Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.55015516_55015518delinsAAGCA2430390678ALAS2c.1168+60_1168+62delinsCTT (n.1168+60_1168+62delinsCTT)
c.1057+60_1057+62delinsCTT (n.1057+60_1057+62delinsCTT)
c.1129+60_1129+62delinsCTT (n.1129+60_1129+62delinsCTT)
n.459+60_459+62delinsCTT
c.1240+60_1240+62delinsCTT (n.1240+60_1240+62delinsCTT)
c.307+60_307+62delinsCTT (n.307+60_307+62delinsCTT)
Xg.55015518_55015519delCA876419489ALAS2c.1168+60_1168+61del (n.1168+60_1168+61del)
c.1057+60_1057+61del (n.1057+60_1057+61del)
c.1129+60_1129+61del (n.1129+60_1129+61del)
n.459+60_459+61del
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c.307+60_307+61del (n.307+60_307+61del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55015518G>TCA2527150442ALAS2c.1168+60C>A (n.1168+60C>A)
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n.459+60C>A
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c.307+60C>A (n.307+60C>A)
 gnomAD v4
Xg.55015520A=CA2430390679ALAS2c.1168+58T= (n.1168+58T=)
c.1057+58T= (n.1057+58T=)
c.1129+58T= (n.1129+58T=)
n.459+58T=
c.1240+58T= (n.1240+58T=)
c.307+58T= (n.307+58T=)
Xg.55015520A>GCA876419497ALAS2c.1168+58T>C (n.1168+58T>C)
c.1057+58T>C (n.1057+58T>C)
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n.459+58T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55015523T>CCA2820994988ALAS2c.1168+55A>G (n.1168+55A>G)
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Xg.55015524T>CCA2693865080ALAS2c.1168+54A>G (n.1168+54A>G)
c.1057+54A>G (n.1057+54A>G)
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n.459+54A>G
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 gnomAD v4
Xg.55015525G>TCA2693865081ALAS2c.1168+53C>A (n.1168+53C>A)
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n.459+53C>A
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c.307+53C>A (n.307+53C>A)
 gnomAD v4
Xg.55015527A>GCA2579624269ALAS2c.1168+51T>C (n.1168+51T>C)
c.1057+51T>C (n.1057+51T>C)
c.1129+51T>C (n.1129+51T>C)
n.459+51T>C
c.1240+51T>C (n.1240+51T>C)
c.307+51T>C (n.307+51T>C)
Xg.55015528A>GCA2579624270ALAS2c.1168+50T>C (n.1168+50T>C)
c.1057+50T>C (n.1057+50T>C)
c.1129+50T>C (n.1129+50T>C)
n.459+50T>C
c.1240+50T>C (n.1240+50T>C)
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Xg.55015529G>ACA2693865082ALAS2c.1168+49C>T (n.1168+49C>T)
c.1057+49C>T (n.1057+49C>T)
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c.1240+49C>T (n.1240+49C>T)
c.307+49C>T (n.307+49C>T)
 gnomAD v4
Xg.55015529G=CA2430390680ALAS2c.1168+49C= (n.1168+49C=)
c.1057+49C= (n.1057+49C=)
c.1129+49C= (n.1129+49C=)
n.459+49C=
c.1240+49C= (n.1240+49C=)
c.307+49C= (n.307+49C=)
Xg.55015529G>TCA10428333ALAS2c.1168+49C>A (n.1168+49C>A)
c.1057+49C>A (n.1057+49C>A)
c.1129+49C>A (n.1129+49C>A)
n.459+49C>A
c.1240+49C>A (n.1240+49C>A)
c.307+49C>A (n.307+49C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.55015531G=CA2430390681ALAS2c.1168+47C= (n.1168+47C=)
c.1057+47C= (n.1057+47C=)
c.1129+47C= (n.1129+47C=)
n.459+47C=
c.1240+47C= (n.1240+47C=)
c.307+47C= (n.307+47C=)
Xg.55015531G>TCA641383110ALAS2c.1168+47C>A (n.1168+47C>A)
c.1057+47C>A (n.1057+47C>A)
c.1129+47C>A (n.1129+47C>A)
n.459+47C>A
c.1240+47C>A (n.1240+47C>A)
c.307+47C>A (n.307+47C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.55015532C=CA2430390682ALAS2c.1168+46G= (n.1168+46G=)
c.1057+46G= (n.1057+46G=)
c.1129+46G= (n.1129+46G=)
n.459+46G=
c.1240+46G= (n.1240+46G=)
c.307+46G= (n.307+46G=)
Xg.55015532C>TCA876419510ALAS2c.1168+46G>A (n.1168+46G>A)
c.1057+46G>A (n.1057+46G>A)
c.1129+46G>A (n.1129+46G>A)
n.459+46G>A
c.1240+46G>A (n.1240+46G>A)
c.307+46G>A (n.307+46G>A)
 dbSNP
Xg.55015533C>TCA2693865083ALAS2c.1168+45G>A (n.1168+45G>A)
c.1057+45G>A (n.1057+45G>A)
c.1129+45G>A (n.1129+45G>A)
n.459+45G>A
c.1240+45G>A (n.1240+45G>A)
c.307+45G>A (n.307+45G>A)
 gnomAD v4
Xg.55015535C=CA2430390683ALAS2c.1168+43G= (n.1168+43G=)
c.1057+43G= (n.1057+43G=)
c.1129+43G= (n.1129+43G=)
n.459+43G=
c.1240+43G= (n.1240+43G=)
c.307+43G= (n.307+43G=)
Xg.55015535C>TCA641383111ALAS2c.1168+43G>A (n.1168+43G>A)
c.1057+43G>A (n.1057+43G>A)
c.1129+43G>A (n.1129+43G>A)
n.459+43G>A
c.1240+43G>A (n.1240+43G>A)
c.307+43G>A (n.307+43G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.55015536C>ACA641383112ALAS2c.1168+42G>T (n.1168+42G>T)
c.1057+42G>T (n.1057+42G>T)
c.1129+42G>T (n.1129+42G>T)
n.459+42G>T
c.1240+42G>T (n.1240+42G>T)
c.307+42G>T (n.307+42G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.55015536C=CA2430390684ALAS2c.1168+42G= (n.1168+42G=)
c.1057+42G= (n.1057+42G=)
c.1129+42G= (n.1129+42G=)
n.459+42G=
c.1240+42G= (n.1240+42G=)
c.307+42G= (n.307+42G=)
Xg.55015538C=CA2430390685ALAS2c.1168+40G= (n.1168+40G=)
c.1057+40G= (n.1057+40G=)
c.1129+40G= (n.1129+40G=)
n.459+40G=
c.1240+40G= (n.1240+40G=)
c.307+40G= (n.307+40G=)
Xg.55015538C>GCA2430390686ALAS2c.1168+40G>C (n.1168+40G>C)
c.1057+40G>C (n.1057+40G>C)
c.1129+40G>C (n.1129+40G>C)
n.459+40G>C
c.1240+40G>C (n.1240+40G>C)
c.307+40G>C (n.307+40G>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.55015540C>GCA2579624271ALAS2c.1168+38G>C (n.1168+38G>C)
c.1057+38G>C (n.1057+38G>C)
c.1129+38G>C (n.1129+38G>C)
n.459+38G>C
c.1240+38G>C (n.1240+38G>C)
c.307+38G>C (n.307+38G>C)
Xg.55015542G>ACA641383113ALAS2c.1168+36C>T (n.1168+36C>T)
c.1057+36C>T (n.1057+36C>T)
c.1129+36C>T (n.1129+36C>T)
n.459+36C>T
c.1240+36C>T (n.1240+36C>T)
c.307+36C>T (n.307+36C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55015542G=CA2430390687ALAS2c.1168+36C= (n.1168+36C=)
c.1057+36C= (n.1057+36C=)
c.1129+36C= (n.1129+36C=)
n.459+36C=
c.1240+36C= (n.1240+36C=)
c.307+36C= (n.307+36C=)
Xg.55015544delCA2579624272ALAS2c.1168+34del (n.1168+34del)
c.1057+34del (n.1057+34del)
c.1129+34del (n.1129+34del)
n.459+34del
c.1240+34del (n.1240+34del)
c.307+34del (n.307+34del)
Xg.55015544A=CA2430390688ALAS2c.1168+34T= (n.1168+34T=)
c.1057+34T= (n.1057+34T=)
c.1129+34T= (n.1129+34T=)
n.459+34T=
c.1240+34T= (n.1240+34T=)
c.307+34T= (n.307+34T=)
Xg.55015544A>GCA641383114ALAS2c.1168+34T>C (n.1168+34T>C)
c.1057+34T>C (n.1057+34T>C)
c.1129+34T>C (n.1129+34T>C)
n.459+34T>C
c.1240+34T>C (n.1240+34T>C)
c.307+34T>C (n.307+34T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.55015544A>TCA876419521ALAS2c.1168+34T>A (n.1168+34T>A)
c.1057+34T>A (n.1057+34T>A)
c.1129+34T>A (n.1129+34T>A)
n.459+34T>A
c.1240+34T>A (n.1240+34T>A)
c.307+34T>A (n.307+34T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55015545G>ACA876419530ALAS2c.1168+33C>T (n.1168+33C>T)
c.1057+33C>T (n.1057+33C>T)
c.1129+33C>T (n.1129+33C>T)
n.459+33C>T
c.1240+33C>T (n.1240+33C>T)
c.307+33C>T (n.307+33C>T)
 dbSNP
Xg.55015545G=CA2430390689ALAS2c.1168+33C= (n.1168+33C=)
c.1057+33C= (n.1057+33C=)
c.1129+33C= (n.1129+33C=)
n.459+33C=
c.1240+33C= (n.1240+33C=)
c.307+33C= (n.307+33C=)
Xg.55015545G>TCA2579624273ALAS2c.1168+33C>A (n.1168+33C>A)
c.1057+33C>A (n.1057+33C>A)
c.1129+33C>A (n.1129+33C>A)
n.459+33C>A
c.1240+33C>A (n.1240+33C>A)
c.307+33C>A (n.307+33C>A)
Xg.55015547G>ACA641383115ALAS2c.1168+31C>T (n.1168+31C>T)
c.1057+31C>T (n.1057+31C>T)
c.1129+31C>T (n.1129+31C>T)
n.459+31C>T
c.1240+31C>T (n.1240+31C>T)
c.307+31C>T (n.307+31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.55015547G=CA2430390690ALAS2c.1168+31C= (n.1168+31C=)
c.1057+31C= (n.1057+31C=)
c.1129+31C= (n.1129+31C=)
n.459+31C=
c.1240+31C= (n.1240+31C=)
c.307+31C= (n.307+31C=)
Xg.55015548T>CCA2535029207ALAS2c.1168+30A>G (n.1168+30A>G)
c.1057+30A>G (n.1057+30A>G)
c.1129+30A>G (n.1129+30A>G)
n.459+30A>G
c.1240+30A>G (n.1240+30A>G)
c.307+30A>G (n.307+30A>G)
Xg.55015549A>CCA2820994990ALAS2c.1168+29T>G (n.1168+29T>G)
c.1057+29T>G (n.1057+29T>G)
c.1129+29T>G (n.1129+29T>G)
n.459+29T>G
c.1240+29T>G (n.1240+29T>G)
c.307+29T>G (n.307+29T>G)
Xg.55015549A>GCA1133278510ALAS2c.1168+29T>C (n.1168+29T>C)
c.1057+29T>C (n.1057+29T>C)
c.1129+29T>C (n.1129+29T>C)
n.459+29T>C
c.1240+29T>C (n.1240+29T>C)
c.307+29T>C (n.307+29T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55015551A>GCA2820994991ALAS2c.1168+27T>C (n.1168+27T>C)
c.1057+27T>C (n.1057+27T>C)
c.1129+27T>C (n.1129+27T>C)
n.459+27T>C
c.1240+27T>C (n.1240+27T>C)
c.307+27T>C (n.307+27T>C)
Xg.55015554A=CA2430390691ALAS2c.1168+24T= (n.1168+24T=)
c.1057+24T= (n.1057+24T=)
c.1129+24T= (n.1129+24T=)
n.459+24T=
c.1240+24T= (n.1240+24T=)
c.307+24T= (n.307+24T=)
Xg.55015554A>GCA2430390692ALAS2c.1168+24T>C (n.1168+24T>C)
c.1057+24T>C (n.1057+24T>C)
c.1129+24T>C (n.1129+24T>C)
n.459+24T>C
c.1240+24T>C (n.1240+24T>C)
c.307+24T>C (n.307+24T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.55015555G>ACA2430390694ALAS2c.1168+23C>T (n.1168+23C>T)
c.1057+23C>T (n.1057+23C>T)
c.1129+23C>T (n.1129+23C>T)
n.459+23C>T
c.1240+23C>T (n.1240+23C>T)
c.307+23C>T (n.307+23C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55015555G=CA2430390693ALAS2c.1168+23C= (n.1168+23C=)
c.1057+23C= (n.1057+23C=)
c.1129+23C= (n.1129+23C=)
n.459+23C=
c.1240+23C= (n.1240+23C=)
c.307+23C= (n.307+23C=)
Xg.55015557A=CA2430390695ALAS2c.1168+21T= (n.1168+21T=)
c.1057+21T= (n.1057+21T=)
c.1129+21T= (n.1129+21T=)
n.459+21T=
c.1240+21T= (n.1240+21T=)
c.307+21T= (n.307+21T=)
Xg.55015557A>CCA641383116ALAS2c.1168+21T>G (n.1168+21T>G)
c.1057+21T>G (n.1057+21T>G)
c.1129+21T>G (n.1129+21T>G)
n.459+21T>G
c.1240+21T>G (n.1240+21T>G)
c.307+21T>G (n.307+21T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.55015558G>ACA10428334ALAS2c.1168+20C>T (n.1168+20C>T)
c.1057+20C>T (n.1057+20C>T)
c.1129+20C>T (n.1129+20C>T)
n.459+20C>T
c.1240+20C>T (n.1240+20C>T)
c.307+20C>T (n.307+20C>T)
 dbSNP ExAC
Xg.55015558G=CA2430390696ALAS2c.1168+20C= (n.1168+20C=)
c.1057+20C= (n.1057+20C=)
c.1129+20C= (n.1129+20C=)
n.459+20C=
c.1240+20C= (n.1240+20C=)
c.307+20C= (n.307+20C=)
Xg.55015559G=CA2430390697ALAS2c.1168+19C= (n.1168+19C=)
c.1057+19C= (n.1057+19C=)
c.1129+19C= (n.1129+19C=)
n.459+19C=
c.1240+19C= (n.1240+19C=)
c.307+19C= (n.307+19C=)
Xg.55015559G>TCA10428335ALAS2c.1168+19C>A (n.1168+19C>A)
c.1057+19C>A (n.1057+19C>A)
c.1129+19C>A (n.1129+19C>A)
n.459+19C>A
c.1240+19C>A (n.1240+19C>A)
c.307+19C>A (n.307+19C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.55015560C=CA2430390698ALAS2c.1168+18G= (n.1168+18G=)
c.1057+18G= (n.1057+18G=)
c.1129+18G= (n.1129+18G=)
n.459+18G=
c.1240+18G= (n.1240+18G=)
c.307+18G= (n.307+18G=)
Xg.55015560C>TCA641383117ALAS2c.1168+18G>A (n.1168+18G>A)
c.1057+18G>A (n.1057+18G>A)
c.1129+18G>A (n.1129+18G>A)
n.459+18G>A
c.1240+18G>A (n.1240+18G>A)
c.307+18G>A (n.307+18G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.55015563A>GCA2693865097ALAS2c.1168+15T>C (n.1168+15T>C)
c.1057+15T>C (n.1057+15T>C)
c.1129+15T>C (n.1129+15T>C)
n.459+15T>C
c.1240+15T>C (n.1240+15T>C)
c.307+15T>C (n.307+15T>C)
 gnomAD v4
Xg.55015564A>GCA2693865098ALAS2c.1168+14T>C (n.1168+14T>C)
c.1057+14T>C (n.1057+14T>C)
c.1129+14T>C (n.1129+14T>C)
n.459+14T>C
c.1240+14T>C (n.1240+14T>C)
c.307+14T>C (n.307+14T>C)
 gnomAD v4
Xg.55015566G>ACA2430390700ALAS2c.1168+12C>T (n.1168+12C>T)
c.1057+12C>T (n.1057+12C>T)
c.1129+12C>T (n.1129+12C>T)
n.459+12C>T
c.1240+12C>T (n.1240+12C>T)
c.307+12C>T (n.307+12C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.55015566G=CA2430390699ALAS2c.1168+12C= (n.1168+12C=)
c.1057+12C= (n.1057+12C=)
c.1129+12C= (n.1129+12C=)
n.459+12C=
c.1240+12C= (n.1240+12C=)
c.307+12C= (n.307+12C=)
Xg.55015566G>TCA2693865100ALAS2c.1168+12C>A (n.1168+12C>A)
c.1057+12C>A (n.1057+12C>A)
c.1129+12C>A (n.1129+12C>A)
n.459+12C>A
c.1240+12C>A (n.1240+12C>A)
c.307+12C>A (n.307+12C>A)
 gnomAD v4
Xg.55015569T>CCA328970944ALAS2c.1168+9A>G (n.1168+9A>G)
c.1057+9A>G (n.1057+9A>G)
c.1129+9A>G (n.1129+9A>G)
n.459+9A>G
c.1240+9A>G (n.1240+9A>G)
c.307+9A>G (n.307+9A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.55015569T=CA2430390701ALAS2c.1168+9A= (n.1168+9A=)
c.1057+9A= (n.1057+9A=)
c.1129+9A= (n.1129+9A=)
n.459+9A=
c.1240+9A= (n.1240+9A=)
c.307+9A= (n.307+9A=)
Xg.55015572A>GCA2579624274ALAS2c.1168+6T>C (n.1168+6T>C)
c.1057+6T>C (n.1057+6T>C)
c.1129+6T>C (n.1129+6T>C)
n.459+6T>C
c.1240+6T>C (n.1240+6T>C)
c.307+6T>C (n.307+6T>C)
Xg.55015576A>CCA413293312ALAS2c.1168+2T>G (n.1168+2T>G)
c.1057+2T>G (n.1057+2T>G)
c.1129+2T>G (n.1129+2T>G)
n.459+2T>G
c.1240+2T>G (n.1240+2T>G)
c.307+2T>G (n.307+2T>G)
Xg.55015576A>GCA413293310ALAS2c.1168+2T>C (n.1168+2T>C)
c.1057+2T>C (n.1057+2T>C)
c.1129+2T>C (n.1129+2T>C)
n.459+2T>C
c.1240+2T>C (n.1240+2T>C)
c.307+2T>C (n.307+2T>C)
Xg.55015576A>TCA413293311ALAS2c.1168+2T>A (n.1168+2T>A)
c.1057+2T>A (n.1057+2T>A)
c.1129+2T>A (n.1129+2T>A)
n.459+2T>A
c.1240+2T>A (n.1240+2T>A)
c.307+2T>A (n.307+2T>A)
Xg.55015577C>ACA413293313ALAS2c.1168+1G>T (n.1168+1G>T)
c.1057+1G>T (n.1057+1G>T)
c.1129+1G>T (n.1129+1G>T)
n.459+1G>T
c.1240+1G>T (n.1240+1G>T)
c.307+1G>T (n.307+1G>T)
Xg.55015577C>GCA413293314ALAS2c.1168+1G>C (n.1168+1G>C)
c.1057+1G>C (n.1057+1G>C)
c.1129+1G>C (n.1129+1G>C)
n.459+1G>C
c.1240+1G>C (n.1240+1G>C)
c.307+1G>C (n.307+1G>C)
Xg.55015577C>TCA413293315ALAS2c.1168+1G>A (n.1168+1G>A)
c.1057+1G>A (n.1057+1G>A)
c.1129+1G>A (n.1129+1G>A)
n.459+1G>A
c.1240+1G>A (n.1240+1G>A)
c.307+1G>A (n.307+1G>A)
Xg.55015578C>ACA413293316ALAS2c.1168G>T (p.Gly390Cys)
c.1057G>T (p.Gly353Cys)
c.1129G>T (p.Gly377Cys)
n.459G>T
c.1240G>T (p.Gly414Cys)
c.307G>T (p.Gly103Cys)
Xg.55015578C>GCA413293317ALAS2c.1168G>C (p.Gly390Arg)
c.1057G>C (p.Gly353Arg)
c.1129G>C (p.Gly377Arg)
n.459G>C
c.1240G>C (p.Gly414Arg)
c.307G>C (p.Gly103Arg)
Xg.55015578C>TCA413293318ALAS2c.1168G>A (p.Gly390Ser)
c.1057G>A (p.Gly353Ser)
c.1129G>A (p.Gly377Ser)
n.459G>A
c.1240G>A (p.Gly414Ser)
c.307G>A (p.Gly103Ser)
Xg.55015579A=CA2430390702ALAS2c.1167T= (p.Leu389=)
c.1056T= (p.Leu352=)
c.1128T= (p.Leu376=)
n.458T=
c.1239T= (p.Leu413=)
c.306T= (p.Leu102=)
Xg.55015579A>CCA289378ALAS2c.1167T>G (p.Leu389=)
c.1056T>G (p.Leu352=)
c.1128T>G (p.Leu376=)
n.458T>G
c.1239T>G (p.Leu413=)
c.306T>G (p.Leu102=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55015579A>GCA516582261ALAS2c.1167T>C (p.Leu389=)
c.1056T>C (p.Leu352=)
c.1128T>C (p.Leu376=)
n.458T>C
c.1239T>C (p.Leu413=)
c.306T>C (p.Leu102=)
 gnomAD v4
Xg.55015579A>TCA516582263ALAS2c.1167T>A (p.Leu389=)
c.1056T>A (p.Leu352=)
c.1128T>A (p.Leu376=)
n.458T>A
c.1239T>A (p.Leu413=)
c.306T>A (p.Leu102=)
Xg.55015580A>CCA413293319ALAS2c.1166T>G (p.Leu389Arg)
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
c.1127T>G (p.Leu376Arg)
n.457T>G
c.1238T>G (p.Leu413Arg)
c.305T>G (p.Leu102Arg)
Xg.55015580A>GCA413293320ALAS2c.1166T>C (p.Leu389Pro)
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
c.1127T>C (p.Leu376Pro)
n.457T>C
c.1238T>C (p.Leu413Pro)
c.305T>C (p.Leu102Pro)
Xg.55015580A>TCA413293321ALAS2c.1166T>A (p.Leu389His)
c.1055T>A (p.Leu352His)
c.1127T>A (p.Leu376His)
n.457T>A
c.1238T>A (p.Leu413His)
c.305T>A (p.Leu102His)
Xg.55015581G>ACA413293324ALAS2c.1165C>T (p.Leu389Phe)
c.1054C>T (p.Leu352Phe)
c.1126C>T (p.Leu376Phe)
n.456C>T
c.1237C>T (p.Leu413Phe)
c.304C>T (p.Leu102Phe)
Xg.55015581G>CCA413293323ALAS2c.1165C>G (p.Leu389Val)
c.1054C>G (p.Leu352Val)
c.1126C>G (p.Leu376Val)
n.456C>G
c.1237C>G (p.Leu413Val)
c.304C>G (p.Leu102Val)
Xg.55015581G>TCA413293322ALAS2c.1165C>A (p.Leu389Ile)
c.1054C>A (p.Leu352Ile)
c.1126C>A (p.Leu376Ile)
n.456C>A
c.1237C>A (p.Leu413Ile)
c.304C>A (p.Leu102Ile)
Xg.55015582A>CCA516582274ALAS2c.1164T>G (p.Thr388=)
c.1053T>G (p.Thr351=)
c.1125T>G (p.Thr375=)
n.455T>G
c.1236T>G (p.Thr412=)
c.303T>G (p.Thr101=)
Xg.55015582A>GCA516582275ALAS2c.1164T>C (p.Thr388=)
c.1053T>C (p.Thr351=)
c.1125T>C (p.Thr375=)
n.455T>C
c.1236T>C (p.Thr412=)
c.303T>C (p.Thr101=)
Xg.55015582A>TCA516582276ALAS2c.1164T>A (p.Thr388=)
c.1053T>A (p.Thr351=)
c.1125T>A (p.Thr375=)
n.455T>A
c.1236T>A (p.Thr412=)
c.303T>A (p.Thr101=)
Xg.55015583G>ACA413293325ALAS2c.1163C>T (p.Thr388Ile)
c.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.1124C>T (p.Thr375Ile)
n.454C>T
c.1235C>T (p.Thr412Ile)
c.302C>T (p.Thr101Ile)
Xg.55015583G>CCA121077ALAS2c.1163C>G (p.Thr388Ser)
c.1052C>G (p.Thr351Ser)
c.1124C>G (p.Thr375Ser)
n.454C>G
c.1235C>G (p.Thr412Ser)
c.302C>G (p.Thr101Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.55015583G=CA2430390703ALAS2c.1163C= (p.Thr388=)
c.1052C= (p.Thr351=)
c.1124C= (p.Thr375=)
n.454C=
c.1235C= (p.Thr412=)
c.302C= (p.Thr101=)
Xg.55015583G>TCA413293326ALAS2c.1163C>A (p.Thr388Asn)
c.1052C>A (p.Thr351Asn)
c.1124C>A (p.Thr375Asn)
n.454C>A
c.1235C>A (p.Thr412Asn)
c.302C>A (p.Thr101Asn)
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.55015584T>ACA413293327ALAS2c.1162A>T (p.Thr388Ser)
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.1123A>T (p.Thr375Ser)
n.453A>T
c.1234A>T (p.Thr412Ser)
c.301A>T (p.Thr101Ser)
Xg.55015584T>CCA413293328ALAS2c.1162A>G (p.Thr388Ala)
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.1123A>G (p.Thr375Ala)
n.453A>G
c.1234A>G (p.Thr412Ala)
c.301A>G (p.Thr101Ala)
Xg.55015584T>GCA413293329ALAS2c.1162A>C (p.Thr388Pro)
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.1123A>C (p.Thr375Pro)
n.453A>C
c.1234A>C (p.Thr412Pro)
c.301A>C (p.Thr101Pro)
Xg.55015585T>ACA516582285ALAS2c.1161A>T (p.Gly387=)
c.1050A>T (p.Gly350=)
c.1122A>T (p.Gly374=)
n.452A>T
c.1233A>T (p.Gly411=)
c.300A>T (p.Gly100=)
Xg.55015585T>CCA516582288ALAS2c.1161A>G (p.Gly387=)
c.1050A>G (p.Gly350=)
c.1122A>G (p.Gly374=)
n.452A>G
c.1233A>G (p.Gly411=)
c.300A>G (p.Gly100=)
 gnomAD v4
Xg.55015585T>GCA516582287ALAS2c.1161A>C (p.Gly387=)
c.1050A>C (p.Gly350=)
c.1122A>C (p.Gly374=)
n.452A>C
c.1233A>C (p.Gly411=)
c.300A>C (p.Gly100=)
Xg.55015586C>ACA413293330ALAS2c.1160G>T (p.Gly387Val)
c.1049G>T (p.Gly350Val)
c.1121G>T (p.Gly374Val)
n.451G>T
c.1232G>T (p.Gly411Val)
c.299G>T (p.Gly100Val)
Xg.55015586C=CA2430390704ALAS2c.1160G= (p.Gly387=)
c.1049G= (p.Gly350=)
c.1121G= (p.Gly374=)
n.451G=
c.1232G= (p.Gly411=)
c.299G= (p.Gly100=)
Xg.55015586C>GCA16609200ALAS2c.1160G>C (p.Gly387Ala)
c.1049G>C (p.Gly350Ala)
c.1121G>C (p.Gly374Ala)
n.451G>C
c.1232G>C (p.Gly411Ala)
c.299G>C (p.Gly100Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.55015586C>TCA413293331ALAS2c.1160G>A (p.Gly387Glu)
c.1049G>A (p.Gly350Glu)
c.1121G>A (p.Gly374Glu)
n.451G>A
c.1232G>A (p.Gly411Glu)
c.299G>A (p.Gly100Glu)
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.55015587delCA645614159ALAS2c.1160del (p.Gly387GlufsTer?)
c.1049del (p.Gly350GlufsTer?)
c.1121del (p.Gly374GlufsTer?)
n.451del
c.1232del (p.Gly411GlufsTer?)
c.299del (p.Gly100GlufsTer?)
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.55015587C>ACA413293332ALAS2c.1159G>T (p.Gly387Ter)
c.1048G>T (p.Gly350Ter)
c.1120G>T (p.Gly374Ter)
n.450G>T
c.1231G>T (p.Gly411Ter)
c.298G>T (p.Gly100Ter)
Xg.55015587C>GCA413293333ALAS2c.1159G>C (p.Gly387Arg)
c.1048G>C (p.Gly350Arg)
c.1120G>C (p.Gly374Arg)
n.450G>C
c.1231G>C (p.Gly411Arg)
c.298G>C (p.Gly100Arg)
Xg.55015587C>TCA413293334ALAS2c.1159G>A (p.Gly387Arg)
c.1048G>A (p.Gly350Arg)
c.1120G>A (p.Gly374Arg)
n.450G>A
c.1231G>A (p.Gly411Arg)
c.298G>A (p.Gly100Arg)
Xg.55015588A=CA2430390705ALAS2c.1158T= (p.Ser386=)
c.1047T= (p.Ser349=)
c.1119T= (p.Ser373=)
n.449T=
c.1230T= (p.Ser410=)
c.297T= (p.Ser99=)
Xg.55015588A>CCA516582293ALAS2c.1158T>G (p.Ser386=)
c.1047T>G (p.Ser349=)
c.1119T>G (p.Ser373=)
n.449T>G
c.1230T>G (p.Ser410=)
c.297T>G (p.Ser99=)
Xg.55015588A>GCA516582295ALAS2c.1158T>C (p.Ser386=)
c.1047T>C (p.Ser349=)
c.1119T>C (p.Ser373=)
n.449T>C
c.1230T>C (p.Ser410=)
c.297T>C (p.Ser99=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.55015588A>TCA516582296ALAS2c.1158T>A (p.Ser386=)
c.1047T>A (p.Ser349=)
c.1119T>A (p.Ser373=)
n.449T>A
c.1230T>A (p.Ser410=)
c.297T>A (p.Ser99=)
Xg.55015589G>ACA413293337ALAS2c.1157C>T (p.Ser386Phe)
c.1046C>T (p.Ser349Phe)
c.1118C>T (p.Ser373Phe)
n.448C>T
c.1229C>T (p.Ser410Phe)
c.296C>T (p.Ser99Phe)
Xg.55015589G>CCA413293336ALAS2c.1157C>G (p.Ser386Cys)
c.1046C>G (p.Ser349Cys)
c.1118C>G (p.Ser373Cys)
n.448C>G
c.1229C>G (p.Ser410Cys)
c.296C>G (p.Ser99Cys)
Xg.55015589G>TCA413293335ALAS2c.1157C>A (p.Ser386Tyr)
c.1046C>A (p.Ser349Tyr)
c.1118C>A (p.Ser373Tyr)
n.448C>A
c.1229C>A (p.Ser410Tyr)
c.296C>A (p.Ser99Tyr)
Xg.55015590A=CA2430390706ALAS2c.1156T= (p.Ser386=)
c.1045T= (p.Ser349=)
c.1117T= (p.Ser373=)
n.447T=
c.1228T= (p.Ser410=)
c.295T= (p.Ser99=)
Xg.55015590A>CCA10428336ALAS2c.1156T>G (p.Ser386Ala)
c.1045T>G (p.Ser349Ala)
c.1117T>G (p.Ser373Ala)
n.447T>G
c.1228T>G (p.Ser410Ala)
c.295T>G (p.Ser99Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.55015590A>GCA413293339ALAS2c.1156T>C (p.Ser386Pro)
c.1045T>C (p.Ser349Pro)
c.1117T>C (p.Ser373Pro)
n.447T>C
c.1228T>C (p.Ser410Pro)
c.295T>C (p.Ser99Pro)
 dbSNP
Xg.55015590A>TCA413293338ALAS2c.1156T>A (p.Ser386Thr)
c.1045T>A (p.Ser349Thr)
c.1117T>A (p.Ser373Thr)
n.447T>A
c.1228T>A (p.Ser410Thr)
c.295T>A (p.Ser99Thr)
Xg.55015591G>ACA516582303ALAS2c.1155C>T (p.Ile385=)
c.1044C>T (p.Ile348=)
c.1116C>T (p.Ile372=)
n.446C>T
c.1227C>T (p.Ile409=)
c.294C>T (p.Ile98=)
 gnomAD v4
Xg.55015591G>CCA413293340ALAS2c.1155C>G (p.Ile385Met)
c.1044C>G (p.Ile348Met)
c.1116C>G (p.Ile372Met)
n.446C>G
c.1227C>G (p.Ile409Met)
c.294C>G (p.Ile98Met)
Xg.55015591G>TCA516582305ALAS2c.1155C>A (p.Ile385=)
c.1044C>A (p.Ile348=)
c.1116C>A (p.Ile372=)
n.446C>A
c.1227C>A (p.Ile409=)
c.294C>A (p.Ile98=)
Xg.55015592A=CA2430390707ALAS2c.1154T= (p.Ile385=)
c.1043T= (p.Ile348=)
c.1115T= (p.Ile372=)
n.445T=
c.1226T= (p.Ile409=)
c.293T= (p.Ile98=)
Xg.55015592A>CCA413293343ALAS2c.1154T>G (p.Ile385Ser)
c.1043T>G (p.Ile348Ser)
c.1115T>G (p.Ile372Ser)
n.445T>G
c.1226T>G (p.Ile409Ser)
c.293T>G (p.Ile98Ser)
Xg.55015592A>GCA413293341ALAS2c.1154T>C (p.Ile385Thr)
c.1043T>C (p.Ile348Thr)
c.1115T>C (p.Ile372Thr)
n.445T>C
c.1226T>C (p.Ile409Thr)
c.293T>C (p.Ile98Thr)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.55015592A>TCA413293342ALAS2c.1154T>A (p.Ile385Asn)
c.1043T>A (p.Ile348Asn)
c.1115T>A (p.Ile372Asn)
n.445T>A
c.1226T>A (p.Ile409Asn)
c.293T>A (p.Ile98Asn)
Xg.55015593T>ACA413293344ALAS2c.1153A>T (p.Ile385Phe)
c.1042A>T (p.Ile348Phe)
c.1114A>T (p.Ile372Phe)
n.444A>T
c.1225A>T (p.Ile409Phe)
c.292A>T (p.Ile98Phe)
Xg.55015593T>CCA413293345ALAS2c.1153A>G (p.Ile385Val)
c.1042A>G (p.Ile348Val)
c.1114A>G (p.Ile372Val)
n.444A>G
c.1225A>G (p.Ile409Val)
c.292A>G (p.Ile98Val)
Xg.55015593T>GCA413293346ALAS2c.1153A>C (p.Ile385Leu)
c.1042A>C (p.Ile348Leu)
c.1114A>C (p.Ile372Leu)
n.444A>C
c.1225A>C (p.Ile409Leu)
c.292A>C (p.Ile98Leu)
Xg.55015594G>ACA516582313ALAS2c.1152C>T (p.Ile384=)
c.1041C>T (p.Ile347=)
c.1113C>T (p.Ile371=)
n.443C>T
c.1224C>T (p.Ile408=)
c.291C>T (p.Ile97=)
Xg.55015594G>CCA413293348ALAS2c.1152C>G (p.Ile384Met)
c.1041C>G (p.Ile347Met)
c.1113C>G (p.Ile371Met)
n.443C>G
c.1224C>G (p.Ile408Met)
c.291C>G (p.Ile97Met)
Xg.55015594G=CA2430390708ALAS2c.1152C= (p.Ile384=)
c.1041C= (p.Ile347=)
c.1113C= (p.Ile371=)
n.443C=
c.1224C= (p.Ile408=)
c.291C= (p.Ile97=)
Xg.55015594G>TCA516582315ALAS2c.1152C>A (p.Ile384=)
c.1041C>A (p.Ile347=)
c.1113C>A (p.Ile371=)
n.443C>A
c.1224C>A (p.Ile408=)
c.291C>A (p.Ile97=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55015595A>CCA413293350ALAS2c.1151T>G (p.Ile384Ser)
c.1040T>G (p.Ile347Ser)
c.1112T>G (p.Ile371Ser)
n.442T>G
c.1223T>G (p.Ile408Ser)
c.290T>G (p.Ile97Ser)
Xg.55015595A>GCA413293352ALAS2c.1151T>C (p.Ile384Thr)
c.1040T>C (p.Ile347Thr)
c.1112T>C (p.Ile371Thr)
n.442T>C
c.1223T>C (p.Ile408Thr)
c.290T>C (p.Ile97Thr)
Xg.55015595A>TCA413293353ALAS2c.1151T>A (p.Ile384Asn)
c.1040T>A (p.Ile347Asn)
c.1112T>A (p.Ile371Asn)
n.442T>A
c.1223T>A (p.Ile408Asn)
c.290T>A (p.Ile97Asn)
Xg.55015596T>ACA413293354ALAS2c.1150A>T (p.Ile384Phe)
c.1039A>T (p.Ile347Phe)
c.1111A>T (p.Ile371Phe)
n.441A>T
c.1222A>T (p.Ile408Phe)
c.289A>T (p.Ile97Phe)
Xg.55015596T>CCA413293356ALAS2c.1150A>G (p.Ile384Val)
c.1039A>G (p.Ile347Val)
c.1111A>G (p.Ile371Val)
n.441A>G
c.1222A>G (p.Ile408Val)
c.289A>G (p.Ile97Val)
 gnomAD v4
Xg.55015596T>GCA413293358ALAS2c.1150A>C (p.Ile384Leu)
c.1039A>C (p.Ile347Leu)
c.1111A>C (p.Ile371Leu)
n.441A>C
c.1222A>C (p.Ile408Leu)
c.289A>C (p.Ile97Leu)
Xg.55015597G>ACA516582322ALAS2c.1149C>T (p.Asp383=)
c.1038C>T (p.Asp346=)
c.1110C>T (p.Asp370=)
n.440C>T
c.1221C>T (p.Asp407=)
c.288C>T (p.Asp96=)
 gnomAD v4
Xg.55015597G>CCA413293361ALAS2c.1149C>G (p.Asp383Glu)
c.1038C>G (p.Asp346Glu)
c.1110C>G (p.Asp370Glu)
n.440C>G
c.1221C>G (p.Asp407Glu)
c.288C>G (p.Asp96Glu)
Xg.55015597G>TCA413293359ALAS2c.1149C>A (p.Asp383Glu)
c.1038C>A (p.Asp346Glu)
c.1110C>A (p.Asp370Glu)
n.440C>A
c.1221C>A (p.Asp407Glu)
c.288C>A (p.Asp96Glu)
Xg.55015598T>ACA413293363ALAS2c.1148A>T (p.Asp383Val)
c.1037A>T (p.Asp346Val)
c.1109A>T (p.Asp370Val)
n.439A>T
c.1220A>T (p.Asp407Val)
c.287A>T (p.Asp96Val)
Xg.55015598T>CCA413293364ALAS2c.1148A>G (p.Asp383Gly)
c.1037A>G (p.Asp346Gly)
c.1109A>G (p.Asp370Gly)
n.439A>G
c.1220A>G (p.Asp407Gly)
c.287A>G (p.Asp96Gly)
Xg.55015598T>GCA413293366ALAS2c.1148A>C (p.Asp383Ala)
c.1037A>C (p.Asp346Ala)
c.1109A>C (p.Asp370Ala)
n.439A>C
c.1220A>C (p.Asp407Ala)
c.287A>C (p.Asp96Ala)
Xg.55015599C>ACA413293367ALAS2c.1147G>T (p.Asp383Tyr)
c.1036G>T (p.Asp346Tyr)
c.1108G>T (p.Asp370Tyr)
n.438G>T
c.1219G>T (p.Asp407Tyr)
c.286G>T (p.Asp96Tyr)
Xg.55015599C>GCA413293368ALAS2c.1147G>C (p.Asp383His)
c.1036G>C (p.Asp346His)
c.1108G>C (p.Asp370His)
n.438G>C
c.1219G>C (p.Asp407His)
c.286G>C (p.Asp96His)
Xg.55015599C>TCA413293370ALAS2c.1147G>A (p.Asp383Asn)
c.1036G>A (p.Asp346Asn)
c.1108G>A (p.Asp370Asn)
n.438G>A
c.1219G>A (p.Asp407Asn)
c.286G>A (p.Asp96Asn)
Xg.55015600A=CA2430390709ALAS2c.1146T= (p.Ile382=)
c.1035T= (p.Ile345=)
c.1107T= (p.Ile369=)
n.437T=
c.1218T= (p.Ile406=)
c.285T= (p.Ile95=)
Xg.55015600A>CCA413293372ALAS2c.1146T>G (p.Ile382Met)
c.1035T>G (p.Ile345Met)
c.1107T>G (p.Ile369Met)
n.437T>G
c.1218T>G (p.Ile406Met)
c.285T>G (p.Ile95Met)
Xg.55015600A>GCA328970989ALAS2c.1146T>C (p.Ile382=)
c.1035T>C (p.Ile345=)
c.1107T>C (p.Ile369=)
n.437T>C
c.1218T>C (p.Ile406=)
c.285T>C (p.Ile95=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.55015600A>TCA516582329ALAS2c.1146T>A (p.Ile382=)
c.1035T>A (p.Ile345=)
c.1107T>A (p.Ile369=)
n.437T>A
c.1218T>A (p.Ile406=)
c.285T>A (p.Ile95=)
Xg.55015601A=CA2430390710ALAS2c.1145T= (p.Ile382=)
c.1034T= (p.Ile345=)
c.1106T= (p.Ile369=)
n.436T=
c.1217T= (p.Ile406=)
c.284T= (p.Ile95=)
Xg.55015601A>CCA413293374ALAS2c.1145T>G (p.Ile382Ser)
c.1034T>G (p.Ile345Ser)
c.1106T>G (p.Ile369Ser)
n.436T>G
c.1217T>G (p.Ile406Ser)
c.284T>G (p.Ile95Ser)
Xg.55015601A>GCA413293375ALAS2c.1145T>C (p.Ile382Thr)
c.1034T>C (p.Ile345Thr)
c.1106T>C (p.Ile369Thr)
n.436T>C
c.1217T>C (p.Ile406Thr)
c.284T>C (p.Ile95Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.55015601A>TCA413293377ALAS2c.1145T>A (p.Ile382Asn)
c.1034T>A (p.Ile345Asn)
c.1106T>A (p.Ile369Asn)
n.436T>A
c.1217T>A (p.Ile406Asn)
c.284T>A (p.Ile95Asn)
Xg.55015602T>ACA413293379ALAS2c.1144A>T (p.Ile382Phe)
c.1033A>T (p.Ile345Phe)
c.1105A>T (p.Ile369Phe)
n.435A>T
c.1216A>T (p.Ile406Phe)
c.283A>T (p.Ile95Phe)
Xg.55015602T>CCA413293381ALAS2c.1144A>G (p.Ile382Val)
c.1033A>G (p.Ile345Val)
c.1105A>G (p.Ile369Val)
n.435A>G
c.1216A>G (p.Ile406Val)
c.283A>G (p.Ile95Val)
Xg.55015602T>GCA413293382ALAS2c.1144A>C (p.Ile382Leu)
c.1033A>C (p.Ile345Leu)
c.1105A>C (p.Ile369Leu)
n.435A>C
c.1216A>C (p.Ile406Leu)
c.283A>C (p.Ile95Leu)
Xg.55015603C>ACA413293384ALAS2c.1143G>T (p.Lys381Asn)
c.1032G>T (p.Lys344Asn)
c.1104G>T (p.Lys368Asn)
n.434G>T
c.1215G>T (p.Lys405Asn)
c.282G>T (p.Lys94Asn)
Xg.55015603C>GCA413293386ALAS2c.1143G>C (p.Lys381Asn)
c.1032G>C (p.Lys344Asn)
c.1104G>C (p.Lys368Asn)
n.434G>C
c.1215G>C (p.Lys405Asn)
c.282G>C (p.Lys94Asn)
Xg.55015603C>TCA516582339ALAS2c.1143G>A (p.Lys381=)
c.1032G>A (p.Lys344=)
c.1104G>A (p.Lys368=)
n.434G>A
c.1215G>A (p.Lys405=)
c.282G>A (p.Lys94=)
Xg.55015604T>ACA413293387ALAS2c.1142A>T (p.Lys381Met)
c.1031A>T (p.Lys344Met)
c.1103A>T (p.Lys368Met)
n.433A>T
c.1214A>T (p.Lys405Met)
c.281A>T (p.Lys94Met)
Xg.55015604T>CCA413293389ALAS2c.1142A>G (p.Lys381Arg)
c.1031A>G (p.Lys344Arg)
c.1103A>G (p.Lys368Arg)
n.433A>G
c.1214A>G (p.Lys405Arg)
c.281A>G (p.Lys94Arg)
Xg.55015604T>GCA413293390ALAS2c.1142A>C (p.Lys381Thr)
c.1031A>C (p.Lys344Thr)
c.1103A>C (p.Lys368Thr)
n.433A>C
c.1214A>C (p.Lys405Thr)
c.281A>C (p.Lys94Thr)
Xg.55015605T>ACA413293392ALAS2c.1141A>T (p.Lys381Ter)
c.1030A>T (p.Lys344Ter)
c.1102A>T (p.Lys368Ter)
n.432A>T
c.1213A>T (p.Lys405Ter)
c.280A>T (p.Lys94Ter)
Xg.55015605T>CCA413293394ALAS2c.1141A>G (p.Lys381Glu)
c.1030A>G (p.Lys344Glu)
c.1102A>G (p.Lys368Glu)
n.432A>G
c.1213A>G (p.Lys405Glu)
c.280A>G (p.Lys94Glu)
 gnomAD v4
Xg.55015605T>GCA413293395ALAS2c.1141A>C (p.Lys381Gln)
c.1030A>C (p.Lys344Gln)
c.1102A>C (p.Lys368Gln)
n.432A>C
c.1213A>C (p.Lys405Gln)
c.280A>C (p.Lys94Gln)
Xg.55015606A>CCA413293398ALAS2c.1140T>G (p.His380Gln)
c.1029T>G (p.His343Gln)
c.1101T>G (p.His367Gln)
n.431T>G
c.1212T>G (p.His404Gln)
c.279T>G (p.His93Gln)
Xg.55015606A>GCA516582347ALAS2c.1140T>C (p.His380=)
c.1029T>C (p.His343=)
c.1101T>C (p.His367=)
n.431T>C
c.1212T>C (p.His404=)
c.279T>C (p.His93=)
Xg.55015606A>TCA413293396ALAS2c.1140T>A (p.His380Gln)
c.1029T>A (p.His343Gln)
c.1101T>A (p.His367Gln)
n.431T>A
c.1212T>A (p.His404Gln)
c.279T>A (p.His93Gln)
Xg.55015607T>ACA413293400ALAS2c.1139A>T (p.His380Leu)
c.1028A>T (p.His343Leu)
c.1100A>T (p.His367Leu)
n.430A>T
c.1211A>T (p.His404Leu)
c.278A>T (p.His93Leu)
Xg.55015607T>CCA413293401ALAS2c.1139A>G (p.His380Arg)
c.1028A>G (p.His343Arg)
c.1100A>G (p.His367Arg)
n.430A>G
c.1211A>G (p.His404Arg)
c.278A>G (p.His93Arg)
Xg.55015607T>GCA413293402ALAS2c.1139A>C (p.His380Pro)
c.1028A>C (p.His343Pro)
c.1100A>C (p.His367Pro)
n.430A>C
c.1211A>C (p.His404Pro)
c.278A>C (p.His93Pro)
Xg.55015608G>ACA413293403ALAS2c.1138C>T (p.His380Tyr)
c.1027C>T (p.His343Tyr)
c.1099C>T (p.His367Tyr)
n.429C>T
c.1210C>T (p.His404Tyr)
c.277C>T (p.His93Tyr)
Xg.55015608G>CCA413293404ALAS2c.1138C>G (p.His380Asp)
c.1027C>G (p.His343Asp)
c.1099C>G (p.His367Asp)
n.429C>G
c.1210C>G (p.His404Asp)
c.277C>G (p.His93Asp)
Xg.55015608G>TCA413293406ALAS2c.1138C>A (p.His380Asn)
c.1027C>A (p.His343Asn)
c.1099C>A (p.His367Asn)
n.429C>A
c.1210C>A (p.His404Asn)
c.277C>A (p.His93Asn)
Xg.55015609C>ACA413293408ALAS2c.1137G>T (p.Met379Ile)
c.1026G>T (p.Met342Ile)
c.1098G>T (p.Met366Ile)
n.428G>T
c.1209G>T (p.Met403Ile)
c.276G>T (p.Met92Ile)
Xg.55015609C>GCA413293411ALAS2c.1137G>C (p.Met379Ile)
c.1026G>C (p.Met342Ile)
c.1098G>C (p.Met366Ile)
n.428G>C
c.1209G>C (p.Met403Ile)
c.276G>C (p.Met92Ile)
Xg.55015609C>TCA413293409ALAS2c.1137G>A (p.Met379Ile)
c.1026G>A (p.Met342Ile)
c.1098G>A (p.Met366Ile)
n.428G>A
c.1209G>A (p.Met403Ile)
c.276G>A (p.Met92Ile)
Xg.55015610A=CA2430390711ALAS2c.1136T= (p.Met379=)
c.1025T= (p.Met342=)
c.1097T= (p.Met366=)
n.427T=
c.1208T= (p.Met403=)
c.275T= (p.Met92=)
Xg.55015610A>CCA413293413ALAS2c.1136T>G (p.Met379Arg)
c.1025T>G (p.Met342Arg)
c.1097T>G (p.Met366Arg)
n.427T>G
c.1208T>G (p.Met403Arg)
c.275T>G (p.Met92Arg)
Xg.55015610A>GCA321862ALAS2c.1136T>C (p.Met379Thr)
c.1025T>C (p.Met342Thr)
c.1097T>C (p.Met366Thr)
n.427T>C
c.1208T>C (p.Met403Thr)
c.275T>C (p.Met92Thr)
 ClinVar dbSNP
Xg.55015610A>TCA413293415ALAS2c.1136T>A (p.Met379Lys)
c.1025T>A (p.Met342Lys)
c.1097T>A (p.Met366Lys)
n.427T>A
c.1208T>A (p.Met403Lys)
c.275T>A (p.Met92Lys)
Xg.55015611T>ACA413293417ALAS2c.1135A>T (p.Met379Leu)
c.1024A>T (p.Met342Leu)
c.1096A>T (p.Met366Leu)
n.426A>T
c.1207A>T (p.Met403Leu)
c.274A>T (p.Met92Leu)
Xg.55015611T>CCA413293418ALAS2c.1135A>G (p.Met379Val)
c.1024A>G (p.Met342Val)
c.1096A>G (p.Met366Val)
n.426A>G
c.1207A>G (p.Met403Val)
c.274A>G (p.Met92Val)
Xg.55015611T>GCA413293420ALAS2c.1135A>C (p.Met379Leu)
c.1024A>C (p.Met342Leu)
c.1096A>C (p.Met366Leu)
n.426A>C
c.1207A>C (p.Met403Leu)
c.274A>C (p.Met92Leu)
Xg.55015612A>CCA413293422ALAS2c.1134T>G (p.Ile378Met)
c.1023T>G (p.Ile341Met)
c.1095T>G (p.Ile365Met)
n.425T>G
c.1206T>G (p.Ile402Met)
c.273T>G (p.Ile91Met)
Xg.55015612A>GCA516582360ALAS2c.1134T>C (p.Ile378=)
c.1023T>C (p.Ile341=)
c.1095T>C (p.Ile365=)
n.425T>C
c.1206T>C (p.Ile402=)
c.273T>C (p.Ile91=)
Xg.55015612A>TCA516582362ALAS2c.1134T>A (p.Ile378=)
c.1023T>A (p.Ile341=)
c.1095T>A (p.Ile365=)
n.425T>A
c.1206T>A (p.Ile402=)
c.273T>A (p.Ile91=)
Xg.55015613A>CCA413293423ALAS2c.1133T>G (p.Ile378Ser)
c.1022T>G (p.Ile341Ser)
c.1094T>G (p.Ile365Ser)
n.424T>G
c.1205T>G (p.Ile402Ser)
c.272T>G (p.Ile91Ser)
Xg.55015613A>GCA413293426ALAS2c.1133T>C (p.Ile378Thr)
c.1022T>C (p.Ile341Thr)
c.1094T>C (p.Ile365Thr)
n.424T>C
c.1205T>C (p.Ile402Thr)
c.272T>C (p.Ile91Thr)
Xg.55015613A>TCA413293427ALAS2c.1133T>A (p.Ile378Asn)
c.1022T>A (p.Ile341Asn)
c.1094T>A (p.Ile365Asn)
n.424T>A
c.1205T>A (p.Ile402Asn)
c.272T>A (p.Ile91Asn)
Xg.55015614T>ACA413293432ALAS2c.1132A>T (p.Ile378Phe)
c.1021A>T (p.Ile341Phe)
c.1093A>T (p.Ile365Phe)
n.423A>T
c.1204A>T (p.Ile402Phe)
c.271A>T (p.Ile91Phe)
Xg.55015614T>CCA413293431ALAS2c.1132A>G (p.Ile378Val)
c.1021A>G (p.Ile341Val)
c.1093A>G (p.Ile365Val)
n.423A>G
c.1204A>G (p.Ile402Val)
c.271A>G (p.Ile91Val)
 gnomAD v4
Xg.55015614T>GCA413293429ALAS2c.1132A>C (p.Ile378Leu)
c.1021A>C (p.Ile341Leu)
c.1093A>C (p.Ile365Leu)
n.423A>C
c.1204A>C (p.Ile402Leu)
c.271A>C (p.Ile91Leu)
Xg.55015615T>ACA516582368ALAS2c.1131A>T (p.Gly377=)
c.1020A>T (p.Gly340=)
c.1092A>T (p.Gly364=)
n.422A>T
c.1203A>T (p.Gly401=)
c.270A>T (p.Gly90=)
Xg.55015615T>CCA516582370ALAS2c.1131A>G (p.Gly377=)
c.1020A>G (p.Gly340=)
c.1092A>G (p.Gly364=)
n.422A>G
c.1203A>G (p.Gly401=)
c.270A>G (p.Gly90=)
Xg.55015615T>GCA516582371ALAS2c.1131A>C (p.Gly377=)
c.1020A>C (p.Gly340=)
c.1092A>C (p.Gly364=)
n.422A>C
c.1203A>C (p.Gly401=)
c.270A>C (p.Gly90=)
Xg.55015616C>ACA413293434ALAS2c.1130G>T (p.Gly377Val)
c.1019G>T (p.Gly340Val)
c.1091G>T (p.Gly364Val)
n.421G>T
c.1202G>T (p.Gly401Val)
c.269G>T (p.Gly90Val)
Xg.55015616C>GCA413293436ALAS2c.1130G>C (p.Gly377Ala)
c.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.1091G>C (p.Gly364Ala)
n.421G>C
c.1202G>C (p.Gly401Ala)
c.269G>C (p.Gly90Ala)
Xg.55015616C>TCA413293435ALAS2c.1130G>A (p.Gly377Glu)
c.1019G>A (p.Gly340Glu)
c.1091G>A (p.Gly364Glu)
n.421G>A
c.1202G>A (p.Gly401Glu)
c.269G>A (p.Gly90Glu)
Xg.55015617C>ACA413293438ALAS2c.1129G>T (p.Gly377Ter)
c.1018G>T (p.Gly340Ter)
c.1090G>T (p.Gly364Ter)
n.420G>T
c.1201G>T (p.Gly401Ter)
c.268G>T (p.Gly90Ter)
Xg.55015617C>GCA413293439ALAS2c.1129G>C (p.Gly377Arg)
c.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.1090G>C (p.Gly364Arg)
n.420G>C
c.1201G>C (p.Gly401Arg)
c.268G>C (p.Gly90Arg)
Xg.55015617C>TCA413293441ALAS2c.1129G>A (p.Gly377Arg)
c.1018G>A (p.Gly340Arg)
c.1090G>A (p.Gly364Arg)
n.420G>A
c.1201G>A (p.Gly401Arg)
c.268G>A (p.Gly90Arg)
Xg.55015618A>CCA413293443ALAS2c.1128T>G (p.Asp376Glu)
c.1017T>G (p.Asp339Glu)
c.1089T>G (p.Asp363Glu)
n.419T>G
c.1200T>G (p.Asp400Glu)
c.267T>G (p.Asp89Glu)
Xg.55015618A>GCA516582382ALAS2c.1128T>C (p.Asp376=)
c.1017T>C (p.Asp339=)
c.1089T>C (p.Asp363=)
n.419T>C
c.1200T>C (p.Asp400=)
c.267T>C (p.Asp89=)
Xg.55015618A>TCA413293445ALAS2c.1128T>A (p.Asp376Glu)
c.1017T>A (p.Asp339Glu)
c.1089T>A (p.Asp363Glu)
n.419T>A
c.1200T>A (p.Asp400Glu)
c.267T>A (p.Asp89Glu)

Number of alleles fetched