UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.55015396C= | CA2430390642 | ALAS2 | c.1168+182G= (n.1168+182G=) c.1057+182G= (n.1057+182G=) c.1129+182G= (n.1129+182G=) n.459+182G= c.1240+182G= (n.1240+182G=) c.307+182G= (n.307+182G=) | |
| X | g.55015396C>G | CA2820994982 | ALAS2 | c.1168+182G>C (n.1168+182G>C) c.1057+182G>C (n.1057+182G>C) c.1129+182G>C (n.1129+182G>C) n.459+182G>C c.1240+182G>C (n.1240+182G>C) c.307+182G>C (n.307+182G>C) | |
| X | g.55015396C>T | CA2430390643 | ALAS2 | c.1168+182G>A (n.1168+182G>A) c.1057+182G>A (n.1057+182G>A) c.1129+182G>A (n.1129+182G>A) n.459+182G>A c.1240+182G>A (n.1240+182G>A) c.307+182G>A (n.307+182G>A) | dbSNP |
| X | g.55015408T>G | CA2738602221 | ALAS2 | c.1168+170A>C (n.1168+170A>C) c.1057+170A>C (n.1057+170A>C) c.1129+170A>C (n.1129+170A>C) n.459+170A>C c.1240+170A>C (n.1240+170A>C) c.307+170A>C (n.307+170A>C) | dbSNP |
| X | g.55015411A= | CA2430390644 | ALAS2 | c.1168+167T= (n.1168+167T=) c.1057+167T= (n.1057+167T=) c.1129+167T= (n.1129+167T=) n.459+167T= c.1240+167T= (n.1240+167T=) c.307+167T= (n.307+167T=) | |
| X | g.55015411A>G | CA1133278490 | ALAS2 | c.1168+167T>C (n.1168+167T>C) c.1057+167T>C (n.1057+167T>C) c.1129+167T>C (n.1129+167T>C) n.459+167T>C c.1240+167T>C (n.1240+167T>C) c.307+167T>C (n.307+167T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.55015412C= | CA2430390645 | ALAS2 | c.1168+166G= (n.1168+166G=) c.1057+166G= (n.1057+166G=) c.1129+166G= (n.1129+166G=) n.459+166G= c.1240+166G= (n.1240+166G=) c.307+166G= (n.307+166G=) | |
| X | g.55015412C>G | CA876419467 | ALAS2 | c.1168+166G>C (n.1168+166G>C) c.1057+166G>C (n.1057+166G>C) c.1129+166G>C (n.1129+166G>C) n.459+166G>C c.1240+166G>C (n.1240+166G>C) c.307+166G>C (n.307+166G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.55015422G>T | CA2820994983 | ALAS2 | c.1168+156C>A (n.1168+156C>A) c.1057+156C>A (n.1057+156C>A) c.1129+156C>A (n.1129+156C>A) n.459+156C>A c.1240+156C>A (n.1240+156C>A) c.307+156C>A (n.307+156C>A) | |
| X | g.55015426G>T | CA2693864968 | ALAS2 | c.1168+152C>A (n.1168+152C>A) c.1057+152C>A (n.1057+152C>A) c.1129+152C>A (n.1129+152C>A) n.459+152C>A c.1240+152C>A (n.1240+152C>A) c.307+152C>A (n.307+152C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.55015427C>A | CA2693864972 | ALAS2 | c.1168+151G>T (n.1168+151G>T) c.1057+151G>T (n.1057+151G>T) c.1129+151G>T (n.1129+151G>T) n.459+151G>T c.1240+151G>T (n.1240+151G>T) c.307+151G>T (n.307+151G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.55015427C= | CA2430390646 | ALAS2 | c.1168+151G= (n.1168+151G=) c.1057+151G= (n.1057+151G=) c.1129+151G= (n.1129+151G=) n.459+151G= c.1240+151G= (n.1240+151G=) c.307+151G= (n.307+151G=) | |
| X | g.55015427C>T | CA328970878 | ALAS2 | c.1168+151G>A (n.1168+151G>A) c.1057+151G>A (n.1057+151G>A) c.1129+151G>A (n.1129+151G>A) n.459+151G>A c.1240+151G>A (n.1240+151G>A) c.307+151G>A (n.307+151G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.55015428G>A | CA328970880 | ALAS2 | c.1168+150C>T (n.1168+150C>T) c.1057+150C>T (n.1057+150C>T) c.1129+150C>T (n.1129+150C>T) n.459+150C>T c.1240+150C>T (n.1240+150C>T) c.307+150C>T (n.307+150C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.55015428G= | CA2430390647 | ALAS2 | c.1168+150C= (n.1168+150C=) c.1057+150C= (n.1057+150C=) c.1129+150C= (n.1129+150C=) n.459+150C= c.1240+150C= (n.1240+150C=) c.307+150C= (n.307+150C=) | |
| X | g.55015428G>T | CA2693864975 | ALAS2 | c.1168+150C>A (n.1168+150C>A) c.1057+150C>A (n.1057+150C>A) c.1129+150C>A (n.1129+150C>A) n.459+150C>A c.1240+150C>A (n.1240+150C>A) c.307+150C>A (n.307+150C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.55015429A>T | CA2693864982 | ALAS2 | c.1168+149T>A (n.1168+149T>A) c.1057+149T>A (n.1057+149T>A) c.1129+149T>A (n.1129+149T>A) n.459+149T>A c.1240+149T>A (n.1240+149T>A) c.307+149T>A (n.307+149T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.55015430G>A | CA641383106 | ALAS2 | c.1168+148C>T (n.1168+148C>T) c.1057+148C>T (n.1057+148C>T) c.1129+148C>T (n.1129+148C>T) n.459+148C>T c.1240+148C>T (n.1240+148C>T) c.307+148C>T (n.307+148C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.55015430G= | CA2430390648 | ALAS2 | c.1168+148C= (n.1168+148C=) c.1057+148C= (n.1057+148C=) c.1129+148C= (n.1129+148C=) n.459+148C= c.1240+148C= (n.1240+148C=) c.307+148C= (n.307+148C=) | |
| X | g.55015430G>T | CA2693864986 | ALAS2 | c.1168+148C>A (n.1168+148C>A) c.1057+148C>A (n.1057+148C>A) c.1129+148C>A (n.1129+148C>A) n.459+148C>A c.1240+148C>A (n.1240+148C>A) c.307+148C>A (n.307+148C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.55015431T>G | CA2693864988 | ALAS2 | c.1168+147A>C (n.1168+147A>C) c.1057+147A>C (n.1057+147A>C) c.1129+147A>C (n.1129+147A>C) n.459+147A>C c.1240+147A>C (n.1240+147A>C) c.307+147A>C (n.307+147A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.55015432G>A | CA328970882 | ALAS2 | c.1168+146C>T (n.1168+146C>T) c.1057+146C>T (n.1057+146C>T) c.1129+146C>T (n.1129+146C>T) n.459+146C>T c.1240+146C>T (n.1240+146C>T) c.307+146C>T (n.307+146C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.55015432G= | CA2430390649 | ALAS2 | c.1168+146C= (n.1168+146C=) c.1057+146C= (n.1057+146C=) c.1129+146C= (n.1129+146C=) n.459+146C= c.1240+146C= (n.1240+146C=) c.307+146C= (n.307+146C=) | |
| X | g.55015432G>T | CA2741752570 | ALAS2 | c.1168+146C>A (n.1168+146C>A) c.1057+146C>A (n.1057+146C>A) c.1129+146C>A (n.1129+146C>A) n.459+146C>A c.1240+146C>A (n.1240+146C>A) c.307+146C>A (n.307+146C>A) | |
| X | g.55015433del | CA2693864990 | ALAS2 | c.1168+146del (n.1168+146del) c.1057+146del (n.1057+146del) c.1129+146del (n.1129+146del) n.459+146del c.1240+146del (n.1240+146del) c.307+146del (n.307+146del) | gnomAD v4 |
| X | g.55015433G>A | CA2430390651 | ALAS2 | c.1168+145C>T (n.1168+145C>T) c.1057+145C>T (n.1057+145C>T) c.1129+145C>T (n.1129+145C>T) n.459+145C>T c.1240+145C>T (n.1240+145C>T) c.307+145C>T (n.307+145C>T) | dbSNP |
| X | g.55015433G= | CA2430390650 | ALAS2 | c.1168+145C= (n.1168+145C=) c.1057+145C= (n.1057+145C=) c.1129+145C= (n.1129+145C=) n.459+145C= c.1240+145C= (n.1240+145C=) c.307+145C= (n.307+145C=) | |
| X | g.55015433G>T | CA2693864993 | ALAS2 | c.1168+145C>A (n.1168+145C>A) c.1057+145C>A (n.1057+145C>A) c.1129+145C>A (n.1129+145C>A) n.459+145C>A c.1240+145C>A (n.1240+145C>A) c.307+145C>A (n.307+145C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.55015434A>G | CA2693864994 | ALAS2 | c.1168+144T>C (n.1168+144T>C) c.1057+144T>C (n.1057+144T>C) c.1129+144T>C (n.1129+144T>C) n.459+144T>C c.1240+144T>C (n.1240+144T>C) c.307+144T>C (n.307+144T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.55015436del | CA2693864996 | ALAS2 | c.1168+142del (n.1168+142del) c.1057+142del (n.1057+142del) c.1129+142del (n.1129+142del) n.459+142del c.1240+142del (n.1240+142del) c.307+142del (n.307+142del) | gnomAD v4 |
| X | g.55015436A>T | CA2693864997 | ALAS2 | c.1168+142T>A (n.1168+142T>A) c.1057+142T>A (n.1057+142T>A) c.1129+142T>A (n.1129+142T>A) n.459+142T>A c.1240+142T>A (n.1240+142T>A) c.307+142T>A (n.307+142T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.55015437G>A | CA2430390653 | ALAS2 | c.1168+141C>T (n.1168+141C>T) c.1057+141C>T (n.1057+141C>T) c.1129+141C>T (n.1129+141C>T) n.459+141C>T c.1240+141C>T (n.1240+141C>T) c.307+141C>T (n.307+141C>T) | dbSNP |
| X | g.55015437G= | CA2430390652 | ALAS2 | c.1168+141C= (n.1168+141C=) c.1057+141C= (n.1057+141C=) c.1129+141C= (n.1129+141C=) n.459+141C= c.1240+141C= (n.1240+141C=) c.307+141C= (n.307+141C=) | |
| X | g.55015439G>A | CA2693864998 | ALAS2 | c.1168+139C>T (n.1168+139C>T) c.1057+139C>T (n.1057+139C>T) c.1129+139C>T (n.1129+139C>T) n.459+139C>T c.1240+139C>T (n.1240+139C>T) c.307+139C>T (n.307+139C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.55015441G>C | CA328970886 | ALAS2 | c.1168+137C>G (n.1168+137C>G) c.1057+137C>G (n.1057+137C>G) c.1129+137C>G (n.1129+137C>G) n.459+137C>G c.1240+137C>G (n.1240+137C>G) c.307+137C>G (n.307+137C>G) | dbSNP |
| X | g.55015441G= | CA2430390654 | ALAS2 | c.1168+137C= (n.1168+137C=) c.1057+137C= (n.1057+137C=) c.1129+137C= (n.1129+137C=) n.459+137C= c.1240+137C= (n.1240+137C=) c.307+137C= (n.307+137C=) | |
| X | g.55015441G>T | CA1133278498 | ALAS2 | c.1168+137C>A (n.1168+137C>A) c.1057+137C>A (n.1057+137C>A) c.1129+137C>A (n.1129+137C>A) n.459+137C>A c.1240+137C>A (n.1240+137C>A) c.307+137C>A (n.307+137C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.55015443G>A | CA328970896 | ALAS2 | c.1168+135C>T (n.1168+135C>T) c.1057+135C>T (n.1057+135C>T) c.1129+135C>T (n.1129+135C>T) n.459+135C>T c.1240+135C>T (n.1240+135C>T) c.307+135C>T (n.307+135C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.55015443G= | CA2430390655 | ALAS2 | c.1168+135C= (n.1168+135C=) c.1057+135C= (n.1057+135C=) c.1129+135C= (n.1129+135C=) n.459+135C= c.1240+135C= (n.1240+135C=) c.307+135C= (n.307+135C=) | |
| X | g.55015443G>T | CA2693865007 | ALAS2 | c.1168+135C>A (n.1168+135C>A) c.1057+135C>A (n.1057+135C>A) c.1129+135C>A (n.1129+135C>A) n.459+135C>A c.1240+135C>A (n.1240+135C>A) c.307+135C>A (n.307+135C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.55015444T>A | CA2693865011 | ALAS2 | c.1168+134A>T (n.1168+134A>T) c.1057+134A>T (n.1057+134A>T) c.1129+134A>T (n.1129+134A>T) n.459+134A>T c.1240+134A>T (n.1240+134A>T) c.307+134A>T (n.307+134A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.55015445C>T | CA2693865012 | ALAS2 | c.1168+133G>A (n.1168+133G>A) c.1057+133G>A (n.1057+133G>A) c.1129+133G>A (n.1129+133G>A) n.459+133G>A c.1240+133G>A (n.1240+133G>A) c.307+133G>A (n.307+133G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.55015446del | CA2570117193 | ALAS2 | c.1168+133del (n.1168+133del) c.1057+133del (n.1057+133del) c.1129+133del (n.1129+133del) n.459+133del c.1240+133del (n.1240+133del) c.307+133del (n.307+133del) | |
| X | g.55015446C>A | CA2693865015 | ALAS2 | c.1168+132G>T (n.1168+132G>T) c.1057+132G>T (n.1057+132G>T) c.1129+132G>T (n.1129+132G>T) n.459+132G>T c.1240+132G>T (n.1240+132G>T) c.307+132G>T (n.307+132G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.55015448G>T | CA2693865017 | ALAS2 | c.1168+130C>A (n.1168+130C>A) c.1057+130C>A (n.1057+130C>A) c.1129+130C>A (n.1129+130C>A) n.459+130C>A c.1240+130C>A (n.1240+130C>A) c.307+130C>A (n.307+130C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.55015449G>T | CA2693865018 | ALAS2 | c.1168+129C>A (n.1168+129C>A) c.1057+129C>A (n.1057+129C>A) c.1129+129C>A (n.1129+129C>A) n.459+129C>A c.1240+129C>A (n.1240+129C>A) c.307+129C>A (n.307+129C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.55015451T>C | CA641383107 | ALAS2 | c.1168+127A>G (n.1168+127A>G) c.1057+127A>G (n.1057+127A>G) c.1129+127A>G (n.1129+127A>G) n.459+127A>G c.1240+127A>G (n.1240+127A>G) c.307+127A>G (n.307+127A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.55015451T= | CA2430390656 | ALAS2 | c.1168+127A= (n.1168+127A=) c.1057+127A= (n.1057+127A=) c.1129+127A= (n.1129+127A=) n.459+127A= c.1240+127A= (n.1240+127A=) c.307+127A= (n.307+127A=) | |
| X | g.55015452G>C | CA2693865021 | ALAS2 | c.1168+126C>G (n.1168+126C>G) c.1057+126C>G (n.1057+126C>G) c.1129+126C>G (n.1129+126C>G) n.459+126C>G c.1240+126C>G (n.1240+126C>G) c.307+126C>G (n.307+126C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.55015452G>T | CA2693865022 | ALAS2 | c.1168+126C>A (n.1168+126C>A) c.1057+126C>A (n.1057+126C>A) c.1129+126C>A (n.1129+126C>A) n.459+126C>A c.1240+126C>A (n.1240+126C>A) c.307+126C>A (n.307+126C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.55015453G>T | CA2693865024 | ALAS2 | c.1168+125C>A (n.1168+125C>A) c.1057+125C>A (n.1057+125C>A) c.1129+125C>A (n.1129+125C>A) n.459+125C>A c.1240+125C>A (n.1240+125C>A) c.307+125C>A (n.307+125C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.55015454C>A | CA2693865026 | ALAS2 | c.1168+124G>T (n.1168+124G>T) c.1057+124G>T (n.1057+124G>T) c.1129+124G>T (n.1129+124G>T) n.459+124G>T c.1240+124G>T (n.1240+124G>T) c.307+124G>T (n.307+124G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.55015454C>T | CA2693865025 | ALAS2 | c.1168+124G>A (n.1168+124G>A) c.1057+124G>A (n.1057+124G>A) c.1129+124G>A (n.1129+124G>A) n.459+124G>A c.1240+124G>A (n.1240+124G>A) c.307+124G>A (n.307+124G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.55015456G>A | CA328970902 | ALAS2 | c.1168+122C>T (n.1168+122C>T) c.1057+122C>T (n.1057+122C>T) c.1129+122C>T (n.1129+122C>T) n.459+122C>T c.1240+122C>T (n.1240+122C>T) c.307+122C>T (n.307+122C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.55015456G= | CA2430390657 | ALAS2 | c.1168+122C= (n.1168+122C=) c.1057+122C= (n.1057+122C=) c.1129+122C= (n.1129+122C=) n.459+122C= c.1240+122C= (n.1240+122C=) c.307+122C= (n.307+122C=) | |
| X | g.55015458_55015467del | CA2693865028 | ALAS2 | c.1168+113_1168+122del (n.1168+113_1168+122del) c.1057+113_1057+122del (n.1057+113_1057+122del) c.1129+113_1129+122del (n.1129+113_1129+122del) n.459+113_459+122del c.1240+113_1240+122del (n.1240+113_1240+122del) c.307+113_307+122del (n.307+113_307+122del) | gnomAD v4 |
| X | g.55015457C>A | CA2693865033 | ALAS2 | c.1168+121G>T (n.1168+121G>T) c.1057+121G>T (n.1057+121G>T) c.1129+121G>T (n.1129+121G>T) n.459+121G>T c.1240+121G>T (n.1240+121G>T) c.307+121G>T (n.307+121G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.55015457C>T | CA2693865035 | ALAS2 | c.1168+121G>A (n.1168+121G>A) c.1057+121G>A (n.1057+121G>A) c.1129+121G>A (n.1129+121G>A) n.459+121G>A c.1240+121G>A (n.1240+121G>A) c.307+121G>A (n.307+121G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.55015459G>T | CA2693865039 | ALAS2 | c.1168+119C>A (n.1168+119C>A) c.1057+119C>A (n.1057+119C>A) c.1129+119C>A (n.1129+119C>A) n.459+119C>A c.1240+119C>A (n.1240+119C>A) c.307+119C>A (n.307+119C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.55015460C>A | CA876419473 | ALAS2 | c.1168+118G>T (n.1168+118G>T) c.1057+118G>T (n.1057+118G>T) c.1129+118G>T (n.1129+118G>T) n.459+118G>T c.1240+118G>T (n.1240+118G>T) c.307+118G>T (n.307+118G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.55015460C= | CA2430390658 | ALAS2 | c.1168+118G= (n.1168+118G=) c.1057+118G= (n.1057+118G=) c.1129+118G= (n.1129+118G=) n.459+118G= c.1240+118G= (n.1240+118G=) c.307+118G= (n.307+118G=) | |
| X | g.55015462T>A | CA2693865042 | ALAS2 | c.1168+116A>T (n.1168+116A>T) c.1057+116A>T (n.1057+116A>T) c.1129+116A>T (n.1129+116A>T) n.459+116A>T c.1240+116A>T (n.1240+116A>T) c.307+116A>T (n.307+116A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.55015462T>C | CA2693865044 | ALAS2 | c.1168+116A>G (n.1168+116A>G) c.1057+116A>G (n.1057+116A>G) c.1129+116A>G (n.1129+116A>G) n.459+116A>G c.1240+116A>G (n.1240+116A>G) c.307+116A>G (n.307+116A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.55015463G>C | CA2820994986 | ALAS2 | c.1168+115C>G (n.1168+115C>G) c.1057+115C>G (n.1057+115C>G) c.1129+115C>G (n.1129+115C>G) n.459+115C>G c.1240+115C>G (n.1240+115C>G) c.307+115C>G (n.307+115C>G) | |
| X | g.55015464G>A | CA641383108 | ALAS2 | c.1168+114C>T (n.1168+114C>T) c.1057+114C>T (n.1057+114C>T) c.1129+114C>T (n.1129+114C>T) n.459+114C>T c.1240+114C>T (n.1240+114C>T) c.307+114C>T (n.307+114C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.55015464G= | CA2430390659 | ALAS2 | c.1168+114C= (n.1168+114C=) c.1057+114C= (n.1057+114C=) c.1129+114C= (n.1129+114C=) n.459+114C= c.1240+114C= (n.1240+114C=) c.307+114C= (n.307+114C=) | |
| X | g.55015464G>T | CA2693865050 | ALAS2 | c.1168+114C>A (n.1168+114C>A) c.1057+114C>A (n.1057+114C>A) c.1129+114C>A (n.1129+114C>A) n.459+114C>A c.1240+114C>A (n.1240+114C>A) c.307+114C>A (n.307+114C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.55015465G>A | CA2693865055 | ALAS2 | c.1168+113C>T (n.1168+113C>T) c.1057+113C>T (n.1057+113C>T) c.1129+113C>T (n.1129+113C>T) n.459+113C>T c.1240+113C>T (n.1240+113C>T) c.307+113C>T (n.307+113C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.55015465G>C | CA2693865056 | ALAS2 | c.1168+113C>G (n.1168+113C>G) c.1057+113C>G (n.1057+113C>G) c.1129+113C>G (n.1129+113C>G) n.459+113C>G c.1240+113C>G (n.1240+113C>G) c.307+113C>G (n.307+113C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.55015465G>T | CA2693865057 | ALAS2 | c.1168+113C>A (n.1168+113C>A) c.1057+113C>A (n.1057+113C>A) c.1129+113C>A (n.1129+113C>A) n.459+113C>A c.1240+113C>A (n.1240+113C>A) c.307+113C>A (n.307+113C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.55015466G>A | CA2693865058 | ALAS2 | c.1168+112C>T (n.1168+112C>T) c.1057+112C>T (n.1057+112C>T) c.1129+112C>T (n.1129+112C>T) n.459+112C>T c.1240+112C>T (n.1240+112C>T) c.307+112C>T (n.307+112C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.55015466G>C | CA2430390661 | ALAS2 | c.1168+112C>G (n.1168+112C>G) c.1057+112C>G (n.1057+112C>G) c.1129+112C>G (n.1129+112C>G) n.459+112C>G c.1240+112C>G (n.1240+112C>G) c.307+112C>G (n.307+112C>G) | dbSNP |
| X | g.55015466G= | CA2430390660 | ALAS2 | c.1168+112C= (n.1168+112C=) c.1057+112C= (n.1057+112C=) c.1129+112C= (n.1129+112C=) n.459+112C= c.1240+112C= (n.1240+112C=) c.307+112C= (n.307+112C=) | |
| X | g.55015466G>T | CA2693865059 | ALAS2 | c.1168+112C>A (n.1168+112C>A) c.1057+112C>A (n.1057+112C>A) c.1129+112C>A (n.1129+112C>A) n.459+112C>A c.1240+112C>A (n.1240+112C>A) c.307+112C>A (n.307+112C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.55015469G>A | CA2693865061 | ALAS2 | c.1168+109C>T (n.1168+109C>T) c.1057+109C>T (n.1057+109C>T) c.1129+109C>T (n.1129+109C>T) n.459+109C>T c.1240+109C>T (n.1240+109C>T) c.307+109C>T (n.307+109C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.55015469G>T | CA2693865060 | ALAS2 | c.1168+109C>A (n.1168+109C>A) c.1057+109C>A (n.1057+109C>A) c.1129+109C>A (n.1129+109C>A) n.459+109C>A c.1240+109C>A (n.1240+109C>A) c.307+109C>A (n.307+109C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.55015473A>G | CA2693865062 | ALAS2 | c.1168+105T>C (n.1168+105T>C) c.1057+105T>C (n.1057+105T>C) c.1129+105T>C (n.1129+105T>C) n.459+105T>C c.1240+105T>C (n.1240+105T>C) c.307+105T>C (n.307+105T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.55015476C>A | CA2693865063 | ALAS2 | c.1168+102G>T (n.1168+102G>T) c.1057+102G>T (n.1057+102G>T) c.1129+102G>T (n.1129+102G>T) n.459+102G>T c.1240+102G>T (n.1240+102G>T) c.307+102G>T (n.307+102G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.55015476C= | CA2430390662 | ALAS2 | c.1168+102G= (n.1168+102G=) c.1057+102G= (n.1057+102G=) c.1129+102G= (n.1129+102G=) n.459+102G= c.1240+102G= (n.1240+102G=) c.307+102G= (n.307+102G=) | |
| X | g.55015476C>G | CA328970905 | ALAS2 | c.1168+102G>C (n.1168+102G>C) c.1057+102G>C (n.1057+102G>C) c.1129+102G>C (n.1129+102G>C) n.459+102G>C c.1240+102G>C (n.1240+102G>C) c.307+102G>C (n.307+102G>C) | dbSNP |
| X | g.55015478G>A | CA2693865064 | ALAS2 | c.1168+100C>T (n.1168+100C>T) c.1057+100C>T (n.1057+100C>T) c.1129+100C>T (n.1129+100C>T) n.459+100C>T c.1240+100C>T (n.1240+100C>T) c.307+100C>T (n.307+100C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.55015478G>T | CA2579624262 | ALAS2 | c.1168+100C>A (n.1168+100C>A) c.1057+100C>A (n.1057+100C>A) c.1129+100C>A (n.1129+100C>A) n.459+100C>A c.1240+100C>A (n.1240+100C>A) c.307+100C>A (n.307+100C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.55015480C= | CA2430390663 | ALAS2 | c.1168+98G= (n.1168+98G=) c.1057+98G= (n.1057+98G=) c.1129+98G= (n.1129+98G=) n.459+98G= c.1240+98G= (n.1240+98G=) c.307+98G= (n.307+98G=) | |
| X | g.55015480C>T | CA2430390664 | ALAS2 | c.1168+98G>A (n.1168+98G>A) c.1057+98G>A (n.1057+98G>A) c.1129+98G>A (n.1129+98G>A) n.459+98G>A c.1240+98G>A (n.1240+98G>A) c.307+98G>A (n.307+98G>A) | dbSNP |
| X | g.55015484A>G | CA2693865065 | ALAS2 | c.1168+94T>C (n.1168+94T>C) c.1057+94T>C (n.1057+94T>C) c.1129+94T>C (n.1129+94T>C) n.459+94T>C c.1240+94T>C (n.1240+94T>C) c.307+94T>C (n.307+94T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.55015486A>T | CA2579624263 | ALAS2 | c.1168+92T>A (n.1168+92T>A) c.1057+92T>A (n.1057+92T>A) c.1129+92T>A (n.1129+92T>A) n.459+92T>A c.1240+92T>A (n.1240+92T>A) c.307+92T>A (n.307+92T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.55015487A= | CA2430390665 | ALAS2 | c.1168+91T= (n.1168+91T=) c.1057+91T= (n.1057+91T=) c.1129+91T= (n.1129+91T=) n.459+91T= c.1240+91T= (n.1240+91T=) c.307+91T= (n.307+91T=) | |
| X | g.55015487A>G | CA2430390666 | ALAS2 | c.1168+91T>C (n.1168+91T>C) c.1057+91T>C (n.1057+91T>C) c.1129+91T>C (n.1129+91T>C) n.459+91T>C c.1240+91T>C (n.1240+91T>C) c.307+91T>C (n.307+91T>C) | dbSNP |
| X | g.55015488C>T | CA2693865066 | ALAS2 | c.1168+90G>A (n.1168+90G>A) c.1057+90G>A (n.1057+90G>A) c.1129+90G>A (n.1129+90G>A) n.459+90G>A c.1240+90G>A (n.1240+90G>A) c.307+90G>A (n.307+90G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.55015489C>A | CA2693865067 | ALAS2 | c.1168+89G>T (n.1168+89G>T) c.1057+89G>T (n.1057+89G>T) c.1129+89G>T (n.1129+89G>T) n.459+89G>T c.1240+89G>T (n.1240+89G>T) c.307+89G>T (n.307+89G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.55015489C= | CA2430390667 | ALAS2 | c.1168+89G= (n.1168+89G=) c.1057+89G= (n.1057+89G=) c.1129+89G= (n.1129+89G=) n.459+89G= c.1240+89G= (n.1240+89G=) c.307+89G= (n.307+89G=) | |
| X | g.55015489C>G | CA641383109 | ALAS2 | c.1168+89G>C (n.1168+89G>C) c.1057+89G>C (n.1057+89G>C) c.1129+89G>C (n.1129+89G>C) n.459+89G>C c.1240+89G>C (n.1240+89G>C) c.307+89G>C (n.307+89G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.55015490C= | CA2430390668 | ALAS2 | c.1168+88G= (n.1168+88G=) c.1057+88G= (n.1057+88G=) c.1129+88G= (n.1129+88G=) n.459+88G= c.1240+88G= (n.1240+88G=) c.307+88G= (n.307+88G=) | |
| X | g.55015490C>G | CA1133278502 | ALAS2 | c.1168+88G>C (n.1168+88G>C) c.1057+88G>C (n.1057+88G>C) c.1129+88G>C (n.1129+88G>C) n.459+88G>C c.1240+88G>C (n.1240+88G>C) c.307+88G>C (n.307+88G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.55015491C>A | CA1133278503 | ALAS2 | c.1168+87G>T (n.1168+87G>T) c.1057+87G>T (n.1057+87G>T) c.1129+87G>T (n.1129+87G>T) n.459+87G>T c.1240+87G>T (n.1240+87G>T) c.307+87G>T (n.307+87G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.55015491C= | CA2430390669 | ALAS2 | c.1168+87G= (n.1168+87G=) c.1057+87G= (n.1057+87G=) c.1129+87G= (n.1129+87G=) n.459+87G= c.1240+87G= (n.1240+87G=) c.307+87G= (n.307+87G=) | |
| X | g.55015491C>G | CA2579624264 | ALAS2 | c.1168+87G>C (n.1168+87G>C) c.1057+87G>C (n.1057+87G>C) c.1129+87G>C (n.1129+87G>C) n.459+87G>C c.1240+87G>C (n.1240+87G>C) c.307+87G>C (n.307+87G>C) | |
| X | g.55015492T>C | CA2511552618 | ALAS2 | c.1168+86A>G (n.1168+86A>G) c.1057+86A>G (n.1057+86A>G) c.1129+86A>G (n.1129+86A>G) n.459+86A>G c.1240+86A>G (n.1240+86A>G) c.307+86A>G (n.307+86A>G) | |
| X | g.55015492T>G | CA2430390671 | ALAS2 | c.1168+86A>C (n.1168+86A>C) c.1057+86A>C (n.1057+86A>C) c.1129+86A>C (n.1129+86A>C) n.459+86A>C c.1240+86A>C (n.1240+86A>C) c.307+86A>C (n.307+86A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.55015492T= | CA2430390670 | ALAS2 | c.1168+86A= (n.1168+86A=) c.1057+86A= (n.1057+86A=) c.1129+86A= (n.1129+86A=) n.459+86A= c.1240+86A= (n.1240+86A=) c.307+86A= (n.307+86A=) | |
| X | g.55015493A>T | CA2693865068 | ALAS2 | c.1168+85T>A (n.1168+85T>A) c.1057+85T>A (n.1057+85T>A) c.1129+85T>A (n.1129+85T>A) n.459+85T>A c.1240+85T>A (n.1240+85T>A) c.307+85T>A (n.307+85T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.55015494T>C | CA328970914 | ALAS2 | c.1168+84A>G (n.1168+84A>G) c.1057+84A>G (n.1057+84A>G) c.1129+84A>G (n.1129+84A>G) n.459+84A>G c.1240+84A>G (n.1240+84A>G) c.307+84A>G (n.307+84A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.55015494T= | CA2430390672 | ALAS2 | c.1168+84A= (n.1168+84A=) c.1057+84A= (n.1057+84A=) c.1129+84A= (n.1129+84A=) n.459+84A= c.1240+84A= (n.1240+84A=) c.307+84A= (n.307+84A=) |