Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.55015516C= | CA2343195845 | GP6,GP6-AS1 | c.779+163G= (n.779+163G=) c.721+167G= (n.721+167G=) c.775+167G= (n.775+167G=) n.219+167G= n.312+9052C= n.305+9052C= | |
19 | g.55015516C>T | CA2343195846 | GP6,GP6-AS1 | c.779+163G>A (n.779+163G>A) c.721+167G>A (n.721+167G>A) c.775+167G>A (n.775+167G>A) n.219+167G>A n.312+9052C>T n.305+9052C>T | dbSNP |
19 | g.55015517C= | CA2343195847 | GP6,GP6-AS1 | c.779+162G= (n.779+162G=) c.721+166G= (n.721+166G=) c.775+166G= (n.775+166G=) n.219+166G= n.312+9053C= n.305+9053C= | |
19 | g.55015517C>T | CA310122219 | GP6,GP6-AS1 | c.779+162G>A (n.779+162G>A) c.721+166G>A (n.721+166G>A) c.775+166G>A (n.775+166G>A) n.219+166G>A n.312+9053C>T n.305+9053C>T | dbSNP |
19 | g.55015523T>G | CA883669243 | GP6,GP6-AS1 | c.779+156A>C (n.779+156A>C) c.721+160A>C (n.721+160A>C) c.775+160A>C (n.775+160A>C) n.219+160A>C n.312+9059T>G n.305+9059T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015523T= | CA2343195848 | GP6,GP6-AS1 | c.779+156A= (n.779+156A=) c.721+160A= (n.721+160A=) c.775+160A= (n.775+160A=) n.219+160A= n.312+9059T= n.305+9059T= | |
19 | g.55015524T>C | CA883669253 | GP6,GP6-AS1 | c.779+155A>G (n.779+155A>G) c.721+159A>G (n.721+159A>G) c.775+159A>G (n.775+159A>G) n.219+159A>G n.312+9060T>C n.305+9060T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015524T= | CA2343195849 | GP6,GP6-AS1 | c.779+155A= (n.779+155A=) c.721+159A= (n.721+159A=) c.775+159A= (n.775+159A=) n.219+159A= n.312+9060T= n.305+9060T= | |
19 | g.55015526A= | CA2343195850 | GP6,GP6-AS1 | c.779+153T= (n.779+153T=) c.721+157T= (n.721+157T=) c.775+157T= (n.775+157T=) n.219+157T= n.312+9062A= n.305+9062A= | |
19 | g.55015526A>G | CA883669257 | GP6,GP6-AS1 | c.779+153T>C (n.779+153T>C) c.721+157T>C (n.721+157T>C) c.775+157T>C (n.775+157T>C) n.219+157T>C n.312+9062A>G n.305+9062A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015528G>A | CA310122222 | GP6,GP6-AS1 | c.779+151C>T (n.779+151C>T) c.721+155C>T (n.721+155C>T) c.775+155C>T (n.775+155C>T) n.219+155C>T n.312+9064G>A n.305+9064G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015528G= | CA2343195851 | GP6,GP6-AS1 | c.779+151C= (n.779+151C=) c.721+155C= (n.721+155C=) c.775+155C= (n.775+155C=) n.219+155C= n.312+9064G= n.305+9064G= | |
19 | g.55015528G>T | CA2587208837 | GP6,GP6-AS1 | c.779+151C>A (n.779+151C>A) c.721+155C>A (n.721+155C>A) c.775+155C>A (n.775+155C>A) n.219+155C>A n.312+9064G>T n.305+9064G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015529C>A | CA2587208838 | GP6,GP6-AS1 | c.779+150G>T (n.779+150G>T) c.721+154G>T (n.721+154G>T) c.775+154G>T (n.775+154G>T) n.219+154G>T n.312+9065C>A n.305+9065C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015529C= | CA2343195852 | GP6,GP6-AS1 | c.779+150G= (n.779+150G=) c.721+154G= (n.721+154G=) c.775+154G= (n.775+154G=) n.219+154G= n.312+9065C= n.305+9065C= | |
19 | g.55015529C>G | CA997224658 | GP6,GP6-AS1 | c.779+150G>C (n.779+150G>C) c.721+154G>C (n.721+154G>C) c.775+154G>C (n.775+154G>C) n.219+154G>C n.312+9065C>G n.305+9065C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015529C>T | CA2587208839 | GP6,GP6-AS1 | c.779+150G>A (n.779+150G>A) c.721+154G>A (n.721+154G>A) c.775+154G>A (n.775+154G>A) n.219+154G>A n.312+9065C>T n.305+9065C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015530C>A | CA2343195854 | GP6,GP6-AS1 | c.779+149G>T (n.779+149G>T) c.721+153G>T (n.721+153G>T) c.775+153G>T (n.775+153G>T) n.219+153G>T n.312+9066C>A n.305+9066C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015530C= | CA2343195853 | GP6,GP6-AS1 | c.779+149G= (n.779+149G=) c.721+153G= (n.721+153G=) c.775+153G= (n.775+153G=) n.219+153G= n.312+9066C= n.305+9066C= | |
19 | g.55015531C>A | CA997224665 | GP6,GP6-AS1 | c.779+148G>T (n.779+148G>T) c.721+152G>T (n.721+152G>T) c.775+152G>T (n.775+152G>T) n.219+152G>T n.312+9067C>A n.305+9067C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015531C= | CA2343195855 | GP6,GP6-AS1 | c.779+148G= (n.779+148G=) c.721+152G= (n.721+152G=) c.775+152G= (n.775+152G=) n.219+152G= n.312+9067C= n.305+9067C= | |
19 | g.55015533A>G | CA2587208840 | GP6,GP6-AS1 | c.779+146T>C (n.779+146T>C) c.721+150T>C (n.721+150T>C) c.775+150T>C (n.775+150T>C) n.219+150T>C n.312+9069A>G n.305+9069A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015535del | CA2587208841 | GP6,GP6-AS1 | c.779+145del (n.779+145del) c.721+149del (n.721+149del) c.775+149del (n.775+149del) n.219+149del n.312+9071del n.305+9071del | gnomAD v4 |
19 | g.55015535T>C | CA883669260 | GP6,GP6-AS1 | c.779+144A>G (n.779+144A>G) c.721+148A>G (n.721+148A>G) c.775+148A>G (n.775+148A>G) n.219+148A>G n.312+9071T>C n.305+9071T>C | dbSNP |
19 | g.55015535T= | CA2343195856 | GP6,GP6-AS1 | c.779+144A= (n.779+144A=) c.721+148A= (n.721+148A=) c.775+148A= (n.775+148A=) n.219+148A= n.312+9071T= n.305+9071T= | |
19 | g.55015536C>A | CA2587208842 | GP6,GP6-AS1 | c.779+143G>T (n.779+143G>T) c.721+147G>T (n.721+147G>T) c.775+147G>T (n.775+147G>T) n.219+147G>T n.312+9072C>A n.305+9072C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015539A= | CA2343195857 | GP6,GP6-AS1 | c.779+140T= (n.779+140T=) c.721+144T= (n.721+144T=) c.775+144T= (n.775+144T=) n.219+144T= n.312+9075A= n.305+9075A= | |
19 | g.55015540_55015561dup | CA2343195858 | GP6,GP6-AS1 | c.779+118_779+139dup (n.779+118_779+139dup) c.721+122_721+143dup (n.721+122_721+143dup) c.775+122_775+143dup (n.775+122_775+143dup) n.219+122_219+143dup n.312+9076_312+9097dup n.305+9076_305+9097dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015541C>A | CA2587208845 | GP6,GP6-AS1 | c.779+138G>T (n.779+138G>T) c.721+142G>T (n.721+142G>T) c.775+142G>T (n.775+142G>T) n.219+142G>T n.312+9077C>A n.305+9077C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015541C>T | CA2587208843 | GP6,GP6-AS1 | c.779+138G>A (n.779+138G>A) c.721+142G>A (n.721+142G>A) c.775+142G>A (n.775+142G>A) n.219+142G>A n.312+9077C>T n.305+9077C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015544dup | CA2587208844 | GP6,GP6-AS1 | c.779+138dup (n.779+138dup) c.721+142dup (n.721+142dup) c.775+142dup (n.775+142dup) n.219+142dup n.312+9080dup n.305+9080dup | gnomAD v4 |
19 | g.55015542C>A | CA2587208847 | GP6,GP6-AS1 | c.779+137G>T (n.779+137G>T) c.721+141G>T (n.721+141G>T) c.775+141G>T (n.775+141G>T) n.219+141G>T n.312+9078C>A n.305+9078C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015542C>T | CA2587208846 | GP6,GP6-AS1 | c.779+137G>A (n.779+137G>A) c.721+141G>A (n.721+141G>A) c.775+141G>A (n.775+141G>A) n.219+141G>A n.312+9078C>T n.305+9078C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015543C>A | CA2587208848 | GP6,GP6-AS1 | c.779+136G>T (n.779+136G>T) c.721+140G>T (n.721+140G>T) c.775+140G>T (n.775+140G>T) n.219+140G>T n.312+9079C>A n.305+9079C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015543C>T | CA2587208849 | GP6,GP6-AS1 | c.779+136G>A (n.779+136G>A) c.721+140G>A (n.721+140G>A) c.775+140G>A (n.775+140G>A) n.219+140G>A n.312+9079C>T n.305+9079C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015544C>A | CA2587208850 | GP6,GP6-AS1 | c.779+135G>T (n.779+135G>T) c.721+139G>T (n.721+139G>T) c.775+139G>T (n.775+139G>T) n.219+139G>T n.312+9080C>A n.305+9080C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015544C>T | CA2587208851 | GP6,GP6-AS1 | c.779+135G>A (n.779+135G>A) c.721+139G>A (n.721+139G>A) c.775+139G>A (n.775+139G>A) n.219+139G>A n.312+9080C>T n.305+9080C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015545A>C | CA2587208852 | GP6,GP6-AS1 | c.779+134T>G (n.779+134T>G) c.721+138T>G (n.721+138T>G) c.775+138T>G (n.775+138T>G) n.219+138T>G n.312+9081A>C n.305+9081A>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015545A>G | CA2587208853 | GP6,GP6-AS1 | c.779+134T>C (n.779+134T>C) c.721+138T>C (n.721+138T>C) c.775+138T>C (n.775+138T>C) n.219+138T>C n.312+9081A>G n.305+9081A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015546T>C | CA2814871204 | GP6,GP6-AS1 | c.779+133A>G (n.779+133A>G) c.721+137A>G (n.721+137A>G) c.775+137A>G (n.775+137A>G) n.219+137A>G n.312+9082T>C n.305+9082T>C | |
19 | g.55015546T>G | CA2587208854 | GP6,GP6-AS1 | c.779+133A>C (n.779+133A>C) c.721+137A>C (n.721+137A>C) c.775+137A>C (n.775+137A>C) n.219+137A>C n.312+9082T>G n.305+9082T>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015547A>T | CA2587208855 | GP6,GP6-AS1 | c.779+132T>A (n.779+132T>A) c.721+136T>A (n.721+136T>A) c.775+136T>A (n.775+136T>A) n.219+136T>A n.312+9083A>T n.305+9083A>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015548C= | CA2343195859 | GP6,GP6-AS1 | c.779+131G= (n.779+131G=) c.721+135G= (n.721+135G=) c.775+135G= (n.775+135G=) n.219+135G= n.312+9084C= n.305+9084C= | |
19 | g.55015548C>T | CA310122225 | GP6,GP6-AS1 | c.779+131G>A (n.779+131G>A) c.721+135G>A (n.721+135G>A) c.775+135G>A (n.775+135G>A) n.219+135G>A n.312+9084C>T n.305+9084C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015549G>A | CA310122227 | GP6,GP6-AS1 | c.779+130C>T (n.779+130C>T) c.721+134C>T (n.721+134C>T) c.775+134C>T (n.775+134C>T) n.219+134C>T n.312+9085G>A n.305+9085G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015549G>C | CA2814871205 | GP6,GP6-AS1 | c.779+130C>G (n.779+130C>G) c.721+134C>G (n.721+134C>G) c.775+134C>G (n.775+134C>G) n.219+134C>G n.312+9085G>C n.305+9085G>C | |
19 | g.55015549G= | CA2343195860 | GP6,GP6-AS1 | c.779+130C= (n.779+130C=) c.721+134C= (n.721+134C=) c.775+134C= (n.775+134C=) n.219+134C= n.312+9085G= n.305+9085G= | |
19 | g.55015549G>T | CA2587208856 | GP6,GP6-AS1 | c.779+130C>A (n.779+130C>A) c.721+134C>A (n.721+134C>A) c.775+134C>A (n.775+134C>A) n.219+134C>A n.312+9085G>T n.305+9085G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015550C>T | CA2587208857 | GP6,GP6-AS1 | c.779+129G>A (n.779+129G>A) c.721+133G>A (n.721+133G>A) c.775+133G>A (n.775+133G>A) n.219+133G>A n.312+9086C>T n.305+9086C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015551T>C | CA2554874391 | GP6,GP6-AS1 | c.779+128A>G (n.779+128A>G) c.721+132A>G (n.721+132A>G) c.775+132A>G (n.775+132A>G) n.219+132A>G n.312+9087T>C n.305+9087T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015551T>G | CA2587208858 | GP6,GP6-AS1 | c.779+128A>C (n.779+128A>C) c.721+132A>C (n.721+132A>C) c.775+132A>C (n.775+132A>C) n.219+132A>C n.312+9087T>G n.305+9087T>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015552G>C | CA2587208859 | GP6,GP6-AS1 | c.779+127C>G (n.779+127C>G) c.721+131C>G (n.721+131C>G) c.775+131C>G (n.775+131C>G) n.219+131C>G n.312+9088G>C n.305+9088G>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015552G>T | CA2587208860 | GP6,GP6-AS1 | c.779+127C>A (n.779+127C>A) c.721+131C>A (n.721+131C>A) c.775+131C>A (n.775+131C>A) n.219+131C>A n.312+9088G>T n.305+9088G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015553A>C | CA2587208861 | GP6,GP6-AS1 | c.779+126T>G (n.779+126T>G) c.721+130T>G (n.721+130T>G) c.775+130T>G (n.775+130T>G) n.219+130T>G n.312+9089A>C n.305+9089A>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015554T>A | CA2587208862 | GP6,GP6-AS1 | c.779+125A>T (n.779+125A>T) c.721+129A>T (n.721+129A>T) c.775+129A>T (n.775+129A>T) n.219+129A>T n.312+9090T>A n.305+9090T>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015554T>C | CA2587208863 | GP6,GP6-AS1 | c.779+125A>G (n.779+125A>G) c.721+129A>G (n.721+129A>G) c.775+129A>G (n.775+129A>G) n.219+129A>G n.312+9090T>C n.305+9090T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015555A>G | CA2587208864 | GP6,GP6-AS1 | c.779+124T>C (n.779+124T>C) c.721+128T>C (n.721+128T>C) c.775+128T>C (n.775+128T>C) n.219+128T>C n.312+9091A>G n.305+9091A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015556T>C | CA2343195861 | GP6,GP6-AS1 | c.779+123A>G (n.779+123A>G) c.721+127A>G (n.721+127A>G) c.775+127A>G (n.775+127A>G) n.219+127A>G n.312+9092T>C n.305+9092T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015556T>G | CA2587208865 | GP6,GP6-AS1 | c.779+123A>C (n.779+123A>C) c.721+127A>C (n.721+127A>C) c.775+127A>C (n.775+127A>C) n.219+127A>C n.312+9092T>G n.305+9092T>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015556T= | CA2343195862 | GP6,GP6-AS1 | c.779+123A= (n.779+123A=) c.721+127A= (n.721+127A=) c.775+127A= (n.775+127A=) n.219+127A= n.312+9092T= n.305+9092T= | |
19 | g.55015560_55015570dup | CA2587208866 | GP6,GP6-AS1 | c.779+112_779+122dup (n.779+112_779+122dup) c.721+116_721+126dup (n.721+116_721+126dup) c.775+116_775+126dup (n.775+116_775+126dup) n.219+116_219+126dup n.312+9096_312+9106dup n.305+9096_305+9106dup | gnomAD v4 |
19 | g.55015558C>G | CA2587208867 | GP6,GP6-AS1 | c.779+121G>C (n.779+121G>C) c.721+125G>C (n.721+125G>C) c.775+125G>C (n.775+125G>C) n.219+125G>C n.312+9094C>G n.305+9094C>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015558C>T | CA2587208868 | GP6,GP6-AS1 | c.779+121G>A (n.779+121G>A) c.721+125G>A (n.721+125G>A) c.775+125G>A (n.775+125G>A) n.219+125G>A n.312+9094C>T n.305+9094C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015559T>A | CA2587208869 | GP6,GP6-AS1 | c.779+120A>T (n.779+120A>T) c.721+124A>T (n.721+124A>T) c.775+124A>T (n.775+124A>T) n.219+124A>T n.312+9095T>A n.305+9095T>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015559T>C | CA2587208870 | GP6,GP6-AS1 | c.779+120A>G (n.779+120A>G) c.721+124A>G (n.721+124A>G) c.775+124A>G (n.775+124A>G) n.219+124A>G n.312+9095T>C n.305+9095T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015560G>A | CA2587208873 | GP6,GP6-AS1 | c.779+119C>T (n.779+119C>T) c.721+123C>T (n.721+123C>T) c.775+123C>T (n.775+123C>T) n.219+123C>T n.312+9096G>A n.305+9096G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015560G>C | CA2587208872 | GP6,GP6-AS1 | c.779+119C>G (n.779+119C>G) c.721+123C>G (n.721+123C>G) c.775+123C>G (n.775+123C>G) n.219+123C>G n.312+9096G>C n.305+9096G>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015560G>T | CA2587208871 | GP6,GP6-AS1 | c.779+119C>A (n.779+119C>A) c.721+123C>A (n.721+123C>A) c.775+123C>A (n.775+123C>A) n.219+123C>A n.312+9096G>T n.305+9096G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015561_55015565del | CA2587208874 | GP6,GP6-AS1 | c.779+114_779+118del (n.779+114_779+118del) c.721+118_721+122del (n.721+118_721+122del) c.775+118_775+122del (n.775+118_775+122del) n.219+118_219+122del n.312+9097_312+9101del n.305+9097_305+9101del | gnomAD v4 |
19 | g.55015562C>A | CA657546786 | GP6,GP6-AS1 | c.779+117G>T (n.779+117G>T) c.721+121G>T (n.721+121G>T) c.775+121G>T (n.775+121G>T) n.219+121G>T n.312+9098C>A n.305+9098C>A | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.55015563T>A | CA2587208875 | GP6,GP6-AS1 | c.779+116A>T (n.779+116A>T) c.721+120A>T (n.721+120A>T) c.775+120A>T (n.775+120A>T) n.219+120A>T n.312+9099T>A n.305+9099T>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015563T>C | CA2587208876 | GP6,GP6-AS1 | c.779+116A>G (n.779+116A>G) c.721+120A>G (n.721+120A>G) c.775+120A>G (n.775+120A>G) n.219+120A>G n.312+9099T>C n.305+9099T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015563T>G | CA310122230 | GP6,GP6-AS1 | c.779+116A>C (n.779+116A>C) c.721+120A>C (n.721+120A>C) c.775+120A>C (n.775+120A>C) n.219+120A>C n.312+9099T>G n.305+9099T>G | dbSNP |
19 | g.55015563T= | CA2343195863 | GP6,GP6-AS1 | c.779+116A= (n.779+116A=) c.721+120A= (n.721+120A=) c.775+120A= (n.775+120A=) n.219+120A= n.312+9099T= n.305+9099T= | |
19 | g.55015565_55015568dup | CA920140450 | GP6,GP6-AS1 | c.779+112_779+115dup (n.779+112_779+115dup) c.721+116_721+119dup (n.721+116_721+119dup) c.775+116_775+119dup (n.775+116_775+119dup) n.219+116_219+119dup n.312+9101_312+9104dup n.305+9101_305+9104dup | dbSNP |
19 | g.55015564_55015569delinsTTACTC | CA2343195864 | GP6,GP6-AS1 | c.779+110_779+115delinsGAGTAA (n.779+110_779+115delinsGAGTAA) c.721+114_721+119delinsGAGTAA (n.721+114_721+119delinsGAGTAA) c.775+114_775+119delinsGAGTAA (n.775+114_775+119delinsGAGTAA) n.219+114_219+119delinsGAGTAA n.312+9100_312+9105delinsTTACTC n.305+9100_305+9105delinsTTACTC | |
19 | g.55015568_55015572dup | CA310122236 | GP6,GP6-AS1 | c.779+110_779+114dup (n.779+110_779+114dup) c.721+114_721+118dup (n.721+114_721+118dup) c.775+114_775+118dup (n.775+114_775+118dup) n.219+114_219+118dup n.312+9104_312+9108dup n.305+9104_305+9108dup | dbSNP |
19 | g.55015568_55015572del | CA310122239 | GP6,GP6-AS1 | c.779+110_779+114del (n.779+110_779+114del) c.721+114_721+118del (n.721+114_721+118del) c.775+114_775+118del (n.775+114_775+118del) n.219+114_219+118del n.312+9104_312+9108del n.305+9104_305+9108del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015567C>A | CA2587208877 | GP6,GP6-AS1 | c.779+112G>T (n.779+112G>T) c.721+116G>T (n.721+116G>T) c.775+116G>T (n.775+116G>T) n.219+116G>T n.312+9103C>A n.305+9103C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015568T>A | CA2343195867 | GP6,GP6-AS1 | c.779+111A>T (n.779+111A>T) c.721+115A>T (n.721+115A>T) c.775+115A>T (n.775+115A>T) n.219+115A>T n.312+9104T>A n.305+9104T>A | dbSNP |
19 | g.55015568T= | CA2343195866 | GP6,GP6-AS1 | c.779+111A= (n.779+111A=) c.721+115A= (n.721+115A=) c.775+115A= (n.775+115A=) n.219+115A= n.312+9104T= n.305+9104T= | |
19 | g.55015568_55015569delinsTC | CA2343195865 | GP6,GP6-AS1 | c.779+110_779+111delinsGA (n.779+110_779+111delinsGA) c.721+114_721+115delinsGA (n.721+114_721+115delinsGA) c.775+114_775+115delinsGA (n.775+114_775+115delinsGA) n.219+114_219+115delinsGA n.312+9104_312+9105delinsTC n.305+9104_305+9105delinsTC | |
19 | g.55015568_55015570del | CA2587208878 | GP6,GP6-AS1 | c.779+109_779+111del (n.779+109_779+111del) c.721+113_721+115del (n.721+113_721+115del) c.775+113_775+115del (n.775+113_775+115del) n.219+113_219+115del n.312+9104_312+9106del n.305+9104_305+9106del | gnomAD v4 |
19 | g.55015569del | CA920140453 | GP6,GP6-AS1 | c.779+110del (n.779+110del) c.721+114del (n.721+114del) c.775+114del (n.775+114del) n.219+114del n.312+9105del n.305+9105del | dbSNP |
19 | g.55015569C= | CA2343195868 | GP6,GP6-AS1 | c.779+110G= (n.779+110G=) c.721+114G= (n.721+114G=) c.775+114G= (n.775+114G=) n.219+114G= n.312+9105C= n.305+9105C= | |
19 | g.55015569C>G | CA310122243 | GP6,GP6-AS1 | c.779+110G>C (n.779+110G>C) c.721+114G>C (n.721+114G>C) c.775+114G>C (n.775+114G>C) n.219+114G>C n.312+9105C>G n.305+9105C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015569C>T | CA310122245 | GP6,GP6-AS1 | c.779+110G>A (n.779+110G>A) c.721+114G>A (n.721+114G>A) c.775+114G>A (n.775+114G>A) n.219+114G>A n.312+9105C>T n.305+9105C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015570T>A | CA310122247 | GP6,GP6-AS1 | c.779+109A>T (n.779+109A>T) c.721+113A>T (n.721+113A>T) c.775+113A>T (n.775+113A>T) n.219+113A>T n.312+9106T>A n.305+9106T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015570T= | CA2343195869 | GP6,GP6-AS1 | c.779+109A= (n.779+109A=) c.721+113A= (n.721+113A=) c.775+113A= (n.775+113A=) n.219+113A= n.312+9106T= n.305+9106T= | |
19 | g.55015571A>G | CA2587208879 | GP6,GP6-AS1 | c.779+108T>C (n.779+108T>C) c.721+112T>C (n.721+112T>C) c.775+112T>C (n.775+112T>C) n.219+112T>C n.312+9107A>G n.305+9107A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015572C= | CA2343195870 | GP6,GP6-AS1 | c.779+107G= (n.779+107G=) c.721+111G= (n.721+111G=) c.775+111G= (n.775+111G=) n.219+111G= n.312+9108C= n.305+9108C= | |
19 | g.55015572C>T | CA883669272 | GP6,GP6-AS1 | c.779+107G>A (n.779+107G>A) c.721+111G>A (n.721+111G>A) c.775+111G>A (n.775+111G>A) n.219+111G>A n.312+9108C>T n.305+9108C>T | dbSNP |
19 | g.55015573A>T | CA2587208880 | GP6,GP6-AS1 | c.779+106T>A (n.779+106T>A) c.721+110T>A (n.721+110T>A) c.775+110T>A (n.775+110T>A) n.219+110T>A n.312+9109A>T n.305+9109A>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015574C>T | CA2587208881 | GP6,GP6-AS1 | c.779+105G>A (n.779+105G>A) c.721+109G>A (n.721+109G>A) c.775+109G>A (n.775+109G>A) n.219+109G>A n.312+9110C>T n.305+9110C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015575A= | CA2343195871 | GP6,GP6-AS1 | c.779+104T= (n.779+104T=) c.721+108T= (n.721+108T=) c.775+108T= (n.775+108T=) n.219+108T= n.312+9111A= n.305+9111A= | |
19 | g.55015575A>C | CA310122250 | GP6,GP6-AS1 | c.779+104T>G (n.779+104T>G) c.721+108T>G (n.721+108T>G) c.775+108T>G (n.775+108T>G) n.219+108T>G n.312+9111A>C n.305+9111A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015576_55015577del | CA2587208882 | GP6,GP6-AS1 | c.779+102_779+103del (n.779+102_779+103del) c.721+106_721+107del (n.721+106_721+107del) c.775+106_775+107del (n.775+106_775+107del) n.219+106_219+107del n.312+9112_312+9113del n.305+9112_305+9113del | gnomAD v4 |
19 | g.55015577T= | CA2343195872 | GP6,GP6-AS1 | c.779+102A= (n.779+102A=) c.721+106A= (n.721+106A=) c.775+106A= (n.775+106A=) n.219+106A= n.312+9113T= n.305+9113T= | |
19 | g.55015578G>A | CA2343195875 | GP6,GP6-AS1 | c.779+101C>T (n.779+101C>T) c.721+105C>T (n.721+105C>T) c.775+105C>T (n.775+105C>T) n.219+105C>T n.312+9114G>A n.305+9114G>A | dbSNP |
19 | g.55015578G= | CA2343195874 | GP6,GP6-AS1 | c.779+101C= (n.779+101C=) c.721+105C= (n.721+105C=) c.775+105C= (n.775+105C=) n.219+105C= n.312+9114G= n.305+9114G= | |
19 | g.55015578G>T | CA2587208884 | GP6,GP6-AS1 | c.779+101C>A (n.779+101C>A) c.721+105C>A (n.721+105C>A) c.775+105C>A (n.775+105C>A) n.219+105C>A n.312+9114G>T n.305+9114G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015579dup | CA2343195873 | GP6,GP6-AS1 | c.779+101dup (n.779+101dup) c.721+105dup (n.721+105dup) c.775+105dup (n.775+105dup) n.219+105dup n.312+9115dup n.305+9115dup | dbSNP |
19 | g.55015579del | CA2587208883 | GP6,GP6-AS1 | c.779+101del (n.779+101del) c.721+105del (n.721+105del) c.775+105del (n.775+105del) n.219+105del n.312+9115del n.305+9115del | gnomAD v4 |
19 | g.55015579G>C | CA2576890563 | GP6,GP6-AS1 | c.779+100C>G (n.779+100C>G) c.721+104C>G (n.721+104C>G) c.775+104C>G (n.775+104C>G) n.219+104C>G n.312+9115G>C n.305+9115G>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015579G>T | CA2576890564 | GP6,GP6-AS1 | c.779+100C>A (n.779+100C>A) c.721+104C>A (n.721+104C>A) c.775+104C>A (n.775+104C>A) n.219+104C>A n.312+9115G>T n.305+9115G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015584del | CA2587208885 | GP6,GP6-AS1 | c.779+97del (n.779+97del) c.721+101del (n.721+101del) c.775+101del (n.775+101del) n.219+101del n.312+9120del n.305+9120del | gnomAD v4 |
19 | g.55015583C= | CA2343195876 | GP6,GP6-AS1 | c.779+96G= (n.779+96G=) c.721+100G= (n.721+100G=) c.775+100G= (n.775+100G=) n.219+100G= n.312+9119C= n.305+9119C= | |
19 | g.55015583C>G | CA883669276 | GP6,GP6-AS1 | c.779+96G>C (n.779+96G>C) c.721+100G>C (n.721+100G>C) c.775+100G>C (n.775+100G>C) n.219+100G>C n.312+9119C>G n.305+9119C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015583C>T | CA2343195877 | GP6,GP6-AS1 | c.779+96G>A (n.779+96G>A) c.721+100G>A (n.721+100G>A) c.775+100G>A (n.775+100G>A) n.219+100G>A n.312+9119C>T n.305+9119C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015584C>A | CA2587208886 | GP6,GP6-AS1 | c.779+95G>T (n.779+95G>T) c.721+99G>T (n.721+99G>T) c.775+99G>T (n.775+99G>T) n.219+99G>T n.312+9120C>A n.305+9120C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015584C>T | CA2576890565 | GP6,GP6-AS1 | c.779+95G>A (n.779+95G>A) c.721+99G>A (n.721+99G>A) c.775+99G>A (n.775+99G>A) n.219+99G>A n.312+9120C>T n.305+9120C>T | |
19 | g.55015586A>C | CA2587208887 | GP6,GP6-AS1 | c.779+93T>G (n.779+93T>G) c.721+97T>G (n.721+97T>G) c.775+97T>G (n.775+97T>G) n.219+97T>G n.312+9122A>C n.305+9122A>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015587del | CA2587208888 | GP6,GP6-AS1 | c.779+92del (n.779+92del) c.721+96del (n.721+96del) c.775+96del (n.775+96del) n.219+96del n.312+9123del n.305+9123del | gnomAD v4 |
19 | g.55015587G>C | CA2587208889 | GP6,GP6-AS1 | c.779+92C>G (n.779+92C>G) c.721+96C>G (n.721+96C>G) c.775+96C>G (n.775+96C>G) n.219+96C>G n.312+9123G>C n.305+9123G>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015587G>T | CA2587208890 | GP6,GP6-AS1 | c.779+92C>A (n.779+92C>A) c.721+96C>A (n.721+96C>A) c.775+96C>A (n.775+96C>A) n.219+96C>A n.312+9123G>T n.305+9123G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015589T>C | CA2587208891 | GP6,GP6-AS1 | c.779+90A>G (n.779+90A>G) c.721+94A>G (n.721+94A>G) c.775+94A>G (n.775+94A>G) n.219+94A>G n.312+9125T>C n.305+9125T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015590C= | CA2343195878 | GP6,GP6-AS1 | c.779+89G= (n.779+89G=) c.721+93G= (n.721+93G=) c.775+93G= (n.775+93G=) n.219+93G= n.312+9126C= n.305+9126C= | |
19 | g.55015590C>G | CA883669278 | GP6,GP6-AS1 | c.779+89G>C (n.779+89G>C) c.721+93G>C (n.721+93G>C) c.775+93G>C (n.775+93G>C) n.219+93G>C n.312+9126C>G n.305+9126C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015590C>T | CA2343195879 | GP6,GP6-AS1 | c.779+89G>A (n.779+89G>A) c.721+93G>A (n.721+93G>A) c.775+93G>A (n.775+93G>A) n.219+93G>A n.312+9126C>T n.305+9126C>T | dbSNP |
19 | g.55015591T>C | CA2587208892 | GP6,GP6-AS1 | c.779+88A>G (n.779+88A>G) c.721+92A>G (n.721+92A>G) c.775+92A>G (n.775+92A>G) n.219+92A>G n.312+9127T>C n.305+9127T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015591T>G | CA2587208893 | GP6,GP6-AS1 | c.779+88A>C (n.779+88A>C) c.721+92A>C (n.721+92A>C) c.775+92A>C (n.775+92A>C) n.219+92A>C n.312+9127T>G n.305+9127T>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015594G>A | CA2587208894 | GP6,GP6-AS1 | c.779+85C>T (n.779+85C>T) c.721+89C>T (n.721+89C>T) c.775+89C>T (n.775+89C>T) n.219+89C>T n.312+9130G>A n.305+9130G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015595del | CA2587208896 | GP6,GP6-AS1 | c.779+84del (n.779+84del) c.721+88del (n.721+88del) c.775+88del (n.775+88del) n.219+88del n.312+9131del n.305+9131del | gnomAD v4 |
19 | g.55015595A>G | CA2587208895 | GP6,GP6-AS1 | c.779+84T>C (n.779+84T>C) c.721+88T>C (n.721+88T>C) c.775+88T>C (n.775+88T>C) n.219+88T>C n.312+9131A>G n.305+9131A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015596G>T | CA2576890566 | GP6,GP6-AS1 | c.779+83C>A (n.779+83C>A) c.721+87C>A (n.721+87C>A) c.775+87C>A (n.775+87C>A) n.219+87C>A n.312+9132G>T n.305+9132G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015597C>A | CA2587208897 | GP6,GP6-AS1 | c.779+82G>T (n.779+82G>T) c.721+86G>T (n.721+86G>T) c.775+86G>T (n.775+86G>T) n.219+86G>T n.312+9133C>A n.305+9133C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015597C= | CA2343195880 | GP6,GP6-AS1 | c.779+82G= (n.779+82G=) c.721+86G= (n.721+86G=) c.775+86G= (n.775+86G=) n.219+86G= n.312+9133C= n.305+9133C= | |
19 | g.55015597C>G | CA2587208898 | GP6,GP6-AS1 | c.779+82G>C (n.779+82G>C) c.721+86G>C (n.721+86G>C) c.775+86G>C (n.775+86G>C) n.219+86G>C n.312+9133C>G n.305+9133C>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015597C>T | CA883669287 | GP6,GP6-AS1 | c.779+82G>A (n.779+82G>A) c.721+86G>A (n.721+86G>A) c.775+86G>A (n.775+86G>A) n.219+86G>A n.312+9133C>T n.305+9133C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015599G>A | CA883669289 | GP6,GP6-AS1 | c.779+80C>T (n.779+80C>T) c.721+84C>T (n.721+84C>T) c.775+84C>T (n.775+84C>T) n.219+84C>T n.312+9135G>A n.305+9135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015599G= | CA2343195881 | GP6,GP6-AS1 | c.779+80C= (n.779+80C=) c.721+84C= (n.721+84C=) c.775+84C= (n.775+84C=) n.219+84C= n.312+9135G= n.305+9135G= | |
19 | g.55015599G>T | CA2576890567 | GP6,GP6-AS1 | c.779+80C>A (n.779+80C>A) c.721+84C>A (n.721+84C>A) c.775+84C>A (n.775+84C>A) n.219+84C>A n.312+9135G>T n.305+9135G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015600C>A | CA2587208899 | GP6,GP6-AS1 | c.779+79G>T (n.779+79G>T) c.721+83G>T (n.721+83G>T) c.775+83G>T (n.775+83G>T) n.219+83G>T n.312+9136C>A n.305+9136C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015600C= | CA2343195882 | GP6,GP6-AS1 | c.779+79G= (n.779+79G=) c.721+83G= (n.721+83G=) c.775+83G= (n.775+83G=) n.219+83G= n.312+9136C= n.305+9136C= | |
19 | g.55015600C>T | CA310122252 | GP6,GP6-AS1 | c.779+79G>A (n.779+79G>A) c.721+83G>A (n.721+83G>A) c.775+83G>A (n.775+83G>A) n.219+83G>A n.312+9136C>T n.305+9136C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015601A>G | CA2576890568 | GP6,GP6-AS1 | c.779+78T>C (n.779+78T>C) c.721+82T>C (n.721+82T>C) c.775+82T>C (n.775+82T>C) n.219+82T>C n.312+9137A>G n.305+9137A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015601_55015602delinsAG | CA2343195883 | GP6,GP6-AS1 | c.779+77_779+78delinsCT (n.779+77_779+78delinsCT) c.721+81_721+82delinsCT (n.721+81_721+82delinsCT) c.775+81_775+82delinsCT (n.775+81_775+82delinsCT) n.219+81_219+82delinsCT n.312+9137_312+9138delinsAG n.305+9137_305+9138delinsAG | |
19 | g.55015602del | CA997224684 | GP6,GP6-AS1 | c.779+77del (n.779+77del) c.721+81del (n.721+81del) c.775+81del (n.775+81del) n.219+81del n.312+9138del n.305+9138del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015602G>T | CA2587208900 | GP6,GP6-AS1 | c.779+77C>A (n.779+77C>A) c.721+81C>A (n.721+81C>A) c.775+81C>A (n.775+81C>A) n.219+81C>A n.312+9138G>T n.305+9138G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015602_55015603delinsGC | CA2343195884 | GP6,GP6-AS1 | c.779+76_779+77delinsGC (n.779+76_779+77delinsGC) c.721+80_721+81delinsGC (n.721+80_721+81delinsGC) c.775+80_775+81delinsGC (n.775+80_775+81delinsGC) n.219+80_219+81delinsGC n.312+9138_312+9139delinsGC n.305+9138_305+9139delinsGC | |
19 | g.55015603C>A | CA2587208901 | GP6,GP6-AS1 | c.779+76G>T (n.779+76G>T) c.721+80G>T (n.721+80G>T) c.775+80G>T (n.775+80G>T) n.219+80G>T n.312+9139C>A n.305+9139C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015603C= | CA2343195885 | GP6,GP6-AS1 | c.779+76G= (n.779+76G=) c.721+80G= (n.721+80G=) c.775+80G= (n.775+80G=) n.219+80G= n.312+9139C= n.305+9139C= | |
19 | g.55015603C>G | CA883669295 | GP6,GP6-AS1 | c.779+76G>C (n.779+76G>C) c.721+80G>C (n.721+80G>C) c.775+80G>C (n.775+80G>C) n.219+80G>C n.312+9139C>G n.305+9139C>G | dbSNP |
19 | g.55015603C>T | CA2587208902 | GP6,GP6-AS1 | c.779+76G>A (n.779+76G>A) c.721+80G>A (n.721+80G>A) c.775+80G>A (n.775+80G>A) n.219+80G>A n.312+9139C>T n.305+9139C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015606del | CA883669294 | GP6,GP6-AS1 | c.779+76del (n.779+76del) c.721+80del (n.721+80del) c.775+80del (n.775+80del) n.219+80del n.312+9142del n.305+9142del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015604C>A | CA997224687 | GP6,GP6-AS1 | c.779+75G>T (n.779+75G>T) c.721+79G>T (n.721+79G>T) c.775+79G>T (n.775+79G>T) n.219+79G>T n.312+9140C>A n.305+9140C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015604C= | CA2343195886 | GP6,GP6-AS1 | c.779+75G= (n.779+75G=) c.721+79G= (n.721+79G=) c.775+79G= (n.775+79G=) n.219+79G= n.312+9140C= n.305+9140C= | |
19 | g.55015604C>T | CA883669296 | GP6,GP6-AS1 | c.779+75G>A (n.779+75G>A) c.721+79G>A (n.721+79G>A) c.775+79G>A (n.775+79G>A) n.219+79G>A n.312+9140C>T n.305+9140C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015605C>A | CA883669298 | GP6,GP6-AS1 | c.779+74G>T (n.779+74G>T) c.721+78G>T (n.721+78G>T) c.775+78G>T (n.775+78G>T) n.219+78G>T n.312+9141C>A n.305+9141C>A | dbSNP |
19 | g.55015605C= | CA2343195887 | GP6,GP6-AS1 | c.779+74G= (n.779+74G=) c.721+78G= (n.721+78G=) c.775+78G= (n.775+78G=) n.219+78G= n.312+9141C= n.305+9141C= | |
19 | g.55015605C>G | CA2343195888 | GP6,GP6-AS1 | c.779+74G>C (n.779+74G>C) c.721+78G>C (n.721+78G>C) c.775+78G>C (n.775+78G>C) n.219+78G>C n.312+9141C>G n.305+9141C>G | dbSNP |
19 | g.55015606C= | CA2343195889 | GP6,GP6-AS1 | c.779+73G= (n.779+73G=) c.721+77G= (n.721+77G=) c.775+77G= (n.775+77G=) n.219+77G= n.312+9142C= n.305+9142C= | |
19 | g.55015606C>G | CA2343195890 | GP6,GP6-AS1 | c.779+73G>C (n.779+73G>C) c.721+77G>C (n.721+77G>C) c.775+77G>C (n.775+77G>C) n.219+77G>C n.312+9142C>G n.305+9142C>G | dbSNP |
19 | g.55015607T>A | CA2587208903 | GP6,GP6-AS1 | c.779+72A>T (n.779+72A>T) c.721+76A>T (n.721+76A>T) c.775+76A>T (n.775+76A>T) n.219+76A>T n.312+9143T>A n.305+9143T>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015608G>T | CA2576890569 | GP6,GP6-AS1 | c.779+71C>A (n.779+71C>A) c.721+75C>A (n.721+75C>A) c.775+75C>A (n.775+75C>A) n.219+75C>A n.312+9144G>T n.305+9144G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015609C>A | CA2587208905 | GP6,GP6-AS1 | c.779+70G>T (n.779+70G>T) c.721+74G>T (n.721+74G>T) c.775+74G>T (n.775+74G>T) n.219+74G>T n.312+9145C>A n.305+9145C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015609C= | CA2343195891 | GP6,GP6-AS1 | c.779+70G= (n.779+70G=) c.721+74G= (n.721+74G=) c.775+74G= (n.775+74G=) n.219+74G= n.312+9145C= n.305+9145C= | |
19 | g.55015609C>G | CA2587208904 | GP6,GP6-AS1 | c.779+70G>C (n.779+70G>C) c.721+74G>C (n.721+74G>C) c.775+74G>C (n.775+74G>C) n.219+74G>C n.312+9145C>G n.305+9145C>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015609C>T | CA310122254 | GP6,GP6-AS1 | c.779+70G>A (n.779+70G>A) c.721+74G>A (n.721+74G>A) c.775+74G>A (n.775+74G>A) n.219+74G>A n.312+9145C>T n.305+9145C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015610G>A | CA310122258 | GP6,GP6-AS1 | c.779+69C>T (n.779+69C>T) c.721+73C>T (n.721+73C>T) c.775+73C>T (n.775+73C>T) n.219+73C>T n.312+9146G>A n.305+9146G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.55015610G= | CA2343195892 | GP6,GP6-AS1 | c.779+69C= (n.779+69C=) c.721+73C= (n.721+73C=) c.775+73C= (n.775+73C=) n.219+73C= n.312+9146G= n.305+9146G= | |
19 | g.55015610G>T | CA2587208906 | GP6,GP6-AS1 | c.779+69C>A (n.779+69C>A) c.721+73C>A (n.721+73C>A) c.775+73C>A (n.775+73C>A) n.219+73C>A n.312+9146G>T n.305+9146G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015612A>G | CA2587208907 | GP6,GP6-AS1 | c.779+67T>C (n.779+67T>C) c.721+71T>C (n.721+71T>C) c.775+71T>C (n.775+71T>C) n.219+71T>C n.312+9148A>G n.305+9148A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015613G>T | CA2587208908 | GP6,GP6-AS1 | c.779+66C>A (n.779+66C>A) c.721+70C>A (n.721+70C>A) c.775+70C>A (n.775+70C>A) n.219+70C>A n.312+9149G>T n.305+9149G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015614A= | CA2343195893 | GP6,GP6-AS1 | c.779+65T= (n.779+65T=) c.721+69T= (n.721+69T=) c.775+69T= (n.775+69T=) n.219+69T= n.312+9150A= n.305+9150A= | |
19 | g.55015614A>G | CA2587208909 | GP6,GP6-AS1 | c.779+65T>C (n.779+65T>C) c.721+69T>C (n.721+69T>C) c.775+69T>C (n.775+69T>C) n.219+69T>C n.312+9150A>G n.305+9150A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015614A>T | CA310122260 | GP6,GP6-AS1 | c.779+65T>A (n.779+65T>A) c.721+69T>A (n.721+69T>A) c.775+69T>A (n.775+69T>A) n.219+69T>A n.312+9150A>T n.305+9150A>T | dbSNP |
19 | g.55015615C>A | CA2587208910 | GP6,GP6-AS1 | c.779+64G>T (n.779+64G>T) c.721+68G>T (n.721+68G>T) c.775+68G>T (n.775+68G>T) n.219+68G>T n.312+9151C>A n.305+9151C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015615C= | CA2343195895 | GP6,GP6-AS1 | c.779+64G= (n.779+64G=) c.721+68G= (n.721+68G=) c.775+68G= (n.775+68G=) n.219+68G= n.312+9151C= n.305+9151C= | |
19 | g.55015615C>G | CA997224692 | GP6,GP6-AS1 | c.779+64G>C (n.779+64G>C) c.721+68G>C (n.721+68G>C) c.775+68G>C (n.775+68G>C) n.219+68G>C n.312+9151C>G n.305+9151C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015615_55015619delinsCAAAG | CA2343195894 | GP6,GP6-AS1 | c.779+60_779+64delinsCTTTG (n.779+60_779+64delinsCTTTG) c.721+64_721+68delinsCTTTG (n.721+64_721+68delinsCTTTG) c.775+64_775+68delinsCTTTG (n.775+64_775+68delinsCTTTG) n.219+64_219+68delinsCTTTG n.312+9151_312+9155delinsCAAAG n.305+9151_305+9155delinsCAAAG | |
19 | g.55015616A>G | CA2576890570 | GP6,GP6-AS1 | c.779+63T>C (n.779+63T>C) c.721+67T>C (n.721+67T>C) c.775+67T>C (n.775+67T>C) n.219+67T>C n.312+9152A>G n.305+9152A>G | |
19 | g.55015616_55015619del | CA883669307 | GP6,GP6-AS1 | c.779+60_779+63del (n.779+60_779+63del) c.721+64_721+67del (n.721+64_721+67del) c.775+64_775+67del (n.775+64_775+67del) n.219+64_219+67del n.312+9152_312+9155del n.305+9152_305+9155del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |