Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.54937811_54942169dupCA407860473NLRP7c.-39-386_2129+266dup
c.-39-386_2045+266dup
c.46-386_2213+266dup
n.480-386_2647+266dup
ClinVar
19g.54939253_54939423delCA2510689401NLRP7c.1399_1569del (p.Ile467_Phe523del)
c.1483_1653del (p.Ile495_Phe551del)
n.1917_2087del
19g.54939327_54939335dupCA883692144NLRP7c.1489_1497dup (p.Asp499_Val500insIleGlyAsp)
c.1573_1581dup (p.Asp527_Val528insIleGlyAsp)
n.2007_2015dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939335C>ACA407861882NLRP7c.1484G>T (p.Trp495Leu)
c.1568G>T (p.Trp523Leu)
n.2002G>T
dbSNP
19g.54939335C=CA2343150845NLRP7c.1484G= (p.Trp495=)
c.1568G= (p.Trp523=)
n.2002G=
19g.54939335C>GCA407861883NLRP7c.1484G>C (p.Trp495Ser)
c.1568G>C (p.Trp523Ser)
n.2002G>C
19g.54939335C>TCA407861884NLRP7c.1484G>A (p.Trp495Ter)
c.1568G>A (p.Trp523Ter)
n.2002G>A
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939336A>CCA407861885NLRP7c.1483T>G (p.Trp495Gly)
c.1567T>G (p.Trp523Gly)
n.2001T>G
dbSNP gnomAD v4
19g.54939336A>GCA407861886NLRP7c.1483T>C (p.Trp495Arg)
c.1567T>C (p.Trp523Arg)
n.2001T>C
19g.54939336A>TCA407861887NLRP7c.1483T>A (p.Trp495Arg)
c.1567T>A (p.Trp523Arg)
n.2001T>A
19g.54939337G>ACA310017792NLRP7c.1482C>T (p.Ala494=)
c.1566C>T (p.Ala522=)
n.2000C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.54939337G=CA2343150846NLRP7c.1482C= (p.Ala494=)
c.1566C= (p.Ala522=)
n.2000C=
19g.54939338G>ACA407861888NLRP7c.1481C>T (p.Ala494Val)
c.1565C>T (p.Ala522Val)
n.1999C>T
19g.54939338G>CCA407861889NLRP7c.1481C>G (p.Ala494Gly)
c.1565C>G (p.Ala522Gly)
n.1999C>G
19g.54939338G>TCA407861890NLRP7c.1481C>A (p.Ala494Asp)
c.1565C>A (p.Ala522Asp)
n.1999C>A
19g.54939339C>ACA407861891NLRP7c.1480G>T (p.Ala494Ser)
c.1564G>T (p.Ala522Ser)
n.1998G>T
19g.54939339C=CA2343150847NLRP7c.1480G= (p.Ala494=)
c.1564G= (p.Ala522=)
n.1998G=
19g.54939339C>GCA407861892NLRP7c.1480G>C (p.Ala494Pro)
c.1564G>C (p.Ala522Pro)
n.1998G>C
19g.54939339C>TCA310017797NLRP7c.1480G>A (p.Ala494Thr)
c.1564G>A (p.Ala522Thr)
n.1998G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939340G>ACA310017801NLRP7c.1479C>T (p.His493=)
c.1563C>T (p.His521=)
n.1997C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939340G>CCA407861893NLRP7c.1479C>G (p.His493Gln)
c.1563C>G (p.His521Gln)
n.1997C>G
19g.54939340G=CA2343150848NLRP7c.1479C= (p.His493=)
c.1563C= (p.His521=)
n.1997C=
19g.54939340G>TCA407861894NLRP7c.1479C>A (p.His493Gln)
c.1563C>A (p.His521Gln)
n.1997C>A
19g.54939341T>ACA407861895NLRP7c.1478A>T (p.His493Leu)
c.1562A>T (p.His521Leu)
n.1996A>T
19g.54939341T>CCA407861896NLRP7c.1478A>G (p.His493Arg)
c.1562A>G (p.His521Arg)
n.1996A>G
19g.54939341T>GCA310017806NLRP7c.1478A>C (p.His493Pro)
c.1562A>C (p.His521Pro)
n.1996A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939341T=CA2343150849NLRP7c.1478A= (p.His493=)
c.1562A= (p.His521=)
n.1996A=
19g.54939342G>ACA407861897NLRP7c.1477C>T (p.His493Tyr)
c.1561C>T (p.His521Tyr)
n.1995C>T
COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939342G>CCA407861898NLRP7c.1477C>G (p.His493Asp)
c.1561C>G (p.His521Asp)
n.1995C>G
19g.54939342G>TCA407861899NLRP7c.1477C>A (p.His493Asn)
c.1561C>A (p.His521Asn)
n.1995C>A
19g.54939343G>ACA2736091331NLRP7c.1476C>T (p.Gly492=)
c.1560C>T (p.Gly520=)
n.1994C>T
dbSNP
19g.54939344C>ACA407861900NLRP7c.1475G>T (p.Gly492Val)
c.1559G>T (p.Gly520Val)
n.1993G>T
19g.54939344C=CA2343150850NLRP7c.1475G= (p.Gly492=)
c.1559G= (p.Gly520=)
n.1993G=
19g.54939344C>GCA407861901NLRP7c.1475G>C (p.Gly492Ala)
c.1559G>C (p.Gly520Ala)
n.1993G>C
19g.54939344C>TCA407861902NLRP7c.1475G>A (p.Gly492Asp)
c.1559G>A (p.Gly520Asp)
n.1993G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.54939345C>ACA407861903NLRP7c.1474G>T (p.Gly492Cys)
c.1558G>T (p.Gly520Cys)
n.1992G>T
COSMIC COSMIC
19g.54939345C=CA2343150851NLRP7c.1474G= (p.Gly492=)
c.1558G= (p.Gly520=)
n.1992G=
19g.54939345C>GCA407861904NLRP7c.1474G>C (p.Gly492Arg)
c.1558G>C (p.Gly520Arg)
n.1992G>C
19g.54939345C>TCA310017809NLRP7c.1474G>A (p.Gly492Ser)
c.1558G>A (p.Gly520Ser)
n.1992G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939346G>ACA2582272716NLRP7c.1473C>T (p.Asp491=)
c.1557C>T (p.Asp519=)
n.1991C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939346G>CCA310017811NLRP7c.1473C>G (p.Asp491Glu)
c.1557C>G (p.Asp519Glu)
n.1991C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.54939346G=CA2343150852NLRP7c.1473C= (p.Asp491=)
c.1557C= (p.Asp519=)
n.1991C=
19g.54939346G>TCA407861905NLRP7c.1473C>A (p.Asp491Glu)
c.1557C>A (p.Asp519Glu)
n.1991C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.54939347T>ACA407861906NLRP7c.1472A>T (p.Asp491Val)
c.1556A>T (p.Asp519Val)
n.1990A>T
19g.54939347T>CCA407861907NLRP7c.1472A>G (p.Asp491Gly)
c.1556A>G (p.Asp519Gly)
n.1990A>G
gnomAD v4
19g.54939347T>GCA407861908NLRP7c.1472A>C (p.Asp491Ala)
c.1556A>C (p.Asp519Ala)
n.1990A>C
dbSNP
19g.54939347T=CA2343150853NLRP7c.1472A= (p.Asp491=)
c.1556A= (p.Asp519=)
n.1990A=
19g.54939348C>ACA407861909NLRP7c.1471G>T (p.Asp491Tyr)
c.1555G>T (p.Asp519Tyr)
n.1989G>T
19g.54939348C=CA2343150854NLRP7c.1471G= (p.Asp491=)
c.1555G= (p.Asp519=)
n.1989G=
19g.54939348C>GCA407861910NLRP7c.1471G>C (p.Asp491His)
c.1555G>C (p.Asp519His)
n.1989G>C
19g.54939348C>TCA407861911NLRP7c.1471G>A (p.Asp491Asn)
c.1555G>A (p.Asp519Asn)
n.1989G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939349C>ACA407861912NLRP7c.1470G>T (p.Arg490Ser)
c.1554G>T (p.Arg518Ser)
n.1988G>T
19g.54939349C=CA2343150855NLRP7c.1470G= (p.Arg490=)
c.1554G= (p.Arg518=)
n.1988G=
19g.54939349C>GCA407861913NLRP7c.1470G>C (p.Arg490Ser)
c.1554G>C (p.Arg518Ser)
n.1988G>C
19g.54939349C>TCA645620183NLRP7c.1470G>A (p.Arg490=)
c.1554G>A (p.Arg518=)
n.1988G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939350C>ACA407861914NLRP7c.1469G>T (p.Arg490Met)
c.1553G>T (p.Arg518Met)
n.1987G>T
19g.54939350C>GCA407861915NLRP7c.1469G>C (p.Arg490Thr)
c.1553G>C (p.Arg518Thr)
n.1987G>C
19g.54939350C>TCA407861916NLRP7c.1469G>A (p.Arg490Lys)
c.1553G>A (p.Arg518Lys)
n.1987G>A
COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939351T>ACA407861917NLRP7c.1468A>T (p.Arg490Trp)
c.1552A>T (p.Arg518Trp)
n.1986A>T
19g.54939351T>CCA407861918NLRP7c.1468A>G (p.Arg490Gly)
c.1552A>G (p.Arg518Gly)
n.1986A>G
19g.54939352G>ACA310017814NLRP7c.1467C>T (p.Asp489=)
c.1551C>T (p.Asp517=)
n.1985C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939352G>CCA407861919NLRP7c.1467C>G (p.Asp489Glu)
c.1551C>G (p.Asp517Glu)
n.1985C>G
19g.54939352G=CA2343150856NLRP7c.1467C= (p.Asp489=)
c.1551C= (p.Asp517=)
n.1985C=
19g.54939352G>TCA407861920NLRP7c.1467C>A (p.Asp489Glu)
c.1551C>A (p.Asp517Glu)
n.1985C>A
19g.54939353T>ACA407861921NLRP7c.1466A>T (p.Asp489Val)
c.1550A>T (p.Asp517Val)
n.1984A>T
19g.54939353T>CCA407861922NLRP7c.1466A>G (p.Asp489Gly)
c.1550A>G (p.Asp517Gly)
n.1984A>G
19g.54939353T>GCA407861923NLRP7c.1466A>C (p.Asp489Ala)
c.1550A>C (p.Asp517Ala)
n.1984A>C
19g.54939356_54939358dupCA310017820NLRP7c.1464_1466dup (p.Glu488_Asp489insGlu)
c.1548_1550dup (p.Glu516_Asp517insGlu)
n.1982_1984dup
ClinVar dbSNP
19g.54939354C>ACA407861924NLRP7c.1465G>T (p.Asp489Tyr)
c.1549G>T (p.Asp517Tyr)
n.1983G>T
19g.54939354C>GCA407861925NLRP7c.1465G>C (p.Asp489His)
c.1549G>C (p.Asp517His)
n.1983G>C
19g.54939354C>TCA407861926NLRP7c.1465G>A (p.Asp489Asn)
c.1549G>A (p.Asp517Asn)
n.1983G>A
19g.54939355C>ACA407861927NLRP7c.1464G>T (p.Glu488Asp)
c.1548G>T (p.Glu516Asp)
n.1982G>T
19g.54939355C>GCA407861928NLRP7c.1464G>C (p.Glu488Asp)
c.1548G>C (p.Glu516Asp)
n.1982G>C
19g.54939355C>TCA2518872469NLRP7c.1464G>A (p.Glu488=)
c.1548G>A (p.Glu516=)
n.1982G>A
gnomAD v4
19g.54939356T>ACA407861929NLRP7c.1463A>T (p.Glu488Val)
c.1547A>T (p.Glu516Val)
n.1981A>T
19g.54939356T>CCA310017826NLRP7c.1463A>G (p.Glu488Gly)
c.1547A>G (p.Glu516Gly)
n.1981A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939356T>GCA407861930NLRP7c.1463A>C (p.Glu488Ala)
c.1547A>C (p.Glu516Ala)
n.1981A>C
19g.54939356T=CA2343150857NLRP7c.1463A= (p.Glu488=)
c.1547A= (p.Glu516=)
n.1981A=
19g.54939356_54939359delinsTCCCCA2343150858NLRP7c.1460_1463delinsGGGA (p.Gly487=)
c.1544_1547delinsGGGA (p.Gly515=)
n.1978_1981delinsGGGA
19g.54939357C>ACA407861931NLRP7c.1462G>T (p.Glu488Ter)
c.1546G>T (p.Glu516Ter)
n.1980G>T
19g.54939357C>GCA407861932NLRP7c.1462G>C (p.Glu488Gln)
c.1546G>C (p.Glu516Gln)
n.1980G>C
19g.54939357C>TCA407861933NLRP7c.1462G>A (p.Glu488Lys)
c.1546G>A (p.Glu516Lys)
n.1980G>A
19g.54939357_54939358delinsTTCA645620184NLRP7c.1461_1462delinsAA (p.Glu488Lys)
c.1545_1546delinsAA (p.Glu516Lys)
n.1979_1980delinsAA
COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939361dupCA997220823NLRP7c.1462dup (p.Glu488GlyfsTer?)
c.1546dup (p.Glu516GlyfsTer?)
n.1980dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939359_54939361delCA310017831NLRP7c.1460_1462del (p.Gly487del)
c.1544_1546del (p.Gly515del)
n.1978_1980del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939358C>ACA310017837NLRP7c.1461G>T (p.Gly487=)
c.1545G>T (p.Gly515=)
n.1979G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939358C=CA2343150859NLRP7c.1461G= (p.Gly487=)
c.1545G= (p.Gly515=)
n.1979G=
19g.54939358C>GCA2587198348NLRP7c.1461G>C (p.Gly487=)
c.1545G>C (p.Gly515=)
n.1979G>C
gnomAD v4
19g.54939358C>TCA230826NLRP7c.1461G>A (p.Gly487=)
c.1545G>A (p.Gly515=)
n.1979G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939358_54939359insTCA310017854NLRP7c.1460_1461insA (p.Glu488GlyfsTer?)
c.1544_1545insA (p.Glu516GlyfsTer?)
n.1978_1979insA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939359C>ACA407861934NLRP7c.1460G>T (p.Gly487Val)
c.1544G>T (p.Gly515Val)
n.1978G>T
19g.54939359C=CA2343150860NLRP7c.1460G= (p.Gly487=)
c.1544G= (p.Gly515=)
n.1978G=
19g.54939359C>GCA407861935NLRP7c.1460G>C (p.Gly487Ala)
c.1544G>C (p.Gly515Ala)
n.1978G>C
19g.54939359C>TCA310017855NLRP7c.1460G>A (p.Gly487Glu)
c.1544G>A (p.Gly515Glu)
n.1978G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939360C>ACA407861936NLRP7c.1459G>T (p.Gly487Trp)
c.1543G>T (p.Gly515Trp)
n.1977G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939360C=CA2343150861NLRP7c.1459G= (p.Gly487=)
c.1543G= (p.Gly515=)
n.1977G=
19g.54939360C>GCA310017873NLRP7c.1459G>C (p.Gly487Arg)
c.1543G>C (p.Gly515Arg)
n.1977G>C
dbSNP
19g.54939360C>TCA407861937NLRP7c.1459G>A (p.Gly487Arg)
c.1543G>A (p.Gly515Arg)
n.1977G>A
19g.54939360_54939361insTCCA310017857NLRP7c.1459_1460insAG (p.Gly487GlufsTer30)
c.1543_1544insAG (p.Gly515GlufsTer30)
n.1977_1978insAG
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939361C>ACA407861938NLRP7c.1458G>T (p.Glu486Asp)
c.1542G>T (p.Glu514Asp)
n.1976G>T
dbSNP
19g.54939361C=CA2343150862NLRP7c.1458G= (p.Glu486=)
c.1542G= (p.Glu514=)
n.1976G=
19g.54939361C>GCA310017874NLRP7c.1458G>C (p.Glu486Asp)
c.1542G>C (p.Glu514Asp)
n.1976G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939361C>TCA645620185NLRP7c.1458G>A (p.Glu486=)
c.1542G>A (p.Glu514=)
n.1976G>A
COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939362T>ACA407861941NLRP7c.1457A>T (p.Glu486Val)
c.1541A>T (p.Glu514Val)
n.1975A>T
19g.54939362T>CCA407861940NLRP7c.1457A>G (p.Glu486Gly)
c.1541A>G (p.Glu514Gly)
n.1975A>G
19g.54939362T>GCA407861939NLRP7c.1457A>C (p.Glu486Ala)
c.1541A>C (p.Glu514Ala)
n.1975A>C
19g.54939362T=CA2343150863NLRP7c.1457A= (p.Glu486=)
c.1541A= (p.Glu514=)
n.1975A=
19g.54939363C>ACA407861942NLRP7c.1456G>T (p.Glu486Ter)
c.1540G>T (p.Glu514Ter)
n.1974G>T
19g.54939363C>GCA407861943NLRP7c.1456G>C (p.Glu486Gln)
c.1540G>C (p.Glu514Gln)
n.1974G>C
19g.54939363C>TCA407861944NLRP7c.1456G>A (p.Glu486Lys)
c.1540G>A (p.Glu514Lys)
n.1974G>A
19g.54939364dupCA149957NLRP7c.1456dup (p.Glu486GlyfsTer?)
c.1540dup (p.Glu514GlyfsTer?)
n.1974dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.54939364C>ACA407861945NLRP7c.1455G>T (p.Glu485Asp)
c.1539G>T (p.Glu513Asp)
n.1973G>T
COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939364C=CA2343150864NLRP7c.1455G= (p.Glu485=)
c.1539G= (p.Glu513=)
n.1973G=
19g.54939364C>GCA407861946NLRP7c.1455G>C (p.Glu485Asp)
c.1539G>C (p.Glu513Asp)
n.1973G>C
COSMIC COSMIC
19g.54939364C>TCA883692271NLRP7c.1455G>A (p.Glu485=)
c.1539G>A (p.Glu513=)
n.1973G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939365T>ACA407861947NLRP7c.1454A>T (p.Glu485Val)
c.1538A>T (p.Glu513Val)
n.1972A>T
19g.54939365T>CCA407861948NLRP7c.1454A>G (p.Glu485Gly)
c.1538A>G (p.Glu513Gly)
n.1972A>G
19g.54939365T>GCA407861949NLRP7c.1454A>C (p.Glu485Ala)
c.1538A>C (p.Glu513Ala)
n.1972A>C
19g.54939366C>ACA407861950NLRP7c.1453G>T (p.Glu485Ter)
c.1537G>T (p.Glu513Ter)
n.1971G>T
19g.54939366C>GCA407861951NLRP7c.1453G>C (p.Glu485Gln)
c.1537G>C (p.Glu513Gln)
n.1971G>C
gnomAD v4
19g.54939366C>TCA407861952NLRP7c.1453G>A (p.Glu485Lys)
c.1537G>A (p.Glu513Lys)
n.1971G>A
gnomAD v4
19g.54939366_54939369delinsCCTTCA2343150865NLRP7c.1450_1453delinsAAGG (p.Lys484=)
c.1534_1537delinsAAGG (p.Lys512=)
n.1968_1971delinsAAGG
19g.54939367C>ACA407861954NLRP7c.1452G>T (p.Lys484Asn)
c.1536G>T (p.Lys512Asn)
n.1970G>T
19g.54939367C=CA2343150867NLRP7c.1452G= (p.Lys484=)
c.1536G= (p.Lys512=)
n.1970G=
19g.54939367C>GCA407861953NLRP7c.1452G>C (p.Lys484Asn)
c.1536G>C (p.Lys512Asn)
n.1970G>C
19g.54939367C>TCA883692278NLRP7c.1452G>A (p.Lys484=)
c.1536G>A (p.Lys512=)
n.1970G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.54939369_54939371delCA2343150866NLRP7c.1450_1452del (p.Lys484del)
c.1534_1536del (p.Lys512del)
n.1968_1970del
dbSNP
19g.54939368T>ACA407861955NLRP7c.1451A>T (p.Lys484Met)
c.1535A>T (p.Lys512Met)
n.1969A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939368T>CCA407861956NLRP7c.1451A>G (p.Lys484Arg)
c.1535A>G (p.Lys512Arg)
n.1969A>G
gnomAD v4
19g.54939368T>GCA407861957NLRP7c.1451A>C (p.Lys484Thr)
c.1535A>C (p.Lys512Thr)
n.1969A>C
19g.54939369T>ACA407861958NLRP7c.1450A>T (p.Lys484Ter)
c.1534A>T (p.Lys512Ter)
n.1968A>T
19g.54939369T>CCA407861959NLRP7c.1450A>G (p.Lys484Glu)
c.1534A>G (p.Lys512Glu)
n.1968A>G
dbSNP gnomAD v4
19g.54939369T>GCA407861960NLRP7c.1450A>C (p.Lys484Gln)
c.1534A>C (p.Lys512Gln)
n.1968A>C
19g.54939369T=CA2343150868NLRP7c.1450A= (p.Lys484=)
c.1534A= (p.Lys512=)
n.1968A=
19g.54939370C>ACA407861962NLRP7c.1449G>T (p.Glu483Asp)
c.1533G>T (p.Glu511Asp)
n.1967G>T
19g.54939370C>GCA407861961NLRP7c.1449G>C (p.Glu483Asp)
c.1533G>C (p.Glu511Asp)
n.1967G>C
19g.54939370C>TCA2587198349NLRP7c.1449G>A (p.Glu483=)
c.1533G>A (p.Glu511=)
n.1967G>A
gnomAD v4
19g.54939371T>ACA407861963NLRP7c.1448A>T (p.Glu483Val)
c.1532A>T (p.Glu511Val)
n.1966A>T
19g.54939371T>CCA407861964NLRP7c.1448A>G (p.Glu483Gly)
c.1532A>G (p.Glu511Gly)
n.1966A>G
19g.54939371T>GCA407861965NLRP7c.1448A>C (p.Glu483Ala)
c.1532A>C (p.Glu511Ala)
n.1966A>C
19g.54939372C>ACA407861966NLRP7c.1447G>T (p.Glu483Ter)
c.1531G>T (p.Glu511Ter)
n.1965G>T
COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939372C>GCA407861967NLRP7c.1447G>C (p.Glu483Gln)
c.1531G>C (p.Glu511Gln)
n.1965G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939372C>TCA407861968NLRP7c.1447G>A (p.Glu483Lys)
c.1531G>A (p.Glu511Lys)
n.1965G>A
19g.54939373C>TCA645620186NLRP7c.1446G>A (p.Leu482=)
c.1530G>A (p.Leu510=)
n.1964G>A
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939374A=CA2343150869NLRP7c.1445T= (p.Leu482=)
c.1529T= (p.Leu510=)
n.1963T=
19g.54939374A>CCA407861969NLRP7c.1445T>G (p.Leu482Arg)
c.1529T>G (p.Leu510Arg)
n.1963T>G
19g.54939374A>GCA407861971NLRP7c.1445T>C (p.Leu482Pro)
c.1529T>C (p.Leu510Pro)
n.1963T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.54939374A>TCA407861970NLRP7c.1445T>A (p.Leu482Gln)
c.1529T>A (p.Leu510Gln)
n.1963T>A
gnomAD v4
19g.54939375G>CCA407861972NLRP7c.1444C>G (p.Leu482Val)
c.1528C>G (p.Leu510Val)
n.1962C>G
19g.54939375G>TCA407861973NLRP7c.1444C>A (p.Leu482Met)
c.1528C>A (p.Leu510Met)
n.1962C>A
19g.54939376G>ACA310017890NLRP7c.1443C>T (p.Ala481=)
c.1527C>T (p.Ala509=)
n.1961C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939376G=CA2343150870NLRP7c.1443C= (p.Ala481=)
c.1527C= (p.Ala509=)
n.1961C=
19g.54939377G>ACA310017891NLRP7c.1442C>T (p.Ala481Val)
c.1526C>T (p.Ala509Val)
n.1960C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.54939377G>CCA407861974NLRP7c.1442C>G (p.Ala481Gly)
c.1526C>G (p.Ala509Gly)
n.1960C>G
COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939377G=CA2343150871NLRP7c.1442C= (p.Ala481=)
c.1526C= (p.Ala509=)
n.1960C=
19g.54939377G>TCA407861975NLRP7c.1442C>A (p.Ala481Asp)
c.1526C>A (p.Ala509Asp)
n.1960C>A
19g.54939378C>ACA310017894NLRP7c.1441G>T (p.Ala481Ser)
c.1525G>T (p.Ala509Ser)
n.1959G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.54939378C=CA2343150872NLRP7c.1441G= (p.Ala481=)
c.1525G= (p.Ala509=)
n.1959G=
19g.54939378C>GCA407861976NLRP7c.1441G>C (p.Ala481Pro)
c.1525G>C (p.Ala509Pro)
n.1959G>C
19g.54939378C>TCA310017896NLRP7c.1441G>A (p.Ala481Thr)
c.1525G>A (p.Ala509Thr)
n.1959G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939379G>ACA310017900NLRP7c.1440C>T (p.Tyr480=)
c.1524C>T (p.Tyr508=)
n.1958C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939379G>CCA407861977NLRP7c.1440C>G (p.Tyr480Ter)
c.1524C>G (p.Tyr508Ter)
n.1958C>G
19g.54939379G=CA2343150873NLRP7c.1440C= (p.Tyr480=)
c.1524C= (p.Tyr508=)
n.1958C=
19g.54939379G>TCA310017904NLRP7c.1440C>A (p.Tyr480Ter)
c.1524C>A (p.Tyr508Ter)
n.1958C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939380T>ACA407861979NLRP7c.1439A>T (p.Tyr480Phe)
c.1523A>T (p.Tyr508Phe)
n.1957A>T
19g.54939380T>CCA310017918NLRP7c.1439A>G (p.Tyr480Cys)
c.1523A>G (p.Tyr508Cys)
n.1957A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939380T>GCA407861978NLRP7c.1439A>C (p.Tyr480Ser)
c.1523A>C (p.Tyr508Ser)
n.1957A>C
19g.54939380T=CA2343150874NLRP7c.1439A= (p.Tyr480=)
c.1523A= (p.Tyr508=)
n.1957A=
19g.54939381A=CA2343150875NLRP7c.1438T= (p.Tyr480=)
c.1522T= (p.Tyr508=)
n.1956T=
19g.54939381A>CCA407861981NLRP7c.1438T>G (p.Tyr480Asp)
c.1522T>G (p.Tyr508Asp)
n.1956T>G
dbSNP gnomAD v4
19g.54939381A>GCA407861980NLRP7c.1438T>C (p.Tyr480His)
c.1522T>C (p.Tyr508His)
n.1956T>C
19g.54939381A>TCA407861982NLRP7c.1438T>A (p.Tyr480Asn)
c.1522T>A (p.Tyr508Asn)
n.1956T>A
19g.54939382G>ACA2343150877NLRP7c.1437C>T (p.Phe479=)
c.1521C>T (p.Phe507=)
n.1955C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.54939382G>CCA407861983NLRP7c.1437C>G (p.Phe479Leu)
c.1521C>G (p.Phe507Leu)
n.1955C>G
19g.54939382G=CA2343150876NLRP7c.1437C= (p.Phe479=)
c.1521C= (p.Phe507=)
n.1955C=
19g.54939382G>TCA407861984NLRP7c.1437C>A (p.Phe479Leu)
c.1521C>A (p.Phe507Leu)
n.1955C>A
19g.54939383A>CCA407861985NLRP7c.1436T>G (p.Phe479Cys)
c.1520T>G (p.Phe507Cys)
n.1954T>G
19g.54939383A>GCA407861986NLRP7c.1436T>C (p.Phe479Ser)
c.1520T>C (p.Phe507Ser)
n.1954T>C
19g.54939383A>TCA407861987NLRP7c.1436T>A (p.Phe479Tyr)
c.1520T>A (p.Phe507Tyr)
n.1954T>A
19g.54939384A>CCA407861988NLRP7c.1435T>G (p.Phe479Val)
c.1519T>G (p.Phe507Val)
n.1953T>G
19g.54939384A>GCA407861989NLRP7c.1435T>C (p.Phe479Leu)
c.1519T>C (p.Phe507Leu)
n.1953T>C
19g.54939384A>TCA407861990NLRP7c.1435T>A (p.Phe479Ile)
c.1519T>A (p.Phe507Ile)
n.1953T>A
19g.54939385C>TCA2587198350NLRP7c.1434G>A (p.Leu478=)
c.1518G>A (p.Leu506=)
n.1952G>A
gnomAD v4
19g.54939386A>CCA407861993NLRP7c.1433T>G (p.Leu478Arg)
c.1517T>G (p.Leu506Arg)
n.1951T>G
19g.54939386A>GCA407861991NLRP7c.1433T>C (p.Leu478Pro)
c.1517T>C (p.Leu506Pro)
n.1951T>C
19g.54939386A>TCA407861992NLRP7c.1433T>A (p.Leu478Gln)
c.1517T>A (p.Leu506Gln)
n.1951T>A
19g.54939387G>CCA407861994NLRP7c.1432C>G (p.Leu478Val)
c.1516C>G (p.Leu506Val)
n.1950C>G
19g.54939387G>TCA407861995NLRP7c.1432C>A (p.Leu478Met)
c.1516C>A (p.Leu506Met)
n.1950C>A
19g.54939388G>ACA2343150879NLRP7c.1431C>T (p.Ala477=)
c.1515C>T (p.Ala505=)
n.1949C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.54939388G>CCA2587198351NLRP7c.1431C>G (p.Ala477=)
c.1515C>G (p.Ala505=)
n.1949C>G
gnomAD v4
19g.54939388G=CA2343150878NLRP7c.1431C= (p.Ala477=)
c.1515C= (p.Ala505=)
n.1949C=
19g.54939389G>ACA407861996NLRP7c.1430C>T (p.Ala477Val)
c.1514C>T (p.Ala505Val)
n.1948C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939389G>CCA407861997NLRP7c.1430C>G (p.Ala477Gly)
c.1514C>G (p.Ala505Gly)
n.1948C>G
19g.54939389G=CA2343150880NLRP7c.1430C= (p.Ala477=)
c.1514C= (p.Ala505=)
n.1948C=
19g.54939389G>TCA407861998NLRP7c.1430C>A (p.Ala477Asp)
c.1514C>A (p.Ala505Asp)
n.1948C>A
19g.54939389_54939390insACGGCCA2814873270NLRP7c.1429_1430insGCCGT (p.Ala477GlyfsTer?)
c.1513_1514insGCCGT (p.Ala505GlyfsTer?)
n.1947_1948insGCCGT
19g.54939390C>ACA407861999NLRP7c.1429G>T (p.Ala477Ser)
c.1513G>T (p.Ala505Ser)
n.1947G>T
19g.54939390C>GCA407862001NLRP7c.1429G>C (p.Ala477Pro)
c.1513G>C (p.Ala505Pro)
n.1947G>C
gnomAD v4
19g.54939390C>TCA407862000NLRP7c.1429G>A (p.Ala477Thr)
c.1513G>A (p.Ala505Thr)
n.1947G>A
COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939391_54939414delinsAGTGAGAAACTGCTGGAAGCTGAGCA2343150881NLRP7c.1405_1428delinsCTCAGCTTCCAGCAGTTTCTCACT (p.Leu469=)
c.1489_1512delinsCTCAGCTTCCAGCAGTTTCTCACT (p.Leu497=)
n.1923_1946delinsCTCAGCTTCCAGCAGTTTCTCACT
19g.54939391_54939392insCGCCTCA2814873271NLRP7c.1427_1428insAGGCG (p.Ala477GlyfsTer?)
c.1511_1512insAGGCG (p.Ala505GlyfsTer?)
n.1945_1946insAGGCG
19g.54939392G>ACA407862002NLRP7c.1427C>T (p.Thr476Ile)
c.1511C>T (p.Thr504Ile)
n.1945C>T
dbSNP
19g.54939392G>CCA407862003NLRP7c.1427C>G (p.Thr476Ser)
c.1511C>G (p.Thr504Ser)
n.1945C>G
19g.54939392G=CA2343150882NLRP7c.1427C= (p.Thr476=)
c.1511C= (p.Thr504=)
n.1945C=
19g.54939392G>TCA407862004NLRP7c.1427C>A (p.Thr476Asn)
c.1511C>A (p.Thr504Asn)
n.1945C>A
19g.54939395_54939417delCA310017924NLRP7c.1405_1427del (p.Leu469CysfsTer?)
c.1489_1511del (p.Leu497CysfsTer?)
n.1923_1945del
dbSNP gnomAD v4
19g.54939393T>ACA407862005NLRP7c.1426A>T (p.Thr476Ser)
c.1510A>T (p.Thr504Ser)
n.1944A>T
19g.54939393T>CCA407862006NLRP7c.1426A>G (p.Thr476Ala)
c.1510A>G (p.Thr504Ala)
n.1944A>G
19g.54939393T>GCA407862007NLRP7c.1426A>C (p.Thr476Pro)
c.1510A>C (p.Thr504Pro)
n.1944A>C
19g.54939394G>ACA883692325NLRP7c.1425C>T (p.Leu475=)
c.1509C>T (p.Leu503=)
n.1943C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.54939394G>CCA310017931NLRP7c.1425C>G (p.Leu475=)
c.1509C>G (p.Leu503=)
n.1943C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939394G=CA2343150883NLRP7c.1425C= (p.Leu475=)
c.1509C= (p.Leu503=)
n.1943C=
19g.54939395A>CCA407862008NLRP7c.1424T>G (p.Leu475Arg)
c.1508T>G (p.Leu503Arg)
n.1942T>G
19g.54939395A>GCA407862009NLRP7c.1424T>C (p.Leu475Pro)
c.1508T>C (p.Leu503Pro)
n.1942T>C
19g.54939395A>TCA407862010NLRP7c.1424T>A (p.Leu475His)
c.1508T>A (p.Leu503His)
n.1942T>A
19g.54939396G>ACA407862013NLRP7c.1423C>T (p.Leu475Phe)
c.1507C>T (p.Leu503Phe)
n.1941C>T
gnomAD v4
19g.54939396G>CCA407862012NLRP7c.1423C>G (p.Leu475Val)
c.1507C>G (p.Leu503Val)
n.1941C>G
19g.54939396G>TCA407862011NLRP7c.1423C>A (p.Leu475Ile)
c.1507C>A (p.Leu503Ile)
n.1941C>A
19g.54939397A>CCA407862014NLRP7c.1422T>G (p.Phe474Leu)
c.1506T>G (p.Phe502Leu)
n.1940T>G
19g.54939397A>TCA407862015NLRP7c.1422T>A (p.Phe474Leu)
c.1506T>A (p.Phe502Leu)
n.1940T>A
19g.54939398A>CCA407862016NLRP7c.1421T>G (p.Phe474Cys)
c.1505T>G (p.Phe502Cys)
n.1939T>G
19g.54939398A>GCA407862017NLRP7c.1421T>C (p.Phe474Ser)
c.1505T>C (p.Phe502Ser)
n.1939T>C
19g.54939398A>TCA407862018NLRP7c.1421T>A (p.Phe474Tyr)
c.1505T>A (p.Phe502Tyr)
n.1939T>A
19g.54939399A>CCA407862019NLRP7c.1420T>G (p.Phe474Val)
c.1504T>G (p.Phe502Val)
n.1938T>G
19g.54939399A>GCA407862020NLRP7c.1420T>C (p.Phe474Leu)
c.1504T>C (p.Phe502Leu)
n.1938T>C
19g.54939399A>TCA407862021NLRP7c.1420T>A (p.Phe474Ile)
c.1504T>A (p.Phe502Ile)
n.1938T>A
19g.54939400C>ACA407862022NLRP7c.1419G>T (p.Gln473His)
c.1503G>T (p.Gln501His)
n.1937G>T
19g.54939400C>GCA407862023NLRP7c.1419G>C (p.Gln473His)
c.1503G>C (p.Gln501His)
n.1937G>C
19g.54939401T>ACA407862024NLRP7c.1418A>T (p.Gln473Leu)
c.1502A>T (p.Gln501Leu)
n.1936A>T
19g.54939401T>CCA407862025NLRP7c.1418A>G (p.Gln473Arg)
c.1502A>G (p.Gln501Arg)
n.1936A>G
dbSNP gnomAD v4
19g.54939401T>GCA407862026NLRP7c.1418A>C (p.Gln473Pro)
c.1502A>C (p.Gln501Pro)
n.1936A>C
19g.54939401T=CA2343150884NLRP7c.1418A= (p.Gln473=)
c.1502A= (p.Gln501=)
n.1936A=
19g.54939402G>ACA407862029NLRP7c.1417C>T (p.Gln473Ter)
c.1501C>T (p.Gln501Ter)
n.1935C>T
19g.54939402G>CCA407862027NLRP7c.1417C>G (p.Gln473Glu)
c.1501C>G (p.Gln501Glu)
n.1935C>G
19g.54939402G>TCA407862028NLRP7c.1417C>A (p.Gln473Lys)
c.1501C>A (p.Gln501Lys)
n.1935C>A
gnomAD v4
19g.54939403C>ACA310017934NLRP7c.1416G>T (p.Gln472His)
c.1500G>T (p.Gln500His)
n.1934G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939403C=CA2343150885NLRP7c.1416G= (p.Gln472=)
c.1500G= (p.Gln500=)
n.1934G=
19g.54939403C>GCA407862030NLRP7c.1416G>C (p.Gln472His)
c.1500G>C (p.Gln500His)
n.1934G>C
19g.54939403C>TCA310017935NLRP7c.1416G>A (p.Gln472=)
c.1500G>A (p.Gln500=)
n.1934G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939404T>ACA407862031NLRP7c.1415A>T (p.Gln472Leu)
c.1499A>T (p.Gln500Leu)
n.1933A>T
19g.54939404T>CCA310017936NLRP7c.1415A>G (p.Gln472Arg)
c.1499A>G (p.Gln500Arg)
n.1933A>G
dbSNP gnomAD v4
19g.54939404T>GCA407862032NLRP7c.1415A>C (p.Gln472Pro)
c.1499A>C (p.Gln500Pro)
n.1933A>C
19g.54939404T=CA2343150886NLRP7c.1415A= (p.Gln472=)
c.1499A= (p.Gln500=)
n.1933A=
19g.54939405G>ACA407862033NLRP7c.1414C>T (p.Gln472Ter)
c.1498C>T (p.Gln500Ter)
n.1932C>T
19g.54939405G>CCA407862034NLRP7c.1414C>G (p.Gln472Glu)
c.1498C>G (p.Gln500Glu)
n.1932C>G
19g.54939405G>TCA407862035NLRP7c.1414C>A (p.Gln472Lys)
c.1498C>A (p.Gln500Lys)
n.1932C>A
COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939406G>ACA2587198352NLRP7c.1413C>T (p.Phe471=)
c.1497C>T (p.Phe499=)
n.1931C>T
gnomAD v4
19g.54939406G>CCA407862036NLRP7c.1413C>G (p.Phe471Leu)
c.1497C>G (p.Phe499Leu)
n.1931C>G
19g.54939406G>TCA407862037NLRP7c.1413C>A (p.Phe471Leu)
c.1497C>A (p.Phe499Leu)
n.1931C>A
19g.54939407A>CCA407862040NLRP7c.1412T>G (p.Phe471Cys)
c.1496T>G (p.Phe499Cys)
n.1930T>G
19g.54939407A>GCA407862039NLRP7c.1412T>C (p.Phe471Ser)
c.1496T>C (p.Phe499Ser)
n.1930T>C
19g.54939407A>TCA407862038NLRP7c.1412T>A (p.Phe471Tyr)
c.1496T>A (p.Phe499Tyr)
n.1930T>A
19g.54939408A>CCA407862041NLRP7c.1411T>G (p.Phe471Val)
c.1495T>G (p.Phe499Val)
n.1929T>G
19g.54939408A>GCA407862043NLRP7c.1411T>C (p.Phe471Leu)
c.1495T>C (p.Phe499Leu)
n.1929T>C
19g.54939408A>TCA407862042NLRP7c.1411T>A (p.Phe471Ile)
c.1495T>A (p.Phe499Ile)
n.1929T>A
19g.54939409G>ACA310017938NLRP7c.1410C>T (p.Ser470=)
c.1494C>T (p.Ser498=)
n.1928C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.54939409G>CCA407862044NLRP7c.1410C>G (p.Ser470Arg)
c.1494C>G (p.Ser498Arg)
n.1928C>G
19g.54939409G=CA2343150887NLRP7c.1410C= (p.Ser470=)
c.1494C= (p.Ser498=)
n.1928C=
19g.54939409G>TCA407862045NLRP7c.1410C>A (p.Ser470Arg)
c.1494C>A (p.Ser498Arg)
n.1928C>A
19g.54939410C>ACA407862046NLRP7c.1409G>T (p.Ser470Ile)
c.1493G>T (p.Ser498Ile)
n.1927G>T
COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939410C>GCA407862047NLRP7c.1409G>C (p.Ser470Thr)
c.1493G>C (p.Ser498Thr)
n.1927G>C
19g.54939410C>TCA407862048NLRP7c.1409G>A (p.Ser470Asn)
c.1493G>A (p.Ser498Asn)
n.1927G>A
19g.54939411T>ACA407862049NLRP7c.1408A>T (p.Ser470Cys)
c.1492A>T (p.Ser498Cys)
n.1926A>T
19g.54939411T>CCA407862050NLRP7c.1408A>G (p.Ser470Gly)
c.1492A>G (p.Ser498Gly)
n.1926A>G
19g.54939411T>GCA407862051NLRP7c.1408A>C (p.Ser470Arg)
c.1492A>C (p.Ser498Arg)
n.1926A>C
19g.54939413A>CCA407862052NLRP7c.1406T>G (p.Leu469Arg)
c.1490T>G (p.Leu497Arg)
n.1924T>G
19g.54939413A>GCA407862053NLRP7c.1406T>C (p.Leu469Pro)
c.1490T>C (p.Leu497Pro)
n.1924T>C
19g.54939413A>TCA407862054NLRP7c.1406T>A (p.Leu469His)
c.1490T>A (p.Leu497His)
n.1924T>A
19g.54939414G>ACA407862055NLRP7c.1405C>T (p.Leu469Phe)
c.1489C>T (p.Leu497Phe)
n.1923C>T
19g.54939414G>CCA407862057NLRP7c.1405C>G (p.Leu469Val)
c.1489C>G (p.Leu497Val)
n.1923C>G
19g.54939414G>TCA407862056NLRP7c.1405C>A (p.Leu469Ile)
c.1489C>A (p.Leu497Ile)
n.1923C>A
COSMIC COSMIC
19g.54939415G>CCA407862058NLRP7c.1404C>G (p.His468Gln)
c.1488C>G (p.His496Gln)
n.1922C>G
19g.54939415G>TCA407862059NLRP7c.1404C>A (p.His468Gln)
c.1488C>A (p.His496Gln)
n.1922C>A
gnomAD v4
19g.54939416T>ACA407862060NLRP7c.1403A>T (p.His468Leu)
c.1487A>T (p.His496Leu)
n.1921A>T
19g.54939416T>CCA407862061NLRP7c.1403A>G (p.His468Arg)
c.1487A>G (p.His496Arg)
n.1921A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939416T>GCA407862062NLRP7c.1403A>C (p.His468Pro)
c.1487A>C (p.His496Pro)
n.1921A>C
19g.54939416T=CA2343150888NLRP7c.1403A= (p.His468=)
c.1487A= (p.His496=)
n.1921A=
19g.54939417G>ACA407862063NLRP7c.1402C>T (p.His468Tyr)
c.1486C>T (p.His496Tyr)
n.1920C>T
19g.54939417G>CCA407862064NLRP7c.1402C>G (p.His468Asp)
c.1486C>G (p.His496Asp)
n.1920C>G
19g.54939417G>TCA407862065NLRP7c.1402C>A (p.His468Asn)
c.1486C>A (p.His496Asn)
n.1920C>A
19g.54939418G>ACA310017941NLRP7c.1401C>T (p.Ile467=)
c.1485C>T (p.Ile495=)
n.1919C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939418G>CCA407862066NLRP7c.1401C>G (p.Ile467Met)
c.1485C>G (p.Ile495Met)
n.1919C>G
19g.54939418G=CA2343150889NLRP7c.1401C= (p.Ile467=)
c.1485C= (p.Ile495=)
n.1919C=
19g.54939419A>CCA407862068NLRP7c.1400T>G (p.Ile467Ser)
c.1484T>G (p.Ile495Ser)
n.1918T>G
19g.54939419A>GCA407862069NLRP7c.1400T>C (p.Ile467Thr)
c.1484T>C (p.Ile495Thr)
n.1918T>C
19g.54939419A>TCA407862067NLRP7c.1400T>A (p.Ile467Asn)
c.1484T>A (p.Ile495Asn)
n.1918T>A
19g.54939420T>ACA407862070NLRP7c.1399A>T (p.Ile467Phe)
c.1483A>T (p.Ile495Phe)
n.1917A>T
19g.54939420T>CCA407862071NLRP7c.1399A>G (p.Ile467Val)
c.1483A>G (p.Ile495Val)
n.1917A>G
19g.54939420T>GCA407862072NLRP7c.1399A>C (p.Ile467Leu)
c.1483A>C (p.Ile495Leu)
n.1917A>C
19g.54939421G>ACA645620187NLRP7c.1398C>T (p.Phe466=)
c.1482C>T (p.Phe494=)
n.1916C>T
COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939421G>CCA407862073NLRP7c.1398C>G (p.Phe466Leu)
c.1482C>G (p.Phe494Leu)
n.1916C>G
19g.54939421G>TCA407862074NLRP7c.1398C>A (p.Phe466Leu)
c.1482C>A (p.Phe494Leu)
n.1916C>A
19g.54939422_54939424delCA2576889913NLRP7c.1396_1398del (p.Phe466del)
c.1480_1482del (p.Phe494del)
n.1914_1916del
gnomAD v4
19g.54939422A>CCA407862077NLRP7c.1397T>G (p.Phe466Cys)
c.1481T>G (p.Phe494Cys)
n.1915T>G
19g.54939422A>GCA407862076NLRP7c.1397T>C (p.Phe466Ser)
c.1481T>C (p.Phe494Ser)
n.1915T>C
19g.54939422A>TCA407862075NLRP7c.1397T>A (p.Phe466Tyr)
c.1481T>A (p.Phe494Tyr)
n.1915T>A
gnomAD v4
19g.54939423A=CA2343150890NLRP7c.1396T= (p.Phe466=)
c.1480T= (p.Phe494=)
n.1914T=
19g.54939423A>CCA407862078NLRP7c.1396T>G (p.Phe466Val)
c.1480T>G (p.Phe494Val)
n.1914T>G
dbSNP
19g.54939423A>GCA310017943NLRP7c.1396T>C (p.Phe466Leu)
c.1480T>C (p.Phe494Leu)
n.1914T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939423A>TCA407862079NLRP7c.1396T>A (p.Phe466Ile)
c.1480T>A (p.Phe494Ile)
n.1914T>A
19g.54939424G>ACA645620188NLRP7c.1395C>T (p.Ser465=)
c.1479C>T (p.Ser493=)
n.1913C>T
COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939425G>ACA407862080NLRP7c.1394C>T (p.Ser465Phe)
c.1478C>T (p.Ser493Phe)
n.1912C>T
19g.54939425G>CCA407862081NLRP7c.1394C>G (p.Ser465Cys)
c.1478C>G (p.Ser493Cys)
n.1912C>G
19g.54939425G>TCA407862082NLRP7c.1394C>A (p.Ser465Tyr)
c.1478C>A (p.Ser493Tyr)
n.1912C>A
19g.54939426A>CCA407862083NLRP7c.1393T>G (p.Ser465Ala)
c.1477T>G (p.Ser493Ala)
n.1911T>G
19g.54939426A>GCA407862085NLRP7c.1393T>C (p.Ser465Pro)
c.1477T>C (p.Ser493Pro)
n.1911T>C
19g.54939426A>TCA407862084NLRP7c.1393T>A (p.Ser465Thr)
c.1477T>A (p.Ser493Thr)
n.1911T>A
19g.54939427G>CCA407862086NLRP7c.1392C>G (p.Tyr464Ter)
c.1476C>G (p.Tyr492Ter)
n.1910C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.54939427G=CA2343150891NLRP7c.1392C= (p.Tyr464=)
c.1476C= (p.Tyr492=)
n.1910C=
19g.54939427G>TCA407862087NLRP7c.1392C>A (p.Tyr464Ter)
c.1476C>A (p.Tyr492Ter)
n.1910C>A
19g.54939428T>ACA407862088NLRP7c.1391A>T (p.Tyr464Phe)
c.1475A>T (p.Tyr492Phe)
n.1909A>T
19g.54939428T>CCA407862089NLRP7c.1391A>G (p.Tyr464Cys)
c.1475A>G (p.Tyr492Cys)
n.1909A>G
19g.54939428T>GCA407862090NLRP7c.1391A>C (p.Tyr464Ser)
c.1475A>C (p.Tyr492Ser)
n.1909A>C
19g.54939429A>CCA407862091NLRP7c.1390T>G (p.Tyr464Asp)
c.1474T>G (p.Tyr492Asp)
n.1908T>G
19g.54939429A>GCA407862092NLRP7c.1390T>C (p.Tyr464His)
c.1474T>C (p.Tyr492His)
n.1908T>C
19g.54939429A>TCA407862093NLRP7c.1390T>A (p.Tyr464Asn)
c.1474T>A (p.Tyr492Asn)
n.1908T>A
19g.54939430G>CCA407862094NLRP7c.1389C>G (p.Cys463Trp)
c.1473C>G (p.Cys491Trp)
n.1907C>G
19g.54939430G>TCA407862095NLRP7c.1389C>A (p.Cys463Ter)
c.1473C>A (p.Cys491Ter)
n.1907C>A
19g.54939431C>ACA310017944NLRP7c.1388G>T (p.Cys463Phe)
c.1472G>T (p.Cys491Phe)
n.1906G>T
dbSNP
19g.54939431C=CA2343150892NLRP7c.1388G= (p.Cys463=)
c.1472G= (p.Cys491=)
n.1906G=
19g.54939431C>GCA407862096NLRP7c.1388G>C (p.Cys463Ser)
c.1472G>C (p.Cys491Ser)
n.1906G>C
19g.54939431C>TCA407862097NLRP7c.1388G>A (p.Cys463Tyr)
c.1472G>A (p.Cys491Tyr)
n.1906G>A
19g.54939432A>CCA407862099NLRP7c.1387T>G (p.Cys463Gly)
c.1471T>G (p.Cys491Gly)
n.1905T>G
19g.54939432A>GCA407862100NLRP7c.1387T>C (p.Cys463Arg)
c.1471T>C (p.Cys491Arg)
n.1905T>C
19g.54939432A>TCA407862098NLRP7c.1387T>A (p.Cys463Ser)
c.1471T>A (p.Cys491Ser)
n.1905T>A
19g.54939433G>ACA2343150894NLRP7c.1386C>T (p.Gly462=)
c.1470C>T (p.Gly490=)
n.1904C>T
dbSNP
19g.54939433G=CA2343150893NLRP7c.1386C= (p.Gly462=)
c.1470C= (p.Gly490=)
n.1904C=
19g.54939434C>ACA310017945NLRP7c.1385G>T (p.Gly462Val)
c.1469G>T (p.Gly490Val)
n.1903G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939434C=CA2343150895NLRP7c.1385G= (p.Gly462=)
c.1469G= (p.Gly490=)
n.1903G=
19g.54939434C>GCA407862102NLRP7c.1385G>C (p.Gly462Ala)
c.1469G>C (p.Gly490Ala)
n.1903G>C
19g.54939434C>TCA407862101NLRP7c.1385G>A (p.Gly462Asp)
c.1469G>A (p.Gly490Asp)
n.1903G>A
COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939435C>ACA407862103NLRP7c.1384G>T (p.Gly462Cys)
c.1468G>T (p.Gly490Cys)
n.1902G>T
19g.54939435C>GCA407862105NLRP7c.1384G>C (p.Gly462Arg)
c.1468G>C (p.Gly490Arg)
n.1902G>C
19g.54939435C>TCA407862104NLRP7c.1384G>A (p.Gly462Ser)
c.1468G>A (p.Gly490Ser)
n.1902G>A

Number of alleles fetched