UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.54957067G>A | CA2588731401 | PCDH15 | c.-79-59567C>T (n.-79-59567C>T) c.-156-8466C>T (n.-156-8466C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957068C= | CA1911338277 | PCDH15 | c.-79-59568G= (n.-79-59568G=) c.-156-8467G= (n.-156-8467G=) | |
| 10 | g.54957068C>T | CA1911338276 | PCDH15 | c.-79-59568G>A (n.-79-59568G>A) c.-156-8467G>A (n.-156-8467G>A) | dbSNP |
| 10 | g.54957070C= | CA1911338278 | PCDH15 | c.-79-59570G= (n.-79-59570G=) c.-156-8469G= (n.-156-8469G=) | |
| 10 | g.54957070C>T | CA1911338279 | PCDH15 | c.-79-59570G>A (n.-79-59570G>A) c.-156-8469G>A (n.-156-8469G>A) | dbSNP |
| 10 | g.54957079G>C | CA207655450 | PCDH15 | c.-79-59579C>G (n.-79-59579C>G) c.-156-8478C>G (n.-156-8478C>G) | dbSNP |
| 10 | g.54957079G= | CA1911338281 | PCDH15 | c.-79-59579C= (n.-79-59579C=) c.-156-8478C= (n.-156-8478C=) | |
| 10 | g.54957080T>C | CA207655451 | PCDH15 | c.-79-59580A>G (n.-79-59580A>G) c.-156-8479A>G (n.-156-8479A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957080T>G | CA1911338283 | PCDH15 | c.-79-59580A>C (n.-79-59580A>C) c.-156-8479A>C (n.-156-8479A>C) | dbSNP |
| 10 | g.54957080T= | CA1911338282 | PCDH15 | c.-79-59580A= (n.-79-59580A=) c.-156-8479A= (n.-156-8479A=) | |
| 10 | g.54957084C>A | CA928588683 | PCDH15 | c.-79-59584G>T (n.-79-59584G>T) c.-156-8483G>T (n.-156-8483G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957084C= | CA1911338285 | PCDH15 | c.-79-59584G= (n.-79-59584G=) c.-156-8483G= (n.-156-8483G=) | |
| 10 | g.54957085A= | CA1911338288 | PCDH15 | c.-79-59585T= (n.-79-59585T=) c.-156-8484T= (n.-156-8484T=) | |
| 10 | g.54957085A>G | CA928588686 | PCDH15 | c.-79-59585T>C (n.-79-59585T>C) c.-156-8484T>C (n.-156-8484T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957090C>A | CA593647338 | PCDH15 | c.-79-59590G>T (n.-79-59590G>T) c.-156-8489G>T (n.-156-8489G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957090C= | CA1911338292 | PCDH15 | c.-79-59590G= (n.-79-59590G=) c.-156-8489G= (n.-156-8489G=) | |
| 10 | g.54957090C>T | CA207655452 | PCDH15 | c.-79-59590G>A (n.-79-59590G>A) c.-156-8489G>A (n.-156-8489G>A) | dbSNP |
| 10 | g.54957100A>C | CA2503890050 | PCDH15 | c.-79-59600T>G (n.-79-59600T>G) c.-156-8499T>G (n.-156-8499T>G) | |
| 10 | g.54957103C= | CA1911338295 | PCDH15 | c.-79-59603G= (n.-79-59603G=) c.-156-8502G= (n.-156-8502G=) | |
| 10 | g.54957103C>T | CA666548062 | PCDH15 | c.-79-59603G>A (n.-79-59603G>A) c.-156-8502G>A (n.-156-8502G>A) | dbSNP |
| 10 | g.54957105T>G | CA666548065 | PCDH15 | c.-79-59605A>C (n.-79-59605A>C) c.-156-8504A>C (n.-156-8504A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957105T= | CA1911338297 | PCDH15 | c.-79-59605A= (n.-79-59605A=) c.-156-8504A= (n.-156-8504A=) | |
| 10 | g.54957108T>C | CA207655453 | PCDH15 | c.-79-59608A>G (n.-79-59608A>G) c.-156-8507A>G (n.-156-8507A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957108T= | CA1911338299 | PCDH15 | c.-79-59608A= (n.-79-59608A=) c.-156-8507A= (n.-156-8507A=) | |
| 10 | g.54957112T>A | CA207655454 | PCDH15 | c.-79-59612A>T (n.-79-59612A>T) c.-156-8511A>T (n.-156-8511A>T) | dbSNP |
| 10 | g.54957112T= | CA1911338301 | PCDH15 | c.-79-59612A= (n.-79-59612A=) c.-156-8511A= (n.-156-8511A=) | |
| 10 | g.54957118T>C | CA666548078 | PCDH15 | c.-79-59618A>G (n.-79-59618A>G) c.-156-8517A>G (n.-156-8517A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957118T= | CA1911338303 | PCDH15 | c.-79-59618A= (n.-79-59618A=) c.-156-8517A= (n.-156-8517A=) | |
| 10 | g.54957121T>C | CA207655455 | PCDH15 | c.-79-59621A>G (n.-79-59621A>G) c.-156-8520A>G (n.-156-8520A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957121T= | CA1911338306 | PCDH15 | c.-79-59621A= (n.-79-59621A=) c.-156-8520A= (n.-156-8520A=) | |
| 10 | g.54957121_54957125delinsTCTAA | CA1911338307 | PCDH15 | c.-79-59625_-79-59621delinsTTAGA (n.-79-59625_-79-59621delinsTTAGA) c.-156-8524_-156-8520delinsTTAGA (n.-156-8524_-156-8520delinsTTAGA) | |
| 10 | g.54957122C= | CA1911338313 | PCDH15 | c.-79-59622G= (n.-79-59622G=) c.-156-8521G= (n.-156-8521G=) | |
| 10 | g.54957122C>T | CA207655456 | PCDH15 | c.-79-59622G>A (n.-79-59622G>A) c.-156-8521G>A (n.-156-8521G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.54957125_54957128del | CA666548084 | PCDH15 | c.-79-59625_-79-59622del (n.-79-59625_-79-59622del) c.-156-8524_-156-8521del (n.-156-8524_-156-8521del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957124A>G | CA2588731404 | PCDH15 | c.-79-59624T>C (n.-79-59624T>C) c.-156-8523T>C (n.-156-8523T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957125A= | CA1911338315 | PCDH15 | c.-79-59625T= (n.-79-59625T=) c.-156-8524T= (n.-156-8524T=) | |
| 10 | g.54957125A>T | CA207655457 | PCDH15 | c.-79-59625T>A (n.-79-59625T>A) c.-156-8524T>A (n.-156-8524T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957128A>G | CA653327949 | PCDH15 | c.-79-59628T>C (n.-79-59628T>C) c.-156-8527T>C (n.-156-8527T>C) | COSMIC |
| 10 | g.54957130C>A | CA2580939181 | PCDH15 | c.-79-59630G>T (n.-79-59630G>T) c.-156-8529G>T (n.-156-8529G>T) | |
| 10 | g.54957130C= | CA1911338318 | PCDH15 | c.-79-59630G= (n.-79-59630G=) c.-156-8529G= (n.-156-8529G=) | |
| 10 | g.54957130C>G | CA2580939180 | PCDH15 | c.-79-59630G>C (n.-79-59630G>C) c.-156-8529G>C (n.-156-8529G>C) | |
| 10 | g.54957130C>T | CA207655458 | PCDH15 | c.-79-59630G>A (n.-79-59630G>A) c.-156-8529G>A (n.-156-8529G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957131A>G | CA2788064577 | PCDH15 | c.-79-59631T>C (n.-79-59631T>C) c.-156-8530T>C (n.-156-8530T>C) | |
| 10 | g.54957132T>A | CA666548090 | PCDH15 | c.-79-59632A>T (n.-79-59632A>T) c.-156-8531A>T (n.-156-8531A>T) | dbSNP |
| 10 | g.54957132T>C | CA207655459 | PCDH15 | c.-79-59632A>G (n.-79-59632A>G) c.-156-8531A>G (n.-156-8531A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.54957132T= | CA1911338320 | PCDH15 | c.-79-59632A= (n.-79-59632A=) c.-156-8531A= (n.-156-8531A=) | |
| 10 | g.54957137G= | CA1911338322 | PCDH15 | c.-79-59637C= (n.-79-59637C=) c.-156-8536C= (n.-156-8536C=) | |
| 10 | g.54957137G>T | CA666548092 | PCDH15 | c.-79-59637C>A (n.-79-59637C>A) c.-156-8536C>A (n.-156-8536C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957144T>C | CA207655460 | PCDH15 | c.-79-59644A>G (n.-79-59644A>G) c.-156-8543A>G (n.-156-8543A>G) | dbSNP |
| 10 | g.54957144T= | CA1911338324 | PCDH15 | c.-79-59644A= (n.-79-59644A=) c.-156-8543A= (n.-156-8543A=) | |
| 10 | g.54957156C= | CA1911338325 | PCDH15 | c.-79-59656G= (n.-79-59656G=) c.-156-8555G= (n.-156-8555G=) | |
| 10 | g.54957156C>G | CA1911338326 | PCDH15 | c.-79-59656G>C (n.-79-59656G>C) c.-156-8555G>C (n.-156-8555G>C) | dbSNP |
| 10 | g.54957157T>C | CA207655461 | PCDH15 | c.-79-59657A>G (n.-79-59657A>G) c.-156-8556A>G (n.-156-8556A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957157T= | CA1911338330 | PCDH15 | c.-79-59657A= (n.-79-59657A=) c.-156-8556A= (n.-156-8556A=) | |
| 10 | g.54957157_54957160dup | CA1911338329 | PCDH15 | c.-79-59660_-79-59657dup (n.-79-59660_-79-59657dup) c.-156-8559_-156-8556dup (n.-156-8559_-156-8556dup) | dbSNP |
| 10 | g.54957159T>C | CA1911338332 | PCDH15 | c.-79-59659A>G (n.-79-59659A>G) c.-156-8558A>G (n.-156-8558A>G) | dbSNP |
| 10 | g.54957159T= | CA1911338333 | PCDH15 | c.-79-59659A= (n.-79-59659A=) c.-156-8558A= (n.-156-8558A=) | |
| 10 | g.54957162T>C | CA1911338338 | PCDH15 | c.-79-59662A>G (n.-79-59662A>G) c.-156-8561A>G (n.-156-8561A>G) | dbSNP |
| 10 | g.54957162T= | CA1911338335 | PCDH15 | c.-79-59662A= (n.-79-59662A=) c.-156-8561A= (n.-156-8561A=) |