1 | g.54999062_54999102del | CA2645834163 | BSND | c.-125_-85del (n.-125_-85del)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999070_54999112del | CA2645834175 | BSND | c.-117_-75del (n.-117_-75del)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999087A>G | CA2645834199 | BSND | c.-100A>G (n.-100A>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999087A>T | CA2645834200 | BSND | c.-100A>T (n.-100A>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999088G>A | CA2645834201 | BSND | c.-99G>A (n.-99G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999088G>T | CA2645834202 | BSND | c.-99G>T (n.-99G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999089T>C | CA1001926315 | BSND | c.-98T>C (n.-98T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54999089T= | CA1167959205 | BSND | c.-98T= (n.-98T=)
| |
1 | g.54999090G>A | CA2574380942 | BSND | c.-97G>A (n.-97G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999090G>T | CA2645834203 | BSND | c.-97G>T (n.-97G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999092C>A | CA2645834204 | BSND | c.-95C>A (n.-95C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999092C= | CA1167959206 | BSND | c.-95C= (n.-95C=)
| |
1 | g.54999092C>T | CA1167959207 | BSND | c.-95C>T (n.-95C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.54999093T>A | CA2645834205 | BSND | c.-94T>A (n.-94T>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999094T>C | CA737000836 | BSND | c.-93T>C (n.-93T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.54999094T>G | CA1001926329 | BSND | c.-93T>G (n.-93T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54999094T= | CA1167959208 | BSND | c.-93T= (n.-93T=)
| |
1 | g.54999095C>A | CA2645834206 | BSND | c.-92C>A (n.-92C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999095C>T | CA2645834207 | BSND | c.-92C>T (n.-92C>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999096T>C | CA2645834208 | BSND | c.-91T>C (n.-91T>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999097C>A | CA2645834209 | BSND | c.-90C>A (n.-90C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999097C= | CA1167959209 | BSND | c.-90C= (n.-90C=)
| |
1 | g.54999097C>G | CA2574380943 | BSND | c.-90C>G (n.-90C>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999097C>T | CA523275326 | BSND | c.-90C>T (n.-90C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54999098T>A | CA2645834210 | BSND | c.-89T>A (n.-89T>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999098_54999099delinsTC | CA1167959210 | BSND | c.-89_-88delinsTC (n.-89_-88delinsTC)
| |
1 | g.54999099C>A | CA2645834211 | BSND | c.-88C>A (n.-88C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999099C>G | CA2574380944 | BSND | c.-88C>G (n.-88C>G)
| |
1 | g.54999101del | CA523275327 | BSND | c.-86del (n.-86del)
| dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.54999100C>A | CA2645834212 | BSND | c.-87C>A (n.-87C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999100C= | CA1167959211 | BSND | c.-87C= (n.-87C=)
| |
1 | g.54999100C>T | CA1167959212 | BSND | c.-87C>T (n.-87C>T)
| dbSNP |
1 | g.54999101C>A | CA2645834213 | BSND | c.-86C>A (n.-86C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999101C>T | CA2645834214 | BSND | c.-86C>T (n.-86C>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999102T>A | CA2645834215 | BSND | c.-85T>A (n.-85T>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999102T>C | CA2645834216 | BSND | c.-85T>C (n.-85T>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999103G>A | CA2645834217 | BSND | c.-84G>A (n.-84G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999103G>T | CA2645834218 | BSND | c.-84G>T (n.-84G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999104T>C | CA22763948 | BSND | c.-83T>C (n.-83T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54999104T>G | CA2645834219 | BSND | c.-83T>G (n.-83T>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999104T= | CA1141253081 | BSND | c.-83T= (n.-83T=)
| |
1 | g.54999105G>C | CA2645834220 | BSND | c.-82G>C (n.-82G>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999105dup | CA2743688071 | BSND | c.-82dup (n.-82dup)
| |
1 | g.54999108A>T | CA2645834221 | BSND | c.-79A>T (n.-79A>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999109G>A | CA22763955 | BSND | c.-78G>A (n.-78G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54999109G= | CA1147926254 | BSND | c.-78G= (n.-78G=)
| |
1 | g.54999109G>T | CA1001926340 | BSND | c.-78G>T (n.-78G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54999110C>A | CA2645834222 | BSND | c.-77C>A (n.-77C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999111C>A | CA2645834223 | BSND | c.-76C>A (n.-76C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999113G>A | CA1167959214 | BSND | c.-74G>A (n.-74G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.54999113G= | CA1167959213 | BSND | c.-74G= (n.-74G=)
| |
1 | g.54999113G>T | CA2645834224 | BSND | c.-74G>T (n.-74G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999114T>A | CA2645834225 | BSND | c.-73T>A (n.-73T>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999114T>G | CA2645834226 | BSND | c.-73T>G (n.-73T>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999115C>A | CA2645834227 | BSND | c.-72C>A (n.-72C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999116T>C | CA2574380945 | BSND | c.-71T>C (n.-71T>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999117C>A | CA2581667988 | BSND | c.-70C>A (n.-70C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999117C= | CA1139942276 | BSND | c.-70C= (n.-70C=)
| |
1 | g.54999117C>G | CA10610485 | BSND | c.-70C>G (n.-70C>G)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54999117C>T | CA22763975 | BSND | c.-70C>T (n.-70C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.54999118G>A | CA22763979 | BSND | c.-69G>A (n.-69G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54999118G>C | CA2645834228 | BSND | c.-69G>C (n.-69G>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999118G= | CA1167959215 | BSND | c.-69G= (n.-69G=)
| |
1 | g.54999120T>C | CA1167959217 | BSND | c.-67T>C (n.-67T>C)
| dbSNP |
1 | g.54999120T= | CA1167959216 | BSND | c.-67T= (n.-67T=)
| |
1 | g.54999120dup | CA2645834229 | BSND | c.-67dup (n.-67dup)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999121G>A | CA2574380946 | BSND | c.-66G>A (n.-66G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999121G= | CA1167959218 | BSND | c.-66G= (n.-66G=)
| |
1 | g.54999121G>T | CA2645834230 | BSND | c.-66G>T (n.-66G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999122T>G | CA2574380947 | BSND | c.-65T>G (n.-65T>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999123_54999124dup | CA737000861 | BSND | c.-64_-63dup (n.-64_-63dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54999125A>T | CA2645834231 | BSND | c.-62A>T (n.-62A>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999126G>A | CA2645834232 | BSND | c.-61G>A (n.-61G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999126G>C | CA2645834233 | BSND | c.-61G>C (n.-61G>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999126G>T | CA2645834234 | BSND | c.-61G>T (n.-61G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999127G>C | CA1001926350 | BSND | c.-60G>C (n.-60G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54999127G= | CA1167959219 | BSND | c.-60G= (n.-60G=)
| |
1 | g.54999127G>T | CA2645834235 | BSND | c.-60G>T (n.-60G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999128C>A | CA2645834237 | BSND | c.-59C>A (n.-59C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999128C>T | CA2743688073 | BSND | c.-59C>T (n.-59C>T)
| |
1 | g.54999129_54999143del | CA2645834236 | BSND | c.-58_-44del (n.-58_-44del)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999131A>T | CA2645834238 | BSND | c.-56A>T (n.-56A>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999131_54999134delinsAACT | CA1167959220 | BSND | c.-56_-53delinsAACT (n.-56_-53delinsAACT)
| |
1 | g.54999134_54999136del | CA523275328 | BSND | c.-53_-51del (n.-53_-51del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54999133C= | CA1167959221 | BSND | c.-54C= (n.-54C=)
| |
1 | g.54999133C>T | CA1167959222 | BSND | c.-54C>T (n.-54C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.54999135A>G | CA2574380948 | BSND | c.-52A>G (n.-52A>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999136C>A | CA2645834239 | BSND | c.-51C>A (n.-51C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999136C= | CA1167959223 | BSND | c.-51C= (n.-51C=)
| |
1 | g.54999136C>T | CA523275329 | BSND | c.-51C>T (n.-51C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54999137A= | CA1167959224 | BSND | c.-50A= (n.-50A=)
| |
1 | g.54999137A>G | CA523275330 | BSND | c.-50A>G (n.-50A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54999137A>T | CA2645834240 | BSND | c.-50A>T (n.-50A>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999138G>A | CA2645834241 | BSND | c.-49G>A (n.-49G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999138G>T | CA2645834242 | BSND | c.-49G>T (n.-49G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999139C>A | CA2645834244 | BSND | c.-48C>A (n.-48C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999139C>T | CA2645834245 | BSND | c.-48C>T (n.-48C>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999140del | CA2645834243 | BSND | c.-47del (n.-47del)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999141A= | CA1167959226 | BSND | c.-46A= (n.-46A=)
| |
1 | g.54999141A>C | CA871177 | BSND | c.-46A>C (n.-46A>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54999141A>G | CA523275331 | BSND | c.-46A>G (n.-46A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54999141_54999142delinsAC | CA1167959225 | BSND | c.-46_-45delinsAC (n.-46_-45delinsAC)
| |
1 | g.54999142C>A | CA871178 | BSND | c.-45C>A (n.-45C>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54999142C= | CA1167959227 | BSND | c.-45C= (n.-45C=)
| |
1 | g.54999142C>T | CA2645834246 | BSND | c.-45C>T (n.-45C>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999146dup | CA737000887 | BSND | c.-41dup (n.-41dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54999146del | CA523275332 | BSND | c.-41del (n.-41del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54999143C= | CA1143959830 | BSND | c.-44C= (n.-44C=)
| |
1 | g.54999143C>T | CA871179 | BSND | c.-44C>T (n.-44C>T)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54999145_54999186dup | CA2580612929 | BSND | c.-42_-1dup (p.Met1insProLeuProGlyValCysArgProGlyThrGlyGlnAlaAla)
| ClinVar |
1 | g.54999144C= | CA1143918383 | BSND | c.-43C= (n.-43C=)
| |
1 | g.54999144C>G | CA22763990 | BSND | c.-43C>G (n.-43C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54999144C>T | CA871180 | BSND | c.-43C>T (n.-43C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54999145C>A | CA2645834248 | BSND | c.-42C>A (n.-42C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999145C= | CA1167959228 | BSND | c.-42C= (n.-42C=)
| |
1 | g.54999145C>G | CA871181 | BSND | c.-42C>G (n.-42C>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54999145C>T | CA2645834247 | BSND | c.-42C>T (n.-42C>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999146C>A | CA523275333 | BSND | c.-41C>A (n.-41C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54999146C= | CA1167959229 | BSND | c.-41C= (n.-41C=)
| |
1 | g.54999146C>G | CA2645834249 | BSND | c.-41C>G (n.-41C>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999147T>C | CA2645834250 | BSND | c.-40T>C (n.-40T>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999147T>G | CA523275334 | BSND | c.-40T>G (n.-40T>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54999147T= | CA1167959230 | BSND | c.-40T= (n.-40T=)
| |
1 | g.54999148C>A | CA523275335 | BSND | c.-39C>A (n.-39C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54999148C= | CA1167959231 | BSND | c.-39C= (n.-39C=)
| |
1 | g.54999150C= | CA1167959232 | BSND | c.-37C= (n.-37C=)
| |
1 | g.54999150C>G | CA523275336 | BSND | c.-37C>G (n.-37C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54999152C= | CA1144157396 | BSND | c.-35C= (n.-35C=)
| |
1 | g.54999152C>T | CA871182 | BSND | c.-35C>T (n.-35C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54999152_54999153delinsCG | CA1167959233 | BSND | c.-35_-34delinsCG (n.-35_-34delinsCG)
| |
1 | g.54999153G>A | CA871183 | BSND | c.-34G>A (n.-34G>A)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54999153G>C | CA1001926379 | BSND | c.-34G>C (n.-34G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54999153G= | CA1167959234 | BSND | c.-34G= (n.-34G=)
| |
1 | g.54999153G>T | CA2645834251 | BSND | c.-34G>T (n.-34G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999157del | CA523275337 | BSND | c.-30del (n.-30del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54999155G>A | CA1001926382 | BSND | c.-32G>A (n.-32G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54999155G= | CA1167959235 | BSND | c.-32G= (n.-32G=)
| |
1 | g.54999155G>T | CA1167959236 | BSND | c.-32G>T (n.-32G>T)
| dbSNP |
1 | g.54999156G>A | CA2574380949 | BSND | c.-31G>A (n.-31G>A)
| |
1 | g.54999156G>T | CA2645834252 | BSND | c.-31G>T (n.-31G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999157G>A | CA2645834253 | BSND | c.-30G>A (n.-30G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999157G>C | CA871184 | BSND | c.-30G>C (n.-30G>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54999157G= | CA1167959237 | BSND | c.-30G= (n.-30G=)
| |
1 | g.54999157G>T | CA523275338 | BSND | c.-30G>T (n.-30G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54999158T>A | CA523275339 | BSND | c.-29T>A (n.-29T>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54999158T>C | CA2645834254 | BSND | c.-29T>C (n.-29T>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999158T>G | CA2574380950 | BSND | c.-29T>G (n.-29T>G)
| |
1 | g.54999158T= | CA1167959238 | BSND | c.-29T= (n.-29T=)
| |
1 | g.54999159G>A | CA22764005 | BSND | c.-28G>A (n.-28G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54999159G= | CA1167959239 | BSND | c.-28G= (n.-28G=)
| |
1 | g.54999159G>T | CA2645834255 | BSND | c.-28G>T (n.-28G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999162C= | CA1142993375 | BSND | c.-25C= (n.-25C=)
| |
1 | g.54999162C>G | CA2645834257 | BSND | c.-25C>G (n.-25C>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999162C>T | CA871185 | BSND | c.-25C>T (n.-25C>T)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54999163_54999173dup | CA2645834256 | BSND | c.-24_-14dup (n.-24_-14dup)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999165G>A | CA2574380951 | BSND | c.-22G>A (n.-22G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999166C>G | CA2574380952 | BSND | c.-21C>G (n.-21C>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999167C>T | CA2574380953 | BSND | c.-20C>T (n.-20C>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999168A>G | CA2574380954 | BSND | c.-19A>G (n.-19A>G)
| |
1 | g.54999168A>T | CA2645834258 | BSND | c.-19A>T (n.-19A>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999169G>T | CA2743688075 | BSND | c.-18G>T (n.-18G>T)
| |
1 | g.54999170G>A | CA2743688076 | BSND | c.-17G>A (n.-17G>A)
| |
1 | g.54999172A= | CA1167959240 | BSND | c.-15A= (n.-15A=)
| |
1 | g.54999172A>C | CA22764012 | BSND | c.-15A>C (n.-15A>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.54999172A>T | CA523275340 | BSND | c.-15A>T (n.-15A>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54999173C= | CA1167959241 | BSND | c.-14C= (n.-14C=)
| |
1 | g.54999173C>T | CA737000947 | BSND | c.-14C>T (n.-14C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.54999174T>C | CA523275341 | BSND | c.-13T>C (n.-13T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54999174T>G | CA1167959243 | BSND | c.-13T>G (n.-13T>G)
| dbSNP |
1 | g.54999174T= | CA1167959242 | BSND | c.-13T= (n.-13T=)
| |
1 | g.54999176G>C | CA2645834259 | BSND | c.-11G>C (n.-11G>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999177C= | CA1167959244 | BSND | c.-10C= (n.-10C=)
| |
1 | g.54999177C>T | CA1001926394 | BSND | c.-10C>T (n.-10C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54999178C>T | CA2645834260 | BSND | c.-9C>T (n.-9C>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999179A= | CA1167959245 | BSND | c.-8A= (n.-8A=)
| |
1 | g.54999179A>G | CA1167959246 | BSND | c.-8A>G (n.-8A>G)
| dbSNP |
1 | g.54999180G>A | CA523275342 | BSND | c.-7G>A (n.-7G>A)
| dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.54999180G= | CA1167959247 | BSND | c.-7G= (n.-7G=)
| |
1 | g.54999181G>A | CA523275343 | BSND | c.-6G>A (n.-6G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54999181G= | CA1167959248 | BSND | c.-6G= (n.-6G=)
| |
1 | g.54999182C>A | CA1001926395 | BSND | c.-5C>A (n.-5C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54999182C= | CA1167959249 | BSND | c.-5C= (n.-5C=)
| |
1 | g.54999182C>T | CA2645834261 | BSND | c.-5C>T (n.-5C>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999183A>T | CA2645834262 | BSND | c.-4A>T (n.-4A>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.54999186C= | CA1141982739 | BSND | c.-1C= (n.-1C=)
| |
1 | g.54999186C>T | CA871186 | BSND | c.-1C>T (n.-1C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54999187A= | CA1140886545 | BSND | c.1A= (p.Met1=)
| |
1 | g.54999187A>C | CA340470400 | BSND | c.1A>C (p.Met1Leu)
| |
1 | g.54999187A>G | CA340470402 | BSND | c.1A>G (p.Met1Val)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54999187A>T | CA116804 | BSND | c.1A>T (p.Met1Leu)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |