Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.55015488C>TCA2693865066ALAS2c.1168+90G>A (n.1168+90G>A)
c.1057+90G>A (n.1057+90G>A)
c.1129+90G>A (n.1129+90G>A)
n.459+90G>A
c.1240+90G>A (n.1240+90G>A)
c.307+90G>A (n.307+90G>A)
 gnomAD v4
Xg.55015489C>ACA2693865067ALAS2c.1168+89G>T (n.1168+89G>T)
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n.459+89G>T
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c.307+89G>T (n.307+89G>T)
 gnomAD v4
Xg.55015489C=CA2430390667ALAS2c.1168+89G= (n.1168+89G=)
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Xg.55015489C>GCA641383109ALAS2c.1168+89G>C (n.1168+89G>C)
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c.1129+89G>C (n.1129+89G>C)
n.459+89G>C
c.1240+89G>C (n.1240+89G>C)
c.307+89G>C (n.307+89G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55015490C=CA2430390668ALAS2c.1168+88G= (n.1168+88G=)
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c.1240+88G= (n.1240+88G=)
c.307+88G= (n.307+88G=)
Xg.55015490C>GCA1133278502ALAS2c.1168+88G>C (n.1168+88G>C)
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n.459+88G>C
c.1240+88G>C (n.1240+88G>C)
c.307+88G>C (n.307+88G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55015491C>ACA1133278503ALAS2c.1168+87G>T (n.1168+87G>T)
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c.1129+87G>T (n.1129+87G>T)
n.459+87G>T
c.1240+87G>T (n.1240+87G>T)
c.307+87G>T (n.307+87G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55015491C=CA2430390669ALAS2c.1168+87G= (n.1168+87G=)
c.1057+87G= (n.1057+87G=)
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Xg.55015491C>GCA2579624264ALAS2c.1168+87G>C (n.1168+87G>C)
c.1057+87G>C (n.1057+87G>C)
c.1129+87G>C (n.1129+87G>C)
n.459+87G>C
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Xg.55015492T>CCA2511552618ALAS2c.1168+86A>G (n.1168+86A>G)
c.1057+86A>G (n.1057+86A>G)
c.1129+86A>G (n.1129+86A>G)
n.459+86A>G
c.1240+86A>G (n.1240+86A>G)
c.307+86A>G (n.307+86A>G)
Xg.55015492T>GCA2430390671ALAS2c.1168+86A>C (n.1168+86A>C)
c.1057+86A>C (n.1057+86A>C)
c.1129+86A>C (n.1129+86A>C)
n.459+86A>C
c.1240+86A>C (n.1240+86A>C)
c.307+86A>C (n.307+86A>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.55015492T=CA2430390670ALAS2c.1168+86A= (n.1168+86A=)
c.1057+86A= (n.1057+86A=)
c.1129+86A= (n.1129+86A=)
n.459+86A=
c.1240+86A= (n.1240+86A=)
c.307+86A= (n.307+86A=)
Xg.55015493A>TCA2693865068ALAS2c.1168+85T>A (n.1168+85T>A)
c.1057+85T>A (n.1057+85T>A)
c.1129+85T>A (n.1129+85T>A)
n.459+85T>A
c.1240+85T>A (n.1240+85T>A)
c.307+85T>A (n.307+85T>A)
 gnomAD v4
Xg.55015494T>CCA328970914ALAS2c.1168+84A>G (n.1168+84A>G)
c.1057+84A>G (n.1057+84A>G)
c.1129+84A>G (n.1129+84A>G)
n.459+84A>G
c.1240+84A>G (n.1240+84A>G)
c.307+84A>G (n.307+84A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55015494T=CA2430390672ALAS2c.1168+84A= (n.1168+84A=)
c.1057+84A= (n.1057+84A=)
c.1129+84A= (n.1129+84A=)
n.459+84A=
c.1240+84A= (n.1240+84A=)
c.307+84A= (n.307+84A=)
Xg.55015495A=CA2430390673ALAS2c.1168+83T= (n.1168+83T=)
c.1057+83T= (n.1057+83T=)
c.1129+83T= (n.1129+83T=)
n.459+83T=
c.1240+83T= (n.1240+83T=)
c.307+83T= (n.307+83T=)
Xg.55015495A>GCA876419477ALAS2c.1168+83T>C (n.1168+83T>C)
c.1057+83T>C (n.1057+83T>C)
c.1129+83T>C (n.1129+83T>C)
n.459+83T>C
c.1240+83T>C (n.1240+83T>C)
c.307+83T>C (n.307+83T>C)
 dbSNP
Xg.55015496G>TCA2693865069ALAS2c.1168+82C>A (n.1168+82C>A)
c.1057+82C>A (n.1057+82C>A)
c.1129+82C>A (n.1129+82C>A)
n.459+82C>A
c.1240+82C>A (n.1240+82C>A)
c.307+82C>A (n.307+82C>A)
 gnomAD v4
Xg.55015499T>CCA2430390675ALAS2c.1168+79A>G (n.1168+79A>G)
c.1057+79A>G (n.1057+79A>G)
c.1129+79A>G (n.1129+79A>G)
n.459+79A>G
c.1240+79A>G (n.1240+79A>G)
c.307+79A>G (n.307+79A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.55015499T=CA2430390674ALAS2c.1168+79A= (n.1168+79A=)
c.1057+79A= (n.1057+79A=)
c.1129+79A= (n.1129+79A=)
n.459+79A=
c.1240+79A= (n.1240+79A=)
c.307+79A= (n.307+79A=)
Xg.55015500T>CCA876419478ALAS2c.1168+78A>G (n.1168+78A>G)
c.1057+78A>G (n.1057+78A>G)
c.1129+78A>G (n.1129+78A>G)
n.459+78A>G
c.1240+78A>G (n.1240+78A>G)
c.307+78A>G (n.307+78A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55015500T=CA2430390676ALAS2c.1168+78A= (n.1168+78A=)
c.1057+78A= (n.1057+78A=)
c.1129+78A= (n.1129+78A=)
n.459+78A=
c.1240+78A= (n.1240+78A=)
c.307+78A= (n.307+78A=)
Xg.55015501G>ACA2693865071ALAS2c.1168+77C>T (n.1168+77C>T)
c.1057+77C>T (n.1057+77C>T)
c.1129+77C>T (n.1129+77C>T)
n.459+77C>T
c.1240+77C>T (n.1240+77C>T)
c.307+77C>T (n.307+77C>T)
 gnomAD v4
Xg.55015501G>TCA2579624265ALAS2c.1168+77C>A (n.1168+77C>A)
c.1057+77C>A (n.1057+77C>A)
c.1129+77C>A (n.1129+77C>A)
n.459+77C>A
c.1240+77C>A (n.1240+77C>A)
c.307+77C>A (n.307+77C>A)
Xg.55015504delCA2693865070ALAS2c.1168+77del (n.1168+77del)
c.1057+77del (n.1057+77del)
c.1129+77del (n.1129+77del)
n.459+77del
c.1240+77del (n.1240+77del)
c.307+77del (n.307+77del)
 gnomAD v4
Xg.55015502G>CCA2693865072ALAS2c.1168+76C>G (n.1168+76C>G)
c.1057+76C>G (n.1057+76C>G)
c.1129+76C>G (n.1129+76C>G)
n.459+76C>G
c.1240+76C>G (n.1240+76C>G)
c.307+76C>G (n.307+76C>G)
 gnomAD v4
Xg.55015502G>TCA2579624266ALAS2c.1168+76C>A (n.1168+76C>A)
c.1057+76C>A (n.1057+76C>A)
c.1129+76C>A (n.1129+76C>A)
n.459+76C>A
c.1240+76C>A (n.1240+76C>A)
c.307+76C>A (n.307+76C>A)
 gnomAD v4
Xg.55015504G>ACA876419481ALAS2c.1168+74C>T (n.1168+74C>T)
c.1057+74C>T (n.1057+74C>T)
c.1129+74C>T (n.1129+74C>T)
n.459+74C>T
c.1240+74C>T (n.1240+74C>T)
c.307+74C>T (n.307+74C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55015504G=CA2430390677ALAS2c.1168+74C= (n.1168+74C=)
c.1057+74C= (n.1057+74C=)
c.1129+74C= (n.1129+74C=)
n.459+74C=
c.1240+74C= (n.1240+74C=)
c.307+74C= (n.307+74C=)
Xg.55015507G>CCA2693865073ALAS2c.1168+71C>G (n.1168+71C>G)
c.1057+71C>G (n.1057+71C>G)
c.1129+71C>G (n.1129+71C>G)
n.459+71C>G
c.1240+71C>G (n.1240+71C>G)
c.307+71C>G (n.307+71C>G)
 gnomAD v4
Xg.55015507G>TCA2693865074ALAS2c.1168+71C>A (n.1168+71C>A)
c.1057+71C>A (n.1057+71C>A)
c.1129+71C>A (n.1129+71C>A)
n.459+71C>A
c.1240+71C>A (n.1240+71C>A)
c.307+71C>A (n.307+71C>A)
 gnomAD v4
Xg.55015509G>ACA2693865075ALAS2c.1168+69C>T (n.1168+69C>T)
c.1057+69C>T (n.1057+69C>T)
c.1129+69C>T (n.1129+69C>T)
n.459+69C>T
c.1240+69C>T (n.1240+69C>T)
c.307+69C>T (n.307+69C>T)
 gnomAD v4
Xg.55015509G>TCA2579624267ALAS2c.1168+69C>A (n.1168+69C>A)
c.1057+69C>A (n.1057+69C>A)
c.1129+69C>A (n.1129+69C>A)
n.459+69C>A
c.1240+69C>A (n.1240+69C>A)
c.307+69C>A (n.307+69C>A)
 gnomAD v4
Xg.55015510G>ACA2693865076ALAS2c.1168+68C>T (n.1168+68C>T)
c.1057+68C>T (n.1057+68C>T)
c.1129+68C>T (n.1129+68C>T)
n.459+68C>T
c.1240+68C>T (n.1240+68C>T)
c.307+68C>T (n.307+68C>T)
 gnomAD v4
Xg.55015510G>TCA2693865077ALAS2c.1168+68C>A (n.1168+68C>A)
c.1057+68C>A (n.1057+68C>A)
c.1129+68C>A (n.1129+68C>A)
n.459+68C>A
c.1240+68C>A (n.1240+68C>A)
c.307+68C>A (n.307+68C>A)
 gnomAD v4
Xg.55015513G>ACA2693865078ALAS2c.1168+65C>T (n.1168+65C>T)
c.1057+65C>T (n.1057+65C>T)
c.1129+65C>T (n.1129+65C>T)
n.459+65C>T
c.1240+65C>T (n.1240+65C>T)
c.307+65C>T (n.307+65C>T)
 gnomAD v4
Xg.55015513G>TCA2579624268ALAS2c.1168+65C>A (n.1168+65C>A)
c.1057+65C>A (n.1057+65C>A)
c.1129+65C>A (n.1129+65C>A)
n.459+65C>A
c.1240+65C>A (n.1240+65C>A)
c.307+65C>A (n.307+65C>A)
 gnomAD v4
Xg.55015516A>GCA2693865079ALAS2c.1168+62T>C (n.1168+62T>C)
c.1057+62T>C (n.1057+62T>C)
c.1129+62T>C (n.1129+62T>C)
n.459+62T>C
c.1240+62T>C (n.1240+62T>C)
c.307+62T>C (n.307+62T>C)
 gnomAD v4
Xg.55015516_55015518delinsAAGCA2430390678ALAS2c.1168+60_1168+62delinsCTT (n.1168+60_1168+62delinsCTT)
c.1057+60_1057+62delinsCTT (n.1057+60_1057+62delinsCTT)
c.1129+60_1129+62delinsCTT (n.1129+60_1129+62delinsCTT)
n.459+60_459+62delinsCTT
c.1240+60_1240+62delinsCTT (n.1240+60_1240+62delinsCTT)
c.307+60_307+62delinsCTT (n.307+60_307+62delinsCTT)
Xg.55015518_55015519delCA876419489ALAS2c.1168+60_1168+61del (n.1168+60_1168+61del)
c.1057+60_1057+61del (n.1057+60_1057+61del)
c.1129+60_1129+61del (n.1129+60_1129+61del)
n.459+60_459+61del
c.1240+60_1240+61del (n.1240+60_1240+61del)
c.307+60_307+61del (n.307+60_307+61del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55015518G>TCA2527150442ALAS2c.1168+60C>A (n.1168+60C>A)
c.1057+60C>A (n.1057+60C>A)
c.1129+60C>A (n.1129+60C>A)
n.459+60C>A
c.1240+60C>A (n.1240+60C>A)
c.307+60C>A (n.307+60C>A)
 gnomAD v4
Xg.55015520A=CA2430390679ALAS2c.1168+58T= (n.1168+58T=)
c.1057+58T= (n.1057+58T=)
c.1129+58T= (n.1129+58T=)
n.459+58T=
c.1240+58T= (n.1240+58T=)
c.307+58T= (n.307+58T=)
Xg.55015520A>GCA876419497ALAS2c.1168+58T>C (n.1168+58T>C)
c.1057+58T>C (n.1057+58T>C)
c.1129+58T>C (n.1129+58T>C)
n.459+58T>C
c.1240+58T>C (n.1240+58T>C)
c.307+58T>C (n.307+58T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55015523T>CCA2820994988ALAS2c.1168+55A>G (n.1168+55A>G)
c.1057+55A>G (n.1057+55A>G)
c.1129+55A>G (n.1129+55A>G)
n.459+55A>G
c.1240+55A>G (n.1240+55A>G)
c.307+55A>G (n.307+55A>G)
Xg.55015524T>CCA2693865080ALAS2c.1168+54A>G (n.1168+54A>G)
c.1057+54A>G (n.1057+54A>G)
c.1129+54A>G (n.1129+54A>G)
n.459+54A>G
c.1240+54A>G (n.1240+54A>G)
c.307+54A>G (n.307+54A>G)
 gnomAD v4
Xg.55015525G>TCA2693865081ALAS2c.1168+53C>A (n.1168+53C>A)
c.1057+53C>A (n.1057+53C>A)
c.1129+53C>A (n.1129+53C>A)
n.459+53C>A
c.1240+53C>A (n.1240+53C>A)
c.307+53C>A (n.307+53C>A)
 gnomAD v4
Xg.55015527A>GCA2579624269ALAS2c.1168+51T>C (n.1168+51T>C)
c.1057+51T>C (n.1057+51T>C)
c.1129+51T>C (n.1129+51T>C)
n.459+51T>C
c.1240+51T>C (n.1240+51T>C)
c.307+51T>C (n.307+51T>C)
Xg.55015528A>GCA2579624270ALAS2c.1168+50T>C (n.1168+50T>C)
c.1057+50T>C (n.1057+50T>C)
c.1129+50T>C (n.1129+50T>C)
n.459+50T>C
c.1240+50T>C (n.1240+50T>C)
c.307+50T>C (n.307+50T>C)
Xg.55015529G>ACA2693865082ALAS2c.1168+49C>T (n.1168+49C>T)
c.1057+49C>T (n.1057+49C>T)
c.1129+49C>T (n.1129+49C>T)
n.459+49C>T
c.1240+49C>T (n.1240+49C>T)
c.307+49C>T (n.307+49C>T)
 gnomAD v4
Xg.55015529G=CA2430390680ALAS2c.1168+49C= (n.1168+49C=)
c.1057+49C= (n.1057+49C=)
c.1129+49C= (n.1129+49C=)
n.459+49C=
c.1240+49C= (n.1240+49C=)
c.307+49C= (n.307+49C=)
Xg.55015529G>TCA10428333ALAS2c.1168+49C>A (n.1168+49C>A)
c.1057+49C>A (n.1057+49C>A)
c.1129+49C>A (n.1129+49C>A)
n.459+49C>A
c.1240+49C>A (n.1240+49C>A)
c.307+49C>A (n.307+49C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.55015531G=CA2430390681ALAS2c.1168+47C= (n.1168+47C=)
c.1057+47C= (n.1057+47C=)
c.1129+47C= (n.1129+47C=)
n.459+47C=
c.1240+47C= (n.1240+47C=)
c.307+47C= (n.307+47C=)
Xg.55015531G>TCA641383110ALAS2c.1168+47C>A (n.1168+47C>A)
c.1057+47C>A (n.1057+47C>A)
c.1129+47C>A (n.1129+47C>A)
n.459+47C>A
c.1240+47C>A (n.1240+47C>A)
c.307+47C>A (n.307+47C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.55015532C=CA2430390682ALAS2c.1168+46G= (n.1168+46G=)
c.1057+46G= (n.1057+46G=)
c.1129+46G= (n.1129+46G=)
n.459+46G=
c.1240+46G= (n.1240+46G=)
c.307+46G= (n.307+46G=)
Xg.55015532C>TCA876419510ALAS2c.1168+46G>A (n.1168+46G>A)
c.1057+46G>A (n.1057+46G>A)
c.1129+46G>A (n.1129+46G>A)
n.459+46G>A
c.1240+46G>A (n.1240+46G>A)
c.307+46G>A (n.307+46G>A)
 dbSNP
Xg.55015533C>TCA2693865083ALAS2c.1168+45G>A (n.1168+45G>A)
c.1057+45G>A (n.1057+45G>A)
c.1129+45G>A (n.1129+45G>A)
n.459+45G>A
c.1240+45G>A (n.1240+45G>A)
c.307+45G>A (n.307+45G>A)
 gnomAD v4
Xg.55015535C=CA2430390683ALAS2c.1168+43G= (n.1168+43G=)
c.1057+43G= (n.1057+43G=)
c.1129+43G= (n.1129+43G=)
n.459+43G=
c.1240+43G= (n.1240+43G=)
c.307+43G= (n.307+43G=)
Xg.55015535C>TCA641383111ALAS2c.1168+43G>A (n.1168+43G>A)
c.1057+43G>A (n.1057+43G>A)
c.1129+43G>A (n.1129+43G>A)
n.459+43G>A
c.1240+43G>A (n.1240+43G>A)
c.307+43G>A (n.307+43G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.55015536C>ACA641383112ALAS2c.1168+42G>T (n.1168+42G>T)
c.1057+42G>T (n.1057+42G>T)
c.1129+42G>T (n.1129+42G>T)
n.459+42G>T
c.1240+42G>T (n.1240+42G>T)
c.307+42G>T (n.307+42G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.55015536C=CA2430390684ALAS2c.1168+42G= (n.1168+42G=)
c.1057+42G= (n.1057+42G=)
c.1129+42G= (n.1129+42G=)
n.459+42G=
c.1240+42G= (n.1240+42G=)
c.307+42G= (n.307+42G=)
Xg.55015538C=CA2430390685ALAS2c.1168+40G= (n.1168+40G=)
c.1057+40G= (n.1057+40G=)
c.1129+40G= (n.1129+40G=)
n.459+40G=
c.1240+40G= (n.1240+40G=)
c.307+40G= (n.307+40G=)
Xg.55015538C>GCA2430390686ALAS2c.1168+40G>C (n.1168+40G>C)
c.1057+40G>C (n.1057+40G>C)
c.1129+40G>C (n.1129+40G>C)
n.459+40G>C
c.1240+40G>C (n.1240+40G>C)
c.307+40G>C (n.307+40G>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.55015540C>GCA2579624271ALAS2c.1168+38G>C (n.1168+38G>C)
c.1057+38G>C (n.1057+38G>C)
c.1129+38G>C (n.1129+38G>C)
n.459+38G>C
c.1240+38G>C (n.1240+38G>C)
c.307+38G>C (n.307+38G>C)
Xg.55015542G>ACA641383113ALAS2c.1168+36C>T (n.1168+36C>T)
c.1057+36C>T (n.1057+36C>T)
c.1129+36C>T (n.1129+36C>T)
n.459+36C>T
c.1240+36C>T (n.1240+36C>T)
c.307+36C>T (n.307+36C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55015542G=CA2430390687ALAS2c.1168+36C= (n.1168+36C=)
c.1057+36C= (n.1057+36C=)
c.1129+36C= (n.1129+36C=)
n.459+36C=
c.1240+36C= (n.1240+36C=)
c.307+36C= (n.307+36C=)
Xg.55015544delCA2579624272ALAS2c.1168+34del (n.1168+34del)
c.1057+34del (n.1057+34del)
c.1129+34del (n.1129+34del)
n.459+34del
c.1240+34del (n.1240+34del)
c.307+34del (n.307+34del)
Xg.55015544A=CA2430390688ALAS2c.1168+34T= (n.1168+34T=)
c.1057+34T= (n.1057+34T=)
c.1129+34T= (n.1129+34T=)
n.459+34T=
c.1240+34T= (n.1240+34T=)
c.307+34T= (n.307+34T=)
Xg.55015544A>GCA641383114ALAS2c.1168+34T>C (n.1168+34T>C)
c.1057+34T>C (n.1057+34T>C)
c.1129+34T>C (n.1129+34T>C)
n.459+34T>C
c.1240+34T>C (n.1240+34T>C)
c.307+34T>C (n.307+34T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.55015544A>TCA876419521ALAS2c.1168+34T>A (n.1168+34T>A)
c.1057+34T>A (n.1057+34T>A)
c.1129+34T>A (n.1129+34T>A)
n.459+34T>A
c.1240+34T>A (n.1240+34T>A)
c.307+34T>A (n.307+34T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55015545G>ACA876419530ALAS2c.1168+33C>T (n.1168+33C>T)
c.1057+33C>T (n.1057+33C>T)
c.1129+33C>T (n.1129+33C>T)
n.459+33C>T
c.1240+33C>T (n.1240+33C>T)
c.307+33C>T (n.307+33C>T)
 dbSNP
Xg.55015545G=CA2430390689ALAS2c.1168+33C= (n.1168+33C=)
c.1057+33C= (n.1057+33C=)
c.1129+33C= (n.1129+33C=)
n.459+33C=
c.1240+33C= (n.1240+33C=)
c.307+33C= (n.307+33C=)
Xg.55015545G>TCA2579624273ALAS2c.1168+33C>A (n.1168+33C>A)
c.1057+33C>A (n.1057+33C>A)
c.1129+33C>A (n.1129+33C>A)
n.459+33C>A
c.1240+33C>A (n.1240+33C>A)
c.307+33C>A (n.307+33C>A)
Xg.55015547G>ACA641383115ALAS2c.1168+31C>T (n.1168+31C>T)
c.1057+31C>T (n.1057+31C>T)
c.1129+31C>T (n.1129+31C>T)
n.459+31C>T
c.1240+31C>T (n.1240+31C>T)
c.307+31C>T (n.307+31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.55015547G=CA2430390690ALAS2c.1168+31C= (n.1168+31C=)
c.1057+31C= (n.1057+31C=)
c.1129+31C= (n.1129+31C=)
n.459+31C=
c.1240+31C= (n.1240+31C=)
c.307+31C= (n.307+31C=)
Xg.55015548T>CCA2535029207ALAS2c.1168+30A>G (n.1168+30A>G)
c.1057+30A>G (n.1057+30A>G)
c.1129+30A>G (n.1129+30A>G)
n.459+30A>G
c.1240+30A>G (n.1240+30A>G)
c.307+30A>G (n.307+30A>G)
Xg.55015549A>CCA2820994990ALAS2c.1168+29T>G (n.1168+29T>G)
c.1057+29T>G (n.1057+29T>G)
c.1129+29T>G (n.1129+29T>G)
n.459+29T>G
c.1240+29T>G (n.1240+29T>G)
c.307+29T>G (n.307+29T>G)
Xg.55015549A>GCA1133278510ALAS2c.1168+29T>C (n.1168+29T>C)
c.1057+29T>C (n.1057+29T>C)
c.1129+29T>C (n.1129+29T>C)
n.459+29T>C
c.1240+29T>C (n.1240+29T>C)
c.307+29T>C (n.307+29T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55015551A>GCA2820994991ALAS2c.1168+27T>C (n.1168+27T>C)
c.1057+27T>C (n.1057+27T>C)
c.1129+27T>C (n.1129+27T>C)
n.459+27T>C
c.1240+27T>C (n.1240+27T>C)
c.307+27T>C (n.307+27T>C)
Xg.55015554A=CA2430390691ALAS2c.1168+24T= (n.1168+24T=)
c.1057+24T= (n.1057+24T=)
c.1129+24T= (n.1129+24T=)
n.459+24T=
c.1240+24T= (n.1240+24T=)
c.307+24T= (n.307+24T=)
Xg.55015554A>GCA2430390692ALAS2c.1168+24T>C (n.1168+24T>C)
c.1057+24T>C (n.1057+24T>C)
c.1129+24T>C (n.1129+24T>C)
n.459+24T>C
c.1240+24T>C (n.1240+24T>C)
c.307+24T>C (n.307+24T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.55015555G>ACA2430390694ALAS2c.1168+23C>T (n.1168+23C>T)
c.1057+23C>T (n.1057+23C>T)
c.1129+23C>T (n.1129+23C>T)
n.459+23C>T
c.1240+23C>T (n.1240+23C>T)
c.307+23C>T (n.307+23C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55015555G=CA2430390693ALAS2c.1168+23C= (n.1168+23C=)
c.1057+23C= (n.1057+23C=)
c.1129+23C= (n.1129+23C=)
n.459+23C=
c.1240+23C= (n.1240+23C=)
c.307+23C= (n.307+23C=)
Xg.55015557A=CA2430390695ALAS2c.1168+21T= (n.1168+21T=)
c.1057+21T= (n.1057+21T=)
c.1129+21T= (n.1129+21T=)
n.459+21T=
c.1240+21T= (n.1240+21T=)
c.307+21T= (n.307+21T=)
Xg.55015557A>CCA641383116ALAS2c.1168+21T>G (n.1168+21T>G)
c.1057+21T>G (n.1057+21T>G)
c.1129+21T>G (n.1129+21T>G)
n.459+21T>G
c.1240+21T>G (n.1240+21T>G)
c.307+21T>G (n.307+21T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.55015558G>ACA10428334ALAS2c.1168+20C>T (n.1168+20C>T)
c.1057+20C>T (n.1057+20C>T)
c.1129+20C>T (n.1129+20C>T)
n.459+20C>T
c.1240+20C>T (n.1240+20C>T)
c.307+20C>T (n.307+20C>T)
 dbSNP ExAC
Xg.55015558G=CA2430390696ALAS2c.1168+20C= (n.1168+20C=)
c.1057+20C= (n.1057+20C=)
c.1129+20C= (n.1129+20C=)
n.459+20C=
c.1240+20C= (n.1240+20C=)
c.307+20C= (n.307+20C=)
Xg.55015559G=CA2430390697ALAS2c.1168+19C= (n.1168+19C=)
c.1057+19C= (n.1057+19C=)
c.1129+19C= (n.1129+19C=)
n.459+19C=
c.1240+19C= (n.1240+19C=)
c.307+19C= (n.307+19C=)
Xg.55015559G>TCA10428335ALAS2c.1168+19C>A (n.1168+19C>A)
c.1057+19C>A (n.1057+19C>A)
c.1129+19C>A (n.1129+19C>A)
n.459+19C>A
c.1240+19C>A (n.1240+19C>A)
c.307+19C>A (n.307+19C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.55015560C=CA2430390698ALAS2c.1168+18G= (n.1168+18G=)
c.1057+18G= (n.1057+18G=)
c.1129+18G= (n.1129+18G=)
n.459+18G=
c.1240+18G= (n.1240+18G=)
c.307+18G= (n.307+18G=)
Xg.55015560C>TCA641383117ALAS2c.1168+18G>A (n.1168+18G>A)
c.1057+18G>A (n.1057+18G>A)
c.1129+18G>A (n.1129+18G>A)
n.459+18G>A
c.1240+18G>A (n.1240+18G>A)
c.307+18G>A (n.307+18G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.55015563A>GCA2693865097ALAS2c.1168+15T>C (n.1168+15T>C)
c.1057+15T>C (n.1057+15T>C)
c.1129+15T>C (n.1129+15T>C)
n.459+15T>C
c.1240+15T>C (n.1240+15T>C)
c.307+15T>C (n.307+15T>C)
 gnomAD v4
Xg.55015564A>GCA2693865098ALAS2c.1168+14T>C (n.1168+14T>C)
c.1057+14T>C (n.1057+14T>C)
c.1129+14T>C (n.1129+14T>C)
n.459+14T>C
c.1240+14T>C (n.1240+14T>C)
c.307+14T>C (n.307+14T>C)
 gnomAD v4
Xg.55015566G>ACA2430390700ALAS2c.1168+12C>T (n.1168+12C>T)
c.1057+12C>T (n.1057+12C>T)
c.1129+12C>T (n.1129+12C>T)
n.459+12C>T
c.1240+12C>T (n.1240+12C>T)
c.307+12C>T (n.307+12C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.55015566G=CA2430390699ALAS2c.1168+12C= (n.1168+12C=)
c.1057+12C= (n.1057+12C=)
c.1129+12C= (n.1129+12C=)
n.459+12C=
c.1240+12C= (n.1240+12C=)
c.307+12C= (n.307+12C=)
Xg.55015566G>TCA2693865100ALAS2c.1168+12C>A (n.1168+12C>A)
c.1057+12C>A (n.1057+12C>A)
c.1129+12C>A (n.1129+12C>A)
n.459+12C>A
c.1240+12C>A (n.1240+12C>A)
c.307+12C>A (n.307+12C>A)
 gnomAD v4
Xg.55015569T>CCA328970944ALAS2c.1168+9A>G (n.1168+9A>G)
c.1057+9A>G (n.1057+9A>G)
c.1129+9A>G (n.1129+9A>G)
n.459+9A>G
c.1240+9A>G (n.1240+9A>G)
c.307+9A>G (n.307+9A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.55015569T=CA2430390701ALAS2c.1168+9A= (n.1168+9A=)
c.1057+9A= (n.1057+9A=)
c.1129+9A= (n.1129+9A=)
n.459+9A=
c.1240+9A= (n.1240+9A=)
c.307+9A= (n.307+9A=)
Xg.55015572A>GCA2579624274ALAS2c.1168+6T>C (n.1168+6T>C)
c.1057+6T>C (n.1057+6T>C)
c.1129+6T>C (n.1129+6T>C)
n.459+6T>C
c.1240+6T>C (n.1240+6T>C)
c.307+6T>C (n.307+6T>C)
Xg.55015576A>CCA413293312ALAS2c.1168+2T>G (n.1168+2T>G)
c.1057+2T>G (n.1057+2T>G)
c.1129+2T>G (n.1129+2T>G)
n.459+2T>G
c.1240+2T>G (n.1240+2T>G)
c.307+2T>G (n.307+2T>G)
Xg.55015576A>GCA413293310ALAS2c.1168+2T>C (n.1168+2T>C)
c.1057+2T>C (n.1057+2T>C)
c.1129+2T>C (n.1129+2T>C)
n.459+2T>C
c.1240+2T>C (n.1240+2T>C)
c.307+2T>C (n.307+2T>C)
Xg.55015576A>TCA413293311ALAS2c.1168+2T>A (n.1168+2T>A)
c.1057+2T>A (n.1057+2T>A)
c.1129+2T>A (n.1129+2T>A)
n.459+2T>A
c.1240+2T>A (n.1240+2T>A)
c.307+2T>A (n.307+2T>A)
Xg.55015577C>ACA413293313ALAS2c.1168+1G>T (n.1168+1G>T)
c.1057+1G>T (n.1057+1G>T)
c.1129+1G>T (n.1129+1G>T)
n.459+1G>T
c.1240+1G>T (n.1240+1G>T)
c.307+1G>T (n.307+1G>T)
Xg.55015577C>GCA413293314ALAS2c.1168+1G>C (n.1168+1G>C)
c.1057+1G>C (n.1057+1G>C)
c.1129+1G>C (n.1129+1G>C)
n.459+1G>C
c.1240+1G>C (n.1240+1G>C)
c.307+1G>C (n.307+1G>C)
Xg.55015577C>TCA413293315ALAS2c.1168+1G>A (n.1168+1G>A)
c.1057+1G>A (n.1057+1G>A)
c.1129+1G>A (n.1129+1G>A)
n.459+1G>A
c.1240+1G>A (n.1240+1G>A)
c.307+1G>A (n.307+1G>A)
Xg.55015578C>ACA413293316ALAS2c.1168G>T (p.Gly390Cys)
c.1057G>T (p.Gly353Cys)
c.1129G>T (p.Gly377Cys)
n.459G>T
c.1240G>T (p.Gly414Cys)
c.307G>T (p.Gly103Cys)
Xg.55015578C>GCA413293317ALAS2c.1168G>C (p.Gly390Arg)
c.1057G>C (p.Gly353Arg)
c.1129G>C (p.Gly377Arg)
n.459G>C
c.1240G>C (p.Gly414Arg)
c.307G>C (p.Gly103Arg)
Xg.55015578C>TCA413293318ALAS2c.1168G>A (p.Gly390Ser)
c.1057G>A (p.Gly353Ser)
c.1129G>A (p.Gly377Ser)
n.459G>A
c.1240G>A (p.Gly414Ser)
c.307G>A (p.Gly103Ser)
Xg.55015579A=CA2430390702ALAS2c.1167T= (p.Leu389=)
c.1056T= (p.Leu352=)
c.1128T= (p.Leu376=)
n.458T=
c.1239T= (p.Leu413=)
c.306T= (p.Leu102=)
Xg.55015579A>CCA289378ALAS2c.1167T>G (p.Leu389=)
c.1056T>G (p.Leu352=)
c.1128T>G (p.Leu376=)
n.458T>G
c.1239T>G (p.Leu413=)
c.306T>G (p.Leu102=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55015579A>GCA516582261ALAS2c.1167T>C (p.Leu389=)
c.1056T>C (p.Leu352=)
c.1128T>C (p.Leu376=)
n.458T>C
c.1239T>C (p.Leu413=)
c.306T>C (p.Leu102=)
 gnomAD v4
Xg.55015579A>TCA516582263ALAS2c.1167T>A (p.Leu389=)
c.1056T>A (p.Leu352=)
c.1128T>A (p.Leu376=)
n.458T>A
c.1239T>A (p.Leu413=)
c.306T>A (p.Leu102=)
Xg.55015580A>CCA413293319ALAS2c.1166T>G (p.Leu389Arg)
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
c.1127T>G (p.Leu376Arg)
n.457T>G
c.1238T>G (p.Leu413Arg)
c.305T>G (p.Leu102Arg)
Xg.55015580A>GCA413293320ALAS2c.1166T>C (p.Leu389Pro)
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
c.1127T>C (p.Leu376Pro)
n.457T>C
c.1238T>C (p.Leu413Pro)
c.305T>C (p.Leu102Pro)
Xg.55015580A>TCA413293321ALAS2c.1166T>A (p.Leu389His)
c.1055T>A (p.Leu352His)
c.1127T>A (p.Leu376His)
n.457T>A
c.1238T>A (p.Leu413His)
c.305T>A (p.Leu102His)
Xg.55015581G>ACA413293324ALAS2c.1165C>T (p.Leu389Phe)
c.1054C>T (p.Leu352Phe)
c.1126C>T (p.Leu376Phe)
n.456C>T
c.1237C>T (p.Leu413Phe)
c.304C>T (p.Leu102Phe)
Xg.55015581G>CCA413293323ALAS2c.1165C>G (p.Leu389Val)
c.1054C>G (p.Leu352Val)
c.1126C>G (p.Leu376Val)
n.456C>G
c.1237C>G (p.Leu413Val)
c.304C>G (p.Leu102Val)
Xg.55015581G>TCA413293322ALAS2c.1165C>A (p.Leu389Ile)
c.1054C>A (p.Leu352Ile)
c.1126C>A (p.Leu376Ile)
n.456C>A
c.1237C>A (p.Leu413Ile)
c.304C>A (p.Leu102Ile)
Xg.55015582A>CCA516582274ALAS2c.1164T>G (p.Thr388=)
c.1053T>G (p.Thr351=)
c.1125T>G (p.Thr375=)
n.455T>G
c.1236T>G (p.Thr412=)
c.303T>G (p.Thr101=)
Xg.55015582A>GCA516582275ALAS2c.1164T>C (p.Thr388=)
c.1053T>C (p.Thr351=)
c.1125T>C (p.Thr375=)
n.455T>C
c.1236T>C (p.Thr412=)
c.303T>C (p.Thr101=)
Xg.55015582A>TCA516582276ALAS2c.1164T>A (p.Thr388=)
c.1053T>A (p.Thr351=)
c.1125T>A (p.Thr375=)
n.455T>A
c.1236T>A (p.Thr412=)
c.303T>A (p.Thr101=)
Xg.55015583G>ACA413293325ALAS2c.1163C>T (p.Thr388Ile)
c.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.1124C>T (p.Thr375Ile)
n.454C>T
c.1235C>T (p.Thr412Ile)
c.302C>T (p.Thr101Ile)
Xg.55015583G>CCA121077ALAS2c.1163C>G (p.Thr388Ser)
c.1052C>G (p.Thr351Ser)
c.1124C>G (p.Thr375Ser)
n.454C>G
c.1235C>G (p.Thr412Ser)
c.302C>G (p.Thr101Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.55015583G=CA2430390703ALAS2c.1163C= (p.Thr388=)
c.1052C= (p.Thr351=)
c.1124C= (p.Thr375=)
n.454C=
c.1235C= (p.Thr412=)
c.302C= (p.Thr101=)
Xg.55015583G>TCA413293326ALAS2c.1163C>A (p.Thr388Asn)
c.1052C>A (p.Thr351Asn)
c.1124C>A (p.Thr375Asn)
n.454C>A
c.1235C>A (p.Thr412Asn)
c.302C>A (p.Thr101Asn)
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.55015584T>ACA413293327ALAS2c.1162A>T (p.Thr388Ser)
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.1123A>T (p.Thr375Ser)
n.453A>T
c.1234A>T (p.Thr412Ser)
c.301A>T (p.Thr101Ser)
Xg.55015584T>CCA413293328ALAS2c.1162A>G (p.Thr388Ala)
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.1123A>G (p.Thr375Ala)
n.453A>G
c.1234A>G (p.Thr412Ala)
c.301A>G (p.Thr101Ala)
Xg.55015584T>GCA413293329ALAS2c.1162A>C (p.Thr388Pro)
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.1123A>C (p.Thr375Pro)
n.453A>C
c.1234A>C (p.Thr412Pro)
c.301A>C (p.Thr101Pro)
Xg.55015585T>ACA516582285ALAS2c.1161A>T (p.Gly387=)
c.1050A>T (p.Gly350=)
c.1122A>T (p.Gly374=)
n.452A>T
c.1233A>T (p.Gly411=)
c.300A>T (p.Gly100=)
Xg.55015585T>CCA516582288ALAS2c.1161A>G (p.Gly387=)
c.1050A>G (p.Gly350=)
c.1122A>G (p.Gly374=)
n.452A>G
c.1233A>G (p.Gly411=)
c.300A>G (p.Gly100=)
 gnomAD v4
Xg.55015585T>GCA516582287ALAS2c.1161A>C (p.Gly387=)
c.1050A>C (p.Gly350=)
c.1122A>C (p.Gly374=)
n.452A>C
c.1233A>C (p.Gly411=)
c.300A>C (p.Gly100=)
Xg.55015586C>ACA413293330ALAS2c.1160G>T (p.Gly387Val)
c.1049G>T (p.Gly350Val)
c.1121G>T (p.Gly374Val)
n.451G>T
c.1232G>T (p.Gly411Val)
c.299G>T (p.Gly100Val)
Xg.55015586C=CA2430390704ALAS2c.1160G= (p.Gly387=)
c.1049G= (p.Gly350=)
c.1121G= (p.Gly374=)
n.451G=
c.1232G= (p.Gly411=)
c.299G= (p.Gly100=)
Xg.55015586C>GCA16609200ALAS2c.1160G>C (p.Gly387Ala)
c.1049G>C (p.Gly350Ala)
c.1121G>C (p.Gly374Ala)
n.451G>C
c.1232G>C (p.Gly411Ala)
c.299G>C (p.Gly100Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.55015586C>TCA413293331ALAS2c.1160G>A (p.Gly387Glu)
c.1049G>A (p.Gly350Glu)
c.1121G>A (p.Gly374Glu)
n.451G>A
c.1232G>A (p.Gly411Glu)
c.299G>A (p.Gly100Glu)
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.55015587delCA645614159ALAS2c.1160del (p.Gly387GlufsTer?)
c.1049del (p.Gly350GlufsTer?)
c.1121del (p.Gly374GlufsTer?)
n.451del
c.1232del (p.Gly411GlufsTer?)
c.299del (p.Gly100GlufsTer?)
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.55015587C>ACA413293332ALAS2c.1159G>T (p.Gly387Ter)
c.1048G>T (p.Gly350Ter)
c.1120G>T (p.Gly374Ter)
n.450G>T
c.1231G>T (p.Gly411Ter)
c.298G>T (p.Gly100Ter)
Xg.55015587C>GCA413293333ALAS2c.1159G>C (p.Gly387Arg)
c.1048G>C (p.Gly350Arg)
c.1120G>C (p.Gly374Arg)
n.450G>C
c.1231G>C (p.Gly411Arg)
c.298G>C (p.Gly100Arg)
Xg.55015587C>TCA413293334ALAS2c.1159G>A (p.Gly387Arg)
c.1048G>A (p.Gly350Arg)
c.1120G>A (p.Gly374Arg)
n.450G>A
c.1231G>A (p.Gly411Arg)
c.298G>A (p.Gly100Arg)
Xg.55015588A=CA2430390705ALAS2c.1158T= (p.Ser386=)
c.1047T= (p.Ser349=)
c.1119T= (p.Ser373=)
n.449T=
c.1230T= (p.Ser410=)
c.297T= (p.Ser99=)
Xg.55015588A>CCA516582293ALAS2c.1158T>G (p.Ser386=)
c.1047T>G (p.Ser349=)
c.1119T>G (p.Ser373=)
n.449T>G
c.1230T>G (p.Ser410=)
c.297T>G (p.Ser99=)
Xg.55015588A>GCA516582295ALAS2c.1158T>C (p.Ser386=)
c.1047T>C (p.Ser349=)
c.1119T>C (p.Ser373=)
n.449T>C
c.1230T>C (p.Ser410=)
c.297T>C (p.Ser99=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.55015588A>TCA516582296ALAS2c.1158T>A (p.Ser386=)
c.1047T>A (p.Ser349=)
c.1119T>A (p.Ser373=)
n.449T>A
c.1230T>A (p.Ser410=)
c.297T>A (p.Ser99=)

Number of alleles fetched