p.Ser232Ile)
n.193G>T
n.312+9245C>A
n.305+9245C>A
19g.55015709C=CA2343195937GP6,GP6-AS1c.749G= (p.Ser250=)
c.695G= (p.Ser232=)
n.193G=
n.312+9245C=
n.305+9245C=
19g.55015709C>GCA310122296GP6,GP6-AS1c.749G>C (p.Ser250Thr)
c.695G>C (p.Ser232Thr)
n.193G>C
n.312+9245C>G
n.305+9245C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.55015709C>TCA407479203GP6,GP6-AS1c.749G>A (p.Ser250Asn)
c.695G>A (p.Ser232Asn)
n.193G>A
n.312+9245C>T
n.305+9245C>T
 gnomAD v4
19g.55015710delCA2587208997GP6,GP6-AS1c.748del (p.Ser250ValfsTer?)
c.694del (p.Ser232ValfsTer29)
c.748del (p.Ser250ValfsTer29)
n.192del
n.312+9246del
n.305+9246del
 gnomAD v4
19g.55015710T>ACA407479204GP6,GP6-AS1c.748A>T (p.Ser250Cys)
c.694A>T (p.Ser232Cys)
n.192A>T
n.312+9246T>A
n.305+9246T>A
 gnomAD v4
19g.55015710T>CCA407479205GP6,GP6-AS1c.748A>G (p.Ser250Gly)
c.694A>G (p.Ser232Gly)
n.192A>G
n.312+9246T>C
n.305+9246T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.55015710T>GCA310122299GP6,GP6-AS1c.748A>C (p.Ser250Arg)
c.694A>C (p.Ser232Arg)
n.192A>C
n.312+9246T>G
n.305+9246T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015710T=CA2343195938GP6,GP6-AS1c.748A= (p.Ser250=)
c.694A= (p.Ser232=)
n.192A=
n.312+9246T=
n.305+9246T=
19g.55015711G>ACA2587208998GP6,GP6-AS1c.747C>T (p.Ala249=)
c.693C>T (p.Ala231=)
n.191C>T
n.312+9247G>A
n.305+9247G>A
 gnomAD v4
19g.55015711G>TCA2587208999GP6,GP6-AS1c.747C>A (p.Ala249=)
c.693C>A (p.Ala231=)
n.191C>A
n.312+9247G>T
n.305+9247G>T
 gnomAD v4
19g.55015712delCA2576890588GP6,GP6-AS1c.747del (p.Ser250ValfsTer?)
c.693del (p.Ser232ValfsTer29)
c.747del (p.Ser250ValfsTer29)
n.191del
n.312+9248del
n.305+9248del
 gnomAD v4
19g.55015713_55015715delCA2576890589GP6,GP6-AS1c.745_747del (p.Ala249del)
c.691_693del (p.Ala231del)
n.189_191del
n.312+9249_312+9251del
n.305+9249_305+9251del
 gnomAD v4
19g.55015712G>ACA407479207GP6,GP6-AS1c.746C>T (p.Ala249Val)
c.692C>T (p.Ala231Val)
n.190C>T
n.312+9248G>A
n.305+9248G>A
 gnomAD v4
19g.55015712G>CCA407479209GP6,GP6-AS1c.746C>G (p.Ala249Gly)
c.692C>G (p.Ala231Gly)
n.190C>G
n.312+9248G>C
n.305+9248G>C
19g.55015712G>TCA407479211GP6,GP6-AS1c.746C>A (p.Ala249Asp)
c.692C>A (p.Ala231Asp)
n.190C>A
n.312+9248G>T
n.305+9248G>T
 gnomAD v4
19g.55015713delCA2587209000GP6,GP6-AS1c.745del (p.Ala249ProfsTer?)
c.691del (p.Ala231ProfsTer30)
c.745del (p.Ala249ProfsTer30)
n.189del
n.312+9249del
n.305+9249del
 gnomAD v4
19g.55015713C>ACA407479212GP6,GP6-AS1c.745G>T (p.Ala249Ser)
c.691G>T (p.Ala231Ser)
n.189G>T
n.312+9249C>A
n.305+9249C>A
 gnomAD v4
19g.55015713C=CA2343195939GP6,GP6-AS1c.745G= (p.Ala249=)
c.691G= (p.Ala231=)
n.189G=
n.312+9249C=
n.305+9249C=
19g.55015713C>GCA407479216GP6,GP6-AS1c.745G>C (p.Ala249Pro)
c.691G>C (p.Ala231Pro)
n.189G>C
n.312+9249C>G
n.305+9249C>G
19g.55015713C>TCA310122301GP6,GP6-AS1c.745G>A (p.Ala249Thr)
c.691G>A (p.Ala231Thr)
n.189G>A
n.312+9249C>T
n.305+9249C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015714G>ACA2343195941GP6,GP6-AS1c.744C>T (p.Thr248=)
c.690C>T (p.Thr230=)
n.188C>T
n.312+9250G>A
n.305+9250G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.55015714G=CA2343195940GP6,GP6-AS1c.744C= (p.Thr248=)
c.690C= (p.Thr230=)
n.188C=
n.312+9250G=
n.305+9250G=
19g.55015714G>TCA2576890590GP6,GP6-AS1c.744C>A (p.Thr248=)
c.690C>A (p.Thr230=)
n.188C>A
n.312+9250G>T
n.305+9250G>T
 gnomAD v4
19g.55015715G>ACA407479220GP6,GP6-AS1c.743C>T (p.Thr248Ile)
c.689C>T (p.Thr230Ile)
n.187C>T
n.312+9251G>A
n.305+9251G>A
 gnomAD v4
19g.55015715G>CCA407479225GP6,GP6-AS1c.743C>G (p.Thr248Ser)
c.689C>G (p.Thr230Ser)
n.187C>G
n.312+9251G>C
n.305+9251G>C
19g.55015715G>TCA407479222GP6,GP6-AS1c.743C>A (p.Thr248Asn)
c.689C>A (p.Thr230Asn)
n.187C>A
n.312+9251G>T
n.305+9251G>T
 gnomAD v4
19g.55015716T>ACA407479227GP6,GP6-AS1c.742A>T (p.Thr248Ser)
c.688A>T (p.Thr230Ser)
n.186A>T
n.312+9252T>A
n.305+9252T>A
 gnomAD v4
19g.55015716T>CCA407479229GP6,GP6-AS1c.742A>G (p.Thr248Ala)
c.688A>G (p.Thr230Ala)
n.186A>G
n.312+9252T>C
n.305+9252T>C
 gnomAD v4
19g.55015716T>GCA407479231GP6,GP6-AS1c.742A>C (p.Thr248Pro)
c.688A>C (p.Thr230Pro)
n.186A>C
n.312+9252T>G
n.305+9252T>G
19g.55015717G>ACA883669437GP6,GP6-AS1c.741C>T (p.Ile247=)
c.687C>T (p.Ile229=)
n.185C>T
n.312+9253G>A
n.305+9253G>A
 dbSNP
19g.55015717G>CCA407479234GP6,GP6-AS1c.741C>G (p.Ile247Met)
c.687C>G (p.Ile229Met)
n.185C>G
n.312+9253G>C
n.305+9253G>C
19g.55015717G=CA2343195942GP6,GP6-AS1c.741C= (p.Ile247=)
c.687C= (p.Ile229=)
n.185C=
n.312+9253G=
n.305+9253G=
19g.55015717G>TCA2587209001GP6,GP6-AS1c.741C>A (p.Ile247=)
c.687C>A (p.Ile229=)
n.185C>A
n.312+9253G>T
n.305+9253G>T
 gnomAD v4
19g.55015718A>CCA407479237GP6,GP6-AS1c.740T>G (p.Ile247Ser)
c.686T>G (p.Ile229Ser)
n.184T>G
n.312+9254A>C
n.305+9254A>C
19g.55015718A>GCA407479239GP6,GP6-AS1c.740T>C (p.Ile247Thr)
c.686T>C (p.Ile229Thr)
n.184T>C
n.312+9254A>G
n.305+9254A>G
 gnomAD v4
19g.55015718A>TCA407479243GP6,GP6-AS1c.740T>A (p.Ile247Asn)
c.686T>A (p.Ile229Asn)
n.184T>A
n.312+9254A>T
n.305+9254A>T
 gnomAD v4
19g.55015719T>ACA407479246GP6,GP6-AS1c.739A>T (p.Ile247Phe)
c.685A>T (p.Ile229Phe)
n.183A>T
n.312+9255T>A
n.305+9255T>A
 gnomAD v4
19g.55015719T>CCA407479244GP6,GP6-AS1c.739A>G (p.Ile247Val)
c.685A>G (p.Ile229Val)
n.183A>G
n.312+9255T>C
n.305+9255T>C
 gnomAD v4
19g.55015719T>GCA407479245GP6,GP6-AS1c.739A>C (p.Ile247Leu)
c.685A>C (p.Ile229Leu)
n.183A>C
n.312+9255T>G
n.305+9255T>G
19g.55015720A>CCA407479248GP6,GP6-AS1c.738T>G (p.Ser246Arg)
c.684T>G (p.Ser228Arg)
n.182T>G
n.312+9256A>C
n.305+9256A>C
19g.55015720A>GCA2587209002GP6,GP6-AS1c.738T>C (p.Ser246=)
c.684T>C (p.Ser228=)
n.182T>C
n.312+9256A>G
n.305+9256A>G
 gnomAD v4
19g.55015720A>TCA407479250GP6,GP6-AS1c.738T>A (p.Ser246Arg)
c.684T>A (p.Ser228Arg)
n.182T>A
n.312+9256A>T
n.305+9256A>T
19g.55015721C>ACA407479254GP6,GP6-AS1c.737G>T (p.Ser246Ile)
c.683G>T (p.Ser228Ile)
n.181G>T
n.312+9257C>A
n.305+9257C>A
19g.55015721C>GCA407479256GP6,GP6-AS1c.737G>C (p.Ser246Thr)
c.683G>C (p.Ser228Thr)
n.181G>C
n.312+9257C>G
n.305+9257C>G
 gnomAD v4
19g.55015721C>TCA407479257GP6,GP6-AS1c.737G>A (p.Ser246Asn)
c.683G>A (p.Ser228Asn)
n.181G>A
n.312+9257C>T
n.305+9257C>T
 gnomAD v4
19g.55015722delCA2587209003GP6,GP6-AS1c.736del (p.Ser246ValfsTer?)
c.682del (p.Ser228ValfsTer?)
n.180del
n.312+9258del
n.305+9258del
 gnomAD v4
19g.55015722T>ACA407479258GP6,GP6-AS1c.736A>T (p.Ser246Cys)
c.682A>T (p.Ser228Cys)
n.180A>T
n.312+9258T>A
n.305+9258T>A
 gnomAD v4
19g.55015722T>CCA407479260GP6,GP6-AS1c.736A>G (p.Ser246Gly)
c.682A>G (p.Ser228Gly)
n.180A>G
n.312+9258T>C
n.305+9258T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015722T>GCA407479259GP6,GP6-AS1c.736A>C (p.Ser246Arg)
c.682A>C (p.Ser228Arg)
n.180A>C
n.312+9258T>G
n.305+9258T>G
19g.55015722T=CA2343195943GP6,GP6-AS1c.736A= (p.Ser246=)
c.682A= (p.Ser228=)
n.180A=
n.312+9258T=
n.305+9258T=
19g.55015723C>ACA407479266GP6,GP6-AS1c.735G>T (p.Arg245Ser)
c.681G>T (p.Arg227Ser)
n.179G>T
n.312+9259C>A
n.305+9259C>A
 gnomAD v4
19g.55015723C=CA2343195944GP6,GP6-AS1c.735G= (p.Arg245=)
c.681G= (p.Arg227=)
n.179G=
n.312+9259C=
n.305+9259C=
19g.55015723C>GCA407479276GP6,GP6-AS1c.735G>C (p.Arg245Ser)
c.681G>C (p.Arg227Ser)
n.179G>C
n.312+9259C>G
n.305+9259C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.55015723C>TCA883669445GP6,GP6-AS1c.735G>A (p.Arg245=)
c.681G>A (p.Arg227=)
n.179G>A
n.312+9259C>T
n.305+9259C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.55015724delCA2587209004GP6,GP6-AS1c.735del (p.Ser246ValfsTer?)
c.681del (p.Ser228ValfsTer?)
n.179del
n.312+9260del
n.305+9260del
 dbSNP gnomAD v4
19g.55015724C>ACA407479279GP6,GP6-AS1c.734G>T (p.Arg245Met)
c.680G>T (p.Arg227Met)
n.178G>T
n.312+9260C>A
n.305+9260C>A
 gnomAD v4
19g.55015724C>GCA407479281GP6,GP6-AS1c.734G>C (p.Arg245Thr)
c.680G>C (p.Arg227Thr)
n.178G>C
n.312+9260C>G
n.305+9260C>G
19g.55015724C>TCA407479282GP6,GP6-AS1c.734G>A (p.Arg245Lys)
c.680G>A (p.Arg227Lys)
n.178G>A
n.312+9260C>T
n.305+9260C>T
 gnomAD v4
19g.55015724_55015725insCAGAGACTTCCA2587209005GP6,GP6-AS1c.734_735insAAGTCTCTGG (p.Ile247LeufsTer17)
c.680_681insAAGTCTCTGG (p.Ile229LeufsTer?)
c.734_735insAAGTCTCTGG (p.Ile247LeufsTer?)
n.178_179insAAGTCTCTGG
n.312+9260_312+9261insCAGAGACTTC
n.305+9260_305+9261insCAGAGACTTC
 gnomAD v4
19g.55015725T>ACA407479283GP6,GP6-AS1c.733A>T (p.Arg245Trp)
c.679A>T (p.Arg227Trp)
n.177A>T
n.312+9261T>A
n.305+9261T>A
 gnomAD v4
19g.55015725T>CCA407479284GP6,GP6-AS1c.733A>G (p.Arg245Gly)
c.679A>G (p.Arg227Gly)
n.177A>G
n.312+9261T>C
n.305+9261T>C
 gnomAD v4
19g.55015725T>GCA2587209006GP6,GP6-AS1c.733A>C (p.Arg245=)
c.679A>C (p.Arg227=)
n.177A>C
n.312+9261T>G
n.305+9261T>G
 gnomAD v4
19g.55015726A=CA2343195945GP6,GP6-AS1c.732T= (p.Ser244=)
c.678T= (p.Ser226=)
n.176T=
n.312+9262A=
n.305+9262A=
19g.55015726A>GCA310122304GP6,GP6-AS1c.732T>C (p.Ser244=)
c.678T>C (p.Ser226=)
n.176T>C
n.312+9262A>G
n.305+9262A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.55015726A>TCA2587209008GP6,GP6-AS1c.732T>A (p.Ser244=)
c.678T>A (p.Ser226=)
n.176T>A
n.312+9262A>T
n.305+9262A>T
 gnomAD v4
19g.55015727_55015728delCA2587209007GP6,GP6-AS1c.731_732del (p.Ser244Ter)
c.677_678del (p.Ser226Ter)
n.175_176del
n.312+9263_312+9264del
n.305+9263_305+9264del
 gnomAD v4
19g.55015727G>ACA310122306GP6,GP6-AS1c.731C>T (p.Ser244Phe)
c.677C>T (p.Ser226Phe)
n.175C>T
n.312+9263G>A
n.305+9263G>A
 dbSNP
19g.55015727G>CCA407479287GP6,GP6-AS1c.731C>G (p.Ser244Cys)
c.677C>G (p.Ser226Cys)
n.175C>G
n.312+9263G>C
n.305+9263G>C
19g.55015727G=CA2343195946GP6,GP6-AS1c.731C= (p.Ser244=)
c.677C= (p.Ser226=)
n.175C=
n.312+9263G=
n.305+9263G=
19g.55015727G>TCA407479288GP6,GP6-AS1c.731C>A (p.Ser244Tyr)
c.677C>A (p.Ser226Tyr)
n.175C>A
n.312+9263G>T
n.305+9263G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.55015728A>CCA407479290GP6,GP6-AS1c.730T>G (p.Ser244Ala)
c.676T>G (p.Ser226Ala)
n.174T>G
n.312+9264A>C
n.305+9264A>C
19g.55015728A>GCA407479298GP6,GP6-AS1c.730T>C (p.Ser244Pro)
c.676T>C (p.Ser226Pro)
n.174T>C
n.312+9264A>G
n.305+9264A>G
 gnomAD v4
19g.55015728A>TCA407479292GP6,GP6-AS1c.730T>A (p.Ser244Thr)
c.676T>A (p.Ser226Thr)
n.174T>A
n.312+9264A>T
n.305+9264A>T
 gnomAD v4
19g.55015729delCA2587209009GP6,GP6-AS1c.730del (p.Ser244LeufsTer?)
c.676del (p.Ser226LeufsTer?)
n.174del
n.312+9265del
n.305+9265del
 gnomAD v4
19g.55015729A=CA2343195947GP6,GP6-AS1c.729T= (p.Thr243=)
c.675T= (p.Thr225=)
n.173T=
n.312+9265A=
n.305+9265A=
19g.55015729A>CCA2343195948GP6,GP6-AS1c.729T>G (p.Thr243=)
c.675T>G (p.Thr225=)
n.173T>G
n.312+9265A>C
n.305+9265A>C
 dbSNP
19g.55015729A>GCA2587209010GP6,GP6-AS1c.729T>C (p.Thr243=)
c.675T>C (p.Thr225=)
n.173T>C
n.312+9265A>G
n.305+9265A>G
 gnomAD v4
19g.55015730G>ACA407479299GP6,GP6-AS1c.728C>T (p.Thr243Ile)
c.674C>T (p.Thr225Ile)
n.172C>T
n.312+9266G>A
n.305+9266G>A
 gnomAD v4
19g.55015730G>CCA407479307GP6,GP6-AS1c.728C>G (p.Thr243Ser)
c.674C>G (p.Thr225Ser)
n.172C>G
n.312+9266G>C
n.305+9266G>C
19g.55015730G>TCA407479309GP6,GP6-AS1c.728C>A (p.Thr243Asn)
c.674C>A (p.Thr225Asn)
n.172C>A
n.312+9266G>T
n.305+9266G>T
 gnomAD v4
19g.55015731T>ACA407479312GP6,GP6-AS1c.727A>T (p.Thr243Ser)
c.673A>T (p.Thr225Ser)
n.171A>T
n.312+9267T>A
n.305+9267T>A
 gnomAD v4
19g.55015731T>CCA407479325GP6,GP6-AS1c.727A>G (p.Thr243Ala)
c.673A>G (p.Thr225Ala)
n.171A>G
n.312+9267T>C
n.305+9267T>C
 gnomAD v4 COSMIC
19g.55015731T>GCA407479329GP6,GP6-AS1c.727A>C (p.Thr243Pro)
c.673A>C (p.Thr225Pro)
n.171A>C
n.312+9267T>G
n.305+9267T>G
19g.55015732C>ACA407479331GP6,GP6-AS1c.726G>T (p.Glu242Asp)
c.672G>T (p.Glu224Asp)
n.170G>T
n.312+9268C>A
n.305+9268C>A
 COSMIC
19g.55015732C>GCA407479332GP6,GP6-AS1c.726G>C (p.Glu242Asp)
c.672G>C (p.Glu224Asp)
n.170G>C
n.312+9268C>G
n.305+9268C>G
19g.55015732C>TCA2587209011GP6,GP6-AS1c.726G>A (p.Glu242=)
c.672G>A (p.Glu224=)
n.170G>A
n.312+9268C>T
n.305+9268C>T
 gnomAD v4
19g.55015733T>ACA407479335GP6,GP6-AS1c.725A>T (p.Glu242Val)
c.671A>T (p.Glu224Val)
n.169A>T
n.312+9269T>A
n.305+9269T>A
19g.55015733T>CCA407479337GP6,GP6-AS1c.725A>G (p.Glu242Gly)
c.671A>G (p.Glu224Gly)
n.169A>G
n.312+9269T>C
n.305+9269T>C
 gnomAD v4
19g.55015733T>GCA407479338GP6,GP6-AS1c.725A>C (p.Glu242Ala)
c.671A>C (p.Glu224Ala)
n.169A>C
n.312+9269T>G
n.305+9269T>G
19g.55015734C>ACA407479348GP6,GP6-AS1c.725-1G>T (n.725-1G>T)
c.671-1G>T (n.671-1G>T)
n.169-1G>T
n.312+9270C>A
n.305+9270C>A
19g.55015734C>GCA407479344GP6,GP6-AS1c.725-1G>C (n.725-1G>C)
c.671-1G>C (n.671-1G>C)
n.169-1G>C
n.312+9270C>G
n.305+9270C>G
19g.55015734C>TCA407479342GP6,GP6-AS1c.725-1G>A (n.725-1G>A)
c.671-1G>A (n.671-1G>A)
n.169-1G>A
n.312+9270C>T
n.305+9270C>T
 gnomAD v4
19g.55015735T>ACA407479352GP6,GP6-AS1c.725-2A>T (n.725-2A>T)
c.671-2A>T (n.671-2A>T)
n.169-2A>T
n.312+9271T>A
n.305+9271T>A
 gnomAD v4
19g.55015735T>CCA407479354GP6,GP6-AS1c.725-2A>G (n.725-2A>G)
c.671-2A>G (n.671-2A>G)
n.169-2A>G
n.312+9271T>C
n.305+9271T>C
 gnomAD v4
19g.55015735T>GCA407479358GP6,GP6-AS1c.725-2A>C (n.725-2A>C)
c.671-2A>C (n.671-2A>C)
n.169-2A>C
n.312+9271T>G
n.305+9271T>G
19g.55015736G>ACA310122309GP6,GP6-AS1c.725-3C>T (n.725-3C>T)
c.671-3C>T (n.671-3C>T)
n.169-3C>T
n.312+9272G>A
n.305+9272G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015736G=CA2343195949GP6,GP6-AS1c.725-3C= (n.725-3C=)
c.671-3C= (n.671-3C=)
n.169-3C=
n.312+9272G=
n.305+9272G=
19g.55015736G>TCA2587209012GP6,GP6-AS1c.725-3C>A (n.725-3C>A)
c.671-3C>A (n.671-3C>A)
n.169-3C>A
n.312+9272G>T
n.305+9272G>T
 gnomAD v4
19g.55015738delCA2587209013GP6,GP6-AS1c.725-3del (n.725-3del)
c.671-3del (n.671-3del)
n.169-3del
n.312+9274del
n.305+9274del
 gnomAD v4
19g.55015737G>ACA2587209014GP6,GP6-AS1c.725-4C>T (n.725-4C>T)
c.671-4C>T (n.671-4C>T)
n.169-4C>T
n.312+9273G>A
n.305+9273G>A
 gnomAD v4
19g.55015737G>TCA2587209015GP6,GP6-AS1c.725-4C>A (n.725-4C>A)
c.671-4C>A (n.671-4C>A)
n.169-4C>A
n.312+9273G>T
n.305+9273G>T
 gnomAD v4
19g.55015738G>ACA2587209016GP6,GP6-AS1c.725-5C>T (n.725-5C>T)
c.671-5C>T (n.671-5C>T)
n.169-5C>T
n.312+9274G>A
n.305+9274G>A
 gnomAD v4
19g.55015738G>CCA310122312GP6,GP6-AS1c.725-5C>G (n.725-5C>G)
c.671-5C>G (n.671-5C>G)
n.169-5C>G
n.312+9274G>C
n.305+9274G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015738G=CA2343195950GP6,GP6-AS1c.725-5C= (n.725-5C=)
c.671-5C= (n.671-5C=)
n.169-5C=
n.312+9274G=
n.305+9274G=
19g.55015738G>TCA2587209017GP6,GP6-AS1c.725-5C>A (n.725-5C>A)
c.671-5C>A (n.671-5C>A)
n.169-5C>A
n.312+9274G>T
n.305+9274G>T
 gnomAD v4
19g.55015739A>GCA2587209019GP6,GP6-AS1c.725-6T>C (n.725-6T>C)
c.671-6T>C (n.671-6T>C)
n.169-6T>C
n.312+9275A>G
n.305+9275A>G
 gnomAD v4
19g.55015739A>TCA2587209020GP6,GP6-AS1c.725-6T>A (n.725-6T>A)
c.671-6T>A (n.671-6T>A)
n.169-6T>A
n.312+9275A>T
n.305+9275A>T
 gnomAD v4
19g.55015740delCA2587209018GP6,GP6-AS1c.725-6del (n.725-6del)
c.671-6del (n.671-6del)
n.169-6del
n.312+9276del
n.305+9276del
 gnomAD v4
19g.55015740A=CA2343195951GP6,GP6-AS1c.725-7T= (n.725-7T=)
c.671-7T= (n.671-7T=)
n.169-7T=
n.312+9276A=
n.305+9276A=
19g.55015740A>GCA883669466GP6,GP6-AS1c.725-7T>C (n.725-7T>C)
c.671-7T>C (n.671-7T>C)
n.169-7T>C
n.312+9276A>G
n.305+9276A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.55015740A>TCA310122315GP6,GP6-AS1c.725-7T>A (n.725-7T>A)
c.671-7T>A (n.671-7T>A)
n.169-7T>A
n.312+9276A>T
n.305+9276A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015741C>TCA2576890592GP6,GP6-AS1c.725-8G>A (n.725-8G>A)
c.671-8G>A (n.671-8G>A)
n.169-8G>A
n.312+9277C>T
n.305+9277C>T
 gnomAD v4
19g.55015742delCA2576890591GP6,GP6-AS1c.725-8del (n.725-8del)
c.671-8del (n.671-8del)
n.169-8del
n.312+9278del
n.305+9278del
 gnomAD v4
19g.55015741_55015745delinsCCAAACA2343195952GP6,GP6-AS1c.725-12_725-8delinsTTTGG (n.725-12_725-8delinsTTTGG)
c.671-12_671-8delinsTTTGG (n.671-12_671-8delinsTTTGG)
n.169-12_169-8delinsTTTGG
n.312+9277_312+9281delinsCCAAA
n.305+9277_305+9281delinsCCAAA

Number of alleles fetched