UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.54957157T>C | CA207655461 | PCDH15 | c.-79-59657A>G (n.-79-59657A>G) c.-156-8556A>G (n.-156-8556A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957157T= | CA1911338330 | PCDH15 | c.-79-59657A= (n.-79-59657A=) c.-156-8556A= (n.-156-8556A=) | |
| 10 | g.54957157_54957160dup | CA1911338329 | PCDH15 | c.-79-59660_-79-59657dup (n.-79-59660_-79-59657dup) c.-156-8559_-156-8556dup (n.-156-8559_-156-8556dup) | dbSNP |
| 10 | g.54957159T>C | CA1911338332 | PCDH15 | c.-79-59659A>G (n.-79-59659A>G) c.-156-8558A>G (n.-156-8558A>G) | dbSNP |
| 10 | g.54957159T= | CA1911338333 | PCDH15 | c.-79-59659A= (n.-79-59659A=) c.-156-8558A= (n.-156-8558A=) | |
| 10 | g.54957162T>C | CA1911338338 | PCDH15 | c.-79-59662A>G (n.-79-59662A>G) c.-156-8561A>G (n.-156-8561A>G) | dbSNP |
| 10 | g.54957162T= | CA1911338335 | PCDH15 | c.-79-59662A= (n.-79-59662A=) c.-156-8561A= (n.-156-8561A=) | |
| 10 | g.54957172T= | CA1911338340 | PCDH15 | c.-79-59672A= (n.-79-59672A=) c.-156-8571A= (n.-156-8571A=) | |
| 10 | g.54957177dup | CA593647347 | PCDH15 | c.-79-59673dup (n.-79-59673dup) c.-156-8572dup (n.-156-8572dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957174A= | CA1911338342 | PCDH15 | c.-79-59674T= (n.-79-59674T=) c.-156-8573T= (n.-156-8573T=) | |
| 10 | g.54957174A>G | CA207655462 | PCDH15 | c.-79-59674T>C (n.-79-59674T>C) c.-156-8573T>C (n.-156-8573T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957176A= | CA1911338343 | PCDH15 | c.-79-59676T= (n.-79-59676T=) c.-156-8575T= (n.-156-8575T=) | |
| 10 | g.54957176A>G | CA666548116 | PCDH15 | c.-79-59676T>C (n.-79-59676T>C) c.-156-8575T>C (n.-156-8575T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957178T>A | CA1911338346 | PCDH15 | c.-79-59678A>T (n.-79-59678A>T) c.-156-8577A>T (n.-156-8577A>T) | dbSNP |
| 10 | g.54957178T= | CA1911338345 | PCDH15 | c.-79-59678A= (n.-79-59678A=) c.-156-8577A= (n.-156-8577A=) | |
| 10 | g.54957185C>A | CA1911338349 | PCDH15 | c.-79-59685G>T (n.-79-59685G>T) c.-156-8584G>T (n.-156-8584G>T) | dbSNP |
| 10 | g.54957185C= | CA1911338348 | PCDH15 | c.-79-59685G= (n.-79-59685G=) c.-156-8584G= (n.-156-8584G=) | |
| 10 | g.54957185C>T | CA666548117 | PCDH15 | c.-79-59685G>A (n.-79-59685G>A) c.-156-8584G>A (n.-156-8584G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957189C= | CA1911338351 | PCDH15 | c.-79-59689G= (n.-79-59689G=) c.-156-8588G= (n.-156-8588G=) | |
| 10 | g.54957189C>T | CA1911338352 | PCDH15 | c.-79-59689G>A (n.-79-59689G>A) c.-156-8588G>A (n.-156-8588G>A) | dbSNP |
| 10 | g.54957191T>A | CA653327955 | PCDH15 | c.-79-59691A>T (n.-79-59691A>T) c.-156-8590A>T (n.-156-8590A>T) | COSMIC |
| 10 | g.54957196C>T | CA2721727866 | PCDH15 | c.-79-59696G>A (n.-79-59696G>A) c.-156-8595G>A (n.-156-8595G>A) | dbSNP |
| 10 | g.54957197T>G | CA2588731407 | PCDH15 | c.-79-59697A>C (n.-79-59697A>C) c.-156-8596A>C (n.-156-8596A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957198A= | CA1911338353 | PCDH15 | c.-79-59698T= (n.-79-59698T=) c.-156-8597T= (n.-156-8597T=) | |
| 10 | g.54957198A>G | CA207655463 | PCDH15 | c.-79-59698T>C (n.-79-59698T>C) c.-156-8597T>C (n.-156-8597T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.54957198A>T | CA928588720 | PCDH15 | c.-79-59698T>A (n.-79-59698T>A) c.-156-8597T>A (n.-156-8597T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957199A= | CA1911338355 | PCDH15 | c.-79-59699T= (n.-79-59699T=) c.-156-8598T= (n.-156-8598T=) | |
| 10 | g.54957199A>C | CA1911338356 | PCDH15 | c.-79-59699T>G (n.-79-59699T>G) c.-156-8598T>G (n.-156-8598T>G) | dbSNP |
| 10 | g.54957201G>C | CA1911338359 | PCDH15 | c.-79-59701C>G (n.-79-59701C>G) c.-156-8600C>G (n.-156-8600C>G) | dbSNP |
| 10 | g.54957201G= | CA1911338361 | PCDH15 | c.-79-59701C= (n.-79-59701C=) c.-156-8600C= (n.-156-8600C=) | |
| 10 | g.54957201G>T | CA666548122 | PCDH15 | c.-79-59701C>A (n.-79-59701C>A) c.-156-8600C>A (n.-156-8600C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957201_54957202delinsGT | CA1911338358 | PCDH15 | c.-79-59702_-79-59701delinsAC (n.-79-59702_-79-59701delinsAC) c.-156-8601_-156-8600delinsAC (n.-156-8601_-156-8600delinsAC) | |
| 10 | g.54957202del | CA666548131 | PCDH15 | c.-79-59702del (n.-79-59702del) c.-156-8601del (n.-156-8601del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957203A= | CA1911338363 | PCDH15 | c.-79-59703T= (n.-79-59703T=) c.-156-8602T= (n.-156-8602T=) | |
| 10 | g.54957203A>T | CA928588732 | PCDH15 | c.-79-59703T>A (n.-79-59703T>A) c.-156-8602T>A (n.-156-8602T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957206T>A | CA207655464 | PCDH15 | c.-79-59706A>T (n.-79-59706A>T) c.-156-8605A>T (n.-156-8605A>T) | dbSNP |
| 10 | g.54957206T>C | CA1911338367 | PCDH15 | c.-79-59706A>G (n.-79-59706A>G) c.-156-8605A>G (n.-156-8605A>G) | dbSNP |
| 10 | g.54957206T= | CA1911338366 | PCDH15 | c.-79-59706A= (n.-79-59706A=) c.-156-8605A= (n.-156-8605A=) | |
| 10 | g.54957208A= | CA1911338369 | PCDH15 | c.-79-59708T= (n.-79-59708T=) c.-156-8607T= (n.-156-8607T=) | |
| 10 | g.54957208A>C | CA928588735 | PCDH15 | c.-79-59708T>G (n.-79-59708T>G) c.-156-8607T>G (n.-156-8607T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957212G>A | CA207655465 | PCDH15 | c.-79-59712C>T (n.-79-59712C>T) c.-156-8611C>T (n.-156-8611C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957212G= | CA1911338373 | PCDH15 | c.-79-59712C= (n.-79-59712C=) c.-156-8611C= (n.-156-8611C=) | |
| 10 | g.54957212G>T | CA666548137 | PCDH15 | c.-79-59712C>A (n.-79-59712C>A) c.-156-8611C>A (n.-156-8611C>A) | dbSNP |
| 10 | g.54957213T>C | CA593647351 | PCDH15 | c.-79-59713A>G (n.-79-59713A>G) c.-156-8612A>G (n.-156-8612A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957213T= | CA1911338375 | PCDH15 | c.-79-59713A= (n.-79-59713A=) c.-156-8612A= (n.-156-8612A=) | |
| 10 | g.54957216A>T | CA2537125071 | PCDH15 | c.-79-59716T>A (n.-79-59716T>A) c.-156-8615T>A (n.-156-8615T>A) | |
| 10 | g.54957218G= | CA1911338377 | PCDH15 | c.-79-59718C= (n.-79-59718C=) c.-156-8617C= (n.-156-8617C=) | |
| 10 | g.54957218G>T | CA593647353 | PCDH15 | c.-79-59718C>A (n.-79-59718C>A) c.-156-8617C>A (n.-156-8617C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957221G>C | CA207655466 | PCDH15 | c.-79-59721C>G (n.-79-59721C>G) c.-156-8620C>G (n.-156-8620C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957221G= | CA1911338379 | PCDH15 | c.-79-59721C= (n.-79-59721C=) c.-156-8620C= (n.-156-8620C=) | |
| 10 | g.54957221G>T | CA2588731409 | PCDH15 | c.-79-59721C>A (n.-79-59721C>A) c.-156-8620C>A (n.-156-8620C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957223G= | CA1911338381 | PCDH15 | c.-79-59723C= (n.-79-59723C=) c.-156-8622C= (n.-156-8622C=) | |
| 10 | g.54957223G>T | CA666548153 | PCDH15 | c.-79-59723C>A (n.-79-59723C>A) c.-156-8622C>A (n.-156-8622C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957229A= | CA1911338383 | PCDH15 | c.-79-59729T= (n.-79-59729T=) c.-156-8628T= (n.-156-8628T=) | |
| 10 | g.54957229A>C | CA1911338385 | PCDH15 | c.-79-59729T>G (n.-79-59729T>G) c.-156-8628T>G (n.-156-8628T>G) | dbSNP |
| 10 | g.54957230A>T | CA2788064578 | PCDH15 | c.-79-59730T>A (n.-79-59730T>A) c.-156-8629T>A (n.-156-8629T>A) | |
| 10 | g.54957233T>C | CA1911338389 | PCDH15 | c.-79-59733A>G (n.-79-59733A>G) c.-156-8632A>G (n.-156-8632A>G) | dbSNP |
| 10 | g.54957233T>G | CA1911338390 | PCDH15 | c.-79-59733A>C (n.-79-59733A>C) c.-156-8632A>C (n.-156-8632A>C) | dbSNP |
| 10 | g.54957233T= | CA1911338387 | PCDH15 | c.-79-59733A= (n.-79-59733A=) c.-156-8632A= (n.-156-8632A=) | |
| 10 | g.54957242T>A | CA1911338392 | PCDH15 | c.-79-59742A>T (n.-79-59742A>T) c.-156-8641A>T (n.-156-8641A>T) | dbSNP |
| 10 | g.54957242T= | CA1911338391 | PCDH15 | c.-79-59742A= (n.-79-59742A=) c.-156-8641A= (n.-156-8641A=) | |
| 10 | g.54957243G>A | CA207655467 | PCDH15 | c.-79-59743C>T (n.-79-59743C>T) c.-156-8642C>T (n.-156-8642C>T) | dbSNP |
| 10 | g.54957243G= | CA1911338395 | PCDH15 | c.-79-59743C= (n.-79-59743C=) c.-156-8642C= (n.-156-8642C=) | |
| 10 | g.54957245G>A | CA2788064579 | PCDH15 | c.-79-59745C>T (n.-79-59745C>T) c.-156-8644C>T (n.-156-8644C>T) | |
| 10 | g.54957246A= | CA1911338397 | PCDH15 | c.-79-59746T= (n.-79-59746T=) c.-156-8645T= (n.-156-8645T=) | |
| 10 | g.54957246A>T | CA207655468 | PCDH15 | c.-79-59746T>A (n.-79-59746T>A) c.-156-8645T>A (n.-156-8645T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957248T>A | CA653327958 | PCDH15 | c.-79-59748A>T (n.-79-59748A>T) c.-156-8647A>T (n.-156-8647A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.54957249A= | CA1911338398 | PCDH15 | c.-79-59749T= (n.-79-59749T=) c.-156-8648T= (n.-156-8648T=) | |
| 10 | g.54957249A>T | CA666548164 | PCDH15 | c.-79-59749T>A (n.-79-59749T>A) c.-156-8648T>A (n.-156-8648T>A) | dbSNP |
| 10 | g.54957250_54957257delinsATTTGGGC | CA1911338400 | PCDH15 | c.-79-59757_-79-59750delinsGCCCAAAT (n.-79-59757_-79-59750delinsGCCCAAAT) c.-156-8656_-156-8649delinsGCCCAAAT (n.-156-8656_-156-8649delinsGCCCAAAT) | |
| 10 | g.54957251_54957257del | CA593647358 | PCDH15 | c.-79-59757_-79-59751del (n.-79-59757_-79-59751del) c.-156-8656_-156-8650del (n.-156-8656_-156-8650del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957252T>C | CA666548175 | PCDH15 | c.-79-59752A>G (n.-79-59752A>G) c.-156-8651A>G (n.-156-8651A>G) | dbSNP |
| 10 | g.54957252T= | CA1911338401 | PCDH15 | c.-79-59752A= (n.-79-59752A=) c.-156-8651A= (n.-156-8651A=) | |
| 10 | g.54957253T>C | CA1911338404 | PCDH15 | c.-79-59753A>G (n.-79-59753A>G) c.-156-8652A>G (n.-156-8652A>G) | dbSNP |
| 10 | g.54957253T= | CA1911338403 | PCDH15 | c.-79-59753A= (n.-79-59753A=) c.-156-8652A= (n.-156-8652A=) | |
| 10 | g.54957254G>A | CA928588748 | PCDH15 | c.-79-59754C>T (n.-79-59754C>T) c.-156-8653C>T (n.-156-8653C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957254G= | CA1911338405 | PCDH15 | c.-79-59754C= (n.-79-59754C=) c.-156-8653C= (n.-156-8653C=) | |
| 10 | g.54957254G>T | CA2530885770 | PCDH15 | c.-79-59754C>A (n.-79-59754C>A) c.-156-8653C>A (n.-156-8653C>A) | |
| 10 | g.54957257C>A | CA666548183 | PCDH15 | c.-79-59757G>T (n.-79-59757G>T) c.-156-8656G>T (n.-156-8656G>T) | dbSNP |
| 10 | g.54957257C= | CA1911338409 | PCDH15 | c.-79-59757G= (n.-79-59757G=) c.-156-8656G= (n.-156-8656G=) | |
| 10 | g.54957257_54957258delinsCA | CA1911338408 | PCDH15 | c.-79-59758_-79-59757delinsTG (n.-79-59758_-79-59757delinsTG) c.-156-8657_-156-8656delinsTG (n.-156-8657_-156-8656delinsTG) |