Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.54937811_54942169dup | CA407860473 | NLRP7 | c.-39-386_2129+266dup c.-39-386_2045+266dup c.46-386_2213+266dup n.480-386_2647+266dup | ClinVar |
19 | g.54939437T>A | CA407862108 | NLRP7 | c.1382A>T (p.Lys461Ile) c.1466A>T (p.Lys489Ile) n.1900A>T | |
19 | g.54939437T>C | CA407862109 | NLRP7 | c.1382A>G (p.Lys461Arg) c.1466A>G (p.Lys489Arg) n.1900A>G | |
19 | g.54939437T>G | CA407862110 | NLRP7 | c.1382A>C (p.Lys461Thr) c.1466A>C (p.Lys489Thr) n.1900A>C | |
19 | g.54939438T>A | CA407862111 | NLRP7 | c.1381A>T (p.Lys461Ter) c.1465A>T (p.Lys489Ter) n.1899A>T | |
19 | g.54939438T>C | CA407862112 | NLRP7 | c.1381A>G (p.Lys461Glu) c.1465A>G (p.Lys489Glu) n.1899A>G | |
19 | g.54939438T>G | CA407862113 | NLRP7 | c.1381A>C (p.Lys461Gln) c.1465A>C (p.Lys489Gln) n.1899A>C | |
19 | g.54939439G>C | CA883692396 | NLRP7 | c.1380C>G (p.Ser460=) c.1464C>G (p.Ser488=) n.1898C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939439G= | CA2343150896 | NLRP7 | c.1380C= (p.Ser460=) c.1464C= (p.Ser488=) n.1898C= | |
19 | g.54939440G>A | CA407862114 | NLRP7 | c.1379C>T (p.Ser460Phe) c.1463C>T (p.Ser488Phe) n.1897C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939440G>C | CA407862115 | NLRP7 | c.1379C>G (p.Ser460Cys) c.1463C>G (p.Ser488Cys) n.1897C>G | |
19 | g.54939440G= | CA2343150897 | NLRP7 | c.1379C= (p.Ser460=) c.1463C= (p.Ser488=) n.1897C= | |
19 | g.54939440G>T | CA407862116 | NLRP7 | c.1379C>A (p.Ser460Tyr) c.1463C>A (p.Ser488Tyr) n.1897C>A | |
19 | g.54939441A= | CA2343150898 | NLRP7 | c.1378T= (p.Ser460=) c.1462T= (p.Ser488=) n.1896T= | |
19 | g.54939441A>C | CA407862117 | NLRP7 | c.1378T>G (p.Ser460Ala) c.1462T>G (p.Ser488Ala) n.1896T>G | |
19 | g.54939441A>G | CA407862118 | NLRP7 | c.1378T>C (p.Ser460Pro) c.1462T>C (p.Ser488Pro) n.1896T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939441A>T | CA407862119 | NLRP7 | c.1378T>A (p.Ser460Thr) c.1462T>A (p.Ser488Thr) n.1896T>A | |
19 | g.54939442G>A | CA2343150900 | NLRP7 | c.1377C>T (p.Val459=) c.1461C>T (p.Val487=) n.1895C>T | dbSNP |
19 | g.54939442G= | CA2343150899 | NLRP7 | c.1377C= (p.Val459=) c.1461C= (p.Val487=) n.1895C= | |
19 | g.54939442G>T | CA2564253478 | NLRP7 | c.1377C>A (p.Val459=) c.1461C>A (p.Val487=) n.1895C>A | |
19 | g.54939443A>C | CA407862122 | NLRP7 | c.1376T>G (p.Val459Gly) c.1460T>G (p.Val487Gly) n.1894T>G | |
19 | g.54939443A>G | CA407862120 | NLRP7 | c.1376T>C (p.Val459Ala) c.1460T>C (p.Val487Ala) n.1894T>C | |
19 | g.54939443A>T | CA407862121 | NLRP7 | c.1376T>A (p.Val459Asp) c.1460T>A (p.Val487Asp) n.1894T>A | |
19 | g.54939443_54939445delinsACT | CA2343150901 | NLRP7 | c.1374_1376delinsAGT (p.Arg458=) c.1458_1460delinsAGT (p.Arg486=) n.1892_1894delinsAGT | |
19 | g.54939444C>A | CA407862123 | NLRP7 | c.1375G>T (p.Val459Phe) c.1459G>T (p.Val487Phe) n.1893G>T | |
19 | g.54939444C>G | CA407862124 | NLRP7 | c.1375G>C (p.Val459Leu) c.1459G>C (p.Val487Leu) n.1893G>C | |
19 | g.54939444C>T | CA407862125 | NLRP7 | c.1375G>A (p.Val459Ile) c.1459G>A (p.Val487Ile) n.1893G>A | gnomAD v4 |
19 | g.54939446_54939447del | CA883692405 | NLRP7 | c.1374_1375del (p.Arg458SerfsTer?) c.1458_1459del (p.Arg486SerfsTer?) n.1892_1893del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939445T>A | CA407862126 | NLRP7 | c.1374A>T (p.Arg458Ser) c.1458A>T (p.Arg486Ser) n.1892A>T | |
19 | g.54939445T>G | CA407862127 | NLRP7 | c.1374A>C (p.Arg458Ser) c.1458A>C (p.Arg486Ser) n.1892A>C | |
19 | g.54939446C>A | CA407862128 | NLRP7 | c.1373G>T (p.Arg458Ile) c.1457G>T (p.Arg486Ile) n.1891G>T | |
19 | g.54939446C= | CA2343150902 | NLRP7 | c.1373G= (p.Arg458=) c.1457G= (p.Arg486=) n.1891G= | |
19 | g.54939446C>G | CA407862129 | NLRP7 | c.1373G>C (p.Arg458Thr) c.1457G>C (p.Arg486Thr) n.1891G>C | |
19 | g.54939446C>T | CA407862130 | NLRP7 | c.1373G>A (p.Arg458Lys) c.1457G>A (p.Arg486Lys) n.1891G>A | |
19 | g.54939447T>A | CA407862131 | NLRP7 | c.1372A>T (p.Arg458Ter) c.1456A>T (p.Arg486Ter) n.1890A>T | |
19 | g.54939447T>C | CA407862132 | NLRP7 | c.1372A>G (p.Arg458Gly) c.1456A>G (p.Arg486Gly) n.1890A>G | gnomAD v4 |
19 | g.54939447T>G | CA310017952 | NLRP7 | c.1372A>C (p.Arg458=) c.1456A>C (p.Arg486=) n.1890A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939447T= | CA2343150903 | NLRP7 | c.1372A= (p.Arg458=) c.1456A= (p.Arg486=) n.1890A= | |
19 | g.54939447dup | CA310017953 | NLRP7 | c.1372dup (p.Arg458LysfsTer?) c.1456dup (p.Arg486LysfsTer?) n.1890dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939448G>A | CA645620189 | NLRP7 | c.1371C>T (p.Asp457=) c.1455C>T (p.Asp485=) n.1889C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939448G>C | CA407862133 | NLRP7 | c.1371C>G (p.Asp457Glu) c.1455C>G (p.Asp485Glu) n.1889C>G | |
19 | g.54939448G= | CA2343150904 | NLRP7 | c.1371C= (p.Asp457=) c.1455C= (p.Asp485=) n.1889C= | |
19 | g.54939448G>T | CA407862134 | NLRP7 | c.1371C>A (p.Asp457Glu) c.1455C>A (p.Asp485Glu) n.1889C>A | |
19 | g.54939452_54939472dup | CA2587198353 | NLRP7 | c.1351_1371dup (p.Asp457_Arg458insGlyAspIleLeuArgGlnAsp) c.1435_1455dup (p.Asp485_Arg486insGlyAspIleLeuArgGlnAsp) n.1869_1889dup | gnomAD v4 |
19 | g.54939449T>A | CA407862135 | NLRP7 | c.1370A>T (p.Asp457Val) c.1454A>T (p.Asp485Val) n.1888A>T | |
19 | g.54939449T>C | CA407862136 | NLRP7 | c.1370A>G (p.Asp457Gly) c.1454A>G (p.Asp485Gly) n.1888A>G | gnomAD v4 |
19 | g.54939449T>G | CA407862137 | NLRP7 | c.1370A>C (p.Asp457Ala) c.1454A>C (p.Asp485Ala) n.1888A>C | |
19 | g.54939450C>A | CA407862138 | NLRP7 | c.1369G>T (p.Asp457Tyr) c.1453G>T (p.Asp485Tyr) n.1887G>T | |
19 | g.54939450C>G | CA407862139 | NLRP7 | c.1369G>C (p.Asp457His) c.1453G>C (p.Asp485His) n.1887G>C | |
19 | g.54939450C>T | CA407862140 | NLRP7 | c.1369G>A (p.Asp457Asn) c.1453G>A (p.Asp485Asn) n.1887G>A | gnomAD v4 |
19 | g.54939451C>A | CA407862141 | NLRP7 | c.1368G>T (p.Gln456His) c.1452G>T (p.Gln484His) n.1886G>T | |
19 | g.54939451C= | CA2343150905 | NLRP7 | c.1368G= (p.Gln456=) c.1452G= (p.Gln484=) n.1886G= | |
19 | g.54939451C>G | CA407862142 | NLRP7 | c.1368G>C (p.Gln456His) c.1452G>C (p.Gln484His) n.1886G>C | dbSNP |
19 | g.54939452T>A | CA407862143 | NLRP7 | c.1367A>T (p.Gln456Leu) c.1451A>T (p.Gln484Leu) n.1885A>T | |
19 | g.54939452T>C | CA407862144 | NLRP7 | c.1367A>G (p.Gln456Arg) c.1451A>G (p.Gln484Arg) n.1885A>G | gnomAD v4 |
19 | g.54939452T>G | CA407862145 | NLRP7 | c.1367A>C (p.Gln456Pro) c.1451A>C (p.Gln484Pro) n.1885A>C | |
19 | g.54939453G>A | CA407862148 | NLRP7 | c.1366C>T (p.Gln456Ter) c.1450C>T (p.Gln484Ter) n.1884C>T | gnomAD v4 |
19 | g.54939453G>C | CA407862147 | NLRP7 | c.1366C>G (p.Gln456Glu) c.1450C>G (p.Gln484Glu) n.1884C>G | |
19 | g.54939453G>T | CA407862146 | NLRP7 | c.1366C>A (p.Gln456Lys) c.1450C>A (p.Gln484Lys) n.1884C>A | |
19 | g.54939454G>A | CA883692437 | NLRP7 | c.1365C>T (p.Arg455=) c.1449C>T (p.Arg483=) n.1883C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939454G= | CA2343150906 | NLRP7 | c.1365C= (p.Arg455=) c.1449C= (p.Arg483=) n.1883C= | |
19 | g.54939454G>T | CA2587198354 | NLRP7 | c.1365C>A (p.Arg455=) c.1449C>A (p.Arg483=) n.1883C>A | gnomAD v4 |
19 | g.54939455C>A | CA310017960 | NLRP7 | c.1364G>T (p.Arg455Leu) c.1448G>T (p.Arg483Leu) n.1882G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939455C= | CA2343150907 | NLRP7 | c.1364G= (p.Arg455=) c.1448G= (p.Arg483=) n.1882G= | |
19 | g.54939455C>G | CA407862149 | NLRP7 | c.1364G>C (p.Arg455Pro) c.1448G>C (p.Arg483Pro) n.1882G>C | |
19 | g.54939455C>T | CA407862150 | NLRP7 | c.1364G>A (p.Arg455His) c.1448G>A (p.Arg483His) n.1882G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939456G>A | CA310017963 | NLRP7 | c.1363C>T (p.Arg455Cys) c.1447C>T (p.Arg483Cys) n.1881C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939456G>C | CA407862151 | NLRP7 | c.1363C>G (p.Arg455Gly) c.1447C>G (p.Arg483Gly) n.1881C>G | |
19 | g.54939456G= | CA2343150908 | NLRP7 | c.1363C= (p.Arg455=) c.1447C= (p.Arg483=) n.1881C= | |
19 | g.54939456G>T | CA407862152 | NLRP7 | c.1363C>A (p.Arg455Ser) c.1447C>A (p.Arg483Ser) n.1881C>A | |
19 | g.54939457G>A | CA310017965 | NLRP7 | c.1362C>T (p.Leu454=) c.1446C>T (p.Leu482=) n.1880C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939457G= | CA2343150909 | NLRP7 | c.1362C= (p.Leu454=) c.1446C= (p.Leu482=) n.1880C= | |
19 | g.54939458A= | CA2343150910 | NLRP7 | c.1361T= (p.Leu454=) c.1445T= (p.Leu482=) n.1879T= | |
19 | g.54939458A>C | CA407862153 | NLRP7 | c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.1445T>G (p.Leu482Arg) n.1879T>G | |
19 | g.54939458A>G | CA407862154 | NLRP7 | c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.1445T>C (p.Leu482Pro) n.1879T>C | |
19 | g.54939458A>T | CA310017967 | NLRP7 | c.1361T>A (p.Leu454His) c.1445T>A (p.Leu482His) n.1879T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939459G>A | CA407862155 | NLRP7 | c.1360C>T (p.Leu454Phe) c.1444C>T (p.Leu482Phe) n.1878C>T | gnomAD v4 |
19 | g.54939459G>C | CA407862156 | NLRP7 | c.1360C>G (p.Leu454Val) c.1444C>G (p.Leu482Val) n.1878C>G | |
19 | g.54939459G>T | CA407862157 | NLRP7 | c.1360C>A (p.Leu454Ile) c.1444C>A (p.Leu482Ile) n.1878C>A | |
19 | g.54939460G>C | CA407862158 | NLRP7 | c.1359C>G (p.Ile453Met) c.1443C>G (p.Ile481Met) n.1877C>G | |
19 | g.54939461A>C | CA407862160 | NLRP7 | c.1358T>G (p.Ile453Ser) c.1442T>G (p.Ile481Ser) n.1876T>G | |
19 | g.54939461A>G | CA407862159 | NLRP7 | c.1358T>C (p.Ile453Thr) c.1442T>C (p.Ile481Thr) n.1876T>C | |
19 | g.54939461A>T | CA407862161 | NLRP7 | c.1358T>A (p.Ile453Asn) c.1442T>A (p.Ile481Asn) n.1876T>A | |
19 | g.54939462T>A | CA407862162 | NLRP7 | c.1357A>T (p.Ile453Phe) c.1441A>T (p.Ile481Phe) n.1875A>T | |
19 | g.54939462T>C | CA407862163 | NLRP7 | c.1357A>G (p.Ile453Val) c.1441A>G (p.Ile481Val) n.1875A>G | gnomAD v4 |
19 | g.54939462T>G | CA407862164 | NLRP7 | c.1357A>C (p.Ile453Leu) c.1441A>C (p.Ile481Leu) n.1875A>C | gnomAD v4 |
19 | g.54939463G>A | CA997220885 | NLRP7 | c.1356C>T (p.Asp452=) c.1440C>T (p.Asp480=) n.1874C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939463G>C | CA407862165 | NLRP7 | c.1356C>G (p.Asp452Glu) c.1440C>G (p.Asp480Glu) n.1874C>G | |
19 | g.54939463G= | CA2343150911 | NLRP7 | c.1356C= (p.Asp452=) c.1440C= (p.Asp480=) n.1874C= | |
19 | g.54939463G>T | CA407862166 | NLRP7 | c.1356C>A (p.Asp452Glu) c.1440C>A (p.Asp480Glu) n.1874C>A | |
19 | g.54939464T>A | CA407862167 | NLRP7 | c.1355A>T (p.Asp452Val) c.1439A>T (p.Asp480Val) n.1873A>T | |
19 | g.54939464T>C | CA407862168 | NLRP7 | c.1355A>G (p.Asp452Gly) c.1439A>G (p.Asp480Gly) n.1873A>G | |
19 | g.54939464T>G | CA407862169 | NLRP7 | c.1355A>C (p.Asp452Ala) c.1439A>C (p.Asp480Ala) n.1873A>C | |
19 | g.54939465C>A | CA407862170 | NLRP7 | c.1354G>T (p.Asp452Tyr) c.1438G>T (p.Asp480Tyr) n.1872G>T | |
19 | g.54939465C>G | CA407862171 | NLRP7 | c.1354G>C (p.Asp452His) c.1438G>C (p.Asp480His) n.1872G>C | |
19 | g.54939465C>T | CA407862172 | NLRP7 | c.1354G>A (p.Asp452Asn) c.1438G>A (p.Asp480Asn) n.1872G>A | gnomAD v4 |
19 | g.54939466T>G | CA310017970 | NLRP7 | c.1353A>C (p.Gly451=) c.1437A>C (p.Gly479=) n.1871A>C | dbSNP |
19 | g.54939466T= | CA2343150912 | NLRP7 | c.1353A= (p.Gly451=) c.1437A= (p.Gly479=) n.1871A= | |
19 | g.54939467C>A | CA407862174 | NLRP7 | c.1352G>T (p.Gly451Val) c.1436G>T (p.Gly479Val) n.1870G>T | |
19 | g.54939467C= | CA2343150913 | NLRP7 | c.1352G= (p.Gly451=) c.1436G= (p.Gly479=) n.1870G= | |
19 | g.54939467C>G | CA407862173 | NLRP7 | c.1352G>C (p.Gly451Ala) c.1436G>C (p.Gly479Ala) n.1870G>C | |
19 | g.54939467C>T | CA310017974 | NLRP7 | c.1352G>A (p.Gly451Glu) c.1436G>A (p.Gly479Glu) n.1870G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939468del | CA2587198355 | NLRP7 | c.1352del (p.Gly451GlufsTer?) c.1436del (p.Gly479GlufsTer?) n.1870del | gnomAD v4 |
19 | g.54939468C>A | CA407862175 | NLRP7 | c.1351G>T (p.Gly451Ter) c.1435G>T (p.Gly479Ter) n.1869G>T | |
19 | g.54939468C= | CA2343150914 | NLRP7 | c.1351G= (p.Gly451=) c.1435G= (p.Gly479=) n.1869G= | |
19 | g.54939468C>G | CA407862176 | NLRP7 | c.1351G>C (p.Gly451Arg) c.1435G>C (p.Gly479Arg) n.1869G>C | |
19 | g.54939468C>T | CA407862177 | NLRP7 | c.1351G>A (p.Gly451Arg) c.1435G>A (p.Gly479Arg) n.1869G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939469G>A | CA310017975 | NLRP7 | c.1350C>T (p.Asp450=) c.1434C>T (p.Asp478=) n.1868C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939469G>C | CA310017976 | NLRP7 | c.1350C>G (p.Asp450Glu) c.1434C>G (p.Asp478Glu) n.1868C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939469G= | CA2343150915 | NLRP7 | c.1350C= (p.Asp450=) c.1434C= (p.Asp478=) n.1868C= | |
19 | g.54939469G>T | CA407862178 | NLRP7 | c.1350C>A (p.Asp450Glu) c.1434C>A (p.Asp478Glu) n.1868C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939469dup | CA920139827 | NLRP7 | c.1350dup (p.Gly451ArgfsTer?) c.1434dup (p.Gly479ArgfsTer?) n.1868dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939470T>A | CA407862179 | NLRP7 | c.1349A>T (p.Asp450Val) c.1433A>T (p.Asp478Val) n.1867A>T | |
19 | g.54939470T>C | CA407862180 | NLRP7 | c.1349A>G (p.Asp450Gly) c.1433A>G (p.Asp478Gly) n.1867A>G | |
19 | g.54939470T>G | CA407862181 | NLRP7 | c.1349A>C (p.Asp450Ala) c.1433A>C (p.Asp478Ala) n.1867A>C | |
19 | g.54939471C>A | CA407862182 | NLRP7 | c.1348G>T (p.Asp450Tyr) c.1432G>T (p.Asp478Tyr) n.1866G>T | |
19 | g.54939471C>G | CA407862183 | NLRP7 | c.1348G>C (p.Asp450His) c.1432G>C (p.Asp478His) n.1866G>C | |
19 | g.54939471C>T | CA407862184 | NLRP7 | c.1348G>A (p.Asp450Asn) c.1432G>A (p.Asp478Asn) n.1866G>A | |
19 | g.54939473A>C | CA407862187 | NLRP7 | c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.1430T>G (p.Leu477Arg) n.1864T>G | |
19 | g.54939473A>G | CA407862186 | NLRP7 | c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.1430T>C (p.Leu477Pro) n.1864T>C | |
19 | g.54939473A>T | CA407862185 | NLRP7 | c.1346T>A (p.Leu449Gln) c.1430T>A (p.Leu477Gln) n.1864T>A | |
19 | g.54939474G>C | CA407862188 | NLRP7 | c.1345C>G (p.Leu449Val) c.1429C>G (p.Leu477Val) n.1863C>G | |
19 | g.54939474G>T | CA407862189 | NLRP7 | c.1345C>A (p.Leu449Met) c.1429C>A (p.Leu477Met) n.1863C>A | |
19 | g.54939475G>A | CA645620190 | NLRP7 | c.1344C>T (p.Phe448=) c.1428C>T (p.Phe476=) n.1862C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939475G>C | CA407862190 | NLRP7 | c.1344C>G (p.Phe448Leu) c.1428C>G (p.Phe476Leu) n.1862C>G | dbSNP |
19 | g.54939475G= | CA2343150916 | NLRP7 | c.1344C= (p.Phe448=) c.1428C= (p.Phe476=) n.1862C= | |
19 | g.54939475G>T | CA407862191 | NLRP7 | c.1344C>A (p.Phe448Leu) c.1428C>A (p.Phe476Leu) n.1862C>A | |
19 | g.54939476A>C | CA407862192 | NLRP7 | c.1343T>G (p.Phe448Cys) c.1427T>G (p.Phe476Cys) n.1861T>G | |
19 | g.54939476A>G | CA407862193 | NLRP7 | c.1343T>C (p.Phe448Ser) c.1427T>C (p.Phe476Ser) n.1861T>C | |
19 | g.54939476A>T | CA407862194 | NLRP7 | c.1343T>A (p.Phe448Tyr) c.1427T>A (p.Phe476Tyr) n.1861T>A | |
19 | g.54939477A>C | CA407862195 | NLRP7 | c.1342T>G (p.Phe448Val) c.1426T>G (p.Phe476Val) n.1860T>G | |
19 | g.54939477A>G | CA407862196 | NLRP7 | c.1342T>C (p.Phe448Leu) c.1426T>C (p.Phe476Leu) n.1860T>C | |
19 | g.54939477A>T | CA407862197 | NLRP7 | c.1342T>A (p.Phe448Ile) c.1426T>A (p.Phe476Ile) n.1860T>A | |
19 | g.54939478C>A | CA645620191 | NLRP7 | c.1341G>T (p.Leu447=) c.1425G>T (p.Leu475=) n.1859G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939478C= | CA2343150917 | NLRP7 | c.1341G= (p.Leu447=) c.1425G= (p.Leu475=) n.1859G= | |
19 | g.54939478C>G | CA2587198356 | NLRP7 | c.1341G>C (p.Leu447=) c.1425G>C (p.Leu475=) n.1859G>C | gnomAD v4 |
19 | g.54939478C>T | CA997220907 | NLRP7 | c.1341G>A (p.Leu447=) c.1425G>A (p.Leu475=) n.1859G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939479A>C | CA407862198 | NLRP7 | c.1340T>G (p.Leu447Arg) c.1424T>G (p.Leu475Arg) n.1858T>G | |
19 | g.54939479A>G | CA407862199 | NLRP7 | c.1340T>C (p.Leu447Pro) c.1424T>C (p.Leu475Pro) n.1858T>C | |
19 | g.54939479A>T | CA407862200 | NLRP7 | c.1340T>A (p.Leu447Gln) c.1424T>A (p.Leu475Gln) n.1858T>A | |
19 | g.54939480G>A | CA2587198357 | NLRP7 | c.1339C>T (p.Leu447=) c.1423C>T (p.Leu475=) n.1857C>T | gnomAD v4 |
19 | g.54939480G>C | CA407862202 | NLRP7 | c.1339C>G (p.Leu447Val) c.1423C>G (p.Leu475Val) n.1857C>G | gnomAD v4 |
19 | g.54939480G>T | CA407862201 | NLRP7 | c.1339C>A (p.Leu447Met) c.1423C>A (p.Leu475Met) n.1857C>A | |
19 | g.54939481A= | CA2343150918 | NLRP7 | c.1338T= (p.Arg446=) c.1422T= (p.Arg474=) n.1856T= | |
19 | g.54939481A>G | CA310017979 | NLRP7 | c.1338T>C (p.Arg446=) c.1422T>C (p.Arg474=) n.1856T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939482C>A | CA407862203 | NLRP7 | c.1337G>T (p.Arg446Leu) c.1421G>T (p.Arg474Leu) n.1855G>T | dbSNP |
19 | g.54939482C= | CA2343150919 | NLRP7 | c.1337G= (p.Arg446=) c.1421G= (p.Arg474=) n.1855G= | |
19 | g.54939482C>G | CA407862204 | NLRP7 | c.1337G>C (p.Arg446Pro) c.1421G>C (p.Arg474Pro) n.1855G>C | |
19 | g.54939482C>T | CA407862205 | NLRP7 | c.1337G>A (p.Arg446His) c.1421G>A (p.Arg474His) n.1855G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939483G>A | CA407862206 | NLRP7 | c.1336C>T (p.Arg446Cys) c.1420C>T (p.Arg474Cys) n.1854C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939483G>C | CA407862207 | NLRP7 | c.1336C>G (p.Arg446Gly) c.1420C>G (p.Arg474Gly) n.1854C>G | |
19 | g.54939483G= | CA2343150920 | NLRP7 | c.1336C= (p.Arg446=) c.1420C= (p.Arg474=) n.1854C= | |
19 | g.54939483G>T | CA407862208 | NLRP7 | c.1336C>A (p.Arg446Ser) c.1420C>A (p.Arg474Ser) n.1854C>A | |
19 | g.54939484G>C | CA2587198358 | NLRP7 | c.1335C>G (p.Leu445=) c.1419C>G (p.Leu473=) n.1853C>G | gnomAD v4 |
19 | g.54939485A>C | CA407862209 | NLRP7 | c.1334T>G (p.Leu445Arg) c.1418T>G (p.Leu473Arg) n.1852T>G | |
19 | g.54939485A>G | CA407862210 | NLRP7 | c.1334T>C (p.Leu445Pro) c.1418T>C (p.Leu473Pro) n.1852T>C | |
19 | g.54939485A>T | CA407862211 | NLRP7 | c.1334T>A (p.Leu445His) c.1418T>A (p.Leu473His) n.1852T>A | |
19 | g.54939486G>A | CA310017980 | NLRP7 | c.1333C>T (p.Leu445Phe) c.1417C>T (p.Leu473Phe) n.1851C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939486G>C | CA407862212 | NLRP7 | c.1333C>G (p.Leu445Val) c.1417C>G (p.Leu473Val) n.1851C>G | |
19 | g.54939486G= | CA2343150921 | NLRP7 | c.1333C= (p.Leu445=) c.1417C= (p.Leu473=) n.1851C= | |
19 | g.54939486G>T | CA407862213 | NLRP7 | c.1333C>A (p.Leu445Ile) c.1417C>A (p.Leu473Ile) n.1851C>A | |
19 | g.54939487G>A | CA310017981 | NLRP7 | c.1332C>T (p.Asp444=) c.1416C>T (p.Asp472=) n.1850C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939487G>C | CA407862214 | NLRP7 | c.1332C>G (p.Asp444Glu) c.1416C>G (p.Asp472Glu) n.1850C>G | |
19 | g.54939487G= | CA2343150922 | NLRP7 | c.1332C= (p.Asp444=) c.1416C= (p.Asp472=) n.1850C= | |
19 | g.54939487G>T | CA310017982 | NLRP7 | c.1332C>A (p.Asp444Glu) c.1416C>A (p.Asp472Glu) n.1850C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939488T>A | CA407862215 | NLRP7 | c.1331A>T (p.Asp444Val) c.1415A>T (p.Asp472Val) n.1849A>T | |
19 | g.54939488T>C | CA407862216 | NLRP7 | c.1331A>G (p.Asp444Gly) c.1415A>G (p.Asp472Gly) n.1849A>G | |
19 | g.54939488T>G | CA310017983 | NLRP7 | c.1331A>C (p.Asp444Ala) c.1415A>C (p.Asp472Ala) n.1849A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939488T= | CA2343150923 | NLRP7 | c.1331A= (p.Asp444=) c.1415A= (p.Asp472=) n.1849A= | |
19 | g.54939489C>A | CA407862217 | NLRP7 | c.1330G>T (p.Asp444Tyr) c.1414G>T (p.Asp472Tyr) n.1848G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939489C= | CA2343150924 | NLRP7 | c.1330G= (p.Asp444=) c.1414G= (p.Asp472=) n.1848G= | |
19 | g.54939489C>G | CA407862218 | NLRP7 | c.1330G>C (p.Asp444His) c.1414G>C (p.Asp472His) n.1848G>C | gnomAD v4 |
19 | g.54939489C>T | CA407862219 | NLRP7 | c.1330G>A (p.Asp444Asn) c.1414G>A (p.Asp472Asn) n.1848G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939490G>A | CA645620192 | NLRP7 | c.1329C>T (p.Ser443=) c.1413C>T (p.Ser471=) n.1847C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939490G>T | CA2736091352 | NLRP7 | c.1329C>A (p.Ser443=) c.1413C>A (p.Ser471=) n.1847C>A | dbSNP |
19 | g.54939490_54939491insT | CA645620193 | NLRP7 | c.1328_1329insA (p.Asp444ArgfsTer?) c.1412_1413insA (p.Asp472ArgfsTer?) n.1846_1847insA | COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939491G>A | CA407862220 | NLRP7 | c.1328C>T (p.Ser443Phe) c.1412C>T (p.Ser471Phe) n.1846C>T | |
19 | g.54939491G>C | CA407862221 | NLRP7 | c.1328C>G (p.Ser443Cys) c.1412C>G (p.Ser471Cys) n.1846C>G | gnomAD v4 |
19 | g.54939491G>T | CA407862222 | NLRP7 | c.1328C>A (p.Ser443Tyr) c.1412C>A (p.Ser471Tyr) n.1846C>A | |
19 | g.54939492A>C | CA407862225 | NLRP7 | c.1327T>G (p.Ser443Ala) c.1411T>G (p.Ser471Ala) n.1845T>G | |
19 | g.54939492A>G | CA407862223 | NLRP7 | c.1327T>C (p.Ser443Pro) c.1411T>C (p.Ser471Pro) n.1845T>C | |
19 | g.54939492A>T | CA407862224 | NLRP7 | c.1327T>A (p.Ser443Thr) c.1411T>A (p.Ser471Thr) n.1845T>A | |
19 | g.54939493C>A | CA407862226 | NLRP7 | c.1326G>T (p.Glu442Asp) c.1410G>T (p.Glu470Asp) n.1844G>T | |
19 | g.54939493C>G | CA407862227 | NLRP7 | c.1326G>C (p.Glu442Asp) c.1410G>C (p.Glu470Asp) n.1844G>C | |
19 | g.54939494T>A | CA407862228 | NLRP7 | c.1325A>T (p.Glu442Val) c.1409A>T (p.Glu470Val) n.1843A>T | |
19 | g.54939494T>C | CA407862229 | NLRP7 | c.1325A>G (p.Glu442Gly) c.1409A>G (p.Glu470Gly) n.1843A>G | dbSNP |
19 | g.54939494T>G | CA407862230 | NLRP7 | c.1325A>C (p.Glu442Ala) c.1409A>C (p.Glu470Ala) n.1843A>C | |
19 | g.54939494T= | CA2343150925 | NLRP7 | c.1325A= (p.Glu442=) c.1409A= (p.Glu470=) n.1843A= | |
19 | g.54939495C>A | CA407862233 | NLRP7 | c.1324G>T (p.Glu442Ter) c.1408G>T (p.Glu470Ter) n.1842G>T | |
19 | g.54939495C= | CA2343150926 | NLRP7 | c.1324G= (p.Glu442=) c.1408G= (p.Glu470=) n.1842G= | |
19 | g.54939495C>G | CA407862231 | NLRP7 | c.1324G>C (p.Glu442Gln) c.1408G>C (p.Glu470Gln) n.1842G>C | |
19 | g.54939495C>T | CA407862232 | NLRP7 | c.1324G>A (p.Glu442Lys) c.1408G>A (p.Glu470Lys) n.1842G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939496C>A | CA407862234 | NLRP7 | c.1323G>T (p.Gln441His) c.1407G>T (p.Gln469His) n.1841G>T | |
19 | g.54939496C>G | CA407862235 | NLRP7 | c.1323G>C (p.Gln441His) c.1407G>C (p.Gln469His) n.1841G>C | |
19 | g.54939496C>T | CA2814873272 | NLRP7 | c.1323G>A (p.Gln441=) c.1407G>A (p.Gln469=) n.1841G>A | |
19 | g.54939497T>A | CA407862236 | NLRP7 | c.1322A>T (p.Gln441Leu) c.1406A>T (p.Gln469Leu) n.1840A>T | |
19 | g.54939497T>C | CA407862237 | NLRP7 | c.1322A>G (p.Gln441Arg) c.1406A>G (p.Gln469Arg) n.1840A>G | |
19 | g.54939497T>G | CA407862238 | NLRP7 | c.1322A>C (p.Gln441Pro) c.1406A>C (p.Gln469Pro) n.1840A>C | |
19 | g.54939498G>A | CA407862239 | NLRP7 | c.1321C>T (p.Gln441Ter) c.1405C>T (p.Gln469Ter) n.1839C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939498G>C | CA407862240 | NLRP7 | c.1321C>G (p.Gln441Glu) c.1405C>G (p.Gln469Glu) n.1839C>G | |
19 | g.54939498G= | CA2343150927 | NLRP7 | c.1321C= (p.Gln441=) c.1405C= (p.Gln469=) n.1839C= | |
19 | g.54939498G>T | CA407862241 | NLRP7 | c.1321C>A (p.Gln441Lys) c.1405C>A (p.Gln469Lys) n.1839C>A | |
19 | g.54939499C= | CA2343150928 | NLRP7 | c.1320G= (p.Val440=) c.1404G= (p.Val468=) n.1838G= | |
19 | g.54939499C>T | CA310017987 | NLRP7 | c.1320G>A (p.Val440=) c.1404G>A (p.Val468=) n.1838G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939500A>C | CA407862242 | NLRP7 | c.1319T>G (p.Val440Gly) c.1403T>G (p.Val468Gly) n.1837T>G | |
19 | g.54939500A>G | CA407862243 | NLRP7 | c.1319T>C (p.Val440Ala) c.1403T>C (p.Val468Ala) n.1837T>C | |
19 | g.54939500A>T | CA407862244 | NLRP7 | c.1319T>A (p.Val440Glu) c.1403T>A (p.Val468Glu) n.1837T>A | |
19 | g.54939501C>A | CA407862245 | NLRP7 | c.1318G>T (p.Val440Leu) c.1402G>T (p.Val468Leu) n.1836G>T | |
19 | g.54939501C= | CA2343150929 | NLRP7 | c.1318G= (p.Val440=) c.1402G= (p.Val468=) n.1836G= | |
19 | g.54939501C>G | CA310017988 | NLRP7 | c.1318G>C (p.Val440Leu) c.1402G>C (p.Val468Leu) n.1836G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939501C>T | CA407862246 | NLRP7 | c.1318G>A (p.Val440Met) c.1402G>A (p.Val468Met) n.1836G>A | gnomAD v4 |
19 | g.54939504dup | CA2587198359 | NLRP7 | c.1318dup (p.Val440GlyfsTer?) c.1402dup (p.Val468GlyfsTer?) n.1836dup | gnomAD v4 |
19 | g.54939502C>G | CA2587198360 | NLRP7 | c.1317G>C (p.Gly439=) c.1401G>C (p.Gly467=) n.1835G>C | gnomAD v4 |
19 | g.54939502C>T | CA645620194 | NLRP7 | c.1317G>A (p.Gly439=) c.1401G>A (p.Gly467=) n.1835G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939503C>A | CA407862247 | NLRP7 | c.1316G>T (p.Gly439Val) c.1400G>T (p.Gly467Val) n.1834G>T | |
19 | g.54939503C>G | CA407862248 | NLRP7 | c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.1400G>C (p.Gly467Ala) n.1834G>C | gnomAD v4 |
19 | g.54939503C>T | CA407862249 | NLRP7 | c.1316G>A (p.Gly439Glu) c.1400G>A (p.Gly467Glu) n.1834G>A | |
19 | g.54939504C>A | CA407862250 | NLRP7 | c.1315G>T (p.Gly439Trp) c.1399G>T (p.Gly467Trp) n.1833G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939504C= | CA2343150930 | NLRP7 | c.1315G= (p.Gly439=) c.1399G= (p.Gly467=) n.1833G= | |
19 | g.54939504C>G | CA407862251 | NLRP7 | c.1315G>C (p.Gly439Arg) c.1399G>C (p.Gly467Arg) n.1833G>C | |
19 | g.54939504C>T | CA310017989 | NLRP7 | c.1315G>A (p.Gly439Arg) c.1399G>A (p.Gly467Arg) n.1833G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939505G>A | CA645620195 | NLRP7 | c.1314C>T (p.Leu438=) c.1398C>T (p.Leu466=) n.1832C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939505G= | CA2343150931 | NLRP7 | c.1314C= (p.Leu438=) c.1398C= (p.Leu466=) n.1832C= | |
19 | g.54939506A>C | CA407862252 | NLRP7 | c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.1397T>G (p.Leu466Arg) n.1831T>G | |
19 | g.54939506A>G | CA407862253 | NLRP7 | c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.1397T>C (p.Leu466Pro) n.1831T>C | |
19 | g.54939506A>T | CA407862254 | NLRP7 | c.1313T>A (p.Leu438His) c.1397T>A (p.Leu466His) n.1831T>A | |
19 | g.54939507G>A | CA407862255 | NLRP7 | c.1312C>T (p.Leu438Phe) c.1396C>T (p.Leu466Phe) n.1830C>T | |
19 | g.54939507G>C | CA407862256 | NLRP7 | c.1312C>G (p.Leu438Val) c.1396C>G (p.Leu466Val) n.1830C>G | |
19 | g.54939507G>T | CA407862257 | NLRP7 | c.1312C>A (p.Leu438Ile) c.1396C>A (p.Leu466Ile) n.1830C>A | |
19 | g.54939508_54939517del | CA2587198361 | NLRP7 | c.1303_1312del (p.Leu435SerfsTer?) c.1387_1396del (p.Leu463SerfsTer?) n.1821_1830del | gnomAD v4 |
19 | g.54939508C>A | CA310017991 | NLRP7 | c.1311G>T (p.Arg437Ser) c.1395G>T (p.Arg465Ser) n.1829G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939508C= | CA2343150932 | NLRP7 | c.1311G= (p.Arg437=) c.1395G= (p.Arg465=) n.1829G= | |
19 | g.54939508C>G | CA407862258 | NLRP7 | c.1311G>C (p.Arg437Ser) c.1395G>C (p.Arg465Ser) n.1829G>C | |
19 | g.54939508C>T | CA997220924 | NLRP7 | c.1311G>A (p.Arg437=) c.1395G>A (p.Arg465=) n.1829G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939509C>A | CA407862259 | NLRP7 | c.1310G>T (p.Arg437Met) c.1394G>T (p.Arg465Met) n.1828G>T | dbSNP |
19 | g.54939509C= | CA2343150933 | NLRP7 | c.1310G= (p.Arg437=) c.1394G= (p.Arg465=) n.1828G= | |
19 | g.54939509C>G | CA407862260 | NLRP7 | c.1310G>C (p.Arg437Thr) c.1394G>C (p.Arg465Thr) n.1828G>C | |
19 | g.54939509C>T | CA310017993 | NLRP7 | c.1310G>A (p.Arg437Lys) c.1394G>A (p.Arg465Lys) n.1828G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939510T>A | CA407862261 | NLRP7 | c.1309A>T (p.Arg437Trp) c.1393A>T (p.Arg465Trp) n.1827A>T | |
19 | g.54939510T>C | CA407862262 | NLRP7 | c.1309A>G (p.Arg437Gly) c.1393A>G (p.Arg465Gly) n.1827A>G | gnomAD v4 |
19 | g.54939511T>A | CA407862263 | NLRP7 | c.1308A>T (p.Glu436Asp) c.1392A>T (p.Glu464Asp) n.1826A>T | |
19 | g.54939511T>G | CA407862264 | NLRP7 | c.1308A>C (p.Glu436Asp) c.1392A>C (p.Glu464Asp) n.1826A>C | |
19 | g.54939512T>A | CA407862265 | NLRP7 | c.1307A>T (p.Glu436Val) c.1391A>T (p.Glu464Val) n.1825A>T | |
19 | g.54939512T>C | CA407862266 | NLRP7 | c.1307A>G (p.Glu436Gly) c.1391A>G (p.Glu464Gly) n.1825A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939512T>G | CA407862267 | NLRP7 | c.1307A>C (p.Glu436Ala) c.1391A>C (p.Glu464Ala) n.1825A>C | |
19 | g.54939512T= | CA2343150934 | NLRP7 | c.1307A= (p.Glu436=) c.1391A= (p.Glu464=) n.1825A= | |
19 | g.54939513C>A | CA407862268 | NLRP7 | c.1306G>T (p.Glu436Ter) c.1390G>T (p.Glu464Ter) n.1824G>T | |
19 | g.54939513C>G | CA407862269 | NLRP7 | c.1306G>C (p.Glu436Gln) c.1390G>C (p.Glu464Gln) n.1824G>C | |
19 | g.54939513C>T | CA407862270 | NLRP7 | c.1306G>A (p.Glu436Lys) c.1390G>A (p.Glu464Lys) n.1824G>A | gnomAD v4 |
19 | g.54939514C= | CA2343150935 | NLRP7 | c.1305G= (p.Leu435=) c.1389G= (p.Leu463=) n.1823G= | |
19 | g.54939514C>T | CA310017995 | NLRP7 | c.1305G>A (p.Leu435=) c.1389G>A (p.Leu463=) n.1823G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939515A>C | CA407862272 | NLRP7 | c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.1388T>G (p.Leu463Arg) n.1822T>G | |
19 | g.54939515A>G | CA407862271 | NLRP7 | c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.1388T>C (p.Leu463Pro) n.1822T>C | |
19 | g.54939515A>T | CA407862273 | NLRP7 | c.1304T>A (p.Leu435Gln) c.1388T>A (p.Leu463Gln) n.1822T>A | |
19 | g.54939516G>A | CA2576889940 | NLRP7 | c.1303C>T (p.Leu435=) c.1387C>T (p.Leu463=) n.1821C>T | gnomAD v4 |
19 | g.54939516G>C | CA407862274 | NLRP7 | c.1303C>G (p.Leu435Val) c.1387C>G (p.Leu463Val) n.1821C>G | |
19 | g.54939516G>T | CA407862275 | NLRP7 | c.1303C>A (p.Leu435Met) c.1387C>A (p.Leu463Met) n.1821C>A | |
19 | g.54939517G>A | CA149954 | NLRP7 | c.1302C>T (p.Asp434=) c.1386C>T (p.Asp462=) n.1820C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939517G>C | CA407862276 | NLRP7 | c.1302C>G (p.Asp434Glu) c.1386C>G (p.Asp462Glu) n.1820C>G | |
19 | g.54939517G= | CA2343150936 | NLRP7 | c.1302C= (p.Asp434=) c.1386C= (p.Asp462=) n.1820C= | |
19 | g.54939517G>T | CA407862277 | NLRP7 | c.1302C>A (p.Asp434Glu) c.1386C>A (p.Asp462Glu) n.1820C>A | |
19 | g.54939518T>A | CA407862278 | NLRP7 | c.1301A>T (p.Asp434Val) c.1385A>T (p.Asp462Val) n.1819A>T | gnomAD v4 |
19 | g.54939518T>C | CA407862279 | NLRP7 | c.1301A>G (p.Asp434Gly) c.1385A>G (p.Asp462Gly) n.1819A>G | |
19 | g.54939518T>G | CA407862280 | NLRP7 | c.1301A>C (p.Asp434Ala) c.1385A>C (p.Asp462Ala) n.1819A>C | |
19 | g.54939519C>A | CA407862281 | NLRP7 | c.1300G>T (p.Asp434Tyr) c.1384G>T (p.Asp462Tyr) n.1818G>T | |
19 | g.54939519C>G | CA407862282 | NLRP7 | c.1300G>C (p.Asp434His) c.1384G>C (p.Asp462His) n.1818G>C | |
19 | g.54939519C>T | CA407862283 | NLRP7 | c.1300G>A (p.Asp434Asn) c.1384G>A (p.Asp462Asn) n.1818G>A | |
19 | g.54939520C>A | CA407862284 | NLRP7 | c.1299G>T (p.Glu433Asp) c.1383G>T (p.Glu461Asp) n.1817G>T | |
19 | g.54939520C= | CA2343150937 | NLRP7 | c.1299G= (p.Glu433=) c.1383G= (p.Glu461=) n.1817G= | |
19 | g.54939520C>G | CA310018008 | NLRP7 | c.1299G>C (p.Glu433Asp) c.1383G>C (p.Glu461Asp) n.1817G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939520C>T | CA2587198362 | NLRP7 | c.1299G>A (p.Glu433=) c.1383G>A (p.Glu461=) n.1817G>A | gnomAD v4 |
19 | g.54939521T>A | CA407862287 | NLRP7 | c.1298A>T (p.Glu433Val) c.1382A>T (p.Glu461Val) n.1816A>T | |
19 | g.54939521T>C | CA407862285 | NLRP7 | c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.1382A>G (p.Glu461Gly) n.1816A>G | |
19 | g.54939521T>G | CA407862286 | NLRP7 | c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.1382A>C (p.Glu461Ala) n.1816A>C | |
19 | g.54939522C>A | CA407862288 | NLRP7 | c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.1381G>T (p.Glu461Ter) n.1815G>T | |
19 | g.54939522C>G | CA407862289 | NLRP7 | c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.1381G>C (p.Glu461Gln) n.1815G>C | |
19 | g.54939522C>T | CA407862290 | NLRP7 | c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.1381G>A (p.Glu461Lys) n.1815G>A | gnomAD v4 |
19 | g.54939523T>G | CA310018009 | NLRP7 | c.1296A>C (p.Arg432=) c.1380A>C (p.Arg460=) n.1814A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939523T= | CA2343150938 | NLRP7 | c.1296A= (p.Arg432=) c.1380A= (p.Arg460=) n.1814A= | |
19 | g.54939523_54939524insA | CA2587198363 | NLRP7 | c.1295_1296insT (p.Glu433ArgfsTer?) c.1379_1380insT (p.Glu461ArgfsTer?) n.1813_1814insT | gnomAD v4 |
19 | g.54939524C>A | CA310018014 | NLRP7 | c.1295G>T (p.Arg432Leu) c.1379G>T (p.Arg460Leu) n.1813G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939524C= | CA2343150939 | NLRP7 | c.1295G= (p.Arg432=) c.1379G= (p.Arg460=) n.1813G= | |
19 | g.54939524C>G | CA407862291 | NLRP7 | c.1295G>C (p.Arg432Pro) c.1379G>C (p.Arg460Pro) n.1813G>C | |
19 | g.54939524C>T | CA407862292 | NLRP7 | c.1295G>A (p.Arg432Gln) c.1379G>A (p.Arg460Gln) n.1813G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939525G>A | CA115084 | NLRP7 | c.1294C>T (p.Arg432Ter) c.1378C>T (p.Arg460Ter) n.1812C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939525G>C | CA407862293 | NLRP7 | c.1294C>G (p.Arg432Gly) c.1378C>G (p.Arg460Gly) n.1812C>G | |
19 | g.54939525G= | CA2343150940 | NLRP7 | c.1294C= (p.Arg432=) c.1378C= (p.Arg460=) n.1812C= | |
19 | g.54939525G>T | CA2587198364 | NLRP7 | c.1294C>A (p.Arg432=) c.1378C>A (p.Arg460=) n.1812C>A | gnomAD v4 |
19 | g.54939526G>A | CA2587198365 | NLRP7 | c.1293C>T (p.His431=) c.1377C>T (p.His459=) n.1811C>T | gnomAD v4 |
19 | g.54939526G>C | CA407862294 | NLRP7 | c.1293C>G (p.His431Gln) c.1377C>G (p.His459Gln) n.1811C>G | |
19 | g.54939526G>T | CA407862295 | NLRP7 | c.1293C>A (p.His431Gln) c.1377C>A (p.His459Gln) n.1811C>A | |
19 | g.54939527T>A | CA407862297 | NLRP7 | c.1292A>T (p.His431Leu) c.1376A>T (p.His459Leu) n.1810A>T | |
19 | g.54939527T>C | CA310018015 | NLRP7 | c.1292A>G (p.His431Arg) c.1376A>G (p.His459Arg) n.1810A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939527T>G | CA407862296 | NLRP7 | c.1292A>C (p.His431Pro) c.1376A>C (p.His459Pro) n.1810A>C | |
19 | g.54939527T= | CA2343150941 | NLRP7 | c.1292A= (p.His431=) c.1376A= (p.His459=) n.1810A= | |
19 | g.54939528G>A | CA407862298 | NLRP7 | c.1291C>T (p.His431Tyr) c.1375C>T (p.His459Tyr) n.1809C>T | gnomAD v4 |
19 | g.54939528G>C | CA407862299 | NLRP7 | c.1291C>G (p.His431Asp) c.1375C>G (p.His459Asp) n.1809C>G | |
19 | g.54939528G>T | CA407862300 | NLRP7 | c.1291C>A (p.His431Asn) c.1375C>A (p.His459Asn) n.1809C>A | gnomAD v4 |
19 | g.54939529G>A | CA310018016 | NLRP7 | c.1290C>T (p.Phe430=) c.1374C>T (p.Phe458=) n.1808C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939529G>C | CA407862301 | NLRP7 | c.1290C>G (p.Phe430Leu) c.1374C>G (p.Phe458Leu) n.1808C>G | |
19 | g.54939529G= | CA2343150942 | NLRP7 | c.1290C= (p.Phe430=) c.1374C= (p.Phe458=) n.1808C= | |
19 | g.54939529G>T | CA407862302 | NLRP7 | c.1290C>A (p.Phe430Leu) c.1374C>A (p.Phe458Leu) n.1808C>A | |
19 | g.54939529_54939530insTCGCCGTATCATTAAA | CA2814873273 | NLRP7 | c.1289_1290insTTTAATGATACGGCGA (p.His431LeufsTer?) c.1373_1374insTTTAATGATACGGCGA (p.His459LeufsTer?) n.1807_1808insTTTAATGATACGGCGA | |
19 | g.54939530A= | CA2343150943 | NLRP7 | c.1289T= (p.Phe430=) c.1373T= (p.Phe458=) n.1807T= | |
19 | g.54939530A>C | CA407862303 | NLRP7 | c.1289T>G (p.Phe430Cys) c.1373T>G (p.Phe458Cys) n.1807T>G | |
19 | g.54939530A>G | CA407862304 | NLRP7 | c.1289T>C (p.Phe430Ser) c.1373T>C (p.Phe458Ser) n.1807T>C | dbSNP |
19 | g.54939530A>T | CA407862305 | NLRP7 | c.1289T>A (p.Phe430Tyr) c.1373T>A (p.Phe458Tyr) n.1807T>A | |
19 | g.54939531A= | CA2343150944 | NLRP7 | c.1288T= (p.Phe430=) c.1372T= (p.Phe458=) n.1806T= | |
19 | g.54939531A>C | CA407862306 | NLRP7 | c.1288T>G (p.Phe430Val) c.1372T>G (p.Phe458Val) n.1806T>G | |
19 | g.54939531A>G | CA310018017 | NLRP7 | c.1288T>C (p.Phe430Leu) c.1372T>C (p.Phe458Leu) n.1806T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939531A>T | CA407862307 | NLRP7 | c.1288T>A (p.Phe430Ile) c.1372T>A (p.Phe458Ile) n.1806T>A | |
19 | g.54939531_54939532insG | CA2576889954 | NLRP7 | c.1287_1288insC (p.Phe430LeufsTer?) c.1371_1372insC (p.Phe458LeufsTer?) n.1805_1806insC | |
19 | g.54939532C>A | CA883692557 | NLRP7 | c.1287G>T (p.Val429=) c.1371G>T (p.Val457=) n.1805G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939532C= | CA2343150945 | NLRP7 | c.1287G= (p.Val429=) c.1371G= (p.Val457=) n.1805G= | |
19 | g.54939532C>T | CA2587198366 | NLRP7 | c.1287G>A (p.Val429=) c.1371G>A (p.Val457=) n.1805G>A | gnomAD v4 |
19 | g.54939533A= | CA2343150946 | NLRP7 | c.1286T= (p.Val429=) c.1370T= (p.Val457=) n.1804T= | |
19 | g.54939533A>C | CA407862310 | NLRP7 | c.1286T>G (p.Val429Gly) c.1370T>G (p.Val457Gly) n.1804T>G | |
19 | g.54939533A>G | CA407862309 | NLRP7 | c.1286T>C (p.Val429Ala) c.1370T>C (p.Val457Ala) n.1804T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939533A>T | CA407862308 | NLRP7 | c.1286T>A (p.Val429Glu) c.1370T>A (p.Val457Glu) n.1804T>A | |
19 | g.54939534C>A | CA310018028 | NLRP7 | c.1285G>T (p.Val429Leu) c.1369G>T (p.Val457Leu) n.1803G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939534C= | CA2343150947 | NLRP7 | c.1285G= (p.Val429=) c.1369G= (p.Val457=) n.1803G= | |
19 | g.54939534C>G | CA310018030 | NLRP7 | c.1285G>C (p.Val429Leu) c.1369G>C (p.Val457Leu) n.1803G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939534C>T | CA310018025 | NLRP7 | c.1285G>A (p.Val429Met) c.1369G>A (p.Val457Met) n.1803G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939535G>A | CA645620196 | NLRP7 | c.1284C>T (p.Ser428=) c.1368C>T (p.Ser456=) n.1802C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939535G>C | CA2576889959 | NLRP7 | c.1284C>G (p.Ser428=) c.1368C>G (p.Ser456=) n.1802C>G | |
19 | g.54939536G>A | CA310018032 | NLRP7 | c.1283C>T (p.Ser428Phe) c.1367C>T (p.Ser456Phe) n.1801C>T | dbSNP |
19 | g.54939536G>C | CA407862311 | NLRP7 | c.1283C>G (p.Ser428Cys) c.1367C>G (p.Ser456Cys) n.1801C>G | |
19 | g.54939536G= | CA2343150948 | NLRP7 | c.1283C= (p.Ser428=) c.1367C= (p.Ser456=) n.1801C= | |
19 | g.54939536G>T | CA407862312 | NLRP7 | c.1283C>A (p.Ser428Tyr) c.1367C>A (p.Ser456Tyr) n.1801C>A | |
19 | g.54939537A>C | CA407862313 | NLRP7 | c.1282T>G (p.Ser428Ala) c.1366T>G (p.Ser456Ala) n.1800T>G | |
19 | g.54939537A>G | CA407862314 | NLRP7 | c.1282T>C (p.Ser428Pro) c.1366T>C (p.Ser456Pro) n.1800T>C | |
19 | g.54939537A>T | CA407862315 | NLRP7 | c.1282T>A (p.Ser428Thr) c.1366T>A (p.Ser456Thr) n.1800T>A | |
19 | g.54939537dup | CA2587198367 | NLRP7 | c.1282dup (p.Ser428PhefsTer?) c.1366dup (p.Ser456PhefsTer?) n.1800dup | gnomAD v4 |