Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.55015625G>T | CA2587208918 | GP6,GP6-AS1 | c.779+54C>A (n.779+54C>A) c.721+58C>A (n.721+58C>A) c.775+58C>A (n.775+58C>A) n.219+58C>A n.312+9161G>T n.305+9161G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015626del | CA2587208917 | GP6,GP6-AS1 | c.779+54del (n.779+54del) c.721+58del (n.721+58del) c.775+58del (n.775+58del) n.219+58del n.312+9162del n.305+9162del | gnomAD v4 |
19 | g.55015626G>A | CA2587208919 | GP6,GP6-AS1 | c.779+53C>T (n.779+53C>T) c.721+57C>T (n.721+57C>T) c.775+57C>T (n.775+57C>T) n.219+57C>T n.312+9162G>A n.305+9162G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015626G>C | CA883669309 | GP6,GP6-AS1 | c.779+53C>G (n.779+53C>G) c.721+57C>G (n.721+57C>G) c.775+57C>G (n.775+57C>G) n.219+57C>G n.312+9162G>C n.305+9162G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015626G= | CA2343195897 | GP6,GP6-AS1 | c.779+53C= (n.779+53C=) c.721+57C= (n.721+57C=) c.775+57C= (n.775+57C=) n.219+57C= n.312+9162G= n.305+9162G= | |
19 | g.55015626G>T | CA2576890571 | GP6,GP6-AS1 | c.779+53C>A (n.779+53C>A) c.721+57C>A (n.721+57C>A) c.775+57C>A (n.775+57C>A) n.219+57C>A n.312+9162G>T n.305+9162G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015627C>A | CA2587208920 | GP6,GP6-AS1 | c.779+52G>T (n.779+52G>T) c.721+56G>T (n.721+56G>T) c.775+56G>T (n.775+56G>T) n.219+56G>T n.312+9163C>A n.305+9163C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015627C>T | CA2587208921 | GP6,GP6-AS1 | c.779+52G>A (n.779+52G>A) c.721+56G>A (n.721+56G>A) c.775+56G>A (n.775+56G>A) n.219+56G>A n.312+9163C>T n.305+9163C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015628T>C | CA2587208922 | GP6,GP6-AS1 | c.779+51A>G (n.779+51A>G) c.721+55A>G (n.721+55A>G) c.775+55A>G (n.775+55A>G) n.219+55A>G n.312+9164T>C n.305+9164T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015629T>C | CA2587208923 | GP6,GP6-AS1 | c.779+50A>G (n.779+50A>G) c.721+54A>G (n.721+54A>G) c.775+54A>G (n.775+54A>G) n.219+54A>G n.312+9165T>C n.305+9165T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015629T>G | CA2587208924 | GP6,GP6-AS1 | c.779+50A>C (n.779+50A>C) c.721+54A>C (n.721+54A>C) c.775+54A>C (n.775+54A>C) n.219+54A>C n.312+9165T>G n.305+9165T>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015631G>T | CA2576890572 | GP6,GP6-AS1 | c.779+48C>A (n.779+48C>A) c.721+52C>A (n.721+52C>A) c.775+52C>A (n.775+52C>A) n.219+52C>A n.312+9167G>T n.305+9167G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015636_55015647dup | CA2587208925 | GP6,GP6-AS1 | c.779+37_779+48dup (n.779+37_779+48dup) c.721+41_721+52dup (n.721+41_721+52dup) c.775+41_775+52dup (n.775+41_775+52dup) n.219+41_219+52dup n.312+9172_312+9183dup n.305+9172_305+9183dup | gnomAD v4 |
19 | g.55015632G= | CA2343195898 | GP6,GP6-AS1 | c.779+47C= (n.779+47C=) c.721+51C= (n.721+51C=) c.775+51C= (n.775+51C=) n.219+51C= n.312+9168G= n.305+9168G= | |
19 | g.55015632G>T | CA883669316 | GP6,GP6-AS1 | c.779+47C>A (n.779+47C>A) c.721+51C>A (n.721+51C>A) c.775+51C>A (n.775+51C>A) n.219+51C>A n.312+9168G>T n.305+9168G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015634G>A | CA883669324 | GP6,GP6-AS1 | c.779+45C>T (n.779+45C>T) c.721+49C>T (n.721+49C>T) c.775+49C>T (n.775+49C>T) n.219+49C>T n.312+9170G>A n.305+9170G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015634G= | CA2343195899 | GP6,GP6-AS1 | c.779+45C= (n.779+45C=) c.721+49C= (n.721+49C=) c.775+49C= (n.775+49C=) n.219+49C= n.312+9170G= n.305+9170G= | |
19 | g.55015634G>T | CA2587208926 | GP6,GP6-AS1 | c.779+45C>A (n.779+45C>A) c.721+49C>A (n.721+49C>A) c.775+49C>A (n.775+49C>A) n.219+49C>A n.312+9170G>T n.305+9170G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015635A>G | CA2587208927 | GP6,GP6-AS1 | c.779+44T>C (n.779+44T>C) c.721+48T>C (n.721+48T>C) c.775+48T>C (n.775+48T>C) n.219+48T>C n.312+9171A>G n.305+9171A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015636A>G | CA2587208929 | GP6,GP6-AS1 | c.779+43T>C (n.779+43T>C) c.721+47T>C (n.721+47T>C) c.775+47T>C (n.775+47T>C) n.219+47T>C n.312+9172A>G n.305+9172A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015639_55015640del | CA2587208928 | GP6,GP6-AS1 | c.779+42_779+43del (n.779+42_779+43del) c.721+46_721+47del (n.721+46_721+47del) c.775+46_775+47del (n.775+46_775+47del) n.219+46_219+47del n.312+9175_312+9176del n.305+9175_305+9176del | gnomAD v4 |
19 | g.55015637G>A | CA2814871210 | GP6,GP6-AS1 | c.779+42C>T (n.779+42C>T) c.721+46C>T (n.721+46C>T) c.775+46C>T (n.775+46C>T) n.219+46C>T n.312+9173G>A n.305+9173G>A | |
19 | g.55015637G>T | CA2587208930 | GP6,GP6-AS1 | c.779+42C>A (n.779+42C>A) c.721+46C>A (n.721+46C>A) c.775+46C>A (n.775+46C>A) n.219+46C>A n.312+9173G>T n.305+9173G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015638A= | CA2343195900 | GP6,GP6-AS1 | c.779+41T= (n.779+41T=) c.721+45T= (n.721+45T=) c.775+45T= (n.775+45T=) n.219+45T= n.312+9174A= n.305+9174A= | |
19 | g.55015638A>G | CA883669326 | GP6,GP6-AS1 | c.779+41T>C (n.779+41T>C) c.721+45T>C (n.721+45T>C) c.775+45T>C (n.775+45T>C) n.219+45T>C n.312+9174A>G n.305+9174A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015639G>A | CA2587208931 | GP6,GP6-AS1 | c.779+40C>T (n.779+40C>T) c.721+44C>T (n.721+44C>T) c.775+44C>T (n.775+44C>T) n.219+44C>T n.312+9175G>A n.305+9175G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015639G>T | CA2587208932 | GP6,GP6-AS1 | c.779+40C>A (n.779+40C>A) c.721+44C>A (n.721+44C>A) c.775+44C>A (n.775+44C>A) n.219+44C>A n.312+9175G>T n.305+9175G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015640A>G | CA2587208933 | GP6,GP6-AS1 | c.779+39T>C (n.779+39T>C) c.721+43T>C (n.721+43T>C) c.775+43T>C (n.775+43T>C) n.219+43T>C n.312+9176A>G n.305+9176A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015641C>A | CA2587208934 | GP6,GP6-AS1 | c.779+38G>T (n.779+38G>T) c.721+42G>T (n.721+42G>T) c.775+42G>T (n.775+42G>T) n.219+42G>T n.312+9177C>A n.305+9177C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015641C= | CA2343195901 | GP6,GP6-AS1 | c.779+38G= (n.779+38G=) c.721+42G= (n.721+42G=) c.775+42G= (n.775+42G=) n.219+42G= n.312+9177C= n.305+9177C= | |
19 | g.55015641C>G | CA310122264 | GP6,GP6-AS1 | c.779+38G>C (n.779+38G>C) c.721+42G>C (n.721+42G>C) c.775+42G>C (n.775+42G>C) n.219+42G>C n.312+9177C>G n.305+9177C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015641C>T | CA310122266 | GP6,GP6-AS1 | c.779+38G>A (n.779+38G>A) c.721+42G>A (n.721+42G>A) c.775+42G>A (n.775+42G>A) n.219+42G>A n.312+9177C>T n.305+9177C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015642G>A | CA310122268 | GP6,GP6-AS1 | c.779+37C>T (n.779+37C>T) c.721+41C>T (n.721+41C>T) c.775+41C>T (n.775+41C>T) n.219+41C>T n.312+9178G>A n.305+9178G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015642G= | CA2343195902 | GP6,GP6-AS1 | c.779+37C= (n.779+37C=) c.721+41C= (n.721+41C=) c.775+41C= (n.775+41C=) n.219+41C= n.312+9178G= n.305+9178G= | |
19 | g.55015642G>T | CA2576890573 | GP6,GP6-AS1 | c.779+37C>A (n.779+37C>A) c.721+41C>A (n.721+41C>A) c.775+41C>A (n.775+41C>A) n.219+41C>A n.312+9178G>T n.305+9178G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015644del | CA2587208935 | GP6,GP6-AS1 | c.779+37del (n.779+37del) c.721+41del (n.721+41del) c.775+41del (n.775+41del) n.219+41del n.312+9180del n.305+9180del | gnomAD v4 |
19 | g.55015643_55015644del | CA2814871211 | GP6,GP6-AS1 | c.779+36_779+37del (n.779+36_779+37del) c.721+40_721+41del (n.721+40_721+41del) c.775+40_775+41del (n.775+40_775+41del) n.219+40_219+41del n.312+9179_312+9180del n.305+9179_305+9180del | |
19 | g.55015643G>A | CA2587208936 | GP6,GP6-AS1 | c.779+36C>T (n.779+36C>T) c.721+40C>T (n.721+40C>T) c.775+40C>T (n.775+40C>T) n.219+40C>T n.312+9179G>A n.305+9179G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015643G>T | CA2576890574 | GP6,GP6-AS1 | c.779+36C>A (n.779+36C>A) c.721+40C>A (n.721+40C>A) c.775+40C>A (n.775+40C>A) n.219+40C>A n.312+9179G>T n.305+9179G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015644G>A | CA2587208937 | GP6,GP6-AS1 | c.779+35C>T (n.779+35C>T) c.721+39C>T (n.721+39C>T) c.775+39C>T (n.775+39C>T) n.219+39C>T n.312+9180G>A n.305+9180G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015644G>C | CA2814871212 | GP6,GP6-AS1 | c.779+35C>G (n.779+35C>G) c.721+39C>G (n.721+39C>G) c.775+39C>G (n.775+39C>G) n.219+39C>G n.312+9180G>C n.305+9180G>C | |
19 | g.55015644G= | CA2343195903 | GP6,GP6-AS1 | c.779+35C= (n.779+35C=) c.721+39C= (n.721+39C=) c.775+39C= (n.775+39C=) n.219+39C= n.312+9180G= n.305+9180G= | |
19 | g.55015644G>T | CA883669329 | GP6,GP6-AS1 | c.779+35C>A (n.779+35C>A) c.721+39C>A (n.721+39C>A) c.775+39C>A (n.775+39C>A) n.219+39C>A n.312+9180G>T n.305+9180G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015645T>A | CA2587208938 | GP6,GP6-AS1 | c.779+34A>T (n.779+34A>T) c.721+38A>T (n.721+38A>T) c.775+38A>T (n.775+38A>T) n.219+38A>T n.312+9181T>A n.305+9181T>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015645T>C | CA2587208939 | GP6,GP6-AS1 | c.779+34A>G (n.779+34A>G) c.721+38A>G (n.721+38A>G) c.775+38A>G (n.775+38A>G) n.219+38A>G n.312+9181T>C n.305+9181T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015645T>G | CA2587208940 | GP6,GP6-AS1 | c.779+34A>C (n.779+34A>C) c.721+38A>C (n.721+38A>C) c.775+38A>C (n.775+38A>C) n.219+38A>C n.312+9181T>G n.305+9181T>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015646G>A | CA2587208941 | GP6,GP6-AS1 | c.779+33C>T (n.779+33C>T) c.721+37C>T (n.721+37C>T) c.775+37C>T (n.775+37C>T) n.219+37C>T n.312+9182G>A n.305+9182G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015646G>T | CA2587208942 | GP6,GP6-AS1 | c.779+33C>A (n.779+33C>A) c.721+37C>A (n.721+37C>A) c.775+37C>A (n.775+37C>A) n.219+37C>A n.312+9182G>T n.305+9182G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015646_55015648del | CA2576890575 | GP6,GP6-AS1 | c.779+31_779+33del (n.779+31_779+33del) c.721+35_721+37del (n.721+35_721+37del) c.775+35_775+37del (n.775+35_775+37del) n.219+35_219+37del n.312+9182_312+9184del n.305+9182_305+9184del | |
19 | g.55015647A>G | CA2587208943 | GP6,GP6-AS1 | c.779+32T>C (n.779+32T>C) c.721+36T>C (n.721+36T>C) c.775+36T>C (n.775+36T>C) n.219+36T>C n.312+9183A>G n.305+9183A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015648G>A | CA2587208944 | GP6,GP6-AS1 | c.779+31C>T (n.779+31C>T) c.721+35C>T (n.721+35C>T) c.775+35C>T (n.775+35C>T) n.219+35C>T n.312+9184G>A n.305+9184G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015648G>T | CA2576890576 | GP6,GP6-AS1 | c.779+31C>A (n.779+31C>A) c.721+35C>A (n.721+35C>A) c.775+35C>A (n.775+35C>A) n.219+35C>A n.312+9184G>T n.305+9184G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015649A>G | CA2587208945 | GP6,GP6-AS1 | c.779+30T>C (n.779+30T>C) c.721+34T>C (n.721+34T>C) c.775+34T>C (n.775+34T>C) n.219+34T>C n.312+9185A>G n.305+9185A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015650del | CA2587208946 | GP6,GP6-AS1 | c.779+30del (n.779+30del) c.721+34del (n.721+34del) c.775+34del (n.775+34del) n.219+34del n.312+9186del n.305+9186del | gnomAD v4 |
19 | g.55015650A= | CA2343195904 | GP6,GP6-AS1 | c.779+29T= (n.779+29T=) c.721+33T= (n.721+33T=) c.775+33T= (n.775+33T=) n.219+33T= n.312+9186A= n.305+9186A= | |
19 | g.55015650A>C | CA310122271 | GP6,GP6-AS1 | c.779+29T>G (n.779+29T>G) c.721+33T>G (n.721+33T>G) c.775+33T>G (n.775+33T>G) n.219+33T>G n.312+9186A>C n.305+9186A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015650A>G | CA2587208947 | GP6,GP6-AS1 | c.779+29T>C (n.779+29T>C) c.721+33T>C (n.721+33T>C) c.775+33T>C (n.775+33T>C) n.219+33T>C n.312+9186A>G n.305+9186A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015651G>A | CA2587208948 | GP6,GP6-AS1 | c.779+28C>T (n.779+28C>T) c.721+32C>T (n.721+32C>T) c.775+32C>T (n.775+32C>T) n.219+32C>T n.312+9187G>A n.305+9187G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015651G>C | CA997224703 | GP6,GP6-AS1 | c.779+28C>G (n.779+28C>G) c.721+32C>G (n.721+32C>G) c.775+32C>G (n.775+32C>G) n.219+32C>G n.312+9187G>C n.305+9187G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015651G= | CA2343195905 | GP6,GP6-AS1 | c.779+28C= (n.779+28C=) c.721+32C= (n.721+32C=) c.775+32C= (n.775+32C=) n.219+32C= n.312+9187G= n.305+9187G= | |
19 | g.55015651G>T | CA2587208949 | GP6,GP6-AS1 | c.779+28C>A (n.779+28C>A) c.721+32C>A (n.721+32C>A) c.775+32C>A (n.775+32C>A) n.219+32C>A n.312+9187G>T n.305+9187G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015652G>A | CA2587208950 | GP6,GP6-AS1 | c.779+27C>T (n.779+27C>T) c.721+31C>T (n.721+31C>T) c.775+31C>T (n.775+31C>T) n.219+31C>T n.312+9188G>A n.305+9188G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015652G>T | CA2587208951 | GP6,GP6-AS1 | c.779+27C>A (n.779+27C>A) c.721+31C>A (n.721+31C>A) c.775+31C>A (n.775+31C>A) n.219+31C>A n.312+9188G>T n.305+9188G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015653A>G | CA2587208953 | GP6,GP6-AS1 | c.779+26T>C (n.779+26T>C) c.721+30T>C (n.721+30T>C) c.775+30T>C (n.775+30T>C) n.219+30T>C n.312+9189A>G n.305+9189A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015653A>T | CA2587208954 | GP6,GP6-AS1 | c.779+26T>A (n.779+26T>A) c.721+30T>A (n.721+30T>A) c.775+30T>A (n.775+30T>A) n.219+30T>A n.312+9189A>T n.305+9189A>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015654del | CA2587208952 | GP6,GP6-AS1 | c.779+26del (n.779+26del) c.721+30del (n.721+30del) c.775+30del (n.775+30del) n.219+30del n.312+9190del n.305+9190del | gnomAD v4 |
19 | g.55015654A>C | CA2587208955 | GP6,GP6-AS1 | c.779+25T>G (n.779+25T>G) c.721+29T>G (n.721+29T>G) c.775+29T>G (n.775+29T>G) n.219+29T>G n.312+9190A>C n.305+9190A>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015654A>G | CA2587208956 | GP6,GP6-AS1 | c.779+25T>C (n.779+25T>C) c.721+29T>C (n.721+29T>C) c.775+29T>C (n.775+29T>C) n.219+29T>C n.312+9190A>G n.305+9190A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015655G>A | CA883669332 | GP6,GP6-AS1 | c.779+24C>T (n.779+24C>T) c.721+28C>T (n.721+28C>T) c.775+28C>T (n.775+28C>T) n.219+28C>T n.312+9191G>A n.305+9191G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015655G= | CA2343195906 | GP6,GP6-AS1 | c.779+24C= (n.779+24C=) c.721+28C= (n.721+28C=) c.775+28C= (n.775+28C=) n.219+28C= n.312+9191G= n.305+9191G= | |
19 | g.55015655G>T | CA2587208957 | GP6,GP6-AS1 | c.779+24C>A (n.779+24C>A) c.721+28C>A (n.721+28C>A) c.775+28C>A (n.775+28C>A) n.219+28C>A n.312+9191G>T n.305+9191G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015659dup | CA2587208959 | GP6,GP6-AS1 | c.779+24dup (n.779+24dup) c.721+28dup (n.721+28dup) c.775+28dup (n.775+28dup) n.219+28dup n.312+9195dup n.305+9195dup | gnomAD v4 |
19 | g.55015658_55015659dup | CA2587208958 | GP6,GP6-AS1 | c.779+23_779+24dup (n.779+23_779+24dup) c.721+27_721+28dup (n.721+27_721+28dup) c.775+27_775+28dup (n.775+27_775+28dup) n.219+27_219+28dup n.312+9194_312+9195dup n.305+9194_305+9195dup | gnomAD v4 |
19 | g.55015659del | CA2576890577 | GP6,GP6-AS1 | c.779+24del (n.779+24del) c.721+28del (n.721+28del) c.775+28del (n.775+28del) n.219+28del n.312+9195del n.305+9195del | gnomAD v4 |
19 | g.55015656G>A | CA883669333 | GP6,GP6-AS1 | c.779+23C>T (n.779+23C>T) c.721+27C>T (n.721+27C>T) c.775+27C>T (n.775+27C>T) n.219+27C>T n.312+9192G>A n.305+9192G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015656G>C | CA2343195908 | GP6,GP6-AS1 | c.779+23C>G (n.779+23C>G) c.721+27C>G (n.721+27C>G) c.775+27C>G (n.775+27C>G) n.219+27C>G n.312+9192G>C n.305+9192G>C | dbSNP |
19 | g.55015656G= | CA2343195907 | GP6,GP6-AS1 | c.779+23C= (n.779+23C=) c.721+27C= (n.721+27C=) c.775+27C= (n.775+27C=) n.219+27C= n.312+9192G= n.305+9192G= | |
19 | g.55015656G>T | CA2587208960 | GP6,GP6-AS1 | c.779+23C>A (n.779+23C>A) c.721+27C>A (n.721+27C>A) c.775+27C>A (n.775+27C>A) n.219+27C>A n.312+9192G>T n.305+9192G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015657G>A | CA2587208961 | GP6,GP6-AS1 | c.779+22C>T (n.779+22C>T) c.721+26C>T (n.721+26C>T) c.775+26C>T (n.775+26C>T) n.219+26C>T n.312+9193G>A n.305+9193G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015657G>T | CA2587208962 | GP6,GP6-AS1 | c.779+22C>A (n.779+22C>A) c.721+26C>A (n.721+26C>A) c.775+26C>A (n.775+26C>A) n.219+26C>A n.312+9193G>T n.305+9193G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015657_55015667delinsGGGTCTGGAGA | CA2343195909 | GP6,GP6-AS1 | c.779+12_779+22delinsTCTCCAGACCC (n.779+12_779+22delinsTCTCCAGACCC) c.721+16_721+26delinsTCTCCAGACCC (n.721+16_721+26delinsTCTCCAGACCC) c.775+16_775+26delinsTCTCCAGACCC (n.775+16_775+26delinsTCTCCAGACCC) n.219+16_219+26delinsTCTCCAGACCC n.312+9193_312+9203delinsGGGTCTGGAGA n.305+9193_305+9203delinsGGGTCTGGAGA | |
19 | g.55015658G>A | CA2587208963 | GP6,GP6-AS1 | c.779+21C>T (n.779+21C>T) c.721+25C>T (n.721+25C>T) c.775+25C>T (n.775+25C>T) n.219+25C>T n.312+9194G>A n.305+9194G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015658G>T | CA2576890578 | GP6,GP6-AS1 | c.779+21C>A (n.779+21C>A) c.721+25C>A (n.721+25C>A) c.775+25C>A (n.775+25C>A) n.219+25C>A n.312+9194G>T n.305+9194G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015660_55015669del | CA883669334 | GP6,GP6-AS1 | c.779+12_779+21del (n.779+12_779+21del) c.721+16_721+25del (n.721+16_721+25del) c.775+16_775+25del (n.775+16_775+25del) n.219+16_219+25del n.312+9196_312+9205del n.305+9196_305+9205del | dbSNP |
19 | g.55015659G>A | CA2576890579 | GP6,GP6-AS1 | c.779+20C>T (n.779+20C>T) c.721+24C>T (n.721+24C>T) c.775+24C>T (n.775+24C>T) n.219+24C>T n.312+9195G>A n.305+9195G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015659G= | CA2343195910 | GP6,GP6-AS1 | c.779+20C= (n.779+20C=) c.721+24C= (n.721+24C=) c.775+24C= (n.775+24C=) n.219+24C= n.312+9195G= n.305+9195G= | |
19 | g.55015659G>T | CA883669336 | GP6,GP6-AS1 | c.779+20C>A (n.779+20C>A) c.721+24C>A (n.721+24C>A) c.775+24C>A (n.775+24C>A) n.219+24C>A n.312+9195G>T n.305+9195G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015660del | CA2576890580 | GP6,GP6-AS1 | c.779+19del (n.779+19del) c.721+23del (n.721+23del) c.775+23del (n.775+23del) n.219+23del n.312+9196del n.305+9196del | |
19 | g.55015660T>C | CA2587208964 | GP6,GP6-AS1 | c.779+19A>G (n.779+19A>G) c.721+23A>G (n.721+23A>G) c.775+23A>G (n.775+23A>G) n.219+23A>G n.312+9196T>C n.305+9196T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015661C= | CA2343195911 | GP6,GP6-AS1 | c.779+18G= (n.779+18G=) c.721+22G= (n.721+22G=) c.775+22G= (n.775+22G=) n.219+22G= n.312+9197C= n.305+9197C= | |
19 | g.55015661C>T | CA883669338 | GP6,GP6-AS1 | c.779+18G>A (n.779+18G>A) c.721+22G>A (n.721+22G>A) c.775+22G>A (n.775+22G>A) n.219+22G>A n.312+9197C>T n.305+9197C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015662T>A | CA2523924686 | GP6,GP6-AS1 | c.779+17A>T (n.779+17A>T) c.721+21A>T (n.721+21A>T) c.775+21A>T (n.775+21A>T) n.219+21A>T n.312+9198T>A n.305+9198T>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015662T>C | CA2343195912 | GP6,GP6-AS1 | c.779+17A>G (n.779+17A>G) c.721+21A>G (n.721+21A>G) c.775+21A>G (n.775+21A>G) n.219+21A>G n.312+9198T>C n.305+9198T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015662T= | CA2343195913 | GP6,GP6-AS1 | c.779+17A= (n.779+17A=) c.721+21A= (n.721+21A=) c.775+21A= (n.775+21A=) n.219+21A= n.312+9198T= n.305+9198T= | |
19 | g.55015663G>A | CA2587208966 | GP6,GP6-AS1 | c.779+16C>T (n.779+16C>T) c.721+20C>T (n.721+20C>T) c.775+20C>T (n.775+20C>T) n.219+20C>T n.312+9199G>A n.305+9199G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015663G>T | CA2587208965 | GP6,GP6-AS1 | c.779+16C>A (n.779+16C>A) c.721+20C>A (n.721+20C>A) c.775+20C>A (n.775+20C>A) n.219+20C>A n.312+9199G>T n.305+9199G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015664del | CA2576890581 | GP6,GP6-AS1 | c.779+16del (n.779+16del) c.721+20del (n.721+20del) c.775+20del (n.775+20del) n.219+20del n.312+9200del n.305+9200del | gnomAD v4 |
19 | g.55015664G>A | CA2343195915 | GP6,GP6-AS1 | c.779+15C>T (n.779+15C>T) c.721+19C>T (n.721+19C>T) c.775+19C>T (n.775+19C>T) n.219+19C>T n.312+9200G>A n.305+9200G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015664G>C | CA2343195916 | GP6,GP6-AS1 | c.779+15C>G (n.779+15C>G) c.721+19C>G (n.721+19C>G) c.775+19C>G (n.775+19C>G) n.219+19C>G n.312+9200G>C n.305+9200G>C | dbSNP |
19 | g.55015664G= | CA2343195914 | GP6,GP6-AS1 | c.779+15C= (n.779+15C=) c.721+19C= (n.721+19C=) c.775+19C= (n.775+19C=) n.219+19C= n.312+9200G= n.305+9200G= | |
19 | g.55015664G>T | CA2587208967 | GP6,GP6-AS1 | c.779+15C>A (n.779+15C>A) c.721+19C>A (n.721+19C>A) c.775+19C>A (n.775+19C>A) n.219+19C>A n.312+9200G>T n.305+9200G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015665A>G | CA2587208968 | GP6,GP6-AS1 | c.779+14T>C (n.779+14T>C) c.721+18T>C (n.721+18T>C) c.775+18T>C (n.775+18T>C) n.219+18T>C n.312+9201A>G n.305+9201A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015665_55015666insCA | CA2576890582 | GP6,GP6-AS1 | c.779+14_779+15insGT (n.779+14_779+15insGT) c.721+18_721+19insGT (n.721+18_721+19insGT) c.775+18_775+19insGT (n.775+18_775+19insGT) n.219+18_219+19insGT n.312+9201_312+9202insCA n.305+9201_305+9202insCA | |
19 | g.55015666G>T | CA2587208969 | GP6,GP6-AS1 | c.779+13C>A (n.779+13C>A) c.721+17C>A (n.721+17C>A) c.775+17C>A (n.775+17C>A) n.219+17C>A n.312+9202G>T n.305+9202G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015667A>G | CA2587208970 | GP6,GP6-AS1 | c.779+12T>C (n.779+12T>C) c.721+16T>C (n.721+16T>C) c.775+16T>C (n.775+16T>C) n.219+16T>C n.312+9203A>G n.305+9203A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015668G>A | CA2587208971 | GP6,GP6-AS1 | c.779+11C>T (n.779+11C>T) c.721+15C>T (n.721+15C>T) c.775+15C>T (n.775+15C>T) n.219+15C>T n.312+9204G>A n.305+9204G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015668G>C | CA2587208972 | GP6,GP6-AS1 | c.779+11C>G (n.779+11C>G) c.721+15C>G (n.721+15C>G) c.775+15C>G (n.775+15C>G) n.219+15C>G n.312+9204G>C n.305+9204G>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015668G>T | CA2576890583 | GP6,GP6-AS1 | c.779+11C>A (n.779+11C>A) c.721+15C>A (n.721+15C>A) c.775+15C>A (n.775+15C>A) n.219+15C>A n.312+9204G>T n.305+9204G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015669G>A | CA2343195918 | GP6,GP6-AS1 | c.779+10C>T (n.779+10C>T) c.721+14C>T (n.721+14C>T) c.775+14C>T (n.775+14C>T) n.219+14C>T n.312+9205G>A n.305+9205G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015669G= | CA2343195917 | GP6,GP6-AS1 | c.779+10C= (n.779+10C=) c.721+14C= (n.721+14C=) c.775+14C= (n.775+14C=) n.219+14C= n.312+9205G= n.305+9205G= | |
19 | g.55015669G>T | CA2587208973 | GP6,GP6-AS1 | c.779+10C>A (n.779+10C>A) c.721+14C>A (n.721+14C>A) c.775+14C>A (n.775+14C>A) n.219+14C>A n.312+9205G>T n.305+9205G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015670A>G | CA2587208974 | GP6,GP6-AS1 | c.779+9T>C (n.779+9T>C) c.721+13T>C (n.721+13T>C) c.775+13T>C (n.775+13T>C) n.219+13T>C n.312+9206A>G n.305+9206A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015671T>A | CA2576890584 | GP6,GP6-AS1 | c.779+8A>T (n.779+8A>T) c.721+12A>T (n.721+12A>T) c.775+12A>T (n.775+12A>T) n.219+12A>T n.312+9207T>A n.305+9207T>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015671T>C | CA2587208975 | GP6,GP6-AS1 | c.779+8A>G (n.779+8A>G) c.721+12A>G (n.721+12A>G) c.775+12A>G (n.775+12A>G) n.219+12A>G n.312+9207T>C n.305+9207T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015672G>A | CA2587208976 | GP6,GP6-AS1 | c.779+7C>T (n.779+7C>T) c.721+11C>T (n.721+11C>T) c.775+11C>T (n.775+11C>T) n.219+11C>T n.312+9208G>A n.305+9208G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015672G>T | CA2587208977 | GP6,GP6-AS1 | c.779+7C>A (n.779+7C>A) c.721+11C>A (n.721+11C>A) c.775+11C>A (n.775+11C>A) n.219+11C>A n.312+9208G>T n.305+9208G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015673A= | CA2343195919 | GP6,GP6-AS1 | c.779+6T= (n.779+6T=) c.721+10T= (n.721+10T=) c.775+10T= (n.775+10T=) n.219+10T= n.312+9209A= n.305+9209A= | |
19 | g.55015673A>G | CA2343195920 | GP6,GP6-AS1 | c.779+6T>C (n.779+6T>C) c.721+10T>C (n.721+10T>C) c.775+10T>C (n.775+10T>C) n.219+10T>C n.312+9209A>G n.305+9209A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015673A>T | CA2587208978 | GP6,GP6-AS1 | c.779+6T>A (n.779+6T>A) c.721+10T>A (n.721+10T>A) c.775+10T>A (n.775+10T>A) n.219+10T>A n.312+9209A>T n.305+9209A>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015674C= | CA2343195921 | GP6,GP6-AS1 | c.779+5G= (n.779+5G=) c.721+9G= (n.721+9G=) c.775+9G= (n.775+9G=) n.219+9G= n.312+9210C= n.305+9210C= | |
19 | g.55015674C>G | CA2587208979 | GP6,GP6-AS1 | c.779+5G>C (n.779+5G>C) c.721+9G>C (n.721+9G>C) c.775+9G>C (n.775+9G>C) n.219+9G>C n.312+9210C>G n.305+9210C>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015674C>T | CA310122273 | GP6,GP6-AS1 | c.779+5G>A (n.779+5G>A) c.721+9G>A (n.721+9G>A) c.775+9G>A (n.775+9G>A) n.219+9G>A n.312+9210C>T n.305+9210C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015675T>C | CA2587208981 | GP6,GP6-AS1 | c.779+4A>G (n.779+4A>G) c.721+8A>G (n.721+8A>G) c.775+8A>G (n.775+8A>G) n.219+8A>G n.312+9211T>C n.305+9211T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015676del | CA2587208980 | GP6,GP6-AS1 | c.779+4del (n.779+4del) c.721+8del (n.721+8del) c.775+8del (n.775+8del) n.219+8del n.312+9212del n.305+9212del | gnomAD v4 |
19 | g.55015676T>A | CA2587208982 | GP6,GP6-AS1 | c.779+3A>T (n.779+3A>T) c.721+7A>T (n.721+7A>T) c.775+7A>T (n.775+7A>T) n.219+7A>T n.312+9212T>A n.305+9212T>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015676T>C | CA2587208983 | GP6,GP6-AS1 | c.779+3A>G (n.779+3A>G) c.721+7A>G (n.721+7A>G) c.775+7A>G (n.775+7A>G) n.219+7A>G n.312+9212T>C n.305+9212T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015676T>G | CA2587208984 | GP6,GP6-AS1 | c.779+3A>C (n.779+3A>C) c.721+7A>C (n.721+7A>C) c.775+7A>C (n.775+7A>C) n.219+7A>C n.312+9212T>G n.305+9212T>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015677_55015679del | CA2576890585 | GP6,GP6-AS1 | c.779+1_779+3del c.721+5_721+7del (n.721+5_721+7del) c.775+5_775+7del (n.775+5_775+7del) n.219+5_219+7del n.312+9213_312+9215del n.305+9213_305+9215del | gnomAD v4 |
19 | g.55015677del | CA2576890587 | GP6,GP6-AS1 | c.779+2del (n.779+2del) c.721+6del (n.721+6del) c.775+6del (n.775+6del) n.219+6del n.312+9213del n.305+9213del | |
19 | g.55015677A>C | CA407479023 | GP6,GP6-AS1 | c.779+2T>G (n.779+2T>G) c.721+6T>G (n.721+6T>G) c.775+6T>G (n.775+6T>G) n.219+6T>G n.312+9213A>C n.305+9213A>C | |
19 | g.55015677A>G | CA407479026 | GP6,GP6-AS1 | c.779+2T>C (n.779+2T>C) c.721+6T>C (n.721+6T>C) c.775+6T>C (n.775+6T>C) n.219+6T>C n.312+9213A>G n.305+9213A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015677A>T | CA407479029 | GP6,GP6-AS1 | c.779+2T>A (n.779+2T>A) c.721+6T>A (n.721+6T>A) c.775+6T>A (n.775+6T>A) n.219+6T>A n.312+9213A>T n.305+9213A>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015679_55015682del | CA2576890586 | GP6,GP6-AS1 | c.778_779+2del c.721+3_721+6del (n.721+3_721+6del) c.775+3_775+6del (n.775+3_775+6del) n.219+3_219+6del n.312+9215_312+9218del n.305+9215_305+9218del | gnomAD v4 |
19 | g.55015678C>A | CA407479032 | GP6,GP6-AS1 | c.779+1G>T (n.779+1G>T) c.721+5G>T (n.721+5G>T) c.775+5G>T (n.775+5G>T) n.219+5G>T n.312+9214C>A n.305+9214C>A | |
19 | g.55015678C= | CA2343195922 | GP6,GP6-AS1 | c.779+1G= (n.779+1G=) c.721+5G= (n.721+5G=) c.775+5G= (n.775+5G=) n.219+5G= n.312+9214C= n.305+9214C= | |
19 | g.55015678C>G | CA407479035 | GP6,GP6-AS1 | c.779+1G>C (n.779+1G>C) c.721+5G>C (n.721+5G>C) c.775+5G>C (n.775+5G>C) n.219+5G>C n.312+9214C>G n.305+9214C>G | |
19 | g.55015678C>T | CA407479039 | GP6,GP6-AS1 | c.779+1G>A (n.779+1G>A) c.721+5G>A (n.721+5G>A) c.775+5G>A (n.775+5G>A) n.219+5G>A n.312+9214C>T n.305+9214C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015679T>A | CA407479043 | GP6,GP6-AS1 | c.779A>T (p.Glu260Val) c.721+4A>T (n.721+4A>T) c.775+4A>T (n.775+4A>T) n.219+4A>T n.312+9215T>A n.305+9215T>A | |
19 | g.55015679T>C | CA407479044 | GP6,GP6-AS1 | c.779A>G (p.Glu260Gly) c.721+4A>G (n.721+4A>G) c.775+4A>G (n.775+4A>G) n.219+4A>G n.312+9215T>C n.305+9215T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015679T>G | CA407479047 | GP6,GP6-AS1 | c.779A>C (p.Glu260Ala) c.721+4A>C (n.721+4A>C) c.775+4A>C (n.775+4A>C) n.219+4A>C n.312+9215T>G n.305+9215T>G | |
19 | g.55015680C>A | CA407479057 | GP6,GP6-AS1 | c.778G>T (p.Glu260Ter) c.721+3G>T (n.721+3G>T) c.775+3G>T (n.775+3G>T) n.219+3G>T n.312+9216C>A n.305+9216C>A | |
19 | g.55015680C= | CA2343195923 | GP6,GP6-AS1 | c.778G= (p.Glu260=) c.721+3G= (n.721+3G=) c.775+3G= (n.775+3G=) n.219+3G= n.312+9216C= n.305+9216C= | |
19 | g.55015680C>G | CA407479054 | GP6,GP6-AS1 | c.778G>C (p.Glu260Gln) c.721+3G>C (n.721+3G>C) c.775+3G>C (n.775+3G>C) n.219+3G>C n.312+9216C>G n.305+9216C>G | |
19 | g.55015680C>T | CA407479051 | GP6,GP6-AS1 | c.778G>A (p.Glu260Lys) c.721+3G>A (n.721+3G>A) c.775+3G>A (n.775+3G>A) n.219+3G>A n.312+9216C>T n.305+9216C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015681A>C | CA407479061 | GP6,GP6-AS1 | c.777T>G (p.Gly259=) c.721+2T>G (n.721+2T>G) c.775+2T>G (n.775+2T>G) n.219+2T>G n.312+9217A>C n.305+9217A>C | |
19 | g.55015681A>G | CA407479063 | GP6,GP6-AS1 | c.777T>C (p.Gly259=) c.721+2T>C (n.721+2T>C) c.775+2T>C (n.775+2T>C) n.219+2T>C n.312+9217A>G n.305+9217A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015681A>T | CA407479066 | GP6,GP6-AS1 | c.777T>A (p.Gly259=) c.721+2T>A (n.721+2T>A) c.775+2T>A (n.775+2T>A) n.219+2T>A n.312+9217A>T n.305+9217A>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015682C>A | CA407479070 | GP6,GP6-AS1 | c.776G>T (p.Gly259Val) c.721+1G>T (n.721+1G>T) c.775+1G>T (n.775+1G>T) n.219+1G>T n.312+9218C>A n.305+9218C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015682C= | CA2343195924 | GP6,GP6-AS1 | c.776G= (p.Gly259=) c.721+1G= (n.721+1G=) c.775+1G= (n.775+1G=) n.219+1G= n.312+9218C= n.305+9218C= | |
19 | g.55015682C>G | CA407479073 | GP6,GP6-AS1 | c.776G>C (p.Gly259Ala) c.721+1G>C (n.721+1G>C) c.775+1G>C (n.775+1G>C) n.219+1G>C n.312+9218C>G n.305+9218C>G | |
19 | g.55015682C>T | CA310122276 | GP6,GP6-AS1 | c.776G>A (p.Gly259Asp) c.721+1G>A (n.721+1G>A) c.775+1G>A (n.775+1G>A) n.219+1G>A n.312+9218C>T n.305+9218C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015683del | CA2587208985 | GP6,GP6-AS1 | c.776del (p.Gly259ValfsTer?) c.721+1del c.775+1del n.219+1del n.312+9219del n.305+9219del | gnomAD v4 |
19 | g.55015683C>A | CA407479079 | GP6,GP6-AS1 | c.775G>T (p.Gly259Cys) c.721G>T (p.Gly241Cys) n.219G>T n.312+9219C>A n.305+9219C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015683C>G | CA407479082 | GP6,GP6-AS1 | c.775G>C (p.Gly259Arg) c.721G>C (p.Gly241Arg) n.219G>C n.312+9219C>G n.305+9219C>G | |
19 | g.55015683C>T | CA407479085 | GP6,GP6-AS1 | c.775G>A (p.Gly259Ser) c.721G>A (p.Gly241Ser) n.219G>A n.312+9219C>T n.305+9219C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015684A>C | CA645614835 | GP6,GP6-AS1 | c.774T>G (p.Ala258=) c.720T>G (p.Ala240=) n.218T>G n.312+9220A>C n.305+9220A>C | COSMIC |
19 | g.55015684A>G | CA2587208986 | GP6,GP6-AS1 | c.774T>C (p.Ala258=) c.720T>C (p.Ala240=) n.218T>C n.312+9220A>G n.305+9220A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015684A>T | CA2587208987 | GP6,GP6-AS1 | c.774T>A (p.Ala258=) c.720T>A (p.Ala240=) n.218T>A n.312+9220A>T n.305+9220A>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015685G>A | CA407479089 | GP6,GP6-AS1 | c.773C>T (p.Ala258Val) c.719C>T (p.Ala240Val) n.217C>T n.312+9221G>A n.305+9221G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015685G>C | CA407479092 | GP6,GP6-AS1 | c.773C>G (p.Ala258Gly) c.719C>G (p.Ala240Gly) n.217C>G n.312+9221G>C n.305+9221G>C | |
19 | g.55015685G>T | CA407479094 | GP6,GP6-AS1 | c.773C>A (p.Ala258Asp) c.719C>A (p.Ala240Asp) n.217C>A n.312+9221G>T n.305+9221G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015686C>A | CA407479101 | GP6,GP6-AS1 | c.772G>T (p.Ala258Ser) c.718G>T (p.Ala240Ser) n.216G>T n.312+9222C>A n.305+9222C>A | |
19 | g.55015686C= | CA2343195925 | GP6,GP6-AS1 | c.772G= (p.Ala258=) c.718G= (p.Ala240=) n.216G= n.312+9222C= n.305+9222C= | |
19 | g.55015686C>G | CA407479100 | GP6,GP6-AS1 | c.772G>C (p.Ala258Pro) c.718G>C (p.Ala240Pro) n.216G>C n.312+9222C>G n.305+9222C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015686C>T | CA407479098 | GP6,GP6-AS1 | c.772G>A (p.Ala258Thr) c.718G>A (p.Ala240Thr) n.216G>A n.312+9222C>T n.305+9222C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015687T>A | CA2814871213 | GP6,GP6-AS1 | c.771A>T (p.Pro257=) c.717A>T (p.Pro239=) n.215A>T n.312+9223T>A n.305+9223T>A | |
19 | g.55015687T>C | CA310122278 | GP6,GP6-AS1 | c.771A>G (p.Pro257=) c.717A>G (p.Pro239=) n.215A>G n.312+9223T>C n.305+9223T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015687T= | CA2343195926 | GP6,GP6-AS1 | c.771A= (p.Pro257=) c.717A= (p.Pro239=) n.215A= n.312+9223T= n.305+9223T= | |
19 | g.55015688G>A | CA407479108 | GP6,GP6-AS1 | c.770C>T (p.Pro257Leu) c.716C>T (p.Pro239Leu) n.214C>T n.312+9224G>A n.305+9224G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015688G>C | CA407479106 | GP6,GP6-AS1 | c.770C>G (p.Pro257Arg) c.716C>G (p.Pro239Arg) n.214C>G n.312+9224G>C n.305+9224G>C | |
19 | g.55015688G= | CA2343195928 | GP6,GP6-AS1 | c.770C= (p.Pro257=) c.716C= (p.Pro239=) n.214C= n.312+9224G= n.305+9224G= | |
19 | g.55015688G>T | CA407479109 | GP6,GP6-AS1 | c.770C>A (p.Pro257Gln) c.716C>A (p.Pro239Gln) n.214C>A n.312+9224G>T n.305+9224G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015689del | CA2587208988 | GP6,GP6-AS1 | c.770del (p.Pro257GlnfsTer?) c.716del (p.Pro239GlnfsTer22) c.770del (p.Pro257GlnfsTer22) n.214del n.312+9225del n.305+9225del | gnomAD v4 |
19 | g.55015688_55015690delinsGGA | CA2343195927 | GP6,GP6-AS1 | c.768_770delinsTCC (p.Ser256=) c.714_716delinsTCC (p.Ser238=) n.212_214delinsTCC n.312+9224_312+9226delinsGGA n.305+9224_305+9226delinsGGA | |
19 | g.55015689G>A | CA407479112 | GP6,GP6-AS1 | c.769C>T (p.Pro257Ser) c.715C>T (p.Pro239Ser) n.213C>T n.312+9225G>A n.305+9225G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015689G>C | CA310122284 | GP6,GP6-AS1 | c.769C>G (p.Pro257Ala) c.715C>G (p.Pro239Ala) n.213C>G n.312+9225G>C n.305+9225G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015689G= | CA2343195929 | GP6,GP6-AS1 | c.769C= (p.Pro257=) c.715C= (p.Pro239=) n.213C= n.312+9225G= n.305+9225G= | |
19 | g.55015689G>T | CA407479115 | GP6,GP6-AS1 | c.769C>A (p.Pro257Thr) c.715C>A (p.Pro239Thr) n.213C>A n.312+9225G>T n.305+9225G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015692_55015693del | CA310122281 | GP6,GP6-AS1 | c.768_769del (p.Pro257SerfsTer3) c.714_715del (p.Pro239SerfsTer?) c.768_769del (p.Pro257SerfsTer?) n.212_213del n.312+9228_312+9229del n.305+9228_305+9229del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015690del | CA2587208991 | GP6,GP6-AS1 | c.768del (p.Pro257GlnfsTer?) c.714del (p.Pro239GlnfsTer22) c.768del (p.Pro257GlnfsTer22) n.212del n.312+9226del n.305+9226del | gnomAD v4 |
19 | g.55015690A>G | CA2587208990 | GP6,GP6-AS1 | c.768T>C (p.Ser256=) c.714T>C (p.Ser238=) n.212T>C n.312+9226A>G n.305+9226A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015690A>T | CA2587208989 | GP6,GP6-AS1 | c.768T>A (p.Ser256=) c.714T>A (p.Ser238=) n.212T>A n.312+9226A>T n.305+9226A>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015691G>A | CA407479122 | GP6,GP6-AS1 | c.767C>T (p.Ser256Phe) c.713C>T (p.Ser238Phe) n.211C>T n.312+9227G>A n.305+9227G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015691G>C | CA407479123 | GP6,GP6-AS1 | c.767C>G (p.Ser256Cys) c.713C>G (p.Ser238Cys) n.211C>G n.312+9227G>C n.305+9227G>C | |
19 | g.55015691G= | CA2343195930 | GP6,GP6-AS1 | c.767C= (p.Ser256=) c.713C= (p.Ser238=) n.211C= n.312+9227G= n.305+9227G= | |
19 | g.55015691G>T | CA407479125 | GP6,GP6-AS1 | c.767C>A (p.Ser256Tyr) c.713C>A (p.Ser238Tyr) n.211C>A n.312+9227G>T n.305+9227G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015692A>C | CA407479135 | GP6,GP6-AS1 | c.766T>G (p.Ser256Ala) c.712T>G (p.Ser238Ala) n.210T>G n.312+9228A>C n.305+9228A>C | |
19 | g.55015692A>G | CA407479128 | GP6,GP6-AS1 | c.766T>C (p.Ser256Pro) c.712T>C (p.Ser238Pro) n.210T>C n.312+9228A>G n.305+9228A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015692A>T | CA407479134 | GP6,GP6-AS1 | c.766T>A (p.Ser256Thr) c.712T>A (p.Ser238Thr) n.210T>A n.312+9228A>T n.305+9228A>T | |
19 | g.55015693G>A | CA310122286 | GP6,GP6-AS1 | c.765C>T (p.Asp255=) c.711C>T (p.Asp237=) n.209C>T n.312+9229G>A n.305+9229G>A | dbSNP |
19 | g.55015693G>C | CA407479136 | GP6,GP6-AS1 | c.765C>G (p.Asp255Glu) c.711C>G (p.Asp237Glu) n.209C>G n.312+9229G>C n.305+9229G>C | |
19 | g.55015693G= | CA2343195931 | GP6,GP6-AS1 | c.765C= (p.Asp255=) c.711C= (p.Asp237=) n.209C= n.312+9229G= n.305+9229G= | |
19 | g.55015693G>T | CA407479139 | GP6,GP6-AS1 | c.765C>A (p.Asp255Glu) c.711C>A (p.Asp237Glu) n.209C>A n.312+9229G>T n.305+9229G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015694T>A | CA407479140 | GP6,GP6-AS1 | c.764A>T (p.Asp255Val) c.710A>T (p.Asp237Val) n.208A>T n.312+9230T>A n.305+9230T>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015694T>C | CA407479142 | GP6,GP6-AS1 | c.764A>G (p.Asp255Gly) c.710A>G (p.Asp237Gly) n.208A>G n.312+9230T>C n.305+9230T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015694T>G | CA407479144 | GP6,GP6-AS1 | c.764A>C (p.Asp255Ala) c.710A>C (p.Asp237Ala) n.208A>C n.312+9230T>G n.305+9230T>G | |
19 | g.55015695C>A | CA407479149 | GP6,GP6-AS1 | c.763G>T (p.Asp255Tyr) c.709G>T (p.Asp237Tyr) n.207G>T n.312+9231C>A n.305+9231C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015695C= | CA2343195932 | GP6,GP6-AS1 | c.763G= (p.Asp255=) c.709G= (p.Asp237=) n.207G= n.312+9231C= n.305+9231C= | |
19 | g.55015695C>G | CA310122289 | GP6,GP6-AS1 | c.763G>C (p.Asp255His) c.709G>C (p.Asp237His) n.207G>C n.312+9231C>G n.305+9231C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015695C>T | CA407479147 | GP6,GP6-AS1 | c.763G>A (p.Asp255Asn) c.709G>A (p.Asp237Asn) n.207G>A n.312+9231C>T n.305+9231C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015696T>A | CA2587208992 | GP6,GP6-AS1 | c.762A>T (p.Ser254=) c.708A>T (p.Ser236=) n.206A>T n.312+9232T>A n.305+9232T>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015696T>C | CA310122294 | GP6,GP6-AS1 | c.762A>G (p.Ser254=) c.708A>G (p.Ser236=) n.206A>G n.312+9232T>C n.305+9232T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015696T= | CA2343195933 | GP6,GP6-AS1 | c.762A= (p.Ser254=) c.708A= (p.Ser236=) n.206A= n.312+9232T= n.305+9232T= | |
19 | g.55015696dup | CA310122291 | GP6,GP6-AS1 | c.762dup (p.Asp255ArgfsTer6) c.708dup (p.Asp237ArgfsTer?) c.762dup (p.Asp255ArgfsTer?) n.206dup n.312+9232dup n.305+9232dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015697G>A | CA407479152 | GP6,GP6-AS1 | c.761C>T (p.Ser254Leu) c.707C>T (p.Ser236Leu) n.205C>T n.312+9233G>A n.305+9233G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015697G>C | CA407479154 | GP6,GP6-AS1 | c.761C>G (p.Ser254Ter) c.707C>G (p.Ser236Ter) n.205C>G n.312+9233G>C n.305+9233G>C | dbSNP |
19 | g.55015697G>T | CA407479156 | GP6,GP6-AS1 | c.761C>A (p.Ser254Ter) c.707C>A (p.Ser236Ter) n.205C>A n.312+9233G>T n.305+9233G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015698A>C | CA407479158 | GP6,GP6-AS1 | c.760T>G (p.Ser254Ala) c.706T>G (p.Ser236Ala) n.204T>G n.312+9234A>C n.305+9234A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015698A>G | CA407479160 | GP6,GP6-AS1 | c.760T>C (p.Ser254Pro) c.706T>C (p.Ser236Pro) n.204T>C n.312+9234A>G n.305+9234A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015698A>T | CA407479161 | GP6,GP6-AS1 | c.760T>A (p.Ser254Thr) c.706T>A (p.Ser236Thr) n.204T>A n.312+9234A>T n.305+9234A>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015699C>A | CA407479163 | GP6,GP6-AS1 | c.759G>T (p.Glu253Asp) c.705G>T (p.Glu235Asp) n.203G>T n.312+9235C>A n.305+9235C>A | |
19 | g.55015699C>G | CA407479165 | GP6,GP6-AS1 | c.759G>C (p.Glu253Asp) c.705G>C (p.Glu235Asp) n.203G>C n.312+9235C>G n.305+9235C>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015699C>T | CA2587208993 | GP6,GP6-AS1 | c.759G>A (p.Glu253=) c.705G>A (p.Glu235=) n.203G>A n.312+9235C>T n.305+9235C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015700T>A | CA407479167 | GP6,GP6-AS1 | c.758A>T (p.Glu253Val) c.704A>T (p.Glu235Val) n.202A>T n.312+9236T>A n.305+9236T>A | |
19 | g.55015700T>C | CA407479168 | GP6,GP6-AS1 | c.758A>G (p.Glu253Gly) c.704A>G (p.Glu235Gly) n.202A>G n.312+9236T>C n.305+9236T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015700T>G | CA407479169 | GP6,GP6-AS1 | c.758A>C (p.Glu253Ala) c.704A>C (p.Glu235Ala) n.202A>C n.312+9236T>G n.305+9236T>G | |
19 | g.55015701C>A | CA407479172 | GP6,GP6-AS1 | c.757G>T (p.Glu253Ter) c.703G>T (p.Glu235Ter) n.201G>T n.312+9237C>A n.305+9237C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015701C= | CA2343195934 | GP6,GP6-AS1 | c.757G= (p.Glu253=) c.703G= (p.Glu235=) n.201G= n.312+9237C= n.305+9237C= | |
19 | g.55015701C>G | CA407479175 | GP6,GP6-AS1 | c.757G>C (p.Glu253Gln) c.703G>C (p.Glu235Gln) n.201G>C n.312+9237C>G n.305+9237C>G | |
19 | g.55015701C>T | CA407479173 | GP6,GP6-AS1 | c.757G>A (p.Glu253Lys) c.703G>A (p.Glu235Lys) n.201G>A n.312+9237C>T n.305+9237C>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.55015702C>A | CA407479177 | GP6,GP6-AS1 | c.756G>T (p.Lys252Asn) c.702G>T (p.Lys234Asn) n.200G>T n.312+9238C>A n.305+9238C>A | dbSNP |
19 | g.55015702C= | CA2343195935 | GP6,GP6-AS1 | c.756G= (p.Lys252=) c.702G= (p.Lys234=) n.200G= n.312+9238C= n.305+9238C= | |
19 | g.55015702C>G | CA407479178 | GP6,GP6-AS1 | c.756G>C (p.Lys252Asn) c.702G>C (p.Lys234Asn) n.200G>C n.312+9238C>G n.305+9238C>G | |
19 | g.55015702C>T | CA883669392 | GP6,GP6-AS1 | c.756G>A (p.Lys252=) c.702G>A (p.Lys234=) n.200G>A n.312+9238C>T n.305+9238C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015703T>A | CA407479180 | GP6,GP6-AS1 | c.755A>T (p.Lys252Met) c.701A>T (p.Lys234Met) n.199A>T n.312+9239T>A n.305+9239T>A | |
19 | g.55015703T>C | CA407479181 | GP6,GP6-AS1 | c.755A>G (p.Lys252Arg) c.701A>G (p.Lys234Arg) n.199A>G n.312+9239T>C n.305+9239T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015703T>G | CA407479182 | GP6,GP6-AS1 | c.755A>C (p.Lys252Thr) c.701A>C (p.Lys234Thr) n.199A>C n.312+9239T>G n.305+9239T>G | |
19 | g.55015705del | CA2587208994 | GP6,GP6-AS1 | c.755del (p.Lys252ArgfsTer?) c.701del (p.Lys234ArgfsTer27) c.755del (p.Lys252ArgfsTer27) n.199del n.312+9241del n.305+9241del | gnomAD v4 |
19 | g.55015704T>A | CA407479184 | GP6,GP6-AS1 | c.754A>T (p.Lys252Ter) c.700A>T (p.Lys234Ter) n.198A>T n.312+9240T>A n.305+9240T>A | |
19 | g.55015704T>C | CA407479185 | GP6,GP6-AS1 | c.754A>G (p.Lys252Glu) c.700A>G (p.Lys234Glu) n.198A>G n.312+9240T>C n.305+9240T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015704T>G | CA407479187 | GP6,GP6-AS1 | c.754A>C (p.Lys252Gln) c.700A>C (p.Lys234Gln) n.198A>C n.312+9240T>G n.305+9240T>G | |
19 | g.55015704T= | CA2343195936 | GP6,GP6-AS1 | c.754A= (p.Lys252=) c.700A= (p.Lys234=) n.198A= n.312+9240T= n.305+9240T= | |
19 | g.55015705T>A | CA2587208996 | GP6,GP6-AS1 | c.753A>T (p.Pro251=) c.699A>T (p.Pro233=) n.197A>T n.312+9241T>A n.305+9241T>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015705T>C | CA2587208995 | GP6,GP6-AS1 | c.753A>G (p.Pro251=) c.699A>G (p.Pro233=) n.197A>G n.312+9241T>C n.305+9241T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015706G>A | CA407479188 | GP6,GP6-AS1 | c.752C>T (p.Pro251Leu) c.698C>T (p.Pro233Leu) n.196C>T n.312+9242G>A n.305+9242G>A | |
19 | g.55015706G>C | CA407479189 | GP6,GP6-AS1 | c.752C>G (p.Pro251Arg) c.698C>G (p.Pro233Arg) n.196C>G n.312+9242G>C n.305+9242G>C | |
19 | g.55015706G>T | CA407479191 | GP6,GP6-AS1 | c.752C>A (p.Pro251Gln) c.698C>A (p.Pro233Gln) n.196C>A n.312+9242G>T n.305+9242G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015706_55015707insTCTACGCAGG | CA2566415820 | GP6,GP6-AS1 | c.752_753insCTGCGTAGAC (p.Lys252CysfsTer12) c.698_699insCTGCGTAGAC (p.Lys234CysfsTer?) c.752_753insCTGCGTAGAC (p.Lys252CysfsTer?) n.196_197insCTGCGTAGAC n.312+9242_312+9243insTCTACGCAGG n.305+9242_305+9243insTCTACGCAGG | |
19 | g.55015707G>A | CA407479192 | GP6,GP6-AS1 | c.751C>T (p.Pro251Ser) c.697C>T (p.Pro233Ser) n.195C>T n.312+9243G>A n.305+9243G>A | |
19 | g.55015707G>C | CA407479193 | GP6,GP6-AS1 | c.751C>G (p.Pro251Ala) c.697C>G (p.Pro233Ala) n.195C>G n.312+9243G>C n.305+9243G>C | COSMIC |
19 | g.55015707G>T | CA407479195 | GP6,GP6-AS1 | c.751C>A (p.Pro251Thr) c.697C>A (p.Pro233Thr) n.195C>A n.312+9243G>T n.305+9243G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015708A>C | CA407479198 | GP6,GP6-AS1 | c.750T>G (p.Ser250Arg) c.696T>G (p.Ser232Arg) n.194T>G n.312+9244A>C n.305+9244A>C | |
19 | g.55015708A>G | CA2540934484 | GP6,GP6-AS1 | c.750T>C (p.Ser250=) c.696T>C (p.Ser232=) n.194T>C n.312+9244A>G n.305+9244A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015708A>T | CA407479199 | GP6,GP6-AS1 | c.750T>A (p.Ser250Arg) c.696T>A (p.Ser232Arg) n.194T>A n.312+9244A>T n.305+9244A>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015709C>A | CA407479201 | GP6,GP6-AS1 | c.749G>T (p.Ser250Ile) c.695G>T (p.Ser232Ile) n.193G>T n.312+9245C>A n.305+9245C>A | |
19 | g.55015709C= | CA2343195937 | GP6,GP6-AS1 | c.749G= (p.Ser250=) c.695G= (p.Ser232=) n.193G= n.312+9245C= n.305+9245C= | |
19 | g.55015709C>G | CA310122296 | GP6,GP6-AS1 | c.749G>C (p.Ser250Thr) c.695G>C (p.Ser232Thr) n.193G>C n.312+9245C>G n.305+9245C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015709C>T | CA407479203 | GP6,GP6-AS1 | c.749G>A (p.Ser250Asn) c.695G>A (p.Ser232Asn) n.193G>A n.312+9245C>T n.305+9245C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015710del | CA2587208997 | GP6,GP6-AS1 | c.748del (p.Ser250ValfsTer?) c.694del (p.Ser232ValfsTer29) c.748del (p.Ser250ValfsTer29) n.192del n.312+9246del n.305+9246del | gnomAD v4 |
19 | g.55015710T>A | CA407479204 | GP6,GP6-AS1 | c.748A>T (p.Ser250Cys) c.694A>T (p.Ser232Cys) n.192A>T n.312+9246T>A n.305+9246T>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015710T>C | CA407479205 | GP6,GP6-AS1 | c.748A>G (p.Ser250Gly) c.694A>G (p.Ser232Gly) n.192A>G n.312+9246T>C n.305+9246T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015710T>G | CA310122299 | GP6,GP6-AS1 | c.748A>C (p.Ser250Arg) c.694A>C (p.Ser232Arg) n.192A>C n.312+9246T>G n.305+9246T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015710T= | CA2343195938 | GP6,GP6-AS1 | c.748A= (p.Ser250=) c.694A= (p.Ser232=) n.192A= n.312+9246T= n.305+9246T= | |
19 | g.55015711G>A | CA2587208998 | GP6,GP6-AS1 | c.747C>T (p.Ala249=) c.693C>T (p.Ala231=) n.191C>T n.312+9247G>A n.305+9247G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015711G>T | CA2587208999 | GP6,GP6-AS1 | c.747C>A (p.Ala249=) c.693C>A (p.Ala231=) n.191C>A n.312+9247G>T n.305+9247G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015712del | CA2576890588 | GP6,GP6-AS1 | c.747del (p.Ser250ValfsTer?) c.693del (p.Ser232ValfsTer29) c.747del (p.Ser250ValfsTer29) n.191del n.312+9248del n.305+9248del | gnomAD v4 |
19 | g.55015713_55015715del | CA2576890589 | GP6,GP6-AS1 | c.745_747del (p.Ala249del) c.691_693del (p.Ala231del) n.189_191del n.312+9249_312+9251del n.305+9249_305+9251del | gnomAD v4 |
19 | g.55015712G>A | CA407479207 | GP6,GP6-AS1 | c.746C>T (p.Ala249Val) c.692C>T (p.Ala231Val) n.190C>T n.312+9248G>A n.305+9248G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015712G>C | CA407479209 | GP6,GP6-AS1 | c.746C>G (p.Ala249Gly) c.692C>G (p.Ala231Gly) n.190C>G n.312+9248G>C n.305+9248G>C | |
19 | g.55015712G>T | CA407479211 | GP6,GP6-AS1 | c.746C>A (p.Ala249Asp) c.692C>A (p.Ala231Asp) n.190C>A n.312+9248G>T n.305+9248G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015713del | CA2587209000 | GP6,GP6-AS1 | c.745del (p.Ala249ProfsTer?) c.691del (p.Ala231ProfsTer30) c.745del (p.Ala249ProfsTer30) n.189del n.312+9249del n.305+9249del | gnomAD v4 |
19 | g.55015713C>A | CA407479212 | GP6,GP6-AS1 | c.745G>T (p.Ala249Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) n.189G>T n.312+9249C>A n.305+9249C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015713C= | CA2343195939 | GP6,GP6-AS1 | c.745G= (p.Ala249=) c.691G= (p.Ala231=) n.189G= n.312+9249C= n.305+9249C= | |
19 | g.55015713C>G | CA407479216 | GP6,GP6-AS1 | c.745G>C (p.Ala249Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) n.189G>C n.312+9249C>G n.305+9249C>G | |
19 | g.55015713C>T | CA310122301 | GP6,GP6-AS1 | c.745G>A (p.Ala249Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) n.189G>A n.312+9249C>T n.305+9249C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015714G>A | CA2343195941 | GP6,GP6-AS1 | c.744C>T (p.Thr248=) c.690C>T (p.Thr230=) n.188C>T n.312+9250G>A n.305+9250G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015714G= | CA2343195940 | GP6,GP6-AS1 | c.744C= (p.Thr248=) c.690C= (p.Thr230=) n.188C= n.312+9250G= n.305+9250G= | |
19 | g.55015714G>T | CA2576890590 | GP6,GP6-AS1 | c.744C>A (p.Thr248=) c.690C>A (p.Thr230=) n.188C>A n.312+9250G>T n.305+9250G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015715G>A | CA407479220 | GP6,GP6-AS1 | c.743C>T (p.Thr248Ile) c.689C>T (p.Thr230Ile) n.187C>T n.312+9251G>A n.305+9251G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015715G>C | CA407479225 | GP6,GP6-AS1 | c.743C>G (p.Thr248Ser) c.689C>G (p.Thr230Ser) n.187C>G n.312+9251G>C n.305+9251G>C | |
19 | g.55015715G>T | CA407479222 | GP6,GP6-AS1 | c.743C>A (p.Thr248Asn) c.689C>A (p.Thr230Asn) n.187C>A n.312+9251G>T n.305+9251G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015716T>A | CA407479227 | GP6,GP6-AS1 | c.742A>T (p.Thr248Ser) c.688A>T (p.Thr230Ser) n.186A>T n.312+9252T>A n.305+9252T>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015716T>C | CA407479229 | GP6,GP6-AS1 | c.742A>G (p.Thr248Ala) c.688A>G (p.Thr230Ala) n.186A>G n.312+9252T>C n.305+9252T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015716T>G | CA407479231 | GP6,GP6-AS1 | c.742A>C (p.Thr248Pro) c.688A>C (p.Thr230Pro) n.186A>C n.312+9252T>G n.305+9252T>G | |
19 | g.55015717G>A | CA883669437 | GP6,GP6-AS1 | c.741C>T (p.Ile247=) c.687C>T (p.Ile229=) n.185C>T n.312+9253G>A n.305+9253G>A | dbSNP |
19 | g.55015717G>C | CA407479234 | GP6,GP6-AS1 | c.741C>G (p.Ile247Met) c.687C>G (p.Ile229Met) n.185C>G n.312+9253G>C n.305+9253G>C | |
19 | g.55015717G= | CA2343195942 | GP6,GP6-AS1 | c.741C= (p.Ile247=) c.687C= (p.Ile229=) n.185C= n.312+9253G= n.305+9253G= | |
19 | g.55015717G>T | CA2587209001 | GP6,GP6-AS1 | c.741C>A (p.Ile247=) c.687C>A (p.Ile229=) n.185C>A n.312+9253G>T n.305+9253G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015718A>C | CA407479237 | GP6,GP6-AS1 | c.740T>G (p.Ile247Ser) c.686T>G (p.Ile229Ser) n.184T>G n.312+9254A>C n.305+9254A>C | |
19 | g.55015718A>G | CA407479239 | GP6,GP6-AS1 | c.740T>C (p.Ile247Thr) c.686T>C (p.Ile229Thr) n.184T>C n.312+9254A>G n.305+9254A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015718A>T | CA407479243 | GP6,GP6-AS1 | c.740T>A (p.Ile247Asn) c.686T>A (p.Ile229Asn) n.184T>A n.312+9254A>T n.305+9254A>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015719T>A | CA407479246 | GP6,GP6-AS1 | c.739A>T (p.Ile247Phe) c.685A>T (p.Ile229Phe) n.183A>T n.312+9255T>A n.305+9255T>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015719T>C | CA407479244 | GP6,GP6-AS1 | c.739A>G (p.Ile247Val) c.685A>G (p.Ile229Val) n.183A>G n.312+9255T>C n.305+9255T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015719T>G | CA407479245 | GP6,GP6-AS1 | c.739A>C (p.Ile247Leu) c.685A>C (p.Ile229Leu) n.183A>C n.312+9255T>G n.305+9255T>G | |
19 | g.55015720A>C | CA407479248 | GP6,GP6-AS1 | c.738T>G (p.Ser246Arg) c.684T>G (p.Ser228Arg) n.182T>G n.312+9256A>C n.305+9256A>C | |
19 | g.55015720A>G | CA2587209002 | GP6,GP6-AS1 | c.738T>C (p.Ser246=) c.684T>C (p.Ser228=) n.182T>C n.312+9256A>G n.305+9256A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015720A>T | CA407479250 | GP6,GP6-AS1 | c.738T>A (p.Ser246Arg) c.684T>A (p.Ser228Arg) n.182T>A n.312+9256A>T n.305+9256A>T | |
19 | g.55015721C>A | CA407479254 | GP6,GP6-AS1 | c.737G>T (p.Ser246Ile) c.683G>T (p.Ser228Ile) n.181G>T n.312+9257C>A n.305+9257C>A | |
19 | g.55015721C>G | CA407479256 | GP6,GP6-AS1 | c.737G>C (p.Ser246Thr) c.683G>C (p.Ser228Thr) n.181G>C n.312+9257C>G n.305+9257C>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015721C>T | CA407479257 | GP6,GP6-AS1 | c.737G>A (p.Ser246Asn) c.683G>A (p.Ser228Asn) n.181G>A n.312+9257C>T n.305+9257C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015722del | CA2587209003 | GP6,GP6-AS1 | c.736del (p.Ser246ValfsTer?) c.682del (p.Ser228ValfsTer?) n.180del n.312+9258del n.305+9258del | gnomAD v4 |
19 | g.55015722T>A | CA407479258 | GP6,GP6-AS1 | c.736A>T (p.Ser246Cys) c.682A>T (p.Ser228Cys) n.180A>T n.312+9258T>A n.305+9258T>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015722T>C | CA407479260 | GP6,GP6-AS1 | c.736A>G (p.Ser246Gly) c.682A>G (p.Ser228Gly) n.180A>G n.312+9258T>C n.305+9258T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015722T>G | CA407479259 | GP6,GP6-AS1 | c.736A>C (p.Ser246Arg) c.682A>C (p.Ser228Arg) n.180A>C n.312+9258T>G n.305+9258T>G | |
19 | g.55015722T= | CA2343195943 | GP6,GP6-AS1 | c.736A= (p.Ser246=) c.682A= (p.Ser228=) n.180A= n.312+9258T= n.305+9258T= | |
19 | g.55015723C>A | CA407479266 | GP6,GP6-AS1 | c.735G>T (p.Arg245Ser) c.681G>T (p.Arg227Ser) n.179G>T n.312+9259C>A n.305+9259C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015723C= | CA2343195944 | GP6,GP6-AS1 | c.735G= (p.Arg245=) c.681G= (p.Arg227=) n.179G= n.312+9259C= n.305+9259C= | |
19 | g.55015723C>G | CA407479276 | GP6,GP6-AS1 | c.735G>C (p.Arg245Ser) c.681G>C (p.Arg227Ser) n.179G>C n.312+9259C>G n.305+9259C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015723C>T | CA883669445 | GP6,GP6-AS1 | c.735G>A (p.Arg245=) c.681G>A (p.Arg227=) n.179G>A n.312+9259C>T n.305+9259C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015724del | CA2587209004 | GP6,GP6-AS1 | c.735del (p.Ser246ValfsTer?) c.681del (p.Ser228ValfsTer?) n.179del n.312+9260del n.305+9260del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015724C>A | CA407479279 | GP6,GP6-AS1 | c.734G>T (p.Arg245Met) c.680G>T (p.Arg227Met) n.178G>T n.312+9260C>A n.305+9260C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015724C>G | CA407479281 | GP6,GP6-AS1 | c.734G>C (p.Arg245Thr) c.680G>C (p.Arg227Thr) n.178G>C n.312+9260C>G n.305+9260C>G | |
19 | g.55015724C>T | CA407479282 | GP6,GP6-AS1 | c.734G>A (p.Arg245Lys) c.680G>A (p.Arg227Lys) n.178G>A n.312+9260C>T n.305+9260C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015724_55015725insCAGAGACTTC | CA2587209005 | GP6,GP6-AS1 | c.734_735insAAGTCTCTGG (p.Ile247LeufsTer17) c.680_681insAAGTCTCTGG (p.Ile229LeufsTer?) c.734_735insAAGTCTCTGG (p.Ile247LeufsTer?) n.178_179insAAGTCTCTGG n.312+9260_312+9261insCAGAGACTTC n.305+9260_305+9261insCAGAGACTTC | gnomAD v4 |
19 | g.55015725T>A | CA407479283 | GP6,GP6-AS1 | c.733A>T (p.Arg245Trp) c.679A>T (p.Arg227Trp) n.177A>T n.312+9261T>A n.305+9261T>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015725T>C | CA407479284 | GP6,GP6-AS1 | c.733A>G (p.Arg245Gly) c.679A>G (p.Arg227Gly) n.177A>G n.312+9261T>C n.305+9261T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015725T>G | CA2587209006 | GP6,GP6-AS1 | c.733A>C (p.Arg245=) c.679A>C (p.Arg227=) n.177A>C n.312+9261T>G n.305+9261T>G | gnomAD v4 |