UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.54957022dup | CA207655440 | PCDH15 | c.-79-59515dup (n.-79-59515dup) c.-156-8414dup (n.-156-8414dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957022del | CA928588650 | PCDH15 | c.-79-59515del (n.-79-59515del) c.-156-8414del (n.-156-8414del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957023T>C | CA2515229802 | PCDH15 | c.-79-59523A>G (n.-79-59523A>G) c.-156-8422A>G (n.-156-8422A>G) | |
| 10 | g.54957027C= | CA1911338237 | PCDH15 | c.-79-59527G= (n.-79-59527G=) c.-156-8426G= (n.-156-8426G=) | |
| 10 | g.54957027C>T | CA207655444 | PCDH15 | c.-79-59527G>A (n.-79-59527G>A) c.-156-8426G>A (n.-156-8426G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957028T>C | CA1911338240 | PCDH15 | c.-79-59528A>G (n.-79-59528A>G) c.-156-8427A>G (n.-156-8427A>G) | dbSNP |
| 10 | g.54957028T= | CA1911338239 | PCDH15 | c.-79-59528A= (n.-79-59528A=) c.-156-8427A= (n.-156-8427A=) | |
| 10 | g.54957029G>A | CA2721727858 | PCDH15 | c.-79-59529C>T (n.-79-59529C>T) c.-156-8428C>T (n.-156-8428C>T) | dbSNP |
| 10 | g.54957030T>C | CA1911338244 | PCDH15 | c.-79-59530A>G (n.-79-59530A>G) c.-156-8429A>G (n.-156-8429A>G) | dbSNP |
| 10 | g.54957030T= | CA1911338242 | PCDH15 | c.-79-59530A= (n.-79-59530A=) c.-156-8429A= (n.-156-8429A=) | |
| 10 | g.54957032C= | CA1911338247 | PCDH15 | c.-79-59532G= (n.-79-59532G=) c.-156-8431G= (n.-156-8431G=) | |
| 10 | g.54957032C>T | CA666548021 | PCDH15 | c.-79-59532G>A (n.-79-59532G>A) c.-156-8431G>A (n.-156-8431G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957036G>A | CA928588660 | PCDH15 | c.-79-59536C>T (n.-79-59536C>T) c.-156-8435C>T (n.-156-8435C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957036G>C | CA666548036 | PCDH15 | c.-79-59536C>G (n.-79-59536C>G) c.-156-8435C>G (n.-156-8435C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957036G= | CA1911338249 | PCDH15 | c.-79-59536C= (n.-79-59536C=) c.-156-8435C= (n.-156-8435C=) | |
| 10 | g.54957037T>G | CA928588667 | PCDH15 | c.-79-59537A>C (n.-79-59537A>C) c.-156-8436A>C (n.-156-8436A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957037T= | CA1911338251 | PCDH15 | c.-79-59537A= (n.-79-59537A=) c.-156-8436A= (n.-156-8436A=) | |
| 10 | g.54957039A= | CA1911338253 | PCDH15 | c.-79-59539T= (n.-79-59539T=) c.-156-8438T= (n.-156-8438T=) | |
| 10 | g.54957039A>G | CA1911338254 | PCDH15 | c.-79-59539T>C (n.-79-59539T>C) c.-156-8438T>C (n.-156-8438T>C) | dbSNP |
| 10 | g.54957042A= | CA1911338256 | PCDH15 | c.-79-59542T= (n.-79-59542T=) c.-156-8441T= (n.-156-8441T=) | |
| 10 | g.54957042A>C | CA207655445 | PCDH15 | c.-79-59542T>G (n.-79-59542T>G) c.-156-8441T>G (n.-156-8441T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957042A>G | CA593647332 | PCDH15 | c.-79-59542T>C (n.-79-59542T>C) c.-156-8441T>C (n.-156-8441T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957044A= | CA1911338259 | PCDH15 | c.-79-59544T= (n.-79-59544T=) c.-156-8443T= (n.-156-8443T=) | |
| 10 | g.54957044A>G | CA666548043 | PCDH15 | c.-79-59544T>C (n.-79-59544T>C) c.-156-8443T>C (n.-156-8443T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957048C= | CA1911338263 | PCDH15 | c.-79-59548G= (n.-79-59548G=) c.-156-8447G= (n.-156-8447G=) | |
| 10 | g.54957048C>T | CA207655446 | PCDH15 | c.-79-59548G>A (n.-79-59548G>A) c.-156-8447G>A (n.-156-8447G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957049T>A | CA653327946 | PCDH15 | c.-79-59549A>T (n.-79-59549A>T) c.-156-8448A>T (n.-156-8448A>T) | COSMIC |
| 10 | g.54957050_54957051delinsAT | CA1911338264 | PCDH15 | c.-79-59551_-79-59550delinsAT (n.-79-59551_-79-59550delinsAT) c.-156-8450_-156-8449delinsAT (n.-156-8450_-156-8449delinsAT) | |
| 10 | g.54957053del | CA666548052 | PCDH15 | c.-79-59551del (n.-79-59551del) c.-156-8450del (n.-156-8450del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957054G= | CA1911338266 | PCDH15 | c.-79-59554C= (n.-79-59554C=) c.-156-8453C= (n.-156-8453C=) | |
| 10 | g.54957054G>T | CA207655447 | PCDH15 | c.-79-59554C>A (n.-79-59554C>A) c.-156-8453C>A (n.-156-8453C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957058T>A | CA666548058 | PCDH15 | c.-79-59558A>T (n.-79-59558A>T) c.-156-8457A>T (n.-156-8457A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957058T= | CA1911338268 | PCDH15 | c.-79-59558A= (n.-79-59558A=) c.-156-8457A= (n.-156-8457A=) | |
| 10 | g.54957059A= | CA1911338270 | PCDH15 | c.-79-59559T= (n.-79-59559T=) c.-156-8458T= (n.-156-8458T=) | |
| 10 | g.54957059A>G | CA207655448 | PCDH15 | c.-79-59559T>C (n.-79-59559T>C) c.-156-8458T>C (n.-156-8458T>C) | dbSNP |
| 10 | g.54957060C= | CA1911338273 | PCDH15 | c.-79-59560G= (n.-79-59560G=) c.-156-8459G= (n.-156-8459G=) | |
| 10 | g.54957060C>G | CA207655449 | PCDH15 | c.-79-59560G>C (n.-79-59560G>C) c.-156-8459G>C (n.-156-8459G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957060C>T | CA928588676 | PCDH15 | c.-79-59560G>A (n.-79-59560G>A) c.-156-8459G>A (n.-156-8459G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957067G>A | CA2588731401 | PCDH15 | c.-79-59567C>T (n.-79-59567C>T) c.-156-8466C>T (n.-156-8466C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957068C= | CA1911338277 | PCDH15 | c.-79-59568G= (n.-79-59568G=) c.-156-8467G= (n.-156-8467G=) | |
| 10 | g.54957068C>T | CA1911338276 | PCDH15 | c.-79-59568G>A (n.-79-59568G>A) c.-156-8467G>A (n.-156-8467G>A) | dbSNP |
| 10 | g.54957070C= | CA1911338278 | PCDH15 | c.-79-59570G= (n.-79-59570G=) c.-156-8469G= (n.-156-8469G=) | |
| 10 | g.54957070C>T | CA1911338279 | PCDH15 | c.-79-59570G>A (n.-79-59570G>A) c.-156-8469G>A (n.-156-8469G>A) | dbSNP |
| 10 | g.54957079G>C | CA207655450 | PCDH15 | c.-79-59579C>G (n.-79-59579C>G) c.-156-8478C>G (n.-156-8478C>G) | dbSNP |
| 10 | g.54957079G= | CA1911338281 | PCDH15 | c.-79-59579C= (n.-79-59579C=) c.-156-8478C= (n.-156-8478C=) | |
| 10 | g.54957080T>C | CA207655451 | PCDH15 | c.-79-59580A>G (n.-79-59580A>G) c.-156-8479A>G (n.-156-8479A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957080T>G | CA1911338283 | PCDH15 | c.-79-59580A>C (n.-79-59580A>C) c.-156-8479A>C (n.-156-8479A>C) | dbSNP |
| 10 | g.54957080T= | CA1911338282 | PCDH15 | c.-79-59580A= (n.-79-59580A=) c.-156-8479A= (n.-156-8479A=) | |
| 10 | g.54957084C>A | CA928588683 | PCDH15 | c.-79-59584G>T (n.-79-59584G>T) c.-156-8483G>T (n.-156-8483G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957084C= | CA1911338285 | PCDH15 | c.-79-59584G= (n.-79-59584G=) c.-156-8483G= (n.-156-8483G=) | |
| 10 | g.54957085A= | CA1911338288 | PCDH15 | c.-79-59585T= (n.-79-59585T=) c.-156-8484T= (n.-156-8484T=) | |
| 10 | g.54957085A>G | CA928588686 | PCDH15 | c.-79-59585T>C (n.-79-59585T>C) c.-156-8484T>C (n.-156-8484T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957090C>A | CA593647338 | PCDH15 | c.-79-59590G>T (n.-79-59590G>T) c.-156-8489G>T (n.-156-8489G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957090C= | CA1911338292 | PCDH15 | c.-79-59590G= (n.-79-59590G=) c.-156-8489G= (n.-156-8489G=) | |
| 10 | g.54957090C>T | CA207655452 | PCDH15 | c.-79-59590G>A (n.-79-59590G>A) c.-156-8489G>A (n.-156-8489G>A) | dbSNP |
| 10 | g.54957100A>C | CA2503890050 | PCDH15 | c.-79-59600T>G (n.-79-59600T>G) c.-156-8499T>G (n.-156-8499T>G) | |
| 10 | g.54957103C= | CA1911338295 | PCDH15 | c.-79-59603G= (n.-79-59603G=) c.-156-8502G= (n.-156-8502G=) | |
| 10 | g.54957103C>T | CA666548062 | PCDH15 | c.-79-59603G>A (n.-79-59603G>A) c.-156-8502G>A (n.-156-8502G>A) | dbSNP |
| 10 | g.54957105T>G | CA666548065 | PCDH15 | c.-79-59605A>C (n.-79-59605A>C) c.-156-8504A>C (n.-156-8504A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957105T= | CA1911338297 | PCDH15 | c.-79-59605A= (n.-79-59605A=) c.-156-8504A= (n.-156-8504A=) | |
| 10 | g.54957108T>C | CA207655453 | PCDH15 | c.-79-59608A>G (n.-79-59608A>G) c.-156-8507A>G (n.-156-8507A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957108T= | CA1911338299 | PCDH15 | c.-79-59608A= (n.-79-59608A=) c.-156-8507A= (n.-156-8507A=) | |
| 10 | g.54957112T>A | CA207655454 | PCDH15 | c.-79-59612A>T (n.-79-59612A>T) c.-156-8511A>T (n.-156-8511A>T) | dbSNP |
| 10 | g.54957112T= | CA1911338301 | PCDH15 | c.-79-59612A= (n.-79-59612A=) c.-156-8511A= (n.-156-8511A=) | |
| 10 | g.54957118T>C | CA666548078 | PCDH15 | c.-79-59618A>G (n.-79-59618A>G) c.-156-8517A>G (n.-156-8517A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957118T= | CA1911338303 | PCDH15 | c.-79-59618A= (n.-79-59618A=) c.-156-8517A= (n.-156-8517A=) | |
| 10 | g.54957121T>C | CA207655455 | PCDH15 | c.-79-59621A>G (n.-79-59621A>G) c.-156-8520A>G (n.-156-8520A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957121T= | CA1911338306 | PCDH15 | c.-79-59621A= (n.-79-59621A=) c.-156-8520A= (n.-156-8520A=) | |
| 10 | g.54957121_54957125delinsTCTAA | CA1911338307 | PCDH15 | c.-79-59625_-79-59621delinsTTAGA (n.-79-59625_-79-59621delinsTTAGA) c.-156-8524_-156-8520delinsTTAGA (n.-156-8524_-156-8520delinsTTAGA) |